| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661998dup | CA2663152348 | BCS1L | c.655+45dup (n.655+45dup) c.4+45dup c.295+45dup (n.295+45dup) n.103+45dup n.36+45dup n.652+45dup n.288+45dup c.154+45dup (n.154+45dup) n.1597+45dup n.1667+45dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.218661998T>C | CA1328862385 | BCS1L | c.655+45T>C (n.655+45T>C) c.4+45T>C c.295+45T>C (n.295+45T>C) n.103+45T>C n.36+45T>C n.652+45T>C n.288+45T>C c.154+45T>C (n.154+45T>C) n.1597+45T>C n.1667+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218661998T= | CA1328862384 | BCS1L | c.655+45T= (n.655+45T=) c.4+45T= c.295+45T= (n.295+45T=) n.103+45T= n.36+45T= n.652+45T= n.288+45T= c.154+45T= (n.154+45T=) n.1597+45T= n.1667+45T= | |
| 2 | g.218662000G>T | CA2663152349 | BCS1L | c.655+47G>T (n.655+47G>T) c.4+47G>T c.295+47G>T (n.295+47G>T) n.103+47G>T n.36+47G>T n.652+47G>T n.288+47G>T c.154+47G>T (n.154+47G>T) n.1597+47G>T n.1667+47G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662001A>G | CA2701545294 | BCS1L | c.655+48A>G (n.655+48A>G) c.4+48A>G c.295+48A>G (n.295+48A>G) n.103+48A>G n.36+48A>G n.652+48A>G n.288+48A>G c.154+48A>G (n.154+48A>G) n.1597+48A>G n.1667+48A>G | dbSNP |
| 2 | g.218662002A>G | CA2577245077 | BCS1L | c.655+49A>G (n.655+49A>G) c.4+49A>G c.295+49A>G (n.295+49A>G) n.103+49A>G n.36+49A>G n.652+49A>G n.288+49A>G c.154+49A>G (n.154+49A>G) n.1597+49A>G n.1667+49A>G | |
| 2 | g.218662003G>C | CA2754304725 | BCS1L | c.655+50G>C (n.655+50G>C) c.4+50G>C c.295+50G>C (n.295+50G>C) n.103+50G>C n.36+50G>C n.652+50G>C n.288+50G>C c.154+50G>C (n.154+50G>C) n.1597+50G>C n.1667+50G>C | |
| 2 | g.218662005del | CA2577245078 | BCS1L | c.655+52del (n.655+52del) c.4+52del c.295+52del (n.295+52del) n.103+52del n.36+52del n.652+52del n.288+52del c.154+52del (n.154+52del) n.1597+52del n.1667+52del | |
| 2 | g.218662004G>C | CA2109712 | BCS1L | c.655+51G>C (n.655+51G>C) c.4+51G>C c.295+51G>C (n.295+51G>C) n.103+51G>C n.36+51G>C n.652+51G>C n.288+51G>C c.154+51G>C (n.154+51G>C) n.1597+51G>C n.1667+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662004G= | CA1328862386 | BCS1L | c.655+51G= (n.655+51G=) c.4+51G= c.295+51G= (n.295+51G=) n.103+51G= n.36+51G= n.652+51G= n.288+51G= c.154+51G= (n.154+51G=) n.1597+51G= n.1667+51G= | |
| 2 | g.218662005G>A | CA2577245079 | BCS1L | c.655+52G>A (n.655+52G>A) c.4+52G>A c.295+52G>A (n.295+52G>A) n.103+52G>A n.36+52G>A n.652+52G>A n.288+52G>A c.154+52G>A (n.154+52G>A) n.1597+52G>A n.1667+52G>A | |
| 2 | g.218662006A>T | CA2663152350 | BCS1L | c.655+53A>T (n.655+53A>T) c.4+53A>T c.295+53A>T (n.295+53A>T) n.103+53A>T n.36+53A>T n.652+53A>T n.288+53A>T c.154+53A>T (n.154+53A>T) n.1597+53A>T n.1667+53A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662007C>A | CA2663152351 | BCS1L | c.655+54C>A (n.655+54C>A) c.4+54C>A c.295+54C>A (n.295+54C>A) n.103+54C>A n.36+54C>A n.652+54C>A n.288+54C>A c.154+54C>A (n.154+54C>A) n.1597+54C>A n.1667+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662007C>T | CA2577245080 | BCS1L | c.655+54C>T (n.655+54C>T) c.4+54C>T c.295+54C>T (n.295+54C>T) n.103+54C>T n.36+54C>T n.652+54C>T n.288+54C>T c.154+54C>T (n.154+54C>T) n.1597+54C>T n.1667+54C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662008del | CA2754304728 | BCS1L | c.655+55del (n.655+55del) c.4+55del c.295+55del (n.295+55del) n.103+55del n.36+55del n.652+55del n.288+55del c.154+55del (n.154+55del) n.1597+55del n.1667+55del | |
| 2 | g.218662008A>G | CA2663152352 | BCS1L | c.655+55A>G (n.655+55A>G) c.4+55A>G c.295+55A>G (n.295+55A>G) n.103+55A>G n.36+55A>G n.652+55A>G n.288+55A>G c.154+55A>G (n.154+55A>G) n.1597+55A>G n.1667+55A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662009G>C | CA1328862388 | BCS1L | c.655+56G>C (n.655+56G>C) c.4+56G>C c.295+56G>C (n.295+56G>C) n.103+56G>C n.36+56G>C n.652+56G>C n.288+56G>C c.154+56G>C (n.154+56G>C) n.1597+56G>C n.1667+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662009G= | CA1328862387 | BCS1L | c.655+56G= (n.655+56G=) c.4+56G= c.295+56G= (n.295+56G=) n.103+56G= n.36+56G= n.652+56G= n.288+56G= c.154+56G= (n.154+56G=) n.1597+56G= n.1667+56G= | |
| 2 | g.218662009G>T | CA2577245081 | BCS1L | c.655+56G>T (n.655+56G>T) c.4+56G>T c.295+56G>T (n.295+56G>T) n.103+56G>T n.36+56G>T n.652+56G>T n.288+56G>T c.154+56G>T (n.154+56G>T) n.1597+56G>T n.1667+56G>T | |
| 2 | g.218662010G>C | CA764906341 | BCS1L | c.655+57G>C (n.655+57G>C) c.4+57G>C c.295+57G>C (n.295+57G>C) n.103+57G>C n.36+57G>C n.652+57G>C n.288+57G>C c.154+57G>C (n.154+57G>C) n.1597+57G>C n.1667+57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662010G= | CA1328862389 | BCS1L | c.655+57G= (n.655+57G=) c.4+57G= c.295+57G= (n.295+57G=) n.103+57G= n.36+57G= n.652+57G= n.288+57G= c.154+57G= (n.154+57G=) n.1597+57G= n.1667+57G= | |
| 2 | g.218662011T>A | CA2754304730 | BCS1L | c.655+58T>A (n.655+58T>A) c.4+58T>A c.295+58T>A (n.295+58T>A) n.103+58T>A n.36+58T>A n.652+58T>A n.288+58T>A c.154+58T>A (n.154+58T>A) n.1597+58T>A n.1667+58T>A | |
| 2 | g.218662011T>G | CA2663152353 | BCS1L | c.655+58T>G (n.655+58T>G) c.4+58T>G c.295+58T>G (n.295+58T>G) n.103+58T>G n.36+58T>G n.652+58T>G n.288+58T>G c.154+58T>G (n.154+58T>G) n.1597+58T>G n.1667+58T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662013G>A | CA1042455879 | BCS1L | c.655+60G>A (n.655+60G>A) c.4+60G>A c.295+60G>A (n.295+60G>A) n.103+60G>A n.36+60G>A n.652+60G>A n.288+60G>A c.154+60G>A (n.154+60G>A) n.1597+60G>A n.1667+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662013G= | CA1328862390 | BCS1L | c.655+60G= (n.655+60G=) c.4+60G= c.295+60G= (n.295+60G=) n.103+60G= n.36+60G= n.652+60G= n.288+60G= c.154+60G= (n.154+60G=) n.1597+60G= n.1667+60G= | |
| 2 | g.218662015T>G | CA1328862392 | BCS1L | c.655+62T>G (n.655+62T>G) c.4+62T>G c.295+62T>G (n.295+62T>G) n.103+62T>G n.36+62T>G n.652+62T>G n.288+62T>G c.154+62T>G (n.154+62T>G) n.1597+62T>G n.1667+62T>G | dbSNP |
| 2 | g.218662015T= | CA1328862391 | BCS1L | c.655+62T= (n.655+62T=) c.4+62T= c.295+62T= (n.295+62T=) n.103+62T= n.36+62T= n.652+62T= n.288+62T= c.154+62T= (n.154+62T=) n.1597+62T= n.1667+62T= | |
| 2 | g.218662016C>A | CA2663152354 | BCS1L | c.655+63C>A (n.655+63C>A) c.4+63C>A c.295+63C>A (n.295+63C>A) n.103+63C>A n.36+63C>A n.652+63C>A n.288+63C>A c.154+63C>A (n.154+63C>A) n.1597+63C>A n.1667+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662016C= | CA1328862393 | BCS1L | c.655+63C= (n.655+63C=) c.4+63C= c.295+63C= (n.295+63C=) n.103+63C= n.36+63C= n.652+63C= n.288+63C= c.154+63C= (n.154+63C=) n.1597+63C= n.1667+63C= | |
| 2 | g.218662016C>T | CA65809107 | BCS1L | c.655+63C>T (n.655+63C>T) c.4+63C>T c.295+63C>T (n.295+63C>T) n.103+63C>T n.36+63C>T n.652+63C>T n.288+63C>T c.154+63C>T (n.154+63C>T) n.1597+63C>T n.1667+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662017T>G | CA2663152355 | BCS1L | c.655+64T>G (n.655+64T>G) c.4+64T>G c.295+64T>G (n.295+64T>G) n.103+64T>G n.36+64T>G n.652+64T>G n.288+64T>G c.154+64T>G (n.154+64T>G) n.1597+64T>G n.1667+64T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662022C>A | CA2663152356 | BCS1L | c.655+69C>A (n.655+69C>A) c.4+69C>A c.295+69C>A (n.295+69C>A) n.103+69C>A n.36+69C>A n.652+69C>A n.288+69C>A c.154+69C>A (n.154+69C>A) n.1597+69C>A n.1667+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662023C= | CA1328862394 | BCS1L | c.655+70C= (n.655+70C=) c.4+70C= c.295+70C= (n.295+70C=) n.103+70C= n.36+70C= n.652+70C= n.288+70C= c.154+70C= (n.154+70C=) n.1597+70C= n.1667+70C= | |
| 2 | g.218662023C>T | CA1042455889 | BCS1L | c.655+70C>T (n.655+70C>T) c.4+70C>T c.295+70C>T (n.295+70C>T) n.103+70C>T n.36+70C>T n.652+70C>T n.288+70C>T c.154+70C>T (n.154+70C>T) n.1597+70C>T n.1667+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662024A= | CA1328862395 | BCS1L | c.655+71A= (n.655+71A=) c.4+71A= c.295+71A= (n.295+71A=) n.103+71A= n.36+71A= n.652+71A= n.288+71A= c.154+71A= (n.154+71A=) n.1597+71A= n.1667+71A= | |
| 2 | g.218662024A>C | CA764906343 | BCS1L | c.655+71A>C (n.655+71A>C) c.4+71A>C c.295+71A>C (n.295+71A>C) n.103+71A>C n.36+71A>C n.652+71A>C n.288+71A>C c.154+71A>C (n.154+71A>C) n.1597+71A>C n.1667+71A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662025G>C | CA65809111 | BCS1L | c.655+72G>C (n.655+72G>C) c.4+72G>C c.295+72G>C (n.295+72G>C) n.103+72G>C n.36+72G>C n.652+72G>C n.288+72G>C c.154+72G>C (n.154+72G>C) n.1597+72G>C n.1667+72G>C | dbSNP |
| 2 | g.218662025G= | CA1328862396 | BCS1L | c.655+72G= (n.655+72G=) c.4+72G= c.295+72G= (n.295+72G=) n.103+72G= n.36+72G= n.652+72G= n.288+72G= c.154+72G= (n.154+72G=) n.1597+72G= n.1667+72G= | |
| 2 | g.218662026A>T | CA2754304732 | BCS1L | c.655+73A>T (n.655+73A>T) c.4+73A>T c.295+73A>T (n.295+73A>T) n.103+73A>T n.36+73A>T n.652+73A>T n.288+73A>T c.154+73A>T (n.154+73A>T) n.1597+73A>T n.1667+73A>T | |
| 2 | g.218662027T>C | CA1328862398 | BCS1L | c.655+74T>C (n.655+74T>C) c.4+74T>C c.295+74T>C (n.295+74T>C) n.103+74T>C n.36+74T>C n.652+74T>C n.288+74T>C c.154+74T>C (n.154+74T>C) n.1597+74T>C n.1667+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662027T>G | CA2663152357 | BCS1L | c.655+74T>G (n.655+74T>G) c.4+74T>G c.295+74T>G (n.295+74T>G) n.103+74T>G n.36+74T>G n.652+74T>G n.288+74T>G c.154+74T>G (n.154+74T>G) n.1597+74T>G n.1667+74T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662027T= | CA1328862397 | BCS1L | c.655+74T= (n.655+74T=) c.4+74T= c.295+74T= (n.295+74T=) n.103+74T= n.36+74T= n.652+74T= n.288+74T= c.154+74T= (n.154+74T=) n.1597+74T= n.1667+74T= | |
| 2 | g.218662029G>A | CA2577245082 | BCS1L | c.655+76G>A (n.655+76G>A) c.4+76G>A c.295+76G>A (n.295+76G>A) n.103+76G>A n.36+76G>A n.652+76G>A n.288+76G>A c.154+76G>A (n.154+76G>A) n.1597+76G>A n.1667+76G>A | |
| 2 | g.218662029G>T | CA2663152358 | BCS1L | c.655+76G>T (n.655+76G>T) c.4+76G>T c.295+76G>T (n.295+76G>T) n.103+76G>T n.36+76G>T n.652+76G>T n.288+76G>T c.154+76G>T (n.154+76G>T) n.1597+76G>T n.1667+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662030G>C | CA2663152359 | BCS1L | c.655+77G>C (n.655+77G>C) c.4+77G>C c.295+77G>C (n.295+77G>C) n.103+77G>C n.36+77G>C n.652+77G>C n.288+77G>C c.154+77G>C (n.154+77G>C) n.1597+77G>C n.1667+77G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662030G= | CA1328862399 | BCS1L | c.655+77G= (n.655+77G=) c.4+77G= c.295+77G= (n.295+77G=) n.103+77G= n.36+77G= n.652+77G= n.288+77G= c.154+77G= (n.154+77G=) n.1597+77G= n.1667+77G= | |
| 2 | g.218662030G>T | CA1328862400 | BCS1L | c.655+77G>T (n.655+77G>T) c.4+77G>T c.295+77G>T (n.295+77G>T) n.103+77G>T n.36+77G>T n.652+77G>T n.288+77G>T c.154+77G>T (n.154+77G>T) n.1597+77G>T n.1667+77G>T | dbSNP |
| 2 | g.218662032T>G | CA1328862402 | BCS1L | c.655+79T>G (n.655+79T>G) c.4+79T>G c.295+79T>G (n.295+79T>G) n.103+79T>G n.36+79T>G n.652+79T>G n.288+79T>G c.154+79T>G (n.154+79T>G) n.1597+79T>G n.1667+79T>G | dbSNP |
| 2 | g.218662032T= | CA1328862401 | BCS1L | c.655+79T= (n.655+79T=) c.4+79T= c.295+79T= (n.295+79T=) n.103+79T= n.36+79T= n.652+79T= n.288+79T= c.154+79T= (n.154+79T=) n.1597+79T= n.1667+79T= | |
| 2 | g.218662034A>G | CA2663152360 | BCS1L | c.655+81A>G (n.655+81A>G) c.4+81A>G c.295+81A>G (n.295+81A>G) n.103+81A>G n.36+81A>G n.652+81A>G n.288+81A>G c.154+81A>G (n.154+81A>G) n.1597+81A>G n.1667+81A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662035T>C | CA2663152361 | BCS1L | c.655+82T>C (n.655+82T>C) c.4+82T>C c.295+82T>C (n.295+82T>C) n.103+82T>C n.36+82T>C n.652+82T>C n.288+82T>C c.154+82T>C (n.154+82T>C) n.1597+82T>C n.1667+82T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662036A>G | CA2663152362 | BCS1L | c.655+83A>G (n.655+83A>G) c.4+83A>G c.295+83A>G (n.295+83A>G) n.103+83A>G n.36+83A>G n.652+83A>G n.288+83A>G c.154+83A>G (n.154+83A>G) n.1597+83A>G n.1667+83A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662037T>C | CA2577245083 | BCS1L | c.655+84T>C (n.655+84T>C) c.4+84T>C c.295+84T>C (n.295+84T>C) n.103+84T>C n.36+84T>C n.652+84T>C n.288+84T>C c.154+84T>C (n.154+84T>C) n.1597+84T>C n.1667+84T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662037T>G | CA764906344 | BCS1L | c.655+84T>G (n.655+84T>G) c.4+84T>G c.295+84T>G (n.295+84T>G) n.103+84T>G n.36+84T>G n.652+84T>G n.288+84T>G c.154+84T>G (n.154+84T>G) n.1597+84T>G n.1667+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662037T= | CA1328862403 | BCS1L | c.655+84T= (n.655+84T=) c.4+84T= c.295+84T= (n.295+84T=) n.103+84T= n.36+84T= n.652+84T= n.288+84T= c.154+84T= (n.154+84T=) n.1597+84T= n.1667+84T= | |
| 2 | g.218662038A= | CA1328862404 | BCS1L | c.655+85A= (n.655+85A=) c.4+85A= c.295+85A= (n.295+85A=) n.103+85A= n.36+85A= n.652+85A= n.288+85A= c.154+85A= (n.154+85A=) n.1597+85A= n.1667+85A= | |
| 2 | g.218662038A>G | CA65809115 | BCS1L | c.655+85A>G (n.655+85A>G) c.4+85A>G c.295+85A>G (n.295+85A>G) n.103+85A>G n.36+85A>G n.652+85A>G n.288+85A>G c.154+85A>G (n.154+85A>G) n.1597+85A>G n.1667+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662039A>G | CA2663152363 | BCS1L | c.655+86A>G (n.655+86A>G) c.4+86A>G c.295+86A>G (n.295+86A>G) n.103+86A>G n.36+86A>G n.652+86A>G n.288+86A>G c.154+86A>G (n.154+86A>G) n.1597+86A>G n.1667+86A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662041G>T | CA2577245084 | BCS1L | c.655+88G>T (n.655+88G>T) c.4+88G>T c.295+88G>T (n.295+88G>T) n.103+88G>T n.36+88G>T n.652+88G>T n.288+88G>T c.154+88G>T (n.154+88G>T) n.1597+88G>T n.1667+88G>T | |
| 2 | g.218662042C>A | CA2663152364 | BCS1L | c.655+89C>A (n.655+89C>A) c.4+89C>A c.295+89C>A (n.295+89C>A) n.103+89C>A n.36+89C>A n.652+89C>A n.288+89C>A c.154+89C>A (n.154+89C>A) n.1597+89C>A n.1667+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662042C= | CA1328862405 | BCS1L | c.655+89C= (n.655+89C=) c.4+89C= c.295+89C= (n.295+89C=) n.103+89C= n.36+89C= n.652+89C= n.288+89C= c.154+89C= (n.154+89C=) n.1597+89C= n.1667+89C= | |
| 2 | g.218662042C>T | CA1328862406 | BCS1L | c.655+89C>T (n.655+89C>T) c.4+89C>T c.295+89C>T (n.295+89C>T) n.103+89C>T n.36+89C>T n.652+89C>T n.288+89C>T c.154+89C>T (n.154+89C>T) n.1597+89C>T n.1667+89C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662043T>C | CA2663152365 | BCS1L | c.655+90T>C (n.655+90T>C) c.4+90T>C c.295+90T>C (n.295+90T>C) n.103+90T>C n.36+90T>C n.652+90T>C n.288+90T>C c.154+90T>C (n.154+90T>C) n.1597+90T>C n.1667+90T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662044C>G | CA647600763 | BCS1L | c.655+91C>G (n.655+91C>G) c.4+91C>G c.295+91C>G (n.295+91C>G) n.103+91C>G n.36+91C>G n.652+91C>G n.288+91C>G c.154+91C>G (n.154+91C>G) n.1597+91C>G n.1667+91C>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.218662045T>C | CA1328862408 | BCS1L | c.655+92T>C (n.655+92T>C) c.4+92T>C c.295+92T>C (n.295+92T>C) n.103+92T>C n.36+92T>C n.652+92T>C n.288+92T>C c.154+92T>C (n.154+92T>C) n.1597+92T>C n.1667+92T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662045T>G | CA2663152366 | BCS1L | c.655+92T>G (n.655+92T>G) c.4+92T>G c.295+92T>G (n.295+92T>G) n.103+92T>G n.36+92T>G n.652+92T>G n.288+92T>G c.154+92T>G (n.154+92T>G) n.1597+92T>G n.1667+92T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662045T= | CA1328862407 | BCS1L | c.655+92T= (n.655+92T=) c.4+92T= c.295+92T= (n.295+92T=) n.103+92T= n.36+92T= n.652+92T= n.288+92T= c.154+92T= (n.154+92T=) n.1597+92T= n.1667+92T= | |
| 2 | g.218662047G>A | CA2663152367 | BCS1L | c.655+94G>A (n.655+94G>A) c.4+94G>A c.295+94G>A (n.295+94G>A) n.103+94G>A n.36+94G>A n.652+94G>A n.288+94G>A c.154+94G>A (n.154+94G>A) n.1597+94G>A n.1667+94G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662047G>C | CA2508405305 | BCS1L | c.655+94G>C (n.655+94G>C) c.4+94G>C c.295+94G>C (n.295+94G>C) n.103+94G>C n.36+94G>C n.652+94G>C n.288+94G>C c.154+94G>C (n.154+94G>C) n.1597+94G>C n.1667+94G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662049C>A | CA2577245085 | BCS1L | c.655+96C>A (n.655+96C>A) c.4+96C>A c.295+96C>A (n.295+96C>A) n.103+96C>A n.36+96C>A n.652+96C>A n.288+96C>A c.154+96C>A (n.154+96C>A) n.1597+96C>A n.1667+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662050C>A | CA2577245086 | BCS1L | c.655+97C>A (n.655+97C>A) c.4+97C>A c.295+97C>A (n.295+97C>A) n.103+97C>A n.36+97C>A n.652+97C>A n.288+97C>A c.154+97C>A (n.154+97C>A) n.1597+97C>A n.1667+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662052A>G | CA2663152368 | BCS1L | c.655+99A>G (n.655+99A>G) c.4+99A>G c.295+99A>G (n.295+99A>G) n.103+99A>G n.36+99A>G n.652+99A>G n.288+99A>G c.154+99A>G (n.154+99A>G) n.1597+99A>G n.1667+99A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662055C= | CA1328862409 | BCS1L | c.655+102C= (n.655+102C=) c.4+102C= c.295+102C= (n.295+102C=) n.103+102C= n.36+102C= n.652+102C= n.288+102C= c.154+102C= (n.154+102C=) n.1597+102C= n.1667+102C= | |
| 2 | g.218662055C>G | CA2663152369 | BCS1L | c.655+102C>G (n.655+102C>G) c.4+102C>G c.295+102C>G (n.295+102C>G) n.103+102C>G n.36+102C>G n.652+102C>G n.288+102C>G c.154+102C>G (n.154+102C>G) n.1597+102C>G n.1667+102C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662055C>T | CA65809119 | BCS1L | c.655+102C>T (n.655+102C>T) c.4+102C>T c.295+102C>T (n.295+102C>T) n.103+102C>T n.36+102C>T n.652+102C>T n.288+102C>T c.154+102C>T (n.154+102C>T) n.1597+102C>T n.1667+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662056C>T | CA2663152370 | BCS1L | c.655+103C>T (n.655+103C>T) c.4+103C>T c.295+103C>T (n.295+103C>T) n.103+103C>T n.36+103C>T n.652+103C>T n.288+103C>T c.154+103C>T (n.154+103C>T) n.1597+103C>T n.1667+103C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061_218662062del | CA2663152371 | BCS1L | c.655+108_655+109del (n.655+108_655+109del) c.4+108_4+109del c.295+108_295+109del (n.295+108_295+109del) n.103+108_103+109del n.36+108_36+109del n.652+108_652+109del n.288+108_288+109del c.154+108_154+109del (n.154+108_154+109del) n.1597+108_1597+109del n.1667+108_1667+109del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662059G>C | CA2663152372 | BCS1L | c.655+106G>C (n.655+106G>C) c.4+106G>C c.295+106G>C (n.295+106G>C) n.103+106G>C n.36+106G>C n.652+106G>C n.288+106G>C c.154+106G>C (n.154+106G>C) n.1597+106G>C n.1667+106G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061G>A | CA1042455896 | BCS1L | c.655+108G>A (n.655+108G>A) c.4+108G>A c.295+108G>A (n.295+108G>A) n.103+108G>A n.36+108G>A n.652+108G>A n.288+108G>A c.154+108G>A (n.154+108G>A) n.1597+108G>A n.1667+108G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662061G= | CA1328862410 | BCS1L | c.655+108G= (n.655+108G=) c.4+108G= c.295+108G= (n.295+108G=) n.103+108G= n.36+108G= n.652+108G= n.288+108G= c.154+108G= (n.154+108G=) n.1597+108G= n.1667+108G= | |
| 2 | g.218662061G>T | CA2663152373 | BCS1L | c.655+108G>T (n.655+108G>T) c.4+108G>T c.295+108G>T (n.295+108G>T) n.103+108G>T n.36+108G>T n.652+108G>T n.288+108G>T c.154+108G>T (n.154+108G>T) n.1597+108G>T n.1667+108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662062A= | CA1328862411 | BCS1L | c.655+109A= (n.655+109A=) c.4+109A= c.295+109A= (n.295+109A=) n.103+109A= n.36+109A= n.652+109A= n.288+109A= c.154+109A= (n.154+109A=) n.1597+109A= n.1667+109A= | |
| 2 | g.218662062A>T | CA764906347 | BCS1L | c.655+109A>T (n.655+109A>T) c.4+109A>T c.295+109A>T (n.295+109A>T) n.103+109A>T n.36+109A>T n.652+109A>T n.288+109A>T c.154+109A>T (n.154+109A>T) n.1597+109A>T n.1667+109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662065A= | CA1328862412 | BCS1L | c.655+112A= (n.655+112A=) c.4+112A= c.295+112A= (n.295+112A=) n.103+112A= n.36+112A= n.652+112A= n.288+112A= c.154+112A= (n.154+112A=) n.1597+112A= n.1667+112A= | |
| 2 | g.218662065A>G | CA764906349 | BCS1L | c.655+112A>G (n.655+112A>G) c.4+112A>G c.295+112A>G (n.295+112A>G) n.103+112A>G n.36+112A>G n.652+112A>G n.288+112A>G c.154+112A>G (n.154+112A>G) n.1597+112A>G n.1667+112A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662066A= | CA1328862413 | BCS1L | c.655+113A= (n.655+113A=) c.4+113A= c.295+113A= (n.295+113A=) n.103+113A= n.36+113A= n.652+113A= n.288+113A= c.154+113A= (n.154+113A=) n.1597+113A= n.1667+113A= | |
| 2 | g.218662066A>G | CA1328862414 | BCS1L | c.655+113A>G (n.655+113A>G) c.4+113A>G c.295+113A>G (n.295+113A>G) n.103+113A>G n.36+113A>G n.652+113A>G n.288+113A>G c.154+113A>G (n.154+113A>G) n.1597+113A>G n.1667+113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662067G>A | CA539839931 | BCS1L | c.655+114G>A (n.655+114G>A) c.4+114G>A c.295+114G>A (n.295+114G>A) n.103+114G>A n.36+114G>A n.652+114G>A n.288+114G>A c.154+114G>A (n.154+114G>A) n.1597+114G>A n.1667+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662067G= | CA1328862415 | BCS1L | c.655+114G= (n.655+114G=) c.4+114G= c.295+114G= (n.295+114G=) n.103+114G= n.36+114G= n.652+114G= n.288+114G= c.154+114G= (n.154+114G=) n.1597+114G= n.1667+114G= | |
| 2 | g.218662069G>A | CA2663152374 | BCS1L | c.655+116G>A (n.655+116G>A) c.4+116G>A c.295+116G>A (n.295+116G>A) n.103+116G>A n.36+116G>A n.652+116G>A n.288+116G>A c.154+116G>A (n.154+116G>A) n.1597+116G>A n.1667+116G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662069G>T | CA2663152375 | BCS1L | c.655+116G>T (n.655+116G>T) c.4+116G>T c.295+116G>T (n.295+116G>T) n.103+116G>T n.36+116G>T n.652+116G>T n.288+116G>T c.154+116G>T (n.154+116G>T) n.1597+116G>T n.1667+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662070G>A | CA2663152376 | BCS1L | c.655+117G>A (n.655+117G>A) c.4+117G>A c.295+117G>A (n.295+117G>A) n.103+117G>A n.36+117G>A n.652+117G>A n.288+117G>A c.154+117G>A (n.154+117G>A) n.1597+117G>A n.1667+117G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662071A= | CA1328862416 | BCS1L | c.655+118A= (n.655+118A=) c.4+118A= c.295+118A= (n.295+118A=) n.103+118A= n.36+118A= n.652+118A= n.288+118A= c.154+118A= (n.154+118A=) n.1597+118A= n.1667+118A= | |
| 2 | g.218662071A>G | CA1042455924 | BCS1L | c.655+118A>G (n.655+118A>G) c.4+118A>G c.295+118A>G (n.295+118A>G) n.103+118A>G n.36+118A>G n.652+118A>G n.288+118A>G c.154+118A>G (n.154+118A>G) n.1597+118A>G n.1667+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662073T>C | CA764906351 | BCS1L | c.655+120T>C (n.655+120T>C) c.4+120T>C c.295+120T>C (n.295+120T>C) n.103+120T>C n.36+120T>C n.652+120T>C n.288+120T>C c.154+120T>C (n.154+120T>C) n.1597+120T>C n.1667+120T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662073T= | CA1328862417 | BCS1L | c.655+120T= (n.655+120T=) c.4+120T= c.295+120T= (n.295+120T=) n.103+120T= n.36+120T= n.652+120T= n.288+120T= c.154+120T= (n.154+120T=) n.1597+120T= n.1667+120T= | |
| 2 | g.218662074G= | CA1328862418 | BCS1L | c.655+121G= (n.655+121G=) c.4+121G= c.295+121G= (n.295+121G=) n.103+121G= n.36+121G= n.652+121G= n.288+121G= c.154+121G= (n.154+121G=) n.1597+121G= n.1667+121G= | |
| 2 | g.218662078dup | CA764906354 | BCS1L | c.656-119dup (n.656-119dup) c.5-119dup c.296-119dup (n.296-119dup) n.104-119dup n.37-119dup n.653-119dup n.289-119dup c.155-119dup (n.155-119dup) n.1598-119dup n.1668-119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662079G>T | CA2663152377 | BCS1L | c.656-118G>T (n.656-118G>T) c.5-118G>T c.296-118G>T (n.296-118G>T) n.104-118G>T n.37-118G>T n.653-118G>T n.289-118G>T c.155-118G>T (n.155-118G>T) n.1598-118G>T n.1668-118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662080T>C | CA65809120 | BCS1L | c.656-117T>C (n.656-117T>C) c.5-117T>C c.296-117T>C (n.296-117T>C) n.104-117T>C n.37-117T>C n.653-117T>C n.289-117T>C c.155-117T>C (n.155-117T>C) n.1598-117T>C n.1668-117T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662080T= | CA1328862419 | BCS1L | c.656-117T= (n.656-117T=) c.5-117T= c.296-117T= (n.296-117T=) n.104-117T= n.37-117T= n.653-117T= n.289-117T= c.155-117T= (n.155-117T=) n.1598-117T= n.1668-117T= | |
| 2 | g.218662082G>A | CA1328862421 | BCS1L | c.656-115G>A (n.656-115G>A) c.5-115G>A c.296-115G>A (n.296-115G>A) n.104-115G>A n.37-115G>A n.653-115G>A n.289-115G>A c.155-115G>A (n.155-115G>A) n.1598-115G>A n.1668-115G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662082G= | CA1328862420 | BCS1L | c.656-115G= (n.656-115G=) c.5-115G= c.296-115G= (n.296-115G=) n.104-115G= n.37-115G= n.653-115G= n.289-115G= c.155-115G= (n.155-115G=) n.1598-115G= n.1668-115G= | |
| 2 | g.218662082G>T | CA2663152378 | BCS1L | c.656-115G>T (n.656-115G>T) c.5-115G>T c.296-115G>T (n.296-115G>T) n.104-115G>T n.37-115G>T n.653-115G>T n.289-115G>T c.155-115G>T (n.155-115G>T) n.1598-115G>T n.1668-115G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662083T>C | CA2701545296 | BCS1L | c.656-114T>C (n.656-114T>C) c.5-114T>C c.296-114T>C (n.296-114T>C) n.104-114T>C n.37-114T>C n.653-114T>C n.289-114T>C c.155-114T>C (n.155-114T>C) n.1598-114T>C n.1668-114T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662084G>A | CA2663152380 | BCS1L | c.656-113G>A (n.656-113G>A) c.5-113G>A c.296-113G>A (n.296-113G>A) n.104-113G>A n.37-113G>A n.653-113G>A n.289-113G>A c.155-113G>A (n.155-113G>A) n.1598-113G>A n.1668-113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662084G>T | CA2663152379 | BCS1L | c.656-113G>T (n.656-113G>T) c.5-113G>T c.296-113G>T (n.296-113G>T) n.104-113G>T n.37-113G>T n.653-113G>T n.289-113G>T c.155-113G>T (n.155-113G>T) n.1598-113G>T n.1668-113G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662085T>A | CA2663152383 | BCS1L | c.656-112T>A (n.656-112T>A) c.5-112T>A c.296-112T>A (n.296-112T>A) n.104-112T>A n.37-112T>A n.653-112T>A n.289-112T>A c.155-112T>A (n.155-112T>A) n.1598-112T>A n.1668-112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662086_218662087del | CA2663152381 | BCS1L | c.656-111_656-110del (n.656-111_656-110del) c.5-111_5-110del c.296-111_296-110del (n.296-111_296-110del) n.104-111_104-110del n.37-111_37-110del n.653-111_653-110del n.289-111_289-110del c.155-111_155-110del (n.155-111_155-110del) n.1598-111_1598-110del n.1668-111_1668-110del | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662093T>A | CA1328862423 | BCS1L | c.656-104T>A (n.656-104T>A) c.5-104T>A c.296-104T>A (n.296-104T>A) n.104-104T>A n.37-104T>A n.653-104T>A n.289-104T>A c.155-104T>A (n.155-104T>A) n.1598-104T>A n.1668-104T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.218662093T>C | CA1328862424 | BCS1L | c.656-104T>C (n.656-104T>C) c.5-104T>C c.296-104T>C (n.296-104T>C) n.104-104T>C n.37-104T>C n.653-104T>C n.289-104T>C c.155-104T>C (n.155-104T>C) n.1598-104T>C n.1668-104T>C | dbSNP |
| 2 | g.218662093T= | CA1328862422 | BCS1L | c.656-104T= (n.656-104T=) c.5-104T= c.296-104T= (n.296-104T=) n.104-104T= n.37-104T= n.653-104T= n.289-104T= c.155-104T= (n.155-104T=) n.1598-104T= n.1668-104T= | |
| 2 | g.218662094G= | CA1328862426 | BCS1L | c.656-103G= (n.656-103G=) c.5-103G= c.296-103G= (n.296-103G=) n.104-103G= n.37-103G= n.653-103G= n.289-103G= c.155-103G= (n.155-103G=) n.1598-103G= n.1668-103G= | |
| 2 | g.218662094G>T | CA1328862427 | BCS1L | c.656-103G>T (n.656-103G>T) c.5-103G>T c.296-103G>T (n.296-103G>T) n.104-103G>T n.37-103G>T n.653-103G>T n.289-103G>T c.155-103G>T (n.155-103G>T) n.1598-103G>T n.1668-103G>T | dbSNP |
| 2 | g.218662094_218662098delinsGATTT | CA1328862425 | BCS1L | c.656-103_656-99delinsGATTT (n.656-103_656-99delinsGATTT) c.5-103_5-99delinsGATTT c.296-103_296-99delinsGATTT (n.296-103_296-99delinsGATTT) n.104-103_104-99delinsGATTT n.37-103_37-99delinsGATTT n.653-103_653-99delinsGATTT n.289-103_289-99delinsGATTT c.155-103_155-99delinsGATTT (n.155-103_155-99delinsGATTT) n.1598-103_1598-99delinsGATTT n.1668-103_1668-99delinsGATTT | |
| 2 | g.218662095A>T | CA2663152385 | BCS1L | c.656-102A>T (n.656-102A>T) c.5-102A>T c.296-102A>T (n.296-102A>T) n.104-102A>T n.37-102A>T n.653-102A>T n.289-102A>T c.155-102A>T (n.155-102A>T) n.1598-102A>T n.1668-102A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662099_218662102del | CA764906357 | BCS1L | c.656-98_656-95del (n.656-98_656-95del) c.5-98_5-95del c.296-98_296-95del (n.296-98_296-95del) n.104-98_104-95del n.37-98_37-95del n.653-98_653-95del n.289-98_289-95del c.155-98_155-95del (n.155-98_155-95del) n.1598-98_1598-95del n.1668-98_1668-95del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662096T>C | CA2663152387 | BCS1L | c.656-101T>C (n.656-101T>C) c.5-101T>C c.296-101T>C (n.296-101T>C) n.104-101T>C n.37-101T>C n.653-101T>C n.289-101T>C c.155-101T>C (n.155-101T>C) n.1598-101T>C n.1668-101T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.218662097T>A | CA764906360 | BCS1L | c.656-100T>A (n.656-100T>A) c.5-100T>A c.296-100T>A (n.296-100T>A) n.104-100T>A n.37-100T>A n.653-100T>A n.289-100T>A c.155-100T>A (n.155-100T>A) n.1598-100T>A n.1668-100T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218662097T= | CA1328862428 | BCS1L | c.656-100T= (n.656-100T=) c.5-100T= c.296-100T= (n.296-100T=) n.104-100T= n.37-100T= n.653-100T= n.289-100T= c.155-100T= (n.155-100T=) n.1598-100T= n.1668-100T= |