Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661176G>ACA431412422BCS1Lc.189G>A (p.Leu63=)
c.-40-230G>A (n.-40-230G>A)
n.113G>A
n.310G>A
c.-41-583G>A (n.-41-583G>A)
n.1131G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661176G>CCA350625816BCS1Lc.189G>C (p.Leu63Phe)
c.-40-230G>C (n.-40-230G>C)
n.113G>C
n.310G>C
c.-41-583G>C (n.-41-583G>C)
n.1131G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.1201G>C
2g.218661176G=CA1328862015BCS1Lc.189G= (p.Leu63=)
c.-40-230G= (n.-40-230G=)
n.113G=
n.310G=
c.-41-583G= (n.-41-583G=)
n.1131G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.1201G=
2g.218661176G>TCA350625817BCS1Lc.189G>T (p.Leu63Phe)
c.-40-230G>T (n.-40-230G>T)
n.113G>T
n.310G>T
c.-41-583G>T (n.-41-583G>T)
n.1131G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.1201G>T
2g.218661177C>ACA350625818BCS1Lc.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-40-229C>A (n.-40-229C>A)
n.114C>A
n.311C>A
c.-41-582C>A (n.-41-582C>A)
n.1132C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1202C>A
2g.218661177C>GCA350625819BCS1Lc.190C>G (p.Leu64Val)
c.-40-229C>G (n.-40-229C>G)
n.114C>G
n.311C>G
c.-41-582C>G (n.-41-582C>G)
n.1132C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1202C>G
2g.218661177C>TCA350625820BCS1Lc.190C>T (p.Leu64Phe)
c.-40-229C>T (n.-40-229C>T)
n.114C>T
n.311C>T
c.-41-582C>T (n.-41-582C>T)
n.1132C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1202C>T
2g.218661178T>ACA350625821BCS1Lc.191T>A (p.Leu64His)
c.-40-228T>A (n.-40-228T>A)
n.115T>A
n.312T>A
c.-41-581T>A (n.-41-581T>A)
n.1133T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.1203T>A
2g.218661178T>CCA350625822BCS1Lc.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-40-228T>C (n.-40-228T>C)
n.115T>C
n.312T>C
c.-41-581T>C (n.-41-581T>C)
n.1133T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.1203T>C
2g.218661178T>GCA350625823BCS1Lc.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-40-228T>G (n.-40-228T>G)
n.115T>G
n.312T>G
c.-41-581T>G (n.-41-581T>G)
n.1133T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.1203T>G
2g.218661179T>ACA431412424BCS1Lc.192T>A (p.Leu64=)
c.-40-227T>A (n.-40-227T>A)
n.116T>A
n.313T>A
c.-41-580T>A (n.-41-580T>A)
n.1134T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.1204T>A
2g.218661179T>CCA431412429BCS1Lc.192T>C (p.Leu64=)
c.-40-227T>C (n.-40-227T>C)
n.116T>C
n.313T>C
c.-41-580T>C (n.-41-580T>C)
n.1134T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.1204T>C
2g.218661179T>GCA431412427BCS1Lc.192T>G (p.Leu64=)
c.-40-227T>G (n.-40-227T>G)
n.116T>G
n.313T>G
c.-41-580T>G (n.-41-580T>G)
n.1134T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.1204T>G
2g.218661180A=CA1328862016BCS1Lc.193A= (p.Ser65=)
c.-40-226A= (n.-40-226A=)
n.117A=
n.314A=
c.-41-579A= (n.-41-579A=)
n.1135A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.1205A=
2g.218661180A>CCA2109617BCS1Lc.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-40-226A>C (n.-40-226A>C)
n.117A>C
n.314A>C
c.-41-579A>C (n.-41-579A>C)
n.1135A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.1205A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661180A>GCA350625824BCS1Lc.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-40-226A>G (n.-40-226A>G)
n.117A>G
n.314A>G
c.-41-579A>G (n.-41-579A>G)
n.1135A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.1205A>G
2g.218661180A>TCA350625825BCS1Lc.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-40-226A>T (n.-40-226A>T)
n.117A>T
n.314A>T
c.-41-579A>T (n.-41-579A>T)
n.1135A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.1205A>T
2g.218661181G>ACA350625826BCS1Lc.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-40-225G>A (n.-40-225G>A)
n.118G>A
n.315G>A
c.-41-578G>A (n.-41-578G>A)
n.1136G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.1206G>A
 gnomAD v4
2g.218661181G>CCA2109618BCS1Lc.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-40-225G>C (n.-40-225G>C)
n.118G>C
n.315G>C
c.-41-578G>C (n.-41-578G>C)
n.1136G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.1206G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661181G=CA1328862017BCS1Lc.194G= (p.Ser65=)
c.-40-225G= (n.-40-225G=)
n.118G=
n.315G=
c.-41-578G= (n.-41-578G=)
n.1136G=
c.-283G= (n.-283G=)
n.1206G=
2g.218661181G>TCA350625827BCS1Lc.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-40-225G>T (n.-40-225G>T)
n.118G>T
n.315G>T
c.-41-578G>T (n.-41-578G>T)
n.1136G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.1206G>T
2g.218661182C>ACA350625828BCS1Lc.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-40-224C>A (n.-40-224C>A)
n.119C>A
n.316C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-41-577C>A (n.-41-577C>A)
n.1137C>A
n.1207C>A
2g.218661182C>GCA350625829BCS1Lc.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-40-224C>G (n.-40-224C>G)
n.119C>G
n.316C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-41-577C>G (n.-41-577C>G)
n.1137C>G
n.1207C>G
2g.218661182C>TCA431412434BCS1Lc.195C>T (p.Ser65=)
c.-40-224C>T (n.-40-224C>T)
n.119C>T
n.316C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-41-577C>T (n.-41-577C>T)
n.1137C>T
n.1207C>T
2g.218661183T>ACA350625830BCS1Lc.196T>A (p.Trp66Arg)
c.-40-223T>A (n.-40-223T>A)
n.120T>A
n.317T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-41-576T>A (n.-41-576T>A)
n.1138T>A
n.1208T>A
2g.218661183T>CCA350625831BCS1Lc.196T>C (p.Trp66Arg)
c.-40-223T>C (n.-40-223T>C)
n.120T>C
n.317T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-41-576T>C (n.-41-576T>C)
n.1138T>C
n.1208T>C
2g.218661183T>GCA350625832BCS1Lc.196T>G (p.Trp66Gly)
c.-40-223T>G (n.-40-223T>G)
n.120T>G
n.317T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-41-576T>G (n.-41-576T>G)
n.1138T>G
n.1208T>G
2g.218661184G>ACA350625833BCS1Lc.197G>A (p.Trp66Ter)
c.-40-222G>A (n.-40-222G>A)
n.121G>A
n.318G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-41-575G>A (n.-41-575G>A)
n.1139G>A
n.1209G>A
2g.218661184G>CCA350625834BCS1Lc.197G>C (p.Trp66Ser)
c.-40-222G>C (n.-40-222G>C)
n.121G>C
n.318G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-41-575G>C (n.-41-575G>C)
n.1139G>C
n.1209G>C
2g.218661184G>TCA350625835BCS1Lc.197G>T (p.Trp66Leu)
c.-40-222G>T (n.-40-222G>T)
n.121G>T
n.318G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-41-575G>T (n.-41-575G>T)
n.1139G>T
n.1209G>T
 COSMIC
2g.218661185G>ACA350625836BCS1Lc.198G>A (p.Trp66Ter)
c.-40-221G>A (n.-40-221G>A)
n.122G>A
n.319G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-41-574G>A (n.-41-574G>A)
n.1140G>A
n.1210G>A
2g.218661185G>CCA350625837BCS1Lc.198G>C (p.Trp66Cys)
c.-40-221G>C (n.-40-221G>C)
n.122G>C
n.319G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-41-574G>C (n.-41-574G>C)
n.1140G>C
n.1210G>C
2g.218661185G>TCA350625838BCS1Lc.198G>T (p.Trp66Cys)
c.-40-221G>T (n.-40-221G>T)
n.122G>T
n.319G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-41-574G>T (n.-41-574G>T)
n.1140G>T
n.1210G>T
2g.218661186C>ACA350625839BCS1Lc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-40-220C>A (n.-40-220C>A)
n.123C>A
n.320C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-41-573C>A (n.-41-573C>A)
n.1141C>A
n.1211C>A
2g.218661186C>GCA350625840BCS1Lc.199C>G (p.Leu67Val)
c.-40-220C>G (n.-40-220C>G)
n.123C>G
n.320C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-41-573C>G (n.-41-573C>G)
n.1141C>G
n.1211C>G
2g.218661186C>TCA350625841BCS1Lc.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-40-220C>T (n.-40-220C>T)
n.123C>T
n.320C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-41-573C>T (n.-41-573C>T)
n.1141C>T
n.1211C>T
2g.218661187T>ACA350625842BCS1Lc.200T>A (p.Leu67His)
c.-40-219T>A (n.-40-219T>A)
n.124T>A
n.321T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-41-572T>A (n.-41-572T>A)
n.1142T>A
n.1212T>A
 gnomAD v4
2g.218661187T>CCA2109619BCS1Lc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-40-219T>C (n.-40-219T>C)
n.124T>C
n.321T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-41-572T>C (n.-41-572T>C)
n.1142T>C
n.1212T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661187T>GCA350625843BCS1Lc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-40-219T>G (n.-40-219T>G)
n.124T>G
n.321T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-41-572T>G (n.-41-572T>G)
n.1142T>G
n.1212T>G
2g.218661187T=CA1328862018BCS1Lc.200T= (p.Leu67=)
c.-40-219T= (n.-40-219T=)
n.124T=
n.321T=
c.-277T= (n.-277T=)
c.-41-572T= (n.-41-572T=)
n.1142T=
n.1212T=
2g.218661188C>ACA431412443BCS1Lc.201C>A (p.Leu67=)
c.-40-218C>A (n.-40-218C>A)
n.125C>A
n.322C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-41-571C>A (n.-41-571C>A)
n.1143C>A
n.1213C>A
2g.218661188C=CA1328862019BCS1Lc.201C= (p.Leu67=)
c.-40-218C= (n.-40-218C=)
n.125C=
n.322C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.-41-571C= (n.-41-571C=)
n.1143C=
n.1213C=
2g.218661188C>GCA431412442BCS1Lc.201C>G (p.Leu67=)
c.-40-218C>G (n.-40-218C>G)
n.125C>G
n.322C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-41-571C>G (n.-41-571C>G)
n.1143C>G
n.1213C>G
 gnomAD v4
2g.218661188C>TCA2109620BCS1Lc.201C>T (p.Leu67=)
c.-40-218C>T (n.-40-218C>T)
n.125C>T
n.322C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-41-571C>T (n.-41-571C>T)
n.1143C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A=CA1328862020BCS1Lc.202A= (p.Thr68=)
c.-40-217A= (n.-40-217A=)
n.126A=
n.323A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-41-570A= (n.-41-570A=)
n.1144A=
n.1214A=
2g.218661189A>CCA2109621BCS1Lc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-40-217A>C (n.-40-217A>C)
n.126A>C
n.323A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-41-570A>C (n.-41-570A>C)
n.1144A>C
n.1214A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A>GCA350625844BCS1Lc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-40-217A>G (n.-40-217A>G)
n.126A>G
n.323A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-41-570A>G (n.-41-570A>G)
n.1144A>G
n.1214A>G
 dbSNP
2g.218661189A>TCA350625845BCS1Lc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-40-217A>T (n.-40-217A>T)
n.126A>T
n.323A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-41-570A>T (n.-41-570A>T)
n.1144A>T
n.1214A>T
2g.218661190C>ACA350625846BCS1Lc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-40-216C>A (n.-40-216C>A)
n.127C>A
n.324C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-41-569C>A (n.-41-569C>A)
n.1145C>A
n.1215C>A
2g.218661190C>GCA350625847BCS1Lc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-40-216C>G (n.-40-216C>G)
n.127C>G
n.324C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-41-569C>G (n.-41-569C>G)
n.1145C>G
n.1215C>G
2g.218661190C>TCA350625848BCS1Lc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-40-216C>T (n.-40-216C>T)
n.127C>T
n.324C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-41-569C>T (n.-41-569C>T)
n.1145C>T
n.1215C>T
2g.218661191_218661192dupCA1328862021BCS1Lc.204_205dup (p.Arg69ProfsTer?)
c.-40-215_-40-214dup (n.-40-215_-40-214dup)
n.128_129dup
n.325_326dup
c.-273_-272dup (n.-273_-272dup)
c.-41-568_-41-567dup (n.-41-568_-41-567dup)
n.1146_1147dup
n.1216_1217dup
 dbSNP
2g.218661191C>ACA431412451BCS1Lc.204C>A (p.Thr68=)
c.-40-215C>A (n.-40-215C>A)
n.128C>A
n.325C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-41-568C>A (n.-41-568C>A)
n.1146C>A
n.1216C>A
2g.218661191C>GCA431412452BCS1Lc.204C>G (p.Thr68=)
c.-40-215C>G (n.-40-215C>G)
n.128C>G
n.325C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-41-568C>G (n.-41-568C>G)
n.1146C>G
n.1216C>G
2g.218661191C>TCA431412453BCS1Lc.204C>T (p.Thr68=)
c.-40-215C>T (n.-40-215C>T)
n.128C>T
n.325C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-41-568C>T (n.-41-568C>T)
n.1146C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661192C>ACA350625849BCS1Lc.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-40-214C>A (n.-40-214C>A)
n.129C>A
n.326C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-41-567C>A (n.-41-567C>A)
n.1147C>A
n.1217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661192C=CA1328862022BCS1Lc.205C= (p.Arg69=)
c.-40-214C= (n.-40-214C=)
n.129C=
n.326C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-41-567C= (n.-41-567C=)
n.1147C=
n.1217C=
2g.218661192C>GCA350625850BCS1Lc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-40-214C>G (n.-40-214C>G)
n.129C>G
n.326C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-41-567C>G (n.-41-567C>G)
n.1147C>G
n.1217C>G
2g.218661192C>TCA321501BCS1Lc.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-40-214C>T (n.-40-214C>T)
n.129C>T
n.326C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-41-567C>T (n.-41-567C>T)
n.1147C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>ACA2109622BCS1Lc.206G>A (p.Arg69His)
c.-40-213G>A (n.-40-213G>A)
n.130G>A
n.327G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-41-566G>A (n.-41-566G>A)
n.1148G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>CCA2109623BCS1Lc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-40-213G>C (n.-40-213G>C)
n.130G>C
n.327G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-41-566G>C (n.-41-566G>C)
n.1148G>C
n.1218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661193G=CA1328862023BCS1Lc.206G= (p.Arg69=)
c.-40-213G= (n.-40-213G=)
n.130G=
n.327G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-41-566G= (n.-41-566G=)
n.1148G=
n.1218G=
2g.218661193G>TCA350625851BCS1Lc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-40-213G>T (n.-40-213G>T)
n.130G>T
n.327G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-41-566G>T (n.-41-566G>T)
n.1148G>T
n.1218G>T
2g.218661194C>ACA431412460BCS1Lc.207C>A (p.Arg69=)
c.-40-212C>A (n.-40-212C>A)
n.131C>A
n.328C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-41-565C>A (n.-41-565C>A)
n.1149C>A
n.1219C>A
2g.218661194C=CA1328862024BCS1Lc.207C= (p.Arg69=)
c.-40-212C= (n.-40-212C=)
n.131C=
n.328C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-41-565C= (n.-41-565C=)
n.1149C=
n.1219C=
2g.218661194C>GCA2109624BCS1Lc.207C>G (p.Arg69=)
c.-40-212C>G (n.-40-212C>G)
n.131C>G
n.328C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-41-565C>G (n.-41-565C>G)
n.1149C>G
n.1219C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661194C>TCA431412462BCS1Lc.207C>T (p.Arg69=)
c.-40-212C>T (n.-40-212C>T)
n.131C>T
n.328C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-41-565C>T (n.-41-565C>T)
n.1149C>T
n.1219C>T
2g.218661195C>ACA350625852BCS1Lc.208C>A (p.His70Asn)
c.-40-211C>A (n.-40-211C>A)
n.132C>A
n.329C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-41-564C>A (n.-41-564C>A)
n.1150C>A
n.1220C>A
2g.218661195C=CA1328862025BCS1Lc.208C= (p.His70=)
c.-40-211C= (n.-40-211C=)
n.132C=
n.329C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-41-564C= (n.-41-564C=)
n.1150C=
n.1220C=
2g.218661195C>GCA350625853BCS1Lc.208C>G (p.His70Asp)
c.-40-211C>G (n.-40-211C>G)
n.132C>G
n.329C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-41-564C>G (n.-41-564C>G)
n.1150C>G
n.1220C>G
2g.218661195C>TCA2109625BCS1Lc.208C>T (p.His70Tyr)
c.-40-211C>T (n.-40-211C>T)
n.132C>T
n.329C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-41-564C>T (n.-41-564C>T)
n.1150C>T
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661196A=CA1328862026BCS1Lc.209A= (p.His70=)
c.-40-210A= (n.-40-210A=)
n.133A=
n.330A=
c.-268A= (n.-268A=)
c.-41-563A= (n.-41-563A=)
n.1151A=
n.1221A=
2g.218661196A>CCA350625854BCS1Lc.209A>C (p.His70Pro)
c.-40-210A>C (n.-40-210A>C)
n.133A>C
n.330A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-41-563A>C (n.-41-563A>C)
n.1151A>C
n.1221A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661196A>GCA2109626BCS1Lc.209A>G (p.His70Arg)
c.-40-210A>G (n.-40-210A>G)
n.133A>G
n.330A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-41-563A>G (n.-41-563A>G)
n.1151A>G
n.1221A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661196A>TCA350625855BCS1Lc.209A>T (p.His70Leu)
c.-40-210A>T (n.-40-210A>T)
n.133A>T
n.330A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-41-563A>T (n.-41-563A>T)
n.1151A>T
n.1221A>T
2g.218661197C>ACA350625856BCS1Lc.210C>A (p.His70Gln)
c.-40-209C>A (n.-40-209C>A)
n.134C>A
n.331C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.-41-562C>A (n.-41-562C>A)
n.1152C>A
n.1222C>A
2g.218661197C=CA1328862027BCS1Lc.210C= (p.His70=)
c.-40-209C= (n.-40-209C=)
n.134C=
n.331C=
c.-267C= (n.-267C=)
c.-41-562C= (n.-41-562C=)
n.1152C=
n.1222C=
2g.218661197C>GCA350625857BCS1Lc.210C>G (p.His70Gln)
c.-40-209C>G (n.-40-209C>G)
n.134C>G
n.331C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.-41-562C>G (n.-41-562C>G)
n.1152C>G
n.1222C>G
2g.218661197C>TCA431412465BCS1Lc.210C>T (p.His70=)
c.-40-209C>T (n.-40-209C>T)
n.134C>T
n.331C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.-41-562C>T (n.-41-562C>T)
n.1152C>T
n.1222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661198A>CCA350625858BCS1Lc.211A>C (p.Ser71Arg)
c.-40-208A>C (n.-40-208A>C)
n.135A>C
n.332A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-41-561A>C (n.-41-561A>C)
n.1153A>C
n.1223A>C
2g.218661198A>GCA350625859BCS1Lc.211A>G (p.Ser71Gly)
c.-40-208A>G (n.-40-208A>G)
n.135A>G
n.332A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-41-561A>G (n.-41-561A>G)
n.1153A>G
n.1223A>G
 gnomAD v4
2g.218661198A>TCA350625860BCS1Lc.211A>T (p.Ser71Cys)
c.-40-208A>T (n.-40-208A>T)
n.135A>T
n.332A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-41-561A>T (n.-41-561A>T)
n.1153A>T
n.1223A>T
2g.218661199G>ACA350625861BCS1Lc.212G>A (p.Ser71Asn)
c.-40-207G>A (n.-40-207G>A)
n.136G>A
n.333G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-41-560G>A (n.-41-560G>A)
n.1154G>A
n.1224G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661199G>CCA350625862BCS1Lc.212G>C (p.Ser71Thr)
c.-40-207G>C (n.-40-207G>C)
n.136G>C
n.333G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-41-560G>C (n.-41-560G>C)
n.1154G>C
n.1224G>C
2g.218661199G=CA1328862028BCS1Lc.212G= (p.Ser71=)
c.-40-207G= (n.-40-207G=)
n.136G=
n.333G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.-41-560G= (n.-41-560G=)
n.1154G=
n.1224G=
2g.218661199G>TCA350625863BCS1Lc.212G>T (p.Ser71Ile)
c.-40-207G>T (n.-40-207G>T)
n.136G>T
n.333G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-41-560G>T (n.-41-560G>T)
n.1154G>T
n.1224G>T
2g.218661200T>ACA350625864BCS1Lc.213T>A (p.Ser71Arg)
c.-40-206T>A (n.-40-206T>A)
n.137T>A
n.334T>A
c.-264T>A (n.-264T>A)
c.-41-559T>A (n.-41-559T>A)
n.1155T>A
n.1225T>A
2g.218661200T>CCA431412471BCS1Lc.213T>C (p.Ser71=)
c.-40-206T>C (n.-40-206T>C)
n.137T>C
n.334T>C
c.-264T>C (n.-264T>C)
c.-41-559T>C (n.-41-559T>C)
n.1155T>C
n.1225T>C
2g.218661200T>GCA350625865BCS1Lc.213T>G (p.Ser71Arg)
c.-40-206T>G (n.-40-206T>G)
n.137T>G
n.334T>G
c.-264T>G (n.-264T>G)
c.-41-559T>G (n.-41-559T>G)
n.1155T>G
n.1225T>G
2g.218661201A>CCA350625868BCS1Lc.214A>C (p.Thr72Pro)
c.-40-205A>C (n.-40-205A>C)
n.138A>C
n.335A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-41-558A>C (n.-41-558A>C)
n.1156A>C
n.1226A>C
2g.218661201A>GCA350625867BCS1Lc.214A>G (p.Thr72Ala)
c.-40-205A>G (n.-40-205A>G)
n.138A>G
n.335A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-41-558A>G (n.-41-558A>G)
n.1156A>G
n.1226A>G
 gnomAD v4
2g.218661201A>TCA350625866BCS1Lc.214A>T (p.Thr72Ser)
c.-40-205A>T (n.-40-205A>T)
n.138A>T
n.335A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-41-558A>T (n.-41-558A>T)
n.1156A>T
n.1226A>T
2g.218661202C>ACA350625869BCS1Lc.215C>A (p.Thr72Asn)
c.-40-204C>A (n.-40-204C>A)
n.139C>A
n.336C>A
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-41-557C>A (n.-41-557C>A)
n.1157C>A
n.1227C>A
2g.218661202C=CA1328862029BCS1Lc.215C= (p.Thr72=)
c.-40-204C= (n.-40-204C=)
n.139C=
n.336C=
c.-262C= (n.-262C=)
c.-41-557C= (n.-41-557C=)
n.1157C=
n.1227C=
2g.218661202C>GCA350625870BCS1Lc.215C>G (p.Thr72Ser)
c.-40-204C>G (n.-40-204C>G)
n.139C>G
n.336C>G
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-41-557C>G (n.-41-557C>G)
n.1157C>G
n.1227C>G
2g.218661202C>TCA350625871BCS1Lc.215C>T (p.Thr72Ile)
c.-40-204C>T (n.-40-204C>T)
n.139C>T
n.336C>T
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-41-557C>T (n.-41-557C>T)
n.1157C>T
n.1227C>T
 dbSNP COSMIC
2g.218661204delCA2580065700BCS1Lc.217del (p.Arg73ValfsTer?)
c.-40-202del (n.-40-202del)
n.141del
n.338del
c.-260del (n.-260del)
c.-41-555del (n.-41-555del)
n.1159del
n.1229del
 ClinVar
2g.218661203C>ACA431412474BCS1Lc.216C>A (p.Thr72=)
c.-40-203C>A (n.-40-203C>A)
n.140C>A
n.337C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
c.-41-556C>A (n.-41-556C>A)
n.1158C>A
n.1228C>A
2g.218661203C>GCA431412477BCS1Lc.216C>G (p.Thr72=)
c.-40-203C>G (n.-40-203C>G)
n.140C>G
n.337C>G
c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-41-556C>G (n.-41-556C>G)
n.1158C>G
n.1228C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661203C>TCA431412478BCS1Lc.216C>T (p.Thr72=)
c.-40-203C>T (n.-40-203C>T)
n.140C>T
n.337C>T
c.-261C>T (n.-261C>T)
c.-41-556C>T (n.-41-556C>T)
n.1158C>T
n.1228C>T
2g.218661204C>ACA350625872BCS1Lc.217C>A (p.Arg73Ser)
c.-40-202C>A (n.-40-202C>A)
n.141C>A
n.338C>A
c.-260C>A (n.-260C>A)
c.-41-555C>A (n.-41-555C>A)
n.1159C>A
n.1229C>A
2g.218661204C=CA1328862030BCS1Lc.217C= (p.Arg73=)
c.-40-202C= (n.-40-202C=)
n.141C=
n.338C=
c.-260C= (n.-260C=)
c.-41-555C= (n.-41-555C=)
n.1159C=
n.1229C=
2g.218661204C>GCA65808578BCS1Lc.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-40-202C>G (n.-40-202C>G)
n.141C>G
n.338C>G
c.-260C>G (n.-260C>G)
c.-41-555C>G (n.-41-555C>G)
n.1159C>G
n.1229C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661204C>TCA2109627BCS1Lc.217C>T (p.Arg73Cys)
c.-40-202C>T (n.-40-202C>T)
n.141C>T
n.338C>T
c.-260C>T (n.-260C>T)
c.-41-555C>T (n.-41-555C>T)
n.1159C>T
n.1229C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661205G>ACA2109628BCS1Lc.218G>A (p.Arg73His)
c.-40-201G>A (n.-40-201G>A)
n.142G>A
n.339G>A
c.-259G>A (n.-259G>A)
c.-41-554G>A (n.-41-554G>A)
n.1160G>A
n.1230G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661205G>CCA350625873BCS1Lc.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-40-201G>C (n.-40-201G>C)
n.142G>C
n.339G>C
c.-259G>C (n.-259G>C)
c.-41-554G>C (n.-41-554G>C)
n.1160G>C
n.1230G>C
2g.218661205G=CA1328862031BCS1Lc.218G= (p.Arg73=)
c.-40-201G= (n.-40-201G=)
n.142G=
n.339G=
c.-259G= (n.-259G=)
c.-41-554G= (n.-41-554G=)
n.1160G=
n.1230G=
2g.218661205G>TCA350625874BCS1Lc.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-40-201G>T (n.-40-201G>T)
n.142G>T
n.339G>T
c.-259G>T (n.-259G>T)
c.-41-554G>T (n.-41-554G>T)
n.1160G>T
n.1230G>T
2g.218661206T>ACA431412491BCS1Lc.219T>A (p.Arg73=)
c.-40-200T>A (n.-40-200T>A)
n.143T>A
n.340T>A
c.-258T>A (n.-258T>A)
c.-41-553T>A (n.-41-553T>A)
n.1161T>A
n.1231T>A
2g.218661206T>CCA431412492BCS1Lc.219T>C (p.Arg73=)
c.-40-200T>C (n.-40-200T>C)
n.143T>C
n.340T>C
c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-41-553T>C (n.-41-553T>C)
n.1161T>C
n.1231T>C
2g.218661206T>GCA431412493BCS1Lc.219T>G (p.Arg73=)
c.-40-200T>G (n.-40-200T>G)
n.143T>G
n.340T>G
c.-258T>G (n.-258T>G)
c.-41-553T>G (n.-41-553T>G)
n.1161T>G
n.1231T>G
2g.218661207A>CCA350625875BCS1Lc.220A>C (p.Thr74Pro)
c.-40-199A>C (n.-40-199A>C)
n.144A>C
n.341A>C
c.-257A>C (n.-257A>C)
c.-41-552A>C (n.-41-552A>C)
n.1162A>C
n.1232A>C
2g.218661207A>GCA350625876BCS1Lc.220A>G (p.Thr74Ala)
c.-40-199A>G (n.-40-199A>G)
n.144A>G
n.341A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
c.-41-552A>G (n.-41-552A>G)
n.1162A>G
n.1232A>G
2g.218661207A>TCA350625877BCS1Lc.220A>T (p.Thr74Ser)
c.-40-199A>T (n.-40-199A>T)
n.144A>T
n.341A>T
c.-257A>T (n.-257A>T)
c.-41-552A>T (n.-41-552A>T)
n.1162A>T
n.1232A>T
2g.218661208C>ACA350625880BCS1Lc.221C>A (p.Thr74Asn)
c.-40-198C>A (n.-40-198C>A)
n.145C>A
n.342C>A
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-41-551C>A (n.-41-551C>A)
n.1163C>A
n.1233C>A
2g.218661208C>GCA350625879BCS1Lc.221C>G (p.Thr74Ser)
c.-40-198C>G (n.-40-198C>G)
n.145C>G
n.342C>G
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-41-551C>G (n.-41-551C>G)
n.1163C>G
n.1233C>G
2g.218661208C>TCA350625878BCS1Lc.221C>T (p.Thr74Ile)
c.-40-198C>T (n.-40-198C>T)
n.145C>T
n.342C>T
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-41-551C>T (n.-41-551C>T)
n.1163C>T
n.1233C>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661209T>ACA431412500BCS1Lc.222T>A (p.Thr74=)
c.-40-197T>A (n.-40-197T>A)
n.146T>A
n.343T>A
c.-255T>A (n.-255T>A)
c.-41-550T>A (n.-41-550T>A)
n.1164T>A
n.1234T>A
2g.218661209T>CCA431412499BCS1Lc.222T>C (p.Thr74=)
c.-40-197T>C (n.-40-197T>C)
n.146T>C
n.343T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
c.-41-550T>C (n.-41-550T>C)
n.1164T>C
n.1234T>C
2g.218661209T>GCA2109629BCS1Lc.222T>G (p.Thr74=)
c.-40-197T>G (n.-40-197T>G)
n.146T>G
n.343T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
c.-41-550T>G (n.-41-550T>G)
n.1164T>G
n.1234T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661209T=CA1328862032BCS1Lc.222T= (p.Thr74=)
c.-40-197T= (n.-40-197T=)
n.146T=
n.343T=
c.-255T= (n.-255T=)
c.-41-550T= (n.-41-550T=)
n.1164T=
n.1234T=
2g.218661210C>ACA350625881BCS1Lc.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-40-196C>A (n.-40-196C>A)
n.147C>A
n.344C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
c.-41-549C>A (n.-41-549C>A)
n.1165C>A
n.1235C>A
2g.218661210C>GCA350625882BCS1Lc.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-40-196C>G (n.-40-196C>G)
n.147C>G
n.344C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
c.-41-549C>G (n.-41-549C>G)
n.1165C>G
n.1235C>G
2g.218661210C>TCA350625883BCS1Lc.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-40-196C>T (n.-40-196C>T)
n.147C>T
n.344C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
c.-41-549C>T (n.-41-549C>T)
n.1165C>T
n.1235C>T
2g.218661211A>CCA350625884BCS1Lc.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-40-195A>C (n.-40-195A>C)
n.148A>C
n.345A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-41-548A>C (n.-41-548A>C)
n.1166A>C
n.1236A>C
2g.218661211A>GCA350625885BCS1Lc.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-40-195A>G (n.-40-195A>G)
n.148A>G
n.345A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-41-548A>G (n.-41-548A>G)
n.1166A>G
n.1236A>G
2g.218661211A>TCA350625886BCS1Lc.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-40-195A>T (n.-40-195A>T)
n.148A>T
n.345A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-41-548A>T (n.-41-548A>T)
n.1166A>T
n.1236A>T
2g.218661212G>ACA431412508BCS1Lc.225G>A (p.Gln75=)
c.-40-194G>A (n.-40-194G>A)
n.149G>A
n.346G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
c.-41-547G>A (n.-41-547G>A)
n.1167G>A
n.1237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661212G>CCA350625887BCS1Lc.225G>C (p.Gln75His)
c.-40-194G>C (n.-40-194G>C)
n.149G>C
n.346G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
c.-41-547G>C (n.-41-547G>C)
n.1167G>C
n.1237G>C
2g.218661212G>TCA350625888BCS1Lc.225G>T (p.Gln75His)
c.-40-194G>T (n.-40-194G>T)
n.149G>T
n.346G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
c.-41-547G>T (n.-41-547G>T)
n.1167G>T
n.1237G>T
2g.218661213C>ACA350625889BCS1Lc.226C>A (p.His76Asn)
c.-40-193C>A (n.-40-193C>A)
n.150C>A
n.347C>A
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-41-546C>A (n.-41-546C>A)
n.1168C>A
n.1238C>A
2g.218661213C>GCA350625890BCS1Lc.226C>G (p.His76Asp)
c.-40-193C>G (n.-40-193C>G)
n.150C>G
n.347C>G
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-41-546C>G (n.-41-546C>G)
n.1168C>G
n.1238C>G
2g.218661213C>TCA350625891BCS1Lc.226C>T (p.His76Tyr)
c.-40-193C>T (n.-40-193C>T)
n.150C>T
n.347C>T
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-41-546C>T (n.-41-546C>T)
n.1168C>T
n.1238C>T
2g.218661214A>CCA350625894BCS1Lc.227A>C (p.His76Pro)
c.-40-192A>C (n.-40-192A>C)
n.151A>C
n.348A>C
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-41-545A>C (n.-41-545A>C)
n.1169A>C
n.1239A>C
 gnomAD v4
2g.218661214A>GCA350625893BCS1Lc.227A>G (p.His76Arg)
c.-40-192A>G (n.-40-192A>G)
n.151A>G
n.348A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-41-545A>G (n.-41-545A>G)
n.1169A>G
n.1239A>G
 gnomAD v4
2g.218661214A>TCA350625892BCS1Lc.227A>T (p.His76Leu)
c.-40-192A>T (n.-40-192A>T)
n.151A>T
n.348A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-41-545A>T (n.-41-545A>T)
n.1169A>T
n.1239A>T
2g.218661215C>ACA350625895BCS1Lc.228C>A (p.His76Gln)
c.-40-191C>A (n.-40-191C>A)
n.152C>A
n.349C>A
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-41-544C>A (n.-41-544C>A)
n.1170C>A
n.1240C>A
2g.218661215C>GCA350625896BCS1Lc.228C>G (p.His76Gln)
c.-40-191C>G (n.-40-191C>G)
n.152C>G
n.349C>G
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-41-544C>G (n.-41-544C>G)
n.1170C>G
n.1240C>G
2g.218661215C>TCA431412512BCS1Lc.228C>T (p.His76=)
c.-40-191C>T (n.-40-191C>T)
n.152C>T
n.349C>T
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-41-544C>T (n.-41-544C>T)
n.1170C>T
n.1240C>T
2g.218661216C>ACA350625897BCS1Lc.229C>A (p.Leu77Ile)
c.229C>A
c.-40-190C>A (n.-40-190C>A)
n.153C>A
n.350C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-41-543C>A (n.-41-543C>A)
n.1171C>A
n.1241C>A
2g.218661216C>GCA350625898BCS1Lc.229C>G (p.Leu77Val)
c.229C>G
c.-40-190C>G (n.-40-190C>G)
n.153C>G
n.350C>G
c.-248C>G (n.-248C>G)
c.-41-543C>G (n.-41-543C>G)
n.1171C>G
n.1241C>G
 gnomAD v4
2g.218661216C>TCA350625899BCS1Lc.229C>T (p.Leu77Phe)
c.229C>T
c.-40-190C>T (n.-40-190C>T)
n.153C>T
n.350C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
c.-41-543C>T (n.-41-543C>T)
n.1171C>T
n.1241C>T
2g.218661217T>ACA350625900BCS1Lc.230T>A (p.Leu77His)
c.230T>A
c.-40-189T>A (n.-40-189T>A)
n.154T>A
n.351T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-41-542T>A (n.-41-542T>A)
n.1172T>A
n.1242T>A
2g.218661217T>CCA350625901BCS1Lc.230T>C (p.Leu77Pro)
c.230T>C
c.-40-189T>C (n.-40-189T>C)
n.154T>C
n.351T>C
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-41-542T>C (n.-41-542T>C)
n.1172T>C
n.1242T>C
2g.218661217T>GCA350625902BCS1Lc.230T>G (p.Leu77Arg)
c.230T>G
c.-40-189T>G (n.-40-189T>G)
n.154T>G
n.351T>G
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-41-542T>G (n.-41-542T>G)
n.1172T>G
n.1242T>G
2g.218661218C>ACA431412520BCS1Lc.231C>A (p.Leu77=)
c.-40-188C>A (n.-40-188C>A)
n.155C>A
n.352C>A
c.-246C>A (n.-246C>A)
c.-41-541C>A (n.-41-541C>A)
n.1173C>A
n.1243C>A
2g.218661218C>GCA431412522BCS1Lc.231C>G (p.Leu77=)
c.-40-188C>G (n.-40-188C>G)
n.155C>G
n.352C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
c.-41-541C>G (n.-41-541C>G)
n.1173C>G
n.1243C>G
2g.218661218C>TCA431412521BCS1Lc.231C>T (p.Leu77=)
c.-40-188C>T (n.-40-188C>T)
n.155C>T
n.352C>T
c.-246C>T (n.-246C>T)
c.-41-541C>T (n.-41-541C>T)
n.1173C>T
n.1243C>T
2g.218661218_218661219delCA2586971280BCS1Lc.231_232del (p.Ser78CysfsTer9)
c.-40-188_-40-187del (n.-40-188_-40-187del)
n.155_156del
n.352_353del
c.-246_-245del (n.-246_-245del)
c.-41-541_-41-540del (n.-41-541_-41-540del)
n.1173_1174del
n.1243_1244del
2g.218661219A=CA1328862033BCS1Lc.232A= (p.Ser78=)
c.-40-187A= (n.-40-187A=)
n.156A=
n.353A=
c.-245A= (n.-245A=)
c.-41-540A= (n.-41-540A=)
n.1174A=
n.1244A=
2g.218661219A>CCA350625903BCS1Lc.232A>C (p.Ser78Arg)
c.-40-187A>C (n.-40-187A>C)
n.156A>C
n.353A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
c.-41-540A>C (n.-41-540A>C)
n.1174A>C
n.1244A>C
2g.218661219A>GCA118004BCS1Lc.232A>G (p.Ser78Gly)
c.-40-187A>G (n.-40-187A>G)
n.156A>G
n.353A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
c.-41-540A>G (n.-41-540A>G)
n.1174A>G
n.1244A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661219A>TCA350625904BCS1Lc.232A>T (p.Ser78Cys)
c.-40-187A>T (n.-40-187A>T)
n.156A>T
n.353A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
c.-41-540A>T (n.-41-540A>T)
n.1174A>T
n.1244A>T
2g.218661220G>ACA350625905BCS1Lc.233G>A (p.Ser78Asn)
c.-40-186G>A (n.-40-186G>A)
n.157G>A
n.354G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-41-539G>A (n.-41-539G>A)
n.1175G>A
n.1245G>A
2g.218661220G>CCA350625906BCS1Lc.233G>C (p.Ser78Thr)
c.-40-186G>C (n.-40-186G>C)
n.157G>C
n.354G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-41-539G>C (n.-41-539G>C)
n.1175G>C
n.1245G>C
2g.218661220G>TCA350625907BCS1Lc.233G>T (p.Ser78Ile)
c.-40-186G>T (n.-40-186G>T)
n.157G>T
n.354G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-41-539G>T (n.-41-539G>T)
n.1175G>T
n.1245G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661221T>ACA350625909BCS1Lc.234T>A (p.Ser78Arg)
c.-40-185T>A (n.-40-185T>A)
n.158T>A
n.355T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
c.-41-538T>A (n.-41-538T>A)
n.1176T>A
n.1246T>A
2g.218661221T>CCA431412534BCS1Lc.234T>C (p.Ser78=)
c.-40-185T>C (n.-40-185T>C)
n.158T>C
n.355T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
c.-41-538T>C (n.-41-538T>C)
n.1176T>C
n.1246T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661221T>GCA350625908BCS1Lc.234T>G (p.Ser78Arg)
c.-40-185T>G (n.-40-185T>G)
n.158T>G
n.355T>G
c.-243T>G (n.-243T>G)
c.-41-538T>G (n.-41-538T>G)
n.1176T>G
n.1246T>G
2g.218661222G>ACA350625910BCS1Lc.235G>A (p.Val79Ile)
c.-40-184G>A (n.-40-184G>A)
n.159G>A
n.356G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-41-537G>A (n.-41-537G>A)
n.1177G>A
n.1247G>A
2g.218661222G>CCA350625911BCS1Lc.235G>C (p.Val79Leu)
c.-40-184G>C (n.-40-184G>C)
n.159G>C
n.356G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-41-537G>C (n.-41-537G>C)
n.1177G>C
n.1247G>C
2g.218661222G>TCA350625912BCS1Lc.235G>T (p.Val79Phe)
c.-40-184G>T (n.-40-184G>T)
n.159G>T
n.356G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-41-537G>T (n.-41-537G>T)
n.1177G>T
n.1247G>T
2g.218661223T>ACA350625913BCS1Lc.236T>A (p.Val79Asp)
c.-40-183T>A (n.-40-183T>A)
n.160T>A
n.357T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-41-536T>A (n.-41-536T>A)
n.1178T>A
n.1248T>A
2g.218661223T>CCA350625914BCS1Lc.236T>C (p.Val79Ala)
c.-40-183T>C (n.-40-183T>C)
n.160T>C
n.357T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-41-536T>C (n.-41-536T>C)
n.1178T>C
n.1248T>C
2g.218661223T>GCA350625915BCS1Lc.236T>G (p.Val79Gly)
c.-40-183T>G (n.-40-183T>G)
n.160T>G
n.357T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-41-536T>G (n.-41-536T>G)
n.1178T>G
n.1248T>G
2g.218661224C>ACA431412544BCS1Lc.237C>A (p.Val79=)
c.-40-182C>A (n.-40-182C>A)
n.161C>A
n.358C>A
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-41-535C>A (n.-41-535C>A)
n.1179C>A
n.1249C>A
2g.218661224C=CA1328862034BCS1Lc.237C= (p.Val79=)
c.-40-182C= (n.-40-182C=)
n.161C=
n.358C=
c.-240C= (n.-240C=)
c.-41-535C= (n.-41-535C=)
n.1179C=
n.1249C=
2g.218661224C>GCA2109630BCS1Lc.237C>G (p.Val79=)
c.-40-182C>G (n.-40-182C>G)
n.161C>G
n.358C>G
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-41-535C>G (n.-41-535C>G)
n.1179C>G
n.1249C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661224C>TCA65808586BCS1Lc.237C>T (p.Val79=)
c.-40-182C>T (n.-40-182C>T)
n.161C>T
n.358C>T
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-41-535C>T (n.-41-535C>T)
n.1179C>T
n.1249C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661225G>ACA350625916BCS1Lc.238G>A (p.Glu80Lys)
c.-40-181G>A (n.-40-181G>A)
n.162G>A
n.359G>A
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-41-534G>A (n.-41-534G>A)
n.1180G>A
n.1250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661225G>CCA350625917BCS1Lc.238G>C (p.Glu80Gln)
c.-40-181G>C (n.-40-181G>C)
n.162G>C
n.359G>C
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-41-534G>C (n.-41-534G>C)
n.1180G>C
n.1250G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661225G=CA1328862035BCS1Lc.238G= (p.Glu80=)
c.-40-181G= (n.-40-181G=)
n.162G=
n.359G=
c.-239G= (n.-239G=)
c.-41-534G= (n.-41-534G=)
n.1180G=
n.1250G=
2g.218661225G>TCA350625918BCS1Lc.238G>T (p.Glu80Ter)
c.-40-181G>T (n.-40-181G>T)
n.162G>T
n.359G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-41-534G>T (n.-41-534G>T)
n.1180G>T
n.1250G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661226A=CA1328862036BCS1Lc.239A= (p.Glu80=)
c.-40-180A= (n.-40-180A=)
n.163A=
n.360A=
c.-238A= (n.-238A=)
c.-41-533A= (n.-41-533A=)
n.1181A=
n.1251A=
2g.218661226A>CCA2109631BCS1Lc.239A>C (p.Glu80Ala)
c.-40-180A>C (n.-40-180A>C)
n.163A>C
n.360A>C
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-41-533A>C (n.-41-533A>C)
n.1181A>C
n.1251A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218661226A>GCA350625919BCS1Lc.239A>G (p.Glu80Gly)
c.-40-180A>G (n.-40-180A>G)
n.163A>G
n.360A>G
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-41-533A>G (n.-41-533A>G)
n.1181A>G
n.1251A>G
 gnomAD v4
2g.218661226A>TCA350625920BCS1Lc.239A>T (p.Glu80Val)
c.-40-180A>T (n.-40-180A>T)
n.163A>T
n.360A>T
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-41-533A>T (n.-41-533A>T)
n.1181A>T
n.1251A>T
2g.218661227G>ACA431412553BCS1Lc.240G>A (p.Glu80=)
c.-40-179G>A (n.-40-179G>A)
n.164G>A
n.361G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-41-532G>A (n.-41-532G>A)
n.1182G>A
n.1252G>A
2g.218661227G>CCA350625922BCS1Lc.240G>C (p.Glu80Asp)
c.-40-179G>C (n.-40-179G>C)
n.164G>C
n.361G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-41-532G>C (n.-41-532G>C)
n.1182G>C
n.1252G>C
2g.218661227G>TCA350625921BCS1Lc.240G>T (p.Glu80Asp)
c.-40-179G>T (n.-40-179G>T)
n.164G>T
n.361G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-41-532G>T (n.-41-532G>T)
n.1182G>T
n.1252G>T
2g.218661228A>CCA350625923BCS1Lc.241A>C (p.Thr81Pro)
c.-40-178A>C (n.-40-178A>C)
n.165A>C
n.362A>C
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-41-531A>C (n.-41-531A>C)
n.1183A>C
n.1253A>C
2g.218661228A>GCA350625924BCS1Lc.241A>G (p.Thr81Ala)
c.-40-178A>G (n.-40-178A>G)
n.165A>G
n.362A>G
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-41-531A>G (n.-41-531A>G)
n.1183A>G
n.1253A>G
2g.218661228A>TCA350625925BCS1Lc.241A>T (p.Thr81Ser)
c.-40-178A>T (n.-40-178A>T)
n.165A>T
n.362A>T
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-41-531A>T (n.-41-531A>T)
n.1183A>T
n.1253A>T
2g.218661229C>ACA350625926BCS1Lc.242C>A (p.Thr81Asn)
c.-40-177C>A (n.-40-177C>A)
n.166C>A
n.363C>A
c.-235C>A (n.-235C>A)
c.-41-530C>A (n.-41-530C>A)
n.1184C>A
n.1254C>A
2g.218661229C>GCA350625927BCS1Lc.242C>G (p.Thr81Ser)
c.-40-177C>G (n.-40-177C>G)
n.166C>G
n.363C>G
c.-235C>G (n.-235C>G)
c.-41-530C>G (n.-41-530C>G)
n.1184C>G
n.1254C>G
2g.218661229C>TCA350625928BCS1Lc.242C>T (p.Thr81Ile)
c.-40-177C>T (n.-40-177C>T)
n.166C>T
n.363C>T
c.-235C>T (n.-235C>T)
c.-41-530C>T (n.-41-530C>T)
n.1184C>T
n.1254C>T
2g.218661230T>ACA431412556BCS1Lc.243T>A (p.Thr81=)
c.-40-176T>A (n.-40-176T>A)
n.167T>A
n.364T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-41-529T>A (n.-41-529T>A)
n.1185T>A
n.1255T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661230T>CCA65808587BCS1Lc.243T>C (p.Thr81=)
c.-40-176T>C (n.-40-176T>C)
n.167T>C
n.364T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-41-529T>C (n.-41-529T>C)
n.1185T>C
n.1255T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661230T>GCA431412560BCS1Lc.243T>G (p.Thr81=)
c.-40-176T>G (n.-40-176T>G)
n.167T>G
n.364T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-41-529T>G (n.-41-529T>G)
n.1185T>G
n.1255T>G
2g.218661230T=CA1328862037BCS1Lc.243T= (p.Thr81=)
c.-40-176T= (n.-40-176T=)
n.167T=
n.364T=
c.-234T= (n.-234T=)
c.-41-529T= (n.-41-529T=)
n.1185T=
n.1255T=
2g.218661231T>ACA350625929BCS1Lc.244T>A (p.Ser82Thr)
c.-40-175T>A (n.-40-175T>A)
n.168T>A
n.365T>A
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-41-528T>A (n.-41-528T>A)
n.1186T>A
n.1256T>A
2g.218661231T>CCA350625931BCS1Lc.244T>C (p.Ser82Pro)
c.-40-175T>C (n.-40-175T>C)
n.168T>C
n.365T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-41-528T>C (n.-41-528T>C)
n.1186T>C
n.1256T>C
2g.218661231T>GCA350625930BCS1Lc.244T>G (p.Ser82Ala)
c.-40-175T>G (n.-40-175T>G)
n.168T>G
n.365T>G
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-41-528T>G (n.-41-528T>G)
n.1186T>G
n.1256T>G
2g.218661232C>ACA16040859BCS1Lc.245C>A (p.Ser82Ter)
c.-40-174C>A (n.-40-174C>A)
n.169C>A
n.366C>A
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-41-527C>A (n.-41-527C>A)
n.1187C>A
n.1257C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661232C=CA1328862038BCS1Lc.245C= (p.Ser82=)
c.-40-174C= (n.-40-174C=)
n.169C=
n.366C=
c.-232C= (n.-232C=)
c.-41-527C= (n.-41-527C=)
n.1187C=
n.1257C=
2g.218661232C>GCA350625932BCS1Lc.245C>G (p.Ser82Trp)
c.-40-174C>G (n.-40-174C>G)
n.169C>G
n.366C>G
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-41-527C>G (n.-41-527C>G)
n.1187C>G
n.1257C>G
2g.218661232C>TCA2109632BCS1Lc.245C>T (p.Ser82Leu)
c.-40-174C>T (n.-40-174C>T)
n.169C>T
n.366C>T
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-41-527C>T (n.-41-527C>T)
n.1187C>T
n.1257C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661233G>ACA2109633BCS1Lc.246G>A (p.Ser82=)
c.-40-173G>A (n.-40-173G>A)
n.170G>A
n.367G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-41-526G>A (n.-41-526G>A)
n.1188G>A
n.1258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661233G>CCA431412568BCS1Lc.246G>C (p.Ser82=)
c.-40-173G>C (n.-40-173G>C)
n.170G>C
n.367G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-41-526G>C (n.-41-526G>C)
n.1188G>C
n.1258G>C
2g.218661233G=CA1328862039BCS1Lc.246G= (p.Ser82=)
c.-40-173G= (n.-40-173G=)
n.170G=
n.367G=
c.-231G= (n.-231G=)
c.-41-526G= (n.-41-526G=)
n.1188G=
n.1258G=
2g.218661233G>TCA431412571BCS1Lc.246G>T (p.Ser82=)
c.-40-173G>T (n.-40-173G>T)
n.170G>T
n.367G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-41-526G>T (n.-41-526G>T)
n.1188G>T
n.1258G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661234T>ACA350625933BCS1Lc.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.-40-172T>A (n.-40-172T>A)
n.171T>A
n.368T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
c.-41-525T>A (n.-41-525T>A)
n.1189T>A
n.1259T>A
2g.218661234T>CCA350625935BCS1Lc.247T>C (p.Tyr83His)
c.-40-172T>C (n.-40-172T>C)
n.171T>C
n.368T>C
c.-230T>C (n.-230T>C)
c.-41-525T>C (n.-41-525T>C)
n.1189T>C
n.1259T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661234T>GCA350625934BCS1Lc.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.-40-172T>G (n.-40-172T>G)
n.171T>G
n.368T>G
c.-230T>G (n.-230T>G)
c.-41-525T>G (n.-41-525T>G)
n.1189T>G
n.1259T>G
2g.218661234T=CA1328862040BCS1Lc.247T= (p.Tyr83=)
c.-40-172T= (n.-40-172T=)
n.171T=
n.368T=
c.-230T= (n.-230T=)
c.-41-525T= (n.-41-525T=)
n.1189T=
n.1259T=
2g.218661235A>CCA350625936BCS1Lc.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.-40-171A>C (n.-40-171A>C)
n.172A>C
n.369A>C
c.-229A>C (n.-229A>C)
c.-41-524A>C (n.-41-524A>C)
n.1190A>C
n.1260A>C
2g.218661235A>GCA350625937BCS1Lc.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.-40-171A>G (n.-40-171A>G)
n.172A>G
n.369A>G
c.-229A>G (n.-229A>G)
c.-41-524A>G (n.-41-524A>G)
n.1190A>G
n.1260A>G
2g.218661235A>TCA350625938BCS1Lc.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.-40-171A>T (n.-40-171A>T)
n.172A>T
n.369A>T
c.-229A>T (n.-229A>T)
c.-41-524A>T (n.-41-524A>T)
n.1190A>T
n.1260A>T
 gnomAD v4
2g.218661236C>ACA350625939BCS1Lc.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.-40-170C>A (n.-40-170C>A)
n.173C>A
n.370C>A
c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-41-523C>A (n.-41-523C>A)
n.1191C>A
n.1261C>A
2g.218661236C=CA1328862041BCS1Lc.249C= (p.Tyr83=)
c.-40-170C= (n.-40-170C=)
n.173C=
n.370C=
c.-228C= (n.-228C=)
c.-41-523C= (n.-41-523C=)
n.1191C=
n.1261C=
2g.218661236C>GCA350625940BCS1Lc.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.-40-170C>G (n.-40-170C>G)
n.173C>G
n.370C>G
c.-228C>G (n.-228C>G)
c.-41-523C>G (n.-41-523C>G)
n.1191C>G
n.1261C>G
2g.218661236C>TCA431412576BCS1Lc.249C>T (p.Tyr83=)
c.-40-170C>T (n.-40-170C>T)
n.173C>T
n.370C>T
c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-41-523C>T (n.-41-523C>T)
n.1191C>T
n.1261C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661237C>ACA350625941BCS1Lc.250C>A (p.Leu84Ile)
c.-40-169C>A (n.-40-169C>A)
n.174C>A
n.371C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-41-522C>A (n.-41-522C>A)
n.1192C>A
n.1262C>A
2g.218661237C>GCA350625942BCS1Lc.250C>G (p.Leu84Val)
c.-40-169C>G (n.-40-169C>G)
n.174C>G
n.371C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
c.-41-522C>G (n.-41-522C>G)
n.1192C>G
n.1262C>G
2g.218661237C>TCA350625943BCS1Lc.250C>T (p.Leu84Phe)
c.-40-169C>T (n.-40-169C>T)
n.174C>T
n.371C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-41-522C>T (n.-41-522C>T)
n.1192C>T
n.1262C>T
2g.218661238T>ACA350625944BCS1Lc.251T>A (p.Leu84His)
c.-40-168T>A (n.-40-168T>A)
n.175T>A
n.372T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-41-521T>A (n.-41-521T>A)
n.1193T>A
n.1263T>A
2g.218661238T>CCA350625945BCS1Lc.251T>C (p.Leu84Pro)
c.-40-168T>C (n.-40-168T>C)
n.175T>C
n.372T>C
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-41-521T>C (n.-41-521T>C)
n.1193T>C
n.1263T>C
2g.218661238T>GCA350625946BCS1Lc.251T>G (p.Leu84Arg)
c.-40-168T>G (n.-40-168T>G)
n.175T>G
n.372T>G
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-41-521T>G (n.-41-521T>G)
n.1193T>G
n.1263T>G
2g.218661239T>ACA431412582BCS1Lc.252T>A (p.Leu84=)
c.-40-167T>A (n.-40-167T>A)
n.176T>A
n.373T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
c.-41-520T>A (n.-41-520T>A)
n.1194T>A
n.1264T>A
2g.218661239T>CCA431412584BCS1Lc.252T>C (p.Leu84=)
c.-40-167T>C (n.-40-167T>C)
n.176T>C
n.373T>C
c.-225T>C (n.-225T>C)
c.-41-520T>C (n.-41-520T>C)
n.1194T>C
n.1264T>C
2g.218661239T>GCA431412586BCS1Lc.252T>G (p.Leu84=)
c.-40-167T>G (n.-40-167T>G)
n.176T>G
n.373T>G
c.-225T>G (n.-225T>G)
c.-41-520T>G (n.-41-520T>G)
n.1194T>G
n.1264T>G
2g.218661239_218661240delinsTCCA1328862042BCS1Lc.252_253delinsTC (p.Leu84=)
c.-40-167_-40-166delinsTC (n.-40-167_-40-166delinsTC)
n.176_177delinsTC
n.373_374delinsTC
c.-225_-224delinsTC (n.-225_-224delinsTC)
c.-41-520_-41-519delinsTC (n.-41-520_-41-519delinsTC)
n.1194_1195delinsTC
n.1264_1265delinsTC
2g.218661239_218661242delCA913089865BCS1Lc.252_255del (p.Gln85MetfsTer?)
c.-40-167_-40-164del (n.-40-167_-40-164del)
n.176_179del
n.373_376del
c.-225_-222del (n.-225_-222del)
c.-41-520_-41-517del (n.-41-520_-41-517del)
n.1194_1197del
n.1264_1267del
2g.218661239_218661242delinsTCAGCA1328862043BCS1Lc.252_255delinsTCAG (p.Leu84=)
c.-40-167_-40-164delinsTCAG (n.-40-167_-40-164delinsTCAG)
n.176_179delinsTCAG
n.373_376delinsTCAG
c.-225_-222delinsTCAG (n.-225_-222delinsTCAG)
c.-41-520_-41-517delinsTCAG (n.-41-520_-41-517delinsTCAG)
n.1194_1197delinsTCAG
n.1264_1267delinsTCAG
2g.218661240delCA539839948BCS1Lc.253del (p.Gln85SerfsTer?)
c.-40-166del (n.-40-166del)
n.177del
n.374del
c.-224del (n.-224del)
c.-41-519del (n.-41-519del)
n.1195del
n.1265del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661240C>ACA350625949BCS1Lc.253C>A (p.Gln85Lys)
c.-40-166C>A (n.-40-166C>A)
n.177C>A
n.374C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-41-519C>A (n.-41-519C>A)
n.1195C>A
n.1265C>A
2g.218661240C=CA1328862044BCS1Lc.253C= (p.Gln85=)
c.-40-166C= (n.-40-166C=)
n.177C=
n.374C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-41-519C= (n.-41-519C=)
n.1195C=
n.1265C=
2g.218661240C>GCA350625948BCS1Lc.253C>G (p.Gln85Glu)
c.-40-166C>G (n.-40-166C>G)
n.177C>G
n.374C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-41-519C>G (n.-41-519C>G)
n.1195C>G
n.1265C>G
2g.218661240C>TCA350625947BCS1Lc.253C>T (p.Gln85Ter)
c.-40-166C>T (n.-40-166C>T)
n.177C>T
n.374C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-41-519C>T (n.-41-519C>T)
n.1195C>T
n.1265C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661242_218661244delCA658822536BCS1Lc.255_257del (p.Gln85del)
c.-40-164_-40-162del (n.-40-164_-40-162del)
n.179_181del
n.376_378del
c.-222_-220del (n.-222_-220del)
c.-41-517_-41-515del (n.-41-517_-41-515del)
n.1197_1199del
n.1267_1269del
 ClinVar dbSNP
2g.218661241A>CCA350625950BCS1Lc.254A>C (p.Gln85Pro)
c.-40-165A>C (n.-40-165A>C)
n.178A>C
n.375A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-41-518A>C (n.-41-518A>C)
n.1196A>C
n.1266A>C
2g.218661241A>GCA350625951BCS1Lc.254A>G (p.Gln85Arg)
c.-40-165A>G (n.-40-165A>G)
n.178A>G
n.375A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-41-518A>G (n.-41-518A>G)
n.1196A>G
n.1266A>G
 gnomAD v4
2g.218661241A>TCA350625952BCS1Lc.254A>T (p.Gln85Leu)
c.-40-165A>T (n.-40-165A>T)
n.178A>T
n.375A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-41-518A>T (n.-41-518A>T)
n.1196A>T
n.1266A>T
2g.218661242G>ACA431412593BCS1Lc.255G>A (p.Gln85=)
c.-40-164G>A (n.-40-164G>A)
n.179G>A
n.376G>A
c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-41-517G>A (n.-41-517G>A)
n.1197G>A
n.1267G>A
 gnomAD v4
2g.218661242G>CCA350625953BCS1Lc.255G>C (p.Gln85His)
c.-40-164G>C (n.-40-164G>C)
n.179G>C
n.376G>C
c.-222G>C (n.-222G>C)
c.-41-517G>C (n.-41-517G>C)
n.1197G>C
n.1267G>C
2g.218661242G>TCA350625954BCS1Lc.255G>T (p.Gln85His)
c.-40-164G>T (n.-40-164G>T)
n.179G>T
n.376G>T
c.-222G>T (n.-222G>T)
c.-41-517G>T (n.-41-517G>T)
n.1197G>T
n.1267G>T
2g.218661243C>ACA350625957BCS1Lc.256C>A (p.His86Asn)
c.-40-163C>A (n.-40-163C>A)
n.180C>A
n.377C>A
c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-41-516C>A (n.-41-516C>A)
n.1198C>A
n.1268C>A
2g.218661243C>GCA350625956BCS1Lc.256C>G (p.His86Asp)
c.-40-163C>G (n.-40-163C>G)
n.180C>G
n.377C>G
c.-221C>G (n.-221C>G)
c.-41-516C>G (n.-41-516C>G)
n.1198C>G
n.1268C>G
2g.218661243C>TCA350625955BCS1Lc.256C>T (p.His86Tyr)
c.-40-163C>T (n.-40-163C>T)
n.180C>T
n.377C>T
c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-41-516C>T (n.-41-516C>T)
n.1198C>T
n.1268C>T
2g.218661244A=CA1328862045BCS1Lc.257A= (p.His86=)
c.-40-162A= (n.-40-162A=)
n.181A=
n.378A=
c.-220A= (n.-220A=)
c.-41-515A= (n.-41-515A=)
n.1199A=
n.1269A=
2g.218661244A>CCA350625958BCS1Lc.257A>C (p.His86Pro)
c.-40-162A>C (n.-40-162A>C)
n.181A>C
n.378A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-41-515A>C (n.-41-515A>C)
n.1199A>C
n.1269A>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.218661244A>GCA350625959BCS1Lc.257A>G (p.His86Arg)
c.-40-162A>G (n.-40-162A>G)
n.181A>G
n.378A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-41-515A>G (n.-41-515A>G)
n.1199A>G
n.1269A>G
 dbSNP
2g.218661244A>TCA350625960BCS1Lc.257A>T (p.His86Leu)
c.-40-162A>T (n.-40-162A>T)
n.181A>T
n.378A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-41-515A>T (n.-41-515A>T)
n.1199A>T
n.1269A>T
2g.218661245T>ACA350625961BCS1Lc.258T>A (p.His86Gln)
c.-40-161T>A (n.-40-161T>A)
n.182T>A
n.379T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-41-514T>A (n.-41-514T>A)
n.1200T>A
n.1270T>A
2g.218661245T>CCA10612819BCS1Lc.258T>C (p.His86=)
c.-40-161T>C (n.-40-161T>C)
n.182T>C
n.379T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-41-514T>C (n.-41-514T>C)
n.1200T>C
n.1270T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661245T>GCA350625962BCS1Lc.258T>G (p.His86Gln)
c.-40-161T>G (n.-40-161T>G)
n.182T>G
n.379T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-41-514T>G (n.-41-514T>G)
n.1200T>G
n.1270T>G
 gnomAD v4
2g.218661245T=CA1328862046BCS1Lc.258T= (p.His86=)
c.-40-161T= (n.-40-161T=)
n.182T=
n.379T=
c.-219T= (n.-219T=)
c.-41-514T= (n.-41-514T=)
n.1200T=
n.1270T=
2g.218661246G>ACA350625965BCS1Lc.259G>A (p.Glu87Lys)
c.-40-160G>A (n.-40-160G>A)
n.183G>A
n.380G>A
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-41-513G>A (n.-41-513G>A)
n.1201G>A
n.1271G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661246G>CCA350625963BCS1Lc.259G>C (p.Glu87Gln)
c.-40-160G>C (n.-40-160G>C)
n.183G>C
n.380G>C
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-41-513G>C (n.-41-513G>C)
n.1201G>C
n.1271G>C
2g.218661246G=CA1328862047BCS1Lc.259G= (p.Glu87=)
c.-40-160G= (n.-40-160G=)
n.183G=
n.380G=
c.-218G= (n.-218G=)
c.-41-513G= (n.-41-513G=)
n.1201G=
n.1271G=
2g.218661246G>TCA350625964BCS1Lc.259G>T (p.Glu87Ter)
c.-40-160G>T (n.-40-160G>T)
n.183G>T
n.380G>T
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-41-513G>T (n.-41-513G>T)
n.1201G>T
n.1271G>T
2g.218661247A>CCA350625966BCS1Lc.260A>C (p.Glu87Ala)
c.-40-159A>C (n.-40-159A>C)
n.184A>C
n.381A>C
c.-217A>C (n.-217A>C)
c.-41-512A>C (n.-41-512A>C)
n.1202A>C
n.1272A>C
2g.218661247A>GCA350625967BCS1Lc.260A>G (p.Glu87Gly)
c.-40-159A>G (n.-40-159A>G)
n.184A>G
n.381A>G
c.-217A>G (n.-217A>G)
c.-41-512A>G (n.-41-512A>G)
n.1202A>G
n.1272A>G
2g.218661247A>TCA350625968BCS1Lc.260A>T (p.Glu87Val)
c.-40-159A>T (n.-40-159A>T)
n.184A>T
n.381A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
c.-41-512A>T (n.-41-512A>T)
n.1202A>T
n.1272A>T
2g.218661248G>ACA431412604BCS1Lc.261G>A (p.Glu87=)
c.-40-158G>A (n.-40-158G>A)
n.185G>A
n.382G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
c.-41-511G>A (n.-41-511G>A)
n.1203G>A
n.1273G>A
 gnomAD v4
2g.218661248G>CCA350625969BCS1Lc.261G>C (p.Glu87Asp)
c.-40-158G>C (n.-40-158G>C)
n.185G>C
n.382G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
c.-41-511G>C (n.-41-511G>C)
n.1203G>C
n.1273G>C
 gnomAD v4
2g.218661248G>TCA350625970BCS1Lc.261G>T (p.Glu87Asp)
c.-40-158G>T (n.-40-158G>T)
n.185G>T
n.382G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
c.-41-511G>T (n.-41-511G>T)
n.1203G>T
n.1273G>T
2g.218661249A>CCA350625971BCS1Lc.262A>C (p.Ser88Arg)
c.-40-157A>C (n.-40-157A>C)
n.186A>C
n.383A>C
c.-215A>C (n.-215A>C)
c.-41-510A>C (n.-41-510A>C)
n.1204A>C
n.1274A>C
2g.218661249A>GCA350625972BCS1Lc.262A>G (p.Ser88Gly)
c.-40-157A>G (n.-40-157A>G)
n.186A>G
n.383A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
c.-41-510A>G (n.-41-510A>G)
n.1204A>G
n.1274A>G
2g.218661249A>TCA350625973BCS1Lc.262A>T (p.Ser88Cys)
c.-40-157A>T (n.-40-157A>T)
n.186A>T
n.383A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
c.-41-510A>T (n.-41-510A>T)
n.1204A>T
n.1274A>T
2g.218661250G>ACA350625974BCS1Lc.263G>A (p.Ser88Asn)
c.-40-156G>A (n.-40-156G>A)
n.187G>A
n.384G>A
c.-214G>A (n.-214G>A)
c.-41-509G>A (n.-41-509G>A)
n.1205G>A
n.1275G>A
2g.218661250G>CCA350625975BCS1Lc.263G>C (p.Ser88Thr)
c.-40-156G>C (n.-40-156G>C)
n.187G>C
n.384G>C
c.-214G>C (n.-214G>C)
c.-41-509G>C (n.-41-509G>C)
n.1205G>C
n.1275G>C
2g.218661250G>TCA350625976BCS1Lc.263G>T (p.Ser88Ile)
c.-40-156G>T (n.-40-156G>T)
n.187G>T
n.384G>T
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-41-509G>T (n.-41-509G>T)
n.1205G>T
n.1275G>T
2g.218661251T>ACA350625977BCS1Lc.264T>A (p.Ser88Arg)
c.-40-155T>A (n.-40-155T>A)
n.188T>A
n.385T>A
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-41-508T>A (n.-41-508T>A)
n.1206T>A
n.1276T>A
2g.218661251T>CCA431233206BCS1Lc.264T>C (p.Ser88=)
c.-40-155T>C (n.-40-155T>C)
n.188T>C
n.385T>C
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-41-508T>C (n.-41-508T>C)
n.1206T>C
n.1276T>C
2g.218661251T>GCA350625978BCS1Lc.264T>G (p.Ser88Arg)
c.-40-155T>G (n.-40-155T>G)
n.188T>G
n.385T>G
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-41-508T>G (n.-41-508T>G)
n.1206T>G
n.1276T>G
2g.218661252G>ACA350625981BCS1Lc.265G>A (p.Gly89Ser)
c.-40-154G>A (n.-40-154G>A)
n.189G>A
n.386G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-41-507G>A (n.-41-507G>A)
n.1207G>A
n.1277G>A
2g.218661252G>CCA350625979BCS1Lc.265G>C (p.Gly89Arg)
c.-40-154G>C (n.-40-154G>C)
n.189G>C
n.386G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-41-507G>C (n.-41-507G>C)
n.1207G>C
n.1277G>C
2g.218661252G>TCA350625980BCS1Lc.265G>T (p.Gly89Cys)
c.-40-154G>T (n.-40-154G>T)
n.189G>T
n.386G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-41-507G>T (n.-41-507G>T)
n.1207G>T
n.1277G>T
2g.218661253G>ACA350625982BCS1Lc.266G>A (p.Gly89Asp)
c.-40-153G>A (n.-40-153G>A)
n.190G>A
n.387G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-41-506G>A (n.-41-506G>A)
n.1208G>A
n.1278G>A
2g.218661253G>CCA350625984BCS1Lc.266G>C (p.Gly89Ala)
c.-40-153G>C (n.-40-153G>C)
n.190G>C
n.387G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-41-506G>C (n.-41-506G>C)
n.1208G>C
n.1278G>C
 gnomAD v4
2g.218661253G=CA1328862048BCS1Lc.266G= (p.Gly89=)
c.-40-153G= (n.-40-153G=)
n.190G=
n.387G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-41-506G= (n.-41-506G=)
n.1208G=
n.1278G=
2g.218661253G>TCA350625983BCS1Lc.266G>T (p.Gly89Val)
c.-40-153G>T (n.-40-153G>T)
n.190G>T
n.387G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-41-506G>T (n.-41-506G>T)
n.1208G>T
n.1278G>T
2g.218661254C>ACA431233207BCS1Lc.267C>A (p.Gly89=)
c.-40-152C>A (n.-40-152C>A)
n.191C>A
n.388C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-41-505C>A (n.-41-505C>A)
n.1209C>A
n.1279C>A
2g.218661254C>GCA431233208BCS1Lc.267C>G (p.Gly89=)
c.-40-152C>G (n.-40-152C>G)
n.191C>G
n.388C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-41-505C>G (n.-41-505C>G)
n.1209C>G
n.1279C>G
2g.218661254C>TCA431233209BCS1Lc.267C>T (p.Gly89=)
c.-40-152C>T (n.-40-152C>T)
n.191C>T
n.388C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-41-505C>T (n.-41-505C>T)
n.1209C>T
n.1279C>T
 gnomAD v4
2g.218661255dupCA764905072BCS1Lc.268dup (p.Arg90ProfsTer5)
c.-40-151dup (n.-40-151dup)
n.192dup
n.389dup
c.-209dup (n.-209dup)
c.-41-504dup (n.-41-504dup)
n.1210dup
n.1280dup
 ClinVar dbSNP
2g.218661255C>ACA350625985BCS1Lc.268C>A (p.Arg90Ser)
c.-40-151C>A (n.-40-151C>A)
n.192C>A
n.389C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-41-504C>A (n.-41-504C>A)
n.1210C>A
n.1280C>A
2g.218661255C=CA1328862049BCS1Lc.268C= (p.Arg90=)
c.-40-151C= (n.-40-151C=)
n.192C=
n.389C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-41-504C= (n.-41-504C=)
n.1210C=
n.1280C=
2g.218661255C>GCA350625986BCS1Lc.268C>G (p.Arg90Gly)
c.-40-151C>G (n.-40-151C>G)
n.192C>G
n.389C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-41-504C>G (n.-41-504C>G)
n.1210C>G
n.1280C>G
 gnomAD v4
2g.218661255C>TCA2109634BCS1Lc.268C>T (p.Arg90Cys)
c.-40-151C>T (n.-40-151C>T)
n.192C>T
n.389C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-41-504C>T (n.-41-504C>T)
n.1210C>T
n.1280C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661256G>ACA322460BCS1Lc.269G>A (p.Arg90His)
c.-40-150G>A (n.-40-150G>A)
n.193G>A
n.390G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-41-503G>A (n.-41-503G>A)
n.1211G>A
n.1281G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218661256G>CCA350625987BCS1Lc.269G>C (p.Arg90Pro)
c.-40-150G>C (n.-40-150G>C)
n.193G>C
n.390G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-41-503G>C (n.-41-503G>C)
n.1211G>C
n.1281G>C
 gnomAD v4
2g.218661256G=CA1328862050BCS1Lc.269G= (p.Arg90=)
c.-40-150G= (n.-40-150G=)
n.193G=
n.390G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.-41-503G= (n.-41-503G=)
n.1211G=
n.1281G=
2g.218661256G>TCA350625988BCS1Lc.269G>T (p.Arg90Leu)
c.-40-150G>T (n.-40-150G>T)
n.193G>T
n.390G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-41-503G>T (n.-41-503G>T)
n.1211G>T
n.1281G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661257C>ACA431233210BCS1Lc.270C>A (p.Arg90=)
c.-40-149C>A (n.-40-149C>A)
n.194C>A
n.391C>A
c.-207C>A (n.-207C>A)
c.-41-502C>A (n.-41-502C>A)
n.1212C>A
n.1282C>A
2g.218661257C>GCA431233211BCS1Lc.270C>G (p.Arg90=)
c.-40-149C>G (n.-40-149C>G)
n.194C>G
n.391C>G
c.-207C>G (n.-207C>G)
c.-41-502C>G (n.-41-502C>G)
n.1212C>G
n.1282C>G
2g.218661257C>TCA431233212BCS1Lc.270C>T (p.Arg90=)
c.-40-149C>T (n.-40-149C>T)
n.194C>T
n.391C>T
c.-207C>T (n.-207C>T)
c.-41-502C>T (n.-41-502C>T)
n.1212C>T
n.1282C>T
2g.218661257dupCA2663151369BCS1Lc.270dup (p.Ile91HisfsTer4)
c.-40-149dup (n.-40-149dup)
n.194dup
n.391dup
c.-207dup (n.-207dup)
c.-41-502dup (n.-41-502dup)
n.1212dup
n.1282dup
 gnomAD v4
2g.218661258A=CA1328862051BCS1Lc.271A= (p.Ile91=)
c.-40-148A= (n.-40-148A=)
n.195A=
n.392A=
c.-206A= (n.-206A=)
c.-41-501A= (n.-41-501A=)
n.1213A=
n.1283A=
2g.218661258A>CCA350625989BCS1Lc.271A>C (p.Ile91Leu)
c.-40-148A>C (n.-40-148A>C)
n.195A>C
n.392A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-41-501A>C (n.-41-501A>C)
n.1213A>C
n.1283A>C
2g.218661258A>GCA350625990BCS1Lc.271A>G (p.Ile91Val)
c.-40-148A>G (n.-40-148A>G)
n.195A>G
n.392A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-41-501A>G (n.-41-501A>G)
n.1213A>G
n.1283A>G
 dbSNP
2g.218661258A>TCA350625991BCS1Lc.271A>T (p.Ile91Phe)
c.-40-148A>T (n.-40-148A>T)
n.195A>T
n.392A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-41-501A>T (n.-41-501A>T)
n.1213A>T
n.1283A>T
2g.218661258_218661259insGCGGTCAGGAGACGGCA2502199167BCS1Lc.271_272insGCGGTCAGGAGACGG (p.Ile91delinsSerGlyGlnGluThrVal)
c.-40-148_-40-147insGCGGTCAGGAGACGG (n.-40-148_-40-147insGCGGTCAGGAGACGG)
n.195_196insGCGGTCAGGAGACGG
n.392_393insGCGGTCAGGAGACGG
c.-206_-205insGCGGTCAGGAGACGG (n.-206_-205insGCGGTCAGGAGACGG)
c.-41-501_-41-500insGCGGTCAGGAGACGG (n.-41-501_-41-500insGCGGTCAGGAGACGG)
n.1213_1214insGCGGTCAGGAGACGG
n.1283_1284insGCGGTCAGGAGACGG
2g.218661259T>ACA350625992BCS1Lc.272T>A (p.Ile91Asn)
c.-40-147T>A (n.-40-147T>A)
n.196T>A
n.393T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
c.-41-500T>A (n.-41-500T>A)
n.1214T>A
n.1284T>A
2g.218661259T>CCA350625993BCS1Lc.272T>C (p.Ile91Thr)
c.-40-147T>C (n.-40-147T>C)
n.196T>C
n.393T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
c.-41-500T>C (n.-41-500T>C)
n.1214T>C
n.1284T>C
2g.218661259T>GCA350625994BCS1Lc.272T>G (p.Ile91Ser)
c.-40-147T>G (n.-40-147T>G)
n.196T>G
n.393T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
c.-41-500T>G (n.-41-500T>G)
n.1214T>G
n.1284T>G
2g.218661260T>ACA431233213BCS1Lc.273T>A (p.Ile91=)
c.-40-146T>A (n.-40-146T>A)
n.197T>A
n.394T>A
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-41-499T>A (n.-41-499T>A)
n.1215T>A
n.1285T>A
2g.218661260T>CCA431233214BCS1Lc.273T>C (p.Ile91=)
c.-40-146T>C (n.-40-146T>C)
n.197T>C
n.394T>C
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-41-499T>C (n.-41-499T>C)
n.1215T>C
n.1285T>C
2g.218661260T>GCA350625995BCS1Lc.273T>G (p.Ile91Met)
c.-40-146T>G (n.-40-146T>G)
n.197T>G
n.394T>G
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-41-499T>G (n.-41-499T>G)
n.1215T>G
n.1285T>G
2g.218661260_218661261insGACGACCCA2538306088BCS1Lc.273_274insGACGACC (p.Ser92AspfsTer5)
c.-40-146_-40-145insGACGACC (n.-40-146_-40-145insGACGACC)
n.197_198insGACGACC
n.394_395insGACGACC
c.-204_-203insGACGACC (n.-204_-203insGACGACC)
c.-41-499_-41-498insGACGACC (n.-41-499_-41-498insGACGACC)
n.1215_1216insGACGACC
n.1285_1286insGACGACC
2g.218661261T>ACA350625996BCS1Lc.274T>A (p.Ser92Thr)
c.-40-145T>A (n.-40-145T>A)
n.198T>A
n.395T>A
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.-41-498T>A (n.-41-498T>A)
n.1216T>A
n.1286T>A
2g.218661261T>CCA350625997BCS1Lc.274T>C (p.Ser92Pro)
c.-40-145T>C (n.-40-145T>C)
n.198T>C
n.395T>C
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.-41-498T>C (n.-41-498T>C)
n.1216T>C
n.1286T>C
2g.218661261T>GCA350625998BCS1Lc.274T>G (p.Ser92Ala)
c.-40-145T>G (n.-40-145T>G)
n.198T>G
n.395T>G
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.-41-498T>G (n.-41-498T>G)
n.1216T>G
n.1286T>G
2g.218661262C>ACA350625999BCS1Lc.275C>A (p.Ser92Tyr)
c.-40-144C>A (n.-40-144C>A)
n.199C>A
n.396C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-41-497C>A (n.-41-497C>A)
n.1217C>A
n.1287C>A
2g.218661262C>GCA350626000BCS1Lc.275C>G (p.Ser92Cys)
c.-40-144C>G (n.-40-144C>G)
n.199C>G
n.396C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-41-497C>G (n.-41-497C>G)
n.1217C>G
n.1287C>G
2g.218661262C>TCA350626001BCS1Lc.275C>T (p.Ser92Phe)
c.-40-144C>T (n.-40-144C>T)
n.199C>T
n.396C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-41-497C>T (n.-41-497C>T)
n.1217C>T
n.1287C>T
2g.218661263C>ACA431233215BCS1Lc.276C>A (p.Ser92=)
c.-40-143C>A (n.-40-143C>A)
n.200C>A
n.397C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
c.-41-496C>A (n.-41-496C>A)
n.1218C>A
n.1288C>A
2g.218661263C=CA1328862052BCS1Lc.276C= (p.Ser92=)
c.-40-143C= (n.-40-143C=)
n.200C=
n.397C=
c.-201C= (n.-201C=)
c.-41-496C= (n.-41-496C=)
n.1218C=
n.1288C=
2g.218661263C>GCA431233216BCS1Lc.276C>G (p.Ser92=)
c.-40-143C>G (n.-40-143C>G)
n.200C>G
n.397C>G
c.-201C>G (n.-201C>G)
c.-41-496C>G (n.-41-496C>G)
n.1218C>G
n.1288C>G
2g.218661263C>TCA2109635BCS1Lc.276C>T (p.Ser92=)
c.-40-143C>T (n.-40-143C>T)
n.200C>T
n.397C>T
c.-201C>T (n.-201C>T)
c.-41-496C>T (n.-41-496C>T)
n.1218C>T
n.1288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661263_218661264insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGCCA2519947538BCS1Lc.276_277insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (p.Thr93SerfsTer58)
c.276_277insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (p.Thr93SerfsTer?)
c.-40-143_-40-142insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-40-143_-40-142insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
n.200_201insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
n.397_398insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
c.-201_-200insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-201_-200insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
c.-41-496_-41-495insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC (n.-41-496_-41-495insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC)
n.1218_1219insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
n.1288_1289insTCGCCGTTGCGCCGTCGCAGCGCCTGGACGATCTGCGGCACCAGGATGGCGTTGAGGATGCCGCCAATCATCATGTTGTACAGGTACGTGGGCAGGTTGTTGGC
2g.218661264A>CCA350626002BCS1Lc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-40-142A>C (n.-40-142A>C)
n.201A>C
n.398A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-41-495A>C (n.-41-495A>C)
n.1219A>C
n.1289A>C
2g.218661264A>GCA350626003BCS1Lc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-40-142A>G (n.-40-142A>G)
n.201A>G
n.398A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-41-495A>G (n.-41-495A>G)
n.1219A>G
n.1289A>G
2g.218661264A>TCA350626004BCS1Lc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-40-142A>T (n.-40-142A>T)
n.201A>T
n.398A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-41-495A>T (n.-41-495A>T)
n.1219A>T
n.1289A>T
2g.218661265C>ACA350626005BCS1Lc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-40-141C>A (n.-40-141C>A)
n.202C>A
n.399C>A
c.-199C>A (n.-199C>A)
c.-41-494C>A (n.-41-494C>A)
n.1220C>A
n.1290C>A
2g.218661265C>GCA350626006BCS1Lc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-40-141C>G (n.-40-141C>G)
n.202C>G
n.399C>G
c.-199C>G (n.-199C>G)
c.-41-494C>G (n.-41-494C>G)
n.1220C>G
n.1290C>G
2g.218661265C>TCA350626007BCS1Lc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-40-141C>T (n.-40-141C>T)
n.202C>T
n.399C>T
c.-199C>T (n.-199C>T)
c.-41-494C>T (n.-41-494C>T)
n.1220C>T
n.1290C>T
2g.218661266T>ACA431233217BCS1Lc.279T>A (p.Thr93=)
c.-40-140T>A (n.-40-140T>A)
n.203T>A
n.400T>A
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-41-493T>A (n.-41-493T>A)
n.1221T>A
n.1291T>A
2g.218661266T>CCA431233218BCS1Lc.279T>C (p.Thr93=)
c.-40-140T>C (n.-40-140T>C)
n.203T>C
n.400T>C
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-41-493T>C (n.-41-493T>C)
n.1221T>C
n.1291T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.218661266T>GCA431233219BCS1Lc.279T>G (p.Thr93=)
c.-40-140T>G (n.-40-140T>G)
n.203T>G
n.400T>G
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-41-493T>G (n.-41-493T>G)
n.1221T>G
n.1291T>G
2g.218661266_218661268delinsTAACA1328862053BCS1Lc.279_281delinsTAA (p.Thr93=)
c.-40-140_-40-138delinsTAA (n.-40-140_-40-138delinsTAA)
n.203_205delinsTAA
n.400_402delinsTAA
c.-198_-196delinsTAA (n.-198_-196delinsTAA)
c.-41-493_-41-491delinsTAA (n.-41-493_-41-491delinsTAA)
n.1221_1223delinsTAA
n.1291_1293delinsTAA
2g.218661267A=CA1328862054BCS1Lc.280A= (p.Lys94=)
c.-40-139A= (n.-40-139A=)
n.204A=
n.401A=
c.-197A= (n.-197A=)
c.-41-492A= (n.-41-492A=)
n.1222A=
n.1292A=
2g.218661267A>CCA350626009BCS1Lc.280A>C (p.Lys94Gln)
c.-40-139A>C (n.-40-139A>C)
n.204A>C
n.401A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
c.-41-492A>C (n.-41-492A>C)
n.1222A>C
n.1292A>C
2g.218661267A>GCA2109636BCS1Lc.280A>G (p.Lys94Glu)
c.-40-139A>G (n.-40-139A>G)
n.204A>G
n.401A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
c.-41-492A>G (n.-41-492A>G)
n.1222A>G
n.1292A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661267A>TCA350626008BCS1Lc.280A>T (p.Lys94Ter)
c.-40-139A>T (n.-40-139A>T)
n.204A>T
n.401A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
c.-41-492A>T (n.-41-492A>T)
n.1222A>T
n.1292A>T
2g.218661267_218661268delCA1139657690BCS1Lc.280_281del (p.Lys94ValfsTer2)
c.-40-139_-40-138del (n.-40-139_-40-138del)
n.204_205del
n.401_402del
c.-197_-196del (n.-197_-196del)
c.-41-492_-41-491del (n.-41-492_-41-491del)
n.1222_1223del
n.1292_1293del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661268A>CCA350626010BCS1Lc.281A>C (p.Lys94Thr)
c.-40-138A>C (n.-40-138A>C)
n.205A>C
n.402A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-41-491A>C (n.-41-491A>C)
n.1223A>C
n.1293A>C
2g.218661268A>GCA350626012BCS1Lc.281A>G (p.Lys94Arg)
c.-40-138A>G (n.-40-138A>G)
n.205A>G
n.402A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-41-491A>G (n.-41-491A>G)
n.1223A>G
n.1293A>G
2g.218661268A>TCA350626011BCS1Lc.281A>T (p.Lys94Met)
c.-40-138A>T (n.-40-138A>T)
n.205A>T
n.402A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-41-491A>T (n.-41-491A>T)
n.1223A>T
n.1293A>T
2g.218661269G>ACA431233220BCS1Lc.282G>A (p.Lys94=)
c.-40-137G>A (n.-40-137G>A)
n.206G>A
n.403G>A
c.-195G>A (n.-195G>A)
c.-41-490G>A (n.-41-490G>A)
n.1224G>A
n.1294G>A
2g.218661269G>CCA350626013BCS1Lc.282G>C (p.Lys94Asn)
c.-40-137G>C (n.-40-137G>C)
n.206G>C
n.403G>C
c.-195G>C (n.-195G>C)
c.-41-490G>C (n.-41-490G>C)
n.1224G>C
n.1294G>C
2g.218661269G>TCA350626014BCS1Lc.282G>T (p.Lys94Asn)
c.-40-137G>T (n.-40-137G>T)
n.206G>T
n.403G>T
c.-195G>T (n.-195G>T)
c.-41-490G>T (n.-41-490G>T)
n.1224G>T
n.1294G>T
2g.218661270T>ACA350626015BCS1Lc.283T>A (p.Phe95Ile)
c.-40-136T>A (n.-40-136T>A)
n.207T>A
n.404T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
c.-41-489T>A (n.-41-489T>A)
n.1225T>A
n.1295T>A
2g.218661270T>CCA350626016BCS1Lc.283T>C (p.Phe95Leu)
c.-40-136T>C (n.-40-136T>C)
n.207T>C
n.404T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
c.-41-489T>C (n.-41-489T>C)
n.1225T>C
n.1295T>C
2g.218661270T>GCA350626017BCS1Lc.283T>G (p.Phe95Val)
c.-40-136T>G (n.-40-136T>G)
n.207T>G
n.404T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
c.-41-489T>G (n.-41-489T>G)
n.1225T>G
n.1295T>G
2g.218661271T>ACA350626018BCS1Lc.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.-40-135T>A (n.-40-135T>A)
n.208T>A
n.405T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-41-488T>A (n.-41-488T>A)
n.1226T>A
n.1296T>A
2g.218661271T>CCA350626019BCS1Lc.284T>C (p.Phe95Ser)
c.-40-135T>C (n.-40-135T>C)
n.208T>C
n.405T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-41-488T>C (n.-41-488T>C)
n.1226T>C
n.1296T>C
2g.218661271T>GCA350626020BCS1Lc.284T>G (p.Phe95Cys)
c.-40-135T>G (n.-40-135T>G)
n.208T>G
n.405T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-41-488T>G (n.-41-488T>G)
n.1226T>G
n.1296T>G
2g.218661272T>ACA350626021BCS1Lc.285T>A (p.Phe95Leu)
c.-40-134T>A (n.-40-134T>A)
n.209T>A
n.406T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-41-487T>A (n.-41-487T>A)
n.1227T>A
n.1297T>A
2g.218661272T>CCA431233221BCS1Lc.285T>C (p.Phe95=)
c.-40-134T>C (n.-40-134T>C)
n.209T>C
n.406T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-41-487T>C (n.-41-487T>C)
n.1227T>C
n.1297T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661272T>GCA350626022BCS1Lc.285T>G (p.Phe95Leu)
c.-40-134T>G (n.-40-134T>G)
n.209T>G
n.406T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-41-487T>G (n.-41-487T>G)
n.1227T>G
n.1297T>G
2g.218661273G>ACA350626023BCS1Lc.286G>A (p.Glu96Lys)
c.-40-133G>A (n.-40-133G>A)
n.210G>A
n.407G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-41-486G>A (n.-41-486G>A)
n.1228G>A
n.1298G>A
2g.218661273G>CCA350626024BCS1Lc.286G>C (p.Glu96Gln)
c.-40-133G>C (n.-40-133G>C)
n.210G>C
n.407G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-41-486G>C (n.-41-486G>C)
n.1228G>C
n.1298G>C
2g.218661273G>TCA350626025BCS1Lc.286G>T (p.Glu96Ter)
c.-40-133G>T (n.-40-133G>T)
n.210G>T
n.407G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-41-486G>T (n.-41-486G>T)
n.1228G>T
n.1298G>T
2g.218661273_218661274delinsGACA1328862055BCS1Lc.286_287delinsGA (p.Glu96=)
c.-40-133_-40-132delinsGA (n.-40-133_-40-132delinsGA)
n.210_211delinsGA
n.407_408delinsGA
c.-191_-190delinsGA (n.-191_-190delinsGA)
c.-41-486_-41-485delinsGA (n.-41-486_-41-485delinsGA)
n.1228_1229delinsGA
n.1298_1299delinsGA
2g.218661274A=CA1328862056BCS1Lc.287A= (p.Glu96=)
c.-40-132A= (n.-40-132A=)
n.211A=
n.408A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.-41-485A= (n.-41-485A=)
n.1229A=
n.1299A=
2g.218661274A>CCA350626026BCS1Lc.287A>C (p.Glu96Ala)
c.-40-132A>C (n.-40-132A>C)
n.211A>C
n.408A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-41-485A>C (n.-41-485A>C)
n.1229A>C
n.1299A>C
2g.218661274A>GCA2109637BCS1Lc.287A>G (p.Glu96Gly)
c.-40-132A>G (n.-40-132A>G)
n.211A>G
n.408A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-41-485A>G (n.-41-485A>G)
n.1229A>G
n.1299A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661274A>TCA350626027BCS1Lc.287A>T (p.Glu96Val)
c.-40-132A>T (n.-40-132A>T)
n.211A>T
n.408A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-41-485A>T (n.-41-485A>T)
n.1229A>T
n.1299A>T
2g.218661275delCA539840234BCS1Lc.288del (p.Glu96AspfsTer20)
c.288del (p.Glu96AspfsTer?)
c.-40-131del (n.-40-131del)
n.212del
n.409del
c.-189del (n.-189del)
c.-41-484del (n.-41-484del)
n.1230del
n.1300del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661275A=CA1328862057BCS1Lc.288A= (p.Glu96=)
c.-40-131A= (n.-40-131A=)
n.212A=
n.409A=
c.-189A= (n.-189A=)
c.-41-484A= (n.-41-484A=)
n.1230A=
n.1300A=
2g.218661275A>CCA350626028BCS1Lc.288A>C (p.Glu96Asp)
c.-40-131A>C (n.-40-131A>C)
n.212A>C
n.409A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-41-484A>C (n.-41-484A>C)
n.1230A>C
n.1300A>C
2g.218661275A>GCA431233222BCS1Lc.288A>G (p.Glu96=)
c.-40-131A>G (n.-40-131A>G)
n.212A>G
n.409A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.-41-484A>G (n.-41-484A>G)
n.1230A>G
n.1300A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661275A>TCA350626029BCS1Lc.288A>T (p.Glu96Asp)
c.-40-131A>T (n.-40-131A>T)
n.212A>T
n.409A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.-41-484A>T (n.-41-484A>T)
n.1230A>T
n.1300A>T
 COSMIC
2g.218661276T>ACA350626030BCS1Lc.289T>A (p.Phe97Ile)
c.-40-130T>A (n.-40-130T>A)
n.213T>A
n.410T>A
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-41-483T>A (n.-41-483T>A)
n.1231T>A
n.1301T>A
2g.218661276T>CCA350626031BCS1Lc.289T>C (p.Phe97Leu)
c.-40-130T>C (n.-40-130T>C)
n.213T>C
n.410T>C
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-41-483T>C (n.-41-483T>C)
n.1231T>C
n.1301T>C
 dbSNP
2g.218661276T>GCA350626032BCS1Lc.289T>G (p.Phe97Val)
c.-40-130T>G (n.-40-130T>G)
n.213T>G
n.410T>G
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-41-483T>G (n.-41-483T>G)
n.1231T>G
n.1301T>G
2g.218661276T=CA1328862059BCS1Lc.289T= (p.Phe97=)
c.-40-130T= (n.-40-130T=)
n.213T=
n.410T=
c.-188T= (n.-188T=)
c.-41-483T= (n.-41-483T=)
n.1231T=
n.1301T=
2g.218661276_218661279delinsTTTGCA1328862058BCS1Lc.289_292delinsTTTG (p.Phe97=)
c.-40-130_-40-127delinsTTTG (n.-40-130_-40-127delinsTTTG)
n.213_216delinsTTTG
n.410_413delinsTTTG
c.-188_-185delinsTTTG (n.-188_-185delinsTTTG)
c.-41-483_-41-480delinsTTTG (n.-41-483_-41-480delinsTTTG)
n.1231_1234delinsTTTG
n.1301_1304delinsTTTG
2g.218661277_218661280delCA913089866BCS1Lc.290_293del (p.Phe97SerfsTer18)
c.290_293del (p.Phe97SerfsTer?)
c.-40-129_-40-126del (n.-40-129_-40-126del)
n.214_217del
n.411_414del
c.-187_-184del (n.-187_-184del)
c.-41-482_-41-479del (n.-41-482_-41-479del)
n.1232_1235del
n.1302_1305del

Number of alleles fetched