Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661066A=CA1328861968BCS1Lc.79A= (p.Thr27=)
c.-40-340A= (n.-40-340A=)
n.3A=
n.200A=
c.-41-693A= (n.-41-693A=)
n.1021A=
c.-398A= (n.-398A=)
n.1091A=
c.-41+318A= (n.-41+318A=)
2g.218661066A>CCA350625160BCS1Lc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-40-340A>C (n.-40-340A>C)
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n.200A>C
c.-41-693A>C (n.-41-693A>C)
n.1021A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1091A>C
c.-41+318A>C (n.-41+318A>C)
2g.218661066A>GCA65808389BCS1Lc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-40-340A>G (n.-40-340A>G)
n.3A>G
n.200A>G
c.-41-693A>G (n.-41-693A>G)
n.1021A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1091A>G
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 dbSNP
2g.218661066A>TCA350625165BCS1Lc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-40-340A>T (n.-40-340A>T)
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n.200A>T
c.-41-693A>T (n.-41-693A>T)
n.1021A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1091A>T
c.-41+318A>T (n.-41+318A>T)
2g.218661067C>ACA350625179BCS1Lc.80C>A (p.Thr27Lys)
c.-40-339C>A (n.-40-339C>A)
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n.201C>A
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c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1092C>A
c.-41+319C>A (n.-41+319C>A)
 dbSNP
2g.218661067C=CA1328861969BCS1Lc.80C= (p.Thr27=)
c.-40-339C= (n.-40-339C=)
n.4C=
n.201C=
c.-41-692C= (n.-41-692C=)
n.1022C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.1092C=
c.-41+319C= (n.-41+319C=)
2g.218661067C>GCA350625173BCS1Lc.80C>G (p.Thr27Arg)
c.-40-339C>G (n.-40-339C>G)
n.4C>G
n.201C>G
c.-41-692C>G (n.-41-692C>G)
n.1022C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1092C>G
c.-41+319C>G (n.-41+319C>G)
2g.218661067C>TCA350625175BCS1Lc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-40-339C>T (n.-40-339C>T)
n.4C>T
n.201C>T
c.-41-692C>T (n.-41-692C>T)
n.1022C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1092C>T
c.-41+319C>T (n.-41+319C>T)
2g.218661068A>CCA431412206BCS1Lc.81A>C (p.Thr27=)
c.-40-338A>C (n.-40-338A>C)
n.5A>C
n.202A>C
c.-41-691A>C (n.-41-691A>C)
n.1023A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1093A>C
c.-41+320A>C (n.-41+320A>C)
2g.218661068A>GCA431412204BCS1Lc.81A>G (p.Thr27=)
c.-40-338A>G (n.-40-338A>G)
n.5A>G
n.202A>G
c.-41-691A>G (n.-41-691A>G)
n.1023A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1093A>G
c.-41+320A>G (n.-41+320A>G)
2g.218661068A>TCA431412202BCS1Lc.81A>T (p.Thr27=)
c.-40-338A>T (n.-40-338A>T)
n.5A>T
n.202A>T
c.-41-691A>T (n.-41-691A>T)
n.1023A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1093A>T
c.-41+320A>T (n.-41+320A>T)
2g.218661069G>ACA350625195BCS1Lc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-40-337G>A (n.-40-337G>A)
n.6G>A
n.203G>A
c.-41-690G>A (n.-41-690G>A)
n.1024G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1094G>A
c.-41+321G>A (n.-41+321G>A)
2g.218661069G>CCA350625196BCS1Lc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-40-337G>C (n.-40-337G>C)
n.6G>C
n.203G>C
c.-41-690G>C (n.-41-690G>C)
n.1024G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1094G>C
c.-41+321G>C (n.-41+321G>C)
2g.218661069G>TCA350625198BCS1Lc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-40-337G>T (n.-40-337G>T)
n.6G>T
n.203G>T
c.-41-690G>T (n.-41-690G>T)
n.1024G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1094G>T
c.-41+321G>T (n.-41+321G>T)
2g.218661079_218661084dupCA2663151150BCS1Lc.92_97dup (p.Ala32_Arg33insLeuAla)
c.-40-327_-40-322dup (n.-40-327_-40-322dup)
n.16_21dup
n.213_218dup
c.-41-680_-41-675dup (n.-41-680_-41-675dup)
n.1034_1039dup
c.-385_-380dup (n.-385_-380dup)
n.1104_1109dup
 gnomAD v4
2g.218661079_218661084delCA2577244973BCS1Lc.92_97del (p.Leu31_Ala32del)
c.-40-327_-40-322del (n.-40-327_-40-322del)
n.16_21del
n.213_218del
c.-41-680_-41-675del (n.-41-680_-41-675del)
n.1034_1039del
c.-385_-380del (n.-385_-380del)
n.1104_1109del
2g.218661070C>ACA350625205BCS1Lc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-40-336C>A (n.-40-336C>A)
n.7C>A
n.204C>A
c.-41-689C>A (n.-41-689C>A)
n.1025C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1095C>A
c.-41+322C>A (n.-41+322C>A)
2g.218661070C=CA1328861970BCS1Lc.83C= (p.Ala28=)
c.-40-336C= (n.-40-336C=)
n.7C=
n.204C=
c.-41-689C= (n.-41-689C=)
n.1025C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.1095C=
c.-41+322C= (n.-41+322C=)
2g.218661070C>GCA350625207BCS1Lc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-40-336C>G (n.-40-336C>G)
n.7C>G
n.204C>G
c.-41-689C>G (n.-41-689C>G)
n.1025C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1095C>G
c.-41+322C>G (n.-41+322C>G)
2g.218661070C>TCA350625210BCS1Lc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-40-336C>T (n.-40-336C>T)
n.7C>T
n.204C>T
c.-41-689C>T (n.-41-689C>T)
n.1025C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1095C>T
c.-41+322C>T (n.-41+322C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661071C>ACA431412210BCS1Lc.84C>A (p.Ala28=)
c.-40-335C>A (n.-40-335C>A)
n.8C>A
n.205C>A
c.-41-688C>A (n.-41-688C>A)
n.1026C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1096C>A
c.-41+323C>A (n.-41+323C>A)
 dbSNP
2g.218661071C=CA1328861971BCS1Lc.84C= (p.Ala28=)
c.-40-335C= (n.-40-335C=)
n.8C=
n.205C=
c.-41-688C= (n.-41-688C=)
n.1026C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.1096C=
c.-41+323C= (n.-41+323C=)
2g.218661071C>GCA431412212BCS1Lc.84C>G (p.Ala28=)
c.-40-335C>G (n.-40-335C>G)
n.8C>G
n.205C>G
c.-41-688C>G (n.-41-688C>G)
n.1026C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1096C>G
c.-41+323C>G (n.-41+323C>G)
2g.218661071C>TCA431412211BCS1Lc.84C>T (p.Ala28=)
c.-40-335C>T (n.-40-335C>T)
n.8C>T
n.205C>T
c.-41-688C>T (n.-41-688C>T)
n.1026C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1096C>T
c.-41+323C>T (n.-41+323C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661072C>ACA350625215BCS1Lc.85C>A (p.Leu29Met)
c.-40-334C>A (n.-40-334C>A)
n.9C>A
n.206C>A
c.-41-687C>A (n.-41-687C>A)
n.1027C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.1097C>A
c.-41+324C>A (n.-41+324C>A)
2g.218661072C>GCA350625219BCS1Lc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-40-334C>G (n.-40-334C>G)
n.9C>G
n.206C>G
c.-41-687C>G (n.-41-687C>G)
n.1027C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.1097C>G
c.-41+324C>G (n.-41+324C>G)
2g.218661072C>TCA431412213BCS1Lc.85C>T (p.Leu29=)
c.-40-334C>T (n.-40-334C>T)
n.9C>T
n.206C>T
c.-41-687C>T (n.-41-687C>T)
n.1027C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.1097C>T
c.-41+324C>T (n.-41+324C>T)
2g.218661073T>ACA350625224BCS1Lc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-40-333T>A (n.-40-333T>A)
n.10T>A
n.207T>A
c.-41-686T>A (n.-41-686T>A)
n.1028T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.1098T>A
c.-41+325T>A (n.-41+325T>A)
2g.218661073T>CCA350625226BCS1Lc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-40-333T>C (n.-40-333T>C)
n.10T>C
n.207T>C
c.-41-686T>C (n.-41-686T>C)
n.1028T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.1098T>C
c.-41+325T>C (n.-41+325T>C)
2g.218661073T>GCA350625229BCS1Lc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-40-333T>G (n.-40-333T>G)
n.10T>G
n.207T>G
c.-41-686T>G (n.-41-686T>G)
n.1028T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.1098T>G
c.-41+325T>G (n.-41+325T>G)
2g.218661074G>ACA431412215BCS1Lc.87G>A (p.Leu29=)
c.-40-332G>A (n.-40-332G>A)
n.11G>A
n.208G>A
c.-41-685G>A (n.-41-685G>A)
n.1029G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.1099G>A
c.-41+326G>A (n.-41+326G>A)
2g.218661074G>CCA431412216BCS1Lc.87G>C (p.Leu29=)
c.-40-332G>C (n.-40-332G>C)
n.11G>C
n.208G>C
c.-41-685G>C (n.-41-685G>C)
n.1029G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.1099G>C
c.-41+326G>C (n.-41+326G>C)
2g.218661074G>TCA431412218BCS1Lc.87G>T (p.Leu29=)
c.-40-332G>T (n.-40-332G>T)
n.11G>T
n.208G>T
c.-41-685G>T (n.-41-685G>T)
n.1029G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.1099G>T
c.-41+326G>T (n.-41+326G>T)
2g.218661075G>ACA350625240BCS1Lc.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-40-331G>A (n.-40-331G>A)
n.12G>A
n.209G>A
c.-41-684G>A (n.-41-684G>A)
n.1030G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.1100G>A
c.-41+327G>A (n.-41+327G>A)
2g.218661075G>CCA350625237BCS1Lc.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-40-331G>C (n.-40-331G>C)
n.12G>C
n.209G>C
c.-41-684G>C (n.-41-684G>C)
n.1030G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1100G>C
c.-41+327G>C (n.-41+327G>C)
2g.218661075G>TCA350625232BCS1Lc.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-40-331G>T (n.-40-331G>T)
n.12G>T
n.209G>T
c.-41-684G>T (n.-41-684G>T)
n.1030G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1100G>T
c.-41+327G>T (n.-41+327G>T)
2g.218661076C>ACA350625252BCS1Lc.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-40-330C>A (n.-40-330C>A)
n.13C>A
n.210C>A
c.-41-683C>A (n.-41-683C>A)
n.1031C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1101C>A
c.-41+328C>A (n.-41+328C>A)
2g.218661076C>GCA350625246BCS1Lc.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-40-330C>G (n.-40-330C>G)
n.13C>G
n.210C>G
c.-41-683C>G (n.-41-683C>G)
n.1031C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1101C>G
c.-41+328C>G (n.-41+328C>G)
2g.218661076C>TCA350625249BCS1Lc.89C>T (p.Ala30Val)
c.-40-330C>T (n.-40-330C>T)
n.13C>T
n.210C>T
c.-41-683C>T (n.-41-683C>T)
n.1031C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1101C>T
c.-41+328C>T (n.-41+328C>T)
2g.218661077C>ACA431412219BCS1Lc.90C>A (p.Ala30=)
c.-40-329C>A (n.-40-329C>A)
n.14C>A
n.211C>A
c.-41-682C>A (n.-41-682C>A)
n.1032C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1102C>A
2g.218661077C>GCA431412220BCS1Lc.90C>G (p.Ala30=)
c.-40-329C>G (n.-40-329C>G)
n.14C>G
n.211C>G
c.-41-682C>G (n.-41-682C>G)
n.1032C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1102C>G
2g.218661077C>TCA431412222BCS1Lc.90C>T (p.Ala30=)
c.-40-329C>T (n.-40-329C>T)
n.14C>T
n.211C>T
c.-41-682C>T (n.-41-682C>T)
n.1032C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1102C>T
 gnomAD v4
2g.218661078C>ACA350625255BCS1Lc.91C>A (p.Leu31Met)
c.-40-328C>A (n.-40-328C>A)
n.15C>A
n.212C>A
c.-41-681C>A (n.-41-681C>A)
n.1033C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.1103C>A
2g.218661078C>GCA350625258BCS1Lc.91C>G (p.Leu31Val)
c.-40-328C>G (n.-40-328C>G)
n.15C>G
n.212C>G
c.-41-681C>G (n.-41-681C>G)
n.1033C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.1103C>G
 gnomAD v4
2g.218661078C>TCA431412225BCS1Lc.91C>T (p.Leu31=)
c.-40-328C>T (n.-40-328C>T)
n.15C>T
n.212C>T
c.-41-681C>T (n.-41-681C>T)
n.1033C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.1103C>T
2g.218661079T>ACA350625262BCS1Lc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-40-327T>A (n.-40-327T>A)
n.16T>A
n.213T>A
c.-41-680T>A (n.-41-680T>A)
n.1034T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.1104T>A
2g.218661079T>CCA350625268BCS1Lc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-40-327T>C (n.-40-327T>C)
n.16T>C
n.213T>C
c.-41-680T>C (n.-41-680T>C)
n.1034T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.1104T>C
2g.218661079T>GCA350625271BCS1Lc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-40-327T>G (n.-40-327T>G)
n.16T>G
n.213T>G
c.-41-680T>G (n.-41-680T>G)
n.1034T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.1104T>G
2g.218661080G>ACA431412227BCS1Lc.93G>A (p.Leu31=)
c.-40-326G>A (n.-40-326G>A)
n.17G>A
n.214G>A
c.-41-679G>A (n.-41-679G>A)
n.1035G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.1105G>A
 gnomAD v4
2g.218661080G>CCA431412228BCS1Lc.93G>C (p.Leu31=)
c.-40-326G>C (n.-40-326G>C)
n.17G>C
n.214G>C
c.-41-679G>C (n.-41-679G>C)
n.1035G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.1105G>C
2g.218661080G>TCA431412229BCS1Lc.93G>T (p.Leu31=)
c.-40-326G>T (n.-40-326G>T)
n.17G>T
n.214G>T
c.-41-679G>T (n.-41-679G>T)
n.1035G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.1105G>T
2g.218661081G>ACA65808409BCS1Lc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-40-325G>A (n.-40-325G>A)
n.18G>A
n.215G>A
c.-41-678G>A (n.-41-678G>A)
n.1036G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1106G>A
 dbSNP
2g.218661081G>CCA350625276BCS1Lc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-40-325G>C (n.-40-325G>C)
n.18G>C
n.215G>C
c.-41-678G>C (n.-41-678G>C)
n.1036G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1106G>C
2g.218661081G=CA1328861972BCS1Lc.94G= (p.Ala32=)
c.-40-325G= (n.-40-325G=)
n.18G=
n.215G=
c.-41-678G= (n.-41-678G=)
n.1036G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.1106G=
2g.218661081G>TCA350625279BCS1Lc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-40-325G>T (n.-40-325G>T)
n.18G>T
n.215G>T
c.-41-678G>T (n.-41-678G>T)
n.1036G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1106G>T
 COSMIC
2g.218661082C>ACA350625284BCS1Lc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-40-324C>A (n.-40-324C>A)
n.19C>A
n.216C>A
c.-41-677C>A (n.-41-677C>A)
n.1037C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.1107C>A
2g.218661082C=CA1328861973BCS1Lc.95C= (p.Ala32=)
c.-40-324C= (n.-40-324C=)
n.19C=
n.216C=
c.-41-677C= (n.-41-677C=)
n.1037C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.1107C=
2g.218661082C>GCA350625286BCS1Lc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-40-324C>G (n.-40-324C>G)
n.19C>G
n.216C>G
c.-41-677C>G (n.-41-677C>G)
n.1037C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1107C>G
2g.218661082C>TCA350625288BCS1Lc.95C>T (p.Ala32Val)
c.-40-324C>T (n.-40-324C>T)
n.19C>T
n.216C>T
c.-41-677C>T (n.-41-677C>T)
n.1037C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661083C>ACA431412236BCS1Lc.96C>A (p.Ala32=)
c.-40-323C>A (n.-40-323C>A)
n.20C>A
n.217C>A
c.-41-676C>A (n.-41-676C>A)
n.1038C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1108C>A
2g.218661083C>GCA431412237BCS1Lc.96C>G (p.Ala32=)
c.-40-323C>G (n.-40-323C>G)
n.20C>G
n.217C>G
c.-41-676C>G (n.-41-676C>G)
n.1038C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1108C>G
2g.218661083C>TCA431412238BCS1Lc.96C>T (p.Ala32=)
c.-40-323C>T (n.-40-323C>T)
n.20C>T
n.217C>T
c.-41-676C>T (n.-41-676C>T)
n.1038C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661084C>ACA431412239BCS1Lc.97C>A (p.Arg33=)
c.-40-322C>A (n.-40-322C>A)
n.21C>A
n.218C>A
c.-41-675C>A (n.-41-675C>A)
n.1039C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.1109C>A
2g.218661084C=CA1328861974BCS1Lc.97C= (p.Arg33=)
c.-40-322C= (n.-40-322C=)
n.21C=
n.218C=
c.-41-675C= (n.-41-675C=)
n.1039C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.1109C=
2g.218661084C>GCA350625291BCS1Lc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-40-322C>G (n.-40-322C>G)
n.21C>G
n.218C>G
c.-41-675C>G (n.-41-675C>G)
n.1039C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.1109C>G
2g.218661084C>TCA350625294BCS1Lc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-40-322C>T (n.-40-322C>T)
n.21C>T
n.218C>T
c.-41-675C>T (n.-41-675C>T)
n.1039C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661084_218661085delinsTACA1139771137BCS1Lc.97_98delinsTA (p.Arg33Ter)
c.-40-322_-40-321delinsTA (n.-40-322_-40-321delinsTA)
n.21_22delinsTA
n.218_219delinsTA
c.-41-675_-41-674delinsTA (n.-41-675_-41-674delinsTA)
n.1039_1040delinsTA
c.-380_-379delinsTA (n.-380_-379delinsTA)
n.1109_1110delinsTA
2g.218661085G>ACA2109602BCS1Lc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-40-321G>A (n.-40-321G>A)
n.22G>A
n.219G>A
c.-41-674G>A (n.-41-674G>A)
n.1040G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661085G>CCA350625307BCS1Lc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-40-321G>C (n.-40-321G>C)
n.22G>C
n.219G>C
c.-41-674G>C (n.-41-674G>C)
n.1040G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1110G>C
 dbSNP
2g.218661085G=CA1328861975BCS1Lc.98G= (p.Arg33=)
c.-40-321G= (n.-40-321G=)
n.22G=
n.219G=
c.-41-674G= (n.-41-674G=)
n.1040G=
c.-379G= (n.-379G=)
n.1110G=
2g.218661085G>TCA350625301BCS1Lc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-40-321G>T (n.-40-321G>T)
n.22G>T
n.219G>T
c.-41-674G>T (n.-41-674G>T)
n.1040G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1110G>T
2g.218661087_218661090delCA2663151163BCS1Lc.100_103del (p.Lys34ValfsTer14)
c.-40-319_-40-316del (n.-40-319_-40-316del)
n.24_27del
n.221_224del
c.-41-672_-41-669del (n.-41-672_-41-669del)
n.1042_1045del
c.-377_-374del (n.-377_-374del)
n.1112_1115del
 gnomAD v4
2g.218661086G>ACA431412244BCS1Lc.99G>A (p.Arg33=)
c.-40-320G>A (n.-40-320G>A)
n.23G>A
n.220G>A
c.-41-673G>A (n.-41-673G>A)
n.1041G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661086G>CCA431412242BCS1Lc.99G>C (p.Arg33=)
c.-40-320G>C (n.-40-320G>C)
n.23G>C
n.220G>C
c.-41-673G>C (n.-41-673G>C)
n.1041G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.1111G>C
 gnomAD v4
2g.218661086G=CA1328861976BCS1Lc.99G= (p.Arg33=)
c.-40-320G= (n.-40-320G=)
n.23G=
n.220G=
c.-41-673G= (n.-41-673G=)
n.1041G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.1111G=
2g.218661086G>TCA431412241BCS1Lc.99G>T (p.Arg33=)
c.-40-320G>T (n.-40-320G>T)
n.23G>T
n.220G>T
c.-41-673G>T (n.-41-673G>T)
n.1041G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.1111G>T
2g.218661087A>CCA350625310BCS1Lc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-40-319A>C (n.-40-319A>C)
n.24A>C
n.221A>C
c.-41-672A>C (n.-41-672A>C)
n.1042A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1112A>C
2g.218661087A>GCA350625313BCS1Lc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-40-319A>G (n.-40-319A>G)
n.24A>G
n.221A>G
c.-41-672A>G (n.-41-672A>G)
n.1042A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1112A>G
2g.218661087A>TCA350625315BCS1Lc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-40-319A>T (n.-40-319A>T)
n.24A>T
n.221A>T
c.-41-672A>T (n.-41-672A>T)
n.1042A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1112A>T
2g.218661088A>CCA350625321BCS1Lc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-40-318A>C (n.-40-318A>C)
n.25A>C
n.222A>C
c.-41-671A>C (n.-41-671A>C)
n.1043A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1113A>C
2g.218661088A>GCA350625325BCS1Lc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-40-318A>G (n.-40-318A>G)
n.25A>G
n.222A>G
c.-41-671A>G (n.-41-671A>G)
n.1043A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661088A>TCA350625328BCS1Lc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-40-318A>T (n.-40-318A>T)
n.25A>T
n.222A>T
c.-41-671A>T (n.-41-671A>T)
n.1043A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1113A>T
2g.218661089G>ACA2109603BCS1Lc.102G>A (p.Lys34=)
c.-40-317G>A (n.-40-317G>A)
n.26G>A
n.223G>A
c.-41-670G>A (n.-41-670G>A)
n.1044G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661089G>CCA350625333BCS1Lc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>C (n.-40-317G>C)
n.26G>C
n.223G>C
c.-41-670G>C (n.-41-670G>C)
n.1044G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.1114G>C
2g.218661089G=CA1328861977BCS1Lc.102G= (p.Lys34=)
c.-40-317G= (n.-40-317G=)
n.26G=
n.223G=
c.-41-670G= (n.-41-670G=)
n.1044G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.1114G=
2g.218661089G>TCA350625336BCS1Lc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>T (n.-40-317G>T)
n.26G>T
n.223G>T
c.-41-670G>T (n.-41-670G>T)
n.1044G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.1114G>T
2g.218661090G>ACA350625338BCS1Lc.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-40-316G>A (n.-40-316G>A)
n.27G>A
n.224G>A
c.-41-669G>A (n.-41-669G>A)
n.1045G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1115G>A
2g.218661090G>CCA118031BCS1Lc.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-40-316G>C (n.-40-316G>C)
n.27G>C
n.224G>C
c.-41-669G>C (n.-41-669G>C)
n.1045G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1115G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661090G=CA1328861978BCS1Lc.103G= (p.Gly35=)
c.-40-316G= (n.-40-316G=)
n.27G=
n.224G=
c.-41-669G= (n.-41-669G=)
n.1045G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.1115G=
2g.218661090G>TCA350625345BCS1Lc.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-40-316G>T (n.-40-316G>T)
n.27G>T
n.224G>T
c.-41-669G>T (n.-41-669G>T)
n.1045G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1115G>T
2g.218661091G>ACA350625355BCS1Lc.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-40-315G>A (n.-40-315G>A)
n.28G>A
n.225G>A
c.-41-668G>A (n.-41-668G>A)
n.1046G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.1116G>A
2g.218661091G>CCA350625348BCS1Lc.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-40-315G>C (n.-40-315G>C)
n.28G>C
n.225G>C
c.-41-668G>C (n.-41-668G>C)
n.1046G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.1116G>C
2g.218661091G>TCA350625352BCS1Lc.104G>T (p.Gly35Val)
c.-40-315G>T (n.-40-315G>T)
n.28G>T
n.225G>T
c.-41-668G>T (n.-41-668G>T)
n.1046G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.1116G>T
 gnomAD v4
2g.218661092T>ACA431412251BCS1Lc.105T>A (p.Gly35=)
c.-40-314T>A (n.-40-314T>A)
n.29T>A
n.226T>A
c.-41-667T>A (n.-41-667T>A)
n.1047T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.1117T>A
2g.218661092T>CCA431412249BCS1Lc.105T>C (p.Gly35=)
c.-40-314T>C (n.-40-314T>C)
n.29T>C
n.226T>C
c.-41-667T>C (n.-41-667T>C)
n.1047T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.1117T>C
 ClinVar
2g.218661092T>GCA431412250BCS1Lc.105T>G (p.Gly35=)
c.-40-314T>G (n.-40-314T>G)
n.29T>G
n.226T>G
c.-41-667T>G (n.-41-667T>G)
n.1047T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.1117T>G
2g.218661093G>ACA350625359BCS1Lc.106G>A (p.Val36Ile)
c.-40-313G>A (n.-40-313G>A)
n.30G>A
n.227G>A
c.-41-666G>A (n.-41-666G>A)
n.1048G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.1118G>A
2g.218661093G>CCA350625363BCS1Lc.106G>C (p.Val36Leu)
c.-40-313G>C (n.-40-313G>C)
n.30G>C
n.227G>C
c.-41-666G>C (n.-41-666G>C)
n.1048G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.1118G>C
2g.218661093G>TCA350625364BCS1Lc.106G>T (p.Val36Phe)
c.-40-313G>T (n.-40-313G>T)
n.30G>T
n.227G>T
c.-41-666G>T (n.-41-666G>T)
n.1048G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.1118G>T
2g.218661094T>ACA350625369BCS1Lc.107T>A (p.Val36Asp)
c.-40-312T>A (n.-40-312T>A)
n.31T>A
n.228T>A
c.-41-665T>A (n.-41-665T>A)
n.1049T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1119T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661094T>CCA350625372BCS1Lc.107T>C (p.Val36Ala)
c.-40-312T>C (n.-40-312T>C)
n.31T>C
n.228T>C
c.-41-665T>C (n.-41-665T>C)
n.1049T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1119T>C
2g.218661094T>GCA350625376BCS1Lc.107T>G (p.Val36Gly)
c.-40-312T>G (n.-40-312T>G)
n.31T>G
n.228T>G
c.-41-665T>G (n.-41-665T>G)
n.1049T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1119T>G
2g.218661094T=CA1328861979BCS1Lc.107T= (p.Val36=)
c.-40-312T= (n.-40-312T=)
n.31T=
n.228T=
c.-41-665T= (n.-41-665T=)
n.1049T=
c.-370T= (n.-370T=)
n.1119T=
2g.218661095C>ACA431412253BCS1Lc.108C>A (p.Val36=)
c.-40-311C>A (n.-40-311C>A)
n.32C>A
n.229C>A
c.-41-664C>A (n.-41-664C>A)
n.1050C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C=CA1328861980BCS1Lc.108C= (p.Val36=)
c.-40-311C= (n.-40-311C=)
n.32C=
n.229C=
c.-41-664C= (n.-41-664C=)
n.1050C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.1120C=
2g.218661095C>GCA65808423BCS1Lc.108C>G (p.Val36=)
c.-40-311C>G (n.-40-311C>G)
n.32C>G
n.229C>G
c.-41-664C>G (n.-41-664C>G)
n.1050C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C>TCA431412258BCS1Lc.108C>T (p.Val36=)
c.-40-311C>T (n.-40-311C>T)
n.32C>T
n.229C>T
c.-41-664C>T (n.-41-664C>T)
n.1050C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1120C>T
2g.218661096C>ACA350625391BCS1Lc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-40-310C>A (n.-40-310C>A)
n.33C>A
n.230C>A
c.-41-663C>A (n.-41-663C>A)
n.1051C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1121C>A
2g.218661096C>GCA350625394BCS1Lc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-40-310C>G (n.-40-310C>G)
n.33C>G
n.230C>G
c.-41-663C>G (n.-41-663C>G)
n.1051C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.1121C>G
2g.218661096C>TCA350625396BCS1Lc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-40-310C>T (n.-40-310C>T)
n.33C>T
n.230C>T
c.-41-663C>T (n.-41-663C>T)
n.1051C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1121C>T
2g.218661097A>CCA350625400BCS1Lc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-40-309A>C (n.-40-309A>C)
n.34A>C
n.231A>C
c.-41-662A>C (n.-41-662A>C)
n.1052A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1122A>C
2g.218661097A>GCA350625404BCS1Lc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-40-309A>G (n.-40-309A>G)
n.34A>G
n.231A>G
c.-41-662A>G (n.-41-662A>G)
n.1052A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.1122A>G
2g.218661097A>TCA350625407BCS1Lc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-40-309A>T (n.-40-309A>T)
n.34A>T
n.231A>T
c.-41-662A>T (n.-41-662A>T)
n.1052A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1122A>T
2g.218661098A=CA1328861981BCS1Lc.111A= (p.Gln37=)
c.-40-308A= (n.-40-308A=)
n.35A=
n.232A=
c.-41-661A= (n.-41-661A=)
n.1053A=
c.-366A= (n.-366A=)
n.1123A=
2g.218661098A>CCA2109604BCS1Lc.111A>C (p.Gln37His)
c.-40-308A>C (n.-40-308A>C)
n.35A>C
n.232A>C
c.-41-661A>C (n.-41-661A>C)
n.1053A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1123A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661098A>GCA2109605BCS1Lc.111A>G (p.Gln37=)
c.-40-308A>G (n.-40-308A>G)
n.35A>G
n.232A>G
c.-41-661A>G (n.-41-661A>G)
n.1053A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661098A>TCA350625411BCS1Lc.111A>T (p.Gln37His)
c.-40-308A>T (n.-40-308A>T)
n.35A>T
n.232A>T
c.-41-661A>T (n.-41-661A>T)
n.1053A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1123A>T
2g.218661099C>ACA350625417BCS1Lc.112C>A (p.Leu38Met)
c.-40-307C>A (n.-40-307C>A)
n.36C>A
n.233C>A
c.-41-660C>A (n.-41-660C>A)
n.1054C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1124C>A
2g.218661099C=CA1328861982BCS1Lc.112C= (p.Leu38=)
c.-40-307C= (n.-40-307C=)
n.36C=
n.233C=
c.-41-660C= (n.-41-660C=)
n.1054C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.1124C=
2g.218661099C>GCA10614187BCS1Lc.112C>G (p.Leu38Val)
c.-40-307C>G (n.-40-307C>G)
n.36C>G
n.233C>G
c.-41-660C>G (n.-41-660C>G)
n.1054C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661099C>TCA65808439BCS1Lc.112C>T (p.Leu38=)
c.-40-307C>T (n.-40-307C>T)
n.36C>T
n.233C>T
c.-41-660C>T (n.-41-660C>T)
n.1054C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661100T>ACA350625424BCS1Lc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-40-306T>A (n.-40-306T>A)
n.37T>A
n.234T>A
c.-41-659T>A (n.-41-659T>A)
n.1055T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1125T>A
2g.218661100T>CCA350625427BCS1Lc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-40-306T>C (n.-40-306T>C)
n.37T>C
n.234T>C
c.-41-659T>C (n.-41-659T>C)
n.1055T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1125T>C
2g.218661100T>GCA350625430BCS1Lc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-40-306T>G (n.-40-306T>G)
n.37T>G
n.234T>G
c.-41-659T>G (n.-41-659T>G)
n.1055T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1125T>G
2g.218661101G>ACA431412264BCS1Lc.114G>A (p.Leu38=)
c.-40-305G>A (n.-40-305G>A)
n.38G>A
n.235G>A
c.-41-658G>A (n.-41-658G>A)
n.1056G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1126G>A
 gnomAD v4
2g.218661101G>CCA431412265BCS1Lc.114G>C (p.Leu38=)
c.-40-305G>C (n.-40-305G>C)
n.38G>C
n.235G>C
c.-41-658G>C (n.-41-658G>C)
n.1056G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1126G>C
2g.218661101G>TCA431412266BCS1Lc.114G>T (p.Leu38=)
c.-40-305G>T (n.-40-305G>T)
n.38G>T
n.235G>T
c.-41-658G>T (n.-41-658G>T)
n.1056G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1126G>T
2g.218661102G>ACA350625436BCS1Lc.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-40-304G>A (n.-40-304G>A)
n.39G>A
n.236G>A
c.-41-657G>A (n.-41-657G>A)
n.1057G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1127G>A
 COSMIC
2g.218661102G>CCA350625440BCS1Lc.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-40-304G>C (n.-40-304G>C)
n.39G>C
n.236G>C
c.-41-657G>C (n.-41-657G>C)
n.1057G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1127G>C
2g.218661102G>TCA350625445BCS1Lc.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-40-304G>T (n.-40-304G>T)
n.39G>T
n.236G>T
c.-41-657G>T (n.-41-657G>T)
n.1057G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1127G>T
2g.218661103G>ACA350625449BCS1Lc.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-40-303G>A (n.-40-303G>A)
n.40G>A
n.237G>A
c.-41-656G>A (n.-41-656G>A)
n.1058G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.1128G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661103G>CCA350625451BCS1Lc.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-40-303G>C (n.-40-303G>C)
n.40G>C
n.237G>C
c.-41-656G>C (n.-41-656G>C)
n.1058G>C
c.-361G>C (n.-361G>C)
n.1128G>C
2g.218661103G=CA1328861983BCS1Lc.116G= (p.Gly39=)
c.-40-303G= (n.-40-303G=)
n.40G=
n.237G=
c.-41-656G= (n.-41-656G=)
n.1058G=
c.-361G= (n.-361G=)
n.1128G=
2g.218661103G>TCA350625453BCS1Lc.116G>T (p.Gly39Val)
c.-40-303G>T (n.-40-303G>T)
n.40G>T
n.237G>T
c.-41-656G>T (n.-41-656G>T)
n.1058G>T
c.-361G>T (n.-361G>T)
n.1128G>T
 dbSNP
2g.218661104C>ACA431412273BCS1Lc.117C>A (p.Gly39=)
c.-40-302C>A (n.-40-302C>A)
n.41C>A
n.238C>A
c.-41-655C>A (n.-41-655C>A)
n.1059C>A
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1129C>A
2g.218661104C>GCA431412275BCS1Lc.117C>G (p.Gly39=)
c.-40-302C>G (n.-40-302C>G)
n.41C>G
n.238C>G
c.-41-655C>G (n.-41-655C>G)
n.1059C>G
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1129C>G
2g.218661104C>TCA431412277BCS1Lc.117C>T (p.Gly39=)
c.-40-302C>T (n.-40-302C>T)
n.41C>T
n.238C>T
c.-41-655C>T (n.-41-655C>T)
n.1059C>T
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1129C>T
 gnomAD v4
2g.218661105C>ACA350625454BCS1Lc.118C>A (p.Leu40Met)
c.-40-301C>A (n.-40-301C>A)
n.42C>A
n.239C>A
c.-41-654C>A (n.-41-654C>A)
n.1060C>A
c.-359C>A (n.-359C>A)
n.1130C>A
 gnomAD v4
2g.218661105C=CA1328861984BCS1Lc.118C= (p.Leu40=)
c.-40-301C= (n.-40-301C=)
n.42C=
n.239C=
c.-41-654C= (n.-41-654C=)
n.1060C=
c.-359C= (n.-359C=)
n.1130C=
2g.218661105C>GCA350625458BCS1Lc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-40-301C>G (n.-40-301C>G)
n.42C>G
n.239C>G
c.-41-654C>G (n.-41-654C>G)
n.1060C>G
c.-359C>G (n.-359C>G)
n.1130C>G
2g.218661105C>TCA65808449BCS1Lc.118C>T (p.Leu40=)
c.-40-301C>T (n.-40-301C>T)
n.42C>T
n.239C>T
c.-41-654C>T (n.-41-654C>T)
n.1060C>T
c.-359C>T (n.-359C>T)
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661106T>ACA350625468BCS1Lc.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-40-300T>A (n.-40-300T>A)
n.43T>A
n.240T>A
c.-41-653T>A (n.-41-653T>A)
n.1061T>A
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1131T>A
2g.218661106T>CCA350625473BCS1Lc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-40-300T>C (n.-40-300T>C)
n.43T>C
n.240T>C
c.-41-653T>C (n.-41-653T>C)
n.1061T>C
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1131T>C
2g.218661106T>GCA350625466BCS1Lc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-40-300T>G (n.-40-300T>G)
n.43T>G
n.240T>G
c.-41-653T>G (n.-41-653T>G)
n.1061T>G
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1131T>G
2g.218661107G>ACA431412278BCS1Lc.120G>A (p.Leu40=)
c.-40-299G>A (n.-40-299G>A)
n.44G>A
n.241G>A
c.-41-652G>A (n.-41-652G>A)
n.1062G>A
c.-357G>A (n.-357G>A)
n.1132G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661107G>CCA431412279BCS1Lc.120G>C (p.Leu40=)
c.-40-299G>C (n.-40-299G>C)
n.44G>C
n.241G>C
c.-41-652G>C (n.-41-652G>C)
n.1062G>C
c.-357G>C (n.-357G>C)
n.1132G>C
2g.218661107G=CA1328861985BCS1Lc.120G= (p.Leu40=)
c.-40-299G= (n.-40-299G=)
n.44G=
n.241G=
c.-41-652G= (n.-41-652G=)
n.1062G=
c.-357G= (n.-357G=)
n.1132G=
2g.218661107G>TCA431412281BCS1Lc.120G>T (p.Leu40=)
c.-40-299G>T (n.-40-299G>T)
n.44G>T
n.241G>T
c.-41-652G>T (n.-41-652G>T)
n.1062G>T
c.-357G>T (n.-357G>T)
n.1132G>T
2g.218661108G>ACA350625477BCS1Lc.121G>A (p.Val41Met)
c.-40-298G>A (n.-40-298G>A)
n.45G>A
n.242G>A
c.-41-651G>A (n.-41-651G>A)
n.1063G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1133G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661108G>CCA350625484BCS1Lc.121G>C (p.Val41Leu)
c.-40-298G>C (n.-40-298G>C)
n.45G>C
n.242G>C
c.-41-651G>C (n.-41-651G>C)
n.1063G>C
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1133G>C
2g.218661108G=CA1328861986BCS1Lc.121G= (p.Val41=)
c.-40-298G= (n.-40-298G=)
n.45G=
n.242G=
c.-41-651G= (n.-41-651G=)
n.1063G=
c.-356G= (n.-356G=)
n.1133G=
2g.218661108G>TCA350625480BCS1Lc.121G>T (p.Val41Leu)
c.-40-298G>T (n.-40-298G>T)
n.45G>T
n.242G>T
c.-41-651G>T (n.-41-651G>T)
n.1063G>T
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1133G>T
 dbSNP
2g.218661108_218661109insGCCACA2754304667BCS1Lc.121_122insGCCA (p.Val41GlyfsTer26)
c.-40-298_-40-297insGCCA (n.-40-298_-40-297insGCCA)
n.45_46insGCCA
n.242_243insGCCA
c.-41-651_-41-650insGCCA (n.-41-651_-41-650insGCCA)
n.1063_1064insGCCA
c.-356_-355insGCCA (n.-356_-355insGCCA)
n.1133_1134insGCCA
2g.218661109T>ACA350625491BCS1Lc.122T>A (p.Val41Glu)
c.-40-297T>A (n.-40-297T>A)
n.46T>A
n.243T>A
c.-41-650T>A (n.-41-650T>A)
n.1064T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.1134T>A
2g.218661109T>CCA350625493BCS1Lc.122T>C (p.Val41Ala)
c.-40-297T>C (n.-40-297T>C)
n.46T>C
n.243T>C
c.-41-650T>C (n.-41-650T>C)
n.1064T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.1134T>C
2g.218661109T>GCA350625496BCS1Lc.122T>G (p.Val41Gly)
c.-40-297T>G (n.-40-297T>G)
n.46T>G
n.243T>G
c.-41-650T>G (n.-41-650T>G)
n.1064T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.1134T>G
2g.218661110G>ACA431412289BCS1Lc.123G>A (p.Val41=)
c.-40-296G>A (n.-40-296G>A)
n.47G>A
n.244G>A
c.-41-649G>A (n.-41-649G>A)
n.1065G>A
c.-354G>A (n.-354G>A)
n.1135G>A
2g.218661110G>CCA431412291BCS1Lc.123G>C (p.Val41=)
c.-40-296G>C (n.-40-296G>C)
n.47G>C
n.244G>C
c.-41-649G>C (n.-41-649G>C)
n.1065G>C
c.-354G>C (n.-354G>C)
n.1135G>C
2g.218661110G>TCA431412292BCS1Lc.123G>T (p.Val41=)
c.-40-296G>T (n.-40-296G>T)
n.47G>T
n.244G>T
c.-41-649G>T (n.-41-649G>T)
n.1065G>T
c.-354G>T (n.-354G>T)
n.1135G>T
2g.218661111G>ACA2109606BCS1Lc.124G>A (p.Ala42Thr)
c.-40-295G>A (n.-40-295G>A)
n.48G>A
n.245G>A
c.-41-648G>A (n.-41-648G>A)
n.1066G>A
c.-353G>A (n.-353G>A)
n.1136G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661111G>CCA350625503BCS1Lc.124G>C (p.Ala42Pro)
c.-40-295G>C (n.-40-295G>C)
n.48G>C
n.245G>C
c.-41-648G>C (n.-41-648G>C)
n.1066G>C
c.-353G>C (n.-353G>C)
n.1136G>C
2g.218661111G=CA1328861987BCS1Lc.124G= (p.Ala42=)
c.-40-295G= (n.-40-295G=)
n.48G=
n.245G=
c.-41-648G= (n.-41-648G=)
n.1066G=
c.-353G= (n.-353G=)
n.1136G=
2g.218661111G>TCA350625505BCS1Lc.124G>T (p.Ala42Ser)
c.-40-295G>T (n.-40-295G>T)
n.48G>T
n.245G>T
c.-41-648G>T (n.-41-648G>T)
n.1066G>T
c.-353G>T (n.-353G>T)
n.1136G>T
2g.218661112C>ACA350625511BCS1Lc.125C>A (p.Ala42Glu)
c.-40-294C>A (n.-40-294C>A)
n.49C>A
n.246C>A
c.-41-647C>A (n.-41-647C>A)
n.1067C>A
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1137C>A
2g.218661112C>GCA350625512BCS1Lc.125C>G (p.Ala42Gly)
c.-40-294C>G (n.-40-294C>G)
n.49C>G
n.246C>G
c.-41-647C>G (n.-41-647C>G)
n.1067C>G
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1137C>G
2g.218661112C>TCA350625515BCS1Lc.125C>T (p.Ala42Val)
c.-40-294C>T (n.-40-294C>T)
n.49C>T
n.246C>T
c.-41-647C>T (n.-41-647C>T)
n.1067C>T
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1137C>T
 gnomAD v4
2g.218661113A=CA1328861988BCS1Lc.126A= (p.Ala42=)
c.-40-293A= (n.-40-293A=)
n.50A=
n.247A=
c.-41-646A= (n.-41-646A=)
n.1068A=
c.-351A= (n.-351A=)
n.1138A=
2g.218661113A>CCA431412295BCS1Lc.126A>C (p.Ala42=)
c.-40-293A>C (n.-40-293A>C)
n.50A>C
n.247A>C
c.-41-646A>C (n.-41-646A>C)
n.1068A>C
c.-351A>C (n.-351A>C)
n.1138A>C
2g.218661113A>GCA325107BCS1Lc.126A>G (p.Ala42=)
c.-40-293A>G (n.-40-293A>G)
n.50A>G
n.247A>G
c.-41-646A>G (n.-41-646A>G)
n.1068A>G
c.-351A>G (n.-351A>G)
n.1138A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661113A>TCA431412296BCS1Lc.126A>T (p.Ala42=)
c.-40-293A>T (n.-40-293A>T)
n.50A>T
n.247A>T
c.-41-646A>T (n.-41-646A>T)
n.1068A>T
c.-351A>T (n.-351A>T)
n.1138A>T
2g.218661114T>ACA350625523BCS1Lc.127T>A (p.Phe43Ile)
c.-40-292T>A (n.-40-292T>A)
n.51T>A
n.248T>A
c.-41-645T>A (n.-41-645T>A)
n.1069T>A
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.1139T>A
2g.218661114T>CCA350625526BCS1Lc.127T>C (p.Phe43Leu)
c.-40-292T>C (n.-40-292T>C)
n.51T>C
n.248T>C
c.-41-645T>C (n.-41-645T>C)
n.1069T>C
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.1139T>C
 dbSNP
2g.218661114T>GCA350625529BCS1Lc.127T>G (p.Phe43Val)
c.-40-292T>G (n.-40-292T>G)
n.51T>G
n.248T>G
c.-41-645T>G (n.-41-645T>G)
n.1069T>G
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.1139T>G
2g.218661114T=CA1328861989BCS1Lc.127T= (p.Phe43=)
c.-40-292T= (n.-40-292T=)
n.51T=
n.248T=
c.-41-645T= (n.-41-645T=)
n.1069T=
c.-350T= (n.-350T=)
n.1139T=
2g.218661115T>ACA350625535BCS1Lc.128T>A (p.Phe43Tyr)
c.-40-291T>A (n.-40-291T>A)
n.52T>A
n.249T>A
c.-41-644T>A (n.-41-644T>A)
n.1070T>A
c.-349T>A (n.-349T>A)
n.1140T>A
2g.218661115T>CCA350625542BCS1Lc.128T>C (p.Phe43Ser)
c.-40-291T>C (n.-40-291T>C)
n.52T>C
n.249T>C
c.-41-644T>C (n.-41-644T>C)
n.1070T>C
c.-349T>C (n.-349T>C)
n.1140T>C
2g.218661115T>GCA350625538BCS1Lc.128T>G (p.Phe43Cys)
c.-40-291T>G (n.-40-291T>G)
n.52T>G
n.249T>G
c.-41-644T>G (n.-41-644T>G)
n.1070T>G
c.-349T>G (n.-349T>G)
n.1140T>G
2g.218661116C>ACA65808463BCS1Lc.129C>A (p.Phe43Leu)
c.-40-290C>A (n.-40-290C>A)
n.53C>A
n.250C>A
c.-41-643C>A (n.-41-643C>A)
n.1071C>A
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1141C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661116C=CA1328861990BCS1Lc.129C= (p.Phe43=)
c.-40-290C= (n.-40-290C=)
n.53C=
n.250C=
c.-41-643C= (n.-41-643C=)
n.1071C=
c.-348C= (n.-348C=)
n.1141C=
2g.218661116C>GCA350625548BCS1Lc.129C>G (p.Phe43Leu)
c.-40-290C>G (n.-40-290C>G)
n.53C>G
n.250C>G
c.-41-643C>G (n.-41-643C>G)
n.1071C>G
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1141C>G
2g.218661116C>TCA431412305BCS1Lc.129C>T (p.Phe43=)
c.-40-290C>T (n.-40-290C>T)
n.53C>T
n.250C>T
c.-41-643C>T (n.-41-643C>T)
n.1071C>T
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1141C>T
2g.218661117C>ACA431412306BCS1Lc.130C>A (p.Arg44=)
c.-40-289C>A (n.-40-289C>A)
n.54C>A
n.251C>A
c.-41-642C>A (n.-41-642C>A)
n.1072C>A
c.-347C>A (n.-347C>A)
n.1142C>A
2g.218661117C=CA1328861991BCS1Lc.130C= (p.Arg44=)
c.-40-289C= (n.-40-289C=)
n.54C=
n.251C=
c.-41-642C= (n.-41-642C=)
n.1072C=
c.-347C= (n.-347C=)
n.1142C=
2g.218661117C>GCA350625551BCS1Lc.130C>G (p.Arg44Gly)
c.-40-289C>G (n.-40-289C>G)
n.54C>G
n.251C>G
c.-41-642C>G (n.-41-642C>G)
n.1072C>G
c.-347C>G (n.-347C>G)
n.1142C>G
2g.218661117C>TCA2109607BCS1Lc.130C>T (p.Arg44Trp)
c.-40-289C>T (n.-40-289C>T)
n.54C>T
n.251C>T
c.-41-642C>T (n.-41-642C>T)
n.1072C>T
c.-347C>T (n.-347C>T)
n.1142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661118G>ACA2109608BCS1Lc.131G>A (p.Arg44Gln)
c.-40-288G>A (n.-40-288G>A)
n.55G>A
n.252G>A
c.-41-641G>A (n.-41-641G>A)
n.1073G>A
c.-346G>A (n.-346G>A)
n.1143G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661118G>CCA350625560BCS1Lc.131G>C (p.Arg44Pro)
c.-40-288G>C (n.-40-288G>C)
n.55G>C
n.252G>C
c.-41-641G>C (n.-41-641G>C)
n.1073G>C
c.-346G>C (n.-346G>C)
n.1143G>C
2g.218661118G=CA1328861992BCS1Lc.131G= (p.Arg44=)
c.-40-288G= (n.-40-288G=)
n.55G=
n.252G=
c.-41-641G= (n.-41-641G=)
n.1073G=
c.-346G= (n.-346G=)
n.1143G=
2g.218661118G>TCA350625562BCS1Lc.131G>T (p.Arg44Leu)
c.-40-288G>T (n.-40-288G>T)
n.55G>T
n.252G>T
c.-41-641G>T (n.-41-641G>T)
n.1073G>T
c.-346G>T (n.-346G>T)
n.1143G>T
2g.218661119G>ACA431412307BCS1Lc.132G>A (p.Arg44=)
c.-40-287G>A (n.-40-287G>A)
n.56G>A
n.253G>A
c.-41-640G>A (n.-41-640G>A)
n.1074G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
n.1144G>A
2g.218661119G>CCA431412310BCS1Lc.132G>C (p.Arg44=)
c.-40-287G>C (n.-40-287G>C)
n.56G>C
n.253G>C
c.-41-640G>C (n.-41-640G>C)
n.1074G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
n.1144G>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661119G>TCA431412308BCS1Lc.132G>T (p.Arg44=)
c.-40-287G>T (n.-40-287G>T)
n.56G>T
n.253G>T
c.-41-640G>T (n.-41-640G>T)
n.1074G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
n.1144G>T
2g.218661120C>ACA350625569BCS1Lc.133C>A (p.Arg45Ser)
c.-40-286C>A (n.-40-286C>A)
n.57C>A
n.254C>A
c.-41-639C>A (n.-41-639C>A)
n.1075C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.1145C>A
2g.218661120C=CA1328861993BCS1Lc.133C= (p.Arg45=)
c.-40-286C= (n.-40-286C=)
n.57C=
n.254C=
c.-41-639C= (n.-41-639C=)
n.1075C=
c.-344C= (n.-344C=)
n.1145C=
2g.218661120C>GCA2109609BCS1Lc.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-40-286C>G (n.-40-286C>G)
n.57C>G
n.254C>G
c.-41-639C>G (n.-41-639C>G)
n.1075C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.1145C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661120C>TCA118010BCS1Lc.133C>T (p.Arg45Cys)
c.-40-286C>T (n.-40-286C>T)
n.57C>T
n.254C>T
c.-41-639C>T (n.-41-639C>T)
n.1075C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.1145C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661121G>ACA2109610BCS1Lc.134G>A (p.Arg45His)
c.-40-285G>A (n.-40-285G>A)
n.58G>A
n.255G>A
c.-41-638G>A (n.-41-638G>A)
n.1076G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661121G>CCA350625587BCS1Lc.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-40-285G>C (n.-40-285G>C)
n.58G>C
n.255G>C
c.-41-638G>C (n.-41-638G>C)
n.1076G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.1146G>C
2g.218661121G=CA1328861994BCS1Lc.134G= (p.Arg45=)
c.-40-285G= (n.-40-285G=)
n.58G=
n.255G=
c.-41-638G= (n.-41-638G=)
n.1076G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.1146G=
2g.218661121G>TCA350625584BCS1Lc.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-40-285G>T (n.-40-285G>T)
n.58G>T
n.255G>T
c.-41-638G>T (n.-41-638G>T)
n.1076G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.1146G>T
2g.218661122C>ACA431412319BCS1Lc.135C>A (p.Arg45=)
c.-40-284C>A (n.-40-284C>A)
n.59C>A
n.256C>A
c.-41-637C>A (n.-41-637C>A)
n.1077C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1147C>A
2g.218661122C>GCA431412320BCS1Lc.135C>G (p.Arg45=)
c.-40-284C>G (n.-40-284C>G)
n.59C>G
n.256C>G
c.-41-637C>G (n.-41-637C>G)
n.1077C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1147C>G
2g.218661122C>TCA431412322BCS1Lc.135C>T (p.Arg45=)
c.-40-284C>T (n.-40-284C>T)
n.59C>T
n.256C>T
c.-41-637C>T (n.-41-637C>T)
n.1077C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1147C>T
2g.218661123C>ACA350625596BCS1Lc.136C>A (p.His46Asn)
c.-40-283C>A (n.-40-283C>A)
n.60C>A
n.257C>A
c.-41-636C>A (n.-41-636C>A)
n.1078C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1148C>A
2g.218661123C>GCA350625598BCS1Lc.136C>G (p.His46Asp)
c.-40-283C>G (n.-40-283C>G)
n.60C>G
n.257C>G
c.-41-636C>G (n.-41-636C>G)
n.1078C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1148C>G
2g.218661123C>TCA350625601BCS1Lc.136C>T (p.His46Tyr)
c.-40-283C>T (n.-40-283C>T)
n.60C>T
n.257C>T
c.-41-636C>T (n.-41-636C>T)
n.1078C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1148C>T
2g.218661124A>CCA350625602BCS1Lc.137A>C (p.His46Pro)
c.-40-282A>C (n.-40-282A>C)
n.61A>C
n.258A>C
c.-41-635A>C (n.-41-635A>C)
n.1079A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.1149A>C
2g.218661124A>GCA350625603BCS1Lc.137A>G (p.His46Arg)
c.-40-282A>G (n.-40-282A>G)
n.61A>G
n.258A>G
c.-41-635A>G (n.-41-635A>G)
n.1079A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.1149A>G
2g.218661124A>TCA350625604BCS1Lc.137A>T (p.His46Leu)
c.-40-282A>T (n.-40-282A>T)
n.61A>T
n.258A>T
c.-41-635A>T (n.-41-635A>T)
n.1079A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.1149A>T
2g.218661125T>ACA350625606BCS1Lc.138T>A (p.His46Gln)
c.-40-281T>A (n.-40-281T>A)
n.62T>A
n.259T>A
c.-41-634T>A (n.-41-634T>A)
n.1080T>A
c.-339T>A (n.-339T>A)
n.1150T>A
2g.218661125T>CCA431412325BCS1Lc.138T>C (p.His46=)
c.-40-281T>C (n.-40-281T>C)
n.62T>C
n.259T>C
c.-41-634T>C (n.-41-634T>C)
n.1080T>C
c.-339T>C (n.-339T>C)
n.1150T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661125T>GCA350625608BCS1Lc.138T>G (p.His46Gln)
c.-40-281T>G (n.-40-281T>G)
n.62T>G
n.259T>G
c.-41-634T>G (n.-41-634T>G)
n.1080T>G
c.-339T>G (n.-339T>G)
n.1150T>G
 gnomAD v4
2g.218661125T=CA1328861995BCS1Lc.138T= (p.His46=)
c.-40-281T= (n.-40-281T=)
n.62T=
n.259T=
c.-41-634T= (n.-41-634T=)
n.1080T=
c.-339T= (n.-339T=)
n.1150T=
2g.218661126T>ACA350625613BCS1Lc.139T>A (p.Tyr47Asn)
c.-40-280T>A (n.-40-280T>A)
n.63T>A
n.260T>A
c.-41-633T>A (n.-41-633T>A)
n.1081T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1151T>A
2g.218661126T>CCA350625615BCS1Lc.139T>C (p.Tyr47His)
c.-40-280T>C (n.-40-280T>C)
n.63T>C
n.260T>C
c.-41-633T>C (n.-41-633T>C)
n.1081T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1151T>C
2g.218661126T>GCA350625617BCS1Lc.139T>G (p.Tyr47Asp)
c.-40-280T>G (n.-40-280T>G)
n.63T>G
n.260T>G
c.-41-633T>G (n.-41-633T>G)
n.1081T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1151T>G
2g.218661127A>CCA350625623BCS1Lc.140A>C (p.Tyr47Ser)
c.-40-279A>C (n.-40-279A>C)
n.64A>C
n.261A>C
c.-41-632A>C (n.-41-632A>C)
n.1082A>C
c.-337A>C (n.-337A>C)
n.1152A>C
2g.218661127A>GCA350625625BCS1Lc.140A>G (p.Tyr47Cys)
c.-40-279A>G (n.-40-279A>G)
n.64A>G
n.261A>G
c.-41-632A>G (n.-41-632A>G)
n.1082A>G
c.-337A>G (n.-337A>G)
n.1152A>G
2g.218661127A>TCA350625628BCS1Lc.140A>T (p.Tyr47Phe)
c.-40-279A>T (n.-40-279A>T)
n.64A>T
n.261A>T
c.-41-632A>T (n.-41-632A>T)
n.1082A>T
c.-337A>T (n.-337A>T)
n.1152A>T
2g.218661128C>ACA350625632BCS1Lc.141C>A (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>A (n.-40-278C>A)
n.65C>A
n.262C>A
c.-41-631C>A (n.-41-631C>A)
n.1083C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1153C>A
2g.218661128C>GCA350625635BCS1Lc.141C>G (p.Tyr47Ter)
c.-40-278C>G (n.-40-278C>G)
n.65C>G
n.262C>G
c.-41-631C>G (n.-41-631C>G)
n.1083C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1153C>G
2g.218661128C>TCA431412329BCS1Lc.141C>T (p.Tyr47=)
c.-40-278C>T (n.-40-278C>T)
n.65C>T
n.262C>T
c.-41-631C>T (n.-41-631C>T)
n.1083C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1153C>T
2g.218661129A=CA1328861996BCS1Lc.142A= (p.Met48=)
c.-40-277A= (n.-40-277A=)
n.66A=
n.263A=
c.-41-630A= (n.-41-630A=)
n.1084A=
c.-335A= (n.-335A=)
n.1154A=
2g.218661129A>CCA350625640BCS1Lc.142A>C (p.Met48Leu)
c.-40-277A>C (n.-40-277A>C)
n.66A>C
n.263A>C
c.-41-630A>C (n.-41-630A>C)
n.1084A>C
c.-335A>C (n.-335A>C)
n.1154A>C
2g.218661129A>GCA321344BCS1Lc.142A>G (p.Met48Val)
c.-40-277A>G (n.-40-277A>G)
n.66A>G
n.263A>G
c.-41-630A>G (n.-41-630A>G)
n.1084A>G
c.-335A>G (n.-335A>G)
n.1154A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661129A>TCA350625643BCS1Lc.142A>T (p.Met48Leu)
c.-40-277A>T (n.-40-277A>T)
n.66A>T
n.263A>T
c.-41-630A>T (n.-41-630A>T)
n.1084A>T
c.-335A>T (n.-335A>T)
n.1154A>T
 dbSNP
2g.218661130T>ACA350625651BCS1Lc.143T>A (p.Met48Lys)
c.-40-276T>A (n.-40-276T>A)
n.67T>A
n.264T>A
c.-41-629T>A (n.-41-629T>A)
n.1085T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1155T>A
2g.218661130T>CCA350625653BCS1Lc.143T>C (p.Met48Thr)
c.-40-276T>C (n.-40-276T>C)
n.67T>C
n.264T>C
c.-41-629T>C (n.-41-629T>C)
n.1085T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1155T>C
2g.218661130T>GCA350625656BCS1Lc.143T>G (p.Met48Arg)
c.-40-276T>G (n.-40-276T>G)
n.67T>G
n.264T>G
c.-41-629T>G (n.-41-629T>G)
n.1085T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1155T>G
 gnomAD v4
2g.218661131G>ACA350625659BCS1Lc.144G>A (p.Met48Ile)
c.-40-275G>A (n.-40-275G>A)
n.68G>A
n.265G>A
c.-41-628G>A (n.-41-628G>A)
n.1086G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1156G>A
 gnomAD v4
2g.218661131G>CCA350625662BCS1Lc.144G>C (p.Met48Ile)
c.-40-275G>C (n.-40-275G>C)
n.68G>C
n.265G>C
c.-41-628G>C (n.-41-628G>C)
n.1086G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1156G>C
2g.218661131G>TCA350625664BCS1Lc.144G>T (p.Met48Ile)
c.-40-275G>T (n.-40-275G>T)
n.68G>T
n.265G>T
c.-41-628G>T (n.-41-628G>T)
n.1086G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1156G>T
2g.218661132A>CCA350625665BCS1Lc.145A>C (p.Ile49Leu)
c.-40-274A>C (n.-40-274A>C)
n.69A>C
n.266A>C
c.-41-627A>C (n.-41-627A>C)
n.1087A>C
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1157A>C
2g.218661132A>GCA350625668BCS1Lc.145A>G (p.Ile49Val)
c.-40-274A>G (n.-40-274A>G)
n.69A>G
n.266A>G
c.-41-627A>G (n.-41-627A>G)
n.1087A>G
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1157A>G
 gnomAD v4
2g.218661132A>TCA350625670BCS1Lc.145A>T (p.Ile49Phe)
c.-40-274A>T (n.-40-274A>T)
n.69A>T
n.266A>T
c.-41-627A>T (n.-41-627A>T)
n.1087A>T
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1157A>T
2g.218661133T>ACA350625675BCS1Lc.146T>A (p.Ile49Asn)
c.-40-273T>A (n.-40-273T>A)
n.70T>A
n.267T>A
c.-41-626T>A (n.-41-626T>A)
n.1088T>A
c.-331T>A (n.-331T>A)
n.1158T>A
2g.218661133T>CCA350625677BCS1Lc.146T>C (p.Ile49Thr)
c.-40-273T>C (n.-40-273T>C)
n.70T>C
n.267T>C
c.-41-626T>C (n.-41-626T>C)
n.1088T>C
c.-331T>C (n.-331T>C)
n.1158T>C
2g.218661133T>GCA350625673BCS1Lc.146T>G (p.Ile49Ser)
c.-40-273T>G (n.-40-273T>G)
n.70T>G
n.267T>G
c.-41-626T>G (n.-41-626T>G)
n.1088T>G
c.-331T>G (n.-331T>G)
n.1158T>G
2g.218661134C>ACA431412341BCS1Lc.147C>A (p.Ile49=)
c.-40-272C>A (n.-40-272C>A)
n.71C>A
n.268C>A
c.-41-625C>A (n.-41-625C>A)
n.1089C>A
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1159C>A
2g.218661134C=CA1328861997BCS1Lc.147C= (p.Ile49=)
c.-40-272C= (n.-40-272C=)
n.71C=
n.268C=
c.-41-625C= (n.-41-625C=)
n.1089C=
c.-330C= (n.-330C=)
n.1159C=
2g.218661134C>GCA350625681BCS1Lc.147C>G (p.Ile49Met)
c.-40-272C>G (n.-40-272C>G)
n.71C>G
n.268C>G
c.-41-625C>G (n.-41-625C>G)
n.1089C>G
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1159C>G
2g.218661134C>TCA431412343BCS1Lc.147C>T (p.Ile49=)
c.-40-272C>T (n.-40-272C>T)
n.71C>T
n.268C>T
c.-41-625C>T (n.-41-625C>T)
n.1089C>T
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1159C>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661135A=CA1328861998BCS1Lc.148A= (p.Thr50=)
c.-40-271A= (n.-40-271A=)
n.72A=
n.269A=
c.-41-624A= (n.-41-624A=)
n.1090A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1160A=
2g.218661135A>CCA350625686BCS1Lc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-40-271A>C (n.-40-271A>C)
n.72A>C
n.269A>C
c.-41-624A>C (n.-41-624A>C)
n.1090A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1160A>C
2g.218661135A>GCA118036BCS1Lc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-40-271A>G (n.-40-271A>G)
n.72A>G
n.269A>G
c.-41-624A>G (n.-41-624A>G)
n.1090A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1160A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661135A>TCA350625685BCS1Lc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-40-271A>T (n.-40-271A>T)
n.72A>T
n.269A>T
c.-41-624A>T (n.-41-624A>T)
n.1090A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1160A>T
2g.218661136C>ACA350625690BCS1Lc.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-40-270C>A (n.-40-270C>A)
n.73C>A
n.270C>A
c.-41-623C>A (n.-41-623C>A)
n.1091C>A
c.-328C>A (n.-328C>A)
n.1161C>A
2g.218661136C>GCA350625692BCS1Lc.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-40-270C>G (n.-40-270C>G)
n.73C>G
n.270C>G
c.-41-623C>G (n.-41-623C>G)
n.1091C>G
c.-328C>G (n.-328C>G)
n.1161C>G
2g.218661136C>TCA350625693BCS1Lc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-40-270C>T (n.-40-270C>T)
n.73C>T
n.270C>T
c.-41-623C>T (n.-41-623C>T)
n.1091C>T
c.-328C>T (n.-328C>T)
n.1161C>T
 gnomAD v4
2g.218661137A=CA1328861999BCS1Lc.150A= (p.Thr50=)
c.-40-269A= (n.-40-269A=)
n.74A=
n.271A=
c.-41-622A= (n.-41-622A=)
n.1092A=
c.-327A= (n.-327A=)
n.1162A=
2g.218661137A>CCA431412344BCS1Lc.150A>C (p.Thr50=)
c.-40-269A>C (n.-40-269A>C)
n.74A>C
n.271A>C
c.-41-622A>C (n.-41-622A>C)
n.1092A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.1162A>C
2g.218661137A>GCA2109611BCS1Lc.150A>G (p.Thr50=)
c.-40-269A>G (n.-40-269A>G)
n.74A>G
n.271A>G
c.-41-622A>G (n.-41-622A>G)
n.1092A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.1162A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661137A>TCA431412347BCS1Lc.150A>T (p.Thr50=)
c.-40-269A>T (n.-40-269A>T)
n.74A>T
n.271A>T
c.-41-622A>T (n.-41-622A>T)
n.1092A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.1162A>T
2g.218661138C>ACA350625699BCS1Lc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-40-268C>A (n.-40-268C>A)
n.75C>A
n.272C>A
c.-41-621C>A (n.-41-621C>A)
n.1093C>A
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1163C>A
 COSMIC
2g.218661138C=CA1328862000BCS1Lc.151C= (p.Leu51=)
c.-40-268C= (n.-40-268C=)
n.75C=
n.272C=
c.-41-621C= (n.-41-621C=)
n.1093C=
c.-326C= (n.-326C=)
n.1163C=
2g.218661138C>GCA350625697BCS1Lc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-40-268C>G (n.-40-268C>G)
n.75C>G
n.272C>G
c.-41-621C>G (n.-41-621C>G)
n.1093C>G
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1163C>G
2g.218661138C>TCA431412352BCS1Lc.151C>T (p.Leu51=)
c.-40-268C>T (n.-40-268C>T)
n.75C>T
n.272C>T
c.-41-621C>T (n.-41-621C>T)
n.1093C>T
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1163C>T
 dbSNP
2g.218661139T>ACA350625702BCS1Lc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-40-267T>A (n.-40-267T>A)
n.76T>A
n.273T>A
c.-41-620T>A (n.-41-620T>A)
n.1094T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1164T>A
2g.218661139T>CCA350625704BCS1Lc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-40-267T>C (n.-40-267T>C)
n.76T>C
n.273T>C
c.-41-620T>C (n.-41-620T>C)
n.1094T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1164T>C
2g.218661139T>GCA350625706BCS1Lc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-40-267T>G (n.-40-267T>G)
n.76T>G
n.273T>G
c.-41-620T>G (n.-41-620T>G)
n.1094T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1164T>G
2g.218661140G>ACA431412358BCS1Lc.153G>A (p.Leu51=)
c.-40-266G>A (n.-40-266G>A)
n.77G>A
n.274G>A
c.-41-619G>A (n.-41-619G>A)
n.1095G>A
c.-324G>A (n.-324G>A)
n.1165G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661140G>CCA431412357BCS1Lc.153G>C (p.Leu51=)
c.-40-266G>C (n.-40-266G>C)
n.77G>C
n.274G>C
c.-41-619G>C (n.-41-619G>C)
n.1095G>C
c.-324G>C (n.-324G>C)
n.1165G>C
2g.218661140G=CA1328862001BCS1Lc.153G= (p.Leu51=)
c.-40-266G= (n.-40-266G=)
n.77G=
n.274G=
c.-41-619G= (n.-41-619G=)
n.1095G=
c.-324G= (n.-324G=)
n.1165G=
2g.218661140G>TCA431412356BCS1Lc.153G>T (p.Leu51=)
c.-40-266G>T (n.-40-266G>T)
n.77G>T
n.274G>T
c.-41-619G>T (n.-41-619G>T)
n.1095G>T
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.1165G>T
 ClinVar dbSNP
2g.218661141G>ACA350625707BCS1Lc.154G>A (p.Glu52Lys)
c.-40-265G>A (n.-40-265G>A)
n.78G>A
n.275G>A
c.-41-618G>A (n.-41-618G>A)
n.1096G>A
c.-323G>A (n.-323G>A)
n.1166G>A
2g.218661141G>CCA350625709BCS1Lc.154G>C (p.Glu52Gln)
c.-40-265G>C (n.-40-265G>C)
n.78G>C
n.275G>C
c.-41-618G>C (n.-41-618G>C)
n.1096G>C
c.-323G>C (n.-323G>C)
n.1166G>C
2g.218661141G>TCA350625711BCS1Lc.154G>T (p.Glu52Ter)
c.-40-265G>T (n.-40-265G>T)
n.78G>T
n.275G>T
c.-41-618G>T (n.-41-618G>T)
n.1096G>T
c.-323G>T (n.-323G>T)
n.1166G>T
2g.218661142A>CCA350625714BCS1Lc.155A>C (p.Glu52Ala)
c.-40-264A>C (n.-40-264A>C)
n.79A>C
n.276A>C
c.-41-617A>C (n.-41-617A>C)
n.1097A>C
c.-322A>C (n.-322A>C)
n.1167A>C
2g.218661142A>GCA350625719BCS1Lc.155A>G (p.Glu52Gly)
c.-40-264A>G (n.-40-264A>G)
n.79A>G
n.276A>G
c.-41-617A>G (n.-41-617A>G)
n.1097A>G
c.-322A>G (n.-322A>G)
n.1167A>G
2g.218661142A>TCA350625716BCS1Lc.155A>T (p.Glu52Val)
c.-40-264A>T (n.-40-264A>T)
n.79A>T
n.276A>T
c.-41-617A>T (n.-41-617A>T)
n.1097A>T
c.-322A>T (n.-322A>T)
n.1167A>T
2g.218661142_218661143insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCCCA2754304668BCS1Lc.155_156insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (p.Glu52AspfsTer?)
c.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.79_80insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
n.276_277insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1097_1098insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
c.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC)
n.1167_1168insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC
2g.218661143A>CCA350625722BCS1Lc.156A>C (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>C (n.-40-263A>C)
n.80A>C
n.277A>C
c.-41-616A>C (n.-41-616A>C)
n.1098A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1168A>C
2g.218661143A>GCA431412364BCS1Lc.156A>G (p.Glu52=)
c.-40-263A>G (n.-40-263A>G)
n.80A>G
n.277A>G
c.-41-616A>G (n.-41-616A>G)
n.1098A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1168A>G
2g.218661143A>TCA350625724BCS1Lc.156A>T (p.Glu52Asp)
c.-40-263A>T (n.-40-263A>T)
n.80A>T
n.277A>T
c.-41-616A>T (n.-41-616A>T)
n.1098A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1168A>T
2g.218661144G>ACA350625725BCS1Lc.157G>A (p.Val53Ile)
c.-40-262G>A (n.-40-262G>A)
n.81G>A
n.278G>A
c.-41-615G>A (n.-41-615G>A)
n.1099G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1169G>A
 gnomAD v4
2g.218661144G>CCA350625727BCS1Lc.157G>C (p.Val53Leu)
c.-40-262G>C (n.-40-262G>C)
n.81G>C
n.278G>C
c.-41-615G>C (n.-41-615G>C)
n.1099G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1169G>C
2g.218661144G>TCA350625730BCS1Lc.157G>T (p.Val53Phe)
c.-40-262G>T (n.-40-262G>T)
n.81G>T
n.278G>T
c.-41-615G>T (n.-41-615G>T)
n.1099G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1169G>T
2g.218661145T>ACA350625734BCS1Lc.158T>A (p.Val53Asp)
c.-40-261T>A (n.-40-261T>A)
n.82T>A
n.279T>A
c.-41-614T>A (n.-41-614T>A)
n.1100T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.1170T>A
2g.218661145T>CCA350625736BCS1Lc.158T>C (p.Val53Ala)
c.-40-261T>C (n.-40-261T>C)
n.82T>C
n.279T>C
c.-41-614T>C (n.-41-614T>C)
n.1100T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.1170T>C
2g.218661145T>GCA350625738BCS1Lc.158T>G (p.Val53Gly)
c.-40-261T>G (n.-40-261T>G)
n.82T>G
n.279T>G
c.-41-614T>G (n.-41-614T>G)
n.1100T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.1170T>G
2g.218661146C>ACA431412369BCS1Lc.159C>A (p.Val53=)
c.-40-260C>A (n.-40-260C>A)
n.83C>A
n.280C>A
c.-41-613C>A (n.-41-613C>A)
n.1101C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.1171C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.218661146C=CA1328862002BCS1Lc.159C= (p.Val53=)
c.-40-260C= (n.-40-260C=)
n.83C=
n.280C=
c.-41-613C= (n.-41-613C=)
n.1101C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.1171C=
2g.218661146C>GCA431412372BCS1Lc.159C>G (p.Val53=)
c.-40-260C>G (n.-40-260C>G)
n.83C>G
n.280C>G
c.-41-613C>G (n.-41-613C>G)
n.1101C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.1171C>G
2g.218661146C>TCA431412371BCS1Lc.159C>T (p.Val53=)
c.-40-260C>T (n.-40-260C>T)
n.83C>T
n.280C>T
c.-41-613C>T (n.-41-613C>T)
n.1101C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.1171C>T
2g.218661147C>ACA350625741BCS1Lc.160C>A (p.Pro54Thr)
c.-40-259C>A (n.-40-259C>A)
n.84C>A
n.281C>A
c.-41-612C>A (n.-41-612C>A)
n.1102C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1172C>A
2g.218661147C>GCA350625743BCS1Lc.160C>G (p.Pro54Ala)
c.-40-259C>G (n.-40-259C>G)
n.84C>G
n.281C>G
c.-41-612C>G (n.-41-612C>G)
n.1102C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1172C>G
2g.218661147C>TCA350625746BCS1Lc.160C>T (p.Pro54Ser)
c.-40-259C>T (n.-40-259C>T)
n.84C>T
n.281C>T
c.-41-612C>T (n.-41-612C>T)
n.1102C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1172C>T
2g.218661148C>ACA350625753BCS1Lc.161C>A (p.Pro54His)
c.-40-258C>A (n.-40-258C>A)
n.85C>A
n.282C>A
c.-41-611C>A (n.-41-611C>A)
n.1103C>A
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.1173C>A
2g.218661148C>GCA350625751BCS1Lc.161C>G (p.Pro54Arg)
c.-40-258C>G (n.-40-258C>G)
n.85C>G
n.282C>G
c.-41-611C>G (n.-41-611C>G)
n.1103C>G
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.1173C>G
2g.218661148C>TCA350625749BCS1Lc.161C>T (p.Pro54Leu)
c.-40-258C>T (n.-40-258C>T)
n.85C>T
n.282C>T
c.-41-611C>T (n.-41-611C>T)
n.1103C>T
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.1173C>T
2g.218661149T>ACA431412377BCS1Lc.162T>A (p.Pro54=)
c.-40-257T>A (n.-40-257T>A)
n.86T>A
n.283T>A
c.-41-610T>A (n.-41-610T>A)
n.1104T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.1174T>A
2g.218661149T>CCA431412378BCS1Lc.162T>C (p.Pro54=)
c.-40-257T>C (n.-40-257T>C)
n.86T>C
n.283T>C
c.-41-610T>C (n.-41-610T>C)
n.1104T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.1174T>C
2g.218661149T>GCA431412379BCS1Lc.162T>G (p.Pro54=)
c.-40-257T>G (n.-40-257T>G)
n.86T>G
n.283T>G
c.-41-610T>G (n.-41-610T>G)
n.1104T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.1174T>G
2g.218661150G>ACA350625761BCS1Lc.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-40-256G>A (n.-40-256G>A)
n.87G>A
n.284G>A
c.-41-609G>A (n.-41-609G>A)
n.1105G>A
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.1175G>A
2g.218661150G>CCA350625757BCS1Lc.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-40-256G>C (n.-40-256G>C)
n.87G>C
n.284G>C
c.-41-609G>C (n.-41-609G>C)
n.1105G>C
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.1175G>C
2g.218661150G>TCA350625759BCS1Lc.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-40-256G>T (n.-40-256G>T)
n.87G>T
n.284G>T
c.-41-609G>T (n.-41-609G>T)
n.1105G>T
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.1175G>T
2g.218661150_218661151insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCACA2754304670BCS1Lc.163_164insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (p.Ala55ValfsTer?)
c.-40-256_-40-255insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-40-256_-40-255insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.87_88insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
n.284_285insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
c.-41-609_-41-608insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-41-609_-41-608insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.1105_1106insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
c.-314_-313insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA (n.-314_-313insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA)
n.1175_1176insTTGTAGAACCACAGAATTCAGTGGTCGCCGGCGGCGTGGATAGCCAAAGGGACGCCATTCAGAGCCCACAGCTGTGTACATCA
2g.218661151C>ACA350625764BCS1Lc.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-40-255C>A (n.-40-255C>A)
n.88C>A
n.285C>A
c.-41-608C>A (n.-41-608C>A)
n.1106C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.1176C>A
2g.218661151C>GCA350625765BCS1Lc.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-40-255C>G (n.-40-255C>G)
n.88C>G
n.285C>G
c.-41-608C>G (n.-41-608C>G)
n.1106C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.1176C>G
2g.218661151C>TCA350625766BCS1Lc.164C>T (p.Ala55Val)
c.-40-255C>T (n.-40-255C>T)
n.88C>T
n.285C>T
c.-41-608C>T (n.-41-608C>T)
n.1106C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.1176C>T
2g.218661152T>ACA431412383BCS1Lc.165T>A (p.Ala55=)
c.-40-254T>A (n.-40-254T>A)
n.89T>A
n.286T>A
c.-41-607T>A (n.-41-607T>A)
n.1107T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.1177T>A
2g.218661152T>CCA431412384BCS1Lc.165T>C (p.Ala55=)
c.-40-254T>C (n.-40-254T>C)
n.89T>C
n.286T>C
c.-41-607T>C (n.-41-607T>C)
n.1107T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.1177T>C
2g.218661152T>GCA431412385BCS1Lc.165T>G (p.Ala55=)
c.-40-254T>G (n.-40-254T>G)
n.89T>G
n.286T>G
c.-41-607T>G (n.-41-607T>G)
n.1107T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.1177T>G
2g.218661153C>ACA431412387BCS1Lc.166C>A (p.Arg56=)
c.-40-253C>A (n.-40-253C>A)
n.90C>A
n.287C>A
c.-41-606C>A (n.-41-606C>A)
n.1108C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.1178C>A
2g.218661153C=CA1328862003BCS1Lc.166C= (p.Arg56=)
c.-40-253C= (n.-40-253C=)
n.90C=
n.287C=
c.-41-606C= (n.-41-606C=)
n.1108C=
c.-311C= (n.-311C=)
n.1178C=
2g.218661153C>GCA350625767BCS1Lc.166C>G (p.Arg56Gly)
c.-40-253C>G (n.-40-253C>G)
n.90C>G
n.287C>G
c.-41-606C>G (n.-41-606C>G)
n.1108C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.1178C>G
2g.218661153C>TCA118015BCS1Lc.166C>T (p.Arg56Ter)
c.-40-253C>T (n.-40-253C>T)
n.90C>T
n.287C>T
c.-41-606C>T (n.-41-606C>T)
n.1108C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661154G>ACA2109612BCS1Lc.167G>A (p.Arg56Gln)
c.-40-252G>A (n.-40-252G>A)
n.91G>A
n.288G>A
c.-41-605G>A (n.-41-605G>A)
n.1109G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661154G>CCA350625768BCS1Lc.167G>C (p.Arg56Pro)
c.-40-252G>C (n.-40-252G>C)
n.91G>C
n.288G>C
c.-41-605G>C (n.-41-605G>C)
n.1109G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.1179G>C
2g.218661154G=CA1328862004BCS1Lc.167G= (p.Arg56=)
c.-40-252G= (n.-40-252G=)
n.91G=
n.288G=
c.-41-605G= (n.-41-605G=)
n.1109G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.1179G=
2g.218661154G>TCA350625769BCS1Lc.167G>T (p.Arg56Leu)
c.-40-252G>T (n.-40-252G>T)
n.91G>T
n.288G>T
c.-41-605G>T (n.-41-605G>T)
n.1109G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.1179G>T
2g.218661155A>CCA431412390BCS1Lc.168A>C (p.Arg56=)
c.-40-251A>C (n.-40-251A>C)
n.92A>C
n.289A>C
c.-41-604A>C (n.-41-604A>C)
n.1110A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.1180A>C
2g.218661155A>GCA431412392BCS1Lc.168A>G (p.Arg56=)
c.-40-251A>G (n.-40-251A>G)
n.92A>G
n.289A>G
c.-41-604A>G (n.-41-604A>G)
n.1110A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.1180A>G
2g.218661155A>TCA431412395BCS1Lc.168A>T (p.Arg56=)
c.-40-251A>T (n.-40-251A>T)
n.92A>T
n.289A>T
c.-41-604A>T (n.-41-604A>T)
n.1110A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.1180A>T
2g.218661155dupCA2663151180BCS1Lc.168dup (p.Asp57ArgfsTer9)
c.-40-251dup (n.-40-251dup)
n.92dup
n.289dup
c.-41-604dup (n.-41-604dup)
n.1110dup
c.-309dup (n.-309dup)
n.1180dup
 gnomAD v4
2g.218661156G>ACA350625770BCS1Lc.169G>A (p.Asp57Asn)
c.-40-250G>A (n.-40-250G>A)
n.93G>A
n.290G>A
c.-41-603G>A (n.-41-603G>A)
n.1111G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.1181G>A
2g.218661156G>CCA350625771BCS1Lc.169G>C (p.Asp57His)
c.-40-250G>C (n.-40-250G>C)
n.93G>C
n.290G>C
c.-41-603G>C (n.-41-603G>C)
n.1111G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.1181G>C
2g.218661156G>TCA350625772BCS1Lc.169G>T (p.Asp57Tyr)
c.-40-250G>T (n.-40-250G>T)
n.93G>T
n.290G>T
c.-41-603G>T (n.-41-603G>T)
n.1111G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.1181G>T
2g.218661157A=CA1328862005BCS1Lc.170A= (p.Asp57=)
c.-40-249A= (n.-40-249A=)
n.94A=
n.291A=
c.-41-602A= (n.-41-602A=)
n.1112A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.1182A=
2g.218661157A>CCA350625774BCS1Lc.170A>C (p.Asp57Ala)
c.-40-249A>C (n.-40-249A>C)
n.94A>C
n.291A>C
c.-41-602A>C (n.-41-602A>C)
n.1112A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.1182A>C
2g.218661157A>GCA2109613BCS1Lc.170A>G (p.Asp57Gly)
c.-40-249A>G (n.-40-249A>G)
n.94A>G
n.291A>G
c.-41-602A>G (n.-41-602A>G)
n.1112A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.1182A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661157A>TCA350625773BCS1Lc.170A>T (p.Asp57Val)
c.-40-249A>T (n.-40-249A>T)
n.94A>T
n.291A>T
c.-41-602A>T (n.-41-602A>T)
n.1112A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.1182A>T
2g.218661158C>ACA350625775BCS1Lc.171C>A (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>A (n.-40-248C>A)
n.95C>A
n.292C>A
c.-41-601C>A (n.-41-601C>A)
n.1113C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1183C>A
2g.218661158C=CA1328862006BCS1Lc.171C= (p.Asp57=)
c.-40-248C= (n.-40-248C=)
n.95C=
n.292C=
c.-41-601C= (n.-41-601C=)
n.1113C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.1183C=
2g.218661158C>GCA350625776BCS1Lc.171C>G (p.Asp57Glu)
c.-40-248C>G (n.-40-248C>G)
n.95C>G
n.292C>G
c.-41-601C>G (n.-41-601C>G)
n.1113C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.1183C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661158C>TCA2109614BCS1Lc.171C>T (p.Asp57=)
c.-40-248C>T (n.-40-248C>T)
n.95C>T
n.292C>T
c.-41-601C>T (n.-41-601C>T)
n.1113C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A=CA1328862007BCS1Lc.172A= (p.Arg58=)
c.-40-247A= (n.-40-247A=)
n.96A=
n.293A=
c.-41-600A= (n.-41-600A=)
n.1114A=
c.-305A= (n.-305A=)
n.1184A=
2g.218661159A>CCA431412400BCS1Lc.172A>C (p.Arg58=)
c.-40-247A>C (n.-40-247A>C)
n.96A>C
n.293A>C
c.-41-600A>C (n.-41-600A>C)
n.1114A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.1184A>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661159A>GCA350625777BCS1Lc.172A>G (p.Arg58Gly)
c.-40-247A>G (n.-40-247A>G)
n.96A>G
n.293A>G
c.-41-600A>G (n.-41-600A>G)
n.1114A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661159A>TCA350625778BCS1Lc.172A>T (p.Arg58Trp)
c.-40-247A>T (n.-40-247A>T)
n.96A>T
n.293A>T
c.-41-600A>T (n.-41-600A>T)
n.1114A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.1184A>T
2g.218661160G>ACA350625779BCS1Lc.173G>A (p.Arg58Lys)
c.-40-246G>A (n.-40-246G>A)
n.97G>A
n.294G>A
c.-41-599G>A (n.-41-599G>A)
n.1115G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.1185G>A
2g.218661160G>CCA350625780BCS1Lc.173G>C (p.Arg58Thr)
c.-40-246G>C (n.-40-246G>C)
n.97G>C
n.294G>C
c.-41-599G>C (n.-41-599G>C)
n.1115G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.1185G>C
2g.218661160G>TCA350625781BCS1Lc.173G>T (p.Arg58Met)
c.-40-246G>T (n.-40-246G>T)
n.97G>T
n.294G>T
c.-41-599G>T (n.-41-599G>T)
n.1115G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.1185G>T
2g.218661161G>ACA431412402BCS1Lc.174G>A (p.Arg58=)
c.-40-245G>A (n.-40-245G>A)
n.98G>A
n.295G>A
c.-41-598G>A (n.-41-598G>A)
n.1116G>A
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.1186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661161G>CCA350625782BCS1Lc.174G>C (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>C (n.-40-245G>C)
n.98G>C
n.295G>C
c.-41-598G>C (n.-41-598G>C)
n.1116G>C
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.1186G>C
2g.218661161G=CA1328862008BCS1Lc.174G= (p.Arg58=)
c.-40-245G= (n.-40-245G=)
n.98G=
n.295G=
c.-41-598G= (n.-41-598G=)
n.1116G=
c.-303G= (n.-303G=)
n.1186G=
2g.218661161G>TCA350625783BCS1Lc.174G>T (p.Arg58Ser)
c.-40-245G>T (n.-40-245G>T)
n.98G>T
n.295G>T
c.-41-598G>T (n.-41-598G>T)
n.1116G>T
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.1186G>T
2g.218661162A>CCA350625784BCS1Lc.175A>C (p.Ser59Arg)
c.-40-244A>C (n.-40-244A>C)
n.99A>C
n.296A>C
c.-41-597A>C (n.-41-597A>C)
n.1117A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
n.1187A>C
2g.218661162A>GCA350625785BCS1Lc.175A>G (p.Ser59Gly)
c.-40-244A>G (n.-40-244A>G)
n.99A>G
n.296A>G
c.-41-597A>G (n.-41-597A>G)
n.1117A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
n.1187A>G
2g.218661162A>TCA350625786BCS1Lc.175A>T (p.Ser59Cys)
c.-40-244A>T (n.-40-244A>T)
n.99A>T
n.296A>T
c.-41-597A>T (n.-41-597A>T)
n.1117A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
n.1187A>T
2g.218661163G>ACA65808543BCS1Lc.176G>A (p.Ser59Asn)
c.-40-243G>A (n.-40-243G>A)
n.100G>A
n.297G>A
c.-41-596G>A (n.-41-596G>A)
n.1118G>A
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.1188G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661163G>CCA350625788BCS1Lc.176G>C (p.Ser59Thr)
c.-40-243G>C (n.-40-243G>C)
n.100G>C
n.297G>C
c.-41-596G>C (n.-41-596G>C)
n.1118G>C
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.1188G>C
2g.218661163G=CA1328862009BCS1Lc.176G= (p.Ser59=)
c.-40-243G= (n.-40-243G=)
n.100G=
n.297G=
c.-41-596G= (n.-41-596G=)
n.1118G=
c.-301G= (n.-301G=)
n.1188G=
2g.218661163G>TCA350625787BCS1Lc.176G>T (p.Ser59Ile)
c.-40-243G>T (n.-40-243G>T)
n.100G>T
n.297G>T
c.-41-596G>T (n.-41-596G>T)
n.1118G>T
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.1188G>T
2g.218661164C>ACA350625789BCS1Lc.177C>A (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>A (n.-40-242C>A)
n.101C>A
n.298C>A
c.-41-595C>A (n.-41-595C>A)
n.1119C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1189C>A
2g.218661164C>GCA350625790BCS1Lc.177C>G (p.Ser59Arg)
c.-40-242C>G (n.-40-242C>G)
n.101C>G
n.298C>G
c.-41-595C>G (n.-41-595C>G)
n.1119C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1189C>G
2g.218661164C>TCA431412405BCS1Lc.177C>T (p.Ser59=)
c.-40-242C>T (n.-40-242C>T)
n.101C>T
n.298C>T
c.-41-595C>T (n.-41-595C>T)
n.1119C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1189C>T
2g.218661165T>ACA350625791BCS1Lc.178T>A (p.Tyr60Asn)
c.-40-241T>A (n.-40-241T>A)
n.102T>A
n.299T>A
c.-41-594T>A (n.-41-594T>A)
n.1120T>A
c.-299T>A (n.-299T>A)
n.1190T>A
2g.218661165T>CCA350625792BCS1Lc.178T>C (p.Tyr60His)
c.-40-241T>C (n.-40-241T>C)
n.102T>C
n.299T>C
c.-41-594T>C (n.-41-594T>C)
n.1120T>C
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.1190T>C
2g.218661165T>GCA350625793BCS1Lc.178T>G (p.Tyr60Asp)
c.-40-241T>G (n.-40-241T>G)
n.102T>G
n.299T>G
c.-41-594T>G (n.-41-594T>G)
n.1120T>G
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.1190T>G
2g.218661166A=CA1328862010BCS1Lc.179A= (p.Tyr60=)
c.-40-240A= (n.-40-240A=)
n.103A=
n.300A=
c.-41-593A= (n.-41-593A=)
n.1121A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.1191A=
2g.218661166A>CCA350625794BCS1Lc.179A>C (p.Tyr60Ser)
c.-40-240A>C (n.-40-240A>C)
n.103A>C
n.300A>C
c.-41-593A>C (n.-41-593A>C)
n.1121A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1191A>C
2g.218661166A>GCA350625795BCS1Lc.179A>G (p.Tyr60Cys)
c.-40-240A>G (n.-40-240A>G)
n.103A>G
n.300A>G
c.-41-593A>G (n.-41-593A>G)
n.1121A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.1191A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661166A>TCA350625796BCS1Lc.179A>T (p.Tyr60Phe)
c.-40-240A>T (n.-40-240A>T)
n.103A>T
n.300A>T
c.-41-593A>T (n.-41-593A>T)
n.1121A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.1191A>T

Number of alleles fetched