Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661306_218661404delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA | CA1328862072 | BCS1L | c.319_321-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA c.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA) n.243_341delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA n.440_442-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA c.-158_-156-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA c.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA) n.1261_1263-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA n.1331_1333-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA | |
2 | g.218661311_218661408del | CA539840236 | BCS1L | c.320+4_323del c.-40-95_-38del n.248_345del n.441+4_444del c.-157+4_-154del c.-41-448_-41-351del (n.-41-448_-41-351del) n.1262+4_1265del n.1332+4_1335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661308G>A | CA350626217 | BCS1L | c.320+1G>A (n.320+1G>A) c.-40-98G>A (n.-40-98G>A) n.245G>A n.441+1G>A c.-157+1G>A (n.-157+1G>A) c.-41-451G>A (n.-41-451G>A) n.1262+1G>A n.1332+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661308G>C | CA350626218 | BCS1L | c.320+1G>C (n.320+1G>C) c.-40-98G>C (n.-40-98G>C) n.245G>C n.441+1G>C c.-157+1G>C (n.-157+1G>C) c.-41-451G>C (n.-41-451G>C) n.1262+1G>C n.1332+1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661308G= | CA1328862073 | BCS1L | c.320+1G= (n.320+1G=) c.-40-98G= (n.-40-98G=) n.245G= n.441+1G= c.-157+1G= (n.-157+1G=) c.-41-451G= (n.-41-451G=) n.1262+1G= n.1332+1G= | |
2 | g.218661308G>T | CA144344 | BCS1L | c.320+1G>T (n.320+1G>T) c.-40-98G>T (n.-40-98G>T) n.245G>T n.441+1G>T c.-157+1G>T (n.-157+1G>T) c.-41-451G>T (n.-41-451G>T) n.1262+1G>T n.1332+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661309T>A | CA350626219 | BCS1L | c.320+2T>A (n.320+2T>A) c.-40-97T>A (n.-40-97T>A) n.246T>A n.441+2T>A c.-157+2T>A (n.-157+2T>A) c.-41-450T>A (n.-41-450T>A) n.1262+2T>A n.1332+2T>A | |
2 | g.218661309T>C | CA350626220 | BCS1L | c.320+2T>C (n.320+2T>C) c.-40-97T>C (n.-40-97T>C) n.246T>C n.441+2T>C c.-157+2T>C (n.-157+2T>C) c.-41-450T>C (n.-41-450T>C) n.1262+2T>C n.1332+2T>C | |
2 | g.218661309T>G | CA350626221 | BCS1L | c.320+2T>G (n.320+2T>G) c.-40-97T>G (n.-40-97T>G) n.246T>G n.441+2T>G c.-157+2T>G (n.-157+2T>G) c.-41-450T>G (n.-41-450T>G) n.1262+2T>G n.1332+2T>G | |
2 | g.218661310A= | CA1328862074 | BCS1L | c.320+3A= (n.320+3A=) c.-40-96A= (n.-40-96A=) n.247A= n.441+3A= c.-157+3A= (n.-157+3A=) c.-41-449A= (n.-41-449A=) n.1262+3A= n.1332+3A= | |
2 | g.218661310A>G | CA764905201 | BCS1L | c.320+3A>G (n.320+3A>G) c.-40-96A>G (n.-40-96A>G) n.247A>G n.441+3A>G c.-157+3A>G (n.-157+3A>G) c.-41-449A>G (n.-41-449A>G) n.1262+3A>G n.1332+3A>G | dbSNP |
2 | g.218661313G>A | CA2663151428 | BCS1L | c.320+6G>A (n.320+6G>A) c.-40-93G>A (n.-40-93G>A) n.250G>A n.441+6G>A c.-157+6G>A (n.-157+6G>A) c.-41-446G>A (n.-41-446G>A) n.1262+6G>A n.1332+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661315G>A | CA2499215655 | BCS1L | c.320+8G>A (n.320+8G>A) c.-40-91G>A (n.-40-91G>A) n.252G>A n.441+8G>A c.-157+8G>A (n.-157+8G>A) c.-41-444G>A (n.-41-444G>A) n.1262+8G>A n.1332+8G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661315G>T | CA2701544572 | BCS1L | c.320+8G>T (n.320+8G>T) c.-40-91G>T (n.-40-91G>T) n.252G>T n.441+8G>T c.-157+8G>T (n.-157+8G>T) c.-41-444G>T (n.-41-444G>T) n.1262+8G>T n.1332+8G>T | dbSNP |
2 | g.218661317G>A | CA1328862076 | BCS1L | c.320+10G>A (n.320+10G>A) c.-40-89G>A (n.-40-89G>A) n.254G>A n.441+10G>A c.-157+10G>A (n.-157+10G>A) c.-41-442G>A (n.-41-442G>A) n.1262+10G>A n.1332+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661317G= | CA1328862075 | BCS1L | c.320+10G= (n.320+10G=) c.-40-89G= (n.-40-89G=) n.254G= n.441+10G= c.-157+10G= (n.-157+10G=) c.-41-442G= (n.-41-442G=) n.1262+10G= n.1332+10G= | |
2 | g.218661320G>A | CA65808629 | BCS1L | c.320+13G>A (n.320+13G>A) c.-40-86G>A (n.-40-86G>A) n.257G>A n.441+13G>A c.-157+13G>A (n.-157+13G>A) c.-41-439G>A (n.-41-439G>A) n.1262+13G>A n.1332+13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661320G= | CA1328862077 | BCS1L | c.320+13G= (n.320+13G=) c.-40-86G= (n.-40-86G=) n.257G= n.441+13G= c.-157+13G= (n.-157+13G=) c.-41-439G= (n.-41-439G=) n.1262+13G= n.1332+13G= | |
2 | g.218661323A>G | CA2663151429 | BCS1L | c.320+16A>G (n.320+16A>G) c.-40-83A>G (n.-40-83A>G) n.260A>G n.441+16A>G c.-157+16A>G (n.-157+16A>G) c.-41-436A>G (n.-41-436A>G) n.1262+16A>G n.1332+16A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661325G>C | CA2663151430 | BCS1L | c.320+18G>C (n.320+18G>C) c.-40-81G>C (n.-40-81G>C) n.262G>C n.441+18G>C c.-157+18G>C (n.-157+18G>C) c.-41-434G>C (n.-41-434G>C) n.1262+18G>C n.1332+18G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661328G>A | CA1328862079 | BCS1L | c.320+21G>A (n.320+21G>A) c.-40-78G>A (n.-40-78G>A) n.265G>A n.441+21G>A c.-157+21G>A (n.-157+21G>A) c.-41-431G>A (n.-41-431G>A) n.1262+21G>A n.1332+21G>A | dbSNP |
2 | g.218661328G= | CA1328862078 | BCS1L | c.320+21G= (n.320+21G=) c.-40-78G= (n.-40-78G=) n.265G= n.441+21G= c.-157+21G= (n.-157+21G=) c.-41-431G= (n.-41-431G=) n.1262+21G= n.1332+21G= | |
2 | g.218661328G>T | CA2577244978 | BCS1L | c.320+21G>T (n.320+21G>T) c.-40-78G>T (n.-40-78G>T) n.265G>T n.441+21G>T c.-157+21G>T (n.-157+21G>T) c.-41-431G>T (n.-41-431G>T) n.1262+21G>T n.1332+21G>T | |
2 | g.218661330G>A | CA764905207 | BCS1L | c.320+23G>A (n.320+23G>A) c.-40-76G>A (n.-40-76G>A) n.267G>A n.441+23G>A c.-157+23G>A (n.-157+23G>A) c.-41-429G>A (n.-41-429G>A) n.1262+23G>A n.1332+23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661330G= | CA1328862080 | BCS1L | c.320+23G= (n.320+23G=) c.-40-76G= (n.-40-76G=) n.267G= n.441+23G= c.-157+23G= (n.-157+23G=) c.-41-429G= (n.-41-429G=) n.1262+23G= n.1332+23G= | |
2 | g.218661333G>A | CA2754304683 | BCS1L | c.320+26G>A (n.320+26G>A) c.-40-73G>A (n.-40-73G>A) n.270G>A n.441+26G>A c.-157+26G>A (n.-157+26G>A) c.-41-426G>A (n.-41-426G>A) n.1262+26G>A n.1332+26G>A | |
2 | g.218661333G>T | CA2663151431 | BCS1L | c.320+26G>T (n.320+26G>T) c.-40-73G>T (n.-40-73G>T) n.270G>T n.441+26G>T c.-157+26G>T (n.-157+26G>T) c.-41-426G>T (n.-41-426G>T) n.1262+26G>T n.1332+26G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661334T>A | CA2663151432 | BCS1L | c.320+27T>A (n.320+27T>A) c.-40-72T>A (n.-40-72T>A) n.271T>A n.441+27T>A c.-157+27T>A (n.-157+27T>A) c.-41-425T>A (n.-41-425T>A) n.1262+27T>A n.1332+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661334T>C | CA539840237 | BCS1L | c.320+27T>C (n.320+27T>C) c.-40-72T>C (n.-40-72T>C) n.271T>C n.441+27T>C c.-157+27T>C (n.-157+27T>C) c.-41-425T>C (n.-41-425T>C) n.1262+27T>C n.1332+27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661334T= | CA1328862081 | BCS1L | c.320+27T= (n.320+27T=) c.-40-72T= (n.-40-72T=) n.271T= n.441+27T= c.-157+27T= (n.-157+27T=) c.-41-425T= (n.-41-425T=) n.1262+27T= n.1332+27T= | |
2 | g.218661335G>A | CA647600761 | BCS1L | c.320+28G>A (n.320+28G>A) c.-40-71G>A (n.-40-71G>A) n.272G>A n.441+28G>A c.-157+28G>A (n.-157+28G>A) c.-41-424G>A (n.-41-424G>A) n.1262+28G>A n.1332+28G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218661338_218661339del | CA2663151433 | BCS1L | c.320+31_320+32del (n.320+31_320+32del) c.-40-68_-40-67del (n.-40-68_-40-67del) n.275_276del n.441+31_441+32del c.-157+31_-157+32del (n.-157+31_-157+32del) c.-41-421_-41-420del (n.-41-421_-41-420del) n.1262+31_1262+32del n.1332+31_1332+32del | gnomAD v4 |
2 | g.218661340T>C | CA2109640 | BCS1L | c.320+33T>C (n.320+33T>C) c.-40-66T>C (n.-40-66T>C) n.277T>C n.441+33T>C c.-157+33T>C (n.-157+33T>C) c.-41-419T>C (n.-41-419T>C) n.1262+33T>C n.1332+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661340T= | CA1328862082 | BCS1L | c.320+33T= (n.320+33T=) c.-40-66T= (n.-40-66T=) n.277T= n.441+33T= c.-157+33T= (n.-157+33T=) c.-41-419T= (n.-41-419T=) n.1262+33T= n.1332+33T= | |
2 | g.218661342G= | CA1328862083 | BCS1L | c.320+35G= (n.320+35G=) c.-40-64G= (n.-40-64G=) n.279G= n.441+35G= c.-157+35G= (n.-157+35G=) c.-41-417G= (n.-41-417G=) n.1262+35G= n.1332+35G= | |
2 | g.218661342G>T | CA539840238 | BCS1L | c.320+35G>T (n.320+35G>T) c.-40-64G>T (n.-40-64G>T) n.279G>T n.441+35G>T c.-157+35G>T (n.-157+35G>T) c.-41-417G>T (n.-41-417G>T) n.1262+35G>T n.1332+35G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661343A>G | CA2663151434 | BCS1L | c.320+36A>G (n.320+36A>G) c.-40-63A>G (n.-40-63A>G) n.280A>G n.441+36A>G c.-157+36A>G (n.-157+36A>G) c.-41-416A>G (n.-41-416A>G) n.1262+36A>G n.1332+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661345A>G | CA2663151435 | BCS1L | c.320+38A>G (n.320+38A>G) c.-40-61A>G (n.-40-61A>G) n.282A>G n.441+38A>G c.-157+38A>G (n.-157+38A>G) c.-41-414A>G (n.-41-414A>G) n.1262+38A>G n.1332+38A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661346A= | CA1328862084 | BCS1L | c.320+39A= (n.320+39A=) c.-40-60A= (n.-40-60A=) n.283A= n.441+39A= c.-157+39A= (n.-157+39A=) c.-41-413A= (n.-41-413A=) n.1262+39A= n.1332+39A= | |
2 | g.218661346A>G | CA1042455557 | BCS1L | c.320+39A>G (n.320+39A>G) c.-40-60A>G (n.-40-60A>G) n.283A>G n.441+39A>G c.-157+39A>G (n.-157+39A>G) c.-41-413A>G (n.-41-413A>G) n.1262+39A>G n.1332+39A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661349A>G | CA2577244979 | BCS1L | c.320+42A>G (n.320+42A>G) c.-40-57A>G (n.-40-57A>G) n.286A>G n.441+42A>G c.-157+42A>G (n.-157+42A>G) c.-41-410A>G (n.-41-410A>G) n.1262+42A>G n.1332+42A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661350T>C | CA1328862086 | BCS1L | c.320+43T>C (n.320+43T>C) c.-40-56T>C (n.-40-56T>C) n.287T>C n.441+43T>C c.-157+43T>C (n.-157+43T>C) c.-41-409T>C (n.-41-409T>C) n.1262+43T>C n.1332+43T>C | dbSNP |
2 | g.218661350T= | CA1328862085 | BCS1L | c.320+43T= (n.320+43T=) c.-40-56T= (n.-40-56T=) n.287T= n.441+43T= c.-157+43T= (n.-157+43T=) c.-41-409T= (n.-41-409T=) n.1262+43T= n.1332+43T= | |
2 | g.218661351G>A | CA2577244980 | BCS1L | c.320+44G>A (n.320+44G>A) c.-40-55G>A (n.-40-55G>A) n.288G>A n.441+44G>A c.-157+44G>A (n.-157+44G>A) c.-41-408G>A (n.-41-408G>A) n.1262+44G>A n.1332+44G>A | |
2 | g.218661351G>C | CA1328862088 | BCS1L | c.320+44G>C (n.320+44G>C) c.-40-55G>C (n.-40-55G>C) n.288G>C n.441+44G>C c.-157+44G>C (n.-157+44G>C) c.-41-408G>C (n.-41-408G>C) n.1262+44G>C n.1332+44G>C | dbSNP |
2 | g.218661351G= | CA1328862087 | BCS1L | c.320+44G= (n.320+44G=) c.-40-55G= (n.-40-55G=) n.288G= n.441+44G= c.-157+44G= (n.-157+44G=) c.-41-408G= (n.-41-408G=) n.1262+44G= n.1332+44G= | |
2 | g.218661352A>G | CA2663151436 | BCS1L | c.320+45A>G (n.320+45A>G) c.-40-54A>G (n.-40-54A>G) n.289A>G n.441+45A>G c.-157+45A>G (n.-157+45A>G) c.-41-407A>G (n.-41-407A>G) n.1262+45A>G n.1332+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661354G>T | CA2754304684 | BCS1L | c.320+47G>T (n.320+47G>T) c.-40-52G>T (n.-40-52G>T) n.291G>T n.441+47G>T c.-157+47G>T (n.-157+47G>T) c.-41-405G>T (n.-41-405G>T) n.1262+47G>T n.1332+47G>T | |
2 | g.218661356G>A | CA2663151437 | BCS1L | c.321-50G>A (n.321-50G>A) c.-40-50G>A (n.-40-50G>A) n.293G>A n.442-50G>A c.-156-50G>A (n.-156-50G>A) c.-41-403G>A (n.-41-403G>A) n.1263-50G>A n.1333-50G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661357A>G | CA2663151438 | BCS1L | c.321-49A>G (n.321-49A>G) c.-40-49A>G (n.-40-49A>G) n.294A>G n.442-49A>G c.-156-49A>G (n.-156-49A>G) c.-41-402A>G (n.-41-402A>G) n.1263-49A>G n.1333-49A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661358G>C | CA539840239 | BCS1L | c.321-48G>C (n.321-48G>C) c.-40-48G>C (n.-40-48G>C) n.295G>C n.442-48G>C c.-156-48G>C (n.-156-48G>C) c.-41-401G>C (n.-41-401G>C) n.1263-48G>C n.1333-48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661358G= | CA1328862089 | BCS1L | c.321-48G= (n.321-48G=) c.-40-48G= (n.-40-48G=) n.295G= n.442-48G= c.-156-48G= (n.-156-48G=) c.-41-401G= (n.-41-401G=) n.1263-48G= n.1333-48G= | |
2 | g.218661358G>T | CA539840240 | BCS1L | c.321-48G>T (n.321-48G>T) c.-40-48G>T (n.-40-48G>T) n.295G>T n.442-48G>T c.-156-48G>T (n.-156-48G>T) c.-41-401G>T (n.-41-401G>T) n.1263-48G>T n.1333-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661359C>T | CA2663151442 | BCS1L | c.321-47C>T (n.321-47C>T) c.-40-47C>T (n.-40-47C>T) n.296C>T n.442-47C>T c.-156-47C>T (n.-156-47C>T) c.-41-400C>T (n.-41-400C>T) n.1263-47C>T n.1333-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661361G>A | CA65808646 | BCS1L | c.321-45G>A (n.321-45G>A) c.-40-45G>A (n.-40-45G>A) n.298G>A n.442-45G>A c.-156-45G>A (n.-156-45G>A) c.-41-398G>A (n.-41-398G>A) n.1263-45G>A n.1333-45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661361G= | CA1328862090 | BCS1L | c.321-45G= (n.321-45G=) c.-40-45G= (n.-40-45G=) n.298G= n.442-45G= c.-156-45G= (n.-156-45G=) c.-41-398G= (n.-41-398G=) n.1263-45G= n.1333-45G= | |
2 | g.218661362G>C | CA2663151444 | BCS1L | c.321-44G>C (n.321-44G>C) c.-40-44G>C (n.-40-44G>C) n.299G>C n.442-44G>C c.-156-44G>C (n.-156-44G>C) c.-41-397G>C (n.-41-397G>C) n.1263-44G>C n.1333-44G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661362G= | CA1328862091 | BCS1L | c.321-44G= (n.321-44G=) c.-40-44G= (n.-40-44G=) n.299G= n.442-44G= c.-156-44G= (n.-156-44G=) c.-41-397G= (n.-41-397G=) n.1263-44G= n.1333-44G= | |
2 | g.218661362_218661363insCCACCC | CA539840241 | BCS1L | c.321-44_321-43insCCACCC (n.321-44_321-43insCCACCC) c.-40-44_-40-43insCCACCC (n.-40-44_-40-43insCCACCC) n.299_300insCCACCC n.442-44_442-43insCCACCC c.-156-44_-156-43insCCACCC (n.-156-44_-156-43insCCACCC) c.-41-397_-41-396insCCACCC (n.-41-397_-41-396insCCACCC) n.1263-44_1263-43insCCACCC n.1333-44_1333-43insCCACCC | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661363G= | CA1328862092 | BCS1L | c.321-43G= (n.321-43G=) c.-40-43G= (n.-40-43G=) n.300G= n.442-43G= c.-156-43G= (n.-156-43G=) c.-41-396G= (n.-41-396G=) n.1263-43G= n.1333-43G= | |
2 | g.218661363_218661364insGCCTT | CA539840242 | BCS1L | c.321-43_321-42insGCCTT (n.321-43_321-42insGCCTT) c.-40-43_-40-42insGCCTT (n.-40-43_-40-42insGCCTT) n.300_301insGCCTT n.442-43_442-42insGCCTT c.-156-43_-156-42insGCCTT (n.-156-43_-156-42insGCCTT) c.-41-396_-41-395insGCCTT (n.-41-396_-41-395insGCCTT) n.1263-43_1263-42insGCCTT n.1333-43_1333-42insGCCTT | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661365T>A | CA539840243 | BCS1L | c.321-41T>A (n.321-41T>A) c.-40-41T>A (n.-40-41T>A) n.302T>A n.442-41T>A c.-156-41T>A (n.-156-41T>A) c.-41-394T>A (n.-41-394T>A) n.1263-41T>A n.1333-41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661365T= | CA1328862093 | BCS1L | c.321-41T= (n.321-41T=) c.-40-41T= (n.-40-41T=) n.302T= n.442-41T= c.-156-41T= (n.-156-41T=) c.-41-394T= (n.-41-394T=) n.1263-41T= n.1333-41T= | |
2 | g.218661366T>C | CA1328862094 | BCS1L | c.321-40T>C (n.321-40T>C) c.-40-40T>C (n.-40-40T>C) n.303T>C n.442-40T>C c.-156-40T>C (n.-156-40T>C) c.-41-393T>C (n.-41-393T>C) n.1263-40T>C n.1333-40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661366T= | CA1328862095 | BCS1L | c.321-40T= (n.321-40T=) c.-40-40T= (n.-40-40T=) n.303T= n.442-40T= c.-156-40T= (n.-156-40T=) c.-41-393T= (n.-41-393T=) n.1263-40T= n.1333-40T= | |
2 | g.218661368A= | CA1328862097 | BCS1L | c.321-38A= (n.321-38A=) c.-40-38A= (n.-40-38A=) n.305A= n.442-38A= c.-156-38A= (n.-156-38A=) c.-41-391A= (n.-41-391A=) n.1263-38A= n.1333-38A= | |
2 | g.218661368A>T | CA1328862096 | BCS1L | c.321-38A>T (n.321-38A>T) c.-40-38A>T (n.-40-38A>T) n.305A>T n.442-38A>T c.-156-38A>T (n.-156-38A>T) c.-41-391A>T (n.-41-391A>T) n.1263-38A>T n.1333-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661373_218661376del | CA2663151449 | BCS1L | c.321-33_321-30del (n.321-33_321-30del) c.-40-33_-40-30del (n.-40-33_-40-30del) n.310_313del n.442-33_442-30del c.-156-33_-156-30del (n.-156-33_-156-30del) c.-41-386_-41-383del (n.-41-386_-41-383del) n.1263-33_1263-30del n.1333-33_1333-30del | gnomAD v4 |
2 | g.218661373T>C | CA2663151450 | BCS1L | c.321-33T>C (n.321-33T>C) c.-40-33T>C (n.-40-33T>C) n.310T>C n.442-33T>C c.-156-33T>C (n.-156-33T>C) c.-41-386T>C (n.-41-386T>C) n.1263-33T>C n.1333-33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661373_218661377delinsTTCAC | CA1328862098 | BCS1L | c.321-33_321-29delinsTTCAC (n.321-33_321-29delinsTTCAC) c.-40-33_-40-29delinsTTCAC (n.-40-33_-40-29delinsTTCAC) n.310_314delinsTTCAC n.442-33_442-29delinsTTCAC c.-156-33_-156-29delinsTTCAC (n.-156-33_-156-29delinsTTCAC) c.-41-386_-41-382delinsTTCAC (n.-41-386_-41-382delinsTTCAC) n.1263-33_1263-29delinsTTCAC n.1333-33_1333-29delinsTTCAC | |
2 | g.218661381_218661384del | CA2109641 | BCS1L | c.321-25_321-22del (n.321-25_321-22del) c.-40-25_-40-22del (n.-40-25_-40-22del) n.318_321del n.442-25_442-22del c.-156-25_-156-22del (n.-156-25_-156-22del) c.-41-378_-41-375del (n.-41-378_-41-375del) n.1263-25_1263-22del n.1333-25_1333-22del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661375C>A | CA2663151452 | BCS1L | c.321-31C>A (n.321-31C>A) c.-40-31C>A (n.-40-31C>A) n.312C>A n.442-31C>A c.-156-31C>A (n.-156-31C>A) c.-41-384C>A (n.-41-384C>A) n.1263-31C>A n.1333-31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661377C= | CA1328862099 | BCS1L | c.321-29C= (n.321-29C=) c.-40-29C= (n.-40-29C=) n.314C= n.442-29C= c.-156-29C= (n.-156-29C=) c.-41-382C= (n.-41-382C=) n.1263-29C= n.1333-29C= | |
2 | g.218661377C>T | CA539840244 | BCS1L | c.321-29C>T (n.321-29C>T) c.-40-29C>T (n.-40-29C>T) n.314C>T n.442-29C>T c.-156-29C>T (n.-156-29C>T) c.-41-382C>T (n.-41-382C>T) n.1263-29C>T n.1333-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661379C>G | CA2577244984 | BCS1L | c.321-27C>G (n.321-27C>G) c.-40-27C>G (n.-40-27C>G) n.316C>G n.442-27C>G c.-156-27C>G (n.-156-27C>G) c.-41-380C>G (n.-41-380C>G) n.1263-27C>G n.1333-27C>G | |
2 | g.218661380A= | CA1328862100 | BCS1L | c.321-26A= (n.321-26A=) c.-40-26A= (n.-40-26A=) n.317A= n.442-26A= c.-156-26A= (n.-156-26A=) c.-41-379A= (n.-41-379A=) n.1263-26A= n.1333-26A= | |
2 | g.218661380A>C | CA1328862101 | BCS1L | c.321-26A>C (n.321-26A>C) c.-40-26A>C (n.-40-26A>C) n.317A>C n.442-26A>C c.-156-26A>C (n.-156-26A>C) c.-41-379A>C (n.-41-379A>C) n.1263-26A>C n.1333-26A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661380A>G | CA2663151454 | BCS1L | c.321-26A>G (n.321-26A>G) c.-40-26A>G (n.-40-26A>G) n.317A>G n.442-26A>G c.-156-26A>G (n.-156-26A>G) c.-41-379A>G (n.-41-379A>G) n.1263-26A>G n.1333-26A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661380A>T | CA2663151455 | BCS1L | c.321-26A>T (n.321-26A>T) c.-40-26A>T (n.-40-26A>T) n.317A>T n.442-26A>T c.-156-26A>T (n.-156-26A>T) c.-41-379A>T (n.-41-379A>T) n.1263-26A>T n.1333-26A>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661381C= | CA1328862102 | BCS1L | c.321-25C= (n.321-25C=) c.-40-25C= (n.-40-25C=) n.318C= n.442-25C= c.-156-25C= (n.-156-25C=) c.-41-378C= (n.-41-378C=) n.1263-25C= n.1333-25C= | |
2 | g.218661381C>G | CA2109642 | BCS1L | c.321-25C>G (n.321-25C>G) c.-40-25C>G (n.-40-25C>G) n.318C>G n.442-25C>G c.-156-25C>G (n.-156-25C>G) c.-41-378C>G (n.-41-378C>G) n.1263-25C>G n.1333-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661383C= | CA1328862103 | BCS1L | c.321-23C= (n.321-23C=) c.-40-23C= (n.-40-23C=) n.320C= n.442-23C= c.-156-23C= (n.-156-23C=) c.-41-376C= (n.-41-376C=) n.1263-23C= n.1333-23C= | |
2 | g.218661383C>G | CA539840245 | BCS1L | c.321-23C>G (n.321-23C>G) c.-40-23C>G (n.-40-23C>G) n.320C>G n.442-23C>G c.-156-23C>G (n.-156-23C>G) c.-41-376C>G (n.-41-376C>G) n.1263-23C>G n.1333-23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661385G>A | CA539840246 | BCS1L | c.321-21G>A (n.321-21G>A) c.-40-21G>A (n.-40-21G>A) n.322G>A n.442-21G>A c.-156-21G>A (n.-156-21G>A) c.-41-374G>A (n.-41-374G>A) n.1263-21G>A n.1333-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661385G= | CA1328862104 | BCS1L | c.321-21G= (n.321-21G=) c.-40-21G= (n.-40-21G=) n.322G= n.442-21G= c.-156-21G= (n.-156-21G=) c.-41-374G= (n.-41-374G=) n.1263-21G= n.1333-21G= | |
2 | g.218661385_218661387dup | CA2754304686 | BCS1L | c.321-21_321-19dup (n.321-21_321-19dup) c.-40-21_-40-19dup (n.-40-21_-40-19dup) n.322_324dup n.442-21_442-19dup c.-156-21_-156-19dup (n.-156-21_-156-19dup) c.-41-374_-41-372dup (n.-41-374_-41-372dup) n.1263-21_1263-19dup n.1333-21_1333-19dup | |
2 | g.218661389T>C | CA2577244985 | BCS1L | c.321-17T>C (n.321-17T>C) c.-40-17T>C (n.-40-17T>C) n.326T>C n.442-17T>C c.-156-17T>C (n.-156-17T>C) c.-41-370T>C (n.-41-370T>C) n.1263-17T>C n.1333-17T>C | |
2 | g.218661389T>G | CA2663151460 | BCS1L | c.321-17T>G (n.321-17T>G) c.-40-17T>G (n.-40-17T>G) n.326T>G n.442-17T>G c.-156-17T>G (n.-156-17T>G) c.-41-370T>G (n.-41-370T>G) n.1263-17T>G n.1333-17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661390G>C | CA2739278627 | BCS1L | c.321-16G>C (n.321-16G>C) c.-40-16G>C (n.-40-16G>C) n.327G>C n.442-16G>C c.-156-16G>C (n.-156-16G>C) c.-41-369G>C (n.-41-369G>C) n.1263-16G>C n.1333-16G>C | ClinVar |
2 | g.218661390G= | CA1328862105 | BCS1L | c.321-16G= (n.321-16G=) c.-40-16G= (n.-40-16G=) n.327G= n.442-16G= c.-156-16G= (n.-156-16G=) c.-41-369G= (n.-41-369G=) n.1263-16G= n.1333-16G= | |
2 | g.218661390G>T | CA764905221 | BCS1L | c.321-16G>T (n.321-16G>T) c.-40-16G>T (n.-40-16G>T) n.327G>T n.442-16G>T c.-156-16G>T (n.-156-16G>T) c.-41-369G>T (n.-41-369G>T) n.1263-16G>T n.1333-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661391A>G | CA2697550441 | BCS1L | c.321-15A>G (n.321-15A>G) c.-40-15A>G (n.-40-15A>G) n.328A>G n.442-15A>G c.-156-15A>G (n.-156-15A>G) c.-41-368A>G (n.-41-368A>G) n.1263-15A>G n.1333-15A>G | ClinVar |
2 | g.218661393C= | CA1328862106 | BCS1L | c.321-13C= (n.321-13C=) c.-40-13C= (n.-40-13C=) n.330C= n.442-13C= c.-156-13C= (n.-156-13C=) c.-41-366C= (n.-41-366C=) n.1263-13C= n.1333-13C= | |
2 | g.218661393C>G | CA2663151462 | BCS1L | c.321-13C>G (n.321-13C>G) c.-40-13C>G (n.-40-13C>G) n.330C>G n.442-13C>G c.-156-13C>G (n.-156-13C>G) c.-41-366C>G (n.-41-366C>G) n.1263-13C>G n.1333-13C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661393C>T | CA65808657 | BCS1L | c.321-13C>T (n.321-13C>T) c.-40-13C>T (n.-40-13C>T) n.330C>T n.442-13C>T c.-156-13C>T (n.-156-13C>T) c.-41-366C>T (n.-41-366C>T) n.1263-13C>T n.1333-13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661394G>A | CA2109643 | BCS1L | c.321-12G>A (n.321-12G>A) c.-40-12G>A (n.-40-12G>A) n.331G>A n.442-12G>A c.-156-12G>A (n.-156-12G>A) c.-41-365G>A (n.-41-365G>A) n.1263-12G>A n.1333-12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661394G= | CA1328862107 | BCS1L | c.321-12G= (n.321-12G=) c.-40-12G= (n.-40-12G=) n.331G= n.442-12G= c.-156-12G= (n.-156-12G=) c.-41-365G= (n.-41-365G=) n.1263-12G= n.1333-12G= | |
2 | g.218661394_218661395delinsGT | CA1328862108 | BCS1L | c.321-12_321-11delinsGT (n.321-12_321-11delinsGT) c.-40-12_-40-11delinsGT (n.-40-12_-40-11delinsGT) n.331_332delinsGT n.442-12_442-11delinsGT c.-156-12_-156-11delinsGT (n.-156-12_-156-11delinsGT) c.-41-365_-41-364delinsGT (n.-41-365_-41-364delinsGT) n.1263-12_1263-11delinsGT n.1333-12_1333-11delinsGT | |
2 | g.218661396del | CA65808663 | BCS1L | c.321-10del (n.321-10del) c.-40-10del (n.-40-10del) n.333del n.442-10del c.-156-10del (n.-156-10del) c.-41-363del (n.-41-363del) n.1263-10del n.1333-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661398_218661410dup | CA2663151463 | BCS1L | c.321-8_325dup c.-40-8_-36dup n.335_347dup n.442-8_446dup c.-156-8_-152dup c.-41-361_-41-349dup (n.-41-361_-41-349dup) n.1263-8_1267dup n.1333-8_1337dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661397C= | CA1328862109 | BCS1L | c.321-9C= (n.321-9C=) c.-40-9C= (n.-40-9C=) n.334C= n.442-9C= c.-156-9C= (n.-156-9C=) c.-41-362C= (n.-41-362C=) n.1263-9C= n.1333-9C= | |
2 | g.218661397C>G | CA764905228 | BCS1L | c.321-9C>G (n.321-9C>G) c.-40-9C>G (n.-40-9C>G) n.334C>G n.442-9C>G c.-156-9C>G (n.-156-9C>G) c.-41-362C>G (n.-41-362C>G) n.1263-9C>G n.1333-9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661399T>C | CA2109644 | BCS1L | c.321-7T>C (n.321-7T>C) c.-40-7T>C (n.-40-7T>C) n.336T>C n.442-7T>C c.-156-7T>C (n.-156-7T>C) c.-41-360T>C (n.-41-360T>C) n.1263-7T>C n.1333-7T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661399T= | CA1328862110 | BCS1L | c.321-7T= (n.321-7T=) c.-40-7T= (n.-40-7T=) n.336T= n.442-7T= c.-156-7T= (n.-156-7T=) c.-41-360T= (n.-41-360T=) n.1263-7T= n.1333-7T= | |
2 | g.218661402del | CA2577244991 | BCS1L | c.321-4del (n.321-4del) c.-40-4del (n.-40-4del) n.339del n.442-4del c.-156-4del (n.-156-4del) c.-41-357del (n.-41-357del) n.1263-4del n.1333-4del | |
2 | g.218661402T>G | CA2499215656 | BCS1L | c.321-4T>G (n.321-4T>G) c.-40-4T>G (n.-40-4T>G) n.339T>G n.442-4T>G c.-156-4T>G (n.-156-4T>G) c.-41-357T>G (n.-41-357T>G) n.1263-4T>G n.1333-4T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661403C= | CA1328862111 | BCS1L | c.321-3C= (n.321-3C=) c.-40-3C= (n.-40-3C=) n.340C= n.442-3C= c.-156-3C= (n.-156-3C=) c.-41-356C= (n.-41-356C=) n.1263-3C= n.1333-3C= | |
2 | g.218661403C>T | CA1042455570 | BCS1L | c.321-3C>T (n.321-3C>T) c.-40-3C>T (n.-40-3C>T) n.340C>T n.442-3C>T c.-156-3C>T (n.-156-3C>T) c.-41-356C>T (n.-41-356C>T) n.1263-3C>T n.1333-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661404A>C | CA350626222 | BCS1L | c.321-2A>C (n.321-2A>C) c.-40-2A>C (n.-40-2A>C) n.341A>C n.442-2A>C c.-156-2A>C (n.-156-2A>C) c.-41-355A>C (n.-41-355A>C) n.1263-2A>C n.1333-2A>C | |
2 | g.218661404A>G | CA350626223 | BCS1L | c.321-2A>G (n.321-2A>G) c.-40-2A>G (n.-40-2A>G) n.341A>G n.442-2A>G c.-156-2A>G (n.-156-2A>G) c.-41-355A>G (n.-41-355A>G) n.1263-2A>G n.1333-2A>G | ClinVar |
2 | g.218661404A>T | CA350626224 | BCS1L | c.321-2A>T (n.321-2A>T) c.-40-2A>T (n.-40-2A>T) n.341A>T n.442-2A>T c.-156-2A>T (n.-156-2A>T) c.-41-355A>T (n.-41-355A>T) n.1263-2A>T n.1333-2A>T | |
2 | g.218661405G>A | CA2109645 | BCS1L | c.321-1G>A (n.321-1G>A) c.-40-1G>A (n.-40-1G>A) n.342G>A n.442-1G>A c.-156-1G>A (n.-156-1G>A) c.-41-354G>A (n.-41-354G>A) n.1263-1G>A n.1333-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661405G>C | CA350626225 | BCS1L | c.321-1G>C (n.321-1G>C) c.-40-1G>C (n.-40-1G>C) n.342G>C n.442-1G>C c.-156-1G>C (n.-156-1G>C) c.-41-354G>C (n.-41-354G>C) n.1263-1G>C n.1333-1G>C | |
2 | g.218661405G= | CA1328862112 | BCS1L | c.321-1G= (n.321-1G=) c.-40-1G= (n.-40-1G=) n.342G= n.442-1G= c.-156-1G= (n.-156-1G=) c.-41-354G= (n.-41-354G=) n.1263-1G= n.1333-1G= | |
2 | g.218661405G>T | CA350626226 | BCS1L | c.321-1G>T (n.321-1G>T) c.-40-1G>T (n.-40-1G>T) n.342G>T n.442-1G>T c.-156-1G>T (n.-156-1G>T) c.-41-354G>T (n.-41-354G>T) n.1263-1G>T n.1333-1G>T | |
2 | g.218661406G>A | CA350626227 | BCS1L | c.321G>A (p.Trp107Ter) c.-40G>A (n.-40G>A) n.343G>A n.442G>A c.-156G>A (n.-156G>A) c.-41-353G>A (n.-41-353G>A) n.1263G>A n.1333G>A | |
2 | g.218661406G>C | CA350626228 | BCS1L | c.321G>C (p.Trp107Cys) c.-40G>C (n.-40G>C) n.343G>C n.442G>C c.-156G>C (n.-156G>C) c.-41-353G>C (n.-41-353G>C) n.1263G>C n.1333G>C | |
2 | g.218661406G>T | CA350626229 | BCS1L | c.321G>T (p.Trp107Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) n.343G>T n.442G>T c.-156G>T (n.-156G>T) c.-41-353G>T (n.-41-353G>T) n.1263G>T n.1333G>T | |
2 | g.218661407T>A | CA350626230 | BCS1L | c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.-39T>A (n.-39T>A) n.344T>A n.443T>A c.-155T>A (n.-155T>A) c.-41-352T>A (n.-41-352T>A) n.1264T>A n.1334T>A | |
2 | g.218661407T>C | CA350626231 | BCS1L | c.322T>C (p.Tyr108His) c.-39T>C (n.-39T>C) n.344T>C n.443T>C c.-155T>C (n.-155T>C) c.-41-352T>C (n.-41-352T>C) n.1264T>C n.1334T>C | |
2 | g.218661407T>G | CA350626232 | BCS1L | c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.-39T>G (n.-39T>G) n.344T>G n.443T>G c.-155T>G (n.-155T>G) c.-41-352T>G (n.-41-352T>G) n.1264T>G n.1334T>G | |
2 | g.218661407dup | CA2754304689 | BCS1L | c.322dup (p.Tyr108LeufsTer?) c.-39dup (n.-39dup) n.344dup n.443dup c.-155dup (n.-155dup) c.-41-352dup (n.-41-352dup) n.1264dup n.1334dup | |
2 | g.218661408A>C | CA350626233 | BCS1L | c.323A>C (p.Tyr108Ser) c.-38A>C (n.-38A>C) n.345A>C n.444A>C c.-154A>C (n.-154A>C) c.-41-351A>C (n.-41-351A>C) n.1265A>C n.1335A>C | |
2 | g.218661408A>G | CA350626235 | BCS1L | c.323A>G (p.Tyr108Cys) c.-38A>G (n.-38A>G) n.345A>G n.444A>G c.-154A>G (n.-154A>G) c.-41-351A>G (n.-41-351A>G) n.1265A>G n.1335A>G | |
2 | g.218661408A>T | CA350626234 | BCS1L | c.323A>T (p.Tyr108Phe) c.-38A>T (n.-38A>T) n.345A>T n.444A>T c.-154A>T (n.-154A>T) c.-41-351A>T (n.-41-351A>T) n.1265A>T n.1335A>T | dbSNP gnomAD v4 |