Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218662108C>ACA2663152398BCS1Lc.656-89C>A (n.656-89C>A)
c.5-89C>A
c.296-89C>A (n.296-89C>A)
n.104-89C>A
n.37-89C>A
n.653-89C>A
n.289-89C>A
c.155-89C>A (n.155-89C>A)
n.1598-89C>A
n.1668-89C>A
 gnomAD v4
2g.218662108C=CA1328862433BCS1Lc.656-89C= (n.656-89C=)
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n.1668-89C=
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c.296-89C>T (n.296-89C>T)
n.104-89C>T
n.37-89C>T
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n.289-89C>T
c.155-89C>T (n.155-89C>T)
n.1598-89C>T
n.1668-89C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662109C>ACA2663152400BCS1Lc.656-88C>A (n.656-88C>A)
c.5-88C>A
c.296-88C>A (n.296-88C>A)
n.104-88C>A
n.37-88C>A
n.653-88C>A
n.289-88C>A
c.155-88C>A (n.155-88C>A)
n.1598-88C>A
n.1668-88C>A
 gnomAD v4
2g.218662110A=CA1328862434BCS1Lc.656-87A= (n.656-87A=)
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n.1668-87A=
2g.218662110A>CCA1042455930BCS1Lc.656-87A>C (n.656-87A>C)
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n.289-87A>C
c.155-87A>C (n.155-87A>C)
n.1598-87A>C
n.1668-87A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662111A>TCA2663152401BCS1Lc.656-86A>T (n.656-86A>T)
c.5-86A>T
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n.104-86A>T
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c.155-86A>T (n.155-86A>T)
n.1598-86A>T
n.1668-86A>T
 gnomAD v4
2g.218662114T>ACA1042455932BCS1Lc.656-83T>A (n.656-83T>A)
c.5-83T>A
c.296-83T>A (n.296-83T>A)
n.104-83T>A
n.37-83T>A
n.653-83T>A
n.289-83T>A
c.155-83T>A (n.155-83T>A)
n.1598-83T>A
n.1668-83T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662114T>CCA647600764BCS1Lc.656-83T>C (n.656-83T>C)
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c.296-83T>C (n.296-83T>C)
n.104-83T>C
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n.289-83T>C
c.155-83T>C (n.155-83T>C)
n.1598-83T>C
n.1668-83T>C
 COSMIC
2g.218662114T=CA1328862435BCS1Lc.656-83T= (n.656-83T=)
c.5-83T=
c.296-83T= (n.296-83T=)
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c.155-83T= (n.155-83T=)
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n.1668-83T=
2g.218662115T>CCA65809127BCS1Lc.656-82T>C (n.656-82T>C)
c.5-82T>C
c.296-82T>C (n.296-82T>C)
n.104-82T>C
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n.653-82T>C
n.289-82T>C
c.155-82T>C (n.155-82T>C)
n.1598-82T>C
n.1668-82T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662115T=CA1328862436BCS1Lc.656-82T= (n.656-82T=)
c.5-82T=
c.296-82T= (n.296-82T=)
n.104-82T=
n.37-82T=
n.653-82T=
n.289-82T=
c.155-82T= (n.155-82T=)
n.1598-82T=
n.1668-82T=
2g.218662116A>GCA2663152403BCS1Lc.656-81A>G (n.656-81A>G)
c.5-81A>G
c.296-81A>G (n.296-81A>G)
n.104-81A>G
n.37-81A>G
n.653-81A>G
n.289-81A>G
c.155-81A>G (n.155-81A>G)
n.1598-81A>G
n.1668-81A>G
 gnomAD v4
2g.218662117_218662119delCA2754304738BCS1Lc.656-80_656-78del (n.656-80_656-78del)
c.5-80_5-78del
c.296-80_296-78del (n.296-80_296-78del)
n.104-80_104-78del
n.37-80_37-78del
n.653-80_653-78del
n.289-80_289-78del
c.155-80_155-78del (n.155-80_155-78del)
n.1598-80_1598-78del
n.1668-80_1668-78del
2g.218662118C>ACA2663152405BCS1Lc.656-79C>A (n.656-79C>A)
c.5-79C>A
c.296-79C>A (n.296-79C>A)
n.104-79C>A
n.37-79C>A
n.653-79C>A
n.289-79C>A
c.155-79C>A (n.155-79C>A)
n.1598-79C>A
n.1668-79C>A
 gnomAD v4
2g.218662118C>TCA2577245087BCS1Lc.656-79C>T (n.656-79C>T)
c.5-79C>T
c.296-79C>T (n.296-79C>T)
n.104-79C>T
n.37-79C>T
n.653-79C>T
n.289-79C>T
c.155-79C>T (n.155-79C>T)
n.1598-79C>T
n.1668-79C>T
 gnomAD v4
2g.218662121G>ACA2663152406BCS1Lc.656-76G>A (n.656-76G>A)
c.5-76G>A
c.296-76G>A (n.296-76G>A)
n.104-76G>A
n.37-76G>A
n.653-76G>A
n.289-76G>A
c.155-76G>A (n.155-76G>A)
n.1598-76G>A
n.1668-76G>A
 gnomAD v4
2g.218662122C=CA1328862437BCS1Lc.656-75C= (n.656-75C=)
c.5-75C=
c.296-75C= (n.296-75C=)
n.104-75C=
n.37-75C=
n.653-75C=
n.289-75C=
c.155-75C= (n.155-75C=)
n.1598-75C=
n.1668-75C=
2g.218662122C>TCA1042455938BCS1Lc.656-75C>T (n.656-75C>T)
c.5-75C>T
c.296-75C>T (n.296-75C>T)
n.104-75C>T
n.37-75C>T
n.653-75C>T
n.289-75C>T
c.155-75C>T (n.155-75C>T)
n.1598-75C>T
n.1668-75C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662126C>ACA2577245088BCS1Lc.656-71C>A (n.656-71C>A)
c.5-71C>A
c.296-71C>A (n.296-71C>A)
n.104-71C>A
n.37-71C>A
n.653-71C>A
n.289-71C>A
c.155-71C>A (n.155-71C>A)
n.1598-71C>A
n.1668-71C>A
2g.218662126_218662127delinsCACA1328862438BCS1Lc.656-71_656-70delinsCA (n.656-71_656-70delinsCA)
c.5-71_5-70delinsCA
c.296-71_296-70delinsCA (n.296-71_296-70delinsCA)
n.104-71_104-70delinsCA
n.37-71_37-70delinsCA
n.653-71_653-70delinsCA
n.289-71_289-70delinsCA
c.155-71_155-70delinsCA (n.155-71_155-70delinsCA)
n.1598-71_1598-70delinsCA
n.1668-71_1668-70delinsCA
2g.218662127delCA764906362BCS1Lc.656-70del (n.656-70del)
c.5-70del
c.296-70del (n.296-70del)
n.104-70del
n.37-70del
n.653-70del
n.289-70del
c.155-70del (n.155-70del)
n.1598-70del
n.1668-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662127A=CA1328862439BCS1Lc.656-70A= (n.656-70A=)
c.5-70A=
c.296-70A= (n.296-70A=)
n.104-70A=
n.37-70A=
n.653-70A=
n.289-70A=
c.155-70A= (n.155-70A=)
n.1598-70A=
n.1668-70A=
2g.218662128G>ACA2533863328BCS1Lc.656-69G>A (n.656-69G>A)
c.5-69G>A
c.296-69G>A (n.296-69G>A)
n.104-69G>A
n.37-69G>A
n.653-69G>A
n.289-69G>A
c.155-69G>A (n.155-69G>A)
n.1598-69G>A
n.1668-69G>A
 gnomAD v4
2g.218662132dupCA764906364BCS1Lc.656-65dup (n.656-65dup)
c.5-65dup
c.296-65dup (n.296-65dup)
n.104-65dup
n.37-65dup
n.653-65dup
n.289-65dup
c.155-65dup (n.155-65dup)
n.1598-65dup
n.1668-65dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662132delCA2663152410BCS1Lc.656-65del (n.656-65del)
c.5-65del
c.296-65del (n.296-65del)
n.104-65del
n.37-65del
n.653-65del
n.289-65del
c.155-65del (n.155-65del)
n.1598-65del
n.1668-65del
 gnomAD v4
2g.218662129G>CCA65809130BCS1Lc.656-68G>C (n.656-68G>C)
c.5-68G>C
c.296-68G>C (n.296-68G>C)
n.104-68G>C
n.37-68G>C
n.653-68G>C
n.289-68G>C
c.155-68G>C (n.155-68G>C)
n.1598-68G>C
n.1668-68G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662129G=CA1328862440BCS1Lc.656-68G= (n.656-68G=)
c.5-68G=
c.296-68G= (n.296-68G=)
n.104-68G=
n.37-68G=
n.653-68G=
n.289-68G=
c.155-68G= (n.155-68G=)
n.1598-68G=
n.1668-68G=
2g.218662129G>TCA2663152413BCS1Lc.656-68G>T (n.656-68G>T)
c.5-68G>T
c.296-68G>T (n.296-68G>T)
n.104-68G>T
n.37-68G>T
n.653-68G>T
n.289-68G>T
c.155-68G>T (n.155-68G>T)
n.1598-68G>T
n.1668-68G>T
 gnomAD v4
2g.218662131G>TCA2577245089BCS1Lc.656-66G>T (n.656-66G>T)
c.5-66G>T
c.296-66G>T (n.296-66G>T)
n.104-66G>T
n.37-66G>T
n.653-66G>T
n.289-66G>T
c.155-66G>T (n.155-66G>T)
n.1598-66G>T
n.1668-66G>T
2g.218662132G>ACA65809142BCS1Lc.656-65G>A (n.656-65G>A)
c.5-65G>A
c.296-65G>A (n.296-65G>A)
n.104-65G>A
n.37-65G>A
n.653-65G>A
n.289-65G>A
c.155-65G>A (n.155-65G>A)
n.1598-65G>A
n.1668-65G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662132G>CCA2663152415BCS1Lc.656-65G>C (n.656-65G>C)
c.5-65G>C
c.296-65G>C (n.296-65G>C)
n.104-65G>C
n.37-65G>C
n.653-65G>C
n.289-65G>C
c.155-65G>C (n.155-65G>C)
n.1598-65G>C
n.1668-65G>C
 gnomAD v4
2g.218662132G=CA1328862441BCS1Lc.656-65G= (n.656-65G=)
c.5-65G=
c.296-65G= (n.296-65G=)
n.104-65G=
n.37-65G=
n.653-65G=
n.289-65G=
c.155-65G= (n.155-65G=)
n.1598-65G=
n.1668-65G=
2g.218662132G>TCA2663152416BCS1Lc.656-65G>T (n.656-65G>T)
c.5-65G>T
c.296-65G>T (n.296-65G>T)
n.104-65G>T
n.37-65G>T
n.653-65G>T
n.289-65G>T
c.155-65G>T (n.155-65G>T)
n.1598-65G>T
n.1668-65G>T
 gnomAD v4
2g.218662133C=CA1328862442BCS1Lc.656-64C= (n.656-64C=)
c.5-64C=
c.296-64C= (n.296-64C=)
n.104-64C=
n.37-64C=
n.653-64C=
n.289-64C=
c.155-64C= (n.155-64C=)
n.1598-64C=
n.1668-64C=
2g.218662133C>TCA764906370BCS1Lc.656-64C>T (n.656-64C>T)
c.5-64C>T
c.296-64C>T (n.296-64C>T)
n.104-64C>T
n.37-64C>T
n.653-64C>T
n.289-64C>T
c.155-64C>T (n.155-64C>T)
n.1598-64C>T
n.1668-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662135G>TCA2663152420BCS1Lc.656-62G>T (n.656-62G>T)
c.5-62G>T
c.296-62G>T (n.296-62G>T)
n.104-62G>T
n.37-62G>T
n.653-62G>T
n.289-62G>T
c.155-62G>T (n.155-62G>T)
n.1598-62G>T
n.1668-62G>T
 gnomAD v4
2g.218662136G>ACA1328862444BCS1Lc.656-61G>A (n.656-61G>A)
c.5-61G>A
c.296-61G>A (n.296-61G>A)
n.104-61G>A
n.37-61G>A
n.653-61G>A
n.289-61G>A
c.155-61G>A (n.155-61G>A)
n.1598-61G>A
n.1668-61G>A
 dbSNP
2g.218662136G=CA1328862443BCS1Lc.656-61G= (n.656-61G=)
c.5-61G=
c.296-61G= (n.296-61G=)
n.104-61G=
n.37-61G=
n.653-61G=
n.289-61G=
c.155-61G= (n.155-61G=)
n.1598-61G=
n.1668-61G=
2g.218662137G>CCA2663152422BCS1Lc.656-60G>C (n.656-60G>C)
c.5-60G>C
c.296-60G>C (n.296-60G>C)
n.104-60G>C
n.37-60G>C
n.653-60G>C
n.289-60G>C
c.155-60G>C (n.155-60G>C)
n.1598-60G>C
n.1668-60G>C
 gnomAD v4
2g.218662137G>TCA2663152424BCS1Lc.656-60G>T (n.656-60G>T)
c.5-60G>T
c.296-60G>T (n.296-60G>T)
n.104-60G>T
n.37-60G>T
n.653-60G>T
n.289-60G>T
c.155-60G>T (n.155-60G>T)
n.1598-60G>T
n.1668-60G>T
 gnomAD v4
2g.218662138C>ACA2663152426BCS1Lc.656-59C>A (n.656-59C>A)
c.5-59C>A
c.296-59C>A (n.296-59C>A)
n.104-59C>A
n.37-59C>A
n.653-59C>A
n.289-59C>A
c.155-59C>A (n.155-59C>A)
n.1598-59C>A
n.1668-59C>A
 gnomAD v4
2g.218662138C=CA1328862445BCS1Lc.656-59C= (n.656-59C=)
c.5-59C=
c.296-59C= (n.296-59C=)
n.104-59C=
n.37-59C=
n.653-59C=
n.289-59C=
c.155-59C= (n.155-59C=)
n.1598-59C=
n.1668-59C=
2g.218662138C>GCA65809143BCS1Lc.656-59C>G (n.656-59C>G)
c.5-59C>G
c.296-59C>G (n.296-59C>G)
n.104-59C>G
n.37-59C>G
n.653-59C>G
n.289-59C>G
c.155-59C>G (n.155-59C>G)
n.1598-59C>G
n.1668-59C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662140G>CCA2663152427BCS1Lc.656-57G>C (n.656-57G>C)
c.5-57G>C
c.296-57G>C (n.296-57G>C)
n.104-57G>C
n.37-57G>C
n.653-57G>C
n.289-57G>C
c.155-57G>C (n.155-57G>C)
n.1598-57G>C
n.1668-57G>C
 gnomAD v4
2g.218662143A=CA1328862446BCS1Lc.656-54A= (n.656-54A=)
c.5-54A=
c.296-54A= (n.296-54A=)
n.104-54A=
n.37-54A=
n.653-54A=
n.289-54A=
c.155-54A= (n.155-54A=)
n.1598-54A=
n.1668-54A=
2g.218662143A>TCA65809144BCS1Lc.656-54A>T (n.656-54A>T)
c.5-54A>T
c.296-54A>T (n.296-54A>T)
n.104-54A>T
n.37-54A>T
n.653-54A>T
n.289-54A>T
c.155-54A>T (n.155-54A>T)
n.1598-54A>T
n.1668-54A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662145T>CCA2663152430BCS1Lc.656-52T>C (n.656-52T>C)
c.5-52T>C
c.296-52T>C (n.296-52T>C)
n.104-52T>C
n.37-52T>C
n.653-52T>C
n.289-52T>C
c.155-52T>C (n.155-52T>C)
n.1598-52T>C
n.1668-52T>C
 gnomAD v4
2g.218662148A>GCA2663152432BCS1Lc.656-49A>G (n.656-49A>G)
c.5-49A>G
c.296-49A>G (n.296-49A>G)
n.104-49A>G
n.37-49A>G
n.653-49A>G
n.289-49A>G
c.155-49A>G (n.155-49A>G)
n.1598-49A>G
n.1668-49A>G
 gnomAD v4
2g.218662149C=CA1328862447BCS1Lc.656-48C= (n.656-48C=)
c.5-48C=
c.296-48C= (n.296-48C=)
n.104-48C=
n.37-48C=
n.653-48C=
n.289-48C=
c.155-48C= (n.155-48C=)
n.1598-48C=
n.1668-48C=
2g.218662149C>TCA2109713BCS1Lc.656-48C>T (n.656-48C>T)
c.5-48C>T
c.296-48C>T (n.296-48C>T)
n.104-48C>T
n.37-48C>T
n.653-48C>T
n.289-48C>T
c.155-48C>T (n.155-48C>T)
n.1598-48C>T
n.1668-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662150G>ACA2109714BCS1Lc.656-47G>A (n.656-47G>A)
c.5-47G>A
c.296-47G>A (n.296-47G>A)
n.104-47G>A
n.37-47G>A
n.653-47G>A
n.289-47G>A
c.155-47G>A (n.155-47G>A)
n.1598-47G>A
n.1668-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662150G>CCA2577245090BCS1Lc.656-47G>C (n.656-47G>C)
c.5-47G>C
c.296-47G>C (n.296-47G>C)
n.104-47G>C
n.37-47G>C
n.653-47G>C
n.289-47G>C
c.155-47G>C (n.155-47G>C)
n.1598-47G>C
n.1668-47G>C
2g.218662150G=CA1328862448BCS1Lc.656-47G= (n.656-47G=)
c.5-47G=
c.296-47G= (n.296-47G=)
n.104-47G=
n.37-47G=
n.653-47G=
n.289-47G=
c.155-47G= (n.155-47G=)
n.1598-47G=
n.1668-47G=
2g.218662153G>CCA2754304740BCS1Lc.656-44G>C (n.656-44G>C)
c.5-44G>C
c.296-44G>C (n.296-44G>C)
n.104-44G>C
n.37-44G>C
n.653-44G>C
n.289-44G>C
c.155-44G>C (n.155-44G>C)
n.1598-44G>C
n.1668-44G>C
2g.218662154A>TCA2577245091BCS1Lc.656-43A>T (n.656-43A>T)
c.5-43A>T
c.296-43A>T (n.296-43A>T)
n.104-43A>T
n.37-43A>T
n.653-43A>T
n.289-43A>T
c.155-43A>T (n.155-43A>T)
n.1598-43A>T
n.1668-43A>T
2g.218662155T>CCA764906377BCS1Lc.656-42T>C (n.656-42T>C)
c.5-42T>C
c.296-42T>C (n.296-42T>C)
n.104-42T>C
n.37-42T>C
n.653-42T>C
n.289-42T>C
c.155-42T>C (n.155-42T>C)
n.1598-42T>C
n.1668-42T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218662155T=CA1328862449BCS1Lc.656-42T= (n.656-42T=)
c.5-42T=
c.296-42T= (n.296-42T=)
n.104-42T=
n.37-42T=
n.653-42T=
n.289-42T=
c.155-42T= (n.155-42T=)
n.1598-42T=
n.1668-42T=
2g.218662156A=CA1328862450BCS1Lc.656-41A= (n.656-41A=)
c.5-41A=
c.296-41A= (n.296-41A=)
n.104-41A=
n.37-41A=
n.653-41A=
n.289-41A=
c.155-41A= (n.155-41A=)
n.1598-41A=
n.1668-41A=
2g.218662156A>GCA1328862451BCS1Lc.656-41A>G (n.656-41A>G)
c.5-41A>G
c.296-41A>G (n.296-41A>G)
n.104-41A>G
n.37-41A>G
n.653-41A>G
n.289-41A>G
c.155-41A>G (n.155-41A>G)
n.1598-41A>G
n.1668-41A>G
 dbSNP
2g.218662156A>TCA2754304741BCS1Lc.656-41A>T (n.656-41A>T)
c.5-41A>T
c.296-41A>T (n.296-41A>T)
n.104-41A>T
n.37-41A>T
n.653-41A>T
n.289-41A>T
c.155-41A>T (n.155-41A>T)
n.1598-41A>T
n.1668-41A>T
2g.218662157T>ACA65809153BCS1Lc.656-40T>A (n.656-40T>A)
c.5-40T>A
c.296-40T>A (n.296-40T>A)
n.104-40T>A
n.37-40T>A
n.653-40T>A
n.289-40T>A
c.155-40T>A (n.155-40T>A)
n.1598-40T>A
n.1668-40T>A
 dbSNP
2g.218662157T=CA1328862452BCS1Lc.656-40T= (n.656-40T=)
c.5-40T=
c.296-40T= (n.296-40T=)
n.104-40T=
n.37-40T=
n.653-40T=
n.289-40T=
c.155-40T= (n.155-40T=)
n.1598-40T=
n.1668-40T=
2g.218662158C>ACA1328862453BCS1Lc.656-39C>A (n.656-39C>A)
c.5-39C>A
c.296-39C>A (n.296-39C>A)
n.104-39C>A
n.37-39C>A
n.653-39C>A
n.289-39C>A
c.155-39C>A (n.155-39C>A)
n.1598-39C>A
n.1668-39C>A
 dbSNP
2g.218662158C=CA1328862454BCS1Lc.656-39C= (n.656-39C=)
c.5-39C=
c.296-39C= (n.296-39C=)
n.104-39C=
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n.289-39C=
c.155-39C= (n.155-39C=)
n.1598-39C=
n.1668-39C=
2g.218662158C>TCA2577245092BCS1Lc.656-39C>T (n.656-39C>T)
c.5-39C>T
c.296-39C>T (n.296-39C>T)
n.104-39C>T
n.37-39C>T
n.653-39C>T
n.289-39C>T
c.155-39C>T (n.155-39C>T)
n.1598-39C>T
n.1668-39C>T
2g.218662159C=CA1328862455BCS1Lc.656-38C= (n.656-38C=)
c.5-38C=
c.296-38C= (n.296-38C=)
n.104-38C=
n.37-38C=
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n.289-38C=
c.155-38C= (n.155-38C=)
n.1598-38C=
n.1668-38C=
2g.218662159C>TCA2109715BCS1Lc.656-38C>T (n.656-38C>T)
c.5-38C>T
c.296-38C>T (n.296-38C>T)
n.104-38C>T
n.37-38C>T
n.653-38C>T
n.289-38C>T
c.155-38C>T (n.155-38C>T)
n.1598-38C>T
n.1668-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662160G>ACA2109716BCS1Lc.656-37G>A (n.656-37G>A)
c.5-37G>A
c.296-37G>A (n.296-37G>A)
n.104-37G>A
n.37-37G>A
n.653-37G>A
n.289-37G>A
c.155-37G>A (n.155-37G>A)
n.1598-37G>A
n.1668-37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662160G>CCA1042455947BCS1Lc.656-37G>C (n.656-37G>C)
c.5-37G>C
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n.104-37G>C
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n.653-37G>C
n.289-37G>C
c.155-37G>C (n.155-37G>C)
n.1598-37G>C
n.1668-37G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662160G=CA1328862456BCS1Lc.656-37G= (n.656-37G=)
c.5-37G=
c.296-37G= (n.296-37G=)
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n.653-37G=
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n.1598-37G=
n.1668-37G=
2g.218662161G>ACA2109717BCS1Lc.656-36G>A (n.656-36G>A)
c.5-36G>A
c.296-36G>A (n.296-36G>A)
n.104-36G>A
n.37-36G>A
n.653-36G>A
n.289-36G>A
c.155-36G>A (n.155-36G>A)
n.1598-36G>A
n.1668-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662161G>CCA2663152440BCS1Lc.656-36G>C (n.656-36G>C)
c.5-36G>C
c.296-36G>C (n.296-36G>C)
n.104-36G>C
n.37-36G>C
n.653-36G>C
n.289-36G>C
c.155-36G>C (n.155-36G>C)
n.1598-36G>C
n.1668-36G>C
 gnomAD v4
2g.218662161G=CA1328862457BCS1Lc.656-36G= (n.656-36G=)
c.5-36G=
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n.653-36G=
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n.1668-36G=
2g.218662163G>ACA2663152442BCS1Lc.656-34G>A (n.656-34G>A)
c.5-34G>A
c.296-34G>A (n.296-34G>A)
n.104-34G>A
n.37-34G>A
n.653-34G>A
n.289-34G>A
c.155-34G>A (n.155-34G>A)
n.1598-34G>A
n.1668-34G>A
 gnomAD v4
2g.218662163G>TCA2663152443BCS1Lc.656-34G>T (n.656-34G>T)
c.5-34G>T
c.296-34G>T (n.296-34G>T)
n.104-34G>T
n.37-34G>T
n.653-34G>T
n.289-34G>T
c.155-34G>T (n.155-34G>T)
n.1598-34G>T
n.1668-34G>T
 gnomAD v4
2g.218662164C>ACA2663152445BCS1Lc.656-33C>A (n.656-33C>A)
c.5-33C>A
c.296-33C>A (n.296-33C>A)
n.104-33C>A
n.37-33C>A
n.653-33C>A
n.289-33C>A
c.155-33C>A (n.155-33C>A)
n.1598-33C>A
n.1668-33C>A
 gnomAD v4
2g.218662165A>CCA2663152448BCS1Lc.656-32A>C (n.656-32A>C)
c.5-32A>C
c.296-32A>C (n.296-32A>C)
n.104-32A>C
n.37-32A>C
n.653-32A>C
n.289-32A>C
c.155-32A>C (n.155-32A>C)
n.1598-32A>C
n.1668-32A>C
 gnomAD v4
2g.218662168dupCA2577245094BCS1Lc.656-29dup (n.656-29dup)
c.5-29dup
c.296-29dup (n.296-29dup)
n.104-29dup
n.37-29dup
n.653-29dup
n.289-29dup
c.155-29dup (n.155-29dup)
n.1598-29dup
n.1668-29dup
2g.218662168delCA2577245093BCS1Lc.656-29del (n.656-29del)
c.5-29del
c.296-29del (n.296-29del)
n.104-29del
n.37-29del
n.653-29del
n.289-29del
c.155-29del (n.155-29del)
n.1598-29del
n.1668-29del
2g.218662167_218662168delCA2663152447BCS1Lc.656-30_656-29del (n.656-30_656-29del)
c.5-30_5-29del
c.296-30_296-29del (n.296-30_296-29del)
n.104-30_104-29del
n.37-30_37-29del
n.653-30_653-29del
n.289-30_289-29del
c.155-30_155-29del (n.155-30_155-29del)
n.1598-30_1598-29del
n.1668-30_1668-29del
 gnomAD v4
2g.218662165_218662166insCCA2577245095BCS1Lc.656-32_656-31insC (n.656-32_656-31insC)
c.5-32_5-31insC
c.296-32_296-31insC (n.296-32_296-31insC)
n.104-32_104-31insC
n.37-32_37-31insC
n.653-32_653-31insC
n.289-32_289-31insC
c.155-32_155-31insC (n.155-32_155-31insC)
n.1598-32_1598-31insC
n.1668-32_1668-31insC
2g.218662168A=CA1328862458BCS1Lc.656-29A= (n.656-29A=)
c.5-29A=
c.296-29A= (n.296-29A=)
n.104-29A=
n.37-29A=
n.653-29A=
n.289-29A=
c.155-29A= (n.155-29A=)
n.1598-29A=
n.1668-29A=
2g.218662168A>CCA1042455954BCS1Lc.656-29A>C (n.656-29A>C)
c.5-29A>C
c.296-29A>C (n.296-29A>C)
n.104-29A>C
n.37-29A>C
n.653-29A>C
n.289-29A>C
c.155-29A>C (n.155-29A>C)
n.1598-29A>C
n.1668-29A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662169G>ACA2663152455BCS1Lc.656-28G>A (n.656-28G>A)
c.5-28G>A
c.296-28G>A (n.296-28G>A)
n.104-28G>A
n.37-28G>A
n.653-28G>A
n.289-28G>A
c.155-28G>A (n.155-28G>A)
n.1598-28G>A
n.1668-28G>A
 gnomAD v4
2g.218662169G>TCA2663152451BCS1Lc.656-28G>T (n.656-28G>T)
c.5-28G>T
c.296-28G>T (n.296-28G>T)
n.104-28G>T
n.37-28G>T
n.653-28G>T
n.289-28G>T
c.155-28G>T (n.155-28G>T)
n.1598-28G>T
n.1668-28G>T
 gnomAD v4
2g.218662170A=CA1328862459BCS1Lc.656-27A= (n.656-27A=)
c.5-27A=
c.296-27A= (n.296-27A=)
n.104-27A=
n.37-27A=
n.653-27A=
n.289-27A=
c.155-27A= (n.155-27A=)
n.1598-27A=
n.1668-27A=
2g.218662170A>GCA2109718BCS1Lc.656-27A>G (n.656-27A>G)
c.5-27A>G
c.296-27A>G (n.296-27A>G)
n.104-27A>G
n.37-27A>G
n.653-27A>G
n.289-27A>G
c.155-27A>G (n.155-27A>G)
n.1598-27A>G
n.1668-27A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662171C>TCA2663152463BCS1Lc.656-26C>T (n.656-26C>T)
c.5-26C>T
c.296-26C>T (n.296-26C>T)
n.104-26C>T
n.37-26C>T
n.653-26C>T
n.289-26C>T
c.155-26C>T (n.155-26C>T)
n.1598-26C>T
n.1668-26C>T
 gnomAD v4
2g.218662171_218662174delinsCATGCA1328862460BCS1Lc.656-26_656-23delinsCATG (n.656-26_656-23delinsCATG)
c.5-26_5-23delinsCATG
c.296-26_296-23delinsCATG (n.296-26_296-23delinsCATG)
n.104-26_104-23delinsCATG
n.37-26_37-23delinsCATG
n.653-26_653-23delinsCATG
n.289-26_289-23delinsCATG
c.155-26_155-23delinsCATG (n.155-26_155-23delinsCATG)
n.1598-26_1598-23delinsCATG
n.1668-26_1668-23delinsCATG
2g.218662172A=CA1328862462BCS1Lc.656-25A= (n.656-25A=)
c.5-25A=
c.296-25A= (n.296-25A=)
n.104-25A=
n.37-25A=
n.653-25A=
n.289-25A=
c.155-25A= (n.155-25A=)
n.1598-25A=
n.1668-25A=
2g.218662172A>GCA539839933BCS1Lc.656-25A>G (n.656-25A>G)
c.5-25A>G
c.296-25A>G (n.296-25A>G)
n.104-25A>G
n.37-25A>G
n.653-25A>G
n.289-25A>G
c.155-25A>G (n.155-25A>G)
n.1598-25A>G
n.1668-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662174_218662176delCA2109719BCS1Lc.656-23_656-21del (n.656-23_656-21del)
c.5-23_5-21del
c.296-23_296-21del (n.296-23_296-21del)
n.104-23_104-21del
n.37-23_37-21del
n.653-23_653-21del
n.289-23_289-21del
c.155-23_155-21del (n.155-23_155-21del)
n.1598-23_1598-21del
n.1668-23_1668-21del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662172_218662185delinsATGATCATCCTGGCCA1328862461BCS1Lc.656-25_656-12delinsATGATCATCCTGGC (n.656-25_656-12delinsATGATCATCCTGGC)
c.5-25_5-12delinsATGATCATCCTGGC
c.296-25_296-12delinsATGATCATCCTGGC (n.296-25_296-12delinsATGATCATCCTGGC)
n.104-25_104-12delinsATGATCATCCTGGC
n.37-25_37-12delinsATGATCATCCTGGC
n.653-25_653-12delinsATGATCATCCTGGC
n.289-25_289-12delinsATGATCATCCTGGC
c.155-25_155-12delinsATGATCATCCTGGC (n.155-25_155-12delinsATGATCATCCTGGC)
n.1598-25_1598-12delinsATGATCATCCTGGC
n.1668-25_1668-12delinsATGATCATCCTGGC
2g.218662174_218662186delCA764906392BCS1Lc.656-23_656-11del (n.656-23_656-11del)
c.5-23_5-11del
c.296-23_296-11del (n.296-23_296-11del)
n.104-23_104-11del
n.37-23_37-11del
n.653-23_653-11del
n.289-23_289-11del
c.155-23_155-11del (n.155-23_155-11del)
n.1598-23_1598-11del
n.1668-23_1668-11del
 dbSNP
2g.218662174delCA2663152467BCS1Lc.656-23del (n.656-23del)
c.5-23del
c.296-23del (n.296-23del)
n.104-23del
n.37-23del
n.653-23del
n.289-23del
c.155-23del (n.155-23del)
n.1598-23del
n.1668-23del
 gnomAD v4
2g.218662174G>ACA1328862464BCS1Lc.656-23G>A (n.656-23G>A)
c.5-23G>A
c.296-23G>A (n.296-23G>A)
n.104-23G>A
n.37-23G>A
n.653-23G>A
n.289-23G>A
c.155-23G>A (n.155-23G>A)
n.1598-23G>A
n.1668-23G>A
 dbSNP
2g.218662174G=CA1328862463BCS1Lc.656-23G= (n.656-23G=)
c.5-23G=
c.296-23G= (n.296-23G=)
n.104-23G=
n.37-23G=
n.653-23G=
n.289-23G=
c.155-23G= (n.155-23G=)
n.1598-23G=
n.1668-23G=
2g.218662176T>CCA431412470BCS1Lc.656-21T>C (n.656-21T>C)
c.5-21T>C
c.296-21T>C (n.296-21T>C)
n.104-21T>C
n.37-21T>C
n.653-21T>C
n.289-21T>C
c.155-21T>C (n.155-21T>C)
n.1598-21T>C
n.1668-21T>C
2g.218662177C>TCA2663152469BCS1Lc.656-20C>T (n.656-20C>T)
c.5-20C>T
c.296-20C>T (n.296-20C>T)
n.104-20C>T
n.37-20C>T
n.653-20C>T
n.289-20C>T
c.155-20C>T (n.155-20C>T)
n.1598-20C>T
n.1668-20C>T
 gnomAD v4
2g.218662178A=CA1328862467BCS1Lc.656-19A= (n.656-19A=)
c.5-19A=
c.296-19A= (n.296-19A=)
n.104-19A=
n.37-19A=
n.653-19A=
n.289-19A=
c.155-19A= (n.155-19A=)
n.1598-19A=
n.1668-19A=
2g.218662178A>CCA2577245096BCS1Lc.656-19A>C (n.656-19A>C)
c.5-19A>C
c.296-19A>C (n.296-19A>C)
n.104-19A>C
n.37-19A>C
n.653-19A>C
n.289-19A>C
c.155-19A>C (n.155-19A>C)
n.1598-19A>C
n.1668-19A>C
2g.218662178A>GCA1328862466BCS1Lc.656-19A>G (n.656-19A>G)
c.5-19A>G
c.296-19A>G (n.296-19A>G)
n.104-19A>G
n.37-19A>G
n.653-19A>G
n.289-19A>G
c.155-19A>G (n.155-19A>G)
n.1598-19A>G
n.1668-19A>G
 dbSNP
2g.218662178A>TCA2663152470BCS1Lc.656-19A>T (n.656-19A>T)
c.5-19A>T
c.296-19A>T (n.296-19A>T)
n.104-19A>T
n.37-19A>T
n.653-19A>T
n.289-19A>T
c.155-19A>T (n.155-19A>T)
n.1598-19A>T
n.1668-19A>T
 gnomAD v4
2g.218662178_218662188delinsATCCTGGCTCTCA1328862465BCS1Lc.656-19_656-9delinsATCCTGGCTCT (n.656-19_656-9delinsATCCTGGCTCT)
c.5-19_5-9delinsATCCTGGCTCT
c.296-19_296-9delinsATCCTGGCTCT (n.296-19_296-9delinsATCCTGGCTCT)
n.104-19_104-9delinsATCCTGGCTCT
n.37-19_37-9delinsATCCTGGCTCT
n.653-19_653-9delinsATCCTGGCTCT
n.289-19_289-9delinsATCCTGGCTCT
c.155-19_155-9delinsATCCTGGCTCT (n.155-19_155-9delinsATCCTGGCTCT)
n.1598-19_1598-9delinsATCCTGGCTCT
n.1668-19_1668-9delinsATCCTGGCTCT
2g.218662179_218662188delCA2109720BCS1Lc.656-18_656-9del (n.656-18_656-9del)
c.5-18_5-9del
c.296-18_296-9del (n.296-18_296-9del)
n.104-18_104-9del
n.37-18_37-9del
n.653-18_653-9del
n.289-18_289-9del
c.155-18_155-9del (n.155-18_155-9del)
n.1598-18_1598-9del
n.1668-18_1668-9del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662180C>ACA2663152472BCS1Lc.656-17C>A (n.656-17C>A)
c.5-17C>A
c.296-17C>A (n.296-17C>A)
n.104-17C>A
n.37-17C>A
n.653-17C>A
n.289-17C>A
c.155-17C>A (n.155-17C>A)
n.1598-17C>A
n.1668-17C>A
 gnomAD v4
2g.218662180C=CA1328862468BCS1Lc.656-17C= (n.656-17C=)
c.5-17C=
c.296-17C= (n.296-17C=)
n.104-17C=
n.37-17C=
n.653-17C=
n.289-17C=
c.155-17C= (n.155-17C=)
n.1598-17C=
n.1668-17C=
2g.218662180C>TCA2109721BCS1Lc.656-17C>T (n.656-17C>T)
c.5-17C>T
c.296-17C>T (n.296-17C>T)
n.104-17C>T
n.37-17C>T
n.653-17C>T
n.289-17C>T
c.155-17C>T (n.155-17C>T)
n.1598-17C>T
n.1668-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662181C>TCA2663152476BCS1Lc.656-16C>T (n.656-16C>T)
c.5-16C>T
c.296-16C>T (n.296-16C>T)
n.104-16C>T
n.37-16C>T
n.653-16C>T
n.289-16C>T
c.155-16C>T (n.155-16C>T)
n.1598-16C>T
n.1668-16C>T
 gnomAD v4
2g.218662184G>CCA2663152478BCS1Lc.656-13G>C (n.656-13G>C)
c.5-13G>C
c.296-13G>C (n.296-13G>C)
n.104-13G>C
n.37-13G>C
n.653-13G>C
n.289-13G>C
c.155-13G>C (n.155-13G>C)
n.1598-13G>C
n.1668-13G>C
 gnomAD v4
2g.218662185C>ACA2663152479BCS1Lc.656-12C>A (n.656-12C>A)
c.5-12C>A
c.296-12C>A (n.296-12C>A)
n.104-12C>A
n.37-12C>A
n.653-12C>A
n.289-12C>A
c.155-12C>A (n.155-12C>A)
n.1598-12C>A
n.1668-12C>A
 gnomAD v4
2g.218662185C>TCA2663152480BCS1Lc.656-12C>T (n.656-12C>T)
c.5-12C>T
c.296-12C>T (n.296-12C>T)
n.104-12C>T
n.37-12C>T
n.653-12C>T
n.289-12C>T
c.155-12C>T (n.155-12C>T)
n.1598-12C>T
n.1668-12C>T
 gnomAD v4
2g.218662186T>CCA2109722BCS1Lc.656-11T>C (n.656-11T>C)
c.5-11T>C
c.296-11T>C (n.296-11T>C)
n.104-11T>C
n.37-11T>C
n.653-11T>C
n.289-11T>C
c.155-11T>C (n.155-11T>C)
n.1598-11T>C
n.1668-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662186T=CA1328862469BCS1Lc.656-11T= (n.656-11T=)
c.5-11T=
c.296-11T= (n.296-11T=)
n.104-11T=
n.37-11T=
n.653-11T=
n.289-11T=
c.155-11T= (n.155-11T=)
n.1598-11T=
n.1668-11T=
2g.218662187C=CA1328862470BCS1Lc.656-10C= (n.656-10C=)
c.5-10C=
c.296-10C= (n.296-10C=)
n.104-10C=
n.37-10C=
n.653-10C=
n.289-10C=
c.155-10C= (n.155-10C=)
n.1598-10C=
n.1668-10C=
2g.218662187C>GCA539839934BCS1Lc.656-10C>G (n.656-10C>G)
c.5-10C>G
c.296-10C>G (n.296-10C>G)
n.104-10C>G
n.37-10C>G
n.653-10C>G
n.289-10C>G
c.155-10C>G (n.155-10C>G)
n.1598-10C>G
n.1668-10C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662187C>TCA764906395BCS1Lc.656-10C>T (n.656-10C>T)
c.5-10C>T
c.296-10C>T (n.296-10C>T)
n.104-10C>T
n.37-10C>T
n.653-10C>T
n.289-10C>T
c.155-10C>T (n.155-10C>T)
n.1598-10C>T
n.1668-10C>T
 dbSNP
2g.218662188T>ACA764906409BCS1Lc.656-9T>A (n.656-9T>A)
c.5-9T>A
c.296-9T>A (n.296-9T>A)
n.104-9T>A
n.37-9T>A
n.653-9T>A
n.289-9T>A
c.155-9T>A (n.155-9T>A)
n.1598-9T>A
n.1668-9T>A
 dbSNP
2g.218662188T>CCA2109723BCS1Lc.656-9T>C (n.656-9T>C)
c.5-9T>C
c.296-9T>C (n.296-9T>C)
n.104-9T>C
n.37-9T>C
n.653-9T>C
n.289-9T>C
c.155-9T>C (n.155-9T>C)
n.1598-9T>C
n.1668-9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662188T=CA1328862471BCS1Lc.656-9T= (n.656-9T=)
c.5-9T=
c.296-9T= (n.296-9T=)
n.104-9T=
n.37-9T=
n.653-9T=
n.289-9T=
c.155-9T= (n.155-9T=)
n.1598-9T=
n.1668-9T=
2g.218662189A>GCA2663152483BCS1Lc.656-8A>G (n.656-8A>G)
c.5-8A>G
c.296-8A>G (n.296-8A>G)
n.104-8A>G
n.37-8A>G
n.653-8A>G
n.289-8A>G
c.155-8A>G (n.155-8A>G)
n.1598-8A>G
n.1668-8A>G
 gnomAD v4
2g.218662190T>CCA65809180BCS1Lc.656-7T>C (n.656-7T>C)
c.5-7T>C
c.296-7T>C (n.296-7T>C)
n.104-7T>C
n.37-7T>C
n.653-7T>C
n.289-7T>C
c.155-7T>C (n.155-7T>C)
n.1598-7T>C
n.1668-7T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662190T=CA1328862472BCS1Lc.656-7T= (n.656-7T=)
c.5-7T=
c.296-7T= (n.296-7T=)
n.104-7T=
n.37-7T=
n.653-7T=
n.289-7T=
c.155-7T= (n.155-7T=)
n.1598-7T=
n.1668-7T=
2g.218662191C>GCA2663152484BCS1Lc.656-6C>G (n.656-6C>G)
c.5-6C>G
c.296-6C>G (n.296-6C>G)
n.104-6C>G
n.37-6C>G
n.653-6C>G
n.289-6C>G
c.155-6C>G (n.155-6C>G)
n.1598-6C>G
n.1668-6C>G
 gnomAD v4
2g.218662192C=CA1328862473BCS1Lc.656-5C= (n.656-5C=)
c.5-5C=
c.296-5C= (n.296-5C=)
n.104-5C=
n.37-5C=
n.653-5C=
n.289-5C=
c.155-5C= (n.155-5C=)
n.1598-5C=
n.1668-5C=
2g.218662192C>TCA2109724BCS1Lc.656-5C>T (n.656-5C>T)
c.5-5C>T
c.296-5C>T (n.296-5C>T)
n.104-5C>T
n.37-5C>T
n.653-5C>T
n.289-5C>T
c.155-5C>T (n.155-5C>T)
n.1598-5C>T
n.1668-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662193C=CA1328862474BCS1Lc.656-4C= (n.656-4C=)
c.5-4C=
c.296-4C= (n.296-4C=)
n.104-4C=
n.37-4C=
n.653-4C=
n.289-4C=
c.155-4C= (n.155-4C=)
n.1598-4C=
n.1668-4C=
2g.218662193C>GCA2663152490BCS1Lc.656-4C>G (n.656-4C>G)
c.5-4C>G
c.296-4C>G (n.296-4C>G)
n.104-4C>G
n.37-4C>G
n.653-4C>G
n.289-4C>G
c.155-4C>G (n.155-4C>G)
n.1598-4C>G
n.1668-4C>G
 gnomAD v4
2g.218662193C>TCA65809184BCS1Lc.656-4C>T (n.656-4C>T)
c.5-4C>T
c.296-4C>T (n.296-4C>T)
n.104-4C>T
n.37-4C>T
n.653-4C>T
n.289-4C>T
c.155-4C>T (n.155-4C>T)
n.1598-4C>T
n.1668-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662194T>GCA2577245097BCS1Lc.656-3T>G (n.656-3T>G)
c.5-3T>G
c.296-3T>G (n.296-3T>G)
n.104-3T>G
n.37-3T>G
n.653-3T>G
n.289-3T>G
c.155-3T>G (n.155-3T>G)
n.1598-3T>G
n.1668-3T>G
 gnomAD v4
2g.218662194_218662209delinsTAGGCATTCCTTACAGCA1328862475BCS1Lc.656-3_668delinsTAGGCATTCCTTACAG
c.5-3_17delinsTAGGCATTCCTTACAG
c.296-3_308delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.104-3_116delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.37-3_49delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.653-3_665delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.289-3_301delinsTAGGCATTCCTTACAG
c.155-3_167delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.1598-3_1610delinsTAGGCATTCCTTACAG
n.1668-3_1680delinsTAGGCATTCCTTACAG
2g.218662195A>CCA350627838BCS1Lc.656-2A>C (n.656-2A>C)
c.5-2A>C
c.296-2A>C (n.296-2A>C)
n.104-2A>C
n.37-2A>C
n.653-2A>C
n.289-2A>C
c.155-2A>C (n.155-2A>C)
n.1598-2A>C
n.1668-2A>C
2g.218662195A>GCA350627835BCS1Lc.656-2A>G (n.656-2A>G)
c.5-2A>G
c.296-2A>G (n.296-2A>G)
n.104-2A>G
n.37-2A>G
n.653-2A>G
n.289-2A>G
c.155-2A>G (n.155-2A>G)
n.1598-2A>G
n.1668-2A>G
2g.218662195A>TCA350627837BCS1Lc.656-2A>T (n.656-2A>T)
c.5-2A>T
c.296-2A>T (n.296-2A>T)
n.104-2A>T
n.37-2A>T
n.653-2A>T
n.289-2A>T
c.155-2A>T (n.155-2A>T)
n.1598-2A>T
n.1668-2A>T
2g.218662196_218662210delCA1042455971BCS1Lc.656-1_669del
c.5-1_18del
c.296-1_309del
n.104-1_117del
n.37-1_50del
n.653-1_666del
n.289-1_302del
c.155-1_168del
n.1598-1_1611del
n.1668-1_1681del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218662196G>ACA350627842BCS1Lc.656-1G>A (n.656-1G>A)
c.5-1G>A
c.296-1G>A (n.296-1G>A)
n.104-1G>A
n.37-1G>A
n.653-1G>A
n.289-1G>A
c.155-1G>A (n.155-1G>A)
n.1598-1G>A
n.1668-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662196G>CCA350627845BCS1Lc.656-1G>C (n.656-1G>C)
c.5-1G>C
c.296-1G>C (n.296-1G>C)
n.104-1G>C
n.37-1G>C
n.653-1G>C
n.289-1G>C
c.155-1G>C (n.155-1G>C)
n.1598-1G>C
n.1668-1G>C
2g.218662196G=CA1328862476BCS1Lc.656-1G= (n.656-1G=)
c.5-1G=
c.296-1G= (n.296-1G=)
n.104-1G=
n.37-1G=
n.653-1G=
n.289-1G=
c.155-1G= (n.155-1G=)
n.1598-1G=
n.1668-1G=
2g.218662196G>TCA350627847BCS1Lc.656-1G>T (n.656-1G>T)
c.5-1G>T
c.296-1G>T (n.296-1G>T)
n.104-1G>T
n.37-1G>T
n.653-1G>T
n.289-1G>T
c.155-1G>T (n.155-1G>T)
n.1598-1G>T
n.1668-1G>T
2g.218662197G>ACA350627851BCS1Lc.656G>A (p.Gly219Asp)
c.5G>A
c.1G>A
c.296G>A (p.Gly99Asp)
n.104G>A
n.37G>A
n.653G>A
n.289G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.1598G>A
n.1668G>A
2g.218662197G>CCA350627853BCS1Lc.656G>C (p.Gly219Ala)
c.5G>C
c.1G>C
c.296G>C (p.Gly99Ala)
n.104G>C
n.37G>C
n.653G>C
n.289G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.1598G>C
n.1668G>C
2g.218662197G>TCA350627855BCS1Lc.656G>T (p.Gly219Val)
c.5G>T
c.1G>T
c.296G>T (p.Gly99Val)
n.104G>T
n.37G>T
n.653G>T
n.289G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.1598G>T
n.1668G>T
2g.218662198C>ACA431412501BCS1Lc.657C>A (p.Gly219=)
c.6C>A
c.2C>A
c.297C>A (p.Gly99=)
n.105C>A
n.38C>A
n.654C>A
n.290C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
n.1599C>A
n.1669C>A
2g.218662198C=CA1328862477BCS1Lc.657C= (p.Gly219=)
c.6C=
c.2C=
c.297C= (p.Gly99=)
n.105C=
n.38C=
n.654C=
n.290C=
c.156C= (p.Gly52=)
n.1599C=
n.1669C=
2g.218662198C>GCA431412496BCS1Lc.657C>G (p.Gly219=)
c.6C>G
c.2C>G
c.297C>G (p.Gly99=)
n.105C>G
n.38C>G
n.654C>G
n.290C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
n.1599C>G
n.1669C>G
2g.218662198C>TCA2109725BCS1Lc.657C>T (p.Gly219=)
c.6C>T
c.2C>T
c.297C>T (p.Gly99=)
n.105C>T
n.38C>T
n.654C>T
n.290C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
n.1599C>T
n.1669C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218662199A>CCA350627860BCS1Lc.658A>C (p.Ile220Leu)
c.7A>C
c.3A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.106A>C
n.39A>C
n.655A>C
n.291A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1600A>C
n.1670A>C
2g.218662199A>GCA350627862BCS1Lc.658A>G (p.Ile220Val)
c.7A>G
c.3A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.106A>G
n.39A>G
n.655A>G
n.291A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1600A>G
n.1670A>G
2g.218662199A>TCA350627864BCS1Lc.658A>T (p.Ile220Phe)
c.7A>T
c.3A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.106A>T
n.39A>T
n.655A>T
n.291A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1600A>T
n.1670A>T
2g.218662200T>ACA350627870BCS1Lc.659T>A (p.Ile220Asn)
c.8T>A
c.4T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.107T>A
n.40T>A
n.656T>A
n.292T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1601T>A
n.1671T>A
2g.218662200T>CCA350627872BCS1Lc.659T>C (p.Ile220Thr)
c.8T>C
c.4T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.107T>C
n.40T>C
n.656T>C
n.292T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1601T>C
n.1671T>C
2g.218662200T>GCA350627867BCS1Lc.659T>G (p.Ile220Ser)
c.8T>G
c.4T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.107T>G
n.40T>G
n.656T>G
n.292T>G
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1601T>G
n.1671T>G
2g.218662201T>ACA431412505BCS1Lc.660T>A (p.Ile220=)
c.9T>A
c.5T>A
c.300T>A (p.Ile100=)
n.108T>A
n.41T>A
n.657T>A
n.293T>A
c.159T>A (p.Ile53=)
n.1602T>A
n.1672T>A
2g.218662201T>CCA431412506BCS1Lc.660T>C (p.Ile220=)
c.9T>C
c.5T>C
c.300T>C (p.Ile100=)
n.108T>C
n.41T>C
n.657T>C
n.293T>C
c.159T>C (p.Ile53=)
n.1602T>C
n.1672T>C
2g.218662201T>GCA350627874BCS1Lc.660T>G (p.Ile220Met)
c.9T>G
c.5T>G
c.300T>G (p.Ile100Met)
n.108T>G
n.41T>G
n.657T>G
n.293T>G
c.159T>G (p.Ile53Met)
n.1602T>G
n.1672T>G
2g.218662202C>ACA350627878BCS1Lc.661C>A (p.Pro221Thr)
c.10C>A
c.6C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.109C>A
n.42C>A
n.658C>A
n.294C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
n.1603C>A
n.1673C>A
2g.218662202C>GCA350627880BCS1Lc.661C>G (p.Pro221Ala)
c.10C>G
c.6C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.109C>G
n.42C>G
n.658C>G
n.294C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
n.1603C>G
n.1673C>G
2g.218662202C>TCA350627883BCS1Lc.661C>T (p.Pro221Ser)
c.10C>T
c.6C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.109C>T
n.42C>T
n.658C>T
n.294C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
n.1603C>T
n.1673C>T
2g.218662203C>ACA350627886BCS1Lc.662C>A (p.Pro221His)
c.11C>A
c.7C>A
c.302C>A (p.Pro101His)
n.110C>A
n.43C>A
n.659C>A
n.295C>A
c.161C>A (p.Pro54His)
n.1604C>A
n.1674C>A
2g.218662203C=CA1328862478BCS1Lc.662C= (p.Pro221=)
c.11C=
c.7C=
c.302C= (p.Pro101=)
n.110C=
n.43C=
n.659C=
n.295C=
c.161C= (p.Pro54=)
n.1604C=
n.1674C=
2g.218662203C>GCA2109726BCS1Lc.662C>G (p.Pro221Arg)
c.11C>G
c.7C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.110C>G
n.43C>G
n.659C>G
n.295C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
n.1604C>G
n.1674C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218662203C>TCA350627889BCS1Lc.662C>T (p.Pro221Leu)
c.11C>T
c.7C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.110C>T
n.43C>T
n.659C>T
n.295C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
n.1604C>T
n.1674C>T
2g.218662204T>ACA431412513BCS1Lc.663T>A (p.Pro221=)
c.12T>A
c.8T>A
c.303T>A (p.Pro101=)
n.111T>A
n.44T>A
n.660T>A
n.296T>A
c.162T>A (p.Pro54=)
n.1605T>A
n.1675T>A
2g.218662204T>CCA431412526BCS1Lc.663T>C (p.Pro221=)
c.12T>C
c.8T>C
c.303T>C (p.Pro101=)
n.111T>C
n.44T>C
n.660T>C
n.296T>C
c.162T>C (p.Pro54=)
n.1605T>C
n.1675T>C
2g.218662204T>GCA431412527BCS1Lc.663T>G (p.Pro221=)
c.12T>G
c.8T>G
c.303T>G (p.Pro101=)
n.111T>G
n.44T>G
n.660T>G
n.296T>G
c.162T>G (p.Pro54=)
n.1605T>G
n.1675T>G
2g.218662205T>ACA350627892BCS1Lc.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.13T>A
c.9T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
n.112T>A
n.45T>A
n.661T>A
n.297T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.1606T>A
n.1676T>A
2g.218662205T>CCA350627895BCS1Lc.664T>C (p.Tyr222His)
c.13T>C
c.9T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
n.112T>C
n.45T>C
n.661T>C
n.297T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.1606T>C
n.1676T>C
2g.218662205T>GCA350627897BCS1Lc.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.13T>G
c.9T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
n.112T>G
n.45T>G
n.661T>G
n.297T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.1606T>G
n.1676T>G
2g.218662206A>CCA350627901BCS1Lc.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.14A>C
c.10A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
n.113A>C
n.46A>C
n.662A>C
n.298A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.1607A>C
n.1677A>C
2g.218662206A>GCA350627903BCS1Lc.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.14A>G
c.10A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
n.113A>G
n.46A>G
n.662A>G
n.298A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.1607A>G
n.1677A>G
2g.218662206A>TCA350627905BCS1Lc.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.14A>T
c.10A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
n.113A>T
n.46A>T
n.662A>T
n.298A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.1607A>T
n.1677A>T
2g.218662207_218662208delCA2663152527BCS1Lc.666_667del (p.Tyr222Ter)
c.15_16del
c.11_12del
c.306_307del (p.Tyr102Ter)
n.114_115del
n.47_48del
n.663_664del
n.299_300del
c.165_166del (p.Tyr55Ter)
n.1608_1609del
n.1678_1679del
 gnomAD v4
2g.218662207C>ACA350627906BCS1Lc.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.15C>A
c.11C>A
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
n.114C>A
n.47C>A
n.663C>A
n.299C>A
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.1608C>A
n.1678C>A
2g.218662207C>GCA350627907BCS1Lc.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.15C>G
c.11C>G
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
n.114C>G
n.47C>G
n.663C>G
n.299C>G
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.1608C>G
n.1678C>G
 gnomAD v4
2g.218662207C>TCA431412538BCS1Lc.666C>T (p.Tyr222=)
c.15C>T
c.11C>T
c.306C>T (p.Tyr102=)
n.114C>T
n.47C>T
n.663C>T
n.299C>T
c.165C>T (p.Tyr55=)
n.1608C>T
n.1678C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218662208A>CCA431412541BCS1Lc.667A>C (p.Arg223=)
c.16A>C
c.12A>C
c.307A>C (p.Arg103=)
n.115A>C
n.48A>C
n.664A>C
n.300A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
n.1609A>C
n.1679A>C
2g.218662208A>GCA350627910BCS1Lc.667A>G (p.Arg223Gly)
c.16A>G
c.12A>G
c.307A>G (p.Arg103Gly)
n.115A>G
n.48A>G
n.664A>G
n.300A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
n.1609A>G
n.1679A>G
2g.218662208A>TCA350627911BCS1Lc.667A>T (p.Arg223Ter)
c.16A>T
c.12A>T
c.307A>T (p.Arg103Ter)
n.115A>T
n.48A>T
n.664A>T
n.300A>T
c.166A>T (p.Arg56Ter)
n.1609A>T
n.1679A>T

Number of alleles fetched