Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661854C>A | CA431412450 | BCS1L | c.556C>A (p.Arg186=) c.196C>A (p.Arg66=) n.4C>A n.553C>A n.189C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1498C>A n.1568C>A | |
2 | g.218661854C= | CA1328862322 | BCS1L | c.556C= (p.Arg186=) c.196C= (p.Arg66=) n.4C= n.553C= n.189C= c.55C= (p.Arg19=) n.1498C= n.1568C= | |
2 | g.218661854C>G | CA350627295 | BCS1L | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.4C>G n.553C>G n.189C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1498C>G n.1568C>G | |
2 | g.218661854C>T | CA2109694 | BCS1L | c.556C>T (p.Arg186Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.4C>T n.553C>T n.189C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1498C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>A | CA2109695 | BCS1L | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.5G>A n.554G>A n.190G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1499G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>C | CA350627303 | BCS1L | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.5G>C n.554G>C n.190G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1499G>C n.1569G>C | |
2 | g.218661855G= | CA1328862323 | BCS1L | c.557G= (p.Arg186=) c.197G= (p.Arg66=) n.5G= n.554G= n.190G= c.56G= (p.Arg19=) n.1499G= n.1569G= | |
2 | g.218661855G>T | CA350627304 | BCS1L | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.5G>T n.554G>T n.190G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1499G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661856A>C | CA431412454 | BCS1L | c.558A>C (p.Arg186=) c.198A>C (p.Arg66=) n.6A>C n.555A>C n.191A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.1500A>C n.1570A>C | |
2 | g.218661856A>G | CA431412455 | BCS1L | c.558A>G (p.Arg186=) c.198A>G (p.Arg66=) n.6A>G n.555A>G n.191A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.1500A>G n.1570A>G | |
2 | g.218661856A>T | CA431412456 | BCS1L | c.558A>T (p.Arg186=) c.198A>T (p.Arg66=) n.6A>T n.555A>T n.191A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.1500A>T n.1570A>T | |
2 | g.218661857C>A | CA350627306 | BCS1L | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.7C>A n.556C>A n.192C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1501C>A n.1571C>A | |
2 | g.218661857C>G | CA350627308 | BCS1L | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.7C>G n.556C>G n.192C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1501C>G n.1571C>G | |
2 | g.218661857C>T | CA350627311 | BCS1L | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.7C>T n.556C>T n.192C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1501C>T n.1571C>T | |
2 | g.218661858C>A | CA350627315 | BCS1L | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.8C>A n.557C>A n.193C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) n.1502C>A n.1572C>A | |
2 | g.218661858C>G | CA350627317 | BCS1L | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.8C>G n.557C>G n.193C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1502C>G n.1572C>G | |
2 | g.218661858C>T | CA350627320 | BCS1L | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.8C>T n.557C>T n.193C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1502C>T n.1572C>T | |
2 | g.218661859A= | CA1328862324 | BCS1L | c.561A= (p.Pro187=) c.201A= (p.Pro67=) n.9A= n.558A= n.194A= c.60A= (p.Pro20=) n.1503A= n.1573A= | |
2 | g.218661859A>C | CA431412463 | BCS1L | c.561A>C (p.Pro187=) c.201A>C (p.Pro67=) n.9A>C n.558A>C n.194A>C c.60A>C (p.Pro20=) n.1503A>C n.1573A>C | |
2 | g.218661859A>G | CA2109696 | BCS1L | c.561A>G (p.Pro187=) c.201A>G (p.Pro67=) n.9A>G n.558A>G n.194A>G c.60A>G (p.Pro20=) n.1503A>G n.1573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661859A>T | CA431412461 | BCS1L | c.561A>T (p.Pro187=) c.201A>T (p.Pro67=) n.9A>T n.558A>T n.194A>T c.60A>T (p.Pro20=) n.1503A>T n.1573A>T | |
2 | g.218661860C>A | CA350627327 | BCS1L | c.562C>A (p.Leu188Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.10C>A n.559C>A n.195C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.1504C>A n.1574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661860C= | CA1328862325 | BCS1L | c.562C= (p.Leu188=) c.202C= (p.Leu68=) n.10C= n.559C= n.195C= c.61C= (p.Leu21=) n.1504C= n.1574C= | |
2 | g.218661860C>G | CA350627324 | BCS1L | c.562C>G (p.Leu188Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.10C>G n.559C>G n.195C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.1504C>G n.1574C>G | |
2 | g.218661860C>T | CA431412464 | BCS1L | c.562C>T (p.Leu188=) c.202C>T (p.Leu68=) n.10C>T n.559C>T n.195C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.1504C>T n.1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>A | CA350627329 | BCS1L | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.11T>A n.560T>A n.196T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.1505T>A n.1575T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>C | CA65809000 | BCS1L | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.11T>C n.560T>C n.196T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1505T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>G | CA350627331 | BCS1L | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.11T>G n.560T>G n.196T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1505T>G n.1575T>G | |
2 | g.218661861T= | CA1328862326 | BCS1L | c.563T= (p.Leu188=) c.203T= (p.Leu68=) n.11T= n.560T= n.196T= c.62T= (p.Leu21=) n.1505T= n.1575T= | |
2 | g.218661862G>A | CA431412469 | BCS1L | c.564G>A (p.Leu188=) c.204G>A (p.Leu68=) n.12G>A n.561G>A n.197G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.1506G>A n.1576G>A | |
2 | g.218661862G>C | CA431412468 | BCS1L | c.564G>C (p.Leu188=) c.204G>C (p.Leu68=) n.12G>C n.561G>C n.197G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.1506G>C n.1576G>C | |
2 | g.218661862G>T | CA431412467 | BCS1L | c.564G>T (p.Leu188=) c.204G>T (p.Leu68=) n.12G>T n.561G>T n.197G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.1506G>T n.1576G>T | |
2 | g.218661863A>C | CA350627335 | BCS1L | c.565A>C (p.Asn189His) c.205A>C (p.Asn69His) n.13A>C n.562A>C n.198A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.1507A>C n.1577A>C | |
2 | g.218661863A>G | CA350627337 | BCS1L | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.13A>G n.562A>G n.198A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1507A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661863A>T | CA350627339 | BCS1L | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.13A>T n.562A>T n.198A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1507A>T n.1577A>T | |
2 | g.218661864A= | CA1328862327 | BCS1L | c.566A= (p.Asn189=) c.206A= (p.Asn69=) n.14A= n.563A= n.199A= c.65A= (p.Asn22=) n.1508A= n.1578A= | |
2 | g.218661864A>C | CA350627341 | BCS1L | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.14A>C n.563A>C n.199A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1508A>C n.1578A>C | |
2 | g.218661864A>G | CA350627343 | BCS1L | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.14A>G n.563A>G n.199A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1508A>G n.1578A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661864A>T | CA350627344 | BCS1L | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.14A>T n.563A>T n.199A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1508A>T n.1578A>T | |
2 | g.218661865T>A | CA350627345 | BCS1L | c.567T>A (p.Asn189Lys) c.207T>A (p.Asn69Lys) n.15T>A n.564T>A n.200T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.1509T>A n.1579T>A | |
2 | g.218661865T>C | CA431412475 | BCS1L | c.567T>C (p.Asn189=) c.207T>C (p.Asn69=) n.15T>C n.564T>C n.200T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.1509T>C n.1579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661865T>G | CA350627346 | BCS1L | c.567T>G (p.Asn189Lys) c.207T>G (p.Asn69Lys) n.15T>G n.564T>G n.200T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.1509T>G n.1579T>G | |
2 | g.218661866T>A | CA350627349 | BCS1L | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.16T>A n.565T>A n.201T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1510T>A n.1580T>A | |
2 | g.218661866T>C | CA350627348 | BCS1L | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.16T>C n.565T>C n.201T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1510T>C n.1580T>C | |
2 | g.218661866T>G | CA350627347 | BCS1L | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.16T>G n.565T>G n.201T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1510T>G n.1580T>G | |
2 | g.218661867C>A | CA350627350 | BCS1L | c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.17C>A n.566C>A n.202C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1511C>A n.1581C>A | |
2 | g.218661867C= | CA1328862328 | BCS1L | c.569C= (p.Ser190=) c.209C= (p.Ser70=) n.17C= n.566C= n.202C= c.68C= (p.Ser23=) n.1511C= n.1581C= | |
2 | g.218661867C>G | CA350627351 | BCS1L | c.569C>G (p.Ser190Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.17C>G n.566C>G n.202C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1511C>G n.1581C>G | |
2 | g.218661867C>T | CA350627352 | BCS1L | c.569C>T (p.Ser190Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.17C>T n.566C>T n.202C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1511C>T n.1581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661868T>A | CA431412480 | BCS1L | c.570T>A (p.Ser190=) c.210T>A (p.Ser70=) n.18T>A n.567T>A n.203T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.1512T>A n.1582T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661868T>C | CA431412481 | BCS1L | c.570T>C (p.Ser190=) c.210T>C (p.Ser70=) n.18T>C n.567T>C n.203T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.1512T>C n.1582T>C | |
2 | g.218661868T>G | CA431412482 | BCS1L | c.570T>G (p.Ser190=) c.210T>G (p.Ser70=) n.18T>G n.567T>G n.203T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.1512T>G n.1582T>G | |
2 | g.218661869G>A | CA350627353 | BCS1L | c.571G>A (p.Val191Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.19G>A n.568G>A n.204G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.1513G>A n.1583G>A | |
2 | g.218661869G>C | CA350627354 | BCS1L | c.571G>C (p.Val191Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.19G>C n.568G>C n.204G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.1513G>C n.1583G>C | |
2 | g.218661869G>T | CA350627355 | BCS1L | c.571G>T (p.Val191Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.19G>T n.568G>T n.204G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.1513G>T n.1583G>T | |
2 | g.218661870T>A | CA350627356 | BCS1L | c.572T>A (p.Val191Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.20T>A n.569T>A n.205T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.1514T>A n.1584T>A | |
2 | g.218661870T>C | CA350627357 | BCS1L | c.572T>C (p.Val191Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.20T>C n.569T>C n.205T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.1514T>C n.1584T>C | |
2 | g.218661870T>G | CA350627358 | BCS1L | c.572T>G (p.Val191Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.20T>G n.569T>G n.205T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.1514T>G n.1584T>G | |
2 | g.218661871G>A | CA431412486 | BCS1L | c.573G>A (p.Val191=) c.213G>A (p.Val71=) n.21G>A n.570G>A n.206G>A c.72G>A (p.Val24=) n.1515G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661871G>C | CA431412488 | BCS1L | c.573G>C (p.Val191=) c.213G>C (p.Val71=) n.21G>C n.570G>C n.206G>C c.72G>C (p.Val24=) n.1515G>C n.1585G>C | |
2 | g.218661871G>T | CA431412490 | BCS1L | c.573G>T (p.Val191=) c.213G>T (p.Val71=) n.21G>T n.570G>T n.206G>T c.72G>T (p.Val24=) n.1515G>T n.1585G>T | |
2 | g.218661872G>A | CA2109697 | BCS1L | c.574G>A (p.Val192Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.22G>A n.571G>A n.207G>A c.73G>A (p.Val25Ile) n.1516G>A n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661872G>C | CA350627362 | BCS1L | c.574G>C (p.Val192Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.22G>C n.571G>C n.207G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.1516G>C n.1586G>C | |
2 | g.218661872G= | CA1328862329 | BCS1L | c.574G= (p.Val192=) c.214G= (p.Val72=) n.22G= n.571G= n.207G= c.73G= (p.Val25=) n.1516G= n.1586G= | |
2 | g.218661872G>T | CA350627364 | BCS1L | c.574G>T (p.Val192Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.22G>T n.571G>T n.207G>T c.73G>T (p.Val25Phe) n.1516G>T n.1586G>T | |
2 | g.218661873T>A | CA350627373 | BCS1L | c.575T>A (p.Val192Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.23T>A n.572T>A n.208T>A c.74T>A (p.Val25Asp) n.1517T>A n.1587T>A | |
2 | g.218661873T>C | CA350627369 | BCS1L | c.575T>C (p.Val192Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.23T>C n.572T>C n.208T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.1517T>C n.1587T>C | ClinVar |
2 | g.218661873T>G | CA350627371 | BCS1L | c.575T>G (p.Val192Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.23T>G n.572T>G n.208T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.1517T>G n.1587T>G | |
2 | g.218661874T>A | CA431412495 | BCS1L | c.576T>A (p.Val192=) c.216T>A (p.Val72=) n.24T>A n.573T>A n.209T>A c.75T>A (p.Val25=) n.1518T>A n.1588T>A | |
2 | g.218661874T>C | CA431412497 | BCS1L | c.576T>C (p.Val192=) c.216T>C (p.Val72=) n.24T>C n.573T>C n.209T>C c.75T>C (p.Val25=) n.1518T>C n.1588T>C | |
2 | g.218661874T>G | CA431412498 | BCS1L | c.576T>G (p.Val192=) c.216T>G (p.Val72=) n.24T>G n.573T>G n.209T>G c.75T>G (p.Val25=) n.1518T>G n.1588T>G | |
2 | g.218661875C>A | CA350627380 | BCS1L | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.25C>A n.574C>A n.210C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1519C>A n.1589C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661875C= | CA1328862330 | BCS1L | c.577C= (p.Leu193=) c.217C= (p.Leu73=) n.25C= n.574C= n.210C= c.76C= (p.Leu26=) n.1519C= n.1589C= | |
2 | g.218661875C>G | CA350627384 | BCS1L | c.577C>G (p.Leu193Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.25C>G n.574C>G n.210C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1519C>G n.1589C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661875C>T | CA2109698 | BCS1L | c.577C>T (p.Leu193=) c.217C>T (p.Leu73=) n.25C>T n.574C>T n.210C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.1519C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661876T>A | CA350627388 | BCS1L | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.26T>A n.575T>A n.211T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1520T>A n.1590T>A | |
2 | g.218661876T>C | CA65809009 | BCS1L | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.26T>C n.575T>C n.211T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1520T>C n.1590T>C | dbSNP |
2 | g.218661876T>G | CA350627393 | BCS1L | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.26T>G n.575T>G n.211T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1520T>G n.1590T>G | |
2 | g.218661876T= | CA1328862331 | BCS1L | c.578T= (p.Leu193=) c.218T= (p.Leu73=) n.26T= n.575T= n.211T= c.77T= (p.Leu26=) n.1520T= n.1590T= | |
2 | g.218661877A>C | CA431412502 | BCS1L | c.579A>C (p.Leu193=) c.219A>C (p.Leu73=) n.27A>C n.576A>C n.212A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.1521A>C n.1591A>C | |
2 | g.218661877A>G | CA431412503 | BCS1L | c.579A>G (p.Leu193=) c.219A>G (p.Leu73=) n.27A>G n.576A>G n.212A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.1521A>G n.1591A>G | |
2 | g.218661877A>T | CA431412504 | BCS1L | c.579A>T (p.Leu193=) c.219A>T (p.Leu73=) n.27A>T n.576A>T n.212A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.1521A>T n.1591A>T | |
2 | g.218661878C>A | CA350627399 | BCS1L | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.28C>A n.577C>A n.213C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.1522C>A n.1592C>A | |
2 | g.218661878C= | CA1328862332 | BCS1L | c.580C= (p.Gln194=) c.220C= (p.Gln74=) n.28C= n.577C= n.213C= c.79C= (p.Gln27=) n.1522C= n.1592C= | |
2 | g.218661878C>G | CA350627402 | BCS1L | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.28C>G n.577C>G n.213C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.1522C>G n.1592C>G | |
2 | g.218661878C>T | CA350627403 | BCS1L | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.28C>T n.577C>T n.213C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.1522C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661879A>C | CA350627406 | BCS1L | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.29A>C n.578A>C n.214A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.1523A>C n.1593A>C | |
2 | g.218661879A>G | CA350627407 | BCS1L | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.29A>G n.578A>G n.214A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.1523A>G n.1593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661879A>T | CA350627409 | BCS1L | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.29A>T n.578A>T n.214A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.1523A>T n.1593A>T | |
2 | g.218661879_218661892delinsAACAGGGTCTGGCT | CA1328862333 | BCS1L | c.581_594delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln194=) c.221_234delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln74=) n.29_42delinsAACAGGGTCTGGCT n.578_591delinsAACAGGGTCTGGCT n.214_227delinsAACAGGGTCTGGCT c.80_93delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln27=) n.1523_1536delinsAACAGGGTCTGGCT n.1593_1606delinsAACAGGGTCTGGCT | |
2 | g.218661880A= | CA1328862334 | BCS1L | c.582A= (p.Gln194=) c.222A= (p.Gln74=) n.30A= n.579A= n.215A= c.81A= (p.Gln27=) n.1524A= n.1594A= | |
2 | g.218661880A>C | CA350627414 | BCS1L | c.582A>C (p.Gln194His) c.222A>C (p.Gln74His) n.30A>C n.579A>C n.215A>C c.81A>C (p.Gln27His) n.1524A>C n.1594A>C | |
2 | g.218661880A>G | CA431412509 | BCS1L | c.582A>G (p.Gln194=) c.222A>G (p.Gln74=) n.30A>G n.579A>G n.215A>G c.81A>G (p.Gln27=) n.1524A>G n.1594A>G | dbSNP |
2 | g.218661880A>T | CA350627412 | BCS1L | c.582A>T (p.Gln194His) c.222A>T (p.Gln74His) n.30A>T n.579A>T n.215A>T c.81A>T (p.Gln27His) n.1524A>T n.1594A>T | |
2 | g.218661880_218661892del | CA539839954 | BCS1L | c.582_594del (p.Gln195ThrfsTer?) c.222_234del (p.Gln75ThrfsTer?) n.30_42del n.579_591del n.215_227del c.81_93del (p.Gln28ThrfsTer?) n.1524_1536del n.1594_1606del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661881C>A | CA350627418 | BCS1L | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.31C>A n.580C>A n.216C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) n.1525C>A n.1595C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661881C>G | CA350627421 | BCS1L | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.31C>G n.580C>G n.216C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) n.1525C>G n.1595C>G | |
2 | g.218661881C>T | CA350627420 | BCS1L | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.31C>T n.580C>T n.216C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) n.1525C>T n.1595C>T | |
2 | g.218661882A>C | CA350627424 | BCS1L | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.32A>C n.581A>C n.217A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) n.1526A>C n.1596A>C | |
2 | g.218661882A>G | CA350627427 | BCS1L | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.32A>G n.581A>G n.217A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) n.1526A>G n.1596A>G | |
2 | g.218661882A>T | CA350627429 | BCS1L | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.32A>T n.581A>T n.217A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) n.1526A>T n.1596A>T | |
2 | g.218661883G>A | CA431412510 | BCS1L | c.585G>A (p.Gln195=) c.225G>A (p.Gln75=) n.33G>A n.582G>A n.218G>A c.84G>A (p.Gln28=) n.1527G>A n.1597G>A | |
2 | g.218661883G>C | CA2109699 | BCS1L | c.585G>C (p.Gln195His) c.225G>C (p.Gln75His) n.33G>C n.582G>C n.218G>C c.84G>C (p.Gln28His) n.1527G>C n.1597G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661883G= | CA1328862335 | BCS1L | c.585G= (p.Gln195=) c.225G= (p.Gln75=) n.33G= n.582G= n.218G= c.84G= (p.Gln28=) n.1527G= n.1597G= | |
2 | g.218661883G>T | CA350627434 | BCS1L | c.585G>T (p.Gln195His) c.225G>T (p.Gln75His) n.33G>T n.582G>T n.218G>T c.84G>T (p.Gln28His) n.1527G>T n.1597G>T | |
2 | g.218661884G>A | CA65809019 | BCS1L | c.586G>A (p.Gly196Ser) c.226G>A (p.Gly76Ser) n.34G>A n.583G>A n.219G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) n.1528G>A n.1598G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661884G>C | CA350627440 | BCS1L | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) n.34G>C n.583G>C n.219G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) n.1528G>C n.1598G>C | |
2 | g.218661884G= | CA1328862336 | BCS1L | c.586G= (p.Gly196=) c.226G= (p.Gly76=) n.34G= n.583G= n.219G= c.85G= (p.Gly29=) n.1528G= n.1598G= | |
2 | g.218661884G>T | CA350627442 | BCS1L | c.586G>T (p.Gly196Cys) c.226G>T (p.Gly76Cys) n.34G>T n.583G>T n.219G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) n.1528G>T n.1598G>T | ClinVar |
2 | g.218661885G>A | CA350627446 | BCS1L | c.587G>A (p.Gly196Asp) c.227G>A (p.Gly76Asp) n.35G>A n.584G>A n.220G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) n.1529G>A n.1599G>A | |
2 | g.218661885G>C | CA350627448 | BCS1L | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) n.35G>C n.584G>C n.220G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) n.1529G>C n.1599G>C | |
2 | g.218661885G>T | CA350627450 | BCS1L | c.587G>T (p.Gly196Val) c.227G>T (p.Gly76Val) n.35G>T n.584G>T n.220G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.1529G>T n.1599G>T | |
2 | g.218661886_218661889dup | CA2580065730 | BCS1L | c.588_591dup (p.Ala198SerfsTer3) c.228_231dup (p.Ala78SerfsTer3) n.36_39dup n.585_588dup n.221_224dup c.87_90dup (p.Ala31SerfsTer3) n.1530_1533dup n.1600_1603dup | ClinVar |
2 | g.218661886T>A | CA431412518 | BCS1L | c.588T>A (p.Gly196=) c.228T>A (p.Gly76=) n.36T>A n.585T>A n.221T>A c.87T>A (p.Gly29=) n.1530T>A n.1600T>A | |
2 | g.218661886T>C | CA431412515 | BCS1L | c.588T>C (p.Gly196=) c.228T>C (p.Gly76=) n.36T>C n.585T>C n.221T>C c.87T>C (p.Gly29=) n.1530T>C n.1600T>C | COSMIC |
2 | g.218661886T>G | CA431412514 | BCS1L | c.588T>G (p.Gly196=) c.228T>G (p.Gly76=) n.36T>G n.585T>G n.221T>G c.87T>G (p.Gly29=) n.1530T>G n.1600T>G | |
2 | g.218661887C>A | CA350627457 | BCS1L | c.589C>A (p.Leu197Met) c.229C>A (p.Leu77Met) n.37C>A n.586C>A n.222C>A c.88C>A (p.Leu30Met) n.1531C>A n.1601C>A | |
2 | g.218661887C= | CA1328862337 | BCS1L | c.589C= (p.Leu197=) c.229C= (p.Leu77=) n.37C= n.586C= n.222C= c.88C= (p.Leu30=) n.1531C= n.1601C= | |
2 | g.218661887C>G | CA350627455 | BCS1L | c.589C>G (p.Leu197Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.37C>G n.586C>G n.222C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.1531C>G n.1601C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661887C>T | CA65809024 | BCS1L | c.589C>T (p.Leu197=) c.229C>T (p.Leu77=) n.37C>T n.586C>T n.222C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.1531C>T n.1601C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661888T>A | CA350627459 | BCS1L | c.590T>A (p.Leu197Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) n.38T>A n.587T>A n.223T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.1532T>A n.1602T>A | |
2 | g.218661888T>C | CA350627465 | BCS1L | c.590T>C (p.Leu197Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.38T>C n.587T>C n.223T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.1532T>C n.1602T>C | |
2 | g.218661888T>G | CA350627467 | BCS1L | c.590T>G (p.Leu197Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.38T>G n.587T>G n.223T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.1532T>G n.1602T>G | |
2 | g.218661889G>A | CA431412523 | BCS1L | c.591G>A (p.Leu197=) c.231G>A (p.Leu77=) n.39G>A n.588G>A n.224G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.1533G>A n.1603G>A | |
2 | g.218661889G>C | CA431412524 | BCS1L | c.591G>C (p.Leu197=) c.231G>C (p.Leu77=) n.39G>C n.588G>C n.224G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.1533G>C n.1603G>C | |
2 | g.218661889G>T | CA431412525 | BCS1L | c.591G>T (p.Leu197=) c.231G>T (p.Leu77=) n.39G>T n.588G>T n.224G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.1533G>T n.1603G>T | |
2 | g.218661890G>A | CA350627470 | BCS1L | c.592G>A (p.Ala198Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.40G>A n.589G>A n.225G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) n.1534G>A n.1604G>A | |
2 | g.218661890G>C | CA350627472 | BCS1L | c.592G>C (p.Ala198Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.40G>C n.589G>C n.225G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) n.1534G>C n.1604G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661890G= | CA1328862338 | BCS1L | c.592G= (p.Ala198=) c.232G= (p.Ala78=) n.40G= n.589G= n.225G= c.91G= (p.Ala31=) n.1534G= n.1604G= | |
2 | g.218661890G>T | CA350627474 | BCS1L | c.592G>T (p.Ala198Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.40G>T n.589G>T n.225G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) n.1534G>T n.1604G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661891C>A | CA350627477 | BCS1L | c.593C>A (p.Ala198Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.41C>A n.590C>A n.226C>A c.92C>A (p.Ala31Asp) n.1535C>A n.1605C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661891C>G | CA350627479 | BCS1L | c.593C>G (p.Ala198Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.41C>G n.590C>G n.226C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) n.1535C>G n.1605C>G | |
2 | g.218661891C>T | CA350627482 | BCS1L | c.593C>T (p.Ala198Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.41C>T n.590C>T n.226C>T c.92C>T (p.Ala31Val) n.1535C>T n.1605C>T | |
2 | g.218661892T>A | CA431412531 | BCS1L | c.594T>A (p.Ala198=) c.234T>A (p.Ala78=) n.42T>A n.591T>A n.227T>A c.93T>A (p.Ala31=) n.1536T>A n.1606T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661892T>C | CA431412533 | BCS1L | c.594T>C (p.Ala198=) c.234T>C (p.Ala78=) n.42T>C n.591T>C n.227T>C c.93T>C (p.Ala31=) n.1536T>C n.1606T>C | |
2 | g.218661892T>G | CA431412532 | BCS1L | c.594T>G (p.Ala198=) c.234T>G (p.Ala78=) n.42T>G n.591T>G n.227T>G c.93T>G (p.Ala31=) n.1536T>G n.1606T>G | |
2 | g.218661893G>A | CA350627484 | BCS1L | c.595G>A (p.Asp199Asn) c.235G>A (p.Asp79Asn) n.43G>A n.592G>A n.228G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) n.1537G>A n.1607G>A | |
2 | g.218661893G>C | CA350627486 | BCS1L | c.595G>C (p.Asp199His) c.235G>C (p.Asp79His) n.43G>C n.592G>C n.228G>C c.94G>C (p.Asp32His) n.1537G>C n.1607G>C | |
2 | g.218661893G>T | CA350627488 | BCS1L | c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.235G>T (p.Asp79Tyr) n.43G>T n.592G>T n.228G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.1537G>T n.1607G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661894A>C | CA350627493 | BCS1L | c.596A>C (p.Asp199Ala) c.236A>C (p.Asp79Ala) n.44A>C n.593A>C n.229A>C c.95A>C (p.Asp32Ala) n.1538A>C n.1608A>C | |
2 | g.218661894A>G | CA350627492 | BCS1L | c.596A>G (p.Asp199Gly) c.236A>G (p.Asp79Gly) n.44A>G n.593A>G n.229A>G c.95A>G (p.Asp32Gly) n.1538A>G n.1608A>G | |
2 | g.218661894A>T | CA350627490 | BCS1L | c.596A>T (p.Asp199Val) c.236A>T (p.Asp79Val) n.44A>T n.593A>T n.229A>T c.95A>T (p.Asp32Val) n.1538A>T n.1608A>T | |
2 | g.218661895C>A | CA350627496 | BCS1L | c.597C>A (p.Asp199Glu) c.237C>A (p.Asp79Glu) n.45C>A n.594C>A n.230C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) n.1539C>A n.1609C>A | |
2 | g.218661895C>G | CA350627497 | BCS1L | c.597C>G (p.Asp199Glu) c.237C>G (p.Asp79Glu) n.45C>G n.594C>G n.230C>G c.96C>G (p.Asp32Glu) n.1539C>G n.1609C>G | |
2 | g.218661895C>T | CA431412540 | BCS1L | c.597C>T (p.Asp199=) c.237C>T (p.Asp79=) n.45C>T n.594C>T n.230C>T c.96C>T (p.Asp32=) n.1539C>T n.1609C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661895_218661901delinsCCGAATT | CA1328862339 | BCS1L | c.597_603delinsCCGAATT (p.Asp199=) c.237_243delinsCCGAATT (p.Asp79=) n.45_51delinsCCGAATT n.594_600delinsCCGAATT n.230_236delinsCCGAATT c.96_102delinsCCGAATT (p.Asp32=) n.1539_1545delinsCCGAATT n.1609_1615delinsCCGAATT | |
2 | g.218661896C>A | CA431412543 | BCS1L | c.598C>A (p.Arg200=) c.238C>A (p.Arg80=) n.46C>A n.595C>A n.231C>A c.97C>A (p.Arg33=) n.1540C>A n.1610C>A | dbSNP |
2 | g.218661896C= | CA1328862340 | BCS1L | c.598C= (p.Arg200=) c.238C= (p.Arg80=) n.46C= n.595C= n.231C= c.97C= (p.Arg33=) n.1540C= n.1610C= | |
2 | g.218661896C>G | CA350627498 | BCS1L | c.598C>G (p.Arg200Gly) c.238C>G (p.Arg80Gly) n.46C>G n.595C>G n.231C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.1540C>G n.1610C>G | |
2 | g.218661896C>T | CA2109700 | BCS1L | c.598C>T (p.Arg200Ter) c.238C>T (p.Arg80Ter) n.46C>T n.595C>T n.231C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) n.1540C>T n.1610C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661896_218661901del | CA539839957 | BCS1L | c.598_603del (p.Arg200_Ile201del) c.238_243del (p.Arg80_Ile81del) n.46_51del n.595_600del n.231_236del c.97_102del (p.Arg33_Ile34del) n.1540_1545del n.1610_1615del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661897G>A | CA65809037 | BCS1L | c.599G>A (p.Arg200Gln) c.239G>A (p.Arg80Gln) n.47G>A n.596G>A n.232G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) n.1541G>A n.1611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661897G>C | CA350627504 | BCS1L | c.599G>C (p.Arg200Pro) c.239G>C (p.Arg80Pro) n.47G>C n.596G>C n.232G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.1541G>C n.1611G>C | dbSNP |
2 | g.218661897G= | CA1328862341 | BCS1L | c.599G= (p.Arg200=) c.239G= (p.Arg80=) n.47G= n.596G= n.232G= c.98G= (p.Arg33=) n.1541G= n.1611G= | |
2 | g.218661897G>T | CA350627506 | BCS1L | c.599G>T (p.Arg200Leu) c.239G>T (p.Arg80Leu) n.47G>T n.596G>T n.232G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.1541G>T n.1611G>T | |
2 | g.218661898A= | CA1328862342 | BCS1L | c.600A= (p.Arg200=) c.240A= (p.Arg80=) n.48A= n.597A= n.233A= c.99A= (p.Arg33=) n.1542A= n.1612A= | |
2 | g.218661898A>C | CA2109701 | BCS1L | c.600A>C (p.Arg200=) c.240A>C (p.Arg80=) n.48A>C n.597A>C n.233A>C c.99A>C (p.Arg33=) n.1542A>C n.1612A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218661898A>G | CA431412549 | BCS1L | c.600A>G (p.Arg200=) c.240A>G (p.Arg80=) n.48A>G n.597A>G n.233A>G c.99A>G (p.Arg33=) n.1542A>G n.1612A>G | |
2 | g.218661898A>T | CA431412546 | BCS1L | c.600A>T (p.Arg200=) c.240A>T (p.Arg80=) n.48A>T n.597A>T n.233A>T c.99A>T (p.Arg33=) n.1542A>T n.1612A>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661899A>C | CA350627510 | BCS1L | c.601A>C (p.Ile201Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) n.49A>C n.598A>C n.234A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.1543A>C n.1613A>C | |
2 | g.218661899A>G | CA350627513 | BCS1L | c.601A>G (p.Ile201Val) c.241A>G (p.Ile81Val) n.49A>G n.598A>G n.234A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.1543A>G n.1613A>G | |
2 | g.218661899A>T | CA350627515 | BCS1L | c.601A>T (p.Ile201Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) n.49A>T n.598A>T n.234A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) n.1543A>T n.1613A>T | |
2 | g.218661900T>A | CA350627518 | BCS1L | c.602T>A (p.Ile201Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) n.50T>A n.599T>A n.235T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) n.1544T>A n.1614T>A | |
2 | g.218661900T>C | CA350627519 | BCS1L | c.602T>C (p.Ile201Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) n.50T>C n.599T>C n.235T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.1544T>C n.1614T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661900T>G | CA350627521 | BCS1L | c.602T>G (p.Ile201Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) n.50T>G n.599T>G n.235T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) n.1544T>G n.1614T>G | |
2 | g.218661901T>A | CA431412554 | BCS1L | c.603T>A (p.Ile201=) c.243T>A (p.Ile81=) n.51T>A n.600T>A n.236T>A c.102T>A (p.Ile34=) n.1545T>A n.1615T>A | |
2 | g.218661901T>C | CA2109702 | BCS1L | c.603T>C (p.Ile201=) c.243T>C (p.Ile81=) n.51T>C n.600T>C n.236T>C c.102T>C (p.Ile34=) n.1545T>C n.1615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661901T>G | CA350627525 | BCS1L | c.603T>G (p.Ile201Met) c.243T>G (p.Ile81Met) n.51T>G n.600T>G n.236T>G c.102T>G (p.Ile34Met) n.1545T>G n.1615T>G | |
2 | g.218661901T= | CA1328862344 | BCS1L | c.603T= (p.Ile201=) c.243T= (p.Ile81=) n.51T= n.600T= n.236T= c.102T= (p.Ile34=) n.1545T= n.1615T= | |
2 | g.218661901_218661910del | CA913089870 | BCS1L | c.603_612del (p.Ile201MetfsTer?) c.243_252del (p.Ile81MetfsTer?) n.51_60del n.600_609del n.236_245del c.102_111del (p.Ile34MetfsTer?) n.1545_1554del n.1615_1624del | |
2 | g.218661901_218661910delinsTGTCAGAGAC | CA1328862343 | BCS1L | c.603_612delinsTGTCAGAGAC (p.Ile201=) c.243_252delinsTGTCAGAGAC (p.Ile81=) n.51_60delinsTGTCAGAGAC n.600_609delinsTGTCAGAGAC n.236_245delinsTGTCAGAGAC c.102_111delinsTGTCAGAGAC (p.Ile34=) n.1545_1554delinsTGTCAGAGAC n.1615_1624delinsTGTCAGAGAC | |
2 | g.218661902G>A | CA350627528 | BCS1L | c.604G>A (p.Val202Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) n.52G>A n.601G>A n.237G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.1546G>A n.1616G>A | |
2 | g.218661902G>C | CA350627529 | BCS1L | c.604G>C (p.Val202Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) n.52G>C n.601G>C n.237G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.1546G>C n.1616G>C | |
2 | g.218661902G>T | CA350627530 | BCS1L | c.604G>T (p.Val202Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) n.52G>T n.601G>T n.237G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.1546G>T n.1616G>T | |
2 | g.218661905_218661913del | CA539839958 | BCS1L | c.607_615del (p.Arg203_Val205del) c.247_255del (p.Arg83_Val85del) n.55_63del n.604_612del n.240_248del c.106_114del (p.Arg36_Val38del) n.1549_1557del n.1619_1627del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661902_218661903insC | CA2580065733 | BCS1L | c.604_605insC (p.Val202AlafsTer10) c.604_605insC (p.Val202AlafsTer?) c.244_245insC (p.Val82AlafsTer10) n.52_53insC n.601_602insC n.237_238insC c.103_104insC (p.Val35AlafsTer10) n.1546_1547insC n.1616_1617insC | ClinVar |
2 | g.218661903T>A | CA350627532 | BCS1L | c.605T>A (p.Val202Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) n.53T>A n.602T>A n.238T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.1547T>A n.1617T>A | |
2 | g.218661903T>C | CA350627534 | BCS1L | c.605T>C (p.Val202Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) n.53T>C n.602T>C n.238T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.1547T>C n.1617T>C | |
2 | g.218661903T>G | CA350627536 | BCS1L | c.605T>G (p.Val202Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) n.53T>G n.602T>G n.238T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.1547T>G n.1617T>G | |
2 | g.218661904C>A | CA431412561 | BCS1L | c.606C>A (p.Val202=) c.246C>A (p.Val82=) n.54C>A n.603C>A n.239C>A c.105C>A (p.Val35=) n.1548C>A n.1618C>A | |
2 | g.218661904C= | CA1328862346 | BCS1L | c.606C= (p.Val202=) c.246C= (p.Val82=) n.54C= n.603C= n.239C= c.105C= (p.Val35=) n.1548C= n.1618C= | |
2 | g.218661904C>G | CA431412562 | BCS1L | c.606C>G (p.Val202=) c.246C>G (p.Val82=) n.54C>G n.603C>G n.239C>G c.105C>G (p.Val35=) n.1548C>G n.1618C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661904C>T | CA431412563 | BCS1L | c.606C>T (p.Val202=) c.246C>T (p.Val82=) n.54C>T n.603C>T n.239C>T c.105C>T (p.Val35=) n.1548C>T n.1618C>T | dbSNP |
2 | g.218661904_218661906delinsCAG | CA1328862345 | BCS1L | c.606_608delinsCAG (p.Val202=) c.246_248delinsCAG (p.Val82=) n.54_56delinsCAG n.603_605delinsCAG n.239_241delinsCAG c.105_107delinsCAG (p.Val35=) n.1548_1550delinsCAG n.1618_1620delinsCAG | |
2 | g.218661905A>C | CA431412564 | BCS1L | c.607A>C (p.Arg203=) c.247A>C (p.Arg83=) n.55A>C n.604A>C n.240A>C c.106A>C (p.Arg36=) n.1549A>C n.1619A>C | |
2 | g.218661905A>G | CA350627540 | BCS1L | c.607A>G (p.Arg203Gly) c.247A>G (p.Arg83Gly) n.55A>G n.604A>G n.240A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) n.1549A>G n.1619A>G | |
2 | g.218661905A>T | CA350627542 | BCS1L | c.607A>T (p.Arg203Ter) c.247A>T (p.Arg83Ter) n.55A>T n.604A>T n.240A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) n.1549A>T n.1619A>T | |
2 | g.218661905dup | CA16040862 | BCS1L | c.607dup (p.Arg203LysfsTer9) c.607dup (p.Arg203LysfsTer?) c.247dup (p.Arg83LysfsTer9) n.55dup n.604dup n.240dup c.106dup (p.Arg36LysfsTer9) n.1549dup n.1619dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661908_218661909del | CA2109703 | BCS1L | c.610_611del (p.Asp204ArgfsTer7) c.610_611del (p.Asp204ArgfsTer?) c.250_251del (p.Asp84ArgfsTer7) n.58_59del n.607_608del n.243_244del c.109_110del (p.Asp37ArgfsTer7) n.1552_1553del n.1622_1623del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661906G>A | CA350627544 | BCS1L | c.608G>A (p.Arg203Lys) c.248G>A (p.Arg83Lys) n.56G>A n.605G>A n.241G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) n.1550G>A n.1620G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661906G>C | CA350627546 | BCS1L | c.608G>C (p.Arg203Thr) c.248G>C (p.Arg83Thr) n.56G>C n.605G>C n.241G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) n.1550G>C n.1620G>C | |
2 | g.218661906G>T | CA350627548 | BCS1L | c.608G>T (p.Arg203Ile) c.248G>T (p.Arg83Ile) n.56G>T n.605G>T n.241G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) n.1550G>T n.1620G>T | |
2 | g.218661907A>C | CA350627552 | BCS1L | c.609A>C (p.Arg203Ser) c.249A>C (p.Arg83Ser) n.57A>C n.606A>C n.242A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) n.1551A>C n.1621A>C | |
2 | g.218661907A>G | CA431412570 | BCS1L | c.609A>G (p.Arg203=) c.249A>G (p.Arg83=) n.57A>G n.606A>G n.242A>G c.108A>G (p.Arg36=) n.1551A>G n.1621A>G | |
2 | g.218661907A>T | CA350627551 | BCS1L | c.609A>T (p.Arg203Ser) c.249A>T (p.Arg83Ser) n.57A>T n.606A>T n.242A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) n.1551A>T n.1621A>T | |
2 | g.218661908G>A | CA350627556 | BCS1L | c.610G>A (p.Asp204Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) n.58G>A n.607G>A n.243G>A c.109G>A (p.Asp37Asn) n.1552G>A n.1622G>A | |
2 | g.218661908G>C | CA350627560 | BCS1L | c.610G>C (p.Asp204His) c.250G>C (p.Asp84His) n.58G>C n.607G>C n.243G>C c.109G>C (p.Asp37His) n.1552G>C n.1622G>C | |
2 | g.218661908G>T | CA350627558 | BCS1L | c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) n.58G>T n.607G>T n.243G>T c.109G>T (p.Asp37Tyr) n.1552G>T n.1622G>T | |
2 | g.218661909A>C | CA350627562 | BCS1L | c.611A>C (p.Asp204Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) n.59A>C n.608A>C n.244A>C c.110A>C (p.Asp37Ala) n.1553A>C n.1623A>C | |
2 | g.218661909A>G | CA350627564 | BCS1L | c.611A>G (p.Asp204Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) n.59A>G n.608A>G n.244A>G c.110A>G (p.Asp37Gly) n.1553A>G n.1623A>G | |
2 | g.218661909A>T | CA350627567 | BCS1L | c.611A>T (p.Asp204Val) c.251A>T (p.Asp84Val) n.59A>T n.608A>T n.244A>T c.110A>T (p.Asp37Val) n.1553A>T n.1623A>T | |
2 | g.218661910C>A | CA350627569 | BCS1L | c.612C>A (p.Asp204Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) n.60C>A n.609C>A n.245C>A c.111C>A (p.Asp37Glu) n.1554C>A n.1624C>A | |
2 | g.218661910C= | CA1328862347 | BCS1L | c.612C= (p.Asp204=) c.252C= (p.Asp84=) n.60C= n.609C= n.245C= c.111C= (p.Asp37=) n.1554C= n.1624C= | |
2 | g.218661910C>G | CA350627571 | BCS1L | c.612C>G (p.Asp204Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) n.60C>G n.609C>G n.245C>G c.111C>G (p.Asp37Glu) n.1554C>G n.1624C>G | |
2 | g.218661910C>T | CA2109704 | BCS1L | c.612C>T (p.Asp204=) c.252C>T (p.Asp84=) n.60C>T n.609C>T n.245C>T c.111C>T (p.Asp37=) n.1554C>T n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661911G>A | CA325212 | BCS1L | c.613G>A (p.Val205Ile) c.253G>A (p.Val85Ile) n.61G>A n.610G>A n.246G>A c.112G>A (p.Val38Ile) n.1555G>A n.1625G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661911G>C | CA350627577 | BCS1L | c.613G>C (p.Val205Leu) c.253G>C (p.Val85Leu) n.61G>C n.610G>C n.246G>C c.112G>C (p.Val38Leu) n.1555G>C n.1625G>C | |
2 | g.218661911G= | CA1328862348 | BCS1L | c.613G= (p.Val205=) c.253G= (p.Val85=) n.61G= n.610G= n.246G= c.112G= (p.Val38=) n.1555G= n.1625G= | |
2 | g.218661911G>T | CA350627579 | BCS1L | c.613G>T (p.Val205Phe) c.253G>T (p.Val85Phe) n.61G>T n.610G>T n.246G>T c.112G>T (p.Val38Phe) n.1555G>T n.1625G>T | |
2 | g.218661912T>A | CA350627582 | BCS1L | c.614T>A (p.Val205Asp) c.254T>A (p.Val85Asp) n.62T>A n.611T>A n.247T>A c.113T>A (p.Val38Asp) n.1556T>A n.1626T>A | |
2 | g.218661912T>C | CA350627585 | BCS1L | c.614T>C (p.Val205Ala) c.254T>C (p.Val85Ala) n.62T>C n.611T>C n.247T>C c.113T>C (p.Val38Ala) n.1556T>C n.1626T>C | |
2 | g.218661912T>G | CA350627586 | BCS1L | c.614T>G (p.Val205Gly) c.254T>G (p.Val85Gly) n.62T>G n.611T>G n.247T>G c.113T>G (p.Val38Gly) n.1556T>G n.1626T>G | |
2 | g.218661913C>A | CA431412581 | BCS1L | c.615C>A (p.Val205=) c.255C>A (p.Val85=) n.63C>A n.612C>A n.248C>A c.114C>A (p.Val38=) n.1557C>A n.1627C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661913C>G | CA431412580 | BCS1L | c.615C>G (p.Val205=) c.255C>G (p.Val85=) n.63C>G n.612C>G n.248C>G c.114C>G (p.Val38=) n.1557C>G n.1627C>G | |
2 | g.218661913C>T | CA431412583 | BCS1L | c.615C>T (p.Val205=) c.255C>T (p.Val85=) n.63C>T n.612C>T n.248C>T c.114C>T (p.Val38=) n.1557C>T n.1627C>T | |
2 | g.218661914C>A | CA350627594 | BCS1L | c.616C>A (p.Gln206Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) n.64C>A n.613C>A n.249C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.1558C>A n.1628C>A | |
2 | g.218661914C>G | CA350627592 | BCS1L | c.616C>G (p.Gln206Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) n.64C>G n.613C>G n.249C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.1558C>G n.1628C>G | |
2 | g.218661914C>T | CA350627590 | BCS1L | c.616C>T (p.Gln206Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) n.64C>T n.613C>T n.249C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.1558C>T n.1628C>T | |
2 | g.218661915A>C | CA350627598 | BCS1L | c.617A>C (p.Gln206Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) n.65A>C n.614A>C n.250A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.1559A>C n.1629A>C | |
2 | g.218661915A>G | CA350627601 | BCS1L | c.617A>G (p.Gln206Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) n.65A>G n.614A>G n.250A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.1559A>G n.1629A>G | |
2 | g.218661915A>T | CA350627602 | BCS1L | c.617A>T (p.Gln206Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) n.65A>T n.614A>T n.250A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.1559A>T n.1629A>T | |
2 | g.218661916G>A | CA431412592 | BCS1L | c.618G>A (p.Gln206=) c.258G>A (p.Gln86=) n.66G>A n.615G>A n.251G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.1560G>A n.1630G>A | |
2 | g.218661916G>C | CA350627603 | BCS1L | c.618G>C (p.Gln206His) c.258G>C (p.Gln86His) n.66G>C n.615G>C n.251G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.1560G>C n.1630G>C | |
2 | g.218661916G>T | CA350627605 | BCS1L | c.618G>T (p.Gln206His) c.258G>T (p.Gln86His) n.66G>T n.615G>T n.251G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.1560G>T n.1630G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661917G>A | CA350627607 | BCS1L | c.619G>A (p.Glu207Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.67G>A n.616G>A n.252G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) n.1561G>A n.1631G>A | |
2 | g.218661917G>C | CA350627609 | BCS1L | c.619G>C (p.Glu207Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.67G>C n.616G>C n.252G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) n.1561G>C n.1631G>C | |
2 | g.218661917G>T | CA350627611 | BCS1L | c.619G>T (p.Glu207Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.67G>T n.616G>T n.252G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) n.1561G>T n.1631G>T | |
2 | g.218661918A>C | CA350627613 | BCS1L | c.620A>C (p.Glu207Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.68A>C n.1A>C n.617A>C n.253A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) n.1562A>C n.1632A>C | |
2 | g.218661918A>G | CA350627615 | BCS1L | c.620A>G (p.Glu207Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.68A>G n.1A>G n.617A>G n.253A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) n.1562A>G n.1632A>G | |
2 | g.218661918A>T | CA350627618 | BCS1L | c.620A>T (p.Glu207Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.68A>T n.1A>T n.617A>T n.253A>T c.119A>T (p.Glu40Val) n.1562A>T n.1632A>T | |
2 | g.218661919A>C | CA350627620 | BCS1L | c.621A>C (p.Glu207Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.69A>C n.2A>C n.618A>C n.254A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) n.1563A>C n.1633A>C | |
2 | g.218661919A>G | CA431412596 | BCS1L | c.621A>G (p.Glu207=) c.261A>G (p.Glu87=) n.69A>G n.2A>G n.618A>G n.254A>G c.120A>G (p.Glu40=) n.1563A>G n.1633A>G | |
2 | g.218661919A>T | CA350627622 | BCS1L | c.621A>T (p.Glu207Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.69A>T n.2A>T n.618A>T n.254A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) n.1563A>T n.1633A>T | |
2 | g.218661920T>A | CA350627627 | BCS1L | c.622T>A (p.Phe208Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.70T>A n.3T>A n.619T>A n.255T>A c.121T>A (p.Phe41Ile) n.1564T>A n.1634T>A | |
2 | g.218661920T>C | CA350627629 | BCS1L | c.622T>C (p.Phe208Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.70T>C n.3T>C n.619T>C n.255T>C c.121T>C (p.Phe41Leu) n.1564T>C n.1634T>C | |
2 | g.218661920T>G | CA350627625 | BCS1L | c.622T>G (p.Phe208Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.70T>G n.3T>G n.619T>G n.255T>G c.121T>G (p.Phe41Val) n.1564T>G n.1634T>G | |
2 | g.218661920_218661923delinsTTCA | CA1328862349 | BCS1L | c.622_625delinsTTCA (p.Phe208=) c.262_265delinsTTCA (p.Phe88=) n.70_73delinsTTCA n.3_6delinsTTCA n.619_622delinsTTCA n.255_258delinsTTCA c.121_124delinsTTCA (p.Phe41=) n.1564_1567delinsTTCA n.1634_1637delinsTTCA | |
2 | g.218661921T>A | CA350627633 | BCS1L | c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.71T>A n.4T>A n.620T>A n.256T>A c.122T>A (p.Phe41Tyr) n.1565T>A n.1635T>A | |
2 | g.218661921T>C | CA350627634 | BCS1L | c.623T>C (p.Phe208Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.71T>C n.4T>C n.620T>C n.256T>C c.122T>C (p.Phe41Ser) n.1565T>C n.1635T>C | |
2 | g.218661921T>G | CA350627635 | BCS1L | c.623T>G (p.Phe208Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.71T>G n.4T>G n.620T>G n.256T>G c.122T>G (p.Phe41Cys) n.1565T>G n.1635T>G | |
2 | g.218661923_218661925del | CA539839959 | BCS1L | c.625_627del (p.Ile209del) c.265_267del (p.Ile89del) n.73_75del n.6_8del n.622_624del n.258_260del c.124_126del (p.Ile42del) n.1567_1569del n.1637_1639del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661922C>A | CA350627639 | BCS1L | c.624C>A (p.Phe208Leu) c.264C>A (p.Phe88Leu) n.72C>A n.5C>A n.621C>A n.257C>A c.123C>A (p.Phe41Leu) n.1566C>A n.1636C>A | |
2 | g.218661922C= | CA1328862351 | BCS1L | c.624C= (p.Phe208=) c.264C= (p.Phe88=) n.72C= n.5C= n.621C= n.257C= c.123C= (p.Phe41=) n.1566C= n.1636C= | |
2 | g.218661922C>G | CA350627641 | BCS1L | c.624C>G (p.Phe208Leu) c.264C>G (p.Phe88Leu) n.72C>G n.5C>G n.621C>G n.257C>G c.123C>G (p.Phe41Leu) n.1566C>G n.1636C>G | |
2 | g.218661922C>T | CA2109705 | BCS1L | c.624C>T (p.Phe208=) c.264C>T (p.Phe88=) n.72C>T n.5C>T n.621C>T n.257C>T c.123C>T (p.Phe41=) n.1566C>T n.1636C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661922_218661924delinsCAT | CA1328862350 | BCS1L | c.624_626delinsCAT (p.Phe208=) c.264_266delinsCAT (p.Phe88=) n.72_74delinsCAT n.5_7delinsCAT n.621_623delinsCAT n.257_259delinsCAT c.123_125delinsCAT (p.Phe41=) n.1566_1568delinsCAT n.1636_1638delinsCAT | |
2 | g.218661923A>C | CA350627645 | BCS1L | c.625A>C (p.Ile209Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.73A>C n.6A>C n.622A>C n.258A>C c.124A>C (p.Ile42Leu) n.1567A>C n.1637A>C | |
2 | g.218661923A>G | CA350627647 | BCS1L | c.625A>G (p.Ile209Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.73A>G n.6A>G n.622A>G n.258A>G c.124A>G (p.Ile42Val) n.1567A>G n.1637A>G | |
2 | g.218661923A>T | CA350627649 | BCS1L | c.625A>T (p.Ile209Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.73A>T n.6A>T n.622A>T n.258A>T c.124A>T (p.Ile42Phe) n.1567A>T n.1637A>T | |
2 | g.218661923_218661924del | CA323582 | BCS1L | c.625_626del (p.Ile209ArgfsTer2) c.265_266del (p.Ile89ArgfsTer2) n.73_74del n.6_7del n.622_623del n.258_259del c.124_125del (p.Ile42ArgfsTer2) n.1567_1568del n.1637_1638del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661923_218661924insGTGG | CA2523682810 | BCS1L | c.625_626insGTGG (p.Ile209SerfsTer4) c.265_266insGTGG (p.Ile89SerfsTer4) n.73_74insGTGG n.6_7insGTGG n.622_623insGTGG n.258_259insGTGG c.124_125insGTGG (p.Ile42SerfsTer4) n.1567_1568insGTGG n.1637_1638insGTGG | |
2 | g.218661924T>A | CA65809077 | BCS1L | c.626T>A (p.Ile209Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.74T>A n.7T>A n.623T>A n.259T>A c.125T>A (p.Ile42Asn) n.1568T>A n.1638T>A | dbSNP |
2 | g.218661924T>C | CA350627654 | BCS1L | c.626T>C (p.Ile209Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.74T>C n.7T>C n.623T>C n.259T>C c.125T>C (p.Ile42Thr) n.1568T>C n.1638T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661924T>G | CA350627656 | BCS1L | c.626T>G (p.Ile209Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.74T>G n.7T>G n.623T>G n.259T>G c.125T>G (p.Ile42Ser) n.1568T>G n.1638T>G | |
2 | g.218661924T= | CA1328862352 | BCS1L | c.626T= (p.Ile209=) c.266T= (p.Ile89=) n.74T= n.7T= n.623T= n.259T= c.125T= (p.Ile42=) n.1568T= n.1638T= | |
2 | g.218661925C>A | CA431412607 | BCS1L | c.627C>A (p.Ile209=) c.267C>A (p.Ile89=) n.75C>A n.8C>A n.624C>A n.260C>A c.126C>A (p.Ile42=) n.1569C>A n.1639C>A | |
2 | g.218661925C= | CA1328862353 | BCS1L | c.627C= (p.Ile209=) c.267C= (p.Ile89=) n.75C= n.8C= n.624C= n.260C= c.126C= (p.Ile42=) n.1569C= n.1639C= | |
2 | g.218661925C>G | CA350627659 | BCS1L | c.627C>G (p.Ile209Met) c.267C>G (p.Ile89Met) n.75C>G n.8C>G n.624C>G n.260C>G c.126C>G (p.Ile42Met) n.1569C>G n.1639C>G | |
2 | g.218661925C>T | CA2109706 | BCS1L | c.627C>T (p.Ile209=) c.267C>T (p.Ile89=) n.75C>T n.8C>T n.624C>T n.260C>T c.126C>T (p.Ile42=) n.1569C>T n.1639C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>A | CA289666 | BCS1L | c.628G>A (p.Asp210Asn) c.268G>A (p.Asp90Asn) n.76G>A n.9G>A n.625G>A n.261G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.1570G>A n.1640G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661926G>C | CA350627664 | BCS1L | c.628G>C (p.Asp210His) c.268G>C (p.Asp90His) n.76G>C n.9G>C n.625G>C n.261G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.1570G>C n.1640G>C | |
2 | g.218661926G= | CA1328862354 | BCS1L | c.628G= (p.Asp210=) c.268G= (p.Asp90=) n.76G= n.9G= n.625G= n.261G= c.127G= (p.Asp43=) n.1570G= n.1640G= | |
2 | g.218661926G>T | CA350627667 | BCS1L | c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.76G>T n.9G>T n.625G>T n.261G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.1570G>T n.1640G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661927A= | CA1328862355 | BCS1L | c.629A= (p.Asp210=) c.269A= (p.Asp90=) n.77A= n.10A= n.626A= n.262A= c.128A= (p.Asp43=) n.1571A= n.1641A= | |
2 | g.218661927A>C | CA350627671 | BCS1L | c.629A>C (p.Asp210Ala) c.269A>C (p.Asp90Ala) n.77A>C n.10A>C n.626A>C n.262A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.1571A>C n.1641A>C | |
2 | g.218661927A>G | CA350627673 | BCS1L | c.629A>G (p.Asp210Gly) c.269A>G (p.Asp90Gly) n.77A>G n.10A>G n.626A>G n.262A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.1571A>G n.1641A>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661927A>T | CA350627675 | BCS1L | c.629A>T (p.Asp210Val) c.269A>T (p.Asp90Val) n.77A>T n.10A>T n.626A>T n.262A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.1571A>T n.1641A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661928T>A | CA350627677 | BCS1L | c.630T>A (p.Asp210Glu) c.270T>A (p.Asp90Glu) n.78T>A n.11T>A n.627T>A n.263T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.1572T>A n.1642T>A | |
2 | g.218661928T>C | CA431412612 | BCS1L | c.630T>C (p.Asp210=) c.270T>C (p.Asp90=) n.78T>C n.11T>C n.627T>C n.263T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.1572T>C n.1642T>C | ClinVar |
2 | g.218661928T>G | CA350627679 | BCS1L | c.630T>G (p.Asp210Glu) c.270T>G (p.Asp90Glu) n.78T>G n.11T>G n.627T>G n.263T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.1572T>G n.1642T>G | |
2 | g.218661930_218661942del | CA2663152315 | BCS1L | c.632_644del (p.Asn211ThrfsTer?) c.272_284del (p.Asn91ThrfsTer?) n.80_92del n.13_25del n.629_641del n.265_277del c.131_143del (p.Asn44ThrfsTer?) n.1574_1586del n.1644_1656del | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>C | CA350627682 | BCS1L | c.631A>C (p.Asn211His) c.271A>C (p.Asn91His) n.79A>C n.12A>C n.628A>C n.264A>C c.130A>C (p.Asn44His) n.1573A>C n.1643A>C | |
2 | g.218661929A>G | CA350627684 | BCS1L | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.271A>G (p.Asn91Asp) n.79A>G n.12A>G n.628A>G n.264A>G c.130A>G (p.Asn44Asp) n.1573A>G n.1643A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661929A>T | CA350627686 | BCS1L | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.271A>T (p.Asn91Tyr) n.79A>T n.12A>T n.628A>T n.264A>T c.130A>T (p.Asn44Tyr) n.1573A>T n.1643A>T | |
2 | g.218661930A>C | CA350627691 | BCS1L | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.272A>C (p.Asn91Thr) n.80A>C n.13A>C n.629A>C n.265A>C c.131A>C (p.Asn44Thr) n.1574A>C n.1644A>C | |
2 | g.218661930A>G | CA350627693 | BCS1L | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.272A>G (p.Asn91Ser) n.80A>G n.13A>G n.629A>G n.265A>G c.131A>G (p.Asn44Ser) n.1574A>G n.1644A>G | |
2 | g.218661930A>T | CA350627688 | BCS1L | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.272A>T (p.Asn91Ile) n.80A>T n.13A>T n.629A>T n.265A>T c.131A>T (p.Asn44Ile) n.1574A>T n.1644A>T | |
2 | g.218661931C>A | CA350627699 | BCS1L | c.633C>A (p.Asn211Lys) c.273C>A (p.Asn91Lys) n.81C>A n.14C>A n.630C>A n.266C>A c.132C>A (p.Asn44Lys) n.1575C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661931C= | CA1328862356 | BCS1L | c.633C= (p.Asn211=) c.273C= (p.Asn91=) n.81C= n.14C= n.630C= n.266C= c.132C= (p.Asn44=) n.1575C= n.1645C= | |
2 | g.218661931C>G | CA350627696 | BCS1L | c.633C>G (p.Asn211Lys) c.273C>G (p.Asn91Lys) n.81C>G n.14C>G n.630C>G n.266C>G c.132C>G (p.Asn44Lys) n.1575C>G n.1645C>G | |
2 | g.218661931C>T | CA2109707 | BCS1L | c.633C>T (p.Asn211=) c.273C>T (p.Asn91=) n.81C>T n.14C>T n.630C>T n.266C>T c.132C>T (p.Asn44=) n.1575C>T n.1645C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661932C>A | CA350627702 | BCS1L | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.82C>A n.15C>A n.631C>A n.267C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) n.1576C>A n.1646C>A | |
2 | g.218661932C>G | CA350627704 | BCS1L | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.82C>G n.15C>G n.631C>G n.267C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) n.1576C>G n.1646C>G | |
2 | g.218661932C>T | CA350627707 | BCS1L | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.82C>T n.15C>T n.631C>T n.267C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) n.1576C>T n.1646C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661933C>A | CA350627710 | BCS1L | c.635C>A (p.Pro212His) c.275C>A (p.Pro92His) n.83C>A n.16C>A n.632C>A n.268C>A c.134C>A (p.Pro45His) n.1577C>A n.1647C>A | |
2 | g.218661933C>G | CA350627712 | BCS1L | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.83C>G n.16C>G n.632C>G n.268C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) n.1577C>G n.1647C>G | |
2 | g.218661933C>T | CA350627714 | BCS1L | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.83C>T n.16C>T n.632C>T n.268C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) n.1577C>T n.1647C>T | |
2 | g.218661934C>A | CA431412622 | BCS1L | c.636C>A (p.Pro212=) c.276C>A (p.Pro92=) n.84C>A n.17C>A n.633C>A n.269C>A c.135C>A (p.Pro45=) n.1578C>A n.1648C>A | |
2 | g.218661934C>G | CA431412625 | BCS1L | c.636C>G (p.Pro212=) c.276C>G (p.Pro92=) n.84C>G n.17C>G n.633C>G n.269C>G c.135C>G (p.Pro45=) n.1578C>G n.1648C>G | |
2 | g.218661934C>T | CA431412623 | BCS1L | c.636C>T (p.Pro212=) c.276C>T (p.Pro92=) n.84C>T n.17C>T n.633C>T n.269C>T c.135C>T (p.Pro45=) n.1578C>T n.1648C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>C | CA350627718 | BCS1L | c.637A>C (p.Lys213Gln) c.277A>C (p.Lys93Gln) n.85A>C n.18A>C n.634A>C n.270A>C c.136A>C (p.Lys46Gln) n.1579A>C n.1649A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661935A>G | CA350627719 | BCS1L | c.637A>G (p.Lys213Glu) c.277A>G (p.Lys93Glu) n.85A>G n.18A>G n.634A>G n.270A>G c.136A>G (p.Lys46Glu) n.1579A>G n.1649A>G | |
2 | g.218661935A>T | CA350627721 | BCS1L | c.637A>T (p.Lys213Ter) c.277A>T (p.Lys93Ter) n.85A>T n.18A>T n.634A>T n.270A>T c.136A>T (p.Lys46Ter) n.1579A>T n.1649A>T | |
2 | g.218661936A>C | CA350627724 | BCS1L | c.638A>C (p.Lys213Thr) c.278A>C (p.Lys93Thr) n.86A>C n.19A>C n.635A>C n.271A>C c.137A>C (p.Lys46Thr) n.1580A>C n.1650A>C | |
2 | g.218661936A>G | CA350627726 | BCS1L | c.638A>G (p.Lys213Arg) c.278A>G (p.Lys93Arg) n.86A>G n.19A>G n.635A>G n.271A>G c.137A>G (p.Lys46Arg) n.1580A>G n.1650A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661936A>T | CA350627728 | BCS1L | c.638A>T (p.Lys213Met) c.278A>T (p.Lys93Met) n.86A>T n.19A>T n.635A>T n.271A>T c.137A>T (p.Lys46Met) n.1580A>T n.1650A>T | |
2 | g.218661937G>A | CA431412632 | BCS1L | c.639G>A (p.Lys213=) c.279G>A (p.Lys93=) n.87G>A n.20G>A n.636G>A n.272G>A c.138G>A (p.Lys46=) n.1581G>A n.1651G>A | dbSNP |
2 | g.218661937G>C | CA350627731 | BCS1L | c.639G>C (p.Lys213Asn) c.279G>C (p.Lys93Asn) n.87G>C n.20G>C n.636G>C n.272G>C c.138G>C (p.Lys46Asn) n.1581G>C n.1651G>C | |
2 | g.218661937G= | CA1328862357 | BCS1L | c.639G= (p.Lys213=) c.279G= (p.Lys93=) n.87G= n.20G= n.636G= n.272G= c.138G= (p.Lys46=) n.1581G= n.1651G= | |
2 | g.218661937G>T | CA350627733 | BCS1L | c.639G>T (p.Lys213Asn) c.279G>T (p.Lys93Asn) n.87G>T n.20G>T n.636G>T n.272G>T c.138G>T (p.Lys46Asn) n.1581G>T n.1651G>T | |
2 | g.218661938T>A | CA350627736 | BCS1L | c.640T>A (p.Trp214Arg) c.280T>A (p.Trp94Arg) n.88T>A n.21T>A n.637T>A n.273T>A c.139T>A (p.Trp47Arg) n.1582T>A n.1652T>A | |
2 | g.218661938T>C | CA350627738 | BCS1L | c.640T>C (p.Trp214Arg) c.280T>C (p.Trp94Arg) n.88T>C n.21T>C n.637T>C n.273T>C c.139T>C (p.Trp47Arg) n.1582T>C n.1652T>C | |
2 | g.218661938T>G | CA350627740 | BCS1L | c.640T>G (p.Trp214Gly) c.280T>G (p.Trp94Gly) n.88T>G n.21T>G n.637T>G n.273T>G c.139T>G (p.Trp47Gly) n.1582T>G n.1652T>G | |
2 | g.218661939G>A | CA2109708 | BCS1L | c.641G>A (p.Trp214Ter) c.281G>A (p.Trp94Ter) n.89G>A n.22G>A n.638G>A n.274G>A c.140G>A (p.Trp47Ter) n.1583G>A n.1653G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218661939G>C | CA350627744 | BCS1L | c.641G>C (p.Trp214Ser) c.281G>C (p.Trp94Ser) n.89G>C n.22G>C n.638G>C n.274G>C c.140G>C (p.Trp47Ser) n.1583G>C n.1653G>C | |
2 | g.218661939G= | CA1328862358 | BCS1L | c.641G= (p.Trp214=) c.281G= (p.Trp94=) n.89G= n.22G= n.638G= n.274G= c.140G= (p.Trp47=) n.1583G= n.1653G= | |
2 | g.218661939G>T | CA350627746 | BCS1L | c.641G>T (p.Trp214Leu) c.281G>T (p.Trp94Leu) n.89G>T n.22G>T n.638G>T n.274G>T c.140G>T (p.Trp47Leu) n.1583G>T n.1653G>T | |
2 | g.218661940G>A | CA65809086 | BCS1L | c.642G>A (p.Trp214Ter) c.282G>A (p.Trp94Ter) n.90G>A n.23G>A n.639G>A n.275G>A c.141G>A (p.Trp47Ter) n.1584G>A n.1654G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661940G>C | CA2109709 | BCS1L | c.642G>C (p.Trp214Cys) c.282G>C (p.Trp94Cys) n.90G>C n.23G>C n.639G>C n.275G>C c.141G>C (p.Trp47Cys) n.1584G>C n.1654G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661940G= | CA1328862359 | BCS1L | c.642G= (p.Trp214=) c.282G= (p.Trp94=) n.90G= n.23G= n.639G= n.275G= c.141G= (p.Trp47=) n.1584G= n.1654G= | |
2 | g.218661940G>T | CA350627751 | BCS1L | c.642G>T (p.Trp214Cys) c.282G>T (p.Trp94Cys) n.90G>T n.23G>T n.639G>T n.275G>T c.141G>T (p.Trp47Cys) n.1584G>T n.1654G>T | |
2 | g.218661941T>A | CA350627755 | BCS1L | c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.91T>A n.24T>A n.640T>A n.276T>A c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.1585T>A n.1655T>A | |
2 | g.218661941T>C | CA350627756 | BCS1L | c.643T>C (p.Tyr215His) c.283T>C (p.Tyr95His) n.91T>C n.24T>C n.640T>C n.276T>C c.142T>C (p.Tyr48His) n.1585T>C n.1655T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661941T>G | CA350627757 | BCS1L | c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.91T>G n.24T>G n.640T>G n.276T>G c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.1585T>G n.1655T>G | |
2 | g.218661941T= | CA1328862360 | BCS1L | c.643T= (p.Tyr215=) c.283T= (p.Tyr95=) n.91T= n.24T= n.640T= n.276T= c.142T= (p.Tyr48=) n.1585T= n.1655T= | |
2 | g.218661942A>C | CA350627760 | BCS1L | c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.92A>C n.25A>C n.641A>C n.277A>C c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.1586A>C n.1656A>C | |
2 | g.218661942A>G | CA350627759 | BCS1L | c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.92A>G n.25A>G n.641A>G n.277A>G c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.1586A>G n.1656A>G | |
2 | g.218661942A>T | CA350627758 | BCS1L | c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.92A>T n.25A>T n.641A>T n.277A>T c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.1586A>T n.1656A>T | |
2 | g.218661943C>A | CA350627761 | BCS1L | c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.93C>A n.26C>A n.642C>A n.278C>A c.144C>A (p.Tyr48Ter) n.1587C>A n.1657C>A | |
2 | g.218661943C= | CA1328862361 | BCS1L | c.645C= (p.Tyr215=) c.285C= (p.Tyr95=) n.93C= n.26C= n.642C= n.278C= c.144C= (p.Tyr48=) n.1587C= n.1657C= | |
2 | g.218661943C>G | CA350627762 | BCS1L | c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.93C>G n.26C>G n.642C>G n.278C>G c.144C>G (p.Tyr48Ter) n.1587C>G n.1657C>G | |
2 | g.218661943C>T | CA2109710 | BCS1L | c.645C>T (p.Tyr215=) c.285C>T (p.Tyr95=) n.93C>T n.26C>T n.642C>T n.278C>T c.144C>T (p.Tyr48=) n.1587C>T n.1657C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661944A= | CA1328862362 | BCS1L | c.646A= (p.Thr216=) c.286A= (p.Thr96=) n.94A= n.27A= n.643A= n.279A= c.145A= (p.Thr49=) n.1588A= n.1658A= | |
2 | g.218661944A>C | CA350627763 | BCS1L | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.286A>C (p.Thr96Pro) n.94A>C n.27A>C n.643A>C n.279A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.1588A>C n.1658A>C | |
2 | g.218661944A>G | CA350627764 | BCS1L | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.286A>G (p.Thr96Ala) n.94A>G n.27A>G n.643A>G n.279A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.1588A>G n.1658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661944A>T | CA350627765 | BCS1L | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.286A>T (p.Thr96Ser) n.94A>T n.27A>T n.643A>T n.279A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.1588A>T n.1658A>T | |
2 | g.218661945C>A | CA350627766 | BCS1L | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.287C>A (p.Thr96Asn) n.95C>A n.28C>A n.644C>A n.280C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.1589C>A n.1659C>A | |
2 | g.218661945C>G | CA350627767 | BCS1L | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.287C>G (p.Thr96Ser) n.95C>G n.28C>G n.644C>G n.280C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.1589C>G n.1659C>G | |
2 | g.218661945C>T | CA350627768 | BCS1L | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.287C>T (p.Thr96Ile) n.95C>T n.28C>T n.644C>T n.280C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.1589C>T n.1659C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661946T>A | CA431412651 | BCS1L | c.648T>A (p.Thr216=) c.288T>A (p.Thr96=) n.96T>A n.29T>A n.645T>A n.281T>A c.147T>A (p.Thr49=) n.1590T>A n.1660T>A | ClinVar |
2 | g.218661946T>C | CA431412652 | BCS1L | c.648T>C (p.Thr216=) c.288T>C (p.Thr96=) n.96T>C n.29T>C n.645T>C n.281T>C c.147T>C (p.Thr49=) n.1590T>C n.1660T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661946T>G | CA431412653 | BCS1L | c.648T>G (p.Thr216=) c.288T>G (p.Thr96=) n.96T>G n.29T>G n.645T>G n.281T>G c.147T>G (p.Thr49=) n.1590T>G n.1660T>G | |
2 | g.218661947G>A | CA350627769 | BCS1L | c.649G>A (p.Asp217Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) n.97G>A n.30G>A n.646G>A n.282G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1591G>A n.1661G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661947G>C | CA350627770 | BCS1L | c.649G>C (p.Asp217His) c.289G>C (p.Asp97His) n.97G>C n.30G>C n.646G>C n.282G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.1591G>C n.1661G>C | |
2 | g.218661947G>T | CA350627771 | BCS1L | c.649G>T (p.Asp217Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) n.97G>T n.30G>T n.646G>T n.282G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1591G>T n.1661G>T | |
2 | g.218661948A= | CA1328862363 | BCS1L | c.650A= (p.Asp217=) c.290A= (p.Asp97=) n.98A= n.31A= n.647A= n.283A= c.149A= (p.Asp50=) n.1592A= n.1662A= | |
2 | g.218661948A>C | CA350627772 | BCS1L | c.650A>C (p.Asp217Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) n.98A>C n.31A>C n.647A>C n.283A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1592A>C n.1662A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661948A>G | CA350627773 | BCS1L | c.650A>G (p.Asp217Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) n.98A>G n.31A>G n.647A>G n.283A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1592A>G n.1662A>G | |
2 | g.218661948A>T | CA350627774 | BCS1L | c.650A>T (p.Asp217Val) c.290A>T (p.Asp97Val) n.98A>T n.31A>T n.647A>T n.283A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.1592A>T n.1662A>T | |
2 | g.218661949C>A | CA350627775 | BCS1L | c.651C>A (p.Asp217Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) n.99C>A n.32C>A n.648C>A n.284C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1593C>A n.1663C>A | |
2 | g.218661949C>G | CA350627776 | BCS1L | c.651C>G (p.Asp217Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) n.99C>G n.32C>G n.648C>G n.284C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1593C>G n.1663C>G | |
2 | g.218661949C>T | CA431412659 | BCS1L | c.651C>T (p.Asp217=) c.291C>T (p.Asp97=) n.99C>T n.32C>T n.648C>T n.284C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.1593C>T n.1663C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661949_218661951delinsCAG | CA1328862364 | BCS1L | c.651_653delinsCAG (p.Asp217=) c.291_293delinsCAG (p.Asp97=) n.99_101delinsCAG n.32_34delinsCAG n.648_650delinsCAG n.284_286delinsCAG c.150_152delinsCAG (p.Asp50=) n.1593_1595delinsCAG n.1663_1665delinsCAG | |
2 | g.218661950A= | CA1328862365 | BCS1L | c.652A= (p.Arg218=) c.1A= c.292A= (p.Arg98=) n.100A= n.33A= n.649A= n.285A= c.151A= (p.Arg51=) n.1594A= n.1664A= | |
2 | g.218661950A>C | CA431412664 | BCS1L | c.652A>C (p.Arg218=) c.1A>C c.292A>C (p.Arg98=) n.100A>C n.33A>C n.649A>C n.285A>C c.151A>C (p.Arg51=) n.1594A>C n.1664A>C | dbSNP |
2 | g.218661950A>G | CA350627777 | BCS1L | c.652A>G (p.Arg218Gly) c.1A>G c.292A>G (p.Arg98Gly) n.100A>G n.33A>G n.649A>G n.285A>G c.151A>G (p.Arg51Gly) n.1594A>G n.1664A>G | |
2 | g.218661950A>T | CA350627778 | BCS1L | c.652A>T (p.Arg218Ter) c.1A>T c.292A>T (p.Arg98Ter) n.100A>T n.33A>T n.649A>T n.285A>T c.151A>T (p.Arg51Ter) n.1594A>T n.1664A>T | |
2 | g.218661952_218661953del | CA915941675 | BCS1L | c.654_655del (p.Gly219HisfsTer?) c.3_4del c.294_295del (p.Gly99HisfsTer?) n.102_103del n.35_36del n.651_652del n.287_288del c.153_154del (p.Gly52HisfsTer?) n.1596_1597del n.1666_1667del | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661951G>A | CA350627779 | BCS1L | c.653G>A (p.Arg218Lys) c.2G>A c.293G>A (p.Arg98Lys) n.101G>A n.34G>A n.650G>A n.286G>A c.152G>A (p.Arg51Lys) n.1595G>A n.1665G>A | |
2 | g.218661951G>C | CA350627780 | BCS1L | c.653G>C (p.Arg218Thr) c.2G>C c.293G>C (p.Arg98Thr) n.101G>C n.34G>C n.650G>C n.286G>C c.152G>C (p.Arg51Thr) n.1595G>C n.1665G>C | |
2 | g.218661951G>T | CA350627781 | BCS1L | c.653G>T (p.Arg218Ile) c.2G>T c.293G>T (p.Arg98Ile) n.101G>T n.34G>T n.650G>T n.286G>T c.152G>T (p.Arg51Ile) n.1595G>T n.1665G>T | |
2 | g.218661952A>C | CA350627782 | BCS1L | c.654A>C (p.Arg218Ser) c.3A>C c.294A>C (p.Arg98Ser) n.102A>C n.35A>C n.651A>C n.287A>C c.153A>C (p.Arg51Ser) n.1596A>C n.1666A>C | |
2 | g.218661952A>G | CA431412667 | BCS1L | c.654A>G (p.Arg218=) c.3A>G c.294A>G (p.Arg98=) n.102A>G n.35A>G n.651A>G n.287A>G c.153A>G (p.Arg51=) n.1596A>G n.1666A>G | |
2 | g.218661952A>T | CA350627783 | BCS1L | c.654A>T (p.Arg218Ser) c.3A>T c.294A>T (p.Arg98Ser) n.102A>T n.35A>T n.651A>T n.287A>T c.153A>T (p.Arg51Ser) n.1596A>T n.1666A>T | |
2 | g.218661953G>A | CA350627784 | BCS1L | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.4G>A c.295G>A (p.Gly99Ser) n.103G>A n.36G>A n.652G>A n.288G>A c.154G>A (p.Gly52Ser) n.1597G>A n.1667G>A | |
2 | g.218661953G>C | CA350627785 | BCS1L | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.4G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.103G>C n.36G>C n.652G>C n.288G>C c.154G>C (p.Gly52Arg) n.1597G>C n.1667G>C | |
2 | g.218661953G>T | CA350627786 | BCS1L | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.4G>T c.295G>T (p.Gly99Cys) n.103G>T n.36G>T n.652G>T n.288G>T c.154G>T (p.Gly52Cys) n.1597G>T n.1667G>T | |
2 | g.218661954G>A | CA16040863 | BCS1L | c.655+1G>A (n.655+1G>A) c.4+1G>A c.295+1G>A (n.295+1G>A) n.103+1G>A n.36+1G>A n.652+1G>A n.288+1G>A c.154+1G>A (n.154+1G>A) n.1597+1G>A n.1667+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661954G>C | CA350627787 | BCS1L | c.655+1G>C (n.655+1G>C) c.4+1G>C c.295+1G>C (n.295+1G>C) n.103+1G>C n.36+1G>C n.652+1G>C n.288+1G>C c.154+1G>C (n.154+1G>C) n.1597+1G>C n.1667+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661954G= | CA1328862366 | BCS1L | c.655+1G= (n.655+1G=) c.4+1G= c.295+1G= (n.295+1G=) n.103+1G= n.36+1G= n.652+1G= n.288+1G= c.154+1G= (n.154+1G=) n.1597+1G= n.1667+1G= | |
2 | g.218661954G>T | CA350627788 | BCS1L | c.655+1G>T (n.655+1G>T) c.4+1G>T c.295+1G>T (n.295+1G>T) n.103+1G>T n.36+1G>T n.652+1G>T n.288+1G>T c.154+1G>T (n.154+1G>T) n.1597+1G>T n.1667+1G>T |