Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662524_218662549dupCA2663153074BCS1Lc.734_759dup (p.Leu254GlyfsTer10)
c.78_103dup
c.79_104dup
c.374_399dup (p.Leu134GlyfsTer10)
n.431_456dup
n.100+264_100+289dup
n.362_387dup
c.233_258dup (p.Leu87GlyfsTer10)
n.1671_1696dup
n.1741_1766dup
 gnomAD v4
2g.218662528A=CA1328862628BCS1Lc.738A= (p.Glu246=)
c.82A=
c.83A=
c.378A= (p.Glu126=)
n.435A=
n.100+268A=
n.735A=
n.366A=
c.237A= (p.Glu79=)
n.1675A=
n.1745A=
2g.218662528A>CCA350629804BCS1Lc.738A>C (p.Glu246Asp)
c.82A>C
c.83A>C
c.378A>C (p.Glu126Asp)
n.435A>C
n.100+268A>C
n.735A>C
n.366A>C
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.1675A>C
n.1745A>C
2g.218662528A>GCA65811249BCS1Lc.738A>G (p.Glu246=)
c.82A>G
c.83A>G
c.378A>G (p.Glu126=)
n.435A>G
n.100+268A>G
n.735A>G
n.366A>G
c.237A>G (p.Glu79=)
n.1675A>G
n.1745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662528A>TCA350629806BCS1Lc.738A>T (p.Glu246Asp)
c.82A>T
c.83A>T
c.378A>T (p.Glu126Asp)
n.435A>T
n.100+268A>T
n.735A>T
n.366A>T
c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.1675A>T
n.1745A>T
2g.218662529C>ACA350629812BCS1Lc.739C>A (p.Leu247Met)
c.83C>A
c.84C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.436C>A
n.100+269C>A
n.736C>A
n.367C>A
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.1676C>A
n.1746C>A
2g.218662529C>GCA350629813BCS1Lc.739C>G (p.Leu247Val)
c.83C>G
c.84C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.436C>G
n.100+269C>G
n.736C>G
n.367C>G
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.1676C>G
n.1746C>G
 COSMIC
2g.218662529C>TCA431233354BCS1Lc.739C>T (p.Leu247=)
c.83C>T
c.84C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.436C>T
n.100+269C>T
n.736C>T
n.367C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
n.1676C>T
n.1746C>T
 gnomAD v4
2g.218662530T>ACA350629816BCS1Lc.740T>A (p.Leu247Gln)
c.84T>A
c.85T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.437T>A
n.100+270T>A
n.737T>A
n.368T>A
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.1677T>A
n.1747T>A
2g.218662530T>CCA350629817BCS1Lc.740T>C (p.Leu247Pro)
c.84T>C
c.85T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.437T>C
n.100+270T>C
n.737T>C
n.368T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.1677T>C
n.1747T>C
 dbSNP
2g.218662530T>GCA350629821BCS1Lc.740T>G (p.Leu247Arg)
c.84T>G
c.85T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.437T>G
n.100+270T>G
n.737T>G
n.368T>G
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.1677T>G
n.1747T>G
2g.218662530T=CA1328862629BCS1Lc.740T= (p.Leu247=)
c.84T=
c.85T=
c.380T= (p.Leu127=)
n.437T=
n.100+270T=
n.737T=
n.368T=
c.239T= (p.Leu80=)
n.1677T=
n.1747T=
2g.218662531G>ACA431233355BCS1Lc.741G>A (p.Leu247=)
c.85G>A
c.86G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.438G>A
n.100+271G>A
n.738G>A
n.369G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
n.1678G>A
n.1748G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662531G>CCA431233356BCS1Lc.741G>C (p.Leu247=)
c.85G>C
c.86G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.438G>C
n.100+271G>C
n.738G>C
n.369G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
n.1678G>C
n.1748G>C
 ClinVar dbSNP
2g.218662531G=CA1328862630BCS1Lc.741G= (p.Leu247=)
c.85G=
c.86G=
c.381G= (p.Leu127=)
n.438G=
n.100+271G=
n.738G=
n.369G=
c.240G= (p.Leu80=)
n.1678G=
n.1748G=
2g.218662531G>TCA431233357BCS1Lc.741G>T (p.Leu247=)
c.85G>T
c.86G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.438G>T
n.100+271G>T
n.738G>T
n.369G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
n.1678G>T
n.1748G>T
2g.218662532G>ACA350629826BCS1Lc.742G>A (p.Glu248Lys)
c.86G>A
c.87G>A
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.439G>A
n.100+272G>A
n.739G>A
n.370G>A
c.241G>A (p.Glu81Lys)
n.1679G>A
n.1749G>A
2g.218662532G>CCA350629829BCS1Lc.742G>C (p.Glu248Gln)
c.86G>C
c.87G>C
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.439G>C
n.100+272G>C
n.739G>C
n.370G>C
c.241G>C (p.Glu81Gln)
n.1679G>C
n.1749G>C
2g.218662532G>TCA350629824BCS1Lc.742G>T (p.Glu248Ter)
c.86G>T
c.87G>T
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.439G>T
n.100+272G>T
n.739G>T
n.370G>T
c.241G>T (p.Glu81Ter)
n.1679G>T
n.1749G>T
2g.218662533A>CCA350629832BCS1Lc.743A>C (p.Glu248Ala)
c.87A>C
c.88A>C
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.440A>C
n.100+273A>C
n.740A>C
n.371A>C
c.242A>C (p.Glu81Ala)
n.1680A>C
n.1750A>C
2g.218662533A>GCA350629837BCS1Lc.743A>G (p.Glu248Gly)
c.87A>G
c.88A>G
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.440A>G
n.100+273A>G
n.740A>G
n.371A>G
c.242A>G (p.Glu81Gly)
n.1680A>G
n.1750A>G
2g.218662533A>TCA350629835BCS1Lc.743A>T (p.Glu248Val)
c.87A>T
c.88A>T
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.440A>T
n.100+273A>T
n.740A>T
n.371A>T
c.242A>T (p.Glu81Val)
n.1680A>T
n.1750A>T
 gnomAD v4
2g.218662534G>ACA431233358BCS1Lc.744G>A (p.Glu248=)
c.88G>A
c.89G>A
c.384G>A (p.Glu128=)
n.441G>A
n.100+274G>A
n.741G>A
n.372G>A
c.243G>A (p.Glu81=)
n.1681G>A
n.1751G>A
2g.218662534G>CCA350629839BCS1Lc.744G>C (p.Glu248Asp)
c.88G>C
c.89G>C
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.441G>C
n.100+274G>C
n.741G>C
n.372G>C
c.243G>C (p.Glu81Asp)
n.1681G>C
n.1751G>C
2g.218662534G>TCA350629843BCS1Lc.744G>T (p.Glu248Asp)
c.88G>T
c.89G>T
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.441G>T
n.100+274G>T
n.741G>T
n.372G>T
c.243G>T (p.Glu81Asp)
n.1681G>T
n.1751G>T
2g.218662535C>ACA350629847BCS1Lc.745C>A (p.His249Asn)
c.89C>A
c.90C>A
c.385C>A (p.His129Asn)
n.442C>A
n.100+275C>A
n.742C>A
n.373C>A
c.244C>A (p.His82Asn)
n.1682C>A
n.1752C>A
2g.218662535C=CA1328862631BCS1Lc.745C= (p.His249=)
c.89C=
c.90C=
c.385C= (p.His129=)
n.442C=
n.100+275C=
n.742C=
n.373C=
c.244C= (p.His82=)
n.1682C=
n.1752C=
2g.218662535C>GCA350629850BCS1Lc.745C>G (p.His249Asp)
c.89C>G
c.90C>G
c.385C>G (p.His129Asp)
n.442C>G
n.100+275C>G
n.742C>G
n.373C>G
c.244C>G (p.His82Asp)
n.1682C>G
n.1752C>G
2g.218662535C>TCA350629854BCS1Lc.745C>T (p.His249Tyr)
c.89C>T
c.90C>T
c.385C>T (p.His129Tyr)
n.442C>T
n.100+275C>T
n.742C>T
n.373C>T
c.244C>T (p.His82Tyr)
n.1682C>T
n.1752C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662536A=CA1328862632BCS1Lc.746A= (p.His249=)
c.90A=
c.91A=
c.386A= (p.His129=)
n.443A=
n.100+276A=
n.743A=
n.374A=
c.245A= (p.His82=)
n.1683A=
n.1753A=
2g.218662536A>CCA350629860BCS1Lc.746A>C (p.His249Pro)
c.90A>C
c.91A>C
c.386A>C (p.His129Pro)
n.443A>C
n.100+276A>C
n.743A>C
n.374A>C
c.245A>C (p.His82Pro)
n.1683A>C
n.1753A>C
2g.218662536A>GCA350629863BCS1Lc.746A>G (p.His249Arg)
c.90A>G
c.91A>G
c.386A>G (p.His129Arg)
n.443A>G
n.100+276A>G
n.743A>G
n.374A>G
c.245A>G (p.His82Arg)
n.1683A>G
n.1753A>G
 dbSNP
2g.218662536A>TCA350629866BCS1Lc.746A>T (p.His249Leu)
c.90A>T
c.91A>T
c.386A>T (p.His129Leu)
n.443A>T
n.100+276A>T
n.743A>T
n.374A>T
c.245A>T (p.His82Leu)
n.1683A>T
n.1753A>T
2g.218662537C>ACA350629869BCS1Lc.747C>A (p.His249Gln)
c.91C>A
c.92C>A
c.387C>A (p.His129Gln)
n.444C>A
n.100+277C>A
n.744C>A
n.375C>A
c.246C>A (p.His82Gln)
n.1684C>A
n.1754C>A
2g.218662537C>GCA350629873BCS1Lc.747C>G (p.His249Gln)
c.91C>G
c.92C>G
c.387C>G (p.His129Gln)
n.444C>G
n.100+277C>G
n.744C>G
n.375C>G
c.246C>G (p.His82Gln)
n.1684C>G
n.1754C>G
2g.218662537C>TCA431233359BCS1Lc.747C>T (p.His249=)
c.91C>T
c.92C>T
c.387C>T (p.His129=)
n.444C>T
n.100+277C>T
n.744C>T
n.375C>T
c.246C>T (p.His82=)
n.1684C>T
n.1754C>T
 ClinVar
2g.218662538A>CCA350629877BCS1Lc.748A>C (p.Ser250Arg)
c.92A>C
c.93A>C
c.388A>C (p.Ser130Arg)
n.445A>C
n.100+278A>C
n.745A>C
n.376A>C
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.1685A>C
n.1755A>C
2g.218662538A>GCA350629880BCS1Lc.748A>G (p.Ser250Gly)
c.92A>G
c.93A>G
c.388A>G (p.Ser130Gly)
n.445A>G
n.100+278A>G
n.745A>G
n.376A>G
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.1685A>G
n.1755A>G
2g.218662538A>TCA350629882BCS1Lc.748A>T (p.Ser250Cys)
c.92A>T
c.93A>T
c.388A>T (p.Ser130Cys)
n.445A>T
n.100+278A>T
n.745A>T
n.376A>T
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.1685A>T
n.1755A>T
2g.218662539G>ACA350629886BCS1Lc.749G>A (p.Ser250Asn)
c.93G>A
c.94G>A
c.389G>A (p.Ser130Asn)
n.446G>A
n.100+279G>A
n.746G>A
n.377G>A
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.1686G>A
n.1756G>A
 gnomAD v4
2g.218662539G>CCA350629890BCS1Lc.749G>C (p.Ser250Thr)
c.93G>C
c.94G>C
c.389G>C (p.Ser130Thr)
n.446G>C
n.100+279G>C
n.746G>C
n.377G>C
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.1686G>C
n.1756G>C
2g.218662539G>TCA350629888BCS1Lc.749G>T (p.Ser250Ile)
c.93G>T
c.94G>T
c.389G>T (p.Ser130Ile)
n.446G>T
n.100+279G>T
n.746G>T
n.377G>T
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.1686G>T
n.1756G>T
 gnomAD v4
2g.218662540C>ACA350629902BCS1Lc.750C>A (p.Ser250Arg)
c.94C>A
c.95C>A
c.390C>A (p.Ser130Arg)
n.447C>A
n.100+280C>A
n.747C>A
n.378C>A
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.1687C>A
n.1757C>A
2g.218662540C>GCA350629907BCS1Lc.750C>G (p.Ser250Arg)
c.94C>G
c.95C>G
c.390C>G (p.Ser130Arg)
n.447C>G
n.100+280C>G
n.747C>G
n.378C>G
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.1687C>G
n.1757C>G
 COSMIC
2g.218662540C>TCA431233360BCS1Lc.750C>T (p.Ser250=)
c.94C>T
c.95C>T
c.390C>T (p.Ser130=)
n.447C>T
n.100+280C>T
n.747C>T
n.378C>T
c.249C>T (p.Ser83=)
n.1687C>T
n.1757C>T
2g.218662541A>CCA350629912BCS1Lc.751A>C (p.Ile251Leu)
c.95A>C
c.96A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
n.448A>C
n.100+281A>C
n.379A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
n.1688A>C
n.1758A>C
2g.218662541A>GCA350629915BCS1Lc.751A>G (p.Ile251Val)
c.95A>G
c.96A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
n.448A>G
n.100+281A>G
n.379A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
n.1688A>G
n.1758A>G
 gnomAD v4
2g.218662541A>TCA350629918BCS1Lc.751A>T (p.Ile251Phe)
c.95A>T
c.96A>T
c.391A>T (p.Ile131Phe)
n.448A>T
n.100+281A>T
n.379A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
n.1688A>T
n.1758A>T
2g.218662542T>ACA350629922BCS1Lc.752T>A (p.Ile251Asn)
c.96T>A
c.97T>A
c.392T>A (p.Ile131Asn)
n.449T>A
n.100+282T>A
n.380T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
n.1689T>A
n.1759T>A
2g.218662542T>CCA350629924BCS1Lc.752T>C (p.Ile251Thr)
c.96T>C
c.97T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
n.449T>C
n.100+282T>C
n.380T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
n.1689T>C
n.1759T>C
 ClinVar
2g.218662542T>GCA350629928BCS1Lc.752T>G (p.Ile251Ser)
c.96T>G
c.97T>G
c.392T>G (p.Ile131Ser)
n.449T>G
n.100+282T>G
n.380T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
n.1689T>G
n.1759T>G
2g.218662543C>ACA2109752BCS1Lc.753C>A (p.Ile251=)
c.97C>A
c.98C>A
c.393C>A (p.Ile131=)
n.450C>A
n.100+283C>A
n.381C>A
c.252C>A (p.Ile84=)
n.1690C>A
n.1760C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662543C=CA1328862633BCS1Lc.753C= (p.Ile251=)
c.97C=
c.98C=
c.393C= (p.Ile131=)
n.450C=
n.100+283C=
n.381C=
c.252C= (p.Ile84=)
n.1690C=
n.1760C=
2g.218662543C>GCA350629933BCS1Lc.753C>G (p.Ile251Met)
c.97C>G
c.98C>G
c.393C>G (p.Ile131Met)
n.450C>G
n.100+283C>G
n.381C>G
c.252C>G (p.Ile84Met)
n.1690C>G
n.1760C>G
2g.218662543C>TCA431233361BCS1Lc.753C>T (p.Ile251=)
c.97C>T
c.98C>T
c.393C>T (p.Ile131=)
n.450C>T
n.100+283C>T
n.381C>T
c.252C>T (p.Ile84=)
n.1690C>T
n.1760C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662544T>ACA350629948BCS1Lc.754T>A (p.Cys252Ser)
c.98T>A
c.99T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.451T>A
n.100+284T>A
n.382T>A
c.253T>A (p.Cys85Ser)
n.1691T>A
n.1761T>A
2g.218662544T>CCA350629945BCS1Lc.754T>C (p.Cys252Arg)
c.98T>C
c.99T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.451T>C
n.100+284T>C
n.382T>C
c.253T>C (p.Cys85Arg)
n.1691T>C
n.1761T>C
2g.218662544T>GCA350629943BCS1Lc.754T>G (p.Cys252Gly)
c.98T>G
c.99T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.451T>G
n.100+284T>G
n.382T>G
c.253T>G (p.Cys85Gly)
n.1691T>G
n.1761T>G
2g.218662545G>ACA350629960BCS1Lc.755G>A (p.Cys252Tyr)
c.99G>A
c.100G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.452G>A
n.100+285G>A
n.383G>A
c.254G>A (p.Cys85Tyr)
n.1692G>A
n.1762G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662545G>CCA350629955BCS1Lc.755G>C (p.Cys252Ser)
c.99G>C
c.100G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.452G>C
n.100+285G>C
n.383G>C
c.254G>C (p.Cys85Ser)
n.1692G>C
n.1762G>C
2g.218662545G=CA1328862634BCS1Lc.755G= (p.Cys252=)
c.99G=
c.100G=
c.395G= (p.Cys132=)
n.452G=
n.100+285G=
n.383G=
c.254G= (p.Cys85=)
n.1692G=
n.1762G=
2g.218662545G>TCA350629957BCS1Lc.755G>T (p.Cys252Phe)
c.99G>T
c.100G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.452G>T
n.100+285G>T
n.383G>T
c.254G>T (p.Cys85Phe)
n.1692G>T
n.1762G>T
2g.218662546C>ACA350629963BCS1Lc.756C>A (p.Cys252Ter)
c.100C>A
c.101C>A
c.396C>A (p.Cys132Ter)
n.453C>A
n.100+286C>A
n.384C>A
c.255C>A (p.Cys85Ter)
n.1693C>A
n.1763C>A
2g.218662546C>GCA350629967BCS1Lc.756C>G (p.Cys252Trp)
c.100C>G
c.101C>G
c.396C>G (p.Cys132Trp)
n.453C>G
n.100+286C>G
n.384C>G
c.255C>G (p.Cys85Trp)
n.1693C>G
n.1763C>G
2g.218662546C>TCA431233362BCS1Lc.756C>T (p.Cys252=)
c.100C>T
c.101C>T
c.396C>T (p.Cys132=)
n.453C>T
n.100+286C>T
n.384C>T
c.255C>T (p.Cys85=)
n.1693C>T
n.1763C>T
 gnomAD v4
2g.218662547C>ACA350629970BCS1Lc.757C>A (p.Leu253Met)
c.101C>A
c.102C>A
c.397C>A (p.Leu133Met)
n.454C>A
n.100+287C>A
n.385C>A
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.1694C>A
n.1764C>A
2g.218662547C>GCA350629973BCS1Lc.757C>G (p.Leu253Val)
c.101C>G
c.102C>G
c.397C>G (p.Leu133Val)
n.454C>G
n.100+287C>G
n.385C>G
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1694C>G
n.1764C>G
2g.218662547C>TCA431233363BCS1Lc.757C>T (p.Leu253=)
c.101C>T
c.102C>T
c.397C>T (p.Leu133=)
n.454C>T
n.100+287C>T
n.385C>T
c.256C>T (p.Leu86=)
n.1694C>T
n.1764C>T
2g.218662548T>ACA350629982BCS1Lc.758T>A (p.Leu253Gln)
c.102T>A
c.103T>A
c.398T>A (p.Leu133Gln)
n.455T>A
n.100+288T>A
n.386T>A
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.1695T>A
n.1765T>A
2g.218662548T>CCA350629977BCS1Lc.758T>C (p.Leu253Pro)
c.102T>C
c.103T>C
c.398T>C (p.Leu133Pro)
n.455T>C
n.100+288T>C
n.386T>C
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1695T>C
n.1765T>C
2g.218662548T>GCA350629979BCS1Lc.758T>G (p.Leu253Arg)
c.102T>G
c.103T>G
c.398T>G (p.Leu133Arg)
n.455T>G
n.100+288T>G
n.386T>G
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1695T>G
n.1765T>G
2g.218662549G>ACA431233364BCS1Lc.759G>A (p.Leu253=)
c.103G>A
c.104G>A
c.399G>A (p.Leu133=)
n.456G>A
n.100+289G>A
n.387G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
n.1696G>A
n.1766G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662549G>CCA431233365BCS1Lc.759G>C (p.Leu253=)
c.103G>C
c.104G>C
c.399G>C (p.Leu133=)
n.456G>C
n.100+289G>C
n.387G>C
c.258G>C (p.Leu86=)
n.1696G>C
n.1766G>C
2g.218662549G>TCA431233366BCS1Lc.759G>T (p.Leu253=)
c.103G>T
c.104G>T
c.399G>T (p.Leu133=)
n.456G>T
n.100+289G>T
n.387G>T
c.258G>T (p.Leu86=)
n.1696G>T
n.1766G>T
2g.218662550C>ACA350629985BCS1Lc.760C>A (p.Leu254Met)
c.104C>A
c.105C>A
c.400C>A (p.Leu134Met)
n.457C>A
n.100+290C>A
n.388C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.1697C>A
n.1767C>A
2g.218662550C>GCA350629990BCS1Lc.760C>G (p.Leu254Val)
c.104C>G
c.105C>G
c.400C>G (p.Leu134Val)
n.457C>G
n.100+290C>G
n.388C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.1697C>G
n.1767C>G
2g.218662550C>TCA431233367BCS1Lc.760C>T (p.Leu254=)
c.104C>T
c.105C>T
c.400C>T (p.Leu134=)
n.457C>T
n.100+290C>T
n.388C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
n.1697C>T
n.1767C>T
2g.218662551T>ACA350629995BCS1Lc.761T>A (p.Leu254Gln)
c.105T>A
c.106T>A
c.401T>A (p.Leu134Gln)
n.458T>A
n.100+291T>A
n.389T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.1698T>A
n.1768T>A
2g.218662551T>CCA350629999BCS1Lc.761T>C (p.Leu254Pro)
c.105T>C
c.106T>C
c.401T>C (p.Leu134Pro)
n.458T>C
n.100+291T>C
n.389T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.1698T>C
n.1768T>C
 gnomAD v4
2g.218662551T>GCA350630003BCS1Lc.761T>G (p.Leu254Arg)
c.105T>G
c.106T>G
c.401T>G (p.Leu134Arg)
n.458T>G
n.100+291T>G
n.389T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.1698T>G
n.1768T>G
2g.218662552G>ACA431233368BCS1Lc.762G>A (p.Leu254=)
c.106G>A
c.107G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
n.459G>A
n.100+292G>A
n.390G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
n.1699G>A
n.1769G>A
2g.218662552G>CCA431233369BCS1Lc.762G>C (p.Leu254=)
c.106G>C
c.107G>C
c.402G>C (p.Leu134=)
n.459G>C
n.100+292G>C
n.390G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
n.1699G>C
n.1769G>C
2g.218662552G>TCA431233370BCS1Lc.762G>T (p.Leu254=)
c.106G>T
c.107G>T
c.402G>T (p.Leu134=)
n.459G>T
n.100+292G>T
n.390G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
n.1699G>T
n.1769G>T
2g.218662553A>CCA350630008BCS1Lc.763A>C (p.Ser255Arg)
c.107A>C
c.108A>C
c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.460A>C
n.100+293A>C
n.391A>C
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.1700A>C
n.1770A>C
2g.218662553A>GCA350630013BCS1Lc.763A>G (p.Ser255Gly)
c.107A>G
c.108A>G
c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.460A>G
n.100+293A>G
n.391A>G
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.1700A>G
n.1770A>G
2g.218662553A>TCA350630010BCS1Lc.763A>T (p.Ser255Cys)
c.107A>T
c.108A>T
c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.460A>T
n.100+293A>T
n.391A>T
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.1700A>T
n.1770A>T
2g.218662554G>ACA350630018BCS1Lc.764G>A (p.Ser255Asn)
c.108G>A
c.109G>A
c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.461G>A
n.100+294G>A
n.392G>A
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.1701G>A
n.1771G>A
2g.218662554G>CCA350630021BCS1Lc.764G>C (p.Ser255Thr)
c.108G>C
c.109G>C
c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.461G>C
n.100+294G>C
n.392G>C
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.1701G>C
n.1771G>C
2g.218662554G>TCA350630031BCS1Lc.764G>T (p.Ser255Ile)
c.108G>T
c.109G>T
c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.461G>T
n.100+294G>T
n.392G>T
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.1701G>T
n.1771G>T
2g.218662555_218662561dupCA2663153106BCS1Lc.765_771dup (p.Asp258ProfsTer8)
c.109_115dup
c.110_116dup
c.405_411dup (p.Asp138ProfsTer8)
n.462_468dup
n.100+295_100+301dup
n.393_399dup
c.264_270dup (p.Asp91ProfsTer8)
n.1702_1708dup
n.1772_1778dup
 gnomAD v4
2g.218662555C>ACA350630034BCS1Lc.765C>A (p.Ser255Arg)
c.109C>A
c.110C>A
c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.462C>A
n.100+295C>A
n.393C>A
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.1702C>A
n.1772C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662555C=CA1328862635BCS1Lc.765C= (p.Ser255=)
c.109C=
c.110C=
c.405C= (p.Ser135=)
n.462C=
n.100+295C=
n.393C=
c.264C= (p.Ser88=)
n.1702C=
n.1772C=
2g.218662555C>GCA350630043BCS1Lc.765C>G (p.Ser255Arg)
c.109C>G
c.110C>G
c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.462C>G
n.100+295C>G
n.393C>G
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.1702C>G
n.1772C>G
2g.218662555C>TCA431233371BCS1Lc.765C>T (p.Ser255=)
c.109C>T
c.110C>T
c.405C>T (p.Ser135=)
n.462C>T
n.100+295C>T
n.393C>T
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1702C>T
n.1772C>T
2g.218662556C>ACA350630048BCS1Lc.766C>A (p.Leu256Ile)
c.110C>A
c.111C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.463C>A
n.100+296C>A
n.394C>A
c.265C>A (p.Leu89Ile)
n.1703C>A
n.1773C>A
2g.218662556C=CA1328862636BCS1Lc.766C= (p.Leu256=)
c.110C=
c.111C=
c.406C= (p.Leu136=)
n.463C=
n.100+296C=
n.394C=
c.265C= (p.Leu89=)
n.1703C=
n.1773C=
2g.218662556C>GCA350630049BCS1Lc.766C>G (p.Leu256Val)
c.110C>G
c.111C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
n.463C>G
n.100+296C>G
n.394C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.1703C>G
n.1773C>G
2g.218662556C>TCA350630053BCS1Lc.766C>T (p.Leu256Phe)
c.110C>T
c.111C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.463C>T
n.100+296C>T
n.394C>T
c.265C>T (p.Leu89Phe)
n.1703C>T
n.1773C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662557T>ACA350630055BCS1Lc.767T>A (p.Leu256His)
c.111T>A
c.112T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
n.464T>A
n.100+297T>A
n.395T>A
c.266T>A (p.Leu89His)
n.1704T>A
n.1774T>A
2g.218662557T>CCA350630065BCS1Lc.767T>C (p.Leu256Pro)
c.111T>C
c.112T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.464T>C
n.100+297T>C
n.395T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.1704T>C
n.1774T>C
2g.218662557T>GCA350630068BCS1Lc.767T>G (p.Leu256Arg)
c.111T>G
c.112T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.464T>G
n.100+297T>G
n.395T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.1704T>G
n.1774T>G
2g.218662558C>ACA431233372BCS1Lc.768C>A (p.Leu256=)
c.112C>A
c.113C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
n.465C>A
n.100+298C>A
n.396C>A
c.267C>A (p.Leu89=)
n.1705C>A
n.1775C>A
2g.218662558C=CA1328862637BCS1Lc.768C= (p.Leu256=)
c.112C=
c.113C=
c.408C= (p.Leu136=)
n.465C=
n.100+298C=
n.396C=
c.267C= (p.Leu89=)
n.1705C=
n.1775C=
2g.218662558C>GCA2109753BCS1Lc.768C>G (p.Leu256=)
c.112C>G
c.113C>G
c.408C>G (p.Leu136=)
n.465C>G
n.100+298C>G
n.396C>G
c.267C>G (p.Leu89=)
n.1705C>G
n.1775C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662558C>TCA431233373BCS1Lc.768C>T (p.Leu256=)
c.112C>T
c.113C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
n.465C>T
n.100+298C>T
n.396C>T
c.267C>T (p.Leu89=)
n.1705C>T
n.1775C>T
 gnomAD v4
2g.218662559A=CA1328862638BCS1Lc.769A= (p.Thr257=)
c.113A=
c.114A=
c.409A= (p.Thr137=)
n.466A=
n.100+299A=
n.397A=
c.268A= (p.Thr90=)
n.1706A=
n.1776A=
2g.218662559A>CCA350630085BCS1Lc.769A>C (p.Thr257Pro)
c.113A>C
c.114A>C
c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.466A>C
n.100+299A>C
n.397A>C
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.1706A>C
n.1776A>C
2g.218662559A>GCA350630081BCS1Lc.769A>G (p.Thr257Ala)
c.113A>G
c.114A>G
c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.466A>G
n.100+299A>G
n.397A>G
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.1706A>G
n.1776A>G
 dbSNP
2g.218662559A>TCA350630078BCS1Lc.769A>T (p.Thr257Ser)
c.113A>T
c.114A>T
c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.466A>T
n.100+299A>T
n.397A>T
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.1706A>T
n.1776A>T
2g.218662560C>ACA350630090BCS1Lc.770C>A (p.Thr257Lys)
c.114C>A
c.115C>A
c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.467C>A
n.100+300C>A
n.398C>A
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.1707C>A
n.1777C>A
2g.218662560C=CA1328862639BCS1Lc.770C= (p.Thr257=)
c.114C=
c.115C=
c.410C= (p.Thr137=)
n.467C=
n.100+300C=
n.398C=
c.269C= (p.Thr90=)
n.1707C=
n.1777C=
2g.218662560C>GCA350630093BCS1Lc.770C>G (p.Thr257Arg)
c.114C>G
c.115C>G
c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.467C>G
n.100+300C>G
n.398C>G
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.1707C>G
n.1777C>G
2g.218662560C>TCA2109754BCS1Lc.770C>T (p.Thr257Met)
c.114C>T
c.115C>T
c.410C>T (p.Thr137Met)
n.467C>T
n.100+300C>T
n.398C>T
c.269C>T (p.Thr90Met)
n.1707C>T
n.1777C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662560_218662561delCA913089871BCS1Lc.770_771del (p.Thr257ArgfsTer6)
c.114_115del
c.115_116del
c.410_411del (p.Thr137ArgfsTer6)
n.467_468del
n.100+300_100+301del
n.398_399del
c.269_270del (p.Thr90ArgfsTer6)
n.1707_1708del
n.1777_1778del
2g.218662560_218662561delinsCGCA1328862640BCS1Lc.770_771delinsCG (p.Thr257=)
c.114_115delinsCG
c.115_116delinsCG
c.410_411delinsCG (p.Thr137=)
n.467_468delinsCG
n.100+300_100+301delinsCG
n.398_399delinsCG
c.269_270delinsCG (p.Thr90=)
n.1707_1708delinsCG
n.1777_1778delinsCG
2g.218662561G>ACA2109755BCS1Lc.771G>A (p.Thr257=)
c.115G>A
c.116G>A
c.411G>A (p.Thr137=)
n.468G>A
n.100+301G>A
n.399G>A
c.270G>A (p.Thr90=)
n.1708G>A
n.1778G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662561G>CCA431233374BCS1Lc.771G>C (p.Thr257=)
c.115G>C
c.116G>C
c.411G>C (p.Thr137=)
n.468G>C
n.100+301G>C
n.399G>C
c.270G>C (p.Thr90=)
n.1708G>C
n.1778G>C
 gnomAD v4
2g.218662561G=CA1328862641BCS1Lc.771G= (p.Thr257=)
c.115G=
c.116G=
c.411G= (p.Thr137=)
n.468G=
n.100+301G=
n.399G=
c.270G= (p.Thr90=)
n.1708G=
n.1778G=
2g.218662561G>TCA431233375BCS1Lc.771G>T (p.Thr257=)
c.115G>T
c.116G>T
c.411G>T (p.Thr137=)
n.468G>T
n.100+301G>T
n.399G>T
c.270G>T (p.Thr90=)
n.1708G>T
n.1778G>T
 gnomAD v4
2g.218662562delCA350630100BCS1Lc.772del (p.Asp258ThrfsTer13)
c.116del
c.117del
c.412del (p.Asp138ThrfsTer13)
n.469del
n.100+302del
n.400del
c.271del (p.Asp91ThrfsTer13)
n.1709del
n.1779del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662562G>ACA350630105BCS1Lc.772G>A (p.Asp258Asn)
c.116G>A
c.117G>A
c.412G>A (p.Asp138Asn)
n.469G>A
n.100+302G>A
n.400G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
n.1709G>A
n.1779G>A
2g.218662562G>CCA350630107BCS1Lc.772G>C (p.Asp258His)
c.116G>C
c.117G>C
c.412G>C (p.Asp138His)
n.469G>C
n.100+302G>C
n.400G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
n.1709G>C
n.1779G>C
2g.218662562G>TCA350630110BCS1Lc.772G>T (p.Asp258Tyr)
c.116G>T
c.117G>T
c.412G>T (p.Asp138Tyr)
n.469G>T
n.100+302G>T
n.400G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
n.1709G>T
n.1779G>T
2g.218662563A>CCA350630115BCS1Lc.773A>C (p.Asp258Ala)
c.117A>C
c.118A>C
c.413A>C (p.Asp138Ala)
n.470A>C
n.100+303A>C
n.401A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
n.1710A>C
n.1780A>C
2g.218662563A>GCA350630119BCS1Lc.773A>G (p.Asp258Gly)
c.117A>G
c.118A>G
c.413A>G (p.Asp138Gly)
n.470A>G
n.100+303A>G
n.401A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
n.1710A>G
n.1780A>G
2g.218662563A>TCA350630122BCS1Lc.773A>T (p.Asp258Val)
c.117A>T
c.118A>T
c.413A>T (p.Asp138Val)
n.470A>T
n.100+303A>T
n.401A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
n.1710A>T
n.1780A>T
2g.218662564C>ACA350630125BCS1Lc.774C>A (p.Asp258Glu)
c.118C>A
c.119C>A
c.414C>A (p.Asp138Glu)
n.471C>A
n.100+304C>A
n.402C>A
c.273C>A (p.Asp91Glu)
n.1711C>A
n.1781C>A
2g.218662564C=CA1328862642BCS1Lc.774C= (p.Asp258=)
c.118C=
c.119C=
c.414C= (p.Asp138=)
n.471C=
n.100+304C=
n.402C=
c.273C= (p.Asp91=)
n.1711C=
n.1781C=
2g.218662564C>GCA350630128BCS1Lc.774C>G (p.Asp258Glu)
c.118C>G
c.119C>G
c.414C>G (p.Asp138Glu)
n.471C>G
n.100+304C>G
n.402C>G
c.273C>G (p.Asp91Glu)
n.1711C>G
n.1781C>G
2g.218662564C>TCA2109756BCS1Lc.774C>T (p.Asp258=)
c.118C>T
c.119C>T
c.414C>T (p.Asp138=)
n.471C>T
n.100+304C>T
n.402C>T
c.273C>T (p.Asp91=)
n.1711C>T
n.1781C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662565T>ACA2109758BCS1Lc.775T>A (p.Ser259Thr)
c.119T>A
c.120T>A
c.415T>A (p.Ser139Thr)
n.472T>A
n.100+305T>A
n.403T>A
c.274T>A (p.Ser92Thr)
n.1712T>A
n.1782T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662565T>CCA2109757BCS1Lc.775T>C (p.Ser259Pro)
c.119T>C
c.120T>C
c.415T>C (p.Ser139Pro)
n.472T>C
n.100+305T>C
n.403T>C
c.274T>C (p.Ser92Pro)
n.1712T>C
n.1782T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662565T>GCA350630134BCS1Lc.775T>G (p.Ser259Ala)
c.119T>G
c.120T>G
c.415T>G (p.Ser139Ala)
n.472T>G
n.100+305T>G
n.403T>G
c.274T>G (p.Ser92Ala)
n.1712T>G
n.1782T>G
 gnomAD v4
2g.218662565T=CA1328862643BCS1Lc.775T= (p.Ser259=)
c.119T=
c.120T=
c.415T= (p.Ser139=)
n.472T=
n.100+305T=
n.403T=
c.274T= (p.Ser92=)
n.1712T=
n.1782T=
2g.218662566C>ACA350630142BCS1Lc.776C>A (p.Ser259Tyr)
c.120C>A
c.121C>A
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
n.473C>A
n.100+306C>A
n.404C>A
c.275C>A (p.Ser92Tyr)
n.1713C>A
n.1783C>A
2g.218662566C>GCA350630146BCS1Lc.776C>G (p.Ser259Cys)
c.120C>G
c.121C>G
c.416C>G (p.Ser139Cys)
n.473C>G
n.100+306C>G
n.404C>G
c.275C>G (p.Ser92Cys)
n.1713C>G
n.1783C>G
 gnomAD v4
2g.218662566C>TCA350630150BCS1Lc.776C>T (p.Ser259Phe)
c.120C>T
c.121C>T
c.416C>T (p.Ser139Phe)
n.473C>T
n.100+306C>T
n.404C>T
c.275C>T (p.Ser92Phe)
n.1713C>T
n.1783C>T
 gnomAD v4
2g.218662567C>ACA431233376BCS1Lc.777C>A (p.Ser259=)
c.121C>A
c.122C>A
c.417C>A (p.Ser139=)
n.474C>A
n.100+307C>A
n.405C>A
c.276C>A (p.Ser92=)
n.1714C>A
n.1784C>A
2g.218662567C>GCA431233377BCS1Lc.777C>G (p.Ser259=)
c.121C>G
c.122C>G
c.417C>G (p.Ser139=)
n.474C>G
n.100+307C>G
n.405C>G
c.276C>G (p.Ser92=)
n.1714C>G
n.1784C>G
2g.218662567C>TCA431233378BCS1Lc.777C>T (p.Ser259=)
c.121C>T
c.122C>T
c.417C>T (p.Ser139=)
n.474C>T
n.100+307C>T
n.405C>T
c.276C>T (p.Ser92=)
n.1714C>T
n.1784C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218662568A=CA1328862644BCS1Lc.778A= (p.Ser260=)
c.122A=
c.123A=
c.418A= (p.Ser140=)
n.475A=
n.100+308A=
n.406A=
c.277A= (p.Ser93=)
n.1715A=
n.1785A=
2g.218662568A>CCA350630157BCS1Lc.778A>C (p.Ser260Arg)
c.122A>C
c.123A>C
c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.475A>C
n.100+308A>C
n.406A>C
c.277A>C (p.Ser93Arg)
n.1715A>C
n.1785A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662568A>GCA2109759BCS1Lc.778A>G (p.Ser260Gly)
c.122A>G
c.123A>G
c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.475A>G
n.100+308A>G
n.406A>G
c.277A>G (p.Ser93Gly)
n.1715A>G
n.1785A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662568A>TCA350630162BCS1Lc.778A>T (p.Ser260Cys)
c.122A>T
c.123A>T
c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.475A>T
n.100+308A>T
n.406A>T
c.277A>T (p.Ser93Cys)
n.1715A>T
n.1785A>T
2g.218662569G>ACA350630165BCS1Lc.779G>A (p.Ser260Asn)
c.123G>A
c.124G>A
c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.476G>A
n.100+309G>A
n.407G>A
c.278G>A (p.Ser93Asn)
n.1716G>A
n.1786G>A
 gnomAD v4
2g.218662569G>CCA350630171BCS1Lc.779G>C (p.Ser260Thr)
c.123G>C
c.124G>C
c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.476G>C
n.100+309G>C
n.407G>C
c.278G>C (p.Ser93Thr)
n.1716G>C
n.1786G>C
2g.218662569G>TCA350630173BCS1Lc.779G>T (p.Ser260Ile)
c.123G>T
c.124G>T
c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.476G>T
n.100+309G>T
n.407G>T
c.278G>T (p.Ser93Ile)
n.1716G>T
n.1786G>T
2g.218662570C>ACA350630174BCS1Lc.780C>A (p.Ser260Arg)
c.124C>A
c.125C>A
c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.477C>A
n.100+310C>A
n.408C>A
c.279C>A (p.Ser93Arg)
n.1717C>A
n.1787C>A
2g.218662570C>GCA350630177BCS1Lc.780C>G (p.Ser260Arg)
c.124C>G
c.125C>G
c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.477C>G
n.100+310C>G
n.408C>G
c.279C>G (p.Ser93Arg)
n.1717C>G
n.1787C>G
2g.218662570C>TCA431233379BCS1Lc.780C>T (p.Ser260=)
c.124C>T
c.125C>T
c.420C>T (p.Ser140=)
n.477C>T
n.100+310C>T
n.408C>T
c.279C>T (p.Ser93=)
n.1717C>T
n.1787C>T
2g.218662570_218662572delinsCCTCA1328862645BCS1Lc.780_782delinsCCT (p.Ser260=)
c.124_126delinsCCT
c.125_127delinsCCT
c.420_422delinsCCT (p.Ser140=)
n.477_479delinsCCT
n.100+310_101-311delinsCCT
n.408_410delinsCCT
c.279_281delinsCCT (p.Ser93=)
n.1717_1719delinsCCT
n.1787_1789delinsCCT
2g.218662571C>ACA350630182BCS1Lc.781C>A (p.Leu261Ile)
c.125C>A
c.126C>A
c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.478C>A
n.101-312C>A
n.409C>A
c.280C>A (p.Leu94Ile)
n.1718C>A
n.1788C>A
2g.218662571C>GCA350630184BCS1Lc.781C>G (p.Leu261Val)
c.125C>G
c.126C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.478C>G
n.101-312C>G
n.409C>G
c.280C>G (p.Leu94Val)
n.1718C>G
n.1788C>G
2g.218662571C>TCA350630188BCS1Lc.781C>T (p.Leu261Phe)
c.125C>T
c.126C>T
c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.478C>T
n.101-312C>T
n.409C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
n.1718C>T
n.1788C>T
2g.218662575_218662576delCA658796174BCS1Lc.785_786del (p.Ser262Ter)
c.129_130del
c.130_131del
c.425_426del (p.Ser142Ter)
n.482_483del
n.101-308_101-307del
n.413_414del
c.284_285del (p.Ser95Ter)
n.1722_1723del
n.1792_1793del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662572T>ACA350630194BCS1Lc.782T>A (p.Leu261His)
c.126T>A
c.127T>A
c.422T>A (p.Leu141His)
n.479T>A
n.101-311T>A
n.410T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
n.1719T>A
n.1789T>A
2g.218662572T>CCA350630197BCS1Lc.782T>C (p.Leu261Pro)
c.126T>C
c.127T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.479T>C
n.101-311T>C
n.410T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
n.1719T>C
n.1789T>C
2g.218662572T>GCA350630191BCS1Lc.782T>G (p.Leu261Arg)
c.126T>G
c.127T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.479T>G
n.101-311T>G
n.410T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
n.1719T>G
n.1789T>G
2g.218662573C>ACA431233381BCS1Lc.783C>A (p.Leu261=)
c.127C>A
c.128C>A
c.423C>A (p.Leu141=)
n.480C>A
n.101-310C>A
n.411C>A
c.282C>A (p.Leu94=)
n.1720C>A
n.1790C>A
2g.218662573C>GCA431233382BCS1Lc.783C>G (p.Leu261=)
c.127C>G
c.128C>G
c.423C>G (p.Leu141=)
n.480C>G
n.101-310C>G
n.411C>G
c.282C>G (p.Leu94=)
n.1720C>G
n.1790C>G
2g.218662573C>TCA431233383BCS1Lc.783C>T (p.Leu261=)
c.127C>T
c.128C>T
c.423C>T (p.Leu141=)
n.480C>T
n.101-310C>T
n.411C>T
c.282C>T (p.Leu94=)
n.1720C>T
n.1790C>T
 ClinVar
2g.218662574T>ACA350630199BCS1Lc.784T>A (p.Ser262Thr)
c.128T>A
c.129T>A
c.424T>A (p.Ser142Thr)
n.481T>A
n.101-309T>A
n.412T>A
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.1721T>A
n.1791T>A
2g.218662574T>CCA350630201BCS1Lc.784T>C (p.Ser262Pro)
c.128T>C
c.129T>C
c.424T>C (p.Ser142Pro)
n.481T>C
n.101-309T>C
n.412T>C
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.1721T>C
n.1791T>C
 gnomAD v4
2g.218662574T>GCA350630204BCS1Lc.784T>G (p.Ser262Ala)
c.128T>G
c.129T>G
c.424T>G (p.Ser142Ala)
n.481T>G
n.101-309T>G
n.412T>G
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.1721T>G
n.1791T>G
2g.218662575C>ACA350630206BCS1Lc.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.129C>A
c.130C>A
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
n.482C>A
n.101-308C>A
n.413C>A
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.1722C>A
n.1792C>A
2g.218662575C>GCA350630208BCS1Lc.785C>G (p.Ser262Cys)
c.129C>G
c.130C>G
c.425C>G (p.Ser142Cys)
n.482C>G
n.101-308C>G
n.413C>G
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.1722C>G
n.1792C>G
 COSMIC
2g.218662575C>TCA350630209BCS1Lc.785C>T (p.Ser262Phe)
c.129C>T
c.130C>T
c.425C>T (p.Ser142Phe)
n.482C>T
n.101-308C>T
n.413C>T
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.1722C>T
n.1792C>T
 COSMIC
2g.218662576T>ACA431233384BCS1Lc.786T>A (p.Ser262=)
c.130T>A
c.131T>A
c.426T>A (p.Ser142=)
n.483T>A
n.101-307T>A
n.414T>A
c.285T>A (p.Ser95=)
n.1723T>A
n.1793T>A
2g.218662576T>CCA431233385BCS1Lc.786T>C (p.Ser262=)
c.130T>C
c.131T>C
c.426T>C (p.Ser142=)
n.483T>C
n.101-307T>C
n.414T>C
c.285T>C (p.Ser95=)
n.1723T>C
n.1793T>C
2g.218662576T>GCA431233386BCS1Lc.786T>G (p.Ser262=)
c.130T>G
c.131T>G
c.426T>G (p.Ser142=)
n.483T>G
n.101-307T>G
n.414T>G
c.285T>G (p.Ser95=)
n.1723T>G
n.1793T>G
 COSMIC
2g.218662577G>ACA350630220BCS1Lc.787G>A (p.Asp263Asn)
c.131G>A
c.132G>A
c.427G>A (p.Asp143Asn)
n.484G>A
n.101-306G>A
n.415G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.1724G>A
n.1794G>A
 gnomAD v4
2g.218662577G>CCA350630214BCS1Lc.787G>C (p.Asp263His)
c.131G>C
c.132G>C
c.427G>C (p.Asp143His)
n.484G>C
n.101-306G>C
n.415G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.1724G>C
n.1794G>C
2g.218662577G>TCA350630217BCS1Lc.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.131G>T
c.132G>T
c.427G>T (p.Asp143Tyr)
n.484G>T
n.101-306G>T
n.415G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.1724G>T
n.1794G>T
2g.218662578A=CA1328862646BCS1Lc.788A= (p.Asp263=)
c.132A=
c.133A=
c.428A= (p.Asp143=)
n.485A=
n.101-305A=
n.416A=
c.287A= (p.Asp96=)
n.1725A=
n.1795A=
2g.218662578A>CCA350630225BCS1Lc.788A>C (p.Asp263Ala)
c.132A>C
c.133A>C
c.428A>C (p.Asp143Ala)
n.485A>C
n.101-305A>C
n.416A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.1725A>C
n.1795A>C
2g.218662578A>GCA350630229BCS1Lc.788A>G (p.Asp263Gly)
c.132A>G
c.133A>G
c.428A>G (p.Asp143Gly)
n.485A>G
n.101-305A>G
n.416A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.1725A>G
n.1795A>G
 dbSNP
2g.218662578A>TCA350630232BCS1Lc.788A>T (p.Asp263Val)
c.132A>T
c.133A>T
c.428A>T (p.Asp143Val)
n.485A>T
n.101-305A>T
n.416A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.1725A>T
n.1795A>T
2g.218662579T>ACA2109760BCS1Lc.789T>A (p.Asp263Glu)
c.133T>A
c.134T>A
c.429T>A (p.Asp143Glu)
n.486T>A
n.101-304T>A
n.417T>A
c.288T>A (p.Asp96Glu)
n.1726T>A
n.1796T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662579T>CCA431233387BCS1Lc.789T>C (p.Asp263=)
c.133T>C
c.134T>C
c.429T>C (p.Asp143=)
n.486T>C
n.101-304T>C
n.417T>C
c.288T>C (p.Asp96=)
n.1726T>C
n.1796T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218662579T>GCA350630237BCS1Lc.789T>G (p.Asp263Glu)
c.133T>G
c.134T>G
c.429T>G (p.Asp143Glu)
n.486T>G
n.101-304T>G
n.417T>G
c.288T>G (p.Asp96Glu)
n.1726T>G
n.1796T>G
2g.218662579T=CA1328862647BCS1Lc.789T= (p.Asp263=)
c.133T=
c.134T=
c.429T= (p.Asp143=)
n.486T=
n.101-304T=
n.417T=
c.288T= (p.Asp96=)
n.1726T=
n.1796T=
2g.218662580G>ACA2109761BCS1Lc.790G>A (p.Asp264Asn)
c.134G>A
c.135G>A
c.430G>A (p.Asp144Asn)
n.487G>A
n.101-303G>A
n.418G>A
c.289G>A (p.Asp97Asn)
n.1727G>A
n.1797G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662580G>CCA350630250BCS1Lc.790G>C (p.Asp264His)
c.134G>C
c.135G>C
c.430G>C (p.Asp144His)
n.487G>C
n.101-303G>C
n.418G>C
c.289G>C (p.Asp97His)
n.1727G>C
n.1797G>C
2g.218662580G=CA1328862648BCS1Lc.790G= (p.Asp264=)
c.134G=
c.135G=
c.430G= (p.Asp144=)
n.487G=
n.101-303G=
n.418G=
c.289G= (p.Asp97=)
n.1727G=
n.1797G=
2g.218662580G>TCA350630244BCS1Lc.790G>T (p.Asp264Tyr)
c.134G>T
c.135G>T
c.430G>T (p.Asp144Tyr)
n.487G>T
n.101-303G>T
n.418G>T
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
n.1727G>T
n.1797G>T
2g.218662583_218662586delCA2695197123BCS1Lc.793_796del (p.Arg265SerfsTer5)
c.137_140del
c.138_141del
c.433_436del (p.Arg145SerfsTer5)
n.490_493del
n.101-300_101-297del
n.421_424del
c.292_295del (p.Arg98SerfsTer5)
n.1730_1733del
n.1800_1803del
 ClinVar
2g.218662581A>CCA350630253BCS1Lc.791A>C (p.Asp264Ala)
c.135A>C
c.136A>C
c.431A>C (p.Asp144Ala)
n.488A>C
n.101-302A>C
n.419A>C
c.290A>C (p.Asp97Ala)
n.1728A>C
n.1798A>C
2g.218662581A>GCA350630254BCS1Lc.791A>G (p.Asp264Gly)
c.135A>G
c.136A>G
c.431A>G (p.Asp144Gly)
n.488A>G
n.101-302A>G
n.419A>G
c.290A>G (p.Asp97Gly)
n.1728A>G
n.1798A>G
2g.218662581A>TCA350630258BCS1Lc.791A>T (p.Asp264Val)
c.135A>T
c.136A>T
c.431A>T (p.Asp144Val)
n.488A>T
n.101-302A>T
n.419A>T
c.290A>T (p.Asp97Val)
n.1728A>T
n.1798A>T
2g.218662582C>ACA350630261BCS1Lc.792C>A (p.Asp264Glu)
c.136C>A
c.137C>A
c.432C>A (p.Asp144Glu)
n.489C>A
n.101-301C>A
n.420C>A
c.291C>A (p.Asp97Glu)
n.1729C>A
n.1799C>A
2g.218662582C>GCA350630264BCS1Lc.792C>G (p.Asp264Glu)
c.136C>G
c.137C>G
c.432C>G (p.Asp144Glu)
n.489C>G
n.101-301C>G
n.420C>G
c.291C>G (p.Asp97Glu)
n.1729C>G
n.1799C>G
2g.218662582C>TCA431233388BCS1Lc.792C>T (p.Asp264=)
c.136C>T
c.137C>T
c.432C>T (p.Asp144=)
n.489C>T
n.101-301C>T
n.420C>T
c.291C>T (p.Asp97=)
n.1729C>T
n.1799C>T
2g.218662583C>ACA431233389BCS1Lc.793C>A (p.Arg265=)
c.137C>A
c.138C>A
c.433C>A (p.Arg145=)
n.490C>A
n.101-300C>A
n.421C>A
c.292C>A (p.Arg98=)
n.1730C>A
n.1800C>A
2g.218662583C=CA1328862649BCS1Lc.793C= (p.Arg265=)
c.137C=
c.138C=
c.433C= (p.Arg145=)
n.490C=
n.101-300C=
n.421C=
c.292C= (p.Arg98=)
n.1730C=
n.1800C=
2g.218662583C>GCA350630268BCS1Lc.793C>G (p.Arg265Gly)
c.137C>G
c.138C>G
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.490C>G
n.101-300C>G
n.421C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
n.1730C>G
n.1800C>G
2g.218662583C>TCA350630271BCS1Lc.793C>T (p.Arg265Ter)
c.137C>T
c.138C>T
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.490C>T
n.101-300C>T
n.421C>T
c.292C>T (p.Arg98Ter)
n.1730C>T
n.1800C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662584G>ACA2109762BCS1Lc.794G>A (p.Arg265Gln)
c.138G>A
c.139G>A
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.491G>A
n.101-299G>A
n.422G>A
c.293G>A (p.Arg98Gln)
n.1731G>A
n.1801G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662584G>CCA350630278BCS1Lc.794G>C (p.Arg265Pro)
c.138G>C
c.139G>C
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.491G>C
n.101-299G>C
n.422G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
n.1731G>C
n.1801G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662584G=CA1328862650BCS1Lc.794G= (p.Arg265=)
c.138G=
c.139G=
c.434G= (p.Arg145=)
n.491G=
n.101-299G=
n.422G=
c.293G= (p.Arg98=)
n.1731G=
n.1801G=
2g.218662584G>TCA350630281BCS1Lc.794G>T (p.Arg265Leu)
c.138G>T
c.139G>T
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.491G>T
n.101-299G>T
n.422G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
n.1731G>T
n.1801G>T
2g.218662585A>CCA431233390BCS1Lc.795A>C (p.Arg265=)
c.139A>C
c.140A>C
c.435A>C (p.Arg145=)
n.492A>C
n.101-298A>C
n.423A>C
c.294A>C (p.Arg98=)
n.1732A>C
n.1802A>C
2g.218662585A>GCA431233391BCS1Lc.795A>G (p.Arg265=)
c.139A>G
c.140A>G
c.435A>G (p.Arg145=)
n.492A>G
n.101-298A>G
n.423A>G
c.294A>G (p.Arg98=)
n.1732A>G
n.1802A>G
2g.218662585A>TCA431233392BCS1Lc.795A>T (p.Arg265=)
c.139A>T
c.140A>T
c.435A>T (p.Arg145=)
n.492A>T
n.101-298A>T
n.423A>T
c.294A>T (p.Arg98=)
n.1732A>T
n.1802A>T
2g.218662586C>ACA350630287BCS1Lc.796C>A (p.Leu266Ile)
c.140C>A
c.141C>A
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.493C>A
n.101-297C>A
n.424C>A
c.295C>A (p.Leu99Ile)
n.1733C>A
n.1803C>A
2g.218662586C=CA1328862651BCS1Lc.796C= (p.Leu266=)
c.140C=
c.141C=
c.436C= (p.Leu146=)
n.493C=
n.101-297C=
n.424C=
c.295C= (p.Leu99=)
n.1733C=
n.1803C=
2g.218662586C>GCA350630292BCS1Lc.796C>G (p.Leu266Val)
c.140C>G
c.141C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.493C>G
n.101-297C>G
n.424C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
n.1733C>G
n.1803C>G
2g.218662586C>TCA2109763BCS1Lc.796C>T (p.Leu266Phe)
c.140C>T
c.141C>T
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.493C>T
n.101-297C>T
n.424C>T
c.295C>T (p.Leu99Phe)
n.1733C>T
n.1803C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662587T>ACA2109764BCS1Lc.797T>A (p.Leu266His)
c.141T>A
c.142T>A
c.437T>A (p.Leu146His)
n.494T>A
n.101-296T>A
n.425T>A
c.296T>A (p.Leu99His)
n.1734T>A
n.1804T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662587T>CCA350630295BCS1Lc.797T>C (p.Leu266Pro)
c.141T>C
c.142T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.494T>C
n.101-296T>C
n.425T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
n.1734T>C
n.1804T>C
2g.218662587T>GCA350630294BCS1Lc.797T>G (p.Leu266Arg)
c.141T>G
c.142T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.494T>G
n.101-296T>G
n.425T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
n.1734T>G
n.1804T>G
2g.218662587T=CA1328862652BCS1Lc.797T= (p.Leu266=)
c.141T=
c.142T=
c.437T= (p.Leu146=)
n.494T=
n.101-296T=
n.425T=
c.296T= (p.Leu99=)
n.1734T=
n.1804T=
2g.218662588C>ACA431233393BCS1Lc.798C>A (p.Leu266=)
c.142C>A
c.143C>A
c.438C>A (p.Leu146=)
n.495C>A
n.101-295C>A
n.426C>A
c.297C>A (p.Leu99=)
n.1735C>A
n.1805C>A
2g.218662588C=CA1328862653BCS1Lc.798C= (p.Leu266=)
c.142C=
c.143C=
c.438C= (p.Leu146=)
n.495C=
n.101-295C=
n.426C=
c.297C= (p.Leu99=)
n.1735C=
n.1805C=
2g.218662588C>GCA65811299BCS1Lc.798C>G (p.Leu266=)
c.142C>G
c.143C>G
c.438C>G (p.Leu146=)
n.495C>G
n.101-295C>G
n.426C>G
c.297C>G (p.Leu99=)
n.1735C>G
n.1805C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662588C>TCA431233394BCS1Lc.798C>T (p.Leu266=)
c.142C>T
c.143C>T
c.438C>T (p.Leu146=)
n.495C>T
n.101-295C>T
n.426C>T
c.297C>T (p.Leu99=)
n.1735C>T
n.1805C>T
2g.218662588_218662589insCACCGGCCTCCACCCA2580065746BCS1Lc.798_799insCACCGGCCTCCACC (p.Asn267HisfsTer9)
c.142_143insCACCGGCCTCCACC
c.143_144insCACCGGCCTCCACC
c.438_439insCACCGGCCTCCACC (p.Asn147HisfsTer9)
n.495_496insCACCGGCCTCCACC
n.101-295_101-294insCACCGGCCTCCACC
n.426_427insCACCGGCCTCCACC
c.297_298insCACCGGCCTCCACC (p.Asn100HisfsTer9)
n.1735_1736insCACCGGCCTCCACC
n.1805_1806insCACCGGCCTCCACC
 ClinVar
2g.218662589A>CCA350630297BCS1Lc.799A>C (p.Asn267His)
c.143A>C
c.144A>C
c.439A>C (p.Asn147His)
n.496A>C
n.101-294A>C
n.427A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1736A>C
n.1806A>C
 gnomAD v4
2g.218662589A>GCA350630299BCS1Lc.799A>G (p.Asn267Asp)
c.143A>G
c.144A>G
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.496A>G
n.101-294A>G
n.427A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1736A>G
n.1806A>G
2g.218662589A>TCA350630298BCS1Lc.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.143A>T
c.144A>T
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.496A>T
n.101-294A>T
n.427A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1736A>T
n.1806A>T
2g.218662590A>CCA350630300BCS1Lc.800A>C (p.Asn267Thr)
c.144A>C
c.145A>C
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.497A>C
n.101-293A>C
n.428A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1737A>C
n.1807A>C
 COSMIC
2g.218662590A>GCA350630301BCS1Lc.800A>G (p.Asn267Ser)
c.144A>G
c.145A>G
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.497A>G
n.101-293A>G
n.428A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1737A>G
n.1807A>G
2g.218662590A>TCA350630302BCS1Lc.800A>T (p.Asn267Ile)
c.144A>T
c.145A>T
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.497A>T
n.101-293A>T
n.428A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1737A>T
n.1807A>T
2g.218662591C>ACA350630304BCS1Lc.801C>A (p.Asn267Lys)
c.145C>A
c.146C>A
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.498C>A
n.101-292C>A
n.429C>A
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.1738C>A
n.1808C>A
2g.218662591C>GCA350630306BCS1Lc.801C>G (p.Asn267Lys)
c.145C>G
c.146C>G
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.498C>G
n.101-292C>G
n.429C>G
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.1738C>G
n.1808C>G
2g.218662591C>TCA431233395BCS1Lc.801C>T (p.Asn267=)
c.145C>T
c.146C>T
c.441C>T (p.Asn147=)
n.498C>T
n.101-292C>T
n.429C>T
c.300C>T (p.Asn100=)
n.1738C>T
n.1808C>T
2g.218662592C>ACA350630309BCS1Lc.802C>A (p.His268Asn)
c.146C>A
c.147C>A
c.442C>A (p.His148Asn)
n.499C>A
n.101-291C>A
n.430C>A
c.301C>A (p.His101Asn)
n.1739C>A
n.1809C>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662592C=CA1328862654BCS1Lc.802C= (p.His268=)
c.146C=
c.147C=
c.442C= (p.His148=)
n.499C=
n.101-291C=
n.430C=
c.301C= (p.His101=)
n.1739C=
n.1809C=
2g.218662592C>GCA350630312BCS1Lc.802C>G (p.His268Asp)
c.146C>G
c.147C>G
c.442C>G (p.His148Asp)
n.499C>G
n.101-291C>G
n.430C>G
c.301C>G (p.His101Asp)
n.1739C>G
n.1809C>G
2g.218662592C>TCA350630315BCS1Lc.802C>T (p.His268Tyr)
c.146C>T
c.147C>T
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.499C>T
n.101-291C>T
n.430C>T
c.301C>T (p.His101Tyr)
n.1739C>T
n.1809C>T
 dbSNP
2g.218662593A=CA1328862655BCS1Lc.803A= (p.His268=)
c.147A=
c.148A=
c.443A= (p.His148=)
n.500A=
n.101-290A=
n.431A=
c.302A= (p.His101=)
n.1740A=
n.1810A=
2g.218662593A>CCA350630321BCS1Lc.803A>C (p.His268Pro)
c.147A>C
c.148A>C
c.443A>C (p.His148Pro)
n.500A>C
n.101-290A>C
n.431A>C
c.302A>C (p.His101Pro)
n.1740A>C
n.1810A>C
2g.218662593A>GCA350630324BCS1Lc.803A>G (p.His268Arg)
c.147A>G
c.148A>G
c.443A>G (p.His148Arg)
n.500A>G
n.101-290A>G
n.431A>G
c.302A>G (p.His101Arg)
n.1740A>G
n.1810A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662593A>TCA350630325BCS1Lc.803A>T (p.His268Leu)
c.147A>T
c.148A>T
c.443A>T (p.His148Leu)
n.500A>T
n.101-290A>T
n.431A>T
c.302A>T (p.His101Leu)
n.1740A>T
n.1810A>T
2g.218662594C>ACA350630327BCS1Lc.804C>A (p.His268Gln)
c.148C>A
c.149C>A
c.444C>A (p.His148Gln)
n.501C>A
n.101-289C>A
n.432C>A
c.303C>A (p.His101Gln)
n.1741C>A
n.1811C>A
2g.218662594C>GCA350630326BCS1Lc.804C>G (p.His268Gln)
c.148C>G
c.149C>G
c.444C>G (p.His148Gln)
n.501C>G
n.101-289C>G
n.432C>G
c.303C>G (p.His101Gln)
n.1741C>G
n.1811C>G
 gnomAD v4
2g.218662594C>TCA431233396BCS1Lc.804C>T (p.His268=)
c.148C>T
c.149C>T
c.444C>T (p.His148=)
n.501C>T
n.101-289C>T
n.432C>T
c.303C>T (p.His101=)
n.1741C>T
n.1811C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218662595C>ACA350630330BCS1Lc.805C>A (p.Leu269Met)
c.149C>A
c.150C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.502C>A
n.101-288C>A
n.433C>A
c.304C>A (p.Leu102Met)
n.1742C>A
n.1812C>A
2g.218662595C>GCA350630334BCS1Lc.805C>G (p.Leu269Val)
c.149C>G
c.150C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.502C>G
n.101-288C>G
n.433C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.1742C>G
n.1812C>G
2g.218662595C>TCA431233397BCS1Lc.805C>T (p.Leu269=)
c.149C>T
c.150C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.502C>T
n.101-288C>T
n.433C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
n.1742C>T
n.1812C>T
2g.218662596T>ACA350630339BCS1Lc.806T>A (p.Leu269Gln)
c.150T>A
c.151T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.503T>A
n.101-287T>A
n.434T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
n.1743T>A
n.1813T>A
2g.218662596T>CCA350630342BCS1Lc.806T>C (p.Leu269Pro)
c.150T>C
c.151T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.503T>C
n.101-287T>C
n.434T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.1743T>C
n.1813T>C
2g.218662596T>GCA350630345BCS1Lc.806T>G (p.Leu269Arg)
c.150T>G
c.151T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.503T>G
n.101-287T>G
n.434T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.1743T>G
n.1813T>G
2g.218662597delCA2663153137BCS1Lc.807del (p.Leu270Ter)
c.151del
c.152del
c.447del (p.Leu150Ter)
n.504del
n.101-286del
n.435del
c.306del (p.Leu103Ter)
n.1744del
n.1814del
 gnomAD v4
2g.218662597G>ACA431233398BCS1Lc.807G>A (p.Leu269=)
c.151G>A
c.152G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.504G>A
n.101-286G>A
n.435G>A
c.306G>A (p.Leu102=)
n.1744G>A
n.1814G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662597G>CCA431233399BCS1Lc.807G>C (p.Leu269=)
c.151G>C
c.152G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.504G>C
n.101-286G>C
n.435G>C
c.306G>C (p.Leu102=)
n.1744G>C
n.1814G>C
 dbSNP
2g.218662597G=CA1328862656BCS1Lc.807G= (p.Leu269=)
c.151G=
c.152G=
c.447G= (p.Leu149=)
n.504G=
n.101-286G=
n.435G=
c.306G= (p.Leu102=)
n.1744G=
n.1814G=
2g.218662597G>TCA431233400BCS1Lc.807G>T (p.Leu269=)
c.151G>T
c.152G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.504G>T
n.101-286G>T
n.435G>T
c.306G>T (p.Leu102=)
n.1744G>T
n.1814G>T
2g.218662598C>ACA65811302BCS1Lc.808C>A (p.Leu270Met)
c.152C>A
c.153C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.505C>A
n.101-285C>A
n.436C>A
c.307C>A (p.Leu103Met)
n.1745C>A
n.1815C>A
 dbSNP
2g.218662598C=CA1328862657BCS1Lc.808C= (p.Leu270=)
c.152C=
c.153C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.505C=
n.101-285C=
n.436C=
c.307C= (p.Leu103=)
n.1745C=
n.1815C=
2g.218662598C>GCA350630351BCS1Lc.808C>G (p.Leu270Val)
c.152C>G
c.153C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.505C>G
n.101-285C>G
n.436C>G
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.1745C>G
n.1815C>G
2g.218662598C>TCA431233401BCS1Lc.808C>T (p.Leu270=)
c.152C>T
c.153C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.505C>T
n.101-285C>T
n.436C>T
c.307C>T (p.Leu103=)
n.1745C>T
n.1815C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662599T>ACA350630355BCS1Lc.809T>A (p.Leu270Gln)
c.153T>A
c.154T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.506T>A
n.101-284T>A
n.437T>A
c.308T>A (p.Leu103Gln)
n.1746T>A
n.1816T>A
2g.218662599T>CCA350630358BCS1Lc.809T>C (p.Leu270Pro)
c.153T>C
c.154T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.506T>C
n.101-284T>C
n.437T>C
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.1746T>C
n.1816T>C
2g.218662599T>GCA350630361BCS1Lc.809T>G (p.Leu270Arg)
c.153T>G
c.154T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.506T>G
n.101-284T>G
n.437T>G
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.1746T>G
n.1816T>G
 gnomAD v4
2g.218662600G>ACA2109765BCS1Lc.810G>A (p.Leu270=)
c.154G>A
c.155G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.507G>A
n.101-283G>A
n.438G>A
c.309G>A (p.Leu103=)
n.1747G>A
n.1817G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662600G>CCA431233402BCS1Lc.810G>C (p.Leu270=)
c.154G>C
c.155G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
n.507G>C
n.101-283G>C
n.438G>C
c.309G>C (p.Leu103=)
n.1747G>C
n.1817G>C
2g.218662600G=CA1328862658BCS1Lc.810G= (p.Leu270=)
c.154G=
c.155G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.507G=
n.101-283G=
n.438G=
c.309G= (p.Leu103=)
n.1747G=
n.1817G=
2g.218662600G>TCA431233403BCS1Lc.810G>T (p.Leu270=)
c.154G>T
c.155G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
n.507G>T
n.101-283G>T
n.438G>T
c.309G>T (p.Leu103=)
n.1747G>T
n.1817G>T
2g.218662601A>CCA350630371BCS1Lc.811A>C (p.Ser271Arg)
c.155A>C
c.156A>C
c.451A>C
n.508A>C
n.101-282A>C
n.439A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
n.1748A>C
n.1818A>C
2g.218662601A>GCA350630373BCS1Lc.811A>G (p.Ser271Gly)
c.155A>G
c.156A>G
c.451A>G
n.508A>G
n.101-282A>G
n.439A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
n.1748A>G
n.1818A>G
2g.218662601A>TCA350630367BCS1Lc.811A>T (p.Ser271Cys)
c.155A>T
c.156A>T
c.451A>T
n.508A>T
n.101-282A>T
n.439A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
n.1748A>T
n.1818A>T
2g.218662602G>ACA350630375BCS1Lc.812G>A (p.Ser271Asn)
c.156G>A
c.157G>A
c.452G>A
n.509G>A
n.101-281G>A
n.440G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
n.1749G>A
n.1819G>A
2g.218662602G>CCA350630376BCS1Lc.812G>C (p.Ser271Thr)
c.156G>C
c.157G>C
c.452G>C
n.509G>C
n.101-281G>C
n.440G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
n.1749G>C
n.1819G>C
 gnomAD v4
2g.218662602G>TCA350630377BCS1Lc.812G>T (p.Ser271Ile)
c.156G>T
c.157G>T
c.452G>T
n.509G>T
n.101-281G>T
n.440G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
n.1749G>T
n.1819G>T
2g.218662603C>ACA350630378BCS1Lc.813C>A (p.Ser271Arg)
c.157C>A
c.158C>A
n.510C>A
n.101-280C>A
n.441C>A
c.312C>A (p.Ser104Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.1750C>A
n.1820C>A
2g.218662603C=CA1328862659BCS1Lc.813C= (p.Ser271=)
c.157C=
c.158C=
n.510C=
n.101-280C=
n.441C=
c.312C= (p.Ser104=)
c.453C= (p.Ser151=)
n.1750C=
n.1820C=
2g.218662603C>GCA350630379BCS1Lc.813C>G (p.Ser271Arg)
c.157C>G
c.158C>G
n.510C>G
n.101-280C>G
n.441C>G
c.312C>G (p.Ser104Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
n.1750C>G
n.1820C>G
2g.218662603C>TCA2109766BCS1Lc.813C>T (p.Ser271=)
c.157C>T
c.158C>T
n.510C>T
n.101-280C>T
n.441C>T
c.312C>T (p.Ser104=)
c.453C>T (p.Ser151=)
n.1750C>T
n.1820C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662604G>ACA350630384BCS1Lc.814G>A (p.Val272Met)
c.158G>A
c.159G>A
n.511G>A
n.101-279G>A
n.442G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
n.1751G>A
n.1821G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662604G>CCA350630386BCS1Lc.814G>C (p.Val272Leu)
c.158G>C
c.159G>C
n.511G>C
n.101-279G>C
n.442G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1751G>C
n.1821G>C
2g.218662604G=CA1328862660BCS1Lc.814G= (p.Val272=)
c.158G=
c.159G=
n.511G=
n.101-279G=
n.442G=
c.313G= (p.Val105=)
c.454G= (p.Val152=)
n.1751G=
n.1821G=
2g.218662604G>TCA350630389BCS1Lc.814G>T (p.Val272Leu)
c.158G>T
c.159G>T
n.511G>T
n.101-279G>T
n.442G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.1751G>T
n.1821G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.218662605T>ACA350630392BCS1Lc.815T>A (p.Val272Glu)
c.159T>A
c.160T>A
n.512T>A
n.101-278T>A
n.443T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.1752T>A
n.1822T>A
 gnomAD v4
2g.218662605T>CCA350630394BCS1Lc.815T>C (p.Val272Ala)
c.159T>C
c.160T>C
n.512T>C
n.101-278T>C
n.443T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1752T>C
n.1822T>C
2g.218662605T>GCA350630398BCS1Lc.815T>G (p.Val272Gly)
c.159T>G
c.160T>G
n.512T>G
n.101-278T>G
n.443T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1752T>G
n.1822T>G
2g.218662606G>ACA431233405BCS1Lc.816G>A (p.Val272=)
c.160G>A
c.161G>A
n.513G>A
n.101-277G>A
n.444G>A
c.315G>A (p.Val105=)
c.456G>A (p.Val152=)
n.1753G>A
n.1823G>A
 ClinVar
2g.218662606G>CCA431233406BCS1Lc.816G>C (p.Val272=)
c.160G>C
c.161G>C
n.513G>C
n.101-277G>C
n.444G>C
c.315G>C (p.Val105=)
c.456G>C (p.Val152=)
n.1753G>C
n.1823G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662606G=CA1328862661BCS1Lc.816G= (p.Val272=)
c.160G=
c.161G=
n.513G=
n.101-277G=
n.444G=
c.315G= (p.Val105=)
c.456G= (p.Val152=)
n.1753G=
n.1823G=
2g.218662606G>TCA431233404BCS1Lc.816G>T (p.Val272=)
c.160G>T
c.161G>T
n.513G>T
n.101-277G>T
n.444G>T
c.315G>T (p.Val105=)
c.456G>T (p.Val152=)
n.1753G>T
n.1823G>T
 gnomAD v4
2g.218662607delCA2663153144BCS1Lc.817del (p.Ala273ProfsTer27)
c.161del
c.162del
n.514del
n.101-276del
n.445del
c.316del (p.Ala106ProfsTer27)
c.457del (p.Ala153ProfsTer27)
n.1754del
n.1824del
 gnomAD v4
2g.218662607G>ACA350630409BCS1Lc.817G>A (p.Ala273Thr)
c.161G>A
c.162G>A
n.514G>A
n.101-276G>A
n.445G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.1754G>A
n.1824G>A
2g.218662607G>CCA350630403BCS1Lc.817G>C (p.Ala273Pro)
c.161G>C
c.162G>C
n.514G>C
n.101-276G>C
n.445G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.1754G>C
n.1824G>C
2g.218662607G>TCA350630407BCS1Lc.817G>T (p.Ala273Ser)
c.161G>T
c.162G>T
n.514G>T
n.101-276G>T
n.445G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.1754G>T
n.1824G>T
2g.218662607_218662608delCA913089872BCS1Lc.817_818del (p.Ala273ProfsTer?)
c.161_162del
c.162_163del
n.514_515del
n.101-276_101-275del
n.445_446del
c.316_317del (p.Ala106ProfsTer?)
c.457_458del (p.Ala153ProfsTer?)
n.1754_1755del
n.1824_1825del
2g.218662607_218662608delinsGCCA1328862662BCS1Lc.817_818delinsGC (p.Ala273=)
c.161_162delinsGC
c.162_163delinsGC
n.514_515delinsGC
n.101-276_101-275delinsGC
n.445_446delinsGC
c.316_317delinsGC (p.Ala106=)
c.457_458delinsGC (p.Ala153=)
n.1754_1755delinsGC
n.1824_1825delinsGC
2g.218662608C>ACA350630418BCS1Lc.818C>A (p.Ala273Asp)
c.162C>A
c.163C>A
n.515C>A
n.101-275C>A
n.446C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.1755C>A
n.1825C>A
2g.218662608C>GCA350630420BCS1Lc.818C>G (p.Ala273Gly)
c.162C>G
c.163C>G
n.515C>G
n.101-275C>G
n.446C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.1755C>G
n.1825C>G
2g.218662608C>TCA350630422BCS1Lc.818C>T (p.Ala273Val)
c.162C>T
c.163C>T
n.515C>T
n.101-275C>T
n.446C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.1755C>T
n.1825C>T
 gnomAD v4
2g.218662611dupCA2109767BCS1Lc.821dup (p.Gln275AlafsTer?)
c.165dup
c.166dup
n.518dup
n.101-272dup
n.449dup
c.320dup (p.Gln108AlafsTer?)
c.461dup (p.Gln155AlafsTer?)
n.1758dup
n.1828dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662611delCA2109768BCS1Lc.821del (p.Pro274ArgfsTer26)
c.165del
c.166del
n.518del
n.101-272del
n.449del
c.320del (p.Pro107ArgfsTer26)
c.461del (p.Pro154ArgfsTer26)
n.1758del
n.1828del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662609C>ACA431233407BCS1Lc.819C>A (p.Ala273=)
c.163C>A
c.164C>A
n.516C>A
n.101-274C>A
n.447C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.1756C>A
n.1826C>A
2g.218662609C>GCA431233408BCS1Lc.819C>G (p.Ala273=)
c.163C>G
c.164C>G
n.516C>G
n.101-274C>G
n.447C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.1756C>G
n.1826C>G
2g.218662609C>TCA431233409BCS1Lc.819C>T (p.Ala273=)
c.163C>T
c.164C>T
n.516C>T
n.101-274C>T
n.447C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.1756C>T
n.1826C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218662610C>ACA350630440BCS1Lc.820C>A (p.Pro274Thr)
c.164C>A
c.165C>A
n.517C>A
n.101-273C>A
n.448C>A
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
n.1757C>A
n.1827C>A
 gnomAD v4
2g.218662610C>GCA350630441BCS1Lc.820C>G (p.Pro274Ala)
c.164C>G
c.165C>G
n.517C>G
n.101-273C>G
n.448C>G
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
n.1757C>G
n.1827C>G
2g.218662610C>TCA350630443BCS1Lc.820C>T (p.Pro274Ser)
c.164C>T
c.165C>T
n.517C>T
n.101-273C>T
n.448C>T
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
n.1757C>T
n.1827C>T
2g.218662611C>ACA350630449BCS1Lc.821C>A (p.Pro274Gln)
c.165C>A
c.166C>A
n.518C>A
n.101-272C>A
n.449C>A
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.461C>A (p.Pro154Gln)
n.1758C>A
n.1828C>A
2g.218662611C=CA1328862663BCS1Lc.821C= (p.Pro274=)
c.165C=
c.166C=
n.518C=
n.101-272C=
n.449C=
c.320C= (p.Pro107=)
c.461C= (p.Pro154=)
n.1758C=
n.1828C=
2g.218662611C>GCA65811318BCS1Lc.821C>G (p.Pro274Arg)
c.165C>G
c.166C>G
n.518C>G
n.101-272C>G
n.449C>G
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
n.1758C>G
n.1828C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662611C>TCA2109769BCS1Lc.821C>T (p.Pro274Leu)
c.165C>T
c.166C>T
n.518C>T
n.101-272C>T
n.449C>T
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
n.1758C>T
n.1828C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662612G>ACA2109770BCS1Lc.822G>A (p.Pro274=)
c.166G>A
c.167G>A
n.519G>A
n.101-271G>A
n.450G>A
c.321G>A (p.Pro107=)
c.462G>A (p.Pro154=)
n.1759G>A
n.1829G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662612G>CCA431233410BCS1Lc.822G>C (p.Pro274=)
c.166G>C
c.167G>C
n.519G>C
n.101-271G>C
n.450G>C
c.321G>C (p.Pro107=)
c.462G>C (p.Pro154=)
n.1759G>C
n.1829G>C
2g.218662612G=CA1328862664BCS1Lc.822G= (p.Pro274=)
c.166G=
c.167G=
n.519G=
n.101-271G=
n.450G=
c.321G= (p.Pro107=)
c.462G= (p.Pro154=)
n.1759G=
n.1829G=
2g.218662612G>TCA431233411BCS1Lc.822G>T (p.Pro274=)
c.166G>T
c.167G>T
n.519G>T
n.101-271G>T
n.450G>T
c.321G>T (p.Pro107=)
c.462G>T (p.Pro154=)
n.1759G>T
n.1829G>T
2g.218662613C>ACA350630457BCS1Lc.823C>A (p.Gln275Lys)
c.167C>A
c.168C>A
n.520C>A
n.101-270C>A
n.451C>A
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.1760C>A
n.1830C>A
2g.218662613C=CA1328862665BCS1Lc.823C= (p.Gln275=)
c.167C=
c.168C=
n.520C=
n.101-270C=
n.451C=
c.322C= (p.Gln108=)
c.463C= (p.Gln155=)
n.1760C=
n.1830C=
2g.218662613C>GCA350630455BCS1Lc.823C>G (p.Gln275Glu)
c.167C>G
c.168C>G
n.520C>G
n.101-270C>G
n.451C>G
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.1760C>G
n.1830C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662613C>TCA350630454BCS1Lc.823C>T (p.Gln275Ter)
c.167C>T
c.168C>T
n.520C>T
n.101-270C>T
n.451C>T
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.1760C>T
n.1830C>T
2g.218662614A=CA1328862666BCS1Lc.824A= (p.Gln275=)
c.168A=
c.169A=
n.521A=
n.101-269A=
n.452A=
c.323A= (p.Gln108=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.1761A=
n.1831A=
2g.218662614A>CCA350630459BCS1Lc.824A>C (p.Gln275Pro)
c.168A>C
c.169A>C
n.521A>C
n.101-269A>C
n.452A>C
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.1761A>C
n.1831A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662614A>GCA350630461BCS1Lc.824A>G (p.Gln275Arg)
c.168A>G
c.169A>G
n.521A>G
n.101-269A>G
n.452A>G
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.1761A>G
n.1831A>G
2g.218662614A>TCA350630460BCS1Lc.824A>T (p.Gln275Leu)
c.168A>T
c.169A>T
n.521A>T
n.101-269A>T
n.452A>T
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.1761A>T
n.1831A>T
2g.218662615G>ACA431233412BCS1Lc.825G>A (p.Gln275=)
c.169G>A
c.170G>A
n.522G>A
n.101-268G>A
n.453G>A
c.324G>A (p.Gln108=)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.1762G>A
n.1832G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662615G>CCA350630464BCS1Lc.825G>C (p.Gln275His)
c.169G>C
c.170G>C
n.522G>C
n.101-268G>C
n.453G>C
c.324G>C (p.Gln108His)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.1762G>C
n.1832G>C
2g.218662615G=CA1328862667BCS1Lc.825G= (p.Gln275=)
c.169G=
c.170G=
n.522G=
n.101-268G=
n.453G=
c.324G= (p.Gln108=)
c.465G= (p.Gln155=)
n.1762G=
n.1832G=
2g.218662615G>TCA350630465BCS1Lc.825G>T (p.Gln275His)
c.169G>T
c.170G>T
n.522G>T
n.101-268G>T
n.453G>T
c.324G>T (p.Gln108His)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.1762G>T
n.1832G>T
2g.218662616C>ACA350630468BCS1Lc.826C>A (p.Gln276Lys)
c.170C>A
c.171C>A
n.523C>A
n.101-267C>A
n.454C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
n.1763C>A
n.1833C>A
2g.218662616C>GCA350630470BCS1Lc.826C>G (p.Gln276Glu)
c.170C>G
c.171C>G
n.523C>G
n.101-267C>G
n.454C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
n.1763C>G
n.1833C>G
2g.218662616C>TCA350630471BCS1Lc.826C>T (p.Gln276Ter)
c.170C>T
c.171C>T
n.523C>T
n.101-267C>T
n.454C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
n.1763C>T
n.1833C>T
 ClinVar
2g.218662617A>CCA350630474BCS1Lc.827A>C (p.Gln276Pro)
c.171A>C
c.172A>C
n.524A>C
n.101-266A>C
n.455A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
n.1764A>C
n.1834A>C
2g.218662617A>GCA350630476BCS1Lc.827A>G (p.Gln276Arg)
c.171A>G
c.172A>G
n.524A>G
n.101-266A>G
n.455A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
n.1764A>G
n.1834A>G
2g.218662617A>TCA350630478BCS1Lc.827A>T (p.Gln276Leu)
c.171A>T
c.172A>T
n.524A>T
n.101-266A>T
n.455A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
n.1764A>T
n.1834A>T
2g.218662618G>ACA431233413BCS1Lc.828G>A (p.Gln276=)
c.172G>A
c.173G>A
n.525G>A
n.101-265G>A
n.456G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.468G>A (p.Gln156=)
n.1765G>A
n.1835G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662618G>CCA350630480BCS1Lc.828G>C (p.Gln276His)
c.172G>C
c.173G>C
n.525G>C
n.101-265G>C
n.456G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.468G>C (p.Gln156His)
n.1765G>C
n.1835G>C
2g.218662618G>TCA350630481BCS1Lc.828G>T (p.Gln276His)
c.172G>T
c.173G>T
n.525G>T
n.101-265G>T
n.456G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.468G>T (p.Gln156His)
n.1765G>T
n.1835G>T
2g.218662619A>CCA350630483BCS1Lc.829A>C (p.Ser277Arg)
c.173A>C
c.174A>C
n.526A>C
n.101-264A>C
n.457A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.469A>C (p.Ser157Arg)
n.1766A>C
n.1836A>C
2g.218662619A>GCA350630485BCS1Lc.829A>G (p.Ser277Gly)
c.173A>G
c.174A>G
n.526A>G
n.101-264A>G
n.457A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.469A>G (p.Ser157Gly)
n.1766A>G
n.1836A>G
 gnomAD v4
2g.218662619A>TCA350630487BCS1Lc.829A>T (p.Ser277Cys)
c.173A>T
c.174A>T
n.526A>T
n.101-264A>T
n.457A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.469A>T (p.Ser157Cys)
n.1766A>T
n.1836A>T
2g.218662620G>ACA117984BCS1Lc.830G>A (p.Ser277Asn)
c.174G>A
c.175G>A
n.527G>A
n.101-263G>A
n.458G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.470G>A (p.Ser157Asn)
n.1767G>A
n.1837G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218662620G>CCA350630493BCS1Lc.830G>C (p.Ser277Thr)
c.174G>C
c.175G>C
n.527G>C
n.101-263G>C
n.458G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.470G>C (p.Ser157Thr)
n.1767G>C
n.1837G>C
2g.218662620G=CA1328862668BCS1Lc.830G= (p.Ser277=)
c.174G=
c.175G=
n.527G=
n.101-263G=
n.458G=
c.329G= (p.Ser110=)
c.470G= (p.Ser157=)
n.1767G=
n.1837G=
2g.218662620G>TCA350630492BCS1Lc.830G>T (p.Ser277Ile)
c.174G>T
c.175G>T
n.527G>T
n.101-263G>T
n.458G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.470G>T (p.Ser157Ile)
n.1767G>T
n.1837G>T
2g.218662621C>ACA350630494BCS1Lc.831C>A (p.Ser277Arg)
c.175C>A
c.176C>A
n.528C>A
n.101-262C>A
n.459C>A
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.471C>A (p.Ser157Arg)
n.1768C>A
n.1838C>A
2g.218662621C>GCA350630495BCS1Lc.831C>G (p.Ser277Arg)
c.175C>G
c.176C>G
n.528C>G
n.101-262C>G
n.459C>G
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.471C>G (p.Ser157Arg)
n.1768C>G
n.1838C>G
2g.218662621C>TCA431233414BCS1Lc.831C>T (p.Ser277=)
c.175C>T
c.176C>T
n.528C>T
n.101-262C>T
n.459C>T
c.330C>T (p.Ser110=)
c.471C>T (p.Ser157=)
n.1768C>T
n.1838C>T
2g.218662622_218662631delCA2663153159BCS1Lc.832_841del (p.Leu278TrpfsTer19)
c.176_185del
c.177_186del
n.529_538del
n.101-261_101-252del
n.460_469del
c.331_340del (p.Leu111TrpfsTer19)
c.472_481del (p.Leu158TrpfsTer19)
n.1769_1778del
n.1839_1848del
 gnomAD v4
2g.218662622C>ACA350630498BCS1Lc.832C>A (p.Leu278Met)
c.176C>A
c.177C>A
n.529C>A
n.101-261C>A
n.460C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
c.472C>A (p.Leu158Met)
n.1769C>A
n.1839C>A
2g.218662622C>GCA350630501BCS1Lc.832C>G (p.Leu278Val)
c.176C>G
c.177C>G
n.529C>G
n.101-261C>G
n.460C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1769C>G
n.1839C>G
2g.218662622C>TCA431233415BCS1Lc.832C>T (p.Leu278=)
c.176C>T
c.177C>T
n.529C>T
n.101-261C>T
n.460C>T
c.331C>T (p.Leu111=)
c.472C>T (p.Leu158=)
n.1769C>T
n.1839C>T
2g.218662623T>ACA350630504BCS1Lc.833T>A (p.Leu278Gln)
c.177T>A
c.178T>A
n.530T>A
n.101-260T>A
n.461T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.1770T>A
n.1840T>A
2g.218662623T>CCA350630506BCS1Lc.833T>C (p.Leu278Pro)
c.177T>C
c.178T>C
n.530T>C
n.101-260T>C
n.461T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1770T>C
n.1840T>C
2g.218662623T>GCA350630508BCS1Lc.833T>G (p.Leu278Arg)
c.177T>G
c.178T>G
n.530T>G
n.101-260T>G
n.461T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1770T>G
n.1840T>G
2g.218662624G>ACA431233416BCS1Lc.834G>A (p.Leu278=)
c.178G>A
c.179G>A
n.531G>A
n.101-259G>A
n.462G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
c.474G>A (p.Leu158=)
n.1771G>A
n.1841G>A
 gnomAD v4
2g.218662624G>CCA431233417BCS1Lc.834G>C (p.Leu278=)
c.178G>C
c.179G>C
n.531G>C
n.101-259G>C
n.462G>C
c.333G>C (p.Leu111=)
c.474G>C (p.Leu158=)
n.1771G>C
n.1841G>C
 gnomAD v4
2g.218662624G>TCA431233418BCS1Lc.834G>T (p.Leu278=)
c.178G>T
c.179G>T
n.531G>T
n.101-259G>T
n.462G>T
c.333G>T (p.Leu111=)
c.474G>T (p.Leu158=)
n.1771G>T
n.1841G>T
2g.218662625G>ACA350630511BCS1Lc.835G>A (p.Val279Ile)
c.179G>A
c.180G>A
n.532G>A
n.101-258G>A
n.463G>A
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1772G>A
n.1842G>A
2g.218662625G>CCA350630513BCS1Lc.835G>C (p.Val279Leu)
c.179G>C
c.180G>C
n.532G>C
n.101-258G>C
n.463G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1772G>C
n.1842G>C
2g.218662625G>TCA350630515BCS1Lc.835G>T (p.Val279Leu)
c.179G>T
c.180G>T
n.532G>T
n.101-258G>T
n.463G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.1772G>T
n.1842G>T
2g.218662626T>ACA350630520BCS1Lc.836T>A (p.Val279Glu)
c.180T>A
c.181T>A
n.533T>A
n.101-257T>A
n.464T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.1773T>A
n.1843T>A
2g.218662626T>CCA350630519BCS1Lc.836T>C (p.Val279Ala)
c.180T>C
c.181T>C
n.533T>C
n.101-257T>C
n.464T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1773T>C
n.1843T>C
2g.218662626T>GCA350630517BCS1Lc.836T>G (p.Val279Gly)
c.180T>G
c.181T>G
n.533T>G
n.101-257T>G
n.464T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1773T>G
n.1843T>G
2g.218662627A>CCA431233421BCS1Lc.837A>C (p.Val279=)
c.181A>C
c.182A>C
n.534A>C
n.101-256A>C
n.465A>C
c.336A>C (p.Val112=)
c.477A>C (p.Val159=)
n.1774A>C
n.1844A>C
 ClinVar dbSNP
2g.218662627A>GCA431233419BCS1Lc.837A>G (p.Val279=)
c.181A>G
c.182A>G
n.534A>G
n.101-256A>G
n.465A>G
c.336A>G (p.Val112=)
c.477A>G (p.Val159=)
n.1774A>G
n.1844A>G
2g.218662627A>TCA431233420BCS1Lc.837A>T (p.Val279=)
c.181A>T
c.182A>T
n.534A>T
n.101-256A>T
n.465A>T
c.336A>T (p.Val112=)
c.477A>T (p.Val159=)
n.1774A>T
n.1844A>T
2g.218662628C>ACA350630523BCS1Lc.838C>A (p.Leu280Ile)
c.182C>A
c.183C>A
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n.101-255C>A
n.466C>A
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1775C>A
n.1845C>A
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c.183C=
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c.337C= (p.Leu113=)
c.478C= (p.Leu160=)
n.1775C=
n.1845C=
2g.218662628C>GCA350630525BCS1Lc.838C>G (p.Leu280Val)
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c.183C>G
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n.101-255C>G
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c.337C>G (p.Leu113Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.1775C>G
n.1845C>G
2g.218662628C>TCA16617468BCS1Lc.838C>T (p.Leu280Phe)
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c.183C>T
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c.337C>T (p.Leu113Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
n.1775C>T
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched