Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662657C>ACA431233441BCS1Lc.867C>A (p.Leu289=)
c.211C>A
c.212C>A
n.564C>A
n.101-226C>A
n.495C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.1804C>A
n.1874C>A
 dbSNP
2g.218662657C=CA1328862678BCS1Lc.867C= (p.Leu289=)
c.211C=
c.212C=
n.564C=
n.101-226C=
n.495C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.507C= (p.Leu169=)
n.1804C=
n.1874C=
2g.218662657C>GCA431233443BCS1Lc.867C>G (p.Leu289=)
c.211C>G
c.212C>G
n.564C>G
n.101-226C>G
n.495C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.1804C>G
n.1874C>G
2g.218662657C>TCA431233442BCS1Lc.867C>T (p.Leu289=)
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c.212C>T
n.564C>T
n.101-226C>T
n.495C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.1804C>T
n.1874C>T
2g.218662657_218662658delCA2663153195BCS1Lc.867_868del (p.Asp292LeufsTer?)
c.211_212del
c.212_213del
n.564_565del
n.101-226_101-225del
n.495_496del
c.366_367del (p.Asp125LeufsTer?)
c.507_508del (p.Asp172LeufsTer?)
n.1804_1805del
n.1874_1875del
 gnomAD v4
2g.218662658A>CCA350630637BCS1Lc.868A>C (p.Ser290Arg)
c.212A>C
c.213A>C
n.565A>C
n.101-225A>C
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c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1805A>C
n.1875A>C
2g.218662658A>GCA350630636BCS1Lc.868A>G (p.Ser290Gly)
c.212A>G
c.213A>G
n.565A>G
n.101-225A>G
n.496A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.1805A>G
n.1875A>G
2g.218662658A>TCA350630635BCS1Lc.868A>T (p.Ser290Cys)
c.212A>T
c.213A>T
n.565A>T
n.101-225A>T
n.496A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.1805A>T
n.1875A>T
2g.218662659G>ACA350630640BCS1Lc.869G>A (p.Ser290Asn)
c.213G>A
c.214G>A
n.566G>A
n.101-224G>A
n.497G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1806G>A
n.1876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662659G>CCA350630638BCS1Lc.869G>C (p.Ser290Thr)
c.213G>C
c.214G>C
n.566G>C
n.101-224G>C
n.497G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1806G>C
n.1876G>C
2g.218662659G=CA1328862679BCS1Lc.869G= (p.Ser290=)
c.213G=
c.214G=
n.566G=
n.101-224G=
n.497G=
c.368G= (p.Ser123=)
c.509G= (p.Ser170=)
n.1806G=
n.1876G=
2g.218662659G>TCA350630639BCS1Lc.869G>T (p.Ser290Ile)
c.213G>T
c.214G>T
n.566G>T
n.101-224G>T
n.497G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.1806G>T
n.1876G>T
2g.218662660T>ACA350630641BCS1Lc.870T>A (p.Ser290Arg)
c.214T>A
c.215T>A
n.567T>A
n.101-223T>A
n.498T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.1807T>A
n.1877T>A
2g.218662660T>CCA431233444BCS1Lc.870T>C (p.Ser290=)
c.214T>C
c.215T>C
n.567T>C
n.101-223T>C
n.498T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.510T>C (p.Ser170=)
n.1807T>C
n.1877T>C
2g.218662660T>GCA350630642BCS1Lc.870T>G (p.Ser290Arg)
c.214T>G
c.215T>G
n.567T>G
n.101-223T>G
n.498T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.1807T>G
n.1877T>G
2g.218662661C>ACA431233445BCS1Lc.871C>A (p.Arg291=)
c.215C>A
c.216C>A
n.568C>A
n.101-222C>A
n.499C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.1808C>A
n.1878C>A
 gnomAD v4
2g.218662661C=CA1328862680BCS1Lc.871C= (p.Arg291=)
c.215C=
c.216C=
n.568C=
n.101-222C=
n.499C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1808C=
n.1878C=
2g.218662661C>GCA350630643BCS1Lc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.215C>G
c.216C>G
n.568C>G
n.101-222C>G
n.499C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1808C>G
n.1878C>G
2g.218662661C>TCA320362BCS1Lc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.215C>T
c.216C>T
n.568C>T
n.101-222C>T
n.499C>T
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.1808C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662662G>ACA350630644BCS1Lc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.216G>A
c.217G>A
n.569G>A
n.101-221G>A
n.500G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.1809G>A
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662662G>CCA350630645BCS1Lc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.216G>C
c.217G>C
n.569G>C
n.101-221G>C
n.500G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1809G>C
n.1879G>C
2g.218662662G=CA1328862681BCS1Lc.872G= (p.Arg291=)
c.216G=
c.217G=
n.569G=
n.101-221G=
n.500G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1809G=
n.1879G=
2g.218662662G>TCA350630646BCS1Lc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.216G>T
c.217G>T
n.569G>T
n.101-221G>T
n.500G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1809G>T
n.1879G>T
2g.218662663A>CCA431233446BCS1Lc.873A>C (p.Arg291=)
c.217A>C
c.218A>C
n.570A>C
n.101-220A>C
n.501A>C
c.372A>C (p.Arg124=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.1810A>C
n.1880A>C
2g.218662663A>GCA431233447BCS1Lc.873A>G (p.Arg291=)
c.217A>G
c.218A>G
n.570A>G
n.101-220A>G
n.501A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.1810A>G
n.1880A>G
2g.218662663A>TCA431233448BCS1Lc.873A>T (p.Arg291=)
c.217A>T
c.218A>T
n.570A>T
n.101-220A>T
n.501A>T
c.372A>T (p.Arg124=)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.1810A>T
n.1880A>T
2g.218662664G>ACA350630647BCS1Lc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.218G>A
c.219G>A
n.571G>A
n.101-219G>A
n.502G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1811G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662664G>CCA2109772BCS1Lc.874G>C (p.Asp292His)
c.218G>C
c.219G>C
n.571G>C
n.101-219G>C
n.502G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1811G>C
n.1881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662664G=CA1328862682BCS1Lc.874G= (p.Asp292=)
c.218G=
c.219G=
n.571G=
n.101-219G=
n.502G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1811G=
n.1881G=
2g.218662664G>TCA350630648BCS1Lc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.218G>T
c.219G>T
n.571G>T
n.101-219G>T
n.502G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1811G>T
n.1881G>T
2g.218662665A>CCA350630651BCS1Lc.875A>C (p.Asp292Ala)
c.219A>C
c.220A>C
n.572A>C
n.101-218A>C
n.503A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1812A>C
n.1882A>C
2g.218662665A>GCA350630650BCS1Lc.875A>G (p.Asp292Gly)
c.219A>G
c.220A>G
n.572A>G
n.101-218A>G
n.503A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1812A>G
n.1882A>G
2g.218662665A>TCA350630649BCS1Lc.875A>T (p.Asp292Val)
c.219A>T
c.220A>T
n.572A>T
n.101-218A>T
n.503A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1812A>T
n.1882A>T
2g.218662666delCA2695197124BCS1Lc.876del (p.Leu293TrpfsTer7)
c.220del
c.221del
n.573del
n.101-217del
n.504del
c.375del (p.Leu126TrpfsTer7)
c.516del (p.Leu173TrpfsTer7)
n.1813del
n.1883del
 ClinVar
2g.218662666C>ACA350630652BCS1Lc.876C>A (p.Asp292Glu)
c.220C>A
c.221C>A
n.573C>A
n.101-217C>A
n.504C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1813C>A
n.1883C>A
2g.218662666C=CA1328862683BCS1Lc.876C= (p.Asp292=)
c.220C=
c.221C=
n.573C=
n.101-217C=
n.504C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1813C=
n.1883C=
2g.218662666C>GCA350630653BCS1Lc.876C>G (p.Asp292Glu)
c.220C>G
c.221C>G
n.573C>G
n.101-217C>G
n.504C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1813C>G
n.1883C>G
2g.218662666C>TCA2109773BCS1Lc.876C>T (p.Asp292=)
c.220C>T
c.221C>T
n.573C>T
n.101-217C>T
n.504C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1813C>T
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>ACA2109774BCS1Lc.877T>A (p.Leu293Met)
c.221T>A
c.222T>A
n.574T>A
n.101-216T>A
n.505T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.1814T>A
n.1884T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>CCA431233449BCS1Lc.877T>C (p.Leu293=)
c.221T>C
c.222T>C
n.574T>C
n.101-216T>C
n.505T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1814T>C
n.1884T>C
2g.218662667T>GCA350630654BCS1Lc.877T>G (p.Leu293Val)
c.221T>G
c.222T>G
n.574T>G
n.101-216T>G
n.505T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1814T>G
n.1884T>G
2g.218662667T=CA1328862684BCS1Lc.877T= (p.Leu293=)
c.221T=
c.222T=
n.574T=
n.101-216T=
n.505T=
c.376T= (p.Leu126=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1814T=
n.1884T=
2g.218662668T>ACA350630655BCS1Lc.878T>A (p.Leu293Ter)
c.222T>A
c.223T>A
n.575T>A
n.101-215T>A
n.506T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1815T>A
n.1885T>A
2g.218662668T>CCA350630656BCS1Lc.878T>C (p.Leu293Ser)
c.222T>C
c.223T>C
n.575T>C
n.101-215T>C
n.506T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1815T>C
n.1885T>C
2g.218662668T>GCA350630657BCS1Lc.878T>G (p.Leu293Trp)
c.222T>G
c.223T>G
n.575T>G
n.101-215T>G
n.506T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.1815T>G
n.1885T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662668T=CA1328862685BCS1Lc.878T= (p.Leu293=)
c.222T=
c.223T=
n.575T=
n.101-215T=
n.506T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1815T=
n.1885T=
2g.218662669G>ACA431233450BCS1Lc.879G>A (p.Leu293=)
c.223G>A
c.224G>A
n.576G>A
n.101-214G>A
n.507G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1816G>A
n.1886G>A
2g.218662669G>CCA350630658BCS1Lc.879G>C (p.Leu293Phe)
c.223G>C
c.224G>C
n.576G>C
n.101-214G>C
n.507G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.1816G>C
n.1886G>C
2g.218662669G>TCA350630659BCS1Lc.879G>T (p.Leu293Phe)
c.223G>T
c.224G>T
n.576G>T
n.101-214G>T
n.507G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.1816G>T
n.1886G>T
2g.218662670G>ACA350630660BCS1Lc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.224G>A
c.225G>A
n.577G>A
n.101-213G>A
n.508G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1817G>A
n.1887G>A
2g.218662670G>CCA350630661BCS1Lc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.224G>C
c.225G>C
n.577G>C
n.101-213G>C
n.508G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1817G>C
n.1887G>C
2g.218662670G>TCA350630662BCS1Lc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.224G>T
c.225G>T
n.577G>T
n.101-213G>T
n.508G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1817G>T
n.1887G>T
 gnomAD v4
2g.218662671C>ACA350630664BCS1Lc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.225C>A
c.226C>A
n.578C>A
n.101-212C>A
n.509C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1818C>A
n.1888C>A
2g.218662671C>GCA350630665BCS1Lc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.225C>G
c.226C>G
n.578C>G
n.101-212C>G
n.509C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1818C>G
n.1888C>G
2g.218662671C>TCA350630663BCS1Lc.881C>T (p.Ala294Val)
c.225C>T
c.226C>T
n.578C>T
n.101-212C>T
n.509C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1818C>T
n.1888C>T
2g.218662672T>ACA431233451BCS1Lc.882T>A (p.Ala294=)
c.226T>A
c.227T>A
n.579T>A
n.101-211T>A
n.510T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.1819T>A
n.1889T>A
2g.218662672T>CCA431233452BCS1Lc.882T>C (p.Ala294=)
c.226T>C
c.227T>C
n.579T>C
n.101-211T>C
n.510T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.1819T>C
n.1889T>C
2g.218662672T>GCA431233453BCS1Lc.882T>G (p.Ala294=)
c.226T>G
c.227T>G
n.579T>G
n.101-211T>G
n.510T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.1819T>G
n.1889T>G
 dbSNP
2g.218662672T=CA1328862686BCS1Lc.882T= (p.Ala294=)
c.226T=
c.227T=
n.579T=
n.101-211T=
n.510T=
c.381T= (p.Ala127=)
c.522T= (p.Ala174=)
n.1819T=
n.1889T=
2g.218662673G>ACA350630666BCS1Lc.883G>A (p.Val295Met)
c.227G>A
c.228G>A
n.580G>A
n.101-210G>A
n.511G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1820G>A
n.1890G>A
2g.218662673G>CCA350630668BCS1Lc.883G>C (p.Val295Leu)
c.227G>C
c.228G>C
n.580G>C
n.101-210G>C
n.511G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1820G>C
n.1890G>C
2g.218662673G>TCA350630667BCS1Lc.883G>T (p.Val295Leu)
c.227G>T
c.228G>T
n.580G>T
n.101-210G>T
n.511G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1820G>T
n.1890G>T
2g.218662674T>ACA350630669BCS1Lc.884T>A (p.Val295Glu)
c.228T>A
c.229T>A
n.581T>A
n.101-209T>A
n.512T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1821T>A
n.1891T>A
2g.218662674T>CCA350630670BCS1Lc.884T>C (p.Val295Ala)
c.228T>C
c.229T>C
n.581T>C
n.101-209T>C
n.512T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1821T>C
n.1891T>C
2g.218662674T>GCA350630671BCS1Lc.884T>G (p.Val295Gly)
c.228T>G
c.229T>G
n.581T>G
n.101-209T>G
n.512T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1821T>G
n.1891T>G
 ClinVar
2g.218662675G>ACA2109775BCS1Lc.885G>A (p.Val295=)
c.229G>A
c.230G>A
n.582G>A
n.101-208G>A
n.513G>A
c.384G>A (p.Val128=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1822G>A
n.1892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662675G>CCA431233454BCS1Lc.885G>C (p.Val295=)
c.229G>C
c.230G>C
n.582G>C
n.101-208G>C
n.513G>C
c.384G>C (p.Val128=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1822G>C
n.1892G>C
2g.218662675G=CA1328862687BCS1Lc.885G= (p.Val295=)
c.229G=
c.230G=
n.582G=
n.101-208G=
n.513G=
c.384G= (p.Val128=)
c.525G= (p.Val175=)
n.1822G=
n.1892G=
2g.218662675G>TCA431233455BCS1Lc.885G>T (p.Val295=)
c.229G>T
c.230G>T
n.582G>T
n.101-208G>T
n.513G>T
c.384G>T (p.Val128=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1822G>T
n.1892G>T
2g.218662676G>ACA350630672BCS1Lc.886G>A (p.Glu296Lys)
c.230G>A
c.231G>A
n.583G>A
n.101-207G>A
n.514G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1823G>A
n.1893G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218662676G>CCA350630673BCS1Lc.886G>C (p.Glu296Gln)
c.230G>C
c.231G>C
n.583G>C
n.101-207G>C
n.514G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1823G>C
n.1893G>C
 gnomAD v4
2g.218662676G=CA1328862688BCS1Lc.886G= (p.Glu296=)
c.230G=
c.231G=
n.583G=
n.101-207G=
n.514G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.526G= (p.Glu176=)
n.1823G=
n.1893G=
2g.218662676G>TCA350630674BCS1Lc.886G>T (p.Glu296Ter)
c.230G>T
c.231G>T
n.583G>T
n.101-207G>T
n.514G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1823G>T
n.1893G>T
2g.218662677A>CCA350630675BCS1Lc.887A>C (p.Glu296Ala)
c.231A>C
c.232A>C
n.584A>C
n.101-206A>C
n.515A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1824A>C
n.1894A>C
2g.218662677A>GCA350630676BCS1Lc.887A>G (p.Glu296Gly)
c.231A>G
c.232A>G
n.584A>G
n.101-206A>G
n.515A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1824A>G
n.1894A>G
2g.218662677A>TCA350630677BCS1Lc.887A>T (p.Glu296Val)
c.231A>T
c.232A>T
n.584A>T
n.101-206A>T
n.515A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1824A>T
n.1894A>T
2g.218662678G>ACA431233456BCS1Lc.888G>A (p.Glu296=)
c.232G>A
c.233G>A
n.585G>A
n.101-205G>A
n.516G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.1825G>A
n.1895G>A
2g.218662678G>CCA350630678BCS1Lc.888G>C (p.Glu296Asp)
c.232G>C
c.233G>C
n.585G>C
n.101-205G>C
n.516G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.1825G>C
n.1895G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662678G=CA1328862689BCS1Lc.888G= (p.Glu296=)
c.232G=
c.233G=
n.585G=
n.101-205G=
n.516G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.528G= (p.Glu176=)
n.1825G=
n.1895G=
2g.218662678G>TCA350630679BCS1Lc.888G>T (p.Glu296Asp)
c.232G>T
c.233G>T
n.585G>T
n.101-205G>T
n.516G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.1825G>T
n.1895G>T
2g.218662679A>CCA350630680BCS1Lc.889A>C (p.Asn297His)
c.233A>C
c.234A>C
n.586A>C
n.101-204A>C
n.517A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.1826A>C
n.1896A>C
2g.218662679A>GCA350630682BCS1Lc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.233A>G
c.234A>G
n.586A>G
n.101-204A>G
n.517A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.1826A>G
n.1896A>G
2g.218662679A>TCA350630681BCS1Lc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.233A>T
c.234A>T
n.586A>T
n.101-204A>T
n.517A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.1826A>T
n.1896A>T
2g.218662680G>ACA350630683BCS1Lc.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.233+1G>A
c.234+1G>A
n.586+1G>A
n.101-203G>A
n.517+1G>A
c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.1826+1G>A
n.1896+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662680G>CCA350630684BCS1Lc.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.233+1G>C
c.234+1G>C
n.586+1G>C
n.101-203G>C
n.517+1G>C
c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.1826+1G>C
n.1896+1G>C
2g.218662680G=CA1328862690BCS1Lc.889+1G= (n.889+1G=)
c.233+1G=
c.234+1G=
n.586+1G=
n.101-203G=
n.517+1G=
c.388+1G= (n.388+1G=)
c.529+1G= (n.529+1G=)
n.1826+1G=
n.1896+1G=
2g.218662680G>TCA16040864BCS1Lc.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.233+1G>T
c.234+1G>T
n.586+1G>T
n.101-203G>T
n.517+1G>T
c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.1826+1G>T
n.1896+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662680dupCA913089873BCS1Lc.889+1dup (n.889+1dup)
c.233+1dup
c.234+1dup
n.586+1dup
n.101-203dup
n.517+1dup
c.388+1dup (n.388+1dup)
c.529+1dup (n.529+1dup)
n.1826+1dup
n.1896+1dup
2g.218662681T>ACA350630685BCS1Lc.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.233+2T>A
c.234+2T>A
n.586+2T>A
n.101-202T>A
n.517+2T>A
c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.1826+2T>A
n.1896+2T>A
2g.218662681T>CCA350630686BCS1Lc.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.233+2T>C
c.234+2T>C
n.586+2T>C
n.101-202T>C
n.517+2T>C
c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.1826+2T>C
n.1896+2T>C
2g.218662681T>GCA350630687BCS1Lc.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.233+2T>G
c.234+2T>G
n.586+2T>G
n.101-202T>G
n.517+2T>G
c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.1826+2T>G
n.1896+2T>G
 ClinVar
2g.218662681dupCA658822540BCS1Lc.889+2dup (n.889+2dup)
c.233+2dup
c.234+2dup
n.586+2dup
n.101-202dup
n.517+2dup
c.388+2dup (n.388+2dup)
c.529+2dup (n.529+2dup)
n.1826+2dup
n.1896+2dup
 ClinVar dbSNP
2g.218662684G>CCA2663153205BCS1Lc.889+5G>C (n.889+5G>C)
c.233+5G>C
c.234+5G>C
n.586+5G>C
n.101-199G>C
n.517+5G>C
c.388+5G>C (n.388+5G>C)
c.529+5G>C (n.529+5G>C)
n.1826+5G>C
n.1896+5G>C
 gnomAD v4
2g.218662685T>CCA2663153206BCS1Lc.889+6T>C (n.889+6T>C)
c.233+6T>C
c.234+6T>C
n.586+6T>C
n.101-198T>C
n.517+6T>C
c.388+6T>C (n.388+6T>C)
c.529+6T>C (n.529+6T>C)
n.1826+6T>C
n.1896+6T>C
 gnomAD v4
2g.218662686G=CA1328862691BCS1Lc.889+7G= (n.889+7G=)
c.233+7G=
c.234+7G=
n.586+7G=
n.101-197G=
n.517+7G=
c.388+7G= (n.388+7G=)
c.529+7G= (n.529+7G=)
n.1826+7G=
n.1896+7G=
2g.218662687dupCA65811366BCS1Lc.889+8dup (n.889+8dup)
c.233+8dup
c.234+8dup
n.586+8dup
n.101-196dup
n.517+8dup
c.388+8dup (n.388+8dup)
c.529+8dup (n.529+8dup)
n.1826+8dup
n.1896+8dup
 dbSNP
2g.218662687_218662688delinsAGCA1328862692BCS1Lc.889+8_889+9delinsAG (n.889+8_889+9delinsAG)
c.233+8_233+9delinsAG
c.234+8_234+9delinsAG
n.586+8_586+9delinsAG
n.101-196_101-195delinsAG
n.517+8_517+9delinsAG
c.388+8_388+9delinsAG (n.388+8_388+9delinsAG)
c.529+8_529+9delinsAG (n.529+8_529+9delinsAG)
n.1826+8_1826+9delinsAG
n.1896+8_1896+9delinsAG
2g.218662688G>ACA2663153208BCS1Lc.889+9G>A (n.889+9G>A)
c.233+9G>A
c.234+9G>A
n.586+9G>A
n.101-195G>A
n.517+9G>A
c.388+9G>A (n.388+9G>A)
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.1826+9G>A
n.1896+9G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662688G>CCA539840212BCS1Lc.889+9G>C (n.889+9G>C)
c.233+9G>C
c.234+9G>C
n.586+9G>C
n.101-195G>C
n.517+9G>C
c.388+9G>C (n.388+9G>C)
c.529+9G>C (n.529+9G>C)
n.1826+9G>C
n.1896+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662688G=CA1328862693BCS1Lc.889+9G= (n.889+9G=)
c.233+9G=
c.234+9G=
n.586+9G=
n.101-195G=
n.517+9G=
c.388+9G= (n.388+9G=)
c.529+9G= (n.529+9G=)
n.1826+9G=
n.1896+9G=
2g.218662691delCA2109776BCS1Lc.889+12del (n.889+12del)
c.233+12del
c.234+12del
n.586+12del
n.101-192del
n.517+12del
c.388+12del (n.388+12del)
c.529+12del (n.529+12del)
n.1826+12del
n.1896+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662689G>ACA2663153209BCS1Lc.889+10G>A (n.889+10G>A)
c.233+10G>A
c.234+10G>A
n.586+10G>A
n.101-194G>A
n.517+10G>A
c.388+10G>A (n.388+10G>A)
c.529+10G>A (n.529+10G>A)
n.1826+10G>A
n.1896+10G>A
 gnomAD v4
2g.218662690G>ACA2109777BCS1Lc.889+11G>A (n.889+11G>A)
c.233+11G>A
c.234+11G>A
n.586+11G>A
n.101-193G>A
n.517+11G>A
c.388+11G>A (n.388+11G>A)
c.529+11G>A (n.529+11G>A)
n.1826+11G>A
n.1896+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662690G=CA1328862694BCS1Lc.889+11G= (n.889+11G=)
c.233+11G=
c.234+11G=
n.586+11G=
n.101-193G=
n.517+11G=
c.388+11G= (n.388+11G=)
c.529+11G= (n.529+11G=)
n.1826+11G=
n.1896+11G=
2g.218662691G>ACA2109778BCS1Lc.889+12G>A (n.889+12G>A)
c.233+12G>A
c.234+12G>A
n.586+12G>A
n.101-192G>A
n.517+12G>A
c.388+12G>A (n.388+12G>A)
c.529+12G>A (n.529+12G>A)
n.1826+12G>A
n.1896+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662691G=CA1328862695BCS1Lc.889+12G= (n.889+12G=)
c.233+12G=
c.234+12G=
n.586+12G=
n.101-192G=
n.517+12G=
c.388+12G= (n.388+12G=)
c.529+12G= (n.529+12G=)
n.1826+12G=
n.1896+12G=
2g.218662695T>CCA2109779BCS1Lc.889+16T>C (n.889+16T>C)
c.233+16T>C
c.234+16T>C
n.586+16T>C
n.101-188T>C
n.517+16T>C
c.388+16T>C (n.388+16T>C)
c.529+16T>C (n.529+16T>C)
n.1826+16T>C
n.1896+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662695T=CA1328862696BCS1Lc.889+16T= (n.889+16T=)
c.233+16T=
c.234+16T=
n.586+16T=
n.101-188T=
n.517+16T=
c.388+16T= (n.388+16T=)
c.529+16T= (n.529+16T=)
n.1826+16T=
n.1896+16T=
2g.218662696G>ACA65811374BCS1Lc.889+17G>A (n.889+17G>A)
c.233+17G>A
c.234+17G>A
n.586+17G>A
n.101-187G>A
n.517+17G>A
c.388+17G>A (n.388+17G>A)
c.529+17G>A (n.529+17G>A)
n.1826+17G>A
n.1896+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662696G=CA1328862697BCS1Lc.889+17G= (n.889+17G=)
c.233+17G=
c.234+17G=
n.586+17G=
n.101-187G=
n.517+17G=
c.388+17G= (n.388+17G=)
c.529+17G= (n.529+17G=)
n.1826+17G=
n.1896+17G=
2g.218662699G>ACA1328862699BCS1Lc.889+20G>A (n.889+20G>A)
c.233+20G>A
c.234+20G>A
n.586+20G>A
n.101-184G>A
n.517+20G>A
c.388+20G>A (n.388+20G>A)
c.529+20G>A (n.529+20G>A)
n.1826+20G>A
n.1896+20G>A
 dbSNP
2g.218662699G=CA1328862698BCS1Lc.889+20G= (n.889+20G=)
c.233+20G=
c.234+20G=
n.586+20G=
n.101-184G=
n.517+20G=
c.388+20G= (n.388+20G=)
c.529+20G= (n.529+20G=)
n.1826+20G=
n.1896+20G=
2g.218662700G>ACA539840213BCS1Lc.889+21G>A (n.889+21G>A)
c.233+21G>A
c.234+21G>A
n.586+21G>A
n.101-183G>A
n.517+21G>A
c.388+21G>A (n.388+21G>A)
c.529+21G>A (n.529+21G>A)
n.1826+21G>A
n.1896+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662700G=CA1328862700BCS1Lc.889+21G= (n.889+21G=)
c.233+21G=
c.234+21G=
n.586+21G=
n.101-183G=
n.517+21G=
c.388+21G= (n.388+21G=)
c.529+21G= (n.529+21G=)
n.1826+21G=
n.1896+21G=
2g.218662700G>TCA2663153210BCS1Lc.889+21G>T (n.889+21G>T)
c.233+21G>T
c.234+21G>T
n.586+21G>T
n.101-183G>T
n.517+21G>T
c.388+21G>T (n.388+21G>T)
c.529+21G>T (n.529+21G>T)
n.1826+21G>T
n.1896+21G>T
 gnomAD v4
2g.218662706G>ACA2663153212BCS1Lc.889+27G>A (n.889+27G>A)
c.233+27G>A
c.234+27G>A
n.586+27G>A
n.101-177G>A
n.517+27G>A
c.388+27G>A (n.388+27G>A)
c.529+27G>A (n.529+27G>A)
n.1826+27G>A
n.1896+27G>A
 gnomAD v4
2g.218662707A=CA1328862701BCS1Lc.889+28A= (n.889+28A=)
c.233+28A=
c.234+28A=
n.586+28A=
n.101-176A=
n.517+28A=
c.388+28A= (n.388+28A=)
c.529+28A= (n.529+28A=)
n.1826+28A=
n.1896+28A=
2g.218662707A>GCA65811400BCS1Lc.889+28A>G (n.889+28A>G)
c.233+28A>G
c.234+28A>G
n.586+28A>G
n.101-176A>G
n.517+28A>G
c.388+28A>G (n.388+28A>G)
c.529+28A>G (n.529+28A>G)
n.1826+28A>G
n.1896+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662708G>ACA65811404BCS1Lc.889+29G>A (n.889+29G>A)
c.233+29G>A
c.234+29G>A
n.586+29G>A
n.101-175G>A
n.517+29G>A
c.388+29G>A (n.388+29G>A)
c.529+29G>A (n.529+29G>A)
n.1826+29G>A
n.1896+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662708G=CA1328862702BCS1Lc.889+29G= (n.889+29G=)
c.233+29G=
c.234+29G=
n.586+29G=
n.101-175G=
n.517+29G=
c.388+29G= (n.388+29G=)
c.529+29G= (n.529+29G=)
n.1826+29G=
n.1896+29G=
2g.218662710G>ACA2663153213BCS1Lc.889+31G>A (n.889+31G>A)
c.233+31G>A
c.234+31G>A
n.586+31G>A
n.101-173G>A
n.517+31G>A
c.388+31G>A (n.388+31G>A)
c.529+31G>A (n.529+31G>A)
n.1826+31G>A
n.1896+31G>A
 gnomAD v4
2g.218662710G>CCA2663153214BCS1Lc.889+31G>C (n.889+31G>C)
c.233+31G>C
c.234+31G>C
n.586+31G>C
n.101-173G>C
n.517+31G>C
c.388+31G>C (n.388+31G>C)
c.529+31G>C (n.529+31G>C)
n.1826+31G>C
n.1896+31G>C
 gnomAD v4
2g.218662712G>ACA2663153215BCS1Lc.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.233+33G>A
c.234+33G>A
n.586+33G>A
n.101-171G>A
n.517+33G>A
c.388+33G>A (n.388+33G>A)
c.529+33G>A (n.529+33G>A)
n.1826+33G>A
n.1896+33G>A
 gnomAD v4
2g.218662712G>CCA2663153217BCS1Lc.889+33G>C (n.889+33G>C)
c.233+33G>C
c.234+33G>C
n.586+33G>C
n.101-171G>C
n.517+33G>C
c.388+33G>C (n.388+33G>C)
c.529+33G>C (n.529+33G>C)
n.1826+33G>C
n.1896+33G>C
 gnomAD v4
2g.218662712G>TCA2663153219BCS1Lc.889+33G>T (n.889+33G>T)
c.233+33G>T
c.234+33G>T
n.586+33G>T
n.101-171G>T
n.517+33G>T
c.388+33G>T (n.388+33G>T)
c.529+33G>T (n.529+33G>T)
n.1826+33G>T
n.1896+33G>T
 gnomAD v4
2g.218662712_218662713insAGAGCA2754304782BCS1Lc.889+33_889+34insAGAG (n.889+33_889+34insAGAG)
c.233+33_233+34insAGAG
c.234+33_234+34insAGAG
n.586+33_586+34insAGAG
n.101-171_101-170insAGAG
n.517+33_517+34insAGAG
c.388+33_388+34insAGAG (n.388+33_388+34insAGAG)
c.529+33_529+34insAGAG (n.529+33_529+34insAGAG)
n.1826+33_1826+34insAGAG
n.1896+33_1896+34insAGAG
2g.218662713T>CCA2109780BCS1Lc.889+34T>C (n.889+34T>C)
c.233+34T>C
c.234+34T>C
n.586+34T>C
n.101-170T>C
n.517+34T>C
c.388+34T>C (n.388+34T>C)
c.529+34T>C (n.529+34T>C)
n.1826+34T>C
n.1896+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662713T=CA1328862703BCS1Lc.889+34T= (n.889+34T=)
c.233+34T=
c.234+34T=
n.586+34T=
n.101-170T=
n.517+34T=
c.388+34T= (n.388+34T=)
c.529+34T= (n.529+34T=)
n.1826+34T=
n.1896+34T=
2g.218662715A=CA1328862704BCS1Lc.889+36A= (n.889+36A=)
c.233+36A=
c.234+36A=
n.586+36A=
n.101-168A=
n.517+36A=
c.388+36A= (n.388+36A=)
c.529+36A= (n.529+36A=)
n.1826+36A=
n.1896+36A=
2g.218662715A>GCA2109781BCS1Lc.889+36A>G (n.889+36A>G)
c.233+36A>G
c.234+36A>G
n.586+36A>G
n.101-168A>G
n.517+36A>G
c.388+36A>G (n.388+36A>G)
c.529+36A>G (n.529+36A>G)
n.1826+36A>G
n.1896+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662716C>GCA2663153220BCS1Lc.889+37C>G (n.889+37C>G)
c.233+37C>G
c.234+37C>G
n.586+37C>G
n.101-167C>G
n.517+37C>G
c.388+37C>G (n.388+37C>G)
c.529+37C>G (n.529+37C>G)
n.1826+37C>G
n.1896+37C>G
 gnomAD v4
2g.218662716C>TCA2663153221BCS1Lc.889+37C>T (n.889+37C>T)
c.233+37C>T
c.234+37C>T
n.586+37C>T
n.101-167C>T
n.517+37C>T
c.388+37C>T (n.388+37C>T)
c.529+37C>T (n.529+37C>T)
n.1826+37C>T
n.1896+37C>T
 gnomAD v4
2g.218662716_218662718delinsCTGCA1328862705BCS1Lc.889+37_889+39delinsCTG (n.889+37_889+39delinsCTG)
c.233+37_233+39delinsCTG
c.234+37_234+39delinsCTG
n.586+37_586+39delinsCTG
n.101-167_101-165delinsCTG
n.517+37_517+39delinsCTG
c.388+37_388+39delinsCTG (n.388+37_388+39delinsCTG)
c.529+37_529+39delinsCTG (n.529+37_529+39delinsCTG)
n.1826+37_1826+39delinsCTG
n.1896+37_1896+39delinsCTG
2g.218662717T>CCA539840214BCS1Lc.889+38T>C (n.889+38T>C)
c.233+38T>C
c.234+38T>C
n.586+38T>C
n.101-166T>C
n.517+38T>C
c.388+38T>C (n.388+38T>C)
c.529+38T>C (n.529+38T>C)
n.1826+38T>C
n.1896+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662717T=CA1328862706BCS1Lc.889+38T= (n.889+38T=)
c.233+38T=
c.234+38T=
n.586+38T=
n.101-166T=
n.517+38T=
c.388+38T= (n.388+38T=)
c.529+38T= (n.529+38T=)
n.1826+38T=
n.1896+38T=
2g.218662719_218662720delCA764907095BCS1Lc.889+40_889+41del (n.889+40_889+41del)
c.233+40_233+41del
c.234+40_234+41del
n.586+40_586+41del
n.101-164_101-163del
n.517+40_517+41del
c.388+40_388+41del (n.388+40_388+41del)
c.529+40_529+41del (n.529+40_529+41del)
n.1826+40_1826+41del
n.1896+40_1896+41del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662718G>ACA65811408BCS1Lc.889+39G>A (n.889+39G>A)
c.233+39G>A
c.234+39G>A
n.586+39G>A
n.101-165G>A
n.517+39G>A
c.388+39G>A (n.388+39G>A)
c.529+39G>A (n.529+39G>A)
n.1826+39G>A
n.1896+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662718G>CCA2109782BCS1Lc.889+39G>C (n.889+39G>C)
c.233+39G>C
c.234+39G>C
n.586+39G>C
n.101-165G>C
n.517+39G>C
c.388+39G>C (n.388+39G>C)
c.529+39G>C (n.529+39G>C)
n.1826+39G>C
n.1896+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662718G=CA1328862707BCS1Lc.889+39G= (n.889+39G=)
c.233+39G=
c.234+39G=
n.586+39G=
n.101-165G=
n.517+39G=
c.388+39G= (n.388+39G=)
c.529+39G= (n.529+39G=)
n.1826+39G=
n.1896+39G=
2g.218662719T>ACA65811413BCS1Lc.889+40T>A (n.889+40T>A)
c.233+40T>A
c.234+40T>A
n.586+40T>A
n.101-164T>A
n.517+40T>A
c.388+40T>A (n.388+40T>A)
c.529+40T>A (n.529+40T>A)
n.1826+40T>A
n.1896+40T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662719T>CCA2663153222BCS1Lc.889+40T>C (n.889+40T>C)
c.233+40T>C
c.234+40T>C
n.586+40T>C
n.101-164T>C
n.517+40T>C
c.388+40T>C (n.388+40T>C)
c.529+40T>C (n.529+40T>C)
n.1826+40T>C
n.1896+40T>C
 gnomAD v4
2g.218662719T=CA1328862708BCS1Lc.889+40T= (n.889+40T=)
c.233+40T=
c.234+40T=
n.586+40T=
n.101-164T=
n.517+40T=
c.388+40T= (n.388+40T=)
c.529+40T= (n.529+40T=)
n.1826+40T=
n.1896+40T=
2g.218662720G>CCA1328862710BCS1Lc.889+41G>C (n.889+41G>C)
c.233+41G>C
c.234+41G>C
n.586+41G>C
n.101-163G>C
n.517+41G>C
c.388+41G>C (n.388+41G>C)
c.529+41G>C (n.529+41G>C)
n.1826+41G>C
n.1896+41G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662720G=CA1328862709BCS1Lc.889+41G= (n.889+41G=)
c.233+41G=
c.234+41G=
n.586+41G=
n.101-163G=
n.517+41G=
c.388+41G= (n.388+41G=)
c.529+41G= (n.529+41G=)
n.1826+41G=
n.1896+41G=
2g.218662720G>TCA2109783BCS1Lc.889+41G>T (n.889+41G>T)
c.233+41G>T
c.234+41G>T
n.586+41G>T
n.101-163G>T
n.517+41G>T
c.388+41G>T (n.388+41G>T)
c.529+41G>T (n.529+41G>T)
n.1826+41G>T
n.1896+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662721G>ACA2754304783BCS1Lc.889+42G>A (n.889+42G>A)
c.233+42G>A
c.234+42G>A
n.586+42G>A
n.101-162G>A
n.517+42G>A
c.388+42G>A (n.388+42G>A)
c.529+42G>A (n.529+42G>A)
n.1826+42G>A
n.1896+42G>A
2g.218662721G=CA1328862711BCS1Lc.889+42G= (n.889+42G=)
c.233+42G=
c.234+42G=
n.586+42G=
n.101-162G=
n.517+42G=
c.388+42G= (n.388+42G=)
c.529+42G= (n.529+42G=)
n.1826+42G=
n.1896+42G=
2g.218662721G>TCA65811415BCS1Lc.889+42G>T (n.889+42G>T)
c.233+42G>T
c.234+42G>T
n.586+42G>T
n.101-162G>T
n.517+42G>T
c.388+42G>T (n.388+42G>T)
c.529+42G>T (n.529+42G>T)
n.1826+42G>T
n.1896+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662722A=CA1328862712BCS1Lc.889+43A= (n.889+43A=)
c.233+43A=
c.234+43A=
n.586+43A=
n.101-161A=
n.517+43A=
c.388+43A= (n.388+43A=)
c.529+43A= (n.529+43A=)
n.1826+43A=
n.1896+43A=
2g.218662722A>GCA2109784BCS1Lc.889+43A>G (n.889+43A>G)
c.233+43A>G
c.234+43A>G
n.586+43A>G
n.101-161A>G
n.517+43A>G
c.388+43A>G (n.388+43A>G)
c.529+43A>G (n.529+43A>G)
n.1826+43A>G
n.1896+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218662723_218662724delinsACCA1328862713BCS1Lc.889+44_889+45delinsAC (n.889+44_889+45delinsAC)
c.233+44_233+45delinsAC
c.234+44_234+45delinsAC
n.586+44_586+45delinsAC
n.101-160_101-159delinsAC
n.517+44_517+45delinsAC
c.388+44_388+45delinsAC (n.388+44_388+45delinsAC)
c.529+44_529+45delinsAC (n.529+44_529+45delinsAC)
n.1826+44_1826+45delinsAC
n.1896+44_1896+45delinsAC
2g.218662724delCA1328862714BCS1Lc.889+45del (n.889+45del)
c.233+45del
c.234+45del
n.586+45del
n.101-159del
n.517+45del
c.388+45del (n.388+45del)
c.529+45del (n.529+45del)
n.1826+45del
n.1896+45del
 dbSNP
2g.218662724C=CA1328862717BCS1Lc.889+45C= (n.889+45C=)
c.233+45C=
c.234+45C=
n.586+45C=
n.101-159C=
n.517+45C=
c.388+45C= (n.388+45C=)
c.529+45C= (n.529+45C=)
n.1826+45C=
n.1896+45C=
2g.218662724C>TCA2109786BCS1Lc.889+45C>T (n.889+45C>T)
c.233+45C>T
c.234+45C>T
n.586+45C>T
n.101-159C>T
n.517+45C>T
c.388+45C>T (n.388+45C>T)
c.529+45C>T (n.529+45C>T)
n.1826+45C>T
n.1896+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662724_218662725delinsCACA1328862715BCS1Lc.889+45_889+46delinsCA (n.889+45_889+46delinsCA)
c.233+45_233+46delinsCA
c.234+45_234+46delinsCA
n.586+45_586+46delinsCA
n.101-159_101-158delinsCA
n.517+45_517+46delinsCA
c.388+45_388+46delinsCA (n.388+45_388+46delinsCA)
c.529+45_529+46delinsCA (n.529+45_529+46delinsCA)
n.1826+45_1826+46delinsCA
n.1896+45_1896+46delinsCA
2g.218662724_218662726delinsCAGCA1328862716BCS1Lc.889+45_889+47delinsCAG (n.889+45_889+47delinsCAG)
c.233+45_233+47delinsCAG
c.234+45_234+47delinsCAG
n.586+45_586+47delinsCAG
n.101-159_101-157delinsCAG
n.517+45_517+47delinsCAG
c.388+45_388+47delinsCAG (n.388+45_388+47delinsCAG)
c.529+45_529+47delinsCAG (n.529+45_529+47delinsCAG)
n.1826+45_1826+47delinsCAG
n.1896+45_1896+47delinsCAG
2g.218662725delCA1328862718BCS1Lc.889+46del (n.889+46del)
c.233+46del
c.234+46del
n.586+46del
n.101-158del
n.517+46del
c.388+46del (n.388+46del)
c.529+46del (n.529+46del)
n.1826+46del
n.1896+46del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662725A>GCA2663153231BCS1Lc.889+46A>G (n.889+46A>G)
c.233+46A>G
c.234+46A>G
n.586+46A>G
n.101-158A>G
n.517+46A>G
c.388+46A>G (n.388+46A>G)
c.529+46A>G (n.529+46A>G)
n.1826+46A>G
n.1896+46A>G
 gnomAD v4
2g.218662725_218662726delCA2109785BCS1Lc.889+46_889+47del (n.889+46_889+47del)
c.233+46_233+47del
c.234+46_234+47del
n.586+46_586+47del
n.101-158_101-157del
n.517+46_517+47del
c.388+46_388+47del (n.388+46_388+47del)
c.529+46_529+47del (n.529+46_529+47del)
n.1826+46_1826+47del
n.1896+46_1896+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662726G>ACA2523041968BCS1Lc.889+47G>A (n.889+47G>A)
c.233+47G>A
c.234+47G>A
n.586+47G>A
n.101-157G>A
n.517+47G>A
c.388+47G>A (n.388+47G>A)
c.529+47G>A (n.529+47G>A)
n.1826+47G>A
n.1896+47G>A
 gnomAD v4
2g.218662727G>CCA2663153233BCS1Lc.889+48G>C (n.889+48G>C)
c.233+48G>C
c.234+48G>C
n.586+48G>C
n.101-156G>C
n.517+48G>C
c.388+48G>C (n.388+48G>C)
c.529+48G>C (n.529+48G>C)
n.1826+48G>C
n.1896+48G>C
 gnomAD v4
2g.218662728G>ACA2577245119BCS1Lc.889+49G>A (n.889+49G>A)
c.233+49G>A
c.234+49G>A
n.586+49G>A
n.101-155G>A
n.517+49G>A
c.388+49G>A (n.388+49G>A)
c.529+49G>A (n.529+49G>A)
n.1826+49G>A
n.1896+49G>A
 gnomAD v4
2g.218662728G=CA1328862719BCS1Lc.889+49G= (n.889+49G=)
c.233+49G=
c.234+49G=
n.586+49G=
n.101-155G=
n.517+49G=
c.388+49G= (n.388+49G=)
c.529+49G= (n.529+49G=)
n.1826+49G=
n.1896+49G=
2g.218662728_218662729insTCA1042456133BCS1Lc.889+49_889+50insT (n.889+49_889+50insT)
c.233+49_233+50insT
c.234+49_234+50insT
n.586+49_586+50insT
n.101-155_101-154insT
n.517+49_517+50insT
c.388+49_388+50insT (n.388+49_388+50insT)
c.529+49_529+50insT (n.529+49_529+50insT)
n.1826+49_1826+50insT
n.1896+49_1896+50insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662729G>ACA431233457BCS1Lc.889+50G>A (n.889+50G>A)
c.233+50G>A
c.234+50G>A
n.586+50G>A
n.101-154G>A
n.517+50G>A
c.388+50G>A (n.388+50G>A)
c.529+50G>A (n.529+50G>A)
n.1826+50G>A
n.1896+50G>A
 gnomAD v4
2g.218662729G>CCA1042456135BCS1Lc.889+50G>C (n.889+50G>C)
c.233+50G>C
c.234+50G>C
n.586+50G>C
n.101-154G>C
n.517+50G>C
c.388+50G>C (n.388+50G>C)
c.529+50G>C (n.529+50G>C)
n.1826+50G>C
n.1896+50G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662729G=CA1328862720BCS1Lc.889+50G= (n.889+50G=)
c.233+50G=
c.234+50G=
n.586+50G=
n.101-154G=
n.517+50G=
c.388+50G= (n.388+50G=)
c.529+50G= (n.529+50G=)
n.1826+50G=
n.1896+50G=
2g.218662729G>TCA1328862721BCS1Lc.889+50G>T (n.889+50G>T)
c.233+50G>T
c.234+50G>T
n.586+50G>T
n.101-154G>T
n.517+50G>T
c.388+50G>T (n.388+50G>T)
c.529+50G>T (n.529+50G>T)
n.1826+50G>T
n.1896+50G>T
 dbSNP
2g.218662730A=CA1328862722BCS1Lc.889+51A= (n.889+51A=)
c.233+51A=
c.234+51A=
n.586+51A=
n.101-153A=
n.517+51A=
c.388+51A= (n.388+51A=)
c.529+51A= (n.529+51A=)
n.1826+51A=
n.1896+51A=
2g.218662730A>CCA1042456142BCS1Lc.889+51A>C (n.889+51A>C)
c.233+51A>C
c.234+51A>C
n.586+51A>C
n.101-153A>C
n.517+51A>C
c.388+51A>C (n.388+51A>C)
c.529+51A>C (n.529+51A>C)
n.1826+51A>C
n.1896+51A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662732delCA2740368792BCS1Lc.889+53del (n.889+53del)
c.233+53del
c.234+53del
n.586+53del
n.101-151del
n.517+53del
c.388+53del (n.388+53del)
c.529+53del (n.529+53del)
n.1826+53del
n.1896+53del
2g.218662732G>ACA1328862723BCS1Lc.889+53G>A (n.889+53G>A)
c.233+53G>A
c.234+53G>A
n.586+53G>A
n.101-151G>A
n.517+53G>A
c.388+53G>A (n.388+53G>A)
c.529+53G>A (n.529+53G>A)
n.1826+53G>A
n.1896+53G>A
 dbSNP
2g.218662732G>CCA2663153235BCS1Lc.889+53G>C (n.889+53G>C)
c.233+53G>C
c.234+53G>C
n.586+53G>C
n.101-151G>C
n.517+53G>C
c.388+53G>C (n.388+53G>C)
c.529+53G>C (n.529+53G>C)
n.1826+53G>C
n.1896+53G>C
 gnomAD v4
2g.218662732G=CA1328862724BCS1Lc.889+53G= (n.889+53G=)
c.233+53G=
c.234+53G=
n.586+53G=
n.101-151G=
n.517+53G=
c.388+53G= (n.388+53G=)
c.529+53G= (n.529+53G=)
n.1826+53G=
n.1896+53G=
2g.218662733A=CA1328862725BCS1Lc.889+54A= (n.889+54A=)
c.233+54A=
c.234+54A=
n.586+54A=
n.101-150A=
n.517+54A=
c.388+54A= (n.388+54A=)
c.529+54A= (n.529+54A=)
n.1826+54A=
n.1896+54A=
2g.218662733A>CCA2663153237BCS1Lc.889+54A>C (n.889+54A>C)
c.233+54A>C
c.234+54A>C
n.586+54A>C
n.101-150A>C
n.517+54A>C
c.388+54A>C (n.388+54A>C)
c.529+54A>C (n.529+54A>C)
n.1826+54A>C
n.1896+54A>C
 gnomAD v4
2g.218662733A>GCA65811426BCS1Lc.889+54A>G (n.889+54A>G)
c.233+54A>G
c.234+54A>G
n.586+54A>G
n.101-150A>G
n.517+54A>G
c.388+54A>G (n.388+54A>G)
c.529+54A>G (n.529+54A>G)
n.1826+54A>G
n.1896+54A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662734A=CA1328862726BCS1Lc.889+55A= (n.889+55A=)
c.233+55A=
c.234+55A=
n.586+55A=
n.101-149A=
n.517+55A=
c.388+55A= (n.388+55A=)
c.529+55A= (n.529+55A=)
n.1826+55A=
n.1896+55A=
2g.218662734A>CCA1328862727BCS1Lc.889+55A>C (n.889+55A>C)
c.233+55A>C
c.234+55A>C
n.586+55A>C
n.101-149A>C
n.517+55A>C
c.388+55A>C (n.388+55A>C)
c.529+55A>C (n.529+55A>C)
n.1826+55A>C
n.1896+55A>C
 dbSNP
2g.218662735A>CCA2577245120BCS1Lc.889+56A>C (n.889+56A>C)
c.233+56A>C
c.234+56A>C
n.586+56A>C
n.101-148A>C
n.517+56A>C
c.388+56A>C (n.388+56A>C)
c.529+56A>C (n.529+56A>C)
n.1826+56A>C
n.1896+56A>C
 gnomAD v4
2g.218662735A>GCA2663153238BCS1Lc.889+56A>G (n.889+56A>G)
c.233+56A>G
c.234+56A>G
n.586+56A>G
n.101-148A>G
n.517+56A>G
c.388+56A>G (n.388+56A>G)
c.529+56A>G (n.529+56A>G)
n.1826+56A>G
n.1896+56A>G
 gnomAD v4
2g.218662736G>ACA2663153240BCS1Lc.889+57G>A (n.889+57G>A)
c.233+57G>A
c.234+57G>A
n.586+57G>A
n.101-147G>A
n.517+57G>A
c.388+57G>A (n.388+57G>A)
c.529+57G>A (n.529+57G>A)
n.1826+57G>A
n.1896+57G>A
 gnomAD v4
2g.218662736G>CCA2663153241BCS1Lc.889+57G>C (n.889+57G>C)
c.233+57G>C
c.234+57G>C
n.586+57G>C
n.101-147G>C
n.517+57G>C
c.388+57G>C (n.388+57G>C)
c.529+57G>C (n.529+57G>C)
n.1826+57G>C
n.1896+57G>C
 gnomAD v4
2g.218662737C>ACA2577245121BCS1Lc.889+58C>A (n.889+58C>A)
c.233+58C>A
c.234+58C>A
n.586+58C>A
n.101-146C>A
n.517+58C>A
c.388+58C>A (n.388+58C>A)
c.529+58C>A (n.529+58C>A)
n.1826+58C>A
n.1896+58C>A
2g.218662737C>TCA2663153243BCS1Lc.889+58C>T (n.889+58C>T)
c.233+58C>T
c.234+58C>T
n.586+58C>T
n.101-146C>T
n.517+58C>T
c.388+58C>T (n.388+58C>T)
c.529+58C>T (n.529+58C>T)
n.1826+58C>T
n.1896+58C>T
 gnomAD v4
2g.218662739G>ACA2701546292BCS1Lc.889+60G>A (n.889+60G>A)
c.233+60G>A
c.234+60G>A
n.586+60G>A
n.101-144G>A
n.517+60G>A
c.388+60G>A (n.388+60G>A)
c.529+60G>A (n.529+60G>A)
n.1826+60G>A
n.1896+60G>A
 dbSNP
2g.218662746_218662747insCATCCTCCA2536410457BCS1Lc.889+67_889+68insCATCCTC (n.889+67_889+68insCATCCTC)
c.233+67_233+68insCATCCTC
c.234+67_234+68insCATCCTC
n.586+67_586+68insCATCCTC
n.101-137_101-136insCATCCTC
n.517+67_517+68insCATCCTC
c.388+67_388+68insCATCCTC (n.388+67_388+68insCATCCTC)
c.529+67_529+68insCATCCTC (n.529+67_529+68insCATCCTC)
n.1826+67_1826+68insCATCCTC
n.1896+67_1896+68insCATCCTC
2g.218662747G>CCA2509757012BCS1Lc.889+68G>C (n.889+68G>C)
c.233+68G>C
c.234+68G>C
n.586+68G>C
n.101-136G>C
n.517+68G>C
c.388+68G>C (n.388+68G>C)
c.529+68G>C (n.529+68G>C)
n.1826+68G>C
n.1896+68G>C
2g.218662748A=CA1328862728BCS1Lc.889+69A= (n.889+69A=)
c.233+69A=
c.234+69A=
n.586+69A=
n.101-135A=
n.517+69A=
c.388+69A= (n.388+69A=)
c.529+69A= (n.529+69A=)
n.1826+69A=
n.1896+69A=
2g.218662748A>GCA65811432BCS1Lc.889+69A>G (n.889+69A>G)
c.233+69A>G
c.234+69A>G
n.586+69A>G
n.101-135A>G
n.517+69A>G
c.388+69A>G (n.388+69A>G)
c.529+69A>G (n.529+69A>G)
n.1826+69A>G
n.1896+69A>G
 dbSNP
2g.218662750G>TCA2754304784BCS1Lc.889+71G>T (n.889+71G>T)
c.233+71G>T
c.234+71G>T
n.586+71G>T
n.101-133G>T
n.517+71G>T
c.388+71G>T (n.388+71G>T)
c.529+71G>T (n.529+71G>T)
n.1826+71G>T
n.1896+71G>T
2g.218662751G>ACA2577245122BCS1Lc.889+72G>A (n.889+72G>A)
c.233+72G>A
c.234+72G>A
n.586+72G>A
n.101-132G>A
n.517+72G>A
c.388+72G>A (n.388+72G>A)
c.529+72G>A (n.529+72G>A)
n.1826+72G>A
n.1896+72G>A
 gnomAD v4
2g.218662754G>ACA1328862730BCS1Lc.889+75G>A (n.889+75G>A)
c.233+75G>A
c.234+75G>A
n.586+75G>A
n.101-129G>A
n.517+75G>A
c.388+75G>A (n.388+75G>A)
c.529+75G>A (n.529+75G>A)
n.1826+75G>A
n.1896+75G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662754G=CA1328862729BCS1Lc.889+75G= (n.889+75G=)
c.233+75G=
c.234+75G=
n.586+75G=
n.101-129G=
n.517+75G=
c.388+75G= (n.388+75G=)
c.529+75G= (n.529+75G=)
n.1826+75G=
n.1896+75G=
2g.218662755G>CCA2663153249BCS1Lc.889+76G>C (n.889+76G>C)
c.233+76G>C
c.234+76G>C
n.586+76G>C
n.101-128G>C
n.517+76G>C
c.388+76G>C (n.388+76G>C)
c.529+76G>C (n.529+76G>C)
n.1826+76G>C
n.1896+76G>C
 gnomAD v4
2g.218662757G>ACA2663153251BCS1Lc.889+78G>A (n.889+78G>A)
c.233+78G>A
c.234+78G>A
n.586+78G>A
n.101-126G>A
n.517+78G>A
c.388+78G>A (n.388+78G>A)
c.529+78G>A (n.529+78G>A)
n.1826+78G>A
n.1896+78G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched