Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218662555_218662561dup | CA2663153106 | BCS1L | c.765_771dup (p.Asp258ProfsTer8) c.109_115dup c.110_116dup c.405_411dup (p.Asp138ProfsTer8) n.462_468dup n.100+295_100+301dup n.393_399dup c.264_270dup (p.Asp91ProfsTer8) n.1702_1708dup n.1772_1778dup | gnomAD v4 |
2 | g.218662557T>A | CA350630055 | BCS1L | c.767T>A (p.Leu256His) c.111T>A c.112T>A c.407T>A (p.Leu136His) n.464T>A n.100+297T>A n.395T>A c.266T>A (p.Leu89His) n.1704T>A n.1774T>A | |
2 | g.218662557T>C | CA350630065 | BCS1L | c.767T>C (p.Leu256Pro) c.111T>C c.112T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.464T>C n.100+297T>C n.395T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) n.1704T>C n.1774T>C | |
2 | g.218662557T>G | CA350630068 | BCS1L | c.767T>G (p.Leu256Arg) c.111T>G c.112T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.464T>G n.100+297T>G n.395T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) n.1704T>G n.1774T>G | |
2 | g.218662558C>A | CA431233372 | BCS1L | c.768C>A (p.Leu256=) c.112C>A c.113C>A c.408C>A (p.Leu136=) n.465C>A n.100+298C>A n.396C>A c.267C>A (p.Leu89=) n.1705C>A n.1775C>A | |
2 | g.218662558C= | CA1328862637 | BCS1L | c.768C= (p.Leu256=) c.112C= c.113C= c.408C= (p.Leu136=) n.465C= n.100+298C= n.396C= c.267C= (p.Leu89=) n.1705C= n.1775C= | |
2 | g.218662558C>G | CA2109753 | BCS1L | c.768C>G (p.Leu256=) c.112C>G c.113C>G c.408C>G (p.Leu136=) n.465C>G n.100+298C>G n.396C>G c.267C>G (p.Leu89=) n.1705C>G n.1775C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662558C>T | CA431233373 | BCS1L | c.768C>T (p.Leu256=) c.112C>T c.113C>T c.408C>T (p.Leu136=) n.465C>T n.100+298C>T n.396C>T c.267C>T (p.Leu89=) n.1705C>T n.1775C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662559A= | CA1328862638 | BCS1L | c.769A= (p.Thr257=) c.113A= c.114A= c.409A= (p.Thr137=) n.466A= n.100+299A= n.397A= c.268A= (p.Thr90=) n.1706A= n.1776A= | |
2 | g.218662559A>C | CA350630085 | BCS1L | c.769A>C (p.Thr257Pro) c.113A>C c.114A>C c.409A>C (p.Thr137Pro) n.466A>C n.100+299A>C n.397A>C c.268A>C (p.Thr90Pro) n.1706A>C n.1776A>C | |
2 | g.218662559A>G | CA350630081 | BCS1L | c.769A>G (p.Thr257Ala) c.113A>G c.114A>G c.409A>G (p.Thr137Ala) n.466A>G n.100+299A>G n.397A>G c.268A>G (p.Thr90Ala) n.1706A>G n.1776A>G | dbSNP |
2 | g.218662559A>T | CA350630078 | BCS1L | c.769A>T (p.Thr257Ser) c.113A>T c.114A>T c.409A>T (p.Thr137Ser) n.466A>T n.100+299A>T n.397A>T c.268A>T (p.Thr90Ser) n.1706A>T n.1776A>T | |
2 | g.218662560C>A | CA350630090 | BCS1L | c.770C>A (p.Thr257Lys) c.114C>A c.115C>A c.410C>A (p.Thr137Lys) n.467C>A n.100+300C>A n.398C>A c.269C>A (p.Thr90Lys) n.1707C>A n.1777C>A | |
2 | g.218662560C= | CA1328862639 | BCS1L | c.770C= (p.Thr257=) c.114C= c.115C= c.410C= (p.Thr137=) n.467C= n.100+300C= n.398C= c.269C= (p.Thr90=) n.1707C= n.1777C= | |
2 | g.218662560C>G | CA350630093 | BCS1L | c.770C>G (p.Thr257Arg) c.114C>G c.115C>G c.410C>G (p.Thr137Arg) n.467C>G n.100+300C>G n.398C>G c.269C>G (p.Thr90Arg) n.1707C>G n.1777C>G | |
2 | g.218662560C>T | CA2109754 | BCS1L | c.770C>T (p.Thr257Met) c.114C>T c.115C>T c.410C>T (p.Thr137Met) n.467C>T n.100+300C>T n.398C>T c.269C>T (p.Thr90Met) n.1707C>T n.1777C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662560_218662561del | CA913089871 | BCS1L | c.770_771del (p.Thr257ArgfsTer6) c.114_115del c.115_116del c.410_411del (p.Thr137ArgfsTer6) n.467_468del n.100+300_100+301del n.398_399del c.269_270del (p.Thr90ArgfsTer6) n.1707_1708del n.1777_1778del | |
2 | g.218662560_218662561delinsCG | CA1328862640 | BCS1L | c.770_771delinsCG (p.Thr257=) c.114_115delinsCG c.115_116delinsCG c.410_411delinsCG (p.Thr137=) n.467_468delinsCG n.100+300_100+301delinsCG n.398_399delinsCG c.269_270delinsCG (p.Thr90=) n.1707_1708delinsCG n.1777_1778delinsCG | |
2 | g.218662561G>A | CA2109755 | BCS1L | c.771G>A (p.Thr257=) c.115G>A c.116G>A c.411G>A (p.Thr137=) n.468G>A n.100+301G>A n.399G>A c.270G>A (p.Thr90=) n.1708G>A n.1778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662561G>C | CA431233374 | BCS1L | c.771G>C (p.Thr257=) c.115G>C c.116G>C c.411G>C (p.Thr137=) n.468G>C n.100+301G>C n.399G>C c.270G>C (p.Thr90=) n.1708G>C n.1778G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662561G= | CA1328862641 | BCS1L | c.771G= (p.Thr257=) c.115G= c.116G= c.411G= (p.Thr137=) n.468G= n.100+301G= n.399G= c.270G= (p.Thr90=) n.1708G= n.1778G= | |
2 | g.218662561G>T | CA431233375 | BCS1L | c.771G>T (p.Thr257=) c.115G>T c.116G>T c.411G>T (p.Thr137=) n.468G>T n.100+301G>T n.399G>T c.270G>T (p.Thr90=) n.1708G>T n.1778G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662562del | CA350630100 | BCS1L | c.772del (p.Asp258ThrfsTer13) c.116del c.117del c.412del (p.Asp138ThrfsTer13) n.469del n.100+302del n.400del c.271del (p.Asp91ThrfsTer13) n.1709del n.1779del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662562G>A | CA350630105 | BCS1L | c.772G>A (p.Asp258Asn) c.116G>A c.117G>A c.412G>A (p.Asp138Asn) n.469G>A n.100+302G>A n.400G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) n.1709G>A n.1779G>A | |
2 | g.218662562G>C | CA350630107 | BCS1L | c.772G>C (p.Asp258His) c.116G>C c.117G>C c.412G>C (p.Asp138His) n.469G>C n.100+302G>C n.400G>C c.271G>C (p.Asp91His) n.1709G>C n.1779G>C | |
2 | g.218662562G>T | CA350630110 | BCS1L | c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.116G>T c.117G>T c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.469G>T n.100+302G>T n.400G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) n.1709G>T n.1779G>T | |
2 | g.218662563A>C | CA350630115 | BCS1L | c.773A>C (p.Asp258Ala) c.117A>C c.118A>C c.413A>C (p.Asp138Ala) n.470A>C n.100+303A>C n.401A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) n.1710A>C n.1780A>C | |
2 | g.218662563A>G | CA350630119 | BCS1L | c.773A>G (p.Asp258Gly) c.117A>G c.118A>G c.413A>G (p.Asp138Gly) n.470A>G n.100+303A>G n.401A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) n.1710A>G n.1780A>G | |
2 | g.218662563A>T | CA350630122 | BCS1L | c.773A>T (p.Asp258Val) c.117A>T c.118A>T c.413A>T (p.Asp138Val) n.470A>T n.100+303A>T n.401A>T c.272A>T (p.Asp91Val) n.1710A>T n.1780A>T | |
2 | g.218662564C>A | CA350630125 | BCS1L | c.774C>A (p.Asp258Glu) c.118C>A c.119C>A c.414C>A (p.Asp138Glu) n.471C>A n.100+304C>A n.402C>A c.273C>A (p.Asp91Glu) n.1711C>A n.1781C>A | |
2 | g.218662564C= | CA1328862642 | BCS1L | c.774C= (p.Asp258=) c.118C= c.119C= c.414C= (p.Asp138=) n.471C= n.100+304C= n.402C= c.273C= (p.Asp91=) n.1711C= n.1781C= | |
2 | g.218662564C>G | CA350630128 | BCS1L | c.774C>G (p.Asp258Glu) c.118C>G c.119C>G c.414C>G (p.Asp138Glu) n.471C>G n.100+304C>G n.402C>G c.273C>G (p.Asp91Glu) n.1711C>G n.1781C>G | |
2 | g.218662564C>T | CA2109756 | BCS1L | c.774C>T (p.Asp258=) c.118C>T c.119C>T c.414C>T (p.Asp138=) n.471C>T n.100+304C>T n.402C>T c.273C>T (p.Asp91=) n.1711C>T n.1781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662565T>A | CA2109758 | BCS1L | c.775T>A (p.Ser259Thr) c.119T>A c.120T>A c.415T>A (p.Ser139Thr) n.472T>A n.100+305T>A n.403T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) n.1712T>A n.1782T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662565T>C | CA2109757 | BCS1L | c.775T>C (p.Ser259Pro) c.119T>C c.120T>C c.415T>C (p.Ser139Pro) n.472T>C n.100+305T>C n.403T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) n.1712T>C n.1782T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662565T>G | CA350630134 | BCS1L | c.775T>G (p.Ser259Ala) c.119T>G c.120T>G c.415T>G (p.Ser139Ala) n.472T>G n.100+305T>G n.403T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) n.1712T>G n.1782T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662565T= | CA1328862643 | BCS1L | c.775T= (p.Ser259=) c.119T= c.120T= c.415T= (p.Ser139=) n.472T= n.100+305T= n.403T= c.274T= (p.Ser92=) n.1712T= n.1782T= | |
2 | g.218662566C>A | CA350630142 | BCS1L | c.776C>A (p.Ser259Tyr) c.120C>A c.121C>A c.416C>A (p.Ser139Tyr) n.473C>A n.100+306C>A n.404C>A c.275C>A (p.Ser92Tyr) n.1713C>A n.1783C>A | |
2 | g.218662566C>G | CA350630146 | BCS1L | c.776C>G (p.Ser259Cys) c.120C>G c.121C>G c.416C>G (p.Ser139Cys) n.473C>G n.100+306C>G n.404C>G c.275C>G (p.Ser92Cys) n.1713C>G n.1783C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662566C>T | CA350630150 | BCS1L | c.776C>T (p.Ser259Phe) c.120C>T c.121C>T c.416C>T (p.Ser139Phe) n.473C>T n.100+306C>T n.404C>T c.275C>T (p.Ser92Phe) n.1713C>T n.1783C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662567C>A | CA431233376 | BCS1L | c.777C>A (p.Ser259=) c.121C>A c.122C>A c.417C>A (p.Ser139=) n.474C>A n.100+307C>A n.405C>A c.276C>A (p.Ser92=) n.1714C>A n.1784C>A | |
2 | g.218662567C>G | CA431233377 | BCS1L | c.777C>G (p.Ser259=) c.121C>G c.122C>G c.417C>G (p.Ser139=) n.474C>G n.100+307C>G n.405C>G c.276C>G (p.Ser92=) n.1714C>G n.1784C>G | |
2 | g.218662567C>T | CA431233378 | BCS1L | c.777C>T (p.Ser259=) c.121C>T c.122C>T c.417C>T (p.Ser139=) n.474C>T n.100+307C>T n.405C>T c.276C>T (p.Ser92=) n.1714C>T n.1784C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218662568A= | CA1328862644 | BCS1L | c.778A= (p.Ser260=) c.122A= c.123A= c.418A= (p.Ser140=) n.475A= n.100+308A= n.406A= c.277A= (p.Ser93=) n.1715A= n.1785A= | |
2 | g.218662568A>C | CA350630157 | BCS1L | c.778A>C (p.Ser260Arg) c.122A>C c.123A>C c.418A>C (p.Ser140Arg) n.475A>C n.100+308A>C n.406A>C c.277A>C (p.Ser93Arg) n.1715A>C n.1785A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662568A>G | CA2109759 | BCS1L | c.778A>G (p.Ser260Gly) c.122A>G c.123A>G c.418A>G (p.Ser140Gly) n.475A>G n.100+308A>G n.406A>G c.277A>G (p.Ser93Gly) n.1715A>G n.1785A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662568A>T | CA350630162 | BCS1L | c.778A>T (p.Ser260Cys) c.122A>T c.123A>T c.418A>T (p.Ser140Cys) n.475A>T n.100+308A>T n.406A>T c.277A>T (p.Ser93Cys) n.1715A>T n.1785A>T | |
2 | g.218662569G>A | CA350630165 | BCS1L | c.779G>A (p.Ser260Asn) c.123G>A c.124G>A c.419G>A (p.Ser140Asn) n.476G>A n.100+309G>A n.407G>A c.278G>A (p.Ser93Asn) n.1716G>A n.1786G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662569G>C | CA350630171 | BCS1L | c.779G>C (p.Ser260Thr) c.123G>C c.124G>C c.419G>C (p.Ser140Thr) n.476G>C n.100+309G>C n.407G>C c.278G>C (p.Ser93Thr) n.1716G>C n.1786G>C | |
2 | g.218662569G>T | CA350630173 | BCS1L | c.779G>T (p.Ser260Ile) c.123G>T c.124G>T c.419G>T (p.Ser140Ile) n.476G>T n.100+309G>T n.407G>T c.278G>T (p.Ser93Ile) n.1716G>T n.1786G>T | |
2 | g.218662570C>A | CA350630174 | BCS1L | c.780C>A (p.Ser260Arg) c.124C>A c.125C>A c.420C>A (p.Ser140Arg) n.477C>A n.100+310C>A n.408C>A c.279C>A (p.Ser93Arg) n.1717C>A n.1787C>A | |
2 | g.218662570C>G | CA350630177 | BCS1L | c.780C>G (p.Ser260Arg) c.124C>G c.125C>G c.420C>G (p.Ser140Arg) n.477C>G n.100+310C>G n.408C>G c.279C>G (p.Ser93Arg) n.1717C>G n.1787C>G | |
2 | g.218662570C>T | CA431233379 | BCS1L | c.780C>T (p.Ser260=) c.124C>T c.125C>T c.420C>T (p.Ser140=) n.477C>T n.100+310C>T n.408C>T c.279C>T (p.Ser93=) n.1717C>T n.1787C>T | |
2 | g.218662570_218662572delinsCCT | CA1328862645 | BCS1L | c.780_782delinsCCT (p.Ser260=) c.124_126delinsCCT c.125_127delinsCCT c.420_422delinsCCT (p.Ser140=) n.477_479delinsCCT n.100+310_101-311delinsCCT n.408_410delinsCCT c.279_281delinsCCT (p.Ser93=) n.1717_1719delinsCCT n.1787_1789delinsCCT | |
2 | g.218662571C>A | CA350630182 | BCS1L | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.125C>A c.126C>A c.421C>A (p.Leu141Ile) n.478C>A n.101-312C>A n.409C>A c.280C>A (p.Leu94Ile) n.1718C>A n.1788C>A | |
2 | g.218662571C>G | CA350630184 | BCS1L | c.781C>G (p.Leu261Val) c.125C>G c.126C>G c.421C>G (p.Leu141Val) n.478C>G n.101-312C>G n.409C>G c.280C>G (p.Leu94Val) n.1718C>G n.1788C>G | |
2 | g.218662571C>T | CA350630188 | BCS1L | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.125C>T c.126C>T c.421C>T (p.Leu141Phe) n.478C>T n.101-312C>T n.409C>T c.280C>T (p.Leu94Phe) n.1718C>T n.1788C>T | |
2 | g.218662575_218662576del | CA658796174 | BCS1L | c.785_786del (p.Ser262Ter) c.129_130del c.130_131del c.425_426del (p.Ser142Ter) n.482_483del n.101-308_101-307del n.413_414del c.284_285del (p.Ser95Ter) n.1722_1723del n.1792_1793del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662572T>A | CA350630194 | BCS1L | c.782T>A (p.Leu261His) c.126T>A c.127T>A c.422T>A (p.Leu141His) n.479T>A n.101-311T>A n.410T>A c.281T>A (p.Leu94His) n.1719T>A n.1789T>A | |
2 | g.218662572T>C | CA350630197 | BCS1L | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.126T>C c.127T>C c.422T>C (p.Leu141Pro) n.479T>C n.101-311T>C n.410T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) n.1719T>C n.1789T>C | |
2 | g.218662572T>G | CA350630191 | BCS1L | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.126T>G c.127T>G c.422T>G (p.Leu141Arg) n.479T>G n.101-311T>G n.410T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) n.1719T>G n.1789T>G | |
2 | g.218662573C>A | CA431233381 | BCS1L | c.783C>A (p.Leu261=) c.127C>A c.128C>A c.423C>A (p.Leu141=) n.480C>A n.101-310C>A n.411C>A c.282C>A (p.Leu94=) n.1720C>A n.1790C>A | |
2 | g.218662573C>G | CA431233382 | BCS1L | c.783C>G (p.Leu261=) c.127C>G c.128C>G c.423C>G (p.Leu141=) n.480C>G n.101-310C>G n.411C>G c.282C>G (p.Leu94=) n.1720C>G n.1790C>G | |
2 | g.218662573C>T | CA431233383 | BCS1L | c.783C>T (p.Leu261=) c.127C>T c.128C>T c.423C>T (p.Leu141=) n.480C>T n.101-310C>T n.411C>T c.282C>T (p.Leu94=) n.1720C>T n.1790C>T | ClinVar |
2 | g.218662574T>A | CA350630199 | BCS1L | c.784T>A (p.Ser262Thr) c.128T>A c.129T>A c.424T>A (p.Ser142Thr) n.481T>A n.101-309T>A n.412T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) n.1721T>A n.1791T>A | |
2 | g.218662574T>C | CA350630201 | BCS1L | c.784T>C (p.Ser262Pro) c.128T>C c.129T>C c.424T>C (p.Ser142Pro) n.481T>C n.101-309T>C n.412T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) n.1721T>C n.1791T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662574T>G | CA350630204 | BCS1L | c.784T>G (p.Ser262Ala) c.128T>G c.129T>G c.424T>G (p.Ser142Ala) n.481T>G n.101-309T>G n.412T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) n.1721T>G n.1791T>G | |
2 | g.218662575C>A | CA350630206 | BCS1L | c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.129C>A c.130C>A c.425C>A (p.Ser142Tyr) n.482C>A n.101-308C>A n.413C>A c.284C>A (p.Ser95Tyr) n.1722C>A n.1792C>A | |
2 | g.218662575C>G | CA350630208 | BCS1L | c.785C>G (p.Ser262Cys) c.129C>G c.130C>G c.425C>G (p.Ser142Cys) n.482C>G n.101-308C>G n.413C>G c.284C>G (p.Ser95Cys) n.1722C>G n.1792C>G | COSMIC |
2 | g.218662575C>T | CA350630209 | BCS1L | c.785C>T (p.Ser262Phe) c.129C>T c.130C>T c.425C>T (p.Ser142Phe) n.482C>T n.101-308C>T n.413C>T c.284C>T (p.Ser95Phe) n.1722C>T n.1792C>T | COSMIC |
2 | g.218662576T>A | CA431233384 | BCS1L | c.786T>A (p.Ser262=) c.130T>A c.131T>A c.426T>A (p.Ser142=) n.483T>A n.101-307T>A n.414T>A c.285T>A (p.Ser95=) n.1723T>A n.1793T>A | |
2 | g.218662576T>C | CA431233385 | BCS1L | c.786T>C (p.Ser262=) c.130T>C c.131T>C c.426T>C (p.Ser142=) n.483T>C n.101-307T>C n.414T>C c.285T>C (p.Ser95=) n.1723T>C n.1793T>C | |
2 | g.218662576T>G | CA431233386 | BCS1L | c.786T>G (p.Ser262=) c.130T>G c.131T>G c.426T>G (p.Ser142=) n.483T>G n.101-307T>G n.414T>G c.285T>G (p.Ser95=) n.1723T>G n.1793T>G | COSMIC |
2 | g.218662577G>A | CA350630220 | BCS1L | c.787G>A (p.Asp263Asn) c.131G>A c.132G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) n.484G>A n.101-306G>A n.415G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) n.1724G>A n.1794G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662577G>C | CA350630214 | BCS1L | c.787G>C (p.Asp263His) c.131G>C c.132G>C c.427G>C (p.Asp143His) n.484G>C n.101-306G>C n.415G>C c.286G>C (p.Asp96His) n.1724G>C n.1794G>C | |
2 | g.218662577G>T | CA350630217 | BCS1L | c.787G>T (p.Asp263Tyr) c.131G>T c.132G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) n.484G>T n.101-306G>T n.415G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.1724G>T n.1794G>T | |
2 | g.218662578A= | CA1328862646 | BCS1L | c.788A= (p.Asp263=) c.132A= c.133A= c.428A= (p.Asp143=) n.485A= n.101-305A= n.416A= c.287A= (p.Asp96=) n.1725A= n.1795A= | |
2 | g.218662578A>C | CA350630225 | BCS1L | c.788A>C (p.Asp263Ala) c.132A>C c.133A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) n.485A>C n.101-305A>C n.416A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) n.1725A>C n.1795A>C | |
2 | g.218662578A>G | CA350630229 | BCS1L | c.788A>G (p.Asp263Gly) c.132A>G c.133A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) n.485A>G n.101-305A>G n.416A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) n.1725A>G n.1795A>G | dbSNP |
2 | g.218662578A>T | CA350630232 | BCS1L | c.788A>T (p.Asp263Val) c.132A>T c.133A>T c.428A>T (p.Asp143Val) n.485A>T n.101-305A>T n.416A>T c.287A>T (p.Asp96Val) n.1725A>T n.1795A>T | |
2 | g.218662579T>A | CA2109760 | BCS1L | c.789T>A (p.Asp263Glu) c.133T>A c.134T>A c.429T>A (p.Asp143Glu) n.486T>A n.101-304T>A n.417T>A c.288T>A (p.Asp96Glu) n.1726T>A n.1796T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662579T>C | CA431233387 | BCS1L | c.789T>C (p.Asp263=) c.133T>C c.134T>C c.429T>C (p.Asp143=) n.486T>C n.101-304T>C n.417T>C c.288T>C (p.Asp96=) n.1726T>C n.1796T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662579T>G | CA350630237 | BCS1L | c.789T>G (p.Asp263Glu) c.133T>G c.134T>G c.429T>G (p.Asp143Glu) n.486T>G n.101-304T>G n.417T>G c.288T>G (p.Asp96Glu) n.1726T>G n.1796T>G | |
2 | g.218662579T= | CA1328862647 | BCS1L | c.789T= (p.Asp263=) c.133T= c.134T= c.429T= (p.Asp143=) n.486T= n.101-304T= n.417T= c.288T= (p.Asp96=) n.1726T= n.1796T= | |
2 | g.218662580G>A | CA2109761 | BCS1L | c.790G>A (p.Asp264Asn) c.134G>A c.135G>A c.430G>A (p.Asp144Asn) n.487G>A n.101-303G>A n.418G>A c.289G>A (p.Asp97Asn) n.1727G>A n.1797G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218662580G>C | CA350630250 | BCS1L | c.790G>C (p.Asp264His) c.134G>C c.135G>C c.430G>C (p.Asp144His) n.487G>C n.101-303G>C n.418G>C c.289G>C (p.Asp97His) n.1727G>C n.1797G>C | |
2 | g.218662580G= | CA1328862648 | BCS1L | c.790G= (p.Asp264=) c.134G= c.135G= c.430G= (p.Asp144=) n.487G= n.101-303G= n.418G= c.289G= (p.Asp97=) n.1727G= n.1797G= | |
2 | g.218662580G>T | CA350630244 | BCS1L | c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.134G>T c.135G>T c.430G>T (p.Asp144Tyr) n.487G>T n.101-303G>T n.418G>T c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.1727G>T n.1797G>T | |
2 | g.218662583_218662586del | CA2695197123 | BCS1L | c.793_796del (p.Arg265SerfsTer5) c.137_140del c.138_141del c.433_436del (p.Arg145SerfsTer5) n.490_493del n.101-300_101-297del n.421_424del c.292_295del (p.Arg98SerfsTer5) n.1730_1733del n.1800_1803del | ClinVar |
2 | g.218662581A>C | CA350630253 | BCS1L | c.791A>C (p.Asp264Ala) c.135A>C c.136A>C c.431A>C (p.Asp144Ala) n.488A>C n.101-302A>C n.419A>C c.290A>C (p.Asp97Ala) n.1728A>C n.1798A>C | |
2 | g.218662581A>G | CA350630254 | BCS1L | c.791A>G (p.Asp264Gly) c.135A>G c.136A>G c.431A>G (p.Asp144Gly) n.488A>G n.101-302A>G n.419A>G c.290A>G (p.Asp97Gly) n.1728A>G n.1798A>G | |
2 | g.218662581A>T | CA350630258 | BCS1L | c.791A>T (p.Asp264Val) c.135A>T c.136A>T c.431A>T (p.Asp144Val) n.488A>T n.101-302A>T n.419A>T c.290A>T (p.Asp97Val) n.1728A>T n.1798A>T | |
2 | g.218662582C>A | CA350630261 | BCS1L | c.792C>A (p.Asp264Glu) c.136C>A c.137C>A c.432C>A (p.Asp144Glu) n.489C>A n.101-301C>A n.420C>A c.291C>A (p.Asp97Glu) n.1729C>A n.1799C>A | |
2 | g.218662582C>G | CA350630264 | BCS1L | c.792C>G (p.Asp264Glu) c.136C>G c.137C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) n.489C>G n.101-301C>G n.420C>G c.291C>G (p.Asp97Glu) n.1729C>G n.1799C>G | |
2 | g.218662582C>T | CA431233388 | BCS1L | c.792C>T (p.Asp264=) c.136C>T c.137C>T c.432C>T (p.Asp144=) n.489C>T n.101-301C>T n.420C>T c.291C>T (p.Asp97=) n.1729C>T n.1799C>T | |
2 | g.218662583C>A | CA431233389 | BCS1L | c.793C>A (p.Arg265=) c.137C>A c.138C>A c.433C>A (p.Arg145=) n.490C>A n.101-300C>A n.421C>A c.292C>A (p.Arg98=) n.1730C>A n.1800C>A | |
2 | g.218662583C= | CA1328862649 | BCS1L | c.793C= (p.Arg265=) c.137C= c.138C= c.433C= (p.Arg145=) n.490C= n.101-300C= n.421C= c.292C= (p.Arg98=) n.1730C= n.1800C= | |
2 | g.218662583C>G | CA350630268 | BCS1L | c.793C>G (p.Arg265Gly) c.137C>G c.138C>G c.433C>G (p.Arg145Gly) n.490C>G n.101-300C>G n.421C>G c.292C>G (p.Arg98Gly) n.1730C>G n.1800C>G | |
2 | g.218662583C>T | CA350630271 | BCS1L | c.793C>T (p.Arg265Ter) c.137C>T c.138C>T c.433C>T (p.Arg145Ter) n.490C>T n.101-300C>T n.421C>T c.292C>T (p.Arg98Ter) n.1730C>T n.1800C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662584G>A | CA2109762 | BCS1L | c.794G>A (p.Arg265Gln) c.138G>A c.139G>A c.434G>A (p.Arg145Gln) n.491G>A n.101-299G>A n.422G>A c.293G>A (p.Arg98Gln) n.1731G>A n.1801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662584G>C | CA350630278 | BCS1L | c.794G>C (p.Arg265Pro) c.138G>C c.139G>C c.434G>C (p.Arg145Pro) n.491G>C n.101-299G>C n.422G>C c.293G>C (p.Arg98Pro) n.1731G>C n.1801G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662584G= | CA1328862650 | BCS1L | c.794G= (p.Arg265=) c.138G= c.139G= c.434G= (p.Arg145=) n.491G= n.101-299G= n.422G= c.293G= (p.Arg98=) n.1731G= n.1801G= | |
2 | g.218662584G>T | CA350630281 | BCS1L | c.794G>T (p.Arg265Leu) c.138G>T c.139G>T c.434G>T (p.Arg145Leu) n.491G>T n.101-299G>T n.422G>T c.293G>T (p.Arg98Leu) n.1731G>T n.1801G>T | |
2 | g.218662585A>C | CA431233390 | BCS1L | c.795A>C (p.Arg265=) c.139A>C c.140A>C c.435A>C (p.Arg145=) n.492A>C n.101-298A>C n.423A>C c.294A>C (p.Arg98=) n.1732A>C n.1802A>C | |
2 | g.218662585A>G | CA431233391 | BCS1L | c.795A>G (p.Arg265=) c.139A>G c.140A>G c.435A>G (p.Arg145=) n.492A>G n.101-298A>G n.423A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.1732A>G n.1802A>G | |
2 | g.218662585A>T | CA431233392 | BCS1L | c.795A>T (p.Arg265=) c.139A>T c.140A>T c.435A>T (p.Arg145=) n.492A>T n.101-298A>T n.423A>T c.294A>T (p.Arg98=) n.1732A>T n.1802A>T | |
2 | g.218662586C>A | CA350630287 | BCS1L | c.796C>A (p.Leu266Ile) c.140C>A c.141C>A c.436C>A (p.Leu146Ile) n.493C>A n.101-297C>A n.424C>A c.295C>A (p.Leu99Ile) n.1733C>A n.1803C>A | |
2 | g.218662586C= | CA1328862651 | BCS1L | c.796C= (p.Leu266=) c.140C= c.141C= c.436C= (p.Leu146=) n.493C= n.101-297C= n.424C= c.295C= (p.Leu99=) n.1733C= n.1803C= | |
2 | g.218662586C>G | CA350630292 | BCS1L | c.796C>G (p.Leu266Val) c.140C>G c.141C>G c.436C>G (p.Leu146Val) n.493C>G n.101-297C>G n.424C>G c.295C>G (p.Leu99Val) n.1733C>G n.1803C>G | |
2 | g.218662586C>T | CA2109763 | BCS1L | c.796C>T (p.Leu266Phe) c.140C>T c.141C>T c.436C>T (p.Leu146Phe) n.493C>T n.101-297C>T n.424C>T c.295C>T (p.Leu99Phe) n.1733C>T n.1803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662587T>A | CA2109764 | BCS1L | c.797T>A (p.Leu266His) c.141T>A c.142T>A c.437T>A (p.Leu146His) n.494T>A n.101-296T>A n.425T>A c.296T>A (p.Leu99His) n.1734T>A n.1804T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662587T>C | CA350630295 | BCS1L | c.797T>C (p.Leu266Pro) c.141T>C c.142T>C c.437T>C (p.Leu146Pro) n.494T>C n.101-296T>C n.425T>C c.296T>C (p.Leu99Pro) n.1734T>C n.1804T>C | |
2 | g.218662587T>G | CA350630294 | BCS1L | c.797T>G (p.Leu266Arg) c.141T>G c.142T>G c.437T>G (p.Leu146Arg) n.494T>G n.101-296T>G n.425T>G c.296T>G (p.Leu99Arg) n.1734T>G n.1804T>G | |
2 | g.218662587T= | CA1328862652 | BCS1L | c.797T= (p.Leu266=) c.141T= c.142T= c.437T= (p.Leu146=) n.494T= n.101-296T= n.425T= c.296T= (p.Leu99=) n.1734T= n.1804T= | |
2 | g.218662588C>A | CA431233393 | BCS1L | c.798C>A (p.Leu266=) c.142C>A c.143C>A c.438C>A (p.Leu146=) n.495C>A n.101-295C>A n.426C>A c.297C>A (p.Leu99=) n.1735C>A n.1805C>A | |
2 | g.218662588C= | CA1328862653 | BCS1L | c.798C= (p.Leu266=) c.142C= c.143C= c.438C= (p.Leu146=) n.495C= n.101-295C= n.426C= c.297C= (p.Leu99=) n.1735C= n.1805C= | |
2 | g.218662588C>G | CA65811299 | BCS1L | c.798C>G (p.Leu266=) c.142C>G c.143C>G c.438C>G (p.Leu146=) n.495C>G n.101-295C>G n.426C>G c.297C>G (p.Leu99=) n.1735C>G n.1805C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662588C>T | CA431233394 | BCS1L | c.798C>T (p.Leu266=) c.142C>T c.143C>T c.438C>T (p.Leu146=) n.495C>T n.101-295C>T n.426C>T c.297C>T (p.Leu99=) n.1735C>T n.1805C>T | |
2 | g.218662588_218662589insCACCGGCCTCCACC | CA2580065746 | BCS1L | c.798_799insCACCGGCCTCCACC (p.Asn267HisfsTer9) c.142_143insCACCGGCCTCCACC c.143_144insCACCGGCCTCCACC c.438_439insCACCGGCCTCCACC (p.Asn147HisfsTer9) n.495_496insCACCGGCCTCCACC n.101-295_101-294insCACCGGCCTCCACC n.426_427insCACCGGCCTCCACC c.297_298insCACCGGCCTCCACC (p.Asn100HisfsTer9) n.1735_1736insCACCGGCCTCCACC n.1805_1806insCACCGGCCTCCACC | ClinVar |
2 | g.218662589A>C | CA350630297 | BCS1L | c.799A>C (p.Asn267His) c.143A>C c.144A>C c.439A>C (p.Asn147His) n.496A>C n.101-294A>C n.427A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.1736A>C n.1806A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662589A>G | CA350630299 | BCS1L | c.799A>G (p.Asn267Asp) c.143A>G c.144A>G c.439A>G (p.Asn147Asp) n.496A>G n.101-294A>G n.427A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1736A>G n.1806A>G | |
2 | g.218662589A>T | CA350630298 | BCS1L | c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.143A>T c.144A>T c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.496A>T n.101-294A>T n.427A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1736A>T n.1806A>T | |
2 | g.218662590A>C | CA350630300 | BCS1L | c.800A>C (p.Asn267Thr) c.144A>C c.145A>C c.440A>C (p.Asn147Thr) n.497A>C n.101-293A>C n.428A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1737A>C n.1807A>C | COSMIC |
2 | g.218662590A>G | CA350630301 | BCS1L | c.800A>G (p.Asn267Ser) c.144A>G c.145A>G c.440A>G (p.Asn147Ser) n.497A>G n.101-293A>G n.428A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1737A>G n.1807A>G | |
2 | g.218662590A>T | CA350630302 | BCS1L | c.800A>T (p.Asn267Ile) c.144A>T c.145A>T c.440A>T (p.Asn147Ile) n.497A>T n.101-293A>T n.428A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1737A>T n.1807A>T | |
2 | g.218662591C>A | CA350630304 | BCS1L | c.801C>A (p.Asn267Lys) c.145C>A c.146C>A c.441C>A (p.Asn147Lys) n.498C>A n.101-292C>A n.429C>A c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1738C>A n.1808C>A | |
2 | g.218662591C>G | CA350630306 | BCS1L | c.801C>G (p.Asn267Lys) c.145C>G c.146C>G c.441C>G (p.Asn147Lys) n.498C>G n.101-292C>G n.429C>G c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1738C>G n.1808C>G | |
2 | g.218662591C>T | CA431233395 | BCS1L | c.801C>T (p.Asn267=) c.145C>T c.146C>T c.441C>T (p.Asn147=) n.498C>T n.101-292C>T n.429C>T c.300C>T (p.Asn100=) n.1738C>T n.1808C>T | |
2 | g.218662592C>A | CA350630309 | BCS1L | c.802C>A (p.His268Asn) c.146C>A c.147C>A c.442C>A (p.His148Asn) n.499C>A n.101-291C>A n.430C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.1739C>A n.1809C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662592C= | CA1328862654 | BCS1L | c.802C= (p.His268=) c.146C= c.147C= c.442C= (p.His148=) n.499C= n.101-291C= n.430C= c.301C= (p.His101=) n.1739C= n.1809C= | |
2 | g.218662592C>G | CA350630312 | BCS1L | c.802C>G (p.His268Asp) c.146C>G c.147C>G c.442C>G (p.His148Asp) n.499C>G n.101-291C>G n.430C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.1739C>G n.1809C>G | |
2 | g.218662592C>T | CA350630315 | BCS1L | c.802C>T (p.His268Tyr) c.146C>T c.147C>T c.442C>T (p.His148Tyr) n.499C>T n.101-291C>T n.430C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.1739C>T n.1809C>T | dbSNP |
2 | g.218662593A= | CA1328862655 | BCS1L | c.803A= (p.His268=) c.147A= c.148A= c.443A= (p.His148=) n.500A= n.101-290A= n.431A= c.302A= (p.His101=) n.1740A= n.1810A= | |
2 | g.218662593A>C | CA350630321 | BCS1L | c.803A>C (p.His268Pro) c.147A>C c.148A>C c.443A>C (p.His148Pro) n.500A>C n.101-290A>C n.431A>C c.302A>C (p.His101Pro) n.1740A>C n.1810A>C | |
2 | g.218662593A>G | CA350630324 | BCS1L | c.803A>G (p.His268Arg) c.147A>G c.148A>G c.443A>G (p.His148Arg) n.500A>G n.101-290A>G n.431A>G c.302A>G (p.His101Arg) n.1740A>G n.1810A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662593A>T | CA350630325 | BCS1L | c.803A>T (p.His268Leu) c.147A>T c.148A>T c.443A>T (p.His148Leu) n.500A>T n.101-290A>T n.431A>T c.302A>T (p.His101Leu) n.1740A>T n.1810A>T | |
2 | g.218662594C>A | CA350630327 | BCS1L | c.804C>A (p.His268Gln) c.148C>A c.149C>A c.444C>A (p.His148Gln) n.501C>A n.101-289C>A n.432C>A c.303C>A (p.His101Gln) n.1741C>A n.1811C>A | |
2 | g.218662594C>G | CA350630326 | BCS1L | c.804C>G (p.His268Gln) c.148C>G c.149C>G c.444C>G (p.His148Gln) n.501C>G n.101-289C>G n.432C>G c.303C>G (p.His101Gln) n.1741C>G n.1811C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662594C>T | CA431233396 | BCS1L | c.804C>T (p.His268=) c.148C>T c.149C>T c.444C>T (p.His148=) n.501C>T n.101-289C>T n.432C>T c.303C>T (p.His101=) n.1741C>T n.1811C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662595C>A | CA350630330 | BCS1L | c.805C>A (p.Leu269Met) c.149C>A c.150C>A c.445C>A (p.Leu149Met) n.502C>A n.101-288C>A n.433C>A c.304C>A (p.Leu102Met) n.1742C>A n.1812C>A | |
2 | g.218662595C>G | CA350630334 | BCS1L | c.805C>G (p.Leu269Val) c.149C>G c.150C>G c.445C>G (p.Leu149Val) n.502C>G n.101-288C>G n.433C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.1742C>G n.1812C>G | |
2 | g.218662595C>T | CA431233397 | BCS1L | c.805C>T (p.Leu269=) c.149C>T c.150C>T c.445C>T (p.Leu149=) n.502C>T n.101-288C>T n.433C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.1742C>T n.1812C>T | |
2 | g.218662596T>A | CA350630339 | BCS1L | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.150T>A c.151T>A c.446T>A (p.Leu149Gln) n.503T>A n.101-287T>A n.434T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.1743T>A n.1813T>A | |
2 | g.218662596T>C | CA350630342 | BCS1L | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.150T>C c.151T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.503T>C n.101-287T>C n.434T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.1743T>C n.1813T>C | |
2 | g.218662596T>G | CA350630345 | BCS1L | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.150T>G c.151T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.503T>G n.101-287T>G n.434T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.1743T>G n.1813T>G | |
2 | g.218662597del | CA2663153137 | BCS1L | c.807del (p.Leu270Ter) c.151del c.152del c.447del (p.Leu150Ter) n.504del n.101-286del n.435del c.306del (p.Leu103Ter) n.1744del n.1814del | gnomAD v4 |
2 | g.218662597G>A | CA431233398 | BCS1L | c.807G>A (p.Leu269=) c.151G>A c.152G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.504G>A n.101-286G>A n.435G>A c.306G>A (p.Leu102=) n.1744G>A n.1814G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662597G>C | CA431233399 | BCS1L | c.807G>C (p.Leu269=) c.151G>C c.152G>C c.447G>C (p.Leu149=) n.504G>C n.101-286G>C n.435G>C c.306G>C (p.Leu102=) n.1744G>C n.1814G>C | dbSNP |
2 | g.218662597G= | CA1328862656 | BCS1L | c.807G= (p.Leu269=) c.151G= c.152G= c.447G= (p.Leu149=) n.504G= n.101-286G= n.435G= c.306G= (p.Leu102=) n.1744G= n.1814G= | |
2 | g.218662597G>T | CA431233400 | BCS1L | c.807G>T (p.Leu269=) c.151G>T c.152G>T c.447G>T (p.Leu149=) n.504G>T n.101-286G>T n.435G>T c.306G>T (p.Leu102=) n.1744G>T n.1814G>T | |
2 | g.218662598C>A | CA65811302 | BCS1L | c.808C>A (p.Leu270Met) c.152C>A c.153C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.505C>A n.101-285C>A n.436C>A c.307C>A (p.Leu103Met) n.1745C>A n.1815C>A | dbSNP |
2 | g.218662598C= | CA1328862657 | BCS1L | c.808C= (p.Leu270=) c.152C= c.153C= c.448C= (p.Leu150=) n.505C= n.101-285C= n.436C= c.307C= (p.Leu103=) n.1745C= n.1815C= | |
2 | g.218662598C>G | CA350630351 | BCS1L | c.808C>G (p.Leu270Val) c.152C>G c.153C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.505C>G n.101-285C>G n.436C>G c.307C>G (p.Leu103Val) n.1745C>G n.1815C>G | |
2 | g.218662598C>T | CA431233401 | BCS1L | c.808C>T (p.Leu270=) c.152C>T c.153C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.505C>T n.101-285C>T n.436C>T c.307C>T (p.Leu103=) n.1745C>T n.1815C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662599T>A | CA350630355 | BCS1L | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.153T>A c.154T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.506T>A n.101-284T>A n.437T>A c.308T>A (p.Leu103Gln) n.1746T>A n.1816T>A | |
2 | g.218662599T>C | CA350630358 | BCS1L | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.153T>C c.154T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.506T>C n.101-284T>C n.437T>C c.308T>C (p.Leu103Pro) n.1746T>C n.1816T>C | |
2 | g.218662599T>G | CA350630361 | BCS1L | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.153T>G c.154T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.506T>G n.101-284T>G n.437T>G c.308T>G (p.Leu103Arg) n.1746T>G n.1816T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662600G>A | CA2109765 | BCS1L | c.810G>A (p.Leu270=) c.154G>A c.155G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.507G>A n.101-283G>A n.438G>A c.309G>A (p.Leu103=) n.1747G>A n.1817G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662600G>C | CA431233402 | BCS1L | c.810G>C (p.Leu270=) c.154G>C c.155G>C c.450G>C (p.Leu150=) n.507G>C n.101-283G>C n.438G>C c.309G>C (p.Leu103=) n.1747G>C n.1817G>C | |
2 | g.218662600G= | CA1328862658 | BCS1L | c.810G= (p.Leu270=) c.154G= c.155G= c.450G= (p.Leu150=) n.507G= n.101-283G= n.438G= c.309G= (p.Leu103=) n.1747G= n.1817G= | |
2 | g.218662600G>T | CA431233403 | BCS1L | c.810G>T (p.Leu270=) c.154G>T c.155G>T c.450G>T (p.Leu150=) n.507G>T n.101-283G>T n.438G>T c.309G>T (p.Leu103=) n.1747G>T n.1817G>T | |
2 | g.218662601A>C | CA350630371 | BCS1L | c.811A>C (p.Ser271Arg) c.155A>C c.156A>C c.451A>C n.508A>C n.101-282A>C n.439A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) c.451A>C (p.Ser151Arg) n.1748A>C n.1818A>C | |
2 | g.218662601A>G | CA350630373 | BCS1L | c.811A>G (p.Ser271Gly) c.155A>G c.156A>G c.451A>G n.508A>G n.101-282A>G n.439A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) c.451A>G (p.Ser151Gly) n.1748A>G n.1818A>G | |
2 | g.218662601A>T | CA350630367 | BCS1L | c.811A>T (p.Ser271Cys) c.155A>T c.156A>T c.451A>T n.508A>T n.101-282A>T n.439A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) c.451A>T (p.Ser151Cys) n.1748A>T n.1818A>T | |
2 | g.218662602G>A | CA350630375 | BCS1L | c.812G>A (p.Ser271Asn) c.156G>A c.157G>A c.452G>A n.509G>A n.101-281G>A n.440G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) c.452G>A (p.Ser151Asn) n.1749G>A n.1819G>A | |
2 | g.218662602G>C | CA350630376 | BCS1L | c.812G>C (p.Ser271Thr) c.156G>C c.157G>C c.452G>C n.509G>C n.101-281G>C n.440G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) c.452G>C (p.Ser151Thr) n.1749G>C n.1819G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662602G>T | CA350630377 | BCS1L | c.812G>T (p.Ser271Ile) c.156G>T c.157G>T c.452G>T n.509G>T n.101-281G>T n.440G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) c.452G>T (p.Ser151Ile) n.1749G>T n.1819G>T | |
2 | g.218662603C>A | CA350630378 | BCS1L | c.813C>A (p.Ser271Arg) c.157C>A c.158C>A n.510C>A n.101-280C>A n.441C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) c.453C>A (p.Ser151Arg) n.1750C>A n.1820C>A | |
2 | g.218662603C= | CA1328862659 | BCS1L | c.813C= (p.Ser271=) c.157C= c.158C= n.510C= n.101-280C= n.441C= c.312C= (p.Ser104=) c.453C= (p.Ser151=) n.1750C= n.1820C= | |
2 | g.218662603C>G | CA350630379 | BCS1L | c.813C>G (p.Ser271Arg) c.157C>G c.158C>G n.510C>G n.101-280C>G n.441C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) c.453C>G (p.Ser151Arg) n.1750C>G n.1820C>G | |
2 | g.218662603C>T | CA2109766 | BCS1L | c.813C>T (p.Ser271=) c.157C>T c.158C>T n.510C>T n.101-280C>T n.441C>T c.312C>T (p.Ser104=) c.453C>T (p.Ser151=) n.1750C>T n.1820C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662604G>A | CA350630384 | BCS1L | c.814G>A (p.Val272Met) c.158G>A c.159G>A n.511G>A n.101-279G>A n.442G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.1751G>A n.1821G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662604G>C | CA350630386 | BCS1L | c.814G>C (p.Val272Leu) c.158G>C c.159G>C n.511G>C n.101-279G>C n.442G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1751G>C n.1821G>C | |
2 | g.218662604G= | CA1328862660 | BCS1L | c.814G= (p.Val272=) c.158G= c.159G= n.511G= n.101-279G= n.442G= c.313G= (p.Val105=) c.454G= (p.Val152=) n.1751G= n.1821G= | |
2 | g.218662604G>T | CA350630389 | BCS1L | c.814G>T (p.Val272Leu) c.158G>T c.159G>T n.511G>T n.101-279G>T n.442G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.1751G>T n.1821G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218662605T>A | CA350630392 | BCS1L | c.815T>A (p.Val272Glu) c.159T>A c.160T>A n.512T>A n.101-278T>A n.443T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.455T>A (p.Val152Glu) n.1752T>A n.1822T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662605T>C | CA350630394 | BCS1L | c.815T>C (p.Val272Ala) c.159T>C c.160T>C n.512T>C n.101-278T>C n.443T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1752T>C n.1822T>C | |
2 | g.218662605T>G | CA350630398 | BCS1L | c.815T>G (p.Val272Gly) c.159T>G c.160T>G n.512T>G n.101-278T>G n.443T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1752T>G n.1822T>G | |
2 | g.218662606G>A | CA431233405 | BCS1L | c.816G>A (p.Val272=) c.160G>A c.161G>A n.513G>A n.101-277G>A n.444G>A c.315G>A (p.Val105=) c.456G>A (p.Val152=) n.1753G>A n.1823G>A | ClinVar |
2 | g.218662606G>C | CA431233406 | BCS1L | c.816G>C (p.Val272=) c.160G>C c.161G>C n.513G>C n.101-277G>C n.444G>C c.315G>C (p.Val105=) c.456G>C (p.Val152=) n.1753G>C n.1823G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662606G= | CA1328862661 | BCS1L | c.816G= (p.Val272=) c.160G= c.161G= n.513G= n.101-277G= n.444G= c.315G= (p.Val105=) c.456G= (p.Val152=) n.1753G= n.1823G= | |
2 | g.218662606G>T | CA431233404 | BCS1L | c.816G>T (p.Val272=) c.160G>T c.161G>T n.513G>T n.101-277G>T n.444G>T c.315G>T (p.Val105=) c.456G>T (p.Val152=) n.1753G>T n.1823G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662607del | CA2663153144 | BCS1L | c.817del (p.Ala273ProfsTer27) c.161del c.162del n.514del n.101-276del n.445del c.316del (p.Ala106ProfsTer27) c.457del (p.Ala153ProfsTer27) n.1754del n.1824del | gnomAD v4 |
2 | g.218662607G>A | CA350630409 | BCS1L | c.817G>A (p.Ala273Thr) c.161G>A c.162G>A n.514G>A n.101-276G>A n.445G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1754G>A n.1824G>A | |
2 | g.218662607G>C | CA350630403 | BCS1L | c.817G>C (p.Ala273Pro) c.161G>C c.162G>C n.514G>C n.101-276G>C n.445G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1754G>C n.1824G>C | |
2 | g.218662607G>T | CA350630407 | BCS1L | c.817G>T (p.Ala273Ser) c.161G>T c.162G>T n.514G>T n.101-276G>T n.445G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1754G>T n.1824G>T | |
2 | g.218662607_218662608del | CA913089872 | BCS1L | c.817_818del (p.Ala273ProfsTer?) c.161_162del c.162_163del n.514_515del n.101-276_101-275del n.445_446del c.316_317del (p.Ala106ProfsTer?) c.457_458del (p.Ala153ProfsTer?) n.1754_1755del n.1824_1825del | |
2 | g.218662607_218662608delinsGC | CA1328862662 | BCS1L | c.817_818delinsGC (p.Ala273=) c.161_162delinsGC c.162_163delinsGC n.514_515delinsGC n.101-276_101-275delinsGC n.445_446delinsGC c.316_317delinsGC (p.Ala106=) c.457_458delinsGC (p.Ala153=) n.1754_1755delinsGC n.1824_1825delinsGC | |
2 | g.218662608C>A | CA350630418 | BCS1L | c.818C>A (p.Ala273Asp) c.162C>A c.163C>A n.515C>A n.101-275C>A n.446C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1755C>A n.1825C>A | |
2 | g.218662608C>G | CA350630420 | BCS1L | c.818C>G (p.Ala273Gly) c.162C>G c.163C>G n.515C>G n.101-275C>G n.446C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1755C>G n.1825C>G | |
2 | g.218662608C>T | CA350630422 | BCS1L | c.818C>T (p.Ala273Val) c.162C>T c.163C>T n.515C>T n.101-275C>T n.446C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1755C>T n.1825C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662611dup | CA2109767 | BCS1L | c.821dup (p.Gln275AlafsTer?) c.165dup c.166dup n.518dup n.101-272dup n.449dup c.320dup (p.Gln108AlafsTer?) c.461dup (p.Gln155AlafsTer?) n.1758dup n.1828dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662611del | CA2109768 | BCS1L | c.821del (p.Pro274ArgfsTer26) c.165del c.166del n.518del n.101-272del n.449del c.320del (p.Pro107ArgfsTer26) c.461del (p.Pro154ArgfsTer26) n.1758del n.1828del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662609C>A | CA431233407 | BCS1L | c.819C>A (p.Ala273=) c.163C>A c.164C>A n.516C>A n.101-274C>A n.447C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.459C>A (p.Ala153=) n.1756C>A n.1826C>A | |
2 | g.218662609C>G | CA431233408 | BCS1L | c.819C>G (p.Ala273=) c.163C>G c.164C>G n.516C>G n.101-274C>G n.447C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.459C>G (p.Ala153=) n.1756C>G n.1826C>G | |
2 | g.218662609C>T | CA431233409 | BCS1L | c.819C>T (p.Ala273=) c.163C>T c.164C>T n.516C>T n.101-274C>T n.447C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.459C>T (p.Ala153=) n.1756C>T n.1826C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662610C>A | CA350630440 | BCS1L | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.164C>A c.165C>A n.517C>A n.101-273C>A n.448C>A c.319C>A (p.Pro107Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) n.1757C>A n.1827C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662610C>G | CA350630441 | BCS1L | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.164C>G c.165C>G n.517C>G n.101-273C>G n.448C>G c.319C>G (p.Pro107Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) n.1757C>G n.1827C>G | |
2 | g.218662610C>T | CA350630443 | BCS1L | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.164C>T c.165C>T n.517C>T n.101-273C>T n.448C>T c.319C>T (p.Pro107Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) n.1757C>T n.1827C>T | |
2 | g.218662611C>A | CA350630449 | BCS1L | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.165C>A c.166C>A n.518C>A n.101-272C>A n.449C>A c.320C>A (p.Pro107Gln) c.461C>A (p.Pro154Gln) n.1758C>A n.1828C>A | |
2 | g.218662611C= | CA1328862663 | BCS1L | c.821C= (p.Pro274=) c.165C= c.166C= n.518C= n.101-272C= n.449C= c.320C= (p.Pro107=) c.461C= (p.Pro154=) n.1758C= n.1828C= | |
2 | g.218662611C>G | CA65811318 | BCS1L | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.165C>G c.166C>G n.518C>G n.101-272C>G n.449C>G c.320C>G (p.Pro107Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) n.1758C>G n.1828C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662611C>T | CA2109769 | BCS1L | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.165C>T c.166C>T n.518C>T n.101-272C>T n.449C>T c.320C>T (p.Pro107Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) n.1758C>T n.1828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662612G>A | CA2109770 | BCS1L | c.822G>A (p.Pro274=) c.166G>A c.167G>A n.519G>A n.101-271G>A n.450G>A c.321G>A (p.Pro107=) c.462G>A (p.Pro154=) n.1759G>A n.1829G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662612G>C | CA431233410 | BCS1L | c.822G>C (p.Pro274=) c.166G>C c.167G>C n.519G>C n.101-271G>C n.450G>C c.321G>C (p.Pro107=) c.462G>C (p.Pro154=) n.1759G>C n.1829G>C | |
2 | g.218662612G= | CA1328862664 | BCS1L | c.822G= (p.Pro274=) c.166G= c.167G= n.519G= n.101-271G= n.450G= c.321G= (p.Pro107=) c.462G= (p.Pro154=) n.1759G= n.1829G= | |
2 | g.218662612G>T | CA431233411 | BCS1L | c.822G>T (p.Pro274=) c.166G>T c.167G>T n.519G>T n.101-271G>T n.450G>T c.321G>T (p.Pro107=) c.462G>T (p.Pro154=) n.1759G>T n.1829G>T | |
2 | g.218662613C>A | CA350630457 | BCS1L | c.823C>A (p.Gln275Lys) c.167C>A c.168C>A n.520C>A n.101-270C>A n.451C>A c.322C>A (p.Gln108Lys) c.463C>A (p.Gln155Lys) n.1760C>A n.1830C>A | |
2 | g.218662613C= | CA1328862665 | BCS1L | c.823C= (p.Gln275=) c.167C= c.168C= n.520C= n.101-270C= n.451C= c.322C= (p.Gln108=) c.463C= (p.Gln155=) n.1760C= n.1830C= | |
2 | g.218662613C>G | CA350630455 | BCS1L | c.823C>G (p.Gln275Glu) c.167C>G c.168C>G n.520C>G n.101-270C>G n.451C>G c.322C>G (p.Gln108Glu) c.463C>G (p.Gln155Glu) n.1760C>G n.1830C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662613C>T | CA350630454 | BCS1L | c.823C>T (p.Gln275Ter) c.167C>T c.168C>T n.520C>T n.101-270C>T n.451C>T c.322C>T (p.Gln108Ter) c.463C>T (p.Gln155Ter) n.1760C>T n.1830C>T | |
2 | g.218662614A= | CA1328862666 | BCS1L | c.824A= (p.Gln275=) c.168A= c.169A= n.521A= n.101-269A= n.452A= c.323A= (p.Gln108=) c.464A= (p.Gln155=) n.1761A= n.1831A= | |
2 | g.218662614A>C | CA350630459 | BCS1L | c.824A>C (p.Gln275Pro) c.168A>C c.169A>C n.521A>C n.101-269A>C n.452A>C c.323A>C (p.Gln108Pro) c.464A>C (p.Gln155Pro) n.1761A>C n.1831A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662614A>G | CA350630461 | BCS1L | c.824A>G (p.Gln275Arg) c.168A>G c.169A>G n.521A>G n.101-269A>G n.452A>G c.323A>G (p.Gln108Arg) c.464A>G (p.Gln155Arg) n.1761A>G n.1831A>G | |
2 | g.218662614A>T | CA350630460 | BCS1L | c.824A>T (p.Gln275Leu) c.168A>T c.169A>T n.521A>T n.101-269A>T n.452A>T c.323A>T (p.Gln108Leu) c.464A>T (p.Gln155Leu) n.1761A>T n.1831A>T | |
2 | g.218662615G>A | CA431233412 | BCS1L | c.825G>A (p.Gln275=) c.169G>A c.170G>A n.522G>A n.101-268G>A n.453G>A c.324G>A (p.Gln108=) c.465G>A (p.Gln155=) n.1762G>A n.1832G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662615G>C | CA350630464 | BCS1L | c.825G>C (p.Gln275His) c.169G>C c.170G>C n.522G>C n.101-268G>C n.453G>C c.324G>C (p.Gln108His) c.465G>C (p.Gln155His) n.1762G>C n.1832G>C | |
2 | g.218662615G= | CA1328862667 | BCS1L | c.825G= (p.Gln275=) c.169G= c.170G= n.522G= n.101-268G= n.453G= c.324G= (p.Gln108=) c.465G= (p.Gln155=) n.1762G= n.1832G= | |
2 | g.218662615G>T | CA350630465 | BCS1L | c.825G>T (p.Gln275His) c.169G>T c.170G>T n.522G>T n.101-268G>T n.453G>T c.324G>T (p.Gln108His) c.465G>T (p.Gln155His) n.1762G>T n.1832G>T | |
2 | g.218662616C>A | CA350630468 | BCS1L | c.826C>A (p.Gln276Lys) c.170C>A c.171C>A n.523C>A n.101-267C>A n.454C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.466C>A (p.Gln156Lys) n.1763C>A n.1833C>A | |
2 | g.218662616C>G | CA350630470 | BCS1L | c.826C>G (p.Gln276Glu) c.170C>G c.171C>G n.523C>G n.101-267C>G n.454C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.466C>G (p.Gln156Glu) n.1763C>G n.1833C>G | |
2 | g.218662616C>T | CA350630471 | BCS1L | c.826C>T (p.Gln276Ter) c.170C>T c.171C>T n.523C>T n.101-267C>T n.454C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.466C>T (p.Gln156Ter) n.1763C>T n.1833C>T | ClinVar |
2 | g.218662617A>C | CA350630474 | BCS1L | c.827A>C (p.Gln276Pro) c.171A>C c.172A>C n.524A>C n.101-266A>C n.455A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.467A>C (p.Gln156Pro) n.1764A>C n.1834A>C | |
2 | g.218662617A>G | CA350630476 | BCS1L | c.827A>G (p.Gln276Arg) c.171A>G c.172A>G n.524A>G n.101-266A>G n.455A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.467A>G (p.Gln156Arg) n.1764A>G n.1834A>G | |
2 | g.218662617A>T | CA350630478 | BCS1L | c.827A>T (p.Gln276Leu) c.171A>T c.172A>T n.524A>T n.101-266A>T n.455A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.467A>T (p.Gln156Leu) n.1764A>T n.1834A>T | |
2 | g.218662618G>A | CA431233413 | BCS1L | c.828G>A (p.Gln276=) c.172G>A c.173G>A n.525G>A n.101-265G>A n.456G>A c.327G>A (p.Gln109=) c.468G>A (p.Gln156=) n.1765G>A n.1835G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662618G>C | CA350630480 | BCS1L | c.828G>C (p.Gln276His) c.172G>C c.173G>C n.525G>C n.101-265G>C n.456G>C c.327G>C (p.Gln109His) c.468G>C (p.Gln156His) n.1765G>C n.1835G>C | |
2 | g.218662618G>T | CA350630481 | BCS1L | c.828G>T (p.Gln276His) c.172G>T c.173G>T n.525G>T n.101-265G>T n.456G>T c.327G>T (p.Gln109His) c.468G>T (p.Gln156His) n.1765G>T n.1835G>T | |
2 | g.218662619A>C | CA350630483 | BCS1L | c.829A>C (p.Ser277Arg) c.173A>C c.174A>C n.526A>C n.101-264A>C n.457A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.1766A>C n.1836A>C | |
2 | g.218662619A>G | CA350630485 | BCS1L | c.829A>G (p.Ser277Gly) c.173A>G c.174A>G n.526A>G n.101-264A>G n.457A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.1766A>G n.1836A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662619A>T | CA350630487 | BCS1L | c.829A>T (p.Ser277Cys) c.173A>T c.174A>T n.526A>T n.101-264A>T n.457A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.1766A>T n.1836A>T | |
2 | g.218662620G>A | CA117984 | BCS1L | c.830G>A (p.Ser277Asn) c.174G>A c.175G>A n.527G>A n.101-263G>A n.458G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.1767G>A n.1837G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662620G>C | CA350630493 | BCS1L | c.830G>C (p.Ser277Thr) c.174G>C c.175G>C n.527G>C n.101-263G>C n.458G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.1767G>C n.1837G>C | |
2 | g.218662620G= | CA1328862668 | BCS1L | c.830G= (p.Ser277=) c.174G= c.175G= n.527G= n.101-263G= n.458G= c.329G= (p.Ser110=) c.470G= (p.Ser157=) n.1767G= n.1837G= | |
2 | g.218662620G>T | CA350630492 | BCS1L | c.830G>T (p.Ser277Ile) c.174G>T c.175G>T n.527G>T n.101-263G>T n.458G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.1767G>T n.1837G>T | |
2 | g.218662621C>A | CA350630494 | BCS1L | c.831C>A (p.Ser277Arg) c.175C>A c.176C>A n.528C>A n.101-262C>A n.459C>A c.330C>A (p.Ser110Arg) c.471C>A (p.Ser157Arg) n.1768C>A n.1838C>A | |
2 | g.218662621C>G | CA350630495 | BCS1L | c.831C>G (p.Ser277Arg) c.175C>G c.176C>G n.528C>G n.101-262C>G n.459C>G c.330C>G (p.Ser110Arg) c.471C>G (p.Ser157Arg) n.1768C>G n.1838C>G | |
2 | g.218662621C>T | CA431233414 | BCS1L | c.831C>T (p.Ser277=) c.175C>T c.176C>T n.528C>T n.101-262C>T n.459C>T c.330C>T (p.Ser110=) c.471C>T (p.Ser157=) n.1768C>T n.1838C>T | |
2 | g.218662622_218662631del | CA2663153159 | BCS1L | c.832_841del (p.Leu278TrpfsTer19) c.176_185del c.177_186del n.529_538del n.101-261_101-252del n.460_469del c.331_340del (p.Leu111TrpfsTer19) c.472_481del (p.Leu158TrpfsTer19) n.1769_1778del n.1839_1848del | gnomAD v4 |
2 | g.218662622C>A | CA350630498 | BCS1L | c.832C>A (p.Leu278Met) c.176C>A c.177C>A n.529C>A n.101-261C>A n.460C>A c.331C>A (p.Leu111Met) c.472C>A (p.Leu158Met) n.1769C>A n.1839C>A | |
2 | g.218662622C>G | CA350630501 | BCS1L | c.832C>G (p.Leu278Val) c.176C>G c.177C>G n.529C>G n.101-261C>G n.460C>G c.331C>G (p.Leu111Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1769C>G n.1839C>G | |
2 | g.218662622C>T | CA431233415 | BCS1L | c.832C>T (p.Leu278=) c.176C>T c.177C>T n.529C>T n.101-261C>T n.460C>T c.331C>T (p.Leu111=) c.472C>T (p.Leu158=) n.1769C>T n.1839C>T | |
2 | g.218662623T>A | CA350630504 | BCS1L | c.833T>A (p.Leu278Gln) c.177T>A c.178T>A n.530T>A n.101-260T>A n.461T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) c.473T>A (p.Leu158Gln) n.1770T>A n.1840T>A | |
2 | g.218662623T>C | CA350630506 | BCS1L | c.833T>C (p.Leu278Pro) c.177T>C c.178T>C n.530T>C n.101-260T>C n.461T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1770T>C n.1840T>C | |
2 | g.218662623T>G | CA350630508 | BCS1L | c.833T>G (p.Leu278Arg) c.177T>G c.178T>G n.530T>G n.101-260T>G n.461T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1770T>G n.1840T>G | |
2 | g.218662624G>A | CA431233416 | BCS1L | c.834G>A (p.Leu278=) c.178G>A c.179G>A n.531G>A n.101-259G>A n.462G>A c.333G>A (p.Leu111=) c.474G>A (p.Leu158=) n.1771G>A n.1841G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662624G>C | CA431233417 | BCS1L | c.834G>C (p.Leu278=) c.178G>C c.179G>C n.531G>C n.101-259G>C n.462G>C c.333G>C (p.Leu111=) c.474G>C (p.Leu158=) n.1771G>C n.1841G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662624G>T | CA431233418 | BCS1L | c.834G>T (p.Leu278=) c.178G>T c.179G>T n.531G>T n.101-259G>T n.462G>T c.333G>T (p.Leu111=) c.474G>T (p.Leu158=) n.1771G>T n.1841G>T | |
2 | g.218662625G>A | CA350630511 | BCS1L | c.835G>A (p.Val279Ile) c.179G>A c.180G>A n.532G>A n.101-258G>A n.463G>A c.334G>A (p.Val112Ile) c.475G>A (p.Val159Ile) n.1772G>A n.1842G>A | |
2 | g.218662625G>C | CA350630513 | BCS1L | c.835G>C (p.Val279Leu) c.179G>C c.180G>C n.532G>C n.101-258G>C n.463G>C c.334G>C (p.Val112Leu) c.475G>C (p.Val159Leu) n.1772G>C n.1842G>C | |
2 | g.218662625G>T | CA350630515 | BCS1L | c.835G>T (p.Val279Leu) c.179G>T c.180G>T n.532G>T n.101-258G>T n.463G>T c.334G>T (p.Val112Leu) c.475G>T (p.Val159Leu) n.1772G>T n.1842G>T | |
2 | g.218662626T>A | CA350630520 | BCS1L | c.836T>A (p.Val279Glu) c.180T>A c.181T>A n.533T>A n.101-257T>A n.464T>A c.335T>A (p.Val112Glu) c.476T>A (p.Val159Glu) n.1773T>A n.1843T>A | |
2 | g.218662626T>C | CA350630519 | BCS1L | c.836T>C (p.Val279Ala) c.180T>C c.181T>C n.533T>C n.101-257T>C n.464T>C c.335T>C (p.Val112Ala) c.476T>C (p.Val159Ala) n.1773T>C n.1843T>C | |
2 | g.218662626T>G | CA350630517 | BCS1L | c.836T>G (p.Val279Gly) c.180T>G c.181T>G n.533T>G n.101-257T>G n.464T>G c.335T>G (p.Val112Gly) c.476T>G (p.Val159Gly) n.1773T>G n.1843T>G | |
2 | g.218662627A>C | CA431233421 | BCS1L | c.837A>C (p.Val279=) c.181A>C c.182A>C n.534A>C n.101-256A>C n.465A>C c.336A>C (p.Val112=) c.477A>C (p.Val159=) n.1774A>C n.1844A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218662627A>G | CA431233419 | BCS1L | c.837A>G (p.Val279=) c.181A>G c.182A>G n.534A>G n.101-256A>G n.465A>G c.336A>G (p.Val112=) c.477A>G (p.Val159=) n.1774A>G n.1844A>G | |
2 | g.218662627A>T | CA431233420 | BCS1L | c.837A>T (p.Val279=) c.181A>T c.182A>T n.534A>T n.101-256A>T n.465A>T c.336A>T (p.Val112=) c.477A>T (p.Val159=) n.1774A>T n.1844A>T | |
2 | g.218662628C>A | CA350630523 | BCS1L | c.838C>A (p.Leu280Ile) c.182C>A c.183C>A n.535C>A n.101-255C>A n.466C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1775C>A n.1845C>A | |
2 | g.218662628C= | CA1328862669 | BCS1L | c.838C= (p.Leu280=) c.182C= c.183C= n.535C= n.101-255C= n.466C= c.337C= (p.Leu113=) c.478C= (p.Leu160=) n.1775C= n.1845C= | |
2 | g.218662628C>G | CA350630525 | BCS1L | c.838C>G (p.Leu280Val) c.182C>G c.183C>G n.535C>G n.101-255C>G n.466C>G c.337C>G (p.Leu113Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1775C>G n.1845C>G | |
2 | g.218662628C>T | CA16617468 | BCS1L | c.838C>T (p.Leu280Phe) c.182C>T c.183C>T n.535C>T n.101-255C>T n.466C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.1775C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662629T>A | CA350630528 | BCS1L | c.839T>A (p.Leu280His) c.183T>A c.184T>A n.536T>A n.101-254T>A n.467T>A c.338T>A (p.Leu113His) c.479T>A (p.Leu160His) n.1776T>A n.1846T>A | |
2 | g.218662629T>C | CA350630531 | BCS1L | c.839T>C (p.Leu280Pro) c.183T>C c.184T>C n.536T>C n.101-254T>C n.467T>C c.338T>C (p.Leu113Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1776T>C n.1846T>C | |
2 | g.218662629T>G | CA350630532 | BCS1L | c.839T>G (p.Leu280Arg) c.183T>G c.184T>G n.536T>G n.101-254T>G n.467T>G c.338T>G (p.Leu113Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1776T>G n.1846T>G | |
2 | g.218662630C>A | CA431233422 | BCS1L | c.840C>A (p.Leu280=) c.184C>A c.185C>A n.537C>A n.101-253C>A n.468C>A c.339C>A (p.Leu113=) c.480C>A (p.Leu160=) n.1777C>A n.1847C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662630C= | CA1328862670 | BCS1L | c.840C= (p.Leu280=) c.184C= c.185C= n.537C= n.101-253C= n.468C= c.339C= (p.Leu113=) c.480C= (p.Leu160=) n.1777C= n.1847C= | |
2 | g.218662630C>G | CA431233423 | BCS1L | c.840C>G (p.Leu280=) c.184C>G c.185C>G n.537C>G n.101-253C>G n.468C>G c.339C>G (p.Leu113=) c.480C>G (p.Leu160=) n.1777C>G n.1847C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662630C>T | CA431233424 | BCS1L | c.840C>T (p.Leu280=) c.184C>T c.185C>T n.537C>T n.101-253C>T n.468C>T c.339C>T (p.Leu113=) c.480C>T (p.Leu160=) n.1777C>T n.1847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662631C>A | CA350630535 | BCS1L | c.841C>A (p.Leu281Met) c.185C>A c.186C>A n.538C>A n.101-252C>A n.469C>A c.340C>A (p.Leu114Met) c.481C>A (p.Leu161Met) n.1778C>A n.1848C>A | |
2 | g.218662631C= | CA1328862671 | BCS1L | c.841C= (p.Leu281=) c.185C= c.186C= n.538C= n.101-252C= n.469C= c.340C= (p.Leu114=) c.481C= (p.Leu161=) n.1778C= n.1848C= | |
2 | g.218662631C>G | CA350630537 | BCS1L | c.841C>G (p.Leu281Val) c.185C>G c.186C>G n.538C>G n.101-252C>G n.469C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.481C>G (p.Leu161Val) n.1778C>G n.1848C>G | |
2 | g.218662631C>T | CA431233425 | BCS1L | c.841C>T (p.Leu281=) c.185C>T c.186C>T n.538C>T n.101-252C>T n.469C>T c.340C>T (p.Leu114=) c.481C>T (p.Leu161=) n.1778C>T n.1848C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218662632T>A | CA350630540 | BCS1L | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.186T>A c.187T>A n.539T>A n.101-251T>A n.470T>A c.341T>A (p.Leu114Gln) c.482T>A (p.Leu161Gln) n.1779T>A n.1849T>A | |
2 | g.218662632T>C | CA350630542 | BCS1L | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.186T>C c.187T>C n.539T>C n.101-251T>C n.470T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) n.1779T>C n.1849T>C | |
2 | g.218662632T>G | CA350630543 | BCS1L | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.186T>G c.187T>G n.539T>G n.101-251T>G n.470T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) n.1779T>G n.1849T>G | |
2 | g.218662633G>A | CA2109771 | BCS1L | c.843G>A (p.Leu281=) c.187G>A c.188G>A n.540G>A n.101-250G>A n.471G>A c.342G>A (p.Leu114=) c.483G>A (p.Leu161=) n.1780G>A n.1850G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662633G>C | CA431233426 | BCS1L | c.843G>C (p.Leu281=) c.187G>C c.188G>C n.540G>C n.101-250G>C n.471G>C c.342G>C (p.Leu114=) c.483G>C (p.Leu161=) n.1780G>C n.1850G>C | |
2 | g.218662633G= | CA1328862672 | BCS1L | c.843G= (p.Leu281=) c.187G= c.188G= n.540G= n.101-250G= n.471G= c.342G= (p.Leu114=) c.483G= (p.Leu161=) n.1780G= n.1850G= | |
2 | g.218662633G>T | CA431233427 | BCS1L | c.843G>T (p.Leu281=) c.187G>T c.188G>T n.540G>T n.101-250G>T n.471G>T c.342G>T (p.Leu114=) c.483G>T (p.Leu161=) n.1780G>T n.1850G>T | |
2 | g.218662634G>A | CA350630552 | BCS1L | c.844G>A (p.Glu282Lys) c.188G>A c.189G>A n.541G>A n.101-249G>A n.472G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.484G>A (p.Glu162Lys) n.1781G>A n.1851G>A | |
2 | g.218662634G>C | CA350630550 | BCS1L | c.844G>C (p.Glu282Gln) c.188G>C c.189G>C n.541G>C n.101-249G>C n.472G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.484G>C (p.Glu162Gln) n.1781G>C n.1851G>C | |
2 | g.218662634G>T | CA350630547 | BCS1L | c.844G>T (p.Glu282Ter) c.188G>T c.189G>T n.541G>T n.101-249G>T n.472G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.484G>T (p.Glu162Ter) n.1781G>T n.1851G>T | |
2 | g.218662635A>C | CA350630554 | BCS1L | c.845A>C (p.Glu282Ala) c.189A>C c.190A>C n.542A>C n.101-248A>C n.473A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.485A>C (p.Glu162Ala) n.1782A>C n.1852A>C | |
2 | g.218662635A>G | CA350630557 | BCS1L | c.845A>G (p.Glu282Gly) c.189A>G c.190A>G n.542A>G n.101-248A>G n.473A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.485A>G (p.Glu162Gly) n.1782A>G n.1852A>G | |
2 | g.218662635A>T | CA350630559 | BCS1L | c.845A>T (p.Glu282Val) c.189A>T c.190A>T n.542A>T n.101-248A>T n.473A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.485A>T (p.Glu162Val) n.1782A>T n.1852A>T | |
2 | g.218662636G>A | CA431233428 | BCS1L | c.846G>A (p.Glu282=) c.190G>A c.191G>A n.543G>A n.101-247G>A n.474G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.486G>A (p.Glu162=) n.1783G>A n.1853G>A | ClinVar |
2 | g.218662636G>C | CA350630561 | BCS1L | c.846G>C (p.Glu282Asp) c.190G>C c.191G>C n.543G>C n.101-247G>C n.474G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.486G>C (p.Glu162Asp) n.1783G>C n.1853G>C | |
2 | g.218662636G>T | CA350630563 | BCS1L | c.846G>T (p.Glu282Asp) c.190G>T c.191G>T n.543G>T n.101-247G>T n.474G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.486G>T (p.Glu162Asp) n.1783G>T n.1853G>T | |
2 | g.218662637G>A | CA350630565 | BCS1L | c.847G>A (p.Asp283Asn) c.191G>A c.192G>A n.544G>A n.101-246G>A n.475G>A c.346G>A (p.Asp116Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) n.1784G>A n.1854G>A | |
2 | g.218662637G>C | CA350630567 | BCS1L | c.847G>C (p.Asp283His) c.191G>C c.192G>C n.544G>C n.101-246G>C n.475G>C c.346G>C (p.Asp116His) c.487G>C (p.Asp163His) n.1784G>C n.1854G>C | |
2 | g.218662637G>T | CA350630569 | BCS1L | c.847G>T (p.Asp283Tyr) c.191G>T c.192G>T n.544G>T n.101-246G>T n.475G>T c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.487G>T (p.Asp163Tyr) n.1784G>T n.1854G>T | |
2 | g.218662638A>C | CA350630573 | BCS1L | c.848A>C (p.Asp283Ala) c.192A>C c.193A>C n.545A>C n.101-245A>C n.476A>C c.347A>C (p.Asp116Ala) c.488A>C (p.Asp163Ala) n.1785A>C n.1855A>C | |
2 | g.218662638A>G | CA350630576 | BCS1L | c.848A>G (p.Asp283Gly) c.192A>G c.193A>G n.545A>G n.101-245A>G n.476A>G c.347A>G (p.Asp116Gly) c.488A>G (p.Asp163Gly) n.1785A>G n.1855A>G | |
2 | g.218662638A>T | CA350630577 | BCS1L | c.848A>T (p.Asp283Val) c.192A>T c.193A>T n.545A>T n.101-245A>T n.476A>T c.347A>T (p.Asp116Val) c.488A>T (p.Asp163Val) n.1785A>T n.1855A>T | |
2 | g.218662639T>A | CA350630580 | BCS1L | c.849T>A (p.Asp283Glu) c.193T>A c.194T>A n.546T>A n.101-244T>A n.477T>A c.348T>A (p.Asp116Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) n.1786T>A n.1856T>A | |
2 | g.218662639T>C | CA431233429 | BCS1L | c.849T>C (p.Asp283=) c.193T>C c.194T>C n.546T>C n.101-244T>C n.477T>C c.348T>C (p.Asp116=) c.489T>C (p.Asp163=) n.1786T>C n.1856T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662639T>G | CA350630582 | BCS1L | c.849T>G (p.Asp283Glu) c.193T>G c.194T>G n.546T>G n.101-244T>G n.477T>G c.348T>G (p.Asp116Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) n.1786T>G n.1856T>G | |
2 | g.218662639T= | CA1328862673 | BCS1L | c.849T= (p.Asp283=) c.193T= c.194T= n.546T= n.101-244T= n.477T= c.348T= (p.Asp116=) c.489T= (p.Asp163=) n.1786T= n.1856T= | |
2 | g.218662640G>A | CA350630591 | BCS1L | c.850G>A (p.Val284Met) c.194G>A c.195G>A n.547G>A n.101-243G>A n.478G>A c.349G>A (p.Val117Met) c.490G>A (p.Val164Met) n.1787G>A n.1857G>A | |
2 | g.218662640G>C | CA350630588 | BCS1L | c.850G>C (p.Val284Leu) c.194G>C c.195G>C n.547G>C n.101-243G>C n.478G>C c.349G>C (p.Val117Leu) c.490G>C (p.Val164Leu) n.1787G>C n.1857G>C | |
2 | g.218662640G>T | CA350630586 | BCS1L | c.850G>T (p.Val284Leu) c.194G>T c.195G>T n.547G>T n.101-243G>T n.478G>T c.349G>T (p.Val117Leu) c.490G>T (p.Val164Leu) n.1787G>T n.1857G>T | |
2 | g.218662641T>A | CA350630595 | BCS1L | c.851T>A (p.Val284Glu) c.195T>A c.196T>A n.548T>A n.101-242T>A n.479T>A c.350T>A (p.Val117Glu) c.491T>A (p.Val164Glu) n.1788T>A n.1858T>A | |
2 | g.218662641T>C | CA350630599 | BCS1L | c.851T>C (p.Val284Ala) c.195T>C c.196T>C n.548T>C n.101-242T>C n.479T>C c.350T>C (p.Val117Ala) c.491T>C (p.Val164Ala) n.1788T>C n.1858T>C | |
2 | g.218662641T>G | CA350630597 | BCS1L | c.851T>G (p.Val284Gly) c.195T>G c.196T>G n.548T>G n.101-242T>G n.479T>G c.350T>G (p.Val117Gly) c.491T>G (p.Val164Gly) n.1788T>G n.1858T>G | |
2 | g.218662642G>A | CA431233430 | BCS1L | c.852G>A (p.Val284=) c.196G>A c.197G>A n.549G>A n.101-241G>A n.480G>A c.351G>A (p.Val117=) c.492G>A (p.Val164=) n.1789G>A n.1859G>A | |
2 | g.218662642G>C | CA431233431 | BCS1L | c.852G>C (p.Val284=) c.196G>C c.197G>C n.549G>C n.101-241G>C n.480G>C c.351G>C (p.Val117=) c.492G>C (p.Val164=) n.1789G>C n.1859G>C | |
2 | g.218662642G>T | CA431233432 | BCS1L | c.852G>T (p.Val284=) c.196G>T c.197G>T n.549G>T n.101-241G>T n.480G>T c.351G>T (p.Val117=) c.492G>T (p.Val164=) n.1789G>T n.1859G>T | |
2 | g.218662643G>A | CA350630601 | BCS1L | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.197G>A c.198G>A n.550G>A n.101-240G>A n.481G>A c.352G>A (p.Asp118Asn) c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1790G>A n.1860G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218662643G>C | CA350630603 | BCS1L | c.853G>C (p.Asp285His) c.197G>C c.198G>C n.550G>C n.101-240G>C n.481G>C c.352G>C (p.Asp118His) c.493G>C (p.Asp165His) n.1790G>C n.1860G>C | COSMIC |
2 | g.218662643G>T | CA350630602 | BCS1L | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.197G>T c.198G>T n.550G>T n.101-240G>T n.481G>T c.352G>T (p.Asp118Tyr) c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1790G>T n.1860G>T | |
2 | g.218662644A>C | CA350630604 | BCS1L | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.198A>C c.199A>C n.551A>C n.101-239A>C n.482A>C c.353A>C (p.Asp118Ala) c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1791A>C n.1861A>C | |
2 | g.218662644A>G | CA350630606 | BCS1L | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.198A>G c.199A>G n.551A>G n.101-239A>G n.482A>G c.353A>G (p.Asp118Gly) c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1791A>G n.1861A>G | dbSNP |
2 | g.218662644A>T | CA350630605 | BCS1L | c.854A>T (p.Asp285Val) c.198A>T c.199A>T n.551A>T n.101-239A>T n.482A>T c.353A>T (p.Asp118Val) c.494A>T (p.Asp165Val) n.1791A>T n.1861A>T | |
2 | g.218662645T>A | CA350630607 | BCS1L | c.855T>A (p.Asp285Glu) c.199T>A c.200T>A n.552T>A n.101-238T>A n.483T>A c.354T>A (p.Asp118Glu) c.495T>A (p.Asp165Glu) n.1792T>A n.1862T>A | |
2 | g.218662645T>C | CA431233433 | BCS1L | c.855T>C (p.Asp285=) c.199T>C c.200T>C n.552T>C n.101-238T>C n.483T>C c.354T>C (p.Asp118=) c.495T>C (p.Asp165=) n.1792T>C n.1862T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218662645T>G | CA350630608 | BCS1L | c.855T>G (p.Asp285Glu) c.199T>G c.200T>G n.552T>G n.101-238T>G n.483T>G c.354T>G (p.Asp118Glu) c.495T>G (p.Asp165Glu) n.1792T>G n.1862T>G | |
2 | g.218662645T= | CA1328862674 | BCS1L | c.855T= (p.Asp285=) c.199T= c.200T= n.552T= n.101-238T= n.483T= c.354T= (p.Asp118=) c.495T= (p.Asp165=) n.1792T= n.1862T= | |
2 | g.218662646G>A | CA350630609 | BCS1L | c.856G>A (p.Ala286Thr) c.200G>A c.201G>A n.553G>A n.101-237G>A n.484G>A c.355G>A (p.Ala119Thr) c.496G>A (p.Ala166Thr) n.1793G>A n.1863G>A | |
2 | g.218662646G>C | CA350630610 | BCS1L | c.856G>C (p.Ala286Pro) c.200G>C c.201G>C n.553G>C n.101-237G>C n.484G>C c.355G>C (p.Ala119Pro) c.496G>C (p.Ala166Pro) n.1793G>C n.1863G>C | |
2 | g.218662646G>T | CA350630611 | BCS1L | c.856G>T (p.Ala286Ser) c.200G>T c.201G>T n.553G>T n.101-237G>T n.484G>T c.355G>T (p.Ala119Ser) c.496G>T (p.Ala166Ser) n.1793G>T n.1863G>T | |
2 | g.218662647C>A | CA350630612 | BCS1L | c.857C>A (p.Ala286Asp) c.201C>A c.202C>A n.554C>A n.101-236C>A n.485C>A c.356C>A (p.Ala119Asp) c.497C>A (p.Ala166Asp) n.1794C>A n.1864C>A | |
2 | g.218662647C>G | CA350630613 | BCS1L | c.857C>G (p.Ala286Gly) c.201C>G c.202C>G n.554C>G n.101-236C>G n.485C>G c.356C>G (p.Ala119Gly) c.497C>G (p.Ala166Gly) n.1794C>G n.1864C>G | |
2 | g.218662647C>T | CA350630614 | BCS1L | c.857C>T (p.Ala286Val) c.201C>T c.202C>T n.554C>T n.101-236C>T n.485C>T c.356C>T (p.Ala119Val) c.497C>T (p.Ala166Val) n.1794C>T n.1864C>T | |
2 | g.218662648T>A | CA431233434 | BCS1L | c.858T>A (p.Ala286=) c.202T>A c.203T>A n.555T>A n.101-235T>A n.486T>A c.357T>A (p.Ala119=) c.498T>A (p.Ala166=) n.1795T>A n.1865T>A | |
2 | g.218662648T>C | CA431233435 | BCS1L | c.858T>C (p.Ala286=) c.202T>C c.203T>C n.555T>C n.101-235T>C n.486T>C c.357T>C (p.Ala119=) c.498T>C (p.Ala166=) n.1795T>C n.1865T>C | |
2 | g.218662648T>G | CA431233436 | BCS1L | c.858T>G (p.Ala286=) c.202T>G c.203T>G n.555T>G n.101-235T>G n.486T>G c.357T>G (p.Ala119=) c.498T>G (p.Ala166=) n.1795T>G n.1865T>G | |
2 | g.218662649G>A | CA350630615 | BCS1L | c.859G>A (p.Ala287Thr) c.203G>A c.204G>A n.556G>A n.101-234G>A n.487G>A c.358G>A (p.Ala120Thr) c.499G>A (p.Ala167Thr) n.1796G>A n.1866G>A | dbSNP |
2 | g.218662649G>C | CA350630616 | BCS1L | c.859G>C (p.Ala287Pro) c.203G>C c.204G>C n.556G>C n.101-234G>C n.487G>C c.358G>C (p.Ala120Pro) c.499G>C (p.Ala167Pro) n.1796G>C n.1866G>C | |
2 | g.218662649G= | CA1328862675 | BCS1L | c.859G= (p.Ala287=) c.203G= c.204G= n.556G= n.101-234G= n.487G= c.358G= (p.Ala120=) c.499G= (p.Ala167=) n.1796G= n.1866G= | |
2 | g.218662649G>T | CA350630617 | BCS1L | c.859G>T (p.Ala287Ser) c.203G>T c.204G>T n.556G>T n.101-234G>T n.487G>T c.358G>T (p.Ala120Ser) c.499G>T (p.Ala167Ser) n.1796G>T n.1866G>T | |
2 | g.218662650C>A | CA350630618 | BCS1L | c.860C>A (p.Ala287Asp) c.204C>A c.205C>A n.557C>A n.101-233C>A n.488C>A c.359C>A (p.Ala120Asp) c.500C>A (p.Ala167Asp) n.1797C>A n.1867C>A | |
2 | g.218662650C>G | CA350630619 | BCS1L | c.860C>G (p.Ala287Gly) c.204C>G c.205C>G n.557C>G n.101-233C>G n.488C>G c.359C>G (p.Ala120Gly) c.500C>G (p.Ala167Gly) n.1797C>G n.1867C>G | |
2 | g.218662650C>T | CA350630620 | BCS1L | c.860C>T (p.Ala287Val) c.204C>T c.205C>T n.557C>T n.101-233C>T n.488C>T c.359C>T (p.Ala120Val) c.500C>T (p.Ala167Val) n.1797C>T n.1867C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218662651T>A | CA431233437 | BCS1L | c.861T>A (p.Ala287=) c.205T>A c.206T>A n.558T>A n.101-232T>A n.489T>A c.360T>A (p.Ala120=) c.501T>A (p.Ala167=) n.1798T>A n.1868T>A | |
2 | g.218662651T>C | CA431233438 | BCS1L | c.861T>C (p.Ala287=) c.205T>C c.206T>C n.558T>C n.101-232T>C n.489T>C c.360T>C (p.Ala120=) c.501T>C (p.Ala167=) n.1798T>C n.1868T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662651T>G | CA431233439 | BCS1L | c.861T>G (p.Ala287=) c.205T>G c.206T>G n.558T>G n.101-232T>G n.489T>G c.360T>G (p.Ala120=) c.501T>G (p.Ala167=) n.1798T>G n.1868T>G | |
2 | g.218662652T>A | CA350630623 | BCS1L | c.862T>A (p.Phe288Ile) c.206T>A c.207T>A n.559T>A n.101-231T>A n.490T>A c.361T>A (p.Phe121Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) n.1799T>A n.1869T>A | |
2 | g.218662652T>C | CA350630621 | BCS1L | c.862T>C (p.Phe288Leu) c.206T>C c.207T>C n.559T>C n.101-231T>C n.490T>C c.361T>C (p.Phe121Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) n.1799T>C n.1869T>C | |
2 | g.218662652T>G | CA350630622 | BCS1L | c.862T>G (p.Phe288Val) c.206T>G c.207T>G n.559T>G n.101-231T>G n.490T>G c.361T>G (p.Phe121Val) c.502T>G (p.Phe168Val) n.1799T>G n.1869T>G | |
2 | g.218662653T>A | CA350630624 | BCS1L | c.863T>A (p.Phe288Tyr) c.207T>A c.208T>A n.560T>A n.101-230T>A n.491T>A c.362T>A (p.Phe121Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.1800T>A n.1870T>A | |
2 | g.218662653T>C | CA350630625 | BCS1L | c.863T>C (p.Phe288Ser) c.207T>C c.208T>C n.560T>C n.101-230T>C n.491T>C c.362T>C (p.Phe121Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) n.1800T>C n.1870T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218662653T>G | CA350630626 | BCS1L | c.863T>G (p.Phe288Cys) c.207T>G c.208T>G n.560T>G n.101-230T>G n.491T>G c.362T>G (p.Phe121Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) n.1800T>G n.1870T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218662654T>A | CA350630627 | BCS1L | c.864T>A (p.Phe288Leu) c.208T>A c.209T>A n.561T>A n.101-229T>A n.492T>A c.363T>A (p.Phe121Leu) c.504T>A (p.Phe168Leu) n.1801T>A n.1871T>A | |
2 | g.218662654T>C | CA431233440 | BCS1L | c.864T>C (p.Phe288=) c.208T>C c.209T>C n.561T>C n.101-229T>C n.492T>C c.363T>C (p.Phe121=) c.504T>C (p.Phe168=) n.1801T>C n.1871T>C | |
2 | g.218662654T>G | CA350630628 | BCS1L | c.864T>G (p.Phe288Leu) c.208T>G c.209T>G n.561T>G n.101-229T>G n.492T>G c.363T>G (p.Phe121Leu) c.504T>G (p.Phe168Leu) n.1801T>G n.1871T>G | |
2 | g.218662655C>A | CA350630629 | BCS1L | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.209C>A c.210C>A n.562C>A n.101-228C>A n.493C>A c.364C>A (p.Leu122Ile) c.505C>A (p.Leu169Ile) n.1802C>A n.1872C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218662655C= | CA1328862676 | BCS1L | c.865C= (p.Leu289=) c.209C= c.210C= n.562C= n.101-228C= n.493C= c.364C= (p.Leu122=) c.505C= (p.Leu169=) n.1802C= n.1872C= | |
2 | g.218662655C>G | CA350630630 | BCS1L | c.865C>G (p.Leu289Val) c.209C>G c.210C>G n.562C>G n.101-228C>G n.493C>G c.364C>G (p.Leu122Val) c.505C>G (p.Leu169Val) n.1802C>G n.1872C>G | |
2 | g.218662655C>T | CA350630631 | BCS1L | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.209C>T c.210C>T n.562C>T n.101-228C>T n.493C>T c.364C>T (p.Leu122Phe) c.505C>T (p.Leu169Phe) n.1802C>T n.1872C>T | |
2 | g.218662656T>A | CA350630632 | BCS1L | c.866T>A (p.Leu289His) c.210T>A c.211T>A n.563T>A n.101-227T>A n.494T>A c.365T>A (p.Leu122His) c.506T>A (p.Leu169His) n.1803T>A n.1873T>A | dbSNP |
2 | g.218662656T>C | CA350630633 | BCS1L | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.210T>C c.211T>C n.563T>C n.101-227T>C n.494T>C c.365T>C (p.Leu122Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) n.1803T>C n.1873T>C | |
2 | g.218662656T>G | CA350630634 | BCS1L | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.210T>G c.211T>G n.563T>G n.101-227T>G n.494T>G c.365T>G (p.Leu122Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) n.1803T>G n.1873T>G | |
2 | g.218662656T= | CA1328862677 | BCS1L | c.866T= (p.Leu289=) c.210T= c.211T= n.563T= n.101-227T= n.494T= c.365T= (p.Leu122=) c.506T= (p.Leu169=) n.1803T= n.1873T= | |
2 | g.218662657C>A | CA431233441 | BCS1L | c.867C>A (p.Leu289=) c.211C>A c.212C>A n.564C>A n.101-226C>A n.495C>A c.366C>A (p.Leu122=) c.507C>A (p.Leu169=) n.1804C>A n.1874C>A | dbSNP |
2 | g.218662657C= | CA1328862678 | BCS1L | c.867C= (p.Leu289=) c.211C= c.212C= n.564C= n.101-226C= n.495C= c.366C= (p.Leu122=) c.507C= (p.Leu169=) n.1804C= n.1874C= | |
2 | g.218662657C>G | CA431233443 | BCS1L | c.867C>G (p.Leu289=) c.211C>G c.212C>G n.564C>G n.101-226C>G n.495C>G c.366C>G (p.Leu122=) c.507C>G (p.Leu169=) n.1804C>G n.1874C>G | |
2 | g.218662657C>T | CA431233442 | BCS1L | c.867C>T (p.Leu289=) c.211C>T c.212C>T n.564C>T n.101-226C>T n.495C>T c.366C>T (p.Leu122=) c.507C>T (p.Leu169=) n.1804C>T n.1874C>T | |
2 | g.218662657_218662658del | CA2663153195 | BCS1L | c.867_868del (p.Asp292LeufsTer?) c.211_212del c.212_213del n.564_565del n.101-226_101-225del n.495_496del c.366_367del (p.Asp125LeufsTer?) c.507_508del (p.Asp172LeufsTer?) n.1804_1805del n.1874_1875del | gnomAD v4 |