Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661697T>C | CA2663151760 | BCS1L | c.461-62T>C (n.461-62T>C) c.101-62T>C (n.101-62T>C) n.458-62T>C n.32T>C c.-41-62T>C (n.-41-62T>C) n.1403-62T>C n.1473-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661697T>G | CA65808867 | BCS1L | c.461-62T>G (n.461-62T>G) c.101-62T>G (n.101-62T>G) n.458-62T>G n.32T>G c.-41-62T>G (n.-41-62T>G) n.1403-62T>G n.1473-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661697T= | CA1328862234 | BCS1L | c.461-62T= (n.461-62T=) c.101-62T= (n.101-62T=) n.458-62T= n.32T= c.-41-62T= (n.-41-62T=) n.1403-62T= n.1473-62T= | |
2 | g.218661700T>C | CA2663151761 | BCS1L | c.461-59T>C (n.461-59T>C) c.101-59T>C (n.101-59T>C) n.458-59T>C n.35T>C c.-41-59T>C (n.-41-59T>C) n.1403-59T>C n.1473-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661701T>C | CA1328862237 | BCS1L | c.461-58T>C (n.461-58T>C) c.101-58T>C (n.101-58T>C) n.458-58T>C n.36T>C c.-41-58T>C (n.-41-58T>C) n.1403-58T>C n.1473-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661701T= | CA1328862236 | BCS1L | c.461-58T= (n.461-58T=) c.101-58T= (n.101-58T=) n.458-58T= n.36T= c.-41-58T= (n.-41-58T=) n.1403-58T= n.1473-58T= | |
2 | g.218661701_218661702delinsTG | CA1328862235 | BCS1L | c.461-58_461-57delinsTG (n.461-58_461-57delinsTG) c.101-58_101-57delinsTG (n.101-58_101-57delinsTG) n.458-58_458-57delinsTG n.36_37delinsTG c.-41-58_-41-57delinsTG (n.-41-58_-41-57delinsTG) n.1403-58_1403-57delinsTG n.1473-58_1473-57delinsTG | |
2 | g.218661702del | CA764905766 | BCS1L | c.461-57del (n.461-57del) c.101-57del (n.101-57del) n.458-57del n.37del c.-41-57del (n.-41-57del) n.1403-57del n.1473-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661702G>C | CA2663151764 | BCS1L | c.461-57G>C (n.461-57G>C) c.101-57G>C (n.101-57G>C) n.458-57G>C n.37G>C c.-41-57G>C (n.-41-57G>C) n.1403-57G>C n.1473-57G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661703A= | CA1328862238 | BCS1L | c.461-56A= (n.461-56A=) c.101-56A= (n.101-56A=) n.458-56A= n.38A= c.-41-56A= (n.-41-56A=) n.1403-56A= n.1473-56A= | |
2 | g.218661703A>C | CA65808871 | BCS1L | c.461-56A>C (n.461-56A>C) c.101-56A>C (n.101-56A>C) n.458-56A>C n.38A>C c.-41-56A>C (n.-41-56A>C) n.1403-56A>C n.1473-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661705G>A | CA2663151767 | BCS1L | c.461-54G>A (n.461-54G>A) c.101-54G>A (n.101-54G>A) n.458-54G>A n.40G>A c.-41-54G>A (n.-41-54G>A) n.1403-54G>A n.1473-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661705G= | CA1328862239 | BCS1L | c.461-54G= (n.461-54G=) c.101-54G= (n.101-54G=) n.458-54G= n.40G= c.-41-54G= (n.-41-54G=) n.1403-54G= n.1473-54G= | |
2 | g.218661705G>T | CA1042455676 | BCS1L | c.461-54G>T (n.461-54G>T) c.101-54G>T (n.101-54G>T) n.458-54G>T n.40G>T c.-41-54G>T (n.-41-54G>T) n.1403-54G>T n.1473-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661707dup | CA2663151770 | BCS1L | c.461-52dup (n.461-52dup) c.101-52dup (n.101-52dup) n.458-52dup n.42dup c.-41-52dup (n.-41-52dup) n.1403-52dup n.1473-52dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661708T>C | CA2663151771 | BCS1L | c.461-51T>C (n.461-51T>C) c.101-51T>C (n.101-51T>C) n.458-51T>C n.43T>C c.-41-51T>C (n.-41-51T>C) n.1403-51T>C n.1473-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661710A= | CA1328862240 | BCS1L | c.461-49A= (n.461-49A=) c.101-49A= (n.101-49A=) n.458-49A= n.45A= c.-41-49A= (n.-41-49A=) n.1403-49A= n.1473-49A= | |
2 | g.218661710A>T | CA1328862241 | BCS1L | c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.101-49A>T (n.101-49A>T) n.458-49A>T n.45A>T c.-41-49A>T (n.-41-49A>T) n.1403-49A>T n.1473-49A>T | dbSNP |
2 | g.218661711G>C | CA2577245053 | BCS1L | c.461-48G>C (n.461-48G>C) c.101-48G>C (n.101-48G>C) n.458-48G>C n.46G>C c.-41-48G>C (n.-41-48G>C) n.1403-48G>C n.1473-48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661711G= | CA1328862242 | BCS1L | c.461-48G= (n.461-48G=) c.101-48G= (n.101-48G=) n.458-48G= n.46G= c.-41-48G= (n.-41-48G=) n.1403-48G= n.1473-48G= | |
2 | g.218661711G>T | CA1042455678 | BCS1L | c.461-48G>T (n.461-48G>T) c.101-48G>T (n.101-48G>T) n.458-48G>T n.46G>T c.-41-48G>T (n.-41-48G>T) n.1403-48G>T n.1473-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661712C= | CA1328862243 | BCS1L | c.461-47C= (n.461-47C=) c.101-47C= (n.101-47C=) n.458-47C= n.47C= c.-41-47C= (n.-41-47C=) n.1403-47C= n.1473-47C= | |
2 | g.218661712C>T | CA1042455679 | BCS1L | c.461-47C>T (n.461-47C>T) c.101-47C>T (n.101-47C>T) n.458-47C>T n.47C>T c.-41-47C>T (n.-41-47C>T) n.1403-47C>T n.1473-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661713C>T | CA2663151778 | BCS1L | c.461-46C>T (n.461-46C>T) c.101-46C>T (n.101-46C>T) n.458-46C>T n.48C>T c.-41-46C>T (n.-41-46C>T) n.1403-46C>T n.1473-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661714A= | CA1328862244 | BCS1L | c.461-45A= (n.461-45A=) c.101-45A= (n.101-45A=) n.458-45A= n.49A= c.-41-45A= (n.-41-45A=) n.1403-45A= n.1473-45A= | |
2 | g.218661714A>G | CA539840206 | BCS1L | c.461-45A>G (n.461-45A>G) c.101-45A>G (n.101-45A>G) n.458-45A>G n.49A>G c.-41-45A>G (n.-41-45A>G) n.1403-45A>G n.1473-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661715T>C | CA2663151780 | BCS1L | c.461-44T>C (n.461-44T>C) c.101-44T>C (n.101-44T>C) n.458-44T>C n.50T>C c.-41-44T>C (n.-41-44T>C) n.1403-44T>C n.1473-44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661717_218661719del | CA2577245055 | BCS1L | c.461-42_461-40del (n.461-42_461-40del) c.101-42_101-40del (n.101-42_101-40del) n.458-42_458-40del n.52_54del c.-41-42_-41-40del (n.-41-42_-41-40del) n.1403-42_1403-40del n.1473-42_1473-40del | gnomAD v4 |
2 | g.218661717G>A | CA2109671 | BCS1L | c.461-42G>A (n.461-42G>A) c.101-42G>A (n.101-42G>A) n.458-42G>A n.52G>A c.-41-42G>A (n.-41-42G>A) n.1403-42G>A n.1473-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661717G>C | CA2663151781 | BCS1L | c.461-42G>C (n.461-42G>C) c.101-42G>C (n.101-42G>C) n.458-42G>C n.52G>C c.-41-42G>C (n.-41-42G>C) n.1403-42G>C n.1473-42G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661717G= | CA1328862245 | BCS1L | c.461-42G= (n.461-42G=) c.101-42G= (n.101-42G=) n.458-42G= n.52G= c.-41-42G= (n.-41-42G=) n.1403-42G= n.1473-42G= | |
2 | g.218661719G>A | CA2663151782 | BCS1L | c.461-40G>A (n.461-40G>A) c.101-40G>A (n.101-40G>A) n.458-40G>A n.54G>A c.-41-40G>A (n.-41-40G>A) n.1403-40G>A n.1473-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661719G= | CA1328862246 | BCS1L | c.461-40G= (n.461-40G=) c.101-40G= (n.101-40G=) n.458-40G= n.54G= c.-41-40G= (n.-41-40G=) n.1403-40G= n.1473-40G= | |
2 | g.218661719G>T | CA539840207 | BCS1L | c.461-40G>T (n.461-40G>T) c.101-40G>T (n.101-40G>T) n.458-40G>T n.54G>T c.-41-40G>T (n.-41-40G>T) n.1403-40G>T n.1473-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661720A>C | CA2663151783 | BCS1L | c.461-39A>C (n.461-39A>C) c.101-39A>C (n.101-39A>C) n.458-39A>C n.55A>C c.-41-39A>C (n.-41-39A>C) n.1403-39A>C n.1473-39A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661721A>C | CA2577245056 | BCS1L | c.461-38A>C (n.461-38A>C) c.101-38A>C (n.101-38A>C) n.458-38A>C n.56A>C c.-41-38A>C (n.-41-38A>C) n.1403-38A>C n.1473-38A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661723A>G | CA2663151785 | BCS1L | c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.101-36A>G (n.101-36A>G) n.458-36A>G n.58A>G c.-41-36A>G (n.-41-36A>G) n.1403-36A>G n.1473-36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661723A>T | CA2577245058 | BCS1L | c.461-36A>T (n.461-36A>T) c.101-36A>T (n.101-36A>T) n.458-36A>T n.58A>T c.-41-36A>T (n.-41-36A>T) n.1403-36A>T n.1473-36A>T | |
2 | g.218661724G>A | CA2663151786 | BCS1L | c.461-35G>A (n.461-35G>A) c.101-35G>A (n.101-35G>A) n.458-35G>A n.59G>A c.-41-35G>A (n.-41-35G>A) n.1403-35G>A n.1473-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661724G= | CA1328862247 | BCS1L | c.461-35G= (n.461-35G=) c.101-35G= (n.101-35G=) n.458-35G= n.59G= c.-41-35G= (n.-41-35G=) n.1403-35G= n.1473-35G= | |
2 | g.218661724G>T | CA2109672 | BCS1L | c.461-35G>T (n.461-35G>T) c.101-35G>T (n.101-35G>T) n.458-35G>T n.59G>T c.-41-35G>T (n.-41-35G>T) n.1403-35G>T n.1473-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661725_218661727del | CA2663151787 | BCS1L | c.461-34_461-32del (n.461-34_461-32del) c.101-34_101-32del (n.101-34_101-32del) n.458-34_458-32del n.60_62del c.-41-34_-41-32del (n.-41-34_-41-32del) n.1403-34_1403-32del n.1473-34_1473-32del | gnomAD v4 |
2 | g.218661727T>A | CA764905778 | BCS1L | c.461-32T>A (n.461-32T>A) c.101-32T>A (n.101-32T>A) n.458-32T>A n.62T>A c.-41-32T>A (n.-41-32T>A) n.1403-32T>A n.1473-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661727T>C | CA2663151789 | BCS1L | c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.101-32T>C (n.101-32T>C) n.458-32T>C n.62T>C c.-41-32T>C (n.-41-32T>C) n.1403-32T>C n.1473-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661727T= | CA1328862248 | BCS1L | c.461-32T= (n.461-32T=) c.101-32T= (n.101-32T=) n.458-32T= n.62T= c.-41-32T= (n.-41-32T=) n.1403-32T= n.1473-32T= | |
2 | g.218661728T>G | CA2663151792 | BCS1L | c.461-31T>G (n.461-31T>G) c.101-31T>G (n.101-31T>G) n.458-31T>G n.63T>G c.-41-31T>G (n.-41-31T>G) n.1403-31T>G n.1473-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661730T>C | CA764905781 | BCS1L | c.461-29T>C (n.461-29T>C) c.101-29T>C (n.101-29T>C) n.458-29T>C n.65T>C c.-41-29T>C (n.-41-29T>C) n.1403-29T>C n.1473-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661730T= | CA1328862249 | BCS1L | c.461-29T= (n.461-29T=) c.101-29T= (n.101-29T=) n.458-29T= n.65T= c.-41-29T= (n.-41-29T=) n.1403-29T= n.1473-29T= | |
2 | g.218661733G>A | CA1328862251 | BCS1L | c.461-26G>A (n.461-26G>A) c.101-26G>A (n.101-26G>A) n.458-26G>A n.68G>A c.-41-26G>A (n.-41-26G>A) n.1403-26G>A n.1473-26G>A | dbSNP |
2 | g.218661733G= | CA1328862250 | BCS1L | c.461-26G= (n.461-26G=) c.101-26G= (n.101-26G=) n.458-26G= n.68G= c.-41-26G= (n.-41-26G=) n.1403-26G= n.1473-26G= | |
2 | g.218661733G>T | CA65808882 | BCS1L | c.461-26G>T (n.461-26G>T) c.101-26G>T (n.101-26G>T) n.458-26G>T n.68G>T c.-41-26G>T (n.-41-26G>T) n.1403-26G>T n.1473-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661734C>A | CA2663151798 | BCS1L | c.461-25C>A (n.461-25C>A) c.101-25C>A (n.101-25C>A) n.458-25C>A n.69C>A c.-41-25C>A (n.-41-25C>A) n.1403-25C>A n.1473-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661735T>G | CA2663151800 | BCS1L | c.461-24T>G (n.461-24T>G) c.101-24T>G (n.101-24T>G) n.458-24T>G n.70T>G c.-41-24T>G (n.-41-24T>G) n.1403-24T>G n.1473-24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661736T>G | CA65808885 | BCS1L | c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.101-23T>G (n.101-23T>G) n.458-23T>G n.71T>G c.-41-23T>G (n.-41-23T>G) n.1403-23T>G n.1473-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661736T= | CA1328862252 | BCS1L | c.461-23T= (n.461-23T=) c.101-23T= (n.101-23T=) n.458-23T= n.71T= c.-41-23T= (n.-41-23T=) n.1403-23T= n.1473-23T= | |
2 | g.218661738A= | CA1328862253 | BCS1L | c.461-21A= (n.461-21A=) c.101-21A= (n.101-21A=) n.458-21A= n.73A= c.-41-21A= (n.-41-21A=) n.1403-21A= n.1473-21A= | |
2 | g.218661738A>G | CA539840208 | BCS1L | c.461-21A>G (n.461-21A>G) c.101-21A>G (n.101-21A>G) n.458-21A>G n.73A>G c.-41-21A>G (n.-41-21A>G) n.1403-21A>G n.1473-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661738A>T | CA65808891 | BCS1L | c.461-21A>T (n.461-21A>T) c.101-21A>T (n.101-21A>T) n.458-21A>T n.73A>T c.-41-21A>T (n.-41-21A>T) n.1403-21A>T n.1473-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661740C= | CA1328862255 | BCS1L | c.461-19C= (n.461-19C=) c.101-19C= (n.101-19C=) n.458-19C= n.75C= c.-41-19C= (n.-41-19C=) n.1403-19C= n.1473-19C= | |
2 | g.218661740C>T | CA1328862256 | BCS1L | c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.458-19C>T n.75C>T c.-41-19C>T (n.-41-19C>T) n.1403-19C>T n.1473-19C>T | dbSNP |
2 | g.218661740_218661743delinsCTCA | CA1328862254 | BCS1L | c.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA) c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA) n.458-19_458-16delinsCTCA n.75_78delinsCTCA c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA) n.1403-19_1403-16delinsCTCA n.1473-19_1473-16delinsCTCA | |
2 | g.218661743_218661745del | CA2109673 | BCS1L | c.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del) c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del) n.458-16_458-14del n.78_80del c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del) n.1403-16_1403-14del n.1473-16_1473-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661742C>T | CA2663151806 | BCS1L | c.461-17C>T (n.461-17C>T) c.101-17C>T (n.101-17C>T) n.458-17C>T n.77C>T c.-41-17C>T (n.-41-17C>T) n.1403-17C>T n.1473-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661743A= | CA1328862257 | BCS1L | c.461-16A= (n.461-16A=) c.101-16A= (n.101-16A=) n.458-16A= n.78A= c.-41-16A= (n.-41-16A=) n.1403-16A= n.1473-16A= | |
2 | g.218661743A>C | CA1042455687 | BCS1L | c.461-16A>C (n.461-16A>C) c.101-16A>C (n.101-16A>C) n.458-16A>C n.78A>C c.-41-16A>C (n.-41-16A>C) n.1403-16A>C n.1473-16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>G | CA1328862258 | BCS1L | c.461-16A>G (n.461-16A>G) c.101-16A>G (n.101-16A>G) n.458-16A>G n.78A>G c.-41-16A>G (n.-41-16A>G) n.1403-16A>G n.1473-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>T | CA2109675 | BCS1L | c.461-16A>T (n.461-16A>T) c.101-16A>T (n.101-16A>T) n.458-16A>T n.78A>T c.-41-16A>T (n.-41-16A>T) n.1403-16A>T n.1473-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743_218661746delinsATCT | CA1328862259 | BCS1L | c.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT) c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT) n.458-16_458-13delinsATCT n.78_81delinsATCT c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT) n.1403-16_1403-13delinsATCT n.1473-16_1473-13delinsATCT | |
2 | g.218661744T>C | CA65808911 | BCS1L | c.461-15T>C (n.461-15T>C) c.101-15T>C (n.101-15T>C) n.458-15T>C n.79T>C c.-41-15T>C (n.-41-15T>C) n.1403-15T>C n.1473-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661744T>G | CA764905810 | BCS1L | c.461-15T>G (n.461-15T>G) c.101-15T>G (n.101-15T>G) n.458-15T>G n.79T>G c.-41-15T>G (n.-41-15T>G) n.1403-15T>G n.1473-15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661744T= | CA1328862260 | BCS1L | c.461-15T= (n.461-15T=) c.101-15T= (n.101-15T=) n.458-15T= n.79T= c.-41-15T= (n.-41-15T=) n.1403-15T= n.1473-15T= | |
2 | g.218661747_218661749del | CA2109674 | BCS1L | c.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del) c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del) n.458-12_458-10del n.82_84del c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del) n.1403-12_1403-10del n.1473-12_1473-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661747_218661750delinsTCTC | CA1328862261 | BCS1L | c.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC) c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC) n.458-12_458-9delinsTCTC n.82_85delinsTCTC c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC) n.1403-12_1403-9delinsTCTC n.1473-12_1473-9delinsTCTC | |
2 | g.218661750_218661752del | CA2109676 | BCS1L | c.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del) c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del) n.458-9_458-7del n.85_87del c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del) n.1403-9_1403-7del n.1473-9_1473-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661749T>A | CA539840209 | BCS1L | c.461-10T>A (n.461-10T>A) c.101-10T>A (n.101-10T>A) n.458-10T>A n.84T>A c.-41-10T>A (n.-41-10T>A) n.1403-10T>A n.1473-10T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661749T>C | CA2739278629 | BCS1L | c.461-10T>C (n.461-10T>C) c.101-10T>C (n.101-10T>C) n.458-10T>C n.84T>C c.-41-10T>C (n.-41-10T>C) n.1403-10T>C n.1473-10T>C | ClinVar |
2 | g.218661749T= | CA1328862262 | BCS1L | c.461-10T= (n.461-10T=) c.101-10T= (n.101-10T=) n.458-10T= n.84T= c.-41-10T= (n.-41-10T=) n.1403-10T= n.1473-10T= | |
2 | g.218661749_218661750delinsTC | CA1328862263 | BCS1L | c.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC) c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC) n.458-10_458-9delinsTC n.84_85delinsTC c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC) n.1403-10_1403-9delinsTC n.1473-10_1473-9delinsTC | |
2 | g.218661750C= | CA1328862264 | BCS1L | c.461-9C= (n.461-9C=) c.101-9C= (n.101-9C=) n.458-9C= n.85C= c.-41-9C= (n.-41-9C=) n.1403-9C= n.1473-9C= | |
2 | g.218661750C>G | CA539840210 | BCS1L | c.461-9C>G (n.461-9C>G) c.101-9C>G (n.101-9C>G) n.458-9C>G n.85C>G c.-41-9C>G (n.-41-9C>G) n.1403-9C>G n.1473-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661750C>T | CA2109677 | BCS1L | c.461-9C>T (n.461-9C>T) c.101-9C>T (n.101-9C>T) n.458-9C>T n.85C>T c.-41-9C>T (n.-41-9C>T) n.1403-9C>T n.1473-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661751del | CA764905829 | BCS1L | c.461-8del (n.461-8del) c.101-8del (n.101-8del) n.458-8del n.86del c.-41-8del (n.-41-8del) n.1403-8del n.1473-8del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661751C= | CA1328862265 | BCS1L | c.461-8C= (n.461-8C=) c.101-8C= (n.101-8C=) n.458-8C= n.86C= c.-41-8C= (n.-41-8C=) n.1403-8C= n.1473-8C= | |
2 | g.218661751C>T | CA2109678 | BCS1L | c.461-8C>T (n.461-8C>T) c.101-8C>T (n.101-8C>T) n.458-8C>T n.86C>T c.-41-8C>T (n.-41-8C>T) n.1403-8C>T n.1473-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661752T>A | CA2109679 | BCS1L | c.461-7T>A (n.461-7T>A) c.101-7T>A (n.101-7T>A) n.458-7T>A n.87T>A c.-41-7T>A (n.-41-7T>A) n.1403-7T>A n.1473-7T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661752T= | CA1328862266 | BCS1L | c.461-7T= (n.461-7T=) c.101-7T= (n.101-7T=) n.458-7T= n.87T= c.-41-7T= (n.-41-7T=) n.1403-7T= n.1473-7T= | |
2 | g.218661754C= | CA1328862267 | BCS1L | c.461-5C= (n.461-5C=) c.101-5C= (n.101-5C=) n.458-5C= n.89C= c.-41-5C= (n.-41-5C=) n.1403-5C= n.1473-5C= | |
2 | g.218661754C>G | CA2109681 | BCS1L | c.461-5C>G (n.461-5C>G) c.101-5C>G (n.101-5C>G) n.458-5C>G n.89C>G c.-41-5C>G (n.-41-5C>G) n.1403-5C>G n.1473-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661754C>T | CA2109680 | BCS1L | c.461-5C>T (n.461-5C>T) c.101-5C>T (n.101-5C>T) n.458-5C>T n.89C>T c.-41-5C>T (n.-41-5C>T) n.1403-5C>T n.1473-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661756del | CA2739278630 | BCS1L | c.461-3del (n.461-3del) c.101-3del (n.101-3del) n.458-3del n.91del c.-41-3del (n.-41-3del) n.1403-3del n.1473-3del | ClinVar |
2 | g.218661755C= | CA1328862268 | BCS1L | c.461-4C= (n.461-4C=) c.101-4C= (n.101-4C=) n.458-4C= n.90C= c.-41-4C= (n.-41-4C=) n.1403-4C= n.1473-4C= | |
2 | g.218661755C>G | CA2109682 | BCS1L | c.461-4C>G (n.461-4C>G) c.101-4C>G (n.101-4C>G) n.458-4C>G n.90C>G c.-41-4C>G (n.-41-4C>G) n.1403-4C>G n.1473-4C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661756C>A | CA2552034931 | BCS1L | c.461-3C>A (n.461-3C>A) c.101-3C>A (n.101-3C>A) n.458-3C>A n.91C>A c.-41-3C>A (n.-41-3C>A) n.1403-3C>A n.1473-3C>A | |
2 | g.218661756C= | CA1328862269 | BCS1L | c.461-3C= (n.461-3C=) c.101-3C= (n.101-3C=) n.458-3C= n.91C= c.-41-3C= (n.-41-3C=) n.1403-3C= n.1473-3C= | |
2 | g.218661756C>G | CA645518312 | BCS1L | c.461-3C>G (n.461-3C>G) c.101-3C>G (n.101-3C>G) n.458-3C>G n.91C>G c.-41-3C>G (n.-41-3C>G) n.1403-3C>G n.1473-3C>G | COSMIC |
2 | g.218661756C>T | CA539840211 | BCS1L | c.461-3C>T (n.461-3C>T) c.101-3C>T (n.101-3C>T) n.458-3C>T n.91C>T c.-41-3C>T (n.-41-3C>T) n.1403-3C>T n.1473-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661757A>C | CA350626837 | BCS1L | c.461-2A>C (n.461-2A>C) c.101-2A>C (n.101-2A>C) n.458-2A>C n.92A>C c.-41-2A>C (n.-41-2A>C) n.1403-2A>C n.1473-2A>C | |
2 | g.218661757A>G | CA350626838 | BCS1L | c.461-2A>G (n.461-2A>G) c.101-2A>G (n.101-2A>G) n.458-2A>G n.92A>G c.-41-2A>G (n.-41-2A>G) n.1403-2A>G n.1473-2A>G | |
2 | g.218661757A>T | CA350626840 | BCS1L | c.461-2A>T (n.461-2A>T) c.101-2A>T (n.101-2A>T) n.458-2A>T n.92A>T c.-41-2A>T (n.-41-2A>T) n.1403-2A>T n.1473-2A>T | |
2 | g.218661758G>A | CA350626843 | BCS1L | c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.101-1G>A (n.101-1G>A) n.458-1G>A n.93G>A c.-41-1G>A (n.-41-1G>A) n.1403-1G>A n.1473-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661758G>C | CA350626845 | BCS1L | c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.101-1G>C (n.101-1G>C) n.458-1G>C n.93G>C c.-41-1G>C (n.-41-1G>C) n.1403-1G>C n.1473-1G>C | |
2 | g.218661758G= | CA1328862270 | BCS1L | c.461-1G= (n.461-1G=) c.101-1G= (n.101-1G=) n.458-1G= n.93G= c.-41-1G= (n.-41-1G=) n.1403-1G= n.1473-1G= | |
2 | g.218661758G>T | CA350626848 | BCS1L | c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.101-1G>T (n.101-1G>T) n.458-1G>T n.93G>T c.-41-1G>T (n.-41-1G>T) n.1403-1G>T n.1473-1G>T | |
2 | g.218661759C>A | CA350626850 | BCS1L | c.461C>A (p.Ala154Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.458C>A n.94C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.1403C>A n.1473C>A | ClinVar |
2 | g.218661759C= | CA1328862271 | BCS1L | c.461C= (p.Ala154=) c.101C= (p.Ala34=) n.458C= n.94C= c.-41C= (n.-41C=) n.1403C= n.1473C= | |
2 | g.218661759C>G | CA350626852 | BCS1L | c.461C>G (p.Ala154Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.458C>G n.94C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.1403C>G n.1473C>G | |
2 | g.218661759C>T | CA65808930 | BCS1L | c.461C>T (p.Ala154Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.458C>T n.94C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.1403C>T n.1473C>T | dbSNP |
2 | g.218661760T>A | CA431233332 | BCS1L | c.462T>A (p.Ala154=) c.102T>A (p.Ala34=) n.459T>A n.95T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.1404T>A n.1474T>A | |
2 | g.218661760T>C | CA431233334 | BCS1L | c.462T>C (p.Ala154=) c.102T>C (p.Ala34=) n.459T>C n.95T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.1404T>C n.1474T>C | |
2 | g.218661760T>G | CA431233333 | BCS1L | c.462T>G (p.Ala154=) c.102T>G (p.Ala34=) n.459T>G n.95T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.1404T>G n.1474T>G | |
2 | g.218661761C>A | CA431233335 | BCS1L | c.463C>A (p.Arg155=) c.103C>A (p.Arg35=) n.460C>A n.96C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.1405C>A n.1475C>A | |
2 | g.218661761C= | CA1328862272 | BCS1L | c.463C= (p.Arg155=) c.103C= (p.Arg35=) n.460C= n.96C= c.-39C= (n.-39C=) n.1405C= n.1475C= | |
2 | g.218661761C>G | CA350626857 | BCS1L | c.463C>G (p.Arg155Gly) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.460C>G n.96C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.1405C>G n.1475C>G | dbSNP COSMIC |
2 | g.218661761C>T | CA2109683 | BCS1L | c.463C>T (p.Arg155Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.460C>T n.96C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.1405C>T n.1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661762G>A | CA350626859 | BCS1L | c.464G>A (p.Arg155Gln) c.104G>A (p.Arg35Gln) n.461G>A n.97G>A c.-38G>A (n.-38G>A) n.1406G>A n.1476G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661762G>C | CA117994 | BCS1L | c.464G>C (p.Arg155Pro) c.104G>C (p.Arg35Pro) n.461G>C n.97G>C c.-38G>C (n.-38G>C) n.1406G>C n.1476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661762G= | CA1328862273 | BCS1L | c.464G= (p.Arg155=) c.104G= (p.Arg35=) n.461G= n.97G= c.-38G= (n.-38G=) n.1406G= n.1476G= | |
2 | g.218661762G>T | CA350626862 | BCS1L | c.464G>T (p.Arg155Leu) c.104G>T (p.Arg35Leu) n.461G>T n.97G>T c.-38G>T (n.-38G>T) n.1406G>T n.1476G>T | |
2 | g.218661765_218661766del | CA645518314 | BCS1L | c.467_468del (p.Glu156AlafsTer19) c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19) n.464_465del n.100_101del c.-35_-34del (n.-35_-34del) n.1409_1410del n.1479_1480del | COSMIC |
2 | g.218661763A= | CA1328862274 | BCS1L | c.465A= (p.Arg155=) c.105A= (p.Arg35=) n.462A= n.98A= c.-37A= (n.-37A=) n.1407A= n.1477A= | |
2 | g.218661763A>C | CA431412268 | BCS1L | c.465A>C (p.Arg155=) c.105A>C (p.Arg35=) n.462A>C n.98A>C c.-37A>C (n.-37A>C) n.1407A>C n.1477A>C | |
2 | g.218661763A>G | CA431412270 | BCS1L | c.465A>G (p.Arg155=) c.105A>G (p.Arg35=) n.462A>G n.98A>G c.-37A>G (n.-37A>G) n.1407A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661763A>T | CA431412271 | BCS1L | c.465A>T (p.Arg155=) c.105A>T (p.Arg35=) n.462A>T n.98A>T c.-37A>T (n.-37A>T) n.1407A>T n.1477A>T | |
2 | g.218661764G>A | CA350626864 | BCS1L | c.466G>A (p.Glu156Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.463G>A n.99G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.1408G>A n.1478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661764G>C | CA350626866 | BCS1L | c.466G>C (p.Glu156Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.463G>C n.99G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.1408G>C n.1478G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661764G= | CA1328862275 | BCS1L | c.466G= (p.Glu156=) c.106G= (p.Glu36=) n.463G= n.99G= c.-36G= (n.-36G=) n.1408G= n.1478G= | |
2 | g.218661764G>T | CA350626868 | BCS1L | c.466G>T (p.Glu156Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.463G>T n.99G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.1408G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661765A>C | CA350626870 | BCS1L | c.467A>C (p.Glu156Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.464A>C n.100A>C c.-35A>C (n.-35A>C) n.1409A>C n.1479A>C | |
2 | g.218661765A>G | CA350626872 | BCS1L | c.467A>G (p.Glu156Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.464A>G n.100A>G c.-35A>G (n.-35A>G) n.1409A>G n.1479A>G | |
2 | g.218661765A>T | CA350626874 | BCS1L | c.467A>T (p.Glu156Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.464A>T n.100A>T c.-35A>T (n.-35A>T) n.1409A>T n.1479A>T | |
2 | g.218661766G>A | CA431412280 | BCS1L | c.468G>A (p.Glu156=) c.108G>A (p.Glu36=) n.465G>A n.101G>A c.-34G>A (n.-34G>A) n.1410G>A n.1480G>A | |
2 | g.218661766G>C | CA350626876 | BCS1L | c.468G>C (p.Glu156Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) n.465G>C n.101G>C c.-34G>C (n.-34G>C) n.1410G>C n.1480G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661766G>T | CA350626878 | BCS1L | c.468G>T (p.Glu156Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) n.465G>T n.101G>T c.-34G>T (n.-34G>T) n.1410G>T n.1480G>T | |
2 | g.218661767C>A | CA350626880 | BCS1L | c.469C>A (p.Leu157Ile) c.109C>A (p.Leu37Ile) n.466C>A n.102C>A c.-33C>A (n.-33C>A) n.1411C>A n.1481C>A | |
2 | g.218661767C= | CA1328862276 | BCS1L | c.469C= (p.Leu157=) c.109C= (p.Leu37=) n.466C= n.102C= c.-33C= (n.-33C=) n.1411C= n.1481C= | |
2 | g.218661767C>G | CA350626882 | BCS1L | c.469C>G (p.Leu157Val) c.109C>G (p.Leu37Val) n.466C>G n.102C>G c.-33C>G (n.-33C>G) n.1411C>G n.1481C>G | |
2 | g.218661767C>T | CA431412284 | BCS1L | c.469C>T (p.Leu157=) c.109C>T (p.Leu37=) n.466C>T n.102C>T c.-33C>T (n.-33C>T) n.1411C>T n.1481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661768T>A | CA350626885 | BCS1L | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.110T>A (p.Leu37Gln) n.467T>A n.103T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.1412T>A n.1482T>A | |
2 | g.218661768T>C | CA350626887 | BCS1L | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.110T>C (p.Leu37Pro) n.467T>C n.103T>C c.-32T>C (n.-32T>C) n.1412T>C n.1482T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661768T>G | CA350626886 | BCS1L | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.110T>G (p.Leu37Arg) n.467T>G n.103T>G c.-32T>G (n.-32T>G) n.1412T>G n.1482T>G | |
2 | g.218661769A>C | CA431412287 | BCS1L | c.471A>C (p.Leu157=) c.111A>C (p.Leu37=) n.468A>C n.104A>C c.-31A>C (n.-31A>C) n.1413A>C n.1483A>C | |
2 | g.218661769A>G | CA431412288 | BCS1L | c.471A>G (p.Leu157=) c.111A>G (p.Leu37=) n.468A>G n.104A>G c.-31A>G (n.-31A>G) n.1413A>G n.1483A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661769A>T | CA431412290 | BCS1L | c.471A>T (p.Leu157=) c.111A>T (p.Leu37=) n.468A>T n.104A>T c.-31A>T (n.-31A>T) n.1413A>T n.1483A>T | |
2 | g.218661769_218661770del | CA913089868 | BCS1L | c.471_472del (p.Ala158LeufsTer17) c.111_112del (p.Ala38LeufsTer17) n.468_469del n.104_105del c.-31_-30del (n.-31_-30del) n.1413_1414del n.1483_1484del | |
2 | g.218661769_218661770delinsAG | CA1328862277 | BCS1L | c.471_472delinsAG (p.Leu157=) c.111_112delinsAG (p.Leu37=) n.468_469delinsAG n.104_105delinsAG c.-31_-30delinsAG (n.-31_-30delinsAG) n.1413_1414delinsAG n.1483_1484delinsAG | |
2 | g.218661770del | CA658822538 | BCS1L | c.472del (p.Ala158ProfsTer10) c.112del (p.Ala38ProfsTer10) n.469del n.105del c.-30del (n.-30del) n.1414del n.1484del | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661770G>A | CA350626888 | BCS1L | c.472G>A (p.Ala158Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) n.469G>A n.105G>A c.-30G>A (n.-30G>A) n.1414G>A n.1484G>A | |
2 | g.218661770G>C | CA350626890 | BCS1L | c.472G>C (p.Ala158Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) n.469G>C n.105G>C c.-30G>C (n.-30G>C) n.1414G>C n.1484G>C | |
2 | g.218661770G>T | CA350626889 | BCS1L | c.472G>T (p.Ala158Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) n.469G>T n.105G>T c.-30G>T (n.-30G>T) n.1414G>T n.1484G>T | |
2 | g.218661771C>A | CA350626891 | BCS1L | c.473C>A (p.Ala158Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) n.470C>A n.106C>A c.-29C>A (n.-29C>A) n.1415C>A n.1485C>A | |
2 | g.218661771C>G | CA350626892 | BCS1L | c.473C>G (p.Ala158Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) n.470C>G n.106C>G c.-29C>G (n.-29C>G) n.1415C>G n.1485C>G | |
2 | g.218661771C>T | CA350626893 | BCS1L | c.473C>T (p.Ala158Val) c.113C>T (p.Ala38Val) n.470C>T n.106C>T c.-29C>T (n.-29C>T) n.1415C>T n.1485C>T | |
2 | g.218661772C>A | CA431412300 | BCS1L | c.474C>A (p.Ala158=) c.114C>A (p.Ala38=) n.471C>A n.107C>A c.-28C>A (n.-28C>A) n.1416C>A n.1486C>A | |
2 | g.218661772C= | CA1328862278 | BCS1L | c.474C= (p.Ala158=) c.114C= (p.Ala38=) n.471C= n.107C= c.-28C= (n.-28C=) n.1416C= n.1486C= | |
2 | g.218661772C>G | CA431412298 | BCS1L | c.474C>G (p.Ala158=) c.114C>G (p.Ala38=) n.471C>G n.107C>G c.-28C>G (n.-28C>G) n.1416C>G n.1486C>G | |
2 | g.218661772C>T | CA431412299 | BCS1L | c.474C>T (p.Ala158=) c.114C>T (p.Ala38=) n.471C>T n.107C>T c.-28C>T (n.-28C>T) n.1416C>T n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661773T>A | CA350626894 | BCS1L | c.475T>A (p.Leu159Met) c.115T>A (p.Leu39Met) n.472T>A n.108T>A c.-27T>A (n.-27T>A) n.1417T>A n.1487T>A | |
2 | g.218661773T>C | CA431412301 | BCS1L | c.475T>C (p.Leu159=) c.115T>C (p.Leu39=) n.472T>C n.108T>C c.-27T>C (n.-27T>C) n.1417T>C n.1487T>C | ClinVar |
2 | g.218661773T>G | CA350626895 | BCS1L | c.475T>G (p.Leu159Val) c.115T>G (p.Leu39Val) n.472T>G n.108T>G c.-27T>G (n.-27T>G) n.1417T>G n.1487T>G | |
2 | g.218661774dup | CA2663151926 | BCS1L | c.476dup (p.Leu159PhefsTer17) c.116dup (p.Leu39PhefsTer17) n.473dup n.109dup c.-26dup (n.-26dup) n.1418dup n.1488dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661774T>A | CA350626896 | BCS1L | c.476T>A (p.Leu159Ter) c.116T>A (p.Leu39Ter) n.473T>A n.109T>A c.-26T>A (n.-26T>A) n.1418T>A n.1488T>A | ClinVar |
2 | g.218661774T>C | CA350626897 | BCS1L | c.476T>C (p.Leu159Ser) c.116T>C (p.Leu39Ser) n.473T>C n.109T>C c.-26T>C (n.-26T>C) n.1418T>C n.1488T>C | |
2 | g.218661774T>G | CA350626898 | BCS1L | c.476T>G (p.Leu159Trp) c.116T>G (p.Leu39Trp) n.473T>G n.109T>G c.-26T>G (n.-26T>G) n.1418T>G n.1488T>G | |
2 | g.218661774_218661777delinsTGCA | CA1328862279 | BCS1L | c.476_479delinsTGCA (p.Leu159=) c.116_119delinsTGCA (p.Leu39=) n.473_476delinsTGCA n.109_112delinsTGCA c.-26_-23delinsTGCA (n.-26_-23delinsTGCA) n.1418_1421delinsTGCA n.1488_1491delinsTGCA | |
2 | g.218661775G>A | CA431412304 | BCS1L | c.477G>A (p.Leu159=) c.117G>A (p.Leu39=) n.474G>A n.110G>A c.-25G>A (n.-25G>A) n.1419G>A n.1489G>A | |
2 | g.218661775G>C | CA350626899 | BCS1L | c.477G>C (p.Leu159Phe) c.117G>C (p.Leu39Phe) n.474G>C n.110G>C c.-25G>C (n.-25G>C) n.1419G>C n.1489G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661775G>T | CA350626900 | BCS1L | c.477G>T (p.Leu159Phe) c.117G>T (p.Leu39Phe) n.474G>T n.110G>T c.-25G>T (n.-25G>T) n.1419G>T n.1489G>T | |
2 | g.218661779_218661781del | CA539839939 | BCS1L | c.481_483del (p.Gln161del) c.121_123del (p.Gln41del) n.478_480del n.114_116del c.-21_-19del (n.-21_-19del) n.1423_1425del n.1493_1495del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661776C>A | CA350626901 | BCS1L | c.478C>A (p.Gln160Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) n.475C>A n.111C>A c.-24C>A (n.-24C>A) n.1420C>A n.1490C>A | ClinVar |
2 | g.218661776C= | CA1328862280 | BCS1L | c.478C= (p.Gln160=) c.118C= (p.Gln40=) n.475C= n.111C= c.-24C= (n.-24C=) n.1420C= n.1490C= | |
2 | g.218661776C>G | CA350626902 | BCS1L | c.478C>G (p.Gln160Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) n.475C>G n.111C>G c.-24C>G (n.-24C>G) n.1420C>G n.1490C>G | |
2 | g.218661776C>T | CA2109684 | BCS1L | c.478C>T (p.Gln160Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) n.475C>T n.111C>T c.-24C>T (n.-24C>T) n.1420C>T n.1490C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661777A>C | CA350626903 | BCS1L | c.479A>C (p.Gln160Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) n.476A>C n.112A>C c.-23A>C (n.-23A>C) n.1421A>C n.1491A>C | |
2 | g.218661777A>G | CA350626905 | BCS1L | c.479A>G (p.Gln160Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) n.476A>G n.112A>G c.-23A>G (n.-23A>G) n.1421A>G n.1491A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661777A>T | CA350626904 | BCS1L | c.479A>T (p.Gln160Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) n.476A>T n.112A>T c.-23A>T (n.-23A>T) n.1421A>T n.1491A>T | |
2 | g.218661778G>A | CA431412309 | BCS1L | c.480G>A (p.Gln160=) c.120G>A (p.Gln40=) n.477G>A n.113G>A c.-22G>A (n.-22G>A) n.1422G>A n.1492G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661778G>C | CA350626906 | BCS1L | c.480G>C (p.Gln160His) c.120G>C (p.Gln40His) n.477G>C n.113G>C c.-22G>C (n.-22G>C) n.1422G>C n.1492G>C | |
2 | g.218661778G= | CA1328862281 | BCS1L | c.480G= (p.Gln160=) c.120G= (p.Gln40=) n.477G= n.113G= c.-22G= (n.-22G=) n.1422G= n.1492G= | |
2 | g.218661778G>T | CA350626907 | BCS1L | c.480G>T (p.Gln160His) c.120G>T (p.Gln40His) n.477G>T n.113G>T c.-22G>T (n.-22G>T) n.1422G>T n.1492G>T | |
2 | g.218661779C>A | CA350626908 | BCS1L | c.481C>A (p.Gln161Lys) c.121C>A (p.Gln41Lys) n.478C>A n.114C>A c.-21C>A (n.-21C>A) n.1423C>A n.1493C>A | |
2 | g.218661779C= | CA1328862282 | BCS1L | c.481C= (p.Gln161=) c.121C= (p.Gln41=) n.478C= n.114C= c.-21C= (n.-21C=) n.1423C= n.1493C= | |
2 | g.218661779C>G | CA350626909 | BCS1L | c.481C>G (p.Gln161Glu) c.121C>G (p.Gln41Glu) n.478C>G n.114C>G c.-21C>G (n.-21C>G) n.1423C>G n.1493C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661779C>T | CA350626910 | BCS1L | c.481C>T (p.Gln161Ter) c.121C>T (p.Gln41Ter) n.478C>T n.114C>T c.-21C>T (n.-21C>T) n.1423C>T n.1493C>T | |
2 | g.218661780A>C | CA350626911 | BCS1L | c.482A>C (p.Gln161Pro) c.122A>C (p.Gln41Pro) n.479A>C n.115A>C c.-20A>C (n.-20A>C) n.1424A>C n.1494A>C | |
2 | g.218661780A>G | CA350626912 | BCS1L | c.482A>G (p.Gln161Arg) c.122A>G (p.Gln41Arg) n.479A>G n.115A>G c.-20A>G (n.-20A>G) n.1424A>G n.1494A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661780A>T | CA350626913 | BCS1L | c.482A>T (p.Gln161Leu) c.122A>T (p.Gln41Leu) n.479A>T n.115A>T c.-20A>T (n.-20A>T) n.1424A>T n.1494A>T | |
2 | g.218661784_218661786del | CA2739292336 | BCS1L | c.486_488del (p.Glu163del) c.126_128del (p.Glu43del) n.483_485del n.119_121del c.-16_-14del (n.-16_-14del) n.1428_1430del n.1498_1500del | |
2 | g.218661781G>A | CA431412317 | BCS1L | c.483G>A (p.Gln161=) c.123G>A (p.Gln41=) n.480G>A n.116G>A c.-19G>A (n.-19G>A) n.1425G>A n.1495G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661781G>C | CA350626914 | BCS1L | c.483G>C (p.Gln161His) c.123G>C (p.Gln41His) n.480G>C n.116G>C c.-19G>C (n.-19G>C) n.1425G>C n.1495G>C | |
2 | g.218661781G= | CA1328862283 | BCS1L | c.483G= (p.Gln161=) c.123G= (p.Gln41=) n.480G= n.116G= c.-19G= (n.-19G=) n.1425G= n.1495G= | |
2 | g.218661781G>T | CA350626915 | BCS1L | c.483G>T (p.Gln161His) c.123G>T (p.Gln41His) n.480G>T n.116G>T c.-19G>T (n.-19G>T) n.1425G>T n.1495G>T | |
2 | g.218661782G>A | CA350626918 | BCS1L | c.484G>A (p.Glu162Lys) c.124G>A (p.Glu42Lys) n.481G>A n.117G>A c.-18G>A (n.-18G>A) n.1426G>A n.1496G>A | |
2 | g.218661782G>C | CA350626917 | BCS1L | c.484G>C (p.Glu162Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.481G>C n.117G>C c.-18G>C (n.-18G>C) n.1426G>C n.1496G>C | dbSNP |
2 | g.218661782G= | CA1328862284 | BCS1L | c.484G= (p.Glu162=) c.124G= (p.Glu42=) n.481G= n.117G= c.-18G= (n.-18G=) n.1426G= n.1496G= | |
2 | g.218661782G>T | CA350626916 | BCS1L | c.484G>T (p.Glu162Ter) c.124G>T (p.Glu42Ter) n.481G>T n.117G>T c.-18G>T (n.-18G>T) n.1426G>T n.1496G>T | |
2 | g.218661783A>C | CA350626925 | BCS1L | c.485A>C (p.Glu162Ala) c.125A>C (p.Glu42Ala) n.482A>C n.118A>C c.-17A>C (n.-17A>C) n.1427A>C n.1497A>C | |
2 | g.218661783A>G | CA350626928 | BCS1L | c.485A>G (p.Glu162Gly) c.125A>G (p.Glu42Gly) n.482A>G n.118A>G c.-17A>G (n.-17A>G) n.1427A>G n.1497A>G | |
2 | g.218661783A>T | CA350626930 | BCS1L | c.485A>T (p.Glu162Val) c.125A>T (p.Glu42Val) n.482A>T n.118A>T c.-17A>T (n.-17A>T) n.1427A>T n.1497A>T | |
2 | g.218661784G>A | CA431412321 | BCS1L | c.486G>A (p.Glu162=) c.126G>A (p.Glu42=) n.483G>A n.119G>A c.-16G>A (n.-16G>A) n.1428G>A n.1498G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661784G>C | CA350626933 | BCS1L | c.486G>C (p.Glu162Asp) c.126G>C (p.Glu42Asp) n.483G>C n.119G>C c.-16G>C (n.-16G>C) n.1428G>C n.1498G>C | |
2 | g.218661784G= | CA1328862285 | BCS1L | c.486G= (p.Glu162=) c.126G= (p.Glu42=) n.483G= n.119G= c.-16G= (n.-16G=) n.1428G= n.1498G= | |
2 | g.218661784G>T | CA350626935 | BCS1L | c.486G>T (p.Glu162Asp) c.126G>T (p.Glu42Asp) n.483G>T n.119G>T c.-16G>T (n.-16G>T) n.1428G>T n.1498G>T | |
2 | g.218661785G>A | CA65808938 | BCS1L | c.487G>A (p.Glu163Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) n.484G>A n.120G>A c.-15G>A (n.-15G>A) n.1429G>A n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661785G>C | CA350626939 | BCS1L | c.487G>C (p.Glu163Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) n.484G>C n.120G>C c.-15G>C (n.-15G>C) n.1429G>C n.1499G>C | |
2 | g.218661785G= | CA1328862286 | BCS1L | c.487G= (p.Glu163=) c.127G= (p.Glu43=) n.484G= n.120G= c.-15G= (n.-15G=) n.1429G= n.1499G= | |
2 | g.218661785G>T | CA350626950 | BCS1L | c.487G>T (p.Glu163Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) n.484G>T n.120G>T c.-15G>T (n.-15G>T) n.1429G>T n.1499G>T | |
2 | g.218661786A>C | CA350626953 | BCS1L | c.488A>C (p.Glu163Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) n.485A>C n.121A>C c.-14A>C (n.-14A>C) n.1430A>C n.1500A>C | |
2 | g.218661786A>G | CA350626955 | BCS1L | c.488A>G (p.Glu163Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) n.485A>G n.121A>G c.-14A>G (n.-14A>G) n.1430A>G n.1500A>G | |
2 | g.218661786A>T | CA350626957 | BCS1L | c.488A>T (p.Glu163Val) c.128A>T (p.Glu43Val) n.485A>T n.121A>T c.-14A>T (n.-14A>T) n.1430A>T n.1500A>T | |
2 | g.218661787A= | CA1328862287 | BCS1L | c.489A= (p.Glu163=) c.129A= (p.Glu43=) n.486A= n.122A= c.-13A= (n.-13A=) n.1431A= n.1501A= | |
2 | g.218661787A>C | CA350626959 | BCS1L | c.489A>C (p.Glu163Asp) c.129A>C (p.Glu43Asp) n.486A>C n.122A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.1431A>C n.1501A>C | |
2 | g.218661787A>G | CA431412326 | BCS1L | c.489A>G (p.Glu163=) c.129A>G (p.Glu43=) n.486A>G n.122A>G c.-13A>G (n.-13A>G) n.1431A>G n.1501A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661787A>T | CA350626960 | BCS1L | c.489A>T (p.Glu163Asp) c.129A>T (p.Glu43Asp) n.486A>T n.122A>T c.-13A>T (n.-13A>T) n.1431A>T n.1501A>T | |
2 | g.218661788G>A | CA350626967 | BCS1L | c.490G>A (p.Gly164Arg) c.130G>A (p.Gly44Arg) n.487G>A n.123G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.1432G>A n.1502G>A | |
2 | g.218661788G>C | CA350626963 | BCS1L | c.490G>C (p.Gly164Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.487G>C n.123G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.1432G>C n.1502G>C | |
2 | g.218661788G>T | CA350626965 | BCS1L | c.490G>T (p.Gly164Trp) c.130G>T (p.Gly44Trp) n.487G>T n.123G>T c.-12G>T (n.-12G>T) n.1432G>T n.1502G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661790del | CA2663152002 | BCS1L | c.492del (p.Lys165ArgfsTer3) c.132del (p.Lys45ArgfsTer3) n.489del n.125del c.-10del (n.-10del) n.1434del n.1504del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661789G>A | CA350626969 | BCS1L | c.491G>A (p.Gly164Glu) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.488G>A n.124G>A c.-11G>A (n.-11G>A) n.1433G>A n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661789G>C | CA350626971 | BCS1L | c.491G>C (p.Gly164Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.488G>C n.124G>C c.-11G>C (n.-11G>C) n.1433G>C n.1503G>C | |
2 | g.218661789G= | CA1328862288 | BCS1L | c.491G= (p.Gly164=) c.131G= (p.Gly44=) n.488G= n.124G= c.-11G= (n.-11G=) n.1433G= n.1503G= | |
2 | g.218661789G>T | CA350626974 | BCS1L | c.491G>T (p.Gly164Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.488G>T n.124G>T c.-11G>T (n.-11G>T) n.1433G>T n.1503G>T | |
2 | g.218661790G>A | CA431412331 | BCS1L | c.492G>A (p.Gly164=) c.132G>A (p.Gly44=) n.489G>A n.125G>A c.-10G>A (n.-10G>A) n.1434G>A n.1504G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661790G>C | CA431412332 | BCS1L | c.492G>C (p.Gly164=) c.132G>C (p.Gly44=) n.489G>C n.125G>C c.-10G>C (n.-10G>C) n.1434G>C n.1504G>C | |
2 | g.218661790G= | CA1328862289 | BCS1L | c.492G= (p.Gly164=) c.132G= (p.Gly44=) n.489G= n.125G= c.-10G= (n.-10G=) n.1434G= n.1504G= | |
2 | g.218661790G>T | CA431412334 | BCS1L | c.492G>T (p.Gly164=) c.132G>T (p.Gly44=) n.489G>T n.125G>T c.-10G>T (n.-10G>T) n.1434G>T n.1504G>T | |
2 | g.218661791A= | CA1328862290 | BCS1L | c.493A= (p.Lys165=) c.133A= (p.Lys45=) n.490A= n.126A= c.-9A= (n.-9A=) n.1435A= n.1505A= | |
2 | g.218661791A>C | CA350626977 | BCS1L | c.493A>C (p.Lys165Gln) c.133A>C (p.Lys45Gln) n.490A>C n.126A>C c.-9A>C (n.-9A>C) n.1435A>C n.1505A>C | |
2 | g.218661791A>G | CA350626979 | BCS1L | c.493A>G (p.Lys165Glu) c.133A>G (p.Lys45Glu) n.490A>G n.126A>G c.-9A>G (n.-9A>G) n.1435A>G n.1505A>G | |
2 | g.218661791A>T | CA350626981 | BCS1L | c.493A>T (p.Lys165Ter) c.133A>T (p.Lys45Ter) n.490A>T n.126A>T c.-9A>T (n.-9A>T) n.1435A>T n.1505A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661792A>C | CA350626982 | BCS1L | c.494A>C (p.Lys165Thr) c.134A>C (p.Lys45Thr) n.491A>C n.127A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.1436A>C n.1506A>C | |
2 | g.218661792A>G | CA350626983 | BCS1L | c.494A>G (p.Lys165Arg) c.134A>G (p.Lys45Arg) n.491A>G n.127A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.1436A>G n.1506A>G | |
2 | g.218661792A>T | CA350626984 | BCS1L | c.494A>T (p.Lys165Met) c.134A>T (p.Lys45Met) n.491A>T n.127A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.1436A>T n.1506A>T | |
2 | g.218661793G>A | CA431412336 | BCS1L | c.495G>A (p.Lys165=) c.135G>A (p.Lys45=) n.492G>A n.128G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.1437G>A n.1507G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661793G>C | CA350626986 | BCS1L | c.495G>C (p.Lys165Asn) c.135G>C (p.Lys45Asn) n.492G>C n.128G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.1437G>C n.1507G>C | |
2 | g.218661793G>T | CA350626988 | BCS1L | c.495G>T (p.Lys165Asn) c.135G>T (p.Lys45Asn) n.492G>T n.128G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.1437G>T n.1507G>T | |
2 | g.218661794A>C | CA350626990 | BCS1L | c.496A>C (p.Thr166Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) n.493A>C n.129A>C c.-6A>C (n.-6A>C) n.1438A>C n.1508A>C | |
2 | g.218661794A>G | CA350626994 | BCS1L | c.496A>G (p.Thr166Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) n.493A>G n.129A>G c.-6A>G (n.-6A>G) n.1438A>G n.1508A>G | |
2 | g.218661794A>T | CA350626992 | BCS1L | c.496A>T (p.Thr166Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) n.493A>T n.129A>T c.-6A>T (n.-6A>T) n.1438A>T n.1508A>T | |
2 | g.218661795C>A | CA350626997 | BCS1L | c.497C>A (p.Thr166Asn) c.137C>A (p.Thr46Asn) n.494C>A n.130C>A c.-5C>A (n.-5C>A) n.1439C>A n.1509C>A | |
2 | g.218661795C>G | CA350626999 | BCS1L | c.497C>G (p.Thr166Ser) c.137C>G (p.Thr46Ser) n.494C>G n.130C>G c.-5C>G (n.-5C>G) n.1439C>G n.1509C>G | |
2 | g.218661795C>T | CA350626998 | BCS1L | c.497C>T (p.Thr166Ile) c.137C>T (p.Thr46Ile) n.494C>T n.130C>T c.-5C>T (n.-5C>T) n.1439C>T n.1509C>T | |
2 | g.218661795_218661796delinsTT | CA645518315 | BCS1L | c.497_498delinsTT (p.Thr166Ile) c.137_138delinsTT (p.Thr46Ile) n.494_495delinsTT n.130_131delinsTT c.-5_-4delinsTT (n.-5_-4delinsTT) n.1439_1440delinsTT n.1509_1510delinsTT | COSMIC |
2 | g.218661796C>A | CA2109686 | BCS1L | c.498C>A (p.Thr166=) c.138C>A (p.Thr46=) n.495C>A n.131C>A c.-4C>A (n.-4C>A) n.1440C>A n.1510C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661796C= | CA1328862291 | BCS1L | c.498C= (p.Thr166=) c.138C= (p.Thr46=) n.495C= n.131C= c.-4C= (n.-4C=) n.1440C= n.1510C= | |
2 | g.218661796C>G | CA65808941 | BCS1L | c.498C>G (p.Thr166=) c.138C>G (p.Thr46=) n.495C>G n.131C>G c.-4C>G (n.-4C>G) n.1440C>G n.1510C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661796C>T | CA2109685 | BCS1L | c.498C>T (p.Thr166=) c.138C>T (p.Thr46=) n.495C>T n.131C>T c.-4C>T (n.-4C>T) n.1440C>T n.1510C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661797G>A | CA323457 | BCS1L | c.499G>A (p.Val167Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.496G>A n.132G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.1441G>A n.1511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661797G>C | CA350627007 | BCS1L | c.499G>C (p.Val167Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.496G>C n.132G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.1441G>C n.1511G>C | |
2 | g.218661797G= | CA1328862292 | BCS1L | c.499G= (p.Val167=) c.139G= (p.Val47=) n.496G= n.132G= c.-3G= (n.-3G=) n.1441G= n.1511G= | |
2 | g.218661797G>T | CA350627009 | BCS1L | c.499G>T (p.Val167Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.496G>T n.132G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.1441G>T n.1511G>T | gnomAD v4 |