Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661784_218661786del | CA2739292336 | BCS1L | c.486_488del (p.Glu163del) c.126_128del (p.Glu43del) n.483_485del n.119_121del c.-16_-14del (n.-16_-14del) n.1428_1430del n.1498_1500del | |
2 | g.218661783A>C | CA350626925 | BCS1L | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.482A>C n.118A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.1427A>C n.1497A>C | |
2 | g.218661783A>G | CA350626928 | BCS1L | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.482A>G n.118A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.1427A>G n.1497A>G | |
2 | g.218661783A>T | CA350626930 | BCS1L | c.485A>T (p.Glu162Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.482A>T n.118A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.1427A>T n.1497A>T | |
2 | g.218661784G>A | CA431412321 | BCS1L | c.486G>A (p.Glu162=) c.126G>A (p.Glu42=) n.483G>A n.119G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1428G>A n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661784G>C | CA350626933 | BCS1L | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.483G>C n.119G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.1428G>C n.1498G>C | |
2 | g.218661784G= | CA1328862285 | BCS1L | c.486G= (p.Glu162=) c.126G= (p.Glu42=) n.483G= n.119G= c.-16G= (n.-16G=) n.1428G= n.1498G= | |
2 | g.218661784G>T | CA350626935 | BCS1L | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.483G>T n.119G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1428G>T n.1498G>T | |
2 | g.218661785G>A | CA65808938 | BCS1L | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A n.120G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1429G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661785G>C | CA350626939 | BCS1L | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C n.120G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1429G>C n.1499G>C | |
2 | g.218661785G= | CA1328862286 | BCS1L | c.487G= (p.Glu163=) c.127G= (p.Glu43=) n.484G= n.120G= c.-15G= (n.-15G=) n.1429G= n.1499G= | |
2 | g.218661785G>T | CA350626950 | BCS1L | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T n.120G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1429G>T n.1499G>T | |
2 | g.218661786A>C | CA350626953 | BCS1L | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C n.121A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.1430A>C n.1500A>C | |
2 | g.218661786A>G | CA350626955 | BCS1L | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G n.121A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.1430A>G n.1500A>G | |
2 | g.218661786A>T | CA350626957 | BCS1L | c.488A>T (p.Glu163Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T n.121A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.1430A>T n.1500A>T | |
2 | g.218661787A= | CA1328862287 | BCS1L | c.489A= (p.Glu163=) c.129A= (p.Glu43=) n.486A= n.122A= c.-13A= (n.-13A=) n.1431A= n.1501A= | |
2 | g.218661787A>C | CA350626959 | BCS1L | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C n.122A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.1431A>C n.1501A>C | |
2 | g.218661787A>G | CA431412326 | BCS1L | c.489A>G (p.Glu163=) c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G n.122A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.1431A>G n.1501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661787A>T | CA350626960 | BCS1L | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T n.122A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.1431A>T n.1501A>T | |
2 | g.218661788G>A | CA350626967 | BCS1L | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.487G>A n.123G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.1432G>A n.1502G>A | |
2 | g.218661788G>C | CA350626963 | BCS1L | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.487G>C n.123G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.1432G>C n.1502G>C | |
2 | g.218661788G>T | CA350626965 | BCS1L | c.490G>T (p.Gly164Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.487G>T n.123G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1432G>T n.1502G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661790del | CA2663152002 | BCS1L | c.492del (p.Lys165ArgfsTer3) c.132del (p.Lys45ArgfsTer3) n.489del n.125del c.-10del (n.-10del) n.1434del n.1504del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661789G>A | CA350626969 | BCS1L | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.488G>A n.124G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.1433G>A n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661789G>C | CA350626971 | BCS1L | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.488G>C n.124G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.1433G>C n.1503G>C | |
2 | g.218661789G= | CA1328862288 | BCS1L | c.491G= (p.Gly164=) c.131G= (p.Gly44=) n.488G= n.124G= c.-11G= (n.-11G=) n.1433G= n.1503G= | |
2 | g.218661789G>T | CA350626974 | BCS1L | c.491G>T (p.Gly164Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.488G>T n.124G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.1433G>T n.1503G>T | |
2 | g.218661790G>A | CA431412331 | BCS1L | c.492G>A (p.Gly164=) c.132G>A (p.Gly44=) n.489G>A n.125G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.1434G>A n.1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661790G>C | CA431412332 | BCS1L | c.492G>C (p.Gly164=) c.132G>C (p.Gly44=) n.489G>C n.125G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.1434G>C n.1504G>C | |
2 | g.218661790G= | CA1328862289 | BCS1L | c.492G= (p.Gly164=) c.132G= (p.Gly44=) n.489G= n.125G= c.-10G= (n.-10G=) n.1434G= n.1504G= | |
2 | g.218661790G>T | CA431412334 | BCS1L | c.492G>T (p.Gly164=) c.132G>T (p.Gly44=) n.489G>T n.125G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.1434G>T n.1504G>T | |
2 | g.218661791A= | CA1328862290 | BCS1L | c.493A= (p.Lys165=) c.133A= (p.Lys45=) n.490A= n.126A= c.-9A= (n.-9A=) n.1435A= n.1505A= | |
2 | g.218661791A>C | CA350626977 | BCS1L | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.490A>C n.126A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.1435A>C n.1505A>C | |
2 | g.218661791A>G | CA350626979 | BCS1L | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.490A>G n.126A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.1435A>G n.1505A>G | |
2 | g.218661791A>T | CA350626981 | BCS1L | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.490A>T n.126A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.1435A>T n.1505A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661792A>C | CA350626982 | BCS1L | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.491A>C n.127A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.1436A>C n.1506A>C | |
2 | g.218661792A>G | CA350626983 | BCS1L | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.491A>G n.127A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.1436A>G n.1506A>G | |
2 | g.218661792A>T | CA350626984 | BCS1L | c.494A>T (p.Lys165Met) c.134A>T (p.Lys45Met) n.491A>T n.127A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.1436A>T n.1506A>T | |
2 | g.218661793G>A | CA431412336 | BCS1L | c.495G>A (p.Lys165=) c.135G>A (p.Lys45=) n.492G>A n.128G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.1437G>A n.1507G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661793G>C | CA350626986 | BCS1L | c.495G>C (p.Lys165Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.492G>C n.128G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.1437G>C n.1507G>C | |
2 | g.218661793G>T | CA350626988 | BCS1L | c.495G>T (p.Lys165Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.492G>T n.128G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.1437G>T n.1507G>T | |
2 | g.218661794A>C | CA350626990 | BCS1L | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.493A>C n.129A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.1438A>C n.1508A>C | |
2 | g.218661794A>G | CA350626994 | BCS1L | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.493A>G n.129A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.1438A>G n.1508A>G | |
2 | g.218661794A>T | CA350626992 | BCS1L | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.493A>T n.129A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.1438A>T n.1508A>T | |
2 | g.218661795C>A | CA350626997 | BCS1L | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.494C>A n.130C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1439C>A n.1509C>A | |
2 | g.218661795C>G | CA350626999 | BCS1L | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.494C>G n.130C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1439C>G n.1509C>G | |
2 | g.218661795C>T | CA350626998 | BCS1L | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.494C>T n.130C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1439C>T n.1509C>T | |
2 | g.218661795_218661796delinsTT | CA645518315 | BCS1L | c.497_498delinsTT (p.Thr166Ile) c.137_138delinsTT (p.Thr46Ile) n.494_495delinsTT n.130_131delinsTT c.-5_-4delinsTT (n.-5_-4delinsTT) n.1439_1440delinsTT n.1509_1510delinsTT | COSMIC |
2 | g.218661796C>A | CA2109686 | BCS1L | c.498C>A (p.Thr166=) c.138C>A (p.Thr46=) n.495C>A n.131C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.1440C>A n.1510C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661796C= | CA1328862291 | BCS1L | c.498C= (p.Thr166=) c.138C= (p.Thr46=) n.495C= n.131C= c.-4C= (n.-4C=) n.1440C= n.1510C= | |
2 | g.218661796C>G | CA65808941 | BCS1L | c.498C>G (p.Thr166=) c.138C>G (p.Thr46=) n.495C>G n.131C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.1440C>G n.1510C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661796C>T | CA2109685 | BCS1L | c.498C>T (p.Thr166=) c.138C>T (p.Thr46=) n.495C>T n.131C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.1440C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661797G>A | CA323457 | BCS1L | c.499G>A (p.Val167Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.496G>A n.132G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.1441G>A n.1511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661797G>C | CA350627007 | BCS1L | c.499G>C (p.Val167Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.496G>C n.132G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1441G>C n.1511G>C | |
2 | g.218661797G= | CA1328862292 | BCS1L | c.499G= (p.Val167=) c.139G= (p.Val47=) n.496G= n.132G= c.-3G= (n.-3G=) n.1441G= n.1511G= | |
2 | g.218661797G>T | CA350627009 | BCS1L | c.499G>T (p.Val167Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.496G>T n.132G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1441G>T n.1511G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661798T>A | CA350627017 | BCS1L | c.500T>A (p.Val167Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.497T>A n.133T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.1442T>A n.1512T>A | |
2 | g.218661798T>C | CA350627014 | BCS1L | c.500T>C (p.Val167Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.497T>C n.133T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.1442T>C n.1512T>C | |
2 | g.218661798T>G | CA350627012 | BCS1L | c.500T>G (p.Val167Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.497T>G n.133T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.1442T>G n.1512T>G | |
2 | g.218661799G>A | CA431412345 | BCS1L | c.501G>A (p.Val167=) c.141G>A (p.Val47=) n.498G>A n.134G>A c.-1G>A (n.-1G>A) n.1443G>A n.1513G>A | COSMIC |
2 | g.218661799G>C | CA431412346 | BCS1L | c.501G>C (p.Val167=) c.141G>C (p.Val47=) n.498G>C n.134G>C c.-1G>C (n.-1G>C) n.1443G>C n.1513G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661799G>T | CA431412348 | BCS1L | c.501G>T (p.Val167=) c.141G>T (p.Val47=) n.498G>T n.134G>T c.-1G>T (n.-1G>T) n.1443G>T n.1513G>T | |
2 | g.218661800A= | CA1328862293 | BCS1L | c.502A= (p.Met168=) c.142A= (p.Met48=) n.499A= n.135A= c.1A= (p.Met1=) n.1444A= n.1514A= | |
2 | g.218661800A>C | CA350627020 | BCS1L | c.502A>C (p.Met168Leu) c.142A>C (p.Met48Leu) n.499A>C n.135A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.1444A>C n.1514A>C | |
2 | g.218661800A>G | CA350627022 | BCS1L | c.502A>G (p.Met168Val) c.142A>G (p.Met48Val) n.499A>G n.135A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.1444A>G n.1514A>G | dbSNP |
2 | g.218661800A>T | CA350627024 | BCS1L | c.502A>T (p.Met168Leu) c.142A>T (p.Met48Leu) n.499A>T n.135A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.1444A>T n.1514A>T | |
2 | g.218661801T>A | CA350627027 | BCS1L | c.503T>A (p.Met168Lys) c.143T>A (p.Met48Lys) n.500T>A n.136T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.1445T>A n.1515T>A | |
2 | g.218661801T>C | CA350627029 | BCS1L | c.503T>C (p.Met168Thr) c.143T>C (p.Met48Thr) n.500T>C n.136T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.1445T>C n.1515T>C | |
2 | g.218661801T>G | CA350627031 | BCS1L | c.503T>G (p.Met168Arg) c.143T>G (p.Met48Arg) n.500T>G n.136T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.1445T>G n.1515T>G | |
2 | g.218661802G>A | CA323983 | BCS1L | c.504G>A (p.Met168Ile) c.144G>A (p.Met48Ile) n.501G>A n.137G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.1446G>A n.1516G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661802G>C | CA350627040 | BCS1L | c.504G>C (p.Met168Ile) c.144G>C (p.Met48Ile) n.501G>C n.137G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.1446G>C n.1516G>C | |
2 | g.218661802G= | CA1328862294 | BCS1L | c.504G= (p.Met168=) c.144G= (p.Met48=) n.501G= n.137G= c.3G= (p.Met1=) n.1446G= n.1516G= | |
2 | g.218661802G>T | CA350627036 | BCS1L | c.504G>T (p.Met168Ile) c.144G>T (p.Met48Ile) n.501G>T n.137G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.1446G>T n.1516G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661803T>A | CA350627043 | BCS1L | c.505T>A (p.Tyr169Asn) c.145T>A (p.Tyr49Asn) n.502T>A n.138T>A c.4T>A (p.Tyr2Asn) n.1447T>A n.1517T>A | |
2 | g.218661803T>C | CA350627045 | BCS1L | c.505T>C (p.Tyr169His) c.145T>C (p.Tyr49His) n.502T>C n.138T>C c.4T>C (p.Tyr2His) n.1447T>C n.1517T>C | |
2 | g.218661803T>G | CA350627047 | BCS1L | c.505T>G (p.Tyr169Asp) c.145T>G (p.Tyr49Asp) n.502T>G n.138T>G c.4T>G (p.Tyr2Asp) n.1447T>G n.1517T>G | |
2 | g.218661804A>C | CA350627051 | BCS1L | c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.146A>C (p.Tyr49Ser) n.503A>C n.139A>C c.5A>C (p.Tyr2Ser) n.1448A>C n.1518A>C | |
2 | g.218661804A>G | CA350627053 | BCS1L | c.506A>G (p.Tyr169Cys) c.146A>G (p.Tyr49Cys) n.503A>G n.139A>G c.5A>G (p.Tyr2Cys) n.1448A>G n.1518A>G | |
2 | g.218661804A>T | CA350627055 | BCS1L | c.506A>T (p.Tyr169Phe) c.146A>T (p.Tyr49Phe) n.503A>T n.139A>T c.5A>T (p.Tyr2Phe) n.1448A>T n.1518A>T | |
2 | g.218661805C>A | CA350627057 | BCS1L | c.507C>A (p.Tyr169Ter) c.147C>A (p.Tyr49Ter) n.504C>A n.140C>A c.6C>A (p.Tyr2Ter) n.1449C>A n.1519C>A | |
2 | g.218661805C= | CA1328862295 | BCS1L | c.507C= (p.Tyr169=) c.147C= (p.Tyr49=) n.504C= n.140C= c.6C= (p.Tyr2=) n.1449C= n.1519C= | |
2 | g.218661805C>G | CA350627059 | BCS1L | c.507C>G (p.Tyr169Ter) c.147C>G (p.Tyr49Ter) n.504C>G n.140C>G c.6C>G (p.Tyr2Ter) n.1449C>G n.1519C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661805C>T | CA431412363 | BCS1L | c.507C>T (p.Tyr169=) c.147C>T (p.Tyr49=) n.504C>T n.140C>T c.6C>T (p.Tyr2=) n.1449C>T n.1519C>T | |
2 | g.218661806A= | CA1328862296 | BCS1L | c.508A= (p.Thr170=) c.148A= (p.Thr50=) n.505A= n.141A= c.7A= (p.Thr3=) n.1450A= n.1520A= | |
2 | g.218661806A>C | CA350627062 | BCS1L | c.508A>C (p.Thr170Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.505A>C n.141A>C c.7A>C (p.Thr3Pro) n.1450A>C n.1520A>C | |
2 | g.218661806A>G | CA2109687 | BCS1L | c.508A>G (p.Thr170Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.505A>G n.141A>G c.7A>G (p.Thr3Ala) n.1450A>G n.1520A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661806A>T | CA350627065 | BCS1L | c.508A>T (p.Thr170Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.505A>T n.141A>T c.7A>T (p.Thr3Ser) n.1450A>T n.1520A>T | |
2 | g.218661807C>A | CA350627068 | BCS1L | c.509C>A (p.Thr170Lys) c.149C>A (p.Thr50Lys) n.506C>A n.142C>A c.8C>A (p.Thr3Lys) n.1451C>A n.1521C>A | |
2 | g.218661807C= | CA1328862297 | BCS1L | c.509C= (p.Thr170=) c.149C= (p.Thr50=) n.506C= n.142C= c.8C= (p.Thr3=) n.1451C= n.1521C= | |
2 | g.218661807C>G | CA350627072 | BCS1L | c.509C>G (p.Thr170Arg) c.149C>G (p.Thr50Arg) n.506C>G n.142C>G c.8C>G (p.Thr3Arg) n.1451C>G n.1521C>G | |
2 | g.218661807C>T | CA350627071 | BCS1L | c.509C>T (p.Thr170Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.506C>T n.142C>T c.8C>T (p.Thr3Ile) n.1451C>T n.1521C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661808A>C | CA431412367 | BCS1L | c.510A>C (p.Thr170=) c.150A>C (p.Thr50=) n.507A>C n.143A>C c.9A>C (p.Thr3=) n.1452A>C n.1522A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661808A>G | CA431412368 | BCS1L | c.510A>G (p.Thr170=) c.150A>G (p.Thr50=) n.507A>G n.143A>G c.9A>G (p.Thr3=) n.1452A>G n.1522A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661808A>T | CA431412370 | BCS1L | c.510A>T (p.Thr170=) c.150A>T (p.Thr50=) n.507A>T n.143A>T c.9A>T (p.Thr3=) n.1452A>T n.1522A>T | |
2 | g.218661809G>A | CA350627075 | BCS1L | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.508G>A n.144G>A c.10G>A (p.Ala4Thr) n.1453G>A n.1523G>A | |
2 | g.218661809G>C | CA350627077 | BCS1L | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.508G>C n.144G>C c.10G>C (p.Ala4Pro) n.1453G>C n.1523G>C | |
2 | g.218661809G>T | CA350627078 | BCS1L | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.508G>T n.144G>T c.10G>T (p.Ala4Ser) n.1453G>T n.1523G>T | |
2 | g.218661810C>A | CA350627080 | BCS1L | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.509C>A n.145C>A c.11C>A (p.Ala4Asp) n.1454C>A n.1524C>A | |
2 | g.218661810C>G | CA350627082 | BCS1L | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.509C>G n.145C>G c.11C>G (p.Ala4Gly) n.1454C>G n.1524C>G | |
2 | g.218661810C>T | CA350627085 | BCS1L | c.512C>T (p.Ala171Val) c.152C>T (p.Ala51Val) n.509C>T n.145C>T c.11C>T (p.Ala4Val) n.1454C>T n.1524C>T | |
2 | g.218661811T>A | CA431412373 | BCS1L | c.513T>A (p.Ala171=) c.153T>A (p.Ala51=) n.510T>A n.146T>A c.12T>A (p.Ala4=) n.1455T>A n.1525T>A | |
2 | g.218661811T>C | CA431412374 | BCS1L | c.513T>C (p.Ala171=) c.153T>C (p.Ala51=) n.510T>C n.146T>C c.12T>C (p.Ala4=) n.1455T>C n.1525T>C | |
2 | g.218661811T>G | CA431412375 | BCS1L | c.513T>G (p.Ala171=) c.153T>G (p.Ala51=) n.510T>G n.146T>G c.12T>G (p.Ala4=) n.1455T>G n.1525T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661812G>A | CA350627089 | BCS1L | c.514G>A (p.Val172Met) c.154G>A (p.Val52Met) n.511G>A n.147G>A c.13G>A (p.Val5Met) n.1456G>A n.1526G>A | |
2 | g.218661812G>C | CA350627090 | BCS1L | c.514G>C (p.Val172Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) n.511G>C n.147G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.1456G>C n.1526G>C | |
2 | g.218661812G>T | CA350627092 | BCS1L | c.514G>T (p.Val172Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) n.511G>T n.147G>T c.13G>T (p.Val5Leu) n.1456G>T n.1526G>T | |
2 | g.218661813T>A | CA350627097 | BCS1L | c.515T>A (p.Val172Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) n.512T>A n.148T>A c.14T>A (p.Val5Glu) n.1457T>A n.1527T>A | |
2 | g.218661813T>C | CA350627098 | BCS1L | c.515T>C (p.Val172Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) n.512T>C n.148T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.1457T>C n.1527T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661813T>G | CA350627101 | BCS1L | c.515T>G (p.Val172Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) n.512T>G n.148T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.1457T>G n.1527T>G | |
2 | g.218661814G>A | CA431412381 | BCS1L | c.516G>A (p.Val172=) c.156G>A (p.Val52=) n.513G>A n.149G>A c.15G>A (p.Val5=) n.1458G>A n.1528G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661814G>C | CA431412382 | BCS1L | c.516G>C (p.Val172=) c.156G>C (p.Val52=) n.513G>C n.149G>C c.15G>C (p.Val5=) n.1458G>C n.1528G>C | |
2 | g.218661814G>T | CA431412380 | BCS1L | c.516G>T (p.Val172=) c.156G>T (p.Val52=) n.513G>T n.149G>T c.15G>T (p.Val5=) n.1458G>T n.1528G>T | |
2 | g.218661815G>A | CA350627104 | BCS1L | c.517G>A (p.Gly173Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.514G>A n.150G>A c.16G>A (p.Gly6Ser) n.1459G>A n.1529G>A | |
2 | g.218661815G>C | CA350627109 | BCS1L | c.517G>C (p.Gly173Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.514G>C n.150G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.1459G>C n.1529G>C | |
2 | g.218661815G= | CA1328862298 | BCS1L | c.517G= (p.Gly173=) c.157G= (p.Gly53=) n.514G= n.150G= c.16G= (p.Gly6=) n.1459G= n.1529G= | |
2 | g.218661815G>T | CA350627107 | BCS1L | c.517G>T (p.Gly173Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.514G>T n.150G>T c.16G>T (p.Gly6Cys) n.1459G>T n.1529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661816G>A | CA65808955 | BCS1L | c.518G>A (p.Gly173Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) n.515G>A n.151G>A c.17G>A (p.Gly6Asp) n.1460G>A n.1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661816G>C | CA350627112 | BCS1L | c.518G>C (p.Gly173Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.515G>C n.151G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.1460G>C n.1530G>C | |
2 | g.218661816G= | CA1328862299 | BCS1L | c.518G= (p.Gly173=) c.158G= (p.Gly53=) n.515G= n.151G= c.17G= (p.Gly6=) n.1460G= n.1530G= | |
2 | g.218661816G>T | CA350627114 | BCS1L | c.518G>T (p.Gly173Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.515G>T n.151G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.1460G>T n.1530G>T | dbSNP |
2 | g.218661817C>A | CA431412388 | BCS1L | c.519C>A (p.Gly173=) c.159C>A (p.Gly53=) n.516C>A n.152C>A c.18C>A (p.Gly6=) n.1461C>A n.1531C>A | |
2 | g.218661817C= | CA1328862300 | BCS1L | c.519C= (p.Gly173=) c.159C= (p.Gly53=) n.516C= n.152C= c.18C= (p.Gly6=) n.1461C= n.1531C= | |
2 | g.218661817C>G | CA2109688 | BCS1L | c.519C>G (p.Gly173=) c.159C>G (p.Gly53=) n.516C>G n.152C>G c.18C>G (p.Gly6=) n.1461C>G n.1531C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661817C>T | CA431412389 | BCS1L | c.519C>T (p.Gly173=) c.159C>T (p.Gly53=) n.516C>T n.152C>T c.18C>T (p.Gly6=) n.1461C>T n.1531C>T | dbSNP |
2 | g.218661818T>A | CA350627118 | BCS1L | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.517T>A n.153T>A c.19T>A (p.Ser7Thr) n.1462T>A n.1532T>A | |
2 | g.218661818T>C | CA350627120 | BCS1L | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.517T>C n.153T>C c.19T>C (p.Ser7Pro) n.1462T>C n.1532T>C | |
2 | g.218661818T>G | CA350627122 | BCS1L | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.517T>G n.153T>G c.19T>G (p.Ser7Ala) n.1462T>G n.1532T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661818T= | CA1328862301 | BCS1L | c.520T= (p.Ser174=) c.160T= (p.Ser54=) n.517T= n.153T= c.19T= (p.Ser7=) n.1462T= n.1532T= | |
2 | g.218661819C>A | CA350627125 | BCS1L | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.518C>A n.154C>A c.20C>A (p.Ser7Tyr) n.1463C>A n.1533C>A | |
2 | g.218661819C>G | CA350627126 | BCS1L | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.518C>G n.154C>G c.20C>G (p.Ser7Cys) n.1463C>G n.1533C>G | |
2 | g.218661819C>T | CA350627129 | BCS1L | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.518C>T n.154C>T c.20C>T (p.Ser7Phe) n.1463C>T n.1533C>T | |
2 | g.218661820T>A | CA431412393 | BCS1L | c.522T>A (p.Ser174=) c.162T>A (p.Ser54=) n.519T>A n.155T>A c.21T>A (p.Ser7=) n.1464T>A n.1534T>A | |
2 | g.218661820T>C | CA431412394 | BCS1L | c.522T>C (p.Ser174=) c.162T>C (p.Ser54=) n.519T>C n.155T>C c.21T>C (p.Ser7=) n.1464T>C n.1534T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661820T>G | CA431412396 | BCS1L | c.522T>G (p.Ser174=) c.162T>G (p.Ser54=) n.519T>G n.155T>G c.21T>G (p.Ser7=) n.1464T>G n.1534T>G | |
2 | g.218661820T= | CA1328862302 | BCS1L | c.522T= (p.Ser174=) c.162T= (p.Ser54=) n.519T= n.155T= c.21T= (p.Ser7=) n.1464T= n.1534T= | |
2 | g.218661820_218661821del | CA2580065726 | BCS1L | c.522_523del (p.Glu175MetfsTer24) c.162_163del (p.Glu55MetfsTer24) n.519_520del n.155_156del c.21_22del (p.Glu8MetfsTer24) n.1464_1465del n.1534_1535del | ClinVar |
2 | g.218661821G>A | CA350627134 | BCS1L | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.520G>A n.156G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) n.1465G>A n.1535G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661821G>C | CA350627135 | BCS1L | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.520G>C n.156G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) n.1465G>C n.1535G>C | |
2 | g.218661821G= | CA1328862303 | BCS1L | c.523G= (p.Glu175=) c.163G= (p.Glu55=) n.520G= n.156G= c.22G= (p.Glu8=) n.1465G= n.1535G= | |
2 | g.218661821G>T | CA350627132 | BCS1L | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.520G>T n.156G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) n.1465G>T n.1535G>T | |
2 | g.218661822A>C | CA350627143 | BCS1L | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.521A>C n.157A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) n.1466A>C n.1536A>C | |
2 | g.218661822A>G | CA350627139 | BCS1L | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.521A>G n.157A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) n.1466A>G n.1536A>G | |
2 | g.218661822A>T | CA350627141 | BCS1L | c.524A>T (p.Glu175Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.521A>T n.157A>T c.23A>T (p.Glu8Val) n.1466A>T n.1536A>T | |
2 | g.218661823A>C | CA350627145 | BCS1L | c.525A>C (p.Glu175Asp) c.165A>C (p.Glu55Asp) n.522A>C n.158A>C c.24A>C (p.Glu8Asp) n.1467A>C n.1537A>C | |
2 | g.218661823A>G | CA431412397 | BCS1L | c.525A>G (p.Glu175=) c.165A>G (p.Glu55=) n.522A>G n.158A>G c.24A>G (p.Glu8=) n.1467A>G n.1537A>G | |
2 | g.218661823A>T | CA350627148 | BCS1L | c.525A>T (p.Glu175Asp) c.165A>T (p.Glu55Asp) n.522A>T n.158A>T c.24A>T (p.Glu8Asp) n.1467A>T n.1537A>T | |
2 | g.218661824T>A | CA350627151 | BCS1L | c.526T>A (p.Trp176Arg) c.166T>A (p.Trp56Arg) n.523T>A n.159T>A c.25T>A (p.Trp9Arg) n.1468T>A n.1538T>A | |
2 | g.218661824T>C | CA350627152 | BCS1L | c.526T>C (p.Trp176Arg) c.166T>C (p.Trp56Arg) n.523T>C n.159T>C c.25T>C (p.Trp9Arg) n.1468T>C n.1538T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661824T>G | CA350627154 | BCS1L | c.526T>G (p.Trp176Gly) c.166T>G (p.Trp56Gly) n.523T>G n.159T>G c.25T>G (p.Trp9Gly) n.1468T>G n.1538T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661824T= | CA1328862304 | BCS1L | c.526T= (p.Trp176=) c.166T= (p.Trp56=) n.523T= n.159T= c.25T= (p.Trp9=) n.1468T= n.1538T= | |
2 | g.218661825G>A | CA350627157 | BCS1L | c.527G>A (p.Trp176Ter) c.167G>A (p.Trp56Ter) n.524G>A n.160G>A c.26G>A (p.Trp9Ter) n.1469G>A n.1539G>A | |
2 | g.218661825G>C | CA350627159 | BCS1L | c.527G>C (p.Trp176Ser) c.167G>C (p.Trp56Ser) n.524G>C n.160G>C c.26G>C (p.Trp9Ser) n.1469G>C n.1539G>C | |
2 | g.218661825G>T | CA350627161 | BCS1L | c.527G>T (p.Trp176Leu) c.167G>T (p.Trp56Leu) n.524G>T n.160G>T c.26G>T (p.Trp9Leu) n.1469G>T n.1539G>T | |
2 | g.218661826G>A | CA2109689 | BCS1L | c.528G>A (p.Trp176Ter) c.168G>A (p.Trp56Ter) n.525G>A n.161G>A c.27G>A (p.Trp9Ter) n.1470G>A n.1540G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661826G>C | CA350627168 | BCS1L | c.528G>C (p.Trp176Cys) c.168G>C (p.Trp56Cys) n.525G>C n.161G>C c.27G>C (p.Trp9Cys) n.1470G>C n.1540G>C | |
2 | g.218661826G= | CA1328862305 | BCS1L | c.528G= (p.Trp176=) c.168G= (p.Trp56=) n.525G= n.161G= c.27G= (p.Trp9=) n.1470G= n.1540G= | |
2 | g.218661826G>T | CA350627170 | BCS1L | c.528G>T (p.Trp176Cys) c.168G>T (p.Trp56Cys) n.525G>T n.161G>T c.27G>T (p.Trp9Cys) n.1470G>T n.1540G>T | |
2 | g.218661827C>A | CA350627181 | BCS1L | c.529C>A (p.Arg177Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) n.526C>A n.162C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) n.1471C>A n.1541C>A | |
2 | g.218661827C= | CA1328862306 | BCS1L | c.529C= (p.Arg177=) c.169C= (p.Arg57=) n.526C= n.162C= c.28C= (p.Arg10=) n.1471C= n.1541C= | |
2 | g.218661827C>G | CA350627173 | BCS1L | c.529C>G (p.Arg177Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) n.526C>G n.162C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.1471C>G n.1541C>G | |
2 | g.218661827C>T | CA2109690 | BCS1L | c.529C>T (p.Arg177Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) n.526C>T n.162C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) n.1471C>T n.1541C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661828G>A | CA2109691 | BCS1L | c.530G>A (p.Arg177His) c.170G>A (p.Arg57His) n.527G>A n.163G>A c.29G>A (p.Arg10His) n.1472G>A n.1542G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661828G>C | CA350627184 | BCS1L | c.530G>C (p.Arg177Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) n.527G>C n.163G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.1472G>C n.1542G>C | |
2 | g.218661828G= | CA1328862307 | BCS1L | c.530G= (p.Arg177=) c.170G= (p.Arg57=) n.527G= n.163G= c.29G= (p.Arg10=) n.1472G= n.1542G= | |
2 | g.218661828G>T | CA350627186 | BCS1L | c.530G>T (p.Arg177Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) n.527G>T n.163G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.1472G>T n.1542G>T | |
2 | g.218661829T>A | CA431412406 | BCS1L | c.531T>A (p.Arg177=) c.171T>A (p.Arg57=) n.528T>A n.164T>A c.30T>A (p.Arg10=) n.1473T>A n.1543T>A | |
2 | g.218661829T>C | CA431412408 | BCS1L | c.531T>C (p.Arg177=) c.171T>C (p.Arg57=) n.528T>C n.164T>C c.30T>C (p.Arg10=) n.1473T>C n.1543T>C | |
2 | g.218661829T>G | CA431412409 | BCS1L | c.531T>G (p.Arg177=) c.171T>G (p.Arg57=) n.528T>G n.164T>G c.30T>G (p.Arg10=) n.1473T>G n.1543T>G | |
2 | g.218661829_218661830del | CA913089869 | BCS1L | c.531_532del (p.Pro178LeufsTer21) c.171_172del (p.Pro58LeufsTer21) n.528_529del n.164_165del c.30_31del (p.Pro11LeufsTer21) n.1473_1474del n.1543_1544del | |
2 | g.218661829_218661830delinsTC | CA1328862308 | BCS1L | c.531_532delinsTC (p.Arg177=) c.171_172delinsTC (p.Arg57=) n.528_529delinsTC n.164_165delinsTC c.30_31delinsTC (p.Arg10=) n.1473_1474delinsTC n.1543_1544delinsTC | |
2 | g.218661830C>A | CA350627189 | BCS1L | c.532C>A (p.Pro178Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) n.529C>A n.165C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) n.1474C>A n.1544C>A | |
2 | g.218661830C= | CA1328862309 | BCS1L | c.532C= (p.Pro178=) c.172C= (p.Pro58=) n.529C= n.165C= c.31C= (p.Pro11=) n.1474C= n.1544C= | |
2 | g.218661830C>G | CA350627191 | BCS1L | c.532C>G (p.Pro178Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) n.529C>G n.165C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) n.1474C>G n.1544C>G | dbSNP |
2 | g.218661830C>T | CA350627193 | BCS1L | c.532C>T (p.Pro178Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) n.529C>T n.165C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) n.1474C>T n.1544C>T | |
2 | g.218661832del | CA658822539 | BCS1L | c.534del (p.Phe179LeufsTer10) c.174del (p.Phe59LeufsTer10) n.531del n.167del c.33del (p.Phe12LeufsTer10) n.1476del n.1546del | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661831C>A | CA350627197 | BCS1L | c.533C>A (p.Pro178His) c.173C>A (p.Pro58His) n.530C>A n.166C>A c.32C>A (p.Pro11His) n.1475C>A n.1545C>A | |
2 | g.218661831C= | CA1328862310 | BCS1L | c.533C= (p.Pro178=) c.173C= (p.Pro58=) n.530C= n.166C= c.32C= (p.Pro11=) n.1475C= n.1545C= | |
2 | g.218661831C>G | CA350627199 | BCS1L | c.533C>G (p.Pro178Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) n.530C>G n.166C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) n.1475C>G n.1545C>G | |
2 | g.218661831C>T | CA350627201 | BCS1L | c.533C>T (p.Pro178Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) n.530C>T n.166C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) n.1475C>T n.1545C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661832C>A | CA431412411 | BCS1L | c.534C>A (p.Pro178=) c.174C>A (p.Pro58=) n.531C>A n.167C>A c.33C>A (p.Pro11=) n.1476C>A n.1546C>A | |
2 | g.218661832C>G | CA431412412 | BCS1L | c.534C>G (p.Pro178=) c.174C>G (p.Pro58=) n.531C>G n.167C>G c.33C>G (p.Pro11=) n.1476C>G n.1546C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661832C>T | CA431412413 | BCS1L | c.534C>T (p.Pro178=) c.174C>T (p.Pro58=) n.531C>T n.167C>T c.33C>T (p.Pro11=) n.1476C>T n.1546C>T | |
2 | g.218661833T>A | CA350627204 | BCS1L | c.535T>A (p.Phe179Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.532T>A n.168T>A c.34T>A (p.Phe12Ile) n.1477T>A n.1547T>A | |
2 | g.218661833T>C | CA350627206 | BCS1L | c.535T>C (p.Phe179Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.532T>C n.168T>C c.34T>C (p.Phe12Leu) n.1477T>C n.1547T>C | |
2 | g.218661833T>G | CA350627207 | BCS1L | c.535T>G (p.Phe179Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.532T>G n.168T>G c.34T>G (p.Phe12Val) n.1477T>G n.1547T>G | |
2 | g.218661834T>A | CA350627220 | BCS1L | c.536T>A (p.Phe179Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.533T>A n.169T>A c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.1478T>A n.1548T>A | |
2 | g.218661834T>C | CA350627218 | BCS1L | c.536T>C (p.Phe179Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.533T>C n.169T>C c.35T>C (p.Phe12Ser) n.1478T>C n.1548T>C | |
2 | g.218661834T>G | CA350627215 | BCS1L | c.536T>G (p.Phe179Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.533T>G n.169T>G c.35T>G (p.Phe12Cys) n.1478T>G n.1548T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661835T>A | CA350627222 | BCS1L | c.537T>A (p.Phe179Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) n.534T>A n.170T>A c.36T>A (p.Phe12Leu) n.1479T>A n.1549T>A | |
2 | g.218661835T>C | CA431412416 | BCS1L | c.537T>C (p.Phe179=) c.177T>C (p.Phe59=) n.534T>C n.170T>C c.36T>C (p.Phe12=) n.1479T>C n.1549T>C | |
2 | g.218661835T>G | CA350627223 | BCS1L | c.537T>G (p.Phe179Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) n.534T>G n.170T>G c.36T>G (p.Phe12Leu) n.1479T>G n.1549T>G | |
2 | g.218661836G>A | CA350627226 | BCS1L | c.538G>A (p.Gly180Ser) c.178G>A (p.Gly60Ser) n.535G>A n.171G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.1480G>A n.1550G>A | |
2 | g.218661836G>C | CA350627227 | BCS1L | c.538G>C (p.Gly180Arg) c.178G>C (p.Gly60Arg) n.535G>C n.171G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.1480G>C n.1550G>C | |
2 | g.218661836G>T | CA350627228 | BCS1L | c.538G>T (p.Gly180Cys) c.178G>T (p.Gly60Cys) n.535G>T n.171G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.1480G>T n.1550G>T | |
2 | g.218661837G>A | CA350627231 | BCS1L | c.539G>A (p.Gly180Asp) c.179G>A (p.Gly60Asp) n.536G>A n.172G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.1481G>A n.1551G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661837G>C | CA350627232 | BCS1L | c.539G>C (p.Gly180Ala) c.179G>C (p.Gly60Ala) n.536G>C n.172G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.1481G>C n.1551G>C | |
2 | g.218661837G= | CA1328862311 | BCS1L | c.539G= (p.Gly180=) c.179G= (p.Gly60=) n.536G= n.172G= c.38G= (p.Gly13=) n.1481G= n.1551G= | |
2 | g.218661837G>T | CA350627233 | BCS1L | c.539G>T (p.Gly180Val) c.179G>T (p.Gly60Val) n.536G>T n.172G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.1481G>T n.1551G>T | |
2 | g.218661838C>A | CA431412418 | BCS1L | c.540C>A (p.Gly180=) c.180C>A (p.Gly60=) n.537C>A n.173C>A c.39C>A (p.Gly13=) n.1482C>A n.1552C>A | |
2 | g.218661838C>G | CA431412419 | BCS1L | c.540C>G (p.Gly180=) c.180C>G (p.Gly60=) n.537C>G n.173C>G c.39C>G (p.Gly13=) n.1482C>G n.1552C>G | |
2 | g.218661838C>T | CA431412420 | BCS1L | c.540C>T (p.Gly180=) c.180C>T (p.Gly60=) n.537C>T n.173C>T c.39C>T (p.Gly13=) n.1482C>T n.1552C>T | |
2 | g.218661839T>A | CA350627235 | BCS1L | c.541T>A (p.Tyr181Asn) c.181T>A (p.Tyr61Asn) n.538T>A n.174T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) n.1483T>A n.1553T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661839T>C | CA350627237 | BCS1L | c.541T>C (p.Tyr181His) c.181T>C (p.Tyr61His) n.538T>C n.174T>C c.40T>C (p.Tyr14His) n.1483T>C n.1553T>C | |
2 | g.218661839T>G | CA350627239 | BCS1L | c.541T>G (p.Tyr181Asp) c.181T>G (p.Tyr61Asp) n.538T>G n.174T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) n.1483T>G n.1553T>G | |
2 | g.218661840A= | CA1328862312 | BCS1L | c.542A= (p.Tyr181=) c.182A= (p.Tyr61=) n.539A= n.175A= c.41A= (p.Tyr14=) n.1484A= n.1554A= | |
2 | g.218661840A>C | CA350627241 | BCS1L | c.542A>C (p.Tyr181Ser) c.182A>C (p.Tyr61Ser) n.539A>C n.175A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) n.1484A>C n.1554A>C | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661840A>G | CA350627244 | BCS1L | c.542A>G (p.Tyr181Cys) c.182A>G (p.Tyr61Cys) n.539A>G n.175A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) n.1484A>G n.1554A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661840A>T | CA350627247 | BCS1L | c.542A>T (p.Tyr181Phe) c.182A>T (p.Tyr61Phe) n.539A>T n.175A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) n.1484A>T n.1554A>T | |
2 | g.218661841T>A | CA350627251 | BCS1L | c.543T>A (p.Tyr181Ter) c.183T>A (p.Tyr61Ter) n.540T>A n.176T>A c.42T>A (p.Tyr14Ter) n.1485T>A n.1555T>A | |
2 | g.218661841T>C | CA431412423 | BCS1L | c.543T>C (p.Tyr181=) c.183T>C (p.Tyr61=) n.540T>C n.176T>C c.42T>C (p.Tyr14=) n.1485T>C n.1555T>C | |
2 | g.218661841T>G | CA350627253 | BCS1L | c.543T>G (p.Tyr181Ter) c.183T>G (p.Tyr61Ter) n.540T>G n.176T>G c.42T>G (p.Tyr14Ter) n.1485T>G n.1555T>G | |
2 | g.218661842C>A | CA350627254 | BCS1L | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) n.541C>A n.177C>A c.43C>A (p.Pro15Thr) n.1486C>A n.1556C>A | |
2 | g.218661842C= | CA1328862313 | BCS1L | c.544C= (p.Pro182=) c.184C= (p.Pro62=) n.541C= n.177C= c.43C= (p.Pro15=) n.1486C= n.1556C= | |
2 | g.218661842C>G | CA350627256 | BCS1L | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) n.541C>G n.177C>G c.43C>G (p.Pro15Ala) n.1486C>G n.1556C>G | |
2 | g.218661842C>T | CA2109692 | BCS1L | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) n.541C>T n.177C>T c.43C>T (p.Pro15Ser) n.1486C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661843C>A | CA350627259 | BCS1L | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) n.542C>A n.178C>A c.44C>A (p.Pro15Gln) n.1487C>A n.1557C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661843C= | CA1328862314 | BCS1L | c.545C= (p.Pro182=) c.185C= (p.Pro62=) n.542C= n.178C= c.44C= (p.Pro15=) n.1487C= n.1557C= | |
2 | g.218661843C>G | CA350627261 | BCS1L | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) n.542C>G n.178C>G c.44C>G (p.Pro15Arg) n.1487C>G n.1557C>G | |
2 | g.218661843C>T | CA350627263 | BCS1L | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) n.542C>T n.178C>T c.44C>T (p.Pro15Leu) n.1487C>T n.1557C>T | |
2 | g.218661844A>C | CA431412425 | BCS1L | c.546A>C (p.Pro182=) c.186A>C (p.Pro62=) n.543A>C n.179A>C c.45A>C (p.Pro15=) n.1488A>C n.1558A>C | |
2 | g.218661844A>G | CA431412428 | BCS1L | c.546A>G (p.Pro182=) c.186A>G (p.Pro62=) n.543A>G n.179A>G c.45A>G (p.Pro15=) n.1488A>G n.1558A>G | |
2 | g.218661844A>T | CA431412431 | BCS1L | c.546A>T (p.Pro182=) c.186A>T (p.Pro62=) n.543A>T n.179A>T c.45A>T (p.Pro15=) n.1488A>T n.1558A>T | |
2 | g.218661845C>A | CA350627265 | BCS1L | c.547C>A (p.Arg183Ser) c.187C>A (p.Arg63Ser) n.544C>A n.180C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) n.1489C>A n.1559C>A | |
2 | g.218661845C= | CA1328862315 | BCS1L | c.547C= (p.Arg183=) c.187C= (p.Arg63=) n.544C= n.180C= c.46C= (p.Arg16=) n.1489C= n.1559C= | |
2 | g.218661845C>G | CA350627267 | BCS1L | c.547C>G (p.Arg183Gly) c.187C>G (p.Arg63Gly) n.544C>G n.180C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) n.1489C>G n.1559C>G | |
2 | g.218661845C>T | CA118041 | BCS1L | c.547C>T (p.Arg183Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) n.544C>T n.180C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) n.1489C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661846G>A | CA118021 | BCS1L | c.548G>A (p.Arg183His) c.188G>A (p.Arg63His) n.545G>A n.181G>A c.47G>A (p.Arg16His) n.1490G>A n.1560G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661846G>C | CA350627273 | BCS1L | c.548G>C (p.Arg183Pro) c.188G>C (p.Arg63Pro) n.545G>C n.181G>C c.47G>C (p.Arg16Pro) n.1490G>C n.1560G>C | |
2 | g.218661846G= | CA1328862316 | BCS1L | c.548G= (p.Arg183=) c.188G= (p.Arg63=) n.545G= n.181G= c.47G= (p.Arg16=) n.1490G= n.1560G= | |
2 | g.218661846G>T | CA350627275 | BCS1L | c.548G>T (p.Arg183Leu) c.188G>T (p.Arg63Leu) n.545G>T n.181G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) n.1490G>T n.1560G>T | |
2 | g.218661847C>A | CA431412433 | BCS1L | c.549C>A (p.Arg183=) c.189C>A (p.Arg63=) n.546C>A n.182C>A c.48C>A (p.Arg16=) n.1491C>A n.1561C>A | |
2 | g.218661847C= | CA1328862317 | BCS1L | c.549C= (p.Arg183=) c.189C= (p.Arg63=) n.546C= n.182C= c.48C= (p.Arg16=) n.1491C= n.1561C= | |
2 | g.218661847C>G | CA431412436 | BCS1L | c.549C>G (p.Arg183=) c.189C>G (p.Arg63=) n.546C>G n.182C>G c.48C>G (p.Arg16=) n.1491C>G n.1561C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661847C>T | CA431412435 | BCS1L | c.549C>T (p.Arg183=) c.189C>T (p.Arg63=) n.546C>T n.182C>T c.48C>T (p.Arg16=) n.1491C>T n.1561C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661848C>A | CA350627283 | BCS1L | c.550C>A (p.Arg184Ser) c.190C>A (p.Arg64Ser) n.547C>A n.183C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.1492C>A n.1562C>A | |
2 | g.218661848C= | CA1328862318 | BCS1L | c.550C= (p.Arg184=) c.190C= (p.Arg64=) n.547C= n.183C= c.49C= (p.Arg17=) n.1492C= n.1562C= | |
2 | g.218661848C>G | CA350627281 | BCS1L | c.550C>G (p.Arg184Gly) c.190C>G (p.Arg64Gly) n.547C>G n.183C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.1492C>G n.1562C>G | |
2 | g.218661848C>T | CA118026 | BCS1L | c.550C>T (p.Arg184Cys) c.190C>T (p.Arg64Cys) n.547C>T n.183C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.1492C>T n.1562C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661849G>A | CA2109693 | BCS1L | c.551G>A (p.Arg184His) c.191G>A (p.Arg64His) n.548G>A n.184G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.1493G>A n.1563G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661849G>C | CA350627289 | BCS1L | c.551G>C (p.Arg184Pro) c.191G>C (p.Arg64Pro) n.548G>C n.184G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.1493G>C n.1563G>C | |
2 | g.218661849G= | CA1328862319 | BCS1L | c.551G= (p.Arg184=) c.191G= (p.Arg64=) n.548G= n.184G= c.50G= (p.Arg17=) n.1493G= n.1563G= | |
2 | g.218661849G>T | CA350627287 | BCS1L | c.551G>T (p.Arg184Leu) c.191G>T (p.Arg64Leu) n.548G>T n.184G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.1493G>T n.1563G>T | |
2 | g.218661850C>A | CA431412438 | BCS1L | c.552C>A (p.Arg184=) c.192C>A (p.Arg64=) n.549C>A n.185C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.1494C>A n.1564C>A | |
2 | g.218661850C>G | CA431412439 | BCS1L | c.552C>G (p.Arg184=) c.192C>G (p.Arg64=) n.549C>G n.185C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.1494C>G n.1564C>G | |
2 | g.218661850C>T | CA431412440 | BCS1L | c.552C>T (p.Arg184=) c.192C>T (p.Arg64=) n.549C>T n.185C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.1494C>T n.1564C>T | |
2 | g.218661851C>A | CA431412441 | BCS1L | c.553C>A (p.Arg185=) c.193C>A (p.Arg65=) n.1C>A n.550C>A n.186C>A c.52C>A (p.Arg18=) n.1495C>A n.1565C>A | |
2 | g.218661851C= | CA1328862320 | BCS1L | c.553C= (p.Arg185=) c.193C= (p.Arg65=) n.1C= n.550C= n.186C= c.52C= (p.Arg18=) n.1495C= n.1565C= | |
2 | g.218661851C>G | CA65808989 | BCS1L | c.553C>G (p.Arg185Gly) c.193C>G (p.Arg65Gly) n.1C>G n.550C>G n.186C>G c.52C>G (p.Arg18Gly) n.1495C>G n.1565C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661851C>T | CA320735 | BCS1L | c.553C>T (p.Arg185Trp) c.193C>T (p.Arg65Trp) n.1C>T n.550C>T n.186C>T c.52C>T (p.Arg18Trp) n.1495C>T n.1565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661852G>A | CA322292 | BCS1L | c.554G>A (p.Arg185Gln) c.194G>A (p.Arg65Gln) n.2G>A n.551G>A n.187G>A c.53G>A (p.Arg18Gln) n.1496G>A n.1566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661852G>C | CA350627293 | BCS1L | c.554G>C (p.Arg185Pro) c.194G>C (p.Arg65Pro) n.2G>C n.551G>C n.187G>C c.53G>C (p.Arg18Pro) n.1496G>C n.1566G>C | |
2 | g.218661852G= | CA1328862321 | BCS1L | c.554G= (p.Arg185=) c.194G= (p.Arg65=) n.2G= n.551G= n.187G= c.53G= (p.Arg18=) n.1496G= n.1566G= | |
2 | g.218661852G>T | CA350627291 | BCS1L | c.554G>T (p.Arg185Leu) c.194G>T (p.Arg65Leu) n.2G>T n.551G>T n.187G>T c.53G>T (p.Arg18Leu) n.1496G>T n.1566G>T | |
2 | g.218661853dup | CA539839949 | BCS1L | c.555dup (p.Arg186AlafsTer14) c.195dup (p.Arg66AlafsTer14) n.3dup n.552dup n.188dup c.54dup (p.Arg19AlafsTer14) n.1497dup n.1567dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661853G>A | CA431412444 | BCS1L | c.555G>A (p.Arg185=) c.195G>A (p.Arg65=) n.3G>A n.552G>A n.188G>A c.54G>A (p.Arg18=) n.1497G>A n.1567G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661853G>C | CA431412445 | BCS1L | c.555G>C (p.Arg185=) c.195G>C (p.Arg65=) n.3G>C n.552G>C n.188G>C c.54G>C (p.Arg18=) n.1497G>C n.1567G>C | |
2 | g.218661853G>T | CA431412447 | BCS1L | c.555G>T (p.Arg185=) c.195G>T (p.Arg65=) n.3G>T n.552G>T n.188G>T c.54G>T (p.Arg18=) n.1497G>T n.1567G>T | |
2 | g.218661854C>A | CA431412450 | BCS1L | c.556C>A (p.Arg186=) c.196C>A (p.Arg66=) n.4C>A n.553C>A n.189C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.1498C>A n.1568C>A | |
2 | g.218661854C= | CA1328862322 | BCS1L | c.556C= (p.Arg186=) c.196C= (p.Arg66=) n.4C= n.553C= n.189C= c.55C= (p.Arg19=) n.1498C= n.1568C= | |
2 | g.218661854C>G | CA350627295 | BCS1L | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.4C>G n.553C>G n.189C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.1498C>G n.1568C>G | |
2 | g.218661854C>T | CA2109694 | BCS1L | c.556C>T (p.Arg186Ter) c.196C>T (p.Arg66Ter) n.4C>T n.553C>T n.189C>T c.55C>T (p.Arg19Ter) n.1498C>T n.1568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>A | CA2109695 | BCS1L | c.557G>A (p.Arg186Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.5G>A n.554G>A n.190G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.1499G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661855G>C | CA350627303 | BCS1L | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.5G>C n.554G>C n.190G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.1499G>C n.1569G>C | |
2 | g.218661855G= | CA1328862323 | BCS1L | c.557G= (p.Arg186=) c.197G= (p.Arg66=) n.5G= n.554G= n.190G= c.56G= (p.Arg19=) n.1499G= n.1569G= | |
2 | g.218661855G>T | CA350627304 | BCS1L | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.5G>T n.554G>T n.190G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.1499G>T n.1569G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661856A>C | CA431412454 | BCS1L | c.558A>C (p.Arg186=) c.198A>C (p.Arg66=) n.6A>C n.555A>C n.191A>C c.57A>C (p.Arg19=) n.1500A>C n.1570A>C | |
2 | g.218661856A>G | CA431412455 | BCS1L | c.558A>G (p.Arg186=) c.198A>G (p.Arg66=) n.6A>G n.555A>G n.191A>G c.57A>G (p.Arg19=) n.1500A>G n.1570A>G | |
2 | g.218661856A>T | CA431412456 | BCS1L | c.558A>T (p.Arg186=) c.198A>T (p.Arg66=) n.6A>T n.555A>T n.191A>T c.57A>T (p.Arg19=) n.1500A>T n.1570A>T | |
2 | g.218661857C>A | CA350627306 | BCS1L | c.559C>A (p.Pro187Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.7C>A n.556C>A n.192C>A c.58C>A (p.Pro20Thr) n.1501C>A n.1571C>A | |
2 | g.218661857C>G | CA350627308 | BCS1L | c.559C>G (p.Pro187Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.7C>G n.556C>G n.192C>G c.58C>G (p.Pro20Ala) n.1501C>G n.1571C>G | |
2 | g.218661857C>T | CA350627311 | BCS1L | c.559C>T (p.Pro187Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.7C>T n.556C>T n.192C>T c.58C>T (p.Pro20Ser) n.1501C>T n.1571C>T | |
2 | g.218661858C>A | CA350627315 | BCS1L | c.560C>A (p.Pro187Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.8C>A n.557C>A n.193C>A c.59C>A (p.Pro20Gln) n.1502C>A n.1572C>A | |
2 | g.218661858C>G | CA350627317 | BCS1L | c.560C>G (p.Pro187Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.8C>G n.557C>G n.193C>G c.59C>G (p.Pro20Arg) n.1502C>G n.1572C>G | |
2 | g.218661858C>T | CA350627320 | BCS1L | c.560C>T (p.Pro187Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.8C>T n.557C>T n.193C>T c.59C>T (p.Pro20Leu) n.1502C>T n.1572C>T | |
2 | g.218661859A= | CA1328862324 | BCS1L | c.561A= (p.Pro187=) c.201A= (p.Pro67=) n.9A= n.558A= n.194A= c.60A= (p.Pro20=) n.1503A= n.1573A= | |
2 | g.218661859A>C | CA431412463 | BCS1L | c.561A>C (p.Pro187=) c.201A>C (p.Pro67=) n.9A>C n.558A>C n.194A>C c.60A>C (p.Pro20=) n.1503A>C n.1573A>C | |
2 | g.218661859A>G | CA2109696 | BCS1L | c.561A>G (p.Pro187=) c.201A>G (p.Pro67=) n.9A>G n.558A>G n.194A>G c.60A>G (p.Pro20=) n.1503A>G n.1573A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661859A>T | CA431412461 | BCS1L | c.561A>T (p.Pro187=) c.201A>T (p.Pro67=) n.9A>T n.558A>T n.194A>T c.60A>T (p.Pro20=) n.1503A>T n.1573A>T | |
2 | g.218661860C>A | CA350627327 | BCS1L | c.562C>A (p.Leu188Met) c.202C>A (p.Leu68Met) n.10C>A n.559C>A n.195C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.1504C>A n.1574C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661860C= | CA1328862325 | BCS1L | c.562C= (p.Leu188=) c.202C= (p.Leu68=) n.10C= n.559C= n.195C= c.61C= (p.Leu21=) n.1504C= n.1574C= | |
2 | g.218661860C>G | CA350627324 | BCS1L | c.562C>G (p.Leu188Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.10C>G n.559C>G n.195C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.1504C>G n.1574C>G | |
2 | g.218661860C>T | CA431412464 | BCS1L | c.562C>T (p.Leu188=) c.202C>T (p.Leu68=) n.10C>T n.559C>T n.195C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.1504C>T n.1574C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>A | CA350627329 | BCS1L | c.563T>A (p.Leu188Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.11T>A n.560T>A n.196T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.1505T>A n.1575T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>C | CA65809000 | BCS1L | c.563T>C (p.Leu188Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.11T>C n.560T>C n.196T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.1505T>C n.1575T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661861T>G | CA350627331 | BCS1L | c.563T>G (p.Leu188Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.11T>G n.560T>G n.196T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.1505T>G n.1575T>G | |
2 | g.218661861T= | CA1328862326 | BCS1L | c.563T= (p.Leu188=) c.203T= (p.Leu68=) n.11T= n.560T= n.196T= c.62T= (p.Leu21=) n.1505T= n.1575T= | |
2 | g.218661862G>A | CA431412469 | BCS1L | c.564G>A (p.Leu188=) c.204G>A (p.Leu68=) n.12G>A n.561G>A n.197G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.1506G>A n.1576G>A | |
2 | g.218661862G>C | CA431412468 | BCS1L | c.564G>C (p.Leu188=) c.204G>C (p.Leu68=) n.12G>C n.561G>C n.197G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.1506G>C n.1576G>C | |
2 | g.218661862G>T | CA431412467 | BCS1L | c.564G>T (p.Leu188=) c.204G>T (p.Leu68=) n.12G>T n.561G>T n.197G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.1506G>T n.1576G>T | |
2 | g.218661863A>C | CA350627335 | BCS1L | c.565A>C (p.Asn189His) c.205A>C (p.Asn69His) n.13A>C n.562A>C n.198A>C c.64A>C (p.Asn22His) n.1507A>C n.1577A>C | |
2 | g.218661863A>G | CA350627337 | BCS1L | c.565A>G (p.Asn189Asp) c.205A>G (p.Asn69Asp) n.13A>G n.562A>G n.198A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) n.1507A>G n.1577A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661863A>T | CA350627339 | BCS1L | c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.205A>T (p.Asn69Tyr) n.13A>T n.562A>T n.198A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.1507A>T n.1577A>T | |
2 | g.218661864A= | CA1328862327 | BCS1L | c.566A= (p.Asn189=) c.206A= (p.Asn69=) n.14A= n.563A= n.199A= c.65A= (p.Asn22=) n.1508A= n.1578A= | |
2 | g.218661864A>C | CA350627341 | BCS1L | c.566A>C (p.Asn189Thr) c.206A>C (p.Asn69Thr) n.14A>C n.563A>C n.199A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) n.1508A>C n.1578A>C | |
2 | g.218661864A>G | CA350627343 | BCS1L | c.566A>G (p.Asn189Ser) c.206A>G (p.Asn69Ser) n.14A>G n.563A>G n.199A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) n.1508A>G n.1578A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661864A>T | CA350627344 | BCS1L | c.566A>T (p.Asn189Ile) c.206A>T (p.Asn69Ile) n.14A>T n.563A>T n.199A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) n.1508A>T n.1578A>T | |
2 | g.218661865T>A | CA350627345 | BCS1L | c.567T>A (p.Asn189Lys) c.207T>A (p.Asn69Lys) n.15T>A n.564T>A n.200T>A c.66T>A (p.Asn22Lys) n.1509T>A n.1579T>A | |
2 | g.218661865T>C | CA431412475 | BCS1L | c.567T>C (p.Asn189=) c.207T>C (p.Asn69=) n.15T>C n.564T>C n.200T>C c.66T>C (p.Asn22=) n.1509T>C n.1579T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661865T>G | CA350627346 | BCS1L | c.567T>G (p.Asn189Lys) c.207T>G (p.Asn69Lys) n.15T>G n.564T>G n.200T>G c.66T>G (p.Asn22Lys) n.1509T>G n.1579T>G | |
2 | g.218661866T>A | CA350627349 | BCS1L | c.568T>A (p.Ser190Thr) c.208T>A (p.Ser70Thr) n.16T>A n.565T>A n.201T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) n.1510T>A n.1580T>A | |
2 | g.218661866T>C | CA350627348 | BCS1L | c.568T>C (p.Ser190Pro) c.208T>C (p.Ser70Pro) n.16T>C n.565T>C n.201T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) n.1510T>C n.1580T>C | |
2 | g.218661866T>G | CA350627347 | BCS1L | c.568T>G (p.Ser190Ala) c.208T>G (p.Ser70Ala) n.16T>G n.565T>G n.201T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) n.1510T>G n.1580T>G | |
2 | g.218661867C>A | CA350627350 | BCS1L | c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.17C>A n.566C>A n.202C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) n.1511C>A n.1581C>A | |
2 | g.218661867C= | CA1328862328 | BCS1L | c.569C= (p.Ser190=) c.209C= (p.Ser70=) n.17C= n.566C= n.202C= c.68C= (p.Ser23=) n.1511C= n.1581C= | |
2 | g.218661867C>G | CA350627351 | BCS1L | c.569C>G (p.Ser190Cys) c.209C>G (p.Ser70Cys) n.17C>G n.566C>G n.202C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) n.1511C>G n.1581C>G | |
2 | g.218661867C>T | CA350627352 | BCS1L | c.569C>T (p.Ser190Phe) c.209C>T (p.Ser70Phe) n.17C>T n.566C>T n.202C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) n.1511C>T n.1581C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661868T>A | CA431412480 | BCS1L | c.570T>A (p.Ser190=) c.210T>A (p.Ser70=) n.18T>A n.567T>A n.203T>A c.69T>A (p.Ser23=) n.1512T>A n.1582T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661868T>C | CA431412481 | BCS1L | c.570T>C (p.Ser190=) c.210T>C (p.Ser70=) n.18T>C n.567T>C n.203T>C c.69T>C (p.Ser23=) n.1512T>C n.1582T>C | |
2 | g.218661868T>G | CA431412482 | BCS1L | c.570T>G (p.Ser190=) c.210T>G (p.Ser70=) n.18T>G n.567T>G n.203T>G c.69T>G (p.Ser23=) n.1512T>G n.1582T>G | |
2 | g.218661869G>A | CA350627353 | BCS1L | c.571G>A (p.Val191Met) c.211G>A (p.Val71Met) n.19G>A n.568G>A n.204G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.1513G>A n.1583G>A | |
2 | g.218661869G>C | CA350627354 | BCS1L | c.571G>C (p.Val191Leu) c.211G>C (p.Val71Leu) n.19G>C n.568G>C n.204G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.1513G>C n.1583G>C | |
2 | g.218661869G>T | CA350627355 | BCS1L | c.571G>T (p.Val191Leu) c.211G>T (p.Val71Leu) n.19G>T n.568G>T n.204G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.1513G>T n.1583G>T | |
2 | g.218661870T>A | CA350627356 | BCS1L | c.572T>A (p.Val191Glu) c.212T>A (p.Val71Glu) n.20T>A n.569T>A n.205T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.1514T>A n.1584T>A | |
2 | g.218661870T>C | CA350627357 | BCS1L | c.572T>C (p.Val191Ala) c.212T>C (p.Val71Ala) n.20T>C n.569T>C n.205T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.1514T>C n.1584T>C | |
2 | g.218661870T>G | CA350627358 | BCS1L | c.572T>G (p.Val191Gly) c.212T>G (p.Val71Gly) n.20T>G n.569T>G n.205T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.1514T>G n.1584T>G | |
2 | g.218661871G>A | CA431412486 | BCS1L | c.573G>A (p.Val191=) c.213G>A (p.Val71=) n.21G>A n.570G>A n.206G>A c.72G>A (p.Val24=) n.1515G>A n.1585G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661871G>C | CA431412488 | BCS1L | c.573G>C (p.Val191=) c.213G>C (p.Val71=) n.21G>C n.570G>C n.206G>C c.72G>C (p.Val24=) n.1515G>C n.1585G>C | |
2 | g.218661871G>T | CA431412490 | BCS1L | c.573G>T (p.Val191=) c.213G>T (p.Val71=) n.21G>T n.570G>T n.206G>T c.72G>T (p.Val24=) n.1515G>T n.1585G>T | |
2 | g.218661872G>A | CA2109697 | BCS1L | c.574G>A (p.Val192Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) n.22G>A n.571G>A n.207G>A c.73G>A (p.Val25Ile) n.1516G>A n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661872G>C | CA350627362 | BCS1L | c.574G>C (p.Val192Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) n.22G>C n.571G>C n.207G>C c.73G>C (p.Val25Leu) n.1516G>C n.1586G>C | |
2 | g.218661872G= | CA1328862329 | BCS1L | c.574G= (p.Val192=) c.214G= (p.Val72=) n.22G= n.571G= n.207G= c.73G= (p.Val25=) n.1516G= n.1586G= | |
2 | g.218661872G>T | CA350627364 | BCS1L | c.574G>T (p.Val192Phe) c.214G>T (p.Val72Phe) n.22G>T n.571G>T n.207G>T c.73G>T (p.Val25Phe) n.1516G>T n.1586G>T | |
2 | g.218661873T>A | CA350627373 | BCS1L | c.575T>A (p.Val192Asp) c.215T>A (p.Val72Asp) n.23T>A n.572T>A n.208T>A c.74T>A (p.Val25Asp) n.1517T>A n.1587T>A | |
2 | g.218661873T>C | CA350627369 | BCS1L | c.575T>C (p.Val192Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) n.23T>C n.572T>C n.208T>C c.74T>C (p.Val25Ala) n.1517T>C n.1587T>C | ClinVar |
2 | g.218661873T>G | CA350627371 | BCS1L | c.575T>G (p.Val192Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) n.23T>G n.572T>G n.208T>G c.74T>G (p.Val25Gly) n.1517T>G n.1587T>G | |
2 | g.218661874T>A | CA431412495 | BCS1L | c.576T>A (p.Val192=) c.216T>A (p.Val72=) n.24T>A n.573T>A n.209T>A c.75T>A (p.Val25=) n.1518T>A n.1588T>A | |
2 | g.218661874T>C | CA431412497 | BCS1L | c.576T>C (p.Val192=) c.216T>C (p.Val72=) n.24T>C n.573T>C n.209T>C c.75T>C (p.Val25=) n.1518T>C n.1588T>C | |
2 | g.218661874T>G | CA431412498 | BCS1L | c.576T>G (p.Val192=) c.216T>G (p.Val72=) n.24T>G n.573T>G n.209T>G c.75T>G (p.Val25=) n.1518T>G n.1588T>G | |
2 | g.218661875C>A | CA350627380 | BCS1L | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.217C>A (p.Leu73Ile) n.25C>A n.574C>A n.210C>A c.76C>A (p.Leu26Ile) n.1519C>A n.1589C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661875C= | CA1328862330 | BCS1L | c.577C= (p.Leu193=) c.217C= (p.Leu73=) n.25C= n.574C= n.210C= c.76C= (p.Leu26=) n.1519C= n.1589C= | |
2 | g.218661875C>G | CA350627384 | BCS1L | c.577C>G (p.Leu193Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.25C>G n.574C>G n.210C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.1519C>G n.1589C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661875C>T | CA2109698 | BCS1L | c.577C>T (p.Leu193=) c.217C>T (p.Leu73=) n.25C>T n.574C>T n.210C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.1519C>T n.1589C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661876T>A | CA350627388 | BCS1L | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.26T>A n.575T>A n.211T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.1520T>A n.1590T>A | |
2 | g.218661876T>C | CA65809009 | BCS1L | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.26T>C n.575T>C n.211T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.1520T>C n.1590T>C | dbSNP |
2 | g.218661876T>G | CA350627393 | BCS1L | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.26T>G n.575T>G n.211T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.1520T>G n.1590T>G | |
2 | g.218661876T= | CA1328862331 | BCS1L | c.578T= (p.Leu193=) c.218T= (p.Leu73=) n.26T= n.575T= n.211T= c.77T= (p.Leu26=) n.1520T= n.1590T= | |
2 | g.218661877A>C | CA431412502 | BCS1L | c.579A>C (p.Leu193=) c.219A>C (p.Leu73=) n.27A>C n.576A>C n.212A>C c.78A>C (p.Leu26=) n.1521A>C n.1591A>C | |
2 | g.218661877A>G | CA431412503 | BCS1L | c.579A>G (p.Leu193=) c.219A>G (p.Leu73=) n.27A>G n.576A>G n.212A>G c.78A>G (p.Leu26=) n.1521A>G n.1591A>G | |
2 | g.218661877A>T | CA431412504 | BCS1L | c.579A>T (p.Leu193=) c.219A>T (p.Leu73=) n.27A>T n.576A>T n.212A>T c.78A>T (p.Leu26=) n.1521A>T n.1591A>T | |
2 | g.218661878C>A | CA350627399 | BCS1L | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) n.28C>A n.577C>A n.213C>A c.79C>A (p.Gln27Lys) n.1522C>A n.1592C>A | |
2 | g.218661878C= | CA1328862332 | BCS1L | c.580C= (p.Gln194=) c.220C= (p.Gln74=) n.28C= n.577C= n.213C= c.79C= (p.Gln27=) n.1522C= n.1592C= | |
2 | g.218661878C>G | CA350627402 | BCS1L | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.220C>G (p.Gln74Glu) n.28C>G n.577C>G n.213C>G c.79C>G (p.Gln27Glu) n.1522C>G n.1592C>G | |
2 | g.218661878C>T | CA350627403 | BCS1L | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) n.28C>T n.577C>T n.213C>T c.79C>T (p.Gln27Ter) n.1522C>T n.1592C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661879A>C | CA350627406 | BCS1L | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.221A>C (p.Gln74Pro) n.29A>C n.578A>C n.214A>C c.80A>C (p.Gln27Pro) n.1523A>C n.1593A>C | |
2 | g.218661879A>G | CA350627407 | BCS1L | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) n.29A>G n.578A>G n.214A>G c.80A>G (p.Gln27Arg) n.1523A>G n.1593A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661879A>T | CA350627409 | BCS1L | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.221A>T (p.Gln74Leu) n.29A>T n.578A>T n.214A>T c.80A>T (p.Gln27Leu) n.1523A>T n.1593A>T | |
2 | g.218661879_218661892delinsAACAGGGTCTGGCT | CA1328862333 | BCS1L | c.581_594delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln194=) c.221_234delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln74=) n.29_42delinsAACAGGGTCTGGCT n.578_591delinsAACAGGGTCTGGCT n.214_227delinsAACAGGGTCTGGCT c.80_93delinsAACAGGGTCTGGCT (p.Gln27=) n.1523_1536delinsAACAGGGTCTGGCT n.1593_1606delinsAACAGGGTCTGGCT | |
2 | g.218661880A= | CA1328862334 | BCS1L | c.582A= (p.Gln194=) c.222A= (p.Gln74=) n.30A= n.579A= n.215A= c.81A= (p.Gln27=) n.1524A= n.1594A= | |
2 | g.218661880A>C | CA350627414 | BCS1L | c.582A>C (p.Gln194His) c.222A>C (p.Gln74His) n.30A>C n.579A>C n.215A>C c.81A>C (p.Gln27His) n.1524A>C n.1594A>C | |
2 | g.218661880A>G | CA431412509 | BCS1L | c.582A>G (p.Gln194=) c.222A>G (p.Gln74=) n.30A>G n.579A>G n.215A>G c.81A>G (p.Gln27=) n.1524A>G n.1594A>G | dbSNP |
2 | g.218661880A>T | CA350627412 | BCS1L | c.582A>T (p.Gln194His) c.222A>T (p.Gln74His) n.30A>T n.579A>T n.215A>T c.81A>T (p.Gln27His) n.1524A>T n.1594A>T | |
2 | g.218661880_218661892del | CA539839954 | BCS1L | c.582_594del (p.Gln195ThrfsTer?) c.222_234del (p.Gln75ThrfsTer?) n.30_42del n.579_591del n.215_227del c.81_93del (p.Gln28ThrfsTer?) n.1524_1536del n.1594_1606del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661881C>A | CA350627418 | BCS1L | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.31C>A n.580C>A n.216C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) n.1525C>A n.1595C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661881C>G | CA350627421 | BCS1L | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.31C>G n.580C>G n.216C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) n.1525C>G n.1595C>G | |
2 | g.218661881C>T | CA350627420 | BCS1L | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.31C>T n.580C>T n.216C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) n.1525C>T n.1595C>T | |
2 | g.218661882A>C | CA350627424 | BCS1L | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.32A>C n.581A>C n.217A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) n.1526A>C n.1596A>C | |
2 | g.218661882A>G | CA350627427 | BCS1L | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.32A>G n.581A>G n.217A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) n.1526A>G n.1596A>G | |
2 | g.218661882A>T | CA350627429 | BCS1L | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.32A>T n.581A>T n.217A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) n.1526A>T n.1596A>T | |
2 | g.218661883G>A | CA431412510 | BCS1L | c.585G>A (p.Gln195=) c.225G>A (p.Gln75=) n.33G>A n.582G>A n.218G>A c.84G>A (p.Gln28=) n.1527G>A n.1597G>A | |
2 | g.218661883G>C | CA2109699 | BCS1L | c.585G>C (p.Gln195His) c.225G>C (p.Gln75His) n.33G>C n.582G>C n.218G>C c.84G>C (p.Gln28His) n.1527G>C n.1597G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661883G= | CA1328862335 | BCS1L | c.585G= (p.Gln195=) c.225G= (p.Gln75=) n.33G= n.582G= n.218G= c.84G= (p.Gln28=) n.1527G= n.1597G= | |
2 | g.218661883G>T | CA350627434 | BCS1L | c.585G>T (p.Gln195His) c.225G>T (p.Gln75His) n.33G>T n.582G>T n.218G>T c.84G>T (p.Gln28His) n.1527G>T n.1597G>T |