Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661208C>ACA350625880BCS1Lc.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-40-198C>A (n.-40-198C>A)
n.145C>A
n.342C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-41-551C>A (n.-41-551C>A)
n.1163C>A
n.1233C>A
2g.218661208C>GCA350625879BCS1Lc.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-40-198C>G (n.-40-198C>G)
n.145C>G
n.342C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-41-551C>G (n.-41-551C>G)
n.1163C>G
n.1233C>G
2g.218661208C>TCA350625878BCS1Lc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-40-198C>T (n.-40-198C>T)
n.145C>T
n.342C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-41-551C>T (n.-41-551C>T)
n.1163C>T
n.1233C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661209T>ACA431412500BCS1Lc.222T>A (p.Thr74=)
c.-40-197T>A (n.-40-197T>A)
n.146T>A
n.343T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-41-550T>A (n.-41-550T>A)
n.1164T>A
n.1234T>A
2g.218661209T>CCA431412499BCS1Lc.222T>C (p.Thr74=)
c.-40-197T>C (n.-40-197T>C)
n.146T>C
n.343T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-41-550T>C (n.-41-550T>C)
n.1164T>C
n.1234T>C
2g.218661209T>GCA2109629BCS1Lc.222T>G (p.Thr74=)
c.-40-197T>G (n.-40-197T>G)
n.146T>G
n.343T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-41-550T>G (n.-41-550T>G)
n.1164T>G
n.1234T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661209T=CA1328862032BCS1Lc.222T= (p.Thr74=)
c.-40-197T= (n.-40-197T=)
n.146T=
n.343T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-41-550T= (n.-41-550T=)
n.1164T=
n.1234T=
2g.218661210C>ACA350625881BCS1Lc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-40-196C>A (n.-40-196C>A)
n.147C>A
n.344C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-41-549C>A (n.-41-549C>A)
n.1165C>A
n.1235C>A
2g.218661210C>GCA350625882BCS1Lc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-40-196C>G (n.-40-196C>G)
n.147C>G
n.344C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-41-549C>G (n.-41-549C>G)
n.1165C>G
n.1235C>G
2g.218661210C>TCA350625883BCS1Lc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-40-196C>T (n.-40-196C>T)
n.147C>T
n.344C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-41-549C>T (n.-41-549C>T)
n.1165C>T
n.1235C>T
2g.218661211A>CCA350625884BCS1Lc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-40-195A>C (n.-40-195A>C)
n.148A>C
n.345A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-41-548A>C (n.-41-548A>C)
n.1166A>C
n.1236A>C
2g.218661211A>GCA350625885BCS1Lc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-40-195A>G (n.-40-195A>G)
n.148A>G
n.345A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-41-548A>G (n.-41-548A>G)
n.1166A>G
n.1236A>G
2g.218661211A>TCA350625886BCS1Lc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-40-195A>T (n.-40-195A>T)
n.148A>T
n.345A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-41-548A>T (n.-41-548A>T)
n.1166A>T
n.1236A>T
2g.218661212G>ACA431412508BCS1Lc.225G>A (p.Gln75=)
c.-40-194G>A (n.-40-194G>A)
n.149G>A
n.346G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-41-547G>A (n.-41-547G>A)
n.1167G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661212G>CCA350625887BCS1Lc.225G>C (p.Gln75His)
c.-40-194G>C (n.-40-194G>C)
n.149G>C
n.346G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-41-547G>C (n.-41-547G>C)
n.1167G>C
n.1237G>C
2g.218661212G>TCA350625888BCS1Lc.225G>T (p.Gln75His)
c.-40-194G>T (n.-40-194G>T)
n.149G>T
n.346G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-41-547G>T (n.-41-547G>T)
n.1167G>T
n.1237G>T
2g.218661213C>ACA350625889BCS1Lc.226C>A (p.His76Asn)
c.-40-193C>A (n.-40-193C>A)
n.150C>A
n.347C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-41-546C>A (n.-41-546C>A)
n.1168C>A
n.1238C>A
2g.218661213C>GCA350625890BCS1Lc.226C>G (p.His76Asp)
c.-40-193C>G (n.-40-193C>G)
n.150C>G
n.347C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-41-546C>G (n.-41-546C>G)
n.1168C>G
n.1238C>G
2g.218661213C>TCA350625891BCS1Lc.226C>T (p.His76Tyr)
c.-40-193C>T (n.-40-193C>T)
n.150C>T
n.347C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-41-546C>T (n.-41-546C>T)
n.1168C>T
n.1238C>T
2g.218661214A>CCA350625894BCS1Lc.227A>C (p.His76Pro)
c.-40-192A>C (n.-40-192A>C)
n.151A>C
n.348A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-41-545A>C (n.-41-545A>C)
n.1169A>C
n.1239A>C
 gnomAD v4
2g.218661214A>GCA350625893BCS1Lc.227A>G (p.His76Arg)
c.-40-192A>G (n.-40-192A>G)
n.151A>G
n.348A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-41-545A>G (n.-41-545A>G)
n.1169A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
2g.218661214A>TCA350625892BCS1Lc.227A>T (p.His76Leu)
c.-40-192A>T (n.-40-192A>T)
n.151A>T
n.348A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-41-545A>T (n.-41-545A>T)
n.1169A>T
n.1239A>T
2g.218661215C>ACA350625895BCS1Lc.228C>A (p.His76Gln)
c.-40-191C>A (n.-40-191C>A)
n.152C>A
n.349C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-41-544C>A (n.-41-544C>A)
n.1170C>A
n.1240C>A
2g.218661215C>GCA350625896BCS1Lc.228C>G (p.His76Gln)
c.-40-191C>G (n.-40-191C>G)
n.152C>G
n.349C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-41-544C>G (n.-41-544C>G)
n.1170C>G
n.1240C>G
2g.218661215C>TCA431412512BCS1Lc.228C>T (p.His76=)
c.-40-191C>T (n.-40-191C>T)
n.152C>T
n.349C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-41-544C>T (n.-41-544C>T)
n.1170C>T
n.1240C>T
2g.218661216C>ACA350625897BCS1Lc.229C>A (p.Leu77Ile)
c.229C>A
c.-40-190C>A (n.-40-190C>A)
n.153C>A
n.350C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-41-543C>A (n.-41-543C>A)
n.1171C>A
n.1241C>A
2g.218661216C>GCA350625898BCS1Lc.229C>G (p.Leu77Val)
c.229C>G
c.-40-190C>G (n.-40-190C>G)
n.153C>G
n.350C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-41-543C>G (n.-41-543C>G)
n.1171C>G
n.1241C>G
 gnomAD v4
2g.218661216C>TCA350625899BCS1Lc.229C>T (p.Leu77Phe)
c.229C>T
c.-40-190C>T (n.-40-190C>T)
n.153C>T
n.350C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-41-543C>T (n.-41-543C>T)
n.1171C>T
n.1241C>T
2g.218661217T>ACA350625900BCS1Lc.230T>A (p.Leu77His)
c.230T>A
c.-40-189T>A (n.-40-189T>A)
n.154T>A
n.351T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-41-542T>A (n.-41-542T>A)
n.1172T>A
n.1242T>A
2g.218661217T>CCA350625901BCS1Lc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.230T>C
c.-40-189T>C (n.-40-189T>C)
n.154T>C
n.351T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-41-542T>C (n.-41-542T>C)
n.1172T>C
n.1242T>C
2g.218661217T>GCA350625902BCS1Lc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.230T>G
c.-40-189T>G (n.-40-189T>G)
n.154T>G
n.351T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-41-542T>G (n.-41-542T>G)
n.1172T>G
n.1242T>G
2g.218661218C>ACA431412520BCS1Lc.231C>A (p.Leu77=)
c.-40-188C>A (n.-40-188C>A)
n.155C>A
n.352C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-41-541C>A (n.-41-541C>A)
n.1173C>A
n.1243C>A
2g.218661218C>GCA431412522BCS1Lc.231C>G (p.Leu77=)
c.-40-188C>G (n.-40-188C>G)
n.155C>G
n.352C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-41-541C>G (n.-41-541C>G)
n.1173C>G
n.1243C>G
2g.218661218C>TCA431412521BCS1Lc.231C>T (p.Leu77=)
c.-40-188C>T (n.-40-188C>T)
n.155C>T
n.352C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-41-541C>T (n.-41-541C>T)
n.1173C>T
n.1243C>T
2g.218661218_218661219delCA2586971280BCS1Lc.231_232del (p.Ser78CysfsTer9)
c.-40-188_-40-187del (n.-40-188_-40-187del)
n.155_156del
n.352_353del
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
c.-41-541_-41-540del (n.-41-541_-41-540del)
n.1173_1174del
n.1243_1244del
2g.218661219A=CA1328862033BCS1Lc.232A= (p.Ser78=)
c.-40-187A= (n.-40-187A=)
n.156A=
n.353A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.-41-540A= (n.-41-540A=)
n.1174A=
n.1244A=
2g.218661219A>CCA350625903BCS1Lc.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-40-187A>C (n.-40-187A>C)
n.156A>C
n.353A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-41-540A>C (n.-41-540A>C)
n.1174A>C
n.1244A>C
2g.218661219A>GCA118004BCS1Lc.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-40-187A>G (n.-40-187A>G)
n.156A>G
n.353A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-41-540A>G (n.-41-540A>G)
n.1174A>G
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661219A>TCA350625904BCS1Lc.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-40-187A>T (n.-40-187A>T)
n.156A>T
n.353A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-41-540A>T (n.-41-540A>T)
n.1174A>T
n.1244A>T
2g.218661220G>ACA350625905BCS1Lc.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-40-186G>A (n.-40-186G>A)
n.157G>A
n.354G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-41-539G>A (n.-41-539G>A)
n.1175G>A
n.1245G>A
2g.218661220G>CCA350625906BCS1Lc.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-40-186G>C (n.-40-186G>C)
n.157G>C
n.354G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-41-539G>C (n.-41-539G>C)
n.1175G>C
n.1245G>C
2g.218661220G>TCA350625907BCS1Lc.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-40-186G>T (n.-40-186G>T)
n.157G>T
n.354G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-41-539G>T (n.-41-539G>T)
n.1175G>T
n.1245G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661221T>ACA350625909BCS1Lc.234T>A (p.Ser78Arg)
c.-40-185T>A (n.-40-185T>A)
n.158T>A
n.355T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-41-538T>A (n.-41-538T>A)
n.1176T>A
n.1246T>A
2g.218661221T>CCA431412534BCS1Lc.234T>C (p.Ser78=)
c.-40-185T>C (n.-40-185T>C)
n.158T>C
n.355T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-41-538T>C (n.-41-538T>C)
n.1176T>C
n.1246T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661221T>GCA350625908BCS1Lc.234T>G (p.Ser78Arg)
c.-40-185T>G (n.-40-185T>G)
n.158T>G
n.355T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-41-538T>G (n.-41-538T>G)
n.1176T>G
n.1246T>G
2g.218661222G>ACA350625910BCS1Lc.235G>A (p.Val79Ile)
c.-40-184G>A (n.-40-184G>A)
n.159G>A
n.356G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-41-537G>A (n.-41-537G>A)
n.1177G>A
n.1247G>A
2g.218661222G>CCA350625911BCS1Lc.235G>C (p.Val79Leu)
c.-40-184G>C (n.-40-184G>C)
n.159G>C
n.356G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-41-537G>C (n.-41-537G>C)
n.1177G>C
n.1247G>C
2g.218661222G>TCA350625912BCS1Lc.235G>T (p.Val79Phe)
c.-40-184G>T (n.-40-184G>T)
n.159G>T
n.356G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-41-537G>T (n.-41-537G>T)
n.1177G>T
n.1247G>T
2g.218661223T>ACA350625913BCS1Lc.236T>A (p.Val79Asp)
c.-40-183T>A (n.-40-183T>A)
n.160T>A
n.357T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-41-536T>A (n.-41-536T>A)
n.1178T>A
n.1248T>A
2g.218661223T>CCA350625914BCS1Lc.236T>C (p.Val79Ala)
c.-40-183T>C (n.-40-183T>C)
n.160T>C
n.357T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-41-536T>C (n.-41-536T>C)
n.1178T>C
n.1248T>C
2g.218661223T>GCA350625915BCS1Lc.236T>G (p.Val79Gly)
c.-40-183T>G (n.-40-183T>G)
n.160T>G
n.357T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-41-536T>G (n.-41-536T>G)
n.1178T>G
n.1248T>G
2g.218661224C>ACA431412544BCS1Lc.237C>A (p.Val79=)
c.-40-182C>A (n.-40-182C>A)
n.161C>A
n.358C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-41-535C>A (n.-41-535C>A)
n.1179C>A
n.1249C>A
2g.218661224C=CA1328862034BCS1Lc.237C= (p.Val79=)
c.-40-182C= (n.-40-182C=)
n.161C=
n.358C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-41-535C= (n.-41-535C=)
n.1179C=
n.1249C=
2g.218661224C>GCA2109630BCS1Lc.237C>G (p.Val79=)
c.-40-182C>G (n.-40-182C>G)
n.161C>G
n.358C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-41-535C>G (n.-41-535C>G)
n.1179C>G
n.1249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661224C>TCA65808586BCS1Lc.237C>T (p.Val79=)
c.-40-182C>T (n.-40-182C>T)
n.161C>T
n.358C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-41-535C>T (n.-41-535C>T)
n.1179C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661225G>ACA350625916BCS1Lc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-40-181G>A (n.-40-181G>A)
n.162G>A
n.359G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-41-534G>A (n.-41-534G>A)
n.1180G>A
n.1250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661225G>CCA350625917BCS1Lc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-40-181G>C (n.-40-181G>C)
n.162G>C
n.359G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-41-534G>C (n.-41-534G>C)
n.1180G>C
n.1250G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661225G=CA1328862035BCS1Lc.238G= (p.Glu80=)
c.-40-181G= (n.-40-181G=)
n.162G=
n.359G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-41-534G= (n.-41-534G=)
n.1180G=
n.1250G=
2g.218661225G>TCA350625918BCS1Lc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-40-181G>T (n.-40-181G>T)
n.162G>T
n.359G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-41-534G>T (n.-41-534G>T)
n.1180G>T
n.1250G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661226A=CA1328862036BCS1Lc.239A= (p.Glu80=)
c.-40-180A= (n.-40-180A=)
n.163A=
n.360A=
c.-238A= (n.-238A=)
c.-41-533A= (n.-41-533A=)
n.1181A=
n.1251A=
2g.218661226A>CCA2109631BCS1Lc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-40-180A>C (n.-40-180A>C)
n.163A>C
n.360A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-41-533A>C (n.-41-533A>C)
n.1181A>C
n.1251A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661226A>GCA350625919BCS1Lc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-40-180A>G (n.-40-180A>G)
n.163A>G
n.360A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-41-533A>G (n.-41-533A>G)
n.1181A>G
n.1251A>G
 gnomAD v4
2g.218661226A>TCA350625920BCS1Lc.239A>T (p.Glu80Val)
c.-40-180A>T (n.-40-180A>T)
n.163A>T
n.360A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-41-533A>T (n.-41-533A>T)
n.1181A>T
n.1251A>T
2g.218661227G>ACA431412553BCS1Lc.240G>A (p.Glu80=)
c.-40-179G>A (n.-40-179G>A)
n.164G>A
n.361G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-41-532G>A (n.-41-532G>A)
n.1182G>A
n.1252G>A
2g.218661227G>CCA350625922BCS1Lc.240G>C (p.Glu80Asp)
c.-40-179G>C (n.-40-179G>C)
n.164G>C
n.361G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-41-532G>C (n.-41-532G>C)
n.1182G>C
n.1252G>C
2g.218661227G>TCA350625921BCS1Lc.240G>T (p.Glu80Asp)
c.-40-179G>T (n.-40-179G>T)
n.164G>T
n.361G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-41-532G>T (n.-41-532G>T)
n.1182G>T
n.1252G>T
2g.218661228A>CCA350625923BCS1Lc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-40-178A>C (n.-40-178A>C)
n.165A>C
n.362A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-41-531A>C (n.-41-531A>C)
n.1183A>C
n.1253A>C
2g.218661228A>GCA350625924BCS1Lc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-40-178A>G (n.-40-178A>G)
n.165A>G
n.362A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-41-531A>G (n.-41-531A>G)
n.1183A>G
n.1253A>G
2g.218661228A>TCA350625925BCS1Lc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-40-178A>T (n.-40-178A>T)
n.165A>T
n.362A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-41-531A>T (n.-41-531A>T)
n.1183A>T
n.1253A>T
2g.218661229C>ACA350625926BCS1Lc.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-40-177C>A (n.-40-177C>A)
n.166C>A
n.363C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-41-530C>A (n.-41-530C>A)
n.1184C>A
n.1254C>A
2g.218661229C>GCA350625927BCS1Lc.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-40-177C>G (n.-40-177C>G)
n.166C>G
n.363C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-41-530C>G (n.-41-530C>G)
n.1184C>G
n.1254C>G
2g.218661229C>TCA350625928BCS1Lc.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-40-177C>T (n.-40-177C>T)
n.166C>T
n.363C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-41-530C>T (n.-41-530C>T)
n.1184C>T
n.1254C>T
2g.218661230T>ACA431412556BCS1Lc.243T>A (p.Thr81=)
c.-40-176T>A (n.-40-176T>A)
n.167T>A
n.364T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-41-529T>A (n.-41-529T>A)
n.1185T>A
n.1255T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661230T>CCA65808587BCS1Lc.243T>C (p.Thr81=)
c.-40-176T>C (n.-40-176T>C)
n.167T>C
n.364T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-41-529T>C (n.-41-529T>C)
n.1185T>C
n.1255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661230T>GCA431412560BCS1Lc.243T>G (p.Thr81=)
c.-40-176T>G (n.-40-176T>G)
n.167T>G
n.364T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-41-529T>G (n.-41-529T>G)
n.1185T>G
n.1255T>G
2g.218661230T=CA1328862037BCS1Lc.243T= (p.Thr81=)
c.-40-176T= (n.-40-176T=)
n.167T=
n.364T=
c.-234T= (n.-234T=)
c.-41-529T= (n.-41-529T=)
n.1185T=
n.1255T=
2g.218661231T>ACA350625929BCS1Lc.244T>A (p.Ser82Thr)
c.-40-175T>A (n.-40-175T>A)
n.168T>A
n.365T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-41-528T>A (n.-41-528T>A)
n.1186T>A
n.1256T>A
2g.218661231T>CCA350625931BCS1Lc.244T>C (p.Ser82Pro)
c.-40-175T>C (n.-40-175T>C)
n.168T>C
n.365T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-41-528T>C (n.-41-528T>C)
n.1186T>C
n.1256T>C
2g.218661231T>GCA350625930BCS1Lc.244T>G (p.Ser82Ala)
c.-40-175T>G (n.-40-175T>G)
n.168T>G
n.365T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-41-528T>G (n.-41-528T>G)
n.1186T>G
n.1256T>G
2g.218661232C>ACA16040859BCS1Lc.245C>A (p.Ser82Ter)
c.-40-174C>A (n.-40-174C>A)
n.169C>A
n.366C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-41-527C>A (n.-41-527C>A)
n.1187C>A
n.1257C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661232C=CA1328862038BCS1Lc.245C= (p.Ser82=)
c.-40-174C= (n.-40-174C=)
n.169C=
n.366C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.-41-527C= (n.-41-527C=)
n.1187C=
n.1257C=
2g.218661232C>GCA350625932BCS1Lc.245C>G (p.Ser82Trp)
c.-40-174C>G (n.-40-174C>G)
n.169C>G
n.366C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-41-527C>G (n.-41-527C>G)
n.1187C>G
n.1257C>G
2g.218661232C>TCA2109632BCS1Lc.245C>T (p.Ser82Leu)
c.-40-174C>T (n.-40-174C>T)
n.169C>T
n.366C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-41-527C>T (n.-41-527C>T)
n.1187C>T
n.1257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661233G>ACA2109633BCS1Lc.246G>A (p.Ser82=)
c.-40-173G>A (n.-40-173G>A)
n.170G>A
n.367G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-41-526G>A (n.-41-526G>A)
n.1188G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661233G>CCA431412568BCS1Lc.246G>C (p.Ser82=)
c.-40-173G>C (n.-40-173G>C)
n.170G>C
n.367G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-41-526G>C (n.-41-526G>C)
n.1188G>C
n.1258G>C
2g.218661233G=CA1328862039BCS1Lc.246G= (p.Ser82=)
c.-40-173G= (n.-40-173G=)
n.170G=
n.367G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-41-526G= (n.-41-526G=)
n.1188G=
n.1258G=
2g.218661233G>TCA431412571BCS1Lc.246G>T (p.Ser82=)
c.-40-173G>T (n.-40-173G>T)
n.170G>T
n.367G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-41-526G>T (n.-41-526G>T)
n.1188G>T
n.1258G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661234T>ACA350625933BCS1Lc.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-40-172T>A (n.-40-172T>A)
n.171T>A
n.368T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-41-525T>A (n.-41-525T>A)
n.1189T>A
n.1259T>A
2g.218661234T>CCA350625935BCS1Lc.247T>C (p.Tyr83His)
c.-40-172T>C (n.-40-172T>C)
n.171T>C
n.368T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-41-525T>C (n.-41-525T>C)
n.1189T>C
n.1259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661234T>GCA350625934BCS1Lc.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-40-172T>G (n.-40-172T>G)
n.171T>G
n.368T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-41-525T>G (n.-41-525T>G)
n.1189T>G
n.1259T>G
2g.218661234T=CA1328862040BCS1Lc.247T= (p.Tyr83=)
c.-40-172T= (n.-40-172T=)
n.171T=
n.368T=
c.-230T= (n.-230T=)
c.-41-525T= (n.-41-525T=)
n.1189T=
n.1259T=
2g.218661235A>CCA350625936BCS1Lc.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-40-171A>C (n.-40-171A>C)
n.172A>C
n.369A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-41-524A>C (n.-41-524A>C)
n.1190A>C
n.1260A>C
2g.218661235A>GCA350625937BCS1Lc.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-40-171A>G (n.-40-171A>G)
n.172A>G
n.369A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-41-524A>G (n.-41-524A>G)
n.1190A>G
n.1260A>G
2g.218661235A>TCA350625938BCS1Lc.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-40-171A>T (n.-40-171A>T)
n.172A>T
n.369A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-41-524A>T (n.-41-524A>T)
n.1190A>T
n.1260A>T
 gnomAD v4
2g.218661236C>ACA350625939BCS1Lc.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-40-170C>A (n.-40-170C>A)
n.173C>A
n.370C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-41-523C>A (n.-41-523C>A)
n.1191C>A
n.1261C>A
2g.218661236C=CA1328862041BCS1Lc.249C= (p.Tyr83=)
c.-40-170C= (n.-40-170C=)
n.173C=
n.370C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-41-523C= (n.-41-523C=)
n.1191C=
n.1261C=
2g.218661236C>GCA350625940BCS1Lc.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-40-170C>G (n.-40-170C>G)
n.173C>G
n.370C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-41-523C>G (n.-41-523C>G)
n.1191C>G
n.1261C>G
2g.218661236C>TCA431412576BCS1Lc.249C>T (p.Tyr83=)
c.-40-170C>T (n.-40-170C>T)
n.173C>T
n.370C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-41-523C>T (n.-41-523C>T)
n.1191C>T
n.1261C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661237C>ACA350625941BCS1Lc.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-40-169C>A (n.-40-169C>A)
n.174C>A
n.371C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-41-522C>A (n.-41-522C>A)
n.1192C>A
n.1262C>A
2g.218661237C>GCA350625942BCS1Lc.250C>G (p.Leu84Val)
c.-40-169C>G (n.-40-169C>G)
n.174C>G
n.371C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-41-522C>G (n.-41-522C>G)
n.1192C>G
n.1262C>G
2g.218661237C>TCA350625943BCS1Lc.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-40-169C>T (n.-40-169C>T)
n.174C>T
n.371C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-41-522C>T (n.-41-522C>T)
n.1192C>T
n.1262C>T
2g.218661238T>ACA350625944BCS1Lc.251T>A (p.Leu84His)
c.-40-168T>A (n.-40-168T>A)
n.175T>A
n.372T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-41-521T>A (n.-41-521T>A)
n.1193T>A
n.1263T>A
2g.218661238T>CCA350625945BCS1Lc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-40-168T>C (n.-40-168T>C)
n.175T>C
n.372T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-41-521T>C (n.-41-521T>C)
n.1193T>C
n.1263T>C
2g.218661238T>GCA350625946BCS1Lc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-40-168T>G (n.-40-168T>G)
n.175T>G
n.372T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-41-521T>G (n.-41-521T>G)
n.1193T>G
n.1263T>G
2g.218661239T>ACA431412582BCS1Lc.252T>A (p.Leu84=)
c.-40-167T>A (n.-40-167T>A)
n.176T>A
n.373T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-41-520T>A (n.-41-520T>A)
n.1194T>A
n.1264T>A
2g.218661239T>CCA431412584BCS1Lc.252T>C (p.Leu84=)
c.-40-167T>C (n.-40-167T>C)
n.176T>C
n.373T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-41-520T>C (n.-41-520T>C)
n.1194T>C
n.1264T>C
2g.218661239T>GCA431412586BCS1Lc.252T>G (p.Leu84=)
c.-40-167T>G (n.-40-167T>G)
n.176T>G
n.373T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-41-520T>G (n.-41-520T>G)
n.1194T>G
n.1264T>G
2g.218661239_218661240delinsTCCA1328862042BCS1Lc.252_253delinsTC (p.Leu84=)
c.-40-167_-40-166delinsTC (n.-40-167_-40-166delinsTC)
n.176_177delinsTC
n.373_374delinsTC
c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC)
c.-41-520_-41-519delinsTC (n.-41-520_-41-519delinsTC)
n.1194_1195delinsTC
n.1264_1265delinsTC
2g.218661239_218661242delCA913089865BCS1Lc.252_255del (p.Gln85MetfsTer?)
c.-40-167_-40-164del (n.-40-167_-40-164del)
n.176_179del
n.373_376del
c.-225_-222del (n.-225_-222del)
c.-41-520_-41-517del (n.-41-520_-41-517del)
n.1194_1197del
n.1264_1267del
2g.218661239_218661242delinsTCAGCA1328862043BCS1Lc.252_255delinsTCAG (p.Leu84=)
c.-40-167_-40-164delinsTCAG (n.-40-167_-40-164delinsTCAG)
n.176_179delinsTCAG
n.373_376delinsTCAG
c.-225_-222delinsTCAG (n.-225_-222delinsTCAG)
c.-41-520_-41-517delinsTCAG (n.-41-520_-41-517delinsTCAG)
n.1194_1197delinsTCAG
n.1264_1267delinsTCAG
2g.218661240delCA539839948BCS1Lc.253del (p.Gln85SerfsTer?)
c.-40-166del (n.-40-166del)
n.177del
n.374del
c.-224del (n.-224del)
c.-41-519del (n.-41-519del)
n.1195del
n.1265del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661240C>ACA350625949BCS1Lc.253C>A (p.Gln85Lys)
c.-40-166C>A (n.-40-166C>A)
n.177C>A
n.374C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-41-519C>A (n.-41-519C>A)
n.1195C>A
n.1265C>A
2g.218661240C=CA1328862044BCS1Lc.253C= (p.Gln85=)
c.-40-166C= (n.-40-166C=)
n.177C=
n.374C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-41-519C= (n.-41-519C=)
n.1195C=
n.1265C=
2g.218661240C>GCA350625948BCS1Lc.253C>G (p.Gln85Glu)
c.-40-166C>G (n.-40-166C>G)
n.177C>G
n.374C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-41-519C>G (n.-41-519C>G)
n.1195C>G
n.1265C>G
2g.218661240C>TCA350625947BCS1Lc.253C>T (p.Gln85Ter)
c.-40-166C>T (n.-40-166C>T)
n.177C>T
n.374C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-41-519C>T (n.-41-519C>T)
n.1195C>T
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661242_218661244delCA658822536BCS1Lc.255_257del (p.Gln85del)
c.-40-164_-40-162del (n.-40-164_-40-162del)
n.179_181del
n.376_378del
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
c.-41-517_-41-515del (n.-41-517_-41-515del)
n.1197_1199del
n.1267_1269del
 ClinVar dbSNP
2g.218661241A>CCA350625950BCS1Lc.254A>C (p.Gln85Pro)
c.-40-165A>C (n.-40-165A>C)
n.178A>C
n.375A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-41-518A>C (n.-41-518A>C)
n.1196A>C
n.1266A>C
2g.218661241A>GCA350625951BCS1Lc.254A>G (p.Gln85Arg)
c.-40-165A>G (n.-40-165A>G)
n.178A>G
n.375A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-41-518A>G (n.-41-518A>G)
n.1196A>G
n.1266A>G
 gnomAD v4
2g.218661241A>TCA350625952BCS1Lc.254A>T (p.Gln85Leu)
c.-40-165A>T (n.-40-165A>T)
n.178A>T
n.375A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-41-518A>T (n.-41-518A>T)
n.1196A>T
n.1266A>T
2g.218661242G>ACA431412593BCS1Lc.255G>A (p.Gln85=)
c.-40-164G>A (n.-40-164G>A)
n.179G>A
n.376G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-41-517G>A (n.-41-517G>A)
n.1197G>A
n.1267G>A
 gnomAD v4
2g.218661242G>CCA350625953BCS1Lc.255G>C (p.Gln85His)
c.-40-164G>C (n.-40-164G>C)
n.179G>C
n.376G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-41-517G>C (n.-41-517G>C)
n.1197G>C
n.1267G>C
2g.218661242G>TCA350625954BCS1Lc.255G>T (p.Gln85His)
c.-40-164G>T (n.-40-164G>T)
n.179G>T
n.376G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-41-517G>T (n.-41-517G>T)
n.1197G>T
n.1267G>T
2g.218661243C>ACA350625957BCS1Lc.256C>A (p.His86Asn)
c.-40-163C>A (n.-40-163C>A)
n.180C>A
n.377C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-41-516C>A (n.-41-516C>A)
n.1198C>A
n.1268C>A
2g.218661243C>GCA350625956BCS1Lc.256C>G (p.His86Asp)
c.-40-163C>G (n.-40-163C>G)
n.180C>G
n.377C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-41-516C>G (n.-41-516C>G)
n.1198C>G
n.1268C>G
2g.218661243C>TCA350625955BCS1Lc.256C>T (p.His86Tyr)
c.-40-163C>T (n.-40-163C>T)
n.180C>T
n.377C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-41-516C>T (n.-41-516C>T)
n.1198C>T
n.1268C>T
2g.218661244A=CA1328862045BCS1Lc.257A= (p.His86=)
c.-40-162A= (n.-40-162A=)
n.181A=
n.378A=
c.-220A= (n.-220A=)
c.-41-515A= (n.-41-515A=)
n.1199A=
n.1269A=
2g.218661244A>CCA350625958BCS1Lc.257A>C (p.His86Pro)
c.-40-162A>C (n.-40-162A>C)
n.181A>C
n.378A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-41-515A>C (n.-41-515A>C)
n.1199A>C
n.1269A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661244A>GCA350625959BCS1Lc.257A>G (p.His86Arg)
c.-40-162A>G (n.-40-162A>G)
n.181A>G
n.378A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-41-515A>G (n.-41-515A>G)
n.1199A>G
n.1269A>G
 dbSNP
2g.218661244A>TCA350625960BCS1Lc.257A>T (p.His86Leu)
c.-40-162A>T (n.-40-162A>T)
n.181A>T
n.378A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-41-515A>T (n.-41-515A>T)
n.1199A>T
n.1269A>T
2g.218661245T>ACA350625961BCS1Lc.258T>A (p.His86Gln)
c.-40-161T>A (n.-40-161T>A)
n.182T>A
n.379T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-41-514T>A (n.-41-514T>A)
n.1200T>A
n.1270T>A
2g.218661245T>CCA10612819BCS1Lc.258T>C (p.His86=)
c.-40-161T>C (n.-40-161T>C)
n.182T>C
n.379T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-41-514T>C (n.-41-514T>C)
n.1200T>C
n.1270T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661245T>GCA350625962BCS1Lc.258T>G (p.His86Gln)
c.-40-161T>G (n.-40-161T>G)
n.182T>G
n.379T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-41-514T>G (n.-41-514T>G)
n.1200T>G
n.1270T>G
 gnomAD v4
2g.218661245T=CA1328862046BCS1Lc.258T= (p.His86=)
c.-40-161T= (n.-40-161T=)
n.182T=
n.379T=
c.-219T= (n.-219T=)
c.-41-514T= (n.-41-514T=)
n.1200T=
n.1270T=
2g.218661246G>ACA350625965BCS1Lc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-40-160G>A (n.-40-160G>A)
n.183G>A
n.380G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-41-513G>A (n.-41-513G>A)
n.1201G>A
n.1271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661246G>CCA350625963BCS1Lc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-40-160G>C (n.-40-160G>C)
n.183G>C
n.380G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-41-513G>C (n.-41-513G>C)
n.1201G>C
n.1271G>C
2g.218661246G=CA1328862047BCS1Lc.259G= (p.Glu87=)
c.-40-160G= (n.-40-160G=)
n.183G=
n.380G=
c.-218G= (n.-218G=)
c.-41-513G= (n.-41-513G=)
n.1201G=
n.1271G=
2g.218661246G>TCA350625964BCS1Lc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-40-160G>T (n.-40-160G>T)
n.183G>T
n.380G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-41-513G>T (n.-41-513G>T)
n.1201G>T
n.1271G>T
2g.218661247A>CCA350625966BCS1Lc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-40-159A>C (n.-40-159A>C)
n.184A>C
n.381A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-41-512A>C (n.-41-512A>C)
n.1202A>C
n.1272A>C
2g.218661247A>GCA350625967BCS1Lc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-40-159A>G (n.-40-159A>G)
n.184A>G
n.381A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-41-512A>G (n.-41-512A>G)
n.1202A>G
n.1272A>G
2g.218661247A>TCA350625968BCS1Lc.260A>T (p.Glu87Val)
c.-40-159A>T (n.-40-159A>T)
n.184A>T
n.381A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-41-512A>T (n.-41-512A>T)
n.1202A>T
n.1272A>T
2g.218661248G>ACA431412604BCS1Lc.261G>A (p.Glu87=)
c.-40-158G>A (n.-40-158G>A)
n.185G>A
n.382G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-41-511G>A (n.-41-511G>A)
n.1203G>A
n.1273G>A
 gnomAD v4
2g.218661248G>CCA350625969BCS1Lc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-40-158G>C (n.-40-158G>C)
n.185G>C
n.382G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-41-511G>C (n.-41-511G>C)
n.1203G>C
n.1273G>C
 gnomAD v4
2g.218661248G>TCA350625970BCS1Lc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-40-158G>T (n.-40-158G>T)
n.185G>T
n.382G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-41-511G>T (n.-41-511G>T)
n.1203G>T
n.1273G>T
2g.218661249A>CCA350625971BCS1Lc.262A>C (p.Ser88Arg)
c.-40-157A>C (n.-40-157A>C)
n.186A>C
n.383A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-41-510A>C (n.-41-510A>C)
n.1204A>C
n.1274A>C
2g.218661249A>GCA350625972BCS1Lc.262A>G (p.Ser88Gly)
c.-40-157A>G (n.-40-157A>G)
n.186A>G
n.383A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-41-510A>G (n.-41-510A>G)
n.1204A>G
n.1274A>G
2g.218661249A>TCA350625973BCS1Lc.262A>T (p.Ser88Cys)
c.-40-157A>T (n.-40-157A>T)
n.186A>T
n.383A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-41-510A>T (n.-41-510A>T)
n.1204A>T
n.1274A>T
2g.218661250G>ACA350625974BCS1Lc.263G>A (p.Ser88Asn)
c.-40-156G>A (n.-40-156G>A)
n.187G>A
n.384G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-41-509G>A (n.-41-509G>A)
n.1205G>A
n.1275G>A
2g.218661250G>CCA350625975BCS1Lc.263G>C (p.Ser88Thr)
c.-40-156G>C (n.-40-156G>C)
n.187G>C
n.384G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-41-509G>C (n.-41-509G>C)
n.1205G>C
n.1275G>C
2g.218661250G>TCA350625976BCS1Lc.263G>T (p.Ser88Ile)
c.-40-156G>T (n.-40-156G>T)
n.187G>T
n.384G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-41-509G>T (n.-41-509G>T)
n.1205G>T
n.1275G>T
2g.218661251T>ACA350625977BCS1Lc.264T>A (p.Ser88Arg)
c.-40-155T>A (n.-40-155T>A)
n.188T>A
n.385T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-41-508T>A (n.-41-508T>A)
n.1206T>A
n.1276T>A
2g.218661251T>CCA431233206BCS1Lc.264T>C (p.Ser88=)
c.-40-155T>C (n.-40-155T>C)
n.188T>C
n.385T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-41-508T>C (n.-41-508T>C)
n.1206T>C
n.1276T>C
2g.218661251T>GCA350625978BCS1Lc.264T>G (p.Ser88Arg)
c.-40-155T>G (n.-40-155T>G)
n.188T>G
n.385T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-41-508T>G (n.-41-508T>G)
n.1206T>G
n.1276T>G
2g.218661252G>ACA350625981BCS1Lc.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-40-154G>A (n.-40-154G>A)
n.189G>A
n.386G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-41-507G>A (n.-41-507G>A)
n.1207G>A
n.1277G>A
2g.218661252G>CCA350625979BCS1Lc.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-40-154G>C (n.-40-154G>C)
n.189G>C
n.386G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-41-507G>C (n.-41-507G>C)
n.1207G>C
n.1277G>C
2g.218661252G>TCA350625980BCS1Lc.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-40-154G>T (n.-40-154G>T)
n.189G>T
n.386G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-41-507G>T (n.-41-507G>T)
n.1207G>T
n.1277G>T
2g.218661253G>ACA350625982BCS1Lc.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-40-153G>A (n.-40-153G>A)
n.190G>A
n.387G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-41-506G>A (n.-41-506G>A)
n.1208G>A
n.1278G>A
2g.218661253G>CCA350625984BCS1Lc.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-40-153G>C (n.-40-153G>C)
n.190G>C
n.387G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-41-506G>C (n.-41-506G>C)
n.1208G>C
n.1278G>C
 gnomAD v4
2g.218661253G=CA1328862048BCS1Lc.266G= (p.Gly89=)
c.-40-153G= (n.-40-153G=)
n.190G=
n.387G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-41-506G= (n.-41-506G=)
n.1208G=
n.1278G=
2g.218661253G>TCA350625983BCS1Lc.266G>T (p.Gly89Val)
c.-40-153G>T (n.-40-153G>T)
n.190G>T
n.387G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-41-506G>T (n.-41-506G>T)
n.1208G>T
n.1278G>T
2g.218661254C>ACA431233207BCS1Lc.267C>A (p.Gly89=)
c.-40-152C>A (n.-40-152C>A)
n.191C>A
n.388C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-41-505C>A (n.-41-505C>A)
n.1209C>A
n.1279C>A
2g.218661254C>GCA431233208BCS1Lc.267C>G (p.Gly89=)
c.-40-152C>G (n.-40-152C>G)
n.191C>G
n.388C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-41-505C>G (n.-41-505C>G)
n.1209C>G
n.1279C>G
2g.218661254C>TCA431233209BCS1Lc.267C>T (p.Gly89=)
c.-40-152C>T (n.-40-152C>T)
n.191C>T
n.388C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-41-505C>T (n.-41-505C>T)
n.1209C>T
n.1279C>T
 gnomAD v4
2g.218661255dupCA764905072BCS1Lc.268dup (p.Arg90ProfsTer5)
c.-40-151dup (n.-40-151dup)
n.192dup
n.389dup
c.-209dup (n.-209dup)
c.-41-504dup (n.-41-504dup)
n.1210dup
n.1280dup
 ClinVar dbSNP
2g.218661255C>ACA350625985BCS1Lc.268C>A (p.Arg90Ser)
c.-40-151C>A (n.-40-151C>A)
n.192C>A
n.389C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-41-504C>A (n.-41-504C>A)
n.1210C>A
n.1280C>A
2g.218661255C=CA1328862049BCS1Lc.268C= (p.Arg90=)
c.-40-151C= (n.-40-151C=)
n.192C=
n.389C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-41-504C= (n.-41-504C=)
n.1210C=
n.1280C=
2g.218661255C>GCA350625986BCS1Lc.268C>G (p.Arg90Gly)
c.-40-151C>G (n.-40-151C>G)
n.192C>G
n.389C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-41-504C>G (n.-41-504C>G)
n.1210C>G
n.1280C>G
 gnomAD v4
2g.218661255C>TCA2109634BCS1Lc.268C>T (p.Arg90Cys)
c.-40-151C>T (n.-40-151C>T)
n.192C>T
n.389C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-41-504C>T (n.-41-504C>T)
n.1210C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661256G>ACA322460BCS1Lc.269G>A (p.Arg90His)
c.-40-150G>A (n.-40-150G>A)
n.193G>A
n.390G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-41-503G>A (n.-41-503G>A)
n.1211G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661256G>CCA350625987BCS1Lc.269G>C (p.Arg90Pro)
c.-40-150G>C (n.-40-150G>C)
n.193G>C
n.390G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-41-503G>C (n.-41-503G>C)
n.1211G>C
n.1281G>C
 gnomAD v4
2g.218661256G=CA1328862050BCS1Lc.269G= (p.Arg90=)
c.-40-150G= (n.-40-150G=)
n.193G=
n.390G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.-41-503G= (n.-41-503G=)
n.1211G=
n.1281G=
2g.218661256G>TCA350625988BCS1Lc.269G>T (p.Arg90Leu)
c.-40-150G>T (n.-40-150G>T)
n.193G>T
n.390G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-41-503G>T (n.-41-503G>T)
n.1211G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661257C>ACA431233210BCS1Lc.270C>A (p.Arg90=)
c.-40-149C>A (n.-40-149C>A)
n.194C>A
n.391C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-41-502C>A (n.-41-502C>A)
n.1212C>A
n.1282C>A
2g.218661257C>GCA431233211BCS1Lc.270C>G (p.Arg90=)
c.-40-149C>G (n.-40-149C>G)
n.194C>G
n.391C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-41-502C>G (n.-41-502C>G)
n.1212C>G
n.1282C>G
2g.218661257C>TCA431233212BCS1Lc.270C>T (p.Arg90=)
c.-40-149C>T (n.-40-149C>T)
n.194C>T
n.391C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-41-502C>T (n.-41-502C>T)
n.1212C>T
n.1282C>T
2g.218661257dupCA2663151369BCS1Lc.270dup (p.Ile91HisfsTer4)
c.-40-149dup (n.-40-149dup)
n.194dup
n.391dup
c.-207dup (n.-207dup)
c.-41-502dup (n.-41-502dup)
n.1212dup
n.1282dup
 gnomAD v4
2g.218661258A=CA1328862051BCS1Lc.271A= (p.Ile91=)
c.-40-148A= (n.-40-148A=)
n.195A=
n.392A=
c.-206A= (n.-206A=)
c.-41-501A= (n.-41-501A=)
n.1213A=
n.1283A=
2g.218661258A>CCA350625989BCS1Lc.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-40-148A>C (n.-40-148A>C)
n.195A>C
n.392A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-41-501A>C (n.-41-501A>C)
n.1213A>C
n.1283A>C
2g.218661258A>GCA350625990BCS1Lc.271A>G (p.Ile91Val)
c.-40-148A>G (n.-40-148A>G)
n.195A>G
n.392A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-41-501A>G (n.-41-501A>G)
n.1213A>G
n.1283A>G
 dbSNP
2g.218661258A>TCA350625991BCS1Lc.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-40-148A>T (n.-40-148A>T)
n.195A>T
n.392A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-41-501A>T (n.-41-501A>T)
n.1213A>T
n.1283A>T
2g.218661258_218661259insGCGGTCAGGAGACGGCA2502199167BCS1Lc.271_272insGCGGTCAGGAGACGG (p.Ile91delinsSerGlyGlnGluThrVal)
c.-40-148_-40-147insGCGGTCAGGAGACGG (n.-40-148_-40-147insGCGGTCAGGAGACGG)
n.195_196insGCGGTCAGGAGACGG
n.392_393insGCGGTCAGGAGACGG
c.-206_-205insGCGGTCAGGAGACGG (n.-206_-205insGCGGTCAGGAGACGG)
c.-41-501_-41-500insGCGGTCAGGAGACGG (n.-41-501_-41-500insGCGGTCAGGAGACGG)
n.1213_1214insGCGGTCAGGAGACGG
n.1283_1284insGCGGTCAGGAGACGG
2g.218661259T>ACA350625992BCS1Lc.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-40-147T>A (n.-40-147T>A)
n.196T>A
n.393T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-41-500T>A (n.-41-500T>A)
n.1214T>A
n.1284T>A
2g.218661259T>CCA350625993BCS1Lc.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-40-147T>C (n.-40-147T>C)
n.196T>C
n.393T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-41-500T>C (n.-41-500T>C)
n.1214T>C
n.1284T>C
2g.218661259T>GCA350625994BCS1Lc.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-40-147T>G (n.-40-147T>G)
n.196T>G
n.393T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-41-500T>G (n.-41-500T>G)
n.1214T>G
n.1284T>G
2g.218661260T>ACA431233213BCS1Lc.273T>A (p.Ile91=)
c.-40-146T>A (n.-40-146T>A)
n.197T>A
n.394T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-41-499T>A (n.-41-499T>A)
n.1215T>A
n.1285T>A
2g.218661260T>CCA431233214BCS1Lc.273T>C (p.Ile91=)
c.-40-146T>C (n.-40-146T>C)
n.197T>C
n.394T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-41-499T>C (n.-41-499T>C)
n.1215T>C
n.1285T>C
2g.218661260T>GCA350625995BCS1Lc.273T>G (p.Ile91Met)
c.-40-146T>G (n.-40-146T>G)
n.197T>G
n.394T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-41-499T>G (n.-41-499T>G)
n.1215T>G
n.1285T>G
2g.218661260_218661261insGACGACCCA2538306088BCS1Lc.273_274insGACGACC (p.Ser92AspfsTer5)
c.-40-146_-40-145insGACGACC (n.-40-146_-40-145insGACGACC)
n.197_198insGACGACC
n.394_395insGACGACC
c.-204_-203insGACGACC (n.-204_-203insGACGACC)
c.-41-499_-41-498insGACGACC (n.-41-499_-41-498insGACGACC)
n.1215_1216insGACGACC
n.1285_1286insGACGACC
2g.218661261T>ACA350625996BCS1Lc.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-40-145T>A (n.-40-145T>A)
n.198T>A
n.395T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-41-498T>A (n.-41-498T>A)
n.1216T>A
n.1286T>A
2g.218661261T>CCA350625997BCS1Lc.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-40-145T>C (n.-40-145T>C)
n.198T>C
n.395T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-41-498T>C (n.-41-498T>C)
n.1216T>C
n.1286T>C
2g.218661261T>GCA350625998BCS1Lc.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-40-145T>G (n.-40-145T>G)
n.198T>G
n.395T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-41-498T>G (n.-41-498T>G)
n.1216T>G
n.1286T>G
2g.218661262C>ACA350625999BCS1Lc.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-40-144C>A (n.-40-144C>A)
n.199C>A
n.396C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-41-497C>A (n.-41-497C>A)
n.1217C>A
n.1287C>A
2g.218661262C>GCA350626000BCS1Lc.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-40-144C>G (n.-40-144C>G)
n.199C>G
n.396C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-41-497C>G (n.-41-497C>G)
n.1217C>G
n.1287C>G
2g.218661262C>TCA350626001BCS1Lc.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-40-144C>T (n.-40-144C>T)
n.199C>T
n.396C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-41-497C>T (n.-41-497C>T)
n.1217C>T
n.1287C>T
2g.218661263C>ACA431233215BCS1Lc.276C>A (p.Ser92=)
c.-40-143C>A (n.-40-143C>A)
n.200C>A
n.397C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-41-496C>A (n.-41-496C>A)
n.1218C>A
n.1288C>A
2g.218661263C=CA1328862052BCS1Lc.276C= (p.Ser92=)
c.-40-143C= (n.-40-143C=)
n.200C=
n.397C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-41-496C= (n.-41-496C=)
n.1218C=
n.1288C=
2g.218661263C>GCA431233216BCS1Lc.276C>G (p.Ser92=)
c.-40-143C>G (n.-40-143C>G)
n.200C>G
n.397C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-41-496C>G (n.-41-496C>G)
n.1218C>G
n.1288C>G
2g.218661263C>TCA2109635BCS1Lc.276C>T (p.Ser92=)
c.-40-143C>T (n.-40-143C>T)
n.200C>T
n.397C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-41-496C>T (n.-41-496C>T)
n.1218C>T
n.1288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661263_218661264insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGCCA2519947538BCS1Lc.276_277insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (p.Thr93SerfsTer58)
c.276_277insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (p.Thr93SerfsTer?)
c.-40-143_-40-142insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-40-143_-40-142insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
n.200_201insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
n.397_398insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
c.-201_-200insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-201_-200insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
c.-41-496_-41-495insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-41-496_-41-495insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
n.1218_1219insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
n.1288_1289insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
2g.218661264A>CCA350626002BCS1Lc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-40-142A>C (n.-40-142A>C)
n.201A>C
n.398A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-41-495A>C (n.-41-495A>C)
n.1219A>C
n.1289A>C
2g.218661264A>GCA350626003BCS1Lc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-40-142A>G (n.-40-142A>G)
n.201A>G
n.398A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-41-495A>G (n.-41-495A>G)
n.1219A>G
n.1289A>G
2g.218661264A>TCA350626004BCS1Lc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-40-142A>T (n.-40-142A>T)
n.201A>T
n.398A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-41-495A>T (n.-41-495A>T)
n.1219A>T
n.1289A>T
2g.218661265C>ACA350626005BCS1Lc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-40-141C>A (n.-40-141C>A)
n.202C>A
n.399C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-41-494C>A (n.-41-494C>A)
n.1220C>A
n.1290C>A
2g.218661265C>GCA350626006BCS1Lc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-40-141C>G (n.-40-141C>G)
n.202C>G
n.399C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-41-494C>G (n.-41-494C>G)
n.1220C>G
n.1290C>G
2g.218661265C>TCA350626007BCS1Lc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-40-141C>T (n.-40-141C>T)
n.202C>T
n.399C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-41-494C>T (n.-41-494C>T)
n.1220C>T
n.1290C>T
2g.218661266T>ACA431233217BCS1Lc.279T>A (p.Thr93=)
c.-40-140T>A (n.-40-140T>A)
n.203T>A
n.400T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-41-493T>A (n.-41-493T>A)
n.1221T>A
n.1291T>A
2g.218661266T>CCA431233218BCS1Lc.279T>C (p.Thr93=)
c.-40-140T>C (n.-40-140T>C)
n.203T>C
n.400T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-41-493T>C (n.-41-493T>C)
n.1221T>C
n.1291T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.218661266T>GCA431233219BCS1Lc.279T>G (p.Thr93=)
c.-40-140T>G (n.-40-140T>G)
n.203T>G
n.400T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-41-493T>G (n.-41-493T>G)
n.1221T>G
n.1291T>G
2g.218661266_218661268delinsTAACA1328862053BCS1Lc.279_281delinsTAA (p.Thr93=)
c.-40-140_-40-138delinsTAA (n.-40-140_-40-138delinsTAA)
n.203_205delinsTAA
n.400_402delinsTAA
c.-198_-196delinsTAA (n.-198_-196delinsTAA)
c.-41-493_-41-491delinsTAA (n.-41-493_-41-491delinsTAA)
n.1221_1223delinsTAA
n.1291_1293delinsTAA
2g.218661267A=CA1328862054BCS1Lc.280A= (p.Lys94=)
c.-40-139A= (n.-40-139A=)
n.204A=
n.401A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.-41-492A= (n.-41-492A=)
n.1222A=
n.1292A=
2g.218661267A>CCA350626009BCS1Lc.280A>C (p.Lys94Gln)
c.-40-139A>C (n.-40-139A>C)
n.204A>C
n.401A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-41-492A>C (n.-41-492A>C)
n.1222A>C
n.1292A>C
2g.218661267A>GCA2109636BCS1Lc.280A>G (p.Lys94Glu)
c.-40-139A>G (n.-40-139A>G)
n.204A>G
n.401A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-41-492A>G (n.-41-492A>G)
n.1222A>G
n.1292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661267A>TCA350626008BCS1Lc.280A>T (p.Lys94Ter)
c.-40-139A>T (n.-40-139A>T)
n.204A>T
n.401A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-41-492A>T (n.-41-492A>T)
n.1222A>T
n.1292A>T
2g.218661267_218661268delCA1139657690BCS1Lc.280_281del (p.Lys94ValfsTer2)
c.-40-139_-40-138del (n.-40-139_-40-138del)
n.204_205del
n.401_402del
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.-41-492_-41-491del (n.-41-492_-41-491del)
n.1222_1223del
n.1292_1293del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661268A>CCA350626010BCS1Lc.281A>C (p.Lys94Thr)
c.-40-138A>C (n.-40-138A>C)
n.205A>C
n.402A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-41-491A>C (n.-41-491A>C)
n.1223A>C
n.1293A>C
2g.218661268A>GCA350626012BCS1Lc.281A>G (p.Lys94Arg)
c.-40-138A>G (n.-40-138A>G)
n.205A>G
n.402A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-41-491A>G (n.-41-491A>G)
n.1223A>G
n.1293A>G
2g.218661268A>TCA350626011BCS1Lc.281A>T (p.Lys94Met)
c.-40-138A>T (n.-40-138A>T)
n.205A>T
n.402A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-41-491A>T (n.-41-491A>T)
n.1223A>T
n.1293A>T
2g.218661269G>ACA431233220BCS1Lc.282G>A (p.Lys94=)
c.-40-137G>A (n.-40-137G>A)
n.206G>A
n.403G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-41-490G>A (n.-41-490G>A)
n.1224G>A
n.1294G>A
2g.218661269G>CCA350626013BCS1Lc.282G>C (p.Lys94Asn)
c.-40-137G>C (n.-40-137G>C)
n.206G>C
n.403G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-41-490G>C (n.-41-490G>C)
n.1224G>C
n.1294G>C
2g.218661269G>TCA350626014BCS1Lc.282G>T (p.Lys94Asn)
c.-40-137G>T (n.-40-137G>T)
n.206G>T
n.403G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-41-490G>T (n.-41-490G>T)
n.1224G>T
n.1294G>T
2g.218661270T>ACA350626015BCS1Lc.283T>A (p.Phe95Ile)
c.-40-136T>A (n.-40-136T>A)
n.207T>A
n.404T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-41-489T>A (n.-41-489T>A)
n.1225T>A
n.1295T>A
2g.218661270T>CCA350626016BCS1Lc.283T>C (p.Phe95Leu)
c.-40-136T>C (n.-40-136T>C)
n.207T>C
n.404T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-41-489T>C (n.-41-489T>C)
n.1225T>C
n.1295T>C
2g.218661270T>GCA350626017BCS1Lc.283T>G (p.Phe95Val)
c.-40-136T>G (n.-40-136T>G)
n.207T>G
n.404T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-41-489T>G (n.-41-489T>G)
n.1225T>G
n.1295T>G
2g.218661271T>ACA350626018BCS1Lc.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.-40-135T>A (n.-40-135T>A)
n.208T>A
n.405T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-41-488T>A (n.-41-488T>A)
n.1226T>A
n.1296T>A
2g.218661271T>CCA350626019BCS1Lc.284T>C (p.Phe95Ser)
c.-40-135T>C (n.-40-135T>C)
n.208T>C
n.405T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-41-488T>C (n.-41-488T>C)
n.1226T>C
n.1296T>C
2g.218661271T>GCA350626020BCS1Lc.284T>G (p.Phe95Cys)
c.-40-135T>G (n.-40-135T>G)
n.208T>G
n.405T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-41-488T>G (n.-41-488T>G)
n.1226T>G
n.1296T>G
2g.218661272T>ACA350626021BCS1Lc.285T>A (p.Phe95Leu)
c.-40-134T>A (n.-40-134T>A)
n.209T>A
n.406T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-41-487T>A (n.-41-487T>A)
n.1227T>A
n.1297T>A
2g.218661272T>CCA431233221BCS1Lc.285T>C (p.Phe95=)
c.-40-134T>C (n.-40-134T>C)
n.209T>C
n.406T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-41-487T>C (n.-41-487T>C)
n.1227T>C
n.1297T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661272T>GCA350626022BCS1Lc.285T>G (p.Phe95Leu)
c.-40-134T>G (n.-40-134T>G)
n.209T>G
n.406T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-41-487T>G (n.-41-487T>G)
n.1227T>G
n.1297T>G
2g.218661273G>ACA350626023BCS1Lc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-40-133G>A (n.-40-133G>A)
n.210G>A
n.407G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-41-486G>A (n.-41-486G>A)
n.1228G>A
n.1298G>A
2g.218661273G>CCA350626024BCS1Lc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-40-133G>C (n.-40-133G>C)
n.210G>C
n.407G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-41-486G>C (n.-41-486G>C)
n.1228G>C
n.1298G>C
2g.218661273G>TCA350626025BCS1Lc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-40-133G>T (n.-40-133G>T)
n.210G>T
n.407G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-41-486G>T (n.-41-486G>T)
n.1228G>T
n.1298G>T
2g.218661273_218661274delinsGACA1328862055BCS1Lc.286_287delinsGA (p.Glu96=)
c.-40-133_-40-132delinsGA (n.-40-133_-40-132delinsGA)
n.210_211delinsGA
n.407_408delinsGA
c.-191_-190delinsGA (n.-191_-190delinsGA)
c.-41-486_-41-485delinsGA (n.-41-486_-41-485delinsGA)
n.1228_1229delinsGA
n.1298_1299delinsGA
2g.218661274A=CA1328862056BCS1Lc.287A= (p.Glu96=)
c.-40-132A= (n.-40-132A=)
n.211A=
n.408A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.-41-485A= (n.-41-485A=)
n.1229A=
n.1299A=
2g.218661274A>CCA350626026BCS1Lc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-40-132A>C (n.-40-132A>C)
n.211A>C
n.408A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-41-485A>C (n.-41-485A>C)
n.1229A>C
n.1299A>C
2g.218661274A>GCA2109637BCS1Lc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-40-132A>G (n.-40-132A>G)
n.211A>G
n.408A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-41-485A>G (n.-41-485A>G)
n.1229A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661274A>TCA350626027BCS1Lc.287A>T (p.Glu96Val)
c.-40-132A>T (n.-40-132A>T)
n.211A>T
n.408A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-41-485A>T (n.-41-485A>T)
n.1229A>T
n.1299A>T
2g.218661275delCA539840234BCS1Lc.288del (p.Glu96AspfsTer20)
c.288del (p.Glu96AspfsTer?)
c.-40-131del (n.-40-131del)
n.212del
n.409del
c.-189del (n.-189del)
c.-41-484del (n.-41-484del)
n.1230del
n.1300del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661275A=CA1328862057BCS1Lc.288A= (p.Glu96=)
c.-40-131A= (n.-40-131A=)
n.212A=
n.409A=
c.-189A= (n.-189A=)
c.-41-484A= (n.-41-484A=)
n.1230A=
n.1300A=
2g.218661275A>CCA350626028BCS1Lc.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-40-131A>C (n.-40-131A>C)
n.212A>C
n.409A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-41-484A>C (n.-41-484A>C)
n.1230A>C
n.1300A>C
2g.218661275A>GCA431233222BCS1Lc.288A>G (p.Glu96=)
c.-40-131A>G (n.-40-131A>G)
n.212A>G
n.409A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-41-484A>G (n.-41-484A>G)
n.1230A>G
n.1300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661275A>TCA350626029BCS1Lc.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-40-131A>T (n.-40-131A>T)
n.212A>T
n.409A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-41-484A>T (n.-41-484A>T)
n.1230A>T
n.1300A>T
 COSMIC
2g.218661276T>ACA350626030BCS1Lc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.-40-130T>A (n.-40-130T>A)
n.213T>A
n.410T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-41-483T>A (n.-41-483T>A)
n.1231T>A
n.1301T>A
2g.218661276T>CCA350626031BCS1Lc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.-40-130T>C (n.-40-130T>C)
n.213T>C
n.410T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-41-483T>C (n.-41-483T>C)
n.1231T>C
n.1301T>C
 dbSNP
2g.218661276T>GCA350626032BCS1Lc.289T>G (p.Phe97Val)
c.-40-130T>G (n.-40-130T>G)
n.213T>G
n.410T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-41-483T>G (n.-41-483T>G)
n.1231T>G
n.1301T>G
2g.218661276T=CA1328862059BCS1Lc.289T= (p.Phe97=)
c.-40-130T= (n.-40-130T=)
n.213T=
n.410T=
c.-188T= (n.-188T=)
c.-41-483T= (n.-41-483T=)
n.1231T=
n.1301T=
2g.218661276_218661279delinsTTTGCA1328862058BCS1Lc.289_292delinsTTTG (p.Phe97=)
c.-40-130_-40-127delinsTTTG (n.-40-130_-40-127delinsTTTG)
n.213_216delinsTTTG
n.410_413delinsTTTG
c.-188_-185delinsTTTG (n.-188_-185delinsTTTG)
c.-41-483_-41-480delinsTTTG (n.-41-483_-41-480delinsTTTG)
n.1231_1234delinsTTTG
n.1301_1304delinsTTTG
2g.218661277_218661280delCA913089866BCS1Lc.290_293del (p.Phe97SerfsTer18)
c.290_293del (p.Phe97SerfsTer?)
c.-40-129_-40-126del (n.-40-129_-40-126del)
n.214_217del
n.411_414del
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
c.-41-482_-41-479del (n.-41-482_-41-479del)
n.1232_1235del
n.1302_1305del
2g.218661277T>ACA350626033BCS1Lc.290T>A (p.Phe97Tyr)
c.-40-129T>A (n.-40-129T>A)
n.214T>A
n.411T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-41-482T>A (n.-41-482T>A)
n.1232T>A
n.1302T>A
2g.218661277T>CCA350626034BCS1Lc.290T>C (p.Phe97Ser)
c.-40-129T>C (n.-40-129T>C)
n.214T>C
n.411T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-41-482T>C (n.-41-482T>C)
n.1232T>C
n.1302T>C
2g.218661277T>GCA350626035BCS1Lc.290T>G (p.Phe97Cys)
c.-40-129T>G (n.-40-129T>G)
n.214T>G
n.411T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-41-482T>G (n.-41-482T>G)
n.1232T>G
n.1302T>G
2g.218661278_218661280delCA539840235BCS1Lc.291_293del (p.Val98del)
c.-40-128_-40-126del (n.-40-128_-40-126del)
n.215_217del
n.412_414del
c.-186_-184del (n.-186_-184del)
c.-41-481_-41-479del (n.-41-481_-41-479del)
n.1233_1235del
n.1303_1305del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661278T>ACA350626036BCS1Lc.291T>A (p.Phe97Leu)
c.-40-128T>A (n.-40-128T>A)
n.215T>A
n.412T>A
c.-186T>A (n.-186T>A)
c.-41-481T>A (n.-41-481T>A)
n.1233T>A
n.1303T>A
2g.218661278T>CCA431233223BCS1Lc.291T>C (p.Phe97=)
c.-40-128T>C (n.-40-128T>C)
n.215T>C
n.412T>C
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-41-481T>C (n.-41-481T>C)
n.1233T>C
n.1303T>C
 ClinVar dbSNP
2g.218661278T>GCA350626037BCS1Lc.291T>G (p.Phe97Leu)
c.-40-128T>G (n.-40-128T>G)
n.215T>G
n.412T>G
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-41-481T>G (n.-41-481T>G)
n.1233T>G
n.1303T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661278T=CA1328862060BCS1Lc.291T= (p.Phe97=)
c.-40-128T= (n.-40-128T=)
n.215T=
n.412T=
c.-186T= (n.-186T=)
c.-41-481T= (n.-41-481T=)
n.1233T=
n.1303T=
2g.218661279G>ACA350626040BCS1Lc.292G>A (p.Val98Ile)
c.-40-127G>A (n.-40-127G>A)
n.216G>A
n.413G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-41-480G>A (n.-41-480G>A)
n.1234G>A
n.1304G>A
2g.218661279G>CCA350626039BCS1Lc.292G>C (p.Val98Leu)
c.-40-127G>C (n.-40-127G>C)
n.216G>C
n.413G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-41-480G>C (n.-41-480G>C)
n.1234G>C
n.1304G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661279G=CA1328862061BCS1Lc.292G= (p.Val98=)
c.-40-127G= (n.-40-127G=)
n.216G=
n.413G=
c.-185G= (n.-185G=)
c.-41-480G= (n.-41-480G=)
n.1234G=
n.1304G=
2g.218661279G>TCA350626038BCS1Lc.292G>T (p.Val98Phe)
c.-40-127G>T (n.-40-127G>T)
n.216G>T
n.413G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-41-480G>T (n.-41-480G>T)
n.1234G>T
n.1304G>T
2g.218661280T>ACA350626043BCS1Lc.293T>A (p.Val98Asp)
c.-40-126T>A (n.-40-126T>A)
n.217T>A
n.414T>A
c.-184T>A (n.-184T>A)
c.-41-479T>A (n.-41-479T>A)
n.1235T>A
n.1305T>A
2g.218661280T>CCA350626041BCS1Lc.293T>C (p.Val98Ala)
c.-40-126T>C (n.-40-126T>C)
n.217T>C
n.414T>C
c.-184T>C (n.-184T>C)
c.-41-479T>C (n.-41-479T>C)
n.1235T>C
n.1305T>C
2g.218661280T>GCA350626042BCS1Lc.293T>G (p.Val98Gly)
c.-40-126T>G (n.-40-126T>G)
n.217T>G
n.414T>G
c.-184T>G (n.-184T>G)
c.-41-479T>G (n.-41-479T>G)
n.1235T>G
n.1305T>G
2g.218661280_218661281delinsTCCA1328862062BCS1Lc.293_294delinsTC (p.Val98=)
c.-40-126_-40-125delinsTC (n.-40-126_-40-125delinsTC)
n.217_218delinsTC
n.414_415delinsTC
c.-184_-183delinsTC (n.-184_-183delinsTC)
c.-41-479_-41-478delinsTC (n.-41-479_-41-478delinsTC)
n.1235_1236delinsTC
n.1305_1306delinsTC
2g.218661281C>ACA431233224BCS1Lc.294C>A (p.Val98=)
c.-40-125C>A (n.-40-125C>A)
n.218C>A
n.415C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-41-478C>A (n.-41-478C>A)
n.1236C>A
n.1306C>A
2g.218661281C>GCA431233225BCS1Lc.294C>G (p.Val98=)
c.-40-125C>G (n.-40-125C>G)
n.218C>G
n.415C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-41-478C>G (n.-41-478C>G)
n.1236C>G
n.1306C>G
2g.218661281C>TCA431233226BCS1Lc.294C>T (p.Val98=)
c.-40-125C>T (n.-40-125C>T)
n.218C>T
n.415C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-41-478C>T (n.-41-478C>T)
n.1236C>T
n.1306C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661284delCA65808617BCS1Lc.297del (p.Ser100AlafsTer16)
c.297del (p.Ser100AlafsTer?)
c.-40-122del (n.-40-122del)
n.221del
n.418del
c.-180del (n.-180del)
c.-41-475del (n.-41-475del)
n.1239del
n.1309del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661282C>ACA350626051BCS1Lc.295C>A (p.Pro99Thr)
c.-40-124C>A (n.-40-124C>A)
n.219C>A
n.416C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-41-477C>A (n.-41-477C>A)
n.1237C>A
n.1307C>A
2g.218661282C>GCA350626053BCS1Lc.295C>G (p.Pro99Ala)
c.-40-124C>G (n.-40-124C>G)
n.219C>G
n.416C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-41-477C>G (n.-41-477C>G)
n.1237C>G
n.1307C>G
2g.218661282C>TCA350626055BCS1Lc.295C>T (p.Pro99Ser)
c.-40-124C>T (n.-40-124C>T)
n.219C>T
n.416C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-41-477C>T (n.-41-477C>T)
n.1237C>T
n.1307C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661283C>ACA350626058BCS1Lc.296C>A (p.Pro99His)
c.-40-123C>A (n.-40-123C>A)
n.220C>A
n.417C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
c.-41-476C>A (n.-41-476C>A)
n.1238C>A
n.1308C>A
2g.218661283C=CA1328862063BCS1Lc.296C= (p.Pro99=)
c.-40-123C= (n.-40-123C=)
n.220C=
n.417C=
c.-181C= (n.-181C=)
c.-41-476C= (n.-41-476C=)
n.1238C=
n.1308C=
2g.218661283C>GCA350626061BCS1Lc.296C>G (p.Pro99Arg)
c.-40-123C>G (n.-40-123C>G)
n.220C>G
n.417C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
c.-41-476C>G (n.-41-476C>G)
n.1238C>G
n.1308C>G
2g.218661283C>TCA117989BCS1Lc.296C>T (p.Pro99Leu)
c.-40-123C>T (n.-40-123C>T)
n.220C>T
n.417C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
c.-41-476C>T (n.-41-476C>T)
n.1238C>T
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661284C>ACA431233227BCS1Lc.297C>A (p.Pro99=)
c.-40-122C>A (n.-40-122C>A)
n.221C>A
n.418C>A
c.-180C>A (n.-180C>A)
c.-41-475C>A (n.-41-475C>A)
n.1239C>A
n.1309C>A
2g.218661284C=CA1328862064BCS1Lc.297C= (p.Pro99=)
c.-40-122C= (n.-40-122C=)
n.221C=
n.418C=
c.-180C= (n.-180C=)
c.-41-475C= (n.-41-475C=)
n.1239C=
n.1309C=
2g.218661284C>GCA431233228BCS1Lc.297C>G (p.Pro99=)
c.-40-122C>G (n.-40-122C>G)
n.221C>G
n.418C>G
c.-180C>G (n.-180C>G)
c.-41-475C>G (n.-41-475C>G)
n.1239C>G
n.1309C>G
2g.218661284C>TCA431233229BCS1Lc.297C>T (p.Pro99=)
c.-40-122C>T (n.-40-122C>T)
n.221C>T
n.418C>T
c.-180C>T (n.-180C>T)
c.-41-475C>T (n.-41-475C>T)
n.1239C>T
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661285A=CA1328862065BCS1Lc.298A= (p.Ser100=)
c.-40-121A= (n.-40-121A=)
n.222A=
n.419A=
c.-179A= (n.-179A=)
c.-41-474A= (n.-41-474A=)
n.1240A=
n.1310A=
2g.218661285A>CCA350626064BCS1Lc.298A>C (p.Ser100Arg)
c.-40-121A>C (n.-40-121A>C)
n.222A>C
n.419A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-41-474A>C (n.-41-474A>C)
n.1240A>C
n.1310A>C
2g.218661285A>GCA350626066BCS1Lc.298A>G (p.Ser100Gly)
c.-40-121A>G (n.-40-121A>G)
n.222A>G
n.419A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-41-474A>G (n.-41-474A>G)
n.1240A>G
n.1310A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661285A>TCA350626069BCS1Lc.298A>T (p.Ser100Cys)
c.-40-121A>T (n.-40-121A>T)
n.222A>T
n.419A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-41-474A>T (n.-41-474A>T)
n.1240A>T
n.1310A>T
2g.218661286G>ACA350626078BCS1Lc.299G>A (p.Ser100Asn)
c.-40-120G>A (n.-40-120G>A)
n.223G>A
n.420G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
c.-41-473G>A (n.-41-473G>A)
n.1241G>A
n.1311G>A
2g.218661286G>CCA350626073BCS1Lc.299G>C (p.Ser100Thr)
c.-40-120G>C (n.-40-120G>C)
n.223G>C
n.420G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
c.-41-473G>C (n.-41-473G>C)
n.1241G>C
n.1311G>C
2g.218661286G>TCA350626075BCS1Lc.299G>T (p.Ser100Ile)
c.-40-120G>T (n.-40-120G>T)
n.223G>T
n.420G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
c.-41-473G>T (n.-41-473G>T)
n.1241G>T
n.1311G>T
2g.218661287C>ACA350626082BCS1Lc.300C>A (p.Ser100Arg)
c.-40-119C>A (n.-40-119C>A)
n.224C>A
n.421C>A
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-41-472C>A (n.-41-472C>A)
n.1242C>A
n.1312C>A
2g.218661287C>GCA350626085BCS1Lc.300C>G (p.Ser100Arg)
c.-40-119C>G (n.-40-119C>G)
n.224C>G
n.421C>G
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-41-472C>G (n.-41-472C>G)
n.1242C>G
n.1312C>G
2g.218661287C>TCA431233230BCS1Lc.300C>T (p.Ser100=)
c.-40-119C>T (n.-40-119C>T)
n.224C>T
n.421C>T
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-41-472C>T (n.-41-472C>T)
n.1242C>T
n.1312C>T
2g.218661288C>ACA350626088BCS1Lc.301C>A (p.Pro101Thr)
c.-40-118C>A (n.-40-118C>A)
n.225C>A
n.422C>A
c.-176C>A (n.-176C>A)
c.-41-471C>A (n.-41-471C>A)
n.1243C>A
n.1313C>A
2g.218661288C=CA1328862066BCS1Lc.301C= (p.Pro101=)
c.-40-118C= (n.-40-118C=)
n.225C=
n.422C=
c.-176C= (n.-176C=)
c.-41-471C= (n.-41-471C=)
n.1243C=
n.1313C=
2g.218661288C>GCA350626090BCS1Lc.301C>G (p.Pro101Ala)
c.-40-118C>G (n.-40-118C>G)
n.225C>G
n.422C>G
c.-176C>G (n.-176C>G)
c.-41-471C>G (n.-41-471C>G)
n.1243C>G
n.1313C>G
2g.218661288C>TCA350626093BCS1Lc.301C>T (p.Pro101Ser)
c.-40-118C>T (n.-40-118C>T)
n.225C>T
n.422C>T
c.-176C>T (n.-176C>T)
c.-41-471C>T (n.-41-471C>T)
n.1243C>T
n.1313C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.218661289C>ACA350626096BCS1Lc.302C>A (p.Pro101His)
c.-40-117C>A (n.-40-117C>A)
n.226C>A
n.423C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-41-470C>A (n.-41-470C>A)
n.1244C>A
n.1314C>A
 gnomAD v4
2g.218661289C>GCA350626097BCS1Lc.302C>G (p.Pro101Arg)
c.-40-117C>G (n.-40-117C>G)
n.226C>G
n.423C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-41-470C>G (n.-41-470C>G)
n.1244C>G
n.1314C>G
2g.218661289C>TCA350626098BCS1Lc.302C>T (p.Pro101Leu)
c.-40-117C>T (n.-40-117C>T)
n.226C>T
n.423C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-41-470C>T (n.-41-470C>T)
n.1244C>T
n.1314C>T
2g.218661290T>ACA431233231BCS1Lc.303T>A (p.Pro101=)
c.-40-116T>A (n.-40-116T>A)
n.227T>A
n.424T>A
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.-41-469T>A (n.-41-469T>A)
n.1245T>A
n.1315T>A
2g.218661290T>CCA431233232BCS1Lc.303T>C (p.Pro101=)
c.-40-116T>C (n.-40-116T>C)
n.227T>C
n.424T>C
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.-41-469T>C (n.-41-469T>C)
n.1245T>C
n.1315T>C
2g.218661290T>GCA2109638BCS1Lc.303T>G (p.Pro101=)
c.-40-116T>G (n.-40-116T>G)
n.227T>G
n.424T>G
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.-41-469T>G (n.-41-469T>G)
n.1245T>G
n.1315T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661290T=CA1328862067BCS1Lc.303T= (p.Pro101=)
c.-40-116T= (n.-40-116T=)
n.227T=
n.424T=
c.-174T= (n.-174T=)
c.-41-469T= (n.-41-469T=)
n.1245T=
n.1315T=
2g.218661291G>ACA350626104BCS1Lc.304G>A (p.Gly102Arg)
c.-40-115G>A (n.-40-115G>A)
n.228G>A
n.425G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-41-468G>A (n.-41-468G>A)
n.1246G>A
n.1316G>A
2g.218661291G>CCA350626105BCS1Lc.304G>C (p.Gly102Arg)
c.-40-115G>C (n.-40-115G>C)
n.228G>C
n.425G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-41-468G>C (n.-41-468G>C)
n.1246G>C
n.1316G>C
2g.218661291G>TCA350626107BCS1Lc.304G>T (p.Gly102Ter)
c.-40-115G>T (n.-40-115G>T)
n.228G>T
n.425G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-41-468G>T (n.-41-468G>T)
n.1246G>T
n.1316G>T
2g.218661292G>ACA350626115BCS1Lc.305G>A (p.Gly102Glu)
c.-40-114G>A (n.-40-114G>A)
n.229G>A
n.426G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-41-467G>A (n.-41-467G>A)
n.1247G>A
n.1317G>A
2g.218661292G>CCA350626113BCS1Lc.305G>C (p.Gly102Ala)
c.-40-114G>C (n.-40-114G>C)
n.229G>C
n.426G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-41-467G>C (n.-41-467G>C)
n.1247G>C
n.1317G>C
2g.218661292G>TCA350626110BCS1Lc.305G>T (p.Gly102Val)
c.-40-114G>T (n.-40-114G>T)
n.229G>T
n.426G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-41-467G>T (n.-41-467G>T)
n.1247G>T
n.1317G>T
2g.218661293A>CCA431233233BCS1Lc.306A>C (p.Gly102=)
c.-40-113A>C (n.-40-113A>C)
n.230A>C
n.427A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.-41-466A>C (n.-41-466A>C)
n.1248A>C
n.1318A>C
2g.218661293A>GCA431233234BCS1Lc.306A>G (p.Gly102=)
c.-40-113A>G (n.-40-113A>G)
n.230A>G
n.427A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.-41-466A>G (n.-41-466A>G)
n.1248A>G
n.1318A>G
2g.218661293A>TCA431233235BCS1Lc.306A>T (p.Gly102=)
c.-40-113A>T (n.-40-113A>T)
n.230A>T
n.427A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.-41-466A>T (n.-41-466A>T)
n.1248A>T
n.1318A>T
2g.218661294A>CCA350626119BCS1Lc.307A>C (p.Asn103His)
c.-40-112A>C (n.-40-112A>C)
n.231A>C
n.428A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-41-465A>C (n.-41-465A>C)
n.1249A>C
n.1319A>C
2g.218661294A>GCA350626122BCS1Lc.307A>G (p.Asn103Asp)
c.-40-112A>G (n.-40-112A>G)
n.231A>G
n.428A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-41-465A>G (n.-41-465A>G)
n.1249A>G
n.1319A>G
2g.218661294A>TCA350626121BCS1Lc.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.-40-112A>T (n.-40-112A>T)
n.231A>T
n.428A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-41-465A>T (n.-41-465A>T)
n.1249A>T
n.1319A>T
2g.218661295A=CA1328862068BCS1Lc.308A= (p.Asn103=)
c.-40-111A= (n.-40-111A=)
n.232A=
n.429A=
c.-169A= (n.-169A=)
c.-41-464A= (n.-41-464A=)
n.1250A=
n.1320A=
2g.218661295A>CCA350626125BCS1Lc.308A>C (p.Asn103Thr)
c.-40-111A>C (n.-40-111A>C)
n.232A>C
n.429A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-41-464A>C (n.-41-464A>C)
n.1250A>C
n.1320A>C
2g.218661295A>GCA350626128BCS1Lc.308A>G (p.Asn103Ser)
c.-40-111A>G (n.-40-111A>G)
n.232A>G
n.429A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-41-464A>G (n.-41-464A>G)
n.1250A>G
n.1320A>G
2g.218661295A>TCA350626130BCS1Lc.308A>T (p.Asn103Ile)
c.-40-111A>T (n.-40-111A>T)
n.232A>T
n.429A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-41-464A>T (n.-41-464A>T)
n.1250A>T
n.1320A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661295_218661296insTGCGGCA2580065705BCS1Lc.308_309insTGCGG (p.His104AlafsTer14)
c.308_309insTGCGG (p.His104AlafsTer?)
c.-40-111_-40-110insTGCGG (n.-40-111_-40-110insTGCGG)
n.232_233insTGCGG
n.429_430insTGCGG
c.-169_-168insTGCGG (n.-169_-168insTGCGG)
c.-41-464_-41-463insTGCGG (n.-41-464_-41-463insTGCGG)
n.1250_1251insTGCGG
n.1320_1321insTGCGG
 ClinVar
2g.218661296C>ACA350626134BCS1Lc.309C>A (p.Asn103Lys)
c.-40-110C>A (n.-40-110C>A)
n.233C>A
n.430C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-41-463C>A (n.-41-463C>A)
n.1251C>A
n.1321C>A
2g.218661296C=CA1328862069BCS1Lc.309C= (p.Asn103=)
c.-40-110C= (n.-40-110C=)
n.233C=
n.430C=
c.-168C= (n.-168C=)
c.-41-463C= (n.-41-463C=)
n.1251C=
n.1321C=
2g.218661296C>GCA350626136BCS1Lc.309C>G (p.Asn103Lys)
c.-40-110C>G (n.-40-110C>G)
n.233C>G
n.430C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-41-463C>G (n.-41-463C>G)
n.1251C>G
n.1321C>G
2g.218661296C>TCA65808624BCS1Lc.309C>T (p.Asn103=)
c.-40-110C>T (n.-40-110C>T)
n.233C>T
n.430C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-41-463C>T (n.-41-463C>T)
n.1251C>T
n.1321C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661297C>ACA350626146BCS1Lc.310C>A (p.His104Asn)
c.-40-109C>A (n.-40-109C>A)
n.234C>A
n.431C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-41-462C>A (n.-41-462C>A)
n.1252C>A
n.1322C>A
2g.218661297C>GCA350626141BCS1Lc.310C>G (p.His104Asp)
c.-40-109C>G (n.-40-109C>G)
n.234C>G
n.431C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-41-462C>G (n.-41-462C>G)
n.1252C>G
n.1322C>G
2g.218661297C>TCA350626143BCS1Lc.310C>T (p.His104Tyr)
c.-40-109C>T (n.-40-109C>T)
n.234C>T
n.431C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-41-462C>T (n.-41-462C>T)
n.1252C>T
n.1322C>T
2g.218661298A>CCA350626149BCS1Lc.311A>C (p.His104Pro)
c.-40-108A>C (n.-40-108A>C)
n.235A>C
n.432A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-41-461A>C (n.-41-461A>C)
n.1253A>C
n.1323A>C
2g.218661298A>GCA350626151BCS1Lc.311A>G (p.His104Arg)
c.-40-108A>G (n.-40-108A>G)
n.235A>G
n.432A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-41-461A>G (n.-41-461A>G)
n.1253A>G
n.1323A>G
2g.218661298A>TCA350626153BCS1Lc.311A>T (p.His104Leu)
c.-40-108A>T (n.-40-108A>T)
n.235A>T
n.432A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-41-461A>T (n.-41-461A>T)
n.1253A>T
n.1323A>T
2g.218661299T>ACA350626157BCS1Lc.312T>A (p.His104Gln)
c.-40-107T>A (n.-40-107T>A)
n.236T>A
n.433T>A
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-41-460T>A (n.-41-460T>A)
n.1254T>A
n.1324T>A
2g.218661299T>CCA431233236BCS1Lc.312T>C (p.His104=)
c.-40-107T>C (n.-40-107T>C)
n.236T>C
n.433T>C
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-41-460T>C (n.-41-460T>C)
n.1254T>C
n.1324T>C
2g.218661299T>GCA350626159BCS1Lc.312T>G (p.His104Gln)
c.-40-107T>G (n.-40-107T>G)
n.236T>G
n.433T>G
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-41-460T>G (n.-41-460T>G)
n.1254T>G
n.1324T>G
2g.218661300T>ACA350626162BCS1Lc.313T>A (p.Phe105Ile)
c.-40-106T>A (n.-40-106T>A)
n.237T>A
n.434T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-41-459T>A (n.-41-459T>A)
n.1255T>A
n.1325T>A
2g.218661300T>CCA350626166BCS1Lc.313T>C (p.Phe105Leu)
c.-40-106T>C (n.-40-106T>C)
n.237T>C
n.434T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-41-459T>C (n.-41-459T>C)
n.1255T>C
n.1325T>C
2g.218661300T>GCA350626164BCS1Lc.313T>G (p.Phe105Val)
c.-40-106T>G (n.-40-106T>G)
n.237T>G
n.434T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-41-459T>G (n.-41-459T>G)
n.1255T>G
n.1325T>G
2g.218661301T>ACA350626170BCS1Lc.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.-40-105T>A (n.-40-105T>A)
n.238T>A
n.435T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-41-458T>A (n.-41-458T>A)
n.1256T>A
n.1326T>A
2g.218661301T>CCA350626173BCS1Lc.314T>C (p.Phe105Ser)
c.-40-105T>C (n.-40-105T>C)
n.238T>C
n.435T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-41-458T>C (n.-41-458T>C)
n.1256T>C
n.1326T>C
2g.218661301T>GCA350626176BCS1Lc.314T>G (p.Phe105Cys)
c.-40-105T>G (n.-40-105T>G)
n.238T>G
n.435T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-41-458T>G (n.-41-458T>G)
n.1256T>G
n.1326T>G
2g.218661302T>ACA350626179BCS1Lc.315T>A (p.Phe105Leu)
c.-40-104T>A (n.-40-104T>A)
n.239T>A
n.436T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
c.-41-457T>A (n.-41-457T>A)
n.1257T>A
n.1327T>A
2g.218661302T>CCA2109639BCS1Lc.315T>C (p.Phe105=)
c.-40-104T>C (n.-40-104T>C)
n.239T>C
n.436T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
c.-41-457T>C (n.-41-457T>C)
n.1257T>C
n.1327T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661302T>GCA350626183BCS1Lc.315T>G (p.Phe105Leu)
c.-40-104T>G (n.-40-104T>G)
n.239T>G
n.436T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
c.-41-457T>G (n.-41-457T>G)
n.1257T>G
n.1327T>G
2g.218661302T=CA1328862070BCS1Lc.315T= (p.Phe105=)
c.-40-104T= (n.-40-104T=)
n.239T=
n.436T=
c.-162T= (n.-162T=)
c.-41-457T= (n.-41-457T=)
n.1257T=
n.1327T=
2g.218661303A>CCA350626186BCS1Lc.316A>C (p.Ile106Leu)
c.-40-103A>C (n.-40-103A>C)
n.240A>C
n.437A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.-41-456A>C (n.-41-456A>C)
n.1258A>C
n.1328A>C
2g.218661303A>GCA350626189BCS1Lc.316A>G (p.Ile106Val)
c.-40-103A>G (n.-40-103A>G)
n.240A>G
n.437A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.-41-456A>G (n.-41-456A>G)
n.1258A>G
n.1328A>G
 gnomAD v4
2g.218661303A>TCA350626192BCS1Lc.316A>T (p.Ile106Phe)
c.-40-103A>T (n.-40-103A>T)
n.240A>T
n.437A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.-41-456A>T (n.-41-456A>T)
n.1258A>T
n.1328A>T
2g.218661304T>ACA350626194BCS1Lc.317T>A (p.Ile106Asn)
c.-40-102T>A (n.-40-102T>A)
n.241T>A
n.438T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
c.-41-455T>A (n.-41-455T>A)
n.1259T>A
n.1329T>A
 dbSNP
2g.218661304T>CCA350626196BCS1Lc.317T>C (p.Ile106Thr)
c.-40-102T>C (n.-40-102T>C)
n.241T>C
n.438T>C
c.-160T>C (n.-160T>C)
c.-41-455T>C (n.-41-455T>C)
n.1259T>C
n.1329T>C
 gnomAD v4
2g.218661304T>GCA350626198BCS1Lc.317T>G (p.Ile106Ser)
c.-40-102T>G (n.-40-102T>G)
n.241T>G
n.438T>G
c.-160T>G (n.-160T>G)
c.-41-455T>G (n.-41-455T>G)
n.1259T>G
n.1329T>G
2g.218661304T=CA1328862071BCS1Lc.317T= (p.Ile106=)
c.-40-102T= (n.-40-102T=)
n.241T=
n.438T=
c.-160T= (n.-160T=)
c.-41-455T= (n.-41-455T=)
n.1259T=
n.1329T=
2g.218661305C>ACA431233237BCS1Lc.318C>A (p.Ile106=)
c.-40-101C>A (n.-40-101C>A)
n.242C>A
n.439C>A
c.-159C>A (n.-159C>A)
c.-41-454C>A (n.-41-454C>A)
n.1260C>A
n.1330C>A
2g.218661305C>GCA350626201BCS1Lc.318C>G (p.Ile106Met)
c.-40-101C>G (n.-40-101C>G)
n.242C>G
n.439C>G
c.-159C>G (n.-159C>G)
c.-41-454C>G (n.-41-454C>G)
n.1260C>G
n.1330C>G
2g.218661305C>TCA431233238BCS1Lc.318C>T (p.Ile106=)
c.-40-101C>T (n.-40-101C>T)
n.242C>T
n.439C>T
c.-159C>T (n.-159C>T)
c.-41-454C>T (n.-41-454C>T)
n.1260C>T
n.1330C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661306T>ACA350626206BCS1Lc.319T>A (p.Trp107Arg)
c.-40-100T>A (n.-40-100T>A)
n.243T>A
n.440T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
c.-41-453T>A (n.-41-453T>A)
n.1261T>A
n.1331T>A
2g.218661306T>CCA350626204BCS1Lc.319T>C (p.Trp107Arg)
c.-40-100T>C (n.-40-100T>C)
n.243T>C
n.440T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
c.-41-453T>C (n.-41-453T>C)
n.1261T>C
n.1331T>C
2g.218661306T>GCA350626209BCS1Lc.319T>G (p.Trp107Gly)
c.-40-100T>G (n.-40-100T>G)
n.243T>G
n.440T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
c.-41-453T>G (n.-41-453T>G)
n.1261T>G
n.1331T>G
2g.218661306_218661404delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCACA1328862072BCS1Lc.319_321-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-40-100_-40-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA)
n.243_341delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
n.440_442-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-158_-156-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
c.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA (n.-41-453_-41-355delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA)
n.1261_1263-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
n.1331_1333-2delinsTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCA
2g.218661307G>ACA350626212BCS1Lc.320G>A (p.Trp107Ter)
c.-40-99G>A (n.-40-99G>A)
n.244G>A
n.441G>A
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-41-452G>A (n.-41-452G>A)
n.1262G>A
n.1332G>A
2g.218661307G>CCA350626214BCS1Lc.320G>C (p.Trp107Ser)
c.-40-99G>C (n.-40-99G>C)
n.244G>C
n.441G>C
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-41-452G>C (n.-41-452G>C)
n.1262G>C
n.1332G>C
2g.218661307G>TCA350626216BCS1Lc.320G>T (p.Trp107Leu)
c.-40-99G>T (n.-40-99G>T)
n.244G>T
n.441G>T
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-41-452G>T (n.-41-452G>T)
n.1262G>T
n.1332G>T
2g.218661311_218661408delCA539840236BCS1Lc.320+4_323del
c.-40-95_-38del
n.248_345del
n.441+4_444del
c.-157+4_-154del
c.-41-448_-41-351del (n.-41-448_-41-351del)
n.1262+4_1265del
n.1332+4_1335del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G>ACA350626217BCS1Lc.320+1G>A (n.320+1G>A)
c.-40-98G>A (n.-40-98G>A)
n.245G>A
n.441+1G>A
c.-157+1G>A (n.-157+1G>A)
c.-41-451G>A (n.-41-451G>A)
n.1262+1G>A
n.1332+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661308G>CCA350626218BCS1Lc.320+1G>C (n.320+1G>C)
c.-40-98G>C (n.-40-98G>C)
n.245G>C
n.441+1G>C
c.-157+1G>C (n.-157+1G>C)
c.-41-451G>C (n.-41-451G>C)
n.1262+1G>C
n.1332+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661308G=CA1328862073BCS1Lc.320+1G= (n.320+1G=)
c.-40-98G= (n.-40-98G=)
n.245G=
n.441+1G=
c.-157+1G= (n.-157+1G=)
c.-41-451G= (n.-41-451G=)
n.1262+1G=
n.1332+1G=
2g.218661308G>TCA144344BCS1Lc.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.-40-98G>T (n.-40-98G>T)
n.245G>T
n.441+1G>T
c.-157+1G>T (n.-157+1G>T)
c.-41-451G>T (n.-41-451G>T)
n.1262+1G>T
n.1332+1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched