| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218662042C>A | CA2663152364 | BCS1L | c.655+89C>A (n.655+89C>A) c.4+89C>A c.295+89C>A (n.295+89C>A) n.103+89C>A n.36+89C>A n.652+89C>A n.288+89C>A c.154+89C>A (n.154+89C>A) n.1597+89C>A n.1667+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662042C= | CA1328862405 | BCS1L | c.655+89C= (n.655+89C=) c.4+89C= c.295+89C= (n.295+89C=) n.103+89C= n.36+89C= n.652+89C= n.288+89C= c.154+89C= (n.154+89C=) n.1597+89C= n.1667+89C= | |
| 2 | g.218662042C>T | CA1328862406 | BCS1L | c.655+89C>T (n.655+89C>T) c.4+89C>T c.295+89C>T (n.295+89C>T) n.103+89C>T n.36+89C>T n.652+89C>T n.288+89C>T c.154+89C>T (n.154+89C>T) n.1597+89C>T n.1667+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662043T>C | CA2663152365 | BCS1L | c.655+90T>C (n.655+90T>C) c.4+90T>C c.295+90T>C (n.295+90T>C) n.103+90T>C n.36+90T>C n.652+90T>C n.288+90T>C c.154+90T>C (n.154+90T>C) n.1597+90T>C n.1667+90T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662044C>G | CA647600763 | BCS1L | c.655+91C>G (n.655+91C>G) c.4+91C>G c.295+91C>G (n.295+91C>G) n.103+91C>G n.36+91C>G n.652+91C>G n.288+91C>G c.154+91C>G (n.154+91C>G) n.1597+91C>G n.1667+91C>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.218662045T>C | CA1328862408 | BCS1L | c.655+92T>C (n.655+92T>C) c.4+92T>C c.295+92T>C (n.295+92T>C) n.103+92T>C n.36+92T>C n.652+92T>C n.288+92T>C c.154+92T>C (n.154+92T>C) n.1597+92T>C n.1667+92T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662045T>G | CA2663152366 | BCS1L | c.655+92T>G (n.655+92T>G) c.4+92T>G c.295+92T>G (n.295+92T>G) n.103+92T>G n.36+92T>G n.652+92T>G n.288+92T>G c.154+92T>G (n.154+92T>G) n.1597+92T>G n.1667+92T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662045T= | CA1328862407 | BCS1L | c.655+92T= (n.655+92T=) c.4+92T= c.295+92T= (n.295+92T=) n.103+92T= n.36+92T= n.652+92T= n.288+92T= c.154+92T= (n.154+92T=) n.1597+92T= n.1667+92T= | |
| 2 | g.218662047G>A | CA2663152367 | BCS1L | c.655+94G>A (n.655+94G>A) c.4+94G>A c.295+94G>A (n.295+94G>A) n.103+94G>A n.36+94G>A n.652+94G>A n.288+94G>A c.154+94G>A (n.154+94G>A) n.1597+94G>A n.1667+94G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662047G>C | CA2508405305 | BCS1L | c.655+94G>C (n.655+94G>C) c.4+94G>C c.295+94G>C (n.295+94G>C) n.103+94G>C n.36+94G>C n.652+94G>C n.288+94G>C c.154+94G>C (n.154+94G>C) n.1597+94G>C n.1667+94G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662049C>A | CA2577245085 | BCS1L | c.655+96C>A (n.655+96C>A) c.4+96C>A c.295+96C>A (n.295+96C>A) n.103+96C>A n.36+96C>A n.652+96C>A n.288+96C>A c.154+96C>A (n.154+96C>A) n.1597+96C>A n.1667+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662050C>A | CA2577245086 | BCS1L | c.655+97C>A (n.655+97C>A) c.4+97C>A c.295+97C>A (n.295+97C>A) n.103+97C>A n.36+97C>A n.652+97C>A n.288+97C>A c.154+97C>A (n.154+97C>A) n.1597+97C>A n.1667+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662052A>G | CA2663152368 | BCS1L | c.655+99A>G (n.655+99A>G) c.4+99A>G c.295+99A>G (n.295+99A>G) n.103+99A>G n.36+99A>G n.652+99A>G n.288+99A>G c.154+99A>G (n.154+99A>G) n.1597+99A>G n.1667+99A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662055C= | CA1328862409 | BCS1L | c.655+102C= (n.655+102C=) c.4+102C= c.295+102C= (n.295+102C=) n.103+102C= n.36+102C= n.652+102C= n.288+102C= c.154+102C= (n.154+102C=) n.1597+102C= n.1667+102C= | |
| 2 | g.218662055C>G | CA2663152369 | BCS1L | c.655+102C>G (n.655+102C>G) c.4+102C>G c.295+102C>G (n.295+102C>G) n.103+102C>G n.36+102C>G n.652+102C>G n.288+102C>G c.154+102C>G (n.154+102C>G) n.1597+102C>G n.1667+102C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662055C>T | CA65809119 | BCS1L | c.655+102C>T (n.655+102C>T) c.4+102C>T c.295+102C>T (n.295+102C>T) n.103+102C>T n.36+102C>T n.652+102C>T n.288+102C>T c.154+102C>T (n.154+102C>T) n.1597+102C>T n.1667+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662056C>T | CA2663152370 | BCS1L | c.655+103C>T (n.655+103C>T) c.4+103C>T c.295+103C>T (n.295+103C>T) n.103+103C>T n.36+103C>T n.652+103C>T n.288+103C>T c.154+103C>T (n.154+103C>T) n.1597+103C>T n.1667+103C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061_218662062del | CA2663152371 | BCS1L | c.655+108_655+109del (n.655+108_655+109del) c.4+108_4+109del c.295+108_295+109del (n.295+108_295+109del) n.103+108_103+109del n.36+108_36+109del n.652+108_652+109del n.288+108_288+109del c.154+108_154+109del (n.154+108_154+109del) n.1597+108_1597+109del n.1667+108_1667+109del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662059G>C | CA2663152372 | BCS1L | c.655+106G>C (n.655+106G>C) c.4+106G>C c.295+106G>C (n.295+106G>C) n.103+106G>C n.36+106G>C n.652+106G>C n.288+106G>C c.154+106G>C (n.154+106G>C) n.1597+106G>C n.1667+106G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061G>A | CA1042455896 | BCS1L | c.655+108G>A (n.655+108G>A) c.4+108G>A c.295+108G>A (n.295+108G>A) n.103+108G>A n.36+108G>A n.652+108G>A n.288+108G>A c.154+108G>A (n.154+108G>A) n.1597+108G>A n.1667+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061G= | CA1328862410 | BCS1L | c.655+108G= (n.655+108G=) c.4+108G= c.295+108G= (n.295+108G=) n.103+108G= n.36+108G= n.652+108G= n.288+108G= c.154+108G= (n.154+108G=) n.1597+108G= n.1667+108G= | |
| 2 | g.218662061G>T | CA2663152373 | BCS1L | c.655+108G>T (n.655+108G>T) c.4+108G>T c.295+108G>T (n.295+108G>T) n.103+108G>T n.36+108G>T n.652+108G>T n.288+108G>T c.154+108G>T (n.154+108G>T) n.1597+108G>T n.1667+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662062A= | CA1328862411 | BCS1L | c.655+109A= (n.655+109A=) c.4+109A= c.295+109A= (n.295+109A=) n.103+109A= n.36+109A= n.652+109A= n.288+109A= c.154+109A= (n.154+109A=) n.1597+109A= n.1667+109A= | |
| 2 | g.218662062A>T | CA764906347 | BCS1L | c.655+109A>T (n.655+109A>T) c.4+109A>T c.295+109A>T (n.295+109A>T) n.103+109A>T n.36+109A>T n.652+109A>T n.288+109A>T c.154+109A>T (n.154+109A>T) n.1597+109A>T n.1667+109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662065A= | CA1328862412 | BCS1L | c.655+112A= (n.655+112A=) c.4+112A= c.295+112A= (n.295+112A=) n.103+112A= n.36+112A= n.652+112A= n.288+112A= c.154+112A= (n.154+112A=) n.1597+112A= n.1667+112A= | |
| 2 | g.218662065A>G | CA764906349 | BCS1L | c.655+112A>G (n.655+112A>G) c.4+112A>G c.295+112A>G (n.295+112A>G) n.103+112A>G n.36+112A>G n.652+112A>G n.288+112A>G c.154+112A>G (n.154+112A>G) n.1597+112A>G n.1667+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662066A= | CA1328862413 | BCS1L | c.655+113A= (n.655+113A=) c.4+113A= c.295+113A= (n.295+113A=) n.103+113A= n.36+113A= n.652+113A= n.288+113A= c.154+113A= (n.154+113A=) n.1597+113A= n.1667+113A= | |
| 2 | g.218662066A>G | CA1328862414 | BCS1L | c.655+113A>G (n.655+113A>G) c.4+113A>G c.295+113A>G (n.295+113A>G) n.103+113A>G n.36+113A>G n.652+113A>G n.288+113A>G c.154+113A>G (n.154+113A>G) n.1597+113A>G n.1667+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662067G>A | CA539839931 | BCS1L | c.655+114G>A (n.655+114G>A) c.4+114G>A c.295+114G>A (n.295+114G>A) n.103+114G>A n.36+114G>A n.652+114G>A n.288+114G>A c.154+114G>A (n.154+114G>A) n.1597+114G>A n.1667+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662067G= | CA1328862415 | BCS1L | c.655+114G= (n.655+114G=) c.4+114G= c.295+114G= (n.295+114G=) n.103+114G= n.36+114G= n.652+114G= n.288+114G= c.154+114G= (n.154+114G=) n.1597+114G= n.1667+114G= | |
| 2 | g.218662069G>A | CA2663152374 | BCS1L | c.655+116G>A (n.655+116G>A) c.4+116G>A c.295+116G>A (n.295+116G>A) n.103+116G>A n.36+116G>A n.652+116G>A n.288+116G>A c.154+116G>A (n.154+116G>A) n.1597+116G>A n.1667+116G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662069G>T | CA2663152375 | BCS1L | c.655+116G>T (n.655+116G>T) c.4+116G>T c.295+116G>T (n.295+116G>T) n.103+116G>T n.36+116G>T n.652+116G>T n.288+116G>T c.154+116G>T (n.154+116G>T) n.1597+116G>T n.1667+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662070G>A | CA2663152376 | BCS1L | c.655+117G>A (n.655+117G>A) c.4+117G>A c.295+117G>A (n.295+117G>A) n.103+117G>A n.36+117G>A n.652+117G>A n.288+117G>A c.154+117G>A (n.154+117G>A) n.1597+117G>A n.1667+117G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662071A= | CA1328862416 | BCS1L | c.655+118A= (n.655+118A=) c.4+118A= c.295+118A= (n.295+118A=) n.103+118A= n.36+118A= n.652+118A= n.288+118A= c.154+118A= (n.154+118A=) n.1597+118A= n.1667+118A= | |
| 2 | g.218662071A>G | CA1042455924 | BCS1L | c.655+118A>G (n.655+118A>G) c.4+118A>G c.295+118A>G (n.295+118A>G) n.103+118A>G n.36+118A>G n.652+118A>G n.288+118A>G c.154+118A>G (n.154+118A>G) n.1597+118A>G n.1667+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662073T>C | CA764906351 | BCS1L | c.655+120T>C (n.655+120T>C) c.4+120T>C c.295+120T>C (n.295+120T>C) n.103+120T>C n.36+120T>C n.652+120T>C n.288+120T>C c.154+120T>C (n.154+120T>C) n.1597+120T>C n.1667+120T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662073T= | CA1328862417 | BCS1L | c.655+120T= (n.655+120T=) c.4+120T= c.295+120T= (n.295+120T=) n.103+120T= n.36+120T= n.652+120T= n.288+120T= c.154+120T= (n.154+120T=) n.1597+120T= n.1667+120T= | |
| 2 | g.218662074G= | CA1328862418 | BCS1L | c.655+121G= (n.655+121G=) c.4+121G= c.295+121G= (n.295+121G=) n.103+121G= n.36+121G= n.652+121G= n.288+121G= c.154+121G= (n.154+121G=) n.1597+121G= n.1667+121G= | |
| 2 | g.218662078dup | CA764906354 | BCS1L | c.656-119dup (n.656-119dup) c.5-119dup c.296-119dup (n.296-119dup) n.104-119dup n.37-119dup n.653-119dup n.289-119dup c.155-119dup (n.155-119dup) n.1598-119dup n.1668-119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662079G>T | CA2663152377 | BCS1L | c.656-118G>T (n.656-118G>T) c.5-118G>T c.296-118G>T (n.296-118G>T) n.104-118G>T n.37-118G>T n.653-118G>T n.289-118G>T c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.1598-118G>T n.1668-118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662080T>C | CA65809120 | BCS1L | c.656-117T>C (n.656-117T>C) c.5-117T>C c.296-117T>C (n.296-117T>C) n.104-117T>C n.37-117T>C n.653-117T>C n.289-117T>C c.155-117T>C (n.155-117T>C) n.1598-117T>C n.1668-117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662080T= | CA1328862419 | BCS1L | c.656-117T= (n.656-117T=) c.5-117T= c.296-117T= (n.296-117T=) n.104-117T= n.37-117T= n.653-117T= n.289-117T= c.155-117T= (n.155-117T=) n.1598-117T= n.1668-117T= | |
| 2 | g.218662082G>A | CA1328862421 | BCS1L | c.656-115G>A (n.656-115G>A) c.5-115G>A c.296-115G>A (n.296-115G>A) n.104-115G>A n.37-115G>A n.653-115G>A n.289-115G>A c.155-115G>A (n.155-115G>A) n.1598-115G>A n.1668-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662082G= | CA1328862420 | BCS1L | c.656-115G= (n.656-115G=) c.5-115G= c.296-115G= (n.296-115G=) n.104-115G= n.37-115G= n.653-115G= n.289-115G= c.155-115G= (n.155-115G=) n.1598-115G= n.1668-115G= | |
| 2 | g.218662082G>T | CA2663152378 | BCS1L | c.656-115G>T (n.656-115G>T) c.5-115G>T c.296-115G>T (n.296-115G>T) n.104-115G>T n.37-115G>T n.653-115G>T n.289-115G>T c.155-115G>T (n.155-115G>T) n.1598-115G>T n.1668-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662083T>C | CA2701545296 | BCS1L | c.656-114T>C (n.656-114T>C) c.5-114T>C c.296-114T>C (n.296-114T>C) n.104-114T>C n.37-114T>C n.653-114T>C n.289-114T>C c.155-114T>C (n.155-114T>C) n.1598-114T>C n.1668-114T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662084G>A | CA2663152380 | BCS1L | c.656-113G>A (n.656-113G>A) c.5-113G>A c.296-113G>A (n.296-113G>A) n.104-113G>A n.37-113G>A n.653-113G>A n.289-113G>A c.155-113G>A (n.155-113G>A) n.1598-113G>A n.1668-113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662084G>T | CA2663152379 | BCS1L | c.656-113G>T (n.656-113G>T) c.5-113G>T c.296-113G>T (n.296-113G>T) n.104-113G>T n.37-113G>T n.653-113G>T n.289-113G>T c.155-113G>T (n.155-113G>T) n.1598-113G>T n.1668-113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662085T>A | CA2663152383 | BCS1L | c.656-112T>A (n.656-112T>A) c.5-112T>A c.296-112T>A (n.296-112T>A) n.104-112T>A n.37-112T>A n.653-112T>A n.289-112T>A c.155-112T>A (n.155-112T>A) n.1598-112T>A n.1668-112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662086_218662087del | CA2663152381 | BCS1L | c.656-111_656-110del (n.656-111_656-110del) c.5-111_5-110del c.296-111_296-110del (n.296-111_296-110del) n.104-111_104-110del n.37-111_37-110del n.653-111_653-110del n.289-111_289-110del c.155-111_155-110del (n.155-111_155-110del) n.1598-111_1598-110del n.1668-111_1668-110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662093T>A | CA1328862423 | BCS1L | c.656-104T>A (n.656-104T>A) c.5-104T>A c.296-104T>A (n.296-104T>A) n.104-104T>A n.37-104T>A n.653-104T>A n.289-104T>A c.155-104T>A (n.155-104T>A) n.1598-104T>A n.1668-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662093T>C | CA1328862424 | BCS1L | c.656-104T>C (n.656-104T>C) c.5-104T>C c.296-104T>C (n.296-104T>C) n.104-104T>C n.37-104T>C n.653-104T>C n.289-104T>C c.155-104T>C (n.155-104T>C) n.1598-104T>C n.1668-104T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662093T= | CA1328862422 | BCS1L | c.656-104T= (n.656-104T=) c.5-104T= c.296-104T= (n.296-104T=) n.104-104T= n.37-104T= n.653-104T= n.289-104T= c.155-104T= (n.155-104T=) n.1598-104T= n.1668-104T= | |
| 2 | g.218662094G= | CA1328862426 | BCS1L | c.656-103G= (n.656-103G=) c.5-103G= c.296-103G= (n.296-103G=) n.104-103G= n.37-103G= n.653-103G= n.289-103G= c.155-103G= (n.155-103G=) n.1598-103G= n.1668-103G= | |
| 2 | g.218662094G>T | CA1328862427 | BCS1L | c.656-103G>T (n.656-103G>T) c.5-103G>T c.296-103G>T (n.296-103G>T) n.104-103G>T n.37-103G>T n.653-103G>T n.289-103G>T c.155-103G>T (n.155-103G>T) n.1598-103G>T n.1668-103G>T | dbSNP |
| 2 | g.218662094_218662098delinsGATTT | CA1328862425 | BCS1L | c.656-103_656-99delinsGATTT (n.656-103_656-99delinsGATTT) c.5-103_5-99delinsGATTT c.296-103_296-99delinsGATTT (n.296-103_296-99delinsGATTT) n.104-103_104-99delinsGATTT n.37-103_37-99delinsGATTT n.653-103_653-99delinsGATTT n.289-103_289-99delinsGATTT c.155-103_155-99delinsGATTT (n.155-103_155-99delinsGATTT) n.1598-103_1598-99delinsGATTT n.1668-103_1668-99delinsGATTT | |
| 2 | g.218662095A>T | CA2663152385 | BCS1L | c.656-102A>T (n.656-102A>T) c.5-102A>T c.296-102A>T (n.296-102A>T) n.104-102A>T n.37-102A>T n.653-102A>T n.289-102A>T c.155-102A>T (n.155-102A>T) n.1598-102A>T n.1668-102A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662099_218662102del | CA764906357 | BCS1L | c.656-98_656-95del (n.656-98_656-95del) c.5-98_5-95del c.296-98_296-95del (n.296-98_296-95del) n.104-98_104-95del n.37-98_37-95del n.653-98_653-95del n.289-98_289-95del c.155-98_155-95del (n.155-98_155-95del) n.1598-98_1598-95del n.1668-98_1668-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662096T>C | CA2663152387 | BCS1L | c.656-101T>C (n.656-101T>C) c.5-101T>C c.296-101T>C (n.296-101T>C) n.104-101T>C n.37-101T>C n.653-101T>C n.289-101T>C c.155-101T>C (n.155-101T>C) n.1598-101T>C n.1668-101T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662097T>A | CA764906360 | BCS1L | c.656-100T>A (n.656-100T>A) c.5-100T>A c.296-100T>A (n.296-100T>A) n.104-100T>A n.37-100T>A n.653-100T>A n.289-100T>A c.155-100T>A (n.155-100T>A) n.1598-100T>A n.1668-100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662097T= | CA1328862428 | BCS1L | c.656-100T= (n.656-100T=) c.5-100T= c.296-100T= (n.296-100T=) n.104-100T= n.37-100T= n.653-100T= n.289-100T= c.155-100T= (n.155-100T=) n.1598-100T= n.1668-100T= | |
| 2 | g.218662100T>C | CA2663152390 | BCS1L | c.656-97T>C (n.656-97T>C) c.5-97T>C c.296-97T>C (n.296-97T>C) n.104-97T>C n.37-97T>C n.653-97T>C n.289-97T>C c.155-97T>C (n.155-97T>C) n.1598-97T>C n.1668-97T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662100T>G | CA1328862430 | BCS1L | c.656-97T>G (n.656-97T>G) c.5-97T>G c.296-97T>G (n.296-97T>G) n.104-97T>G n.37-97T>G n.653-97T>G n.289-97T>G c.155-97T>G (n.155-97T>G) n.1598-97T>G n.1668-97T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662100T= | CA1328862429 | BCS1L | c.656-97T= (n.656-97T=) c.5-97T= c.296-97T= (n.296-97T=) n.104-97T= n.37-97T= n.653-97T= n.289-97T= c.155-97T= (n.155-97T=) n.1598-97T= n.1668-97T= | |
| 2 | g.218662102del | CA2663152388 | BCS1L | c.656-95del (n.656-95del) c.5-95del c.296-95del (n.296-95del) n.104-95del n.37-95del n.653-95del n.289-95del c.155-95del (n.155-95del) n.1598-95del n.1668-95del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662103C>G | CA2663152391 | BCS1L | c.656-94C>G (n.656-94C>G) c.5-94C>G c.296-94C>G (n.296-94C>G) n.104-94C>G n.37-94C>G n.653-94C>G n.289-94C>G c.155-94C>G (n.155-94C>G) n.1598-94C>G n.1668-94C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662104C>A | CA2663152393 | BCS1L | c.656-93C>A (n.656-93C>A) c.5-93C>A c.296-93C>A (n.296-93C>A) n.104-93C>A n.37-93C>A n.653-93C>A n.289-93C>A c.155-93C>A (n.155-93C>A) n.1598-93C>A n.1668-93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662104C= | CA1328862431 | BCS1L | c.656-93C= (n.656-93C=) c.5-93C= c.296-93C= (n.296-93C=) n.104-93C= n.37-93C= n.653-93C= n.289-93C= c.155-93C= (n.155-93C=) n.1598-93C= n.1668-93C= | |
| 2 | g.218662104C>T | CA539839932 | BCS1L | c.656-93C>T (n.656-93C>T) c.5-93C>T c.296-93C>T (n.296-93C>T) n.104-93C>T n.37-93C>T n.653-93C>T n.289-93C>T c.155-93C>T (n.155-93C>T) n.1598-93C>T n.1668-93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662105G>A | CA65809121 | BCS1L | c.656-92G>A (n.656-92G>A) c.5-92G>A c.296-92G>A (n.296-92G>A) n.104-92G>A n.37-92G>A n.653-92G>A n.289-92G>A c.155-92G>A (n.155-92G>A) n.1598-92G>A n.1668-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662105G= | CA1328862432 | BCS1L | c.656-92G= (n.656-92G=) c.5-92G= c.296-92G= (n.296-92G=) n.104-92G= n.37-92G= n.653-92G= n.289-92G= c.155-92G= (n.155-92G=) n.1598-92G= n.1668-92G= | |
| 2 | g.218662108C>A | CA2663152398 | BCS1L | c.656-89C>A (n.656-89C>A) c.5-89C>A c.296-89C>A (n.296-89C>A) n.104-89C>A n.37-89C>A n.653-89C>A n.289-89C>A c.155-89C>A (n.155-89C>A) n.1598-89C>A n.1668-89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662108C= | CA1328862433 | BCS1L | c.656-89C= (n.656-89C=) c.5-89C= c.296-89C= (n.296-89C=) n.104-89C= n.37-89C= n.653-89C= n.289-89C= c.155-89C= (n.155-89C=) n.1598-89C= n.1668-89C= | |
| 2 | g.218662108C>T | CA65809123 | BCS1L | c.656-89C>T (n.656-89C>T) c.5-89C>T c.296-89C>T (n.296-89C>T) n.104-89C>T n.37-89C>T n.653-89C>T n.289-89C>T c.155-89C>T (n.155-89C>T) n.1598-89C>T n.1668-89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662109C>A | CA2663152400 | BCS1L | c.656-88C>A (n.656-88C>A) c.5-88C>A c.296-88C>A (n.296-88C>A) n.104-88C>A n.37-88C>A n.653-88C>A n.289-88C>A c.155-88C>A (n.155-88C>A) n.1598-88C>A n.1668-88C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662110A= | CA1328862434 | BCS1L | c.656-87A= (n.656-87A=) c.5-87A= c.296-87A= (n.296-87A=) n.104-87A= n.37-87A= n.653-87A= n.289-87A= c.155-87A= (n.155-87A=) n.1598-87A= n.1668-87A= | |
| 2 | g.218662110A>C | CA1042455930 | BCS1L | c.656-87A>C (n.656-87A>C) c.5-87A>C c.296-87A>C (n.296-87A>C) n.104-87A>C n.37-87A>C n.653-87A>C n.289-87A>C c.155-87A>C (n.155-87A>C) n.1598-87A>C n.1668-87A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662111A>T | CA2663152401 | BCS1L | c.656-86A>T (n.656-86A>T) c.5-86A>T c.296-86A>T (n.296-86A>T) n.104-86A>T n.37-86A>T n.653-86A>T n.289-86A>T c.155-86A>T (n.155-86A>T) n.1598-86A>T n.1668-86A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662114T>A | CA1042455932 | BCS1L | c.656-83T>A (n.656-83T>A) c.5-83T>A c.296-83T>A (n.296-83T>A) n.104-83T>A n.37-83T>A n.653-83T>A n.289-83T>A c.155-83T>A (n.155-83T>A) n.1598-83T>A n.1668-83T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662114T>C | CA647600764 | BCS1L | c.656-83T>C (n.656-83T>C) c.5-83T>C c.296-83T>C (n.296-83T>C) n.104-83T>C n.37-83T>C n.653-83T>C n.289-83T>C c.155-83T>C (n.155-83T>C) n.1598-83T>C n.1668-83T>C | COSMIC |
| 2 | g.218662114T= | CA1328862435 | BCS1L | c.656-83T= (n.656-83T=) c.5-83T= c.296-83T= (n.296-83T=) n.104-83T= n.37-83T= n.653-83T= n.289-83T= c.155-83T= (n.155-83T=) n.1598-83T= n.1668-83T= | |
| 2 | g.218662115T>C | CA65809127 | BCS1L | c.656-82T>C (n.656-82T>C) c.5-82T>C c.296-82T>C (n.296-82T>C) n.104-82T>C n.37-82T>C n.653-82T>C n.289-82T>C c.155-82T>C (n.155-82T>C) n.1598-82T>C n.1668-82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662115T= | CA1328862436 | BCS1L | c.656-82T= (n.656-82T=) c.5-82T= c.296-82T= (n.296-82T=) n.104-82T= n.37-82T= n.653-82T= n.289-82T= c.155-82T= (n.155-82T=) n.1598-82T= n.1668-82T= | |
| 2 | g.218662116A>G | CA2663152403 | BCS1L | c.656-81A>G (n.656-81A>G) c.5-81A>G c.296-81A>G (n.296-81A>G) n.104-81A>G n.37-81A>G n.653-81A>G n.289-81A>G c.155-81A>G (n.155-81A>G) n.1598-81A>G n.1668-81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662117_218662119del | CA2754304738 | BCS1L | c.656-80_656-78del (n.656-80_656-78del) c.5-80_5-78del c.296-80_296-78del (n.296-80_296-78del) n.104-80_104-78del n.37-80_37-78del n.653-80_653-78del n.289-80_289-78del c.155-80_155-78del (n.155-80_155-78del) n.1598-80_1598-78del n.1668-80_1668-78del | |
| 2 | g.218662118C>A | CA2663152405 | BCS1L | c.656-79C>A (n.656-79C>A) c.5-79C>A c.296-79C>A (n.296-79C>A) n.104-79C>A n.37-79C>A n.653-79C>A n.289-79C>A c.155-79C>A (n.155-79C>A) n.1598-79C>A n.1668-79C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662118C>T | CA2577245087 | BCS1L | c.656-79C>T (n.656-79C>T) c.5-79C>T c.296-79C>T (n.296-79C>T) n.104-79C>T n.37-79C>T n.653-79C>T n.289-79C>T c.155-79C>T (n.155-79C>T) n.1598-79C>T n.1668-79C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662121G>A | CA2663152406 | BCS1L | c.656-76G>A (n.656-76G>A) c.5-76G>A c.296-76G>A (n.296-76G>A) n.104-76G>A n.37-76G>A n.653-76G>A n.289-76G>A c.155-76G>A (n.155-76G>A) n.1598-76G>A n.1668-76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662122C= | CA1328862437 | BCS1L | c.656-75C= (n.656-75C=) c.5-75C= c.296-75C= (n.296-75C=) n.104-75C= n.37-75C= n.653-75C= n.289-75C= c.155-75C= (n.155-75C=) n.1598-75C= n.1668-75C= | |
| 2 | g.218662122C>T | CA1042455938 | BCS1L | c.656-75C>T (n.656-75C>T) c.5-75C>T c.296-75C>T (n.296-75C>T) n.104-75C>T n.37-75C>T n.653-75C>T n.289-75C>T c.155-75C>T (n.155-75C>T) n.1598-75C>T n.1668-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662126C>A | CA2577245088 | BCS1L | c.656-71C>A (n.656-71C>A) c.5-71C>A c.296-71C>A (n.296-71C>A) n.104-71C>A n.37-71C>A n.653-71C>A n.289-71C>A c.155-71C>A (n.155-71C>A) n.1598-71C>A n.1668-71C>A | |
| 2 | g.218662126_218662127delinsCA | CA1328862438 | BCS1L | c.656-71_656-70delinsCA (n.656-71_656-70delinsCA) c.5-71_5-70delinsCA c.296-71_296-70delinsCA (n.296-71_296-70delinsCA) n.104-71_104-70delinsCA n.37-71_37-70delinsCA n.653-71_653-70delinsCA n.289-71_289-70delinsCA c.155-71_155-70delinsCA (n.155-71_155-70delinsCA) n.1598-71_1598-70delinsCA n.1668-71_1668-70delinsCA | |
| 2 | g.218662127del | CA764906362 | BCS1L | c.656-70del (n.656-70del) c.5-70del c.296-70del (n.296-70del) n.104-70del n.37-70del n.653-70del n.289-70del c.155-70del (n.155-70del) n.1598-70del n.1668-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662127A= | CA1328862439 | BCS1L | c.656-70A= (n.656-70A=) c.5-70A= c.296-70A= (n.296-70A=) n.104-70A= n.37-70A= n.653-70A= n.289-70A= c.155-70A= (n.155-70A=) n.1598-70A= n.1668-70A= | |
| 2 | g.218662128G>A | CA2533863328 | BCS1L | c.656-69G>A (n.656-69G>A) c.5-69G>A c.296-69G>A (n.296-69G>A) n.104-69G>A n.37-69G>A n.653-69G>A n.289-69G>A c.155-69G>A (n.155-69G>A) n.1598-69G>A n.1668-69G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662132dup | CA764906364 | BCS1L | c.656-65dup (n.656-65dup) c.5-65dup c.296-65dup (n.296-65dup) n.104-65dup n.37-65dup n.653-65dup n.289-65dup c.155-65dup (n.155-65dup) n.1598-65dup n.1668-65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662132del | CA2663152410 | BCS1L | c.656-65del (n.656-65del) c.5-65del c.296-65del (n.296-65del) n.104-65del n.37-65del n.653-65del n.289-65del c.155-65del (n.155-65del) n.1598-65del n.1668-65del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662129G>C | CA65809130 | BCS1L | c.656-68G>C (n.656-68G>C) c.5-68G>C c.296-68G>C (n.296-68G>C) n.104-68G>C n.37-68G>C n.653-68G>C n.289-68G>C c.155-68G>C (n.155-68G>C) n.1598-68G>C n.1668-68G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662129G= | CA1328862440 | BCS1L | c.656-68G= (n.656-68G=) c.5-68G= c.296-68G= (n.296-68G=) n.104-68G= n.37-68G= n.653-68G= n.289-68G= c.155-68G= (n.155-68G=) n.1598-68G= n.1668-68G= | |
| 2 | g.218662129G>T | CA2663152413 | BCS1L | c.656-68G>T (n.656-68G>T) c.5-68G>T c.296-68G>T (n.296-68G>T) n.104-68G>T n.37-68G>T n.653-68G>T n.289-68G>T c.155-68G>T (n.155-68G>T) n.1598-68G>T n.1668-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662131G>T | CA2577245089 | BCS1L | c.656-66G>T (n.656-66G>T) c.5-66G>T c.296-66G>T (n.296-66G>T) n.104-66G>T n.37-66G>T n.653-66G>T n.289-66G>T c.155-66G>T (n.155-66G>T) n.1598-66G>T n.1668-66G>T | |
| 2 | g.218662132G>A | CA65809142 | BCS1L | c.656-65G>A (n.656-65G>A) c.5-65G>A c.296-65G>A (n.296-65G>A) n.104-65G>A n.37-65G>A n.653-65G>A n.289-65G>A c.155-65G>A (n.155-65G>A) n.1598-65G>A n.1668-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662132G>C | CA2663152415 | BCS1L | c.656-65G>C (n.656-65G>C) c.5-65G>C c.296-65G>C (n.296-65G>C) n.104-65G>C n.37-65G>C n.653-65G>C n.289-65G>C c.155-65G>C (n.155-65G>C) n.1598-65G>C n.1668-65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662132G= | CA1328862441 | BCS1L | c.656-65G= (n.656-65G=) c.5-65G= c.296-65G= (n.296-65G=) n.104-65G= n.37-65G= n.653-65G= n.289-65G= c.155-65G= (n.155-65G=) n.1598-65G= n.1668-65G= | |
| 2 | g.218662132G>T | CA2663152416 | BCS1L | c.656-65G>T (n.656-65G>T) c.5-65G>T c.296-65G>T (n.296-65G>T) n.104-65G>T n.37-65G>T n.653-65G>T n.289-65G>T c.155-65G>T (n.155-65G>T) n.1598-65G>T n.1668-65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662133C= | CA1328862442 | BCS1L | c.656-64C= (n.656-64C=) c.5-64C= c.296-64C= (n.296-64C=) n.104-64C= n.37-64C= n.653-64C= n.289-64C= c.155-64C= (n.155-64C=) n.1598-64C= n.1668-64C= | |
| 2 | g.218662133C>T | CA764906370 | BCS1L | c.656-64C>T (n.656-64C>T) c.5-64C>T c.296-64C>T (n.296-64C>T) n.104-64C>T n.37-64C>T n.653-64C>T n.289-64C>T c.155-64C>T (n.155-64C>T) n.1598-64C>T n.1668-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662135G>T | CA2663152420 | BCS1L | c.656-62G>T (n.656-62G>T) c.5-62G>T c.296-62G>T (n.296-62G>T) n.104-62G>T n.37-62G>T n.653-62G>T n.289-62G>T c.155-62G>T (n.155-62G>T) n.1598-62G>T n.1668-62G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662136G>A | CA1328862444 | BCS1L | c.656-61G>A (n.656-61G>A) c.5-61G>A c.296-61G>A (n.296-61G>A) n.104-61G>A n.37-61G>A n.653-61G>A n.289-61G>A c.155-61G>A (n.155-61G>A) n.1598-61G>A n.1668-61G>A | dbSNP |
| 2 | g.218662136G= | CA1328862443 | BCS1L | c.656-61G= (n.656-61G=) c.5-61G= c.296-61G= (n.296-61G=) n.104-61G= n.37-61G= n.653-61G= n.289-61G= c.155-61G= (n.155-61G=) n.1598-61G= n.1668-61G= | |
| 2 | g.218662137G>C | CA2663152422 | BCS1L | c.656-60G>C (n.656-60G>C) c.5-60G>C c.296-60G>C (n.296-60G>C) n.104-60G>C n.37-60G>C n.653-60G>C n.289-60G>C c.155-60G>C (n.155-60G>C) n.1598-60G>C n.1668-60G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662137G>T | CA2663152424 | BCS1L | c.656-60G>T (n.656-60G>T) c.5-60G>T c.296-60G>T (n.296-60G>T) n.104-60G>T n.37-60G>T n.653-60G>T n.289-60G>T c.155-60G>T (n.155-60G>T) n.1598-60G>T n.1668-60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662138C>A | CA2663152426 | BCS1L | c.656-59C>A (n.656-59C>A) c.5-59C>A c.296-59C>A (n.296-59C>A) n.104-59C>A n.37-59C>A n.653-59C>A n.289-59C>A c.155-59C>A (n.155-59C>A) n.1598-59C>A n.1668-59C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662138C= | CA1328862445 | BCS1L | c.656-59C= (n.656-59C=) c.5-59C= c.296-59C= (n.296-59C=) n.104-59C= n.37-59C= n.653-59C= n.289-59C= c.155-59C= (n.155-59C=) n.1598-59C= n.1668-59C= | |
| 2 | g.218662138C>G | CA65809143 | BCS1L | c.656-59C>G (n.656-59C>G) c.5-59C>G c.296-59C>G (n.296-59C>G) n.104-59C>G n.37-59C>G n.653-59C>G n.289-59C>G c.155-59C>G (n.155-59C>G) n.1598-59C>G n.1668-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662140G>C | CA2663152427 | BCS1L | c.656-57G>C (n.656-57G>C) c.5-57G>C c.296-57G>C (n.296-57G>C) n.104-57G>C n.37-57G>C n.653-57G>C n.289-57G>C c.155-57G>C (n.155-57G>C) n.1598-57G>C n.1668-57G>C | gnomAD v4 |