Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218661001A>CCA350624736BCS1Lc.14A>C (p.Asp5Ala)
c.-40-405A>C (n.-40-405A>C)
n.135A>C
c.-41-758A>C (n.-41-758A>C)
n.956A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.1026A>C
c.-41+253A>C (n.-41+253A>C)
2g.218661001A>GCA350624735BCS1Lc.14A>G (p.Asp5Gly)
c.-40-405A>G (n.-40-405A>G)
n.135A>G
c.-41-758A>G (n.-41-758A>G)
n.956A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.1026A>G
c.-41+253A>G (n.-41+253A>G)
 gnomAD v4
2g.218661001A>TCA350624734BCS1Lc.14A>T (p.Asp5Val)
c.-40-405A>T (n.-40-405A>T)
n.135A>T
c.-41-758A>T (n.-41-758A>T)
n.956A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.1026A>T
c.-41+253A>T (n.-41+253A>T)
2g.218661002C>ACA350624737BCS1Lc.15C>A (p.Asp5Glu)
c.-40-404C>A (n.-40-404C>A)
n.136C>A
c.-41-757C>A (n.-41-757C>A)
n.957C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.1027C>A
c.-41+254C>A (n.-41+254C>A)
2g.218661002C>GCA350624738BCS1Lc.15C>G (p.Asp5Glu)
c.-40-404C>G (n.-40-404C>G)
n.136C>G
c.-41-757C>G (n.-41-757C>G)
n.957C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.1027C>G
c.-41+254C>G (n.-41+254C>G)
2g.218661002C>TCA431412087BCS1Lc.15C>T (p.Asp5=)
c.-40-404C>T (n.-40-404C>T)
n.136C>T
c.-41-757C>T (n.-41-757C>T)
n.957C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.1027C>T
c.-41+254C>T (n.-41+254C>T)
2g.218661003T>ACA350624744BCS1Lc.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-40-403T>A (n.-40-403T>A)
n.137T>A
c.-41-756T>A (n.-41-756T>A)
n.958T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.1028T>A
c.-41+255T>A (n.-41+255T>A)
2g.218661003T>CCA350624746BCS1Lc.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-40-403T>C (n.-40-403T>C)
n.137T>C
c.-41-756T>C (n.-41-756T>C)
n.958T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.1028T>C
c.-41+255T>C (n.-41+255T>C)
2g.218661003T>GCA350624747BCS1Lc.16T>G (p.Phe6Val)
c.-40-403T>G (n.-40-403T>G)
n.137T>G
c.-41-756T>G (n.-41-756T>G)
n.958T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.1028T>G
c.-41+255T>G (n.-41+255T>G)
2g.218661004T>ACA350624748BCS1Lc.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-40-402T>A (n.-40-402T>A)
n.138T>A
c.-41-755T>A (n.-41-755T>A)
n.959T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.1029T>A
c.-41+256T>A (n.-41+256T>A)
2g.218661004T>CCA350624749BCS1Lc.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-40-402T>C (n.-40-402T>C)
n.138T>C
c.-41-755T>C (n.-41-755T>C)
n.959T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.1029T>C
c.-41+256T>C (n.-41+256T>C)
2g.218661004T>GCA350624751BCS1Lc.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-40-402T>G (n.-40-402T>G)
n.138T>G
c.-41-755T>G (n.-41-755T>G)
n.959T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.1029T>G
c.-41+256T>G (n.-41+256T>G)
2g.218661005T>ACA350624754BCS1Lc.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-40-401T>A (n.-40-401T>A)
n.139T>A
c.-41-754T>A (n.-41-754T>A)
n.960T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.1030T>A
c.-41+257T>A (n.-41+257T>A)
 dbSNP
2g.218661005T>CCA431412093BCS1Lc.18T>C (p.Phe6=)
c.-40-401T>C (n.-40-401T>C)
n.139T>C
c.-41-754T>C (n.-41-754T>C)
n.960T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.1030T>C
c.-41+257T>C (n.-41+257T>C)
2g.218661005T>GCA350624758BCS1Lc.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-40-401T>G (n.-40-401T>G)
n.139T>G
c.-41-754T>G (n.-41-754T>G)
n.960T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.1030T>G
c.-41+257T>G (n.-41+257T>G)
2g.218661006A>CCA350624762BCS1Lc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-40-400A>C (n.-40-400A>C)
n.140A>C
c.-41-753A>C (n.-41-753A>C)
n.961A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.1031A>C
c.-41+258A>C (n.-41+258A>C)
2g.218661006A>GCA350624774BCS1Lc.19A>G (p.Ile7Val)
c.-40-400A>G (n.-40-400A>G)
n.140A>G
c.-41-753A>G (n.-41-753A>G)
n.961A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.1031A>G
c.-41+258A>G (n.-41+258A>G)
2g.218661006A>TCA350624776BCS1Lc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-40-400A>T (n.-40-400A>T)
n.140A>T
c.-41-753A>T (n.-41-753A>T)
n.961A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.1031A>T
c.-41+258A>T (n.-41+258A>T)
2g.218661007T>ACA350624800BCS1Lc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-40-399T>A (n.-40-399T>A)
n.141T>A
c.-41-752T>A (n.-41-752T>A)
n.962T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1032T>A
c.-41+259T>A (n.-41+259T>A)
2g.218661007T>CCA350624789BCS1Lc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-40-399T>C (n.-40-399T>C)
n.141T>C
c.-41-752T>C (n.-41-752T>C)
n.962T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1032T>C
c.-41+259T>C (n.-41+259T>C)
2g.218661007T>GCA350624793BCS1Lc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-40-399T>G (n.-40-399T>G)
n.141T>G
c.-41-752T>G (n.-41-752T>G)
n.962T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1032T>G
c.-41+259T>G (n.-41+259T>G)
2g.218661008T>ACA431412094BCS1Lc.21T>A (p.Ile7=)
c.-40-398T>A (n.-40-398T>A)
n.142T>A
c.-41-751T>A (n.-41-751T>A)
n.963T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.1033T>A
c.-41+260T>A (n.-41+260T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218661008T>CCA431412099BCS1Lc.21T>C (p.Ile7=)
c.-40-398T>C (n.-40-398T>C)
n.142T>C
c.-41-751T>C (n.-41-751T>C)
n.963T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.1033T>C
c.-41+260T>C (n.-41+260T>C)
2g.218661008T>GCA350624804BCS1Lc.21T>G (p.Ile7Met)
c.-40-398T>G (n.-40-398T>G)
n.142T>G
c.-41-751T>G (n.-41-751T>G)
n.963T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.1033T>G
c.-41+260T>G (n.-41+260T>G)
2g.218661008T=CA1328861945BCS1Lc.21T= (p.Ile7=)
c.-40-398T= (n.-40-398T=)
n.142T=
c.-41-751T= (n.-41-751T=)
n.963T=
c.-456T= (n.-456T=)
n.1033T=
c.-41+260T= (n.-41+260T=)
2g.218661009C>ACA350624806BCS1Lc.22C>A (p.Leu8Met)
c.-40-397C>A (n.-40-397C>A)
n.143C>A
c.-41-750C>A (n.-41-750C>A)
n.964C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.1034C>A
c.-41+261C>A (n.-41+261C>A)
 dbSNP
2g.218661009C>GCA350624807BCS1Lc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-40-397C>G (n.-40-397C>G)
n.143C>G
c.-41-750C>G (n.-41-750C>G)
n.964C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.1034C>G
c.-41+261C>G (n.-41+261C>G)
 gnomAD v4
2g.218661009C>TCA431412102BCS1Lc.22C>T (p.Leu8=)
c.-40-397C>T (n.-40-397C>T)
n.143C>T
c.-41-750C>T (n.-41-750C>T)
n.964C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.1034C>T
c.-41+261C>T (n.-41+261C>T)
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661010T>ACA350624808BCS1Lc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-40-396T>A (n.-40-396T>A)
n.144T>A
c.-41-749T>A (n.-41-749T>A)
n.965T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.1035T>A
c.-41+262T>A (n.-41+262T>A)
2g.218661010T>CCA350624811BCS1Lc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-40-396T>C (n.-40-396T>C)
n.144T>C
c.-41-749T>C (n.-41-749T>C)
n.965T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.1035T>C
c.-41+262T>C (n.-41+262T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661010T>GCA350624814BCS1Lc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-40-396T>G (n.-40-396T>G)
n.144T>G
c.-41-749T>G (n.-41-749T>G)
n.965T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.1035T>G
c.-41+262T>G (n.-41+262T>G)
2g.218661010T=CA1328861946BCS1Lc.23T= (p.Leu8=)
c.-40-396T= (n.-40-396T=)
n.144T=
c.-41-749T= (n.-41-749T=)
n.965T=
c.-454T= (n.-454T=)
n.1035T=
c.-41+262T= (n.-41+262T=)
2g.218661011G>ACA431412103BCS1Lc.24G>A (p.Leu8=)
c.-40-395G>A (n.-40-395G>A)
n.145G>A
c.-41-748G>A (n.-41-748G>A)
n.966G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.1036G>A
c.-41+263G>A (n.-41+263G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218661011G>CCA431412104BCS1Lc.24G>C (p.Leu8=)
c.-40-395G>C (n.-40-395G>C)
n.145G>C
c.-41-748G>C (n.-41-748G>C)
n.966G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.1036G>C
c.-41+263G>C (n.-41+263G>C)
2g.218661011G=CA1328861947BCS1Lc.24G= (p.Leu8=)
c.-40-395G= (n.-40-395G=)
n.145G=
c.-41-748G= (n.-41-748G=)
n.966G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.1036G=
c.-41+263G= (n.-41+263G=)
2g.218661011G>TCA431412105BCS1Lc.24G>T (p.Leu8=)
c.-40-395G>T (n.-40-395G>T)
n.145G>T
c.-41-748G>T (n.-41-748G>T)
n.966G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.1036G>T
c.-41+263G>T (n.-41+263G>T)
2g.218661012G>ACA350624817BCS1Lc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-40-394G>A (n.-40-394G>A)
n.146G>A
c.-41-747G>A (n.-41-747G>A)
n.967G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1037G>A
c.-41+264G>A (n.-41+264G>A)
 ClinVar
2g.218661012G>CCA350624819BCS1Lc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-40-394G>C (n.-40-394G>C)
n.146G>C
c.-41-747G>C (n.-41-747G>C)
n.967G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1037G>C
c.-41+264G>C (n.-41+264G>C)
2g.218661012G=CA1328861948BCS1Lc.25G= (p.Ala9=)
c.-40-394G= (n.-40-394G=)
n.146G=
c.-41-747G= (n.-41-747G=)
n.967G=
c.-452G= (n.-452G=)
n.1037G=
c.-41+264G= (n.-41+264G=)
2g.218661012G>TCA2109595BCS1Lc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-40-394G>T (n.-40-394G>T)
n.146G>T
c.-41-747G>T (n.-41-747G>T)
n.967G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1037G>T
c.-41+264G>T (n.-41+264G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661013C>ACA350624829BCS1Lc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-40-393C>A (n.-40-393C>A)
n.147C>A
c.-41-746C>A (n.-41-746C>A)
n.968C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1038C>A
c.-41+265C>A (n.-41+265C>A)
2g.218661013C=CA1328861949BCS1Lc.26C= (p.Ala9=)
c.-40-393C= (n.-40-393C=)
n.147C=
c.-41-746C= (n.-41-746C=)
n.968C=
c.-451C= (n.-451C=)
n.1038C=
c.-41+265C= (n.-41+265C=)
2g.218661013C>GCA350624832BCS1Lc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-40-393C>G (n.-40-393C>G)
n.147C>G
c.-41-746C>G (n.-41-746C>G)
n.968C>G
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1038C>G
c.-41+265C>G (n.-41+265C>G)
2g.218661013C>TCA2109596BCS1Lc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-40-393C>T (n.-40-393C>T)
n.147C>T
c.-41-746C>T (n.-41-746C>T)
n.968C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1038C>T
c.-41+265C>T (n.-41+265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661014T>ACA431412110BCS1Lc.27T>A (p.Ala9=)
c.-40-392T>A (n.-40-392T>A)
n.148T>A
c.-41-745T>A (n.-41-745T>A)
n.969T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.1039T>A
c.-41+266T>A (n.-41+266T>A)
2g.218661014T>CCA431412111BCS1Lc.27T>C (p.Ala9=)
c.-40-392T>C (n.-40-392T>C)
n.148T>C
c.-41-745T>C (n.-41-745T>C)
n.969T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.1039T>C
c.-41+266T>C (n.-41+266T>C)
2g.218661014T>GCA431412112BCS1Lc.27T>G (p.Ala9=)
c.-40-392T>G (n.-40-392T>G)
n.148T>G
c.-41-745T>G (n.-41-745T>G)
n.969T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.1039T>G
c.-41+266T>G (n.-41+266T>G)
2g.218661015C>ACA350624841BCS1Lc.28C>A (p.Leu10Met)
c.-40-391C>A (n.-40-391C>A)
n.149C>A
c.-41-744C>A (n.-41-744C>A)
n.970C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.1040C>A
c.-41+267C>A (n.-41+267C>A)
2g.218661015C>GCA350624838BCS1Lc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-40-391C>G (n.-40-391C>G)
n.149C>G
c.-41-744C>G (n.-41-744C>G)
n.970C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.1040C>G
c.-41+267C>G (n.-41+267C>G)
 dbSNP
2g.218661015C>TCA431412113BCS1Lc.28C>T (p.Leu10=)
c.-40-391C>T (n.-40-391C>T)
n.149C>T
c.-41-744C>T (n.-41-744C>T)
n.970C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.1040C>T
c.-41+267C>T (n.-41+267C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661016T>ACA350624846BCS1Lc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-40-390T>A (n.-40-390T>A)
n.150T>A
c.-41-743T>A (n.-41-743T>A)
n.971T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.1041T>A
c.-41+268T>A (n.-41+268T>A)
2g.218661016T>CCA350624850BCS1Lc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-40-390T>C (n.-40-390T>C)
n.150T>C
c.-41-743T>C (n.-41-743T>C)
n.971T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.1041T>C
c.-41+268T>C (n.-41+268T>C)
2g.218661016T>GCA350624849BCS1Lc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-40-390T>G (n.-40-390T>G)
n.150T>G
c.-41-743T>G (n.-41-743T>G)
n.971T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.1041T>G
c.-41+268T>G (n.-41+268T>G)
2g.218661017G>ACA431412120BCS1Lc.30G>A (p.Leu10=)
c.-40-389G>A (n.-40-389G>A)
n.151G>A
c.-41-742G>A (n.-41-742G>A)
n.972G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1042G>A
c.-41+269G>A (n.-41+269G>A)
2g.218661017G>CCA431412118BCS1Lc.30G>C (p.Leu10=)
c.-40-389G>C (n.-40-389G>C)
n.151G>C
c.-41-742G>C (n.-41-742G>C)
n.972G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1042G>C
c.-41+269G>C (n.-41+269G>C)
2g.218661017G>TCA431412119BCS1Lc.30G>T (p.Leu10=)
c.-40-389G>T (n.-40-389G>T)
n.151G>T
c.-41-742G>T (n.-41-742G>T)
n.972G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1042G>T
c.-41+269G>T (n.-41+269G>T)
2g.218661018A>CCA350624854BCS1Lc.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-40-388A>C (n.-40-388A>C)
n.152A>C
c.-41-741A>C (n.-41-741A>C)
n.973A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.1043A>C
c.-41+270A>C (n.-41+270A>C)
2g.218661018A>GCA350624859BCS1Lc.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-40-388A>G (n.-40-388A>G)
n.152A>G
c.-41-741A>G (n.-41-741A>G)
n.973A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.1043A>G
c.-41+270A>G (n.-41+270A>G)
2g.218661018A>TCA350624857BCS1Lc.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-40-388A>T (n.-40-388A>T)
n.152A>T
c.-41-741A>T (n.-41-741A>T)
n.973A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.1043A>T
c.-41+270A>T (n.-41+270A>T)
2g.218661019A=CA1328861950BCS1Lc.32A= (p.Lys11=)
c.-40-387A= (n.-40-387A=)
n.153A=
c.-41-740A= (n.-41-740A=)
n.974A=
c.-445A= (n.-445A=)
n.1044A=
c.-41+271A= (n.-41+271A=)
2g.218661019A>CCA350624862BCS1Lc.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-40-387A>C (n.-40-387A>C)
n.153A>C
c.-41-740A>C (n.-41-740A>C)
n.974A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.1044A>C
c.-41+271A>C (n.-41+271A>C)
2g.218661019A>GCA350624865BCS1Lc.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-40-387A>G (n.-40-387A>G)
n.153A>G
c.-41-740A>G (n.-41-740A>G)
n.974A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.1044A>G
c.-41+271A>G (n.-41+271A>G)
2g.218661019A>TCA2109597BCS1Lc.32A>T (p.Lys11Met)
c.-40-387A>T (n.-40-387A>T)
n.153A>T
c.-41-740A>T (n.-41-740A>T)
n.974A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.1044A>T
c.-41+271A>T (n.-41+271A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661020G>ACA431412121BCS1Lc.33G>A (p.Lys11=)
c.-40-386G>A (n.-40-386G>A)
n.154G>A
c.-41-739G>A (n.-41-739G>A)
n.975G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.1045G>A
c.-41+272G>A (n.-41+272G>A)
 gnomAD v4
2g.218661020G>CCA350624871BCS1Lc.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-40-386G>C (n.-40-386G>C)
n.154G>C
c.-41-739G>C (n.-41-739G>C)
n.975G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.1045G>C
c.-41+272G>C (n.-41+272G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661020G=CA1328861951BCS1Lc.33G= (p.Lys11=)
c.-40-386G= (n.-40-386G=)
n.154G=
c.-41-739G= (n.-41-739G=)
n.975G=
c.-444G= (n.-444G=)
n.1045G=
c.-41+272G= (n.-41+272G=)
2g.218661020G>TCA350624874BCS1Lc.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-40-386G>T (n.-40-386G>T)
n.154G>T
c.-41-739G>T (n.-41-739G>T)
n.975G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.1045G>T
c.-41+272G>T (n.-41+272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661021G>ACA350624879BCS1Lc.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-40-385G>A (n.-40-385G>A)
n.155G>A
c.-41-738G>A (n.-41-738G>A)
n.976G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.1046G>A
c.-41+273G>A (n.-41+273G>A)
2g.218661021G>CCA350624881BCS1Lc.34G>C (p.Asp12His)
c.-40-385G>C (n.-40-385G>C)
n.155G>C
c.-41-738G>C (n.-41-738G>C)
n.976G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.1046G>C
c.-41+273G>C (n.-41+273G>C)
2g.218661021G>TCA350624884BCS1Lc.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-40-385G>T (n.-40-385G>T)
n.155G>T
c.-41-738G>T (n.-41-738G>T)
n.976G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.1046G>T
c.-41+273G>T (n.-41+273G>T)
2g.218661022A>CCA350624885BCS1Lc.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-40-384A>C (n.-40-384A>C)
n.156A>C
c.-41-737A>C (n.-41-737A>C)
n.977A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1047A>C
c.-41+274A>C (n.-41+274A>C)
2g.218661022A>GCA350624886BCS1Lc.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-40-384A>G (n.-40-384A>G)
n.156A>G
c.-41-737A>G (n.-41-737A>G)
n.977A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1047A>G
c.-41+274A>G (n.-41+274A>G)
2g.218661022A>TCA350624887BCS1Lc.35A>T (p.Asp12Val)
c.-40-384A>T (n.-40-384A>T)
n.156A>T
c.-41-737A>T (n.-41-737A>T)
n.977A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1047A>T
c.-41+274A>T (n.-41+274A>T)
2g.218661023C>ACA350624889BCS1Lc.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>A (n.-40-383C>A)
n.157C>A
c.-41-736C>A (n.-41-736C>A)
n.978C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1048C>A
c.-41+275C>A (n.-41+275C>A)
2g.218661023C=CA1328861952BCS1Lc.36C= (p.Asp12=)
c.-40-383C= (n.-40-383C=)
n.157C=
c.-41-736C= (n.-41-736C=)
n.978C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1048C=
c.-41+275C= (n.-41+275C=)
2g.218661023C>GCA350624891BCS1Lc.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>G (n.-40-383C>G)
n.157C>G
c.-41-736C>G (n.-41-736C>G)
n.978C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1048C>G
c.-41+275C>G (n.-41+275C>G)
 gnomAD v4
2g.218661023C>TCA431412124BCS1Lc.36C>T (p.Asp12=)
c.-40-383C>T (n.-40-383C>T)
n.157C>T
c.-41-736C>T (n.-41-736C>T)
n.978C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1048C>T
c.-41+275C>T (n.-41+275C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661024A>CCA350624898BCS1Lc.37A>C (p.Asn13His)
c.-40-382A>C (n.-40-382A>C)
n.158A>C
c.-41-735A>C (n.-41-735A>C)
n.979A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.1049A>C
c.-41+276A>C (n.-41+276A>C)
2g.218661024A>GCA350624897BCS1Lc.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-40-382A>G (n.-40-382A>G)
n.158A>G
c.-41-735A>G (n.-41-735A>G)
n.979A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.1049A>G
c.-41+276A>G (n.-41+276A>G)
2g.218661024A>TCA350624894BCS1Lc.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-40-382A>T (n.-40-382A>T)
n.158A>T
c.-41-735A>T (n.-41-735A>T)
n.979A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.1049A>T
c.-41+276A>T (n.-41+276A>T)
2g.218661025A=CA1328861953BCS1Lc.38A= (p.Asn13=)
c.-40-381A= (n.-40-381A=)
n.159A=
c.-41-734A= (n.-41-734A=)
n.980A=
c.-439A= (n.-439A=)
n.1050A=
c.-41+277A= (n.-41+277A=)
2g.218661025A>CCA350624899BCS1Lc.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-40-381A>C (n.-40-381A>C)
n.159A>C
c.-41-734A>C (n.-41-734A>C)
n.980A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1050A>C
c.-41+277A>C (n.-41+277A>C)
2g.218661025A>GCA65808352BCS1Lc.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-40-381A>G (n.-40-381A>G)
n.159A>G
c.-41-734A>G (n.-41-734A>G)
n.980A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1050A>G
c.-41+277A>G (n.-41+277A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661025A>TCA350624901BCS1Lc.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-40-381A>T (n.-40-381A>T)
n.159A>T
c.-41-734A>T (n.-41-734A>T)
n.980A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1050A>T
c.-41+277A>T (n.-41+277A>T)
 gnomAD v4
2g.218661026T>ACA350624904BCS1Lc.39T>A (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>A (n.-40-380T>A)
n.160T>A
c.-41-733T>A (n.-41-733T>A)
n.981T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.1051T>A
c.-41+278T>A (n.-41+278T>A)
2g.218661026T>CCA431412128BCS1Lc.39T>C (p.Asn13=)
c.-40-380T>C (n.-40-380T>C)
n.160T>C
c.-41-733T>C (n.-41-733T>C)
n.981T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.1051T>C
c.-41+278T>C (n.-41+278T>C)
2g.218661026T>GCA350624906BCS1Lc.39T>G (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>G (n.-40-380T>G)
n.160T>G
c.-41-733T>G (n.-41-733T>G)
n.981T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.1051T>G
c.-41+278T>G (n.-41+278T>G)
2g.218661027C>ACA350624910BCS1Lc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-40-379C>A (n.-40-379C>A)
n.161C>A
c.-41-732C>A (n.-41-732C>A)
n.982C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1052C>A
c.-41+279C>A (n.-41+279C>A)
2g.218661027C=CA1328861954BCS1Lc.40C= (p.Pro14=)
c.-40-379C= (n.-40-379C=)
n.161C=
c.-41-732C= (n.-41-732C=)
n.982C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.1052C=
c.-41+279C= (n.-41+279C=)
2g.218661027C>GCA350624913BCS1Lc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-40-379C>G (n.-40-379C>G)
n.161C>G
c.-41-732C>G (n.-41-732C>G)
n.982C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1052C>G
c.-41+279C>G (n.-41+279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661027C>TCA350624915BCS1Lc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-40-379C>T (n.-40-379C>T)
n.161C>T
c.-41-732C>T (n.-41-732C>T)
n.982C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1052C>T
c.-41+279C>T (n.-41+279C>T)
 COSMIC
2g.218661028C>ACA350624920BCS1Lc.41C>A (p.Pro14His)
c.-40-378C>A (n.-40-378C>A)
n.162C>A
c.-41-731C>A (n.-41-731C>A)
n.983C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1053C>A
c.-41+280C>A (n.-41+280C>A)
2g.218661028C>GCA350624924BCS1Lc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-40-378C>G (n.-40-378C>G)
n.162C>G
c.-41-731C>G (n.-41-731C>G)
n.983C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1053C>G
c.-41+280C>G (n.-41+280C>G)
2g.218661028C>TCA350624927BCS1Lc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-40-378C>T (n.-40-378C>T)
n.162C>T
c.-41-731C>T (n.-41-731C>T)
n.983C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1053C>T
c.-41+280C>T (n.-41+280C>T)
 dbSNP
2g.218661029C>ACA431412130BCS1Lc.42C>A (p.Pro14=)
c.-40-377C>A (n.-40-377C>A)
n.163C>A
c.-41-730C>A (n.-41-730C>A)
n.984C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1054C>A
c.-41+281C>A (n.-41+281C>A)
 dbSNP
2g.218661029C>GCA431412131BCS1Lc.42C>G (p.Pro14=)
c.-40-377C>G (n.-40-377C>G)
n.163C>G
c.-41-730C>G (n.-41-730C>G)
n.984C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1054C>G
c.-41+281C>G (n.-41+281C>G)
2g.218661029C>TCA431412134BCS1Lc.42C>T (p.Pro14=)
c.-40-377C>T (n.-40-377C>T)
n.163C>T
c.-41-730C>T (n.-41-730C>T)
n.984C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1054C>T
c.-41+281C>T (n.-41+281C>T)
2g.218661030T>ACA350624931BCS1Lc.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-40-376T>A (n.-40-376T>A)
n.164T>A
c.-41-729T>A (n.-41-729T>A)
n.985T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.1055T>A
c.-41+282T>A (n.-41+282T>A)
2g.218661030T>CCA350624932BCS1Lc.43T>C (p.Tyr15His)
c.-40-376T>C (n.-40-376T>C)
n.164T>C
c.-41-729T>C (n.-41-729T>C)
n.985T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.1055T>C
c.-41+282T>C (n.-41+282T>C)
2g.218661030T>GCA350624933BCS1Lc.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-40-376T>G (n.-40-376T>G)
n.164T>G
c.-41-729T>G (n.-41-729T>G)
n.985T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.1055T>G
c.-41+282T>G (n.-41+282T>G)
2g.218661030T=CA1328861955BCS1Lc.43T= (p.Tyr15=)
c.-40-376T= (n.-40-376T=)
n.164T=
c.-41-729T= (n.-41-729T=)
n.985T=
c.-434T= (n.-434T=)
n.1055T=
c.-41+282T= (n.-41+282T=)
2g.218661031A=CA1328861956BCS1Lc.44A= (p.Tyr15=)
c.-40-375A= (n.-40-375A=)
n.165A=
c.-41-728A= (n.-41-728A=)
n.986A=
c.-433A= (n.-433A=)
n.1056A=
c.-41+283A= (n.-41+283A=)
2g.218661031A>CCA350624941BCS1Lc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-40-375A>C (n.-40-375A>C)
n.165A>C
c.-41-728A>C (n.-41-728A>C)
n.986A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.1056A>C
c.-41+283A>C (n.-41+283A>C)
2g.218661031A>GCA2109598BCS1Lc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-40-375A>G (n.-40-375A>G)
n.165A>G
c.-41-728A>G (n.-41-728A>G)
n.986A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.1056A>G
c.-41+283A>G (n.-41+283A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661031A>TCA350624936BCS1Lc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-40-375A>T (n.-40-375A>T)
n.165A>T
c.-41-728A>T (n.-41-728A>T)
n.986A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.1056A>T
c.-41+283A>T (n.-41+283A>T)
2g.218661031dupCA539839930BCS1Lc.44dup (p.Tyr15Ter)
c.-40-375dup (n.-40-375dup)
n.165dup
c.-41-728dup (n.-41-728dup)
n.986dup
c.-433dup (n.-433dup)
n.1056dup
c.-41+283dup (n.-41+283dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661032C>ACA350624945BCS1Lc.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>A (n.-40-374C>A)
n.166C>A
c.-41-727C>A (n.-41-727C>A)
n.987C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1057C>A
c.-41+284C>A (n.-41+284C>A)
2g.218661032C>GCA350624948BCS1Lc.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>G (n.-40-374C>G)
n.166C>G
c.-41-727C>G (n.-41-727C>G)
n.987C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1057C>G
c.-41+284C>G (n.-41+284C>G)
2g.218661032C>TCA431412139BCS1Lc.45C>T (p.Tyr15=)
c.-40-374C>T (n.-40-374C>T)
n.166C>T
c.-41-727C>T (n.-41-727C>T)
n.987C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1057C>T
c.-41+284C>T (n.-41+284C>T)
 gnomAD v4
2g.218661033T>ACA350624954BCS1Lc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-40-373T>A (n.-40-373T>A)
n.167T>A
c.-41-726T>A (n.-41-726T>A)
n.988T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1058T>A
c.-41+285T>A (n.-41+285T>A)
2g.218661033T>CCA350624957BCS1Lc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-40-373T>C (n.-40-373T>C)
n.167T>C
c.-41-726T>C (n.-41-726T>C)
n.988T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1058T>C
c.-41+285T>C (n.-41+285T>C)
2g.218661033T>GCA350624960BCS1Lc.46T>G (p.Phe16Val)
c.-40-373T>G (n.-40-373T>G)
n.167T>G
c.-41-726T>G (n.-41-726T>G)
n.988T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1058T>G
c.-41+285T>G (n.-41+285T>G)
2g.218661034T>ACA350624963BCS1Lc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-40-372T>A (n.-40-372T>A)
n.168T>A
c.-41-725T>A (n.-41-725T>A)
n.989T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1059T>A
c.-41+286T>A (n.-41+286T>A)
2g.218661034T>CCA350624965BCS1Lc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-40-372T>C (n.-40-372T>C)
n.168T>C
c.-41-725T>C (n.-41-725T>C)
n.989T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1059T>C
c.-41+286T>C (n.-41+286T>C)
2g.218661034T>GCA350624967BCS1Lc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-40-372T>G (n.-40-372T>G)
n.168T>G
c.-41-725T>G (n.-41-725T>G)
n.989T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1059T>G
c.-41+286T>G (n.-41+286T>G)
2g.218661035T>ACA350624972BCS1Lc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>A (n.-40-371T>A)
n.169T>A
c.-41-724T>A (n.-41-724T>A)
n.990T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.1060T>A
c.-41+287T>A (n.-41+287T>A)
2g.218661035T>CCA431412143BCS1Lc.48T>C (p.Phe16=)
c.-40-371T>C (n.-40-371T>C)
n.169T>C
c.-41-724T>C (n.-41-724T>C)
n.990T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.1060T>C
c.-41+287T>C (n.-41+287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661035T>GCA350624975BCS1Lc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>G (n.-40-371T>G)
n.169T>G
c.-41-724T>G (n.-41-724T>G)
n.990T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.1060T>G
c.-41+287T>G (n.-41+287T>G)
2g.218661035T=CA1328861957BCS1Lc.48T= (p.Phe16=)
c.-40-371T= (n.-40-371T=)
n.169T=
c.-41-724T= (n.-41-724T=)
n.990T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.1060T=
c.-41+287T= (n.-41+287T=)
2g.218661036G>ACA350624980BCS1Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>A (n.-40-370G>A)
n.170G>A
c.-41-723G>A (n.-41-723G>A)
n.991G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1061G>A
c.-41+288G>A (n.-41+288G>A)
2g.218661036G>CCA350624983BCS1Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>C (n.-40-370G>C)
n.170G>C
c.-41-723G>C (n.-41-723G>C)
n.991G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1061G>C
c.-41+288G>C (n.-41+288G>C)
2g.218661036G>TCA350624984BCS1Lc.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-40-370G>T (n.-40-370G>T)
n.170G>T
c.-41-723G>T (n.-41-723G>T)
n.991G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1061G>T
c.-41+288G>T (n.-41+288G>T)
2g.218661037G>ACA350624988BCS1Lc.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-40-369G>A (n.-40-369G>A)
n.171G>A
c.-41-722G>A (n.-41-722G>A)
n.992G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1062G>A
c.-41+289G>A (n.-41+289G>A)
2g.218661037G>CCA350624985BCS1Lc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-40-369G>C (n.-40-369G>C)
n.171G>C
c.-41-722G>C (n.-41-722G>C)
n.992G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1062G>C
c.-41+289G>C (n.-41+289G>C)
2g.218661037G>TCA350624986BCS1Lc.50G>T (p.Gly17Val)
c.-40-369G>T (n.-40-369G>T)
n.171G>T
c.-41-722G>T (n.-41-722G>T)
n.992G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1062G>T
c.-41+289G>T (n.-41+289G>T)
2g.218661038G>ACA431412146BCS1Lc.51G>A (p.Gly17=)
c.-40-368G>A (n.-40-368G>A)
n.172G>A
c.-41-721G>A (n.-41-721G>A)
n.993G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.1063G>A
c.-41+290G>A (n.-41+290G>A)
2g.218661038G>CCA431412144BCS1Lc.51G>C (p.Gly17=)
c.-40-368G>C (n.-40-368G>C)
n.172G>C
c.-41-721G>C (n.-41-721G>C)
n.993G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.1063G>C
c.-41+290G>C (n.-41+290G>C)
2g.218661038G>TCA431412145BCS1Lc.51G>T (p.Gly17=)
c.-40-368G>T (n.-40-368G>T)
n.172G>T
c.-41-721G>T (n.-41-721G>T)
n.993G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.1063G>T
c.-41+290G>T (n.-41+290G>T)
 gnomAD v4
2g.218661039G>ACA350624993BCS1Lc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-40-367G>A (n.-40-367G>A)
n.173G>A
c.-41-720G>A (n.-41-720G>A)
n.994G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1064G>A
c.-41+291G>A (n.-41+291G>A)
 gnomAD v4
2g.218661039G>CCA350624995BCS1Lc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-40-367G>C (n.-40-367G>C)
n.173G>C
c.-41-720G>C (n.-41-720G>C)
n.994G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1064G>C
c.-41+291G>C (n.-41+291G>C)
2g.218661039G>TCA350624996BCS1Lc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-40-367G>T (n.-40-367G>T)
n.173G>T
c.-41-720G>T (n.-41-720G>T)
n.994G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1064G>T
c.-41+291G>T (n.-41+291G>T)
2g.218661039_218661040delCA913089864BCS1Lc.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?)
c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del)
n.173_174del
c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del)
n.994_995del
c.-425_-424del (n.-425_-424del)
n.1064_1065del
c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del)
2g.218661039_218661040delinsGCCA1328861958BCS1Lc.52_53delinsGC (p.Ala18=)
c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC)
n.173_174delinsGC
c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC)
n.994_995delinsGC
c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC)
n.1064_1065delinsGC
c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC)
2g.218661040delCA658822535BCS1Lc.53del (p.Ala18ValfsTer?)
c.-40-366del (n.-40-366del)
n.174del
c.-41-719del (n.-41-719del)
n.995del
c.-424del (n.-424del)
n.1065del
c.-41+292del (n.-41+292del)
 ClinVar dbSNP
2g.218661040C>ACA350624997BCS1Lc.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-40-366C>A (n.-40-366C>A)
n.174C>A
c.-41-719C>A (n.-41-719C>A)
n.995C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.1065C>A
c.-41+292C>A (n.-41+292C>A)
2g.218661040C>GCA350624998BCS1Lc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-40-366C>G (n.-40-366C>G)
n.174C>G
c.-41-719C>G (n.-41-719C>G)
n.995C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.1065C>G
c.-41+292C>G (n.-41+292C>G)
2g.218661040C>TCA350625000BCS1Lc.53C>T (p.Ala18Val)
c.-40-366C>T (n.-40-366C>T)
n.174C>T
c.-41-719C>T (n.-41-719C>T)
n.995C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.1065C>T
c.-41+292C>T (n.-41+292C>T)
2g.218661041T>ACA431412149BCS1Lc.54T>A (p.Ala18=)
c.-40-365T>A (n.-40-365T>A)
n.175T>A
c.-41-718T>A (n.-41-718T>A)
n.996T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1066T>A
c.-41+293T>A (n.-41+293T>A)
2g.218661041T>CCA65808374BCS1Lc.54T>C (p.Ala18=)
c.-40-365T>C (n.-40-365T>C)
n.175T>C
c.-41-718T>C (n.-41-718T>C)
n.996T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1066T>C
c.-41+293T>C (n.-41+293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661041T>GCA431412150BCS1Lc.54T>G (p.Ala18=)
c.-40-365T>G (n.-40-365T>G)
n.175T>G
c.-41-718T>G (n.-41-718T>G)
n.996T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.1066T>G
c.-41+293T>G (n.-41+293T>G)
 dbSNP
2g.218661041T=CA1328861959BCS1Lc.54T= (p.Ala18=)
c.-40-365T= (n.-40-365T=)
n.175T=
c.-41-718T= (n.-41-718T=)
n.996T=
c.-423T= (n.-423T=)
n.1066T=
c.-41+293T= (n.-41+293T=)
2g.218661042G>ACA2109599BCS1Lc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>A (n.-40-364G>A)
n.176G>A
c.-41-717G>A (n.-41-717G>A)
n.997G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.1067G>A
c.-41+294G>A (n.-41+294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661042G>CCA350625006BCS1Lc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>C (n.-40-364G>C)
n.176G>C
c.-41-717G>C (n.-41-717G>C)
n.997G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.1067G>C
c.-41+294G>C (n.-41+294G>C)
2g.218661042G=CA1328861960BCS1Lc.55G= (p.Gly19=)
c.-40-364G= (n.-40-364G=)
n.176G=
c.-41-717G= (n.-41-717G=)
n.997G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.1067G=
c.-41+294G= (n.-41+294G=)
2g.218661042G>TCA350625008BCS1Lc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-40-364G>T (n.-40-364G>T)
n.176G>T
c.-41-717G>T (n.-41-717G>T)
n.997G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.1067G>T
c.-41+294G>T (n.-41+294G>T)
 COSMIC
2g.218661043G>ACA350625010BCS1Lc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-40-363G>A (n.-40-363G>A)
n.177G>A
c.-41-716G>A (n.-41-716G>A)
n.998G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.1068G>A
c.-41+295G>A (n.-41+295G>A)
2g.218661043G>CCA350625011BCS1Lc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-40-363G>C (n.-40-363G>C)
n.177G>C
c.-41-716G>C (n.-41-716G>C)
n.998G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.1068G>C
c.-41+295G>C (n.-41+295G>C)
2g.218661043G>TCA350625014BCS1Lc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-40-363G>T (n.-40-363G>T)
n.177G>T
c.-41-716G>T (n.-41-716G>T)
n.998G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.1068G>T
c.-41+295G>T (n.-41+295G>T)
2g.218661044A>CCA431412155BCS1Lc.57A>C (p.Gly19=)
c.-40-362A>C (n.-40-362A>C)
n.178A>C
c.-41-715A>C (n.-41-715A>C)
n.999A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.1069A>C
c.-41+296A>C (n.-41+296A>C)
2g.218661044A>GCA431412154BCS1Lc.57A>G (p.Gly19=)
c.-40-362A>G (n.-40-362A>G)
n.178A>G
c.-41-715A>G (n.-41-715A>G)
n.999A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.1069A>G
c.-41+296A>G (n.-41+296A>G)
2g.218661044A>TCA431412157BCS1Lc.57A>T (p.Gly19=)
c.-40-362A>T (n.-40-362A>T)
n.178A>T
c.-41-715A>T (n.-41-715A>T)
n.999A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.1069A>T
c.-41+296A>T (n.-41+296A>T)
2g.218661045T>ACA350625018BCS1Lc.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-40-361T>A (n.-40-361T>A)
n.179T>A
c.-41-714T>A (n.-41-714T>A)
n.1000T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1070T>A
c.-41+297T>A (n.-41+297T>A)
2g.218661045T>CCA350625028BCS1Lc.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-40-361T>C (n.-40-361T>C)
n.179T>C
c.-41-714T>C (n.-41-714T>C)
n.1000T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1070T>C
c.-41+297T>C (n.-41+297T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661045T>GCA350625019BCS1Lc.58T>G (p.Phe20Val)
c.-40-361T>G (n.-40-361T>G)
n.179T>G
c.-41-714T>G (n.-41-714T>G)
n.1000T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1070T>G
c.-41+297T>G (n.-41+297T>G)
2g.218661045T=CA1328861961BCS1Lc.58T= (p.Phe20=)
c.-40-361T= (n.-40-361T=)
n.179T=
c.-41-714T= (n.-41-714T=)
n.1000T=
c.-419T= (n.-419T=)
n.1070T=
c.-41+297T= (n.-41+297T=)
2g.218661046T>ACA350625032BCS1Lc.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-40-360T>A (n.-40-360T>A)
n.180T>A
c.-41-713T>A (n.-41-713T>A)
n.1001T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.1071T>A
c.-41+298T>A (n.-41+298T>A)
2g.218661046T>CCA350625034BCS1Lc.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-40-360T>C (n.-40-360T>C)
n.180T>C
c.-41-713T>C (n.-41-713T>C)
n.1001T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.1071T>C
c.-41+298T>C (n.-41+298T>C)
2g.218661046T>GCA350625038BCS1Lc.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-40-360T>G (n.-40-360T>G)
n.180T>G
c.-41-713T>G (n.-41-713T>G)
n.1001T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1071T>G
c.-41+298T>G (n.-41+298T>G)
2g.218661047T>ACA350625043BCS1Lc.60T>A (p.Phe20Leu)
c.-40-359T>A (n.-40-359T>A)
n.181T>A
c.-41-712T>A (n.-41-712T>A)
n.1002T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1072T>A
c.-41+299T>A (n.-41+299T>A)
2g.218661047T>CCA431412158BCS1Lc.60T>C (p.Phe20=)
c.-40-359T>C (n.-40-359T>C)
n.181T>C
c.-41-712T>C (n.-41-712T>C)
n.1002T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1072T>C
c.-41+299T>C (n.-41+299T>C)
2g.218661047T>GCA350625045BCS1Lc.60T>G (p.Phe20Leu)
c.-40-359T>G (n.-40-359T>G)
n.181T>G
c.-41-712T>G (n.-41-712T>G)
n.1002T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1072T>G
c.-41+299T>G (n.-41+299T>G)
2g.218661048G>ACA350625052BCS1Lc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-40-358G>A (n.-40-358G>A)
n.182G>A
c.-41-711G>A (n.-41-711G>A)
n.1003G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.1073G>A
c.-41+300G>A (n.-41+300G>A)
2g.218661048G>CCA350625051BCS1Lc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-40-358G>C (n.-40-358G>C)
n.182G>C
c.-41-711G>C (n.-41-711G>C)
n.1003G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1073G>C
c.-41+300G>C (n.-41+300G>C)
2g.218661048G>TCA350625048BCS1Lc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-40-358G>T (n.-40-358G>T)
n.182G>T
c.-41-711G>T (n.-41-711G>T)
n.1003G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1073G>T
c.-41+300G>T (n.-41+300G>T)
2g.218661049G>ACA350625055BCS1Lc.62G>A (p.Gly21Glu)
c.-40-357G>A (n.-40-357G>A)
n.183G>A
c.-41-710G>A (n.-41-710G>A)
n.1004G>A
c.-415G>A (n.-415G>A)
n.1074G>A
c.-41+301G>A (n.-41+301G>A)
2g.218661049G>CCA350625058BCS1Lc.62G>C (p.Gly21Ala)
c.-40-357G>C (n.-40-357G>C)
n.183G>C
c.-41-710G>C (n.-41-710G>C)
n.1004G>C
c.-415G>C (n.-415G>C)
n.1074G>C
c.-41+301G>C (n.-41+301G>C)
2g.218661049G>TCA350625063BCS1Lc.62G>T (p.Gly21Val)
c.-40-357G>T (n.-40-357G>T)
n.183G>T
c.-41-710G>T (n.-41-710G>T)
n.1004G>T
c.-415G>T (n.-415G>T)
n.1074G>T
c.-41+301G>T (n.-41+301G>T)
2g.218661050G>ACA431412167BCS1Lc.63G>A (p.Gly21=)
c.-40-356G>A (n.-40-356G>A)
n.184G>A
c.-41-709G>A (n.-41-709G>A)
n.1005G>A
c.-414G>A (n.-414G>A)
n.1075G>A
c.-41+302G>A (n.-41+302G>A)
2g.218661050G>CCA431412168BCS1Lc.63G>C (p.Gly21=)
c.-40-356G>C (n.-40-356G>C)
n.184G>C
c.-41-709G>C (n.-41-709G>C)
n.1005G>C
c.-414G>C (n.-414G>C)
n.1075G>C
c.-41+302G>C (n.-41+302G>C)
 gnomAD v4
2g.218661050G>TCA431412169BCS1Lc.63G>T (p.Gly21=)
c.-40-356G>T (n.-40-356G>T)
n.184G>T
c.-41-709G>T (n.-41-709G>T)
n.1005G>T
c.-414G>T (n.-414G>T)
n.1075G>T
c.-41+302G>T (n.-41+302G>T)
 COSMIC
2g.218661051C>ACA350625067BCS1Lc.64C>A (p.Leu22Met)
c.-40-355C>A (n.-40-355C>A)
n.185C>A
c.-41-708C>A (n.-41-708C>A)
n.1006C>A
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.1076C>A
c.-41+303C>A (n.-41+303C>A)
2g.218661051C=CA1328861962BCS1Lc.64C= (p.Leu22=)
c.-40-355C= (n.-40-355C=)
n.185C=
c.-41-708C= (n.-41-708C=)
n.1006C=
c.-413C= (n.-413C=)
n.1076C=
c.-41+303C= (n.-41+303C=)
2g.218661051C>GCA350625071BCS1Lc.64C>G (p.Leu22Val)
c.-40-355C>G (n.-40-355C>G)
n.185C>G
c.-41-708C>G (n.-41-708C>G)
n.1006C>G
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.1076C>G
c.-41+303C>G (n.-41+303C>G)
2g.218661051C>TCA2109600BCS1Lc.64C>T (p.Leu22=)
c.-40-355C>T (n.-40-355C>T)
n.185C>T
c.-41-708C>T (n.-41-708C>T)
n.1006C>T
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.1076C>T
c.-41+303C>T (n.-41+303C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661052T>ACA350625086BCS1Lc.65T>A (p.Leu22Gln)
c.-40-354T>A (n.-40-354T>A)
n.186T>A
c.-41-707T>A (n.-41-707T>A)
n.1007T>A
c.-412T>A (n.-412T>A)
n.1077T>A
c.-41+304T>A (n.-41+304T>A)
2g.218661052T>CCA350625081BCS1Lc.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-40-354T>C (n.-40-354T>C)
n.186T>C
c.-41-707T>C (n.-41-707T>C)
n.1007T>C
c.-412T>C (n.-412T>C)
n.1077T>C
c.-41+304T>C (n.-41+304T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661052T>GCA350625082BCS1Lc.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-40-354T>G (n.-40-354T>G)
n.186T>G
c.-41-707T>G (n.-41-707T>G)
n.1007T>G
c.-412T>G (n.-412T>G)
n.1077T>G
c.-41+304T>G (n.-41+304T>G)
2g.218661052T=CA1328861963BCS1Lc.65T= (p.Leu22=)
c.-40-354T= (n.-40-354T=)
n.186T=
c.-41-707T= (n.-41-707T=)
n.1007T=
c.-412T= (n.-412T=)
n.1077T=
c.-41+304T= (n.-41+304T=)
2g.218661053G>ACA431412172BCS1Lc.66G>A (p.Leu22=)
c.-40-353G>A (n.-40-353G>A)
n.187G>A
c.-41-706G>A (n.-41-706G>A)
n.1008G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.1078G>A
c.-41+305G>A (n.-41+305G>A)
2g.218661053G>CCA431412173BCS1Lc.66G>C (p.Leu22=)
c.-40-353G>C (n.-40-353G>C)
n.187G>C
c.-41-706G>C (n.-41-706G>C)
n.1008G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.1078G>C
c.-41+305G>C (n.-41+305G>C)
2g.218661053G>TCA431412174BCS1Lc.66G>T (p.Leu22=)
c.-40-353G>T (n.-40-353G>T)
n.187G>T
c.-41-706G>T (n.-41-706G>T)
n.1008G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.1078G>T
c.-41+305G>T (n.-41+305G>T)
2g.218661054dupCA2697550440BCS1Lc.67dup (p.Val23GlyfsTer?)
c.-40-352dup (n.-40-352dup)
n.188dup
c.-41-705dup (n.-41-705dup)
n.1009dup
c.-410dup (n.-410dup)
n.1079dup
c.-41+306dup (n.-41+306dup)
 ClinVar
2g.218661054G>ACA350625089BCS1Lc.67G>A (p.Val23Met)
c.-40-352G>A (n.-40-352G>A)
n.188G>A
c.-41-705G>A (n.-41-705G>A)
n.1009G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.1079G>A
c.-41+306G>A (n.-41+306G>A)
2g.218661054G>CCA350625092BCS1Lc.67G>C (p.Val23Leu)
c.-40-352G>C (n.-40-352G>C)
n.188G>C
c.-41-705G>C (n.-41-705G>C)
n.1009G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.1079G>C
c.-41+306G>C (n.-41+306G>C)
2g.218661054G>TCA350625095BCS1Lc.67G>T (p.Val23Leu)
c.-40-352G>T (n.-40-352G>T)
n.188G>T
c.-41-705G>T (n.-41-705G>T)
n.1009G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.1079G>T
c.-41+306G>T (n.-41+306G>T)
2g.218661055T>ACA350625096BCS1Lc.68T>A (p.Val23Glu)
c.-40-351T>A (n.-40-351T>A)
n.189T>A
c.-41-704T>A (n.-41-704T>A)
n.1010T>A
c.-409T>A (n.-409T>A)
n.1080T>A
c.-41+307T>A (n.-41+307T>A)
2g.218661055T>CCA350625097BCS1Lc.68T>C (p.Val23Ala)
c.-40-351T>C (n.-40-351T>C)
n.189T>C
c.-41-704T>C (n.-41-704T>C)
n.1010T>C
c.-409T>C (n.-409T>C)
n.1080T>C
c.-41+307T>C (n.-41+307T>C)
 dbSNP
2g.218661055T>GCA350625098BCS1Lc.68T>G (p.Val23Gly)
c.-40-351T>G (n.-40-351T>G)
n.189T>G
c.-41-704T>G (n.-41-704T>G)
n.1010T>G
c.-409T>G (n.-409T>G)
n.1080T>G
c.-41+307T>G (n.-41+307T>G)
2g.218661055T=CA1328861964BCS1Lc.68T= (p.Val23=)
c.-40-351T= (n.-40-351T=)
n.189T=
c.-41-704T= (n.-41-704T=)
n.1010T=
c.-409T= (n.-409T=)
n.1080T=
c.-41+307T= (n.-41+307T=)
2g.218661056G>ACA431412179BCS1Lc.69G>A (p.Val23=)
c.-40-350G>A (n.-40-350G>A)
n.190G>A
c.-41-703G>A (n.-41-703G>A)
n.1011G>A
c.-408G>A (n.-408G>A)
n.1081G>A
c.-41+308G>A (n.-41+308G>A)
2g.218661056G>CCA431412180BCS1Lc.69G>C (p.Val23=)
c.-40-350G>C (n.-40-350G>C)
n.190G>C
c.-41-703G>C (n.-41-703G>C)
n.1011G>C
c.-408G>C (n.-408G>C)
n.1081G>C
c.-41+308G>C (n.-41+308G>C)
2g.218661056G>TCA431412181BCS1Lc.69G>T (p.Val23=)
c.-40-350G>T (n.-40-350G>T)
n.190G>T
c.-41-703G>T (n.-41-703G>T)
n.1011G>T
c.-408G>T (n.-408G>T)
n.1081G>T
c.-41+308G>T (n.-41+308G>T)
 gnomAD v4
2g.218661057G>ACA2109601BCS1Lc.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-40-349G>A (n.-40-349G>A)
n.191G>A
c.-41-702G>A (n.-41-702G>A)
n.1012G>A
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1082G>A
c.-41+309G>A (n.-41+309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661057G>CCA350625102BCS1Lc.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-40-349G>C (n.-40-349G>C)
n.191G>C
c.-41-702G>C (n.-41-702G>C)
n.1012G>C
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1082G>C
c.-41+309G>C (n.-41+309G>C)
2g.218661057G=CA1328861965BCS1Lc.70G= (p.Gly24=)
c.-40-349G= (n.-40-349G=)
n.191G=
c.-41-702G= (n.-41-702G=)
n.1012G=
c.-407G= (n.-407G=)
n.1082G=
c.-41+309G= (n.-41+309G=)
2g.218661057G>TCA350625104BCS1Lc.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-40-349G>T (n.-40-349G>T)
n.191G>T
c.-41-702G>T (n.-41-702G>T)
n.1012G>T
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1082G>T
c.-41+309G>T (n.-41+309G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661058G>ACA350625107BCS1Lc.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-40-348G>A (n.-40-348G>A)
n.192G>A
c.-41-701G>A (n.-41-701G>A)
n.1013G>A
c.-406G>A (n.-406G>A)
n.1083G>A
c.-41+310G>A (n.-41+310G>A)
2g.218661058G>CCA350625110BCS1Lc.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-40-348G>C (n.-40-348G>C)
n.192G>C
c.-41-701G>C (n.-41-701G>C)
n.1013G>C
c.-406G>C (n.-406G>C)
n.1083G>C
c.-41+310G>C (n.-41+310G>C)
2g.218661058G>TCA350625113BCS1Lc.71G>T (p.Gly24Val)
c.-40-348G>T (n.-40-348G>T)
n.192G>T
c.-41-701G>T (n.-41-701G>T)
n.1013G>T
c.-406G>T (n.-406G>T)
n.1083G>T
c.-41+310G>T (n.-41+310G>T)
2g.218661059T>ACA431412183BCS1Lc.72T>A (p.Gly24=)
c.-40-347T>A (n.-40-347T>A)
n.193T>A
c.-41-700T>A (n.-41-700T>A)
n.1014T>A
c.-405T>A (n.-405T>A)
n.1084T>A
c.-41+311T>A (n.-41+311T>A)
2g.218661059T>CCA431412184BCS1Lc.72T>C (p.Gly24=)
c.-40-347T>C (n.-40-347T>C)
n.193T>C
c.-41-700T>C (n.-41-700T>C)
n.1014T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.1084T>C
c.-41+311T>C (n.-41+311T>C)
2g.218661059T>GCA431412186BCS1Lc.72T>G (p.Gly24=)
c.-40-347T>G (n.-40-347T>G)
n.193T>G
c.-41-700T>G (n.-41-700T>G)
n.1014T>G
c.-405T>G (n.-405T>G)
n.1084T>G
c.-41+311T>G (n.-41+311T>G)
2g.218661060G>ACA350625118BCS1Lc.73G>A (p.Val25Met)
c.-40-346G>A (n.-40-346G>A)
n.194G>A
c.-41-699G>A (n.-41-699G>A)
n.1015G>A
c.-404G>A (n.-404G>A)
n.1085G>A
c.-41+312G>A (n.-41+312G>A)
 dbSNP
2g.218661060G>CCA350625124BCS1Lc.73G>C (p.Val25Leu)
c.-40-346G>C (n.-40-346G>C)
n.194G>C
c.-41-699G>C (n.-41-699G>C)
n.1015G>C
c.-404G>C (n.-404G>C)
n.1085G>C
c.-41+312G>C (n.-41+312G>C)
2g.218661060G=CA1328861966BCS1Lc.73G= (p.Val25=)
c.-40-346G= (n.-40-346G=)
n.194G=
c.-41-699G= (n.-41-699G=)
n.1015G=
c.-404G= (n.-404G=)
n.1085G=
c.-41+312G= (n.-41+312G=)
2g.218661060G>TCA350625121BCS1Lc.73G>T (p.Val25Leu)
c.-40-346G>T (n.-40-346G>T)
n.194G>T
c.-41-699G>T (n.-41-699G>T)
n.1015G>T
c.-404G>T (n.-404G>T)
n.1085G>T
c.-41+312G>T (n.-41+312G>T)
2g.218661061T>ACA350625127BCS1Lc.74T>A (p.Val25Glu)
c.-40-345T>A (n.-40-345T>A)
n.195T>A
c.-41-698T>A (n.-41-698T>A)
n.1016T>A
c.-403T>A (n.-403T>A)
n.1086T>A
c.-41+313T>A (n.-41+313T>A)
2g.218661061T>CCA350625132BCS1Lc.74T>C (p.Val25Ala)
c.-40-345T>C (n.-40-345T>C)
n.195T>C
c.-41-698T>C (n.-41-698T>C)
n.1016T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.1086T>C
c.-41+313T>C (n.-41+313T>C)
2g.218661061T>GCA350625134BCS1Lc.74T>G (p.Val25Gly)
c.-40-345T>G (n.-40-345T>G)
n.195T>G
c.-41-698T>G (n.-41-698T>G)
n.1016T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.1086T>G
c.-41+313T>G (n.-41+313T>G)
 dbSNP
2g.218661062G>ACA431412190BCS1Lc.75G>A (p.Val25=)
c.-40-344G>A (n.-40-344G>A)
n.196G>A
c.-41-697G>A (n.-41-697G>A)
n.1017G>A
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.1087G>A
c.-41+314G>A (n.-41+314G>A)
2g.218661062G>CCA431412191BCS1Lc.75G>C (p.Val25=)
c.-40-344G>C (n.-40-344G>C)
n.196G>C
c.-41-697G>C (n.-41-697G>C)
n.1017G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1087G>C
c.-41+314G>C (n.-41+314G>C)
 ClinVar dbSNP
2g.218661062G=CA1328861967BCS1Lc.75G= (p.Val25=)
c.-40-344G= (n.-40-344G=)
n.196G=
c.-41-697G= (n.-41-697G=)
n.1017G=
c.-402G= (n.-402G=)
n.1087G=
c.-41+314G= (n.-41+314G=)
2g.218661062G>TCA431412192BCS1Lc.75G>T (p.Val25=)
c.-40-344G>T (n.-40-344G>T)
n.196G>T
c.-41-697G>T (n.-41-697G>T)
n.1017G>T
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.1087G>T
c.-41+314G>T (n.-41+314G>T)
2g.218661063G>ACA350625139BCS1Lc.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-40-343G>A (n.-40-343G>A)
n.197G>A
c.-41-696G>A (n.-41-696G>A)
n.1018G>A
c.-401G>A (n.-401G>A)
n.1088G>A
c.-41+315G>A (n.-41+315G>A)
 gnomAD v4
2g.218661063G>CCA350625142BCS1Lc.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-40-343G>C (n.-40-343G>C)
n.197G>C
c.-41-696G>C (n.-41-696G>C)
n.1018G>C
c.-401G>C (n.-401G>C)
n.1088G>C
c.-41+315G>C (n.-41+315G>C)
2g.218661063G>TCA350625145BCS1Lc.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-40-343G>T (n.-40-343G>T)
n.197G>T
c.-41-696G>T (n.-41-696G>T)
n.1018G>T
c.-401G>T (n.-401G>T)
n.1088G>T
c.-41+315G>T (n.-41+315G>T)
2g.218661064G>ACA350625151BCS1Lc.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-40-342G>A (n.-40-342G>A)
n.1G>A
n.198G>A
c.-41-695G>A (n.-41-695G>A)
n.1019G>A
c.-400G>A (n.-400G>A)
n.1089G>A
c.-41+316G>A (n.-41+316G>A)
2g.218661064G>CCA350625154BCS1Lc.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-40-342G>C (n.-40-342G>C)
n.1G>C
n.198G>C
c.-41-695G>C (n.-41-695G>C)
n.1019G>C
c.-400G>C (n.-400G>C)
n.1089G>C
c.-41+316G>C (n.-41+316G>C)
2g.218661064G>TCA350625157BCS1Lc.77G>T (p.Gly26Val)
c.-40-342G>T (n.-40-342G>T)
n.1G>T
n.198G>T
c.-41-695G>T (n.-41-695G>T)
n.1019G>T
c.-400G>T (n.-400G>T)
n.1089G>T
c.-41+316G>T (n.-41+316G>T)
2g.218661065C>ACA431412201BCS1Lc.78C>A (p.Gly26=)
c.-40-341C>A (n.-40-341C>A)
n.2C>A
n.199C>A
c.-41-694C>A (n.-41-694C>A)
n.1020C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1090C>A
c.-41+317C>A (n.-41+317C>A)
2g.218661065C>GCA431412200BCS1Lc.78C>G (p.Gly26=)
c.-40-341C>G (n.-40-341C>G)
n.2C>G
n.199C>G
c.-41-694C>G (n.-41-694C>G)
n.1020C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1090C>G
c.-41+317C>G (n.-41+317C>G)
2g.218661065C>TCA431412199BCS1Lc.78C>T (p.Gly26=)
c.-40-341C>T (n.-40-341C>T)
n.2C>T
n.199C>T
c.-41-694C>T (n.-41-694C>T)
n.1020C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1090C>T
c.-41+317C>T (n.-41+317C>T)
 ClinVar
2g.218661066A=CA1328861968BCS1Lc.79A= (p.Thr27=)
c.-40-340A= (n.-40-340A=)
n.3A=
n.200A=
c.-41-693A= (n.-41-693A=)
n.1021A=
c.-398A= (n.-398A=)
n.1091A=
c.-41+318A= (n.-41+318A=)
2g.218661066A>CCA350625160BCS1Lc.79A>C (p.Thr27Pro)
c.-40-340A>C (n.-40-340A>C)
n.3A>C
n.200A>C
c.-41-693A>C (n.-41-693A>C)
n.1021A>C
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1091A>C
c.-41+318A>C (n.-41+318A>C)
2g.218661066A>GCA65808389BCS1Lc.79A>G (p.Thr27Ala)
c.-40-340A>G (n.-40-340A>G)
n.3A>G
n.200A>G
c.-41-693A>G (n.-41-693A>G)
n.1021A>G
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1091A>G
c.-41+318A>G (n.-41+318A>G)
 dbSNP
2g.218661066A>TCA350625165BCS1Lc.79A>T (p.Thr27Ser)
c.-40-340A>T (n.-40-340A>T)
n.3A>T
n.200A>T
c.-41-693A>T (n.-41-693A>T)
n.1021A>T
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1091A>T
c.-41+318A>T (n.-41+318A>T)
2g.218661067C>ACA350625179BCS1Lc.80C>A (p.Thr27Lys)
c.-40-339C>A (n.-40-339C>A)
n.4C>A
n.201C>A
c.-41-692C>A (n.-41-692C>A)
n.1022C>A
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1092C>A
c.-41+319C>A (n.-41+319C>A)
 dbSNP
2g.218661067C=CA1328861969BCS1Lc.80C= (p.Thr27=)
c.-40-339C= (n.-40-339C=)
n.4C=
n.201C=
c.-41-692C= (n.-41-692C=)
n.1022C=
c.-397C= (n.-397C=)
n.1092C=
c.-41+319C= (n.-41+319C=)
2g.218661067C>GCA350625173BCS1Lc.80C>G (p.Thr27Arg)
c.-40-339C>G (n.-40-339C>G)
n.4C>G
n.201C>G
c.-41-692C>G (n.-41-692C>G)
n.1022C>G
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1092C>G
c.-41+319C>G (n.-41+319C>G)
2g.218661067C>TCA350625175BCS1Lc.80C>T (p.Thr27Ile)
c.-40-339C>T (n.-40-339C>T)
n.4C>T
n.201C>T
c.-41-692C>T (n.-41-692C>T)
n.1022C>T
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1092C>T
c.-41+319C>T (n.-41+319C>T)
2g.218661068A>CCA431412206BCS1Lc.81A>C (p.Thr27=)
c.-40-338A>C (n.-40-338A>C)
n.5A>C
n.202A>C
c.-41-691A>C (n.-41-691A>C)
n.1023A>C
c.-396A>C (n.-396A>C)
n.1093A>C
c.-41+320A>C (n.-41+320A>C)
2g.218661068A>GCA431412204BCS1Lc.81A>G (p.Thr27=)
c.-40-338A>G (n.-40-338A>G)
n.5A>G
n.202A>G
c.-41-691A>G (n.-41-691A>G)
n.1023A>G
c.-396A>G (n.-396A>G)
n.1093A>G
c.-41+320A>G (n.-41+320A>G)
2g.218661068A>TCA431412202BCS1Lc.81A>T (p.Thr27=)
c.-40-338A>T (n.-40-338A>T)
n.5A>T
n.202A>T
c.-41-691A>T (n.-41-691A>T)
n.1023A>T
c.-396A>T (n.-396A>T)
n.1093A>T
c.-41+320A>T (n.-41+320A>T)
2g.218661069G>ACA350625195BCS1Lc.82G>A (p.Ala28Thr)
c.-40-337G>A (n.-40-337G>A)
n.6G>A
n.203G>A
c.-41-690G>A (n.-41-690G>A)
n.1024G>A
c.-395G>A (n.-395G>A)
n.1094G>A
c.-41+321G>A (n.-41+321G>A)
2g.218661069G>CCA350625196BCS1Lc.82G>C (p.Ala28Pro)
c.-40-337G>C (n.-40-337G>C)
n.6G>C
n.203G>C
c.-41-690G>C (n.-41-690G>C)
n.1024G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1094G>C
c.-41+321G>C (n.-41+321G>C)
2g.218661069G>TCA350625198BCS1Lc.82G>T (p.Ala28Ser)
c.-40-337G>T (n.-40-337G>T)
n.6G>T
n.203G>T
c.-41-690G>T (n.-41-690G>T)
n.1024G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1094G>T
c.-41+321G>T (n.-41+321G>T)
2g.218661079_218661084dupCA2663151150BCS1Lc.92_97dup (p.Ala32_Arg33insLeuAla)
c.-40-327_-40-322dup (n.-40-327_-40-322dup)
n.16_21dup
n.213_218dup
c.-41-680_-41-675dup (n.-41-680_-41-675dup)
n.1034_1039dup
c.-385_-380dup (n.-385_-380dup)
n.1104_1109dup
 gnomAD v4
2g.218661079_218661084delCA2577244973BCS1Lc.92_97del (p.Leu31_Ala32del)
c.-40-327_-40-322del (n.-40-327_-40-322del)
n.16_21del
n.213_218del
c.-41-680_-41-675del (n.-41-680_-41-675del)
n.1034_1039del
c.-385_-380del (n.-385_-380del)
n.1104_1109del
2g.218661070C>ACA350625205BCS1Lc.83C>A (p.Ala28Asp)
c.-40-336C>A (n.-40-336C>A)
n.7C>A
n.204C>A
c.-41-689C>A (n.-41-689C>A)
n.1025C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1095C>A
c.-41+322C>A (n.-41+322C>A)
2g.218661070C=CA1328861970BCS1Lc.83C= (p.Ala28=)
c.-40-336C= (n.-40-336C=)
n.7C=
n.204C=
c.-41-689C= (n.-41-689C=)
n.1025C=
c.-394C= (n.-394C=)
n.1095C=
c.-41+322C= (n.-41+322C=)
2g.218661070C>GCA350625207BCS1Lc.83C>G (p.Ala28Gly)
c.-40-336C>G (n.-40-336C>G)
n.7C>G
n.204C>G
c.-41-689C>G (n.-41-689C>G)
n.1025C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1095C>G
c.-41+322C>G (n.-41+322C>G)
2g.218661070C>TCA350625210BCS1Lc.83C>T (p.Ala28Val)
c.-40-336C>T (n.-40-336C>T)
n.7C>T
n.204C>T
c.-41-689C>T (n.-41-689C>T)
n.1025C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1095C>T
c.-41+322C>T (n.-41+322C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661071C>ACA431412210BCS1Lc.84C>A (p.Ala28=)
c.-40-335C>A (n.-40-335C>A)
n.8C>A
n.205C>A
c.-41-688C>A (n.-41-688C>A)
n.1026C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1096C>A
c.-41+323C>A (n.-41+323C>A)
 dbSNP
2g.218661071C=CA1328861971BCS1Lc.84C= (p.Ala28=)
c.-40-335C= (n.-40-335C=)
n.8C=
n.205C=
c.-41-688C= (n.-41-688C=)
n.1026C=
c.-393C= (n.-393C=)
n.1096C=
c.-41+323C= (n.-41+323C=)
2g.218661071C>GCA431412212BCS1Lc.84C>G (p.Ala28=)
c.-40-335C>G (n.-40-335C>G)
n.8C>G
n.205C>G
c.-41-688C>G (n.-41-688C>G)
n.1026C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1096C>G
c.-41+323C>G (n.-41+323C>G)
2g.218661071C>TCA431412211BCS1Lc.84C>T (p.Ala28=)
c.-40-335C>T (n.-40-335C>T)
n.8C>T
n.205C>T
c.-41-688C>T (n.-41-688C>T)
n.1026C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1096C>T
c.-41+323C>T (n.-41+323C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661072C>ACA350625215BCS1Lc.85C>A (p.Leu29Met)
c.-40-334C>A (n.-40-334C>A)
n.9C>A
n.206C>A
c.-41-687C>A (n.-41-687C>A)
n.1027C>A
c.-392C>A (n.-392C>A)
n.1097C>A
c.-41+324C>A (n.-41+324C>A)
2g.218661072C>GCA350625219BCS1Lc.85C>G (p.Leu29Val)
c.-40-334C>G (n.-40-334C>G)
n.9C>G
n.206C>G
c.-41-687C>G (n.-41-687C>G)
n.1027C>G
c.-392C>G (n.-392C>G)
n.1097C>G
c.-41+324C>G (n.-41+324C>G)
2g.218661072C>TCA431412213BCS1Lc.85C>T (p.Leu29=)
c.-40-334C>T (n.-40-334C>T)
n.9C>T
n.206C>T
c.-41-687C>T (n.-41-687C>T)
n.1027C>T
c.-392C>T (n.-392C>T)
n.1097C>T
c.-41+324C>T (n.-41+324C>T)
2g.218661073T>ACA350625224BCS1Lc.86T>A (p.Leu29Gln)
c.-40-333T>A (n.-40-333T>A)
n.10T>A
n.207T>A
c.-41-686T>A (n.-41-686T>A)
n.1028T>A
c.-391T>A (n.-391T>A)
n.1098T>A
c.-41+325T>A (n.-41+325T>A)
2g.218661073T>CCA350625226BCS1Lc.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-40-333T>C (n.-40-333T>C)
n.10T>C
n.207T>C
c.-41-686T>C (n.-41-686T>C)
n.1028T>C
c.-391T>C (n.-391T>C)
n.1098T>C
c.-41+325T>C (n.-41+325T>C)
2g.218661073T>GCA350625229BCS1Lc.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-40-333T>G (n.-40-333T>G)
n.10T>G
n.207T>G
c.-41-686T>G (n.-41-686T>G)
n.1028T>G
c.-391T>G (n.-391T>G)
n.1098T>G
c.-41+325T>G (n.-41+325T>G)
2g.218661074G>ACA431412215BCS1Lc.87G>A (p.Leu29=)
c.-40-332G>A (n.-40-332G>A)
n.11G>A
n.208G>A
c.-41-685G>A (n.-41-685G>A)
n.1029G>A
c.-390G>A (n.-390G>A)
n.1099G>A
c.-41+326G>A (n.-41+326G>A)
2g.218661074G>CCA431412216BCS1Lc.87G>C (p.Leu29=)
c.-40-332G>C (n.-40-332G>C)
n.11G>C
n.208G>C
c.-41-685G>C (n.-41-685G>C)
n.1029G>C
c.-390G>C (n.-390G>C)
n.1099G>C
c.-41+326G>C (n.-41+326G>C)
2g.218661074G>TCA431412218BCS1Lc.87G>T (p.Leu29=)
c.-40-332G>T (n.-40-332G>T)
n.11G>T
n.208G>T
c.-41-685G>T (n.-41-685G>T)
n.1029G>T
c.-390G>T (n.-390G>T)
n.1099G>T
c.-41+326G>T (n.-41+326G>T)
2g.218661075G>ACA350625240BCS1Lc.88G>A (p.Ala30Thr)
c.-40-331G>A (n.-40-331G>A)
n.12G>A
n.209G>A
c.-41-684G>A (n.-41-684G>A)
n.1030G>A
c.-389G>A (n.-389G>A)
n.1100G>A
c.-41+327G>A (n.-41+327G>A)
2g.218661075G>CCA350625237BCS1Lc.88G>C (p.Ala30Pro)
c.-40-331G>C (n.-40-331G>C)
n.12G>C
n.209G>C
c.-41-684G>C (n.-41-684G>C)
n.1030G>C
c.-389G>C (n.-389G>C)
n.1100G>C
c.-41+327G>C (n.-41+327G>C)
2g.218661075G>TCA350625232BCS1Lc.88G>T (p.Ala30Ser)
c.-40-331G>T (n.-40-331G>T)
n.12G>T
n.209G>T
c.-41-684G>T (n.-41-684G>T)
n.1030G>T
c.-389G>T (n.-389G>T)
n.1100G>T
c.-41+327G>T (n.-41+327G>T)
2g.218661076C>ACA350625252BCS1Lc.89C>A (p.Ala30Asp)
c.-40-330C>A (n.-40-330C>A)
n.13C>A
n.210C>A
c.-41-683C>A (n.-41-683C>A)
n.1031C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1101C>A
c.-41+328C>A (n.-41+328C>A)
2g.218661076C>GCA350625246BCS1Lc.89C>G (p.Ala30Gly)
c.-40-330C>G (n.-40-330C>G)
n.13C>G
n.210C>G
c.-41-683C>G (n.-41-683C>G)
n.1031C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1101C>G
c.-41+328C>G (n.-41+328C>G)
2g.218661076C>TCA350625249BCS1Lc.89C>T (p.Ala30Val)
c.-40-330C>T (n.-40-330C>T)
n.13C>T
n.210C>T
c.-41-683C>T (n.-41-683C>T)
n.1031C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1101C>T
c.-41+328C>T (n.-41+328C>T)
2g.218661077C>ACA431412219BCS1Lc.90C>A (p.Ala30=)
c.-40-329C>A (n.-40-329C>A)
n.14C>A
n.211C>A
c.-41-682C>A (n.-41-682C>A)
n.1032C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1102C>A
2g.218661077C>GCA431412220BCS1Lc.90C>G (p.Ala30=)
c.-40-329C>G (n.-40-329C>G)
n.14C>G
n.211C>G
c.-41-682C>G (n.-41-682C>G)
n.1032C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1102C>G
2g.218661077C>TCA431412222BCS1Lc.90C>T (p.Ala30=)
c.-40-329C>T (n.-40-329C>T)
n.14C>T
n.211C>T
c.-41-682C>T (n.-41-682C>T)
n.1032C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1102C>T
 gnomAD v4
2g.218661078C>ACA350625255BCS1Lc.91C>A (p.Leu31Met)
c.-40-328C>A (n.-40-328C>A)
n.15C>A
n.212C>A
c.-41-681C>A (n.-41-681C>A)
n.1033C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
n.1103C>A
2g.218661078C>GCA350625258BCS1Lc.91C>G (p.Leu31Val)
c.-40-328C>G (n.-40-328C>G)
n.15C>G
n.212C>G
c.-41-681C>G (n.-41-681C>G)
n.1033C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
n.1103C>G
 gnomAD v4
2g.218661078C>TCA431412225BCS1Lc.91C>T (p.Leu31=)
c.-40-328C>T (n.-40-328C>T)
n.15C>T
n.212C>T
c.-41-681C>T (n.-41-681C>T)
n.1033C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
n.1103C>T
2g.218661079T>ACA350625262BCS1Lc.92T>A (p.Leu31Gln)
c.-40-327T>A (n.-40-327T>A)
n.16T>A
n.213T>A
c.-41-680T>A (n.-41-680T>A)
n.1034T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
n.1104T>A
2g.218661079T>CCA350625268BCS1Lc.92T>C (p.Leu31Pro)
c.-40-327T>C (n.-40-327T>C)
n.16T>C
n.213T>C
c.-41-680T>C (n.-41-680T>C)
n.1034T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
n.1104T>C
2g.218661079T>GCA350625271BCS1Lc.92T>G (p.Leu31Arg)
c.-40-327T>G (n.-40-327T>G)
n.16T>G
n.213T>G
c.-41-680T>G (n.-41-680T>G)
n.1034T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
n.1104T>G
2g.218661080G>ACA431412227BCS1Lc.93G>A (p.Leu31=)
c.-40-326G>A (n.-40-326G>A)
n.17G>A
n.214G>A
c.-41-679G>A (n.-41-679G>A)
n.1035G>A
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.1105G>A
 gnomAD v4
2g.218661080G>CCA431412228BCS1Lc.93G>C (p.Leu31=)
c.-40-326G>C (n.-40-326G>C)
n.17G>C
n.214G>C
c.-41-679G>C (n.-41-679G>C)
n.1035G>C
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.1105G>C
2g.218661080G>TCA431412229BCS1Lc.93G>T (p.Leu31=)
c.-40-326G>T (n.-40-326G>T)
n.17G>T
n.214G>T
c.-41-679G>T (n.-41-679G>T)
n.1035G>T
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.1105G>T
2g.218661081G>ACA65808409BCS1Lc.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-40-325G>A (n.-40-325G>A)
n.18G>A
n.215G>A
c.-41-678G>A (n.-41-678G>A)
n.1036G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1106G>A
 dbSNP
2g.218661081G>CCA350625276BCS1Lc.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-40-325G>C (n.-40-325G>C)
n.18G>C
n.215G>C
c.-41-678G>C (n.-41-678G>C)
n.1036G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1106G>C
2g.218661081G=CA1328861972BCS1Lc.94G= (p.Ala32=)
c.-40-325G= (n.-40-325G=)
n.18G=
n.215G=
c.-41-678G= (n.-41-678G=)
n.1036G=
c.-383G= (n.-383G=)
n.1106G=
2g.218661081G>TCA350625279BCS1Lc.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-40-325G>T (n.-40-325G>T)
n.18G>T
n.215G>T
c.-41-678G>T (n.-41-678G>T)
n.1036G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1106G>T
 COSMIC
2g.218661082C>ACA350625284BCS1Lc.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-40-324C>A (n.-40-324C>A)
n.19C>A
n.216C>A
c.-41-677C>A (n.-41-677C>A)
n.1037C>A
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.1107C>A
2g.218661082C=CA1328861973BCS1Lc.95C= (p.Ala32=)
c.-40-324C= (n.-40-324C=)
n.19C=
n.216C=
c.-41-677C= (n.-41-677C=)
n.1037C=
c.-382C= (n.-382C=)
n.1107C=
2g.218661082C>GCA350625286BCS1Lc.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-40-324C>G (n.-40-324C>G)
n.19C>G
n.216C>G
c.-41-677C>G (n.-41-677C>G)
n.1037C>G
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1107C>G
2g.218661082C>TCA350625288BCS1Lc.95C>T (p.Ala32Val)
c.-40-324C>T (n.-40-324C>T)
n.19C>T
n.216C>T
c.-41-677C>T (n.-41-677C>T)
n.1037C>T
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1107C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661083C>ACA431412236BCS1Lc.96C>A (p.Ala32=)
c.-40-323C>A (n.-40-323C>A)
n.20C>A
n.217C>A
c.-41-676C>A (n.-41-676C>A)
n.1038C>A
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1108C>A
2g.218661083C>GCA431412237BCS1Lc.96C>G (p.Ala32=)
c.-40-323C>G (n.-40-323C>G)
n.20C>G
n.217C>G
c.-41-676C>G (n.-41-676C>G)
n.1038C>G
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1108C>G
2g.218661083C>TCA431412238BCS1Lc.96C>T (p.Ala32=)
c.-40-323C>T (n.-40-323C>T)
n.20C>T
n.217C>T
c.-41-676C>T (n.-41-676C>T)
n.1038C>T
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661084C>ACA431412239BCS1Lc.97C>A (p.Arg33=)
c.-40-322C>A (n.-40-322C>A)
n.21C>A
n.218C>A
c.-41-675C>A (n.-41-675C>A)
n.1039C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.1109C>A
2g.218661084C=CA1328861974BCS1Lc.97C= (p.Arg33=)
c.-40-322C= (n.-40-322C=)
n.21C=
n.218C=
c.-41-675C= (n.-41-675C=)
n.1039C=
c.-380C= (n.-380C=)
n.1109C=
2g.218661084C>GCA350625291BCS1Lc.97C>G (p.Arg33Gly)
c.-40-322C>G (n.-40-322C>G)
n.21C>G
n.218C>G
c.-41-675C>G (n.-41-675C>G)
n.1039C>G
c.-380C>G (n.-380C>G)
n.1109C>G
2g.218661084C>TCA350625294BCS1Lc.97C>T (p.Arg33Trp)
c.-40-322C>T (n.-40-322C>T)
n.21C>T
n.218C>T
c.-41-675C>T (n.-41-675C>T)
n.1039C>T
c.-380C>T (n.-380C>T)
n.1109C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661084_218661085delinsTACA1139771137BCS1Lc.97_98delinsTA (p.Arg33Ter)
c.-40-322_-40-321delinsTA (n.-40-322_-40-321delinsTA)
n.21_22delinsTA
n.218_219delinsTA
c.-41-675_-41-674delinsTA (n.-41-675_-41-674delinsTA)
n.1039_1040delinsTA
c.-380_-379delinsTA (n.-380_-379delinsTA)
n.1109_1110delinsTA
2g.218661085G>ACA2109602BCS1Lc.98G>A (p.Arg33Gln)
c.-40-321G>A (n.-40-321G>A)
n.22G>A
n.219G>A
c.-41-674G>A (n.-41-674G>A)
n.1040G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1110G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661085G>CCA350625307BCS1Lc.98G>C (p.Arg33Pro)
c.-40-321G>C (n.-40-321G>C)
n.22G>C
n.219G>C
c.-41-674G>C (n.-41-674G>C)
n.1040G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1110G>C
 dbSNP
2g.218661085G=CA1328861975BCS1Lc.98G= (p.Arg33=)
c.-40-321G= (n.-40-321G=)
n.22G=
n.219G=
c.-41-674G= (n.-41-674G=)
n.1040G=
c.-379G= (n.-379G=)
n.1110G=
2g.218661085G>TCA350625301BCS1Lc.98G>T (p.Arg33Leu)
c.-40-321G>T (n.-40-321G>T)
n.22G>T
n.219G>T
c.-41-674G>T (n.-41-674G>T)
n.1040G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1110G>T
2g.218661087_218661090delCA2663151163BCS1Lc.100_103del (p.Lys34ValfsTer14)
c.-40-319_-40-316del (n.-40-319_-40-316del)
n.24_27del
n.221_224del
c.-41-672_-41-669del (n.-41-672_-41-669del)
n.1042_1045del
c.-377_-374del (n.-377_-374del)
n.1112_1115del
 gnomAD v4
2g.218661086G>ACA431412244BCS1Lc.99G>A (p.Arg33=)
c.-40-320G>A (n.-40-320G>A)
n.23G>A
n.220G>A
c.-41-673G>A (n.-41-673G>A)
n.1041G>A
c.-378G>A (n.-378G>A)
n.1111G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661086G>CCA431412242BCS1Lc.99G>C (p.Arg33=)
c.-40-320G>C (n.-40-320G>C)
n.23G>C
n.220G>C
c.-41-673G>C (n.-41-673G>C)
n.1041G>C
c.-378G>C (n.-378G>C)
n.1111G>C
 gnomAD v4
2g.218661086G=CA1328861976BCS1Lc.99G= (p.Arg33=)
c.-40-320G= (n.-40-320G=)
n.23G=
n.220G=
c.-41-673G= (n.-41-673G=)
n.1041G=
c.-378G= (n.-378G=)
n.1111G=
2g.218661086G>TCA431412241BCS1Lc.99G>T (p.Arg33=)
c.-40-320G>T (n.-40-320G>T)
n.23G>T
n.220G>T
c.-41-673G>T (n.-41-673G>T)
n.1041G>T
c.-378G>T (n.-378G>T)
n.1111G>T
2g.218661087A>CCA350625310BCS1Lc.100A>C (p.Lys34Gln)
c.-40-319A>C (n.-40-319A>C)
n.24A>C
n.221A>C
c.-41-672A>C (n.-41-672A>C)
n.1042A>C
c.-377A>C (n.-377A>C)
n.1112A>C
2g.218661087A>GCA350625313BCS1Lc.100A>G (p.Lys34Glu)
c.-40-319A>G (n.-40-319A>G)
n.24A>G
n.221A>G
c.-41-672A>G (n.-41-672A>G)
n.1042A>G
c.-377A>G (n.-377A>G)
n.1112A>G
2g.218661087A>TCA350625315BCS1Lc.100A>T (p.Lys34Ter)
c.-40-319A>T (n.-40-319A>T)
n.24A>T
n.221A>T
c.-41-672A>T (n.-41-672A>T)
n.1042A>T
c.-377A>T (n.-377A>T)
n.1112A>T
2g.218661088A>CCA350625321BCS1Lc.101A>C (p.Lys34Thr)
c.-40-318A>C (n.-40-318A>C)
n.25A>C
n.222A>C
c.-41-671A>C (n.-41-671A>C)
n.1043A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1113A>C
2g.218661088A>GCA350625325BCS1Lc.101A>G (p.Lys34Arg)
c.-40-318A>G (n.-40-318A>G)
n.25A>G
n.222A>G
c.-41-671A>G (n.-41-671A>G)
n.1043A>G
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218661088A>TCA350625328BCS1Lc.101A>T (p.Lys34Met)
c.-40-318A>T (n.-40-318A>T)
n.25A>T
n.222A>T
c.-41-671A>T (n.-41-671A>T)
n.1043A>T
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1113A>T
2g.218661089G>ACA2109603BCS1Lc.102G>A (p.Lys34=)
c.-40-317G>A (n.-40-317G>A)
n.26G>A
n.223G>A
c.-41-670G>A (n.-41-670G>A)
n.1044G>A
c.-375G>A (n.-375G>A)
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661089G>CCA350625333BCS1Lc.102G>C (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>C (n.-40-317G>C)
n.26G>C
n.223G>C
c.-41-670G>C (n.-41-670G>C)
n.1044G>C
c.-375G>C (n.-375G>C)
n.1114G>C
2g.218661089G=CA1328861977BCS1Lc.102G= (p.Lys34=)
c.-40-317G= (n.-40-317G=)
n.26G=
n.223G=
c.-41-670G= (n.-41-670G=)
n.1044G=
c.-375G= (n.-375G=)
n.1114G=
2g.218661089G>TCA350625336BCS1Lc.102G>T (p.Lys34Asn)
c.-40-317G>T (n.-40-317G>T)
n.26G>T
n.223G>T
c.-41-670G>T (n.-41-670G>T)
n.1044G>T
c.-375G>T (n.-375G>T)
n.1114G>T
2g.218661090G>ACA350625338BCS1Lc.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-40-316G>A (n.-40-316G>A)
n.27G>A
n.224G>A
c.-41-669G>A (n.-41-669G>A)
n.1045G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1115G>A
2g.218661090G>CCA118031BCS1Lc.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-40-316G>C (n.-40-316G>C)
n.27G>C
n.224G>C
c.-41-669G>C (n.-41-669G>C)
n.1045G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1115G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661090G=CA1328861978BCS1Lc.103G= (p.Gly35=)
c.-40-316G= (n.-40-316G=)
n.27G=
n.224G=
c.-41-669G= (n.-41-669G=)
n.1045G=
c.-374G= (n.-374G=)
n.1115G=
2g.218661090G>TCA350625345BCS1Lc.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-40-316G>T (n.-40-316G>T)
n.27G>T
n.224G>T
c.-41-669G>T (n.-41-669G>T)
n.1045G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1115G>T
2g.218661091G>ACA350625355BCS1Lc.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-40-315G>A (n.-40-315G>A)
n.28G>A
n.225G>A
c.-41-668G>A (n.-41-668G>A)
n.1046G>A
c.-373G>A (n.-373G>A)
n.1116G>A
2g.218661091G>CCA350625348BCS1Lc.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-40-315G>C (n.-40-315G>C)
n.28G>C
n.225G>C
c.-41-668G>C (n.-41-668G>C)
n.1046G>C
c.-373G>C (n.-373G>C)
n.1116G>C
2g.218661091G>TCA350625352BCS1Lc.104G>T (p.Gly35Val)
c.-40-315G>T (n.-40-315G>T)
n.28G>T
n.225G>T
c.-41-668G>T (n.-41-668G>T)
n.1046G>T
c.-373G>T (n.-373G>T)
n.1116G>T
 gnomAD v4
2g.218661092T>ACA431412251BCS1Lc.105T>A (p.Gly35=)
c.-40-314T>A (n.-40-314T>A)
n.29T>A
n.226T>A
c.-41-667T>A (n.-41-667T>A)
n.1047T>A
c.-372T>A (n.-372T>A)
n.1117T>A
2g.218661092T>CCA431412249BCS1Lc.105T>C (p.Gly35=)
c.-40-314T>C (n.-40-314T>C)
n.29T>C
n.226T>C
c.-41-667T>C (n.-41-667T>C)
n.1047T>C
c.-372T>C (n.-372T>C)
n.1117T>C
 ClinVar
2g.218661092T>GCA431412250BCS1Lc.105T>G (p.Gly35=)
c.-40-314T>G (n.-40-314T>G)
n.29T>G
n.226T>G
c.-41-667T>G (n.-41-667T>G)
n.1047T>G
c.-372T>G (n.-372T>G)
n.1117T>G
2g.218661093G>ACA350625359BCS1Lc.106G>A (p.Val36Ile)
c.-40-313G>A (n.-40-313G>A)
n.30G>A
n.227G>A
c.-41-666G>A (n.-41-666G>A)
n.1048G>A
c.-371G>A (n.-371G>A)
n.1118G>A
2g.218661093G>CCA350625363BCS1Lc.106G>C (p.Val36Leu)
c.-40-313G>C (n.-40-313G>C)
n.30G>C
n.227G>C
c.-41-666G>C (n.-41-666G>C)
n.1048G>C
c.-371G>C (n.-371G>C)
n.1118G>C
2g.218661093G>TCA350625364BCS1Lc.106G>T (p.Val36Phe)
c.-40-313G>T (n.-40-313G>T)
n.30G>T
n.227G>T
c.-41-666G>T (n.-41-666G>T)
n.1048G>T
c.-371G>T (n.-371G>T)
n.1118G>T
2g.218661094T>ACA350625369BCS1Lc.107T>A (p.Val36Asp)
c.-40-312T>A (n.-40-312T>A)
n.31T>A
n.228T>A
c.-41-665T>A (n.-41-665T>A)
n.1049T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1119T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661094T>CCA350625372BCS1Lc.107T>C (p.Val36Ala)
c.-40-312T>C (n.-40-312T>C)
n.31T>C
n.228T>C
c.-41-665T>C (n.-41-665T>C)
n.1049T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1119T>C
2g.218661094T>GCA350625376BCS1Lc.107T>G (p.Val36Gly)
c.-40-312T>G (n.-40-312T>G)
n.31T>G
n.228T>G
c.-41-665T>G (n.-41-665T>G)
n.1049T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1119T>G
2g.218661094T=CA1328861979BCS1Lc.107T= (p.Val36=)
c.-40-312T= (n.-40-312T=)
n.31T=
n.228T=
c.-41-665T= (n.-41-665T=)
n.1049T=
c.-370T= (n.-370T=)
n.1119T=
2g.218661095C>ACA431412253BCS1Lc.108C>A (p.Val36=)
c.-40-311C>A (n.-40-311C>A)
n.32C>A
n.229C>A
c.-41-664C>A (n.-41-664C>A)
n.1050C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1120C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C=CA1328861980BCS1Lc.108C= (p.Val36=)
c.-40-311C= (n.-40-311C=)
n.32C=
n.229C=
c.-41-664C= (n.-41-664C=)
n.1050C=
c.-369C= (n.-369C=)
n.1120C=
2g.218661095C>GCA65808423BCS1Lc.108C>G (p.Val36=)
c.-40-311C>G (n.-40-311C>G)
n.32C>G
n.229C>G
c.-41-664C>G (n.-41-664C>G)
n.1050C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661095C>TCA431412258BCS1Lc.108C>T (p.Val36=)
c.-40-311C>T (n.-40-311C>T)
n.32C>T
n.229C>T
c.-41-664C>T (n.-41-664C>T)
n.1050C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1120C>T
2g.218661096C>ACA350625391BCS1Lc.109C>A (p.Gln37Lys)
c.-40-310C>A (n.-40-310C>A)
n.33C>A
n.230C>A
c.-41-663C>A (n.-41-663C>A)
n.1051C>A
c.-368C>A (n.-368C>A)
n.1121C>A
2g.218661096C>GCA350625394BCS1Lc.109C>G (p.Gln37Glu)
c.-40-310C>G (n.-40-310C>G)
n.33C>G
n.230C>G
c.-41-663C>G (n.-41-663C>G)
n.1051C>G
c.-368C>G (n.-368C>G)
n.1121C>G
2g.218661096C>TCA350625396BCS1Lc.109C>T (p.Gln37Ter)
c.-40-310C>T (n.-40-310C>T)
n.33C>T
n.230C>T
c.-41-663C>T (n.-41-663C>T)
n.1051C>T
c.-368C>T (n.-368C>T)
n.1121C>T
2g.218661097A>CCA350625400BCS1Lc.110A>C (p.Gln37Pro)
c.-40-309A>C (n.-40-309A>C)
n.34A>C
n.231A>C
c.-41-662A>C (n.-41-662A>C)
n.1052A>C
c.-367A>C (n.-367A>C)
n.1122A>C
2g.218661097A>GCA350625404BCS1Lc.110A>G (p.Gln37Arg)
c.-40-309A>G (n.-40-309A>G)
n.34A>G
n.231A>G
c.-41-662A>G (n.-41-662A>G)
n.1052A>G
c.-367A>G (n.-367A>G)
n.1122A>G
2g.218661097A>TCA350625407BCS1Lc.110A>T (p.Gln37Leu)
c.-40-309A>T (n.-40-309A>T)
n.34A>T
n.231A>T
c.-41-662A>T (n.-41-662A>T)
n.1052A>T
c.-367A>T (n.-367A>T)
n.1122A>T
2g.218661098A=CA1328861981BCS1Lc.111A= (p.Gln37=)
c.-40-308A= (n.-40-308A=)
n.35A=
n.232A=
c.-41-661A= (n.-41-661A=)
n.1053A=
c.-366A= (n.-366A=)
n.1123A=
2g.218661098A>CCA2109604BCS1Lc.111A>C (p.Gln37His)
c.-40-308A>C (n.-40-308A>C)
n.35A>C
n.232A>C
c.-41-661A>C (n.-41-661A>C)
n.1053A>C
c.-366A>C (n.-366A>C)
n.1123A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661098A>GCA2109605BCS1Lc.111A>G (p.Gln37=)
c.-40-308A>G (n.-40-308A>G)
n.35A>G
n.232A>G
c.-41-661A>G (n.-41-661A>G)
n.1053A>G
c.-366A>G (n.-366A>G)
n.1123A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661098A>TCA350625411BCS1Lc.111A>T (p.Gln37His)
c.-40-308A>T (n.-40-308A>T)
n.35A>T
n.232A>T
c.-41-661A>T (n.-41-661A>T)
n.1053A>T
c.-366A>T (n.-366A>T)
n.1123A>T
2g.218661099C>ACA350625417BCS1Lc.112C>A (p.Leu38Met)
c.-40-307C>A (n.-40-307C>A)
n.36C>A
n.233C>A
c.-41-660C>A (n.-41-660C>A)
n.1054C>A
c.-365C>A (n.-365C>A)
n.1124C>A
2g.218661099C=CA1328861982BCS1Lc.112C= (p.Leu38=)
c.-40-307C= (n.-40-307C=)
n.36C=
n.233C=
c.-41-660C= (n.-41-660C=)
n.1054C=
c.-365C= (n.-365C=)
n.1124C=
2g.218661099C>GCA10614187BCS1Lc.112C>G (p.Leu38Val)
c.-40-307C>G (n.-40-307C>G)
n.36C>G
n.233C>G
c.-41-660C>G (n.-41-660C>G)
n.1054C>G
c.-365C>G (n.-365C>G)
n.1124C>G
 ClinVar dbSNP
2g.218661099C>TCA65808439BCS1Lc.112C>T (p.Leu38=)
c.-40-307C>T (n.-40-307C>T)
n.36C>T
n.233C>T
c.-41-660C>T (n.-41-660C>T)
n.1054C>T
c.-365C>T (n.-365C>T)
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661100T>ACA350625424BCS1Lc.113T>A (p.Leu38Gln)
c.-40-306T>A (n.-40-306T>A)
n.37T>A
n.234T>A
c.-41-659T>A (n.-41-659T>A)
n.1055T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1125T>A
2g.218661100T>CCA350625427BCS1Lc.113T>C (p.Leu38Pro)
c.-40-306T>C (n.-40-306T>C)
n.37T>C
n.234T>C
c.-41-659T>C (n.-41-659T>C)
n.1055T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1125T>C
2g.218661100T>GCA350625430BCS1Lc.113T>G (p.Leu38Arg)
c.-40-306T>G (n.-40-306T>G)
n.37T>G
n.234T>G
c.-41-659T>G (n.-41-659T>G)
n.1055T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1125T>G
2g.218661101G>ACA431412264BCS1Lc.114G>A (p.Leu38=)
c.-40-305G>A (n.-40-305G>A)
n.38G>A
n.235G>A
c.-41-658G>A (n.-41-658G>A)
n.1056G>A
c.-363G>A (n.-363G>A)
n.1126G>A
 gnomAD v4
2g.218661101G>CCA431412265BCS1Lc.114G>C (p.Leu38=)
c.-40-305G>C (n.-40-305G>C)
n.38G>C
n.235G>C
c.-41-658G>C (n.-41-658G>C)
n.1056G>C
c.-363G>C (n.-363G>C)
n.1126G>C
2g.218661101G>TCA431412266BCS1Lc.114G>T (p.Leu38=)
c.-40-305G>T (n.-40-305G>T)
n.38G>T
n.235G>T
c.-41-658G>T (n.-41-658G>T)
n.1056G>T
c.-363G>T (n.-363G>T)
n.1126G>T

Number of alleles fetched