Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661693C>ACA2577245050BCS1Lc.461-66C>A (n.461-66C>A)
c.101-66C>A (n.101-66C>A)
n.458-66C>A
n.28C>A
c.-41-66C>A (n.-41-66C>A)
n.1403-66C>A
n.1473-66C>A
2g.218661693C>TCA2663151759BCS1Lc.461-66C>T (n.461-66C>T)
c.101-66C>T (n.101-66C>T)
n.458-66C>T
n.28C>T
c.-41-66C>T (n.-41-66C>T)
n.1403-66C>T
n.1473-66C>T
 gnomAD v4
2g.218661695C=CA1328862233BCS1Lc.461-64C= (n.461-64C=)
c.101-64C= (n.101-64C=)
n.458-64C=
n.30C=
c.-41-64C= (n.-41-64C=)
n.1403-64C=
n.1473-64C=
2g.218661695C>TCA1042455666BCS1Lc.461-64C>T (n.461-64C>T)
c.101-64C>T (n.101-64C>T)
n.458-64C>T
n.30C>T
c.-41-64C>T (n.-41-64C>T)
n.1403-64C>T
n.1473-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T>CCA2663151760BCS1Lc.461-62T>C (n.461-62T>C)
c.101-62T>C (n.101-62T>C)
n.458-62T>C
n.32T>C
c.-41-62T>C (n.-41-62T>C)
n.1403-62T>C
n.1473-62T>C
 gnomAD v4
2g.218661697T>GCA65808867BCS1Lc.461-62T>G (n.461-62T>G)
c.101-62T>G (n.101-62T>G)
n.458-62T>G
n.32T>G
c.-41-62T>G (n.-41-62T>G)
n.1403-62T>G
n.1473-62T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661697T=CA1328862234BCS1Lc.461-62T= (n.461-62T=)
c.101-62T= (n.101-62T=)
n.458-62T=
n.32T=
c.-41-62T= (n.-41-62T=)
n.1403-62T=
n.1473-62T=
2g.218661700T>CCA2663151761BCS1Lc.461-59T>C (n.461-59T>C)
c.101-59T>C (n.101-59T>C)
n.458-59T>C
n.35T>C
c.-41-59T>C (n.-41-59T>C)
n.1403-59T>C
n.1473-59T>C
 gnomAD v4
2g.218661701T>CCA1328862237BCS1Lc.461-58T>C (n.461-58T>C)
c.101-58T>C (n.101-58T>C)
n.458-58T>C
n.36T>C
c.-41-58T>C (n.-41-58T>C)
n.1403-58T>C
n.1473-58T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661701T=CA1328862236BCS1Lc.461-58T= (n.461-58T=)
c.101-58T= (n.101-58T=)
n.458-58T=
n.36T=
c.-41-58T= (n.-41-58T=)
n.1403-58T=
n.1473-58T=
2g.218661701_218661702delinsTGCA1328862235BCS1Lc.461-58_461-57delinsTG (n.461-58_461-57delinsTG)
c.101-58_101-57delinsTG (n.101-58_101-57delinsTG)
n.458-58_458-57delinsTG
n.36_37delinsTG
c.-41-58_-41-57delinsTG (n.-41-58_-41-57delinsTG)
n.1403-58_1403-57delinsTG
n.1473-58_1473-57delinsTG
2g.218661702delCA764905766BCS1Lc.461-57del (n.461-57del)
c.101-57del (n.101-57del)
n.458-57del
n.37del
c.-41-57del (n.-41-57del)
n.1403-57del
n.1473-57del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661702G>CCA2663151764BCS1Lc.461-57G>C (n.461-57G>C)
c.101-57G>C (n.101-57G>C)
n.458-57G>C
n.37G>C
c.-41-57G>C (n.-41-57G>C)
n.1403-57G>C
n.1473-57G>C
 gnomAD v4
2g.218661703A=CA1328862238BCS1Lc.461-56A= (n.461-56A=)
c.101-56A= (n.101-56A=)
n.458-56A=
n.38A=
c.-41-56A= (n.-41-56A=)
n.1403-56A=
n.1473-56A=
2g.218661703A>CCA65808871BCS1Lc.461-56A>C (n.461-56A>C)
c.101-56A>C (n.101-56A>C)
n.458-56A>C
n.38A>C
c.-41-56A>C (n.-41-56A>C)
n.1403-56A>C
n.1473-56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661705G>ACA2663151767BCS1Lc.461-54G>A (n.461-54G>A)
c.101-54G>A (n.101-54G>A)
n.458-54G>A
n.40G>A
c.-41-54G>A (n.-41-54G>A)
n.1403-54G>A
n.1473-54G>A
 gnomAD v4
2g.218661705G=CA1328862239BCS1Lc.461-54G= (n.461-54G=)
c.101-54G= (n.101-54G=)
n.458-54G=
n.40G=
c.-41-54G= (n.-41-54G=)
n.1403-54G=
n.1473-54G=
2g.218661705G>TCA1042455676BCS1Lc.461-54G>T (n.461-54G>T)
c.101-54G>T (n.101-54G>T)
n.458-54G>T
n.40G>T
c.-41-54G>T (n.-41-54G>T)
n.1403-54G>T
n.1473-54G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661707dupCA2663151770BCS1Lc.461-52dup (n.461-52dup)
c.101-52dup (n.101-52dup)
n.458-52dup
n.42dup
c.-41-52dup (n.-41-52dup)
n.1403-52dup
n.1473-52dup
 gnomAD v4
2g.218661708T>CCA2663151771BCS1Lc.461-51T>C (n.461-51T>C)
c.101-51T>C (n.101-51T>C)
n.458-51T>C
n.43T>C
c.-41-51T>C (n.-41-51T>C)
n.1403-51T>C
n.1473-51T>C
 gnomAD v4
2g.218661710A=CA1328862240BCS1Lc.461-49A= (n.461-49A=)
c.101-49A= (n.101-49A=)
n.458-49A=
n.45A=
c.-41-49A= (n.-41-49A=)
n.1403-49A=
n.1473-49A=
2g.218661710A>TCA1328862241BCS1Lc.461-49A>T (n.461-49A>T)
c.101-49A>T (n.101-49A>T)
n.458-49A>T
n.45A>T
c.-41-49A>T (n.-41-49A>T)
n.1403-49A>T
n.1473-49A>T
 dbSNP
2g.218661711G>CCA2577245053BCS1Lc.461-48G>C (n.461-48G>C)
c.101-48G>C (n.101-48G>C)
n.458-48G>C
n.46G>C
c.-41-48G>C (n.-41-48G>C)
n.1403-48G>C
n.1473-48G>C
 gnomAD v4
2g.218661711G=CA1328862242BCS1Lc.461-48G= (n.461-48G=)
c.101-48G= (n.101-48G=)
n.458-48G=
n.46G=
c.-41-48G= (n.-41-48G=)
n.1403-48G=
n.1473-48G=
2g.218661711G>TCA1042455678BCS1Lc.461-48G>T (n.461-48G>T)
c.101-48G>T (n.101-48G>T)
n.458-48G>T
n.46G>T
c.-41-48G>T (n.-41-48G>T)
n.1403-48G>T
n.1473-48G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661712C=CA1328862243BCS1Lc.461-47C= (n.461-47C=)
c.101-47C= (n.101-47C=)
n.458-47C=
n.47C=
c.-41-47C= (n.-41-47C=)
n.1403-47C=
n.1473-47C=
2g.218661712C>TCA1042455679BCS1Lc.461-47C>T (n.461-47C>T)
c.101-47C>T (n.101-47C>T)
n.458-47C>T
n.47C>T
c.-41-47C>T (n.-41-47C>T)
n.1403-47C>T
n.1473-47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661713C>TCA2663151778BCS1Lc.461-46C>T (n.461-46C>T)
c.101-46C>T (n.101-46C>T)
n.458-46C>T
n.48C>T
c.-41-46C>T (n.-41-46C>T)
n.1403-46C>T
n.1473-46C>T
 gnomAD v4
2g.218661714A=CA1328862244BCS1Lc.461-45A= (n.461-45A=)
c.101-45A= (n.101-45A=)
n.458-45A=
n.49A=
c.-41-45A= (n.-41-45A=)
n.1403-45A=
n.1473-45A=
2g.218661714A>GCA539840206BCS1Lc.461-45A>G (n.461-45A>G)
c.101-45A>G (n.101-45A>G)
n.458-45A>G
n.49A>G
c.-41-45A>G (n.-41-45A>G)
n.1403-45A>G
n.1473-45A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661715T>CCA2663151780BCS1Lc.461-44T>C (n.461-44T>C)
c.101-44T>C (n.101-44T>C)
n.458-44T>C
n.50T>C
c.-41-44T>C (n.-41-44T>C)
n.1403-44T>C
n.1473-44T>C
 gnomAD v4
2g.218661717_218661719delCA2577245055BCS1Lc.461-42_461-40del (n.461-42_461-40del)
c.101-42_101-40del (n.101-42_101-40del)
n.458-42_458-40del
n.52_54del
c.-41-42_-41-40del (n.-41-42_-41-40del)
n.1403-42_1403-40del
n.1473-42_1473-40del
 gnomAD v4
2g.218661717G>ACA2109671BCS1Lc.461-42G>A (n.461-42G>A)
c.101-42G>A (n.101-42G>A)
n.458-42G>A
n.52G>A
c.-41-42G>A (n.-41-42G>A)
n.1403-42G>A
n.1473-42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661717G>CCA2663151781BCS1Lc.461-42G>C (n.461-42G>C)
c.101-42G>C (n.101-42G>C)
n.458-42G>C
n.52G>C
c.-41-42G>C (n.-41-42G>C)
n.1403-42G>C
n.1473-42G>C
 gnomAD v4
2g.218661717G=CA1328862245BCS1Lc.461-42G= (n.461-42G=)
c.101-42G= (n.101-42G=)
n.458-42G=
n.52G=
c.-41-42G= (n.-41-42G=)
n.1403-42G=
n.1473-42G=
2g.218661719G>ACA2663151782BCS1Lc.461-40G>A (n.461-40G>A)
c.101-40G>A (n.101-40G>A)
n.458-40G>A
n.54G>A
c.-41-40G>A (n.-41-40G>A)
n.1403-40G>A
n.1473-40G>A
 gnomAD v4
2g.218661719G=CA1328862246BCS1Lc.461-40G= (n.461-40G=)
c.101-40G= (n.101-40G=)
n.458-40G=
n.54G=
c.-41-40G= (n.-41-40G=)
n.1403-40G=
n.1473-40G=
2g.218661719G>TCA539840207BCS1Lc.461-40G>T (n.461-40G>T)
c.101-40G>T (n.101-40G>T)
n.458-40G>T
n.54G>T
c.-41-40G>T (n.-41-40G>T)
n.1403-40G>T
n.1473-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661720A>CCA2663151783BCS1Lc.461-39A>C (n.461-39A>C)
c.101-39A>C (n.101-39A>C)
n.458-39A>C
n.55A>C
c.-41-39A>C (n.-41-39A>C)
n.1403-39A>C
n.1473-39A>C
 gnomAD v4
2g.218661721A>CCA2577245056BCS1Lc.461-38A>C (n.461-38A>C)
c.101-38A>C (n.101-38A>C)
n.458-38A>C
n.56A>C
c.-41-38A>C (n.-41-38A>C)
n.1403-38A>C
n.1473-38A>C
 gnomAD v4
2g.218661723A>GCA2663151785BCS1Lc.461-36A>G (n.461-36A>G)
c.101-36A>G (n.101-36A>G)
n.458-36A>G
n.58A>G
c.-41-36A>G (n.-41-36A>G)
n.1403-36A>G
n.1473-36A>G
 gnomAD v4
2g.218661723A>TCA2577245058BCS1Lc.461-36A>T (n.461-36A>T)
c.101-36A>T (n.101-36A>T)
n.458-36A>T
n.58A>T
c.-41-36A>T (n.-41-36A>T)
n.1403-36A>T
n.1473-36A>T
2g.218661724G>ACA2663151786BCS1Lc.461-35G>A (n.461-35G>A)
c.101-35G>A (n.101-35G>A)
n.458-35G>A
n.59G>A
c.-41-35G>A (n.-41-35G>A)
n.1403-35G>A
n.1473-35G>A
 gnomAD v4
2g.218661724G=CA1328862247BCS1Lc.461-35G= (n.461-35G=)
c.101-35G= (n.101-35G=)
n.458-35G=
n.59G=
c.-41-35G= (n.-41-35G=)
n.1403-35G=
n.1473-35G=
2g.218661724G>TCA2109672BCS1Lc.461-35G>T (n.461-35G>T)
c.101-35G>T (n.101-35G>T)
n.458-35G>T
n.59G>T
c.-41-35G>T (n.-41-35G>T)
n.1403-35G>T
n.1473-35G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661725_218661727delCA2663151787BCS1Lc.461-34_461-32del (n.461-34_461-32del)
c.101-34_101-32del (n.101-34_101-32del)
n.458-34_458-32del
n.60_62del
c.-41-34_-41-32del (n.-41-34_-41-32del)
n.1403-34_1403-32del
n.1473-34_1473-32del
 gnomAD v4
2g.218661727T>ACA764905778BCS1Lc.461-32T>A (n.461-32T>A)
c.101-32T>A (n.101-32T>A)
n.458-32T>A
n.62T>A
c.-41-32T>A (n.-41-32T>A)
n.1403-32T>A
n.1473-32T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661727T>CCA2663151789BCS1Lc.461-32T>C (n.461-32T>C)
c.101-32T>C (n.101-32T>C)
n.458-32T>C
n.62T>C
c.-41-32T>C (n.-41-32T>C)
n.1403-32T>C
n.1473-32T>C
 gnomAD v4
2g.218661727T=CA1328862248BCS1Lc.461-32T= (n.461-32T=)
c.101-32T= (n.101-32T=)
n.458-32T=
n.62T=
c.-41-32T= (n.-41-32T=)
n.1403-32T=
n.1473-32T=
2g.218661728T>GCA2663151792BCS1Lc.461-31T>G (n.461-31T>G)
c.101-31T>G (n.101-31T>G)
n.458-31T>G
n.63T>G
c.-41-31T>G (n.-41-31T>G)
n.1403-31T>G
n.1473-31T>G
 gnomAD v4
2g.218661730T>CCA764905781BCS1Lc.461-29T>C (n.461-29T>C)
c.101-29T>C (n.101-29T>C)
n.458-29T>C
n.65T>C
c.-41-29T>C (n.-41-29T>C)
n.1403-29T>C
n.1473-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661730T=CA1328862249BCS1Lc.461-29T= (n.461-29T=)
c.101-29T= (n.101-29T=)
n.458-29T=
n.65T=
c.-41-29T= (n.-41-29T=)
n.1403-29T=
n.1473-29T=
2g.218661733G>ACA1328862251BCS1Lc.461-26G>A (n.461-26G>A)
c.101-26G>A (n.101-26G>A)
n.458-26G>A
n.68G>A
c.-41-26G>A (n.-41-26G>A)
n.1403-26G>A
n.1473-26G>A
 dbSNP
2g.218661733G=CA1328862250BCS1Lc.461-26G= (n.461-26G=)
c.101-26G= (n.101-26G=)
n.458-26G=
n.68G=
c.-41-26G= (n.-41-26G=)
n.1403-26G=
n.1473-26G=
2g.218661733G>TCA65808882BCS1Lc.461-26G>T (n.461-26G>T)
c.101-26G>T (n.101-26G>T)
n.458-26G>T
n.68G>T
c.-41-26G>T (n.-41-26G>T)
n.1403-26G>T
n.1473-26G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661734C>ACA2663151798BCS1Lc.461-25C>A (n.461-25C>A)
c.101-25C>A (n.101-25C>A)
n.458-25C>A
n.69C>A
c.-41-25C>A (n.-41-25C>A)
n.1403-25C>A
n.1473-25C>A
 gnomAD v4
2g.218661735T>GCA2663151800BCS1Lc.461-24T>G (n.461-24T>G)
c.101-24T>G (n.101-24T>G)
n.458-24T>G
n.70T>G
c.-41-24T>G (n.-41-24T>G)
n.1403-24T>G
n.1473-24T>G
 gnomAD v4
2g.218661736T>GCA65808885BCS1Lc.461-23T>G (n.461-23T>G)
c.101-23T>G (n.101-23T>G)
n.458-23T>G
n.71T>G
c.-41-23T>G (n.-41-23T>G)
n.1403-23T>G
n.1473-23T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661736T=CA1328862252BCS1Lc.461-23T= (n.461-23T=)
c.101-23T= (n.101-23T=)
n.458-23T=
n.71T=
c.-41-23T= (n.-41-23T=)
n.1403-23T=
n.1473-23T=
2g.218661738A=CA1328862253BCS1Lc.461-21A= (n.461-21A=)
c.101-21A= (n.101-21A=)
n.458-21A=
n.73A=
c.-41-21A= (n.-41-21A=)
n.1403-21A=
n.1473-21A=
2g.218661738A>GCA539840208BCS1Lc.461-21A>G (n.461-21A>G)
c.101-21A>G (n.101-21A>G)
n.458-21A>G
n.73A>G
c.-41-21A>G (n.-41-21A>G)
n.1403-21A>G
n.1473-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661738A>TCA65808891BCS1Lc.461-21A>T (n.461-21A>T)
c.101-21A>T (n.101-21A>T)
n.458-21A>T
n.73A>T
c.-41-21A>T (n.-41-21A>T)
n.1403-21A>T
n.1473-21A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661740C=CA1328862255BCS1Lc.461-19C= (n.461-19C=)
c.101-19C= (n.101-19C=)
n.458-19C=
n.75C=
c.-41-19C= (n.-41-19C=)
n.1403-19C=
n.1473-19C=
2g.218661740C>TCA1328862256BCS1Lc.461-19C>T (n.461-19C>T)
c.101-19C>T (n.101-19C>T)
n.458-19C>T
n.75C>T
c.-41-19C>T (n.-41-19C>T)
n.1403-19C>T
n.1473-19C>T
 dbSNP
2g.218661740_218661743delinsCTCACA1328862254BCS1Lc.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA)
c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA)
n.458-19_458-16delinsCTCA
n.75_78delinsCTCA
c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA)
n.1403-19_1403-16delinsCTCA
n.1473-19_1473-16delinsCTCA
2g.218661743_218661745delCA2109673BCS1Lc.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del)
c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del)
n.458-16_458-14del
n.78_80del
c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del)
n.1403-16_1403-14del
n.1473-16_1473-14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661742C>TCA2663151806BCS1Lc.461-17C>T (n.461-17C>T)
c.101-17C>T (n.101-17C>T)
n.458-17C>T
n.77C>T
c.-41-17C>T (n.-41-17C>T)
n.1403-17C>T
n.1473-17C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661743A=CA1328862257BCS1Lc.461-16A= (n.461-16A=)
c.101-16A= (n.101-16A=)
n.458-16A=
n.78A=
c.-41-16A= (n.-41-16A=)
n.1403-16A=
n.1473-16A=
2g.218661743A>CCA1042455687BCS1Lc.461-16A>C (n.461-16A>C)
c.101-16A>C (n.101-16A>C)
n.458-16A>C
n.78A>C
c.-41-16A>C (n.-41-16A>C)
n.1403-16A>C
n.1473-16A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743A>GCA1328862258BCS1Lc.461-16A>G (n.461-16A>G)
c.101-16A>G (n.101-16A>G)
n.458-16A>G
n.78A>G
c.-41-16A>G (n.-41-16A>G)
n.1403-16A>G
n.1473-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661743A>TCA2109675BCS1Lc.461-16A>T (n.461-16A>T)
c.101-16A>T (n.101-16A>T)
n.458-16A>T
n.78A>T
c.-41-16A>T (n.-41-16A>T)
n.1403-16A>T
n.1473-16A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661743_218661746delinsATCTCA1328862259BCS1Lc.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT)
c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT)
n.458-16_458-13delinsATCT
n.78_81delinsATCT
c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT)
n.1403-16_1403-13delinsATCT
n.1473-16_1473-13delinsATCT
2g.218661744T>CCA65808911BCS1Lc.461-15T>C (n.461-15T>C)
c.101-15T>C (n.101-15T>C)
n.458-15T>C
n.79T>C
c.-41-15T>C (n.-41-15T>C)
n.1403-15T>C
n.1473-15T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T>GCA764905810BCS1Lc.461-15T>G (n.461-15T>G)
c.101-15T>G (n.101-15T>G)
n.458-15T>G
n.79T>G
c.-41-15T>G (n.-41-15T>G)
n.1403-15T>G
n.1473-15T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661744T=CA1328862260BCS1Lc.461-15T= (n.461-15T=)
c.101-15T= (n.101-15T=)
n.458-15T=
n.79T=
c.-41-15T= (n.-41-15T=)
n.1403-15T=
n.1473-15T=
2g.218661747_218661749delCA2109674BCS1Lc.461-12_461-10del (n.461-12_461-10del)
c.101-12_101-10del (n.101-12_101-10del)
n.458-12_458-10del
n.82_84del
c.-41-12_-41-10del (n.-41-12_-41-10del)
n.1403-12_1403-10del
n.1473-12_1473-10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661747_218661750delinsTCTCCA1328862261BCS1Lc.461-12_461-9delinsTCTC (n.461-12_461-9delinsTCTC)
c.101-12_101-9delinsTCTC (n.101-12_101-9delinsTCTC)
n.458-12_458-9delinsTCTC
n.82_85delinsTCTC
c.-41-12_-41-9delinsTCTC (n.-41-12_-41-9delinsTCTC)
n.1403-12_1403-9delinsTCTC
n.1473-12_1473-9delinsTCTC
2g.218661750_218661752delCA2109676BCS1Lc.461-9_461-7del (n.461-9_461-7del)
c.101-9_101-7del (n.101-9_101-7del)
n.458-9_458-7del
n.85_87del
c.-41-9_-41-7del (n.-41-9_-41-7del)
n.1403-9_1403-7del
n.1473-9_1473-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>ACA539840209BCS1Lc.461-10T>A (n.461-10T>A)
c.101-10T>A (n.101-10T>A)
n.458-10T>A
n.84T>A
c.-41-10T>A (n.-41-10T>A)
n.1403-10T>A
n.1473-10T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661749T>CCA2739278629BCS1Lc.461-10T>C (n.461-10T>C)
c.101-10T>C (n.101-10T>C)
n.458-10T>C
n.84T>C
c.-41-10T>C (n.-41-10T>C)
n.1403-10T>C
n.1473-10T>C
 ClinVar
2g.218661749T=CA1328862262BCS1Lc.461-10T= (n.461-10T=)
c.101-10T= (n.101-10T=)
n.458-10T=
n.84T=
c.-41-10T= (n.-41-10T=)
n.1403-10T=
n.1473-10T=
2g.218661749_218661750delinsTCCA1328862263BCS1Lc.461-10_461-9delinsTC (n.461-10_461-9delinsTC)
c.101-10_101-9delinsTC (n.101-10_101-9delinsTC)
n.458-10_458-9delinsTC
n.84_85delinsTC
c.-41-10_-41-9delinsTC (n.-41-10_-41-9delinsTC)
n.1403-10_1403-9delinsTC
n.1473-10_1473-9delinsTC
2g.218661750C=CA1328862264BCS1Lc.461-9C= (n.461-9C=)
c.101-9C= (n.101-9C=)
n.458-9C=
n.85C=
c.-41-9C= (n.-41-9C=)
n.1403-9C=
n.1473-9C=
2g.218661750C>GCA539840210BCS1Lc.461-9C>G (n.461-9C>G)
c.101-9C>G (n.101-9C>G)
n.458-9C>G
n.85C>G
c.-41-9C>G (n.-41-9C>G)
n.1403-9C>G
n.1473-9C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661750C>TCA2109677BCS1Lc.461-9C>T (n.461-9C>T)
c.101-9C>T (n.101-9C>T)
n.458-9C>T
n.85C>T
c.-41-9C>T (n.-41-9C>T)
n.1403-9C>T
n.1473-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751delCA764905829BCS1Lc.461-8del (n.461-8del)
c.101-8del (n.101-8del)
n.458-8del
n.86del
c.-41-8del (n.-41-8del)
n.1403-8del
n.1473-8del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661751C=CA1328862265BCS1Lc.461-8C= (n.461-8C=)
c.101-8C= (n.101-8C=)
n.458-8C=
n.86C=
c.-41-8C= (n.-41-8C=)
n.1403-8C=
n.1473-8C=
2g.218661751C>TCA2109678BCS1Lc.461-8C>T (n.461-8C>T)
c.101-8C>T (n.101-8C>T)
n.458-8C>T
n.86C>T
c.-41-8C>T (n.-41-8C>T)
n.1403-8C>T
n.1473-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T>ACA2109679BCS1Lc.461-7T>A (n.461-7T>A)
c.101-7T>A (n.101-7T>A)
n.458-7T>A
n.87T>A
c.-41-7T>A (n.-41-7T>A)
n.1403-7T>A
n.1473-7T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661752T=CA1328862266BCS1Lc.461-7T= (n.461-7T=)
c.101-7T= (n.101-7T=)
n.458-7T=
n.87T=
c.-41-7T= (n.-41-7T=)
n.1403-7T=
n.1473-7T=
2g.218661754C=CA1328862267BCS1Lc.461-5C= (n.461-5C=)
c.101-5C= (n.101-5C=)
n.458-5C=
n.89C=
c.-41-5C= (n.-41-5C=)
n.1403-5C=
n.1473-5C=
2g.218661754C>GCA2109681BCS1Lc.461-5C>G (n.461-5C>G)
c.101-5C>G (n.101-5C>G)
n.458-5C>G
n.89C>G
c.-41-5C>G (n.-41-5C>G)
n.1403-5C>G
n.1473-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661754C>TCA2109680BCS1Lc.461-5C>T (n.461-5C>T)
c.101-5C>T (n.101-5C>T)
n.458-5C>T
n.89C>T
c.-41-5C>T (n.-41-5C>T)
n.1403-5C>T
n.1473-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661756delCA2739278630BCS1Lc.461-3del (n.461-3del)
c.101-3del (n.101-3del)
n.458-3del
n.91del
c.-41-3del (n.-41-3del)
n.1403-3del
n.1473-3del
 ClinVar
2g.218661755C=CA1328862268BCS1Lc.461-4C= (n.461-4C=)
c.101-4C= (n.101-4C=)
n.458-4C=
n.90C=
c.-41-4C= (n.-41-4C=)
n.1403-4C=
n.1473-4C=
2g.218661755C>GCA2109682BCS1Lc.461-4C>G (n.461-4C>G)
c.101-4C>G (n.101-4C>G)
n.458-4C>G
n.90C>G
c.-41-4C>G (n.-41-4C>G)
n.1403-4C>G
n.1473-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661756C>ACA2552034931BCS1Lc.461-3C>A (n.461-3C>A)
c.101-3C>A (n.101-3C>A)
n.458-3C>A
n.91C>A
c.-41-3C>A (n.-41-3C>A)
n.1403-3C>A
n.1473-3C>A
2g.218661756C=CA1328862269BCS1Lc.461-3C= (n.461-3C=)
c.101-3C= (n.101-3C=)
n.458-3C=
n.91C=
c.-41-3C= (n.-41-3C=)
n.1403-3C=
n.1473-3C=
2g.218661756C>GCA645518312BCS1Lc.461-3C>G (n.461-3C>G)
c.101-3C>G (n.101-3C>G)
n.458-3C>G
n.91C>G
c.-41-3C>G (n.-41-3C>G)
n.1403-3C>G
n.1473-3C>G
 COSMIC
2g.218661756C>TCA539840211BCS1Lc.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.101-3C>T (n.101-3C>T)
n.458-3C>T
n.91C>T
c.-41-3C>T (n.-41-3C>T)
n.1403-3C>T
n.1473-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661757A>CCA350626837BCS1Lc.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.101-2A>C (n.101-2A>C)
n.458-2A>C
n.92A>C
c.-41-2A>C (n.-41-2A>C)
n.1403-2A>C
n.1473-2A>C
2g.218661757A>GCA350626838BCS1Lc.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.101-2A>G (n.101-2A>G)
n.458-2A>G
n.92A>G
c.-41-2A>G (n.-41-2A>G)
n.1403-2A>G
n.1473-2A>G
2g.218661757A>TCA350626840BCS1Lc.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.101-2A>T (n.101-2A>T)
n.458-2A>T
n.92A>T
c.-41-2A>T (n.-41-2A>T)
n.1403-2A>T
n.1473-2A>T
2g.218661758G>ACA350626843BCS1Lc.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.101-1G>A (n.101-1G>A)
n.458-1G>A
n.93G>A
c.-41-1G>A (n.-41-1G>A)
n.1403-1G>A
n.1473-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661758G>CCA350626845BCS1Lc.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.101-1G>C (n.101-1G>C)
n.458-1G>C
n.93G>C
c.-41-1G>C (n.-41-1G>C)
n.1403-1G>C
n.1473-1G>C
2g.218661758G=CA1328862270BCS1Lc.461-1G= (n.461-1G=)
c.101-1G= (n.101-1G=)
n.458-1G=
n.93G=
c.-41-1G= (n.-41-1G=)
n.1403-1G=
n.1473-1G=
2g.218661758G>TCA350626848BCS1Lc.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.101-1G>T (n.101-1G>T)
n.458-1G>T
n.93G>T
c.-41-1G>T (n.-41-1G>T)
n.1403-1G>T
n.1473-1G>T
2g.218661759C>ACA350626850BCS1Lc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.458C>A
n.94C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1403C>A
n.1473C>A
 ClinVar
2g.218661759C=CA1328862271BCS1Lc.461C= (p.Ala154=)
c.101C= (p.Ala34=)
n.458C=
n.94C=
c.-41C= (n.-41C=)
n.1403C=
n.1473C=
2g.218661759C>GCA350626852BCS1Lc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.458C>G
n.94C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1403C>G
n.1473C>G
2g.218661759C>TCA65808930BCS1Lc.461C>T (p.Ala154Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.458C>T
n.94C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1403C>T
n.1473C>T
 dbSNP
2g.218661760T>ACA431233332BCS1Lc.462T>A (p.Ala154=)
c.102T>A (p.Ala34=)
n.459T>A
n.95T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.1404T>A
n.1474T>A
2g.218661760T>CCA431233334BCS1Lc.462T>C (p.Ala154=)
c.102T>C (p.Ala34=)
n.459T>C
n.95T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1404T>C
n.1474T>C
2g.218661760T>GCA431233333BCS1Lc.462T>G (p.Ala154=)
c.102T>G (p.Ala34=)
n.459T>G
n.95T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.1404T>G
n.1474T>G
2g.218661761C>ACA431233335BCS1Lc.463C>A (p.Arg155=)
c.103C>A (p.Arg35=)
n.460C>A
n.96C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.1405C>A
n.1475C>A
2g.218661761C=CA1328862272BCS1Lc.463C= (p.Arg155=)
c.103C= (p.Arg35=)
n.460C=
n.96C=
c.-39C= (n.-39C=)
n.1405C=
n.1475C=
2g.218661761C>GCA350626857BCS1Lc.463C>G (p.Arg155Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.460C>G
n.96C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.1405C>G
n.1475C>G
 dbSNP COSMIC
2g.218661761C>TCA2109683BCS1Lc.463C>T (p.Arg155Ter)
c.103C>T (p.Arg35Ter)
n.460C>T
n.96C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.1405C>T
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661762G>ACA350626859BCS1Lc.464G>A (p.Arg155Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.461G>A
n.97G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
n.1406G>A
n.1476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661762G>CCA117994BCS1Lc.464G>C (p.Arg155Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.461G>C
n.97G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
n.1406G>C
n.1476G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661762G=CA1328862273BCS1Lc.464G= (p.Arg155=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.461G=
n.97G=
c.-38G= (n.-38G=)
n.1406G=
n.1476G=
2g.218661762G>TCA350626862BCS1Lc.464G>T (p.Arg155Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.461G>T
n.97G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
n.1406G>T
n.1476G>T
2g.218661765_218661766delCA645518314BCS1Lc.467_468del (p.Glu156AlafsTer19)
c.107_108del (p.Glu36AlafsTer19)
n.464_465del
n.100_101del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
n.1409_1410del
n.1479_1480del
 COSMIC
2g.218661763A=CA1328862274BCS1Lc.465A= (p.Arg155=)
c.105A= (p.Arg35=)
n.462A=
n.98A=
c.-37A= (n.-37A=)
n.1407A=
n.1477A=
2g.218661763A>CCA431412268BCS1Lc.465A>C (p.Arg155=)
c.105A>C (p.Arg35=)
n.462A>C
n.98A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.1407A>C
n.1477A>C
2g.218661763A>GCA431412270BCS1Lc.465A>G (p.Arg155=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.462A>G
n.98A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.1407A>G
n.1477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661763A>TCA431412271BCS1Lc.465A>T (p.Arg155=)
c.105A>T (p.Arg35=)
n.462A>T
n.98A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.1407A>T
n.1477A>T
2g.218661764G>ACA350626864BCS1Lc.466G>A (p.Glu156Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.463G>A
n.99G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1408G>A
n.1478G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661764G>CCA350626866BCS1Lc.466G>C (p.Glu156Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.463G>C
n.99G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
n.1408G>C
n.1478G>C
 gnomAD v4
2g.218661764G=CA1328862275BCS1Lc.466G= (p.Glu156=)
c.106G= (p.Glu36=)
n.463G=
n.99G=
c.-36G= (n.-36G=)
n.1408G=
n.1478G=
2g.218661764G>TCA350626868BCS1Lc.466G>T (p.Glu156Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.463G>T
n.99G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.1408G>T
n.1478G>T
 gnomAD v4
2g.218661765A>CCA350626870BCS1Lc.467A>C (p.Glu156Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.464A>C
n.100A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.1409A>C
n.1479A>C
2g.218661765A>GCA350626872BCS1Lc.467A>G (p.Glu156Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.464A>G
n.100A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.1409A>G
n.1479A>G
2g.218661765A>TCA350626874BCS1Lc.467A>T (p.Glu156Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.464A>T
n.100A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.1409A>T
n.1479A>T
2g.218661766G>ACA431412280BCS1Lc.468G>A (p.Glu156=)
c.108G>A (p.Glu36=)
n.465G>A
n.101G>A
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1410G>A
n.1480G>A
2g.218661766G>CCA350626876BCS1Lc.468G>C (p.Glu156Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
n.465G>C
n.101G>C
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.1410G>C
n.1480G>C
 gnomAD v4
2g.218661766G>TCA350626878BCS1Lc.468G>T (p.Glu156Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
n.465G>T
n.101G>T
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1410G>T
n.1480G>T
2g.218661767C>ACA350626880BCS1Lc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.466C>A
n.102C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1411C>A
n.1481C>A
2g.218661767C=CA1328862276BCS1Lc.469C= (p.Leu157=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.466C=
n.102C=
c.-33C= (n.-33C=)
n.1411C=
n.1481C=
2g.218661767C>GCA350626882BCS1Lc.469C>G (p.Leu157Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.466C>G
n.102C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.1411C>G
n.1481C>G
2g.218661767C>TCA431412284BCS1Lc.469C>T (p.Leu157=)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.466C>T
n.102C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1411C>T
n.1481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661768T>ACA350626885BCS1Lc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.467T>A
n.103T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.1412T>A
n.1482T>A
2g.218661768T>CCA350626887BCS1Lc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.467T>C
n.103T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1412T>C
n.1482T>C
 gnomAD v4
2g.218661768T>GCA350626886BCS1Lc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.467T>G
n.103T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.1412T>G
n.1482T>G
2g.218661769A>CCA431412287BCS1Lc.471A>C (p.Leu157=)
c.111A>C (p.Leu37=)
n.468A>C
n.104A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
n.1413A>C
n.1483A>C
2g.218661769A>GCA431412288BCS1Lc.471A>G (p.Leu157=)
c.111A>G (p.Leu37=)
n.468A>G
n.104A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
n.1413A>G
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661769A>TCA431412290BCS1Lc.471A>T (p.Leu157=)
c.111A>T (p.Leu37=)
n.468A>T
n.104A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
n.1413A>T
n.1483A>T
2g.218661769_218661770delCA913089868BCS1Lc.471_472del (p.Ala158LeufsTer17)
c.111_112del (p.Ala38LeufsTer17)
n.468_469del
n.104_105del
c.-31_-30del (n.-31_-30del)
n.1413_1414del
n.1483_1484del
2g.218661769_218661770delinsAGCA1328862277BCS1Lc.471_472delinsAG (p.Leu157=)
c.111_112delinsAG (p.Leu37=)
n.468_469delinsAG
n.104_105delinsAG
c.-31_-30delinsAG (n.-31_-30delinsAG)
n.1413_1414delinsAG
n.1483_1484delinsAG
2g.218661770delCA658822538BCS1Lc.472del (p.Ala158ProfsTer10)
c.112del (p.Ala38ProfsTer10)
n.469del
n.105del
c.-30del (n.-30del)
n.1414del
n.1484del
 ClinVar dbSNP
2g.218661770G>ACA350626888BCS1Lc.472G>A (p.Ala158Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.469G>A
n.105G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.1414G>A
n.1484G>A
2g.218661770G>CCA350626890BCS1Lc.472G>C (p.Ala158Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.469G>C
n.105G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.1414G>C
n.1484G>C
2g.218661770G>TCA350626889BCS1Lc.472G>T (p.Ala158Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.469G>T
n.105G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.1414G>T
n.1484G>T
2g.218661771C>ACA350626891BCS1Lc.473C>A (p.Ala158Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.470C>A
n.106C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
n.1415C>A
n.1485C>A
2g.218661771C>GCA350626892BCS1Lc.473C>G (p.Ala158Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.470C>G
n.106C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
n.1415C>G
n.1485C>G
2g.218661771C>TCA350626893BCS1Lc.473C>T (p.Ala158Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.470C>T
n.106C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
n.1415C>T
n.1485C>T
2g.218661772C>ACA431412300BCS1Lc.474C>A (p.Ala158=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.471C>A
n.107C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.1416C>A
n.1486C>A
2g.218661772C=CA1328862278BCS1Lc.474C= (p.Ala158=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.471C=
n.107C=
c.-28C= (n.-28C=)
n.1416C=
n.1486C=
2g.218661772C>GCA431412298BCS1Lc.474C>G (p.Ala158=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.471C>G
n.107C>G
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.1416C>G
n.1486C>G
2g.218661772C>TCA431412299BCS1Lc.474C>T (p.Ala158=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.471C>T
n.107C>T
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.1416C>T
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661773T>ACA350626894BCS1Lc.475T>A (p.Leu159Met)
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.472T>A
n.108T>A
c.-27T>A (n.-27T>A)
n.1417T>A
n.1487T>A
2g.218661773T>CCA431412301BCS1Lc.475T>C (p.Leu159=)
c.115T>C (p.Leu39=)
n.472T>C
n.108T>C
c.-27T>C (n.-27T>C)
n.1417T>C
n.1487T>C
 ClinVar
2g.218661773T>GCA350626895BCS1Lc.475T>G (p.Leu159Val)
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.472T>G
n.108T>G
c.-27T>G (n.-27T>G)
n.1417T>G
n.1487T>G
2g.218661774dupCA2663151926BCS1Lc.476dup (p.Leu159PhefsTer17)
c.116dup (p.Leu39PhefsTer17)
n.473dup
n.109dup
c.-26dup (n.-26dup)
n.1418dup
n.1488dup
 gnomAD v4
2g.218661774T>ACA350626896BCS1Lc.476T>A (p.Leu159Ter)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.473T>A
n.109T>A
c.-26T>A (n.-26T>A)
n.1418T>A
n.1488T>A
 ClinVar
2g.218661774T>CCA350626897BCS1Lc.476T>C (p.Leu159Ser)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.473T>C
n.109T>C
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1418T>C
n.1488T>C
2g.218661774T>GCA350626898BCS1Lc.476T>G (p.Leu159Trp)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.473T>G
n.109T>G
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1418T>G
n.1488T>G
2g.218661774_218661777delinsTGCACA1328862279BCS1Lc.476_479delinsTGCA (p.Leu159=)
c.116_119delinsTGCA (p.Leu39=)
n.473_476delinsTGCA
n.109_112delinsTGCA
c.-26_-23delinsTGCA (n.-26_-23delinsTGCA)
n.1418_1421delinsTGCA
n.1488_1491delinsTGCA
2g.218661775G>ACA431412304BCS1Lc.477G>A (p.Leu159=)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.474G>A
n.110G>A
c.-25G>A (n.-25G>A)
n.1419G>A
n.1489G>A
2g.218661775G>CCA350626899BCS1Lc.477G>C (p.Leu159Phe)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
n.474G>C
n.110G>C
c.-25G>C (n.-25G>C)
n.1419G>C
n.1489G>C
 gnomAD v4
2g.218661775G>TCA350626900BCS1Lc.477G>T (p.Leu159Phe)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
n.474G>T
n.110G>T
c.-25G>T (n.-25G>T)
n.1419G>T
n.1489G>T
2g.218661779_218661781delCA539839939BCS1Lc.481_483del (p.Gln161del)
c.121_123del (p.Gln41del)
n.478_480del
n.114_116del
c.-21_-19del (n.-21_-19del)
n.1423_1425del
n.1493_1495del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661776C>ACA350626901BCS1Lc.478C>A (p.Gln160Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.475C>A
n.111C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1420C>A
n.1490C>A
 ClinVar
2g.218661776C=CA1328862280BCS1Lc.478C= (p.Gln160=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.475C=
n.111C=
c.-24C= (n.-24C=)
n.1420C=
n.1490C=
2g.218661776C>GCA350626902BCS1Lc.478C>G (p.Gln160Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.475C>G
n.111C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.1420C>G
n.1490C>G
2g.218661776C>TCA2109684BCS1Lc.478C>T (p.Gln160Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.475C>T
n.111C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1420C>T
n.1490C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661777A>CCA350626903BCS1Lc.479A>C (p.Gln160Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.476A>C
n.112A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
n.1421A>C
n.1491A>C
2g.218661777A>GCA350626905BCS1Lc.479A>G (p.Gln160Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.476A>G
n.112A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
n.1421A>G
n.1491A>G
 gnomAD v4
2g.218661777A>TCA350626904BCS1Lc.479A>T (p.Gln160Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.476A>T
n.112A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
n.1421A>T
n.1491A>T
2g.218661778G>ACA431412309BCS1Lc.480G>A (p.Gln160=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.477G>A
n.113G>A
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.1422G>A
n.1492G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661778G>CCA350626906BCS1Lc.480G>C (p.Gln160His)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.477G>C
n.113G>C
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.1422G>C
n.1492G>C
2g.218661778G=CA1328862281BCS1Lc.480G= (p.Gln160=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.477G=
n.113G=
c.-22G= (n.-22G=)
n.1422G=
n.1492G=
2g.218661778G>TCA350626907BCS1Lc.480G>T (p.Gln160His)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.477G>T
n.113G>T
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.1422G>T
n.1492G>T
2g.218661779C>ACA350626908BCS1Lc.481C>A (p.Gln161Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
n.478C>A
n.114C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.1423C>A
n.1493C>A
2g.218661779C=CA1328862282BCS1Lc.481C= (p.Gln161=)
c.121C= (p.Gln41=)
n.478C=
n.114C=
c.-21C= (n.-21C=)
n.1423C=
n.1493C=
2g.218661779C>GCA350626909BCS1Lc.481C>G (p.Gln161Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
n.478C>G
n.114C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.1423C>G
n.1493C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661779C>TCA350626910BCS1Lc.481C>T (p.Gln161Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
n.478C>T
n.114C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.1423C>T
n.1493C>T
2g.218661780A>CCA350626911BCS1Lc.482A>C (p.Gln161Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
n.479A>C
n.115A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
n.1424A>C
n.1494A>C
2g.218661780A>GCA350626912BCS1Lc.482A>G (p.Gln161Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
n.479A>G
n.115A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.1424A>G
n.1494A>G
 gnomAD v4
2g.218661780A>TCA350626913BCS1Lc.482A>T (p.Gln161Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
n.479A>T
n.115A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.1424A>T
n.1494A>T
2g.218661784_218661786delCA2739292336BCS1Lc.486_488del (p.Glu163del)
c.126_128del (p.Glu43del)
n.483_485del
n.119_121del
c.-16_-14del (n.-16_-14del)
n.1428_1430del
n.1498_1500del
2g.218661781G>ACA431412317BCS1Lc.483G>A (p.Gln161=)
c.123G>A (p.Gln41=)
n.480G>A
n.116G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.1425G>A
n.1495G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661781G>CCA350626914BCS1Lc.483G>C (p.Gln161His)
c.123G>C (p.Gln41His)
n.480G>C
n.116G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.1425G>C
n.1495G>C
2g.218661781G=CA1328862283BCS1Lc.483G= (p.Gln161=)
c.123G= (p.Gln41=)
n.480G=
n.116G=
c.-19G= (n.-19G=)
n.1425G=
n.1495G=
2g.218661781G>TCA350626915BCS1Lc.483G>T (p.Gln161His)
c.123G>T (p.Gln41His)
n.480G>T
n.116G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.1425G>T
n.1495G>T
2g.218661782G>ACA350626918BCS1Lc.484G>A (p.Glu162Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.481G>A
n.117G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.1426G>A
n.1496G>A
2g.218661782G>CCA350626917BCS1Lc.484G>C (p.Glu162Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.481G>C
n.117G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.1426G>C
n.1496G>C
 dbSNP
2g.218661782G=CA1328862284BCS1Lc.484G= (p.Glu162=)
c.124G= (p.Glu42=)
n.481G=
n.117G=
c.-18G= (n.-18G=)
n.1426G=
n.1496G=
2g.218661782G>TCA350626916BCS1Lc.484G>T (p.Glu162Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.481G>T
n.117G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.1426G>T
n.1496G>T
2g.218661783A>CCA350626925BCS1Lc.485A>C (p.Glu162Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.482A>C
n.118A>C
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.1427A>C
n.1497A>C
2g.218661783A>GCA350626928BCS1Lc.485A>G (p.Glu162Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.482A>G
n.118A>G
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.1427A>G
n.1497A>G
2g.218661783A>TCA350626930BCS1Lc.485A>T (p.Glu162Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.482A>T
n.118A>T
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.1427A>T
n.1497A>T
2g.218661784G>ACA431412321BCS1Lc.486G>A (p.Glu162=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.483G>A
n.119G>A
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.1428G>A
n.1498G>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661784G>CCA350626933BCS1Lc.486G>C (p.Glu162Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.483G>C
n.119G>C
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.1428G>C
n.1498G>C
2g.218661784G=CA1328862285BCS1Lc.486G= (p.Glu162=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.483G=
n.119G=
c.-16G= (n.-16G=)
n.1428G=
n.1498G=
2g.218661784G>TCA350626935BCS1Lc.486G>T (p.Glu162Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.483G>T
n.119G>T
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.1428G>T
n.1498G>T
2g.218661785G>ACA65808938BCS1Lc.487G>A (p.Glu163Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
n.484G>A
n.120G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.1429G>A
n.1499G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661785G>CCA350626939BCS1Lc.487G>C (p.Glu163Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
n.484G>C
n.120G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.1429G>C
n.1499G>C
2g.218661785G=CA1328862286BCS1Lc.487G= (p.Glu163=)
c.127G= (p.Glu43=)
n.484G=
n.120G=
c.-15G= (n.-15G=)
n.1429G=
n.1499G=
2g.218661785G>TCA350626950BCS1Lc.487G>T (p.Glu163Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
n.484G>T
n.120G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.1429G>T
n.1499G>T
2g.218661786A>CCA350626953BCS1Lc.488A>C (p.Glu163Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
n.485A>C
n.121A>C
c.-14A>C (n.-14A>C)
n.1430A>C
n.1500A>C
2g.218661786A>GCA350626955BCS1Lc.488A>G (p.Glu163Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
n.485A>G
n.121A>G
c.-14A>G (n.-14A>G)
n.1430A>G
n.1500A>G
2g.218661786A>TCA350626957BCS1Lc.488A>T (p.Glu163Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
n.485A>T
n.121A>T
c.-14A>T (n.-14A>T)
n.1430A>T
n.1500A>T
2g.218661787A=CA1328862287BCS1Lc.489A= (p.Glu163=)
c.129A= (p.Glu43=)
n.486A=
n.122A=
c.-13A= (n.-13A=)
n.1431A=
n.1501A=
2g.218661787A>CCA350626959BCS1Lc.489A>C (p.Glu163Asp)
c.129A>C (p.Glu43Asp)
n.486A>C
n.122A>C
c.-13A>C (n.-13A>C)
n.1431A>C
n.1501A>C
2g.218661787A>GCA431412326BCS1Lc.489A>G (p.Glu163=)
c.129A>G (p.Glu43=)
n.486A>G
n.122A>G
c.-13A>G (n.-13A>G)
n.1431A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661787A>TCA350626960BCS1Lc.489A>T (p.Glu163Asp)
c.129A>T (p.Glu43Asp)
n.486A>T
n.122A>T
c.-13A>T (n.-13A>T)
n.1431A>T
n.1501A>T
2g.218661788G>ACA350626967BCS1Lc.490G>A (p.Gly164Arg)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.487G>A
n.123G>A
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.1432G>A
n.1502G>A
2g.218661788G>CCA350626963BCS1Lc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.487G>C
n.123G>C
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.1432G>C
n.1502G>C
2g.218661788G>TCA350626965BCS1Lc.490G>T (p.Gly164Trp)
c.130G>T (p.Gly44Trp)
n.487G>T
n.123G>T
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.1432G>T
n.1502G>T
 gnomAD v4
2g.218661790delCA2663152002BCS1Lc.492del (p.Lys165ArgfsTer3)
c.132del (p.Lys45ArgfsTer3)
n.489del
n.125del
c.-10del (n.-10del)
n.1434del
n.1504del
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661789G>ACA350626969BCS1Lc.491G>A (p.Gly164Glu)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.488G>A
n.124G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.1433G>A
n.1503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661789G>CCA350626971BCS1Lc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.488G>C
n.124G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.1433G>C
n.1503G>C
2g.218661789G=CA1328862288BCS1Lc.491G= (p.Gly164=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.488G=
n.124G=
c.-11G= (n.-11G=)
n.1433G=
n.1503G=
2g.218661789G>TCA350626974BCS1Lc.491G>T (p.Gly164Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.488G>T
n.124G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
n.1433G>T
n.1503G>T
2g.218661790G>ACA431412331BCS1Lc.492G>A (p.Gly164=)
c.132G>A (p.Gly44=)
n.489G>A
n.125G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
n.1434G>A
n.1504G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661790G>CCA431412332BCS1Lc.492G>C (p.Gly164=)
c.132G>C (p.Gly44=)
n.489G>C
n.125G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.1434G>C
n.1504G>C
2g.218661790G=CA1328862289BCS1Lc.492G= (p.Gly164=)
c.132G= (p.Gly44=)
n.489G=
n.125G=
c.-10G= (n.-10G=)
n.1434G=
n.1504G=
2g.218661790G>TCA431412334BCS1Lc.492G>T (p.Gly164=)
c.132G>T (p.Gly44=)
n.489G>T
n.125G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
n.1434G>T
n.1504G>T
2g.218661791A=CA1328862290BCS1Lc.493A= (p.Lys165=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.490A=
n.126A=
c.-9A= (n.-9A=)
n.1435A=
n.1505A=
2g.218661791A>CCA350626977BCS1Lc.493A>C (p.Lys165Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.490A>C
n.126A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.1435A>C
n.1505A>C
2g.218661791A>GCA350626979BCS1Lc.493A>G (p.Lys165Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
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n.126A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.1435A>G
n.1505A>G
2g.218661791A>TCA350626981BCS1Lc.493A>T (p.Lys165Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.490A>T
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c.-9A>T (n.-9A>T)
n.1435A>T
n.1505A>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661792A>CCA350626982BCS1Lc.494A>C (p.Lys165Thr)
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n.1436A>C
n.1506A>C
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c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.491A>G
n.127A>G
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.1436A>G
n.1506A>G
2g.218661792A>TCA350626984BCS1Lc.494A>T (p.Lys165Met)
c.134A>T (p.Lys45Met)
n.491A>T
n.127A>T
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.1436A>T
n.1506A>T
2g.218661793G>ACA431412336BCS1Lc.495G>A (p.Lys165=)
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n.492G>A
n.128G>A
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.1437G>A
n.1507G>A
 gnomAD v4
2g.218661793G>CCA350626986BCS1Lc.495G>C (p.Lys165Asn)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
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c.-7G>C (n.-7G>C)
n.1437G>C
n.1507G>C
2g.218661793G>TCA350626988BCS1Lc.495G>T (p.Lys165Asn)
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c.-7G>T (n.-7G>T)
n.1437G>T
n.1507G>T

Number of alleles fetched