Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.218662775T>CCA2701546294BCS1Lc.889+96T>C (n.889+96T>C)
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dbSNP
2g.218662778C>GCA2663153277BCS1Lc.889+99C>G (n.889+99C>G)
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gnomAD v4
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2g.218662779A>GCA539840215BCS1Lc.889+100A>G (n.889+100A>G)
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c.234+100A>G
n.586+100A>G
n.101-104A>G
n.517+100A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1826+101A=
n.1896+101A=
2g.218662780A>GCA65811438BCS1Lc.889+101A>G (n.889+101A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662781G>ACA2663153283BCS1Lc.890-102G>A (n.890-102G>A)
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n.1827-102G>A
n.1897-102G>A
gnomAD v4
2g.218662782A>GCA2754304786BCS1Lc.890-101A>G (n.890-101A>G)
c.234-101A>G
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n.587-101A>G
n.101-101A>G
n.518-101A>G
c.389-101A>G (n.389-101A>G)
c.530-101A>G (n.530-101A>G)
n.1827-101A>G
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2g.218662783G>ACA2577245125BCS1Lc.890-100G>A (n.890-100G>A)
c.234-100G>A
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n.587-100G>A
n.101-100G>A
n.518-100G>A
c.389-100G>A (n.389-100G>A)
c.530-100G>A (n.530-100G>A)
n.1827-100G>A
n.1897-100G>A
2g.218662784C>TCA2577245126BCS1Lc.890-99C>T (n.890-99C>T)
c.234-99C>T
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n.518-99C>T
c.389-99C>T (n.389-99C>T)
c.530-99C>T (n.530-99C>T)
n.1827-99C>T
n.1897-99C>T
gnomAD v4
2g.218662785C>ACA2663153284BCS1Lc.890-98C>A (n.890-98C>A)
c.234-98C>A
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n.587-98C>A
n.101-98C>A
n.518-98C>A
c.389-98C>A (n.389-98C>A)
c.530-98C>A (n.530-98C>A)
n.1827-98C>A
n.1897-98C>A
gnomAD v4
2g.218662786C>ACA2577245127BCS1Lc.890-97C>A (n.890-97C>A)
c.234-97C>A
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c.530-97C>A (n.530-97C>A)
n.1827-97C>A
n.1897-97C>A
gnomAD v4
2g.218662786C>TCA2577245128BCS1Lc.890-97C>T (n.890-97C>T)
c.234-97C>T
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n.1827-97C>T
n.1897-97C>T
2g.218662787A=CA1328862737BCS1Lc.890-96A= (n.890-96A=)
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c.235-96A=
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n.1827-96A=
n.1897-96A=
2g.218662787A>GCA764907141BCS1Lc.890-96A>G (n.890-96A>G)
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n.1827-96A>G
n.1897-96A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
2g.218662791G>ACA2663153314BCS1Lc.890-92G>A (n.890-92G>A)
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gnomAD v4
2g.218662791G>CCA539839937BCS1Lc.890-92G>C (n.890-92G>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1897-89A=
2g.218662794A>CCA65811442BCS1Lc.890-89A>C (n.890-89A>C)
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n.1897-89A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662794A>GCA2663153317BCS1Lc.890-89A>G (n.890-89A>G)
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gnomAD v4
2g.218662795C>TCA2663153318BCS1Lc.890-88C>T (n.890-88C>T)
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n.1827-88C>T
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gnomAD v4
2g.218662796A>GCA2663153319BCS1Lc.890-87A>G (n.890-87A>G)
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gnomAD v4
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2g.218662800A>GCA539839938BCS1Lc.890-83A>G (n.890-83A>G)
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n.587-83A>G
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c.389-83A>G (n.389-83A>G)
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n.1827-83A>G
n.1897-83A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662804G>ACA2663153320BCS1Lc.890-79G>A (n.890-79G>A)
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n.1827-79G>A
n.1897-79G>A
gnomAD v4
2g.218662805T>CCA65811443BCS1Lc.890-78T>C (n.890-78T>C)
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n.1827-78T>C
n.1897-78T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662805T>GCA2577245129BCS1Lc.890-78T>G (n.890-78T>G)
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2g.218662805T=CA1328862742BCS1Lc.890-78T= (n.890-78T=)
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2g.218662806A>GCA2663153321BCS1Lc.890-77A>G (n.890-77A>G)
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gnomAD v4
2g.218662807G>ACA2663153324BCS1Lc.890-76G>A (n.890-76G>A)
c.234-76G>A
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n.1827-76G>A
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gnomAD v4
2g.218662807G>CCA2663153326BCS1Lc.890-76G>C (n.890-76G>C)
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n.1897-76G>C
gnomAD v4
2g.218662808G>ACA65811444BCS1Lc.890-75G>A (n.890-75G>A)
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n.101-75G>A
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n.1827-75G>A
n.1897-75G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662808G=CA1328862743BCS1Lc.890-75G= (n.890-75G=)
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2g.218662809G>ACA2577245130BCS1Lc.890-74G>A (n.890-74G>A)
c.234-74G>A
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n.1827-74G>A
n.1897-74G>A
2g.218662810G>ACA1042456158BCS1Lc.890-73G>A (n.890-73G>A)
c.234-73G>A
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n.587-73G>A
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n.1827-73G>A
n.1897-73G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662810G=CA1328862744BCS1Lc.890-73G= (n.890-73G=)
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n.1897-73G=
2g.218662812A>CCA2577245131BCS1Lc.890-71A>C (n.890-71A>C)
c.234-71A>C
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n.587-71A>C
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c.389-71A>C (n.389-71A>C)
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n.1827-71A>C
n.1897-71A>C
2g.218662812A>GCA2663153331BCS1Lc.890-71A>G (n.890-71A>G)
c.234-71A>G
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c.530-71A>G (n.530-71A>G)
n.1827-71A>G
n.1897-71A>G
gnomAD v4
2g.218662812A>TCA2754304787BCS1Lc.890-71A>T (n.890-71A>T)
c.234-71A>T
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n.101-71A>T
n.518-71A>T
c.389-71A>T (n.389-71A>T)
c.530-71A>T (n.530-71A>T)
n.1827-71A>T
n.1897-71A>T
2g.218662813C=CA1328862746BCS1Lc.890-70C= (n.890-70C=)
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n.1897-70C=
2g.218662813C>TCA1328862745BCS1Lc.890-70C>T (n.890-70C>T)
c.234-70C>T
c.235-70C>T
n.587-70C>T
n.101-70C>T
n.518-70C>T
c.389-70C>T (n.389-70C>T)
c.530-70C>T (n.530-70C>T)
n.1827-70C>T
n.1897-70C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218662815T>CCA2577245132BCS1Lc.890-68T>C (n.890-68T>C)
c.234-68T>C
c.235-68T>C
n.587-68T>C
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c.389-68T>C (n.389-68T>C)
c.530-68T>C (n.530-68T>C)
n.1827-68T>C
n.1897-68T>C
2g.218662815T>GCA2663153334BCS1Lc.890-68T>G (n.890-68T>G)
c.234-68T>G
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c.530-68T>G (n.530-68T>G)
n.1827-68T>G
n.1897-68T>G
gnomAD v4
2g.218662816A=CA1328862747BCS1Lc.890-67A= (n.890-67A=)
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n.1827-67A=
n.1897-67A=
2g.218662816A>GCA539839940BCS1Lc.890-67A>G (n.890-67A>G)
c.234-67A>G
c.235-67A>G
n.587-67A>G
n.101-67A>G
n.518-67A>G
c.389-67A>G (n.389-67A>G)
c.530-67A>G (n.530-67A>G)
n.1827-67A>G
n.1897-67A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662817G>CCA1328862749BCS1Lc.890-66G>C (n.890-66G>C)
c.234-66G>C
c.235-66G>C
n.587-66G>C
n.101-66G>C
n.518-66G>C
c.389-66G>C (n.389-66G>C)
c.530-66G>C (n.530-66G>C)
n.1827-66G>C
n.1897-66G>C
dbSNP
2g.218662817G=CA1328862748BCS1Lc.890-66G= (n.890-66G=)
c.234-66G=
c.235-66G=
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n.101-66G=
n.518-66G=
c.389-66G= (n.389-66G=)
c.530-66G= (n.530-66G=)
n.1827-66G=
n.1897-66G=
2g.218662818T=CA1328862750BCS1Lc.890-65T= (n.890-65T=)
c.234-65T=
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c.389-65T= (n.389-65T=)
c.530-65T= (n.530-65T=)
n.1827-65T=
n.1897-65T=
2g.218662819G>ACA764907154BCS1Lc.890-64G>A (n.890-64G>A)
c.234-64G>A
c.235-64G>A
n.587-64G>A
n.101-64G>A
n.518-64G>A
c.389-64G>A (n.389-64G>A)
c.530-64G>A (n.530-64G>A)
n.1827-64G>A
n.1897-64G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662819G=CA1328862751BCS1Lc.890-64G= (n.890-64G=)
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n.1827-64G=
n.1897-64G=
2g.218662822dupCA1042456167BCS1Lc.890-61dup (n.890-61dup)
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c.235-61dup
n.587-61dup
n.101-61dup
n.518-61dup
c.389-61dup (n.389-61dup)
c.530-61dup (n.530-61dup)
n.1827-61dup
n.1897-61dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662822delCA2663153338BCS1Lc.890-61del (n.890-61del)
c.234-61del
c.235-61del
n.587-61del
n.101-61del
n.518-61del
c.389-61del (n.389-61del)
c.530-61del (n.530-61del)
n.1827-61del
n.1897-61del
gnomAD v4
2g.218662820G>CCA65811448BCS1Lc.890-63G>C (n.890-63G>C)
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n.1827-63G>C
n.1897-63G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662820G=CA1328862752BCS1Lc.890-63G= (n.890-63G=)
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n.1897-63G=
2g.218662821G>ACA2663153340BCS1Lc.890-62G>A (n.890-62G>A)
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n.1827-62G>A
n.1897-62G>A
gnomAD v4
2g.218662821G>CCA1328862754BCS1Lc.890-62G>C (n.890-62G>C)
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n.1827-62G>C
n.1897-62G>C
dbSNP
2g.218662821G=CA1328862753BCS1Lc.890-62G= (n.890-62G=)
c.234-62G=
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n.1827-62G=
n.1897-62G=
2g.218662822G>ACA1042456178BCS1Lc.890-61G>A (n.890-61G>A)
c.234-61G>A
c.235-61G>A
n.587-61G>A
n.101-61G>A
n.518-61G>A
c.389-61G>A (n.389-61G>A)
c.530-61G>A (n.530-61G>A)
n.1827-61G>A
n.1897-61G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662822G=CA1328862755BCS1Lc.890-61G= (n.890-61G=)
c.234-61G=
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n.101-61G=
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n.1827-61G=
n.1897-61G=
2g.218662822G>TCA2754304789BCS1Lc.890-61G>T (n.890-61G>T)
c.234-61G>T
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n.587-61G>T
n.101-61G>T
n.518-61G>T
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c.530-61G>T (n.530-61G>T)
n.1827-61G>T
n.1897-61G>T
2g.218662823C>ACA2663153341BCS1Lc.890-60C>A (n.890-60C>A)
c.234-60C>A
c.235-60C>A
n.587-60C>A
n.101-60C>A
n.518-60C>A
c.389-60C>A (n.389-60C>A)
c.530-60C>A (n.530-60C>A)
n.1827-60C>A
n.1897-60C>A
gnomAD v4
2g.218662824A=CA1328862756BCS1Lc.890-59A= (n.890-59A=)
c.234-59A=
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n.101-59A=
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n.1827-59A=
n.1897-59A=
2g.218662824A>GCA539839941BCS1Lc.890-59A>G (n.890-59A>G)
c.234-59A>G
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n.587-59A>G
n.101-59A>G
n.518-59A>G
c.389-59A>G (n.389-59A>G)
c.530-59A>G (n.530-59A>G)
n.1827-59A>G
n.1897-59A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662825T>ACA2577245133BCS1Lc.890-58T>A (n.890-58T>A)
c.234-58T>A
c.235-58T>A
n.587-58T>A
n.101-58T>A
n.518-58T>A
c.389-58T>A (n.389-58T>A)
c.530-58T>A (n.530-58T>A)
n.1827-58T>A
n.1897-58T>A
2g.218662825T>CCA1042456183BCS1Lc.890-58T>C (n.890-58T>C)
c.234-58T>C
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n.587-58T>C
n.101-58T>C
n.518-58T>C
c.389-58T>C (n.389-58T>C)
c.530-58T>C (n.530-58T>C)
n.1827-58T>C
n.1897-58T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662825T=CA1328862757BCS1Lc.890-58T= (n.890-58T=)
c.234-58T=
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c.389-58T= (n.389-58T=)
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n.1827-58T=
n.1897-58T=
2g.218662826G>ACA2663153343BCS1Lc.890-57G>A (n.890-57G>A)
c.234-57G>A
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n.587-57G>A
n.101-57G>A
n.518-57G>A
c.389-57G>A (n.389-57G>A)
c.530-57G>A (n.530-57G>A)
n.1827-57G>A
n.1897-57G>A
gnomAD v4
2g.218662827C=CA1328862758BCS1Lc.890-56C= (n.890-56C=)
c.234-56C=
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n.101-56C=
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c.389-56C= (n.389-56C=)
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n.1827-56C=
n.1897-56C=
2g.218662827C>TCA1328862759BCS1Lc.890-56C>T (n.890-56C>T)
c.234-56C>T
c.235-56C>T
n.587-56C>T
n.101-56C>T
n.518-56C>T
c.389-56C>T (n.389-56C>T)
c.530-56C>T (n.530-56C>T)
n.1827-56C>T
n.1897-56C>T
dbSNP
2g.218662828T>GCA1042456191BCS1Lc.890-55T>G (n.890-55T>G)
c.234-55T>G
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n.587-55T>G
n.101-55T>G
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c.389-55T>G (n.389-55T>G)
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n.1827-55T>G
n.1897-55T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662828T=CA1328862760BCS1Lc.890-55T= (n.890-55T=)
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n.1827-55T=
n.1897-55T=
2g.218662829A=CA1328862761BCS1Lc.890-54A= (n.890-54A=)
c.234-54A=
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n.101-54A=
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c.389-54A= (n.389-54A=)
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n.1827-54A=
n.1897-54A=
2g.218662829A>CCA65811485BCS1Lc.890-54A>C (n.890-54A>C)
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n.587-54A>C
n.101-54A>C
n.518-54A>C
c.389-54A>C (n.389-54A>C)
c.530-54A>C (n.530-54A>C)
n.1827-54A>C
n.1897-54A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662829A>GCA2577245134BCS1Lc.890-54A>G (n.890-54A>G)
c.234-54A>G
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n.587-54A>G
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n.1827-54A>G
n.1897-54A>G
gnomAD v4
2g.218662836T>CCA539839942BCS1Lc.890-47T>C (n.890-47T>C)
c.234-47T>C
c.235-47T>C
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n.101-47T>C
n.518-47T>C
c.389-47T>C (n.389-47T>C)
c.530-47T>C (n.530-47T>C)
n.1827-47T>C
n.1897-47T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662836T=CA1328862762BCS1Lc.890-47T= (n.890-47T=)
c.234-47T=
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n.101-47T=
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c.389-47T= (n.389-47T=)
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n.1827-47T=
n.1897-47T=
2g.218662838C=CA1328862763BCS1Lc.890-45C= (n.890-45C=)
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n.101-45C=
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c.389-45C= (n.389-45C=)
c.530-45C= (n.530-45C=)
n.1827-45C=
n.1897-45C=
2g.218662838C>TCA2109787BCS1Lc.890-45C>T (n.890-45C>T)
c.234-45C>T
c.235-45C>T
n.587-45C>T
n.101-45C>T
n.518-45C>T
c.389-45C>T (n.389-45C>T)
c.530-45C>T (n.530-45C>T)
n.1827-45C>T
n.1897-45C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662839T>CCA2663153346BCS1Lc.890-44T>C (n.890-44T>C)
c.234-44T>C
c.235-44T>C
n.587-44T>C
n.101-44T>C
n.518-44T>C
c.389-44T>C (n.389-44T>C)
c.530-44T>C (n.530-44T>C)
n.1827-44T>C
n.1897-44T>C
gnomAD v4
2g.218662842G>ACA539839943BCS1Lc.890-41G>A (n.890-41G>A)
c.234-41G>A
c.235-41G>A
n.587-41G>A
n.101-41G>A
n.518-41G>A
c.389-41G>A (n.389-41G>A)
c.530-41G>A (n.530-41G>A)
n.1827-41G>A
n.1897-41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662842G>CCA2754304791BCS1Lc.890-41G>C (n.890-41G>C)
c.234-41G>C
c.235-41G>C
n.587-41G>C
n.101-41G>C
n.518-41G>C
c.389-41G>C (n.389-41G>C)
c.530-41G>C (n.530-41G>C)
n.1827-41G>C
n.1897-41G>C
2g.218662842G=CA1328862764BCS1Lc.890-41G= (n.890-41G=)
c.234-41G=
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n.1897-41G=
2g.218662845A=CA1328862765BCS1Lc.890-38A= (n.890-38A=)
c.234-38A=
c.235-38A=
n.587-38A=
n.101-38A=
n.518-38A=
c.389-38A= (n.389-38A=)
c.530-38A= (n.530-38A=)
n.1827-38A=
n.1897-38A=
2g.218662845A>GCA2109788BCS1Lc.890-38A>G (n.890-38A>G)
c.234-38A>G
c.235-38A>G
n.587-38A>G
n.101-38A>G
n.518-38A>G
c.389-38A>G (n.389-38A>G)
c.530-38A>G (n.530-38A>G)
n.1827-38A>G
n.1897-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662847G>ACA1328862767BCS1Lc.890-36G>A (n.890-36G>A)
c.234-36G>A
c.235-36G>A
n.587-36G>A
n.101-36G>A
n.518-36G>A
c.389-36G>A (n.389-36G>A)
c.530-36G>A (n.530-36G>A)
n.1827-36G>A
n.1897-36G>A
dbSNP
2g.218662847G=CA1328862766BCS1Lc.890-36G= (n.890-36G=)
c.234-36G=
c.235-36G=
n.587-36G=
n.101-36G=
n.518-36G=
c.389-36G= (n.389-36G=)
c.530-36G= (n.530-36G=)
n.1827-36G=
n.1897-36G=

Number of alleles fetched