Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661050G>A | CA431412167 | BCS1L | c.63G>A (p.Gly21=) c.-40-356G>A (n.-40-356G>A) n.184G>A c.-41-709G>A (n.-41-709G>A) n.1005G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.1075G>A c.-41+302G>A (n.-41+302G>A) | |
2 | g.218661050G>C | CA431412168 | BCS1L | c.63G>C (p.Gly21=) c.-40-356G>C (n.-40-356G>C) n.184G>C c.-41-709G>C (n.-41-709G>C) n.1005G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.1075G>C c.-41+302G>C (n.-41+302G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218661050G>T | CA431412169 | BCS1L | c.63G>T (p.Gly21=) c.-40-356G>T (n.-40-356G>T) n.184G>T c.-41-709G>T (n.-41-709G>T) n.1005G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.1075G>T c.-41+302G>T (n.-41+302G>T) | COSMIC |
2 | g.218661051C>A | CA350625067 | BCS1L | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-40-355C>A (n.-40-355C>A) n.185C>A c.-41-708C>A (n.-41-708C>A) n.1006C>A c.-413C>A (n.-413C>A) n.1076C>A c.-41+303C>A (n.-41+303C>A) | |
2 | g.218661051C= | CA1328861962 | BCS1L | c.64C= (p.Leu22=) c.-40-355C= (n.-40-355C=) n.185C= c.-41-708C= (n.-41-708C=) n.1006C= c.-413C= (n.-413C=) n.1076C= c.-41+303C= (n.-41+303C=) | |
2 | g.218661051C>G | CA350625071 | BCS1L | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-40-355C>G (n.-40-355C>G) n.185C>G c.-41-708C>G (n.-41-708C>G) n.1006C>G c.-413C>G (n.-413C>G) n.1076C>G c.-41+303C>G (n.-41+303C>G) | |
2 | g.218661051C>T | CA2109600 | BCS1L | c.64C>T (p.Leu22=) c.-40-355C>T (n.-40-355C>T) n.185C>T c.-41-708C>T (n.-41-708C>T) n.1006C>T c.-413C>T (n.-413C>T) n.1076C>T c.-41+303C>T (n.-41+303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661052T>A | CA350625086 | BCS1L | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-40-354T>A (n.-40-354T>A) n.186T>A c.-41-707T>A (n.-41-707T>A) n.1007T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.1077T>A c.-41+304T>A (n.-41+304T>A) | |
2 | g.218661052T>C | CA350625081 | BCS1L | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-40-354T>C (n.-40-354T>C) n.186T>C c.-41-707T>C (n.-41-707T>C) n.1007T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.1077T>C c.-41+304T>C (n.-41+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661052T>G | CA350625082 | BCS1L | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-40-354T>G (n.-40-354T>G) n.186T>G c.-41-707T>G (n.-41-707T>G) n.1007T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.1077T>G c.-41+304T>G (n.-41+304T>G) | |
2 | g.218661052T= | CA1328861963 | BCS1L | c.65T= (p.Leu22=) c.-40-354T= (n.-40-354T=) n.186T= c.-41-707T= (n.-41-707T=) n.1007T= c.-412T= (n.-412T=) n.1077T= c.-41+304T= (n.-41+304T=) | |
2 | g.218661053G>A | CA431412172 | BCS1L | c.66G>A (p.Leu22=) c.-40-353G>A (n.-40-353G>A) n.187G>A c.-41-706G>A (n.-41-706G>A) n.1008G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.1078G>A c.-41+305G>A (n.-41+305G>A) | |
2 | g.218661053G>C | CA431412173 | BCS1L | c.66G>C (p.Leu22=) c.-40-353G>C (n.-40-353G>C) n.187G>C c.-41-706G>C (n.-41-706G>C) n.1008G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.1078G>C c.-41+305G>C (n.-41+305G>C) | |
2 | g.218661053G>T | CA431412174 | BCS1L | c.66G>T (p.Leu22=) c.-40-353G>T (n.-40-353G>T) n.187G>T c.-41-706G>T (n.-41-706G>T) n.1008G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.1078G>T c.-41+305G>T (n.-41+305G>T) | |
2 | g.218661054dup | CA2697550440 | BCS1L | c.67dup (p.Val23GlyfsTer?) c.-40-352dup (n.-40-352dup) n.188dup c.-41-705dup (n.-41-705dup) n.1009dup c.-410dup (n.-410dup) n.1079dup c.-41+306dup (n.-41+306dup) | ClinVar |
2 | g.218661054G>A | CA350625089 | BCS1L | c.67G>A (p.Val23Met) c.-40-352G>A (n.-40-352G>A) n.188G>A c.-41-705G>A (n.-41-705G>A) n.1009G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.1079G>A c.-41+306G>A (n.-41+306G>A) | |
2 | g.218661054G>C | CA350625092 | BCS1L | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-40-352G>C (n.-40-352G>C) n.188G>C c.-41-705G>C (n.-41-705G>C) n.1009G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.1079G>C c.-41+306G>C (n.-41+306G>C) | |
2 | g.218661054G>T | CA350625095 | BCS1L | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-40-352G>T (n.-40-352G>T) n.188G>T c.-41-705G>T (n.-41-705G>T) n.1009G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.1079G>T c.-41+306G>T (n.-41+306G>T) | |
2 | g.218661055T>A | CA350625096 | BCS1L | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-40-351T>A (n.-40-351T>A) n.189T>A c.-41-704T>A (n.-41-704T>A) n.1010T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.1080T>A c.-41+307T>A (n.-41+307T>A) | |
2 | g.218661055T>C | CA350625097 | BCS1L | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-40-351T>C (n.-40-351T>C) n.189T>C c.-41-704T>C (n.-41-704T>C) n.1010T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.1080T>C c.-41+307T>C (n.-41+307T>C) | dbSNP |
2 | g.218661055T>G | CA350625098 | BCS1L | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-40-351T>G (n.-40-351T>G) n.189T>G c.-41-704T>G (n.-41-704T>G) n.1010T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.1080T>G c.-41+307T>G (n.-41+307T>G) | |
2 | g.218661055T= | CA1328861964 | BCS1L | c.68T= (p.Val23=) c.-40-351T= (n.-40-351T=) n.189T= c.-41-704T= (n.-41-704T=) n.1010T= c.-409T= (n.-409T=) n.1080T= c.-41+307T= (n.-41+307T=) | |
2 | g.218661056G>A | CA431412179 | BCS1L | c.69G>A (p.Val23=) c.-40-350G>A (n.-40-350G>A) n.190G>A c.-41-703G>A (n.-41-703G>A) n.1011G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.1081G>A c.-41+308G>A (n.-41+308G>A) | |
2 | g.218661056G>C | CA431412180 | BCS1L | c.69G>C (p.Val23=) c.-40-350G>C (n.-40-350G>C) n.190G>C c.-41-703G>C (n.-41-703G>C) n.1011G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.1081G>C c.-41+308G>C (n.-41+308G>C) | |
2 | g.218661056G>T | CA431412181 | BCS1L | c.69G>T (p.Val23=) c.-40-350G>T (n.-40-350G>T) n.190G>T c.-41-703G>T (n.-41-703G>T) n.1011G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.1081G>T c.-41+308G>T (n.-41+308G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661057G>A | CA2109601 | BCS1L | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-40-349G>A (n.-40-349G>A) n.191G>A c.-41-702G>A (n.-41-702G>A) n.1012G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.1082G>A c.-41+309G>A (n.-41+309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661057G>C | CA350625102 | BCS1L | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-40-349G>C (n.-40-349G>C) n.191G>C c.-41-702G>C (n.-41-702G>C) n.1012G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.1082G>C c.-41+309G>C (n.-41+309G>C) | |
2 | g.218661057G= | CA1328861965 | BCS1L | c.70G= (p.Gly24=) c.-40-349G= (n.-40-349G=) n.191G= c.-41-702G= (n.-41-702G=) n.1012G= c.-407G= (n.-407G=) n.1082G= c.-41+309G= (n.-41+309G=) | |
2 | g.218661057G>T | CA350625104 | BCS1L | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-40-349G>T (n.-40-349G>T) n.191G>T c.-41-702G>T (n.-41-702G>T) n.1012G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.1082G>T c.-41+309G>T (n.-41+309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661058G>A | CA350625107 | BCS1L | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-40-348G>A (n.-40-348G>A) n.192G>A c.-41-701G>A (n.-41-701G>A) n.1013G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.1083G>A c.-41+310G>A (n.-41+310G>A) | |
2 | g.218661058G>C | CA350625110 | BCS1L | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-40-348G>C (n.-40-348G>C) n.192G>C c.-41-701G>C (n.-41-701G>C) n.1013G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.1083G>C c.-41+310G>C (n.-41+310G>C) | |
2 | g.218661058G>T | CA350625113 | BCS1L | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-40-348G>T (n.-40-348G>T) n.192G>T c.-41-701G>T (n.-41-701G>T) n.1013G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.1083G>T c.-41+310G>T (n.-41+310G>T) | |
2 | g.218661059T>A | CA431412183 | BCS1L | c.72T>A (p.Gly24=) c.-40-347T>A (n.-40-347T>A) n.193T>A c.-41-700T>A (n.-41-700T>A) n.1014T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.1084T>A c.-41+311T>A (n.-41+311T>A) | |
2 | g.218661059T>C | CA431412184 | BCS1L | c.72T>C (p.Gly24=) c.-40-347T>C (n.-40-347T>C) n.193T>C c.-41-700T>C (n.-41-700T>C) n.1014T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.1084T>C c.-41+311T>C (n.-41+311T>C) | |
2 | g.218661059T>G | CA431412186 | BCS1L | c.72T>G (p.Gly24=) c.-40-347T>G (n.-40-347T>G) n.193T>G c.-41-700T>G (n.-41-700T>G) n.1014T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.1084T>G c.-41+311T>G (n.-41+311T>G) | |
2 | g.218661060G>A | CA350625118 | BCS1L | c.73G>A (p.Val25Met) c.-40-346G>A (n.-40-346G>A) n.194G>A c.-41-699G>A (n.-41-699G>A) n.1015G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.1085G>A c.-41+312G>A (n.-41+312G>A) | dbSNP |
2 | g.218661060G>C | CA350625124 | BCS1L | c.73G>C (p.Val25Leu) c.-40-346G>C (n.-40-346G>C) n.194G>C c.-41-699G>C (n.-41-699G>C) n.1015G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.1085G>C c.-41+312G>C (n.-41+312G>C) | |
2 | g.218661060G= | CA1328861966 | BCS1L | c.73G= (p.Val25=) c.-40-346G= (n.-40-346G=) n.194G= c.-41-699G= (n.-41-699G=) n.1015G= c.-404G= (n.-404G=) n.1085G= c.-41+312G= (n.-41+312G=) | |
2 | g.218661060G>T | CA350625121 | BCS1L | c.73G>T (p.Val25Leu) c.-40-346G>T (n.-40-346G>T) n.194G>T c.-41-699G>T (n.-41-699G>T) n.1015G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.1085G>T c.-41+312G>T (n.-41+312G>T) | |
2 | g.218661061T>A | CA350625127 | BCS1L | c.74T>A (p.Val25Glu) c.-40-345T>A (n.-40-345T>A) n.195T>A c.-41-698T>A (n.-41-698T>A) n.1016T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.1086T>A c.-41+313T>A (n.-41+313T>A) | |
2 | g.218661061T>C | CA350625132 | BCS1L | c.74T>C (p.Val25Ala) c.-40-345T>C (n.-40-345T>C) n.195T>C c.-41-698T>C (n.-41-698T>C) n.1016T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.1086T>C c.-41+313T>C (n.-41+313T>C) | |
2 | g.218661061T>G | CA350625134 | BCS1L | c.74T>G (p.Val25Gly) c.-40-345T>G (n.-40-345T>G) n.195T>G c.-41-698T>G (n.-41-698T>G) n.1016T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.1086T>G c.-41+313T>G (n.-41+313T>G) | dbSNP |
2 | g.218661062G>A | CA431412190 | BCS1L | c.75G>A (p.Val25=) c.-40-344G>A (n.-40-344G>A) n.196G>A c.-41-697G>A (n.-41-697G>A) n.1017G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.1087G>A c.-41+314G>A (n.-41+314G>A) | |
2 | g.218661062G>C | CA431412191 | BCS1L | c.75G>C (p.Val25=) c.-40-344G>C (n.-40-344G>C) n.196G>C c.-41-697G>C (n.-41-697G>C) n.1017G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.1087G>C c.-41+314G>C (n.-41+314G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661062G= | CA1328861967 | BCS1L | c.75G= (p.Val25=) c.-40-344G= (n.-40-344G=) n.196G= c.-41-697G= (n.-41-697G=) n.1017G= c.-402G= (n.-402G=) n.1087G= c.-41+314G= (n.-41+314G=) | |
2 | g.218661062G>T | CA431412192 | BCS1L | c.75G>T (p.Val25=) c.-40-344G>T (n.-40-344G>T) n.196G>T c.-41-697G>T (n.-41-697G>T) n.1017G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.1087G>T c.-41+314G>T (n.-41+314G>T) | |
2 | g.218661063G>A | CA350625139 | BCS1L | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-40-343G>A (n.-40-343G>A) n.197G>A c.-41-696G>A (n.-41-696G>A) n.1018G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.1088G>A c.-41+315G>A (n.-41+315G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661063G>C | CA350625142 | BCS1L | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-40-343G>C (n.-40-343G>C) n.197G>C c.-41-696G>C (n.-41-696G>C) n.1018G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.1088G>C c.-41+315G>C (n.-41+315G>C) | |
2 | g.218661063G>T | CA350625145 | BCS1L | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-40-343G>T (n.-40-343G>T) n.197G>T c.-41-696G>T (n.-41-696G>T) n.1018G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.1088G>T c.-41+315G>T (n.-41+315G>T) | |
2 | g.218661064G>A | CA350625151 | BCS1L | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-40-342G>A (n.-40-342G>A) n.1G>A n.198G>A c.-41-695G>A (n.-41-695G>A) n.1019G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.1089G>A c.-41+316G>A (n.-41+316G>A) | |
2 | g.218661064G>C | CA350625154 | BCS1L | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-40-342G>C (n.-40-342G>C) n.1G>C n.198G>C c.-41-695G>C (n.-41-695G>C) n.1019G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.1089G>C c.-41+316G>C (n.-41+316G>C) | |
2 | g.218661064G>T | CA350625157 | BCS1L | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-40-342G>T (n.-40-342G>T) n.1G>T n.198G>T c.-41-695G>T (n.-41-695G>T) n.1019G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.1089G>T c.-41+316G>T (n.-41+316G>T) | |
2 | g.218661065C>A | CA431412201 | BCS1L | c.78C>A (p.Gly26=) c.-40-341C>A (n.-40-341C>A) n.2C>A n.199C>A c.-41-694C>A (n.-41-694C>A) n.1020C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.1090C>A c.-41+317C>A (n.-41+317C>A) | |
2 | g.218661065C>G | CA431412200 | BCS1L | c.78C>G (p.Gly26=) c.-40-341C>G (n.-40-341C>G) n.2C>G n.199C>G c.-41-694C>G (n.-41-694C>G) n.1020C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.1090C>G c.-41+317C>G (n.-41+317C>G) | |
2 | g.218661065C>T | CA431412199 | BCS1L | c.78C>T (p.Gly26=) c.-40-341C>T (n.-40-341C>T) n.2C>T n.199C>T c.-41-694C>T (n.-41-694C>T) n.1020C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.1090C>T c.-41+317C>T (n.-41+317C>T) | ClinVar |
2 | g.218661066A= | CA1328861968 | BCS1L | c.79A= (p.Thr27=) c.-40-340A= (n.-40-340A=) n.3A= n.200A= c.-41-693A= (n.-41-693A=) n.1021A= c.-398A= (n.-398A=) n.1091A= c.-41+318A= (n.-41+318A=) | |
2 | g.218661066A>C | CA350625160 | BCS1L | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-40-340A>C (n.-40-340A>C) n.3A>C n.200A>C c.-41-693A>C (n.-41-693A>C) n.1021A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.1091A>C c.-41+318A>C (n.-41+318A>C) | |
2 | g.218661066A>G | CA65808389 | BCS1L | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-40-340A>G (n.-40-340A>G) n.3A>G n.200A>G c.-41-693A>G (n.-41-693A>G) n.1021A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.1091A>G c.-41+318A>G (n.-41+318A>G) | dbSNP |
2 | g.218661066A>T | CA350625165 | BCS1L | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-40-340A>T (n.-40-340A>T) n.3A>T n.200A>T c.-41-693A>T (n.-41-693A>T) n.1021A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.1091A>T c.-41+318A>T (n.-41+318A>T) | |
2 | g.218661067C>A | CA350625179 | BCS1L | c.80C>A (p.Thr27Lys) c.-40-339C>A (n.-40-339C>A) n.4C>A n.201C>A c.-41-692C>A (n.-41-692C>A) n.1022C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.1092C>A c.-41+319C>A (n.-41+319C>A) | dbSNP |
2 | g.218661067C= | CA1328861969 | BCS1L | c.80C= (p.Thr27=) c.-40-339C= (n.-40-339C=) n.4C= n.201C= c.-41-692C= (n.-41-692C=) n.1022C= c.-397C= (n.-397C=) n.1092C= c.-41+319C= (n.-41+319C=) | |
2 | g.218661067C>G | CA350625173 | BCS1L | c.80C>G (p.Thr27Arg) c.-40-339C>G (n.-40-339C>G) n.4C>G n.201C>G c.-41-692C>G (n.-41-692C>G) n.1022C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.1092C>G c.-41+319C>G (n.-41+319C>G) | |
2 | g.218661067C>T | CA350625175 | BCS1L | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-40-339C>T (n.-40-339C>T) n.4C>T n.201C>T c.-41-692C>T (n.-41-692C>T) n.1022C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.1092C>T c.-41+319C>T (n.-41+319C>T) | |
2 | g.218661068A>C | CA431412206 | BCS1L | c.81A>C (p.Thr27=) c.-40-338A>C (n.-40-338A>C) n.5A>C n.202A>C c.-41-691A>C (n.-41-691A>C) n.1023A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.1093A>C c.-41+320A>C (n.-41+320A>C) | |
2 | g.218661068A>G | CA431412204 | BCS1L | c.81A>G (p.Thr27=) c.-40-338A>G (n.-40-338A>G) n.5A>G n.202A>G c.-41-691A>G (n.-41-691A>G) n.1023A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.1093A>G c.-41+320A>G (n.-41+320A>G) | |
2 | g.218661068A>T | CA431412202 | BCS1L | c.81A>T (p.Thr27=) c.-40-338A>T (n.-40-338A>T) n.5A>T n.202A>T c.-41-691A>T (n.-41-691A>T) n.1023A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.1093A>T c.-41+320A>T (n.-41+320A>T) | |
2 | g.218661069G>A | CA350625195 | BCS1L | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-40-337G>A (n.-40-337G>A) n.6G>A n.203G>A c.-41-690G>A (n.-41-690G>A) n.1024G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1094G>A c.-41+321G>A (n.-41+321G>A) | |
2 | g.218661069G>C | CA350625196 | BCS1L | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-40-337G>C (n.-40-337G>C) n.6G>C n.203G>C c.-41-690G>C (n.-41-690G>C) n.1024G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1094G>C c.-41+321G>C (n.-41+321G>C) | |
2 | g.218661069G>T | CA350625198 | BCS1L | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-40-337G>T (n.-40-337G>T) n.6G>T n.203G>T c.-41-690G>T (n.-41-690G>T) n.1024G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1094G>T c.-41+321G>T (n.-41+321G>T) | |
2 | g.218661079_218661084dup | CA2663151150 | BCS1L | c.92_97dup (p.Ala32_Arg33insLeuAla) c.-40-327_-40-322dup (n.-40-327_-40-322dup) n.16_21dup n.213_218dup c.-41-680_-41-675dup (n.-41-680_-41-675dup) n.1034_1039dup c.-385_-380dup (n.-385_-380dup) n.1104_1109dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661079_218661084del | CA2577244973 | BCS1L | c.92_97del (p.Leu31_Ala32del) c.-40-327_-40-322del (n.-40-327_-40-322del) n.16_21del n.213_218del c.-41-680_-41-675del (n.-41-680_-41-675del) n.1034_1039del c.-385_-380del (n.-385_-380del) n.1104_1109del | |
2 | g.218661070C>A | CA350625205 | BCS1L | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-40-336C>A (n.-40-336C>A) n.7C>A n.204C>A c.-41-689C>A (n.-41-689C>A) n.1025C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.1095C>A c.-41+322C>A (n.-41+322C>A) | |
2 | g.218661070C= | CA1328861970 | BCS1L | c.83C= (p.Ala28=) c.-40-336C= (n.-40-336C=) n.7C= n.204C= c.-41-689C= (n.-41-689C=) n.1025C= c.-394C= (n.-394C=) n.1095C= c.-41+322C= (n.-41+322C=) | |
2 | g.218661070C>G | CA350625207 | BCS1L | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-40-336C>G (n.-40-336C>G) n.7C>G n.204C>G c.-41-689C>G (n.-41-689C>G) n.1025C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.1095C>G c.-41+322C>G (n.-41+322C>G) | |
2 | g.218661070C>T | CA350625210 | BCS1L | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-40-336C>T (n.-40-336C>T) n.7C>T n.204C>T c.-41-689C>T (n.-41-689C>T) n.1025C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.1095C>T c.-41+322C>T (n.-41+322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661071C>A | CA431412210 | BCS1L | c.84C>A (p.Ala28=) c.-40-335C>A (n.-40-335C>A) n.8C>A n.205C>A c.-41-688C>A (n.-41-688C>A) n.1026C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.1096C>A c.-41+323C>A (n.-41+323C>A) | dbSNP |
2 | g.218661071C= | CA1328861971 | BCS1L | c.84C= (p.Ala28=) c.-40-335C= (n.-40-335C=) n.8C= n.205C= c.-41-688C= (n.-41-688C=) n.1026C= c.-393C= (n.-393C=) n.1096C= c.-41+323C= (n.-41+323C=) | |
2 | g.218661071C>G | CA431412212 | BCS1L | c.84C>G (p.Ala28=) c.-40-335C>G (n.-40-335C>G) n.8C>G n.205C>G c.-41-688C>G (n.-41-688C>G) n.1026C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.1096C>G c.-41+323C>G (n.-41+323C>G) | |
2 | g.218661071C>T | CA431412211 | BCS1L | c.84C>T (p.Ala28=) c.-40-335C>T (n.-40-335C>T) n.8C>T n.205C>T c.-41-688C>T (n.-41-688C>T) n.1026C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.1096C>T c.-41+323C>T (n.-41+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661072C>A | CA350625215 | BCS1L | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-40-334C>A (n.-40-334C>A) n.9C>A n.206C>A c.-41-687C>A (n.-41-687C>A) n.1027C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.1097C>A c.-41+324C>A (n.-41+324C>A) | |
2 | g.218661072C>G | CA350625219 | BCS1L | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-40-334C>G (n.-40-334C>G) n.9C>G n.206C>G c.-41-687C>G (n.-41-687C>G) n.1027C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.1097C>G c.-41+324C>G (n.-41+324C>G) | |
2 | g.218661072C>T | CA431412213 | BCS1L | c.85C>T (p.Leu29=) c.-40-334C>T (n.-40-334C>T) n.9C>T n.206C>T c.-41-687C>T (n.-41-687C>T) n.1027C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.1097C>T c.-41+324C>T (n.-41+324C>T) | |
2 | g.218661073T>A | CA350625224 | BCS1L | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-40-333T>A (n.-40-333T>A) n.10T>A n.207T>A c.-41-686T>A (n.-41-686T>A) n.1028T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.1098T>A c.-41+325T>A (n.-41+325T>A) | |
2 | g.218661073T>C | CA350625226 | BCS1L | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-40-333T>C (n.-40-333T>C) n.10T>C n.207T>C c.-41-686T>C (n.-41-686T>C) n.1028T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.1098T>C c.-41+325T>C (n.-41+325T>C) | |
2 | g.218661073T>G | CA350625229 | BCS1L | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-40-333T>G (n.-40-333T>G) n.10T>G n.207T>G c.-41-686T>G (n.-41-686T>G) n.1028T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.1098T>G c.-41+325T>G (n.-41+325T>G) | |
2 | g.218661074G>A | CA431412215 | BCS1L | c.87G>A (p.Leu29=) c.-40-332G>A (n.-40-332G>A) n.11G>A n.208G>A c.-41-685G>A (n.-41-685G>A) n.1029G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.1099G>A c.-41+326G>A (n.-41+326G>A) | |
2 | g.218661074G>C | CA431412216 | BCS1L | c.87G>C (p.Leu29=) c.-40-332G>C (n.-40-332G>C) n.11G>C n.208G>C c.-41-685G>C (n.-41-685G>C) n.1029G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.1099G>C c.-41+326G>C (n.-41+326G>C) | |
2 | g.218661074G>T | CA431412218 | BCS1L | c.87G>T (p.Leu29=) c.-40-332G>T (n.-40-332G>T) n.11G>T n.208G>T c.-41-685G>T (n.-41-685G>T) n.1029G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.1099G>T c.-41+326G>T (n.-41+326G>T) | |
2 | g.218661075G>A | CA350625240 | BCS1L | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-40-331G>A (n.-40-331G>A) n.12G>A n.209G>A c.-41-684G>A (n.-41-684G>A) n.1030G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.1100G>A c.-41+327G>A (n.-41+327G>A) | |
2 | g.218661075G>C | CA350625237 | BCS1L | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-40-331G>C (n.-40-331G>C) n.12G>C n.209G>C c.-41-684G>C (n.-41-684G>C) n.1030G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.1100G>C c.-41+327G>C (n.-41+327G>C) | |
2 | g.218661075G>T | CA350625232 | BCS1L | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-40-331G>T (n.-40-331G>T) n.12G>T n.209G>T c.-41-684G>T (n.-41-684G>T) n.1030G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.1100G>T c.-41+327G>T (n.-41+327G>T) | |
2 | g.218661076C>A | CA350625252 | BCS1L | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-40-330C>A (n.-40-330C>A) n.13C>A n.210C>A c.-41-683C>A (n.-41-683C>A) n.1031C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.1101C>A c.-41+328C>A (n.-41+328C>A) | |
2 | g.218661076C>G | CA350625246 | BCS1L | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-40-330C>G (n.-40-330C>G) n.13C>G n.210C>G c.-41-683C>G (n.-41-683C>G) n.1031C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.1101C>G c.-41+328C>G (n.-41+328C>G) | |
2 | g.218661076C>T | CA350625249 | BCS1L | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-40-330C>T (n.-40-330C>T) n.13C>T n.210C>T c.-41-683C>T (n.-41-683C>T) n.1031C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.1101C>T c.-41+328C>T (n.-41+328C>T) | |
2 | g.218661077C>A | CA431412219 | BCS1L | c.90C>A (p.Ala30=) c.-40-329C>A (n.-40-329C>A) n.14C>A n.211C>A c.-41-682C>A (n.-41-682C>A) n.1032C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.1102C>A | |
2 | g.218661077C>G | CA431412220 | BCS1L | c.90C>G (p.Ala30=) c.-40-329C>G (n.-40-329C>G) n.14C>G n.211C>G c.-41-682C>G (n.-41-682C>G) n.1032C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.1102C>G | |
2 | g.218661077C>T | CA431412222 | BCS1L | c.90C>T (p.Ala30=) c.-40-329C>T (n.-40-329C>T) n.14C>T n.211C>T c.-41-682C>T (n.-41-682C>T) n.1032C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.1102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661078C>A | CA350625255 | BCS1L | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-40-328C>A (n.-40-328C>A) n.15C>A n.212C>A c.-41-681C>A (n.-41-681C>A) n.1033C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.1103C>A | |
2 | g.218661078C>G | CA350625258 | BCS1L | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-40-328C>G (n.-40-328C>G) n.15C>G n.212C>G c.-41-681C>G (n.-41-681C>G) n.1033C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.1103C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661078C>T | CA431412225 | BCS1L | c.91C>T (p.Leu31=) c.-40-328C>T (n.-40-328C>T) n.15C>T n.212C>T c.-41-681C>T (n.-41-681C>T) n.1033C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.1103C>T | |
2 | g.218661079T>A | CA350625262 | BCS1L | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-40-327T>A (n.-40-327T>A) n.16T>A n.213T>A c.-41-680T>A (n.-41-680T>A) n.1034T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.1104T>A | |
2 | g.218661079T>C | CA350625268 | BCS1L | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-40-327T>C (n.-40-327T>C) n.16T>C n.213T>C c.-41-680T>C (n.-41-680T>C) n.1034T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.1104T>C | |
2 | g.218661079T>G | CA350625271 | BCS1L | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-40-327T>G (n.-40-327T>G) n.16T>G n.213T>G c.-41-680T>G (n.-41-680T>G) n.1034T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.1104T>G | |
2 | g.218661080G>A | CA431412227 | BCS1L | c.93G>A (p.Leu31=) c.-40-326G>A (n.-40-326G>A) n.17G>A n.214G>A c.-41-679G>A (n.-41-679G>A) n.1035G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.1105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661080G>C | CA431412228 | BCS1L | c.93G>C (p.Leu31=) c.-40-326G>C (n.-40-326G>C) n.17G>C n.214G>C c.-41-679G>C (n.-41-679G>C) n.1035G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.1105G>C | |
2 | g.218661080G>T | CA431412229 | BCS1L | c.93G>T (p.Leu31=) c.-40-326G>T (n.-40-326G>T) n.17G>T n.214G>T c.-41-679G>T (n.-41-679G>T) n.1035G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.1105G>T | |
2 | g.218661081G>A | CA65808409 | BCS1L | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-40-325G>A (n.-40-325G>A) n.18G>A n.215G>A c.-41-678G>A (n.-41-678G>A) n.1036G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.1106G>A | dbSNP |
2 | g.218661081G>C | CA350625276 | BCS1L | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-40-325G>C (n.-40-325G>C) n.18G>C n.215G>C c.-41-678G>C (n.-41-678G>C) n.1036G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.1106G>C | |
2 | g.218661081G= | CA1328861972 | BCS1L | c.94G= (p.Ala32=) c.-40-325G= (n.-40-325G=) n.18G= n.215G= c.-41-678G= (n.-41-678G=) n.1036G= c.-383G= (n.-383G=) n.1106G= | |
2 | g.218661081G>T | CA350625279 | BCS1L | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-40-325G>T (n.-40-325G>T) n.18G>T n.215G>T c.-41-678G>T (n.-41-678G>T) n.1036G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.1106G>T | COSMIC |
2 | g.218661082C>A | CA350625284 | BCS1L | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-40-324C>A (n.-40-324C>A) n.19C>A n.216C>A c.-41-677C>A (n.-41-677C>A) n.1037C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.1107C>A | |
2 | g.218661082C= | CA1328861973 | BCS1L | c.95C= (p.Ala32=) c.-40-324C= (n.-40-324C=) n.19C= n.216C= c.-41-677C= (n.-41-677C=) n.1037C= c.-382C= (n.-382C=) n.1107C= | |
2 | g.218661082C>G | CA350625286 | BCS1L | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-40-324C>G (n.-40-324C>G) n.19C>G n.216C>G c.-41-677C>G (n.-41-677C>G) n.1037C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.1107C>G | |
2 | g.218661082C>T | CA350625288 | BCS1L | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-40-324C>T (n.-40-324C>T) n.19C>T n.216C>T c.-41-677C>T (n.-41-677C>T) n.1037C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661083C>A | CA431412236 | BCS1L | c.96C>A (p.Ala32=) c.-40-323C>A (n.-40-323C>A) n.20C>A n.217C>A c.-41-676C>A (n.-41-676C>A) n.1038C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.1108C>A | |
2 | g.218661083C>G | CA431412237 | BCS1L | c.96C>G (p.Ala32=) c.-40-323C>G (n.-40-323C>G) n.20C>G n.217C>G c.-41-676C>G (n.-41-676C>G) n.1038C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.1108C>G | |
2 | g.218661083C>T | CA431412238 | BCS1L | c.96C>T (p.Ala32=) c.-40-323C>T (n.-40-323C>T) n.20C>T n.217C>T c.-41-676C>T (n.-41-676C>T) n.1038C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.1108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661084C>A | CA431412239 | BCS1L | c.97C>A (p.Arg33=) c.-40-322C>A (n.-40-322C>A) n.21C>A n.218C>A c.-41-675C>A (n.-41-675C>A) n.1039C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.1109C>A | |
2 | g.218661084C= | CA1328861974 | BCS1L | c.97C= (p.Arg33=) c.-40-322C= (n.-40-322C=) n.21C= n.218C= c.-41-675C= (n.-41-675C=) n.1039C= c.-380C= (n.-380C=) n.1109C= | |
2 | g.218661084C>G | CA350625291 | BCS1L | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-40-322C>G (n.-40-322C>G) n.21C>G n.218C>G c.-41-675C>G (n.-41-675C>G) n.1039C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.1109C>G | |
2 | g.218661084C>T | CA350625294 | BCS1L | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-40-322C>T (n.-40-322C>T) n.21C>T n.218C>T c.-41-675C>T (n.-41-675C>T) n.1039C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.1109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661084_218661085delinsTA | CA1139771137 | BCS1L | c.97_98delinsTA (p.Arg33Ter) c.-40-322_-40-321delinsTA (n.-40-322_-40-321delinsTA) n.21_22delinsTA n.218_219delinsTA c.-41-675_-41-674delinsTA (n.-41-675_-41-674delinsTA) n.1039_1040delinsTA c.-380_-379delinsTA (n.-380_-379delinsTA) n.1109_1110delinsTA | |
2 | g.218661085G>A | CA2109602 | BCS1L | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-40-321G>A (n.-40-321G>A) n.22G>A n.219G>A c.-41-674G>A (n.-41-674G>A) n.1040G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661085G>C | CA350625307 | BCS1L | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-40-321G>C (n.-40-321G>C) n.22G>C n.219G>C c.-41-674G>C (n.-41-674G>C) n.1040G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.1110G>C | dbSNP |
2 | g.218661085G= | CA1328861975 | BCS1L | c.98G= (p.Arg33=) c.-40-321G= (n.-40-321G=) n.22G= n.219G= c.-41-674G= (n.-41-674G=) n.1040G= c.-379G= (n.-379G=) n.1110G= | |
2 | g.218661085G>T | CA350625301 | BCS1L | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-40-321G>T (n.-40-321G>T) n.22G>T n.219G>T c.-41-674G>T (n.-41-674G>T) n.1040G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.1110G>T | |
2 | g.218661087_218661090del | CA2663151163 | BCS1L | c.100_103del (p.Lys34ValfsTer14) c.-40-319_-40-316del (n.-40-319_-40-316del) n.24_27del n.221_224del c.-41-672_-41-669del (n.-41-672_-41-669del) n.1042_1045del c.-377_-374del (n.-377_-374del) n.1112_1115del | gnomAD v4 |
2 | g.218661086G>A | CA431412244 | BCS1L | c.99G>A (p.Arg33=) c.-40-320G>A (n.-40-320G>A) n.23G>A n.220G>A c.-41-673G>A (n.-41-673G>A) n.1041G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661086G>C | CA431412242 | BCS1L | c.99G>C (p.Arg33=) c.-40-320G>C (n.-40-320G>C) n.23G>C n.220G>C c.-41-673G>C (n.-41-673G>C) n.1041G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.1111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661086G= | CA1328861976 | BCS1L | c.99G= (p.Arg33=) c.-40-320G= (n.-40-320G=) n.23G= n.220G= c.-41-673G= (n.-41-673G=) n.1041G= c.-378G= (n.-378G=) n.1111G= | |
2 | g.218661086G>T | CA431412241 | BCS1L | c.99G>T (p.Arg33=) c.-40-320G>T (n.-40-320G>T) n.23G>T n.220G>T c.-41-673G>T (n.-41-673G>T) n.1041G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.1111G>T | |
2 | g.218661087A>C | CA350625310 | BCS1L | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-40-319A>C (n.-40-319A>C) n.24A>C n.221A>C c.-41-672A>C (n.-41-672A>C) n.1042A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.1112A>C | |
2 | g.218661087A>G | CA350625313 | BCS1L | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-40-319A>G (n.-40-319A>G) n.24A>G n.221A>G c.-41-672A>G (n.-41-672A>G) n.1042A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.1112A>G | |
2 | g.218661087A>T | CA350625315 | BCS1L | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-40-319A>T (n.-40-319A>T) n.24A>T n.221A>T c.-41-672A>T (n.-41-672A>T) n.1042A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.1112A>T | |
2 | g.218661088A>C | CA350625321 | BCS1L | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-40-318A>C (n.-40-318A>C) n.25A>C n.222A>C c.-41-671A>C (n.-41-671A>C) n.1043A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.1113A>C | |
2 | g.218661088A>G | CA350625325 | BCS1L | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-40-318A>G (n.-40-318A>G) n.25A>G n.222A>G c.-41-671A>G (n.-41-671A>G) n.1043A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.1113A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.218661088A>T | CA350625328 | BCS1L | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-40-318A>T (n.-40-318A>T) n.25A>T n.222A>T c.-41-671A>T (n.-41-671A>T) n.1043A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.1113A>T | |
2 | g.218661089G>A | CA2109603 | BCS1L | c.102G>A (p.Lys34=) c.-40-317G>A (n.-40-317G>A) n.26G>A n.223G>A c.-41-670G>A (n.-41-670G>A) n.1044G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661089G>C | CA350625333 | BCS1L | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-40-317G>C (n.-40-317G>C) n.26G>C n.223G>C c.-41-670G>C (n.-41-670G>C) n.1044G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.1114G>C | |
2 | g.218661089G= | CA1328861977 | BCS1L | c.102G= (p.Lys34=) c.-40-317G= (n.-40-317G=) n.26G= n.223G= c.-41-670G= (n.-41-670G=) n.1044G= c.-375G= (n.-375G=) n.1114G= | |
2 | g.218661089G>T | CA350625336 | BCS1L | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-40-317G>T (n.-40-317G>T) n.26G>T n.223G>T c.-41-670G>T (n.-41-670G>T) n.1044G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.1114G>T | |
2 | g.218661090G>A | CA350625338 | BCS1L | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-40-316G>A (n.-40-316G>A) n.27G>A n.224G>A c.-41-669G>A (n.-41-669G>A) n.1045G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.1115G>A | |
2 | g.218661090G>C | CA118031 | BCS1L | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-40-316G>C (n.-40-316G>C) n.27G>C n.224G>C c.-41-669G>C (n.-41-669G>C) n.1045G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.1115G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661090G= | CA1328861978 | BCS1L | c.103G= (p.Gly35=) c.-40-316G= (n.-40-316G=) n.27G= n.224G= c.-41-669G= (n.-41-669G=) n.1045G= c.-374G= (n.-374G=) n.1115G= | |
2 | g.218661090G>T | CA350625345 | BCS1L | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-40-316G>T (n.-40-316G>T) n.27G>T n.224G>T c.-41-669G>T (n.-41-669G>T) n.1045G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.1115G>T | |
2 | g.218661091G>A | CA350625355 | BCS1L | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-40-315G>A (n.-40-315G>A) n.28G>A n.225G>A c.-41-668G>A (n.-41-668G>A) n.1046G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.1116G>A | |
2 | g.218661091G>C | CA350625348 | BCS1L | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-40-315G>C (n.-40-315G>C) n.28G>C n.225G>C c.-41-668G>C (n.-41-668G>C) n.1046G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.1116G>C | |
2 | g.218661091G>T | CA350625352 | BCS1L | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-40-315G>T (n.-40-315G>T) n.28G>T n.225G>T c.-41-668G>T (n.-41-668G>T) n.1046G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.1116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661092T>A | CA431412251 | BCS1L | c.105T>A (p.Gly35=) c.-40-314T>A (n.-40-314T>A) n.29T>A n.226T>A c.-41-667T>A (n.-41-667T>A) n.1047T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.1117T>A | |
2 | g.218661092T>C | CA431412249 | BCS1L | c.105T>C (p.Gly35=) c.-40-314T>C (n.-40-314T>C) n.29T>C n.226T>C c.-41-667T>C (n.-41-667T>C) n.1047T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.1117T>C | ClinVar |
2 | g.218661092T>G | CA431412250 | BCS1L | c.105T>G (p.Gly35=) c.-40-314T>G (n.-40-314T>G) n.29T>G n.226T>G c.-41-667T>G (n.-41-667T>G) n.1047T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.1117T>G | |
2 | g.218661093G>A | CA350625359 | BCS1L | c.106G>A (p.Val36Ile) c.-40-313G>A (n.-40-313G>A) n.30G>A n.227G>A c.-41-666G>A (n.-41-666G>A) n.1048G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.1118G>A | |
2 | g.218661093G>C | CA350625363 | BCS1L | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-40-313G>C (n.-40-313G>C) n.30G>C n.227G>C c.-41-666G>C (n.-41-666G>C) n.1048G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.1118G>C | |
2 | g.218661093G>T | CA350625364 | BCS1L | c.106G>T (p.Val36Phe) c.-40-313G>T (n.-40-313G>T) n.30G>T n.227G>T c.-41-666G>T (n.-41-666G>T) n.1048G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.1118G>T | |
2 | g.218661094T>A | CA350625369 | BCS1L | c.107T>A (p.Val36Asp) c.-40-312T>A (n.-40-312T>A) n.31T>A n.228T>A c.-41-665T>A (n.-41-665T>A) n.1049T>A c.-370T>A (n.-370T>A) n.1119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661094T>C | CA350625372 | BCS1L | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-40-312T>C (n.-40-312T>C) n.31T>C n.228T>C c.-41-665T>C (n.-41-665T>C) n.1049T>C c.-370T>C (n.-370T>C) n.1119T>C | |
2 | g.218661094T>G | CA350625376 | BCS1L | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-40-312T>G (n.-40-312T>G) n.31T>G n.228T>G c.-41-665T>G (n.-41-665T>G) n.1049T>G c.-370T>G (n.-370T>G) n.1119T>G | |
2 | g.218661094T= | CA1328861979 | BCS1L | c.107T= (p.Val36=) c.-40-312T= (n.-40-312T=) n.31T= n.228T= c.-41-665T= (n.-41-665T=) n.1049T= c.-370T= (n.-370T=) n.1119T= | |
2 | g.218661095C>A | CA431412253 | BCS1L | c.108C>A (p.Val36=) c.-40-311C>A (n.-40-311C>A) n.32C>A n.229C>A c.-41-664C>A (n.-41-664C>A) n.1050C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.1120C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661095C= | CA1328861980 | BCS1L | c.108C= (p.Val36=) c.-40-311C= (n.-40-311C=) n.32C= n.229C= c.-41-664C= (n.-41-664C=) n.1050C= c.-369C= (n.-369C=) n.1120C= | |
2 | g.218661095C>G | CA65808423 | BCS1L | c.108C>G (p.Val36=) c.-40-311C>G (n.-40-311C>G) n.32C>G n.229C>G c.-41-664C>G (n.-41-664C>G) n.1050C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.1120C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661095C>T | CA431412258 | BCS1L | c.108C>T (p.Val36=) c.-40-311C>T (n.-40-311C>T) n.32C>T n.229C>T c.-41-664C>T (n.-41-664C>T) n.1050C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.1120C>T | |
2 | g.218661096C>A | CA350625391 | BCS1L | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-40-310C>A (n.-40-310C>A) n.33C>A n.230C>A c.-41-663C>A (n.-41-663C>A) n.1051C>A c.-368C>A (n.-368C>A) n.1121C>A | |
2 | g.218661096C>G | CA350625394 | BCS1L | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-40-310C>G (n.-40-310C>G) n.33C>G n.230C>G c.-41-663C>G (n.-41-663C>G) n.1051C>G c.-368C>G (n.-368C>G) n.1121C>G | |
2 | g.218661096C>T | CA350625396 | BCS1L | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-40-310C>T (n.-40-310C>T) n.33C>T n.230C>T c.-41-663C>T (n.-41-663C>T) n.1051C>T c.-368C>T (n.-368C>T) n.1121C>T | |
2 | g.218661097A>C | CA350625400 | BCS1L | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-40-309A>C (n.-40-309A>C) n.34A>C n.231A>C c.-41-662A>C (n.-41-662A>C) n.1052A>C c.-367A>C (n.-367A>C) n.1122A>C | |
2 | g.218661097A>G | CA350625404 | BCS1L | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-40-309A>G (n.-40-309A>G) n.34A>G n.231A>G c.-41-662A>G (n.-41-662A>G) n.1052A>G c.-367A>G (n.-367A>G) n.1122A>G | |
2 | g.218661097A>T | CA350625407 | BCS1L | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-40-309A>T (n.-40-309A>T) n.34A>T n.231A>T c.-41-662A>T (n.-41-662A>T) n.1052A>T c.-367A>T (n.-367A>T) n.1122A>T | |
2 | g.218661098A= | CA1328861981 | BCS1L | c.111A= (p.Gln37=) c.-40-308A= (n.-40-308A=) n.35A= n.232A= c.-41-661A= (n.-41-661A=) n.1053A= c.-366A= (n.-366A=) n.1123A= | |
2 | g.218661098A>C | CA2109604 | BCS1L | c.111A>C (p.Gln37His) c.-40-308A>C (n.-40-308A>C) n.35A>C n.232A>C c.-41-661A>C (n.-41-661A>C) n.1053A>C c.-366A>C (n.-366A>C) n.1123A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661098A>G | CA2109605 | BCS1L | c.111A>G (p.Gln37=) c.-40-308A>G (n.-40-308A>G) n.35A>G n.232A>G c.-41-661A>G (n.-41-661A>G) n.1053A>G c.-366A>G (n.-366A>G) n.1123A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661098A>T | CA350625411 | BCS1L | c.111A>T (p.Gln37His) c.-40-308A>T (n.-40-308A>T) n.35A>T n.232A>T c.-41-661A>T (n.-41-661A>T) n.1053A>T c.-366A>T (n.-366A>T) n.1123A>T | |
2 | g.218661099C>A | CA350625417 | BCS1L | c.112C>A (p.Leu38Met) c.-40-307C>A (n.-40-307C>A) n.36C>A n.233C>A c.-41-660C>A (n.-41-660C>A) n.1054C>A c.-365C>A (n.-365C>A) n.1124C>A | |
2 | g.218661099C= | CA1328861982 | BCS1L | c.112C= (p.Leu38=) c.-40-307C= (n.-40-307C=) n.36C= n.233C= c.-41-660C= (n.-41-660C=) n.1054C= c.-365C= (n.-365C=) n.1124C= | |
2 | g.218661099C>G | CA10614187 | BCS1L | c.112C>G (p.Leu38Val) c.-40-307C>G (n.-40-307C>G) n.36C>G n.233C>G c.-41-660C>G (n.-41-660C>G) n.1054C>G c.-365C>G (n.-365C>G) n.1124C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661099C>T | CA65808439 | BCS1L | c.112C>T (p.Leu38=) c.-40-307C>T (n.-40-307C>T) n.36C>T n.233C>T c.-41-660C>T (n.-41-660C>T) n.1054C>T c.-365C>T (n.-365C>T) n.1124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661100T>A | CA350625424 | BCS1L | c.113T>A (p.Leu38Gln) c.-40-306T>A (n.-40-306T>A) n.37T>A n.234T>A c.-41-659T>A (n.-41-659T>A) n.1055T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.1125T>A | |
2 | g.218661100T>C | CA350625427 | BCS1L | c.113T>C (p.Leu38Pro) c.-40-306T>C (n.-40-306T>C) n.37T>C n.234T>C c.-41-659T>C (n.-41-659T>C) n.1055T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.1125T>C | |
2 | g.218661100T>G | CA350625430 | BCS1L | c.113T>G (p.Leu38Arg) c.-40-306T>G (n.-40-306T>G) n.37T>G n.234T>G c.-41-659T>G (n.-41-659T>G) n.1055T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.1125T>G | |
2 | g.218661101G>A | CA431412264 | BCS1L | c.114G>A (p.Leu38=) c.-40-305G>A (n.-40-305G>A) n.38G>A n.235G>A c.-41-658G>A (n.-41-658G>A) n.1056G>A c.-363G>A (n.-363G>A) n.1126G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661101G>C | CA431412265 | BCS1L | c.114G>C (p.Leu38=) c.-40-305G>C (n.-40-305G>C) n.38G>C n.235G>C c.-41-658G>C (n.-41-658G>C) n.1056G>C c.-363G>C (n.-363G>C) n.1126G>C | |
2 | g.218661101G>T | CA431412266 | BCS1L | c.114G>T (p.Leu38=) c.-40-305G>T (n.-40-305G>T) n.38G>T n.235G>T c.-41-658G>T (n.-41-658G>T) n.1056G>T c.-363G>T (n.-363G>T) n.1126G>T | |
2 | g.218661102G>A | CA350625436 | BCS1L | c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-40-304G>A (n.-40-304G>A) n.39G>A n.236G>A c.-41-657G>A (n.-41-657G>A) n.1057G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.1127G>A | COSMIC |
2 | g.218661102G>C | CA350625440 | BCS1L | c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-40-304G>C (n.-40-304G>C) n.39G>C n.236G>C c.-41-657G>C (n.-41-657G>C) n.1057G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.1127G>C | |
2 | g.218661102G>T | CA350625445 | BCS1L | c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-40-304G>T (n.-40-304G>T) n.39G>T n.236G>T c.-41-657G>T (n.-41-657G>T) n.1057G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.1127G>T | |
2 | g.218661103G>A | CA350625449 | BCS1L | c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-40-303G>A (n.-40-303G>A) n.40G>A n.237G>A c.-41-656G>A (n.-41-656G>A) n.1058G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.1128G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661103G>C | CA350625451 | BCS1L | c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-40-303G>C (n.-40-303G>C) n.40G>C n.237G>C c.-41-656G>C (n.-41-656G>C) n.1058G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.1128G>C | |
2 | g.218661103G= | CA1328861983 | BCS1L | c.116G= (p.Gly39=) c.-40-303G= (n.-40-303G=) n.40G= n.237G= c.-41-656G= (n.-41-656G=) n.1058G= c.-361G= (n.-361G=) n.1128G= | |
2 | g.218661103G>T | CA350625453 | BCS1L | c.116G>T (p.Gly39Val) c.-40-303G>T (n.-40-303G>T) n.40G>T n.237G>T c.-41-656G>T (n.-41-656G>T) n.1058G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.1128G>T | dbSNP |
2 | g.218661104C>A | CA431412273 | BCS1L | c.117C>A (p.Gly39=) c.-40-302C>A (n.-40-302C>A) n.41C>A n.238C>A c.-41-655C>A (n.-41-655C>A) n.1059C>A c.-360C>A (n.-360C>A) n.1129C>A | |
2 | g.218661104C>G | CA431412275 | BCS1L | c.117C>G (p.Gly39=) c.-40-302C>G (n.-40-302C>G) n.41C>G n.238C>G c.-41-655C>G (n.-41-655C>G) n.1059C>G c.-360C>G (n.-360C>G) n.1129C>G | |
2 | g.218661104C>T | CA431412277 | BCS1L | c.117C>T (p.Gly39=) c.-40-302C>T (n.-40-302C>T) n.41C>T n.238C>T c.-41-655C>T (n.-41-655C>T) n.1059C>T c.-360C>T (n.-360C>T) n.1129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661105C>A | CA350625454 | BCS1L | c.118C>A (p.Leu40Met) c.-40-301C>A (n.-40-301C>A) n.42C>A n.239C>A c.-41-654C>A (n.-41-654C>A) n.1060C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.1130C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661105C= | CA1328861984 | BCS1L | c.118C= (p.Leu40=) c.-40-301C= (n.-40-301C=) n.42C= n.239C= c.-41-654C= (n.-41-654C=) n.1060C= c.-359C= (n.-359C=) n.1130C= | |
2 | g.218661105C>G | CA350625458 | BCS1L | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-40-301C>G (n.-40-301C>G) n.42C>G n.239C>G c.-41-654C>G (n.-41-654C>G) n.1060C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.1130C>G | |
2 | g.218661105C>T | CA65808449 | BCS1L | c.118C>T (p.Leu40=) c.-40-301C>T (n.-40-301C>T) n.42C>T n.239C>T c.-41-654C>T (n.-41-654C>T) n.1060C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.1130C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661106T>A | CA350625468 | BCS1L | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-40-300T>A (n.-40-300T>A) n.43T>A n.240T>A c.-41-653T>A (n.-41-653T>A) n.1061T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.1131T>A | |
2 | g.218661106T>C | CA350625473 | BCS1L | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-40-300T>C (n.-40-300T>C) n.43T>C n.240T>C c.-41-653T>C (n.-41-653T>C) n.1061T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.1131T>C | |
2 | g.218661106T>G | CA350625466 | BCS1L | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-40-300T>G (n.-40-300T>G) n.43T>G n.240T>G c.-41-653T>G (n.-41-653T>G) n.1061T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.1131T>G | |
2 | g.218661107G>A | CA431412278 | BCS1L | c.120G>A (p.Leu40=) c.-40-299G>A (n.-40-299G>A) n.44G>A n.241G>A c.-41-652G>A (n.-41-652G>A) n.1062G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.1132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661107G>C | CA431412279 | BCS1L | c.120G>C (p.Leu40=) c.-40-299G>C (n.-40-299G>C) n.44G>C n.241G>C c.-41-652G>C (n.-41-652G>C) n.1062G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.1132G>C | |
2 | g.218661107G= | CA1328861985 | BCS1L | c.120G= (p.Leu40=) c.-40-299G= (n.-40-299G=) n.44G= n.241G= c.-41-652G= (n.-41-652G=) n.1062G= c.-357G= (n.-357G=) n.1132G= | |
2 | g.218661107G>T | CA431412281 | BCS1L | c.120G>T (p.Leu40=) c.-40-299G>T (n.-40-299G>T) n.44G>T n.241G>T c.-41-652G>T (n.-41-652G>T) n.1062G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.1132G>T | |
2 | g.218661108G>A | CA350625477 | BCS1L | c.121G>A (p.Val41Met) c.-40-298G>A (n.-40-298G>A) n.45G>A n.242G>A c.-41-651G>A (n.-41-651G>A) n.1063G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.1133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661108G>C | CA350625484 | BCS1L | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-40-298G>C (n.-40-298G>C) n.45G>C n.242G>C c.-41-651G>C (n.-41-651G>C) n.1063G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.1133G>C | |
2 | g.218661108G= | CA1328861986 | BCS1L | c.121G= (p.Val41=) c.-40-298G= (n.-40-298G=) n.45G= n.242G= c.-41-651G= (n.-41-651G=) n.1063G= c.-356G= (n.-356G=) n.1133G= | |
2 | g.218661108G>T | CA350625480 | BCS1L | c.121G>T (p.Val41Leu) c.-40-298G>T (n.-40-298G>T) n.45G>T n.242G>T c.-41-651G>T (n.-41-651G>T) n.1063G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.1133G>T | dbSNP |
2 | g.218661108_218661109insGCCA | CA2754304667 | BCS1L | c.121_122insGCCA (p.Val41GlyfsTer26) c.-40-298_-40-297insGCCA (n.-40-298_-40-297insGCCA) n.45_46insGCCA n.242_243insGCCA c.-41-651_-41-650insGCCA (n.-41-651_-41-650insGCCA) n.1063_1064insGCCA c.-356_-355insGCCA (n.-356_-355insGCCA) n.1133_1134insGCCA | |
2 | g.218661109T>A | CA350625491 | BCS1L | c.122T>A (p.Val41Glu) c.-40-297T>A (n.-40-297T>A) n.46T>A n.243T>A c.-41-650T>A (n.-41-650T>A) n.1064T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.1134T>A | |
2 | g.218661109T>C | CA350625493 | BCS1L | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-40-297T>C (n.-40-297T>C) n.46T>C n.243T>C c.-41-650T>C (n.-41-650T>C) n.1064T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.1134T>C | |
2 | g.218661109T>G | CA350625496 | BCS1L | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-40-297T>G (n.-40-297T>G) n.46T>G n.243T>G c.-41-650T>G (n.-41-650T>G) n.1064T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.1134T>G | |
2 | g.218661110G>A | CA431412289 | BCS1L | c.123G>A (p.Val41=) c.-40-296G>A (n.-40-296G>A) n.47G>A n.244G>A c.-41-649G>A (n.-41-649G>A) n.1065G>A c.-354G>A (n.-354G>A) n.1135G>A | |
2 | g.218661110G>C | CA431412291 | BCS1L | c.123G>C (p.Val41=) c.-40-296G>C (n.-40-296G>C) n.47G>C n.244G>C c.-41-649G>C (n.-41-649G>C) n.1065G>C c.-354G>C (n.-354G>C) n.1135G>C | |
2 | g.218661110G>T | CA431412292 | BCS1L | c.123G>T (p.Val41=) c.-40-296G>T (n.-40-296G>T) n.47G>T n.244G>T c.-41-649G>T (n.-41-649G>T) n.1065G>T c.-354G>T (n.-354G>T) n.1135G>T | |
2 | g.218661111G>A | CA2109606 | BCS1L | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.-40-295G>A (n.-40-295G>A) n.48G>A n.245G>A c.-41-648G>A (n.-41-648G>A) n.1066G>A c.-353G>A (n.-353G>A) n.1136G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661111G>C | CA350625503 | BCS1L | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.-40-295G>C (n.-40-295G>C) n.48G>C n.245G>C c.-41-648G>C (n.-41-648G>C) n.1066G>C c.-353G>C (n.-353G>C) n.1136G>C | |
2 | g.218661111G= | CA1328861987 | BCS1L | c.124G= (p.Ala42=) c.-40-295G= (n.-40-295G=) n.48G= n.245G= c.-41-648G= (n.-41-648G=) n.1066G= c.-353G= (n.-353G=) n.1136G= | |
2 | g.218661111G>T | CA350625505 | BCS1L | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.-40-295G>T (n.-40-295G>T) n.48G>T n.245G>T c.-41-648G>T (n.-41-648G>T) n.1066G>T c.-353G>T (n.-353G>T) n.1136G>T | |
2 | g.218661112C>A | CA350625511 | BCS1L | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.-40-294C>A (n.-40-294C>A) n.49C>A n.246C>A c.-41-647C>A (n.-41-647C>A) n.1067C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.1137C>A | |
2 | g.218661112C>G | CA350625512 | BCS1L | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.-40-294C>G (n.-40-294C>G) n.49C>G n.246C>G c.-41-647C>G (n.-41-647C>G) n.1067C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.1137C>G | |
2 | g.218661112C>T | CA350625515 | BCS1L | c.125C>T (p.Ala42Val) c.-40-294C>T (n.-40-294C>T) n.49C>T n.246C>T c.-41-647C>T (n.-41-647C>T) n.1067C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.1137C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661113A= | CA1328861988 | BCS1L | c.126A= (p.Ala42=) c.-40-293A= (n.-40-293A=) n.50A= n.247A= c.-41-646A= (n.-41-646A=) n.1068A= c.-351A= (n.-351A=) n.1138A= | |
2 | g.218661113A>C | CA431412295 | BCS1L | c.126A>C (p.Ala42=) c.-40-293A>C (n.-40-293A>C) n.50A>C n.247A>C c.-41-646A>C (n.-41-646A>C) n.1068A>C c.-351A>C (n.-351A>C) n.1138A>C | |
2 | g.218661113A>G | CA325107 | BCS1L | c.126A>G (p.Ala42=) c.-40-293A>G (n.-40-293A>G) n.50A>G n.247A>G c.-41-646A>G (n.-41-646A>G) n.1068A>G c.-351A>G (n.-351A>G) n.1138A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661113A>T | CA431412296 | BCS1L | c.126A>T (p.Ala42=) c.-40-293A>T (n.-40-293A>T) n.50A>T n.247A>T c.-41-646A>T (n.-41-646A>T) n.1068A>T c.-351A>T (n.-351A>T) n.1138A>T | |
2 | g.218661114T>A | CA350625523 | BCS1L | c.127T>A (p.Phe43Ile) c.-40-292T>A (n.-40-292T>A) n.51T>A n.248T>A c.-41-645T>A (n.-41-645T>A) n.1069T>A c.-350T>A (n.-350T>A) n.1139T>A | |
2 | g.218661114T>C | CA350625526 | BCS1L | c.127T>C (p.Phe43Leu) c.-40-292T>C (n.-40-292T>C) n.51T>C n.248T>C c.-41-645T>C (n.-41-645T>C) n.1069T>C c.-350T>C (n.-350T>C) n.1139T>C | dbSNP |
2 | g.218661114T>G | CA350625529 | BCS1L | c.127T>G (p.Phe43Val) c.-40-292T>G (n.-40-292T>G) n.51T>G n.248T>G c.-41-645T>G (n.-41-645T>G) n.1069T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.1139T>G | |
2 | g.218661114T= | CA1328861989 | BCS1L | c.127T= (p.Phe43=) c.-40-292T= (n.-40-292T=) n.51T= n.248T= c.-41-645T= (n.-41-645T=) n.1069T= c.-350T= (n.-350T=) n.1139T= | |
2 | g.218661115T>A | CA350625535 | BCS1L | c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.-40-291T>A (n.-40-291T>A) n.52T>A n.249T>A c.-41-644T>A (n.-41-644T>A) n.1070T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.1140T>A | |
2 | g.218661115T>C | CA350625542 | BCS1L | c.128T>C (p.Phe43Ser) c.-40-291T>C (n.-40-291T>C) n.52T>C n.249T>C c.-41-644T>C (n.-41-644T>C) n.1070T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.1140T>C | |
2 | g.218661115T>G | CA350625538 | BCS1L | c.128T>G (p.Phe43Cys) c.-40-291T>G (n.-40-291T>G) n.52T>G n.249T>G c.-41-644T>G (n.-41-644T>G) n.1070T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.1140T>G | |
2 | g.218661116C>A | CA65808463 | BCS1L | c.129C>A (p.Phe43Leu) c.-40-290C>A (n.-40-290C>A) n.53C>A n.250C>A c.-41-643C>A (n.-41-643C>A) n.1071C>A c.-348C>A (n.-348C>A) n.1141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661116C= | CA1328861990 | BCS1L | c.129C= (p.Phe43=) c.-40-290C= (n.-40-290C=) n.53C= n.250C= c.-41-643C= (n.-41-643C=) n.1071C= c.-348C= (n.-348C=) n.1141C= | |
2 | g.218661116C>G | CA350625548 | BCS1L | c.129C>G (p.Phe43Leu) c.-40-290C>G (n.-40-290C>G) n.53C>G n.250C>G c.-41-643C>G (n.-41-643C>G) n.1071C>G c.-348C>G (n.-348C>G) n.1141C>G | |
2 | g.218661116C>T | CA431412305 | BCS1L | c.129C>T (p.Phe43=) c.-40-290C>T (n.-40-290C>T) n.53C>T n.250C>T c.-41-643C>T (n.-41-643C>T) n.1071C>T c.-348C>T (n.-348C>T) n.1141C>T | |
2 | g.218661117C>A | CA431412306 | BCS1L | c.130C>A (p.Arg44=) c.-40-289C>A (n.-40-289C>A) n.54C>A n.251C>A c.-41-642C>A (n.-41-642C>A) n.1072C>A c.-347C>A (n.-347C>A) n.1142C>A | |
2 | g.218661117C= | CA1328861991 | BCS1L | c.130C= (p.Arg44=) c.-40-289C= (n.-40-289C=) n.54C= n.251C= c.-41-642C= (n.-41-642C=) n.1072C= c.-347C= (n.-347C=) n.1142C= | |
2 | g.218661117C>G | CA350625551 | BCS1L | c.130C>G (p.Arg44Gly) c.-40-289C>G (n.-40-289C>G) n.54C>G n.251C>G c.-41-642C>G (n.-41-642C>G) n.1072C>G c.-347C>G (n.-347C>G) n.1142C>G | |
2 | g.218661117C>T | CA2109607 | BCS1L | c.130C>T (p.Arg44Trp) c.-40-289C>T (n.-40-289C>T) n.54C>T n.251C>T c.-41-642C>T (n.-41-642C>T) n.1072C>T c.-347C>T (n.-347C>T) n.1142C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661118G>A | CA2109608 | BCS1L | c.131G>A (p.Arg44Gln) c.-40-288G>A (n.-40-288G>A) n.55G>A n.252G>A c.-41-641G>A (n.-41-641G>A) n.1073G>A c.-346G>A (n.-346G>A) n.1143G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661118G>C | CA350625560 | BCS1L | c.131G>C (p.Arg44Pro) c.-40-288G>C (n.-40-288G>C) n.55G>C n.252G>C c.-41-641G>C (n.-41-641G>C) n.1073G>C c.-346G>C (n.-346G>C) n.1143G>C | |
2 | g.218661118G= | CA1328861992 | BCS1L | c.131G= (p.Arg44=) c.-40-288G= (n.-40-288G=) n.55G= n.252G= c.-41-641G= (n.-41-641G=) n.1073G= c.-346G= (n.-346G=) n.1143G= | |
2 | g.218661118G>T | CA350625562 | BCS1L | c.131G>T (p.Arg44Leu) c.-40-288G>T (n.-40-288G>T) n.55G>T n.252G>T c.-41-641G>T (n.-41-641G>T) n.1073G>T c.-346G>T (n.-346G>T) n.1143G>T | |
2 | g.218661119G>A | CA431412307 | BCS1L | c.132G>A (p.Arg44=) c.-40-287G>A (n.-40-287G>A) n.56G>A n.253G>A c.-41-640G>A (n.-41-640G>A) n.1074G>A c.-345G>A (n.-345G>A) n.1144G>A | |
2 | g.218661119G>C | CA431412310 | BCS1L | c.132G>C (p.Arg44=) c.-40-287G>C (n.-40-287G>C) n.56G>C n.253G>C c.-41-640G>C (n.-41-640G>C) n.1074G>C c.-345G>C (n.-345G>C) n.1144G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661119G>T | CA431412308 | BCS1L | c.132G>T (p.Arg44=) c.-40-287G>T (n.-40-287G>T) n.56G>T n.253G>T c.-41-640G>T (n.-41-640G>T) n.1074G>T c.-345G>T (n.-345G>T) n.1144G>T | |
2 | g.218661120C>A | CA350625569 | BCS1L | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.-40-286C>A (n.-40-286C>A) n.57C>A n.254C>A c.-41-639C>A (n.-41-639C>A) n.1075C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.1145C>A | |
2 | g.218661120C= | CA1328861993 | BCS1L | c.133C= (p.Arg45=) c.-40-286C= (n.-40-286C=) n.57C= n.254C= c.-41-639C= (n.-41-639C=) n.1075C= c.-344C= (n.-344C=) n.1145C= | |
2 | g.218661120C>G | CA2109609 | BCS1L | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-40-286C>G (n.-40-286C>G) n.57C>G n.254C>G c.-41-639C>G (n.-41-639C>G) n.1075C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.1145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661120C>T | CA118010 | BCS1L | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.-40-286C>T (n.-40-286C>T) n.57C>T n.254C>T c.-41-639C>T (n.-41-639C>T) n.1075C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661121G>A | CA2109610 | BCS1L | c.134G>A (p.Arg45His) c.-40-285G>A (n.-40-285G>A) n.58G>A n.255G>A c.-41-638G>A (n.-41-638G>A) n.1076G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.1146G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661121G>C | CA350625587 | BCS1L | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-40-285G>C (n.-40-285G>C) n.58G>C n.255G>C c.-41-638G>C (n.-41-638G>C) n.1076G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.1146G>C | |
2 | g.218661121G= | CA1328861994 | BCS1L | c.134G= (p.Arg45=) c.-40-285G= (n.-40-285G=) n.58G= n.255G= c.-41-638G= (n.-41-638G=) n.1076G= c.-343G= (n.-343G=) n.1146G= | |
2 | g.218661121G>T | CA350625584 | BCS1L | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-40-285G>T (n.-40-285G>T) n.58G>T n.255G>T c.-41-638G>T (n.-41-638G>T) n.1076G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.1146G>T | |
2 | g.218661122C>A | CA431412319 | BCS1L | c.135C>A (p.Arg45=) c.-40-284C>A (n.-40-284C>A) n.59C>A n.256C>A c.-41-637C>A (n.-41-637C>A) n.1077C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.1147C>A | |
2 | g.218661122C>G | CA431412320 | BCS1L | c.135C>G (p.Arg45=) c.-40-284C>G (n.-40-284C>G) n.59C>G n.256C>G c.-41-637C>G (n.-41-637C>G) n.1077C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.1147C>G | |
2 | g.218661122C>T | CA431412322 | BCS1L | c.135C>T (p.Arg45=) c.-40-284C>T (n.-40-284C>T) n.59C>T n.256C>T c.-41-637C>T (n.-41-637C>T) n.1077C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.1147C>T | |
2 | g.218661123C>A | CA350625596 | BCS1L | c.136C>A (p.His46Asn) c.-40-283C>A (n.-40-283C>A) n.60C>A n.257C>A c.-41-636C>A (n.-41-636C>A) n.1078C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.1148C>A | |
2 | g.218661123C>G | CA350625598 | BCS1L | c.136C>G (p.His46Asp) c.-40-283C>G (n.-40-283C>G) n.60C>G n.257C>G c.-41-636C>G (n.-41-636C>G) n.1078C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.1148C>G | |
2 | g.218661123C>T | CA350625601 | BCS1L | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-40-283C>T (n.-40-283C>T) n.60C>T n.257C>T c.-41-636C>T (n.-41-636C>T) n.1078C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.1148C>T | |
2 | g.218661124A>C | CA350625602 | BCS1L | c.137A>C (p.His46Pro) c.-40-282A>C (n.-40-282A>C) n.61A>C n.258A>C c.-41-635A>C (n.-41-635A>C) n.1079A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.1149A>C | |
2 | g.218661124A>G | CA350625603 | BCS1L | c.137A>G (p.His46Arg) c.-40-282A>G (n.-40-282A>G) n.61A>G n.258A>G c.-41-635A>G (n.-41-635A>G) n.1079A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.1149A>G | |
2 | g.218661124A>T | CA350625604 | BCS1L | c.137A>T (p.His46Leu) c.-40-282A>T (n.-40-282A>T) n.61A>T n.258A>T c.-41-635A>T (n.-41-635A>T) n.1079A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.1149A>T | |
2 | g.218661125T>A | CA350625606 | BCS1L | c.138T>A (p.His46Gln) c.-40-281T>A (n.-40-281T>A) n.62T>A n.259T>A c.-41-634T>A (n.-41-634T>A) n.1080T>A c.-339T>A (n.-339T>A) n.1150T>A | |
2 | g.218661125T>C | CA431412325 | BCS1L | c.138T>C (p.His46=) c.-40-281T>C (n.-40-281T>C) n.62T>C n.259T>C c.-41-634T>C (n.-41-634T>C) n.1080T>C c.-339T>C (n.-339T>C) n.1150T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661125T>G | CA350625608 | BCS1L | c.138T>G (p.His46Gln) c.-40-281T>G (n.-40-281T>G) n.62T>G n.259T>G c.-41-634T>G (n.-41-634T>G) n.1080T>G c.-339T>G (n.-339T>G) n.1150T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661125T= | CA1328861995 | BCS1L | c.138T= (p.His46=) c.-40-281T= (n.-40-281T=) n.62T= n.259T= c.-41-634T= (n.-41-634T=) n.1080T= c.-339T= (n.-339T=) n.1150T= | |
2 | g.218661126T>A | CA350625613 | BCS1L | c.139T>A (p.Tyr47Asn) c.-40-280T>A (n.-40-280T>A) n.63T>A n.260T>A c.-41-633T>A (n.-41-633T>A) n.1081T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.1151T>A | |
2 | g.218661126T>C | CA350625615 | BCS1L | c.139T>C (p.Tyr47His) c.-40-280T>C (n.-40-280T>C) n.63T>C n.260T>C c.-41-633T>C (n.-41-633T>C) n.1081T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.1151T>C | |
2 | g.218661126T>G | CA350625617 | BCS1L | c.139T>G (p.Tyr47Asp) c.-40-280T>G (n.-40-280T>G) n.63T>G n.260T>G c.-41-633T>G (n.-41-633T>G) n.1081T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.1151T>G | |
2 | g.218661127A>C | CA350625623 | BCS1L | c.140A>C (p.Tyr47Ser) c.-40-279A>C (n.-40-279A>C) n.64A>C n.261A>C c.-41-632A>C (n.-41-632A>C) n.1082A>C c.-337A>C (n.-337A>C) n.1152A>C | |
2 | g.218661127A>G | CA350625625 | BCS1L | c.140A>G (p.Tyr47Cys) c.-40-279A>G (n.-40-279A>G) n.64A>G n.261A>G c.-41-632A>G (n.-41-632A>G) n.1082A>G c.-337A>G (n.-337A>G) n.1152A>G | |
2 | g.218661127A>T | CA350625628 | BCS1L | c.140A>T (p.Tyr47Phe) c.-40-279A>T (n.-40-279A>T) n.64A>T n.261A>T c.-41-632A>T (n.-41-632A>T) n.1082A>T c.-337A>T (n.-337A>T) n.1152A>T | |
2 | g.218661128C>A | CA350625632 | BCS1L | c.141C>A (p.Tyr47Ter) c.-40-278C>A (n.-40-278C>A) n.65C>A n.262C>A c.-41-631C>A (n.-41-631C>A) n.1083C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.1153C>A | |
2 | g.218661128C>G | CA350625635 | BCS1L | c.141C>G (p.Tyr47Ter) c.-40-278C>G (n.-40-278C>G) n.65C>G n.262C>G c.-41-631C>G (n.-41-631C>G) n.1083C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.1153C>G | |
2 | g.218661128C>T | CA431412329 | BCS1L | c.141C>T (p.Tyr47=) c.-40-278C>T (n.-40-278C>T) n.65C>T n.262C>T c.-41-631C>T (n.-41-631C>T) n.1083C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.1153C>T | |
2 | g.218661129A= | CA1328861996 | BCS1L | c.142A= (p.Met48=) c.-40-277A= (n.-40-277A=) n.66A= n.263A= c.-41-630A= (n.-41-630A=) n.1084A= c.-335A= (n.-335A=) n.1154A= | |
2 | g.218661129A>C | CA350625640 | BCS1L | c.142A>C (p.Met48Leu) c.-40-277A>C (n.-40-277A>C) n.66A>C n.263A>C c.-41-630A>C (n.-41-630A>C) n.1084A>C c.-335A>C (n.-335A>C) n.1154A>C | |
2 | g.218661129A>G | CA321344 | BCS1L | c.142A>G (p.Met48Val) c.-40-277A>G (n.-40-277A>G) n.66A>G n.263A>G c.-41-630A>G (n.-41-630A>G) n.1084A>G c.-335A>G (n.-335A>G) n.1154A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661129A>T | CA350625643 | BCS1L | c.142A>T (p.Met48Leu) c.-40-277A>T (n.-40-277A>T) n.66A>T n.263A>T c.-41-630A>T (n.-41-630A>T) n.1084A>T c.-335A>T (n.-335A>T) n.1154A>T | dbSNP |
2 | g.218661130T>A | CA350625651 | BCS1L | c.143T>A (p.Met48Lys) c.-40-276T>A (n.-40-276T>A) n.67T>A n.264T>A c.-41-629T>A (n.-41-629T>A) n.1085T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.1155T>A | |
2 | g.218661130T>C | CA350625653 | BCS1L | c.143T>C (p.Met48Thr) c.-40-276T>C (n.-40-276T>C) n.67T>C n.264T>C c.-41-629T>C (n.-41-629T>C) n.1085T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.1155T>C | |
2 | g.218661130T>G | CA350625656 | BCS1L | c.143T>G (p.Met48Arg) c.-40-276T>G (n.-40-276T>G) n.67T>G n.264T>G c.-41-629T>G (n.-41-629T>G) n.1085T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.1155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>A | CA350625659 | BCS1L | c.144G>A (p.Met48Ile) c.-40-275G>A (n.-40-275G>A) n.68G>A n.265G>A c.-41-628G>A (n.-41-628G>A) n.1086G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.1156G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661131G>C | CA350625662 | BCS1L | c.144G>C (p.Met48Ile) c.-40-275G>C (n.-40-275G>C) n.68G>C n.265G>C c.-41-628G>C (n.-41-628G>C) n.1086G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.1156G>C | |
2 | g.218661131G>T | CA350625664 | BCS1L | c.144G>T (p.Met48Ile) c.-40-275G>T (n.-40-275G>T) n.68G>T n.265G>T c.-41-628G>T (n.-41-628G>T) n.1086G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.1156G>T | |
2 | g.218661132A>C | CA350625665 | BCS1L | c.145A>C (p.Ile49Leu) c.-40-274A>C (n.-40-274A>C) n.69A>C n.266A>C c.-41-627A>C (n.-41-627A>C) n.1087A>C c.-332A>C (n.-332A>C) n.1157A>C | |
2 | g.218661132A>G | CA350625668 | BCS1L | c.145A>G (p.Ile49Val) c.-40-274A>G (n.-40-274A>G) n.69A>G n.266A>G c.-41-627A>G (n.-41-627A>G) n.1087A>G c.-332A>G (n.-332A>G) n.1157A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661132A>T | CA350625670 | BCS1L | c.145A>T (p.Ile49Phe) c.-40-274A>T (n.-40-274A>T) n.69A>T n.266A>T c.-41-627A>T (n.-41-627A>T) n.1087A>T c.-332A>T (n.-332A>T) n.1157A>T | |
2 | g.218661133T>A | CA350625675 | BCS1L | c.146T>A (p.Ile49Asn) c.-40-273T>A (n.-40-273T>A) n.70T>A n.267T>A c.-41-626T>A (n.-41-626T>A) n.1088T>A c.-331T>A (n.-331T>A) n.1158T>A | |
2 | g.218661133T>C | CA350625677 | BCS1L | c.146T>C (p.Ile49Thr) c.-40-273T>C (n.-40-273T>C) n.70T>C n.267T>C c.-41-626T>C (n.-41-626T>C) n.1088T>C c.-331T>C (n.-331T>C) n.1158T>C | |
2 | g.218661133T>G | CA350625673 | BCS1L | c.146T>G (p.Ile49Ser) c.-40-273T>G (n.-40-273T>G) n.70T>G n.267T>G c.-41-626T>G (n.-41-626T>G) n.1088T>G c.-331T>G (n.-331T>G) n.1158T>G | |
2 | g.218661134C>A | CA431412341 | BCS1L | c.147C>A (p.Ile49=) c.-40-272C>A (n.-40-272C>A) n.71C>A n.268C>A c.-41-625C>A (n.-41-625C>A) n.1089C>A c.-330C>A (n.-330C>A) n.1159C>A | |
2 | g.218661134C= | CA1328861997 | BCS1L | c.147C= (p.Ile49=) c.-40-272C= (n.-40-272C=) n.71C= n.268C= c.-41-625C= (n.-41-625C=) n.1089C= c.-330C= (n.-330C=) n.1159C= | |
2 | g.218661134C>G | CA350625681 | BCS1L | c.147C>G (p.Ile49Met) c.-40-272C>G (n.-40-272C>G) n.71C>G n.268C>G c.-41-625C>G (n.-41-625C>G) n.1089C>G c.-330C>G (n.-330C>G) n.1159C>G | |
2 | g.218661134C>T | CA431412343 | BCS1L | c.147C>T (p.Ile49=) c.-40-272C>T (n.-40-272C>T) n.71C>T n.268C>T c.-41-625C>T (n.-41-625C>T) n.1089C>T c.-330C>T (n.-330C>T) n.1159C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661135A= | CA1328861998 | BCS1L | c.148A= (p.Thr50=) c.-40-271A= (n.-40-271A=) n.72A= n.269A= c.-41-624A= (n.-41-624A=) n.1090A= c.-329A= (n.-329A=) n.1160A= | |
2 | g.218661135A>C | CA350625686 | BCS1L | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-40-271A>C (n.-40-271A>C) n.72A>C n.269A>C c.-41-624A>C (n.-41-624A>C) n.1090A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.1160A>C | |
2 | g.218661135A>G | CA118036 | BCS1L | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-40-271A>G (n.-40-271A>G) n.72A>G n.269A>G c.-41-624A>G (n.-41-624A>G) n.1090A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.1160A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661135A>T | CA350625685 | BCS1L | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-40-271A>T (n.-40-271A>T) n.72A>T n.269A>T c.-41-624A>T (n.-41-624A>T) n.1090A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.1160A>T | |
2 | g.218661136C>A | CA350625690 | BCS1L | c.149C>A (p.Thr50Lys) c.-40-270C>A (n.-40-270C>A) n.73C>A n.270C>A c.-41-623C>A (n.-41-623C>A) n.1091C>A c.-328C>A (n.-328C>A) n.1161C>A | |
2 | g.218661136C>G | CA350625692 | BCS1L | c.149C>G (p.Thr50Arg) c.-40-270C>G (n.-40-270C>G) n.73C>G n.270C>G c.-41-623C>G (n.-41-623C>G) n.1091C>G c.-328C>G (n.-328C>G) n.1161C>G | |
2 | g.218661136C>T | CA350625693 | BCS1L | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-40-270C>T (n.-40-270C>T) n.73C>T n.270C>T c.-41-623C>T (n.-41-623C>T) n.1091C>T c.-328C>T (n.-328C>T) n.1161C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661137A= | CA1328861999 | BCS1L | c.150A= (p.Thr50=) c.-40-269A= (n.-40-269A=) n.74A= n.271A= c.-41-622A= (n.-41-622A=) n.1092A= c.-327A= (n.-327A=) n.1162A= | |
2 | g.218661137A>C | CA431412344 | BCS1L | c.150A>C (p.Thr50=) c.-40-269A>C (n.-40-269A>C) n.74A>C n.271A>C c.-41-622A>C (n.-41-622A>C) n.1092A>C c.-327A>C (n.-327A>C) n.1162A>C | |
2 | g.218661137A>G | CA2109611 | BCS1L | c.150A>G (p.Thr50=) c.-40-269A>G (n.-40-269A>G) n.74A>G n.271A>G c.-41-622A>G (n.-41-622A>G) n.1092A>G c.-327A>G (n.-327A>G) n.1162A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661137A>T | CA431412347 | BCS1L | c.150A>T (p.Thr50=) c.-40-269A>T (n.-40-269A>T) n.74A>T n.271A>T c.-41-622A>T (n.-41-622A>T) n.1092A>T c.-327A>T (n.-327A>T) n.1162A>T | |
2 | g.218661138C>A | CA350625699 | BCS1L | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-40-268C>A (n.-40-268C>A) n.75C>A n.272C>A c.-41-621C>A (n.-41-621C>A) n.1093C>A c.-326C>A (n.-326C>A) n.1163C>A | COSMIC |
2 | g.218661138C= | CA1328862000 | BCS1L | c.151C= (p.Leu51=) c.-40-268C= (n.-40-268C=) n.75C= n.272C= c.-41-621C= (n.-41-621C=) n.1093C= c.-326C= (n.-326C=) n.1163C= | |
2 | g.218661138C>G | CA350625697 | BCS1L | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-40-268C>G (n.-40-268C>G) n.75C>G n.272C>G c.-41-621C>G (n.-41-621C>G) n.1093C>G c.-326C>G (n.-326C>G) n.1163C>G | |
2 | g.218661138C>T | CA431412352 | BCS1L | c.151C>T (p.Leu51=) c.-40-268C>T (n.-40-268C>T) n.75C>T n.272C>T c.-41-621C>T (n.-41-621C>T) n.1093C>T c.-326C>T (n.-326C>T) n.1163C>T | dbSNP |
2 | g.218661139T>A | CA350625702 | BCS1L | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-40-267T>A (n.-40-267T>A) n.76T>A n.273T>A c.-41-620T>A (n.-41-620T>A) n.1094T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.1164T>A | |
2 | g.218661139T>C | CA350625704 | BCS1L | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-40-267T>C (n.-40-267T>C) n.76T>C n.273T>C c.-41-620T>C (n.-41-620T>C) n.1094T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.1164T>C | |
2 | g.218661139T>G | CA350625706 | BCS1L | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-40-267T>G (n.-40-267T>G) n.76T>G n.273T>G c.-41-620T>G (n.-41-620T>G) n.1094T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.1164T>G | |
2 | g.218661140G>A | CA431412358 | BCS1L | c.153G>A (p.Leu51=) c.-40-266G>A (n.-40-266G>A) n.77G>A n.274G>A c.-41-619G>A (n.-41-619G>A) n.1095G>A c.-324G>A (n.-324G>A) n.1165G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661140G>C | CA431412357 | BCS1L | c.153G>C (p.Leu51=) c.-40-266G>C (n.-40-266G>C) n.77G>C n.274G>C c.-41-619G>C (n.-41-619G>C) n.1095G>C c.-324G>C (n.-324G>C) n.1165G>C | |
2 | g.218661140G= | CA1328862001 | BCS1L | c.153G= (p.Leu51=) c.-40-266G= (n.-40-266G=) n.77G= n.274G= c.-41-619G= (n.-41-619G=) n.1095G= c.-324G= (n.-324G=) n.1165G= | |
2 | g.218661140G>T | CA431412356 | BCS1L | c.153G>T (p.Leu51=) c.-40-266G>T (n.-40-266G>T) n.77G>T n.274G>T c.-41-619G>T (n.-41-619G>T) n.1095G>T c.-324G>T (n.-324G>T) n.1165G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661141G>A | CA350625707 | BCS1L | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-40-265G>A (n.-40-265G>A) n.78G>A n.275G>A c.-41-618G>A (n.-41-618G>A) n.1096G>A c.-323G>A (n.-323G>A) n.1166G>A | |
2 | g.218661141G>C | CA350625709 | BCS1L | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-40-265G>C (n.-40-265G>C) n.78G>C n.275G>C c.-41-618G>C (n.-41-618G>C) n.1096G>C c.-323G>C (n.-323G>C) n.1166G>C | |
2 | g.218661141G>T | CA350625711 | BCS1L | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-40-265G>T (n.-40-265G>T) n.78G>T n.275G>T c.-41-618G>T (n.-41-618G>T) n.1096G>T c.-323G>T (n.-323G>T) n.1166G>T | |
2 | g.218661142A>C | CA350625714 | BCS1L | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-40-264A>C (n.-40-264A>C) n.79A>C n.276A>C c.-41-617A>C (n.-41-617A>C) n.1097A>C c.-322A>C (n.-322A>C) n.1167A>C | |
2 | g.218661142A>G | CA350625719 | BCS1L | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-40-264A>G (n.-40-264A>G) n.79A>G n.276A>G c.-41-617A>G (n.-41-617A>G) n.1097A>G c.-322A>G (n.-322A>G) n.1167A>G | |
2 | g.218661142A>T | CA350625716 | BCS1L | c.155A>T (p.Glu52Val) c.-40-264A>T (n.-40-264A>T) n.79A>T n.276A>T c.-41-617A>T (n.-41-617A>T) n.1097A>T c.-322A>T (n.-322A>T) n.1167A>T | |
2 | g.218661142_218661143insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC | CA2754304668 | BCS1L | c.155_156insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (p.Glu52AspfsTer?) c.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-40-264_-40-263insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.79_80insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC n.276_277insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC c.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-41-617_-41-616insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.1097_1098insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC c.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC (n.-322_-321insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC) n.1167_1168insCGTCTCTGACAATTCGGTCAGCC | |
2 | g.218661143A>C | CA350625722 | BCS1L | c.156A>C (p.Glu52Asp) c.-40-263A>C (n.-40-263A>C) n.80A>C n.277A>C c.-41-616A>C (n.-41-616A>C) n.1098A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.1168A>C | |
2 | g.218661143A>G | CA431412364 | BCS1L | c.156A>G (p.Glu52=) c.-40-263A>G (n.-40-263A>G) n.80A>G n.277A>G c.-41-616A>G (n.-41-616A>G) n.1098A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.1168A>G | |
2 | g.218661143A>T | CA350625724 | BCS1L | c.156A>T (p.Glu52Asp) c.-40-263A>T (n.-40-263A>T) n.80A>T n.277A>T c.-41-616A>T (n.-41-616A>T) n.1098A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.1168A>T | |
2 | g.218661144G>A | CA350625725 | BCS1L | c.157G>A (p.Val53Ile) c.-40-262G>A (n.-40-262G>A) n.81G>A n.278G>A c.-41-615G>A (n.-41-615G>A) n.1099G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.1169G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661144G>C | CA350625727 | BCS1L | c.157G>C (p.Val53Leu) c.-40-262G>C (n.-40-262G>C) n.81G>C n.278G>C c.-41-615G>C (n.-41-615G>C) n.1099G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.1169G>C | |
2 | g.218661144G>T | CA350625730 | BCS1L | c.157G>T (p.Val53Phe) c.-40-262G>T (n.-40-262G>T) n.81G>T n.278G>T c.-41-615G>T (n.-41-615G>T) n.1099G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.1169G>T | |
2 | g.218661145T>A | CA350625734 | BCS1L | c.158T>A (p.Val53Asp) c.-40-261T>A (n.-40-261T>A) n.82T>A n.279T>A c.-41-614T>A (n.-41-614T>A) n.1100T>A c.-319T>A (n.-319T>A) n.1170T>A | |
2 | g.218661145T>C | CA350625736 | BCS1L | c.158T>C (p.Val53Ala) c.-40-261T>C (n.-40-261T>C) n.82T>C n.279T>C c.-41-614T>C (n.-41-614T>C) n.1100T>C c.-319T>C (n.-319T>C) n.1170T>C | |
2 | g.218661145T>G | CA350625738 | BCS1L | c.158T>G (p.Val53Gly) c.-40-261T>G (n.-40-261T>G) n.82T>G n.279T>G c.-41-614T>G (n.-41-614T>G) n.1100T>G c.-319T>G (n.-319T>G) n.1170T>G | |
2 | g.218661146C>A | CA431412369 | BCS1L | c.159C>A (p.Val53=) c.-40-260C>A (n.-40-260C>A) n.83C>A n.280C>A c.-41-613C>A (n.-41-613C>A) n.1101C>A c.-318C>A (n.-318C>A) n.1171C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218661146C= | CA1328862002 | BCS1L | c.159C= (p.Val53=) c.-40-260C= (n.-40-260C=) n.83C= n.280C= c.-41-613C= (n.-41-613C=) n.1101C= c.-318C= (n.-318C=) n.1171C= | |
2 | g.218661146C>G | CA431412372 | BCS1L | c.159C>G (p.Val53=) c.-40-260C>G (n.-40-260C>G) n.83C>G n.280C>G c.-41-613C>G (n.-41-613C>G) n.1101C>G c.-318C>G (n.-318C>G) n.1171C>G | |
2 | g.218661146C>T | CA431412371 | BCS1L | c.159C>T (p.Val53=) c.-40-260C>T (n.-40-260C>T) n.83C>T n.280C>T c.-41-613C>T (n.-41-613C>T) n.1101C>T c.-318C>T (n.-318C>T) n.1171C>T | |
2 | g.218661147C>A | CA350625741 | BCS1L | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.-40-259C>A (n.-40-259C>A) n.84C>A n.281C>A c.-41-612C>A (n.-41-612C>A) n.1102C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.1172C>A | |
2 | g.218661147C>G | CA350625743 | BCS1L | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.-40-259C>G (n.-40-259C>G) n.84C>G n.281C>G c.-41-612C>G (n.-41-612C>G) n.1102C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.1172C>G | |
2 | g.218661147C>T | CA350625746 | BCS1L | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.-40-259C>T (n.-40-259C>T) n.84C>T n.281C>T c.-41-612C>T (n.-41-612C>T) n.1102C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.1172C>T | |
2 | g.218661148C>A | CA350625753 | BCS1L | c.161C>A (p.Pro54His) c.-40-258C>A (n.-40-258C>A) n.85C>A n.282C>A c.-41-611C>A (n.-41-611C>A) n.1103C>A c.-316C>A (n.-316C>A) n.1173C>A | |
2 | g.218661148C>G | CA350625751 | BCS1L | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.-40-258C>G (n.-40-258C>G) n.85C>G n.282C>G c.-41-611C>G (n.-41-611C>G) n.1103C>G c.-316C>G (n.-316C>G) n.1173C>G | |
2 | g.218661148C>T | CA350625749 | BCS1L | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.-40-258C>T (n.-40-258C>T) n.85C>T n.282C>T c.-41-611C>T (n.-41-611C>T) n.1103C>T c.-316C>T (n.-316C>T) n.1173C>T | |
2 | g.218661149T>A | CA431412377 | BCS1L | c.162T>A (p.Pro54=) c.-40-257T>A (n.-40-257T>A) n.86T>A n.283T>A c.-41-610T>A (n.-41-610T>A) n.1104T>A c.-315T>A (n.-315T>A) n.1174T>A | |
2 | g.218661149T>C | CA431412378 | BCS1L | c.162T>C (p.Pro54=) c.-40-257T>C (n.-40-257T>C) n.86T>C n.283T>C c.-41-610T>C (n.-41-610T>C) n.1104T>C c.-315T>C (n.-315T>C) n.1174T>C | |
2 | g.218661149T>G | CA431412379 | BCS1L | c.162T>G (p.Pro54=) c.-40-257T>G (n.-40-257T>G) n.86T>G n.283T>G c.-41-610T>G (n.-41-610T>G) n.1104T>G c.-315T>G (n.-315T>G) n.1174T>G | |
2 | g.218661150G>A | CA350625761 | BCS1L | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-40-256G>A (n.-40-256G>A) n.87G>A n.284G>A c.-41-609G>A (n.-41-609G>A) n.1105G>A c.-314G>A (n.-314G>A) n.1175G>A | |
2 | g.218661150G>C | CA350625757 | BCS1L | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-40-256G>C (n.-40-256G>C) n.87G>C n.284G>C c.-41-609G>C (n.-41-609G>C) n.1105G>C c.-314G>C (n.-314G>C) n.1175G>C | |
2 | g.218661150G>T | CA350625759 | BCS1L | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-40-256G>T (n.-40-256G>T) n.87G>T n.284G>T c.-41-609G>T (n.-41-609G>T) n.1105G>T c.-314G>T (n.-314G>T) n.1175G>T |