| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662716C>G | CA2663153220 | BCS1L | c.889+37C>G (n.889+37C>G) c.233+37C>G c.234+37C>G n.586+37C>G n.101-167C>G n.517+37C>G c.388+37C>G (n.388+37C>G) c.529+37C>G (n.529+37C>G) n.1826+37C>G n.1896+37C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662716C>T | CA2663153221 | BCS1L | c.889+37C>T (n.889+37C>T) c.233+37C>T c.234+37C>T n.586+37C>T n.101-167C>T n.517+37C>T c.388+37C>T (n.388+37C>T) c.529+37C>T (n.529+37C>T) n.1826+37C>T n.1896+37C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662716_218662718delinsCTG | CA1328862705 | BCS1L | c.889+37_889+39delinsCTG (n.889+37_889+39delinsCTG) c.233+37_233+39delinsCTG c.234+37_234+39delinsCTG n.586+37_586+39delinsCTG n.101-167_101-165delinsCTG n.517+37_517+39delinsCTG c.388+37_388+39delinsCTG (n.388+37_388+39delinsCTG) c.529+37_529+39delinsCTG (n.529+37_529+39delinsCTG) n.1826+37_1826+39delinsCTG n.1896+37_1896+39delinsCTG | |
| 2 | g.218662717T>C | CA539840214 | BCS1L | c.889+38T>C (n.889+38T>C) c.233+38T>C c.234+38T>C n.586+38T>C n.101-166T>C n.517+38T>C c.388+38T>C (n.388+38T>C) c.529+38T>C (n.529+38T>C) n.1826+38T>C n.1896+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662717T= | CA1328862706 | BCS1L | c.889+38T= (n.889+38T=) c.233+38T= c.234+38T= n.586+38T= n.101-166T= n.517+38T= c.388+38T= (n.388+38T=) c.529+38T= (n.529+38T=) n.1826+38T= n.1896+38T= | |
| 2 | g.218662719_218662720del | CA764907095 | BCS1L | c.889+40_889+41del (n.889+40_889+41del) c.233+40_233+41del c.234+40_234+41del n.586+40_586+41del n.101-164_101-163del n.517+40_517+41del c.388+40_388+41del (n.388+40_388+41del) c.529+40_529+41del (n.529+40_529+41del) n.1826+40_1826+41del n.1896+40_1896+41del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662718G>A | CA65811408 | BCS1L | c.889+39G>A (n.889+39G>A) c.233+39G>A c.234+39G>A n.586+39G>A n.101-165G>A n.517+39G>A c.388+39G>A (n.388+39G>A) c.529+39G>A (n.529+39G>A) n.1826+39G>A n.1896+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662718G>C | CA2109782 | BCS1L | c.889+39G>C (n.889+39G>C) c.233+39G>C c.234+39G>C n.586+39G>C n.101-165G>C n.517+39G>C c.388+39G>C (n.388+39G>C) c.529+39G>C (n.529+39G>C) n.1826+39G>C n.1896+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662718G= | CA1328862707 | BCS1L | c.889+39G= (n.889+39G=) c.233+39G= c.234+39G= n.586+39G= n.101-165G= n.517+39G= c.388+39G= (n.388+39G=) c.529+39G= (n.529+39G=) n.1826+39G= n.1896+39G= | |
| 2 | g.218662719T>A | CA65811413 | BCS1L | c.889+40T>A (n.889+40T>A) c.233+40T>A c.234+40T>A n.586+40T>A n.101-164T>A n.517+40T>A c.388+40T>A (n.388+40T>A) c.529+40T>A (n.529+40T>A) n.1826+40T>A n.1896+40T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662719T>C | CA2663153222 | BCS1L | c.889+40T>C (n.889+40T>C) c.233+40T>C c.234+40T>C n.586+40T>C n.101-164T>C n.517+40T>C c.388+40T>C (n.388+40T>C) c.529+40T>C (n.529+40T>C) n.1826+40T>C n.1896+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662719T= | CA1328862708 | BCS1L | c.889+40T= (n.889+40T=) c.233+40T= c.234+40T= n.586+40T= n.101-164T= n.517+40T= c.388+40T= (n.388+40T=) c.529+40T= (n.529+40T=) n.1826+40T= n.1896+40T= | |
| 2 | g.218662720G>C | CA1328862710 | BCS1L | c.889+41G>C (n.889+41G>C) c.233+41G>C c.234+41G>C n.586+41G>C n.101-163G>C n.517+41G>C c.388+41G>C (n.388+41G>C) c.529+41G>C (n.529+41G>C) n.1826+41G>C n.1896+41G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662720G= | CA1328862709 | BCS1L | c.889+41G= (n.889+41G=) c.233+41G= c.234+41G= n.586+41G= n.101-163G= n.517+41G= c.388+41G= (n.388+41G=) c.529+41G= (n.529+41G=) n.1826+41G= n.1896+41G= | |
| 2 | g.218662720G>T | CA2109783 | BCS1L | c.889+41G>T (n.889+41G>T) c.233+41G>T c.234+41G>T n.586+41G>T n.101-163G>T n.517+41G>T c.388+41G>T (n.388+41G>T) c.529+41G>T (n.529+41G>T) n.1826+41G>T n.1896+41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662721G>A | CA2754304783 | BCS1L | c.889+42G>A (n.889+42G>A) c.233+42G>A c.234+42G>A n.586+42G>A n.101-162G>A n.517+42G>A c.388+42G>A (n.388+42G>A) c.529+42G>A (n.529+42G>A) n.1826+42G>A n.1896+42G>A | |
| 2 | g.218662721G= | CA1328862711 | BCS1L | c.889+42G= (n.889+42G=) c.233+42G= c.234+42G= n.586+42G= n.101-162G= n.517+42G= c.388+42G= (n.388+42G=) c.529+42G= (n.529+42G=) n.1826+42G= n.1896+42G= | |
| 2 | g.218662721G>T | CA65811415 | BCS1L | c.889+42G>T (n.889+42G>T) c.233+42G>T c.234+42G>T n.586+42G>T n.101-162G>T n.517+42G>T c.388+42G>T (n.388+42G>T) c.529+42G>T (n.529+42G>T) n.1826+42G>T n.1896+42G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662722A= | CA1328862712 | BCS1L | c.889+43A= (n.889+43A=) c.233+43A= c.234+43A= n.586+43A= n.101-161A= n.517+43A= c.388+43A= (n.388+43A=) c.529+43A= (n.529+43A=) n.1826+43A= n.1896+43A= | |
| 2 | g.218662722A>G | CA2109784 | BCS1L | c.889+43A>G (n.889+43A>G) c.233+43A>G c.234+43A>G n.586+43A>G n.101-161A>G n.517+43A>G c.388+43A>G (n.388+43A>G) c.529+43A>G (n.529+43A>G) n.1826+43A>G n.1896+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.218662723_218662724delinsAC | CA1328862713 | BCS1L | c.889+44_889+45delinsAC (n.889+44_889+45delinsAC) c.233+44_233+45delinsAC c.234+44_234+45delinsAC n.586+44_586+45delinsAC n.101-160_101-159delinsAC n.517+44_517+45delinsAC c.388+44_388+45delinsAC (n.388+44_388+45delinsAC) c.529+44_529+45delinsAC (n.529+44_529+45delinsAC) n.1826+44_1826+45delinsAC n.1896+44_1896+45delinsAC | |
| 2 | g.218662724del | CA1328862714 | BCS1L | c.889+45del (n.889+45del) c.233+45del c.234+45del n.586+45del n.101-159del n.517+45del c.388+45del (n.388+45del) c.529+45del (n.529+45del) n.1826+45del n.1896+45del | dbSNP |
| 2 | g.218662724C= | CA1328862717 | BCS1L | c.889+45C= (n.889+45C=) c.233+45C= c.234+45C= n.586+45C= n.101-159C= n.517+45C= c.388+45C= (n.388+45C=) c.529+45C= (n.529+45C=) n.1826+45C= n.1896+45C= | |
| 2 | g.218662724C>T | CA2109786 | BCS1L | c.889+45C>T (n.889+45C>T) c.233+45C>T c.234+45C>T n.586+45C>T n.101-159C>T n.517+45C>T c.388+45C>T (n.388+45C>T) c.529+45C>T (n.529+45C>T) n.1826+45C>T n.1896+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662724_218662725delinsCA | CA1328862715 | BCS1L | c.889+45_889+46delinsCA (n.889+45_889+46delinsCA) c.233+45_233+46delinsCA c.234+45_234+46delinsCA n.586+45_586+46delinsCA n.101-159_101-158delinsCA n.517+45_517+46delinsCA c.388+45_388+46delinsCA (n.388+45_388+46delinsCA) c.529+45_529+46delinsCA (n.529+45_529+46delinsCA) n.1826+45_1826+46delinsCA n.1896+45_1896+46delinsCA | |
| 2 | g.218662724_218662726delinsCAG | CA1328862716 | BCS1L | c.889+45_889+47delinsCAG (n.889+45_889+47delinsCAG) c.233+45_233+47delinsCAG c.234+45_234+47delinsCAG n.586+45_586+47delinsCAG n.101-159_101-157delinsCAG n.517+45_517+47delinsCAG c.388+45_388+47delinsCAG (n.388+45_388+47delinsCAG) c.529+45_529+47delinsCAG (n.529+45_529+47delinsCAG) n.1826+45_1826+47delinsCAG n.1896+45_1896+47delinsCAG | |
| 2 | g.218662725del | CA1328862718 | BCS1L | c.889+46del (n.889+46del) c.233+46del c.234+46del n.586+46del n.101-158del n.517+46del c.388+46del (n.388+46del) c.529+46del (n.529+46del) n.1826+46del n.1896+46del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662725A>G | CA2663153231 | BCS1L | c.889+46A>G (n.889+46A>G) c.233+46A>G c.234+46A>G n.586+46A>G n.101-158A>G n.517+46A>G c.388+46A>G (n.388+46A>G) c.529+46A>G (n.529+46A>G) n.1826+46A>G n.1896+46A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662725_218662726del | CA2109785 | BCS1L | c.889+46_889+47del (n.889+46_889+47del) c.233+46_233+47del c.234+46_234+47del n.586+46_586+47del n.101-158_101-157del n.517+46_517+47del c.388+46_388+47del (n.388+46_388+47del) c.529+46_529+47del (n.529+46_529+47del) n.1826+46_1826+47del n.1896+46_1896+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662726G>A | CA2523041968 | BCS1L | c.889+47G>A (n.889+47G>A) c.233+47G>A c.234+47G>A n.586+47G>A n.101-157G>A n.517+47G>A c.388+47G>A (n.388+47G>A) c.529+47G>A (n.529+47G>A) n.1826+47G>A n.1896+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662727G>C | CA2663153233 | BCS1L | c.889+48G>C (n.889+48G>C) c.233+48G>C c.234+48G>C n.586+48G>C n.101-156G>C n.517+48G>C c.388+48G>C (n.388+48G>C) c.529+48G>C (n.529+48G>C) n.1826+48G>C n.1896+48G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662728G>A | CA2577245119 | BCS1L | c.889+49G>A (n.889+49G>A) c.233+49G>A c.234+49G>A n.586+49G>A n.101-155G>A n.517+49G>A c.388+49G>A (n.388+49G>A) c.529+49G>A (n.529+49G>A) n.1826+49G>A n.1896+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662728G= | CA1328862719 | BCS1L | c.889+49G= (n.889+49G=) c.233+49G= c.234+49G= n.586+49G= n.101-155G= n.517+49G= c.388+49G= (n.388+49G=) c.529+49G= (n.529+49G=) n.1826+49G= n.1896+49G= | |
| 2 | g.218662728_218662729insT | CA1042456133 | BCS1L | c.889+49_889+50insT (n.889+49_889+50insT) c.233+49_233+50insT c.234+49_234+50insT n.586+49_586+50insT n.101-155_101-154insT n.517+49_517+50insT c.388+49_388+50insT (n.388+49_388+50insT) c.529+49_529+50insT (n.529+49_529+50insT) n.1826+49_1826+50insT n.1896+49_1896+50insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662729G>A | CA431233457 | BCS1L | c.889+50G>A (n.889+50G>A) c.233+50G>A c.234+50G>A n.586+50G>A n.101-154G>A n.517+50G>A c.388+50G>A (n.388+50G>A) c.529+50G>A (n.529+50G>A) n.1826+50G>A n.1896+50G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662729G>C | CA1042456135 | BCS1L | c.889+50G>C (n.889+50G>C) c.233+50G>C c.234+50G>C n.586+50G>C n.101-154G>C n.517+50G>C c.388+50G>C (n.388+50G>C) c.529+50G>C (n.529+50G>C) n.1826+50G>C n.1896+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662729G= | CA1328862720 | BCS1L | c.889+50G= (n.889+50G=) c.233+50G= c.234+50G= n.586+50G= n.101-154G= n.517+50G= c.388+50G= (n.388+50G=) c.529+50G= (n.529+50G=) n.1826+50G= n.1896+50G= | |
| 2 | g.218662729G>T | CA1328862721 | BCS1L | c.889+50G>T (n.889+50G>T) c.233+50G>T c.234+50G>T n.586+50G>T n.101-154G>T n.517+50G>T c.388+50G>T (n.388+50G>T) c.529+50G>T (n.529+50G>T) n.1826+50G>T n.1896+50G>T | dbSNP |
| 2 | g.218662730A= | CA1328862722 | BCS1L | c.889+51A= (n.889+51A=) c.233+51A= c.234+51A= n.586+51A= n.101-153A= n.517+51A= c.388+51A= (n.388+51A=) c.529+51A= (n.529+51A=) n.1826+51A= n.1896+51A= | |
| 2 | g.218662730A>C | CA1042456142 | BCS1L | c.889+51A>C (n.889+51A>C) c.233+51A>C c.234+51A>C n.586+51A>C n.101-153A>C n.517+51A>C c.388+51A>C (n.388+51A>C) c.529+51A>C (n.529+51A>C) n.1826+51A>C n.1896+51A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662732del | CA2740368792 | BCS1L | c.889+53del (n.889+53del) c.233+53del c.234+53del n.586+53del n.101-151del n.517+53del c.388+53del (n.388+53del) c.529+53del (n.529+53del) n.1826+53del n.1896+53del | |
| 2 | g.218662732G>A | CA1328862723 | BCS1L | c.889+53G>A (n.889+53G>A) c.233+53G>A c.234+53G>A n.586+53G>A n.101-151G>A n.517+53G>A c.388+53G>A (n.388+53G>A) c.529+53G>A (n.529+53G>A) n.1826+53G>A n.1896+53G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662732G>C | CA2663153235 | BCS1L | c.889+53G>C (n.889+53G>C) c.233+53G>C c.234+53G>C n.586+53G>C n.101-151G>C n.517+53G>C c.388+53G>C (n.388+53G>C) c.529+53G>C (n.529+53G>C) n.1826+53G>C n.1896+53G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662732G= | CA1328862724 | BCS1L | c.889+53G= (n.889+53G=) c.233+53G= c.234+53G= n.586+53G= n.101-151G= n.517+53G= c.388+53G= (n.388+53G=) c.529+53G= (n.529+53G=) n.1826+53G= n.1896+53G= | |
| 2 | g.218662733A= | CA1328862725 | BCS1L | c.889+54A= (n.889+54A=) c.233+54A= c.234+54A= n.586+54A= n.101-150A= n.517+54A= c.388+54A= (n.388+54A=) c.529+54A= (n.529+54A=) n.1826+54A= n.1896+54A= | |
| 2 | g.218662733A>C | CA2663153237 | BCS1L | c.889+54A>C (n.889+54A>C) c.233+54A>C c.234+54A>C n.586+54A>C n.101-150A>C n.517+54A>C c.388+54A>C (n.388+54A>C) c.529+54A>C (n.529+54A>C) n.1826+54A>C n.1896+54A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662733A>G | CA65811426 | BCS1L | c.889+54A>G (n.889+54A>G) c.233+54A>G c.234+54A>G n.586+54A>G n.101-150A>G n.517+54A>G c.388+54A>G (n.388+54A>G) c.529+54A>G (n.529+54A>G) n.1826+54A>G n.1896+54A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662734A= | CA1328862726 | BCS1L | c.889+55A= (n.889+55A=) c.233+55A= c.234+55A= n.586+55A= n.101-149A= n.517+55A= c.388+55A= (n.388+55A=) c.529+55A= (n.529+55A=) n.1826+55A= n.1896+55A= | |
| 2 | g.218662734A>C | CA1328862727 | BCS1L | c.889+55A>C (n.889+55A>C) c.233+55A>C c.234+55A>C n.586+55A>C n.101-149A>C n.517+55A>C c.388+55A>C (n.388+55A>C) c.529+55A>C (n.529+55A>C) n.1826+55A>C n.1896+55A>C | dbSNP |
| 2 | g.218662735A>C | CA2577245120 | BCS1L | c.889+56A>C (n.889+56A>C) c.233+56A>C c.234+56A>C n.586+56A>C n.101-148A>C n.517+56A>C c.388+56A>C (n.388+56A>C) c.529+56A>C (n.529+56A>C) n.1826+56A>C n.1896+56A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662735A>G | CA2663153238 | BCS1L | c.889+56A>G (n.889+56A>G) c.233+56A>G c.234+56A>G n.586+56A>G n.101-148A>G n.517+56A>G c.388+56A>G (n.388+56A>G) c.529+56A>G (n.529+56A>G) n.1826+56A>G n.1896+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662736G>A | CA2663153240 | BCS1L | c.889+57G>A (n.889+57G>A) c.233+57G>A c.234+57G>A n.586+57G>A n.101-147G>A n.517+57G>A c.388+57G>A (n.388+57G>A) c.529+57G>A (n.529+57G>A) n.1826+57G>A n.1896+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662736G>C | CA2663153241 | BCS1L | c.889+57G>C (n.889+57G>C) c.233+57G>C c.234+57G>C n.586+57G>C n.101-147G>C n.517+57G>C c.388+57G>C (n.388+57G>C) c.529+57G>C (n.529+57G>C) n.1826+57G>C n.1896+57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662737C>A | CA2577245121 | BCS1L | c.889+58C>A (n.889+58C>A) c.233+58C>A c.234+58C>A n.586+58C>A n.101-146C>A n.517+58C>A c.388+58C>A (n.388+58C>A) c.529+58C>A (n.529+58C>A) n.1826+58C>A n.1896+58C>A | |
| 2 | g.218662737C>T | CA2663153243 | BCS1L | c.889+58C>T (n.889+58C>T) c.233+58C>T c.234+58C>T n.586+58C>T n.101-146C>T n.517+58C>T c.388+58C>T (n.388+58C>T) c.529+58C>T (n.529+58C>T) n.1826+58C>T n.1896+58C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662739G>A | CA2701546292 | BCS1L | c.889+60G>A (n.889+60G>A) c.233+60G>A c.234+60G>A n.586+60G>A n.101-144G>A n.517+60G>A c.388+60G>A (n.388+60G>A) c.529+60G>A (n.529+60G>A) n.1826+60G>A n.1896+60G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662746_218662747insCATCCTC | CA2536410457 | BCS1L | c.889+67_889+68insCATCCTC (n.889+67_889+68insCATCCTC) c.233+67_233+68insCATCCTC c.234+67_234+68insCATCCTC n.586+67_586+68insCATCCTC n.101-137_101-136insCATCCTC n.517+67_517+68insCATCCTC c.388+67_388+68insCATCCTC (n.388+67_388+68insCATCCTC) c.529+67_529+68insCATCCTC (n.529+67_529+68insCATCCTC) n.1826+67_1826+68insCATCCTC n.1896+67_1896+68insCATCCTC | |
| 2 | g.218662747G>C | CA2509757012 | BCS1L | c.889+68G>C (n.889+68G>C) c.233+68G>C c.234+68G>C n.586+68G>C n.101-136G>C n.517+68G>C c.388+68G>C (n.388+68G>C) c.529+68G>C (n.529+68G>C) n.1826+68G>C n.1896+68G>C | |
| 2 | g.218662748A= | CA1328862728 | BCS1L | c.889+69A= (n.889+69A=) c.233+69A= c.234+69A= n.586+69A= n.101-135A= n.517+69A= c.388+69A= (n.388+69A=) c.529+69A= (n.529+69A=) n.1826+69A= n.1896+69A= | |
| 2 | g.218662748A>G | CA65811432 | BCS1L | c.889+69A>G (n.889+69A>G) c.233+69A>G c.234+69A>G n.586+69A>G n.101-135A>G n.517+69A>G c.388+69A>G (n.388+69A>G) c.529+69A>G (n.529+69A>G) n.1826+69A>G n.1896+69A>G | dbSNP |
| 2 | g.218662750G>T | CA2754304784 | BCS1L | c.889+71G>T (n.889+71G>T) c.233+71G>T c.234+71G>T n.586+71G>T n.101-133G>T n.517+71G>T c.388+71G>T (n.388+71G>T) c.529+71G>T (n.529+71G>T) n.1826+71G>T n.1896+71G>T | |
| 2 | g.218662751G>A | CA2577245122 | BCS1L | c.889+72G>A (n.889+72G>A) c.233+72G>A c.234+72G>A n.586+72G>A n.101-132G>A n.517+72G>A c.388+72G>A (n.388+72G>A) c.529+72G>A (n.529+72G>A) n.1826+72G>A n.1896+72G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662754G>A | CA1328862730 | BCS1L | c.889+75G>A (n.889+75G>A) c.233+75G>A c.234+75G>A n.586+75G>A n.101-129G>A n.517+75G>A c.388+75G>A (n.388+75G>A) c.529+75G>A (n.529+75G>A) n.1826+75G>A n.1896+75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662754G= | CA1328862729 | BCS1L | c.889+75G= (n.889+75G=) c.233+75G= c.234+75G= n.586+75G= n.101-129G= n.517+75G= c.388+75G= (n.388+75G=) c.529+75G= (n.529+75G=) n.1826+75G= n.1896+75G= | |
| 2 | g.218662755G>C | CA2663153249 | BCS1L | c.889+76G>C (n.889+76G>C) c.233+76G>C c.234+76G>C n.586+76G>C n.101-128G>C n.517+76G>C c.388+76G>C (n.388+76G>C) c.529+76G>C (n.529+76G>C) n.1826+76G>C n.1896+76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662757G>A | CA2663153251 | BCS1L | c.889+78G>A (n.889+78G>A) c.233+78G>A c.234+78G>A n.586+78G>A n.101-126G>A n.517+78G>A c.388+78G>A (n.388+78G>A) c.529+78G>A (n.529+78G>A) n.1826+78G>A n.1896+78G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662758G>A | CA764907120 | BCS1L | c.889+79G>A (n.889+79G>A) c.233+79G>A c.234+79G>A n.586+79G>A n.101-125G>A n.517+79G>A c.388+79G>A (n.388+79G>A) c.529+79G>A (n.529+79G>A) n.1826+79G>A n.1896+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662758G= | CA1328862731 | BCS1L | c.889+79G= (n.889+79G=) c.233+79G= c.234+79G= n.586+79G= n.101-125G= n.517+79G= c.388+79G= (n.388+79G=) c.529+79G= (n.529+79G=) n.1826+79G= n.1896+79G= | |
| 2 | g.218662760A>G | CA2577245123 | BCS1L | c.889+81A>G (n.889+81A>G) c.233+81A>G c.234+81A>G n.586+81A>G n.101-123A>G n.517+81A>G c.388+81A>G (n.388+81A>G) c.529+81A>G (n.529+81A>G) n.1826+81A>G n.1896+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662763T>C | CA764907121 | BCS1L | c.889+84T>C (n.889+84T>C) c.233+84T>C c.234+84T>C n.586+84T>C n.101-120T>C n.517+84T>C c.388+84T>C (n.388+84T>C) c.529+84T>C (n.529+84T>C) n.1826+84T>C n.1896+84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662763T= | CA1328862732 | BCS1L | c.889+84T= (n.889+84T=) c.233+84T= c.234+84T= n.586+84T= n.101-120T= n.517+84T= c.388+84T= (n.388+84T=) c.529+84T= (n.529+84T=) n.1826+84T= n.1896+84T= | |
| 2 | g.218662765C>A | CA2577245124 | BCS1L | c.889+86C>A (n.889+86C>A) c.233+86C>A c.234+86C>A n.586+86C>A n.101-118C>A n.517+86C>A c.388+86C>A (n.388+86C>A) c.529+86C>A (n.529+86C>A) n.1826+86C>A n.1896+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662765C= | CA1328862733 | BCS1L | c.889+86C= (n.889+86C=) c.233+86C= c.234+86C= n.586+86C= n.101-118C= n.517+86C= c.388+86C= (n.388+86C=) c.529+86C= (n.529+86C=) n.1826+86C= n.1896+86C= | |
| 2 | g.218662765C>T | CA764907124 | BCS1L | c.889+86C>T (n.889+86C>T) c.233+86C>T c.234+86C>T n.586+86C>T n.101-118C>T n.517+86C>T c.388+86C>T (n.388+86C>T) c.529+86C>T (n.529+86C>T) n.1826+86C>T n.1896+86C>T | dbSNP |
| 2 | g.218662766C>T | CA2663153256 | BCS1L | c.889+87C>T (n.889+87C>T) c.233+87C>T c.234+87C>T n.586+87C>T n.101-117C>T n.517+87C>T c.388+87C>T (n.388+87C>T) c.529+87C>T (n.529+87C>T) n.1826+87C>T n.1896+87C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662768G>C | CA65811435 | BCS1L | c.889+89G>C (n.889+89G>C) c.233+89G>C c.234+89G>C n.586+89G>C n.101-115G>C n.517+89G>C c.388+89G>C (n.388+89G>C) c.529+89G>C (n.529+89G>C) n.1826+89G>C n.1896+89G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662768G= | CA1328862734 | BCS1L | c.889+89G= (n.889+89G=) c.233+89G= c.234+89G= n.586+89G= n.101-115G= n.517+89G= c.388+89G= (n.388+89G=) c.529+89G= (n.529+89G=) n.1826+89G= n.1896+89G= | |
| 2 | g.218662768G>T | CA2663153260 | BCS1L | c.889+89G>T (n.889+89G>T) c.233+89G>T c.234+89G>T n.586+89G>T n.101-115G>T n.517+89G>T c.388+89G>T (n.388+89G>T) c.529+89G>T (n.529+89G>T) n.1826+89G>T n.1896+89G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662769G>A | CA2663153263 | BCS1L | c.889+90G>A (n.889+90G>A) c.233+90G>A c.234+90G>A n.586+90G>A n.101-114G>A n.517+90G>A c.388+90G>A (n.388+90G>A) c.529+90G>A (n.529+90G>A) n.1826+90G>A n.1896+90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662769G>T | CA2663153265 | BCS1L | c.889+90G>T (n.889+90G>T) c.233+90G>T c.234+90G>T n.586+90G>T n.101-114G>T n.517+90G>T c.388+90G>T (n.388+90G>T) c.529+90G>T (n.529+90G>T) n.1826+90G>T n.1896+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662770G>A | CA2663153270 | BCS1L | c.889+91G>A (n.889+91G>A) c.233+91G>A c.234+91G>A n.586+91G>A n.101-113G>A n.517+91G>A c.388+91G>A (n.388+91G>A) c.529+91G>A (n.529+91G>A) n.1826+91G>A n.1896+91G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662770G>T | CA2503877028 | BCS1L | c.889+91G>T (n.889+91G>T) c.233+91G>T c.234+91G>T n.586+91G>T n.101-113G>T n.517+91G>T c.388+91G>T (n.388+91G>T) c.529+91G>T (n.529+91G>T) n.1826+91G>T n.1896+91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662771T>C | CA2663153272 | BCS1L | c.889+92T>C (n.889+92T>C) c.233+92T>C c.234+92T>C n.586+92T>C n.101-112T>C n.517+92T>C c.388+92T>C (n.388+92T>C) c.529+92T>C (n.529+92T>C) n.1826+92T>C n.1896+92T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662773A>G | CA2663153274 | BCS1L | c.889+94A>G (n.889+94A>G) c.233+94A>G c.234+94A>G n.586+94A>G n.101-110A>G n.517+94A>G c.388+94A>G (n.388+94A>G) c.529+94A>G (n.529+94A>G) n.1826+94A>G n.1896+94A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662775T>C | CA2701546294 | BCS1L | c.889+96T>C (n.889+96T>C) c.233+96T>C c.234+96T>C n.586+96T>C n.101-108T>C n.517+96T>C c.388+96T>C (n.388+96T>C) c.529+96T>C (n.529+96T>C) n.1826+96T>C n.1896+96T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662778C>G | CA2663153277 | BCS1L | c.889+99C>G (n.889+99C>G) c.233+99C>G c.234+99C>G n.586+99C>G n.101-105C>G n.517+99C>G c.388+99C>G (n.388+99C>G) c.529+99C>G (n.529+99C>G) n.1826+99C>G n.1896+99C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662778C>T | CA2754304785 | BCS1L | c.889+99C>T (n.889+99C>T) c.233+99C>T c.234+99C>T n.586+99C>T n.101-105C>T n.517+99C>T c.388+99C>T (n.388+99C>T) c.529+99C>T (n.529+99C>T) n.1826+99C>T n.1896+99C>T | |
| 2 | g.218662779A= | CA1328862735 | BCS1L | c.889+100A= (n.889+100A=) c.233+100A= c.234+100A= n.586+100A= n.101-104A= n.517+100A= c.388+100A= (n.388+100A=) c.529+100A= (n.529+100A=) n.1826+100A= n.1896+100A= | |
| 2 | g.218662779A>G | CA539840215 | BCS1L | c.889+100A>G (n.889+100A>G) c.233+100A>G c.234+100A>G n.586+100A>G n.101-104A>G n.517+100A>G c.388+100A>G (n.388+100A>G) c.529+100A>G (n.529+100A>G) n.1826+100A>G n.1896+100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662780A= | CA1328862736 | BCS1L | c.889+101A= (n.889+101A=) c.233+101A= c.234+101A= n.586+101A= n.101-103A= n.517+101A= c.388+101A= (n.388+101A=) c.529+101A= (n.529+101A=) n.1826+101A= n.1896+101A= | |
| 2 | g.218662780A>G | CA65811438 | BCS1L | c.889+101A>G (n.889+101A>G) c.233+101A>G c.234+101A>G n.586+101A>G n.101-103A>G n.517+101A>G c.388+101A>G (n.388+101A>G) c.529+101A>G (n.529+101A>G) n.1826+101A>G n.1896+101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662781G>A | CA2663153283 | BCS1L | c.890-102G>A (n.890-102G>A) c.234-102G>A c.235-102G>A n.587-102G>A n.101-102G>A n.518-102G>A c.389-102G>A (n.389-102G>A) c.530-102G>A (n.530-102G>A) n.1827-102G>A n.1897-102G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662782A>G | CA2754304786 | BCS1L | c.890-101A>G (n.890-101A>G) c.234-101A>G c.235-101A>G n.587-101A>G n.101-101A>G n.518-101A>G c.389-101A>G (n.389-101A>G) c.530-101A>G (n.530-101A>G) n.1827-101A>G n.1897-101A>G | |
| 2 | g.218662783G>A | CA2577245125 | BCS1L | c.890-100G>A (n.890-100G>A) c.234-100G>A c.235-100G>A n.587-100G>A n.101-100G>A n.518-100G>A c.389-100G>A (n.389-100G>A) c.530-100G>A (n.530-100G>A) n.1827-100G>A n.1897-100G>A | |
| 2 | g.218662784C>T | CA2577245126 | BCS1L | c.890-99C>T (n.890-99C>T) c.234-99C>T c.235-99C>T n.587-99C>T n.101-99C>T n.518-99C>T c.389-99C>T (n.389-99C>T) c.530-99C>T (n.530-99C>T) n.1827-99C>T n.1897-99C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662785C>A | CA2663153284 | BCS1L | c.890-98C>A (n.890-98C>A) c.234-98C>A c.235-98C>A n.587-98C>A n.101-98C>A n.518-98C>A c.389-98C>A (n.389-98C>A) c.530-98C>A (n.530-98C>A) n.1827-98C>A n.1897-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662786C>A | CA2577245127 | BCS1L | c.890-97C>A (n.890-97C>A) c.234-97C>A c.235-97C>A n.587-97C>A n.101-97C>A n.518-97C>A c.389-97C>A (n.389-97C>A) c.530-97C>A (n.530-97C>A) n.1827-97C>A n.1897-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662786C>T | CA2577245128 | BCS1L | c.890-97C>T (n.890-97C>T) c.234-97C>T c.235-97C>T n.587-97C>T n.101-97C>T n.518-97C>T c.389-97C>T (n.389-97C>T) c.530-97C>T (n.530-97C>T) n.1827-97C>T n.1897-97C>T | |
| 2 | g.218662787A= | CA1328862737 | BCS1L | c.890-96A= (n.890-96A=) c.234-96A= c.235-96A= n.587-96A= n.101-96A= n.518-96A= c.389-96A= (n.389-96A=) c.530-96A= (n.530-96A=) n.1827-96A= n.1897-96A= | |
| 2 | g.218662787A>G | CA764907141 | BCS1L | c.890-96A>G (n.890-96A>G) c.234-96A>G c.235-96A>G n.587-96A>G n.101-96A>G n.518-96A>G c.389-96A>G (n.389-96A>G) c.530-96A>G (n.530-96A>G) n.1827-96A>G n.1897-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662788C>G | CA2663153289 | BCS1L | c.890-95C>G (n.890-95C>G) c.234-95C>G c.235-95C>G n.587-95C>G n.101-95C>G n.518-95C>G c.389-95C>G (n.389-95C>G) c.530-95C>G (n.530-95C>G) n.1827-95C>G n.1897-95C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662788C>T | CA2663153311 | BCS1L | c.890-95C>T (n.890-95C>T) c.234-95C>T c.235-95C>T n.587-95C>T n.101-95C>T n.518-95C>T c.389-95C>T (n.389-95C>T) c.530-95C>T (n.530-95C>T) n.1827-95C>T n.1897-95C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662789A= | CA1328862738 | BCS1L | c.890-94A= (n.890-94A=) c.234-94A= c.235-94A= n.587-94A= n.101-94A= n.518-94A= c.389-94A= (n.389-94A=) c.530-94A= (n.530-94A=) n.1827-94A= n.1897-94A= | |
| 2 | g.218662789A>C | CA764907145 | BCS1L | c.890-94A>C (n.890-94A>C) c.234-94A>C c.235-94A>C n.587-94A>C n.101-94A>C n.518-94A>C c.389-94A>C (n.389-94A>C) c.530-94A>C (n.530-94A>C) n.1827-94A>C n.1897-94A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G>A | CA2663153314 | BCS1L | c.890-92G>A (n.890-92G>A) c.234-92G>A c.235-92G>A n.587-92G>A n.101-92G>A n.518-92G>A c.389-92G>A (n.389-92G>A) c.530-92G>A (n.530-92G>A) n.1827-92G>A n.1897-92G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G>C | CA539839937 | BCS1L | c.890-92G>C (n.890-92G>C) c.234-92G>C c.235-92G>C n.587-92G>C n.101-92G>C n.518-92G>C c.389-92G>C (n.389-92G>C) c.530-92G>C (n.530-92G>C) n.1827-92G>C n.1897-92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662791G= | CA1328862739 | BCS1L | c.890-92G= (n.890-92G=) c.234-92G= c.235-92G= n.587-92G= n.101-92G= n.518-92G= c.389-92G= (n.389-92G=) c.530-92G= (n.530-92G=) n.1827-92G= n.1897-92G= | |
| 2 | g.218662794A= | CA1328862740 | BCS1L | c.890-89A= (n.890-89A=) c.234-89A= c.235-89A= n.587-89A= n.101-89A= n.518-89A= c.389-89A= (n.389-89A=) c.530-89A= (n.530-89A=) n.1827-89A= n.1897-89A= | |
| 2 | g.218662794A>C | CA65811442 | BCS1L | c.890-89A>C (n.890-89A>C) c.234-89A>C c.235-89A>C n.587-89A>C n.101-89A>C n.518-89A>C c.389-89A>C (n.389-89A>C) c.530-89A>C (n.530-89A>C) n.1827-89A>C n.1897-89A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662794A>G | CA2663153317 | BCS1L | c.890-89A>G (n.890-89A>G) c.234-89A>G c.235-89A>G n.587-89A>G n.101-89A>G n.518-89A>G c.389-89A>G (n.389-89A>G) c.530-89A>G (n.530-89A>G) n.1827-89A>G n.1897-89A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662795C>T | CA2663153318 | BCS1L | c.890-88C>T (n.890-88C>T) c.234-88C>T c.235-88C>T n.587-88C>T n.101-88C>T n.518-88C>T c.389-88C>T (n.389-88C>T) c.530-88C>T (n.530-88C>T) n.1827-88C>T n.1897-88C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662796A>G | CA2663153319 | BCS1L | c.890-87A>G (n.890-87A>G) c.234-87A>G c.235-87A>G n.587-87A>G n.101-87A>G n.518-87A>G c.389-87A>G (n.389-87A>G) c.530-87A>G (n.530-87A>G) n.1827-87A>G n.1897-87A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662800A= | CA1328862741 | BCS1L | c.890-83A= (n.890-83A=) c.234-83A= c.235-83A= n.587-83A= n.101-83A= n.518-83A= c.389-83A= (n.389-83A=) c.530-83A= (n.530-83A=) n.1827-83A= n.1897-83A= | |
| 2 | g.218662800A>G | CA539839938 | BCS1L | c.890-83A>G (n.890-83A>G) c.234-83A>G c.235-83A>G n.587-83A>G n.101-83A>G n.518-83A>G c.389-83A>G (n.389-83A>G) c.530-83A>G (n.530-83A>G) n.1827-83A>G n.1897-83A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662804G>A | CA2663153320 | BCS1L | c.890-79G>A (n.890-79G>A) c.234-79G>A c.235-79G>A n.587-79G>A n.101-79G>A n.518-79G>A c.389-79G>A (n.389-79G>A) c.530-79G>A (n.530-79G>A) n.1827-79G>A n.1897-79G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662805T>C | CA65811443 | BCS1L | c.890-78T>C (n.890-78T>C) c.234-78T>C c.235-78T>C n.587-78T>C n.101-78T>C n.518-78T>C c.389-78T>C (n.389-78T>C) c.530-78T>C (n.530-78T>C) n.1827-78T>C n.1897-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662805T>G | CA2577245129 | BCS1L | c.890-78T>G (n.890-78T>G) c.234-78T>G c.235-78T>G n.587-78T>G n.101-78T>G n.518-78T>G c.389-78T>G (n.389-78T>G) c.530-78T>G (n.530-78T>G) n.1827-78T>G n.1897-78T>G | |
| 2 | g.218662805T= | CA1328862742 | BCS1L | c.890-78T= (n.890-78T=) c.234-78T= c.235-78T= n.587-78T= n.101-78T= n.518-78T= c.389-78T= (n.389-78T=) c.530-78T= (n.530-78T=) n.1827-78T= n.1897-78T= | |
| 2 | g.218662806A>G | CA2663153321 | BCS1L | c.890-77A>G (n.890-77A>G) c.234-77A>G c.235-77A>G n.587-77A>G n.101-77A>G n.518-77A>G c.389-77A>G (n.389-77A>G) c.530-77A>G (n.530-77A>G) n.1827-77A>G n.1897-77A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662807G>A | CA2663153324 | BCS1L | c.890-76G>A (n.890-76G>A) c.234-76G>A c.235-76G>A n.587-76G>A n.101-76G>A n.518-76G>A c.389-76G>A (n.389-76G>A) c.530-76G>A (n.530-76G>A) n.1827-76G>A n.1897-76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662807G>C | CA2663153326 | BCS1L | c.890-76G>C (n.890-76G>C) c.234-76G>C c.235-76G>C n.587-76G>C n.101-76G>C n.518-76G>C c.389-76G>C (n.389-76G>C) c.530-76G>C (n.530-76G>C) n.1827-76G>C n.1897-76G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662808G>A | CA65811444 | BCS1L | c.890-75G>A (n.890-75G>A) c.234-75G>A c.235-75G>A n.587-75G>A n.101-75G>A n.518-75G>A c.389-75G>A (n.389-75G>A) c.530-75G>A (n.530-75G>A) n.1827-75G>A n.1897-75G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662808G= | CA1328862743 | BCS1L | c.890-75G= (n.890-75G=) c.234-75G= c.235-75G= n.587-75G= n.101-75G= n.518-75G= c.389-75G= (n.389-75G=) c.530-75G= (n.530-75G=) n.1827-75G= n.1897-75G= | |
| 2 | g.218662809G>A | CA2577245130 | BCS1L | c.890-74G>A (n.890-74G>A) c.234-74G>A c.235-74G>A n.587-74G>A n.101-74G>A n.518-74G>A c.389-74G>A (n.389-74G>A) c.530-74G>A (n.530-74G>A) n.1827-74G>A n.1897-74G>A | |
| 2 | g.218662810G>A | CA1042456158 | BCS1L | c.890-73G>A (n.890-73G>A) c.234-73G>A c.235-73G>A n.587-73G>A n.101-73G>A n.518-73G>A c.389-73G>A (n.389-73G>A) c.530-73G>A (n.530-73G>A) n.1827-73G>A n.1897-73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662810G= | CA1328862744 | BCS1L | c.890-73G= (n.890-73G=) c.234-73G= c.235-73G= n.587-73G= n.101-73G= n.518-73G= c.389-73G= (n.389-73G=) c.530-73G= (n.530-73G=) n.1827-73G= n.1897-73G= | |
| 2 | g.218662812A>C | CA2577245131 | BCS1L | c.890-71A>C (n.890-71A>C) c.234-71A>C c.235-71A>C n.587-71A>C n.101-71A>C n.518-71A>C c.389-71A>C (n.389-71A>C) c.530-71A>C (n.530-71A>C) n.1827-71A>C n.1897-71A>C | |
| 2 | g.218662812A>G | CA2663153331 | BCS1L | c.890-71A>G (n.890-71A>G) c.234-71A>G c.235-71A>G n.587-71A>G n.101-71A>G n.518-71A>G c.389-71A>G (n.389-71A>G) c.530-71A>G (n.530-71A>G) n.1827-71A>G n.1897-71A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662812A>T | CA2754304787 | BCS1L | c.890-71A>T (n.890-71A>T) c.234-71A>T c.235-71A>T n.587-71A>T n.101-71A>T n.518-71A>T c.389-71A>T (n.389-71A>T) c.530-71A>T (n.530-71A>T) n.1827-71A>T n.1897-71A>T | |
| 2 | g.218662813C= | CA1328862746 | BCS1L | c.890-70C= (n.890-70C=) c.234-70C= c.235-70C= n.587-70C= n.101-70C= n.518-70C= c.389-70C= (n.389-70C=) c.530-70C= (n.530-70C=) n.1827-70C= n.1897-70C= | |
| 2 | g.218662813C>T | CA1328862745 | BCS1L | c.890-70C>T (n.890-70C>T) c.234-70C>T c.235-70C>T n.587-70C>T n.101-70C>T n.518-70C>T c.389-70C>T (n.389-70C>T) c.530-70C>T (n.530-70C>T) n.1827-70C>T n.1897-70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.218662815T>G | CA2663153334 | BCS1L | c.890-68T>G (n.890-68T>G) c.234-68T>G c.235-68T>G n.587-68T>G n.101-68T>G n.518-68T>G c.389-68T>G (n.389-68T>G) c.530-68T>G (n.530-68T>G) n.1827-68T>G n.1897-68T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.218662816A>G | CA539839940 | BCS1L | c.890-67A>G (n.890-67A>G) c.234-67A>G c.235-67A>G n.587-67A>G n.101-67A>G n.518-67A>G c.389-67A>G (n.389-67A>G) c.530-67A>G (n.530-67A>G) n.1827-67A>G n.1897-67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |