Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661643G>A | CA2663151712 | BCS1L | c.460+98G>A (n.460+98G>A) c.100+98G>A (n.100+98G>A) n.458-116G>A c.-41-116G>A (n.-41-116G>A) n.1402+98G>A n.1472+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661644G>A | CA2663151713 | BCS1L | c.460+99G>A (n.460+99G>A) c.100+99G>A (n.100+99G>A) n.458-115G>A c.-41-115G>A (n.-41-115G>A) n.1402+99G>A n.1472+99G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661644G>C | CA1042455647 | BCS1L | c.460+99G>C (n.460+99G>C) c.100+99G>C (n.100+99G>C) n.458-115G>C c.-41-115G>C (n.-41-115G>C) n.1402+99G>C n.1472+99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661644G= | CA1328862206 | BCS1L | c.460+99G= (n.460+99G=) c.100+99G= (n.100+99G=) n.458-115G= c.-41-115G= (n.-41-115G=) n.1402+99G= n.1472+99G= | |
2 | g.218661646G>A | CA2663151717 | BCS1L | c.460+101G>A (n.460+101G>A) c.100+101G>A (n.100+101G>A) n.458-113G>A c.-41-113G>A (n.-41-113G>A) n.1402+101G>A n.1472+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661646G>C | CA65808847 | BCS1L | c.460+101G>C (n.460+101G>C) c.100+101G>C (n.100+101G>C) n.458-113G>C c.-41-113G>C (n.-41-113G>C) n.1402+101G>C n.1472+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661646G= | CA1328862207 | BCS1L | c.460+101G= (n.460+101G=) c.100+101G= (n.100+101G=) n.458-113G= c.-41-113G= (n.-41-113G=) n.1402+101G= n.1472+101G= | |
2 | g.218661647A= | CA1328862208 | BCS1L | c.460+102A= (n.460+102A=) c.100+102A= (n.100+102A=) n.458-112A= c.-41-112A= (n.-41-112A=) n.1402+102A= n.1472+102A= | |
2 | g.218661647A>G | CA65808849 | BCS1L | c.460+102A>G (n.460+102A>G) c.100+102A>G (n.100+102A>G) n.458-112A>G c.-41-112A>G (n.-41-112A>G) n.1402+102A>G n.1472+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661650C>A | CA764905752 | BCS1L | c.460+105C>A (n.460+105C>A) c.100+105C>A (n.100+105C>A) n.458-109C>A c.-41-109C>A (n.-41-109C>A) n.1402+105C>A n.1472+105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661650C= | CA1328862209 | BCS1L | c.460+105C= (n.460+105C=) c.100+105C= (n.100+105C=) n.458-109C= c.-41-109C= (n.-41-109C=) n.1402+105C= n.1472+105C= | |
2 | g.218661650C>T | CA2546327431 | BCS1L | c.460+105C>T (n.460+105C>T) c.100+105C>T (n.100+105C>T) n.458-109C>T c.-41-109C>T (n.-41-109C>T) n.1402+105C>T n.1472+105C>T | |
2 | g.218661651C>G | CA2663151738 | BCS1L | c.460+106C>G (n.460+106C>G) c.100+106C>G (n.100+106C>G) n.458-108C>G c.-41-108C>G (n.-41-108C>G) n.1402+106C>G n.1472+106C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661653T>C | CA539840205 | BCS1L | c.461-106T>C (n.461-106T>C) c.101-106T>C (n.101-106T>C) n.458-106T>C c.-41-106T>C (n.-41-106T>C) n.1403-106T>C n.1473-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661653T>G | CA2663151739 | BCS1L | c.461-106T>G (n.461-106T>G) c.101-106T>G (n.101-106T>G) n.458-106T>G c.-41-106T>G (n.-41-106T>G) n.1403-106T>G n.1473-106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661653T= | CA1328862210 | BCS1L | c.461-106T= (n.461-106T=) c.101-106T= (n.101-106T=) n.458-106T= c.-41-106T= (n.-41-106T=) n.1403-106T= n.1473-106T= | |
2 | g.218661656del | CA2663151740 | BCS1L | c.461-103del (n.461-103del) c.101-103del (n.101-103del) n.458-103del c.-41-103del (n.-41-103del) n.1403-103del n.1473-103del | gnomAD v4 |
2 | g.218661656G>C | CA65808853 | BCS1L | c.461-103G>C (n.461-103G>C) c.101-103G>C (n.101-103G>C) n.458-103G>C c.-41-103G>C (n.-41-103G>C) n.1403-103G>C n.1473-103G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661656G= | CA1328862211 | BCS1L | c.461-103G= (n.461-103G=) c.101-103G= (n.101-103G=) n.458-103G= c.-41-103G= (n.-41-103G=) n.1403-103G= n.1473-103G= | |
2 | g.218661657A= | CA1328862212 | BCS1L | c.461-102A= (n.461-102A=) c.101-102A= (n.101-102A=) n.458-102A= c.-41-102A= (n.-41-102A=) n.1403-102A= n.1473-102A= | |
2 | g.218661657A>G | CA1328862213 | BCS1L | c.461-102A>G (n.461-102A>G) c.101-102A>G (n.101-102A>G) n.458-102A>G c.-41-102A>G (n.-41-102A>G) n.1403-102A>G n.1473-102A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661659C= | CA1328862215 | BCS1L | c.461-100C= (n.461-100C=) c.101-100C= (n.101-100C=) n.458-100C= c.-41-100C= (n.-41-100C=) n.1403-100C= n.1473-100C= | |
2 | g.218661659C>T | CA764905754 | BCS1L | c.461-100C>T (n.461-100C>T) c.101-100C>T (n.101-100C>T) n.458-100C>T c.-41-100C>T (n.-41-100C>T) n.1403-100C>T n.1473-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661659_218661661delinsCAG | CA1328862214 | BCS1L | c.461-100_461-98delinsCAG (n.461-100_461-98delinsCAG) c.101-100_101-98delinsCAG (n.101-100_101-98delinsCAG) n.458-100_458-98delinsCAG c.-41-100_-41-98delinsCAG (n.-41-100_-41-98delinsCAG) n.1403-100_1403-98delinsCAG n.1473-100_1473-98delinsCAG | |
2 | g.218661660del | CA2663151746 | BCS1L | c.461-99del (n.461-99del) c.101-99del (n.101-99del) n.458-99del c.-41-99del (n.-41-99del) n.1403-99del n.1473-99del | gnomAD v4 |
2 | g.218661660A>G | CA2577245040 | BCS1L | c.461-99A>G (n.461-99A>G) c.101-99A>G (n.101-99A>G) n.458-99A>G c.-41-99A>G (n.-41-99A>G) n.1403-99A>G n.1473-99A>G | |
2 | g.218661660_218661661del | CA65808858 | BCS1L | c.461-99_461-98del (n.461-99_461-98del) c.101-99_101-98del (n.101-99_101-98del) n.458-99_458-98del c.-41-99_-41-98del (n.-41-99_-41-98del) n.1403-99_1403-98del n.1473-99_1473-98del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661661G>A | CA2663151748 | BCS1L | c.461-98G>A (n.461-98G>A) c.101-98G>A (n.101-98G>A) n.458-98G>A c.-41-98G>A (n.-41-98G>A) n.1403-98G>A n.1473-98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661665dup | CA2832549283 | BCS1L | c.461-94dup (n.461-94dup) c.101-94dup (n.101-94dup) n.458-94dup c.-41-94dup (n.-41-94dup) n.1403-94dup n.1473-94dup | |
2 | g.218661665del | CA2577245041 | BCS1L | c.461-94del (n.461-94del) c.101-94del (n.101-94del) n.458-94del c.-41-94del (n.-41-94del) n.1403-94del n.1473-94del | gnomAD v4 |
2 | g.218661662G>C | CA2663151749 | BCS1L | c.461-97G>C (n.461-97G>C) c.101-97G>C (n.101-97G>C) n.458-97G>C c.-41-97G>C (n.-41-97G>C) n.1403-97G>C n.1473-97G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661663G>A | CA764905758 | BCS1L | c.461-96G>A (n.461-96G>A) c.101-96G>A (n.101-96G>A) n.458-96G>A c.-41-96G>A (n.-41-96G>A) n.1403-96G>A n.1473-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661663G= | CA1328862216 | BCS1L | c.461-96G= (n.461-96G=) c.101-96G= (n.101-96G=) n.458-96G= c.-41-96G= (n.-41-96G=) n.1403-96G= n.1473-96G= | |
2 | g.218661663G>T | CA2577245042 | BCS1L | c.461-96G>T (n.461-96G>T) c.101-96G>T (n.101-96G>T) n.458-96G>T c.-41-96G>T (n.-41-96G>T) n.1403-96G>T n.1473-96G>T | |
2 | g.218661664G>C | CA2663151750 | BCS1L | c.461-95G>C (n.461-95G>C) c.101-95G>C (n.101-95G>C) n.458-95G>C c.-41-95G>C (n.-41-95G>C) n.1403-95G>C n.1473-95G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661664G>T | CA2577245043 | BCS1L | c.461-95G>T (n.461-95G>T) c.101-95G>T (n.101-95G>T) n.458-95G>T c.-41-95G>T (n.-41-95G>T) n.1403-95G>T n.1473-95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661665G>A | CA1328862218 | BCS1L | c.461-94G>A (n.461-94G>A) c.101-94G>A (n.101-94G>A) n.458-94G>A c.-41-94G>A (n.-41-94G>A) n.1403-94G>A n.1473-94G>A | dbSNP |
2 | g.218661665G>C | CA2663151751 | BCS1L | c.461-94G>C (n.461-94G>C) c.101-94G>C (n.101-94G>C) n.458-94G>C c.-41-94G>C (n.-41-94G>C) n.1403-94G>C n.1473-94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661665G= | CA1328862217 | BCS1L | c.461-94G= (n.461-94G=) c.101-94G= (n.101-94G=) n.458-94G= c.-41-94G= (n.-41-94G=) n.1403-94G= n.1473-94G= | |
2 | g.218661666C>A | CA2577245044 | BCS1L | c.461-93C>A (n.461-93C>A) c.101-93C>A (n.101-93C>A) n.458-93C>A n.1C>A c.-41-93C>A (n.-41-93C>A) n.1403-93C>A n.1473-93C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661667C>A | CA2663151752 | BCS1L | c.461-92C>A (n.461-92C>A) c.101-92C>A (n.101-92C>A) n.458-92C>A n.2C>A c.-41-92C>A (n.-41-92C>A) n.1403-92C>A n.1473-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661667C= | CA1328862219 | BCS1L | c.461-92C= (n.461-92C=) c.101-92C= (n.101-92C=) n.458-92C= n.2C= c.-41-92C= (n.-41-92C=) n.1403-92C= n.1473-92C= | |
2 | g.218661667C>T | CA764905763 | BCS1L | c.461-92C>T (n.461-92C>T) c.101-92C>T (n.101-92C>T) n.458-92C>T n.2C>T c.-41-92C>T (n.-41-92C>T) n.1403-92C>T n.1473-92C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661668A>G | CA2663151753 | BCS1L | c.461-91A>G (n.461-91A>G) c.101-91A>G (n.101-91A>G) n.458-91A>G n.3A>G c.-41-91A>G (n.-41-91A>G) n.1403-91A>G n.1473-91A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661671A= | CA1328862220 | BCS1L | c.461-88A= (n.461-88A=) c.101-88A= (n.101-88A=) n.458-88A= n.6A= c.-41-88A= (n.-41-88A=) n.1403-88A= n.1473-88A= | |
2 | g.218661671A>G | CA1328862221 | BCS1L | c.461-88A>G (n.461-88A>G) c.101-88A>G (n.101-88A>G) n.458-88A>G n.6A>G c.-41-88A>G (n.-41-88A>G) n.1403-88A>G n.1473-88A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661672G>A | CA1328862223 | BCS1L | c.461-87G>A (n.461-87G>A) c.101-87G>A (n.101-87G>A) n.458-87G>A n.7G>A c.-41-87G>A (n.-41-87G>A) n.1403-87G>A n.1473-87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661672G= | CA1328862222 | BCS1L | c.461-87G= (n.461-87G=) c.101-87G= (n.101-87G=) n.458-87G= n.7G= c.-41-87G= (n.-41-87G=) n.1403-87G= n.1473-87G= | |
2 | g.218661676G>T | CA2663151754 | BCS1L | c.461-83G>T (n.461-83G>T) c.101-83G>T (n.101-83G>T) n.458-83G>T n.11G>T c.-41-83G>T (n.-41-83G>T) n.1403-83G>T n.1473-83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661677C>A | CA2663151755 | BCS1L | c.461-82C>A (n.461-82C>A) c.101-82C>A (n.101-82C>A) n.458-82C>A n.12C>A c.-41-82C>A (n.-41-82C>A) n.1403-82C>A n.1473-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661677C= | CA1328862224 | BCS1L | c.461-82C= (n.461-82C=) c.101-82C= (n.101-82C=) n.458-82C= n.12C= c.-41-82C= (n.-41-82C=) n.1403-82C= n.1473-82C= | |
2 | g.218661677C>G | CA1328862225 | BCS1L | c.461-82C>G (n.461-82C>G) c.101-82C>G (n.101-82C>G) n.458-82C>G n.12C>G c.-41-82C>G (n.-41-82C>G) n.1403-82C>G n.1473-82C>G | dbSNP |
2 | g.218661677C>T | CA65808863 | BCS1L | c.461-82C>T (n.461-82C>T) c.101-82C>T (n.101-82C>T) n.458-82C>T n.12C>T c.-41-82C>T (n.-41-82C>T) n.1403-82C>T n.1473-82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661677_218661681delinsCTGTT | CA1328862226 | BCS1L | c.461-82_461-78delinsCTGTT (n.461-82_461-78delinsCTGTT) c.101-82_101-78delinsCTGTT (n.101-82_101-78delinsCTGTT) n.458-82_458-78delinsCTGTT n.12_16delinsCTGTT c.-41-82_-41-78delinsCTGTT (n.-41-82_-41-78delinsCTGTT) n.1403-82_1403-78delinsCTGTT n.1473-82_1473-78delinsCTGTT | |
2 | g.218661678T>A | CA2663151756 | BCS1L | c.461-81T>A (n.461-81T>A) c.101-81T>A (n.101-81T>A) n.458-81T>A n.13T>A c.-41-81T>A (n.-41-81T>A) n.1403-81T>A n.1473-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661680_218661683del | CA1328862227 | BCS1L | c.461-79_461-76del (n.461-79_461-76del) c.101-79_101-76del (n.101-79_101-76del) n.458-79_458-76del n.15_18del c.-41-79_-41-76del (n.-41-79_-41-76del) n.1403-79_1403-76del n.1473-79_1473-76del | dbSNP |
2 | g.218661679G>A | CA2577245047 | BCS1L | c.461-80G>A (n.461-80G>A) c.101-80G>A (n.101-80G>A) n.458-80G>A n.14G>A c.-41-80G>A (n.-41-80G>A) n.1403-80G>A n.1473-80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661684G>A | CA2577245048 | BCS1L | c.461-75G>A (n.461-75G>A) c.101-75G>A (n.101-75G>A) n.458-75G>A n.19G>A c.-41-75G>A (n.-41-75G>A) n.1403-75G>A n.1473-75G>A | |
2 | g.218661684G>T | CA2839463644 | BCS1L | c.461-75G>T (n.461-75G>T) c.101-75G>T (n.101-75G>T) n.458-75G>T n.19G>T c.-41-75G>T (n.-41-75G>T) n.1403-75G>T n.1473-75G>T | |
2 | g.218661685C>T | CA2577245049 | BCS1L | c.461-74C>T (n.461-74C>T) c.101-74C>T (n.101-74C>T) n.458-74C>T n.20C>T c.-41-74C>T (n.-41-74C>T) n.1403-74C>T n.1473-74C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661688A= | CA1328862228 | BCS1L | c.461-71A= (n.461-71A=) c.101-71A= (n.101-71A=) n.458-71A= n.23A= c.-41-71A= (n.-41-71A=) n.1403-71A= n.1473-71A= | |
2 | g.218661688A>G | CA1328862229 | BCS1L | c.461-71A>G (n.461-71A>G) c.101-71A>G (n.101-71A>G) n.458-71A>G n.23A>G c.-41-71A>G (n.-41-71A>G) n.1403-71A>G n.1473-71A>G | dbSNP |
2 | g.218661690C>A | CA1328862231 | BCS1L | c.461-69C>A (n.461-69C>A) c.101-69C>A (n.101-69C>A) n.458-69C>A n.25C>A c.-41-69C>A (n.-41-69C>A) n.1403-69C>A n.1473-69C>A | dbSNP |
2 | g.218661690C= | CA1328862230 | BCS1L | c.461-69C= (n.461-69C=) c.101-69C= (n.101-69C=) n.458-69C= n.25C= c.-41-69C= (n.-41-69C=) n.1403-69C= n.1473-69C= | |
2 | g.218661690C>T | CA2663151757 | BCS1L | c.461-69C>T (n.461-69C>T) c.101-69C>T (n.101-69C>T) n.458-69C>T n.25C>T c.-41-69C>T (n.-41-69C>T) n.1403-69C>T n.1473-69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661691T>A | CA2663151758 | BCS1L | c.461-68T>A (n.461-68T>A) c.101-68T>A (n.101-68T>A) n.458-68T>A n.26T>A c.-41-68T>A (n.-41-68T>A) n.1403-68T>A n.1473-68T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661691T>C | CA764905764 | BCS1L | c.461-68T>C (n.461-68T>C) c.101-68T>C (n.101-68T>C) n.458-68T>C n.26T>C c.-41-68T>C (n.-41-68T>C) n.1403-68T>C n.1473-68T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661691T= | CA1328862232 | BCS1L | c.461-68T= (n.461-68T=) c.101-68T= (n.101-68T=) n.458-68T= n.26T= c.-41-68T= (n.-41-68T=) n.1403-68T= n.1473-68T= | |
2 | g.218661693C>A | CA2577245050 | BCS1L | c.461-66C>A (n.461-66C>A) c.101-66C>A (n.101-66C>A) n.458-66C>A n.28C>A c.-41-66C>A (n.-41-66C>A) n.1403-66C>A n.1473-66C>A | |
2 | g.218661693C>T | CA2663151759 | BCS1L | c.461-66C>T (n.461-66C>T) c.101-66C>T (n.101-66C>T) n.458-66C>T n.28C>T c.-41-66C>T (n.-41-66C>T) n.1403-66C>T n.1473-66C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661695C= | CA1328862233 | BCS1L | c.461-64C= (n.461-64C=) c.101-64C= (n.101-64C=) n.458-64C= n.30C= c.-41-64C= (n.-41-64C=) n.1403-64C= n.1473-64C= | |
2 | g.218661695C>T | CA1042455666 | BCS1L | c.461-64C>T (n.461-64C>T) c.101-64C>T (n.101-64C>T) n.458-64C>T n.30C>T c.-41-64C>T (n.-41-64C>T) n.1403-64C>T n.1473-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661697T>C | CA2663151760 | BCS1L | c.461-62T>C (n.461-62T>C) c.101-62T>C (n.101-62T>C) n.458-62T>C n.32T>C c.-41-62T>C (n.-41-62T>C) n.1403-62T>C n.1473-62T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661697T>G | CA65808867 | BCS1L | c.461-62T>G (n.461-62T>G) c.101-62T>G (n.101-62T>G) n.458-62T>G n.32T>G c.-41-62T>G (n.-41-62T>G) n.1403-62T>G n.1473-62T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661697T= | CA1328862234 | BCS1L | c.461-62T= (n.461-62T=) c.101-62T= (n.101-62T=) n.458-62T= n.32T= c.-41-62T= (n.-41-62T=) n.1403-62T= n.1473-62T= | |
2 | g.218661700T>C | CA2663151761 | BCS1L | c.461-59T>C (n.461-59T>C) c.101-59T>C (n.101-59T>C) n.458-59T>C n.35T>C c.-41-59T>C (n.-41-59T>C) n.1403-59T>C n.1473-59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661701T>C | CA1328862237 | BCS1L | c.461-58T>C (n.461-58T>C) c.101-58T>C (n.101-58T>C) n.458-58T>C n.36T>C c.-41-58T>C (n.-41-58T>C) n.1403-58T>C n.1473-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661701T= | CA1328862236 | BCS1L | c.461-58T= (n.461-58T=) c.101-58T= (n.101-58T=) n.458-58T= n.36T= c.-41-58T= (n.-41-58T=) n.1403-58T= n.1473-58T= | |
2 | g.218661701_218661702delinsTG | CA1328862235 | BCS1L | c.461-58_461-57delinsTG (n.461-58_461-57delinsTG) c.101-58_101-57delinsTG (n.101-58_101-57delinsTG) n.458-58_458-57delinsTG n.36_37delinsTG c.-41-58_-41-57delinsTG (n.-41-58_-41-57delinsTG) n.1403-58_1403-57delinsTG n.1473-58_1473-57delinsTG | |
2 | g.218661702del | CA764905766 | BCS1L | c.461-57del (n.461-57del) c.101-57del (n.101-57del) n.458-57del n.37del c.-41-57del (n.-41-57del) n.1403-57del n.1473-57del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661702G>C | CA2663151764 | BCS1L | c.461-57G>C (n.461-57G>C) c.101-57G>C (n.101-57G>C) n.458-57G>C n.37G>C c.-41-57G>C (n.-41-57G>C) n.1403-57G>C n.1473-57G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661703A= | CA1328862238 | BCS1L | c.461-56A= (n.461-56A=) c.101-56A= (n.101-56A=) n.458-56A= n.38A= c.-41-56A= (n.-41-56A=) n.1403-56A= n.1473-56A= | |
2 | g.218661703A>C | CA65808871 | BCS1L | c.461-56A>C (n.461-56A>C) c.101-56A>C (n.101-56A>C) n.458-56A>C n.38A>C c.-41-56A>C (n.-41-56A>C) n.1403-56A>C n.1473-56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661705G>A | CA2663151767 | BCS1L | c.461-54G>A (n.461-54G>A) c.101-54G>A (n.101-54G>A) n.458-54G>A n.40G>A c.-41-54G>A (n.-41-54G>A) n.1403-54G>A n.1473-54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661705G= | CA1328862239 | BCS1L | c.461-54G= (n.461-54G=) c.101-54G= (n.101-54G=) n.458-54G= n.40G= c.-41-54G= (n.-41-54G=) n.1403-54G= n.1473-54G= | |
2 | g.218661705G>T | CA1042455676 | BCS1L | c.461-54G>T (n.461-54G>T) c.101-54G>T (n.101-54G>T) n.458-54G>T n.40G>T c.-41-54G>T (n.-41-54G>T) n.1403-54G>T n.1473-54G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661707dup | CA2663151770 | BCS1L | c.461-52dup (n.461-52dup) c.101-52dup (n.101-52dup) n.458-52dup n.42dup c.-41-52dup (n.-41-52dup) n.1403-52dup n.1473-52dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661708T>C | CA2663151771 | BCS1L | c.461-51T>C (n.461-51T>C) c.101-51T>C (n.101-51T>C) n.458-51T>C n.43T>C c.-41-51T>C (n.-41-51T>C) n.1403-51T>C n.1473-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661710A= | CA1328862240 | BCS1L | c.461-49A= (n.461-49A=) c.101-49A= (n.101-49A=) n.458-49A= n.45A= c.-41-49A= (n.-41-49A=) n.1403-49A= n.1473-49A= | |
2 | g.218661710A>T | CA1328862241 | BCS1L | c.461-49A>T (n.461-49A>T) c.101-49A>T (n.101-49A>T) n.458-49A>T n.45A>T c.-41-49A>T (n.-41-49A>T) n.1403-49A>T n.1473-49A>T | dbSNP |
2 | g.218661711G>C | CA2577245053 | BCS1L | c.461-48G>C (n.461-48G>C) c.101-48G>C (n.101-48G>C) n.458-48G>C n.46G>C c.-41-48G>C (n.-41-48G>C) n.1403-48G>C n.1473-48G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661711G= | CA1328862242 | BCS1L | c.461-48G= (n.461-48G=) c.101-48G= (n.101-48G=) n.458-48G= n.46G= c.-41-48G= (n.-41-48G=) n.1403-48G= n.1473-48G= | |
2 | g.218661711G>T | CA1042455678 | BCS1L | c.461-48G>T (n.461-48G>T) c.101-48G>T (n.101-48G>T) n.458-48G>T n.46G>T c.-41-48G>T (n.-41-48G>T) n.1403-48G>T n.1473-48G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661712C= | CA1328862243 | BCS1L | c.461-47C= (n.461-47C=) c.101-47C= (n.101-47C=) n.458-47C= n.47C= c.-41-47C= (n.-41-47C=) n.1403-47C= n.1473-47C= | |
2 | g.218661712C>T | CA1042455679 | BCS1L | c.461-47C>T (n.461-47C>T) c.101-47C>T (n.101-47C>T) n.458-47C>T n.47C>T c.-41-47C>T (n.-41-47C>T) n.1403-47C>T n.1473-47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661713C>T | CA2663151778 | BCS1L | c.461-46C>T (n.461-46C>T) c.101-46C>T (n.101-46C>T) n.458-46C>T n.48C>T c.-41-46C>T (n.-41-46C>T) n.1403-46C>T n.1473-46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661714A= | CA1328862244 | BCS1L | c.461-45A= (n.461-45A=) c.101-45A= (n.101-45A=) n.458-45A= n.49A= c.-41-45A= (n.-41-45A=) n.1403-45A= n.1473-45A= | |
2 | g.218661714A>G | CA539840206 | BCS1L | c.461-45A>G (n.461-45A>G) c.101-45A>G (n.101-45A>G) n.458-45A>G n.49A>G c.-41-45A>G (n.-41-45A>G) n.1403-45A>G n.1473-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661715T>C | CA2663151780 | BCS1L | c.461-44T>C (n.461-44T>C) c.101-44T>C (n.101-44T>C) n.458-44T>C n.50T>C c.-41-44T>C (n.-41-44T>C) n.1403-44T>C n.1473-44T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661717_218661719del | CA2577245055 | BCS1L | c.461-42_461-40del (n.461-42_461-40del) c.101-42_101-40del (n.101-42_101-40del) n.458-42_458-40del n.52_54del c.-41-42_-41-40del (n.-41-42_-41-40del) n.1403-42_1403-40del n.1473-42_1473-40del | gnomAD v4 |
2 | g.218661717G>A | CA2109671 | BCS1L | c.461-42G>A (n.461-42G>A) c.101-42G>A (n.101-42G>A) n.458-42G>A n.52G>A c.-41-42G>A (n.-41-42G>A) n.1403-42G>A n.1473-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661717G>C | CA2663151781 | BCS1L | c.461-42G>C (n.461-42G>C) c.101-42G>C (n.101-42G>C) n.458-42G>C n.52G>C c.-41-42G>C (n.-41-42G>C) n.1403-42G>C n.1473-42G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661717G= | CA1328862245 | BCS1L | c.461-42G= (n.461-42G=) c.101-42G= (n.101-42G=) n.458-42G= n.52G= c.-41-42G= (n.-41-42G=) n.1403-42G= n.1473-42G= | |
2 | g.218661719G>A | CA2663151782 | BCS1L | c.461-40G>A (n.461-40G>A) c.101-40G>A (n.101-40G>A) n.458-40G>A n.54G>A c.-41-40G>A (n.-41-40G>A) n.1403-40G>A n.1473-40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661719G= | CA1328862246 | BCS1L | c.461-40G= (n.461-40G=) c.101-40G= (n.101-40G=) n.458-40G= n.54G= c.-41-40G= (n.-41-40G=) n.1403-40G= n.1473-40G= | |
2 | g.218661719G>T | CA539840207 | BCS1L | c.461-40G>T (n.461-40G>T) c.101-40G>T (n.101-40G>T) n.458-40G>T n.54G>T c.-41-40G>T (n.-41-40G>T) n.1403-40G>T n.1473-40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661720A>C | CA2663151783 | BCS1L | c.461-39A>C (n.461-39A>C) c.101-39A>C (n.101-39A>C) n.458-39A>C n.55A>C c.-41-39A>C (n.-41-39A>C) n.1403-39A>C n.1473-39A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661721A>C | CA2577245056 | BCS1L | c.461-38A>C (n.461-38A>C) c.101-38A>C (n.101-38A>C) n.458-38A>C n.56A>C c.-41-38A>C (n.-41-38A>C) n.1403-38A>C n.1473-38A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661723A>G | CA2663151785 | BCS1L | c.461-36A>G (n.461-36A>G) c.101-36A>G (n.101-36A>G) n.458-36A>G n.58A>G c.-41-36A>G (n.-41-36A>G) n.1403-36A>G n.1473-36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661723A>T | CA2577245058 | BCS1L | c.461-36A>T (n.461-36A>T) c.101-36A>T (n.101-36A>T) n.458-36A>T n.58A>T c.-41-36A>T (n.-41-36A>T) n.1403-36A>T n.1473-36A>T | |
2 | g.218661724G>A | CA2663151786 | BCS1L | c.461-35G>A (n.461-35G>A) c.101-35G>A (n.101-35G>A) n.458-35G>A n.59G>A c.-41-35G>A (n.-41-35G>A) n.1403-35G>A n.1473-35G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661724G= | CA1328862247 | BCS1L | c.461-35G= (n.461-35G=) c.101-35G= (n.101-35G=) n.458-35G= n.59G= c.-41-35G= (n.-41-35G=) n.1403-35G= n.1473-35G= | |
2 | g.218661724G>T | CA2109672 | BCS1L | c.461-35G>T (n.461-35G>T) c.101-35G>T (n.101-35G>T) n.458-35G>T n.59G>T c.-41-35G>T (n.-41-35G>T) n.1403-35G>T n.1473-35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661725_218661727del | CA2663151787 | BCS1L | c.461-34_461-32del (n.461-34_461-32del) c.101-34_101-32del (n.101-34_101-32del) n.458-34_458-32del n.60_62del c.-41-34_-41-32del (n.-41-34_-41-32del) n.1403-34_1403-32del n.1473-34_1473-32del | gnomAD v4 |
2 | g.218661727T>A | CA764905778 | BCS1L | c.461-32T>A (n.461-32T>A) c.101-32T>A (n.101-32T>A) n.458-32T>A n.62T>A c.-41-32T>A (n.-41-32T>A) n.1403-32T>A n.1473-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661727T>C | CA2663151789 | BCS1L | c.461-32T>C (n.461-32T>C) c.101-32T>C (n.101-32T>C) n.458-32T>C n.62T>C c.-41-32T>C (n.-41-32T>C) n.1403-32T>C n.1473-32T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661727T= | CA1328862248 | BCS1L | c.461-32T= (n.461-32T=) c.101-32T= (n.101-32T=) n.458-32T= n.62T= c.-41-32T= (n.-41-32T=) n.1403-32T= n.1473-32T= | |
2 | g.218661728T>G | CA2663151792 | BCS1L | c.461-31T>G (n.461-31T>G) c.101-31T>G (n.101-31T>G) n.458-31T>G n.63T>G c.-41-31T>G (n.-41-31T>G) n.1403-31T>G n.1473-31T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661730T>C | CA764905781 | BCS1L | c.461-29T>C (n.461-29T>C) c.101-29T>C (n.101-29T>C) n.458-29T>C n.65T>C c.-41-29T>C (n.-41-29T>C) n.1403-29T>C n.1473-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661730T= | CA1328862249 | BCS1L | c.461-29T= (n.461-29T=) c.101-29T= (n.101-29T=) n.458-29T= n.65T= c.-41-29T= (n.-41-29T=) n.1403-29T= n.1473-29T= | |
2 | g.218661733G>A | CA1328862251 | BCS1L | c.461-26G>A (n.461-26G>A) c.101-26G>A (n.101-26G>A) n.458-26G>A n.68G>A c.-41-26G>A (n.-41-26G>A) n.1403-26G>A n.1473-26G>A | dbSNP |
2 | g.218661733G= | CA1328862250 | BCS1L | c.461-26G= (n.461-26G=) c.101-26G= (n.101-26G=) n.458-26G= n.68G= c.-41-26G= (n.-41-26G=) n.1403-26G= n.1473-26G= | |
2 | g.218661733G>T | CA65808882 | BCS1L | c.461-26G>T (n.461-26G>T) c.101-26G>T (n.101-26G>T) n.458-26G>T n.68G>T c.-41-26G>T (n.-41-26G>T) n.1403-26G>T n.1473-26G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661734C>A | CA2663151798 | BCS1L | c.461-25C>A (n.461-25C>A) c.101-25C>A (n.101-25C>A) n.458-25C>A n.69C>A c.-41-25C>A (n.-41-25C>A) n.1403-25C>A n.1473-25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661735T>G | CA2663151800 | BCS1L | c.461-24T>G (n.461-24T>G) c.101-24T>G (n.101-24T>G) n.458-24T>G n.70T>G c.-41-24T>G (n.-41-24T>G) n.1403-24T>G n.1473-24T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661736T>G | CA65808885 | BCS1L | c.461-23T>G (n.461-23T>G) c.101-23T>G (n.101-23T>G) n.458-23T>G n.71T>G c.-41-23T>G (n.-41-23T>G) n.1403-23T>G n.1473-23T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661736T= | CA1328862252 | BCS1L | c.461-23T= (n.461-23T=) c.101-23T= (n.101-23T=) n.458-23T= n.71T= c.-41-23T= (n.-41-23T=) n.1403-23T= n.1473-23T= | |
2 | g.218661738A= | CA1328862253 | BCS1L | c.461-21A= (n.461-21A=) c.101-21A= (n.101-21A=) n.458-21A= n.73A= c.-41-21A= (n.-41-21A=) n.1403-21A= n.1473-21A= | |
2 | g.218661738A>G | CA539840208 | BCS1L | c.461-21A>G (n.461-21A>G) c.101-21A>G (n.101-21A>G) n.458-21A>G n.73A>G c.-41-21A>G (n.-41-21A>G) n.1403-21A>G n.1473-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661738A>T | CA65808891 | BCS1L | c.461-21A>T (n.461-21A>T) c.101-21A>T (n.101-21A>T) n.458-21A>T n.73A>T c.-41-21A>T (n.-41-21A>T) n.1403-21A>T n.1473-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661740C= | CA1328862255 | BCS1L | c.461-19C= (n.461-19C=) c.101-19C= (n.101-19C=) n.458-19C= n.75C= c.-41-19C= (n.-41-19C=) n.1403-19C= n.1473-19C= | |
2 | g.218661740C>T | CA1328862256 | BCS1L | c.461-19C>T (n.461-19C>T) c.101-19C>T (n.101-19C>T) n.458-19C>T n.75C>T c.-41-19C>T (n.-41-19C>T) n.1403-19C>T n.1473-19C>T | dbSNP |
2 | g.218661740_218661743delinsCTCA | CA1328862254 | BCS1L | c.461-19_461-16delinsCTCA (n.461-19_461-16delinsCTCA) c.101-19_101-16delinsCTCA (n.101-19_101-16delinsCTCA) n.458-19_458-16delinsCTCA n.75_78delinsCTCA c.-41-19_-41-16delinsCTCA (n.-41-19_-41-16delinsCTCA) n.1403-19_1403-16delinsCTCA n.1473-19_1473-16delinsCTCA | |
2 | g.218661743_218661745del | CA2109673 | BCS1L | c.461-16_461-14del (n.461-16_461-14del) c.101-16_101-14del (n.101-16_101-14del) n.458-16_458-14del n.78_80del c.-41-16_-41-14del (n.-41-16_-41-14del) n.1403-16_1403-14del n.1473-16_1473-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661742C>T | CA2663151806 | BCS1L | c.461-17C>T (n.461-17C>T) c.101-17C>T (n.101-17C>T) n.458-17C>T n.77C>T c.-41-17C>T (n.-41-17C>T) n.1403-17C>T n.1473-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661743A= | CA1328862257 | BCS1L | c.461-16A= (n.461-16A=) c.101-16A= (n.101-16A=) n.458-16A= n.78A= c.-41-16A= (n.-41-16A=) n.1403-16A= n.1473-16A= | |
2 | g.218661743A>C | CA1042455687 | BCS1L | c.461-16A>C (n.461-16A>C) c.101-16A>C (n.101-16A>C) n.458-16A>C n.78A>C c.-41-16A>C (n.-41-16A>C) n.1403-16A>C n.1473-16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>G | CA1328862258 | BCS1L | c.461-16A>G (n.461-16A>G) c.101-16A>G (n.101-16A>G) n.458-16A>G n.78A>G c.-41-16A>G (n.-41-16A>G) n.1403-16A>G n.1473-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661743A>T | CA2109675 | BCS1L | c.461-16A>T (n.461-16A>T) c.101-16A>T (n.101-16A>T) n.458-16A>T n.78A>T c.-41-16A>T (n.-41-16A>T) n.1403-16A>T n.1473-16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661743_218661746delinsATCT | CA1328862259 | BCS1L | c.461-16_461-13delinsATCT (n.461-16_461-13delinsATCT) c.101-16_101-13delinsATCT (n.101-16_101-13delinsATCT) n.458-16_458-13delinsATCT n.78_81delinsATCT c.-41-16_-41-13delinsATCT (n.-41-16_-41-13delinsATCT) n.1403-16_1403-13delinsATCT n.1473-16_1473-13delinsATCT |