| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662138C>A | CA2663152426 | BCS1L | c.656-59C>A (n.656-59C>A) c.5-59C>A c.296-59C>A (n.296-59C>A) n.104-59C>A n.37-59C>A n.653-59C>A n.289-59C>A c.155-59C>A (n.155-59C>A) n.1598-59C>A n.1668-59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662138C= | CA1328862445 | BCS1L | c.656-59C= (n.656-59C=) c.5-59C= c.296-59C= (n.296-59C=) n.104-59C= n.37-59C= n.653-59C= n.289-59C= c.155-59C= (n.155-59C=) n.1598-59C= n.1668-59C= | |
| 2 | g.218662138C>G | CA65809143 | BCS1L | c.656-59C>G (n.656-59C>G) c.5-59C>G c.296-59C>G (n.296-59C>G) n.104-59C>G n.37-59C>G n.653-59C>G n.289-59C>G c.155-59C>G (n.155-59C>G) n.1598-59C>G n.1668-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662140G>C | CA2663152427 | BCS1L | c.656-57G>C (n.656-57G>C) c.5-57G>C c.296-57G>C (n.296-57G>C) n.104-57G>C n.37-57G>C n.653-57G>C n.289-57G>C c.155-57G>C (n.155-57G>C) n.1598-57G>C n.1668-57G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662143A= | CA1328862446 | BCS1L | c.656-54A= (n.656-54A=) c.5-54A= c.296-54A= (n.296-54A=) n.104-54A= n.37-54A= n.653-54A= n.289-54A= c.155-54A= (n.155-54A=) n.1598-54A= n.1668-54A= | |
| 2 | g.218662143A>T | CA65809144 | BCS1L | c.656-54A>T (n.656-54A>T) c.5-54A>T c.296-54A>T (n.296-54A>T) n.104-54A>T n.37-54A>T n.653-54A>T n.289-54A>T c.155-54A>T (n.155-54A>T) n.1598-54A>T n.1668-54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662145T>C | CA2663152430 | BCS1L | c.656-52T>C (n.656-52T>C) c.5-52T>C c.296-52T>C (n.296-52T>C) n.104-52T>C n.37-52T>C n.653-52T>C n.289-52T>C c.155-52T>C (n.155-52T>C) n.1598-52T>C n.1668-52T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662148A>G | CA2663152432 | BCS1L | c.656-49A>G (n.656-49A>G) c.5-49A>G c.296-49A>G (n.296-49A>G) n.104-49A>G n.37-49A>G n.653-49A>G n.289-49A>G c.155-49A>G (n.155-49A>G) n.1598-49A>G n.1668-49A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662149C= | CA1328862447 | BCS1L | c.656-48C= (n.656-48C=) c.5-48C= c.296-48C= (n.296-48C=) n.104-48C= n.37-48C= n.653-48C= n.289-48C= c.155-48C= (n.155-48C=) n.1598-48C= n.1668-48C= | |
| 2 | g.218662149C>T | CA2109713 | BCS1L | c.656-48C>T (n.656-48C>T) c.5-48C>T c.296-48C>T (n.296-48C>T) n.104-48C>T n.37-48C>T n.653-48C>T n.289-48C>T c.155-48C>T (n.155-48C>T) n.1598-48C>T n.1668-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662150G>A | CA2109714 | BCS1L | c.656-47G>A (n.656-47G>A) c.5-47G>A c.296-47G>A (n.296-47G>A) n.104-47G>A n.37-47G>A n.653-47G>A n.289-47G>A c.155-47G>A (n.155-47G>A) n.1598-47G>A n.1668-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662150G>C | CA2577245090 | BCS1L | c.656-47G>C (n.656-47G>C) c.5-47G>C c.296-47G>C (n.296-47G>C) n.104-47G>C n.37-47G>C n.653-47G>C n.289-47G>C c.155-47G>C (n.155-47G>C) n.1598-47G>C n.1668-47G>C | |
| 2 | g.218662150G= | CA1328862448 | BCS1L | c.656-47G= (n.656-47G=) c.5-47G= c.296-47G= (n.296-47G=) n.104-47G= n.37-47G= n.653-47G= n.289-47G= c.155-47G= (n.155-47G=) n.1598-47G= n.1668-47G= | |
| 2 | g.218662153G>C | CA2754304740 | BCS1L | c.656-44G>C (n.656-44G>C) c.5-44G>C c.296-44G>C (n.296-44G>C) n.104-44G>C n.37-44G>C n.653-44G>C n.289-44G>C c.155-44G>C (n.155-44G>C) n.1598-44G>C n.1668-44G>C | |
| 2 | g.218662154A>T | CA2577245091 | BCS1L | c.656-43A>T (n.656-43A>T) c.5-43A>T c.296-43A>T (n.296-43A>T) n.104-43A>T n.37-43A>T n.653-43A>T n.289-43A>T c.155-43A>T (n.155-43A>T) n.1598-43A>T n.1668-43A>T | |
| 2 | g.218662155T>C | CA764906377 | BCS1L | c.656-42T>C (n.656-42T>C) c.5-42T>C c.296-42T>C (n.296-42T>C) n.104-42T>C n.37-42T>C n.653-42T>C n.289-42T>C c.155-42T>C (n.155-42T>C) n.1598-42T>C n.1668-42T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662155T= | CA1328862449 | BCS1L | c.656-42T= (n.656-42T=) c.5-42T= c.296-42T= (n.296-42T=) n.104-42T= n.37-42T= n.653-42T= n.289-42T= c.155-42T= (n.155-42T=) n.1598-42T= n.1668-42T= | |
| 2 | g.218662156A= | CA1328862450 | BCS1L | c.656-41A= (n.656-41A=) c.5-41A= c.296-41A= (n.296-41A=) n.104-41A= n.37-41A= n.653-41A= n.289-41A= c.155-41A= (n.155-41A=) n.1598-41A= n.1668-41A= | |
| 2 | g.218662156A>G | CA1328862451 | BCS1L | c.656-41A>G (n.656-41A>G) c.5-41A>G c.296-41A>G (n.296-41A>G) n.104-41A>G n.37-41A>G n.653-41A>G n.289-41A>G c.155-41A>G (n.155-41A>G) n.1598-41A>G n.1668-41A>G | dbSNP |
| 2 | g.218662156A>T | CA2754304741 | BCS1L | c.656-41A>T (n.656-41A>T) c.5-41A>T c.296-41A>T (n.296-41A>T) n.104-41A>T n.37-41A>T n.653-41A>T n.289-41A>T c.155-41A>T (n.155-41A>T) n.1598-41A>T n.1668-41A>T | |
| 2 | g.218662157T>A | CA65809153 | BCS1L | c.656-40T>A (n.656-40T>A) c.5-40T>A c.296-40T>A (n.296-40T>A) n.104-40T>A n.37-40T>A n.653-40T>A n.289-40T>A c.155-40T>A (n.155-40T>A) n.1598-40T>A n.1668-40T>A | dbSNP |
| 2 | g.218662157T= | CA1328862452 | BCS1L | c.656-40T= (n.656-40T=) c.5-40T= c.296-40T= (n.296-40T=) n.104-40T= n.37-40T= n.653-40T= n.289-40T= c.155-40T= (n.155-40T=) n.1598-40T= n.1668-40T= | |
| 2 | g.218662158C>A | CA1328862453 | BCS1L | c.656-39C>A (n.656-39C>A) c.5-39C>A c.296-39C>A (n.296-39C>A) n.104-39C>A n.37-39C>A n.653-39C>A n.289-39C>A c.155-39C>A (n.155-39C>A) n.1598-39C>A n.1668-39C>A | dbSNP |
| 2 | g.218662158C= | CA1328862454 | BCS1L | c.656-39C= (n.656-39C=) c.5-39C= c.296-39C= (n.296-39C=) n.104-39C= n.37-39C= n.653-39C= n.289-39C= c.155-39C= (n.155-39C=) n.1598-39C= n.1668-39C= | |
| 2 | g.218662158C>T | CA2577245092 | BCS1L | c.656-39C>T (n.656-39C>T) c.5-39C>T c.296-39C>T (n.296-39C>T) n.104-39C>T n.37-39C>T n.653-39C>T n.289-39C>T c.155-39C>T (n.155-39C>T) n.1598-39C>T n.1668-39C>T | |
| 2 | g.218662159C= | CA1328862455 | BCS1L | c.656-38C= (n.656-38C=) c.5-38C= c.296-38C= (n.296-38C=) n.104-38C= n.37-38C= n.653-38C= n.289-38C= c.155-38C= (n.155-38C=) n.1598-38C= n.1668-38C= | |
| 2 | g.218662159C>T | CA2109715 | BCS1L | c.656-38C>T (n.656-38C>T) c.5-38C>T c.296-38C>T (n.296-38C>T) n.104-38C>T n.37-38C>T n.653-38C>T n.289-38C>T c.155-38C>T (n.155-38C>T) n.1598-38C>T n.1668-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662160G>A | CA2109716 | BCS1L | c.656-37G>A (n.656-37G>A) c.5-37G>A c.296-37G>A (n.296-37G>A) n.104-37G>A n.37-37G>A n.653-37G>A n.289-37G>A c.155-37G>A (n.155-37G>A) n.1598-37G>A n.1668-37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662160G>C | CA1042455947 | BCS1L | c.656-37G>C (n.656-37G>C) c.5-37G>C c.296-37G>C (n.296-37G>C) n.104-37G>C n.37-37G>C n.653-37G>C n.289-37G>C c.155-37G>C (n.155-37G>C) n.1598-37G>C n.1668-37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662160G= | CA1328862456 | BCS1L | c.656-37G= (n.656-37G=) c.5-37G= c.296-37G= (n.296-37G=) n.104-37G= n.37-37G= n.653-37G= n.289-37G= c.155-37G= (n.155-37G=) n.1598-37G= n.1668-37G= | |
| 2 | g.218662161G>A | CA2109717 | BCS1L | c.656-36G>A (n.656-36G>A) c.5-36G>A c.296-36G>A (n.296-36G>A) n.104-36G>A n.37-36G>A n.653-36G>A n.289-36G>A c.155-36G>A (n.155-36G>A) n.1598-36G>A n.1668-36G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662161G>C | CA2663152440 | BCS1L | c.656-36G>C (n.656-36G>C) c.5-36G>C c.296-36G>C (n.296-36G>C) n.104-36G>C n.37-36G>C n.653-36G>C n.289-36G>C c.155-36G>C (n.155-36G>C) n.1598-36G>C n.1668-36G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662161G= | CA1328862457 | BCS1L | c.656-36G= (n.656-36G=) c.5-36G= c.296-36G= (n.296-36G=) n.104-36G= n.37-36G= n.653-36G= n.289-36G= c.155-36G= (n.155-36G=) n.1598-36G= n.1668-36G= | |
| 2 | g.218662163G>A | CA2663152442 | BCS1L | c.656-34G>A (n.656-34G>A) c.5-34G>A c.296-34G>A (n.296-34G>A) n.104-34G>A n.37-34G>A n.653-34G>A n.289-34G>A c.155-34G>A (n.155-34G>A) n.1598-34G>A n.1668-34G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662163G>T | CA2663152443 | BCS1L | c.656-34G>T (n.656-34G>T) c.5-34G>T c.296-34G>T (n.296-34G>T) n.104-34G>T n.37-34G>T n.653-34G>T n.289-34G>T c.155-34G>T (n.155-34G>T) n.1598-34G>T n.1668-34G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662164C>A | CA2663152445 | BCS1L | c.656-33C>A (n.656-33C>A) c.5-33C>A c.296-33C>A (n.296-33C>A) n.104-33C>A n.37-33C>A n.653-33C>A n.289-33C>A c.155-33C>A (n.155-33C>A) n.1598-33C>A n.1668-33C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662165A>C | CA2663152448 | BCS1L | c.656-32A>C (n.656-32A>C) c.5-32A>C c.296-32A>C (n.296-32A>C) n.104-32A>C n.37-32A>C n.653-32A>C n.289-32A>C c.155-32A>C (n.155-32A>C) n.1598-32A>C n.1668-32A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662168dup | CA2577245094 | BCS1L | c.656-29dup (n.656-29dup) c.5-29dup c.296-29dup (n.296-29dup) n.104-29dup n.37-29dup n.653-29dup n.289-29dup c.155-29dup (n.155-29dup) n.1598-29dup n.1668-29dup | |
| 2 | g.218662168del | CA2577245093 | BCS1L | c.656-29del (n.656-29del) c.5-29del c.296-29del (n.296-29del) n.104-29del n.37-29del n.653-29del n.289-29del c.155-29del (n.155-29del) n.1598-29del n.1668-29del | |
| 2 | g.218662167_218662168del | CA2663152447 | BCS1L | c.656-30_656-29del (n.656-30_656-29del) c.5-30_5-29del c.296-30_296-29del (n.296-30_296-29del) n.104-30_104-29del n.37-30_37-29del n.653-30_653-29del n.289-30_289-29del c.155-30_155-29del (n.155-30_155-29del) n.1598-30_1598-29del n.1668-30_1668-29del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662165_218662166insC | CA2577245095 | BCS1L | c.656-32_656-31insC (n.656-32_656-31insC) c.5-32_5-31insC c.296-32_296-31insC (n.296-32_296-31insC) n.104-32_104-31insC n.37-32_37-31insC n.653-32_653-31insC n.289-32_289-31insC c.155-32_155-31insC (n.155-32_155-31insC) n.1598-32_1598-31insC n.1668-32_1668-31insC | |
| 2 | g.218662168A= | CA1328862458 | BCS1L | c.656-29A= (n.656-29A=) c.5-29A= c.296-29A= (n.296-29A=) n.104-29A= n.37-29A= n.653-29A= n.289-29A= c.155-29A= (n.155-29A=) n.1598-29A= n.1668-29A= | |
| 2 | g.218662168A>C | CA1042455954 | BCS1L | c.656-29A>C (n.656-29A>C) c.5-29A>C c.296-29A>C (n.296-29A>C) n.104-29A>C n.37-29A>C n.653-29A>C n.289-29A>C c.155-29A>C (n.155-29A>C) n.1598-29A>C n.1668-29A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662169G>A | CA2663152455 | BCS1L | c.656-28G>A (n.656-28G>A) c.5-28G>A c.296-28G>A (n.296-28G>A) n.104-28G>A n.37-28G>A n.653-28G>A n.289-28G>A c.155-28G>A (n.155-28G>A) n.1598-28G>A n.1668-28G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662169G>T | CA2663152451 | BCS1L | c.656-28G>T (n.656-28G>T) c.5-28G>T c.296-28G>T (n.296-28G>T) n.104-28G>T n.37-28G>T n.653-28G>T n.289-28G>T c.155-28G>T (n.155-28G>T) n.1598-28G>T n.1668-28G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662170A= | CA1328862459 | BCS1L | c.656-27A= (n.656-27A=) c.5-27A= c.296-27A= (n.296-27A=) n.104-27A= n.37-27A= n.653-27A= n.289-27A= c.155-27A= (n.155-27A=) n.1598-27A= n.1668-27A= | |
| 2 | g.218662170A>G | CA2109718 | BCS1L | c.656-27A>G (n.656-27A>G) c.5-27A>G c.296-27A>G (n.296-27A>G) n.104-27A>G n.37-27A>G n.653-27A>G n.289-27A>G c.155-27A>G (n.155-27A>G) n.1598-27A>G n.1668-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662171C>T | CA2663152463 | BCS1L | c.656-26C>T (n.656-26C>T) c.5-26C>T c.296-26C>T (n.296-26C>T) n.104-26C>T n.37-26C>T n.653-26C>T n.289-26C>T c.155-26C>T (n.155-26C>T) n.1598-26C>T n.1668-26C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662171_218662174delinsCATG | CA1328862460 | BCS1L | c.656-26_656-23delinsCATG (n.656-26_656-23delinsCATG) c.5-26_5-23delinsCATG c.296-26_296-23delinsCATG (n.296-26_296-23delinsCATG) n.104-26_104-23delinsCATG n.37-26_37-23delinsCATG n.653-26_653-23delinsCATG n.289-26_289-23delinsCATG c.155-26_155-23delinsCATG (n.155-26_155-23delinsCATG) n.1598-26_1598-23delinsCATG n.1668-26_1668-23delinsCATG | |
| 2 | g.218662172A= | CA1328862462 | BCS1L | c.656-25A= (n.656-25A=) c.5-25A= c.296-25A= (n.296-25A=) n.104-25A= n.37-25A= n.653-25A= n.289-25A= c.155-25A= (n.155-25A=) n.1598-25A= n.1668-25A= | |
| 2 | g.218662172A>G | CA539839933 | BCS1L | c.656-25A>G (n.656-25A>G) c.5-25A>G c.296-25A>G (n.296-25A>G) n.104-25A>G n.37-25A>G n.653-25A>G n.289-25A>G c.155-25A>G (n.155-25A>G) n.1598-25A>G n.1668-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662174_218662176del | CA2109719 | BCS1L | c.656-23_656-21del (n.656-23_656-21del) c.5-23_5-21del c.296-23_296-21del (n.296-23_296-21del) n.104-23_104-21del n.37-23_37-21del n.653-23_653-21del n.289-23_289-21del c.155-23_155-21del (n.155-23_155-21del) n.1598-23_1598-21del n.1668-23_1668-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662172_218662185delinsATGATCATCCTGGC | CA1328862461 | BCS1L | c.656-25_656-12delinsATGATCATCCTGGC (n.656-25_656-12delinsATGATCATCCTGGC) c.5-25_5-12delinsATGATCATCCTGGC c.296-25_296-12delinsATGATCATCCTGGC (n.296-25_296-12delinsATGATCATCCTGGC) n.104-25_104-12delinsATGATCATCCTGGC n.37-25_37-12delinsATGATCATCCTGGC n.653-25_653-12delinsATGATCATCCTGGC n.289-25_289-12delinsATGATCATCCTGGC c.155-25_155-12delinsATGATCATCCTGGC (n.155-25_155-12delinsATGATCATCCTGGC) n.1598-25_1598-12delinsATGATCATCCTGGC n.1668-25_1668-12delinsATGATCATCCTGGC | |
| 2 | g.218662174_218662186del | CA764906392 | BCS1L | c.656-23_656-11del (n.656-23_656-11del) c.5-23_5-11del c.296-23_296-11del (n.296-23_296-11del) n.104-23_104-11del n.37-23_37-11del n.653-23_653-11del n.289-23_289-11del c.155-23_155-11del (n.155-23_155-11del) n.1598-23_1598-11del n.1668-23_1668-11del | dbSNP |
| 2 | g.218662174del | CA2663152467 | BCS1L | c.656-23del (n.656-23del) c.5-23del c.296-23del (n.296-23del) n.104-23del n.37-23del n.653-23del n.289-23del c.155-23del (n.155-23del) n.1598-23del n.1668-23del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662174G>A | CA1328862464 | BCS1L | c.656-23G>A (n.656-23G>A) c.5-23G>A c.296-23G>A (n.296-23G>A) n.104-23G>A n.37-23G>A n.653-23G>A n.289-23G>A c.155-23G>A (n.155-23G>A) n.1598-23G>A n.1668-23G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662174G= | CA1328862463 | BCS1L | c.656-23G= (n.656-23G=) c.5-23G= c.296-23G= (n.296-23G=) n.104-23G= n.37-23G= n.653-23G= n.289-23G= c.155-23G= (n.155-23G=) n.1598-23G= n.1668-23G= | |
| 2 | g.218662176T>C | CA431412470 | BCS1L | c.656-21T>C (n.656-21T>C) c.5-21T>C c.296-21T>C (n.296-21T>C) n.104-21T>C n.37-21T>C n.653-21T>C n.289-21T>C c.155-21T>C (n.155-21T>C) n.1598-21T>C n.1668-21T>C | |
| 2 | g.218662177C>T | CA2663152469 | BCS1L | c.656-20C>T (n.656-20C>T) c.5-20C>T c.296-20C>T (n.296-20C>T) n.104-20C>T n.37-20C>T n.653-20C>T n.289-20C>T c.155-20C>T (n.155-20C>T) n.1598-20C>T n.1668-20C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662178A= | CA1328862467 | BCS1L | c.656-19A= (n.656-19A=) c.5-19A= c.296-19A= (n.296-19A=) n.104-19A= n.37-19A= n.653-19A= n.289-19A= c.155-19A= (n.155-19A=) n.1598-19A= n.1668-19A= | |
| 2 | g.218662178A>C | CA2577245096 | BCS1L | c.656-19A>C (n.656-19A>C) c.5-19A>C c.296-19A>C (n.296-19A>C) n.104-19A>C n.37-19A>C n.653-19A>C n.289-19A>C c.155-19A>C (n.155-19A>C) n.1598-19A>C n.1668-19A>C | |
| 2 | g.218662178A>G | CA1328862466 | BCS1L | c.656-19A>G (n.656-19A>G) c.5-19A>G c.296-19A>G (n.296-19A>G) n.104-19A>G n.37-19A>G n.653-19A>G n.289-19A>G c.155-19A>G (n.155-19A>G) n.1598-19A>G n.1668-19A>G | dbSNP |
| 2 | g.218662178A>T | CA2663152470 | BCS1L | c.656-19A>T (n.656-19A>T) c.5-19A>T c.296-19A>T (n.296-19A>T) n.104-19A>T n.37-19A>T n.653-19A>T n.289-19A>T c.155-19A>T (n.155-19A>T) n.1598-19A>T n.1668-19A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662178_218662188delinsATCCTGGCTCT | CA1328862465 | BCS1L | c.656-19_656-9delinsATCCTGGCTCT (n.656-19_656-9delinsATCCTGGCTCT) c.5-19_5-9delinsATCCTGGCTCT c.296-19_296-9delinsATCCTGGCTCT (n.296-19_296-9delinsATCCTGGCTCT) n.104-19_104-9delinsATCCTGGCTCT n.37-19_37-9delinsATCCTGGCTCT n.653-19_653-9delinsATCCTGGCTCT n.289-19_289-9delinsATCCTGGCTCT c.155-19_155-9delinsATCCTGGCTCT (n.155-19_155-9delinsATCCTGGCTCT) n.1598-19_1598-9delinsATCCTGGCTCT n.1668-19_1668-9delinsATCCTGGCTCT | |
| 2 | g.218662179_218662188del | CA2109720 | BCS1L | c.656-18_656-9del (n.656-18_656-9del) c.5-18_5-9del c.296-18_296-9del (n.296-18_296-9del) n.104-18_104-9del n.37-18_37-9del n.653-18_653-9del n.289-18_289-9del c.155-18_155-9del (n.155-18_155-9del) n.1598-18_1598-9del n.1668-18_1668-9del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662180C>A | CA2663152472 | BCS1L | c.656-17C>A (n.656-17C>A) c.5-17C>A c.296-17C>A (n.296-17C>A) n.104-17C>A n.37-17C>A n.653-17C>A n.289-17C>A c.155-17C>A (n.155-17C>A) n.1598-17C>A n.1668-17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662180C= | CA1328862468 | BCS1L | c.656-17C= (n.656-17C=) c.5-17C= c.296-17C= (n.296-17C=) n.104-17C= n.37-17C= n.653-17C= n.289-17C= c.155-17C= (n.155-17C=) n.1598-17C= n.1668-17C= | |
| 2 | g.218662180C>T | CA2109721 | BCS1L | c.656-17C>T (n.656-17C>T) c.5-17C>T c.296-17C>T (n.296-17C>T) n.104-17C>T n.37-17C>T n.653-17C>T n.289-17C>T c.155-17C>T (n.155-17C>T) n.1598-17C>T n.1668-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662181C>T | CA2663152476 | BCS1L | c.656-16C>T (n.656-16C>T) c.5-16C>T c.296-16C>T (n.296-16C>T) n.104-16C>T n.37-16C>T n.653-16C>T n.289-16C>T c.155-16C>T (n.155-16C>T) n.1598-16C>T n.1668-16C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662184G>C | CA2663152478 | BCS1L | c.656-13G>C (n.656-13G>C) c.5-13G>C c.296-13G>C (n.296-13G>C) n.104-13G>C n.37-13G>C n.653-13G>C n.289-13G>C c.155-13G>C (n.155-13G>C) n.1598-13G>C n.1668-13G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662185C>A | CA2663152479 | BCS1L | c.656-12C>A (n.656-12C>A) c.5-12C>A c.296-12C>A (n.296-12C>A) n.104-12C>A n.37-12C>A n.653-12C>A n.289-12C>A c.155-12C>A (n.155-12C>A) n.1598-12C>A n.1668-12C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662185C>T | CA2663152480 | BCS1L | c.656-12C>T (n.656-12C>T) c.5-12C>T c.296-12C>T (n.296-12C>T) n.104-12C>T n.37-12C>T n.653-12C>T n.289-12C>T c.155-12C>T (n.155-12C>T) n.1598-12C>T n.1668-12C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662186T>C | CA2109722 | BCS1L | c.656-11T>C (n.656-11T>C) c.5-11T>C c.296-11T>C (n.296-11T>C) n.104-11T>C n.37-11T>C n.653-11T>C n.289-11T>C c.155-11T>C (n.155-11T>C) n.1598-11T>C n.1668-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662186T= | CA1328862469 | BCS1L | c.656-11T= (n.656-11T=) c.5-11T= c.296-11T= (n.296-11T=) n.104-11T= n.37-11T= n.653-11T= n.289-11T= c.155-11T= (n.155-11T=) n.1598-11T= n.1668-11T= | |
| 2 | g.218662187C= | CA1328862470 | BCS1L | c.656-10C= (n.656-10C=) c.5-10C= c.296-10C= (n.296-10C=) n.104-10C= n.37-10C= n.653-10C= n.289-10C= c.155-10C= (n.155-10C=) n.1598-10C= n.1668-10C= | |
| 2 | g.218662187C>G | CA539839934 | BCS1L | c.656-10C>G (n.656-10C>G) c.5-10C>G c.296-10C>G (n.296-10C>G) n.104-10C>G n.37-10C>G n.653-10C>G n.289-10C>G c.155-10C>G (n.155-10C>G) n.1598-10C>G n.1668-10C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662187C>T | CA764906395 | BCS1L | c.656-10C>T (n.656-10C>T) c.5-10C>T c.296-10C>T (n.296-10C>T) n.104-10C>T n.37-10C>T n.653-10C>T n.289-10C>T c.155-10C>T (n.155-10C>T) n.1598-10C>T n.1668-10C>T | dbSNP |
| 2 | g.218662188T>A | CA764906409 | BCS1L | c.656-9T>A (n.656-9T>A) c.5-9T>A c.296-9T>A (n.296-9T>A) n.104-9T>A n.37-9T>A n.653-9T>A n.289-9T>A c.155-9T>A (n.155-9T>A) n.1598-9T>A n.1668-9T>A | dbSNP |
| 2 | g.218662188T>C | CA2109723 | BCS1L | c.656-9T>C (n.656-9T>C) c.5-9T>C c.296-9T>C (n.296-9T>C) n.104-9T>C n.37-9T>C n.653-9T>C n.289-9T>C c.155-9T>C (n.155-9T>C) n.1598-9T>C n.1668-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662188T= | CA1328862471 | BCS1L | c.656-9T= (n.656-9T=) c.5-9T= c.296-9T= (n.296-9T=) n.104-9T= n.37-9T= n.653-9T= n.289-9T= c.155-9T= (n.155-9T=) n.1598-9T= n.1668-9T= | |
| 2 | g.218662189A>G | CA2663152483 | BCS1L | c.656-8A>G (n.656-8A>G) c.5-8A>G c.296-8A>G (n.296-8A>G) n.104-8A>G n.37-8A>G n.653-8A>G n.289-8A>G c.155-8A>G (n.155-8A>G) n.1598-8A>G n.1668-8A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662190T>C | CA65809180 | BCS1L | c.656-7T>C (n.656-7T>C) c.5-7T>C c.296-7T>C (n.296-7T>C) n.104-7T>C n.37-7T>C n.653-7T>C n.289-7T>C c.155-7T>C (n.155-7T>C) n.1598-7T>C n.1668-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662190T= | CA1328862472 | BCS1L | c.656-7T= (n.656-7T=) c.5-7T= c.296-7T= (n.296-7T=) n.104-7T= n.37-7T= n.653-7T= n.289-7T= c.155-7T= (n.155-7T=) n.1598-7T= n.1668-7T= | |
| 2 | g.218662191C>G | CA2663152484 | BCS1L | c.656-6C>G (n.656-6C>G) c.5-6C>G c.296-6C>G (n.296-6C>G) n.104-6C>G n.37-6C>G n.653-6C>G n.289-6C>G c.155-6C>G (n.155-6C>G) n.1598-6C>G n.1668-6C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662192C= | CA1328862473 | BCS1L | c.656-5C= (n.656-5C=) c.5-5C= c.296-5C= (n.296-5C=) n.104-5C= n.37-5C= n.653-5C= n.289-5C= c.155-5C= (n.155-5C=) n.1598-5C= n.1668-5C= | |
| 2 | g.218662192C>T | CA2109724 | BCS1L | c.656-5C>T (n.656-5C>T) c.5-5C>T c.296-5C>T (n.296-5C>T) n.104-5C>T n.37-5C>T n.653-5C>T n.289-5C>T c.155-5C>T (n.155-5C>T) n.1598-5C>T n.1668-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662193C= | CA1328862474 | BCS1L | c.656-4C= (n.656-4C=) c.5-4C= c.296-4C= (n.296-4C=) n.104-4C= n.37-4C= n.653-4C= n.289-4C= c.155-4C= (n.155-4C=) n.1598-4C= n.1668-4C= | |
| 2 | g.218662193C>G | CA2663152490 | BCS1L | c.656-4C>G (n.656-4C>G) c.5-4C>G c.296-4C>G (n.296-4C>G) n.104-4C>G n.37-4C>G n.653-4C>G n.289-4C>G c.155-4C>G (n.155-4C>G) n.1598-4C>G n.1668-4C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662193C>T | CA65809184 | BCS1L | c.656-4C>T (n.656-4C>T) c.5-4C>T c.296-4C>T (n.296-4C>T) n.104-4C>T n.37-4C>T n.653-4C>T n.289-4C>T c.155-4C>T (n.155-4C>T) n.1598-4C>T n.1668-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662194T>G | CA2577245097 | BCS1L | c.656-3T>G (n.656-3T>G) c.5-3T>G c.296-3T>G (n.296-3T>G) n.104-3T>G n.37-3T>G n.653-3T>G n.289-3T>G c.155-3T>G (n.155-3T>G) n.1598-3T>G n.1668-3T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662194_218662209delinsTAGGCATTCCTTACAG | CA1328862475 | BCS1L | c.656-3_668delinsTAGGCATTCCTTACAG c.5-3_17delinsTAGGCATTCCTTACAG c.296-3_308delinsTAGGCATTCCTTACAG n.104-3_116delinsTAGGCATTCCTTACAG n.37-3_49delinsTAGGCATTCCTTACAG n.653-3_665delinsTAGGCATTCCTTACAG n.289-3_301delinsTAGGCATTCCTTACAG c.155-3_167delinsTAGGCATTCCTTACAG n.1598-3_1610delinsTAGGCATTCCTTACAG n.1668-3_1680delinsTAGGCATTCCTTACAG | |
| 2 | g.218662195A>C | CA350627838 | BCS1L | c.656-2A>C (n.656-2A>C) c.5-2A>C c.296-2A>C (n.296-2A>C) n.104-2A>C n.37-2A>C n.653-2A>C n.289-2A>C c.155-2A>C (n.155-2A>C) n.1598-2A>C n.1668-2A>C | |
| 2 | g.218662195A>G | CA350627835 | BCS1L | c.656-2A>G (n.656-2A>G) c.5-2A>G c.296-2A>G (n.296-2A>G) n.104-2A>G n.37-2A>G n.653-2A>G n.289-2A>G c.155-2A>G (n.155-2A>G) n.1598-2A>G n.1668-2A>G | |
| 2 | g.218662195A>T | CA350627837 | BCS1L | c.656-2A>T (n.656-2A>T) c.5-2A>T c.296-2A>T (n.296-2A>T) n.104-2A>T n.37-2A>T n.653-2A>T n.289-2A>T c.155-2A>T (n.155-2A>T) n.1598-2A>T n.1668-2A>T | |
| 2 | g.218662196_218662210del | CA1042455971 | BCS1L | c.656-1_669del c.5-1_18del c.296-1_309del n.104-1_117del n.37-1_50del n.653-1_666del n.289-1_302del c.155-1_168del n.1598-1_1611del n.1668-1_1681del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662196G>A | CA350627842 | BCS1L | c.656-1G>A (n.656-1G>A) c.5-1G>A c.296-1G>A (n.296-1G>A) n.104-1G>A n.37-1G>A n.653-1G>A n.289-1G>A c.155-1G>A (n.155-1G>A) n.1598-1G>A n.1668-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662196G>C | CA350627845 | BCS1L | c.656-1G>C (n.656-1G>C) c.5-1G>C c.296-1G>C (n.296-1G>C) n.104-1G>C n.37-1G>C n.653-1G>C n.289-1G>C c.155-1G>C (n.155-1G>C) n.1598-1G>C n.1668-1G>C | |
| 2 | g.218662196G= | CA1328862476 | BCS1L | c.656-1G= (n.656-1G=) c.5-1G= c.296-1G= (n.296-1G=) n.104-1G= n.37-1G= n.653-1G= n.289-1G= c.155-1G= (n.155-1G=) n.1598-1G= n.1668-1G= | |
| 2 | g.218662196G>T | CA350627847 | BCS1L | c.656-1G>T (n.656-1G>T) c.5-1G>T c.296-1G>T (n.296-1G>T) n.104-1G>T n.37-1G>T n.653-1G>T n.289-1G>T c.155-1G>T (n.155-1G>T) n.1598-1G>T n.1668-1G>T | |
| 2 | g.218662197G>A | CA350627851 | BCS1L | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.5G>A c.1G>A c.296G>A (p.Gly99Asp) n.104G>A n.37G>A n.653G>A n.289G>A c.155G>A (p.Gly52Asp) n.1598G>A n.1668G>A | |
| 2 | g.218662197G>C | CA350627853 | BCS1L | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.5G>C c.1G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.104G>C n.37G>C n.653G>C n.289G>C c.155G>C (p.Gly52Ala) n.1598G>C n.1668G>C | |
| 2 | g.218662197G>T | CA350627855 | BCS1L | c.656G>T (p.Gly219Val) c.5G>T c.1G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.104G>T n.37G>T n.653G>T n.289G>T c.155G>T (p.Gly52Val) n.1598G>T n.1668G>T | |
| 2 | g.218662198C>A | CA431412501 | BCS1L | c.657C>A (p.Gly219=) c.6C>A c.2C>A c.297C>A (p.Gly99=) n.105C>A n.38C>A n.654C>A n.290C>A c.156C>A (p.Gly52=) n.1599C>A n.1669C>A | |
| 2 | g.218662198C= | CA1328862477 | BCS1L | c.657C= (p.Gly219=) c.6C= c.2C= c.297C= (p.Gly99=) n.105C= n.38C= n.654C= n.290C= c.156C= (p.Gly52=) n.1599C= n.1669C= | |
| 2 | g.218662198C>G | CA431412496 | BCS1L | c.657C>G (p.Gly219=) c.6C>G c.2C>G c.297C>G (p.Gly99=) n.105C>G n.38C>G n.654C>G n.290C>G c.156C>G (p.Gly52=) n.1599C>G n.1669C>G | |
| 2 | g.218662198C>T | CA2109725 | BCS1L | c.657C>T (p.Gly219=) c.6C>T c.2C>T c.297C>T (p.Gly99=) n.105C>T n.38C>T n.654C>T n.290C>T c.156C>T (p.Gly52=) n.1599C>T n.1669C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.218662199A>C | CA350627860 | BCS1L | c.658A>C (p.Ile220Leu) c.7A>C c.3A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.106A>C n.39A>C n.655A>C n.291A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.1600A>C n.1670A>C | |
| 2 | g.218662199A>G | CA350627862 | BCS1L | c.658A>G (p.Ile220Val) c.7A>G c.3A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.106A>G n.39A>G n.655A>G n.291A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.1600A>G n.1670A>G | |
| 2 | g.218662199A>T | CA350627864 | BCS1L | c.658A>T (p.Ile220Phe) c.7A>T c.3A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.106A>T n.39A>T n.655A>T n.291A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.1600A>T n.1670A>T | |
| 2 | g.218662200T>A | CA350627870 | BCS1L | c.659T>A (p.Ile220Asn) c.8T>A c.4T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.107T>A n.40T>A n.656T>A n.292T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.1601T>A n.1671T>A | |
| 2 | g.218662200T>C | CA350627872 | BCS1L | c.659T>C (p.Ile220Thr) c.8T>C c.4T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.107T>C n.40T>C n.656T>C n.292T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.1601T>C n.1671T>C | |
| 2 | g.218662200T>G | CA350627867 | BCS1L | c.659T>G (p.Ile220Ser) c.8T>G c.4T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.107T>G n.40T>G n.656T>G n.292T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.1601T>G n.1671T>G | |
| 2 | g.218662201T>A | CA431412505 | BCS1L | c.660T>A (p.Ile220=) c.9T>A c.5T>A c.300T>A (p.Ile100=) n.108T>A n.41T>A n.657T>A n.293T>A c.159T>A (p.Ile53=) n.1602T>A n.1672T>A | |
| 2 | g.218662201T>C | CA431412506 | BCS1L | c.660T>C (p.Ile220=) c.9T>C c.5T>C c.300T>C (p.Ile100=) n.108T>C n.41T>C n.657T>C n.293T>C c.159T>C (p.Ile53=) n.1602T>C n.1672T>C | |
| 2 | g.218662201T>G | CA350627874 | BCS1L | c.660T>G (p.Ile220Met) c.9T>G c.5T>G c.300T>G (p.Ile100Met) n.108T>G n.41T>G n.657T>G n.293T>G c.159T>G (p.Ile53Met) n.1602T>G n.1672T>G | |
| 2 | g.218662202C>A | CA350627878 | BCS1L | c.661C>A (p.Pro221Thr) c.10C>A c.6C>A c.301C>A (p.Pro101Thr) n.109C>A n.42C>A n.658C>A n.294C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1603C>A n.1673C>A | |
| 2 | g.218662202C>G | CA350627880 | BCS1L | c.661C>G (p.Pro221Ala) c.10C>G c.6C>G c.301C>G (p.Pro101Ala) n.109C>G n.42C>G n.658C>G n.294C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1603C>G n.1673C>G | |
| 2 | g.218662202C>T | CA350627883 | BCS1L | c.661C>T (p.Pro221Ser) c.10C>T c.6C>T c.301C>T (p.Pro101Ser) n.109C>T n.42C>T n.658C>T n.294C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1603C>T n.1673C>T | |
| 2 | g.218662203C>A | CA350627886 | BCS1L | c.662C>A (p.Pro221His) c.11C>A c.7C>A c.302C>A (p.Pro101His) n.110C>A n.43C>A n.659C>A n.295C>A c.161C>A (p.Pro54His) n.1604C>A n.1674C>A | |
| 2 | g.218662203C= | CA1328862478 | BCS1L | c.662C= (p.Pro221=) c.11C= c.7C= c.302C= (p.Pro101=) n.110C= n.43C= n.659C= n.295C= c.161C= (p.Pro54=) n.1604C= n.1674C= | |
| 2 | g.218662203C>G | CA2109726 | BCS1L | c.662C>G (p.Pro221Arg) c.11C>G c.7C>G c.302C>G (p.Pro101Arg) n.110C>G n.43C>G n.659C>G n.295C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1604C>G n.1674C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662203C>T | CA350627889 | BCS1L | c.662C>T (p.Pro221Leu) c.11C>T c.7C>T c.302C>T (p.Pro101Leu) n.110C>T n.43C>T n.659C>T n.295C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1604C>T n.1674C>T | |
| 2 | g.218662204T>A | CA431412513 | BCS1L | c.663T>A (p.Pro221=) c.12T>A c.8T>A c.303T>A (p.Pro101=) n.111T>A n.44T>A n.660T>A n.296T>A c.162T>A (p.Pro54=) n.1605T>A n.1675T>A | |
| 2 | g.218662204T>C | CA431412526 | BCS1L | c.663T>C (p.Pro221=) c.12T>C c.8T>C c.303T>C (p.Pro101=) n.111T>C n.44T>C n.660T>C n.296T>C c.162T>C (p.Pro54=) n.1605T>C n.1675T>C | |
| 2 | g.218662204T>G | CA431412527 | BCS1L | c.663T>G (p.Pro221=) c.12T>G c.8T>G c.303T>G (p.Pro101=) n.111T>G n.44T>G n.660T>G n.296T>G c.162T>G (p.Pro54=) n.1605T>G n.1675T>G | |
| 2 | g.218662205T>A | CA350627892 | BCS1L | c.664T>A (p.Tyr222Asn) c.13T>A c.9T>A c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.112T>A n.45T>A n.661T>A n.297T>A c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.1606T>A n.1676T>A | |
| 2 | g.218662205T>C | CA350627895 | BCS1L | c.664T>C (p.Tyr222His) c.13T>C c.9T>C c.304T>C (p.Tyr102His) n.112T>C n.45T>C n.661T>C n.297T>C c.163T>C (p.Tyr55His) n.1606T>C n.1676T>C | |
| 2 | g.218662205T>G | CA350627897 | BCS1L | c.664T>G (p.Tyr222Asp) c.13T>G c.9T>G c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.112T>G n.45T>G n.661T>G n.297T>G c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.1606T>G n.1676T>G | |
| 2 | g.218662206A>C | CA350627901 | BCS1L | c.665A>C (p.Tyr222Ser) c.14A>C c.10A>C c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.113A>C n.46A>C n.662A>C n.298A>C c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.1607A>C n.1677A>C | |
| 2 | g.218662206A>G | CA350627903 | BCS1L | c.665A>G (p.Tyr222Cys) c.14A>G c.10A>G c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.113A>G n.46A>G n.662A>G n.298A>G c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.1607A>G n.1677A>G | |
| 2 | g.218662206A>T | CA350627905 | BCS1L | c.665A>T (p.Tyr222Phe) c.14A>T c.10A>T c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.113A>T n.46A>T n.662A>T n.298A>T c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.1607A>T n.1677A>T | |
| 2 | g.218662207_218662208del | CA2663152527 | BCS1L | c.666_667del (p.Tyr222Ter) c.15_16del c.11_12del c.306_307del (p.Tyr102Ter) n.114_115del n.47_48del n.663_664del n.299_300del c.165_166del (p.Tyr55Ter) n.1608_1609del n.1678_1679del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662207C>A | CA350627906 | BCS1L | c.666C>A (p.Tyr222Ter) c.15C>A c.11C>A c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.114C>A n.47C>A n.663C>A n.299C>A c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.1608C>A n.1678C>A | |
| 2 | g.218662207C>G | CA350627907 | BCS1L | c.666C>G (p.Tyr222Ter) c.15C>G c.11C>G c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.114C>G n.47C>G n.663C>G n.299C>G c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.1608C>G n.1678C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662207C>T | CA431412538 | BCS1L | c.666C>T (p.Tyr222=) c.15C>T c.11C>T c.306C>T (p.Tyr102=) n.114C>T n.47C>T n.663C>T n.299C>T c.165C>T (p.Tyr55=) n.1608C>T n.1678C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.218662208A>C | CA431412541 | BCS1L | c.667A>C (p.Arg223=) c.16A>C c.12A>C c.307A>C (p.Arg103=) n.115A>C n.48A>C n.664A>C n.300A>C c.166A>C (p.Arg56=) n.1609A>C n.1679A>C | |
| 2 | g.218662208A>G | CA350627910 | BCS1L | c.667A>G (p.Arg223Gly) c.16A>G c.12A>G c.307A>G (p.Arg103Gly) n.115A>G n.48A>G n.664A>G n.300A>G c.166A>G (p.Arg56Gly) n.1609A>G n.1679A>G | |
| 2 | g.218662208A>T | CA350627911 | BCS1L | c.667A>T (p.Arg223Ter) c.16A>T c.12A>T c.307A>T (p.Arg103Ter) n.115A>T n.48A>T n.664A>T n.300A>T c.166A>T (p.Arg56Ter) n.1609A>T n.1679A>T | |
| 2 | g.218662209G>A | CA350627914 | BCS1L | c.668G>A (p.Arg223Lys) c.17G>A c.13G>A c.308G>A (p.Arg103Lys) n.116G>A n.49G>A n.665G>A n.301G>A c.167G>A (p.Arg56Lys) n.1610G>A n.1680G>A | |
| 2 | g.218662209G>C | CA350627915 | BCS1L | c.668G>C (p.Arg223Thr) c.17G>C c.13G>C c.308G>C (p.Arg103Thr) n.116G>C n.49G>C n.665G>C n.301G>C c.167G>C (p.Arg56Thr) n.1610G>C n.1680G>C | |
| 2 | g.218662209G>T | CA350627917 | BCS1L | c.668G>T (p.Arg223Ile) c.17G>T c.13G>T c.308G>T (p.Arg103Ile) n.116G>T n.49G>T n.665G>T n.301G>T c.167G>T (p.Arg56Ile) n.1610G>T n.1680G>T | |
| 2 | g.218662210A>C | CA350627920 | BCS1L | c.669A>C (p.Arg223Ser) c.18A>C c.14A>C c.309A>C (p.Arg103Ser) n.117A>C n.50A>C n.666A>C n.302A>C c.168A>C (p.Arg56Ser) n.1611A>C n.1681A>C | |
| 2 | g.218662210A>G | CA431412548 | BCS1L | c.669A>G (p.Arg223=) c.18A>G c.14A>G c.309A>G (p.Arg103=) n.117A>G n.50A>G n.666A>G n.302A>G c.168A>G (p.Arg56=) n.1611A>G n.1681A>G | |
| 2 | g.218662210A>T | CA350627923 | BCS1L | c.669A>T (p.Arg223Ser) c.18A>T c.14A>T c.309A>T (p.Arg103Ser) n.117A>T n.50A>T n.666A>T n.302A>T c.168A>T (p.Arg56Ser) n.1611A>T n.1681A>T | |
| 2 | g.218662211C>A | CA350627926 | BCS1L | c.670C>A (p.Arg224Ser) c.19C>A c.15C>A c.310C>A (p.Arg104Ser) n.118C>A n.51C>A n.667C>A n.303C>A c.169C>A (p.Arg57Ser) n.1612C>A n.1682C>A | |
| 2 | g.218662211C= | CA1328862479 | BCS1L | c.670C= (p.Arg224=) c.19C= c.15C= c.310C= (p.Arg104=) n.118C= n.51C= n.667C= n.303C= c.169C= (p.Arg57=) n.1612C= n.1682C= | |
| 2 | g.218662211C>G | CA350627928 | BCS1L | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.19C>G c.15C>G c.310C>G (p.Arg104Gly) n.118C>G n.51C>G n.667C>G n.303C>G c.169C>G (p.Arg57Gly) n.1612C>G n.1682C>G | |
| 2 | g.218662211C>T | CA350627929 | BCS1L | c.670C>T (p.Arg224Cys) c.19C>T c.15C>T c.310C>T (p.Arg104Cys) n.118C>T n.51C>T n.667C>T n.303C>T c.169C>T (p.Arg57Cys) n.1612C>T n.1682C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662212_218662216del | CA2695197121 | BCS1L | c.671_675del (p.Arg224LeufsTer?) c.20_24del c.16_20del c.311_315del (p.Arg104LeufsTer?) n.119_123del n.52_56del n.668_672del n.304_308del c.170_174del (p.Arg57LeufsTer?) n.1613_1617del n.1683_1687del | ClinVar |
| 2 | g.218662212G>A | CA2109727 | BCS1L | c.671G>A (p.Arg224His) c.20G>A c.16G>A c.311G>A (p.Arg104His) n.119G>A n.52G>A n.668G>A n.304G>A c.170G>A (p.Arg57His) n.1613G>A n.1683G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662212G>C | CA350627932 | BCS1L | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.20G>C c.16G>C c.311G>C (p.Arg104Pro) n.119G>C n.52G>C n.668G>C n.304G>C c.170G>C (p.Arg57Pro) n.1613G>C n.1683G>C | |
| 2 | g.218662212G= | CA1328862480 | BCS1L | c.671G= (p.Arg224=) c.20G= c.16G= c.311G= (p.Arg104=) n.119G= n.52G= n.668G= n.304G= c.170G= (p.Arg57=) n.1613G= n.1683G= | |
| 2 | g.218662212G>T | CA350627934 | BCS1L | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.20G>T c.16G>T c.311G>T (p.Arg104Leu) n.119G>T n.52G>T n.668G>T n.304G>T c.170G>T (p.Arg57Leu) n.1613G>T n.1683G>T | |
| 2 | g.218662213T>A | CA431412555 | BCS1L | c.672T>A (p.Arg224=) c.21T>A c.17T>A c.312T>A (p.Arg104=) n.120T>A n.53T>A n.669T>A n.305T>A c.171T>A (p.Arg57=) n.1614T>A n.1684T>A | |
| 2 | g.218662213T>C | CA431412557 | BCS1L | c.672T>C (p.Arg224=) c.21T>C c.17T>C c.312T>C (p.Arg104=) n.120T>C n.53T>C n.669T>C n.305T>C c.171T>C (p.Arg57=) n.1614T>C n.1684T>C | |
| 2 | g.218662213T>G | CA431412558 | BCS1L | c.672T>G (p.Arg224=) c.21T>G c.17T>G c.312T>G (p.Arg104=) n.120T>G n.53T>G n.669T>G n.305T>G c.171T>G (p.Arg57=) n.1614T>G n.1684T>G | |
| 2 | g.218662214G>A | CA350627940 | BCS1L | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.22G>A c.18G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.121G>A n.54G>A n.670G>A n.306G>A c.172G>A (p.Gly58Ser) n.1615G>A n.1685G>A | |
| 2 | g.218662214G>C | CA350627943 | BCS1L | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.22G>C c.18G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.121G>C n.54G>C n.670G>C n.306G>C c.172G>C (p.Gly58Arg) n.1615G>C n.1685G>C | |
| 2 | g.218662214G>T | CA350627938 | BCS1L | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.22G>T c.18G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.121G>T n.54G>T n.670G>T n.306G>T c.172G>T (p.Gly58Cys) n.1615G>T n.1685G>T | |
| 2 | g.218662215G>A | CA350627947 | BCS1L | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.23G>A c.19G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.122G>A n.55G>A n.671G>A n.307G>A c.173G>A (p.Gly58Asp) n.1616G>A n.1686G>A | |
| 2 | g.218662215G>C | CA350627949 | BCS1L | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.23G>C c.19G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.122G>C n.55G>C n.671G>C n.307G>C c.173G>C (p.Gly58Ala) n.1616G>C n.1686G>C | |
| 2 | g.218662215G>T | CA350627951 | BCS1L | c.674G>T (p.Gly225Val) c.23G>T c.19G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.122G>T n.55G>T n.671G>T n.307G>T c.173G>T (p.Gly58Val) n.1616G>T n.1686G>T | |
| 2 | g.218662216C>A | CA431412566 | BCS1L | c.675C>A (p.Gly225=) c.24C>A c.20C>A c.315C>A (p.Gly105=) n.123C>A n.56C>A n.672C>A n.308C>A c.174C>A (p.Gly58=) n.1617C>A n.1687C>A | |
| 2 | g.218662216C>G | CA431412567 | BCS1L | c.675C>G (p.Gly225=) c.24C>G c.20C>G c.315C>G (p.Gly105=) n.123C>G n.56C>G n.672C>G n.308C>G c.174C>G (p.Gly58=) n.1617C>G n.1687C>G | |
| 2 | g.218662216C>T | CA431412569 | BCS1L | c.675C>T (p.Gly225=) c.24C>T c.20C>T c.315C>T (p.Gly105=) n.123C>T n.56C>T n.672C>T n.308C>T c.174C>T (p.Gly58=) n.1617C>T n.1687C>T | |
| 2 | g.218662217T>A | CA350627953 | BCS1L | c.676T>A (p.Tyr226Asn) c.25T>A c.21T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) n.124T>A n.57T>A n.673T>A n.309T>A c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.1618T>A n.1688T>A | |
| 2 | g.218662217T>C | CA2109728 | BCS1L | c.676T>C (p.Tyr226His) c.25T>C c.21T>C c.316T>C (p.Tyr106His) n.124T>C n.57T>C n.673T>C n.309T>C c.175T>C (p.Tyr59His) n.1618T>C n.1688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662217T>G | CA350627955 | BCS1L | c.676T>G (p.Tyr226Asp) c.25T>G c.21T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) n.124T>G n.57T>G n.673T>G n.309T>G c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.1618T>G n.1688T>G | |
| 2 | g.218662217T= | CA1328862481 | BCS1L | c.676T= (p.Tyr226=) c.25T= c.21T= c.316T= (p.Tyr106=) n.124T= n.57T= n.673T= n.309T= c.175T= (p.Tyr59=) n.1618T= n.1688T= | |
| 2 | g.218662218A= | CA1328862482 | BCS1L | c.677A= (p.Tyr226=) c.26A= c.22A= c.317A= (p.Tyr106=) n.125A= n.58A= n.674A= n.310A= c.176A= (p.Tyr59=) n.1619A= n.1689A= | |
| 2 | g.218662218A>C | CA350627959 | BCS1L | c.677A>C (p.Tyr226Ser) c.26A>C c.22A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) n.125A>C n.58A>C n.674A>C n.310A>C c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.1619A>C n.1689A>C | dbSNP |
| 2 | g.218662218A>G | CA350627961 | BCS1L | c.677A>G (p.Tyr226Cys) c.26A>G c.22A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) n.125A>G n.58A>G n.674A>G n.310A>G c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.1619A>G n.1689A>G | |
| 2 | g.218662218A>T | CA350627963 | BCS1L | c.677A>T (p.Tyr226Phe) c.26A>T c.22A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) n.125A>T n.58A>T n.674A>T n.310A>T c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.1619A>T n.1689A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662219C>A | CA350627966 | BCS1L | c.678C>A (p.Tyr226Ter) c.27C>A c.23C>A c.318C>A (p.Tyr106Ter) n.126C>A n.59C>A n.675C>A n.311C>A c.177C>A (p.Tyr59Ter) n.1620C>A n.1690C>A | |
| 2 | g.218662219C= | CA1328862483 | BCS1L | c.678C= (p.Tyr226=) c.27C= c.23C= c.318C= (p.Tyr106=) n.126C= n.59C= n.675C= n.311C= c.177C= (p.Tyr59=) n.1620C= n.1690C= | |
| 2 | g.218662219C>G | CA350627968 | BCS1L | c.678C>G (p.Tyr226Ter) c.27C>G c.23C>G c.318C>G (p.Tyr106Ter) n.126C>G n.59C>G n.675C>G n.311C>G c.177C>G (p.Tyr59Ter) n.1620C>G n.1690C>G | |
| 2 | g.218662219C>T | CA431412577 | BCS1L | c.678C>T (p.Tyr226=) c.27C>T c.23C>T c.318C>T (p.Tyr106=) n.126C>T n.59C>T n.675C>T n.311C>T c.177C>T (p.Tyr59=) n.1620C>T n.1690C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662220C>A | CA350627970 | BCS1L | c.679C>A (p.Leu227Met) c.28C>A c.24C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.127C>A n.60C>A n.676C>A n.312C>A c.178C>A (p.Leu60Met) n.1621C>A n.1691C>A | |
| 2 | g.218662220C= | CA1328862484 | BCS1L | c.679C= (p.Leu227=) c.28C= c.24C= c.319C= (p.Leu107=) n.127C= n.60C= n.676C= n.312C= c.178C= (p.Leu60=) n.1621C= n.1691C= | |
| 2 | g.218662220C>G | CA350627972 | BCS1L | c.679C>G (p.Leu227Val) c.28C>G c.24C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.127C>G n.60C>G n.676C>G n.312C>G c.178C>G (p.Leu60Val) n.1621C>G n.1691C>G | |
| 2 | g.218662220C>T | CA431412585 | BCS1L | c.679C>T (p.Leu227=) c.28C>T c.24C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.127C>T n.60C>T n.676C>T n.312C>T c.178C>T (p.Leu60=) n.1621C>T n.1691C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662221T>A | CA350627979 | BCS1L | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.29T>A c.25T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.128T>A n.61T>A n.677T>A n.313T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) n.1622T>A n.1692T>A | |
| 2 | g.218662221T>C | CA350627977 | BCS1L | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.29T>C c.25T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.128T>C n.61T>C n.677T>C n.313T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) n.1622T>C n.1692T>C | |
| 2 | g.218662221T>G | CA350627974 | BCS1L | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.29T>G c.25T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.128T>G n.61T>G n.677T>G n.313T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) n.1622T>G n.1692T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662222G>A | CA431412589 | BCS1L | c.681G>A (p.Leu227=) c.30G>A c.26G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.129G>A n.62G>A n.678G>A n.314G>A c.180G>A (p.Leu60=) n.1623G>A n.1693G>A | ClinVar |
| 2 | g.218662222G>C | CA431412591 | BCS1L | c.681G>C (p.Leu227=) c.30G>C c.26G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.129G>C n.62G>C n.678G>C n.314G>C c.180G>C (p.Leu60=) n.1623G>C n.1693G>C | |
| 2 | g.218662222G>T | CA431412594 | BCS1L | c.681G>T (p.Leu227=) c.30G>T c.26G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.129G>T n.62G>T n.678G>T n.314G>T c.180G>T (p.Leu60=) n.1623G>T n.1693G>T | |
| 2 | g.218662223C>A | CA350627983 | BCS1L | c.682C>A (p.Leu228Ile) c.31C>A c.27C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.130C>A n.63C>A n.679C>A n.315C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) n.1624C>A n.1694C>A | |
| 2 | g.218662223C>G | CA350627984 | BCS1L | c.682C>G (p.Leu228Val) c.31C>G c.27C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.130C>G n.63C>G n.679C>G n.315C>G c.181C>G (p.Leu61Val) n.1624C>G n.1694C>G | |
| 2 | g.218662223C>T | CA350627985 | BCS1L | c.682C>T (p.Leu228Phe) c.31C>T c.27C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.130C>T n.63C>T n.679C>T n.315C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) n.1624C>T n.1694C>T | |
| 2 | g.218662224T>A | CA350627988 | BCS1L | c.683T>A (p.Leu228His) c.32T>A c.28T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.131T>A n.64T>A n.680T>A n.316T>A c.182T>A (p.Leu61His) n.1625T>A n.1695T>A | |
| 2 | g.218662224T>C | CA350627990 | BCS1L | c.683T>C (p.Leu228Pro) c.32T>C c.28T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.131T>C n.64T>C n.680T>C n.316T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) n.1625T>C n.1695T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662224T>G | CA350627992 | BCS1L | c.683T>G (p.Leu228Arg) c.32T>G c.28T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.131T>G n.64T>G n.680T>G n.316T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) n.1625T>G n.1695T>G | |
| 2 | g.218662224T= | CA1328862485 | BCS1L | c.683T= (p.Leu228=) c.32T= c.28T= c.323T= (p.Leu108=) n.131T= n.64T= n.680T= n.316T= c.182T= (p.Leu61=) n.1625T= n.1695T= | |
| 2 | g.218662225T>A | CA431412597 | BCS1L | c.684T>A (p.Leu228=) c.33T>A c.29T>A c.324T>A (p.Leu108=) n.132T>A n.65T>A n.681T>A n.317T>A c.183T>A (p.Leu61=) n.1626T>A n.1696T>A | |
| 2 | g.218662225T>C | CA431412598 | BCS1L | c.684T>C (p.Leu228=) c.33T>C c.29T>C c.324T>C (p.Leu108=) n.132T>C n.65T>C n.681T>C n.317T>C c.183T>C (p.Leu61=) n.1626T>C n.1696T>C | |
| 2 | g.218662225T>G | CA431412599 | BCS1L | c.684T>G (p.Leu228=) c.33T>G c.29T>G c.324T>G (p.Leu108=) n.132T>G n.65T>G n.681T>G n.317T>G c.183T>G (p.Leu61=) n.1626T>G n.1696T>G | dbSNP |
| 2 | g.218662226T>A | CA350627994 | BCS1L | c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.34T>A c.30T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.133T>A n.66T>A n.682T>A n.318T>A c.184T>A (p.Tyr62Asn) n.1627T>A n.1697T>A | |
| 2 | g.218662226T>C | CA350627996 | BCS1L | c.685T>C (p.Tyr229His) c.34T>C c.30T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.133T>C n.66T>C n.682T>C n.318T>C c.184T>C (p.Tyr62His) n.1627T>C n.1697T>C | |
| 2 | g.218662226T>G | CA350627998 | BCS1L | c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.34T>G c.30T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.133T>G n.66T>G n.682T>G n.318T>G c.184T>G (p.Tyr62Asp) n.1627T>G n.1697T>G | |
| 2 | g.218662227A>C | CA350628002 | BCS1L | c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.35A>C c.31A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.134A>C n.67A>C n.683A>C n.319A>C c.185A>C (p.Tyr62Ser) n.1628A>C n.1698A>C | |
| 2 | g.218662227A>G | CA350628004 | BCS1L | c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.35A>G c.31A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.134A>G n.67A>G n.683A>G n.319A>G c.185A>G (p.Tyr62Cys) n.1628A>G n.1698A>G | |
| 2 | g.218662227A>T | CA350628007 | BCS1L | c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.35A>T c.31A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.134A>T n.67A>T n.683A>T n.319A>T c.185A>T (p.Tyr62Phe) n.1628A>T n.1698A>T | |
| 2 | g.218662228T>A | CA350628010 | BCS1L | c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.36T>A c.32T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.135T>A n.68T>A n.684T>A n.320T>A c.186T>A (p.Tyr62Ter) n.1629T>A n.1699T>A | |
| 2 | g.218662228T>C | CA431412605 | BCS1L | c.687T>C (p.Tyr229=) c.36T>C c.32T>C c.327T>C (p.Tyr109=) n.135T>C n.68T>C n.684T>C n.320T>C c.186T>C (p.Tyr62=) n.1629T>C n.1699T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662228T>G | CA350628012 | BCS1L | c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.36T>G c.32T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.135T>G n.68T>G n.684T>G n.320T>G c.186T>G (p.Tyr62Ter) n.1629T>G n.1699T>G | |
| 2 | g.218662228_218662229delinsTG | CA1328862486 | BCS1L | c.687_688delinsTG (p.Tyr229=) c.36_37delinsTG c.32_33delinsTG c.327_328delinsTG (p.Tyr109=) n.135_136delinsTG n.68_69delinsTG n.684_685delinsTG n.320_321delinsTG c.186_187delinsTG (p.Tyr62=) n.1629_1630delinsTG n.1699_1700delinsTG | |
| 2 | g.218662229G>A | CA350628016 | BCS1L | c.688G>A (p.Gly230Arg) c.37G>A c.33G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.136G>A n.69G>A n.685G>A n.321G>A c.187G>A (p.Gly63Arg) n.1630G>A n.1700G>A | |
| 2 | g.218662229G>C | CA350628018 | BCS1L | c.688G>C (p.Gly230Arg) c.37G>C c.33G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.136G>C n.69G>C n.685G>C n.321G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) n.1630G>C n.1700G>C | |
| 2 | g.218662229G>T | CA350628014 | BCS1L | c.688G>T (p.Gly230Trp) c.37G>T c.33G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.136G>T n.69G>T n.685G>T n.321G>T c.187G>T (p.Gly63Trp) n.1630G>T n.1700G>T | |
| 2 | g.218662231del | CA539839935 | BCS1L | c.690del (p.Pro232LeufsTer23) c.39del c.35del c.330del (p.Pro112LeufsTer23) n.138del n.71del n.687del n.323del c.189del (p.Pro65LeufsTer23) n.1632del n.1702del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662230G>A | CA350628020 | BCS1L | c.689G>A (p.Gly230Glu) c.38G>A c.34G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.137G>A n.70G>A n.686G>A n.322G>A c.188G>A (p.Gly63Glu) n.1631G>A n.1701G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662230G>C | CA350628021 | BCS1L | c.689G>C (p.Gly230Ala) c.38G>C c.34G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.137G>C n.70G>C n.686G>C n.322G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.1631G>C n.1701G>C | |
| 2 | g.218662230G= | CA1328862487 | BCS1L | c.689G= (p.Gly230=) c.38G= c.34G= c.329G= (p.Gly110=) n.137G= n.70G= n.686G= n.322G= c.188G= (p.Gly63=) n.1631G= n.1701G= | |
| 2 | g.218662230G>T | CA350628022 | BCS1L | c.689G>T (p.Gly230Val) c.38G>T c.34G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.137G>T n.70G>T n.686G>T n.322G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.1631G>T n.1701G>T | |
| 2 | g.218662231G>A | CA431412608 | BCS1L | c.690G>A (p.Gly230=) c.39G>A c.35G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.138G>A n.71G>A n.687G>A n.323G>A c.189G>A (p.Gly63=) n.1632G>A n.1702G>A | ClinVar |
| 2 | g.218662231G>C | CA431412609 | BCS1L | c.690G>C (p.Gly230=) c.39G>C c.35G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.138G>C n.71G>C n.687G>C n.323G>C c.189G>C (p.Gly63=) n.1632G>C n.1702G>C | |
| 2 | g.218662231G>T | CA431412610 | BCS1L | c.690G>T (p.Gly230=) c.39G>T c.35G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.138G>T n.71G>T n.687G>T n.323G>T c.189G>T (p.Gly63=) n.1632G>T n.1702G>T | |
| 2 | g.218662232C>A | CA65809208 | BCS1L | c.691C>A (p.Pro231Thr) c.40C>A c.36C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.139C>A n.72C>A n.688C>A n.324C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1633C>A n.1703C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662232C= | CA1328862488 | BCS1L | c.691C= (p.Pro231=) c.40C= c.36C= c.331C= (p.Pro111=) n.139C= n.72C= n.688C= n.324C= c.190C= (p.Pro64=) n.1633C= n.1703C= | |
| 2 | g.218662232C>G | CA350628026 | BCS1L | c.691C>G (p.Pro231Ala) c.40C>G c.36C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.139C>G n.72C>G n.688C>G n.324C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1633C>G n.1703C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662232C>T | CA350628029 | BCS1L | c.691C>T (p.Pro231Ser) c.40C>T c.36C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.139C>T n.72C>T n.688C>T n.324C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1633C>T n.1703C>T | |
| 2 | g.218662236dup | CA2832549284 | BCS1L | c.695dup (p.Gly233TrpfsTer?) c.44dup c.40dup c.335dup (p.Gly113TrpfsTer?) n.143dup n.76dup n.692dup n.328dup c.194dup (p.Gly66TrpfsTer?) n.1637dup n.1707dup | |
| 2 | g.218662236del | CA2577245098 | BCS1L | c.695del (p.Pro232LeufsTer23) c.44del c.40del c.335del (p.Pro112LeufsTer23) n.143del n.76del n.692del n.328del c.194del (p.Pro65LeufsTer23) n.1637del n.1707del | ClinVar |
| 2 | g.218662233C>A | CA350628031 | BCS1L | c.692C>A (p.Pro231His) c.41C>A c.37C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.140C>A n.73C>A n.689C>A n.325C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.1634C>A n.1704C>A | |
| 2 | g.218662233C>G | CA350628033 | BCS1L | c.692C>G (p.Pro231Arg) c.41C>G c.37C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.140C>G n.73C>G n.689C>G n.325C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1634C>G n.1704C>G | |
| 2 | g.218662233C>T | CA350628035 | BCS1L | c.692C>T (p.Pro231Leu) c.41C>T c.37C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.140C>T n.73C>T n.689C>T n.325C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1634C>T n.1704C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662234C>A | CA431412618 | BCS1L | c.693C>A (p.Pro231=) c.42C>A c.38C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.141C>A n.74C>A n.690C>A n.326C>A c.192C>A (p.Pro64=) n.1635C>A n.1705C>A | |
| 2 | g.218662234C>G | CA431412617 | BCS1L | c.693C>G (p.Pro231=) c.42C>G c.38C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.141C>G n.74C>G n.690C>G n.326C>G c.192C>G (p.Pro64=) n.1635C>G n.1705C>G | |
| 2 | g.218662234C>T | CA431412616 | BCS1L | c.693C>T (p.Pro231=) c.42C>T c.38C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.141C>T n.74C>T n.690C>T n.326C>T c.192C>T (p.Pro64=) n.1635C>T n.1705C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.218662235C>A | CA350628038 | BCS1L | c.694C>A (p.Pro232Thr) c.43C>A c.39C>A c.334C>A (p.Pro112Thr) n.142C>A n.75C>A n.691C>A n.327C>A c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1636C>A n.1706C>A | |
| 2 | g.218662235C>G | CA350628040 | BCS1L | c.694C>G (p.Pro232Ala) c.43C>G c.39C>G c.334C>G (p.Pro112Ala) n.142C>G n.75C>G n.691C>G n.327C>G c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1636C>G n.1706C>G | |
| 2 | g.218662235C>T | CA350628042 | BCS1L | c.694C>T (p.Pro232Ser) c.43C>T c.39C>T c.334C>T (p.Pro112Ser) n.142C>T n.75C>T n.691C>T n.327C>T c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1636C>T n.1706C>T | |
| 2 | g.218662236C>A | CA350628051 | BCS1L | c.695C>A (p.Pro232His) c.44C>A c.40C>A c.335C>A (p.Pro112His) n.143C>A n.76C>A n.692C>A n.328C>A c.194C>A (p.Pro65His) n.1637C>A n.1707C>A | |
| 2 | g.218662236C>G | CA350628049 | BCS1L | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.44C>G c.40C>G c.335C>G (p.Pro112Arg) n.143C>G n.76C>G n.692C>G n.328C>G c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1637C>G n.1707C>G | |
| 2 | g.218662236C>T | CA350628047 | BCS1L | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.44C>T c.40C>T c.335C>T (p.Pro112Leu) n.143C>T n.76C>T n.692C>T n.328C>T c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1637C>T n.1707C>T | |
| 2 | g.218662236_218662237delinsCT | CA1328862489 | BCS1L | c.695_696delinsCT (p.Pro232=) c.44_45delinsCT c.40_41delinsCT c.335_336delinsCT (p.Pro112=) n.143_144delinsCT n.76_77delinsCT n.692_693delinsCT n.328_329delinsCT c.194_195delinsCT (p.Pro65=) n.1637_1638delinsCT n.1707_1708delinsCT | |
| 2 | g.218662237del | CA2109729 | BCS1L | c.696del (p.Gly233ValfsTer22) c.45del c.41del c.336del (p.Gly113ValfsTer22) n.144del n.77del n.693del n.329del c.195del (p.Gly66ValfsTer22) n.1638del n.1708del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662237T>A | CA431412621 | BCS1L | c.696T>A (p.Pro232=) c.45T>A c.41T>A c.336T>A (p.Pro112=) n.144T>A n.77T>A n.693T>A n.329T>A c.195T>A (p.Pro65=) n.1638T>A n.1708T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662237T>C | CA431412624 | BCS1L | c.696T>C (p.Pro232=) c.45T>C c.41T>C c.336T>C (p.Pro112=) n.144T>C n.77T>C n.693T>C n.329T>C c.195T>C (p.Pro65=) n.1638T>C n.1708T>C | |
| 2 | g.218662237T>G | CA431412627 | BCS1L | c.696T>G (p.Pro232=) c.45T>G c.41T>G c.336T>G (p.Pro112=) n.144T>G n.77T>G n.693T>G n.329T>G c.195T>G (p.Pro65=) n.1638T>G n.1708T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662237T= | CA1328862490 | BCS1L | c.696T= (p.Pro232=) c.45T= c.41T= c.336T= (p.Pro112=) n.144T= n.77T= n.693T= n.329T= c.195T= (p.Pro65=) n.1638T= n.1708T= | |
| 2 | g.218662238G>A | CA350628056 | BCS1L | c.697G>A (p.Gly233Ser) c.46G>A c.42G>A c.337G>A (p.Gly113Ser) n.145G>A n.78G>A n.694G>A n.330G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) n.1639G>A n.1709G>A | |
| 2 | g.218662238G>C | CA350628059 | BCS1L | c.697G>C (p.Gly233Arg) c.46G>C c.42G>C c.337G>C (p.Gly113Arg) n.145G>C n.78G>C n.694G>C n.330G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1639G>C n.1709G>C | |
| 2 | g.218662238G>T | CA350628061 | BCS1L | c.697G>T (p.Gly233Cys) c.46G>T c.42G>T c.337G>T (p.Gly113Cys) n.145G>T n.78G>T n.694G>T n.330G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) n.1639G>T n.1709G>T |