Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661095C>ACA431412253BCS1Lc.108C>A (p.Val36=)
c.-40-311C>A (n.-40-311C>A)
n.32C>A
n.229C>A
c.-41-664C>A (n.-41-664C>A)
n.1050C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C=CA1328861980BCS1Lc.108C= (p.Val36=)
c.-40-311C= (n.-40-311C=)
n.32C=
n.229C=
c.-41-664C= (n.-41-664C=)
n.1050C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.1120C=
2g.218661095C>GCA65808423BCS1Lc.108C>G (p.Val36=)
c.-40-311C>G (n.-40-311C>G)
n.32C>G
n.229C>G
c.-41-664C>G (n.-41-664C>G)
n.1050C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C>TCA431412258BCS1Lc.108C>T (p.Val36=)
c.-40-311C>T (n.-40-311C>T)
n.32C>T
n.229C>T
c.-41-664C>T (n.-41-664C>T)
n.1050C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1120C>T
2g.218661096C>ACA350625391BCS1Lc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-40-310C>A (n.-40-310C>A)
n.33C>A
n.230C>A
c.-41-663C>A (n.-41-663C>A)
n.1051C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1121C>A
2g.218661096C>GCA350625394BCS1Lc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-40-310C>G (n.-40-310C>G)
n.33C>G
n.230C>G
c.-41-663C>G (n.-41-663C>G)
n.1051C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.1121C>G
2g.218661096C>TCA350625396BCS1Lc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-40-310C>T (n.-40-310C>T)
n.33C>T
n.230C>T
c.-41-663C>T (n.-41-663C>T)
n.1051C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1121C>T
2g.218661097A>CCA350625400BCS1Lc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-40-309A>C (n.-40-309A>C)
n.34A>C
n.231A>C
c.-41-662A>C (n.-41-662A>C)
n.1052A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1122A>C
2g.218661097A>GCA350625404BCS1Lc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-40-309A>G (n.-40-309A>G)
n.34A>G
n.231A>G
c.-41-662A>G (n.-41-662A>G)
n.1052A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.1122A>G
2g.218661097A>TCA350625407BCS1Lc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-40-309A>T (n.-40-309A>T)
n.34A>T
n.231A>T
c.-41-662A>T (n.-41-662A>T)
n.1052A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1122A>T
2g.218661098A=CA1328861981BCS1Lc.111A= (p.Gln37=)
c.-40-308A= (n.-40-308A=)
n.35A=
n.232A=
c.-41-661A= (n.-41-661A=)
n.1053A=
c.-366A= (n.-366A=)
n.1123A=
2g.218661098A>CCA2109604BCS1Lc.111A>C (p.Gln37His)
c.-40-308A>C (n.-40-308A>C)
n.35A>C
n.232A>C
c.-41-661A>C (n.-41-661A>C)
n.1053A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1123A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661098A>GCA2109605BCS1Lc.111A>G (p.Gln37=)
c.-40-308A>G (n.-40-308A>G)
n.35A>G
n.232A>G
c.-41-661A>G (n.-41-661A>G)
n.1053A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661098A>TCA350625411BCS1Lc.111A>T (p.Gln37His)
c.-40-308A>T (n.-40-308A>T)
n.35A>T
n.232A>T
c.-41-661A>T (n.-41-661A>T)
n.1053A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1123A>T
2g.218661099C>ACA350625417BCS1Lc.112C>A (p.Leu38Met)
c.-40-307C>A (n.-40-307C>A)
n.36C>A
n.233C>A
c.-41-660C>A (n.-41-660C>A)
n.1054C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1124C>A
2g.218661099C=CA1328861982BCS1Lc.112C= (p.Leu38=)
c.-40-307C= (n.-40-307C=)
n.36C=
n.233C=
c.-41-660C= (n.-41-660C=)
n.1054C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.1124C=
2g.218661099C>GCA10614187BCS1Lc.112C>G (p.Leu38Val)
c.-40-307C>G (n.-40-307C>G)
n.36C>G
n.233C>G
c.-41-660C>G (n.-41-660C>G)
n.1054C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661099C>TCA65808439BCS1Lc.112C>T (p.Leu38=)
c.-40-307C>T (n.-40-307C>T)
n.36C>T
n.233C>T
c.-41-660C>T (n.-41-660C>T)
n.1054C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661100T>ACA350625424BCS1Lc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-40-306T>A (n.-40-306T>A)
n.37T>A
n.234T>A
c.-41-659T>A (n.-41-659T>A)
n.1055T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1125T>A
2g.218661100T>CCA350625427BCS1Lc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-40-306T>C (n.-40-306T>C)
n.37T>C
n.234T>C
c.-41-659T>C (n.-41-659T>C)
n.1055T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1125T>C
2g.218661100T>GCA350625430BCS1Lc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-40-306T>G (n.-40-306T>G)
n.37T>G
n.234T>G
c.-41-659T>G (n.-41-659T>G)
n.1055T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1125T>G
2g.218661101G>ACA431412264BCS1Lc.114G>A (p.Leu38=)
c.-40-305G>A (n.-40-305G>A)
n.38G>A
n.235G>A
c.-41-658G>A (n.-41-658G>A)
n.1056G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1126G>A
 gnomAD v4
2g.218661101G>CCA431412265BCS1Lc.114G>C (p.Leu38=)
c.-40-305G>C (n.-40-305G>C)
n.38G>C
n.235G>C
c.-41-658G>C (n.-41-658G>C)
n.1056G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1126G>C
2g.218661101G>TCA431412266BCS1Lc.114G>T (p.Leu38=)
c.-40-305G>T (n.-40-305G>T)
n.38G>T
n.235G>T
c.-41-658G>T (n.-41-658G>T)
n.1056G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1126G>T
2g.218661102G>ACA350625436BCS1Lc.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-40-304G>A (n.-40-304G>A)
n.39G>A
n.236G>A
c.-41-657G>A (n.-41-657G>A)
n.1057G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1127G>A
 COSMIC
2g.218661102G>CCA350625440BCS1Lc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-40-304G>C (n.-40-304G>C)
n.39G>C
n.236G>C
c.-41-657G>C (n.-41-657G>C)
n.1057G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1127G>C
2g.218661102G>TCA350625445BCS1Lc.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-40-304G>T (n.-40-304G>T)
n.39G>T
n.236G>T
c.-41-657G>T (n.-41-657G>T)
n.1057G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1127G>T
2g.218661103G>ACA350625449BCS1Lc.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-40-303G>A (n.-40-303G>A)
n.40G>A
n.237G>A
c.-41-656G>A (n.-41-656G>A)
n.1058G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661103G>CCA350625451BCS1Lc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-40-303G>C (n.-40-303G>C)
n.40G>C
n.237G>C
c.-41-656G>C (n.-41-656G>C)
n.1058G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.1128G>C
2g.218661103G=CA1328861983BCS1Lc.116G= (p.Gly39=)
c.-40-303G= (n.-40-303G=)
n.40G=
n.237G=
c.-41-656G= (n.-41-656G=)
n.1058G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.1128G=
2g.218661103G>TCA350625453BCS1Lc.116G>T (p.Gly39Val)
c.-40-303G>T (n.-40-303G>T)
n.40G>T
n.237G>T
c.-41-656G>T (n.-41-656G>T)
n.1058G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.1128G>T
 dbSNP
2g.218661104C>ACA431412273BCS1Lc.117C>A (p.Gly39=)
c.-40-302C>A (n.-40-302C>A)
n.41C>A
n.238C>A
c.-41-655C>A (n.-41-655C>A)
n.1059C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1129C>A
2g.218661104C>GCA431412275BCS1Lc.117C>G (p.Gly39=)
c.-40-302C>G (n.-40-302C>G)
n.41C>G
n.238C>G
c.-41-655C>G (n.-41-655C>G)
n.1059C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1129C>G
2g.218661104C>TCA431412277BCS1Lc.117C>T (p.Gly39=)
c.-40-302C>T (n.-40-302C>T)
n.41C>T
n.238C>T
c.-41-655C>T (n.-41-655C>T)
n.1059C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1129C>T
 gnomAD v4
2g.218661105C>ACA350625454BCS1Lc.118C>A (p.Leu40Met)
c.-40-301C>A (n.-40-301C>A)
n.42C>A
n.239C>A
c.-41-654C>A (n.-41-654C>A)
n.1060C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.1130C>A
 gnomAD v4
2g.218661105C=CA1328861984BCS1Lc.118C= (p.Leu40=)
c.-40-301C= (n.-40-301C=)
n.42C=
n.239C=
c.-41-654C= (n.-41-654C=)
n.1060C=
c.-359C= (n.-359C=)
n.1130C=
2g.218661105C>GCA350625458BCS1Lc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-40-301C>G (n.-40-301C>G)
n.42C>G
n.239C>G
c.-41-654C>G (n.-41-654C>G)
n.1060C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.1130C>G
2g.218661105C>TCA65808449BCS1Lc.118C>T (p.Leu40=)
c.-40-301C>T (n.-40-301C>T)
n.42C>T
n.239C>T
c.-41-654C>T (n.-41-654C>T)
n.1060C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661106T>ACA350625468BCS1Lc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-40-300T>A (n.-40-300T>A)
n.43T>A
n.240T>A
c.-41-653T>A (n.-41-653T>A)
n.1061T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1131T>A
2g.218661106T>CCA350625473BCS1Lc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-40-300T>C (n.-40-300T>C)
n.43T>C
n.240T>C
c.-41-653T>C (n.-41-653T>C)
n.1061T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1131T>C
2g.218661106T>GCA350625466BCS1Lc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-40-300T>G (n.-40-300T>G)
n.43T>G
n.240T>G
c.-41-653T>G (n.-41-653T>G)
n.1061T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1131T>G
2g.218661107G>ACA431412278BCS1Lc.120G>A (p.Leu40=)
c.-40-299G>A (n.-40-299G>A)
n.44G>A
n.241G>A
c.-41-652G>A (n.-41-652G>A)
n.1062G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661107G>CCA431412279BCS1Lc.120G>C (p.Leu40=)
c.-40-299G>C (n.-40-299G>C)
n.44G>C
n.241G>C
c.-41-652G>C (n.-41-652G>C)
n.1062G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.1132G>C
2g.218661107G=CA1328861985BCS1Lc.120G= (p.Leu40=)
c.-40-299G= (n.-40-299G=)
n.44G=
n.241G=
c.-41-652G= (n.-41-652G=)
n.1062G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.1132G=
2g.218661107G>TCA431412281BCS1Lc.120G>T (p.Leu40=)
c.-40-299G>T (n.-40-299G>T)
n.44G>T
n.241G>T
c.-41-652G>T (n.-41-652G>T)
n.1062G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1132G>T
2g.218661108G>ACA350625477BCS1Lc.121G>A (p.Val41Met)
c.-40-298G>A (n.-40-298G>A)
n.45G>A
n.242G>A
c.-41-651G>A (n.-41-651G>A)
n.1063G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661108G>CCA350625484BCS1Lc.121G>C (p.Val41Leu)
c.-40-298G>C (n.-40-298G>C)
n.45G>C
n.242G>C
c.-41-651G>C (n.-41-651G>C)
n.1063G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1133G>C
2g.218661108G=CA1328861986BCS1Lc.121G= (p.Val41=)
c.-40-298G= (n.-40-298G=)
n.45G=
n.242G=
c.-41-651G= (n.-41-651G=)
n.1063G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.1133G=
2g.218661108G>TCA350625480BCS1Lc.121G>T (p.Val41Leu)
c.-40-298G>T (n.-40-298G>T)
n.45G>T
n.242G>T
c.-41-651G>T (n.-41-651G>T)
n.1063G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1133G>T
 dbSNP
2g.218661108_218661109insGCCACA2754304667BCS1Lc.121_122insGCCA (p.Val41GlyfsTer26)
c.-40-298_-40-297insGCCA (n.-40-298_-40-297insGCCA)
n.45_46insGCCA
n.242_243insGCCA
c.-41-651_-41-650insGCCA (n.-41-651_-41-650insGCCA)
n.1063_1064insGCCA
c.-356_-355insGCCA (n.-356_-355insGCCA)
n.1133_1134insGCCA
2g.218661109T>ACA350625491BCS1Lc.122T>A (p.Val41Glu)
c.-40-297T>A (n.-40-297T>A)
n.46T>A
n.243T>A
c.-41-650T>A (n.-41-650T>A)
n.1064T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.1134T>A
2g.218661109T>CCA350625493BCS1Lc.122T>C (p.Val41Ala)
c.-40-297T>C (n.-40-297T>C)
n.46T>C
n.243T>C
c.-41-650T>C (n.-41-650T>C)
n.1064T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.1134T>C
2g.218661109T>GCA350625496BCS1Lc.122T>G (p.Val41Gly)
c.-40-297T>G (n.-40-297T>G)
n.46T>G
n.243T>G
c.-41-650T>G (n.-41-650T>G)
n.1064T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.1134T>G
2g.218661110G>ACA431412289BCS1Lc.123G>A (p.Val41=)
c.-40-296G>A (n.-40-296G>A)
n.47G>A
n.244G>A
c.-41-649G>A (n.-41-649G>A)
n.1065G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.1135G>A
2g.218661110G>CCA431412291BCS1Lc.123G>C (p.Val41=)
c.-40-296G>C (n.-40-296G>C)
n.47G>C
n.244G>C
c.-41-649G>C (n.-41-649G>C)
n.1065G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.1135G>C
2g.218661110G>TCA431412292BCS1Lc.123G>T (p.Val41=)
c.-40-296G>T (n.-40-296G>T)
n.47G>T
n.244G>T
c.-41-649G>T (n.-41-649G>T)
n.1065G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.1135G>T
2g.218661111G>ACA2109606BCS1Lc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-40-295G>A (n.-40-295G>A)
n.48G>A
n.245G>A
c.-41-648G>A (n.-41-648G>A)
n.1066G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661111G>CCA350625503BCS1Lc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-40-295G>C (n.-40-295G>C)
n.48G>C
n.245G>C
c.-41-648G>C (n.-41-648G>C)
n.1066G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.1136G>C
2g.218661111G=CA1328861987BCS1Lc.124G= (p.Ala42=)
c.-40-295G= (n.-40-295G=)
n.48G=
n.245G=
c.-41-648G= (n.-41-648G=)
n.1066G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.1136G=
2g.218661111G>TCA350625505BCS1Lc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-40-295G>T (n.-40-295G>T)
n.48G>T
n.245G>T
c.-41-648G>T (n.-41-648G>T)
n.1066G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.1136G>T
2g.218661112C>ACA350625511BCS1Lc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-40-294C>A (n.-40-294C>A)
n.49C>A
n.246C>A
c.-41-647C>A (n.-41-647C>A)
n.1067C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1137C>A
2g.218661112C>GCA350625512BCS1Lc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-40-294C>G (n.-40-294C>G)
n.49C>G
n.246C>G
c.-41-647C>G (n.-41-647C>G)
n.1067C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1137C>G
2g.218661112C>TCA350625515BCS1Lc.125C>T (p.Ala42Val)
c.-40-294C>T (n.-40-294C>T)
n.49C>T
n.246C>T
c.-41-647C>T (n.-41-647C>T)
n.1067C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1137C>T
 gnomAD v4
2g.218661113A=CA1328861988BCS1Lc.126A= (p.Ala42=)
c.-40-293A= (n.-40-293A=)
n.50A=
n.247A=
c.-41-646A= (n.-41-646A=)
n.1068A=
c.-351A= (n.-351A=)
n.1138A=
2g.218661113A>CCA431412295BCS1Lc.126A>C (p.Ala42=)
c.-40-293A>C (n.-40-293A>C)
n.50A>C
n.247A>C
c.-41-646A>C (n.-41-646A>C)
n.1068A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.1138A>C
2g.218661113A>GCA325107BCS1Lc.126A>G (p.Ala42=)
c.-40-293A>G (n.-40-293A>G)
n.50A>G
n.247A>G
c.-41-646A>G (n.-41-646A>G)
n.1068A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661113A>TCA431412296BCS1Lc.126A>T (p.Ala42=)
c.-40-293A>T (n.-40-293A>T)
n.50A>T
n.247A>T
c.-41-646A>T (n.-41-646A>T)
n.1068A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.1138A>T
2g.218661114T>ACA350625523BCS1Lc.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-40-292T>A (n.-40-292T>A)
n.51T>A
n.248T>A
c.-41-645T>A (n.-41-645T>A)
n.1069T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.1139T>A
2g.218661114T>CCA350625526BCS1Lc.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-40-292T>C (n.-40-292T>C)
n.51T>C
n.248T>C
c.-41-645T>C (n.-41-645T>C)
n.1069T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.1139T>C
 dbSNP
2g.218661114T>GCA350625529BCS1Lc.127T>G (p.Phe43Val)
c.-40-292T>G (n.-40-292T>G)
n.51T>G
n.248T>G
c.-41-645T>G (n.-41-645T>G)
n.1069T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.1139T>G
2g.218661114T=CA1328861989BCS1Lc.127T= (p.Phe43=)
c.-40-292T= (n.-40-292T=)
n.51T=
n.248T=
c.-41-645T= (n.-41-645T=)
n.1069T=
c.-350T= (n.-350T=)
n.1139T=
2g.218661115T>ACA350625535BCS1Lc.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-40-291T>A (n.-40-291T>A)
n.52T>A
n.249T>A
c.-41-644T>A (n.-41-644T>A)
n.1070T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.1140T>A
2g.218661115T>CCA350625542BCS1Lc.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-40-291T>C (n.-40-291T>C)
n.52T>C
n.249T>C
c.-41-644T>C (n.-41-644T>C)
n.1070T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.1140T>C
2g.218661115T>GCA350625538BCS1Lc.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-40-291T>G (n.-40-291T>G)
n.52T>G
n.249T>G
c.-41-644T>G (n.-41-644T>G)
n.1070T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.1140T>G
2g.218661116C>ACA65808463BCS1Lc.129C>A (p.Phe43Leu)
c.-40-290C>A (n.-40-290C>A)
n.53C>A
n.250C>A
c.-41-643C>A (n.-41-643C>A)
n.1071C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1141C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661116C=CA1328861990BCS1Lc.129C= (p.Phe43=)
c.-40-290C= (n.-40-290C=)
n.53C=
n.250C=
c.-41-643C= (n.-41-643C=)
n.1071C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.1141C=
2g.218661116C>GCA350625548BCS1Lc.129C>G (p.Phe43Leu)
c.-40-290C>G (n.-40-290C>G)
n.53C>G
n.250C>G
c.-41-643C>G (n.-41-643C>G)
n.1071C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1141C>G
2g.218661116C>TCA431412305BCS1Lc.129C>T (p.Phe43=)
c.-40-290C>T (n.-40-290C>T)
n.53C>T
n.250C>T
c.-41-643C>T (n.-41-643C>T)
n.1071C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1141C>T
2g.218661117C>ACA431412306BCS1Lc.130C>A (p.Arg44=)
c.-40-289C>A (n.-40-289C>A)
n.54C>A
n.251C>A
c.-41-642C>A (n.-41-642C>A)
n.1072C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.1142C>A
2g.218661117C=CA1328861991BCS1Lc.130C= (p.Arg44=)
c.-40-289C= (n.-40-289C=)
n.54C=
n.251C=
c.-41-642C= (n.-41-642C=)
n.1072C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.1142C=
2g.218661117C>GCA350625551BCS1Lc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-40-289C>G (n.-40-289C>G)
n.54C>G
n.251C>G
c.-41-642C>G (n.-41-642C>G)
n.1072C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.1142C>G
2g.218661117C>TCA2109607BCS1Lc.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-40-289C>T (n.-40-289C>T)
n.54C>T
n.251C>T
c.-41-642C>T (n.-41-642C>T)
n.1072C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661118G>ACA2109608BCS1Lc.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-40-288G>A (n.-40-288G>A)
n.55G>A
n.252G>A
c.-41-641G>A (n.-41-641G>A)
n.1073G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.1143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661118G>CCA350625560BCS1Lc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-40-288G>C (n.-40-288G>C)
n.55G>C
n.252G>C
c.-41-641G>C (n.-41-641G>C)
n.1073G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.1143G>C
2g.218661118G=CA1328861992BCS1Lc.131G= (p.Arg44=)
c.-40-288G= (n.-40-288G=)
n.55G=
n.252G=
c.-41-641G= (n.-41-641G=)
n.1073G=
c.-346G= (n.-346G=)
n.1143G=
2g.218661118G>TCA350625562BCS1Lc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-40-288G>T (n.-40-288G>T)
n.55G>T
n.252G>T
c.-41-641G>T (n.-41-641G>T)
n.1073G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1143G>T
2g.218661119G>ACA431412307BCS1Lc.132G>A (p.Arg44=)
c.-40-287G>A (n.-40-287G>A)
n.56G>A
n.253G>A
c.-41-640G>A (n.-41-640G>A)
n.1074G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1144G>A
2g.218661119G>CCA431412310BCS1Lc.132G>C (p.Arg44=)
c.-40-287G>C (n.-40-287G>C)
n.56G>C
n.253G>C
c.-41-640G>C (n.-41-640G>C)
n.1074G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1144G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661119G>TCA431412308BCS1Lc.132G>T (p.Arg44=)
c.-40-287G>T (n.-40-287G>T)
n.56G>T
n.253G>T
c.-41-640G>T (n.-41-640G>T)
n.1074G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1144G>T
2g.218661120C>ACA350625569BCS1Lc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-40-286C>A (n.-40-286C>A)
n.57C>A
n.254C>A
c.-41-639C>A (n.-41-639C>A)
n.1075C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.1145C>A
2g.218661120C=CA1328861993BCS1Lc.133C= (p.Arg45=)
c.-40-286C= (n.-40-286C=)
n.57C=
n.254C=
c.-41-639C= (n.-41-639C=)
n.1075C=
c.-344C= (n.-344C=)
n.1145C=
2g.218661120C>GCA2109609BCS1Lc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-40-286C>G (n.-40-286C>G)
n.57C>G
n.254C>G
c.-41-639C>G (n.-41-639C>G)
n.1075C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.1145C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661120C>TCA118010BCS1Lc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-40-286C>T (n.-40-286C>T)
n.57C>T
n.254C>T
c.-41-639C>T (n.-41-639C>T)
n.1075C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661121G>ACA2109610BCS1Lc.134G>A (p.Arg45His)
c.-40-285G>A (n.-40-285G>A)
n.58G>A
n.255G>A
c.-41-638G>A (n.-41-638G>A)
n.1076G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661121G>CCA350625587BCS1Lc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-40-285G>C (n.-40-285G>C)
n.58G>C
n.255G>C
c.-41-638G>C (n.-41-638G>C)
n.1076G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.1146G>C
2g.218661121G=CA1328861994BCS1Lc.134G= (p.Arg45=)
c.-40-285G= (n.-40-285G=)
n.58G=
n.255G=
c.-41-638G= (n.-41-638G=)
n.1076G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.1146G=
2g.218661121G>TCA350625584BCS1Lc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-40-285G>T (n.-40-285G>T)
n.58G>T
n.255G>T
c.-41-638G>T (n.-41-638G>T)
n.1076G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.1146G>T
2g.218661122C>ACA431412319BCS1Lc.135C>A (p.Arg45=)
c.-40-284C>A (n.-40-284C>A)
n.59C>A
n.256C>A
c.-41-637C>A (n.-41-637C>A)
n.1077C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1147C>A
2g.218661122C>GCA431412320BCS1Lc.135C>G (p.Arg45=)
c.-40-284C>G (n.-40-284C>G)
n.59C>G
n.256C>G
c.-41-637C>G (n.-41-637C>G)
n.1077C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1147C>G
2g.218661122C>TCA431412322BCS1Lc.135C>T (p.Arg45=)
c.-40-284C>T (n.-40-284C>T)
n.59C>T
n.256C>T
c.-41-637C>T (n.-41-637C>T)
n.1077C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1147C>T
2g.218661123C>ACA350625596BCS1Lc.136C>A (p.His46Asn)
c.-40-283C>A (n.-40-283C>A)
n.60C>A
n.257C>A
c.-41-636C>A (n.-41-636C>A)
n.1078C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1148C>A
2g.218661123C>GCA350625598BCS1Lc.136C>G (p.His46Asp)
c.-40-283C>G (n.-40-283C>G)
n.60C>G
n.257C>G
c.-41-636C>G (n.-41-636C>G)
n.1078C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1148C>G
2g.218661123C>TCA350625601BCS1Lc.136C>T (p.His46Tyr)
c.-40-283C>T (n.-40-283C>T)
n.60C>T
n.257C>T
c.-41-636C>T (n.-41-636C>T)
n.1078C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1148C>T
2g.218661124A>CCA350625602BCS1Lc.137A>C (p.His46Pro)
c.-40-282A>C (n.-40-282A>C)
n.61A>C
n.258A>C
c.-41-635A>C (n.-41-635A>C)
n.1079A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.1149A>C
2g.218661124A>GCA350625603BCS1Lc.137A>G (p.His46Arg)
c.-40-282A>G (n.-40-282A>G)
n.61A>G
n.258A>G
c.-41-635A>G (n.-41-635A>G)
n.1079A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.1149A>G
2g.218661124A>TCA350625604BCS1Lc.137A>T (p.His46Leu)
c.-40-282A>T (n.-40-282A>T)
n.61A>T
n.258A>T
c.-41-635A>T (n.-41-635A>T)
n.1079A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.1149A>T
2g.218661125T>ACA350625606BCS1Lc.138T>A (p.His46Gln)
c.-40-281T>A (n.-40-281T>A)
n.62T>A
n.259T>A
c.-41-634T>A (n.-41-634T>A)
n.1080T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.1150T>A
2g.218661125T>CCA431412325BCS1Lc.138T>C (p.His46=)
c.-40-281T>C (n.-40-281T>C)
n.62T>C
n.259T>C
c.-41-634T>C (n.-41-634T>C)
n.1080T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661125T>GCA350625608BCS1Lc.138T>G (p.His46Gln)
c.-40-281T>G (n.-40-281T>G)
n.62T>G
n.259T>G
c.-41-634T>G (n.-41-634T>G)
n.1080T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.1150T>G
 gnomAD v4
2g.218661125T=CA1328861995BCS1Lc.138T= (p.His46=)
c.-40-281T= (n.-40-281T=)
n.62T=
n.259T=
c.-41-634T= (n.-41-634T=)
n.1080T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.1150T=
2g.218661126T>ACA350625613BCS1Lc.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.-40-280T>A (n.-40-280T>A)
n.63T>A
n.260T>A
c.-41-633T>A (n.-41-633T>A)
n.1081T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1151T>A
2g.218661126T>CCA350625615BCS1Lc.139T>C (p.Tyr47His)
c.-40-280T>C (n.-40-280T>C)
n.63T>C
n.260T>C
c.-41-633T>C (n.-41-633T>C)
n.1081T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1151T>C
2g.218661126T>GCA350625617BCS1Lc.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.-40-280T>G (n.-40-280T>G)
n.63T>G
n.260T>G
c.-41-633T>G (n.-41-633T>G)
n.1081T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1151T>G
2g.218661127A>CCA350625623BCS1Lc.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.-40-279A>C (n.-40-279A>C)
n.64A>C
n.261A>C
c.-41-632A>C (n.-41-632A>C)
n.1082A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.1152A>C
2g.218661127A>GCA350625625BCS1Lc.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.-40-279A>G (n.-40-279A>G)
n.64A>G
n.261A>G
c.-41-632A>G (n.-41-632A>G)
n.1082A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.1152A>G
2g.218661127A>TCA350625628BCS1Lc.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.-40-279A>T (n.-40-279A>T)
n.64A>T
n.261A>T
c.-41-632A>T (n.-41-632A>T)
n.1082A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.1152A>T
2g.218661128C>ACA350625632BCS1Lc.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>A (n.-40-278C>A)
n.65C>A
n.262C>A
c.-41-631C>A (n.-41-631C>A)
n.1083C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1153C>A
2g.218661128C>GCA350625635BCS1Lc.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>G (n.-40-278C>G)
n.65C>G
n.262C>G
c.-41-631C>G (n.-41-631C>G)
n.1083C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1153C>G
2g.218661128C>TCA431412329BCS1Lc.141C>T (p.Tyr47=)
c.-40-278C>T (n.-40-278C>T)
n.65C>T
n.262C>T
c.-41-631C>T (n.-41-631C>T)
n.1083C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1153C>T
2g.218661129A=CA1328861996BCS1Lc.142A= (p.Met48=)
c.-40-277A= (n.-40-277A=)
n.66A=
n.263A=
c.-41-630A= (n.-41-630A=)
n.1084A=
c.-335A= (n.-335A=)
n.1154A=
2g.218661129A>CCA350625640BCS1Lc.142A>C (p.Met48Leu)
c.-40-277A>C (n.-40-277A>C)
n.66A>C
n.263A>C
c.-41-630A>C (n.-41-630A>C)
n.1084A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.1154A>C
2g.218661129A>GCA321344BCS1Lc.142A>G (p.Met48Val)
c.-40-277A>G (n.-40-277A>G)
n.66A>G
n.263A>G
c.-41-630A>G (n.-41-630A>G)
n.1084A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661129A>TCA350625643BCS1Lc.142A>T (p.Met48Leu)
c.-40-277A>T (n.-40-277A>T)
n.66A>T
n.263A>T
c.-41-630A>T (n.-41-630A>T)
n.1084A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.1154A>T
 dbSNP
2g.218661130T>ACA350625651BCS1Lc.143T>A (p.Met48Lys)
c.-40-276T>A (n.-40-276T>A)
n.67T>A
n.264T>A
c.-41-629T>A (n.-41-629T>A)
n.1085T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1155T>A
2g.218661130T>CCA350625653BCS1Lc.143T>C (p.Met48Thr)
c.-40-276T>C (n.-40-276T>C)
n.67T>C
n.264T>C
c.-41-629T>C (n.-41-629T>C)
n.1085T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1155T>C
2g.218661130T>GCA350625656BCS1Lc.143T>G (p.Met48Arg)
c.-40-276T>G (n.-40-276T>G)
n.67T>G
n.264T>G
c.-41-629T>G (n.-41-629T>G)
n.1085T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1155T>G
 gnomAD v4
2g.218661131G>ACA350625659BCS1Lc.144G>A (p.Met48Ile)
c.-40-275G>A (n.-40-275G>A)
n.68G>A
n.265G>A
c.-41-628G>A (n.-41-628G>A)
n.1086G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
2g.218661131G>CCA350625662BCS1Lc.144G>C (p.Met48Ile)
c.-40-275G>C (n.-40-275G>C)
n.68G>C
n.265G>C
c.-41-628G>C (n.-41-628G>C)
n.1086G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1156G>C
2g.218661131G>TCA350625664BCS1Lc.144G>T (p.Met48Ile)
c.-40-275G>T (n.-40-275G>T)
n.68G>T
n.265G>T
c.-41-628G>T (n.-41-628G>T)
n.1086G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1156G>T
2g.218661132A>CCA350625665BCS1Lc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-40-274A>C (n.-40-274A>C)
n.69A>C
n.266A>C
c.-41-627A>C (n.-41-627A>C)
n.1087A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1157A>C
2g.218661132A>GCA350625668BCS1Lc.145A>G (p.Ile49Val)
c.-40-274A>G (n.-40-274A>G)
n.69A>G
n.266A>G
c.-41-627A>G (n.-41-627A>G)
n.1087A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1157A>G
 gnomAD v4
2g.218661132A>TCA350625670BCS1Lc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-40-274A>T (n.-40-274A>T)
n.69A>T
n.266A>T
c.-41-627A>T (n.-41-627A>T)
n.1087A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1157A>T
2g.218661133T>ACA350625675BCS1Lc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-40-273T>A (n.-40-273T>A)
n.70T>A
n.267T>A
c.-41-626T>A (n.-41-626T>A)
n.1088T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.1158T>A
2g.218661133T>CCA350625677BCS1Lc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-40-273T>C (n.-40-273T>C)
n.70T>C
n.267T>C
c.-41-626T>C (n.-41-626T>C)
n.1088T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.1158T>C
2g.218661133T>GCA350625673BCS1Lc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-40-273T>G (n.-40-273T>G)
n.70T>G
n.267T>G
c.-41-626T>G (n.-41-626T>G)
n.1088T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.1158T>G
2g.218661134C>ACA431412341BCS1Lc.147C>A (p.Ile49=)
c.-40-272C>A (n.-40-272C>A)
n.71C>A
n.268C>A
c.-41-625C>A (n.-41-625C>A)
n.1089C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1159C>A
2g.218661134C=CA1328861997BCS1Lc.147C= (p.Ile49=)
c.-40-272C= (n.-40-272C=)
n.71C=
n.268C=
c.-41-625C= (n.-41-625C=)
n.1089C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.1159C=
2g.218661134C>GCA350625681BCS1Lc.147C>G (p.Ile49Met)
c.-40-272C>G (n.-40-272C>G)
n.71C>G
n.268C>G
c.-41-625C>G (n.-41-625C>G)
n.1089C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1159C>G
2g.218661134C>TCA431412343BCS1Lc.147C>T (p.Ile49=)
c.-40-272C>T (n.-40-272C>T)
n.71C>T
n.268C>T
c.-41-625C>T (n.-41-625C>T)
n.1089C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661135A=CA1328861998BCS1Lc.148A= (p.Thr50=)
c.-40-271A= (n.-40-271A=)
n.72A=
n.269A=
c.-41-624A= (n.-41-624A=)
n.1090A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1160A=
2g.218661135A>CCA350625686BCS1Lc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-40-271A>C (n.-40-271A>C)
n.72A>C
n.269A>C
c.-41-624A>C (n.-41-624A>C)
n.1090A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1160A>C
2g.218661135A>GCA118036BCS1Lc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-40-271A>G (n.-40-271A>G)
n.72A>G
n.269A>G
c.-41-624A>G (n.-41-624A>G)
n.1090A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661135A>TCA350625685BCS1Lc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-40-271A>T (n.-40-271A>T)
n.72A>T
n.269A>T
c.-41-624A>T (n.-41-624A>T)
n.1090A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1160A>T
2g.218661136C>ACA350625690BCS1Lc.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-40-270C>A (n.-40-270C>A)
n.73C>A
n.270C>A
c.-41-623C>A (n.-41-623C>A)
n.1091C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1161C>A
2g.218661136C>GCA350625692BCS1Lc.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-40-270C>G (n.-40-270C>G)
n.73C>G
n.270C>G
c.-41-623C>G (n.-41-623C>G)
n.1091C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1161C>G
2g.218661136C>TCA350625693BCS1Lc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-40-270C>T (n.-40-270C>T)
n.73C>T
n.270C>T
c.-41-623C>T (n.-41-623C>T)
n.1091C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1161C>T
 gnomAD v4
2g.218661137A=CA1328861999BCS1Lc.150A= (p.Thr50=)
c.-40-269A= (n.-40-269A=)
n.74A=
n.271A=
c.-41-622A= (n.-41-622A=)
n.1092A=
c.-327A= (n.-327A=)
n.1162A=
2g.218661137A>CCA431412344BCS1Lc.150A>C (p.Thr50=)
c.-40-269A>C (n.-40-269A>C)
n.74A>C
n.271A>C
c.-41-622A>C (n.-41-622A>C)
n.1092A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.1162A>C
2g.218661137A>GCA2109611BCS1Lc.150A>G (p.Thr50=)
c.-40-269A>G (n.-40-269A>G)
n.74A>G
n.271A>G
c.-41-622A>G (n.-41-622A>G)
n.1092A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661137A>TCA431412347BCS1Lc.150A>T (p.Thr50=)
c.-40-269A>T (n.-40-269A>T)
n.74A>T
n.271A>T
c.-41-622A>T (n.-41-622A>T)
n.1092A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.1162A>T
2g.218661138C>ACA350625699BCS1Lc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-40-268C>A (n.-40-268C>A)
n.75C>A
n.272C>A
c.-41-621C>A (n.-41-621C>A)
n.1093C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1163C>A
 COSMIC
2g.218661138C=CA1328862000BCS1Lc.151C= (p.Leu51=)
c.-40-268C= (n.-40-268C=)
n.75C=
n.272C=
c.-41-621C= (n.-41-621C=)
n.1093C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.1163C=
2g.218661138C>GCA350625697BCS1Lc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-40-268C>G (n.-40-268C>G)
n.75C>G
n.272C>G
c.-41-621C>G (n.-41-621C>G)
n.1093C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1163C>G
2g.218661138C>TCA431412352BCS1Lc.151C>T (p.Leu51=)
c.-40-268C>T (n.-40-268C>T)
n.75C>T
n.272C>T
c.-41-621C>T (n.-41-621C>T)
n.1093C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1163C>T
 dbSNP
2g.218661139T>ACA350625702BCS1Lc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-40-267T>A (n.-40-267T>A)
n.76T>A
n.273T>A
c.-41-620T>A (n.-41-620T>A)
n.1094T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1164T>A
2g.218661139T>CCA350625704BCS1Lc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-40-267T>C (n.-40-267T>C)
n.76T>C
n.273T>C
c.-41-620T>C (n.-41-620T>C)
n.1094T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1164T>C
2g.218661139T>GCA350625706BCS1Lc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-40-267T>G (n.-40-267T>G)
n.76T>G
n.273T>G
c.-41-620T>G (n.-41-620T>G)
n.1094T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1164T>G
2g.218661140G>ACA431412358BCS1Lc.153G>A (p.Leu51=)
c.-40-266G>A (n.-40-266G>A)
n.77G>A
n.274G>A
c.-41-619G>A (n.-41-619G>A)
n.1095G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661140G>CCA431412357BCS1Lc.153G>C (p.Leu51=)
c.-40-266G>C (n.-40-266G>C)
n.77G>C
n.274G>C
c.-41-619G>C (n.-41-619G>C)
n.1095G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1165G>C
2g.218661140G=CA1328862001BCS1Lc.153G= (p.Leu51=)
c.-40-266G= (n.-40-266G=)
n.77G=
n.274G=
c.-41-619G= (n.-41-619G=)
n.1095G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.1165G=
2g.218661140G>TCA431412356BCS1Lc.153G>T (p.Leu51=)
c.-40-266G>T (n.-40-266G>T)
n.77G>T
n.274G>T
c.-41-619G>T (n.-41-619G>T)
n.1095G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661141G>ACA350625707BCS1Lc.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-40-265G>A (n.-40-265G>A)
n.78G>A
n.275G>A
c.-41-618G>A (n.-41-618G>A)
n.1096G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.1166G>A
2g.218661141G>CCA350625709BCS1Lc.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-40-265G>C (n.-40-265G>C)
n.78G>C
n.275G>C
c.-41-618G>C (n.-41-618G>C)
n.1096G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.1166G>C
2g.218661141G>TCA350625711BCS1Lc.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-40-265G>T (n.-40-265G>T)
n.78G>T
n.275G>T
c.-41-618G>T (n.-41-618G>T)
n.1096G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.1166G>T
2g.218661142A>CCA350625714BCS1Lc.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-40-264A>C (n.-40-264A>C)
n.79A>C
n.276A>C
c.-41-617A>C (n.-41-617A>C)
n.1097A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.1167A>C
2g.218661142A>GCA350625719BCS1Lc.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-40-264A>G (n.-40-264A>G)
n.79A>G
n.276A>G
c.-41-617A>G (n.-41-617A>G)
n.1097A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.1167A>G
2g.218661142A>TCA350625716BCS1Lc.155A>T (p.Glu52Val)
c.-40-264A>T (n.-40-264A>T)
n.79A>T
n.276A>T
c.-41-617A>T (n.-41-617A>T)
n.1097A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.1167A>T
2g.218661142_218661143insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCCCA2754304668BCS1Lc.155_156insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (p.Glu52AspfsTer?)
c.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.79_80insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
n.276_277insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1097_1098insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1167_1168insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
2g.218661143A>CCA350625722BCS1Lc.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>C (n.-40-263A>C)
n.80A>C
n.277A>C
c.-41-616A>C (n.-41-616A>C)
n.1098A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1168A>C
2g.218661143A>GCA431412364BCS1Lc.156A>G (p.Glu52=)
c.-40-263A>G (n.-40-263A>G)
n.80A>G
n.277A>G
c.-41-616A>G (n.-41-616A>G)
n.1098A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1168A>G
2g.218661143A>TCA350625724BCS1Lc.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>T (n.-40-263A>T)
n.80A>T
n.277A>T
c.-41-616A>T (n.-41-616A>T)
n.1098A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1168A>T
2g.218661144G>ACA350625725BCS1Lc.157G>A (p.Val53Ile)
c.-40-262G>A (n.-40-262G>A)
n.81G>A
n.278G>A
c.-41-615G>A (n.-41-615G>A)
n.1099G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1169G>A
 gnomAD v4
2g.218661144G>CCA350625727BCS1Lc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-40-262G>C (n.-40-262G>C)
n.81G>C
n.278G>C
c.-41-615G>C (n.-41-615G>C)
n.1099G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1169G>C
2g.218661144G>TCA350625730BCS1Lc.157G>T (p.Val53Phe)
c.-40-262G>T (n.-40-262G>T)
n.81G>T
n.278G>T
c.-41-615G>T (n.-41-615G>T)
n.1099G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1169G>T
2g.218661145T>ACA350625734BCS1Lc.158T>A (p.Val53Asp)
c.-40-261T>A (n.-40-261T>A)
n.82T>A
n.279T>A
c.-41-614T>A (n.-41-614T>A)
n.1100T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.1170T>A
2g.218661145T>CCA350625736BCS1Lc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-40-261T>C (n.-40-261T>C)
n.82T>C
n.279T>C
c.-41-614T>C (n.-41-614T>C)
n.1100T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.1170T>C
2g.218661145T>GCA350625738BCS1Lc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-40-261T>G (n.-40-261T>G)
n.82T>G
n.279T>G
c.-41-614T>G (n.-41-614T>G)
n.1100T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.1170T>G
2g.218661146C>ACA431412369BCS1Lc.159C>A (p.Val53=)
c.-40-260C>A (n.-40-260C>A)
n.83C>A
n.280C>A
c.-41-613C>A (n.-41-613C>A)
n.1101C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.1171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218661146C=CA1328862002BCS1Lc.159C= (p.Val53=)
c.-40-260C= (n.-40-260C=)
n.83C=
n.280C=
c.-41-613C= (n.-41-613C=)
n.1101C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.1171C=
2g.218661146C>GCA431412372BCS1Lc.159C>G (p.Val53=)
c.-40-260C>G (n.-40-260C>G)
n.83C>G
n.280C>G
c.-41-613C>G (n.-41-613C>G)
n.1101C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.1171C>G
2g.218661146C>TCA431412371BCS1Lc.159C>T (p.Val53=)
c.-40-260C>T (n.-40-260C>T)
n.83C>T
n.280C>T
c.-41-613C>T (n.-41-613C>T)
n.1101C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.1171C>T
2g.218661147C>ACA350625741BCS1Lc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-40-259C>A (n.-40-259C>A)
n.84C>A
n.281C>A
c.-41-612C>A (n.-41-612C>A)
n.1102C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1172C>A
2g.218661147C>GCA350625743BCS1Lc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-40-259C>G (n.-40-259C>G)
n.84C>G
n.281C>G
c.-41-612C>G (n.-41-612C>G)
n.1102C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1172C>G
2g.218661147C>TCA350625746BCS1Lc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-40-259C>T (n.-40-259C>T)
n.84C>T
n.281C>T
c.-41-612C>T (n.-41-612C>T)
n.1102C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1172C>T
2g.218661148C>ACA350625753BCS1Lc.161C>A (p.Pro54His)
c.-40-258C>A (n.-40-258C>A)
n.85C>A
n.282C>A
c.-41-611C>A (n.-41-611C>A)
n.1103C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.1173C>A
2g.218661148C>GCA350625751BCS1Lc.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-40-258C>G (n.-40-258C>G)
n.85C>G
n.282C>G
c.-41-611C>G (n.-41-611C>G)
n.1103C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.1173C>G
2g.218661148C>TCA350625749BCS1Lc.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-40-258C>T (n.-40-258C>T)
n.85C>T
n.282C>T
c.-41-611C>T (n.-41-611C>T)
n.1103C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.1173C>T
2g.218661149T>ACA431412377BCS1Lc.162T>A (p.Pro54=)
c.-40-257T>A (n.-40-257T>A)
n.86T>A
n.283T>A
c.-41-610T>A (n.-41-610T>A)
n.1104T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.1174T>A
2g.218661149T>CCA431412378BCS1Lc.162T>C (p.Pro54=)
c.-40-257T>C (n.-40-257T>C)
n.86T>C
n.283T>C
c.-41-610T>C (n.-41-610T>C)
n.1104T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.1174T>C
2g.218661149T>GCA431412379BCS1Lc.162T>G (p.Pro54=)
c.-40-257T>G (n.-40-257T>G)
n.86T>G
n.283T>G
c.-41-610T>G (n.-41-610T>G)
n.1104T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.1174T>G
2g.218661150G>ACA350625761BCS1Lc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-40-256G>A (n.-40-256G>A)
n.87G>A
n.284G>A
c.-41-609G>A (n.-41-609G>A)
n.1105G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.1175G>A
2g.218661150G>CCA350625757BCS1Lc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-40-256G>C (n.-40-256G>C)
n.87G>C
n.284G>C
c.-41-609G>C (n.-41-609G>C)
n.1105G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.1175G>C
2g.218661150G>TCA350625759BCS1Lc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-40-256G>T (n.-40-256G>T)
n.87G>T
n.284G>T
c.-41-609G>T (n.-41-609G>T)
n.1105G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.1175G>T
2g.218661150_218661151insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCACA2754304670BCS1Lc.163_164insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (p.Ala55ValfsTer?)
c.-40-256_-40-255insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-40-256_-40-255insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.87_88insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
n.284_285insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
c.-41-609_-41-608insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-41-609_-41-608insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.1105_1106insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
c.-314_-313insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-314_-313insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.1175_1176insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
2g.218661151C>ACA350625764BCS1Lc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-40-255C>A (n.-40-255C>A)
n.88C>A
n.285C>A
c.-41-608C>A (n.-41-608C>A)
n.1106C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.1176C>A
2g.218661151C>GCA350625765BCS1Lc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-40-255C>G (n.-40-255C>G)
n.88C>G
n.285C>G
c.-41-608C>G (n.-41-608C>G)
n.1106C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.1176C>G
2g.218661151C>TCA350625766BCS1Lc.164C>T (p.Ala55Val)
c.-40-255C>T (n.-40-255C>T)
n.88C>T
n.285C>T
c.-41-608C>T (n.-41-608C>T)
n.1106C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.1176C>T
2g.218661152T>ACA431412383BCS1Lc.165T>A (p.Ala55=)
c.-40-254T>A (n.-40-254T>A)
n.89T>A
n.286T>A
c.-41-607T>A (n.-41-607T>A)
n.1107T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.1177T>A
2g.218661152T>CCA431412384BCS1Lc.165T>C (p.Ala55=)
c.-40-254T>C (n.-40-254T>C)
n.89T>C
n.286T>C
c.-41-607T>C (n.-41-607T>C)
n.1107T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.1177T>C
2g.218661152T>GCA431412385BCS1Lc.165T>G (p.Ala55=)
c.-40-254T>G (n.-40-254T>G)
n.89T>G
n.286T>G
c.-41-607T>G (n.-41-607T>G)
n.1107T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.1177T>G
2g.218661153C>ACA431412387BCS1Lc.166C>A (p.Arg56=)
c.-40-253C>A (n.-40-253C>A)
n.90C>A
n.287C>A
c.-41-606C>A (n.-41-606C>A)
n.1108C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.1178C>A
2g.218661153C=CA1328862003BCS1Lc.166C= (p.Arg56=)
c.-40-253C= (n.-40-253C=)
n.90C=
n.287C=
c.-41-606C= (n.-41-606C=)
n.1108C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.1178C=
2g.218661153C>GCA350625767BCS1Lc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-40-253C>G (n.-40-253C>G)
n.90C>G
n.287C>G
c.-41-606C>G (n.-41-606C>G)
n.1108C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.1178C>G
2g.218661153C>TCA118015BCS1Lc.166C>T (p.Arg56Ter)
c.-40-253C>T (n.-40-253C>T)
n.90C>T
n.287C>T
c.-41-606C>T (n.-41-606C>T)
n.1108C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661154G>ACA2109612BCS1Lc.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-40-252G>A (n.-40-252G>A)
n.91G>A
n.288G>A
c.-41-605G>A (n.-41-605G>A)
n.1109G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661154G>CCA350625768BCS1Lc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-40-252G>C (n.-40-252G>C)
n.91G>C
n.288G>C
c.-41-605G>C (n.-41-605G>C)
n.1109G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.1179G>C
2g.218661154G=CA1328862004BCS1Lc.167G= (p.Arg56=)
c.-40-252G= (n.-40-252G=)
n.91G=
n.288G=
c.-41-605G= (n.-41-605G=)
n.1109G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.1179G=
2g.218661154G>TCA350625769BCS1Lc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-40-252G>T (n.-40-252G>T)
n.91G>T
n.288G>T
c.-41-605G>T (n.-41-605G>T)
n.1109G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.1179G>T
2g.218661155A>CCA431412390BCS1Lc.168A>C (p.Arg56=)
c.-40-251A>C (n.-40-251A>C)
n.92A>C
n.289A>C
c.-41-604A>C (n.-41-604A>C)
n.1110A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.1180A>C
2g.218661155A>GCA431412392BCS1Lc.168A>G (p.Arg56=)
c.-40-251A>G (n.-40-251A>G)
n.92A>G
n.289A>G
c.-41-604A>G (n.-41-604A>G)
n.1110A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.1180A>G
2g.218661155A>TCA431412395BCS1Lc.168A>T (p.Arg56=)
c.-40-251A>T (n.-40-251A>T)
n.92A>T
n.289A>T
c.-41-604A>T (n.-41-604A>T)
n.1110A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.1180A>T
2g.218661155dupCA2663151180BCS1Lc.168dup (p.Asp57ArgfsTer9)
c.-40-251dup (n.-40-251dup)
n.92dup
n.289dup
c.-41-604dup (n.-41-604dup)
n.1110dup
c.-309dup (n.-309dup)
n.1180dup
 gnomAD v4
2g.218661156G>ACA350625770BCS1Lc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-40-250G>A (n.-40-250G>A)
n.93G>A
n.290G>A
c.-41-603G>A (n.-41-603G>A)
n.1111G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.1181G>A
2g.218661156G>CCA350625771BCS1Lc.169G>C (p.Asp57His)
c.-40-250G>C (n.-40-250G>C)
n.93G>C
n.290G>C
c.-41-603G>C (n.-41-603G>C)
n.1111G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.1181G>C
2g.218661156G>TCA350625772BCS1Lc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-40-250G>T (n.-40-250G>T)
n.93G>T
n.290G>T
c.-41-603G>T (n.-41-603G>T)
n.1111G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.1181G>T
2g.218661157A=CA1328862005BCS1Lc.170A= (p.Asp57=)
c.-40-249A= (n.-40-249A=)
n.94A=
n.291A=
c.-41-602A= (n.-41-602A=)
n.1112A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.1182A=
2g.218661157A>CCA350625774BCS1Lc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-40-249A>C (n.-40-249A>C)
n.94A>C
n.291A>C
c.-41-602A>C (n.-41-602A>C)
n.1112A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.1182A>C
2g.218661157A>GCA2109613BCS1Lc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-40-249A>G (n.-40-249A>G)
n.94A>G
n.291A>G
c.-41-602A>G (n.-41-602A>G)
n.1112A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.1182A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661157A>TCA350625773BCS1Lc.170A>T (p.Asp57Val)
c.-40-249A>T (n.-40-249A>T)
n.94A>T
n.291A>T
c.-41-602A>T (n.-41-602A>T)
n.1112A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.1182A>T
2g.218661158C>ACA350625775BCS1Lc.171C>A (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>A (n.-40-248C>A)
n.95C>A
n.292C>A
c.-41-601C>A (n.-41-601C>A)
n.1113C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1183C>A
2g.218661158C=CA1328862006BCS1Lc.171C= (p.Asp57=)
c.-40-248C= (n.-40-248C=)
n.95C=
n.292C=
c.-41-601C= (n.-41-601C=)
n.1113C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.1183C=
2g.218661158C>GCA350625776BCS1Lc.171C>G (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>G (n.-40-248C>G)
n.95C>G
n.292C>G
c.-41-601C>G (n.-41-601C>G)
n.1113C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.1183C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661158C>TCA2109614BCS1Lc.171C>T (p.Asp57=)
c.-40-248C>T (n.-40-248C>T)
n.95C>T
n.292C>T
c.-41-601C>T (n.-41-601C>T)
n.1113C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A=CA1328862007BCS1Lc.172A= (p.Arg58=)
c.-40-247A= (n.-40-247A=)
n.96A=
n.293A=
c.-41-600A= (n.-41-600A=)
n.1114A=
c.-305A= (n.-305A=)
n.1184A=
2g.218661159A>CCA431412400BCS1Lc.172A>C (p.Arg58=)
c.-40-247A>C (n.-40-247A>C)
n.96A>C
n.293A>C
c.-41-600A>C (n.-41-600A>C)
n.1114A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.1184A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661159A>GCA350625777BCS1Lc.172A>G (p.Arg58Gly)
c.-40-247A>G (n.-40-247A>G)
n.96A>G
n.293A>G
c.-41-600A>G (n.-41-600A>G)
n.1114A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A>TCA350625778BCS1Lc.172A>T (p.Arg58Trp)
c.-40-247A>T (n.-40-247A>T)
n.96A>T
n.293A>T
c.-41-600A>T (n.-41-600A>T)
n.1114A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.1184A>T
2g.218661160G>ACA350625779BCS1Lc.173G>A (p.Arg58Lys)
c.-40-246G>A (n.-40-246G>A)
n.97G>A
n.294G>A
c.-41-599G>A (n.-41-599G>A)
n.1115G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.1185G>A
2g.218661160G>CCA350625780BCS1Lc.173G>C (p.Arg58Thr)
c.-40-246G>C (n.-40-246G>C)
n.97G>C
n.294G>C
c.-41-599G>C (n.-41-599G>C)
n.1115G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.1185G>C
2g.218661160G>TCA350625781BCS1Lc.173G>T (p.Arg58Met)
c.-40-246G>T (n.-40-246G>T)
n.97G>T
n.294G>T
c.-41-599G>T (n.-41-599G>T)
n.1115G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.1185G>T
2g.218661161G>ACA431412402BCS1Lc.174G>A (p.Arg58=)
c.-40-245G>A (n.-40-245G>A)
n.98G>A
n.295G>A
c.-41-598G>A (n.-41-598G>A)
n.1116G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661161G>CCA350625782BCS1Lc.174G>C (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>C (n.-40-245G>C)
n.98G>C
n.295G>C
c.-41-598G>C (n.-41-598G>C)
n.1116G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.1186G>C
2g.218661161G=CA1328862008BCS1Lc.174G= (p.Arg58=)
c.-40-245G= (n.-40-245G=)
n.98G=
n.295G=
c.-41-598G= (n.-41-598G=)
n.1116G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.1186G=
2g.218661161G>TCA350625783BCS1Lc.174G>T (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>T (n.-40-245G>T)
n.98G>T
n.295G>T
c.-41-598G>T (n.-41-598G>T)
n.1116G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.1186G>T
2g.218661162A>CCA350625784BCS1Lc.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-40-244A>C (n.-40-244A>C)
n.99A>C
n.296A>C
c.-41-597A>C (n.-41-597A>C)
n.1117A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.1187A>C
2g.218661162A>GCA350625785BCS1Lc.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-40-244A>G (n.-40-244A>G)
n.99A>G
n.296A>G
c.-41-597A>G (n.-41-597A>G)
n.1117A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.1187A>G
2g.218661162A>TCA350625786BCS1Lc.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-40-244A>T (n.-40-244A>T)
n.99A>T
n.296A>T
c.-41-597A>T (n.-41-597A>T)
n.1117A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.1187A>T
2g.218661163G>ACA65808543BCS1Lc.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-40-243G>A (n.-40-243G>A)
n.100G>A
n.297G>A
c.-41-596G>A (n.-41-596G>A)
n.1118G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661163G>CCA350625788BCS1Lc.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-40-243G>C (n.-40-243G>C)
n.100G>C
n.297G>C
c.-41-596G>C (n.-41-596G>C)
n.1118G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.1188G>C
2g.218661163G=CA1328862009BCS1Lc.176G= (p.Ser59=)
c.-40-243G= (n.-40-243G=)
n.100G=
n.297G=
c.-41-596G= (n.-41-596G=)
n.1118G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.1188G=
2g.218661163G>TCA350625787BCS1Lc.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-40-243G>T (n.-40-243G>T)
n.100G>T
n.297G>T
c.-41-596G>T (n.-41-596G>T)
n.1118G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.1188G>T
2g.218661164C>ACA350625789BCS1Lc.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>A (n.-40-242C>A)
n.101C>A
n.298C>A
c.-41-595C>A (n.-41-595C>A)
n.1119C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1189C>A
2g.218661164C>GCA350625790BCS1Lc.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>G (n.-40-242C>G)
n.101C>G
n.298C>G
c.-41-595C>G (n.-41-595C>G)
n.1119C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1189C>G
2g.218661164C>TCA431412405BCS1Lc.177C>T (p.Ser59=)
c.-40-242C>T (n.-40-242C>T)
n.101C>T
n.298C>T
c.-41-595C>T (n.-41-595C>T)
n.1119C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1189C>T
2g.218661165T>ACA350625791BCS1Lc.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-40-241T>A (n.-40-241T>A)
n.102T>A
n.299T>A
c.-41-594T>A (n.-41-594T>A)
n.1120T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.1190T>A
2g.218661165T>CCA350625792BCS1Lc.178T>C (p.Tyr60His)
c.-40-241T>C (n.-40-241T>C)
n.102T>C
n.299T>C
c.-41-594T>C (n.-41-594T>C)
n.1120T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.1190T>C
2g.218661165T>GCA350625793BCS1Lc.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-40-241T>G (n.-40-241T>G)
n.102T>G
n.299T>G
c.-41-594T>G (n.-41-594T>G)
n.1120T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.1190T>G
2g.218661166A=CA1328862010BCS1Lc.179A= (p.Tyr60=)
c.-40-240A= (n.-40-240A=)
n.103A=
n.300A=
c.-41-593A= (n.-41-593A=)
n.1121A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.1191A=
2g.218661166A>CCA350625794BCS1Lc.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-40-240A>C (n.-40-240A>C)
n.103A>C
n.300A>C
c.-41-593A>C (n.-41-593A>C)
n.1121A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1191A>C
2g.218661166A>GCA350625795BCS1Lc.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-40-240A>G (n.-40-240A>G)
n.103A>G
n.300A>G
c.-41-593A>G (n.-41-593A>G)
n.1121A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.1191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661166A>TCA350625796BCS1Lc.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-40-240A>T (n.-40-240A>T)
n.103A>T
n.300A>T
c.-41-593A>T (n.-41-593A>T)
n.1121A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.1191A>T
2g.218661167T>ACA350625797BCS1Lc.180T>A (p.Tyr60Ter)
c.-40-239T>A (n.-40-239T>A)
n.104T>A
n.301T>A
c.-41-592T>A (n.-41-592T>A)
n.1122T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.1192T>A
2g.218661167T>CCA431412410BCS1Lc.180T>C (p.Tyr60=)
c.-40-239T>C (n.-40-239T>C)
n.104T>C
n.301T>C
c.-41-592T>C (n.-41-592T>C)
n.1122T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.1192T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661167T>GCA65808547BCS1Lc.180T>G (p.Tyr60Ter)
c.-40-239T>G (n.-40-239T>G)
n.104T>G
n.301T>G
c.-41-592T>G (n.-41-592T>G)
n.1122T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.1192T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661167T=CA1328862011BCS1Lc.180T= (p.Tyr60=)
c.-40-239T= (n.-40-239T=)
n.104T=
n.301T=
c.-41-592T= (n.-41-592T=)
n.1122T=
c.-297T= (n.-297T=)
n.1192T=
2g.218661168G>ACA2109615BCS1Lc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-40-238G>A (n.-40-238G>A)
n.105G>A
n.302G>A
c.-41-591G>A (n.-41-591G>A)
n.1123G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.1193G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661168G>CCA350625798BCS1Lc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-40-238G>C (n.-40-238G>C)
n.105G>C
n.302G>C
c.-41-591G>C (n.-41-591G>C)
n.1123G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.1193G>C
2g.218661168G=CA1328862012BCS1Lc.181G= (p.Ala61=)
c.-40-238G= (n.-40-238G=)
n.105G=
n.302G=
c.-41-591G= (n.-41-591G=)
n.1123G=
c.-296G= (n.-296G=)
n.1193G=
2g.218661168G>TCA350625799BCS1Lc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-40-238G>T (n.-40-238G>T)
n.105G>T
n.302G>T
c.-41-591G>T (n.-41-591G>T)
n.1123G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.1193G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661169C>ACA350625802BCS1Lc.182C>A (p.Ala61Asp)
c.-40-237C>A (n.-40-237C>A)
n.106C>A
n.303C>A
c.-41-590C>A (n.-41-590C>A)
n.1124C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.1194C>A
 dbSNP
2g.218661169C>GCA350625801BCS1Lc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-40-237C>G (n.-40-237C>G)
n.106C>G
n.303C>G
c.-41-590C>G (n.-41-590C>G)
n.1124C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
n.1194C>G
2g.218661169C>TCA350625800BCS1Lc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-40-237C>T (n.-40-237C>T)
n.106C>T
n.303C>T
c.-41-590C>T (n.-41-590C>T)
n.1124C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.1194C>T
 gnomAD v4
2g.218661170delCA2663151215BCS1Lc.183del (p.Trp62GlyfsTer?)
c.-40-236del (n.-40-236del)
n.107del
n.304del
c.-41-589del (n.-41-589del)
n.1125del
c.-294del (n.-294del)
n.1195del
 gnomAD v4
2g.218661170C>ACA431412414BCS1Lc.183C>A (p.Ala61=)
c.-40-236C>A (n.-40-236C>A)
n.107C>A
n.304C>A
c.-41-589C>A (n.-41-589C>A)
n.1125C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.1195C>A
2g.218661170C=CA1328862013BCS1Lc.183C= (p.Ala61=)
c.-40-236C= (n.-40-236C=)
n.107C=
n.304C=
c.-41-589C= (n.-41-589C=)
n.1125C=
c.-294C= (n.-294C=)
n.1195C=
2g.218661170C>GCA431412415BCS1Lc.183C>G (p.Ala61=)
c.-40-236C>G (n.-40-236C>G)
n.107C>G
n.304C>G
c.-41-589C>G (n.-41-589C>G)
n.1125C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.1195C>G
2g.218661170C>TCA2109616BCS1Lc.183C>T (p.Ala61=)
c.-40-236C>T (n.-40-236C>T)
n.107C>T
n.304C>T
c.-41-589C>T (n.-41-589C>T)
n.1125C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.1195C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661171T>ACA350625803BCS1Lc.184T>A (p.Trp62Arg)
c.-40-235T>A (n.-40-235T>A)
n.108T>A
n.305T>A
c.-41-588T>A (n.-41-588T>A)
n.1126T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1196T>A
2g.218661171T>CCA350625804BCS1Lc.184T>C (p.Trp62Arg)
c.-40-235T>C (n.-40-235T>C)
n.108T>C
n.305T>C
c.-41-588T>C (n.-41-588T>C)
n.1126T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1196T>C
 gnomAD v4
2g.218661171T>GCA350625805BCS1Lc.184T>G (p.Trp62Gly)
c.-40-235T>G (n.-40-235T>G)
n.108T>G
n.305T>G
c.-41-588T>G (n.-41-588T>G)
n.1126T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1196T>G
2g.218661172G>ACA350625806BCS1Lc.185G>A (p.Trp62Ter)
c.-40-234G>A (n.-40-234G>A)
n.109G>A
n.306G>A
c.-41-587G>A (n.-41-587G>A)
n.1127G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
n.1197G>A
2g.218661172G>CCA350625807BCS1Lc.185G>C (p.Trp62Ser)
c.-40-234G>C (n.-40-234G>C)
n.109G>C
n.306G>C
c.-41-587G>C (n.-41-587G>C)
n.1127G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
n.1197G>C
2g.218661172G>TCA350625808BCS1Lc.185G>T (p.Trp62Leu)
c.-40-234G>T (n.-40-234G>T)
n.109G>T
n.306G>T
c.-41-587G>T (n.-41-587G>T)
n.1127G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
n.1197G>T
2g.218661173G>ACA350625809BCS1Lc.186G>A (p.Trp62Ter)
c.-40-233G>A (n.-40-233G>A)
n.110G>A
n.307G>A
c.-41-586G>A (n.-41-586G>A)
n.1128G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
n.1198G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661173G>CCA350625810BCS1Lc.186G>C (p.Trp62Cys)
c.-40-233G>C (n.-40-233G>C)
n.110G>C
n.307G>C
c.-41-586G>C (n.-41-586G>C)
n.1128G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
n.1198G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661173G=CA1328862014BCS1Lc.186G= (p.Trp62=)
c.-40-233G= (n.-40-233G=)
n.110G=
n.307G=
c.-41-586G= (n.-41-586G=)
n.1128G=
c.-291G= (n.-291G=)
n.1198G=
2g.218661173G>TCA65808554BCS1Lc.186G>T (p.Trp62Cys)
c.-40-233G>T (n.-40-233G>T)
n.110G>T
n.307G>T
c.-41-586G>T (n.-41-586G>T)
n.1128G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
n.1198G>T
 dbSNP
2g.218661174T>ACA350625811BCS1Lc.187T>A (p.Leu63Met)
c.-40-232T>A (n.-40-232T>A)
n.111T>A
n.308T>A
c.-41-585T>A (n.-41-585T>A)
n.1129T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1199T>A
2g.218661174T>CCA431412421BCS1Lc.187T>C (p.Leu63=)
c.-40-232T>C (n.-40-232T>C)
n.111T>C
n.308T>C
c.-41-585T>C (n.-41-585T>C)
n.1129T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1199T>C
2g.218661174T>GCA350625812BCS1Lc.187T>G (p.Leu63Val)
c.-40-232T>G (n.-40-232T>G)
n.111T>G
n.308T>G
c.-41-585T>G (n.-41-585T>G)
n.1129T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1199T>G
2g.218661175T>ACA350625814BCS1Lc.188T>A (p.Leu63Ter)
c.-40-231T>A (n.-40-231T>A)
n.112T>A
n.309T>A
c.-41-584T>A (n.-41-584T>A)
n.1130T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.1200T>A
2g.218661175T>CCA350625815BCS1Lc.188T>C (p.Leu63Ser)
c.-40-231T>C (n.-40-231T>C)
n.112T>C
n.309T>C
c.-41-584T>C (n.-41-584T>C)
n.1130T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.1200T>C
2g.218661175T>GCA350625813BCS1Lc.188T>G (p.Leu63Trp)
c.-40-231T>G (n.-40-231T>G)
n.112T>G
n.309T>G
c.-41-584T>G (n.-41-584T>G)
n.1130T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.1200T>G
2g.218661176G>ACA431412422BCS1Lc.189G>A (p.Leu63=)
c.-40-230G>A (n.-40-230G>A)
n.113G>A
n.310G>A
c.-41-583G>A (n.-41-583G>A)
n.1131G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.1201G>A
 ClinVar dbSNP
2g.218661176G>CCA350625816BCS1Lc.189G>C (p.Leu63Phe)
c.-40-230G>C (n.-40-230G>C)
n.113G>C
n.310G>C
c.-41-583G>C (n.-41-583G>C)
n.1131G>C
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.1201G>C
2g.218661176G=CA1328862015BCS1Lc.189G= (p.Leu63=)
c.-40-230G= (n.-40-230G=)
n.113G=
n.310G=
c.-41-583G= (n.-41-583G=)
n.1131G=
c.-288G= (n.-288G=)
n.1201G=
2g.218661176G>TCA350625817BCS1Lc.189G>T (p.Leu63Phe)
c.-40-230G>T (n.-40-230G>T)
n.113G>T
n.310G>T
c.-41-583G>T (n.-41-583G>T)
n.1131G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.1201G>T
2g.218661177C>ACA350625818BCS1Lc.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-40-229C>A (n.-40-229C>A)
n.114C>A
n.311C>A
c.-41-582C>A (n.-41-582C>A)
n.1132C>A
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1202C>A
2g.218661177C>GCA350625819BCS1Lc.190C>G (p.Leu64Val)
c.-40-229C>G (n.-40-229C>G)
n.114C>G
n.311C>G
c.-41-582C>G (n.-41-582C>G)
n.1132C>G
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1202C>G
2g.218661177C>TCA350625820BCS1Lc.190C>T (p.Leu64Phe)
c.-40-229C>T (n.-40-229C>T)
n.114C>T
n.311C>T
c.-41-582C>T (n.-41-582C>T)
n.1132C>T
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1202C>T
2g.218661178T>ACA350625821BCS1Lc.191T>A (p.Leu64His)
c.-40-228T>A (n.-40-228T>A)
n.115T>A
n.312T>A
c.-41-581T>A (n.-41-581T>A)
n.1133T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.1203T>A
2g.218661178T>CCA350625822BCS1Lc.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-40-228T>C (n.-40-228T>C)
n.115T>C
n.312T>C
c.-41-581T>C (n.-41-581T>C)
n.1133T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.1203T>C
2g.218661178T>GCA350625823BCS1Lc.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-40-228T>G (n.-40-228T>G)
n.115T>G
n.312T>G
c.-41-581T>G (n.-41-581T>G)
n.1133T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.1203T>G
2g.218661179T>ACA431412424BCS1Lc.192T>A (p.Leu64=)
c.-40-227T>A (n.-40-227T>A)
n.116T>A
n.313T>A
c.-41-580T>A (n.-41-580T>A)
n.1134T>A
c.-285T>A (n.-285T>A)
n.1204T>A
2g.218661179T>CCA431412429BCS1Lc.192T>C (p.Leu64=)
c.-40-227T>C (n.-40-227T>C)
n.116T>C
n.313T>C
c.-41-580T>C (n.-41-580T>C)
n.1134T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
n.1204T>C
2g.218661179T>GCA431412427BCS1Lc.192T>G (p.Leu64=)
c.-40-227T>G (n.-40-227T>G)
n.116T>G
n.313T>G
c.-41-580T>G (n.-41-580T>G)
n.1134T>G
c.-285T>G (n.-285T>G)
n.1204T>G
2g.218661180A=CA1328862016BCS1Lc.193A= (p.Ser65=)
c.-40-226A= (n.-40-226A=)
n.117A=
n.314A=
c.-41-579A= (n.-41-579A=)
n.1135A=
c.-284A= (n.-284A=)
n.1205A=
2g.218661180A>CCA2109617BCS1Lc.193A>C (p.Ser65Arg)
c.-40-226A>C (n.-40-226A>C)
n.117A>C
n.314A>C
c.-41-579A>C (n.-41-579A>C)
n.1135A>C
c.-284A>C (n.-284A>C)
n.1205A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661180A>GCA350625824BCS1Lc.193A>G (p.Ser65Gly)
c.-40-226A>G (n.-40-226A>G)
n.117A>G
n.314A>G
c.-41-579A>G (n.-41-579A>G)
n.1135A>G
c.-284A>G (n.-284A>G)
n.1205A>G
2g.218661180A>TCA350625825BCS1Lc.193A>T (p.Ser65Cys)
c.-40-226A>T (n.-40-226A>T)
n.117A>T
n.314A>T
c.-41-579A>T (n.-41-579A>T)
n.1135A>T
c.-284A>T (n.-284A>T)
n.1205A>T
2g.218661181G>ACA350625826BCS1Lc.194G>A (p.Ser65Asn)
c.-40-225G>A (n.-40-225G>A)
n.118G>A
n.315G>A
c.-41-578G>A (n.-41-578G>A)
n.1136G>A
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.1206G>A
 gnomAD v4
2g.218661181G>CCA2109618BCS1Lc.194G>C (p.Ser65Thr)
c.-40-225G>C (n.-40-225G>C)
n.118G>C
n.315G>C
c.-41-578G>C (n.-41-578G>C)
n.1136G>C
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.1206G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661181G=CA1328862017BCS1Lc.194G= (p.Ser65=)
c.-40-225G= (n.-40-225G=)
n.118G=
n.315G=
c.-41-578G= (n.-41-578G=)
n.1136G=
c.-283G= (n.-283G=)
n.1206G=
2g.218661181G>TCA350625827BCS1Lc.194G>T (p.Ser65Ile)
c.-40-225G>T (n.-40-225G>T)
n.118G>T
n.315G>T
c.-41-578G>T (n.-41-578G>T)
n.1136G>T
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.1206G>T
2g.218661182C>ACA350625828BCS1Lc.195C>A (p.Ser65Arg)
c.-40-224C>A (n.-40-224C>A)
n.119C>A
n.316C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
c.-41-577C>A (n.-41-577C>A)
n.1137C>A
n.1207C>A
2g.218661182C>GCA350625829BCS1Lc.195C>G (p.Ser65Arg)
c.-40-224C>G (n.-40-224C>G)
n.119C>G
n.316C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
c.-41-577C>G (n.-41-577C>G)
n.1137C>G
n.1207C>G
2g.218661182C>TCA431412434BCS1Lc.195C>T (p.Ser65=)
c.-40-224C>T (n.-40-224C>T)
n.119C>T
n.316C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
c.-41-577C>T (n.-41-577C>T)
n.1137C>T
n.1207C>T
2g.218661183T>ACA350625830BCS1Lc.196T>A (p.Trp66Arg)
c.-40-223T>A (n.-40-223T>A)
n.120T>A
n.317T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.-41-576T>A (n.-41-576T>A)
n.1138T>A
n.1208T>A
2g.218661183T>CCA350625831BCS1Lc.196T>C (p.Trp66Arg)
c.-40-223T>C (n.-40-223T>C)
n.120T>C
n.317T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.-41-576T>C (n.-41-576T>C)
n.1138T>C
n.1208T>C
2g.218661183T>GCA350625832BCS1Lc.196T>G (p.Trp66Gly)
c.-40-223T>G (n.-40-223T>G)
n.120T>G
n.317T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.-41-576T>G (n.-41-576T>G)
n.1138T>G
n.1208T>G
2g.218661184G>ACA350625833BCS1Lc.197G>A (p.Trp66Ter)
c.-40-222G>A (n.-40-222G>A)
n.121G>A
n.318G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.-41-575G>A (n.-41-575G>A)
n.1139G>A
n.1209G>A
2g.218661184G>CCA350625834BCS1Lc.197G>C (p.Trp66Ser)
c.-40-222G>C (n.-40-222G>C)
n.121G>C
n.318G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.-41-575G>C (n.-41-575G>C)
n.1139G>C
n.1209G>C
2g.218661184G>TCA350625835BCS1Lc.197G>T (p.Trp66Leu)
c.-40-222G>T (n.-40-222G>T)
n.121G>T
n.318G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.-41-575G>T (n.-41-575G>T)
n.1139G>T
n.1209G>T
 COSMIC
2g.218661185G>ACA350625836BCS1Lc.198G>A (p.Trp66Ter)
c.-40-221G>A (n.-40-221G>A)
n.122G>A
n.319G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
c.-41-574G>A (n.-41-574G>A)
n.1140G>A
n.1210G>A
2g.218661185G>CCA350625837BCS1Lc.198G>C (p.Trp66Cys)
c.-40-221G>C (n.-40-221G>C)
n.122G>C
n.319G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
c.-41-574G>C (n.-41-574G>C)
n.1140G>C
n.1210G>C
2g.218661185G>TCA350625838BCS1Lc.198G>T (p.Trp66Cys)
c.-40-221G>T (n.-40-221G>T)
n.122G>T
n.319G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
c.-41-574G>T (n.-41-574G>T)
n.1140G>T
n.1210G>T
2g.218661186C>ACA350625839BCS1Lc.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-40-220C>A (n.-40-220C>A)
n.123C>A
n.320C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
c.-41-573C>A (n.-41-573C>A)
n.1141C>A
n.1211C>A
2g.218661186C>GCA350625840BCS1Lc.199C>G (p.Leu67Val)
c.-40-220C>G (n.-40-220C>G)
n.123C>G
n.320C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
c.-41-573C>G (n.-41-573C>G)
n.1141C>G
n.1211C>G
2g.218661186C>TCA350625841BCS1Lc.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-40-220C>T (n.-40-220C>T)
n.123C>T
n.320C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
c.-41-573C>T (n.-41-573C>T)
n.1141C>T
n.1211C>T
2g.218661187T>ACA350625842BCS1Lc.200T>A (p.Leu67His)
c.-40-219T>A (n.-40-219T>A)
n.124T>A
n.321T>A
c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-41-572T>A (n.-41-572T>A)
n.1142T>A
n.1212T>A
 gnomAD v4
2g.218661187T>CCA2109619BCS1Lc.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-40-219T>C (n.-40-219T>C)
n.124T>C
n.321T>C
c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-41-572T>C (n.-41-572T>C)
n.1142T>C
n.1212T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661187T>GCA350625843BCS1Lc.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-40-219T>G (n.-40-219T>G)
n.124T>G
n.321T>G
c.-277T>G (n.-277T>G)
c.-41-572T>G (n.-41-572T>G)
n.1142T>G
n.1212T>G
2g.218661187T=CA1328862018BCS1Lc.200T= (p.Leu67=)
c.-40-219T= (n.-40-219T=)
n.124T=
n.321T=
c.-277T= (n.-277T=)
c.-41-572T= (n.-41-572T=)
n.1142T=
n.1212T=
2g.218661188C>ACA431412443BCS1Lc.201C>A (p.Leu67=)
c.-40-218C>A (n.-40-218C>A)
n.125C>A
n.322C>A
c.-276C>A (n.-276C>A)
c.-41-571C>A (n.-41-571C>A)
n.1143C>A
n.1213C>A
2g.218661188C=CA1328862019BCS1Lc.201C= (p.Leu67=)
c.-40-218C= (n.-40-218C=)
n.125C=
n.322C=
c.-276C= (n.-276C=)
c.-41-571C= (n.-41-571C=)
n.1143C=
n.1213C=
2g.218661188C>GCA431412442BCS1Lc.201C>G (p.Leu67=)
c.-40-218C>G (n.-40-218C>G)
n.125C>G
n.322C>G
c.-276C>G (n.-276C>G)
c.-41-571C>G (n.-41-571C>G)
n.1143C>G
n.1213C>G
 gnomAD v4
2g.218661188C>TCA2109620BCS1Lc.201C>T (p.Leu67=)
c.-40-218C>T (n.-40-218C>T)
n.125C>T
n.322C>T
c.-276C>T (n.-276C>T)
c.-41-571C>T (n.-41-571C>T)
n.1143C>T
n.1213C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A=CA1328862020BCS1Lc.202A= (p.Thr68=)
c.-40-217A= (n.-40-217A=)
n.126A=
n.323A=
c.-275A= (n.-275A=)
c.-41-570A= (n.-41-570A=)
n.1144A=
n.1214A=
2g.218661189A>CCA2109621BCS1Lc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.-40-217A>C (n.-40-217A>C)
n.126A>C
n.323A>C
c.-275A>C (n.-275A>C)
c.-41-570A>C (n.-41-570A>C)
n.1144A>C
n.1214A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661189A>GCA350625844BCS1Lc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.-40-217A>G (n.-40-217A>G)
n.126A>G
n.323A>G
c.-275A>G (n.-275A>G)
c.-41-570A>G (n.-41-570A>G)
n.1144A>G
n.1214A>G
 dbSNP
2g.218661189A>TCA350625845BCS1Lc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.-40-217A>T (n.-40-217A>T)
n.126A>T
n.323A>T
c.-275A>T (n.-275A>T)
c.-41-570A>T (n.-41-570A>T)
n.1144A>T
n.1214A>T
2g.218661190C>ACA350625846BCS1Lc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.-40-216C>A (n.-40-216C>A)
n.127C>A
n.324C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.-41-569C>A (n.-41-569C>A)
n.1145C>A
n.1215C>A
2g.218661190C>GCA350625847BCS1Lc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.-40-216C>G (n.-40-216C>G)
n.127C>G
n.324C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.-41-569C>G (n.-41-569C>G)
n.1145C>G
n.1215C>G
2g.218661190C>TCA350625848BCS1Lc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.-40-216C>T (n.-40-216C>T)
n.127C>T
n.324C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.-41-569C>T (n.-41-569C>T)
n.1145C>T
n.1215C>T
2g.218661191_218661192dupCA1328862021BCS1Lc.204_205dup (p.Arg69ProfsTer?)
c.-40-215_-40-214dup (n.-40-215_-40-214dup)
n.128_129dup
n.325_326dup
c.-273_-272dup (n.-273_-272dup)
c.-41-568_-41-567dup (n.-41-568_-41-567dup)
n.1146_1147dup
n.1216_1217dup
 dbSNP
2g.218661191C>ACA431412451BCS1Lc.204C>A (p.Thr68=)
c.-40-215C>A (n.-40-215C>A)
n.128C>A
n.325C>A
c.-273C>A (n.-273C>A)
c.-41-568C>A (n.-41-568C>A)
n.1146C>A
n.1216C>A
2g.218661191C>GCA431412452BCS1Lc.204C>G (p.Thr68=)
c.-40-215C>G (n.-40-215C>G)
n.128C>G
n.325C>G
c.-273C>G (n.-273C>G)
c.-41-568C>G (n.-41-568C>G)
n.1146C>G
n.1216C>G
2g.218661191C>TCA431412453BCS1Lc.204C>T (p.Thr68=)
c.-40-215C>T (n.-40-215C>T)
n.128C>T
n.325C>T
c.-273C>T (n.-273C>T)
c.-41-568C>T (n.-41-568C>T)
n.1146C>T
n.1216C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661192C>ACA350625849BCS1Lc.205C>A (p.Arg69Ser)
c.-40-214C>A (n.-40-214C>A)
n.129C>A
n.326C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.-41-567C>A (n.-41-567C>A)
n.1147C>A
n.1217C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661192C=CA1328862022BCS1Lc.205C= (p.Arg69=)
c.-40-214C= (n.-40-214C=)
n.129C=
n.326C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.-41-567C= (n.-41-567C=)
n.1147C=
n.1217C=
2g.218661192C>GCA350625850BCS1Lc.205C>G (p.Arg69Gly)
c.-40-214C>G (n.-40-214C>G)
n.129C>G
n.326C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.-41-567C>G (n.-41-567C>G)
n.1147C>G
n.1217C>G
2g.218661192C>TCA321501BCS1Lc.205C>T (p.Arg69Cys)
c.-40-214C>T (n.-40-214C>T)
n.129C>T
n.326C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.-41-567C>T (n.-41-567C>T)
n.1147C>T
n.1217C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>ACA2109622BCS1Lc.206G>A (p.Arg69His)
c.-40-213G>A (n.-40-213G>A)
n.130G>A
n.327G>A
c.-271G>A (n.-271G>A)
c.-41-566G>A (n.-41-566G>A)
n.1148G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661193G>CCA2109623BCS1Lc.206G>C (p.Arg69Pro)
c.-40-213G>C (n.-40-213G>C)
n.130G>C
n.327G>C
c.-271G>C (n.-271G>C)
c.-41-566G>C (n.-41-566G>C)
n.1148G>C
n.1218G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661193G=CA1328862023BCS1Lc.206G= (p.Arg69=)
c.-40-213G= (n.-40-213G=)
n.130G=
n.327G=
c.-271G= (n.-271G=)
c.-41-566G= (n.-41-566G=)
n.1148G=
n.1218G=
2g.218661193G>TCA350625851BCS1Lc.206G>T (p.Arg69Leu)
c.-40-213G>T (n.-40-213G>T)
n.130G>T
n.327G>T
c.-271G>T (n.-271G>T)
c.-41-566G>T (n.-41-566G>T)
n.1148G>T
n.1218G>T
2g.218661194C>ACA431412460BCS1Lc.207C>A (p.Arg69=)
c.-40-212C>A (n.-40-212C>A)
n.131C>A
n.328C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-41-565C>A (n.-41-565C>A)
n.1149C>A
n.1219C>A
2g.218661194C=CA1328862024BCS1Lc.207C= (p.Arg69=)
c.-40-212C= (n.-40-212C=)
n.131C=
n.328C=
c.-270C= (n.-270C=)
c.-41-565C= (n.-41-565C=)
n.1149C=
n.1219C=
2g.218661194C>GCA2109624BCS1Lc.207C>G (p.Arg69=)
c.-40-212C>G (n.-40-212C>G)
n.131C>G
n.328C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
c.-41-565C>G (n.-41-565C>G)
n.1149C>G
n.1219C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661194C>TCA431412462BCS1Lc.207C>T (p.Arg69=)
c.-40-212C>T (n.-40-212C>T)
n.131C>T
n.328C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
c.-41-565C>T (n.-41-565C>T)
n.1149C>T
n.1219C>T
2g.218661195C>ACA350625852BCS1Lc.208C>A (p.His70Asn)
c.-40-211C>A (n.-40-211C>A)
n.132C>A
n.329C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
c.-41-564C>A (n.-41-564C>A)
n.1150C>A
n.1220C>A
2g.218661195C=CA1328862025BCS1Lc.208C= (p.His70=)
c.-40-211C= (n.-40-211C=)
n.132C=
n.329C=
c.-269C= (n.-269C=)
c.-41-564C= (n.-41-564C=)
n.1150C=
n.1220C=
2g.218661195C>GCA350625853BCS1Lc.208C>G (p.His70Asp)
c.-40-211C>G (n.-40-211C>G)
n.132C>G
n.329C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
c.-41-564C>G (n.-41-564C>G)
n.1150C>G
n.1220C>G
2g.218661195C>TCA2109625BCS1Lc.208C>T (p.His70Tyr)
c.-40-211C>T (n.-40-211C>T)
n.132C>T
n.329C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
c.-41-564C>T (n.-41-564C>T)
n.1150C>T
n.1220C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched