Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218660994C>A | CA350624668 | BCS1L | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-40-412C>A (n.-40-412C>A) n.128C>A c.-41-765C>A (n.-41-765C>A) n.949C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.1019C>A c.-41+246C>A (n.-41+246C>A) | |
2 | g.218660994C>G | CA350624669 | BCS1L | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-40-412C>G (n.-40-412C>G) n.128C>G c.-41-765C>G (n.-41-765C>G) n.949C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.1019C>G c.-41+246C>G (n.-41+246C>G) | |
2 | g.218660994C>T | CA350624677 | BCS1L | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-40-412C>T (n.-40-412C>T) n.128C>T c.-41-765C>T (n.-41-765C>T) n.949C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.1019C>T c.-41+246C>T (n.-41+246C>T) | |
2 | g.218660995T>A | CA350624689 | BCS1L | c.8T>A (p.Leu3His) c.-40-411T>A (n.-40-411T>A) n.129T>A c.-41-764T>A (n.-41-764T>A) n.950T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.1020T>A c.-41+247T>A (n.-41+247T>A) | |
2 | g.218660995T>C | CA350624681 | BCS1L | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40-411T>C (n.-40-411T>C) n.129T>C c.-41-764T>C (n.-41-764T>C) n.950T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.1020T>C c.-41+247T>C (n.-41+247T>C) | |
2 | g.218660995T>G | CA350624686 | BCS1L | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40-411T>G (n.-40-411T>G) n.129T>G c.-41-764T>G (n.-41-764T>G) n.950T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.1020T>G c.-41+247T>G (n.-41+247T>G) | |
2 | g.218660996T>A | CA431412076 | BCS1L | c.9T>A (p.Leu3=) c.-40-410T>A (n.-40-410T>A) n.130T>A c.-41-763T>A (n.-41-763T>A) n.951T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.1021T>A c.-41+248T>A (n.-41+248T>A) | |
2 | g.218660996T>C | CA431412074 | BCS1L | c.9T>C (p.Leu3=) c.-40-410T>C (n.-40-410T>C) n.130T>C c.-41-763T>C (n.-41-763T>C) n.951T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.1021T>C c.-41+248T>C (n.-41+248T>C) | |
2 | g.218660996T>G | CA431412072 | BCS1L | c.9T>G (p.Leu3=) c.-40-410T>G (n.-40-410T>G) n.130T>G c.-41-763T>G (n.-41-763T>G) n.951T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.1021T>G c.-41+248T>G (n.-41+248T>G) | |
2 | g.218660997T>A | CA350624694 | BCS1L | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-40-409T>A (n.-40-409T>A) n.131T>A c.-41-762T>A (n.-41-762T>A) n.952T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.1022T>A c.-41+249T>A (n.-41+249T>A) | |
2 | g.218660997T>C | CA350624701 | BCS1L | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-40-409T>C (n.-40-409T>C) n.131T>C c.-41-762T>C (n.-41-762T>C) n.952T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.1022T>C c.-41+249T>C (n.-41+249T>C) | |
2 | g.218660997T>G | CA350624704 | BCS1L | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-40-409T>G (n.-40-409T>G) n.131T>G c.-41-762T>G (n.-41-762T>G) n.952T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.1022T>G c.-41+249T>G (n.-41+249T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660998C>A | CA350624707 | BCS1L | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-40-408C>A (n.-40-408C>A) n.132C>A c.-41-761C>A (n.-41-761C>A) n.953C>A c.-466C>A (n.-466C>A) n.1023C>A c.-41+250C>A (n.-41+250C>A) | |
2 | g.218660998C= | CA1328861942 | BCS1L | c.11C= (p.Ser4=) c.-40-408C= (n.-40-408C=) n.132C= c.-41-761C= (n.-41-761C=) n.953C= c.-466C= (n.-466C=) n.1023C= c.-41+250C= (n.-41+250C=) | |
2 | g.218660998C>G | CA350624710 | BCS1L | c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-40-408C>G (n.-40-408C>G) n.132C>G c.-41-761C>G (n.-41-761C>G) n.953C>G c.-466C>G (n.-466C>G) n.1023C>G c.-41+250C>G (n.-41+250C>G) | |
2 | g.218660998C>T | CA2109593 | BCS1L | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-40-408C>T (n.-40-408C>T) n.132C>T c.-41-761C>T (n.-41-761C>T) n.953C>T c.-466C>T (n.-466C>T) n.1023C>T c.-41+250C>T (n.-41+250C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660999A= | CA1328861943 | BCS1L | c.12A= (p.Ser4=) c.-40-407A= (n.-40-407A=) n.133A= c.-41-760A= (n.-41-760A=) n.954A= c.-465A= (n.-465A=) n.1024A= c.-41+251A= (n.-41+251A=) | |
2 | g.218660999A>C | CA431412079 | BCS1L | c.12A>C (p.Ser4=) c.-40-407A>C (n.-40-407A>C) n.133A>C c.-41-760A>C (n.-41-760A>C) n.954A>C c.-465A>C (n.-465A>C) n.1024A>C c.-41+251A>C (n.-41+251A>C) | |
2 | g.218660999A>G | CA431412080 | BCS1L | c.12A>G (p.Ser4=) c.-40-407A>G (n.-40-407A>G) n.133A>G c.-41-760A>G (n.-41-760A>G) n.954A>G c.-465A>G (n.-465A>G) n.1024A>G c.-41+251A>G (n.-41+251A>G) | |
2 | g.218660999A>T | CA2109594 | BCS1L | c.12A>T (p.Ser4=) c.-40-407A>T (n.-40-407A>T) n.133A>T c.-41-760A>T (n.-41-760A>T) n.954A>T c.-465A>T (n.-465A>T) n.1024A>T c.-41+251A>T (n.-41+251A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661000G>A | CA350624719 | BCS1L | c.13G>A (p.Asp5Asn) c.-40-406G>A (n.-40-406G>A) n.134G>A c.-41-759G>A (n.-41-759G>A) n.955G>A c.-464G>A (n.-464G>A) n.1025G>A c.-41+252G>A (n.-41+252G>A) | |
2 | g.218661000G>C | CA350624729 | BCS1L | c.13G>C (p.Asp5His) c.-40-406G>C (n.-40-406G>C) n.134G>C c.-41-759G>C (n.-41-759G>C) n.955G>C c.-464G>C (n.-464G>C) n.1025G>C c.-41+252G>C (n.-41+252G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661000G= | CA1328861944 | BCS1L | c.13G= (p.Asp5=) c.-40-406G= (n.-40-406G=) n.134G= c.-41-759G= (n.-41-759G=) n.955G= c.-464G= (n.-464G=) n.1025G= c.-41+252G= (n.-41+252G=) | |
2 | g.218661000G>T | CA350624731 | BCS1L | c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.-40-406G>T (n.-40-406G>T) n.134G>T c.-41-759G>T (n.-41-759G>T) n.955G>T c.-464G>T (n.-464G>T) n.1025G>T c.-41+252G>T (n.-41+252G>T) | |
2 | g.218661001A>C | CA350624736 | BCS1L | c.14A>C (p.Asp5Ala) c.-40-405A>C (n.-40-405A>C) n.135A>C c.-41-758A>C (n.-41-758A>C) n.956A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.1026A>C c.-41+253A>C (n.-41+253A>C) | |
2 | g.218661001A>G | CA350624735 | BCS1L | c.14A>G (p.Asp5Gly) c.-40-405A>G (n.-40-405A>G) n.135A>G c.-41-758A>G (n.-41-758A>G) n.956A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.1026A>G c.-41+253A>G (n.-41+253A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661001A>T | CA350624734 | BCS1L | c.14A>T (p.Asp5Val) c.-40-405A>T (n.-40-405A>T) n.135A>T c.-41-758A>T (n.-41-758A>T) n.956A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.1026A>T c.-41+253A>T (n.-41+253A>T) | |
2 | g.218661002C>A | CA350624737 | BCS1L | c.15C>A (p.Asp5Glu) c.-40-404C>A (n.-40-404C>A) n.136C>A c.-41-757C>A (n.-41-757C>A) n.957C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.1027C>A c.-41+254C>A (n.-41+254C>A) | |
2 | g.218661002C>G | CA350624738 | BCS1L | c.15C>G (p.Asp5Glu) c.-40-404C>G (n.-40-404C>G) n.136C>G c.-41-757C>G (n.-41-757C>G) n.957C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.1027C>G c.-41+254C>G (n.-41+254C>G) | |
2 | g.218661002C>T | CA431412087 | BCS1L | c.15C>T (p.Asp5=) c.-40-404C>T (n.-40-404C>T) n.136C>T c.-41-757C>T (n.-41-757C>T) n.957C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.1027C>T c.-41+254C>T (n.-41+254C>T) | |
2 | g.218661003T>A | CA350624744 | BCS1L | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-40-403T>A (n.-40-403T>A) n.137T>A c.-41-756T>A (n.-41-756T>A) n.958T>A c.-461T>A (n.-461T>A) n.1028T>A c.-41+255T>A (n.-41+255T>A) | |
2 | g.218661003T>C | CA350624746 | BCS1L | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-40-403T>C (n.-40-403T>C) n.137T>C c.-41-756T>C (n.-41-756T>C) n.958T>C c.-461T>C (n.-461T>C) n.1028T>C c.-41+255T>C (n.-41+255T>C) | |
2 | g.218661003T>G | CA350624747 | BCS1L | c.16T>G (p.Phe6Val) c.-40-403T>G (n.-40-403T>G) n.137T>G c.-41-756T>G (n.-41-756T>G) n.958T>G c.-461T>G (n.-461T>G) n.1028T>G c.-41+255T>G (n.-41+255T>G) | |
2 | g.218661004T>A | CA350624748 | BCS1L | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-40-402T>A (n.-40-402T>A) n.138T>A c.-41-755T>A (n.-41-755T>A) n.959T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.1029T>A c.-41+256T>A (n.-41+256T>A) | |
2 | g.218661004T>C | CA350624749 | BCS1L | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-40-402T>C (n.-40-402T>C) n.138T>C c.-41-755T>C (n.-41-755T>C) n.959T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.1029T>C c.-41+256T>C (n.-41+256T>C) | |
2 | g.218661004T>G | CA350624751 | BCS1L | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-40-402T>G (n.-40-402T>G) n.138T>G c.-41-755T>G (n.-41-755T>G) n.959T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.1029T>G c.-41+256T>G (n.-41+256T>G) | |
2 | g.218661005T>A | CA350624754 | BCS1L | c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-40-401T>A (n.-40-401T>A) n.139T>A c.-41-754T>A (n.-41-754T>A) n.960T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.1030T>A c.-41+257T>A (n.-41+257T>A) | dbSNP |
2 | g.218661005T>C | CA431412093 | BCS1L | c.18T>C (p.Phe6=) c.-40-401T>C (n.-40-401T>C) n.139T>C c.-41-754T>C (n.-41-754T>C) n.960T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.1030T>C c.-41+257T>C (n.-41+257T>C) | |
2 | g.218661005T>G | CA350624758 | BCS1L | c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-40-401T>G (n.-40-401T>G) n.139T>G c.-41-754T>G (n.-41-754T>G) n.960T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.1030T>G c.-41+257T>G (n.-41+257T>G) | |
2 | g.218661006A>C | CA350624762 | BCS1L | c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-40-400A>C (n.-40-400A>C) n.140A>C c.-41-753A>C (n.-41-753A>C) n.961A>C c.-458A>C (n.-458A>C) n.1031A>C c.-41+258A>C (n.-41+258A>C) | |
2 | g.218661006A>G | CA350624774 | BCS1L | c.19A>G (p.Ile7Val) c.-40-400A>G (n.-40-400A>G) n.140A>G c.-41-753A>G (n.-41-753A>G) n.961A>G c.-458A>G (n.-458A>G) n.1031A>G c.-41+258A>G (n.-41+258A>G) | |
2 | g.218661006A>T | CA350624776 | BCS1L | c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-40-400A>T (n.-40-400A>T) n.140A>T c.-41-753A>T (n.-41-753A>T) n.961A>T c.-458A>T (n.-458A>T) n.1031A>T c.-41+258A>T (n.-41+258A>T) | |
2 | g.218661007T>A | CA350624800 | BCS1L | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-40-399T>A (n.-40-399T>A) n.141T>A c.-41-752T>A (n.-41-752T>A) n.962T>A c.-457T>A (n.-457T>A) n.1032T>A c.-41+259T>A (n.-41+259T>A) | |
2 | g.218661007T>C | CA350624789 | BCS1L | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-40-399T>C (n.-40-399T>C) n.141T>C c.-41-752T>C (n.-41-752T>C) n.962T>C c.-457T>C (n.-457T>C) n.1032T>C c.-41+259T>C (n.-41+259T>C) | |
2 | g.218661007T>G | CA350624793 | BCS1L | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-40-399T>G (n.-40-399T>G) n.141T>G c.-41-752T>G (n.-41-752T>G) n.962T>G c.-457T>G (n.-457T>G) n.1032T>G c.-41+259T>G (n.-41+259T>G) | |
2 | g.218661008T>A | CA431412094 | BCS1L | c.21T>A (p.Ile7=) c.-40-398T>A (n.-40-398T>A) n.142T>A c.-41-751T>A (n.-41-751T>A) n.963T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.1033T>A c.-41+260T>A (n.-41+260T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661008T>C | CA431412099 | BCS1L | c.21T>C (p.Ile7=) c.-40-398T>C (n.-40-398T>C) n.142T>C c.-41-751T>C (n.-41-751T>C) n.963T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.1033T>C c.-41+260T>C (n.-41+260T>C) | |
2 | g.218661008T>G | CA350624804 | BCS1L | c.21T>G (p.Ile7Met) c.-40-398T>G (n.-40-398T>G) n.142T>G c.-41-751T>G (n.-41-751T>G) n.963T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.1033T>G c.-41+260T>G (n.-41+260T>G) | |
2 | g.218661008T= | CA1328861945 | BCS1L | c.21T= (p.Ile7=) c.-40-398T= (n.-40-398T=) n.142T= c.-41-751T= (n.-41-751T=) n.963T= c.-456T= (n.-456T=) n.1033T= c.-41+260T= (n.-41+260T=) | |
2 | g.218661009C>A | CA350624806 | BCS1L | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-40-397C>A (n.-40-397C>A) n.143C>A c.-41-750C>A (n.-41-750C>A) n.964C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.1034C>A c.-41+261C>A (n.-41+261C>A) | dbSNP |
2 | g.218661009C>G | CA350624807 | BCS1L | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-40-397C>G (n.-40-397C>G) n.143C>G c.-41-750C>G (n.-41-750C>G) n.964C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.1034C>G c.-41+261C>G (n.-41+261C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661009C>T | CA431412102 | BCS1L | c.22C>T (p.Leu8=) c.-40-397C>T (n.-40-397C>T) n.143C>T c.-41-750C>T (n.-41-750C>T) n.964C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.1034C>T c.-41+261C>T (n.-41+261C>T) | |
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661010T>A | CA350624808 | BCS1L | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-40-396T>A (n.-40-396T>A) n.144T>A c.-41-749T>A (n.-41-749T>A) n.965T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.1035T>A c.-41+262T>A (n.-41+262T>A) | |
2 | g.218661010T>C | CA350624811 | BCS1L | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-40-396T>C (n.-40-396T>C) n.144T>C c.-41-749T>C (n.-41-749T>C) n.965T>C c.-454T>C (n.-454T>C) n.1035T>C c.-41+262T>C (n.-41+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661010T>G | CA350624814 | BCS1L | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-40-396T>G (n.-40-396T>G) n.144T>G c.-41-749T>G (n.-41-749T>G) n.965T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.1035T>G c.-41+262T>G (n.-41+262T>G) | |
2 | g.218661010T= | CA1328861946 | BCS1L | c.23T= (p.Leu8=) c.-40-396T= (n.-40-396T=) n.144T= c.-41-749T= (n.-41-749T=) n.965T= c.-454T= (n.-454T=) n.1035T= c.-41+262T= (n.-41+262T=) | |
2 | g.218661011G>A | CA431412103 | BCS1L | c.24G>A (p.Leu8=) c.-40-395G>A (n.-40-395G>A) n.145G>A c.-41-748G>A (n.-41-748G>A) n.966G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.1036G>A c.-41+263G>A (n.-41+263G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661011G>C | CA431412104 | BCS1L | c.24G>C (p.Leu8=) c.-40-395G>C (n.-40-395G>C) n.145G>C c.-41-748G>C (n.-41-748G>C) n.966G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.1036G>C c.-41+263G>C (n.-41+263G>C) | |
2 | g.218661011G= | CA1328861947 | BCS1L | c.24G= (p.Leu8=) c.-40-395G= (n.-40-395G=) n.145G= c.-41-748G= (n.-41-748G=) n.966G= c.-453G= (n.-453G=) n.1036G= c.-41+263G= (n.-41+263G=) | |
2 | g.218661011G>T | CA431412105 | BCS1L | c.24G>T (p.Leu8=) c.-40-395G>T (n.-40-395G>T) n.145G>T c.-41-748G>T (n.-41-748G>T) n.966G>T c.-453G>T (n.-453G>T) n.1036G>T c.-41+263G>T (n.-41+263G>T) | |
2 | g.218661012G>A | CA350624817 | BCS1L | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-40-394G>A (n.-40-394G>A) n.146G>A c.-41-747G>A (n.-41-747G>A) n.967G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.1037G>A c.-41+264G>A (n.-41+264G>A) | ClinVar |
2 | g.218661012G>C | CA350624819 | BCS1L | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-40-394G>C (n.-40-394G>C) n.146G>C c.-41-747G>C (n.-41-747G>C) n.967G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.1037G>C c.-41+264G>C (n.-41+264G>C) | |
2 | g.218661012G= | CA1328861948 | BCS1L | c.25G= (p.Ala9=) c.-40-394G= (n.-40-394G=) n.146G= c.-41-747G= (n.-41-747G=) n.967G= c.-452G= (n.-452G=) n.1037G= c.-41+264G= (n.-41+264G=) | |
2 | g.218661012G>T | CA2109595 | BCS1L | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-40-394G>T (n.-40-394G>T) n.146G>T c.-41-747G>T (n.-41-747G>T) n.967G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.1037G>T c.-41+264G>T (n.-41+264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661013C>A | CA350624829 | BCS1L | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-40-393C>A (n.-40-393C>A) n.147C>A c.-41-746C>A (n.-41-746C>A) n.968C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.1038C>A c.-41+265C>A (n.-41+265C>A) | |
2 | g.218661013C= | CA1328861949 | BCS1L | c.26C= (p.Ala9=) c.-40-393C= (n.-40-393C=) n.147C= c.-41-746C= (n.-41-746C=) n.968C= c.-451C= (n.-451C=) n.1038C= c.-41+265C= (n.-41+265C=) | |
2 | g.218661013C>G | CA350624832 | BCS1L | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-40-393C>G (n.-40-393C>G) n.147C>G c.-41-746C>G (n.-41-746C>G) n.968C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.1038C>G c.-41+265C>G (n.-41+265C>G) | |
2 | g.218661013C>T | CA2109596 | BCS1L | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-40-393C>T (n.-40-393C>T) n.147C>T c.-41-746C>T (n.-41-746C>T) n.968C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.1038C>T c.-41+265C>T (n.-41+265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661014T>A | CA431412110 | BCS1L | c.27T>A (p.Ala9=) c.-40-392T>A (n.-40-392T>A) n.148T>A c.-41-745T>A (n.-41-745T>A) n.969T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.1039T>A c.-41+266T>A (n.-41+266T>A) | |
2 | g.218661014T>C | CA431412111 | BCS1L | c.27T>C (p.Ala9=) c.-40-392T>C (n.-40-392T>C) n.148T>C c.-41-745T>C (n.-41-745T>C) n.969T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.1039T>C c.-41+266T>C (n.-41+266T>C) | |
2 | g.218661014T>G | CA431412112 | BCS1L | c.27T>G (p.Ala9=) c.-40-392T>G (n.-40-392T>G) n.148T>G c.-41-745T>G (n.-41-745T>G) n.969T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.1039T>G c.-41+266T>G (n.-41+266T>G) | |
2 | g.218661015C>A | CA350624841 | BCS1L | c.28C>A (p.Leu10Met) c.-40-391C>A (n.-40-391C>A) n.149C>A c.-41-744C>A (n.-41-744C>A) n.970C>A c.-449C>A (n.-449C>A) n.1040C>A c.-41+267C>A (n.-41+267C>A) | |
2 | g.218661015C>G | CA350624838 | BCS1L | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-40-391C>G (n.-40-391C>G) n.149C>G c.-41-744C>G (n.-41-744C>G) n.970C>G c.-449C>G (n.-449C>G) n.1040C>G c.-41+267C>G (n.-41+267C>G) | dbSNP |
2 | g.218661015C>T | CA431412113 | BCS1L | c.28C>T (p.Leu10=) c.-40-391C>T (n.-40-391C>T) n.149C>T c.-41-744C>T (n.-41-744C>T) n.970C>T c.-449C>T (n.-449C>T) n.1040C>T c.-41+267C>T (n.-41+267C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661016T>A | CA350624846 | BCS1L | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-40-390T>A (n.-40-390T>A) n.150T>A c.-41-743T>A (n.-41-743T>A) n.971T>A c.-448T>A (n.-448T>A) n.1041T>A c.-41+268T>A (n.-41+268T>A) | |
2 | g.218661016T>C | CA350624850 | BCS1L | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-40-390T>C (n.-40-390T>C) n.150T>C c.-41-743T>C (n.-41-743T>C) n.971T>C c.-448T>C (n.-448T>C) n.1041T>C c.-41+268T>C (n.-41+268T>C) | |
2 | g.218661016T>G | CA350624849 | BCS1L | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-40-390T>G (n.-40-390T>G) n.150T>G c.-41-743T>G (n.-41-743T>G) n.971T>G c.-448T>G (n.-448T>G) n.1041T>G c.-41+268T>G (n.-41+268T>G) | |
2 | g.218661017G>A | CA431412120 | BCS1L | c.30G>A (p.Leu10=) c.-40-389G>A (n.-40-389G>A) n.151G>A c.-41-742G>A (n.-41-742G>A) n.972G>A c.-447G>A (n.-447G>A) n.1042G>A c.-41+269G>A (n.-41+269G>A) | |
2 | g.218661017G>C | CA431412118 | BCS1L | c.30G>C (p.Leu10=) c.-40-389G>C (n.-40-389G>C) n.151G>C c.-41-742G>C (n.-41-742G>C) n.972G>C c.-447G>C (n.-447G>C) n.1042G>C c.-41+269G>C (n.-41+269G>C) | |
2 | g.218661017G>T | CA431412119 | BCS1L | c.30G>T (p.Leu10=) c.-40-389G>T (n.-40-389G>T) n.151G>T c.-41-742G>T (n.-41-742G>T) n.972G>T c.-447G>T (n.-447G>T) n.1042G>T c.-41+269G>T (n.-41+269G>T) | |
2 | g.218661018A>C | CA350624854 | BCS1L | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-40-388A>C (n.-40-388A>C) n.152A>C c.-41-741A>C (n.-41-741A>C) n.973A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.1043A>C c.-41+270A>C (n.-41+270A>C) | |
2 | g.218661018A>G | CA350624859 | BCS1L | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-40-388A>G (n.-40-388A>G) n.152A>G c.-41-741A>G (n.-41-741A>G) n.973A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.1043A>G c.-41+270A>G (n.-41+270A>G) | |
2 | g.218661018A>T | CA350624857 | BCS1L | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-40-388A>T (n.-40-388A>T) n.152A>T c.-41-741A>T (n.-41-741A>T) n.973A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.1043A>T c.-41+270A>T (n.-41+270A>T) | |
2 | g.218661019A= | CA1328861950 | BCS1L | c.32A= (p.Lys11=) c.-40-387A= (n.-40-387A=) n.153A= c.-41-740A= (n.-41-740A=) n.974A= c.-445A= (n.-445A=) n.1044A= c.-41+271A= (n.-41+271A=) | |
2 | g.218661019A>C | CA350624862 | BCS1L | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-40-387A>C (n.-40-387A>C) n.153A>C c.-41-740A>C (n.-41-740A>C) n.974A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.1044A>C c.-41+271A>C (n.-41+271A>C) | |
2 | g.218661019A>G | CA350624865 | BCS1L | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-40-387A>G (n.-40-387A>G) n.153A>G c.-41-740A>G (n.-41-740A>G) n.974A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.1044A>G c.-41+271A>G (n.-41+271A>G) | |
2 | g.218661019A>T | CA2109597 | BCS1L | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-40-387A>T (n.-40-387A>T) n.153A>T c.-41-740A>T (n.-41-740A>T) n.974A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.1044A>T c.-41+271A>T (n.-41+271A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>A | CA431412121 | BCS1L | c.33G>A (p.Lys11=) c.-40-386G>A (n.-40-386G>A) n.154G>A c.-41-739G>A (n.-41-739G>A) n.975G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.1045G>A c.-41+272G>A (n.-41+272G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>C | CA350624871 | BCS1L | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-40-386G>C (n.-40-386G>C) n.154G>C c.-41-739G>C (n.-41-739G>C) n.975G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.1045G>C c.-41+272G>C (n.-41+272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G= | CA1328861951 | BCS1L | c.33G= (p.Lys11=) c.-40-386G= (n.-40-386G=) n.154G= c.-41-739G= (n.-41-739G=) n.975G= c.-444G= (n.-444G=) n.1045G= c.-41+272G= (n.-41+272G=) | |
2 | g.218661020G>T | CA350624874 | BCS1L | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-40-386G>T (n.-40-386G>T) n.154G>T c.-41-739G>T (n.-41-739G>T) n.975G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.1045G>T c.-41+272G>T (n.-41+272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661021G>A | CA350624879 | BCS1L | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-40-385G>A (n.-40-385G>A) n.155G>A c.-41-738G>A (n.-41-738G>A) n.976G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.1046G>A c.-41+273G>A (n.-41+273G>A) | |
2 | g.218661021G>C | CA350624881 | BCS1L | c.34G>C (p.Asp12His) c.-40-385G>C (n.-40-385G>C) n.155G>C c.-41-738G>C (n.-41-738G>C) n.976G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.1046G>C c.-41+273G>C (n.-41+273G>C) | |
2 | g.218661021G>T | CA350624884 | BCS1L | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-40-385G>T (n.-40-385G>T) n.155G>T c.-41-738G>T (n.-41-738G>T) n.976G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.1046G>T c.-41+273G>T (n.-41+273G>T) | |
2 | g.218661022A>C | CA350624885 | BCS1L | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-40-384A>C (n.-40-384A>C) n.156A>C c.-41-737A>C (n.-41-737A>C) n.977A>C c.-442A>C (n.-442A>C) n.1047A>C c.-41+274A>C (n.-41+274A>C) | |
2 | g.218661022A>G | CA350624886 | BCS1L | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-40-384A>G (n.-40-384A>G) n.156A>G c.-41-737A>G (n.-41-737A>G) n.977A>G c.-442A>G (n.-442A>G) n.1047A>G c.-41+274A>G (n.-41+274A>G) | |
2 | g.218661022A>T | CA350624887 | BCS1L | c.35A>T (p.Asp12Val) c.-40-384A>T (n.-40-384A>T) n.156A>T c.-41-737A>T (n.-41-737A>T) n.977A>T c.-442A>T (n.-442A>T) n.1047A>T c.-41+274A>T (n.-41+274A>T) | |
2 | g.218661023C>A | CA350624889 | BCS1L | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-40-383C>A (n.-40-383C>A) n.157C>A c.-41-736C>A (n.-41-736C>A) n.978C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.1048C>A c.-41+275C>A (n.-41+275C>A) | |
2 | g.218661023C= | CA1328861952 | BCS1L | c.36C= (p.Asp12=) c.-40-383C= (n.-40-383C=) n.157C= c.-41-736C= (n.-41-736C=) n.978C= c.-441C= (n.-441C=) n.1048C= c.-41+275C= (n.-41+275C=) | |
2 | g.218661023C>G | CA350624891 | BCS1L | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-40-383C>G (n.-40-383C>G) n.157C>G c.-41-736C>G (n.-41-736C>G) n.978C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.1048C>G c.-41+275C>G (n.-41+275C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661023C>T | CA431412124 | BCS1L | c.36C>T (p.Asp12=) c.-40-383C>T (n.-40-383C>T) n.157C>T c.-41-736C>T (n.-41-736C>T) n.978C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.1048C>T c.-41+275C>T (n.-41+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661024A>C | CA350624898 | BCS1L | c.37A>C (p.Asn13His) c.-40-382A>C (n.-40-382A>C) n.158A>C c.-41-735A>C (n.-41-735A>C) n.979A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.1049A>C c.-41+276A>C (n.-41+276A>C) | |
2 | g.218661024A>G | CA350624897 | BCS1L | c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-40-382A>G (n.-40-382A>G) n.158A>G c.-41-735A>G (n.-41-735A>G) n.979A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.1049A>G c.-41+276A>G (n.-41+276A>G) | |
2 | g.218661024A>T | CA350624894 | BCS1L | c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-40-382A>T (n.-40-382A>T) n.158A>T c.-41-735A>T (n.-41-735A>T) n.979A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.1049A>T c.-41+276A>T (n.-41+276A>T) | |
2 | g.218661025A= | CA1328861953 | BCS1L | c.38A= (p.Asn13=) c.-40-381A= (n.-40-381A=) n.159A= c.-41-734A= (n.-41-734A=) n.980A= c.-439A= (n.-439A=) n.1050A= c.-41+277A= (n.-41+277A=) | |
2 | g.218661025A>C | CA350624899 | BCS1L | c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-40-381A>C (n.-40-381A>C) n.159A>C c.-41-734A>C (n.-41-734A>C) n.980A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.1050A>C c.-41+277A>C (n.-41+277A>C) | |
2 | g.218661025A>G | CA65808352 | BCS1L | c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-40-381A>G (n.-40-381A>G) n.159A>G c.-41-734A>G (n.-41-734A>G) n.980A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.1050A>G c.-41+277A>G (n.-41+277A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661025A>T | CA350624901 | BCS1L | c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-40-381A>T (n.-40-381A>T) n.159A>T c.-41-734A>T (n.-41-734A>T) n.980A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.1050A>T c.-41+277A>T (n.-41+277A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661026T>A | CA350624904 | BCS1L | c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-40-380T>A (n.-40-380T>A) n.160T>A c.-41-733T>A (n.-41-733T>A) n.981T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.1051T>A c.-41+278T>A (n.-41+278T>A) | |
2 | g.218661026T>C | CA431412128 | BCS1L | c.39T>C (p.Asn13=) c.-40-380T>C (n.-40-380T>C) n.160T>C c.-41-733T>C (n.-41-733T>C) n.981T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.1051T>C c.-41+278T>C (n.-41+278T>C) | |
2 | g.218661026T>G | CA350624906 | BCS1L | c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-40-380T>G (n.-40-380T>G) n.160T>G c.-41-733T>G (n.-41-733T>G) n.981T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.1051T>G c.-41+278T>G (n.-41+278T>G) | |
2 | g.218661027C>A | CA350624910 | BCS1L | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-40-379C>A (n.-40-379C>A) n.161C>A c.-41-732C>A (n.-41-732C>A) n.982C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1052C>A c.-41+279C>A (n.-41+279C>A) | |
2 | g.218661027C= | CA1328861954 | BCS1L | c.40C= (p.Pro14=) c.-40-379C= (n.-40-379C=) n.161C= c.-41-732C= (n.-41-732C=) n.982C= c.-437C= (n.-437C=) n.1052C= c.-41+279C= (n.-41+279C=) | |
2 | g.218661027C>G | CA350624913 | BCS1L | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-40-379C>G (n.-40-379C>G) n.161C>G c.-41-732C>G (n.-41-732C>G) n.982C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1052C>G c.-41+279C>G (n.-41+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661027C>T | CA350624915 | BCS1L | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-40-379C>T (n.-40-379C>T) n.161C>T c.-41-732C>T (n.-41-732C>T) n.982C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1052C>T c.-41+279C>T (n.-41+279C>T) | COSMIC |
2 | g.218661028C>A | CA350624920 | BCS1L | c.41C>A (p.Pro14His) c.-40-378C>A (n.-40-378C>A) n.162C>A c.-41-731C>A (n.-41-731C>A) n.983C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.1053C>A c.-41+280C>A (n.-41+280C>A) | |
2 | g.218661028C>G | CA350624924 | BCS1L | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-40-378C>G (n.-40-378C>G) n.162C>G c.-41-731C>G (n.-41-731C>G) n.983C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.1053C>G c.-41+280C>G (n.-41+280C>G) | |
2 | g.218661028C>T | CA350624927 | BCS1L | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-40-378C>T (n.-40-378C>T) n.162C>T c.-41-731C>T (n.-41-731C>T) n.983C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.1053C>T c.-41+280C>T (n.-41+280C>T) | dbSNP |
2 | g.218661029C>A | CA431412130 | BCS1L | c.42C>A (p.Pro14=) c.-40-377C>A (n.-40-377C>A) n.163C>A c.-41-730C>A (n.-41-730C>A) n.984C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.1054C>A c.-41+281C>A (n.-41+281C>A) | dbSNP |
2 | g.218661029C>G | CA431412131 | BCS1L | c.42C>G (p.Pro14=) c.-40-377C>G (n.-40-377C>G) n.163C>G c.-41-730C>G (n.-41-730C>G) n.984C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.1054C>G c.-41+281C>G (n.-41+281C>G) | |
2 | g.218661029C>T | CA431412134 | BCS1L | c.42C>T (p.Pro14=) c.-40-377C>T (n.-40-377C>T) n.163C>T c.-41-730C>T (n.-41-730C>T) n.984C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.1054C>T c.-41+281C>T (n.-41+281C>T) | |
2 | g.218661030T>A | CA350624931 | BCS1L | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-40-376T>A (n.-40-376T>A) n.164T>A c.-41-729T>A (n.-41-729T>A) n.985T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.1055T>A c.-41+282T>A (n.-41+282T>A) | |
2 | g.218661030T>C | CA350624932 | BCS1L | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-40-376T>C (n.-40-376T>C) n.164T>C c.-41-729T>C (n.-41-729T>C) n.985T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.1055T>C c.-41+282T>C (n.-41+282T>C) | |
2 | g.218661030T>G | CA350624933 | BCS1L | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-40-376T>G (n.-40-376T>G) n.164T>G c.-41-729T>G (n.-41-729T>G) n.985T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.1055T>G c.-41+282T>G (n.-41+282T>G) | |
2 | g.218661030T= | CA1328861955 | BCS1L | c.43T= (p.Tyr15=) c.-40-376T= (n.-40-376T=) n.164T= c.-41-729T= (n.-41-729T=) n.985T= c.-434T= (n.-434T=) n.1055T= c.-41+282T= (n.-41+282T=) | |
2 | g.218661031A= | CA1328861956 | BCS1L | c.44A= (p.Tyr15=) c.-40-375A= (n.-40-375A=) n.165A= c.-41-728A= (n.-41-728A=) n.986A= c.-433A= (n.-433A=) n.1056A= c.-41+283A= (n.-41+283A=) | |
2 | g.218661031A>C | CA350624941 | BCS1L | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-40-375A>C (n.-40-375A>C) n.165A>C c.-41-728A>C (n.-41-728A>C) n.986A>C c.-433A>C (n.-433A>C) n.1056A>C c.-41+283A>C (n.-41+283A>C) | |
2 | g.218661031A>G | CA2109598 | BCS1L | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-40-375A>G (n.-40-375A>G) n.165A>G c.-41-728A>G (n.-41-728A>G) n.986A>G c.-433A>G (n.-433A>G) n.1056A>G c.-41+283A>G (n.-41+283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661031A>T | CA350624936 | BCS1L | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-40-375A>T (n.-40-375A>T) n.165A>T c.-41-728A>T (n.-41-728A>T) n.986A>T c.-433A>T (n.-433A>T) n.1056A>T c.-41+283A>T (n.-41+283A>T) | |
2 | g.218661031dup | CA539839930 | BCS1L | c.44dup (p.Tyr15Ter) c.-40-375dup (n.-40-375dup) n.165dup c.-41-728dup (n.-41-728dup) n.986dup c.-433dup (n.-433dup) n.1056dup c.-41+283dup (n.-41+283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661032C>A | CA350624945 | BCS1L | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>A (n.-40-374C>A) n.166C>A c.-41-727C>A (n.-41-727C>A) n.987C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.1057C>A c.-41+284C>A (n.-41+284C>A) | |
2 | g.218661032C>G | CA350624948 | BCS1L | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>G (n.-40-374C>G) n.166C>G c.-41-727C>G (n.-41-727C>G) n.987C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.1057C>G c.-41+284C>G (n.-41+284C>G) | |
2 | g.218661032C>T | CA431412139 | BCS1L | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-40-374C>T (n.-40-374C>T) n.166C>T c.-41-727C>T (n.-41-727C>T) n.987C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.1057C>T c.-41+284C>T (n.-41+284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661033T>A | CA350624954 | BCS1L | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-40-373T>A (n.-40-373T>A) n.167T>A c.-41-726T>A (n.-41-726T>A) n.988T>A c.-431T>A (n.-431T>A) n.1058T>A c.-41+285T>A (n.-41+285T>A) | |
2 | g.218661033T>C | CA350624957 | BCS1L | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-40-373T>C (n.-40-373T>C) n.167T>C c.-41-726T>C (n.-41-726T>C) n.988T>C c.-431T>C (n.-431T>C) n.1058T>C c.-41+285T>C (n.-41+285T>C) | |
2 | g.218661033T>G | CA350624960 | BCS1L | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-40-373T>G (n.-40-373T>G) n.167T>G c.-41-726T>G (n.-41-726T>G) n.988T>G c.-431T>G (n.-431T>G) n.1058T>G c.-41+285T>G (n.-41+285T>G) | |
2 | g.218661034T>A | CA350624963 | BCS1L | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-40-372T>A (n.-40-372T>A) n.168T>A c.-41-725T>A (n.-41-725T>A) n.989T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.1059T>A c.-41+286T>A (n.-41+286T>A) | |
2 | g.218661034T>C | CA350624965 | BCS1L | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-40-372T>C (n.-40-372T>C) n.168T>C c.-41-725T>C (n.-41-725T>C) n.989T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.1059T>C c.-41+286T>C (n.-41+286T>C) | |
2 | g.218661034T>G | CA350624967 | BCS1L | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-40-372T>G (n.-40-372T>G) n.168T>G c.-41-725T>G (n.-41-725T>G) n.989T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.1059T>G c.-41+286T>G (n.-41+286T>G) | |
2 | g.218661035T>A | CA350624972 | BCS1L | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-40-371T>A (n.-40-371T>A) n.169T>A c.-41-724T>A (n.-41-724T>A) n.990T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.1060T>A c.-41+287T>A (n.-41+287T>A) | |
2 | g.218661035T>C | CA431412143 | BCS1L | c.48T>C (p.Phe16=) c.-40-371T>C (n.-40-371T>C) n.169T>C c.-41-724T>C (n.-41-724T>C) n.990T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.1060T>C c.-41+287T>C (n.-41+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661035T>G | CA350624975 | BCS1L | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-40-371T>G (n.-40-371T>G) n.169T>G c.-41-724T>G (n.-41-724T>G) n.990T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.1060T>G c.-41+287T>G (n.-41+287T>G) | |
2 | g.218661035T= | CA1328861957 | BCS1L | c.48T= (p.Phe16=) c.-40-371T= (n.-40-371T=) n.169T= c.-41-724T= (n.-41-724T=) n.990T= c.-429T= (n.-429T=) n.1060T= c.-41+287T= (n.-41+287T=) | |
2 | g.218661036G>A | CA350624980 | BCS1L | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-40-370G>A (n.-40-370G>A) n.170G>A c.-41-723G>A (n.-41-723G>A) n.991G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.1061G>A c.-41+288G>A (n.-41+288G>A) | |
2 | g.218661036G>C | CA350624983 | BCS1L | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-40-370G>C (n.-40-370G>C) n.170G>C c.-41-723G>C (n.-41-723G>C) n.991G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.1061G>C c.-41+288G>C (n.-41+288G>C) | |
2 | g.218661036G>T | CA350624984 | BCS1L | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-40-370G>T (n.-40-370G>T) n.170G>T c.-41-723G>T (n.-41-723G>T) n.991G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.1061G>T c.-41+288G>T (n.-41+288G>T) | |
2 | g.218661037G>A | CA350624988 | BCS1L | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-40-369G>A (n.-40-369G>A) n.171G>A c.-41-722G>A (n.-41-722G>A) n.992G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.1062G>A c.-41+289G>A (n.-41+289G>A) | |
2 | g.218661037G>C | CA350624985 | BCS1L | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-40-369G>C (n.-40-369G>C) n.171G>C c.-41-722G>C (n.-41-722G>C) n.992G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.1062G>C c.-41+289G>C (n.-41+289G>C) | |
2 | g.218661037G>T | CA350624986 | BCS1L | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-40-369G>T (n.-40-369G>T) n.171G>T c.-41-722G>T (n.-41-722G>T) n.992G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.1062G>T c.-41+289G>T (n.-41+289G>T) | |
2 | g.218661038G>A | CA431412146 | BCS1L | c.51G>A (p.Gly17=) c.-40-368G>A (n.-40-368G>A) n.172G>A c.-41-721G>A (n.-41-721G>A) n.993G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.1063G>A c.-41+290G>A (n.-41+290G>A) | |
2 | g.218661038G>C | CA431412144 | BCS1L | c.51G>C (p.Gly17=) c.-40-368G>C (n.-40-368G>C) n.172G>C c.-41-721G>C (n.-41-721G>C) n.993G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.1063G>C c.-41+290G>C (n.-41+290G>C) | |
2 | g.218661038G>T | CA431412145 | BCS1L | c.51G>T (p.Gly17=) c.-40-368G>T (n.-40-368G>T) n.172G>T c.-41-721G>T (n.-41-721G>T) n.993G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.1063G>T c.-41+290G>T (n.-41+290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>A | CA350624993 | BCS1L | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-40-367G>A (n.-40-367G>A) n.173G>A c.-41-720G>A (n.-41-720G>A) n.994G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.1064G>A c.-41+291G>A (n.-41+291G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>C | CA350624995 | BCS1L | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-40-367G>C (n.-40-367G>C) n.173G>C c.-41-720G>C (n.-41-720G>C) n.994G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.1064G>C c.-41+291G>C (n.-41+291G>C) | |
2 | g.218661039G>T | CA350624996 | BCS1L | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-40-367G>T (n.-40-367G>T) n.173G>T c.-41-720G>T (n.-41-720G>T) n.994G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.1064G>T c.-41+291G>T (n.-41+291G>T) | |
2 | g.218661039_218661040del | CA913089864 | BCS1L | c.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?) c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del) n.173_174del c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del) n.994_995del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.1064_1065del c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del) | |
2 | g.218661039_218661040delinsGC | CA1328861958 | BCS1L | c.52_53delinsGC (p.Ala18=) c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC) n.173_174delinsGC c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC) n.994_995delinsGC c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC) n.1064_1065delinsGC c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC) | |
2 | g.218661040del | CA658822535 | BCS1L | c.53del (p.Ala18ValfsTer?) c.-40-366del (n.-40-366del) n.174del c.-41-719del (n.-41-719del) n.995del c.-424del (n.-424del) n.1065del c.-41+292del (n.-41+292del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661040C>A | CA350624997 | BCS1L | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-40-366C>A (n.-40-366C>A) n.174C>A c.-41-719C>A (n.-41-719C>A) n.995C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.1065C>A c.-41+292C>A (n.-41+292C>A) | |
2 | g.218661040C>G | CA350624998 | BCS1L | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-40-366C>G (n.-40-366C>G) n.174C>G c.-41-719C>G (n.-41-719C>G) n.995C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.1065C>G c.-41+292C>G (n.-41+292C>G) | |
2 | g.218661040C>T | CA350625000 | BCS1L | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-40-366C>T (n.-40-366C>T) n.174C>T c.-41-719C>T (n.-41-719C>T) n.995C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.1065C>T c.-41+292C>T (n.-41+292C>T) | |
2 | g.218661041T>A | CA431412149 | BCS1L | c.54T>A (p.Ala18=) c.-40-365T>A (n.-40-365T>A) n.175T>A c.-41-718T>A (n.-41-718T>A) n.996T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.1066T>A c.-41+293T>A (n.-41+293T>A) | |
2 | g.218661041T>C | CA65808374 | BCS1L | c.54T>C (p.Ala18=) c.-40-365T>C (n.-40-365T>C) n.175T>C c.-41-718T>C (n.-41-718T>C) n.996T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.1066T>C c.-41+293T>C (n.-41+293T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661041T>G | CA431412150 | BCS1L | c.54T>G (p.Ala18=) c.-40-365T>G (n.-40-365T>G) n.175T>G c.-41-718T>G (n.-41-718T>G) n.996T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1066T>G c.-41+293T>G (n.-41+293T>G) | dbSNP |
2 | g.218661041T= | CA1328861959 | BCS1L | c.54T= (p.Ala18=) c.-40-365T= (n.-40-365T=) n.175T= c.-41-718T= (n.-41-718T=) n.996T= c.-423T= (n.-423T=) n.1066T= c.-41+293T= (n.-41+293T=) | |
2 | g.218661042G>A | CA2109599 | BCS1L | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-40-364G>A (n.-40-364G>A) n.176G>A c.-41-717G>A (n.-41-717G>A) n.997G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.1067G>A c.-41+294G>A (n.-41+294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661042G>C | CA350625006 | BCS1L | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-40-364G>C (n.-40-364G>C) n.176G>C c.-41-717G>C (n.-41-717G>C) n.997G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.1067G>C c.-41+294G>C (n.-41+294G>C) | |
2 | g.218661042G= | CA1328861960 | BCS1L | c.55G= (p.Gly19=) c.-40-364G= (n.-40-364G=) n.176G= c.-41-717G= (n.-41-717G=) n.997G= c.-422G= (n.-422G=) n.1067G= c.-41+294G= (n.-41+294G=) | |
2 | g.218661042G>T | CA350625008 | BCS1L | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-40-364G>T (n.-40-364G>T) n.176G>T c.-41-717G>T (n.-41-717G>T) n.997G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.1067G>T c.-41+294G>T (n.-41+294G>T) | COSMIC |
2 | g.218661043G>A | CA350625010 | BCS1L | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-40-363G>A (n.-40-363G>A) n.177G>A c.-41-716G>A (n.-41-716G>A) n.998G>A c.-421G>A (n.-421G>A) n.1068G>A c.-41+295G>A (n.-41+295G>A) | |
2 | g.218661043G>C | CA350625011 | BCS1L | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-40-363G>C (n.-40-363G>C) n.177G>C c.-41-716G>C (n.-41-716G>C) n.998G>C c.-421G>C (n.-421G>C) n.1068G>C c.-41+295G>C (n.-41+295G>C) | |
2 | g.218661043G>T | CA350625014 | BCS1L | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-40-363G>T (n.-40-363G>T) n.177G>T c.-41-716G>T (n.-41-716G>T) n.998G>T c.-421G>T (n.-421G>T) n.1068G>T c.-41+295G>T (n.-41+295G>T) | |
2 | g.218661044A>C | CA431412155 | BCS1L | c.57A>C (p.Gly19=) c.-40-362A>C (n.-40-362A>C) n.178A>C c.-41-715A>C (n.-41-715A>C) n.999A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.1069A>C c.-41+296A>C (n.-41+296A>C) | |
2 | g.218661044A>G | CA431412154 | BCS1L | c.57A>G (p.Gly19=) c.-40-362A>G (n.-40-362A>G) n.178A>G c.-41-715A>G (n.-41-715A>G) n.999A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.1069A>G c.-41+296A>G (n.-41+296A>G) | |
2 | g.218661044A>T | CA431412157 | BCS1L | c.57A>T (p.Gly19=) c.-40-362A>T (n.-40-362A>T) n.178A>T c.-41-715A>T (n.-41-715A>T) n.999A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.1069A>T c.-41+296A>T (n.-41+296A>T) | |
2 | g.218661045T>A | CA350625018 | BCS1L | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-40-361T>A (n.-40-361T>A) n.179T>A c.-41-714T>A (n.-41-714T>A) n.1000T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.1070T>A c.-41+297T>A (n.-41+297T>A) | |
2 | g.218661045T>C | CA350625028 | BCS1L | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-40-361T>C (n.-40-361T>C) n.179T>C c.-41-714T>C (n.-41-714T>C) n.1000T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.1070T>C c.-41+297T>C (n.-41+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661045T>G | CA350625019 | BCS1L | c.58T>G (p.Phe20Val) c.-40-361T>G (n.-40-361T>G) n.179T>G c.-41-714T>G (n.-41-714T>G) n.1000T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.1070T>G c.-41+297T>G (n.-41+297T>G) | |
2 | g.218661045T= | CA1328861961 | BCS1L | c.58T= (p.Phe20=) c.-40-361T= (n.-40-361T=) n.179T= c.-41-714T= (n.-41-714T=) n.1000T= c.-419T= (n.-419T=) n.1070T= c.-41+297T= (n.-41+297T=) | |
2 | g.218661046T>A | CA350625032 | BCS1L | c.59T>A (p.Phe20Tyr) c.-40-360T>A (n.-40-360T>A) n.180T>A c.-41-713T>A (n.-41-713T>A) n.1001T>A c.-418T>A (n.-418T>A) n.1071T>A c.-41+298T>A (n.-41+298T>A) | |
2 | g.218661046T>C | CA350625034 | BCS1L | c.59T>C (p.Phe20Ser) c.-40-360T>C (n.-40-360T>C) n.180T>C c.-41-713T>C (n.-41-713T>C) n.1001T>C c.-418T>C (n.-418T>C) n.1071T>C c.-41+298T>C (n.-41+298T>C) | |
2 | g.218661046T>G | CA350625038 | BCS1L | c.59T>G (p.Phe20Cys) c.-40-360T>G (n.-40-360T>G) n.180T>G c.-41-713T>G (n.-41-713T>G) n.1001T>G c.-418T>G (n.-418T>G) n.1071T>G c.-41+298T>G (n.-41+298T>G) | |
2 | g.218661047T>A | CA350625043 | BCS1L | c.60T>A (p.Phe20Leu) c.-40-359T>A (n.-40-359T>A) n.181T>A c.-41-712T>A (n.-41-712T>A) n.1002T>A c.-417T>A (n.-417T>A) n.1072T>A c.-41+299T>A (n.-41+299T>A) | |
2 | g.218661047T>C | CA431412158 | BCS1L | c.60T>C (p.Phe20=) c.-40-359T>C (n.-40-359T>C) n.181T>C c.-41-712T>C (n.-41-712T>C) n.1002T>C c.-417T>C (n.-417T>C) n.1072T>C c.-41+299T>C (n.-41+299T>C) | |
2 | g.218661047T>G | CA350625045 | BCS1L | c.60T>G (p.Phe20Leu) c.-40-359T>G (n.-40-359T>G) n.181T>G c.-41-712T>G (n.-41-712T>G) n.1002T>G c.-417T>G (n.-417T>G) n.1072T>G c.-41+299T>G (n.-41+299T>G) | |
2 | g.218661048G>A | CA350625052 | BCS1L | c.61G>A (p.Gly21Arg) c.-40-358G>A (n.-40-358G>A) n.182G>A c.-41-711G>A (n.-41-711G>A) n.1003G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.1073G>A c.-41+300G>A (n.-41+300G>A) | |
2 | g.218661048G>C | CA350625051 | BCS1L | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-40-358G>C (n.-40-358G>C) n.182G>C c.-41-711G>C (n.-41-711G>C) n.1003G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.1073G>C c.-41+300G>C (n.-41+300G>C) | |
2 | g.218661048G>T | CA350625048 | BCS1L | c.61G>T (p.Gly21Trp) c.-40-358G>T (n.-40-358G>T) n.182G>T c.-41-711G>T (n.-41-711G>T) n.1003G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.1073G>T c.-41+300G>T (n.-41+300G>T) | |
2 | g.218661049G>A | CA350625055 | BCS1L | c.62G>A (p.Gly21Glu) c.-40-357G>A (n.-40-357G>A) n.183G>A c.-41-710G>A (n.-41-710G>A) n.1004G>A c.-415G>A (n.-415G>A) n.1074G>A c.-41+301G>A (n.-41+301G>A) | |
2 | g.218661049G>C | CA350625058 | BCS1L | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-40-357G>C (n.-40-357G>C) n.183G>C c.-41-710G>C (n.-41-710G>C) n.1004G>C c.-415G>C (n.-415G>C) n.1074G>C c.-41+301G>C (n.-41+301G>C) | |
2 | g.218661049G>T | CA350625063 | BCS1L | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-40-357G>T (n.-40-357G>T) n.183G>T c.-41-710G>T (n.-41-710G>T) n.1004G>T c.-415G>T (n.-415G>T) n.1074G>T c.-41+301G>T (n.-41+301G>T) | |
2 | g.218661050G>A | CA431412167 | BCS1L | c.63G>A (p.Gly21=) c.-40-356G>A (n.-40-356G>A) n.184G>A c.-41-709G>A (n.-41-709G>A) n.1005G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.1075G>A c.-41+302G>A (n.-41+302G>A) | |
2 | g.218661050G>C | CA431412168 | BCS1L | c.63G>C (p.Gly21=) c.-40-356G>C (n.-40-356G>C) n.184G>C c.-41-709G>C (n.-41-709G>C) n.1005G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.1075G>C c.-41+302G>C (n.-41+302G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218661050G>T | CA431412169 | BCS1L | c.63G>T (p.Gly21=) c.-40-356G>T (n.-40-356G>T) n.184G>T c.-41-709G>T (n.-41-709G>T) n.1005G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.1075G>T c.-41+302G>T (n.-41+302G>T) | COSMIC |
2 | g.218661051C>A | CA350625067 | BCS1L | c.64C>A (p.Leu22Met) c.-40-355C>A (n.-40-355C>A) n.185C>A c.-41-708C>A (n.-41-708C>A) n.1006C>A c.-413C>A (n.-413C>A) n.1076C>A c.-41+303C>A (n.-41+303C>A) | |
2 | g.218661051C= | CA1328861962 | BCS1L | c.64C= (p.Leu22=) c.-40-355C= (n.-40-355C=) n.185C= c.-41-708C= (n.-41-708C=) n.1006C= c.-413C= (n.-413C=) n.1076C= c.-41+303C= (n.-41+303C=) | |
2 | g.218661051C>G | CA350625071 | BCS1L | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-40-355C>G (n.-40-355C>G) n.185C>G c.-41-708C>G (n.-41-708C>G) n.1006C>G c.-413C>G (n.-413C>G) n.1076C>G c.-41+303C>G (n.-41+303C>G) | |
2 | g.218661051C>T | CA2109600 | BCS1L | c.64C>T (p.Leu22=) c.-40-355C>T (n.-40-355C>T) n.185C>T c.-41-708C>T (n.-41-708C>T) n.1006C>T c.-413C>T (n.-413C>T) n.1076C>T c.-41+303C>T (n.-41+303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661052T>A | CA350625086 | BCS1L | c.65T>A (p.Leu22Gln) c.-40-354T>A (n.-40-354T>A) n.186T>A c.-41-707T>A (n.-41-707T>A) n.1007T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.1077T>A c.-41+304T>A (n.-41+304T>A) | |
2 | g.218661052T>C | CA350625081 | BCS1L | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-40-354T>C (n.-40-354T>C) n.186T>C c.-41-707T>C (n.-41-707T>C) n.1007T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.1077T>C c.-41+304T>C (n.-41+304T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661052T>G | CA350625082 | BCS1L | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-40-354T>G (n.-40-354T>G) n.186T>G c.-41-707T>G (n.-41-707T>G) n.1007T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.1077T>G c.-41+304T>G (n.-41+304T>G) | |
2 | g.218661052T= | CA1328861963 | BCS1L | c.65T= (p.Leu22=) c.-40-354T= (n.-40-354T=) n.186T= c.-41-707T= (n.-41-707T=) n.1007T= c.-412T= (n.-412T=) n.1077T= c.-41+304T= (n.-41+304T=) | |
2 | g.218661053G>A | CA431412172 | BCS1L | c.66G>A (p.Leu22=) c.-40-353G>A (n.-40-353G>A) n.187G>A c.-41-706G>A (n.-41-706G>A) n.1008G>A c.-411G>A (n.-411G>A) n.1078G>A c.-41+305G>A (n.-41+305G>A) | |
2 | g.218661053G>C | CA431412173 | BCS1L | c.66G>C (p.Leu22=) c.-40-353G>C (n.-40-353G>C) n.187G>C c.-41-706G>C (n.-41-706G>C) n.1008G>C c.-411G>C (n.-411G>C) n.1078G>C c.-41+305G>C (n.-41+305G>C) | |
2 | g.218661053G>T | CA431412174 | BCS1L | c.66G>T (p.Leu22=) c.-40-353G>T (n.-40-353G>T) n.187G>T c.-41-706G>T (n.-41-706G>T) n.1008G>T c.-411G>T (n.-411G>T) n.1078G>T c.-41+305G>T (n.-41+305G>T) | |
2 | g.218661054dup | CA2697550440 | BCS1L | c.67dup (p.Val23GlyfsTer?) c.-40-352dup (n.-40-352dup) n.188dup c.-41-705dup (n.-41-705dup) n.1009dup c.-410dup (n.-410dup) n.1079dup c.-41+306dup (n.-41+306dup) | ClinVar |
2 | g.218661054G>A | CA350625089 | BCS1L | c.67G>A (p.Val23Met) c.-40-352G>A (n.-40-352G>A) n.188G>A c.-41-705G>A (n.-41-705G>A) n.1009G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.1079G>A c.-41+306G>A (n.-41+306G>A) | |
2 | g.218661054G>C | CA350625092 | BCS1L | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-40-352G>C (n.-40-352G>C) n.188G>C c.-41-705G>C (n.-41-705G>C) n.1009G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.1079G>C c.-41+306G>C (n.-41+306G>C) | |
2 | g.218661054G>T | CA350625095 | BCS1L | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-40-352G>T (n.-40-352G>T) n.188G>T c.-41-705G>T (n.-41-705G>T) n.1009G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.1079G>T c.-41+306G>T (n.-41+306G>T) | |
2 | g.218661055T>A | CA350625096 | BCS1L | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-40-351T>A (n.-40-351T>A) n.189T>A c.-41-704T>A (n.-41-704T>A) n.1010T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.1080T>A c.-41+307T>A (n.-41+307T>A) | |
2 | g.218661055T>C | CA350625097 | BCS1L | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-40-351T>C (n.-40-351T>C) n.189T>C c.-41-704T>C (n.-41-704T>C) n.1010T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.1080T>C c.-41+307T>C (n.-41+307T>C) | dbSNP |
2 | g.218661055T>G | CA350625098 | BCS1L | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-40-351T>G (n.-40-351T>G) n.189T>G c.-41-704T>G (n.-41-704T>G) n.1010T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.1080T>G c.-41+307T>G (n.-41+307T>G) | |
2 | g.218661055T= | CA1328861964 | BCS1L | c.68T= (p.Val23=) c.-40-351T= (n.-40-351T=) n.189T= c.-41-704T= (n.-41-704T=) n.1010T= c.-409T= (n.-409T=) n.1080T= c.-41+307T= (n.-41+307T=) | |
2 | g.218661056G>A | CA431412179 | BCS1L | c.69G>A (p.Val23=) c.-40-350G>A (n.-40-350G>A) n.190G>A c.-41-703G>A (n.-41-703G>A) n.1011G>A c.-408G>A (n.-408G>A) n.1081G>A c.-41+308G>A (n.-41+308G>A) | |
2 | g.218661056G>C | CA431412180 | BCS1L | c.69G>C (p.Val23=) c.-40-350G>C (n.-40-350G>C) n.190G>C c.-41-703G>C (n.-41-703G>C) n.1011G>C c.-408G>C (n.-408G>C) n.1081G>C c.-41+308G>C (n.-41+308G>C) | |
2 | g.218661056G>T | CA431412181 | BCS1L | c.69G>T (p.Val23=) c.-40-350G>T (n.-40-350G>T) n.190G>T c.-41-703G>T (n.-41-703G>T) n.1011G>T c.-408G>T (n.-408G>T) n.1081G>T c.-41+308G>T (n.-41+308G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661057G>A | CA2109601 | BCS1L | c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-40-349G>A (n.-40-349G>A) n.191G>A c.-41-702G>A (n.-41-702G>A) n.1012G>A c.-407G>A (n.-407G>A) n.1082G>A c.-41+309G>A (n.-41+309G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661057G>C | CA350625102 | BCS1L | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-40-349G>C (n.-40-349G>C) n.191G>C c.-41-702G>C (n.-41-702G>C) n.1012G>C c.-407G>C (n.-407G>C) n.1082G>C c.-41+309G>C (n.-41+309G>C) | |
2 | g.218661057G= | CA1328861965 | BCS1L | c.70G= (p.Gly24=) c.-40-349G= (n.-40-349G=) n.191G= c.-41-702G= (n.-41-702G=) n.1012G= c.-407G= (n.-407G=) n.1082G= c.-41+309G= (n.-41+309G=) | |
2 | g.218661057G>T | CA350625104 | BCS1L | c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-40-349G>T (n.-40-349G>T) n.191G>T c.-41-702G>T (n.-41-702G>T) n.1012G>T c.-407G>T (n.-407G>T) n.1082G>T c.-41+309G>T (n.-41+309G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661058G>A | CA350625107 | BCS1L | c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-40-348G>A (n.-40-348G>A) n.192G>A c.-41-701G>A (n.-41-701G>A) n.1013G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.1083G>A c.-41+310G>A (n.-41+310G>A) | |
2 | g.218661058G>C | CA350625110 | BCS1L | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-40-348G>C (n.-40-348G>C) n.192G>C c.-41-701G>C (n.-41-701G>C) n.1013G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.1083G>C c.-41+310G>C (n.-41+310G>C) | |
2 | g.218661058G>T | CA350625113 | BCS1L | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-40-348G>T (n.-40-348G>T) n.192G>T c.-41-701G>T (n.-41-701G>T) n.1013G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.1083G>T c.-41+310G>T (n.-41+310G>T) | |
2 | g.218661059T>A | CA431412183 | BCS1L | c.72T>A (p.Gly24=) c.-40-347T>A (n.-40-347T>A) n.193T>A c.-41-700T>A (n.-41-700T>A) n.1014T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.1084T>A c.-41+311T>A (n.-41+311T>A) | |
2 | g.218661059T>C | CA431412184 | BCS1L | c.72T>C (p.Gly24=) c.-40-347T>C (n.-40-347T>C) n.193T>C c.-41-700T>C (n.-41-700T>C) n.1014T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.1084T>C c.-41+311T>C (n.-41+311T>C) | |
2 | g.218661059T>G | CA431412186 | BCS1L | c.72T>G (p.Gly24=) c.-40-347T>G (n.-40-347T>G) n.193T>G c.-41-700T>G (n.-41-700T>G) n.1014T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.1084T>G c.-41+311T>G (n.-41+311T>G) | |
2 | g.218661060G>A | CA350625118 | BCS1L | c.73G>A (p.Val25Met) c.-40-346G>A (n.-40-346G>A) n.194G>A c.-41-699G>A (n.-41-699G>A) n.1015G>A c.-404G>A (n.-404G>A) n.1085G>A c.-41+312G>A (n.-41+312G>A) | dbSNP |
2 | g.218661060G>C | CA350625124 | BCS1L | c.73G>C (p.Val25Leu) c.-40-346G>C (n.-40-346G>C) n.194G>C c.-41-699G>C (n.-41-699G>C) n.1015G>C c.-404G>C (n.-404G>C) n.1085G>C c.-41+312G>C (n.-41+312G>C) | |
2 | g.218661060G= | CA1328861966 | BCS1L | c.73G= (p.Val25=) c.-40-346G= (n.-40-346G=) n.194G= c.-41-699G= (n.-41-699G=) n.1015G= c.-404G= (n.-404G=) n.1085G= c.-41+312G= (n.-41+312G=) | |
2 | g.218661060G>T | CA350625121 | BCS1L | c.73G>T (p.Val25Leu) c.-40-346G>T (n.-40-346G>T) n.194G>T c.-41-699G>T (n.-41-699G>T) n.1015G>T c.-404G>T (n.-404G>T) n.1085G>T c.-41+312G>T (n.-41+312G>T) | |
2 | g.218661061T>A | CA350625127 | BCS1L | c.74T>A (p.Val25Glu) c.-40-345T>A (n.-40-345T>A) n.195T>A c.-41-698T>A (n.-41-698T>A) n.1016T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.1086T>A c.-41+313T>A (n.-41+313T>A) | |
2 | g.218661061T>C | CA350625132 | BCS1L | c.74T>C (p.Val25Ala) c.-40-345T>C (n.-40-345T>C) n.195T>C c.-41-698T>C (n.-41-698T>C) n.1016T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.1086T>C c.-41+313T>C (n.-41+313T>C) | |
2 | g.218661061T>G | CA350625134 | BCS1L | c.74T>G (p.Val25Gly) c.-40-345T>G (n.-40-345T>G) n.195T>G c.-41-698T>G (n.-41-698T>G) n.1016T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.1086T>G c.-41+313T>G (n.-41+313T>G) | dbSNP |
2 | g.218661062G>A | CA431412190 | BCS1L | c.75G>A (p.Val25=) c.-40-344G>A (n.-40-344G>A) n.196G>A c.-41-697G>A (n.-41-697G>A) n.1017G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.1087G>A c.-41+314G>A (n.-41+314G>A) | |
2 | g.218661062G>C | CA431412191 | BCS1L | c.75G>C (p.Val25=) c.-40-344G>C (n.-40-344G>C) n.196G>C c.-41-697G>C (n.-41-697G>C) n.1017G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.1087G>C c.-41+314G>C (n.-41+314G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661062G= | CA1328861967 | BCS1L | c.75G= (p.Val25=) c.-40-344G= (n.-40-344G=) n.196G= c.-41-697G= (n.-41-697G=) n.1017G= c.-402G= (n.-402G=) n.1087G= c.-41+314G= (n.-41+314G=) | |
2 | g.218661062G>T | CA431412192 | BCS1L | c.75G>T (p.Val25=) c.-40-344G>T (n.-40-344G>T) n.196G>T c.-41-697G>T (n.-41-697G>T) n.1017G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.1087G>T c.-41+314G>T (n.-41+314G>T) | |
2 | g.218661063G>A | CA350625139 | BCS1L | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-40-343G>A (n.-40-343G>A) n.197G>A c.-41-696G>A (n.-41-696G>A) n.1018G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.1088G>A c.-41+315G>A (n.-41+315G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661063G>C | CA350625142 | BCS1L | c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-40-343G>C (n.-40-343G>C) n.197G>C c.-41-696G>C (n.-41-696G>C) n.1018G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.1088G>C c.-41+315G>C (n.-41+315G>C) | |
2 | g.218661063G>T | CA350625145 | BCS1L | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-40-343G>T (n.-40-343G>T) n.197G>T c.-41-696G>T (n.-41-696G>T) n.1018G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.1088G>T c.-41+315G>T (n.-41+315G>T) | |
2 | g.218661064G>A | CA350625151 | BCS1L | c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-40-342G>A (n.-40-342G>A) n.1G>A n.198G>A c.-41-695G>A (n.-41-695G>A) n.1019G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.1089G>A c.-41+316G>A (n.-41+316G>A) | |
2 | g.218661064G>C | CA350625154 | BCS1L | c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-40-342G>C (n.-40-342G>C) n.1G>C n.198G>C c.-41-695G>C (n.-41-695G>C) n.1019G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.1089G>C c.-41+316G>C (n.-41+316G>C) | |
2 | g.218661064G>T | CA350625157 | BCS1L | c.77G>T (p.Gly26Val) c.-40-342G>T (n.-40-342G>T) n.1G>T n.198G>T c.-41-695G>T (n.-41-695G>T) n.1019G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.1089G>T c.-41+316G>T (n.-41+316G>T) | |
2 | g.218661065C>A | CA431412201 | BCS1L | c.78C>A (p.Gly26=) c.-40-341C>A (n.-40-341C>A) n.2C>A n.199C>A c.-41-694C>A (n.-41-694C>A) n.1020C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.1090C>A c.-41+317C>A (n.-41+317C>A) | |
2 | g.218661065C>G | CA431412200 | BCS1L | c.78C>G (p.Gly26=) c.-40-341C>G (n.-40-341C>G) n.2C>G n.199C>G c.-41-694C>G (n.-41-694C>G) n.1020C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.1090C>G c.-41+317C>G (n.-41+317C>G) | |
2 | g.218661065C>T | CA431412199 | BCS1L | c.78C>T (p.Gly26=) c.-40-341C>T (n.-40-341C>T) n.2C>T n.199C>T c.-41-694C>T (n.-41-694C>T) n.1020C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.1090C>T c.-41+317C>T (n.-41+317C>T) | ClinVar |
2 | g.218661066A= | CA1328861968 | BCS1L | c.79A= (p.Thr27=) c.-40-340A= (n.-40-340A=) n.3A= n.200A= c.-41-693A= (n.-41-693A=) n.1021A= c.-398A= (n.-398A=) n.1091A= c.-41+318A= (n.-41+318A=) | |
2 | g.218661066A>C | CA350625160 | BCS1L | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.-40-340A>C (n.-40-340A>C) n.3A>C n.200A>C c.-41-693A>C (n.-41-693A>C) n.1021A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.1091A>C c.-41+318A>C (n.-41+318A>C) | |
2 | g.218661066A>G | CA65808389 | BCS1L | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.-40-340A>G (n.-40-340A>G) n.3A>G n.200A>G c.-41-693A>G (n.-41-693A>G) n.1021A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.1091A>G c.-41+318A>G (n.-41+318A>G) | dbSNP |
2 | g.218661066A>T | CA350625165 | BCS1L | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.-40-340A>T (n.-40-340A>T) n.3A>T n.200A>T c.-41-693A>T (n.-41-693A>T) n.1021A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.1091A>T c.-41+318A>T (n.-41+318A>T) | |
2 | g.218661067C>A | CA350625179 | BCS1L | c.80C>A (p.Thr27Lys) c.-40-339C>A (n.-40-339C>A) n.4C>A n.201C>A c.-41-692C>A (n.-41-692C>A) n.1022C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.1092C>A c.-41+319C>A (n.-41+319C>A) | dbSNP |
2 | g.218661067C= | CA1328861969 | BCS1L | c.80C= (p.Thr27=) c.-40-339C= (n.-40-339C=) n.4C= n.201C= c.-41-692C= (n.-41-692C=) n.1022C= c.-397C= (n.-397C=) n.1092C= c.-41+319C= (n.-41+319C=) | |
2 | g.218661067C>G | CA350625173 | BCS1L | c.80C>G (p.Thr27Arg) c.-40-339C>G (n.-40-339C>G) n.4C>G n.201C>G c.-41-692C>G (n.-41-692C>G) n.1022C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.1092C>G c.-41+319C>G (n.-41+319C>G) | |
2 | g.218661067C>T | CA350625175 | BCS1L | c.80C>T (p.Thr27Ile) c.-40-339C>T (n.-40-339C>T) n.4C>T n.201C>T c.-41-692C>T (n.-41-692C>T) n.1022C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.1092C>T c.-41+319C>T (n.-41+319C>T) | |
2 | g.218661068A>C | CA431412206 | BCS1L | c.81A>C (p.Thr27=) c.-40-338A>C (n.-40-338A>C) n.5A>C n.202A>C c.-41-691A>C (n.-41-691A>C) n.1023A>C c.-396A>C (n.-396A>C) n.1093A>C c.-41+320A>C (n.-41+320A>C) | |
2 | g.218661068A>G | CA431412204 | BCS1L | c.81A>G (p.Thr27=) c.-40-338A>G (n.-40-338A>G) n.5A>G n.202A>G c.-41-691A>G (n.-41-691A>G) n.1023A>G c.-396A>G (n.-396A>G) n.1093A>G c.-41+320A>G (n.-41+320A>G) | |
2 | g.218661068A>T | CA431412202 | BCS1L | c.81A>T (p.Thr27=) c.-40-338A>T (n.-40-338A>T) n.5A>T n.202A>T c.-41-691A>T (n.-41-691A>T) n.1023A>T c.-396A>T (n.-396A>T) n.1093A>T c.-41+320A>T (n.-41+320A>T) | |
2 | g.218661069G>A | CA350625195 | BCS1L | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.-40-337G>A (n.-40-337G>A) n.6G>A n.203G>A c.-41-690G>A (n.-41-690G>A) n.1024G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1094G>A c.-41+321G>A (n.-41+321G>A) | |
2 | g.218661069G>C | CA350625196 | BCS1L | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.-40-337G>C (n.-40-337G>C) n.6G>C n.203G>C c.-41-690G>C (n.-41-690G>C) n.1024G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1094G>C c.-41+321G>C (n.-41+321G>C) | |
2 | g.218661069G>T | CA350625198 | BCS1L | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.-40-337G>T (n.-40-337G>T) n.6G>T n.203G>T c.-41-690G>T (n.-41-690G>T) n.1024G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1094G>T c.-41+321G>T (n.-41+321G>T) | |
2 | g.218661079_218661084dup | CA2663151150 | BCS1L | c.92_97dup (p.Ala32_Arg33insLeuAla) c.-40-327_-40-322dup (n.-40-327_-40-322dup) n.16_21dup n.213_218dup c.-41-680_-41-675dup (n.-41-680_-41-675dup) n.1034_1039dup c.-385_-380dup (n.-385_-380dup) n.1104_1109dup | gnomAD v4 |
2 | g.218661079_218661084del | CA2577244973 | BCS1L | c.92_97del (p.Leu31_Ala32del) c.-40-327_-40-322del (n.-40-327_-40-322del) n.16_21del n.213_218del c.-41-680_-41-675del (n.-41-680_-41-675del) n.1034_1039del c.-385_-380del (n.-385_-380del) n.1104_1109del | |
2 | g.218661070C>A | CA350625205 | BCS1L | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.-40-336C>A (n.-40-336C>A) n.7C>A n.204C>A c.-41-689C>A (n.-41-689C>A) n.1025C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.1095C>A c.-41+322C>A (n.-41+322C>A) | |
2 | g.218661070C= | CA1328861970 | BCS1L | c.83C= (p.Ala28=) c.-40-336C= (n.-40-336C=) n.7C= n.204C= c.-41-689C= (n.-41-689C=) n.1025C= c.-394C= (n.-394C=) n.1095C= c.-41+322C= (n.-41+322C=) | |
2 | g.218661070C>G | CA350625207 | BCS1L | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.-40-336C>G (n.-40-336C>G) n.7C>G n.204C>G c.-41-689C>G (n.-41-689C>G) n.1025C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.1095C>G c.-41+322C>G (n.-41+322C>G) | |
2 | g.218661070C>T | CA350625210 | BCS1L | c.83C>T (p.Ala28Val) c.-40-336C>T (n.-40-336C>T) n.7C>T n.204C>T c.-41-689C>T (n.-41-689C>T) n.1025C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.1095C>T c.-41+322C>T (n.-41+322C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661071C>A | CA431412210 | BCS1L | c.84C>A (p.Ala28=) c.-40-335C>A (n.-40-335C>A) n.8C>A n.205C>A c.-41-688C>A (n.-41-688C>A) n.1026C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.1096C>A c.-41+323C>A (n.-41+323C>A) | dbSNP |
2 | g.218661071C= | CA1328861971 | BCS1L | c.84C= (p.Ala28=) c.-40-335C= (n.-40-335C=) n.8C= n.205C= c.-41-688C= (n.-41-688C=) n.1026C= c.-393C= (n.-393C=) n.1096C= c.-41+323C= (n.-41+323C=) | |
2 | g.218661071C>G | CA431412212 | BCS1L | c.84C>G (p.Ala28=) c.-40-335C>G (n.-40-335C>G) n.8C>G n.205C>G c.-41-688C>G (n.-41-688C>G) n.1026C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.1096C>G c.-41+323C>G (n.-41+323C>G) | |
2 | g.218661071C>T | CA431412211 | BCS1L | c.84C>T (p.Ala28=) c.-40-335C>T (n.-40-335C>T) n.8C>T n.205C>T c.-41-688C>T (n.-41-688C>T) n.1026C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.1096C>T c.-41+323C>T (n.-41+323C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661072C>A | CA350625215 | BCS1L | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-40-334C>A (n.-40-334C>A) n.9C>A n.206C>A c.-41-687C>A (n.-41-687C>A) n.1027C>A c.-392C>A (n.-392C>A) n.1097C>A c.-41+324C>A (n.-41+324C>A) | |
2 | g.218661072C>G | CA350625219 | BCS1L | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-40-334C>G (n.-40-334C>G) n.9C>G n.206C>G c.-41-687C>G (n.-41-687C>G) n.1027C>G c.-392C>G (n.-392C>G) n.1097C>G c.-41+324C>G (n.-41+324C>G) | |
2 | g.218661072C>T | CA431412213 | BCS1L | c.85C>T (p.Leu29=) c.-40-334C>T (n.-40-334C>T) n.9C>T n.206C>T c.-41-687C>T (n.-41-687C>T) n.1027C>T c.-392C>T (n.-392C>T) n.1097C>T c.-41+324C>T (n.-41+324C>T) | |
2 | g.218661073T>A | CA350625224 | BCS1L | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-40-333T>A (n.-40-333T>A) n.10T>A n.207T>A c.-41-686T>A (n.-41-686T>A) n.1028T>A c.-391T>A (n.-391T>A) n.1098T>A c.-41+325T>A (n.-41+325T>A) | |
2 | g.218661073T>C | CA350625226 | BCS1L | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-40-333T>C (n.-40-333T>C) n.10T>C n.207T>C c.-41-686T>C (n.-41-686T>C) n.1028T>C c.-391T>C (n.-391T>C) n.1098T>C c.-41+325T>C (n.-41+325T>C) | |
2 | g.218661073T>G | CA350625229 | BCS1L | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-40-333T>G (n.-40-333T>G) n.10T>G n.207T>G c.-41-686T>G (n.-41-686T>G) n.1028T>G c.-391T>G (n.-391T>G) n.1098T>G c.-41+325T>G (n.-41+325T>G) | |
2 | g.218661074G>A | CA431412215 | BCS1L | c.87G>A (p.Leu29=) c.-40-332G>A (n.-40-332G>A) n.11G>A n.208G>A c.-41-685G>A (n.-41-685G>A) n.1029G>A c.-390G>A (n.-390G>A) n.1099G>A c.-41+326G>A (n.-41+326G>A) | |
2 | g.218661074G>C | CA431412216 | BCS1L | c.87G>C (p.Leu29=) c.-40-332G>C (n.-40-332G>C) n.11G>C n.208G>C c.-41-685G>C (n.-41-685G>C) n.1029G>C c.-390G>C (n.-390G>C) n.1099G>C c.-41+326G>C (n.-41+326G>C) | |
2 | g.218661074G>T | CA431412218 | BCS1L | c.87G>T (p.Leu29=) c.-40-332G>T (n.-40-332G>T) n.11G>T n.208G>T c.-41-685G>T (n.-41-685G>T) n.1029G>T c.-390G>T (n.-390G>T) n.1099G>T c.-41+326G>T (n.-41+326G>T) | |
2 | g.218661075G>A | CA350625240 | BCS1L | c.88G>A (p.Ala30Thr) c.-40-331G>A (n.-40-331G>A) n.12G>A n.209G>A c.-41-684G>A (n.-41-684G>A) n.1030G>A c.-389G>A (n.-389G>A) n.1100G>A c.-41+327G>A (n.-41+327G>A) | |
2 | g.218661075G>C | CA350625237 | BCS1L | c.88G>C (p.Ala30Pro) c.-40-331G>C (n.-40-331G>C) n.12G>C n.209G>C c.-41-684G>C (n.-41-684G>C) n.1030G>C c.-389G>C (n.-389G>C) n.1100G>C c.-41+327G>C (n.-41+327G>C) | |
2 | g.218661075G>T | CA350625232 | BCS1L | c.88G>T (p.Ala30Ser) c.-40-331G>T (n.-40-331G>T) n.12G>T n.209G>T c.-41-684G>T (n.-41-684G>T) n.1030G>T c.-389G>T (n.-389G>T) n.1100G>T c.-41+327G>T (n.-41+327G>T) | |
2 | g.218661076C>A | CA350625252 | BCS1L | c.89C>A (p.Ala30Asp) c.-40-330C>A (n.-40-330C>A) n.13C>A n.210C>A c.-41-683C>A (n.-41-683C>A) n.1031C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.1101C>A c.-41+328C>A (n.-41+328C>A) | |
2 | g.218661076C>G | CA350625246 | BCS1L | c.89C>G (p.Ala30Gly) c.-40-330C>G (n.-40-330C>G) n.13C>G n.210C>G c.-41-683C>G (n.-41-683C>G) n.1031C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.1101C>G c.-41+328C>G (n.-41+328C>G) | |
2 | g.218661076C>T | CA350625249 | BCS1L | c.89C>T (p.Ala30Val) c.-40-330C>T (n.-40-330C>T) n.13C>T n.210C>T c.-41-683C>T (n.-41-683C>T) n.1031C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.1101C>T c.-41+328C>T (n.-41+328C>T) | |
2 | g.218661077C>A | CA431412219 | BCS1L | c.90C>A (p.Ala30=) c.-40-329C>A (n.-40-329C>A) n.14C>A n.211C>A c.-41-682C>A (n.-41-682C>A) n.1032C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.1102C>A | |
2 | g.218661077C>G | CA431412220 | BCS1L | c.90C>G (p.Ala30=) c.-40-329C>G (n.-40-329C>G) n.14C>G n.211C>G c.-41-682C>G (n.-41-682C>G) n.1032C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.1102C>G | |
2 | g.218661077C>T | CA431412222 | BCS1L | c.90C>T (p.Ala30=) c.-40-329C>T (n.-40-329C>T) n.14C>T n.211C>T c.-41-682C>T (n.-41-682C>T) n.1032C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.1102C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661078C>A | CA350625255 | BCS1L | c.91C>A (p.Leu31Met) c.-40-328C>A (n.-40-328C>A) n.15C>A n.212C>A c.-41-681C>A (n.-41-681C>A) n.1033C>A c.-386C>A (n.-386C>A) n.1103C>A | |
2 | g.218661078C>G | CA350625258 | BCS1L | c.91C>G (p.Leu31Val) c.-40-328C>G (n.-40-328C>G) n.15C>G n.212C>G c.-41-681C>G (n.-41-681C>G) n.1033C>G c.-386C>G (n.-386C>G) n.1103C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218661078C>T | CA431412225 | BCS1L | c.91C>T (p.Leu31=) c.-40-328C>T (n.-40-328C>T) n.15C>T n.212C>T c.-41-681C>T (n.-41-681C>T) n.1033C>T c.-386C>T (n.-386C>T) n.1103C>T | |
2 | g.218661079T>A | CA350625262 | BCS1L | c.92T>A (p.Leu31Gln) c.-40-327T>A (n.-40-327T>A) n.16T>A n.213T>A c.-41-680T>A (n.-41-680T>A) n.1034T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.1104T>A | |
2 | g.218661079T>C | CA350625268 | BCS1L | c.92T>C (p.Leu31Pro) c.-40-327T>C (n.-40-327T>C) n.16T>C n.213T>C c.-41-680T>C (n.-41-680T>C) n.1034T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.1104T>C | |
2 | g.218661079T>G | CA350625271 | BCS1L | c.92T>G (p.Leu31Arg) c.-40-327T>G (n.-40-327T>G) n.16T>G n.213T>G c.-41-680T>G (n.-41-680T>G) n.1034T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.1104T>G | |
2 | g.218661080G>A | CA431412227 | BCS1L | c.93G>A (p.Leu31=) c.-40-326G>A (n.-40-326G>A) n.17G>A n.214G>A c.-41-679G>A (n.-41-679G>A) n.1035G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.1105G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218661080G>C | CA431412228 | BCS1L | c.93G>C (p.Leu31=) c.-40-326G>C (n.-40-326G>C) n.17G>C n.214G>C c.-41-679G>C (n.-41-679G>C) n.1035G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.1105G>C | |
2 | g.218661080G>T | CA431412229 | BCS1L | c.93G>T (p.Leu31=) c.-40-326G>T (n.-40-326G>T) n.17G>T n.214G>T c.-41-679G>T (n.-41-679G>T) n.1035G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.1105G>T | |
2 | g.218661081G>A | CA65808409 | BCS1L | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-40-325G>A (n.-40-325G>A) n.18G>A n.215G>A c.-41-678G>A (n.-41-678G>A) n.1036G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.1106G>A | dbSNP |
2 | g.218661081G>C | CA350625276 | BCS1L | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-40-325G>C (n.-40-325G>C) n.18G>C n.215G>C c.-41-678G>C (n.-41-678G>C) n.1036G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.1106G>C | |
2 | g.218661081G= | CA1328861972 | BCS1L | c.94G= (p.Ala32=) c.-40-325G= (n.-40-325G=) n.18G= n.215G= c.-41-678G= (n.-41-678G=) n.1036G= c.-383G= (n.-383G=) n.1106G= | |
2 | g.218661081G>T | CA350625279 | BCS1L | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-40-325G>T (n.-40-325G>T) n.18G>T n.215G>T c.-41-678G>T (n.-41-678G>T) n.1036G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.1106G>T | COSMIC |
2 | g.218661082C>A | CA350625284 | BCS1L | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-40-324C>A (n.-40-324C>A) n.19C>A n.216C>A c.-41-677C>A (n.-41-677C>A) n.1037C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.1107C>A | |
2 | g.218661082C= | CA1328861973 | BCS1L | c.95C= (p.Ala32=) c.-40-324C= (n.-40-324C=) n.19C= n.216C= c.-41-677C= (n.-41-677C=) n.1037C= c.-382C= (n.-382C=) n.1107C= | |
2 | g.218661082C>G | CA350625286 | BCS1L | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-40-324C>G (n.-40-324C>G) n.19C>G n.216C>G c.-41-677C>G (n.-41-677C>G) n.1037C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.1107C>G | |
2 | g.218661082C>T | CA350625288 | BCS1L | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-40-324C>T (n.-40-324C>T) n.19C>T n.216C>T c.-41-677C>T (n.-41-677C>T) n.1037C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.1107C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661083C>A | CA431412236 | BCS1L | c.96C>A (p.Ala32=) c.-40-323C>A (n.-40-323C>A) n.20C>A n.217C>A c.-41-676C>A (n.-41-676C>A) n.1038C>A c.-381C>A (n.-381C>A) n.1108C>A | |
2 | g.218661083C>G | CA431412237 | BCS1L | c.96C>G (p.Ala32=) c.-40-323C>G (n.-40-323C>G) n.20C>G n.217C>G c.-41-676C>G (n.-41-676C>G) n.1038C>G c.-381C>G (n.-381C>G) n.1108C>G | |
2 | g.218661083C>T | CA431412238 | BCS1L | c.96C>T (p.Ala32=) c.-40-323C>T (n.-40-323C>T) n.20C>T n.217C>T c.-41-676C>T (n.-41-676C>T) n.1038C>T c.-381C>T (n.-381C>T) n.1108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661084C>A | CA431412239 | BCS1L | c.97C>A (p.Arg33=) c.-40-322C>A (n.-40-322C>A) n.21C>A n.218C>A c.-41-675C>A (n.-41-675C>A) n.1039C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.1109C>A | |
2 | g.218661084C= | CA1328861974 | BCS1L | c.97C= (p.Arg33=) c.-40-322C= (n.-40-322C=) n.21C= n.218C= c.-41-675C= (n.-41-675C=) n.1039C= c.-380C= (n.-380C=) n.1109C= | |
2 | g.218661084C>G | CA350625291 | BCS1L | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-40-322C>G (n.-40-322C>G) n.21C>G n.218C>G c.-41-675C>G (n.-41-675C>G) n.1039C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.1109C>G | |
2 | g.218661084C>T | CA350625294 | BCS1L | c.97C>T (p.Arg33Trp) c.-40-322C>T (n.-40-322C>T) n.21C>T n.218C>T c.-41-675C>T (n.-41-675C>T) n.1039C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.1109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661084_218661085delinsTA | CA1139771137 | BCS1L | c.97_98delinsTA (p.Arg33Ter) c.-40-322_-40-321delinsTA (n.-40-322_-40-321delinsTA) n.21_22delinsTA n.218_219delinsTA c.-41-675_-41-674delinsTA (n.-41-675_-41-674delinsTA) n.1039_1040delinsTA c.-380_-379delinsTA (n.-380_-379delinsTA) n.1109_1110delinsTA | |
2 | g.218661085G>A | CA2109602 | BCS1L | c.98G>A (p.Arg33Gln) c.-40-321G>A (n.-40-321G>A) n.22G>A n.219G>A c.-41-674G>A (n.-41-674G>A) n.1040G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.1110G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661085G>C | CA350625307 | BCS1L | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-40-321G>C (n.-40-321G>C) n.22G>C n.219G>C c.-41-674G>C (n.-41-674G>C) n.1040G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.1110G>C | dbSNP |
2 | g.218661085G= | CA1328861975 | BCS1L | c.98G= (p.Arg33=) c.-40-321G= (n.-40-321G=) n.22G= n.219G= c.-41-674G= (n.-41-674G=) n.1040G= c.-379G= (n.-379G=) n.1110G= | |
2 | g.218661085G>T | CA350625301 | BCS1L | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-40-321G>T (n.-40-321G>T) n.22G>T n.219G>T c.-41-674G>T (n.-41-674G>T) n.1040G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.1110G>T | |
2 | g.218661087_218661090del | CA2663151163 | BCS1L | c.100_103del (p.Lys34ValfsTer14) c.-40-319_-40-316del (n.-40-319_-40-316del) n.24_27del n.221_224del c.-41-672_-41-669del (n.-41-672_-41-669del) n.1042_1045del c.-377_-374del (n.-377_-374del) n.1112_1115del | gnomAD v4 |
2 | g.218661086G>A | CA431412244 | BCS1L | c.99G>A (p.Arg33=) c.-40-320G>A (n.-40-320G>A) n.23G>A n.220G>A c.-41-673G>A (n.-41-673G>A) n.1041G>A c.-378G>A (n.-378G>A) n.1111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661086G>C | CA431412242 | BCS1L | c.99G>C (p.Arg33=) c.-40-320G>C (n.-40-320G>C) n.23G>C n.220G>C c.-41-673G>C (n.-41-673G>C) n.1041G>C c.-378G>C (n.-378G>C) n.1111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218661086G= | CA1328861976 | BCS1L | c.99G= (p.Arg33=) c.-40-320G= (n.-40-320G=) n.23G= n.220G= c.-41-673G= (n.-41-673G=) n.1041G= c.-378G= (n.-378G=) n.1111G= | |
2 | g.218661086G>T | CA431412241 | BCS1L | c.99G>T (p.Arg33=) c.-40-320G>T (n.-40-320G>T) n.23G>T n.220G>T c.-41-673G>T (n.-41-673G>T) n.1041G>T c.-378G>T (n.-378G>T) n.1111G>T | |
2 | g.218661087A>C | CA350625310 | BCS1L | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-40-319A>C (n.-40-319A>C) n.24A>C n.221A>C c.-41-672A>C (n.-41-672A>C) n.1042A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.1112A>C | |
2 | g.218661087A>G | CA350625313 | BCS1L | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-40-319A>G (n.-40-319A>G) n.24A>G n.221A>G c.-41-672A>G (n.-41-672A>G) n.1042A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.1112A>G | |
2 | g.218661087A>T | CA350625315 | BCS1L | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-40-319A>T (n.-40-319A>T) n.24A>T n.221A>T c.-41-672A>T (n.-41-672A>T) n.1042A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.1112A>T | |
2 | g.218661088A>C | CA350625321 | BCS1L | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-40-318A>C (n.-40-318A>C) n.25A>C n.222A>C c.-41-671A>C (n.-41-671A>C) n.1043A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.1113A>C | |
2 | g.218661088A>G | CA350625325 | BCS1L | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-40-318A>G (n.-40-318A>G) n.25A>G n.222A>G c.-41-671A>G (n.-41-671A>G) n.1043A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.1113A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.218661088A>T | CA350625328 | BCS1L | c.101A>T (p.Lys34Met) c.-40-318A>T (n.-40-318A>T) n.25A>T n.222A>T c.-41-671A>T (n.-41-671A>T) n.1043A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.1113A>T | |
2 | g.218661089G>A | CA2109603 | BCS1L | c.102G>A (p.Lys34=) c.-40-317G>A (n.-40-317G>A) n.26G>A n.223G>A c.-41-670G>A (n.-41-670G>A) n.1044G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.1114G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661089G>C | CA350625333 | BCS1L | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.-40-317G>C (n.-40-317G>C) n.26G>C n.223G>C c.-41-670G>C (n.-41-670G>C) n.1044G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.1114G>C | |
2 | g.218661089G= | CA1328861977 | BCS1L | c.102G= (p.Lys34=) c.-40-317G= (n.-40-317G=) n.26G= n.223G= c.-41-670G= (n.-41-670G=) n.1044G= c.-375G= (n.-375G=) n.1114G= | |
2 | g.218661089G>T | CA350625336 | BCS1L | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.-40-317G>T (n.-40-317G>T) n.26G>T n.223G>T c.-41-670G>T (n.-41-670G>T) n.1044G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.1114G>T | |
2 | g.218661090G>A | CA350625338 | BCS1L | c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-40-316G>A (n.-40-316G>A) n.27G>A n.224G>A c.-41-669G>A (n.-41-669G>A) n.1045G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.1115G>A | |
2 | g.218661090G>C | CA118031 | BCS1L | c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-40-316G>C (n.-40-316G>C) n.27G>C n.224G>C c.-41-669G>C (n.-41-669G>C) n.1045G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.1115G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661090G= | CA1328861978 | BCS1L | c.103G= (p.Gly35=) c.-40-316G= (n.-40-316G=) n.27G= n.224G= c.-41-669G= (n.-41-669G=) n.1045G= c.-374G= (n.-374G=) n.1115G= | |
2 | g.218661090G>T | CA350625345 | BCS1L | c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-40-316G>T (n.-40-316G>T) n.27G>T n.224G>T c.-41-669G>T (n.-41-669G>T) n.1045G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.1115G>T | |
2 | g.218661091G>A | CA350625355 | BCS1L | c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-40-315G>A (n.-40-315G>A) n.28G>A n.225G>A c.-41-668G>A (n.-41-668G>A) n.1046G>A c.-373G>A (n.-373G>A) n.1116G>A | |
2 | g.218661091G>C | CA350625348 | BCS1L | c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-40-315G>C (n.-40-315G>C) n.28G>C n.225G>C c.-41-668G>C (n.-41-668G>C) n.1046G>C c.-373G>C (n.-373G>C) n.1116G>C | |
2 | g.218661091G>T | CA350625352 | BCS1L | c.104G>T (p.Gly35Val) c.-40-315G>T (n.-40-315G>T) n.28G>T n.225G>T c.-41-668G>T (n.-41-668G>T) n.1046G>T c.-373G>T (n.-373G>T) n.1116G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218661092T>A | CA431412251 | BCS1L | c.105T>A (p.Gly35=) c.-40-314T>A (n.-40-314T>A) n.29T>A n.226T>A c.-41-667T>A (n.-41-667T>A) n.1047T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.1117T>A | |
2 | g.218661092T>C | CA431412249 | BCS1L | c.105T>C (p.Gly35=) c.-40-314T>C (n.-40-314T>C) n.29T>C n.226T>C c.-41-667T>C (n.-41-667T>C) n.1047T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.1117T>C | ClinVar |
2 | g.218661092T>G | CA431412250 | BCS1L | c.105T>G (p.Gly35=) c.-40-314T>G (n.-40-314T>G) n.29T>G n.226T>G c.-41-667T>G (n.-41-667T>G) n.1047T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.1117T>G | |
2 | g.218661093G>A | CA350625359 | BCS1L | c.106G>A (p.Val36Ile) c.-40-313G>A (n.-40-313G>A) n.30G>A n.227G>A c.-41-666G>A (n.-41-666G>A) n.1048G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.1118G>A | |
2 | g.218661093G>C | CA350625363 | BCS1L | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-40-313G>C (n.-40-313G>C) n.30G>C n.227G>C c.-41-666G>C (n.-41-666G>C) n.1048G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.1118G>C | |
2 | g.218661093G>T | CA350625364 | BCS1L | c.106G>T (p.Val36Phe) c.-40-313G>T (n.-40-313G>T) n.30G>T n.227G>T c.-41-666G>T (n.-41-666G>T) n.1048G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.1118G>T | |
2 | g.218661094T>A | CA350625369 | BCS1L | c.107T>A (p.Val36Asp) c.-40-312T>A (n.-40-312T>A) n.31T>A n.228T>A c.-41-665T>A (n.-41-665T>A) n.1049T>A c.-370T>A (n.-370T>A) n.1119T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661094T>C | CA350625372 | BCS1L | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-40-312T>C (n.-40-312T>C) n.31T>C n.228T>C c.-41-665T>C (n.-41-665T>C) n.1049T>C c.-370T>C (n.-370T>C) n.1119T>C | |
2 | g.218661094T>G | CA350625376 | BCS1L | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-40-312T>G (n.-40-312T>G) n.31T>G n.228T>G c.-41-665T>G (n.-41-665T>G) n.1049T>G c.-370T>G (n.-370T>G) n.1119T>G | |
2 | g.218661094T= | CA1328861979 | BCS1L | c.107T= (p.Val36=) c.-40-312T= (n.-40-312T=) n.31T= n.228T= c.-41-665T= (n.-41-665T=) n.1049T= c.-370T= (n.-370T=) n.1119T= |