Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662622_218662631delCA2663153159BCS1Lc.832_841del (p.Leu278TrpfsTer19)
c.176_185del
c.177_186del
n.529_538del
n.101-261_101-252del
n.460_469del
c.331_340del (p.Leu111TrpfsTer19)
c.472_481del (p.Leu158TrpfsTer19)
n.1769_1778del
n.1839_1848del
 gnomAD v4
2g.218662628C>ACA350630523BCS1Lc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.182C>A
c.183C>A
n.535C>A
n.101-255C>A
n.466C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1775C>A
n.1845C>A
2g.218662628C=CA1328862669BCS1Lc.838C= (p.Leu280=)
c.182C=
c.183C=
n.535C=
n.101-255C=
n.466C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.1775C=
n.1845C=
2g.218662628C>GCA350630525BCS1Lc.838C>G (p.Leu280Val)
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c.183C>G
n.535C>G
n.101-255C>G
n.466C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1775C>G
n.1845C>G
2g.218662628C>TCA16617468BCS1Lc.838C>T (p.Leu280Phe)
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c.183C>T
n.535C>T
n.101-255C>T
n.466C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
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n.1775C>T
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662629T>ACA350630528BCS1Lc.839T>A (p.Leu280His)
c.183T>A
c.184T>A
n.536T>A
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n.1776T>A
n.1846T>A
2g.218662629T>CCA350630531BCS1Lc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.183T>C
c.184T>C
n.536T>C
n.101-254T>C
n.467T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1776T>C
n.1846T>C
2g.218662629T>GCA350630532BCS1Lc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.183T>G
c.184T>G
n.536T>G
n.101-254T>G
n.467T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1776T>G
n.1846T>G
2g.218662630C>ACA431233422BCS1Lc.840C>A (p.Leu280=)
c.184C>A
c.185C>A
n.537C>A
n.101-253C>A
n.468C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.1777C>A
n.1847C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662630C=CA1328862670BCS1Lc.840C= (p.Leu280=)
c.184C=
c.185C=
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n.101-253C=
n.468C=
c.339C= (p.Leu113=)
c.480C= (p.Leu160=)
n.1777C=
n.1847C=
2g.218662630C>GCA431233423BCS1Lc.840C>G (p.Leu280=)
c.184C>G
c.185C>G
n.537C>G
n.101-253C>G
n.468C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.1777C>G
n.1847C>G
 gnomAD v4
2g.218662630C>TCA431233424BCS1Lc.840C>T (p.Leu280=)
c.184C>T
c.185C>T
n.537C>T
n.101-253C>T
n.468C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.1777C>T
n.1847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662631C>ACA350630535BCS1Lc.841C>A (p.Leu281Met)
c.185C>A
c.186C>A
n.538C>A
n.101-252C>A
n.469C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1778C>A
n.1848C>A
2g.218662631C=CA1328862671BCS1Lc.841C= (p.Leu281=)
c.185C=
c.186C=
n.538C=
n.101-252C=
n.469C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.1778C=
n.1848C=
2g.218662631C>GCA350630537BCS1Lc.841C>G (p.Leu281Val)
c.185C>G
c.186C>G
n.538C>G
n.101-252C>G
n.469C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1778C>G
n.1848C>G
2g.218662631C>TCA431233425BCS1Lc.841C>T (p.Leu281=)
c.185C>T
c.186C>T
n.538C>T
n.101-252C>T
n.469C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1778C>T
n.1848C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662632T>ACA350630540BCS1Lc.842T>A (p.Leu281Gln)
c.186T>A
c.187T>A
n.539T>A
n.101-251T>A
n.470T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1779T>A
n.1849T>A
2g.218662632T>CCA350630542BCS1Lc.842T>C (p.Leu281Pro)
c.186T>C
c.187T>C
n.539T>C
n.101-251T>C
n.470T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1779T>C
n.1849T>C
2g.218662632T>GCA350630543BCS1Lc.842T>G (p.Leu281Arg)
c.186T>G
c.187T>G
n.539T>G
n.101-251T>G
n.470T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1779T>G
n.1849T>G
2g.218662633G>ACA2109771BCS1Lc.843G>A (p.Leu281=)
c.187G>A
c.188G>A
n.540G>A
n.101-250G>A
n.471G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1780G>A
n.1850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662633G>CCA431233426BCS1Lc.843G>C (p.Leu281=)
c.187G>C
c.188G>C
n.540G>C
n.101-250G>C
n.471G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1780G>C
n.1850G>C
2g.218662633G=CA1328862672BCS1Lc.843G= (p.Leu281=)
c.187G=
c.188G=
n.540G=
n.101-250G=
n.471G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.1780G=
n.1850G=
2g.218662633G>TCA431233427BCS1Lc.843G>T (p.Leu281=)
c.187G>T
c.188G>T
n.540G>T
n.101-250G>T
n.471G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1780G>T
n.1850G>T
2g.218662634G>ACA350630552BCS1Lc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.188G>A
c.189G>A
n.541G>A
n.101-249G>A
n.472G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1781G>A
n.1851G>A
2g.218662634G>CCA350630550BCS1Lc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.188G>C
c.189G>C
n.541G>C
n.101-249G>C
n.472G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1781G>C
n.1851G>C
2g.218662634G>TCA350630547BCS1Lc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.188G>T
c.189G>T
n.541G>T
n.101-249G>T
n.472G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1781G>T
n.1851G>T
2g.218662635A>CCA350630554BCS1Lc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.189A>C
c.190A>C
n.542A>C
n.101-248A>C
n.473A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1782A>C
n.1852A>C
2g.218662635A>GCA350630557BCS1Lc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.189A>G
c.190A>G
n.542A>G
n.101-248A>G
n.473A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1782A>G
n.1852A>G
2g.218662635A>TCA350630559BCS1Lc.845A>T (p.Glu282Val)
c.189A>T
c.190A>T
n.542A>T
n.101-248A>T
n.473A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1782A>T
n.1852A>T
2g.218662636G>ACA431233428BCS1Lc.846G>A (p.Glu282=)
c.190G>A
c.191G>A
n.543G>A
n.101-247G>A
n.474G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1783G>A
n.1853G>A
 ClinVar
2g.218662636G>CCA350630561BCS1Lc.846G>C (p.Glu282Asp)
c.190G>C
c.191G>C
n.543G>C
n.101-247G>C
n.474G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1783G>C
n.1853G>C
2g.218662636G>TCA350630563BCS1Lc.846G>T (p.Glu282Asp)
c.190G>T
c.191G>T
n.543G>T
n.101-247G>T
n.474G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1783G>T
n.1853G>T
2g.218662637G>ACA350630565BCS1Lc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.191G>A
c.192G>A
n.544G>A
n.101-246G>A
n.475G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1784G>A
n.1854G>A
2g.218662637G>CCA350630567BCS1Lc.847G>C (p.Asp283His)
c.191G>C
c.192G>C
n.544G>C
n.101-246G>C
n.475G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1784G>C
n.1854G>C
2g.218662637G>TCA350630569BCS1Lc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.191G>T
c.192G>T
n.544G>T
n.101-246G>T
n.475G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1784G>T
n.1854G>T
2g.218662638A>CCA350630573BCS1Lc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.192A>C
c.193A>C
n.545A>C
n.101-245A>C
n.476A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1785A>C
n.1855A>C
2g.218662638A>GCA350630576BCS1Lc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.192A>G
c.193A>G
n.545A>G
n.101-245A>G
n.476A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1785A>G
n.1855A>G
2g.218662638A>TCA350630577BCS1Lc.848A>T (p.Asp283Val)
c.192A>T
c.193A>T
n.545A>T
n.101-245A>T
n.476A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1785A>T
n.1855A>T
2g.218662639T>ACA350630580BCS1Lc.849T>A (p.Asp283Glu)
c.193T>A
c.194T>A
n.546T>A
n.101-244T>A
n.477T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1786T>A
n.1856T>A
2g.218662639T>CCA431233429BCS1Lc.849T>C (p.Asp283=)
c.193T>C
c.194T>C
n.546T>C
n.101-244T>C
n.477T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1786T>C
n.1856T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662639T>GCA350630582BCS1Lc.849T>G (p.Asp283Glu)
c.193T>G
c.194T>G
n.546T>G
n.101-244T>G
n.477T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1786T>G
n.1856T>G
2g.218662639T=CA1328862673BCS1Lc.849T= (p.Asp283=)
c.193T=
c.194T=
n.546T=
n.101-244T=
n.477T=
c.348T= (p.Asp116=)
c.489T= (p.Asp163=)
n.1786T=
n.1856T=
2g.218662640G>ACA350630591BCS1Lc.850G>A (p.Val284Met)
c.194G>A
c.195G>A
n.547G>A
n.101-243G>A
n.478G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1787G>A
n.1857G>A
2g.218662640G>CCA350630588BCS1Lc.850G>C (p.Val284Leu)
c.194G>C
c.195G>C
n.547G>C
n.101-243G>C
n.478G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1787G>C
n.1857G>C
2g.218662640G>TCA350630586BCS1Lc.850G>T (p.Val284Leu)
c.194G>T
c.195G>T
n.547G>T
n.101-243G>T
n.478G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1787G>T
n.1857G>T
2g.218662641T>ACA350630595BCS1Lc.851T>A (p.Val284Glu)
c.195T>A
c.196T>A
n.548T>A
n.101-242T>A
n.479T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1788T>A
n.1858T>A
2g.218662641T>CCA350630599BCS1Lc.851T>C (p.Val284Ala)
c.195T>C
c.196T>C
n.548T>C
n.101-242T>C
n.479T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1788T>C
n.1858T>C
2g.218662641T>GCA350630597BCS1Lc.851T>G (p.Val284Gly)
c.195T>G
c.196T>G
n.548T>G
n.101-242T>G
n.479T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1788T>G
n.1858T>G
2g.218662642G>ACA431233430BCS1Lc.852G>A (p.Val284=)
c.196G>A
c.197G>A
n.549G>A
n.101-241G>A
n.480G>A
c.351G>A (p.Val117=)
c.492G>A (p.Val164=)
n.1789G>A
n.1859G>A
2g.218662642G>CCA431233431BCS1Lc.852G>C (p.Val284=)
c.196G>C
c.197G>C
n.549G>C
n.101-241G>C
n.480G>C
c.351G>C (p.Val117=)
c.492G>C (p.Val164=)
n.1789G>C
n.1859G>C
2g.218662642G>TCA431233432BCS1Lc.852G>T (p.Val284=)
c.196G>T
c.197G>T
n.549G>T
n.101-241G>T
n.480G>T
c.351G>T (p.Val117=)
c.492G>T (p.Val164=)
n.1789G>T
n.1859G>T
2g.218662643G>ACA350630601BCS1Lc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.197G>A
c.198G>A
n.550G>A
n.101-240G>A
n.481G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1790G>A
n.1860G>A
 gnomAD v4
2g.218662643G>CCA350630603BCS1Lc.853G>C (p.Asp285His)
c.197G>C
c.198G>C
n.550G>C
n.101-240G>C
n.481G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1790G>C
n.1860G>C
 COSMIC
2g.218662643G>TCA350630602BCS1Lc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.197G>T
c.198G>T
n.550G>T
n.101-240G>T
n.481G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1790G>T
n.1860G>T
2g.218662644A>CCA350630604BCS1Lc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.198A>C
c.199A>C
n.551A>C
n.101-239A>C
n.482A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1791A>C
n.1861A>C
2g.218662644A>GCA350630606BCS1Lc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.198A>G
c.199A>G
n.551A>G
n.101-239A>G
n.482A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1791A>G
n.1861A>G
 dbSNP
2g.218662644A>TCA350630605BCS1Lc.854A>T (p.Asp285Val)
c.198A>T
c.199A>T
n.551A>T
n.101-239A>T
n.482A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1791A>T
n.1861A>T
2g.218662645T>ACA350630607BCS1Lc.855T>A (p.Asp285Glu)
c.199T>A
c.200T>A
n.552T>A
n.101-238T>A
n.483T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.1792T>A
n.1862T>A
2g.218662645T>CCA431233433BCS1Lc.855T>C (p.Asp285=)
c.199T>C
c.200T>C
n.552T>C
n.101-238T>C
n.483T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.1792T>C
n.1862T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662645T>GCA350630608BCS1Lc.855T>G (p.Asp285Glu)
c.199T>G
c.200T>G
n.552T>G
n.101-238T>G
n.483T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.1792T>G
n.1862T>G
2g.218662645T=CA1328862674BCS1Lc.855T= (p.Asp285=)
c.199T=
c.200T=
n.552T=
n.101-238T=
n.483T=
c.354T= (p.Asp118=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.1792T=
n.1862T=
2g.218662646G>ACA350630609BCS1Lc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.200G>A
c.201G>A
n.553G>A
n.101-237G>A
n.484G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1793G>A
n.1863G>A
2g.218662646G>CCA350630610BCS1Lc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.200G>C
c.201G>C
n.553G>C
n.101-237G>C
n.484G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1793G>C
n.1863G>C
2g.218662646G>TCA350630611BCS1Lc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.200G>T
c.201G>T
n.553G>T
n.101-237G>T
n.484G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1793G>T
n.1863G>T
2g.218662647C>ACA350630612BCS1Lc.857C>A (p.Ala286Asp)
c.201C>A
c.202C>A
n.554C>A
n.101-236C>A
n.485C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1794C>A
n.1864C>A
2g.218662647C>GCA350630613BCS1Lc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.201C>G
c.202C>G
n.554C>G
n.101-236C>G
n.485C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1794C>G
n.1864C>G
2g.218662647C>TCA350630614BCS1Lc.857C>T (p.Ala286Val)
c.201C>T
c.202C>T
n.554C>T
n.101-236C>T
n.485C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1794C>T
n.1864C>T
2g.218662648T>ACA431233434BCS1Lc.858T>A (p.Ala286=)
c.202T>A
c.203T>A
n.555T>A
n.101-235T>A
n.486T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1795T>A
n.1865T>A
2g.218662648T>CCA431233435BCS1Lc.858T>C (p.Ala286=)
c.202T>C
c.203T>C
n.555T>C
n.101-235T>C
n.486T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1795T>C
n.1865T>C
2g.218662648T>GCA431233436BCS1Lc.858T>G (p.Ala286=)
c.202T>G
c.203T>G
n.555T>G
n.101-235T>G
n.486T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1795T>G
n.1865T>G
2g.218662649G>ACA350630615BCS1Lc.859G>A (p.Ala287Thr)
c.203G>A
c.204G>A
n.556G>A
n.101-234G>A
n.487G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1796G>A
n.1866G>A
 dbSNP
2g.218662649G>CCA350630616BCS1Lc.859G>C (p.Ala287Pro)
c.203G>C
c.204G>C
n.556G>C
n.101-234G>C
n.487G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1796G>C
n.1866G>C
2g.218662649G=CA1328862675BCS1Lc.859G= (p.Ala287=)
c.203G=
c.204G=
n.556G=
n.101-234G=
n.487G=
c.358G= (p.Ala120=)
c.499G= (p.Ala167=)
n.1796G=
n.1866G=
2g.218662649G>TCA350630617BCS1Lc.859G>T (p.Ala287Ser)
c.203G>T
c.204G>T
n.556G>T
n.101-234G>T
n.487G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1796G>T
n.1866G>T
2g.218662650C>ACA350630618BCS1Lc.860C>A (p.Ala287Asp)
c.204C>A
c.205C>A
n.557C>A
n.101-233C>A
n.488C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1797C>A
n.1867C>A
2g.218662650C>GCA350630619BCS1Lc.860C>G (p.Ala287Gly)
c.204C>G
c.205C>G
n.557C>G
n.101-233C>G
n.488C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1797C>G
n.1867C>G
2g.218662650C>TCA350630620BCS1Lc.860C>T (p.Ala287Val)
c.204C>T
c.205C>T
n.557C>T
n.101-233C>T
n.488C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1797C>T
n.1867C>T
 gnomAD v4
2g.218662651T>ACA431233437BCS1Lc.861T>A (p.Ala287=)
c.205T>A
c.206T>A
n.558T>A
n.101-232T>A
n.489T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
c.501T>A (p.Ala167=)
n.1798T>A
n.1868T>A
2g.218662651T>CCA431233438BCS1Lc.861T>C (p.Ala287=)
c.205T>C
c.206T>C
n.558T>C
n.101-232T>C
n.489T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
c.501T>C (p.Ala167=)
n.1798T>C
n.1868T>C
 gnomAD v4
2g.218662651T>GCA431233439BCS1Lc.861T>G (p.Ala287=)
c.205T>G
c.206T>G
n.558T>G
n.101-232T>G
n.489T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
c.501T>G (p.Ala167=)
n.1798T>G
n.1868T>G
2g.218662652T>ACA350630623BCS1Lc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.206T>A
c.207T>A
n.559T>A
n.101-231T>A
n.490T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1799T>A
n.1869T>A
2g.218662652T>CCA350630621BCS1Lc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.206T>C
c.207T>C
n.559T>C
n.101-231T>C
n.490T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1799T>C
n.1869T>C
2g.218662652T>GCA350630622BCS1Lc.862T>G (p.Phe288Val)
c.206T>G
c.207T>G
n.559T>G
n.101-231T>G
n.490T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1799T>G
n.1869T>G
2g.218662653T>ACA350630624BCS1Lc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.207T>A
c.208T>A
n.560T>A
n.101-230T>A
n.491T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1800T>A
n.1870T>A
2g.218662653T>CCA350630625BCS1Lc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.207T>C
c.208T>C
n.560T>C
n.101-230T>C
n.491T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1800T>C
n.1870T>C
 gnomAD v4
2g.218662653T>GCA350630626BCS1Lc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.207T>G
c.208T>G
n.560T>G
n.101-230T>G
n.491T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1800T>G
n.1870T>G
 gnomAD v4
2g.218662654T>ACA350630627BCS1Lc.864T>A (p.Phe288Leu)
c.208T>A
c.209T>A
n.561T>A
n.101-229T>A
n.492T>A
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.1801T>A
n.1871T>A
2g.218662654T>CCA431233440BCS1Lc.864T>C (p.Phe288=)
c.208T>C
c.209T>C
n.561T>C
n.101-229T>C
n.492T>C
c.363T>C (p.Phe121=)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.1801T>C
n.1871T>C
2g.218662654T>GCA350630628BCS1Lc.864T>G (p.Phe288Leu)
c.208T>G
c.209T>G
n.561T>G
n.101-229T>G
n.492T>G
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.1801T>G
n.1871T>G
2g.218662655C>ACA350630629BCS1Lc.865C>A (p.Leu289Ile)
c.209C>A
c.210C>A
n.562C>A
n.101-228C>A
n.493C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.1802C>A
n.1872C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662655C=CA1328862676BCS1Lc.865C= (p.Leu289=)
c.209C=
c.210C=
n.562C=
n.101-228C=
n.493C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.1802C=
n.1872C=
2g.218662655C>GCA350630630BCS1Lc.865C>G (p.Leu289Val)
c.209C>G
c.210C>G
n.562C>G
n.101-228C>G
n.493C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1802C>G
n.1872C>G
2g.218662655C>TCA350630631BCS1Lc.865C>T (p.Leu289Phe)
c.209C>T
c.210C>T
n.562C>T
n.101-228C>T
n.493C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.1802C>T
n.1872C>T
2g.218662656T>ACA350630632BCS1Lc.866T>A (p.Leu289His)
c.210T>A
c.211T>A
n.563T>A
n.101-227T>A
n.494T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.1803T>A
n.1873T>A
 dbSNP
2g.218662656T>CCA350630633BCS1Lc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.210T>C
c.211T>C
n.563T>C
n.101-227T>C
n.494T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1803T>C
n.1873T>C
2g.218662656T>GCA350630634BCS1Lc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.210T>G
c.211T>G
n.563T>G
n.101-227T>G
n.494T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1803T>G
n.1873T>G
2g.218662656T=CA1328862677BCS1Lc.866T= (p.Leu289=)
c.210T=
c.211T=
n.563T=
n.101-227T=
n.494T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.506T= (p.Leu169=)
n.1803T=
n.1873T=
2g.218662657C>ACA431233441BCS1Lc.867C>A (p.Leu289=)
c.211C>A
c.212C>A
n.564C>A
n.101-226C>A
n.495C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.1804C>A
n.1874C>A
 dbSNP
2g.218662657C=CA1328862678BCS1Lc.867C= (p.Leu289=)
c.211C=
c.212C=
n.564C=
n.101-226C=
n.495C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.507C= (p.Leu169=)
n.1804C=
n.1874C=
2g.218662657C>GCA431233443BCS1Lc.867C>G (p.Leu289=)
c.211C>G
c.212C>G
n.564C>G
n.101-226C>G
n.495C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.1804C>G
n.1874C>G
2g.218662657C>TCA431233442BCS1Lc.867C>T (p.Leu289=)
c.211C>T
c.212C>T
n.564C>T
n.101-226C>T
n.495C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.1804C>T
n.1874C>T
2g.218662657_218662658delCA2663153195BCS1Lc.867_868del (p.Asp292LeufsTer?)
c.211_212del
c.212_213del
n.564_565del
n.101-226_101-225del
n.495_496del
c.366_367del (p.Asp125LeufsTer?)
c.507_508del (p.Asp172LeufsTer?)
n.1804_1805del
n.1874_1875del
 gnomAD v4
2g.218662658A>CCA350630637BCS1Lc.868A>C (p.Ser290Arg)
c.212A>C
c.213A>C
n.565A>C
n.101-225A>C
n.496A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1805A>C
n.1875A>C
2g.218662658A>GCA350630636BCS1Lc.868A>G (p.Ser290Gly)
c.212A>G
c.213A>G
n.565A>G
n.101-225A>G
n.496A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.1805A>G
n.1875A>G
2g.218662658A>TCA350630635BCS1Lc.868A>T (p.Ser290Cys)
c.212A>T
c.213A>T
n.565A>T
n.101-225A>T
n.496A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.1805A>T
n.1875A>T
2g.218662659G>ACA350630640BCS1Lc.869G>A (p.Ser290Asn)
c.213G>A
c.214G>A
n.566G>A
n.101-224G>A
n.497G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1806G>A
n.1876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662659G>CCA350630638BCS1Lc.869G>C (p.Ser290Thr)
c.213G>C
c.214G>C
n.566G>C
n.101-224G>C
n.497G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1806G>C
n.1876G>C
2g.218662659G=CA1328862679BCS1Lc.869G= (p.Ser290=)
c.213G=
c.214G=
n.566G=
n.101-224G=
n.497G=
c.368G= (p.Ser123=)
c.509G= (p.Ser170=)
n.1806G=
n.1876G=
2g.218662659G>TCA350630639BCS1Lc.869G>T (p.Ser290Ile)
c.213G>T
c.214G>T
n.566G>T
n.101-224G>T
n.497G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.1806G>T
n.1876G>T
2g.218662660T>ACA350630641BCS1Lc.870T>A (p.Ser290Arg)
c.214T>A
c.215T>A
n.567T>A
n.101-223T>A
n.498T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.1807T>A
n.1877T>A
2g.218662660T>CCA431233444BCS1Lc.870T>C (p.Ser290=)
c.214T>C
c.215T>C
n.567T>C
n.101-223T>C
n.498T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.510T>C (p.Ser170=)
n.1807T>C
n.1877T>C
2g.218662660T>GCA350630642BCS1Lc.870T>G (p.Ser290Arg)
c.214T>G
c.215T>G
n.567T>G
n.101-223T>G
n.498T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.1807T>G
n.1877T>G
2g.218662661C>ACA431233445BCS1Lc.871C>A (p.Arg291=)
c.215C>A
c.216C>A
n.568C>A
n.101-222C>A
n.499C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.1808C>A
n.1878C>A
 gnomAD v4
2g.218662661C=CA1328862680BCS1Lc.871C= (p.Arg291=)
c.215C=
c.216C=
n.568C=
n.101-222C=
n.499C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1808C=
n.1878C=
2g.218662661C>GCA350630643BCS1Lc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.215C>G
c.216C>G
n.568C>G
n.101-222C>G
n.499C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1808C>G
n.1878C>G
2g.218662661C>TCA320362BCS1Lc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.215C>T
c.216C>T
n.568C>T
n.101-222C>T
n.499C>T
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.1808C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662662G>ACA350630644BCS1Lc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.216G>A
c.217G>A
n.569G>A
n.101-221G>A
n.500G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.1809G>A
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662662G>CCA350630645BCS1Lc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.216G>C
c.217G>C
n.569G>C
n.101-221G>C
n.500G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1809G>C
n.1879G>C
2g.218662662G=CA1328862681BCS1Lc.872G= (p.Arg291=)
c.216G=
c.217G=
n.569G=
n.101-221G=
n.500G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1809G=
n.1879G=
2g.218662662G>TCA350630646BCS1Lc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.216G>T
c.217G>T
n.569G>T
n.101-221G>T
n.500G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1809G>T
n.1879G>T
2g.218662663A>CCA431233446BCS1Lc.873A>C (p.Arg291=)
c.217A>C
c.218A>C
n.570A>C
n.101-220A>C
n.501A>C
c.372A>C (p.Arg124=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.1810A>C
n.1880A>C
2g.218662663A>GCA431233447BCS1Lc.873A>G (p.Arg291=)
c.217A>G
c.218A>G
n.570A>G
n.101-220A>G
n.501A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.1810A>G
n.1880A>G
2g.218662663A>TCA431233448BCS1Lc.873A>T (p.Arg291=)
c.217A>T
c.218A>T
n.570A>T
n.101-220A>T
n.501A>T
c.372A>T (p.Arg124=)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.1810A>T
n.1880A>T
2g.218662664G>ACA350630647BCS1Lc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.218G>A
c.219G>A
n.571G>A
n.101-219G>A
n.502G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1811G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662664G>CCA2109772BCS1Lc.874G>C (p.Asp292His)
c.218G>C
c.219G>C
n.571G>C
n.101-219G>C
n.502G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1811G>C
n.1881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662664G=CA1328862682BCS1Lc.874G= (p.Asp292=)
c.218G=
c.219G=
n.571G=
n.101-219G=
n.502G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1811G=
n.1881G=
2g.218662664G>TCA350630648BCS1Lc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.218G>T
c.219G>T
n.571G>T
n.101-219G>T
n.502G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1811G>T
n.1881G>T
2g.218662665A>CCA350630651BCS1Lc.875A>C (p.Asp292Ala)
c.219A>C
c.220A>C
n.572A>C
n.101-218A>C
n.503A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1812A>C
n.1882A>C
2g.218662665A>GCA350630650BCS1Lc.875A>G (p.Asp292Gly)
c.219A>G
c.220A>G
n.572A>G
n.101-218A>G
n.503A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1812A>G
n.1882A>G
2g.218662665A>TCA350630649BCS1Lc.875A>T (p.Asp292Val)
c.219A>T
c.220A>T
n.572A>T
n.101-218A>T
n.503A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1812A>T
n.1882A>T
2g.218662666delCA2695197124BCS1Lc.876del (p.Leu293TrpfsTer7)
c.220del
c.221del
n.573del
n.101-217del
n.504del
c.375del (p.Leu126TrpfsTer7)
c.516del (p.Leu173TrpfsTer7)
n.1813del
n.1883del
 ClinVar
2g.218662666C>ACA350630652BCS1Lc.876C>A (p.Asp292Glu)
c.220C>A
c.221C>A
n.573C>A
n.101-217C>A
n.504C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1813C>A
n.1883C>A
2g.218662666C=CA1328862683BCS1Lc.876C= (p.Asp292=)
c.220C=
c.221C=
n.573C=
n.101-217C=
n.504C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1813C=
n.1883C=
2g.218662666C>GCA350630653BCS1Lc.876C>G (p.Asp292Glu)
c.220C>G
c.221C>G
n.573C>G
n.101-217C>G
n.504C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1813C>G
n.1883C>G
2g.218662666C>TCA2109773BCS1Lc.876C>T (p.Asp292=)
c.220C>T
c.221C>T
n.573C>T
n.101-217C>T
n.504C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1813C>T
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>ACA2109774BCS1Lc.877T>A (p.Leu293Met)
c.221T>A
c.222T>A
n.574T>A
n.101-216T>A
n.505T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.1814T>A
n.1884T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>CCA431233449BCS1Lc.877T>C (p.Leu293=)
c.221T>C
c.222T>C
n.574T>C
n.101-216T>C
n.505T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1814T>C
n.1884T>C
2g.218662667T>GCA350630654BCS1Lc.877T>G (p.Leu293Val)
c.221T>G
c.222T>G
n.574T>G
n.101-216T>G
n.505T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1814T>G
n.1884T>G
2g.218662667T=CA1328862684BCS1Lc.877T= (p.Leu293=)
c.221T=
c.222T=
n.574T=
n.101-216T=
n.505T=
c.376T= (p.Leu126=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1814T=
n.1884T=
2g.218662668T>ACA350630655BCS1Lc.878T>A (p.Leu293Ter)
c.222T>A
c.223T>A
n.575T>A
n.101-215T>A
n.506T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1815T>A
n.1885T>A
2g.218662668T>CCA350630656BCS1Lc.878T>C (p.Leu293Ser)
c.222T>C
c.223T>C
n.575T>C
n.101-215T>C
n.506T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1815T>C
n.1885T>C
2g.218662668T>GCA350630657BCS1Lc.878T>G (p.Leu293Trp)
c.222T>G
c.223T>G
n.575T>G
n.101-215T>G
n.506T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.1815T>G
n.1885T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662668T=CA1328862685BCS1Lc.878T= (p.Leu293=)
c.222T=
c.223T=
n.575T=
n.101-215T=
n.506T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1815T=
n.1885T=
2g.218662669G>ACA431233450BCS1Lc.879G>A (p.Leu293=)
c.223G>A
c.224G>A
n.576G>A
n.101-214G>A
n.507G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1816G>A
n.1886G>A
2g.218662669G>CCA350630658BCS1Lc.879G>C (p.Leu293Phe)
c.223G>C
c.224G>C
n.576G>C
n.101-214G>C
n.507G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.1816G>C
n.1886G>C
2g.218662669G>TCA350630659BCS1Lc.879G>T (p.Leu293Phe)
c.223G>T
c.224G>T
n.576G>T
n.101-214G>T
n.507G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.1816G>T
n.1886G>T
2g.218662670G>ACA350630660BCS1Lc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.224G>A
c.225G>A
n.577G>A
n.101-213G>A
n.508G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1817G>A
n.1887G>A
2g.218662670G>CCA350630661BCS1Lc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.224G>C
c.225G>C
n.577G>C
n.101-213G>C
n.508G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1817G>C
n.1887G>C
2g.218662670G>TCA350630662BCS1Lc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.224G>T
c.225G>T
n.577G>T
n.101-213G>T
n.508G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1817G>T
n.1887G>T
 gnomAD v4
2g.218662671C>ACA350630664BCS1Lc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.225C>A
c.226C>A
n.578C>A
n.101-212C>A
n.509C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1818C>A
n.1888C>A
2g.218662671C>GCA350630665BCS1Lc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.225C>G
c.226C>G
n.578C>G
n.101-212C>G
n.509C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1818C>G
n.1888C>G
2g.218662671C>TCA350630663BCS1Lc.881C>T (p.Ala294Val)
c.225C>T
c.226C>T
n.578C>T
n.101-212C>T
n.509C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1818C>T
n.1888C>T
2g.218662672T>ACA431233451BCS1Lc.882T>A (p.Ala294=)
c.226T>A
c.227T>A
n.579T>A
n.101-211T>A
n.510T>A
c.381T>A (p.Ala127=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.1819T>A
n.1889T>A
2g.218662672T>CCA431233452BCS1Lc.882T>C (p.Ala294=)
c.226T>C
c.227T>C
n.579T>C
n.101-211T>C
n.510T>C
c.381T>C (p.Ala127=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.1819T>C
n.1889T>C
2g.218662672T>GCA431233453BCS1Lc.882T>G (p.Ala294=)
c.226T>G
c.227T>G
n.579T>G
n.101-211T>G
n.510T>G
c.381T>G (p.Ala127=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.1819T>G
n.1889T>G
 dbSNP
2g.218662672T=CA1328862686BCS1Lc.882T= (p.Ala294=)
c.226T=
c.227T=
n.579T=
n.101-211T=
n.510T=
c.381T= (p.Ala127=)
c.522T= (p.Ala174=)
n.1819T=
n.1889T=
2g.218662673G>ACA350630666BCS1Lc.883G>A (p.Val295Met)
c.227G>A
c.228G>A
n.580G>A
n.101-210G>A
n.511G>A
c.382G>A (p.Val128Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
n.1820G>A
n.1890G>A
2g.218662673G>CCA350630668BCS1Lc.883G>C (p.Val295Leu)
c.227G>C
c.228G>C
n.580G>C
n.101-210G>C
n.511G>C
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
n.1820G>C
n.1890G>C
2g.218662673G>TCA350630667BCS1Lc.883G>T (p.Val295Leu)
c.227G>T
c.228G>T
n.580G>T
n.101-210G>T
n.511G>T
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
n.1820G>T
n.1890G>T
2g.218662674T>ACA350630669BCS1Lc.884T>A (p.Val295Glu)
c.228T>A
c.229T>A
n.581T>A
n.101-209T>A
n.512T>A
c.383T>A (p.Val128Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
n.1821T>A
n.1891T>A
2g.218662674T>CCA350630670BCS1Lc.884T>C (p.Val295Ala)
c.228T>C
c.229T>C
n.581T>C
n.101-209T>C
n.512T>C
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
n.1821T>C
n.1891T>C
2g.218662674T>GCA350630671BCS1Lc.884T>G (p.Val295Gly)
c.228T>G
c.229T>G
n.581T>G
n.101-209T>G
n.512T>G
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
n.1821T>G
n.1891T>G
 ClinVar
2g.218662675G>ACA2109775BCS1Lc.885G>A (p.Val295=)
c.229G>A
c.230G>A
n.582G>A
n.101-208G>A
n.513G>A
c.384G>A (p.Val128=)
c.525G>A (p.Val175=)
n.1822G>A
n.1892G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662675G>CCA431233454BCS1Lc.885G>C (p.Val295=)
c.229G>C
c.230G>C
n.582G>C
n.101-208G>C
n.513G>C
c.384G>C (p.Val128=)
c.525G>C (p.Val175=)
n.1822G>C
n.1892G>C
2g.218662675G=CA1328862687BCS1Lc.885G= (p.Val295=)
c.229G=
c.230G=
n.582G=
n.101-208G=
n.513G=
c.384G= (p.Val128=)
c.525G= (p.Val175=)
n.1822G=
n.1892G=
2g.218662675G>TCA431233455BCS1Lc.885G>T (p.Val295=)
c.229G>T
c.230G>T
n.582G>T
n.101-208G>T
n.513G>T
c.384G>T (p.Val128=)
c.525G>T (p.Val175=)
n.1822G>T
n.1892G>T
2g.218662676G>ACA350630672BCS1Lc.886G>A (p.Glu296Lys)
c.230G>A
c.231G>A
n.583G>A
n.101-207G>A
n.514G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
n.1823G>A
n.1893G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218662676G>CCA350630673BCS1Lc.886G>C (p.Glu296Gln)
c.230G>C
c.231G>C
n.583G>C
n.101-207G>C
n.514G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
n.1823G>C
n.1893G>C
 gnomAD v4
2g.218662676G=CA1328862688BCS1Lc.886G= (p.Glu296=)
c.230G=
c.231G=
n.583G=
n.101-207G=
n.514G=
c.385G= (p.Glu129=)
c.526G= (p.Glu176=)
n.1823G=
n.1893G=
2g.218662676G>TCA350630674BCS1Lc.886G>T (p.Glu296Ter)
c.230G>T
c.231G>T
n.583G>T
n.101-207G>T
n.514G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
n.1823G>T
n.1893G>T
2g.218662677A>CCA350630675BCS1Lc.887A>C (p.Glu296Ala)
c.231A>C
c.232A>C
n.584A>C
n.101-206A>C
n.515A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
n.1824A>C
n.1894A>C
2g.218662677A>GCA350630676BCS1Lc.887A>G (p.Glu296Gly)
c.231A>G
c.232A>G
n.584A>G
n.101-206A>G
n.515A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
n.1824A>G
n.1894A>G
2g.218662677A>TCA350630677BCS1Lc.887A>T (p.Glu296Val)
c.231A>T
c.232A>T
n.584A>T
n.101-206A>T
n.515A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
n.1824A>T
n.1894A>T
2g.218662678G>ACA431233456BCS1Lc.888G>A (p.Glu296=)
c.232G>A
c.233G>A
n.585G>A
n.101-205G>A
n.516G>A
c.387G>A (p.Glu129=)
c.528G>A (p.Glu176=)
n.1825G>A
n.1895G>A
2g.218662678G>CCA350630678BCS1Lc.888G>C (p.Glu296Asp)
c.232G>C
c.233G>C
n.585G>C
n.101-205G>C
n.516G>C
c.387G>C (p.Glu129Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
n.1825G>C
n.1895G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662678G=CA1328862689BCS1Lc.888G= (p.Glu296=)
c.232G=
c.233G=
n.585G=
n.101-205G=
n.516G=
c.387G= (p.Glu129=)
c.528G= (p.Glu176=)
n.1825G=
n.1895G=
2g.218662678G>TCA350630679BCS1Lc.888G>T (p.Glu296Asp)
c.232G>T
c.233G>T
n.585G>T
n.101-205G>T
n.516G>T
c.387G>T (p.Glu129Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
n.1825G>T
n.1895G>T
2g.218662679A>CCA350630680BCS1Lc.889A>C (p.Asn297His)
c.233A>C
c.234A>C
n.586A>C
n.101-204A>C
n.517A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
c.529A>C (p.Asn177His)
n.1826A>C
n.1896A>C
2g.218662679A>GCA350630682BCS1Lc.889A>G (p.Asn297Asp)
c.233A>G
c.234A>G
n.586A>G
n.101-204A>G
n.517A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
n.1826A>G
n.1896A>G
2g.218662679A>TCA350630681BCS1Lc.889A>T (p.Asn297Tyr)
c.233A>T
c.234A>T
n.586A>T
n.101-204A>T
n.517A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
n.1826A>T
n.1896A>T
2g.218662680G>ACA350630683BCS1Lc.889+1G>A (n.889+1G>A)
c.233+1G>A
c.234+1G>A
n.586+1G>A
n.101-203G>A
n.517+1G>A
c.388+1G>A (n.388+1G>A)
c.529+1G>A (n.529+1G>A)
n.1826+1G>A
n.1896+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662680G>CCA350630684BCS1Lc.889+1G>C (n.889+1G>C)
c.233+1G>C
c.234+1G>C
n.586+1G>C
n.101-203G>C
n.517+1G>C
c.388+1G>C (n.388+1G>C)
c.529+1G>C (n.529+1G>C)
n.1826+1G>C
n.1896+1G>C
2g.218662680G=CA1328862690BCS1Lc.889+1G= (n.889+1G=)
c.233+1G=
c.234+1G=
n.586+1G=
n.101-203G=
n.517+1G=
c.388+1G= (n.388+1G=)
c.529+1G= (n.529+1G=)
n.1826+1G=
n.1896+1G=
2g.218662680G>TCA16040864BCS1Lc.889+1G>T (n.889+1G>T)
c.233+1G>T
c.234+1G>T
n.586+1G>T
n.101-203G>T
n.517+1G>T
c.388+1G>T (n.388+1G>T)
c.529+1G>T (n.529+1G>T)
n.1826+1G>T
n.1896+1G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662680dupCA913089873BCS1Lc.889+1dup (n.889+1dup)
c.233+1dup
c.234+1dup
n.586+1dup
n.101-203dup
n.517+1dup
c.388+1dup (n.388+1dup)
c.529+1dup (n.529+1dup)
n.1826+1dup
n.1896+1dup
2g.218662681T>ACA350630685BCS1Lc.889+2T>A (n.889+2T>A)
c.233+2T>A
c.234+2T>A
n.586+2T>A
n.101-202T>A
n.517+2T>A
c.388+2T>A (n.388+2T>A)
c.529+2T>A (n.529+2T>A)
n.1826+2T>A
n.1896+2T>A
2g.218662681T>CCA350630686BCS1Lc.889+2T>C (n.889+2T>C)
c.233+2T>C
c.234+2T>C
n.586+2T>C
n.101-202T>C
n.517+2T>C
c.388+2T>C (n.388+2T>C)
c.529+2T>C (n.529+2T>C)
n.1826+2T>C
n.1896+2T>C
2g.218662681T>GCA350630687BCS1Lc.889+2T>G (n.889+2T>G)
c.233+2T>G
c.234+2T>G
n.586+2T>G
n.101-202T>G
n.517+2T>G
c.388+2T>G (n.388+2T>G)
c.529+2T>G (n.529+2T>G)
n.1826+2T>G
n.1896+2T>G
 ClinVar
2g.218662681dupCA658822540BCS1Lc.889+2dup (n.889+2dup)
c.233+2dup
c.234+2dup
n.586+2dup
n.101-202dup
n.517+2dup
c.388+2dup (n.388+2dup)
c.529+2dup (n.529+2dup)
n.1826+2dup
n.1896+2dup
 ClinVar dbSNP
2g.218662684G>CCA2663153205BCS1Lc.889+5G>C (n.889+5G>C)
c.233+5G>C
c.234+5G>C
n.586+5G>C
n.101-199G>C
n.517+5G>C
c.388+5G>C (n.388+5G>C)
c.529+5G>C (n.529+5G>C)
n.1826+5G>C
n.1896+5G>C
 gnomAD v4
2g.218662685T>CCA2663153206BCS1Lc.889+6T>C (n.889+6T>C)
c.233+6T>C
c.234+6T>C
n.586+6T>C
n.101-198T>C
n.517+6T>C
c.388+6T>C (n.388+6T>C)
c.529+6T>C (n.529+6T>C)
n.1826+6T>C
n.1896+6T>C
 gnomAD v4
2g.218662686G=CA1328862691BCS1Lc.889+7G= (n.889+7G=)
c.233+7G=
c.234+7G=
n.586+7G=
n.101-197G=
n.517+7G=
c.388+7G= (n.388+7G=)
c.529+7G= (n.529+7G=)
n.1826+7G=
n.1896+7G=
2g.218662687dupCA65811366BCS1Lc.889+8dup (n.889+8dup)
c.233+8dup
c.234+8dup
n.586+8dup
n.101-196dup
n.517+8dup
c.388+8dup (n.388+8dup)
c.529+8dup (n.529+8dup)
n.1826+8dup
n.1896+8dup
 dbSNP
2g.218662687_218662688delinsAGCA1328862692BCS1Lc.889+8_889+9delinsAG (n.889+8_889+9delinsAG)
c.233+8_233+9delinsAG
c.234+8_234+9delinsAG
n.586+8_586+9delinsAG
n.101-196_101-195delinsAG
n.517+8_517+9delinsAG
c.388+8_388+9delinsAG (n.388+8_388+9delinsAG)
c.529+8_529+9delinsAG (n.529+8_529+9delinsAG)
n.1826+8_1826+9delinsAG
n.1896+8_1896+9delinsAG
2g.218662688G>ACA2663153208BCS1Lc.889+9G>A (n.889+9G>A)
c.233+9G>A
c.234+9G>A
n.586+9G>A
n.101-195G>A
n.517+9G>A
c.388+9G>A (n.388+9G>A)
c.529+9G>A (n.529+9G>A)
n.1826+9G>A
n.1896+9G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662688G>CCA539840212BCS1Lc.889+9G>C (n.889+9G>C)
c.233+9G>C
c.234+9G>C
n.586+9G>C
n.101-195G>C
n.517+9G>C
c.388+9G>C (n.388+9G>C)
c.529+9G>C (n.529+9G>C)
n.1826+9G>C
n.1896+9G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662688G=CA1328862693BCS1Lc.889+9G= (n.889+9G=)
c.233+9G=
c.234+9G=
n.586+9G=
n.101-195G=
n.517+9G=
c.388+9G= (n.388+9G=)
c.529+9G= (n.529+9G=)
n.1826+9G=
n.1896+9G=
2g.218662691delCA2109776BCS1Lc.889+12del (n.889+12del)
c.233+12del
c.234+12del
n.586+12del
n.101-192del
n.517+12del
c.388+12del (n.388+12del)
c.529+12del (n.529+12del)
n.1826+12del
n.1896+12del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662689G>ACA2663153209BCS1Lc.889+10G>A (n.889+10G>A)
c.233+10G>A
c.234+10G>A
n.586+10G>A
n.101-194G>A
n.517+10G>A
c.388+10G>A (n.388+10G>A)
c.529+10G>A (n.529+10G>A)
n.1826+10G>A
n.1896+10G>A
 gnomAD v4
2g.218662690G>ACA2109777BCS1Lc.889+11G>A (n.889+11G>A)
c.233+11G>A
c.234+11G>A
n.586+11G>A
n.101-193G>A
n.517+11G>A
c.388+11G>A (n.388+11G>A)
c.529+11G>A (n.529+11G>A)
n.1826+11G>A
n.1896+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662690G=CA1328862694BCS1Lc.889+11G= (n.889+11G=)
c.233+11G=
c.234+11G=
n.586+11G=
n.101-193G=
n.517+11G=
c.388+11G= (n.388+11G=)
c.529+11G= (n.529+11G=)
n.1826+11G=
n.1896+11G=
2g.218662691G>ACA2109778BCS1Lc.889+12G>A (n.889+12G>A)
c.233+12G>A
c.234+12G>A
n.586+12G>A
n.101-192G>A
n.517+12G>A
c.388+12G>A (n.388+12G>A)
c.529+12G>A (n.529+12G>A)
n.1826+12G>A
n.1896+12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662691G=CA1328862695BCS1Lc.889+12G= (n.889+12G=)
c.233+12G=
c.234+12G=
n.586+12G=
n.101-192G=
n.517+12G=
c.388+12G= (n.388+12G=)
c.529+12G= (n.529+12G=)
n.1826+12G=
n.1896+12G=
2g.218662695T>CCA2109779BCS1Lc.889+16T>C (n.889+16T>C)
c.233+16T>C
c.234+16T>C
n.586+16T>C
n.101-188T>C
n.517+16T>C
c.388+16T>C (n.388+16T>C)
c.529+16T>C (n.529+16T>C)
n.1826+16T>C
n.1896+16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662695T=CA1328862696BCS1Lc.889+16T= (n.889+16T=)
c.233+16T=
c.234+16T=
n.586+16T=
n.101-188T=
n.517+16T=
c.388+16T= (n.388+16T=)
c.529+16T= (n.529+16T=)
n.1826+16T=
n.1896+16T=
2g.218662696G>ACA65811374BCS1Lc.889+17G>A (n.889+17G>A)
c.233+17G>A
c.234+17G>A
n.586+17G>A
n.101-187G>A
n.517+17G>A
c.388+17G>A (n.388+17G>A)
c.529+17G>A (n.529+17G>A)
n.1826+17G>A
n.1896+17G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662696G=CA1328862697BCS1Lc.889+17G= (n.889+17G=)
c.233+17G=
c.234+17G=
n.586+17G=
n.101-187G=
n.517+17G=
c.388+17G= (n.388+17G=)
c.529+17G= (n.529+17G=)
n.1826+17G=
n.1896+17G=
2g.218662699G>ACA1328862699BCS1Lc.889+20G>A (n.889+20G>A)
c.233+20G>A
c.234+20G>A
n.586+20G>A
n.101-184G>A
n.517+20G>A
c.388+20G>A (n.388+20G>A)
c.529+20G>A (n.529+20G>A)
n.1826+20G>A
n.1896+20G>A
 dbSNP
2g.218662699G=CA1328862698BCS1Lc.889+20G= (n.889+20G=)
c.233+20G=
c.234+20G=
n.586+20G=
n.101-184G=
n.517+20G=
c.388+20G= (n.388+20G=)
c.529+20G= (n.529+20G=)
n.1826+20G=
n.1896+20G=
2g.218662700G>ACA539840213BCS1Lc.889+21G>A (n.889+21G>A)
c.233+21G>A
c.234+21G>A
n.586+21G>A
n.101-183G>A
n.517+21G>A
c.388+21G>A (n.388+21G>A)
c.529+21G>A (n.529+21G>A)
n.1826+21G>A
n.1896+21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662700G=CA1328862700BCS1Lc.889+21G= (n.889+21G=)
c.233+21G=
c.234+21G=
n.586+21G=
n.101-183G=
n.517+21G=
c.388+21G= (n.388+21G=)
c.529+21G= (n.529+21G=)
n.1826+21G=
n.1896+21G=
2g.218662700G>TCA2663153210BCS1Lc.889+21G>T (n.889+21G>T)
c.233+21G>T
c.234+21G>T
n.586+21G>T
n.101-183G>T
n.517+21G>T
c.388+21G>T (n.388+21G>T)
c.529+21G>T (n.529+21G>T)
n.1826+21G>T
n.1896+21G>T
 gnomAD v4
2g.218662706G>ACA2663153212BCS1Lc.889+27G>A (n.889+27G>A)
c.233+27G>A
c.234+27G>A
n.586+27G>A
n.101-177G>A
n.517+27G>A
c.388+27G>A (n.388+27G>A)
c.529+27G>A (n.529+27G>A)
n.1826+27G>A
n.1896+27G>A
 gnomAD v4
2g.218662707A=CA1328862701BCS1Lc.889+28A= (n.889+28A=)
c.233+28A=
c.234+28A=
n.586+28A=
n.101-176A=
n.517+28A=
c.388+28A= (n.388+28A=)
c.529+28A= (n.529+28A=)
n.1826+28A=
n.1896+28A=
2g.218662707A>GCA65811400BCS1Lc.889+28A>G (n.889+28A>G)
c.233+28A>G
c.234+28A>G
n.586+28A>G
n.101-176A>G
n.517+28A>G
c.388+28A>G (n.388+28A>G)
c.529+28A>G (n.529+28A>G)
n.1826+28A>G
n.1896+28A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662708G>ACA65811404BCS1Lc.889+29G>A (n.889+29G>A)
c.233+29G>A
c.234+29G>A
n.586+29G>A
n.101-175G>A
n.517+29G>A
c.388+29G>A (n.388+29G>A)
c.529+29G>A (n.529+29G>A)
n.1826+29G>A
n.1896+29G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662708G=CA1328862702BCS1Lc.889+29G= (n.889+29G=)
c.233+29G=
c.234+29G=
n.586+29G=
n.101-175G=
n.517+29G=
c.388+29G= (n.388+29G=)
c.529+29G= (n.529+29G=)
n.1826+29G=
n.1896+29G=
2g.218662710G>ACA2663153213BCS1Lc.889+31G>A (n.889+31G>A)
c.233+31G>A
c.234+31G>A
n.586+31G>A
n.101-173G>A
n.517+31G>A
c.388+31G>A (n.388+31G>A)
c.529+31G>A (n.529+31G>A)
n.1826+31G>A
n.1896+31G>A
 gnomAD v4
2g.218662710G>CCA2663153214BCS1Lc.889+31G>C (n.889+31G>C)
c.233+31G>C
c.234+31G>C
n.586+31G>C
n.101-173G>C
n.517+31G>C
c.388+31G>C (n.388+31G>C)
c.529+31G>C (n.529+31G>C)
n.1826+31G>C
n.1896+31G>C
 gnomAD v4
2g.218662712G>ACA2663153215BCS1Lc.889+33G>A (n.889+33G>A)
c.233+33G>A
c.234+33G>A
n.586+33G>A
n.101-171G>A
n.517+33G>A
c.388+33G>A (n.388+33G>A)
c.529+33G>A (n.529+33G>A)
n.1826+33G>A
n.1896+33G>A
 gnomAD v4
2g.218662712G>CCA2663153217BCS1Lc.889+33G>C (n.889+33G>C)
c.233+33G>C
c.234+33G>C
n.586+33G>C
n.101-171G>C
n.517+33G>C
c.388+33G>C (n.388+33G>C)
c.529+33G>C (n.529+33G>C)
n.1826+33G>C
n.1896+33G>C
 gnomAD v4
2g.218662712G>TCA2663153219BCS1Lc.889+33G>T (n.889+33G>T)
c.233+33G>T
c.234+33G>T
n.586+33G>T
n.101-171G>T
n.517+33G>T
c.388+33G>T (n.388+33G>T)
c.529+33G>T (n.529+33G>T)
n.1826+33G>T
n.1896+33G>T
 gnomAD v4
2g.218662712_218662713insAGAGCA2754304782BCS1Lc.889+33_889+34insAGAG (n.889+33_889+34insAGAG)
c.233+33_233+34insAGAG
c.234+33_234+34insAGAG
n.586+33_586+34insAGAG
n.101-171_101-170insAGAG
n.517+33_517+34insAGAG
c.388+33_388+34insAGAG (n.388+33_388+34insAGAG)
c.529+33_529+34insAGAG (n.529+33_529+34insAGAG)
n.1826+33_1826+34insAGAG
n.1896+33_1896+34insAGAG
2g.218662713T>CCA2109780BCS1Lc.889+34T>C (n.889+34T>C)
c.233+34T>C
c.234+34T>C
n.586+34T>C
n.101-170T>C
n.517+34T>C
c.388+34T>C (n.388+34T>C)
c.529+34T>C (n.529+34T>C)
n.1826+34T>C
n.1896+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662713T=CA1328862703BCS1Lc.889+34T= (n.889+34T=)
c.233+34T=
c.234+34T=
n.586+34T=
n.101-170T=
n.517+34T=
c.388+34T= (n.388+34T=)
c.529+34T= (n.529+34T=)
n.1826+34T=
n.1896+34T=
2g.218662715A=CA1328862704BCS1Lc.889+36A= (n.889+36A=)
c.233+36A=
c.234+36A=
n.586+36A=
n.101-168A=
n.517+36A=
c.388+36A= (n.388+36A=)
c.529+36A= (n.529+36A=)
n.1826+36A=
n.1896+36A=
2g.218662715A>GCA2109781BCS1Lc.889+36A>G (n.889+36A>G)
c.233+36A>G
c.234+36A>G
n.586+36A>G
n.101-168A>G
n.517+36A>G
c.388+36A>G (n.388+36A>G)
c.529+36A>G (n.529+36A>G)
n.1826+36A>G
n.1896+36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662716C>GCA2663153220BCS1Lc.889+37C>G (n.889+37C>G)
c.233+37C>G
c.234+37C>G
n.586+37C>G
n.101-167C>G
n.517+37C>G
c.388+37C>G (n.388+37C>G)
c.529+37C>G (n.529+37C>G)
n.1826+37C>G
n.1896+37C>G
 gnomAD v4
2g.218662716C>TCA2663153221BCS1Lc.889+37C>T (n.889+37C>T)
c.233+37C>T
c.234+37C>T
n.586+37C>T
n.101-167C>T
n.517+37C>T
c.388+37C>T (n.388+37C>T)
c.529+37C>T (n.529+37C>T)
n.1826+37C>T
n.1896+37C>T
 gnomAD v4
2g.218662716_218662718delinsCTGCA1328862705BCS1Lc.889+37_889+39delinsCTG (n.889+37_889+39delinsCTG)
c.233+37_233+39delinsCTG
c.234+37_234+39delinsCTG
n.586+37_586+39delinsCTG
n.101-167_101-165delinsCTG
n.517+37_517+39delinsCTG
c.388+37_388+39delinsCTG (n.388+37_388+39delinsCTG)
c.529+37_529+39delinsCTG (n.529+37_529+39delinsCTG)
n.1826+37_1826+39delinsCTG
n.1896+37_1896+39delinsCTG
2g.218662717T>CCA539840214BCS1Lc.889+38T>C (n.889+38T>C)
c.233+38T>C
c.234+38T>C
n.586+38T>C
n.101-166T>C
n.517+38T>C
c.388+38T>C (n.388+38T>C)
c.529+38T>C (n.529+38T>C)
n.1826+38T>C
n.1896+38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662717T=CA1328862706BCS1Lc.889+38T= (n.889+38T=)
c.233+38T=
c.234+38T=
n.586+38T=
n.101-166T=
n.517+38T=
c.388+38T= (n.388+38T=)
c.529+38T= (n.529+38T=)
n.1826+38T=
n.1896+38T=
2g.218662719_218662720delCA764907095BCS1Lc.889+40_889+41del (n.889+40_889+41del)
c.233+40_233+41del
c.234+40_234+41del
n.586+40_586+41del
n.101-164_101-163del
n.517+40_517+41del
c.388+40_388+41del (n.388+40_388+41del)
c.529+40_529+41del (n.529+40_529+41del)
n.1826+40_1826+41del
n.1896+40_1896+41del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662718G>ACA65811408BCS1Lc.889+39G>A (n.889+39G>A)
c.233+39G>A
c.234+39G>A
n.586+39G>A
n.101-165G>A
n.517+39G>A
c.388+39G>A (n.388+39G>A)
c.529+39G>A (n.529+39G>A)
n.1826+39G>A
n.1896+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662718G>CCA2109782BCS1Lc.889+39G>C (n.889+39G>C)
c.233+39G>C
c.234+39G>C
n.586+39G>C
n.101-165G>C
n.517+39G>C
c.388+39G>C (n.388+39G>C)
c.529+39G>C (n.529+39G>C)
n.1826+39G>C
n.1896+39G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662718G=CA1328862707BCS1Lc.889+39G= (n.889+39G=)
c.233+39G=
c.234+39G=
n.586+39G=
n.101-165G=
n.517+39G=
c.388+39G= (n.388+39G=)
c.529+39G= (n.529+39G=)
n.1826+39G=
n.1896+39G=
2g.218662719T>ACA65811413BCS1Lc.889+40T>A (n.889+40T>A)
c.233+40T>A
c.234+40T>A
n.586+40T>A
n.101-164T>A
n.517+40T>A
c.388+40T>A (n.388+40T>A)
c.529+40T>A (n.529+40T>A)
n.1826+40T>A
n.1896+40T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662719T>CCA2663153222BCS1Lc.889+40T>C (n.889+40T>C)
c.233+40T>C
c.234+40T>C
n.586+40T>C
n.101-164T>C
n.517+40T>C
c.388+40T>C (n.388+40T>C)
c.529+40T>C (n.529+40T>C)
n.1826+40T>C
n.1896+40T>C
 gnomAD v4
2g.218662719T=CA1328862708BCS1Lc.889+40T= (n.889+40T=)
c.233+40T=
c.234+40T=
n.586+40T=
n.101-164T=
n.517+40T=
c.388+40T= (n.388+40T=)
c.529+40T= (n.529+40T=)
n.1826+40T=
n.1896+40T=
2g.218662720G>CCA1328862710BCS1Lc.889+41G>C (n.889+41G>C)
c.233+41G>C
c.234+41G>C
n.586+41G>C
n.101-163G>C
n.517+41G>C
c.388+41G>C (n.388+41G>C)
c.529+41G>C (n.529+41G>C)
n.1826+41G>C
n.1896+41G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662720G=CA1328862709BCS1Lc.889+41G= (n.889+41G=)
c.233+41G=
c.234+41G=
n.586+41G=
n.101-163G=
n.517+41G=
c.388+41G= (n.388+41G=)
c.529+41G= (n.529+41G=)
n.1826+41G=
n.1896+41G=
2g.218662720G>TCA2109783BCS1Lc.889+41G>T (n.889+41G>T)
c.233+41G>T
c.234+41G>T
n.586+41G>T
n.101-163G>T
n.517+41G>T
c.388+41G>T (n.388+41G>T)
c.529+41G>T (n.529+41G>T)
n.1826+41G>T
n.1896+41G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662721G>ACA2754304783BCS1Lc.889+42G>A (n.889+42G>A)
c.233+42G>A
c.234+42G>A
n.586+42G>A
n.101-162G>A
n.517+42G>A
c.388+42G>A (n.388+42G>A)
c.529+42G>A (n.529+42G>A)
n.1826+42G>A
n.1896+42G>A
2g.218662721G=CA1328862711BCS1Lc.889+42G= (n.889+42G=)
c.233+42G=
c.234+42G=
n.586+42G=
n.101-162G=
n.517+42G=
c.388+42G= (n.388+42G=)
c.529+42G= (n.529+42G=)
n.1826+42G=
n.1896+42G=
2g.218662721G>TCA65811415BCS1Lc.889+42G>T (n.889+42G>T)
c.233+42G>T
c.234+42G>T
n.586+42G>T
n.101-162G>T
n.517+42G>T
c.388+42G>T (n.388+42G>T)
c.529+42G>T (n.529+42G>T)
n.1826+42G>T
n.1896+42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662722A=CA1328862712BCS1Lc.889+43A= (n.889+43A=)
c.233+43A=
c.234+43A=
n.586+43A=
n.101-161A=
n.517+43A=
c.388+43A= (n.388+43A=)
c.529+43A= (n.529+43A=)
n.1826+43A=
n.1896+43A=
2g.218662722A>GCA2109784BCS1Lc.889+43A>G (n.889+43A>G)
c.233+43A>G
c.234+43A>G
n.586+43A>G
n.101-161A>G
n.517+43A>G
c.388+43A>G (n.388+43A>G)
c.529+43A>G (n.529+43A>G)
n.1826+43A>G
n.1896+43A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218662723_218662724delinsACCA1328862713BCS1Lc.889+44_889+45delinsAC (n.889+44_889+45delinsAC)
c.233+44_233+45delinsAC
c.234+44_234+45delinsAC
n.586+44_586+45delinsAC
n.101-160_101-159delinsAC
n.517+44_517+45delinsAC
c.388+44_388+45delinsAC (n.388+44_388+45delinsAC)
c.529+44_529+45delinsAC (n.529+44_529+45delinsAC)
n.1826+44_1826+45delinsAC
n.1896+44_1896+45delinsAC
2g.218662724delCA1328862714BCS1Lc.889+45del (n.889+45del)
c.233+45del
c.234+45del
n.586+45del
n.101-159del
n.517+45del
c.388+45del (n.388+45del)
c.529+45del (n.529+45del)
n.1826+45del
n.1896+45del
 dbSNP
2g.218662724C=CA1328862717BCS1Lc.889+45C= (n.889+45C=)
c.233+45C=
c.234+45C=
n.586+45C=
n.101-159C=
n.517+45C=
c.388+45C= (n.388+45C=)
c.529+45C= (n.529+45C=)
n.1826+45C=
n.1896+45C=
2g.218662724C>TCA2109786BCS1Lc.889+45C>T (n.889+45C>T)
c.233+45C>T
c.234+45C>T
n.586+45C>T
n.101-159C>T
n.517+45C>T
c.388+45C>T (n.388+45C>T)
c.529+45C>T (n.529+45C>T)
n.1826+45C>T
n.1896+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662724_218662725delinsCACA1328862715BCS1Lc.889+45_889+46delinsCA (n.889+45_889+46delinsCA)
c.233+45_233+46delinsCA
c.234+45_234+46delinsCA
n.586+45_586+46delinsCA
n.101-159_101-158delinsCA
n.517+45_517+46delinsCA
c.388+45_388+46delinsCA (n.388+45_388+46delinsCA)
c.529+45_529+46delinsCA (n.529+45_529+46delinsCA)
n.1826+45_1826+46delinsCA
n.1896+45_1896+46delinsCA
2g.218662724_218662726delinsCAGCA1328862716BCS1Lc.889+45_889+47delinsCAG (n.889+45_889+47delinsCAG)
c.233+45_233+47delinsCAG
c.234+45_234+47delinsCAG
n.586+45_586+47delinsCAG
n.101-159_101-157delinsCAG
n.517+45_517+47delinsCAG
c.388+45_388+47delinsCAG (n.388+45_388+47delinsCAG)
c.529+45_529+47delinsCAG (n.529+45_529+47delinsCAG)
n.1826+45_1826+47delinsCAG
n.1896+45_1896+47delinsCAG
2g.218662725delCA1328862718BCS1Lc.889+46del (n.889+46del)
c.233+46del
c.234+46del
n.586+46del
n.101-158del
n.517+46del
c.388+46del (n.388+46del)
c.529+46del (n.529+46del)
n.1826+46del
n.1896+46del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662725A>GCA2663153231BCS1Lc.889+46A>G (n.889+46A>G)
c.233+46A>G
c.234+46A>G
n.586+46A>G
n.101-158A>G
n.517+46A>G
c.388+46A>G (n.388+46A>G)
c.529+46A>G (n.529+46A>G)
n.1826+46A>G
n.1896+46A>G
 gnomAD v4
2g.218662725_218662726delCA2109785BCS1Lc.889+46_889+47del (n.889+46_889+47del)
c.233+46_233+47del
c.234+46_234+47del
n.586+46_586+47del
n.101-158_101-157del
n.517+46_517+47del
c.388+46_388+47del (n.388+46_388+47del)
c.529+46_529+47del (n.529+46_529+47del)
n.1826+46_1826+47del
n.1896+46_1896+47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662726G>ACA2523041968BCS1Lc.889+47G>A (n.889+47G>A)
c.233+47G>A
c.234+47G>A
n.586+47G>A
n.101-157G>A
n.517+47G>A
c.388+47G>A (n.388+47G>A)
c.529+47G>A (n.529+47G>A)
n.1826+47G>A
n.1896+47G>A
 gnomAD v4
2g.218662727G>CCA2663153233BCS1Lc.889+48G>C (n.889+48G>C)
c.233+48G>C
c.234+48G>C
n.586+48G>C
n.101-156G>C
n.517+48G>C
c.388+48G>C (n.388+48G>C)
c.529+48G>C (n.529+48G>C)
n.1826+48G>C
n.1896+48G>C
 gnomAD v4
2g.218662728G>ACA2577245119BCS1Lc.889+49G>A (n.889+49G>A)
c.233+49G>A
c.234+49G>A
n.586+49G>A
n.101-155G>A
n.517+49G>A
c.388+49G>A (n.388+49G>A)
c.529+49G>A (n.529+49G>A)
n.1826+49G>A
n.1896+49G>A
 gnomAD v4
2g.218662728G=CA1328862719BCS1Lc.889+49G= (n.889+49G=)
c.233+49G=
c.234+49G=
n.586+49G=
n.101-155G=
n.517+49G=
c.388+49G= (n.388+49G=)
c.529+49G= (n.529+49G=)
n.1826+49G=
n.1896+49G=

Number of alleles fetched