Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662570_218662572delinsCCTCA1328862645BCS1Lc.780_782delinsCCT (p.Ser260=)
c.124_126delinsCCT
c.125_127delinsCCT
c.420_422delinsCCT (p.Ser140=)
n.477_479delinsCCT
n.100+310_101-311delinsCCT
n.408_410delinsCCT
c.279_281delinsCCT (p.Ser93=)
n.1717_1719delinsCCT
n.1787_1789delinsCCT
2g.218662575_218662576delCA658796174BCS1Lc.785_786del (p.Ser262Ter)
c.129_130del
c.130_131del
c.425_426del (p.Ser142Ter)
n.482_483del
n.101-308_101-307del
n.413_414del
c.284_285del (p.Ser95Ter)
n.1722_1723del
n.1792_1793del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662572T>ACA350630194BCS1Lc.782T>A (p.Leu261His)
c.126T>A
c.127T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
n.479T>A
n.101-311T>A
n.410T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1719T>A
n.1789T>A
2g.218662572T>CCA350630197BCS1Lc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.126T>C
c.127T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.479T>C
n.101-311T>C
n.410T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1719T>C
n.1789T>C
2g.218662572T>GCA350630191BCS1Lc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.126T>G
c.127T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.479T>G
n.101-311T>G
n.410T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1719T>G
n.1789T>G
2g.218662573C>ACA431233381BCS1Lc.783C>A (p.Leu261=)
c.127C>A
c.128C>A
c.423C>A (p.Leu141=)
n.480C>A
n.101-310C>A
n.411C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
n.1720C>A
n.1790C>A
2g.218662573C>GCA431233382BCS1Lc.783C>G (p.Leu261=)
c.127C>G
c.128C>G
c.423C>G (p.Leu141=)
n.480C>G
n.101-310C>G
n.411C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
n.1720C>G
n.1790C>G
2g.218662573C>TCA431233383BCS1Lc.783C>T (p.Leu261=)
c.127C>T
c.128C>T
c.423C>T (p.Leu141=)
n.480C>T
n.101-310C>T
n.411C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
n.1720C>T
n.1790C>T
 ClinVar
2g.218662574T>ACA350630199BCS1Lc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.128T>A
c.129T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.481T>A
n.101-309T>A
n.412T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.1721T>A
n.1791T>A
2g.218662574T>CCA350630201BCS1Lc.784T>C (p.Ser262Pro)
c.128T>C
c.129T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.481T>C
n.101-309T>C
n.412T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.1721T>C
n.1791T>C
 gnomAD v4
2g.218662574T>GCA350630204BCS1Lc.784T>G (p.Ser262Ala)
c.128T>G
c.129T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.481T>G
n.101-309T>G
n.412T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.1721T>G
n.1791T>G
2g.218662575C>ACA350630206BCS1Lc.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.129C>A
c.130C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.482C>A
n.101-308C>A
n.413C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.1722C>A
n.1792C>A
2g.218662575C>GCA350630208BCS1Lc.785C>G (p.Ser262Cys)
c.129C>G
c.130C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.482C>G
n.101-308C>G
n.413C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.1722C>G
n.1792C>G
 COSMIC
2g.218662575C>TCA350630209BCS1Lc.785C>T (p.Ser262Phe)
c.129C>T
c.130C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.482C>T
n.101-308C>T
n.413C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.1722C>T
n.1792C>T
 COSMIC
2g.218662576T>ACA431233384BCS1Lc.786T>A (p.Ser262=)
c.130T>A
c.131T>A
c.426T>A (p.Ser142=)
n.483T>A
n.101-307T>A
n.414T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
n.1723T>A
n.1793T>A
2g.218662576T>CCA431233385BCS1Lc.786T>C (p.Ser262=)
c.130T>C
c.131T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
n.483T>C
n.101-307T>C
n.414T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
n.1723T>C
n.1793T>C
2g.218662576T>GCA431233386BCS1Lc.786T>G (p.Ser262=)
c.130T>G
c.131T>G
c.426T>G (p.Ser142=)
n.483T>G
n.101-307T>G
n.414T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
n.1723T>G
n.1793T>G
 COSMIC
2g.218662577G>ACA350630220BCS1Lc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.131G>A
c.132G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.484G>A
n.101-306G>A
n.415G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.1724G>A
n.1794G>A
 gnomAD v4
2g.218662577G>CCA350630214BCS1Lc.787G>C (p.Asp263His)
c.131G>C
c.132G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.484G>C
n.101-306G>C
n.415G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.1724G>C
n.1794G>C
2g.218662577G>TCA350630217BCS1Lc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.131G>T
c.132G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.484G>T
n.101-306G>T
n.415G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.1724G>T
n.1794G>T
2g.218662578A=CA1328862646BCS1Lc.788A= (p.Asp263=)
c.132A=
c.133A=
c.428A= (p.Asp143=)
n.485A=
n.101-305A=
n.416A=
c.287A= (p.Asp96=)
n.1725A=
n.1795A=
2g.218662578A>CCA350630225BCS1Lc.788A>C (p.Asp263Ala)
c.132A>C
c.133A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.485A>C
n.101-305A>C
n.416A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.1725A>C
n.1795A>C
2g.218662578A>GCA350630229BCS1Lc.788A>G (p.Asp263Gly)
c.132A>G
c.133A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.485A>G
n.101-305A>G
n.416A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.1725A>G
n.1795A>G
 dbSNP
2g.218662578A>TCA350630232BCS1Lc.788A>T (p.Asp263Val)
c.132A>T
c.133A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.485A>T
n.101-305A>T
n.416A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.1725A>T
n.1795A>T
2g.218662579T>ACA2109760BCS1Lc.789T>A (p.Asp263Glu)
c.133T>A
c.134T>A
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.486T>A
n.101-304T>A
n.417T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.1726T>A
n.1796T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662579T>CCA431233387BCS1Lc.789T>C (p.Asp263=)
c.133T>C
c.134T>C
c.429T>C (p.Asp143=)
n.486T>C
n.101-304T>C
n.417T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
n.1726T>C
n.1796T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218662579T>GCA350630237BCS1Lc.789T>G (p.Asp263Glu)
c.133T>G
c.134T>G
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.486T>G
n.101-304T>G
n.417T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.1726T>G
n.1796T>G
2g.218662579T=CA1328862647BCS1Lc.789T= (p.Asp263=)
c.133T=
c.134T=
c.429T= (p.Asp143=)
n.486T=
n.101-304T=
n.417T=
c.288T= (p.Asp96=)
n.1726T=
n.1796T=
2g.218662580G>ACA2109761BCS1Lc.790G>A (p.Asp264Asn)
c.134G>A
c.135G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.487G>A
n.101-303G>A
n.418G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.1727G>A
n.1797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662580G>CCA350630250BCS1Lc.790G>C (p.Asp264His)
c.134G>C
c.135G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.487G>C
n.101-303G>C
n.418G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.1727G>C
n.1797G>C
2g.218662580G=CA1328862648BCS1Lc.790G= (p.Asp264=)
c.134G=
c.135G=
c.430G= (p.Asp144=)
n.487G=
n.101-303G=
n.418G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.1727G=
n.1797G=
2g.218662580G>TCA350630244BCS1Lc.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.134G>T
c.135G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.487G>T
n.101-303G>T
n.418G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.1727G>T
n.1797G>T
2g.218662583_218662586delCA2695197123BCS1Lc.793_796del (p.Arg265SerfsTer5)
c.137_140del
c.138_141del
c.433_436del (p.Arg145SerfsTer5)
n.490_493del
n.101-300_101-297del
n.421_424del
c.292_295del (p.Arg98SerfsTer5)
n.1730_1733del
n.1800_1803del
 ClinVar
2g.218662581A>CCA350630253BCS1Lc.791A>C (p.Asp264Ala)
c.135A>C
c.136A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.488A>C
n.101-302A>C
n.419A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.1728A>C
n.1798A>C
2g.218662581A>GCA350630254BCS1Lc.791A>G (p.Asp264Gly)
c.135A>G
c.136A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.488A>G
n.101-302A>G
n.419A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.1728A>G
n.1798A>G
2g.218662581A>TCA350630258BCS1Lc.791A>T (p.Asp264Val)
c.135A>T
c.136A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.488A>T
n.101-302A>T
n.419A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.1728A>T
n.1798A>T
2g.218662582C>ACA350630261BCS1Lc.792C>A (p.Asp264Glu)
c.136C>A
c.137C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.489C>A
n.101-301C>A
n.420C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.1729C>A
n.1799C>A
2g.218662582C>GCA350630264BCS1Lc.792C>G (p.Asp264Glu)
c.136C>G
c.137C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.489C>G
n.101-301C>G
n.420C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.1729C>G
n.1799C>G
2g.218662582C>TCA431233388BCS1Lc.792C>T (p.Asp264=)
c.136C>T
c.137C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.489C>T
n.101-301C>T
n.420C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.1729C>T
n.1799C>T
2g.218662583C>ACA431233389BCS1Lc.793C>A (p.Arg265=)
c.137C>A
c.138C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.490C>A
n.101-300C>A
n.421C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
n.1730C>A
n.1800C>A
2g.218662583C=CA1328862649BCS1Lc.793C= (p.Arg265=)
c.137C=
c.138C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.490C=
n.101-300C=
n.421C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.1730C=
n.1800C=
2g.218662583C>GCA350630268BCS1Lc.793C>G (p.Arg265Gly)
c.137C>G
c.138C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.490C>G
n.101-300C>G
n.421C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.1730C>G
n.1800C>G
2g.218662583C>TCA350630271BCS1Lc.793C>T (p.Arg265Ter)
c.137C>T
c.138C>T
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.490C>T
n.101-300C>T
n.421C>T
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.1730C>T
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662584G>ACA2109762BCS1Lc.794G>A (p.Arg265Gln)
c.138G>A
c.139G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.491G>A
n.101-299G>A
n.422G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.1731G>A
n.1801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662584G>CCA350630278BCS1Lc.794G>C (p.Arg265Pro)
c.138G>C
c.139G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.491G>C
n.101-299G>C
n.422G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.1731G>C
n.1801G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662584G=CA1328862650BCS1Lc.794G= (p.Arg265=)
c.138G=
c.139G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.491G=
n.101-299G=
n.422G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.1731G=
n.1801G=
2g.218662584G>TCA350630281BCS1Lc.794G>T (p.Arg265Leu)
c.138G>T
c.139G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.491G>T
n.101-299G>T
n.422G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.1731G>T
n.1801G>T
2g.218662585A>CCA431233390BCS1Lc.795A>C (p.Arg265=)
c.139A>C
c.140A>C
c.435A>C (p.Arg145=)
n.492A>C
n.101-298A>C
n.423A>C
c.294A>C (p.Arg98=)
n.1732A>C
n.1802A>C
2g.218662585A>GCA431233391BCS1Lc.795A>G (p.Arg265=)
c.139A>G
c.140A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.492A>G
n.101-298A>G
n.423A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
n.1732A>G
n.1802A>G
2g.218662585A>TCA431233392BCS1Lc.795A>T (p.Arg265=)
c.139A>T
c.140A>T
c.435A>T (p.Arg145=)
n.492A>T
n.101-298A>T
n.423A>T
c.294A>T (p.Arg98=)
n.1732A>T
n.1802A>T
2g.218662586C>ACA350630287BCS1Lc.796C>A (p.Leu266Ile)
c.140C>A
c.141C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.493C>A
n.101-297C>A
n.424C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1733C>A
n.1803C>A
2g.218662586C=CA1328862651BCS1Lc.796C= (p.Leu266=)
c.140C=
c.141C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.493C=
n.101-297C=
n.424C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.1733C=
n.1803C=
2g.218662586C>GCA350630292BCS1Lc.796C>G (p.Leu266Val)
c.140C>G
c.141C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.493C>G
n.101-297C>G
n.424C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1733C>G
n.1803C>G
2g.218662586C>TCA2109763BCS1Lc.796C>T (p.Leu266Phe)
c.140C>T
c.141C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.493C>T
n.101-297C>T
n.424C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1733C>T
n.1803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662587T>ACA2109764BCS1Lc.797T>A (p.Leu266His)
c.141T>A
c.142T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
n.494T>A
n.101-296T>A
n.425T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1734T>A
n.1804T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662587T>CCA350630295BCS1Lc.797T>C (p.Leu266Pro)
c.141T>C
c.142T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.494T>C
n.101-296T>C
n.425T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1734T>C
n.1804T>C
2g.218662587T>GCA350630294BCS1Lc.797T>G (p.Leu266Arg)
c.141T>G
c.142T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.494T>G
n.101-296T>G
n.425T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1734T>G
n.1804T>G
2g.218662587T=CA1328862652BCS1Lc.797T= (p.Leu266=)
c.141T=
c.142T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.494T=
n.101-296T=
n.425T=
c.296T= (p.Leu99=)
n.1734T=
n.1804T=
2g.218662588C>ACA431233393BCS1Lc.798C>A (p.Leu266=)
c.142C>A
c.143C>A
c.438C>A (p.Leu146=)
n.495C>A
n.101-295C>A
n.426C>A
c.297C>A (p.Leu99=)
n.1735C>A
n.1805C>A
2g.218662588C=CA1328862653BCS1Lc.798C= (p.Leu266=)
c.142C=
c.143C=
c.438C= (p.Leu146=)
n.495C=
n.101-295C=
n.426C=
c.297C= (p.Leu99=)
n.1735C=
n.1805C=
2g.218662588C>GCA65811299BCS1Lc.798C>G (p.Leu266=)
c.142C>G
c.143C>G
c.438C>G (p.Leu146=)
n.495C>G
n.101-295C>G
n.426C>G
c.297C>G (p.Leu99=)
n.1735C>G
n.1805C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662588C>TCA431233394BCS1Lc.798C>T (p.Leu266=)
c.142C>T
c.143C>T
c.438C>T (p.Leu146=)
n.495C>T
n.101-295C>T
n.426C>T
c.297C>T (p.Leu99=)
n.1735C>T
n.1805C>T
2g.218662588_218662589insCACCGGCCTCCACCCA2580065746BCS1Lc.798_799insCACCGGCCTCCACC (p.Asn267HisfsTer9)
c.142_143insCACCGGCCTCCACC
c.143_144insCACCGGCCTCCACC
c.438_439insCACCGGCCTCCACC (p.Asn147HisfsTer9)
n.495_496insCACCGGCCTCCACC
n.101-295_101-294insCACCGGCCTCCACC
n.426_427insCACCGGCCTCCACC
c.297_298insCACCGGCCTCCACC (p.Asn100HisfsTer9)
n.1735_1736insCACCGGCCTCCACC
n.1805_1806insCACCGGCCTCCACC
 ClinVar
2g.218662589A>CCA350630297BCS1Lc.799A>C (p.Asn267His)
c.143A>C
c.144A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
n.496A>C
n.101-294A>C
n.427A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1736A>C
n.1806A>C
 gnomAD v4
2g.218662589A>GCA350630299BCS1Lc.799A>G (p.Asn267Asp)
c.143A>G
c.144A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.496A>G
n.101-294A>G
n.427A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1736A>G
n.1806A>G
2g.218662589A>TCA350630298BCS1Lc.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.143A>T
c.144A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.496A>T
n.101-294A>T
n.427A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1736A>T
n.1806A>T
2g.218662590A>CCA350630300BCS1Lc.800A>C (p.Asn267Thr)
c.144A>C
c.145A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.497A>C
n.101-293A>C
n.428A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1737A>C
n.1807A>C
 COSMIC
2g.218662590A>GCA350630301BCS1Lc.800A>G (p.Asn267Ser)
c.144A>G
c.145A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.497A>G
n.101-293A>G
n.428A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1737A>G
n.1807A>G
2g.218662590A>TCA350630302BCS1Lc.800A>T (p.Asn267Ile)
c.144A>T
c.145A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.497A>T
n.101-293A>T
n.428A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1737A>T
n.1807A>T
2g.218662591C>ACA350630304BCS1Lc.801C>A (p.Asn267Lys)
c.145C>A
c.146C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.498C>A
n.101-292C>A
n.429C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.1738C>A
n.1808C>A
2g.218662591C>GCA350630306BCS1Lc.801C>G (p.Asn267Lys)
c.145C>G
c.146C>G
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.498C>G
n.101-292C>G
n.429C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.1738C>G
n.1808C>G
2g.218662591C>TCA431233395BCS1Lc.801C>T (p.Asn267=)
c.145C>T
c.146C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
n.498C>T
n.101-292C>T
n.429C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.1738C>T
n.1808C>T
2g.218662592C>ACA350630309BCS1Lc.802C>A (p.His268Asn)
c.146C>A
c.147C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
n.499C>A
n.101-291C>A
n.430C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1739C>A
n.1809C>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662592C=CA1328862654BCS1Lc.802C= (p.His268=)
c.146C=
c.147C=
c.442C= (p.His148=)
n.499C=
n.101-291C=
n.430C=
c.301C= (p.His101=)
n.1739C=
n.1809C=
2g.218662592C>GCA350630312BCS1Lc.802C>G (p.His268Asp)
c.146C>G
c.147C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
n.499C>G
n.101-291C>G
n.430C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1739C>G
n.1809C>G
2g.218662592C>TCA350630315BCS1Lc.802C>T (p.His268Tyr)
c.146C>T
c.147C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.499C>T
n.101-291C>T
n.430C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1739C>T
n.1809C>T
 dbSNP
2g.218662593A=CA1328862655BCS1Lc.803A= (p.His268=)
c.147A=
c.148A=
c.443A= (p.His148=)
n.500A=
n.101-290A=
n.431A=
c.302A= (p.His101=)
n.1740A=
n.1810A=
2g.218662593A>CCA350630321BCS1Lc.803A>C (p.His268Pro)
c.147A>C
c.148A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
n.500A>C
n.101-290A>C
n.431A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1740A>C
n.1810A>C
2g.218662593A>GCA350630324BCS1Lc.803A>G (p.His268Arg)
c.147A>G
c.148A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
n.500A>G
n.101-290A>G
n.431A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1740A>G
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662593A>TCA350630325BCS1Lc.803A>T (p.His268Leu)
c.147A>T
c.148A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
n.500A>T
n.101-290A>T
n.431A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1740A>T
n.1810A>T
2g.218662594C>ACA350630327BCS1Lc.804C>A (p.His268Gln)
c.148C>A
c.149C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
n.501C>A
n.101-289C>A
n.432C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.1741C>A
n.1811C>A
2g.218662594C>GCA350630326BCS1Lc.804C>G (p.His268Gln)
c.148C>G
c.149C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
n.501C>G
n.101-289C>G
n.432C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.1741C>G
n.1811C>G
 gnomAD v4
2g.218662594C>TCA431233396BCS1Lc.804C>T (p.His268=)
c.148C>T
c.149C>T
c.444C>T (p.His148=)
n.501C>T
n.101-289C>T
n.432C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.1741C>T
n.1811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662595C>ACA350630330BCS1Lc.805C>A (p.Leu269Met)
c.149C>A
c.150C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.502C>A
n.101-288C>A
n.433C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.1742C>A
n.1812C>A
2g.218662595C>GCA350630334BCS1Lc.805C>G (p.Leu269Val)
c.149C>G
c.150C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.502C>G
n.101-288C>G
n.433C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1742C>G
n.1812C>G
2g.218662595C>TCA431233397BCS1Lc.805C>T (p.Leu269=)
c.149C>T
c.150C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.502C>T
n.101-288C>T
n.433C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.1742C>T
n.1812C>T
2g.218662596T>ACA350630339BCS1Lc.806T>A (p.Leu269Gln)
c.150T>A
c.151T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.503T>A
n.101-287T>A
n.434T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.1743T>A
n.1813T>A
2g.218662596T>CCA350630342BCS1Lc.806T>C (p.Leu269Pro)
c.150T>C
c.151T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.503T>C
n.101-287T>C
n.434T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1743T>C
n.1813T>C
2g.218662596T>GCA350630345BCS1Lc.806T>G (p.Leu269Arg)
c.150T>G
c.151T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.503T>G
n.101-287T>G
n.434T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1743T>G
n.1813T>G
2g.218662597delCA2663153137BCS1Lc.807del (p.Leu270Ter)
c.151del
c.152del
c.447del (p.Leu150Ter)
n.504del
n.101-286del
n.435del
c.306del (p.Leu103Ter)
n.1744del
n.1814del
 gnomAD v4
2g.218662597G>ACA431233398BCS1Lc.807G>A (p.Leu269=)
c.151G>A
c.152G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.504G>A
n.101-286G>A
n.435G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.1744G>A
n.1814G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662597G>CCA431233399BCS1Lc.807G>C (p.Leu269=)
c.151G>C
c.152G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.504G>C
n.101-286G>C
n.435G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.1744G>C
n.1814G>C
 dbSNP
2g.218662597G=CA1328862656BCS1Lc.807G= (p.Leu269=)
c.151G=
c.152G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.504G=
n.101-286G=
n.435G=
c.306G= (p.Leu102=)
n.1744G=
n.1814G=
2g.218662597G>TCA431233400BCS1Lc.807G>T (p.Leu269=)
c.151G>T
c.152G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.504G>T
n.101-286G>T
n.435G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.1744G>T
n.1814G>T
2g.218662598C>ACA65811302BCS1Lc.808C>A (p.Leu270Met)
c.152C>A
c.153C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.505C>A
n.101-285C>A
n.436C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1745C>A
n.1815C>A
 dbSNP
2g.218662598C=CA1328862657BCS1Lc.808C= (p.Leu270=)
c.152C=
c.153C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.505C=
n.101-285C=
n.436C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1745C=
n.1815C=
2g.218662598C>GCA350630351BCS1Lc.808C>G (p.Leu270Val)
c.152C>G
c.153C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.505C>G
n.101-285C>G
n.436C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1745C>G
n.1815C>G
2g.218662598C>TCA431233401BCS1Lc.808C>T (p.Leu270=)
c.152C>T
c.153C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.505C>T
n.101-285C>T
n.436C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1745C>T
n.1815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662599T>ACA350630355BCS1Lc.809T>A (p.Leu270Gln)
c.153T>A
c.154T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.506T>A
n.101-284T>A
n.437T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1746T>A
n.1816T>A
2g.218662599T>CCA350630358BCS1Lc.809T>C (p.Leu270Pro)
c.153T>C
c.154T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.506T>C
n.101-284T>C
n.437T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1746T>C
n.1816T>C
2g.218662599T>GCA350630361BCS1Lc.809T>G (p.Leu270Arg)
c.153T>G
c.154T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.506T>G
n.101-284T>G
n.437T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1746T>G
n.1816T>G
 gnomAD v4
2g.218662600G>ACA2109765BCS1Lc.810G>A (p.Leu270=)
c.154G>A
c.155G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.507G>A
n.101-283G>A
n.438G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1747G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662600G>CCA431233402BCS1Lc.810G>C (p.Leu270=)
c.154G>C
c.155G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.507G>C
n.101-283G>C
n.438G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1747G>C
n.1817G>C
2g.218662600G=CA1328862658BCS1Lc.810G= (p.Leu270=)
c.154G=
c.155G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.507G=
n.101-283G=
n.438G=
c.309G= (p.Leu103=)
n.1747G=
n.1817G=
2g.218662600G>TCA431233403BCS1Lc.810G>T (p.Leu270=)
c.154G>T
c.155G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.507G>T
n.101-283G>T
n.438G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1747G>T
n.1817G>T
2g.218662601A>CCA350630371BCS1Lc.811A>C (p.Ser271Arg)
c.155A>C
c.156A>C
c.451A>C
n.508A>C
n.101-282A>C
n.439A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.1748A>C
n.1818A>C
2g.218662601A>GCA350630373BCS1Lc.811A>G (p.Ser271Gly)
c.155A>G
c.156A>G
c.451A>G
n.508A>G
n.101-282A>G
n.439A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.1748A>G
n.1818A>G
2g.218662601A>TCA350630367BCS1Lc.811A>T (p.Ser271Cys)
c.155A>T
c.156A>T
c.451A>T
n.508A>T
n.101-282A>T
n.439A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.1748A>T
n.1818A>T
2g.218662602G>ACA350630375BCS1Lc.812G>A (p.Ser271Asn)
c.156G>A
c.157G>A
c.452G>A
n.509G>A
n.101-281G>A
n.440G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.1749G>A
n.1819G>A
2g.218662602G>CCA350630376BCS1Lc.812G>C (p.Ser271Thr)
c.156G>C
c.157G>C
c.452G>C
n.509G>C
n.101-281G>C
n.440G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.1749G>C
n.1819G>C
 gnomAD v4
2g.218662602G>TCA350630377BCS1Lc.812G>T (p.Ser271Ile)
c.156G>T
c.157G>T
c.452G>T
n.509G>T
n.101-281G>T
n.440G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.1749G>T
n.1819G>T
2g.218662603C>ACA350630378BCS1Lc.813C>A (p.Ser271Arg)
c.157C>A
c.158C>A
n.510C>A
n.101-280C>A
n.441C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.1750C>A
n.1820C>A
2g.218662603C=CA1328862659BCS1Lc.813C= (p.Ser271=)
c.157C=
c.158C=
n.510C=
n.101-280C=
n.441C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.453C= (p.Ser151=)
n.1750C=
n.1820C=
2g.218662603C>GCA350630379BCS1Lc.813C>G (p.Ser271Arg)
c.157C>G
c.158C>G
n.510C>G
n.101-280C>G
n.441C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.1750C>G
n.1820C>G
2g.218662603C>TCA2109766BCS1Lc.813C>T (p.Ser271=)
c.157C>T
c.158C>T
n.510C>T
n.101-280C>T
n.441C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.1750C>T
n.1820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662604G>ACA350630384BCS1Lc.814G>A (p.Val272Met)
c.158G>A
c.159G>A
n.511G>A
n.101-279G>A
n.442G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1751G>A
n.1821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662604G>CCA350630386BCS1Lc.814G>C (p.Val272Leu)
c.158G>C
c.159G>C
n.511G>C
n.101-279G>C
n.442G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1751G>C
n.1821G>C
2g.218662604G=CA1328862660BCS1Lc.814G= (p.Val272=)
c.158G=
c.159G=
n.511G=
n.101-279G=
n.442G=
c.313G= (p.Val105=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1751G=
n.1821G=
2g.218662604G>TCA350630389BCS1Lc.814G>T (p.Val272Leu)
c.158G>T
c.159G>T
n.511G>T
n.101-279G>T
n.442G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1751G>T
n.1821G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.218662605T>ACA350630392BCS1Lc.815T>A (p.Val272Glu)
c.159T>A
c.160T>A
n.512T>A
n.101-278T>A
n.443T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1752T>A
n.1822T>A
 gnomAD v4
2g.218662605T>CCA350630394BCS1Lc.815T>C (p.Val272Ala)
c.159T>C
c.160T>C
n.512T>C
n.101-278T>C
n.443T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1752T>C
n.1822T>C
2g.218662605T>GCA350630398BCS1Lc.815T>G (p.Val272Gly)
c.159T>G
c.160T>G
n.512T>G
n.101-278T>G
n.443T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1752T>G
n.1822T>G
2g.218662606G>ACA431233405BCS1Lc.816G>A (p.Val272=)
c.160G>A
c.161G>A
n.513G>A
n.101-277G>A
n.444G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1753G>A
n.1823G>A
 ClinVar
2g.218662606G>CCA431233406BCS1Lc.816G>C (p.Val272=)
c.160G>C
c.161G>C
n.513G>C
n.101-277G>C
n.444G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1753G>C
n.1823G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662606G=CA1328862661BCS1Lc.816G= (p.Val272=)
c.160G=
c.161G=
n.513G=
n.101-277G=
n.444G=
c.315G= (p.Val105=)
c.456G= (p.Val152=)
n.1753G=
n.1823G=
2g.218662606G>TCA431233404BCS1Lc.816G>T (p.Val272=)
c.160G>T
c.161G>T
n.513G>T
n.101-277G>T
n.444G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1753G>T
n.1823G>T
 gnomAD v4
2g.218662607delCA2663153144BCS1Lc.817del (p.Ala273ProfsTer27)
c.161del
c.162del
n.514del
n.101-276del
n.445del
c.316del (p.Ala106ProfsTer27)
c.457del (p.Ala153ProfsTer27)
n.1754del
n.1824del
 gnomAD v4
2g.218662607G>ACA350630409BCS1Lc.817G>A (p.Ala273Thr)
c.161G>A
c.162G>A
n.514G>A
n.101-276G>A
n.445G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1754G>A
n.1824G>A
2g.218662607G>CCA350630403BCS1Lc.817G>C (p.Ala273Pro)
c.161G>C
c.162G>C
n.514G>C
n.101-276G>C
n.445G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1754G>C
n.1824G>C
2g.218662607G>TCA350630407BCS1Lc.817G>T (p.Ala273Ser)
c.161G>T
c.162G>T
n.514G>T
n.101-276G>T
n.445G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1754G>T
n.1824G>T
2g.218662607_218662608delCA913089872BCS1Lc.817_818del (p.Ala273ProfsTer?)
c.161_162del
c.162_163del
n.514_515del
n.101-276_101-275del
n.445_446del
c.316_317del (p.Ala106ProfsTer?)
c.457_458del (p.Ala153ProfsTer?)
n.1754_1755del
n.1824_1825del
2g.218662607_218662608delinsGCCA1328862662BCS1Lc.817_818delinsGC (p.Ala273=)
c.161_162delinsGC
c.162_163delinsGC
n.514_515delinsGC
n.101-276_101-275delinsGC
n.445_446delinsGC
c.316_317delinsGC (p.Ala106=)
c.457_458delinsGC (p.Ala153=)
n.1754_1755delinsGC
n.1824_1825delinsGC
2g.218662608C>ACA350630418BCS1Lc.818C>A (p.Ala273Asp)
c.162C>A
c.163C>A
n.515C>A
n.101-275C>A
n.446C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1755C>A
n.1825C>A
2g.218662608C>GCA350630420BCS1Lc.818C>G (p.Ala273Gly)
c.162C>G
c.163C>G
n.515C>G
n.101-275C>G
n.446C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1755C>G
n.1825C>G
2g.218662608C>TCA350630422BCS1Lc.818C>T (p.Ala273Val)
c.162C>T
c.163C>T
n.515C>T
n.101-275C>T
n.446C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1755C>T
n.1825C>T
 gnomAD v4
2g.218662611dupCA2109767BCS1Lc.821dup (p.Gln275AlafsTer?)
c.165dup
c.166dup
n.518dup
n.101-272dup
n.449dup
c.320dup (p.Gln108AlafsTer?)
c.461dup (p.Gln155AlafsTer?)
n.1758dup
n.1828dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662611delCA2109768BCS1Lc.821del (p.Pro274ArgfsTer26)
c.165del
c.166del
n.518del
n.101-272del
n.449del
c.320del (p.Pro107ArgfsTer26)
c.461del (p.Pro154ArgfsTer26)
n.1758del
n.1828del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662609C>ACA431233407BCS1Lc.819C>A (p.Ala273=)
c.163C>A
c.164C>A
n.516C>A
n.101-274C>A
n.447C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.1756C>A
n.1826C>A
2g.218662609C>GCA431233408BCS1Lc.819C>G (p.Ala273=)
c.163C>G
c.164C>G
n.516C>G
n.101-274C>G
n.447C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.1756C>G
n.1826C>G
2g.218662609C>TCA431233409BCS1Lc.819C>T (p.Ala273=)
c.163C>T
c.164C>T
n.516C>T
n.101-274C>T
n.447C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.1756C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218662610C>ACA350630440BCS1Lc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.164C>A
c.165C>A
n.517C>A
n.101-273C>A
n.448C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1757C>A
n.1827C>A
 gnomAD v4
2g.218662610C>GCA350630441BCS1Lc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.164C>G
c.165C>G
n.517C>G
n.101-273C>G
n.448C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1757C>G
n.1827C>G
2g.218662610C>TCA350630443BCS1Lc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.164C>T
c.165C>T
n.517C>T
n.101-273C>T
n.448C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1757C>T
n.1827C>T
2g.218662611C>ACA350630449BCS1Lc.821C>A (p.Pro274Gln)
c.165C>A
c.166C>A
n.518C>A
n.101-272C>A
n.449C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1758C>A
n.1828C>A
2g.218662611C=CA1328862663BCS1Lc.821C= (p.Pro274=)
c.165C=
c.166C=
n.518C=
n.101-272C=
n.449C=
c.320C= (p.Pro107=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.1758C=
n.1828C=
2g.218662611C>GCA65811318BCS1Lc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.165C>G
c.166C>G
n.518C>G
n.101-272C>G
n.449C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1758C>G
n.1828C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662611C>TCA2109769BCS1Lc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.165C>T
c.166C>T
n.518C>T
n.101-272C>T
n.449C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1758C>T
n.1828C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662612G>ACA2109770BCS1Lc.822G>A (p.Pro274=)
c.166G>A
c.167G>A
n.519G>A
n.101-271G>A
n.450G>A
c.321G>A (p.Pro107=)
c.462G>A (p.Pro154=)
n.1759G>A
n.1829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662612G>CCA431233410BCS1Lc.822G>C (p.Pro274=)
c.166G>C
c.167G>C
n.519G>C
n.101-271G>C
n.450G>C
c.321G>C (p.Pro107=)
c.462G>C (p.Pro154=)
n.1759G>C
n.1829G>C
2g.218662612G=CA1328862664BCS1Lc.822G= (p.Pro274=)
c.166G=
c.167G=
n.519G=
n.101-271G=
n.450G=
c.321G= (p.Pro107=)
c.462G= (p.Pro154=)
n.1759G=
n.1829G=
2g.218662612G>TCA431233411BCS1Lc.822G>T (p.Pro274=)
c.166G>T
c.167G>T
n.519G>T
n.101-271G>T
n.450G>T
c.321G>T (p.Pro107=)
c.462G>T (p.Pro154=)
n.1759G>T
n.1829G>T
2g.218662613C>ACA350630457BCS1Lc.823C>A (p.Gln275Lys)
c.167C>A
c.168C>A
n.520C>A
n.101-270C>A
n.451C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1760C>A
n.1830C>A
2g.218662613C=CA1328862665BCS1Lc.823C= (p.Gln275=)
c.167C=
c.168C=
n.520C=
n.101-270C=
n.451C=
c.322C= (p.Gln108=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.1760C=
n.1830C=
2g.218662613C>GCA350630455BCS1Lc.823C>G (p.Gln275Glu)
c.167C>G
c.168C>G
n.520C>G
n.101-270C>G
n.451C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1760C>G
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662613C>TCA350630454BCS1Lc.823C>T (p.Gln275Ter)
c.167C>T
c.168C>T
n.520C>T
n.101-270C>T
n.451C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1760C>T
n.1830C>T
2g.218662614A=CA1328862666BCS1Lc.824A= (p.Gln275=)
c.168A=
c.169A=
n.521A=
n.101-269A=
n.452A=
c.323A= (p.Gln108=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.1761A=
n.1831A=
2g.218662614A>CCA350630459BCS1Lc.824A>C (p.Gln275Pro)
c.168A>C
c.169A>C
n.521A>C
n.101-269A>C
n.452A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1761A>C
n.1831A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662614A>GCA350630461BCS1Lc.824A>G (p.Gln275Arg)
c.168A>G
c.169A>G
n.521A>G
n.101-269A>G
n.452A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1761A>G
n.1831A>G
2g.218662614A>TCA350630460BCS1Lc.824A>T (p.Gln275Leu)
c.168A>T
c.169A>T
n.521A>T
n.101-269A>T
n.452A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1761A>T
n.1831A>T
2g.218662615G>ACA431233412BCS1Lc.825G>A (p.Gln275=)
c.169G>A
c.170G>A
n.522G>A
n.101-268G>A
n.453G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.1762G>A
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662615G>CCA350630464BCS1Lc.825G>C (p.Gln275His)
c.169G>C
c.170G>C
n.522G>C
n.101-268G>C
n.453G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.1762G>C
n.1832G>C
2g.218662615G=CA1328862667BCS1Lc.825G= (p.Gln275=)
c.169G=
c.170G=
n.522G=
n.101-268G=
n.453G=
c.324G= (p.Gln108=)
c.465G= (p.Gln155=)
n.1762G=
n.1832G=
2g.218662615G>TCA350630465BCS1Lc.825G>T (p.Gln275His)
c.169G>T
c.170G>T
n.522G>T
n.101-268G>T
n.453G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.1762G>T
n.1832G>T
2g.218662616C>ACA350630468BCS1Lc.826C>A (p.Gln276Lys)
c.170C>A
c.171C>A
n.523C>A
n.101-267C>A
n.454C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.1763C>A
n.1833C>A
2g.218662616C>GCA350630470BCS1Lc.826C>G (p.Gln276Glu)
c.170C>G
c.171C>G
n.523C>G
n.101-267C>G
n.454C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.1763C>G
n.1833C>G
2g.218662616C>TCA350630471BCS1Lc.826C>T (p.Gln276Ter)
c.170C>T
c.171C>T
n.523C>T
n.101-267C>T
n.454C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.1763C>T
n.1833C>T
 ClinVar
2g.218662617A>CCA350630474BCS1Lc.827A>C (p.Gln276Pro)
c.171A>C
c.172A>C
n.524A>C
n.101-266A>C
n.455A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.1764A>C
n.1834A>C
2g.218662617A>GCA350630476BCS1Lc.827A>G (p.Gln276Arg)
c.171A>G
c.172A>G
n.524A>G
n.101-266A>G
n.455A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.1764A>G
n.1834A>G
2g.218662617A>TCA350630478BCS1Lc.827A>T (p.Gln276Leu)
c.171A>T
c.172A>T
n.524A>T
n.101-266A>T
n.455A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.1764A>T
n.1834A>T
2g.218662618G>ACA431233413BCS1Lc.828G>A (p.Gln276=)
c.172G>A
c.173G>A
n.525G>A
n.101-265G>A
n.456G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.1765G>A
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662618G>CCA350630480BCS1Lc.828G>C (p.Gln276His)
c.172G>C
c.173G>C
n.525G>C
n.101-265G>C
n.456G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.1765G>C
n.1835G>C
2g.218662618G>TCA350630481BCS1Lc.828G>T (p.Gln276His)
c.172G>T
c.173G>T
n.525G>T
n.101-265G>T
n.456G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.1765G>T
n.1835G>T
2g.218662619A>CCA350630483BCS1Lc.829A>C (p.Ser277Arg)
c.173A>C
c.174A>C
n.526A>C
n.101-264A>C
n.457A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.1766A>C
n.1836A>C
2g.218662619A>GCA350630485BCS1Lc.829A>G (p.Ser277Gly)
c.173A>G
c.174A>G
n.526A>G
n.101-264A>G
n.457A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.1766A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4
2g.218662619A>TCA350630487BCS1Lc.829A>T (p.Ser277Cys)
c.173A>T
c.174A>T
n.526A>T
n.101-264A>T
n.457A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.1766A>T
n.1836A>T
2g.218662620G>ACA117984BCS1Lc.830G>A (p.Ser277Asn)
c.174G>A
c.175G>A
n.527G>A
n.101-263G>A
n.458G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.1767G>A
n.1837G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662620G>CCA350630493BCS1Lc.830G>C (p.Ser277Thr)
c.174G>C
c.175G>C
n.527G>C
n.101-263G>C
n.458G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.1767G>C
n.1837G>C
2g.218662620G=CA1328862668BCS1Lc.830G= (p.Ser277=)
c.174G=
c.175G=
n.527G=
n.101-263G=
n.458G=
c.329G= (p.Ser110=)
c.470G= (p.Ser157=)
n.1767G=
n.1837G=
2g.218662620G>TCA350630492BCS1Lc.830G>T (p.Ser277Ile)
c.174G>T
c.175G>T
n.527G>T
n.101-263G>T
n.458G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.1767G>T
n.1837G>T
2g.218662621C>ACA350630494BCS1Lc.831C>A (p.Ser277Arg)
c.175C>A
c.176C>A
n.528C>A
n.101-262C>A
n.459C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.1768C>A
n.1838C>A
2g.218662621C>GCA350630495BCS1Lc.831C>G (p.Ser277Arg)
c.175C>G
c.176C>G
n.528C>G
n.101-262C>G
n.459C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.1768C>G
n.1838C>G
2g.218662621C>TCA431233414BCS1Lc.831C>T (p.Ser277=)
c.175C>T
c.176C>T
n.528C>T
n.101-262C>T
n.459C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.1768C>T
n.1838C>T
2g.218662622_218662631delCA2663153159BCS1Lc.832_841del (p.Leu278TrpfsTer19)
c.176_185del
c.177_186del
n.529_538del
n.101-261_101-252del
n.460_469del
c.331_340del (p.Leu111TrpfsTer19)
c.472_481del (p.Leu158TrpfsTer19)
n.1769_1778del
n.1839_1848del
 gnomAD v4
2g.218662622C>ACA350630498BCS1Lc.832C>A (p.Leu278Met)
c.176C>A
c.177C>A
n.529C>A
n.101-261C>A
n.460C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1769C>A
n.1839C>A
2g.218662622C>GCA350630501BCS1Lc.832C>G (p.Leu278Val)
c.176C>G
c.177C>G
n.529C>G
n.101-261C>G
n.460C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1769C>G
n.1839C>G
2g.218662622C>TCA431233415BCS1Lc.832C>T (p.Leu278=)
c.176C>T
c.177C>T
n.529C>T
n.101-261C>T
n.460C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1769C>T
n.1839C>T
2g.218662623T>ACA350630504BCS1Lc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.177T>A
c.178T>A
n.530T>A
n.101-260T>A
n.461T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1770T>A
n.1840T>A
2g.218662623T>CCA350630506BCS1Lc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.177T>C
c.178T>C
n.530T>C
n.101-260T>C
n.461T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1770T>C
n.1840T>C
2g.218662623T>GCA350630508BCS1Lc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.177T>G
c.178T>G
n.530T>G
n.101-260T>G
n.461T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1770T>G
n.1840T>G
2g.218662624G>ACA431233416BCS1Lc.834G>A (p.Leu278=)
c.178G>A
c.179G>A
n.531G>A
n.101-259G>A
n.462G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1771G>A
n.1841G>A
 gnomAD v4
2g.218662624G>CCA431233417BCS1Lc.834G>C (p.Leu278=)
c.178G>C
c.179G>C
n.531G>C
n.101-259G>C
n.462G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1771G>C
n.1841G>C
 gnomAD v4
2g.218662624G>TCA431233418BCS1Lc.834G>T (p.Leu278=)
c.178G>T
c.179G>T
n.531G>T
n.101-259G>T
n.462G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1771G>T
n.1841G>T
2g.218662625G>ACA350630511BCS1Lc.835G>A (p.Val279Ile)
c.179G>A
c.180G>A
n.532G>A
n.101-258G>A
n.463G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1772G>A
n.1842G>A
2g.218662625G>CCA350630513BCS1Lc.835G>C (p.Val279Leu)
c.179G>C
c.180G>C
n.532G>C
n.101-258G>C
n.463G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1772G>C
n.1842G>C
2g.218662625G>TCA350630515BCS1Lc.835G>T (p.Val279Leu)
c.179G>T
c.180G>T
n.532G>T
n.101-258G>T
n.463G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.1772G>T
n.1842G>T
2g.218662626T>ACA350630520BCS1Lc.836T>A (p.Val279Glu)
c.180T>A
c.181T>A
n.533T>A
n.101-257T>A
n.464T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.1773T>A
n.1843T>A
2g.218662626T>CCA350630519BCS1Lc.836T>C (p.Val279Ala)
c.180T>C
c.181T>C
n.533T>C
n.101-257T>C
n.464T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1773T>C
n.1843T>C
2g.218662626T>GCA350630517BCS1Lc.836T>G (p.Val279Gly)
c.180T>G
c.181T>G
n.533T>G
n.101-257T>G
n.464T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1773T>G
n.1843T>G
2g.218662627A>CCA431233421BCS1Lc.837A>C (p.Val279=)
c.181A>C
c.182A>C
n.534A>C
n.101-256A>C
n.465A>C
c.336A>C (p.Val112=)
c.477A>C (p.Val159=)
n.1774A>C
n.1844A>C
 ClinVar dbSNP
2g.218662627A>GCA431233419BCS1Lc.837A>G (p.Val279=)
c.181A>G
c.182A>G
n.534A>G
n.101-256A>G
n.465A>G
c.336A>G (p.Val112=)
c.477A>G (p.Val159=)
n.1774A>G
n.1844A>G
2g.218662627A>TCA431233420BCS1Lc.837A>T (p.Val279=)
c.181A>T
c.182A>T
n.534A>T
n.101-256A>T
n.465A>T
c.336A>T (p.Val112=)
c.477A>T (p.Val159=)
n.1774A>T
n.1844A>T
2g.218662628C>ACA350630523BCS1Lc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.182C>A
c.183C>A
n.535C>A
n.101-255C>A
n.466C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1775C>A
n.1845C>A
2g.218662628C=CA1328862669BCS1Lc.838C= (p.Leu280=)
c.182C=
c.183C=
n.535C=
n.101-255C=
n.466C=
c.337C= (p.Leu113=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.1775C=
n.1845C=
2g.218662628C>GCA350630525BCS1Lc.838C>G (p.Leu280Val)
c.182C>G
c.183C>G
n.535C>G
n.101-255C>G
n.466C>G
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1775C>G
n.1845C>G
2g.218662628C>TCA16617468BCS1Lc.838C>T (p.Leu280Phe)
c.182C>T
c.183C>T
n.535C>T
n.101-255C>T
n.466C>T
c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.1775C>T
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662629T>ACA350630528BCS1Lc.839T>A (p.Leu280His)
c.183T>A
c.184T>A
n.536T>A
n.101-254T>A
n.467T>A
c.338T>A (p.Leu113His)
c.479T>A (p.Leu160His)
n.1776T>A
n.1846T>A
2g.218662629T>CCA350630531BCS1Lc.839T>C (p.Leu280Pro)
c.183T>C
c.184T>C
n.536T>C
n.101-254T>C
n.467T>C
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.1776T>C
n.1846T>C
2g.218662629T>GCA350630532BCS1Lc.839T>G (p.Leu280Arg)
c.183T>G
c.184T>G
n.536T>G
n.101-254T>G
n.467T>G
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.1776T>G
n.1846T>G
2g.218662630C>ACA431233422BCS1Lc.840C>A (p.Leu280=)
c.184C>A
c.185C>A
n.537C>A
n.101-253C>A
n.468C>A
c.339C>A (p.Leu113=)
c.480C>A (p.Leu160=)
n.1777C>A
n.1847C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662630C=CA1328862670BCS1Lc.840C= (p.Leu280=)
c.184C=
c.185C=
n.537C=
n.101-253C=
n.468C=
c.339C= (p.Leu113=)
c.480C= (p.Leu160=)
n.1777C=
n.1847C=
2g.218662630C>GCA431233423BCS1Lc.840C>G (p.Leu280=)
c.184C>G
c.185C>G
n.537C>G
n.101-253C>G
n.468C>G
c.339C>G (p.Leu113=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.1777C>G
n.1847C>G
 gnomAD v4
2g.218662630C>TCA431233424BCS1Lc.840C>T (p.Leu280=)
c.184C>T
c.185C>T
n.537C>T
n.101-253C>T
n.468C>T
c.339C>T (p.Leu113=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.1777C>T
n.1847C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662631C>ACA350630535BCS1Lc.841C>A (p.Leu281Met)
c.185C>A
c.186C>A
n.538C>A
n.101-252C>A
n.469C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.1778C>A
n.1848C>A
2g.218662631C=CA1328862671BCS1Lc.841C= (p.Leu281=)
c.185C=
c.186C=
n.538C=
n.101-252C=
n.469C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.481C= (p.Leu161=)
n.1778C=
n.1848C=
2g.218662631C>GCA350630537BCS1Lc.841C>G (p.Leu281Val)
c.185C>G
c.186C>G
n.538C>G
n.101-252C>G
n.469C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.1778C>G
n.1848C>G
2g.218662631C>TCA431233425BCS1Lc.841C>T (p.Leu281=)
c.185C>T
c.186C>T
n.538C>T
n.101-252C>T
n.469C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.481C>T (p.Leu161=)
n.1778C>T
n.1848C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662632T>ACA350630540BCS1Lc.842T>A (p.Leu281Gln)
c.186T>A
c.187T>A
n.539T>A
n.101-251T>A
n.470T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.1779T>A
n.1849T>A
2g.218662632T>CCA350630542BCS1Lc.842T>C (p.Leu281Pro)
c.186T>C
c.187T>C
n.539T>C
n.101-251T>C
n.470T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.1779T>C
n.1849T>C
2g.218662632T>GCA350630543BCS1Lc.842T>G (p.Leu281Arg)
c.186T>G
c.187T>G
n.539T>G
n.101-251T>G
n.470T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.1779T>G
n.1849T>G
2g.218662633G>ACA2109771BCS1Lc.843G>A (p.Leu281=)
c.187G>A
c.188G>A
n.540G>A
n.101-250G>A
n.471G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.483G>A (p.Leu161=)
n.1780G>A
n.1850G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662633G>CCA431233426BCS1Lc.843G>C (p.Leu281=)
c.187G>C
c.188G>C
n.540G>C
n.101-250G>C
n.471G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.483G>C (p.Leu161=)
n.1780G>C
n.1850G>C
2g.218662633G=CA1328862672BCS1Lc.843G= (p.Leu281=)
c.187G=
c.188G=
n.540G=
n.101-250G=
n.471G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.483G= (p.Leu161=)
n.1780G=
n.1850G=
2g.218662633G>TCA431233427BCS1Lc.843G>T (p.Leu281=)
c.187G>T
c.188G>T
n.540G>T
n.101-250G>T
n.471G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.483G>T (p.Leu161=)
n.1780G>T
n.1850G>T
2g.218662634G>ACA350630552BCS1Lc.844G>A (p.Glu282Lys)
c.188G>A
c.189G>A
n.541G>A
n.101-249G>A
n.472G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
n.1781G>A
n.1851G>A
2g.218662634G>CCA350630550BCS1Lc.844G>C (p.Glu282Gln)
c.188G>C
c.189G>C
n.541G>C
n.101-249G>C
n.472G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
n.1781G>C
n.1851G>C
2g.218662634G>TCA350630547BCS1Lc.844G>T (p.Glu282Ter)
c.188G>T
c.189G>T
n.541G>T
n.101-249G>T
n.472G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
n.1781G>T
n.1851G>T
2g.218662635A>CCA350630554BCS1Lc.845A>C (p.Glu282Ala)
c.189A>C
c.190A>C
n.542A>C
n.101-248A>C
n.473A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
n.1782A>C
n.1852A>C
2g.218662635A>GCA350630557BCS1Lc.845A>G (p.Glu282Gly)
c.189A>G
c.190A>G
n.542A>G
n.101-248A>G
n.473A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
n.1782A>G
n.1852A>G
2g.218662635A>TCA350630559BCS1Lc.845A>T (p.Glu282Val)
c.189A>T
c.190A>T
n.542A>T
n.101-248A>T
n.473A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
n.1782A>T
n.1852A>T
2g.218662636G>ACA431233428BCS1Lc.846G>A (p.Glu282=)
c.190G>A
c.191G>A
n.543G>A
n.101-247G>A
n.474G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.486G>A (p.Glu162=)
n.1783G>A
n.1853G>A
 ClinVar
2g.218662636G>CCA350630561BCS1Lc.846G>C (p.Glu282Asp)
c.190G>C
c.191G>C
n.543G>C
n.101-247G>C
n.474G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
n.1783G>C
n.1853G>C
2g.218662636G>TCA350630563BCS1Lc.846G>T (p.Glu282Asp)
c.190G>T
c.191G>T
n.543G>T
n.101-247G>T
n.474G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
n.1783G>T
n.1853G>T
2g.218662637G>ACA350630565BCS1Lc.847G>A (p.Asp283Asn)
c.191G>A
c.192G>A
n.544G>A
n.101-246G>A
n.475G>A
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.1784G>A
n.1854G>A
2g.218662637G>CCA350630567BCS1Lc.847G>C (p.Asp283His)
c.191G>C
c.192G>C
n.544G>C
n.101-246G>C
n.475G>C
c.346G>C (p.Asp116His)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.1784G>C
n.1854G>C
2g.218662637G>TCA350630569BCS1Lc.847G>T (p.Asp283Tyr)
c.191G>T
c.192G>T
n.544G>T
n.101-246G>T
n.475G>T
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.1784G>T
n.1854G>T
2g.218662638A>CCA350630573BCS1Lc.848A>C (p.Asp283Ala)
c.192A>C
c.193A>C
n.545A>C
n.101-245A>C
n.476A>C
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.1785A>C
n.1855A>C
2g.218662638A>GCA350630576BCS1Lc.848A>G (p.Asp283Gly)
c.192A>G
c.193A>G
n.545A>G
n.101-245A>G
n.476A>G
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.1785A>G
n.1855A>G
2g.218662638A>TCA350630577BCS1Lc.848A>T (p.Asp283Val)
c.192A>T
c.193A>T
n.545A>T
n.101-245A>T
n.476A>T
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.1785A>T
n.1855A>T
2g.218662639T>ACA350630580BCS1Lc.849T>A (p.Asp283Glu)
c.193T>A
c.194T>A
n.546T>A
n.101-244T>A
n.477T>A
c.348T>A (p.Asp116Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
n.1786T>A
n.1856T>A
2g.218662639T>CCA431233429BCS1Lc.849T>C (p.Asp283=)
c.193T>C
c.194T>C
n.546T>C
n.101-244T>C
n.477T>C
c.348T>C (p.Asp116=)
c.489T>C (p.Asp163=)
n.1786T>C
n.1856T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662639T>GCA350630582BCS1Lc.849T>G (p.Asp283Glu)
c.193T>G
c.194T>G
n.546T>G
n.101-244T>G
n.477T>G
c.348T>G (p.Asp116Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
n.1786T>G
n.1856T>G
2g.218662639T=CA1328862673BCS1Lc.849T= (p.Asp283=)
c.193T=
c.194T=
n.546T=
n.101-244T=
n.477T=
c.348T= (p.Asp116=)
c.489T= (p.Asp163=)
n.1786T=
n.1856T=
2g.218662640G>ACA350630591BCS1Lc.850G>A (p.Val284Met)
c.194G>A
c.195G>A
n.547G>A
n.101-243G>A
n.478G>A
c.349G>A (p.Val117Met)
c.490G>A (p.Val164Met)
n.1787G>A
n.1857G>A
2g.218662640G>CCA350630588BCS1Lc.850G>C (p.Val284Leu)
c.194G>C
c.195G>C
n.547G>C
n.101-243G>C
n.478G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.490G>C (p.Val164Leu)
n.1787G>C
n.1857G>C
2g.218662640G>TCA350630586BCS1Lc.850G>T (p.Val284Leu)
c.194G>T
c.195G>T
n.547G>T
n.101-243G>T
n.478G>T
c.349G>T (p.Val117Leu)
c.490G>T (p.Val164Leu)
n.1787G>T
n.1857G>T
2g.218662641T>ACA350630595BCS1Lc.851T>A (p.Val284Glu)
c.195T>A
c.196T>A
n.548T>A
n.101-242T>A
n.479T>A
c.350T>A (p.Val117Glu)
c.491T>A (p.Val164Glu)
n.1788T>A
n.1858T>A
2g.218662641T>CCA350630599BCS1Lc.851T>C (p.Val284Ala)
c.195T>C
c.196T>C
n.548T>C
n.101-242T>C
n.479T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.491T>C (p.Val164Ala)
n.1788T>C
n.1858T>C
2g.218662641T>GCA350630597BCS1Lc.851T>G (p.Val284Gly)
c.195T>G
c.196T>G
n.548T>G
n.101-242T>G
n.479T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.491T>G (p.Val164Gly)
n.1788T>G
n.1858T>G
2g.218662642G>ACA431233430BCS1Lc.852G>A (p.Val284=)
c.196G>A
c.197G>A
n.549G>A
n.101-241G>A
n.480G>A
c.351G>A (p.Val117=)
c.492G>A (p.Val164=)
n.1789G>A
n.1859G>A
2g.218662642G>CCA431233431BCS1Lc.852G>C (p.Val284=)
c.196G>C
c.197G>C
n.549G>C
n.101-241G>C
n.480G>C
c.351G>C (p.Val117=)
c.492G>C (p.Val164=)
n.1789G>C
n.1859G>C
2g.218662642G>TCA431233432BCS1Lc.852G>T (p.Val284=)
c.196G>T
c.197G>T
n.549G>T
n.101-241G>T
n.480G>T
c.351G>T (p.Val117=)
c.492G>T (p.Val164=)
n.1789G>T
n.1859G>T
2g.218662643G>ACA350630601BCS1Lc.853G>A (p.Asp285Asn)
c.197G>A
c.198G>A
n.550G>A
n.101-240G>A
n.481G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.493G>A (p.Asp165Asn)
n.1790G>A
n.1860G>A
 gnomAD v4
2g.218662643G>CCA350630603BCS1Lc.853G>C (p.Asp285His)
c.197G>C
c.198G>C
n.550G>C
n.101-240G>C
n.481G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.493G>C (p.Asp165His)
n.1790G>C
n.1860G>C
 COSMIC
2g.218662643G>TCA350630602BCS1Lc.853G>T (p.Asp285Tyr)
c.197G>T
c.198G>T
n.550G>T
n.101-240G>T
n.481G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.493G>T (p.Asp165Tyr)
n.1790G>T
n.1860G>T
2g.218662644A>CCA350630604BCS1Lc.854A>C (p.Asp285Ala)
c.198A>C
c.199A>C
n.551A>C
n.101-239A>C
n.482A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.494A>C (p.Asp165Ala)
n.1791A>C
n.1861A>C
2g.218662644A>GCA350630606BCS1Lc.854A>G (p.Asp285Gly)
c.198A>G
c.199A>G
n.551A>G
n.101-239A>G
n.482A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.494A>G (p.Asp165Gly)
n.1791A>G
n.1861A>G
 dbSNP
2g.218662644A>TCA350630605BCS1Lc.854A>T (p.Asp285Val)
c.198A>T
c.199A>T
n.551A>T
n.101-239A>T
n.482A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.494A>T (p.Asp165Val)
n.1791A>T
n.1861A>T
2g.218662645T>ACA350630607BCS1Lc.855T>A (p.Asp285Glu)
c.199T>A
c.200T>A
n.552T>A
n.101-238T>A
n.483T>A
c.354T>A (p.Asp118Glu)
c.495T>A (p.Asp165Glu)
n.1792T>A
n.1862T>A
2g.218662645T>CCA431233433BCS1Lc.855T>C (p.Asp285=)
c.199T>C
c.200T>C
n.552T>C
n.101-238T>C
n.483T>C
c.354T>C (p.Asp118=)
c.495T>C (p.Asp165=)
n.1792T>C
n.1862T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662645T>GCA350630608BCS1Lc.855T>G (p.Asp285Glu)
c.199T>G
c.200T>G
n.552T>G
n.101-238T>G
n.483T>G
c.354T>G (p.Asp118Glu)
c.495T>G (p.Asp165Glu)
n.1792T>G
n.1862T>G
2g.218662645T=CA1328862674BCS1Lc.855T= (p.Asp285=)
c.199T=
c.200T=
n.552T=
n.101-238T=
n.483T=
c.354T= (p.Asp118=)
c.495T= (p.Asp165=)
n.1792T=
n.1862T=
2g.218662646G>ACA350630609BCS1Lc.856G>A (p.Ala286Thr)
c.200G>A
c.201G>A
n.553G>A
n.101-237G>A
n.484G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.1793G>A
n.1863G>A
2g.218662646G>CCA350630610BCS1Lc.856G>C (p.Ala286Pro)
c.200G>C
c.201G>C
n.553G>C
n.101-237G>C
n.484G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.1793G>C
n.1863G>C
2g.218662646G>TCA350630611BCS1Lc.856G>T (p.Ala286Ser)
c.200G>T
c.201G>T
n.553G>T
n.101-237G>T
n.484G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.1793G>T
n.1863G>T
2g.218662647C>ACA350630612BCS1Lc.857C>A (p.Ala286Asp)
c.201C>A
c.202C>A
n.554C>A
n.101-236C>A
n.485C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
n.1794C>A
n.1864C>A
2g.218662647C>GCA350630613BCS1Lc.857C>G (p.Ala286Gly)
c.201C>G
c.202C>G
n.554C>G
n.101-236C>G
n.485C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.1794C>G
n.1864C>G
2g.218662647C>TCA350630614BCS1Lc.857C>T (p.Ala286Val)
c.201C>T
c.202C>T
n.554C>T
n.101-236C>T
n.485C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.1794C>T
n.1864C>T
2g.218662648T>ACA431233434BCS1Lc.858T>A (p.Ala286=)
c.202T>A
c.203T>A
n.555T>A
n.101-235T>A
n.486T>A
c.357T>A (p.Ala119=)
c.498T>A (p.Ala166=)
n.1795T>A
n.1865T>A
2g.218662648T>CCA431233435BCS1Lc.858T>C (p.Ala286=)
c.202T>C
c.203T>C
n.555T>C
n.101-235T>C
n.486T>C
c.357T>C (p.Ala119=)
c.498T>C (p.Ala166=)
n.1795T>C
n.1865T>C
2g.218662648T>GCA431233436BCS1Lc.858T>G (p.Ala286=)
c.202T>G
c.203T>G
n.555T>G
n.101-235T>G
n.486T>G
c.357T>G (p.Ala119=)
c.498T>G (p.Ala166=)
n.1795T>G
n.1865T>G
2g.218662649G>ACA350630615BCS1Lc.859G>A (p.Ala287Thr)
c.203G>A
c.204G>A
n.556G>A
n.101-234G>A
n.487G>A
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.499G>A (p.Ala167Thr)
n.1796G>A
n.1866G>A
 dbSNP
2g.218662649G>CCA350630616BCS1Lc.859G>C (p.Ala287Pro)
c.203G>C
c.204G>C
n.556G>C
n.101-234G>C
n.487G>C
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.499G>C (p.Ala167Pro)
n.1796G>C
n.1866G>C
2g.218662649G=CA1328862675BCS1Lc.859G= (p.Ala287=)
c.203G=
c.204G=
n.556G=
n.101-234G=
n.487G=
c.358G= (p.Ala120=)
c.499G= (p.Ala167=)
n.1796G=
n.1866G=
2g.218662649G>TCA350630617BCS1Lc.859G>T (p.Ala287Ser)
c.203G>T
c.204G>T
n.556G>T
n.101-234G>T
n.487G>T
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.499G>T (p.Ala167Ser)
n.1796G>T
n.1866G>T
2g.218662650C>ACA350630618BCS1Lc.860C>A (p.Ala287Asp)
c.204C>A
c.205C>A
n.557C>A
n.101-233C>A
n.488C>A
c.359C>A (p.Ala120Asp)
c.500C>A (p.Ala167Asp)
n.1797C>A
n.1867C>A
2g.218662650C>GCA350630619BCS1Lc.860C>G (p.Ala287Gly)
c.204C>G
c.205C>G
n.557C>G
n.101-233C>G
n.488C>G
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.500C>G (p.Ala167Gly)
n.1797C>G
n.1867C>G
2g.218662650C>TCA350630620BCS1Lc.860C>T (p.Ala287Val)
c.204C>T
c.205C>T
n.557C>T
n.101-233C>T
n.488C>T
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.500C>T (p.Ala167Val)
n.1797C>T
n.1867C>T
 gnomAD v4
2g.218662651T>ACA431233437BCS1Lc.861T>A (p.Ala287=)
c.205T>A
c.206T>A
n.558T>A
n.101-232T>A
n.489T>A
c.360T>A (p.Ala120=)
c.501T>A (p.Ala167=)
n.1798T>A
n.1868T>A
2g.218662651T>CCA431233438BCS1Lc.861T>C (p.Ala287=)
c.205T>C
c.206T>C
n.558T>C
n.101-232T>C
n.489T>C
c.360T>C (p.Ala120=)
c.501T>C (p.Ala167=)
n.1798T>C
n.1868T>C
 gnomAD v4
2g.218662651T>GCA431233439BCS1Lc.861T>G (p.Ala287=)
c.205T>G
c.206T>G
n.558T>G
n.101-232T>G
n.489T>G
c.360T>G (p.Ala120=)
c.501T>G (p.Ala167=)
n.1798T>G
n.1868T>G
2g.218662652T>ACA350630623BCS1Lc.862T>A (p.Phe288Ile)
c.206T>A
c.207T>A
n.559T>A
n.101-231T>A
n.490T>A
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
n.1799T>A
n.1869T>A
2g.218662652T>CCA350630621BCS1Lc.862T>C (p.Phe288Leu)
c.206T>C
c.207T>C
n.559T>C
n.101-231T>C
n.490T>C
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
n.1799T>C
n.1869T>C
2g.218662652T>GCA350630622BCS1Lc.862T>G (p.Phe288Val)
c.206T>G
c.207T>G
n.559T>G
n.101-231T>G
n.490T>G
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
n.1799T>G
n.1869T>G
2g.218662653T>ACA350630624BCS1Lc.863T>A (p.Phe288Tyr)
c.207T>A
c.208T>A
n.560T>A
n.101-230T>A
n.491T>A
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
n.1800T>A
n.1870T>A
2g.218662653T>CCA350630625BCS1Lc.863T>C (p.Phe288Ser)
c.207T>C
c.208T>C
n.560T>C
n.101-230T>C
n.491T>C
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
n.1800T>C
n.1870T>C
 gnomAD v4
2g.218662653T>GCA350630626BCS1Lc.863T>G (p.Phe288Cys)
c.207T>G
c.208T>G
n.560T>G
n.101-230T>G
n.491T>G
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
n.1800T>G
n.1870T>G
 gnomAD v4
2g.218662654T>ACA350630627BCS1Lc.864T>A (p.Phe288Leu)
c.208T>A
c.209T>A
n.561T>A
n.101-229T>A
n.492T>A
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.504T>A (p.Phe168Leu)
n.1801T>A
n.1871T>A
2g.218662654T>CCA431233440BCS1Lc.864T>C (p.Phe288=)
c.208T>C
c.209T>C
n.561T>C
n.101-229T>C
n.492T>C
c.363T>C (p.Phe121=)
c.504T>C (p.Phe168=)
n.1801T>C
n.1871T>C
2g.218662654T>GCA350630628BCS1Lc.864T>G (p.Phe288Leu)
c.208T>G
c.209T>G
n.561T>G
n.101-229T>G
n.492T>G
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.504T>G (p.Phe168Leu)
n.1801T>G
n.1871T>G
2g.218662655C>ACA350630629BCS1Lc.865C>A (p.Leu289Ile)
c.209C>A
c.210C>A
n.562C>A
n.101-228C>A
n.493C>A
c.364C>A (p.Leu122Ile)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
n.1802C>A
n.1872C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662655C=CA1328862676BCS1Lc.865C= (p.Leu289=)
c.209C=
c.210C=
n.562C=
n.101-228C=
n.493C=
c.364C= (p.Leu122=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.1802C=
n.1872C=
2g.218662655C>GCA350630630BCS1Lc.865C>G (p.Leu289Val)
c.209C>G
c.210C>G
n.562C>G
n.101-228C>G
n.493C>G
c.364C>G (p.Leu122Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.1802C>G
n.1872C>G
2g.218662655C>TCA350630631BCS1Lc.865C>T (p.Leu289Phe)
c.209C>T
c.210C>T
n.562C>T
n.101-228C>T
n.493C>T
c.364C>T (p.Leu122Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
n.1802C>T
n.1872C>T
2g.218662656T>ACA350630632BCS1Lc.866T>A (p.Leu289His)
c.210T>A
c.211T>A
n.563T>A
n.101-227T>A
n.494T>A
c.365T>A (p.Leu122His)
c.506T>A (p.Leu169His)
n.1803T>A
n.1873T>A
 dbSNP
2g.218662656T>CCA350630633BCS1Lc.866T>C (p.Leu289Pro)
c.210T>C
c.211T>C
n.563T>C
n.101-227T>C
n.494T>C
c.365T>C (p.Leu122Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.1803T>C
n.1873T>C
2g.218662656T>GCA350630634BCS1Lc.866T>G (p.Leu289Arg)
c.210T>G
c.211T>G
n.563T>G
n.101-227T>G
n.494T>G
c.365T>G (p.Leu122Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.1803T>G
n.1873T>G
2g.218662656T=CA1328862677BCS1Lc.866T= (p.Leu289=)
c.210T=
c.211T=
n.563T=
n.101-227T=
n.494T=
c.365T= (p.Leu122=)
c.506T= (p.Leu169=)
n.1803T=
n.1873T=
2g.218662657C>ACA431233441BCS1Lc.867C>A (p.Leu289=)
c.211C>A
c.212C>A
n.564C>A
n.101-226C>A
n.495C>A
c.366C>A (p.Leu122=)
c.507C>A (p.Leu169=)
n.1804C>A
n.1874C>A
 dbSNP
2g.218662657C=CA1328862678BCS1Lc.867C= (p.Leu289=)
c.211C=
c.212C=
n.564C=
n.101-226C=
n.495C=
c.366C= (p.Leu122=)
c.507C= (p.Leu169=)
n.1804C=
n.1874C=
2g.218662657C>GCA431233443BCS1Lc.867C>G (p.Leu289=)
c.211C>G
c.212C>G
n.564C>G
n.101-226C>G
n.495C>G
c.366C>G (p.Leu122=)
c.507C>G (p.Leu169=)
n.1804C>G
n.1874C>G
2g.218662657C>TCA431233442BCS1Lc.867C>T (p.Leu289=)
c.211C>T
c.212C>T
n.564C>T
n.101-226C>T
n.495C>T
c.366C>T (p.Leu122=)
c.507C>T (p.Leu169=)
n.1804C>T
n.1874C>T
2g.218662657_218662658delCA2663153195BCS1Lc.867_868del (p.Asp292LeufsTer?)
c.211_212del
c.212_213del
n.564_565del
n.101-226_101-225del
n.495_496del
c.366_367del (p.Asp125LeufsTer?)
c.507_508del (p.Asp172LeufsTer?)
n.1804_1805del
n.1874_1875del
 gnomAD v4
2g.218662658A>CCA350630637BCS1Lc.868A>C (p.Ser290Arg)
c.212A>C
c.213A>C
n.565A>C
n.101-225A>C
n.496A>C
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.508A>C (p.Ser170Arg)
n.1805A>C
n.1875A>C
2g.218662658A>GCA350630636BCS1Lc.868A>G (p.Ser290Gly)
c.212A>G
c.213A>G
n.565A>G
n.101-225A>G
n.496A>G
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.508A>G (p.Ser170Gly)
n.1805A>G
n.1875A>G
2g.218662658A>TCA350630635BCS1Lc.868A>T (p.Ser290Cys)
c.212A>T
c.213A>T
n.565A>T
n.101-225A>T
n.496A>T
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.508A>T (p.Ser170Cys)
n.1805A>T
n.1875A>T
2g.218662659G>ACA350630640BCS1Lc.869G>A (p.Ser290Asn)
c.213G>A
c.214G>A
n.566G>A
n.101-224G>A
n.497G>A
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.509G>A (p.Ser170Asn)
n.1806G>A
n.1876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662659G>CCA350630638BCS1Lc.869G>C (p.Ser290Thr)
c.213G>C
c.214G>C
n.566G>C
n.101-224G>C
n.497G>C
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.509G>C (p.Ser170Thr)
n.1806G>C
n.1876G>C
2g.218662659G=CA1328862679BCS1Lc.869G= (p.Ser290=)
c.213G=
c.214G=
n.566G=
n.101-224G=
n.497G=
c.368G= (p.Ser123=)
c.509G= (p.Ser170=)
n.1806G=
n.1876G=
2g.218662659G>TCA350630639BCS1Lc.869G>T (p.Ser290Ile)
c.213G>T
c.214G>T
n.566G>T
n.101-224G>T
n.497G>T
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.509G>T (p.Ser170Ile)
n.1806G>T
n.1876G>T
2g.218662660T>ACA350630641BCS1Lc.870T>A (p.Ser290Arg)
c.214T>A
c.215T>A
n.567T>A
n.101-223T>A
n.498T>A
c.369T>A (p.Ser123Arg)
c.510T>A (p.Ser170Arg)
n.1807T>A
n.1877T>A
2g.218662660T>CCA431233444BCS1Lc.870T>C (p.Ser290=)
c.214T>C
c.215T>C
n.567T>C
n.101-223T>C
n.498T>C
c.369T>C (p.Ser123=)
c.510T>C (p.Ser170=)
n.1807T>C
n.1877T>C
2g.218662660T>GCA350630642BCS1Lc.870T>G (p.Ser290Arg)
c.214T>G
c.215T>G
n.567T>G
n.101-223T>G
n.498T>G
c.369T>G (p.Ser123Arg)
c.510T>G (p.Ser170Arg)
n.1807T>G
n.1877T>G
2g.218662661C>ACA431233445BCS1Lc.871C>A (p.Arg291=)
c.215C>A
c.216C>A
n.568C>A
n.101-222C>A
n.499C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.511C>A (p.Arg171=)
n.1808C>A
n.1878C>A
 gnomAD v4
2g.218662661C=CA1328862680BCS1Lc.871C= (p.Arg291=)
c.215C=
c.216C=
n.568C=
n.101-222C=
n.499C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1808C=
n.1878C=
2g.218662661C>GCA350630643BCS1Lc.871C>G (p.Arg291Gly)
c.215C>G
c.216C>G
n.568C>G
n.101-222C>G
n.499C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1808C>G
n.1878C>G
2g.218662661C>TCA320362BCS1Lc.871C>T (p.Arg291Ter)
c.215C>T
c.216C>T
n.568C>T
n.101-222C>T
n.499C>T
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.511C>T (p.Arg171Ter)
n.1808C>T
n.1878C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662662G>ACA350630644BCS1Lc.872G>A (p.Arg291Gln)
c.216G>A
c.217G>A
n.569G>A
n.101-221G>A
n.500G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.512G>A (p.Arg171Gln)
n.1809G>A
n.1879G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662662G>CCA350630645BCS1Lc.872G>C (p.Arg291Pro)
c.216G>C
c.217G>C
n.569G>C
n.101-221G>C
n.500G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1809G>C
n.1879G>C
2g.218662662G=CA1328862681BCS1Lc.872G= (p.Arg291=)
c.216G=
c.217G=
n.569G=
n.101-221G=
n.500G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1809G=
n.1879G=
2g.218662662G>TCA350630646BCS1Lc.872G>T (p.Arg291Leu)
c.216G>T
c.217G>T
n.569G>T
n.101-221G>T
n.500G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1809G>T
n.1879G>T
2g.218662663A>CCA431233446BCS1Lc.873A>C (p.Arg291=)
c.217A>C
c.218A>C
n.570A>C
n.101-220A>C
n.501A>C
c.372A>C (p.Arg124=)
c.513A>C (p.Arg171=)
n.1810A>C
n.1880A>C
2g.218662663A>GCA431233447BCS1Lc.873A>G (p.Arg291=)
c.217A>G
c.218A>G
n.570A>G
n.101-220A>G
n.501A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.513A>G (p.Arg171=)
n.1810A>G
n.1880A>G
2g.218662663A>TCA431233448BCS1Lc.873A>T (p.Arg291=)
c.217A>T
c.218A>T
n.570A>T
n.101-220A>T
n.501A>T
c.372A>T (p.Arg124=)
c.513A>T (p.Arg171=)
n.1810A>T
n.1880A>T
2g.218662664G>ACA350630647BCS1Lc.874G>A (p.Asp292Asn)
c.218G>A
c.219G>A
n.571G>A
n.101-219G>A
n.502G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
c.514G>A (p.Asp172Asn)
n.1811G>A
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662664G>CCA2109772BCS1Lc.874G>C (p.Asp292His)
c.218G>C
c.219G>C
n.571G>C
n.101-219G>C
n.502G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
c.514G>C (p.Asp172His)
n.1811G>C
n.1881G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662664G=CA1328862682BCS1Lc.874G= (p.Asp292=)
c.218G=
c.219G=
n.571G=
n.101-219G=
n.502G=
c.373G= (p.Asp125=)
c.514G= (p.Asp172=)
n.1811G=
n.1881G=
2g.218662664G>TCA350630648BCS1Lc.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.218G>T
c.219G>T
n.571G>T
n.101-219G>T
n.502G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
c.514G>T (p.Asp172Tyr)
n.1811G>T
n.1881G>T
2g.218662665A>CCA350630651BCS1Lc.875A>C (p.Asp292Ala)
c.219A>C
c.220A>C
n.572A>C
n.101-218A>C
n.503A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
c.515A>C (p.Asp172Ala)
n.1812A>C
n.1882A>C
2g.218662665A>GCA350630650BCS1Lc.875A>G (p.Asp292Gly)
c.219A>G
c.220A>G
n.572A>G
n.101-218A>G
n.503A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
c.515A>G (p.Asp172Gly)
n.1812A>G
n.1882A>G
2g.218662665A>TCA350630649BCS1Lc.875A>T (p.Asp292Val)
c.219A>T
c.220A>T
n.572A>T
n.101-218A>T
n.503A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
c.515A>T (p.Asp172Val)
n.1812A>T
n.1882A>T
2g.218662666delCA2695197124BCS1Lc.876del (p.Leu293TrpfsTer7)
c.220del
c.221del
n.573del
n.101-217del
n.504del
c.375del (p.Leu126TrpfsTer7)
c.516del (p.Leu173TrpfsTer7)
n.1813del
n.1883del
 ClinVar
2g.218662666C>ACA350630652BCS1Lc.876C>A (p.Asp292Glu)
c.220C>A
c.221C>A
n.573C>A
n.101-217C>A
n.504C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
c.516C>A (p.Asp172Glu)
n.1813C>A
n.1883C>A
2g.218662666C=CA1328862683BCS1Lc.876C= (p.Asp292=)
c.220C=
c.221C=
n.573C=
n.101-217C=
n.504C=
c.375C= (p.Asp125=)
c.516C= (p.Asp172=)
n.1813C=
n.1883C=
2g.218662666C>GCA350630653BCS1Lc.876C>G (p.Asp292Glu)
c.220C>G
c.221C>G
n.573C>G
n.101-217C>G
n.504C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
c.516C>G (p.Asp172Glu)
n.1813C>G
n.1883C>G
2g.218662666C>TCA2109773BCS1Lc.876C>T (p.Asp292=)
c.220C>T
c.221C>T
n.573C>T
n.101-217C>T
n.504C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
c.516C>T (p.Asp172=)
n.1813C>T
n.1883C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>ACA2109774BCS1Lc.877T>A (p.Leu293Met)
c.221T>A
c.222T>A
n.574T>A
n.101-216T>A
n.505T>A
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.1814T>A
n.1884T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662667T>CCA431233449BCS1Lc.877T>C (p.Leu293=)
c.221T>C
c.222T>C
n.574T>C
n.101-216T>C
n.505T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.517T>C (p.Leu173=)
n.1814T>C
n.1884T>C
2g.218662667T>GCA350630654BCS1Lc.877T>G (p.Leu293Val)
c.221T>G
c.222T>G
n.574T>G
n.101-216T>G
n.505T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.1814T>G
n.1884T>G
2g.218662667T=CA1328862684BCS1Lc.877T= (p.Leu293=)
c.221T=
c.222T=
n.574T=
n.101-216T=
n.505T=
c.376T= (p.Leu126=)
c.517T= (p.Leu173=)
n.1814T=
n.1884T=
2g.218662668T>ACA350630655BCS1Lc.878T>A (p.Leu293Ter)
c.222T>A
c.223T>A
n.575T>A
n.101-215T>A
n.506T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.1815T>A
n.1885T>A
2g.218662668T>CCA350630656BCS1Lc.878T>C (p.Leu293Ser)
c.222T>C
c.223T>C
n.575T>C
n.101-215T>C
n.506T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.1815T>C
n.1885T>C
2g.218662668T>GCA350630657BCS1Lc.878T>G (p.Leu293Trp)
c.222T>G
c.223T>G
n.575T>G
n.101-215T>G
n.506T>G
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.1815T>G
n.1885T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662668T=CA1328862685BCS1Lc.878T= (p.Leu293=)
c.222T=
c.223T=
n.575T=
n.101-215T=
n.506T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.518T= (p.Leu173=)
n.1815T=
n.1885T=
2g.218662669G>ACA431233450BCS1Lc.879G>A (p.Leu293=)
c.223G>A
c.224G>A
n.576G>A
n.101-214G>A
n.507G>A
c.378G>A (p.Leu126=)
c.519G>A (p.Leu173=)
n.1816G>A
n.1886G>A
2g.218662669G>CCA350630658BCS1Lc.879G>C (p.Leu293Phe)
c.223G>C
c.224G>C
n.576G>C
n.101-214G>C
n.507G>C
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.1816G>C
n.1886G>C
2g.218662669G>TCA350630659BCS1Lc.879G>T (p.Leu293Phe)
c.223G>T
c.224G>T
n.576G>T
n.101-214G>T
n.507G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.1816G>T
n.1886G>T
2g.218662670G>ACA350630660BCS1Lc.880G>A (p.Ala294Thr)
c.224G>A
c.225G>A
n.577G>A
n.101-213G>A
n.508G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
n.1817G>A
n.1887G>A
2g.218662670G>CCA350630661BCS1Lc.880G>C (p.Ala294Pro)
c.224G>C
c.225G>C
n.577G>C
n.101-213G>C
n.508G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.1817G>C
n.1887G>C
2g.218662670G>TCA350630662BCS1Lc.880G>T (p.Ala294Ser)
c.224G>T
c.225G>T
n.577G>T
n.101-213G>T
n.508G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
n.1817G>T
n.1887G>T
 gnomAD v4
2g.218662671C>ACA350630664BCS1Lc.881C>A (p.Ala294Asp)
c.225C>A
c.226C>A
n.578C>A
n.101-212C>A
n.509C>A
c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.1818C>A
n.1888C>A
2g.218662671C>GCA350630665BCS1Lc.881C>G (p.Ala294Gly)
c.225C>G
c.226C>G
n.578C>G
n.101-212C>G
n.509C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
n.1818C>G
n.1888C>G
2g.218662671C>TCA350630663BCS1Lc.881C>T (p.Ala294Val)
c.225C>T
c.226C>T
n.578C>T
n.101-212C>T
n.509C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.521C>T (p.Ala174Val)
n.1818C>T
n.1888C>T
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n.1819T>C
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2g.218662672T>GCA431233453BCS1Lc.882T>G (p.Ala294=)
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 dbSNP
2g.218662672T=CA1328862686BCS1Lc.882T= (p.Ala294=)
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Number of alleles fetched