Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660948A=CA1328861920BCS1Lc.-40A= (n.-40A=)
c.-40-458A= (n.-40-458A=)
n.82A=
c.-41-811A= (n.-41-811A=)
n.903A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.973A=
c.-31-9A= (n.-31-9A=)
c.-41+200A= (n.-41+200A=)
2g.218660948A>GCA1042455404BCS1Lc.-40A>G (n.-40A>G)
c.-40-458A>G (n.-40-458A>G)
n.82A>G
c.-41-811A>G (n.-41-811A>G)
n.903A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.973A>G
c.-31-9A>G (n.-31-9A>G)
c.-41+200A>G (n.-41+200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660948A>TCA2663151106BCS1Lc.-40A>T (n.-40A>T)
c.-40-458A>T (n.-40-458A>T)
n.82A>T
c.-41-811A>T (n.-41-811A>T)
n.903A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.973A>T
c.-31-9A>T (n.-31-9A>T)
c.-41+200A>T (n.-41+200A>T)
 gnomAD v4
2g.218660949C>ACA539839919BCS1Lc.-39C>A (n.-39C>A)
c.-40-457C>A (n.-40-457C>A)
n.83C>A
c.-41-810C>A (n.-41-810C>A)
n.904C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.974C>A
c.-31-8C>A (n.-31-8C>A)
c.-41+201C>A (n.-41+201C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660949C=CA1328861921BCS1Lc.-39C= (n.-39C=)
c.-40-457C= (n.-40-457C=)
n.83C=
c.-41-810C= (n.-41-810C=)
n.904C=
c.-515C= (n.-515C=)
n.974C=
c.-31-8C= (n.-31-8C=)
c.-41+201C= (n.-41+201C=)
2g.218660949C>TCA2663151107BCS1Lc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-40-457C>T (n.-40-457C>T)
n.83C>T
c.-41-810C>T (n.-41-810C>T)
n.904C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.974C>T
c.-31-8C>T (n.-31-8C>T)
c.-41+201C>T (n.-41+201C>T)
 gnomAD v4
2g.218660950A=CA1328861923BCS1Lc.-38A= (n.-38A=)
c.-40-456A= (n.-40-456A=)
n.84A=
c.-41-809A= (n.-41-809A=)
n.905A=
c.-514A= (n.-514A=)
n.975A=
c.-31-7A= (n.-31-7A=)
c.-41+202A= (n.-41+202A=)
2g.218660950A>GCA539839920BCS1Lc.-38A>G (n.-38A>G)
c.-40-456A>G (n.-40-456A>G)
n.84A>G
c.-41-809A>G (n.-41-809A>G)
n.905A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.975A>G
c.-31-7A>G (n.-31-7A>G)
c.-41+202A>G (n.-41+202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660950_218660951delinsACCA1328861922BCS1Lc.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC)
c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC)
n.84_85delinsAC
c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC)
n.905_906delinsAC
c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC)
n.975_976delinsAC
c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC)
c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC)
2g.218660951C>ACA2577244969BCS1Lc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-40-455C>A (n.-40-455C>A)
n.85C>A
c.-41-808C>A (n.-41-808C>A)
n.906C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.976C>A
c.-31-6C>A (n.-31-6C>A)
c.-41+203C>A (n.-41+203C>A)
 gnomAD v4
2g.218660951C=CA1328861924BCS1Lc.-37C= (n.-37C=)
c.-40-455C= (n.-40-455C=)
n.85C=
c.-41-808C= (n.-41-808C=)
n.906C=
c.-513C= (n.-513C=)
n.976C=
c.-31-6C= (n.-31-6C=)
c.-41+203C= (n.-41+203C=)
2g.218660951C>TCA2109586BCS1Lc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-40-455C>T (n.-40-455C>T)
n.85C>T
c.-41-808C>T (n.-41-808C>T)
n.906C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.976C>T
c.-31-6C>T (n.-31-6C>T)
c.-41+203C>T (n.-41+203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660954dupCA2109585BCS1Lc.-34dup (n.-34dup)
c.-40-452dup (n.-40-452dup)
n.88dup
c.-41-805dup (n.-41-805dup)
n.909dup
c.-510dup (n.-510dup)
n.979dup
c.-31-3dup (n.-31-3dup)
c.-41+206dup (n.-41+206dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660954delCA539839921BCS1Lc.-34del (n.-34del)
c.-40-452del (n.-40-452del)
n.88del
c.-41-805del (n.-41-805del)
n.909del
c.-510del (n.-510del)
n.979del
c.-31-3del (n.-31-3del)
c.-41+206del (n.-41+206del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660952C>TCA2663151108BCS1Lc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-40-454C>T (n.-40-454C>T)
n.86C>T
c.-41-807C>T (n.-41-807C>T)
n.907C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.977C>T
c.-31-5C>T (n.-31-5C>T)
c.-41+204C>T (n.-41+204C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660953C>ACA1328861926BCS1Lc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-40-453C>A (n.-40-453C>A)
n.87C>A
c.-41-806C>A (n.-41-806C>A)
n.908C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.978C>A
c.-31-4C>A (n.-31-4C>A)
c.-41+205C>A (n.-41+205C>A)
 dbSNP
2g.218660953C=CA1328861925BCS1Lc.-35C= (n.-35C=)
c.-40-453C= (n.-40-453C=)
n.87C=
c.-41-806C= (n.-41-806C=)
n.908C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.978C=
c.-31-4C= (n.-31-4C=)
c.-41+205C= (n.-41+205C=)
2g.218660953C>TCA65808306BCS1Lc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-40-453C>T (n.-40-453C>T)
n.87C>T
c.-41-806C>T (n.-41-806C>T)
n.908C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.978C>T
c.-31-4C>T (n.-31-4C>T)
c.-41+205C>T (n.-41+205C>T)
 dbSNP
2g.218660954C=CA1328861927BCS1Lc.-34C= (n.-34C=)
c.-40-452C= (n.-40-452C=)
n.88C=
c.-41-805C= (n.-41-805C=)
n.909C=
c.-510C= (n.-510C=)
n.979C=
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
c.-41+206C= (n.-41+206C=)
2g.218660954C>GCA764904428BCS1Lc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-40-452C>G (n.-40-452C>G)
n.88C>G
c.-41-805C>G (n.-41-805C>G)
n.909C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.979C>G
c.-31-3C>G (n.-31-3C>G)
c.-41+206C>G (n.-41+206C>G)
 dbSNP
2g.218660958G>ACA2663151109BCS1Lc.-30G>A (n.-30G>A)
c.-40-448G>A (n.-40-448G>A)
n.92G>A
c.-41-801G>A (n.-41-801G>A)
n.913G>A
c.-506G>A (n.-506G>A)
n.983G>A
c.-41+210G>A (n.-41+210G>A)
 gnomAD v4
2g.218660959C>TCA2577244970BCS1Lc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-40-447C>T (n.-40-447C>T)
n.93C>T
c.-41-800C>T (n.-41-800C>T)
n.914C>T
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.984C>T
c.-41+211C>T (n.-41+211C>T)
2g.218660960C>TCA647600760BCS1Lc.-28C>T (n.-28C>T)
c.-40-446C>T (n.-40-446C>T)
n.94C>T
c.-41-799C>T (n.-41-799C>T)
n.915C>T
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.985C>T
c.-41+212C>T (n.-41+212C>T)
 COSMIC
2g.218660961T>CCA539839922BCS1Lc.-27T>C (n.-27T>C)
c.-40-445T>C (n.-40-445T>C)
n.95T>C
c.-41-798T>C (n.-41-798T>C)
n.916T>C
c.-503T>C (n.-503T>C)
n.986T>C
c.-41+213T>C (n.-41+213T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660961T=CA1328861928BCS1Lc.-27T= (n.-27T=)
c.-40-445T= (n.-40-445T=)
n.95T=
c.-41-798T= (n.-41-798T=)
n.916T=
c.-503T= (n.-503T=)
n.986T=
c.-41+213T= (n.-41+213T=)
2g.218660962G=CA1328861929BCS1Lc.-26G= (n.-26G=)
c.-40-444G= (n.-40-444G=)
n.96G=
c.-41-797G= (n.-41-797G=)
n.917G=
c.-502G= (n.-502G=)
n.987G=
c.-41+214G= (n.-41+214G=)
2g.218660962G>TCA2109587BCS1Lc.-26G>T (n.-26G>T)
c.-40-444G>T (n.-40-444G>T)
n.96G>T
c.-41-797G>T (n.-41-797G>T)
n.917G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.987G>T
c.-41+214G>T (n.-41+214G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660963T>CCA2663151110BCS1Lc.-25T>C (n.-25T>C)
c.-40-443T>C (n.-40-443T>C)
n.97T>C
c.-41-796T>C (n.-41-796T>C)
n.918T>C
c.-501T>C (n.-501T>C)
n.988T>C
c.-41+215T>C (n.-41+215T>C)
 gnomAD v4
2g.218660964A=CA1328861930BCS1Lc.-24A= (n.-24A=)
c.-40-442A= (n.-40-442A=)
n.98A=
c.-41-795A= (n.-41-795A=)
n.919A=
c.-500A= (n.-500A=)
n.989A=
c.-41+216A= (n.-41+216A=)
2g.218660964A>CCA1328861931BCS1Lc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-40-442A>C (n.-40-442A>C)
n.98A>C
c.-41-795A>C (n.-41-795A>C)
n.919A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.989A>C
c.-41+216A>C (n.-41+216A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660964A>TCA539839923BCS1Lc.-24A>T (n.-24A>T)
c.-40-442A>T (n.-40-442A>T)
n.98A>T
c.-41-795A>T (n.-41-795A>T)
n.919A>T
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.989A>T
c.-41+216A>T (n.-41+216A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660966G>ACA2109588BCS1Lc.-22G>A (n.-22G>A)
c.-40-440G>A (n.-40-440G>A)
n.100G>A
c.-41-793G>A (n.-41-793G>A)
n.921G>A
c.-498G>A (n.-498G>A)
n.991G>A
c.-41+218G>A (n.-41+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.218660966G=CA1328861932BCS1Lc.-22G= (n.-22G=)
c.-40-440G= (n.-40-440G=)
n.100G=
c.-41-793G= (n.-41-793G=)
n.921G=
c.-498G= (n.-498G=)
n.991G=
c.-41+218G= (n.-41+218G=)
2g.218660966G>TCA2663151111BCS1Lc.-22G>T (n.-22G>T)
c.-40-440G>T (n.-40-440G>T)
n.100G>T
c.-41-793G>T (n.-41-793G>T)
n.921G>T
c.-498G>T (n.-498G>T)
n.991G>T
c.-41+218G>T (n.-41+218G>T)
 gnomAD v4
2g.218660967G>ACA2109589BCS1Lc.-21G>A (n.-21G>A)
c.-40-439G>A (n.-40-439G>A)
n.101G>A
c.-41-792G>A (n.-41-792G>A)
n.922G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.992G>A
c.-41+219G>A (n.-41+219G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660967G=CA1328861933BCS1Lc.-21G= (n.-21G=)
c.-40-439G= (n.-40-439G=)
n.101G=
c.-41-792G= (n.-41-792G=)
n.922G=
c.-497G= (n.-497G=)
n.992G=
c.-41+219G= (n.-41+219G=)
2g.218660968T>GCA2663151112BCS1Lc.-20T>G (n.-20T>G)
c.-40-438T>G (n.-40-438T>G)
n.102T>G
c.-41-791T>G (n.-41-791T>G)
n.923T>G
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.993T>G
c.-41+220T>G (n.-41+220T>G)
 gnomAD v4
2g.218660971G>CCA2577244971BCS1Lc.-17G>C (n.-17G>C)
c.-40-435G>C (n.-40-435G>C)
n.105G>C
c.-41-788G>C (n.-41-788G>C)
n.926G>C
c.-493G>C (n.-493G>C)
n.996G>C
c.-41+223G>C (n.-41+223G>C)
2g.218660972G>ACA2663151113BCS1Lc.-16G>A (n.-16G>A)
c.-40-434G>A (n.-40-434G>A)
n.106G>A
c.-41-787G>A (n.-41-787G>A)
n.927G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.997G>A
c.-41+224G>A (n.-41+224G>A)
 gnomAD v4
2g.218660972G>CCA2109590BCS1Lc.-16G>C (n.-16G>C)
c.-40-434G>C (n.-40-434G>C)
n.106G>C
c.-41-787G>C (n.-41-787G>C)
n.927G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.997G>C
c.-41+224G>C (n.-41+224G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660972G=CA1328861934BCS1Lc.-16G= (n.-16G=)
c.-40-434G= (n.-40-434G=)
n.106G=
c.-41-787G= (n.-41-787G=)
n.927G=
c.-492G= (n.-492G=)
n.997G=
c.-41+224G= (n.-41+224G=)
2g.218660973T>ACA2701544287BCS1Lc.-15T>A (n.-15T>A)
c.-40-433T>A (n.-40-433T>A)
n.107T>A
c.-41-786T>A (n.-41-786T>A)
n.928T>A
c.-491T>A (n.-491T>A)
n.998T>A
c.-41+225T>A (n.-41+225T>A)
 dbSNP
2g.218660974G>ACA2109591BCS1Lc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-40-432G>A (n.-40-432G>A)
n.108G>A
c.-41-785G>A (n.-41-785G>A)
n.929G>A
c.-490G>A (n.-490G>A)
n.999G>A
c.-41+226G>A (n.-41+226G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660974G=CA1328861935BCS1Lc.-14G= (n.-14G=)
c.-40-432G= (n.-40-432G=)
n.108G=
c.-41-785G= (n.-41-785G=)
n.929G=
c.-490G= (n.-490G=)
n.999G=
c.-41+226G= (n.-41+226G=)
2g.218660975T>ACA2663151114BCS1Lc.-13T>A (n.-13T>A)
c.-40-431T>A (n.-40-431T>A)
n.109T>A
c.-41-784T>A (n.-41-784T>A)
n.930T>A
c.-489T>A (n.-489T>A)
n.1000T>A
c.-41+227T>A (n.-41+227T>A)
 gnomAD v4
2g.218660976T>CCA1328861936BCS1Lc.-12T>C (n.-12T>C)
c.-40-430T>C (n.-40-430T>C)
n.110T>C
c.-41-783T>C (n.-41-783T>C)
n.931T>C
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.1001T>C
c.-41+228T>C (n.-41+228T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660976T=CA1328861937BCS1Lc.-12T= (n.-12T=)
c.-40-430T= (n.-40-430T=)
n.110T=
c.-41-783T= (n.-41-783T=)
n.931T=
c.-488T= (n.-488T=)
n.1001T=
c.-41+228T= (n.-41+228T=)
2g.218660977T>CCA2663151115BCS1Lc.-11T>C (n.-11T>C)
c.-40-429T>C (n.-40-429T>C)
n.111T>C
c.-41-782T>C (n.-41-782T>C)
n.932T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.1002T>C
c.-41+229T>C (n.-41+229T>C)
 gnomAD v4
2g.218660978C=CA1328861938BCS1Lc.-10C= (n.-10C=)
c.-40-428C= (n.-40-428C=)
n.112C=
c.-41-781C= (n.-41-781C=)
n.933C=
c.-486C= (n.-486C=)
n.1003C=
c.-41+230C= (n.-41+230C=)
2g.218660978C>TCA2109592BCS1Lc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-40-428C>T (n.-40-428C>T)
n.112C>T
c.-41-781C>T (n.-41-781C>T)
n.933C>T
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.1003C>T
c.-41+230C>T (n.-41+230C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660978_218660983delinsCCCTTTCA1328861939BCS1Lc.-10_-5delinsCCCTTT (n.-10_-5delinsCCCTTT)
c.-40-428_-40-423delinsCCCTTT (n.-40-428_-40-423delinsCCCTTT)
n.112_117delinsCCCTTT
c.-41-781_-41-776delinsCCCTTT (n.-41-781_-41-776delinsCCCTTT)
n.933_938delinsCCCTTT
c.-486_-481delinsCCCTTT (n.-486_-481delinsCCCTTT)
n.1003_1008delinsCCCTTT
c.-41+230_-41+235delinsCCCTTT (n.-41+230_-41+235delinsCCCTTT)
2g.218660980_218660984delCA65808335BCS1Lc.-8_-4del (n.-8_-4del)
c.-40-426_-40-422del (n.-40-426_-40-422del)
n.114_118del
c.-41-779_-41-775del (n.-41-779_-41-775del)
n.935_939del
c.-484_-480del (n.-484_-480del)
n.1005_1009del
c.-41+232_-41+236del (n.-41+232_-41+236del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660980C>ACA2663151117BCS1Lc.-8C>A (n.-8C>A)
c.-40-426C>A (n.-40-426C>A)
n.114C>A
c.-41-779C>A (n.-41-779C>A)
n.935C>A
c.-484C>A (n.-484C>A)
n.1005C>A
c.-41+232C>A (n.-41+232C>A)
 gnomAD v4
2g.218660980C=CA1328861940BCS1Lc.-8C= (n.-8C=)
c.-40-426C= (n.-40-426C=)
n.114C=
c.-41-779C= (n.-41-779C=)
n.935C=
c.-484C= (n.-484C=)
n.1005C=
c.-41+232C= (n.-41+232C=)
2g.218660980C>GCA2663151118BCS1Lc.-8C>G (n.-8C>G)
c.-40-426C>G (n.-40-426C>G)
n.114C>G
c.-41-779C>G (n.-41-779C>G)
n.935C>G
c.-484C>G (n.-484C>G)
n.1005C>G
c.-41+232C>G (n.-41+232C>G)
 gnomAD v4
2g.218660980C>TCA764904465BCS1Lc.-8C>T (n.-8C>T)
c.-40-426C>T (n.-40-426C>T)
n.114C>T
c.-41-779C>T (n.-41-779C>T)
n.935C>T
c.-484C>T (n.-484C>T)
n.1005C>T
c.-41+232C>T (n.-41+232C>T)
 dbSNP
2g.218660981T>ACA2663151119BCS1Lc.-7T>A (n.-7T>A)
c.-40-425T>A (n.-40-425T>A)
n.115T>A
c.-41-778T>A (n.-41-778T>A)
n.936T>A
c.-483T>A (n.-483T>A)
n.1006T>A
c.-41+233T>A (n.-41+233T>A)
 gnomAD v4
2g.218660984C>TCA2577244972BCS1Lc.-4C>T (n.-4C>T)
c.-40-422C>T (n.-40-422C>T)
n.118C>T
c.-41-775C>T (n.-41-775C>T)
n.939C>T
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.1009C>T
c.-41+236C>T (n.-41+236C>T)
 gnomAD v4
2g.218660988A>CCA350624601BCS1Lc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-40-418A>C (n.-40-418A>C)
n.122A>C
c.-41-771A>C (n.-41-771A>C)
n.943A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1013A>C
c.-41+240A>C (n.-41+240A>C)
2g.218660988A>GCA350624619BCS1Lc.1A>G (p.Met1Val)
c.-40-418A>G (n.-40-418A>G)
n.122A>G
c.-41-771A>G (n.-41-771A>G)
n.943A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1013A>G
c.-41+240A>G (n.-41+240A>G)
 ClinVar dbSNP
2g.218660988A>TCA350624616BCS1Lc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-40-418A>T (n.-40-418A>T)
n.122A>T
c.-41-771A>T (n.-41-771A>T)
n.943A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1013A>T
c.-41+240A>T (n.-41+240A>T)
 ClinVar
2g.218660989T>ACA350624622BCS1Lc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-40-417T>A (n.-40-417T>A)
n.123T>A
c.-41-770T>A (n.-41-770T>A)
n.944T>A
c.-475T>A (n.-475T>A)
n.1014T>A
c.-41+241T>A (n.-41+241T>A)
2g.218660989T>CCA350624629BCS1Lc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-40-417T>C (n.-40-417T>C)
n.123T>C
c.-41-770T>C (n.-41-770T>C)
n.944T>C
c.-475T>C (n.-475T>C)
n.1014T>C
c.-41+241T>C (n.-41+241T>C)
2g.218660989T>GCA350624626BCS1Lc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-40-417T>G (n.-40-417T>G)
n.123T>G
c.-41-770T>G (n.-41-770T>G)
n.944T>G
c.-475T>G (n.-475T>G)
n.1014T>G
c.-41+241T>G (n.-41+241T>G)
2g.218660990G>ACA350624634BCS1Lc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-40-416G>A (n.-40-416G>A)
n.124G>A
c.-41-769G>A (n.-41-769G>A)
n.945G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.1015G>A
c.-41+242G>A (n.-41+242G>A)
 dbSNP
2g.218660990G>CCA350624644BCS1Lc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-40-416G>C (n.-40-416G>C)
n.124G>C
c.-41-769G>C (n.-41-769G>C)
n.945G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.1015G>C
c.-41+242G>C (n.-41+242G>C)
2g.218660990G>TCA350624649BCS1Lc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-40-416G>T (n.-40-416G>T)
n.124G>T
c.-41-769G>T (n.-41-769G>T)
n.945G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.1015G>T
c.-41+242G>T (n.-41+242G>T)
2g.218660991C>ACA350624652BCS1Lc.4C>A (p.Pro2Thr)
c.-40-415C>A (n.-40-415C>A)
n.125C>A
c.-41-768C>A (n.-41-768C>A)
n.946C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.1016C>A
c.-41+243C>A (n.-41+243C>A)
 gnomAD v4
2g.218660991C>GCA350624658BCS1Lc.4C>G (p.Pro2Ala)
c.-40-415C>G (n.-40-415C>G)
n.125C>G
c.-41-768C>G (n.-41-768C>G)
n.946C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.1016C>G
c.-41+243C>G (n.-41+243C>G)
2g.218660991C>TCA350624664BCS1Lc.4C>T (p.Pro2Ser)
c.-40-415C>T (n.-40-415C>T)
n.125C>T
c.-41-768C>T (n.-41-768C>T)
n.946C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.1016C>T
c.-41+243C>T (n.-41+243C>T)
2g.218660992C>ACA350624665BCS1Lc.5C>A (p.Pro2Gln)
c.-40-414C>A (n.-40-414C>A)
n.126C>A
c.-41-767C>A (n.-41-767C>A)
n.947C>A
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1017C>A
c.-41+244C>A (n.-41+244C>A)
2g.218660992C=CA1328861941BCS1Lc.5C= (p.Pro2=)
c.-40-414C= (n.-40-414C=)
n.126C=
c.-41-767C= (n.-41-767C=)
n.947C=
c.-472C= (n.-472C=)
n.1017C=
c.-41+244C= (n.-41+244C=)
2g.218660992C>GCA350624666BCS1Lc.5C>G (p.Pro2Arg)
c.-40-414C>G (n.-40-414C>G)
n.126C>G
c.-41-767C>G (n.-41-767C>G)
n.947C>G
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1017C>G
c.-41+244C>G (n.-41+244C>G)
2g.218660992C>TCA350624667BCS1Lc.5C>T (p.Pro2Leu)
c.-40-414C>T (n.-40-414C>T)
n.126C>T
c.-41-767C>T (n.-41-767C>T)
n.947C>T
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1017C>T
c.-41+244C>T (n.-41+244C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.218660993A>CCA431411747BCS1Lc.6A>C (p.Pro2=)
c.-40-413A>C (n.-40-413A>C)
n.127A>C
c.-41-766A>C (n.-41-766A>C)
n.948A>C
c.-471A>C (n.-471A>C)
n.1018A>C
c.-41+245A>C (n.-41+245A>C)
2g.218660993A>GCA431411748BCS1Lc.6A>G (p.Pro2=)
c.-40-413A>G (n.-40-413A>G)
n.127A>G
c.-41-766A>G (n.-41-766A>G)
n.948A>G
c.-471A>G (n.-471A>G)
n.1018A>G
c.-41+245A>G (n.-41+245A>G)
2g.218660993A>TCA431411751BCS1Lc.6A>T (p.Pro2=)
c.-40-413A>T (n.-40-413A>T)
n.127A>T
c.-41-766A>T (n.-41-766A>T)
n.948A>T
c.-471A>T (n.-471A>T)
n.1018A>T
c.-41+245A>T (n.-41+245A>T)
2g.218660994C>ACA350624668BCS1Lc.7C>A (p.Leu3Ile)
c.-40-412C>A (n.-40-412C>A)
n.128C>A
c.-41-765C>A (n.-41-765C>A)
n.949C>A
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.1019C>A
c.-41+246C>A (n.-41+246C>A)
2g.218660994C>GCA350624669BCS1Lc.7C>G (p.Leu3Val)
c.-40-412C>G (n.-40-412C>G)
n.128C>G
c.-41-765C>G (n.-41-765C>G)
n.949C>G
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.1019C>G
c.-41+246C>G (n.-41+246C>G)
2g.218660994C>TCA350624677BCS1Lc.7C>T (p.Leu3Phe)
c.-40-412C>T (n.-40-412C>T)
n.128C>T
c.-41-765C>T (n.-41-765C>T)
n.949C>T
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.1019C>T
c.-41+246C>T (n.-41+246C>T)
2g.218660995T>ACA350624689BCS1Lc.8T>A (p.Leu3His)
c.-40-411T>A (n.-40-411T>A)
n.129T>A
c.-41-764T>A (n.-41-764T>A)
n.950T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.1020T>A
c.-41+247T>A (n.-41+247T>A)
2g.218660995T>CCA350624681BCS1Lc.8T>C (p.Leu3Pro)
c.-40-411T>C (n.-40-411T>C)
n.129T>C
c.-41-764T>C (n.-41-764T>C)
n.950T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.1020T>C
c.-41+247T>C (n.-41+247T>C)
2g.218660995T>GCA350624686BCS1Lc.8T>G (p.Leu3Arg)
c.-40-411T>G (n.-40-411T>G)
n.129T>G
c.-41-764T>G (n.-41-764T>G)
n.950T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.1020T>G
c.-41+247T>G (n.-41+247T>G)
2g.218660996T>ACA431412076BCS1Lc.9T>A (p.Leu3=)
c.-40-410T>A (n.-40-410T>A)
n.130T>A
c.-41-763T>A (n.-41-763T>A)
n.951T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.1021T>A
c.-41+248T>A (n.-41+248T>A)
2g.218660996T>CCA431412074BCS1Lc.9T>C (p.Leu3=)
c.-40-410T>C (n.-40-410T>C)
n.130T>C
c.-41-763T>C (n.-41-763T>C)
n.951T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.1021T>C
c.-41+248T>C (n.-41+248T>C)
2g.218660996T>GCA431412072BCS1Lc.9T>G (p.Leu3=)
c.-40-410T>G (n.-40-410T>G)
n.130T>G
c.-41-763T>G (n.-41-763T>G)
n.951T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.1021T>G
c.-41+248T>G (n.-41+248T>G)
2g.218660997T>ACA350624694BCS1Lc.10T>A (p.Ser4Thr)
c.-40-409T>A (n.-40-409T>A)
n.131T>A
c.-41-762T>A (n.-41-762T>A)
n.952T>A
c.-467T>A (n.-467T>A)
n.1022T>A
c.-41+249T>A (n.-41+249T>A)
2g.218660997T>CCA350624701BCS1Lc.10T>C (p.Ser4Pro)
c.-40-409T>C (n.-40-409T>C)
n.131T>C
c.-41-762T>C (n.-41-762T>C)
n.952T>C
c.-467T>C (n.-467T>C)
n.1022T>C
c.-41+249T>C (n.-41+249T>C)
2g.218660997T>GCA350624704BCS1Lc.10T>G (p.Ser4Ala)
c.-40-409T>G (n.-40-409T>G)
n.131T>G
c.-41-762T>G (n.-41-762T>G)
n.952T>G
c.-467T>G (n.-467T>G)
n.1022T>G
c.-41+249T>G (n.-41+249T>G)
 gnomAD v4
2g.218660998C>ACA350624707BCS1Lc.11C>A (p.Ser4Ter)
c.-40-408C>A (n.-40-408C>A)
n.132C>A
c.-41-761C>A (n.-41-761C>A)
n.953C>A
c.-466C>A (n.-466C>A)
n.1023C>A
c.-41+250C>A (n.-41+250C>A)
2g.218660998C=CA1328861942BCS1Lc.11C= (p.Ser4=)
c.-40-408C= (n.-40-408C=)
n.132C=
c.-41-761C= (n.-41-761C=)
n.953C=
c.-466C= (n.-466C=)
n.1023C=
c.-41+250C= (n.-41+250C=)
2g.218660998C>GCA350624710BCS1Lc.11C>G (p.Ser4Ter)
c.-40-408C>G (n.-40-408C>G)
n.132C>G
c.-41-761C>G (n.-41-761C>G)
n.953C>G
c.-466C>G (n.-466C>G)
n.1023C>G
c.-41+250C>G (n.-41+250C>G)
2g.218660998C>TCA2109593BCS1Lc.11C>T (p.Ser4Leu)
c.-40-408C>T (n.-40-408C>T)
n.132C>T
c.-41-761C>T (n.-41-761C>T)
n.953C>T
c.-466C>T (n.-466C>T)
n.1023C>T
c.-41+250C>T (n.-41+250C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660999A=CA1328861943BCS1Lc.12A= (p.Ser4=)
c.-40-407A= (n.-40-407A=)
n.133A=
c.-41-760A= (n.-41-760A=)
n.954A=
c.-465A= (n.-465A=)
n.1024A=
c.-41+251A= (n.-41+251A=)
2g.218660999A>CCA431412079BCS1Lc.12A>C (p.Ser4=)
c.-40-407A>C (n.-40-407A>C)
n.133A>C
c.-41-760A>C (n.-41-760A>C)
n.954A>C
c.-465A>C (n.-465A>C)
n.1024A>C
c.-41+251A>C (n.-41+251A>C)
2g.218660999A>GCA431412080BCS1Lc.12A>G (p.Ser4=)
c.-40-407A>G (n.-40-407A>G)
n.133A>G
c.-41-760A>G (n.-41-760A>G)
n.954A>G
c.-465A>G (n.-465A>G)
n.1024A>G
c.-41+251A>G (n.-41+251A>G)
2g.218660999A>TCA2109594BCS1Lc.12A>T (p.Ser4=)
c.-40-407A>T (n.-40-407A>T)
n.133A>T
c.-41-760A>T (n.-41-760A>T)
n.954A>T
c.-465A>T (n.-465A>T)
n.1024A>T
c.-41+251A>T (n.-41+251A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661000G>ACA350624719BCS1Lc.13G>A (p.Asp5Asn)
c.-40-406G>A (n.-40-406G>A)
n.134G>A
c.-41-759G>A (n.-41-759G>A)
n.955G>A
c.-464G>A (n.-464G>A)
n.1025G>A
c.-41+252G>A (n.-41+252G>A)
2g.218661000G>CCA350624729BCS1Lc.13G>C (p.Asp5His)
c.-40-406G>C (n.-40-406G>C)
n.134G>C
c.-41-759G>C (n.-41-759G>C)
n.955G>C
c.-464G>C (n.-464G>C)
n.1025G>C
c.-41+252G>C (n.-41+252G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661000G=CA1328861944BCS1Lc.13G= (p.Asp5=)
c.-40-406G= (n.-40-406G=)
n.134G=
c.-41-759G= (n.-41-759G=)
n.955G=
c.-464G= (n.-464G=)
n.1025G=
c.-41+252G= (n.-41+252G=)
2g.218661000G>TCA350624731BCS1Lc.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.-40-406G>T (n.-40-406G>T)
n.134G>T
c.-41-759G>T (n.-41-759G>T)
n.955G>T
c.-464G>T (n.-464G>T)
n.1025G>T
c.-41+252G>T (n.-41+252G>T)
2g.218661001A>CCA350624736BCS1Lc.14A>C (p.Asp5Ala)
c.-40-405A>C (n.-40-405A>C)
n.135A>C
c.-41-758A>C (n.-41-758A>C)
n.956A>C
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.1026A>C
c.-41+253A>C (n.-41+253A>C)
2g.218661001A>GCA350624735BCS1Lc.14A>G (p.Asp5Gly)
c.-40-405A>G (n.-40-405A>G)
n.135A>G
c.-41-758A>G (n.-41-758A>G)
n.956A>G
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.1026A>G
c.-41+253A>G (n.-41+253A>G)
 gnomAD v4
2g.218661001A>TCA350624734BCS1Lc.14A>T (p.Asp5Val)
c.-40-405A>T (n.-40-405A>T)
n.135A>T
c.-41-758A>T (n.-41-758A>T)
n.956A>T
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.1026A>T
c.-41+253A>T (n.-41+253A>T)
2g.218661002C>ACA350624737BCS1Lc.15C>A (p.Asp5Glu)
c.-40-404C>A (n.-40-404C>A)
n.136C>A
c.-41-757C>A (n.-41-757C>A)
n.957C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.1027C>A
c.-41+254C>A (n.-41+254C>A)
2g.218661002C>GCA350624738BCS1Lc.15C>G (p.Asp5Glu)
c.-40-404C>G (n.-40-404C>G)
n.136C>G
c.-41-757C>G (n.-41-757C>G)
n.957C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.1027C>G
c.-41+254C>G (n.-41+254C>G)
2g.218661002C>TCA431412087BCS1Lc.15C>T (p.Asp5=)
c.-40-404C>T (n.-40-404C>T)
n.136C>T
c.-41-757C>T (n.-41-757C>T)
n.957C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.1027C>T
c.-41+254C>T (n.-41+254C>T)
2g.218661003T>ACA350624744BCS1Lc.16T>A (p.Phe6Ile)
c.-40-403T>A (n.-40-403T>A)
n.137T>A
c.-41-756T>A (n.-41-756T>A)
n.958T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.1028T>A
c.-41+255T>A (n.-41+255T>A)
2g.218661003T>CCA350624746BCS1Lc.16T>C (p.Phe6Leu)
c.-40-403T>C (n.-40-403T>C)
n.137T>C
c.-41-756T>C (n.-41-756T>C)
n.958T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.1028T>C
c.-41+255T>C (n.-41+255T>C)
2g.218661003T>GCA350624747BCS1Lc.16T>G (p.Phe6Val)
c.-40-403T>G (n.-40-403T>G)
n.137T>G
c.-41-756T>G (n.-41-756T>G)
n.958T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.1028T>G
c.-41+255T>G (n.-41+255T>G)
2g.218661004T>ACA350624748BCS1Lc.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.-40-402T>A (n.-40-402T>A)
n.138T>A
c.-41-755T>A (n.-41-755T>A)
n.959T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.1029T>A
c.-41+256T>A (n.-41+256T>A)
2g.218661004T>CCA350624749BCS1Lc.17T>C (p.Phe6Ser)
c.-40-402T>C (n.-40-402T>C)
n.138T>C
c.-41-755T>C (n.-41-755T>C)
n.959T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.1029T>C
c.-41+256T>C (n.-41+256T>C)
2g.218661004T>GCA350624751BCS1Lc.17T>G (p.Phe6Cys)
c.-40-402T>G (n.-40-402T>G)
n.138T>G
c.-41-755T>G (n.-41-755T>G)
n.959T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.1029T>G
c.-41+256T>G (n.-41+256T>G)
2g.218661005T>ACA350624754BCS1Lc.18T>A (p.Phe6Leu)
c.-40-401T>A (n.-40-401T>A)
n.139T>A
c.-41-754T>A (n.-41-754T>A)
n.960T>A
c.-459T>A (n.-459T>A)
n.1030T>A
c.-41+257T>A (n.-41+257T>A)
 dbSNP
2g.218661005T>CCA431412093BCS1Lc.18T>C (p.Phe6=)
c.-40-401T>C (n.-40-401T>C)
n.139T>C
c.-41-754T>C (n.-41-754T>C)
n.960T>C
c.-459T>C (n.-459T>C)
n.1030T>C
c.-41+257T>C (n.-41+257T>C)
2g.218661005T>GCA350624758BCS1Lc.18T>G (p.Phe6Leu)
c.-40-401T>G (n.-40-401T>G)
n.139T>G
c.-41-754T>G (n.-41-754T>G)
n.960T>G
c.-459T>G (n.-459T>G)
n.1030T>G
c.-41+257T>G (n.-41+257T>G)
2g.218661006A>CCA350624762BCS1Lc.19A>C (p.Ile7Leu)
c.-40-400A>C (n.-40-400A>C)
n.140A>C
c.-41-753A>C (n.-41-753A>C)
n.961A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.1031A>C
c.-41+258A>C (n.-41+258A>C)
2g.218661006A>GCA350624774BCS1Lc.19A>G (p.Ile7Val)
c.-40-400A>G (n.-40-400A>G)
n.140A>G
c.-41-753A>G (n.-41-753A>G)
n.961A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.1031A>G
c.-41+258A>G (n.-41+258A>G)
2g.218661006A>TCA350624776BCS1Lc.19A>T (p.Ile7Phe)
c.-40-400A>T (n.-40-400A>T)
n.140A>T
c.-41-753A>T (n.-41-753A>T)
n.961A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.1031A>T
c.-41+258A>T (n.-41+258A>T)
2g.218661007T>ACA350624800BCS1Lc.20T>A (p.Ile7Asn)
c.-40-399T>A (n.-40-399T>A)
n.141T>A
c.-41-752T>A (n.-41-752T>A)
n.962T>A
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1032T>A
c.-41+259T>A (n.-41+259T>A)
2g.218661007T>CCA350624789BCS1Lc.20T>C (p.Ile7Thr)
c.-40-399T>C (n.-40-399T>C)
n.141T>C
c.-41-752T>C (n.-41-752T>C)
n.962T>C
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1032T>C
c.-41+259T>C (n.-41+259T>C)
2g.218661007T>GCA350624793BCS1Lc.20T>G (p.Ile7Ser)
c.-40-399T>G (n.-40-399T>G)
n.141T>G
c.-41-752T>G (n.-41-752T>G)
n.962T>G
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1032T>G
c.-41+259T>G (n.-41+259T>G)
2g.218661008T>ACA431412094BCS1Lc.21T>A (p.Ile7=)
c.-40-398T>A (n.-40-398T>A)
n.142T>A
c.-41-751T>A (n.-41-751T>A)
n.963T>A
c.-456T>A (n.-456T>A)
n.1033T>A
c.-41+260T>A (n.-41+260T>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218661008T>CCA431412099BCS1Lc.21T>C (p.Ile7=)
c.-40-398T>C (n.-40-398T>C)
n.142T>C
c.-41-751T>C (n.-41-751T>C)
n.963T>C
c.-456T>C (n.-456T>C)
n.1033T>C
c.-41+260T>C (n.-41+260T>C)
2g.218661008T>GCA350624804BCS1Lc.21T>G (p.Ile7Met)
c.-40-398T>G (n.-40-398T>G)
n.142T>G
c.-41-751T>G (n.-41-751T>G)
n.963T>G
c.-456T>G (n.-456T>G)
n.1033T>G
c.-41+260T>G (n.-41+260T>G)
2g.218661008T=CA1328861945BCS1Lc.21T= (p.Ile7=)
c.-40-398T= (n.-40-398T=)
n.142T=
c.-41-751T= (n.-41-751T=)
n.963T=
c.-456T= (n.-456T=)
n.1033T=
c.-41+260T= (n.-41+260T=)
2g.218661009C>ACA350624806BCS1Lc.22C>A (p.Leu8Met)
c.-40-397C>A (n.-40-397C>A)
n.143C>A
c.-41-750C>A (n.-41-750C>A)
n.964C>A
c.-455C>A (n.-455C>A)
n.1034C>A
c.-41+261C>A (n.-41+261C>A)
 dbSNP
2g.218661009C>GCA350624807BCS1Lc.22C>G (p.Leu8Val)
c.-40-397C>G (n.-40-397C>G)
n.143C>G
c.-41-750C>G (n.-41-750C>G)
n.964C>G
c.-455C>G (n.-455C>G)
n.1034C>G
c.-41+261C>G (n.-41+261C>G)
 gnomAD v4
2g.218661009C>TCA431412102BCS1Lc.22C>T (p.Leu8=)
c.-40-397C>T (n.-40-397C>T)
n.143C>T
c.-41-750C>T (n.-41-750C>T)
n.964C>T
c.-455C>T (n.-455C>T)
n.1034C>T
c.-41+261C>T (n.-41+261C>T)
2g.218661014_218661076delCA2663151121BCS1Lc.27_89del (p.Leu10_Ala30del)
c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del)
n.148_210del
c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del)
n.969_1031del
c.-450_-388del (n.-450_-388del)
n.1039_1101del
c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del)
 gnomAD v4
2g.218661010T>ACA350624808BCS1Lc.23T>A (p.Leu8Gln)
c.-40-396T>A (n.-40-396T>A)
n.144T>A
c.-41-749T>A (n.-41-749T>A)
n.965T>A
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.1035T>A
c.-41+262T>A (n.-41+262T>A)
2g.218661010T>CCA350624811BCS1Lc.23T>C (p.Leu8Pro)
c.-40-396T>C (n.-40-396T>C)
n.144T>C
c.-41-749T>C (n.-41-749T>C)
n.965T>C
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.1035T>C
c.-41+262T>C (n.-41+262T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661010T>GCA350624814BCS1Lc.23T>G (p.Leu8Arg)
c.-40-396T>G (n.-40-396T>G)
n.144T>G
c.-41-749T>G (n.-41-749T>G)
n.965T>G
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.1035T>G
c.-41+262T>G (n.-41+262T>G)
2g.218661010T=CA1328861946BCS1Lc.23T= (p.Leu8=)
c.-40-396T= (n.-40-396T=)
n.144T=
c.-41-749T= (n.-41-749T=)
n.965T=
c.-454T= (n.-454T=)
n.1035T=
c.-41+262T= (n.-41+262T=)
2g.218661011G>ACA431412103BCS1Lc.24G>A (p.Leu8=)
c.-40-395G>A (n.-40-395G>A)
n.145G>A
c.-41-748G>A (n.-41-748G>A)
n.966G>A
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.1036G>A
c.-41+263G>A (n.-41+263G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.218661011G>CCA431412104BCS1Lc.24G>C (p.Leu8=)
c.-40-395G>C (n.-40-395G>C)
n.145G>C
c.-41-748G>C (n.-41-748G>C)
n.966G>C
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.1036G>C
c.-41+263G>C (n.-41+263G>C)
2g.218661011G=CA1328861947BCS1Lc.24G= (p.Leu8=)
c.-40-395G= (n.-40-395G=)
n.145G=
c.-41-748G= (n.-41-748G=)
n.966G=
c.-453G= (n.-453G=)
n.1036G=
c.-41+263G= (n.-41+263G=)
2g.218661011G>TCA431412105BCS1Lc.24G>T (p.Leu8=)
c.-40-395G>T (n.-40-395G>T)
n.145G>T
c.-41-748G>T (n.-41-748G>T)
n.966G>T
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.1036G>T
c.-41+263G>T (n.-41+263G>T)
2g.218661012G>ACA350624817BCS1Lc.25G>A (p.Ala9Thr)
c.-40-394G>A (n.-40-394G>A)
n.146G>A
c.-41-747G>A (n.-41-747G>A)
n.967G>A
c.-452G>A (n.-452G>A)
n.1037G>A
c.-41+264G>A (n.-41+264G>A)
 ClinVar
2g.218661012G>CCA350624819BCS1Lc.25G>C (p.Ala9Pro)
c.-40-394G>C (n.-40-394G>C)
n.146G>C
c.-41-747G>C (n.-41-747G>C)
n.967G>C
c.-452G>C (n.-452G>C)
n.1037G>C
c.-41+264G>C (n.-41+264G>C)
2g.218661012G=CA1328861948BCS1Lc.25G= (p.Ala9=)
c.-40-394G= (n.-40-394G=)
n.146G=
c.-41-747G= (n.-41-747G=)
n.967G=
c.-452G= (n.-452G=)
n.1037G=
c.-41+264G= (n.-41+264G=)
2g.218661012G>TCA2109595BCS1Lc.25G>T (p.Ala9Ser)
c.-40-394G>T (n.-40-394G>T)
n.146G>T
c.-41-747G>T (n.-41-747G>T)
n.967G>T
c.-452G>T (n.-452G>T)
n.1037G>T
c.-41+264G>T (n.-41+264G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661013C>ACA350624829BCS1Lc.26C>A (p.Ala9Asp)
c.-40-393C>A (n.-40-393C>A)
n.147C>A
c.-41-746C>A (n.-41-746C>A)
n.968C>A
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1038C>A
c.-41+265C>A (n.-41+265C>A)
2g.218661013C=CA1328861949BCS1Lc.26C= (p.Ala9=)
c.-40-393C= (n.-40-393C=)
n.147C=
c.-41-746C= (n.-41-746C=)
n.968C=
c.-451C= (n.-451C=)
n.1038C=
c.-41+265C= (n.-41+265C=)
2g.218661013C>GCA350624832BCS1Lc.26C>G (p.Ala9Gly)
c.-40-393C>G (n.-40-393C>G)
n.147C>G
c.-41-746C>G (n.-41-746C>G)
n.968C>G
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1038C>G
c.-41+265C>G (n.-41+265C>G)
2g.218661013C>TCA2109596BCS1Lc.26C>T (p.Ala9Val)
c.-40-393C>T (n.-40-393C>T)
n.147C>T
c.-41-746C>T (n.-41-746C>T)
n.968C>T
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1038C>T
c.-41+265C>T (n.-41+265C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661014T>ACA431412110BCS1Lc.27T>A (p.Ala9=)
c.-40-392T>A (n.-40-392T>A)
n.148T>A
c.-41-745T>A (n.-41-745T>A)
n.969T>A
c.-450T>A (n.-450T>A)
n.1039T>A
c.-41+266T>A (n.-41+266T>A)
2g.218661014T>CCA431412111BCS1Lc.27T>C (p.Ala9=)
c.-40-392T>C (n.-40-392T>C)
n.148T>C
c.-41-745T>C (n.-41-745T>C)
n.969T>C
c.-450T>C (n.-450T>C)
n.1039T>C
c.-41+266T>C (n.-41+266T>C)
2g.218661014T>GCA431412112BCS1Lc.27T>G (p.Ala9=)
c.-40-392T>G (n.-40-392T>G)
n.148T>G
c.-41-745T>G (n.-41-745T>G)
n.969T>G
c.-450T>G (n.-450T>G)
n.1039T>G
c.-41+266T>G (n.-41+266T>G)
2g.218661015C>ACA350624841BCS1Lc.28C>A (p.Leu10Met)
c.-40-391C>A (n.-40-391C>A)
n.149C>A
c.-41-744C>A (n.-41-744C>A)
n.970C>A
c.-449C>A (n.-449C>A)
n.1040C>A
c.-41+267C>A (n.-41+267C>A)
2g.218661015C>GCA350624838BCS1Lc.28C>G (p.Leu10Val)
c.-40-391C>G (n.-40-391C>G)
n.149C>G
c.-41-744C>G (n.-41-744C>G)
n.970C>G
c.-449C>G (n.-449C>G)
n.1040C>G
c.-41+267C>G (n.-41+267C>G)
 dbSNP
2g.218661015C>TCA431412113BCS1Lc.28C>T (p.Leu10=)
c.-40-391C>T (n.-40-391C>T)
n.149C>T
c.-41-744C>T (n.-41-744C>T)
n.970C>T
c.-449C>T (n.-449C>T)
n.1040C>T
c.-41+267C>T (n.-41+267C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.218661016T>ACA350624846BCS1Lc.29T>A (p.Leu10Gln)
c.-40-390T>A (n.-40-390T>A)
n.150T>A
c.-41-743T>A (n.-41-743T>A)
n.971T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.1041T>A
c.-41+268T>A (n.-41+268T>A)
2g.218661016T>CCA350624850BCS1Lc.29T>C (p.Leu10Pro)
c.-40-390T>C (n.-40-390T>C)
n.150T>C
c.-41-743T>C (n.-41-743T>C)
n.971T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.1041T>C
c.-41+268T>C (n.-41+268T>C)
2g.218661016T>GCA350624849BCS1Lc.29T>G (p.Leu10Arg)
c.-40-390T>G (n.-40-390T>G)
n.150T>G
c.-41-743T>G (n.-41-743T>G)
n.971T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.1041T>G
c.-41+268T>G (n.-41+268T>G)
2g.218661017G>ACA431412120BCS1Lc.30G>A (p.Leu10=)
c.-40-389G>A (n.-40-389G>A)
n.151G>A
c.-41-742G>A (n.-41-742G>A)
n.972G>A
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1042G>A
c.-41+269G>A (n.-41+269G>A)
2g.218661017G>CCA431412118BCS1Lc.30G>C (p.Leu10=)
c.-40-389G>C (n.-40-389G>C)
n.151G>C
c.-41-742G>C (n.-41-742G>C)
n.972G>C
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1042G>C
c.-41+269G>C (n.-41+269G>C)
2g.218661017G>TCA431412119BCS1Lc.30G>T (p.Leu10=)
c.-40-389G>T (n.-40-389G>T)
n.151G>T
c.-41-742G>T (n.-41-742G>T)
n.972G>T
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1042G>T
c.-41+269G>T (n.-41+269G>T)
2g.218661018A>CCA350624854BCS1Lc.31A>C (p.Lys11Gln)
c.-40-388A>C (n.-40-388A>C)
n.152A>C
c.-41-741A>C (n.-41-741A>C)
n.973A>C
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.1043A>C
c.-41+270A>C (n.-41+270A>C)
2g.218661018A>GCA350624859BCS1Lc.31A>G (p.Lys11Glu)
c.-40-388A>G (n.-40-388A>G)
n.152A>G
c.-41-741A>G (n.-41-741A>G)
n.973A>G
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.1043A>G
c.-41+270A>G (n.-41+270A>G)
2g.218661018A>TCA350624857BCS1Lc.31A>T (p.Lys11Ter)
c.-40-388A>T (n.-40-388A>T)
n.152A>T
c.-41-741A>T (n.-41-741A>T)
n.973A>T
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.1043A>T
c.-41+270A>T (n.-41+270A>T)
2g.218661019A=CA1328861950BCS1Lc.32A= (p.Lys11=)
c.-40-387A= (n.-40-387A=)
n.153A=
c.-41-740A= (n.-41-740A=)
n.974A=
c.-445A= (n.-445A=)
n.1044A=
c.-41+271A= (n.-41+271A=)
2g.218661019A>CCA350624862BCS1Lc.32A>C (p.Lys11Thr)
c.-40-387A>C (n.-40-387A>C)
n.153A>C
c.-41-740A>C (n.-41-740A>C)
n.974A>C
c.-445A>C (n.-445A>C)
n.1044A>C
c.-41+271A>C (n.-41+271A>C)
2g.218661019A>GCA350624865BCS1Lc.32A>G (p.Lys11Arg)
c.-40-387A>G (n.-40-387A>G)
n.153A>G
c.-41-740A>G (n.-41-740A>G)
n.974A>G
c.-445A>G (n.-445A>G)
n.1044A>G
c.-41+271A>G (n.-41+271A>G)
2g.218661019A>TCA2109597BCS1Lc.32A>T (p.Lys11Met)
c.-40-387A>T (n.-40-387A>T)
n.153A>T
c.-41-740A>T (n.-41-740A>T)
n.974A>T
c.-445A>T (n.-445A>T)
n.1044A>T
c.-41+271A>T (n.-41+271A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661020G>ACA431412121BCS1Lc.33G>A (p.Lys11=)
c.-40-386G>A (n.-40-386G>A)
n.154G>A
c.-41-739G>A (n.-41-739G>A)
n.975G>A
c.-444G>A (n.-444G>A)
n.1045G>A
c.-41+272G>A (n.-41+272G>A)
 gnomAD v4
2g.218661020G>CCA350624871BCS1Lc.33G>C (p.Lys11Asn)
c.-40-386G>C (n.-40-386G>C)
n.154G>C
c.-41-739G>C (n.-41-739G>C)
n.975G>C
c.-444G>C (n.-444G>C)
n.1045G>C
c.-41+272G>C (n.-41+272G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661020G=CA1328861951BCS1Lc.33G= (p.Lys11=)
c.-40-386G= (n.-40-386G=)
n.154G=
c.-41-739G= (n.-41-739G=)
n.975G=
c.-444G= (n.-444G=)
n.1045G=
c.-41+272G= (n.-41+272G=)
2g.218661020G>TCA350624874BCS1Lc.33G>T (p.Lys11Asn)
c.-40-386G>T (n.-40-386G>T)
n.154G>T
c.-41-739G>T (n.-41-739G>T)
n.975G>T
c.-444G>T (n.-444G>T)
n.1045G>T
c.-41+272G>T (n.-41+272G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661021G>ACA350624879BCS1Lc.34G>A (p.Asp12Asn)
c.-40-385G>A (n.-40-385G>A)
n.155G>A
c.-41-738G>A (n.-41-738G>A)
n.976G>A
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.1046G>A
c.-41+273G>A (n.-41+273G>A)
2g.218661021G>CCA350624881BCS1Lc.34G>C (p.Asp12His)
c.-40-385G>C (n.-40-385G>C)
n.155G>C
c.-41-738G>C (n.-41-738G>C)
n.976G>C
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.1046G>C
c.-41+273G>C (n.-41+273G>C)
2g.218661021G>TCA350624884BCS1Lc.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.-40-385G>T (n.-40-385G>T)
n.155G>T
c.-41-738G>T (n.-41-738G>T)
n.976G>T
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.1046G>T
c.-41+273G>T (n.-41+273G>T)
2g.218661022A>CCA350624885BCS1Lc.35A>C (p.Asp12Ala)
c.-40-384A>C (n.-40-384A>C)
n.156A>C
c.-41-737A>C (n.-41-737A>C)
n.977A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1047A>C
c.-41+274A>C (n.-41+274A>C)
2g.218661022A>GCA350624886BCS1Lc.35A>G (p.Asp12Gly)
c.-40-384A>G (n.-40-384A>G)
n.156A>G
c.-41-737A>G (n.-41-737A>G)
n.977A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1047A>G
c.-41+274A>G (n.-41+274A>G)
2g.218661022A>TCA350624887BCS1Lc.35A>T (p.Asp12Val)
c.-40-384A>T (n.-40-384A>T)
n.156A>T
c.-41-737A>T (n.-41-737A>T)
n.977A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1047A>T
c.-41+274A>T (n.-41+274A>T)
2g.218661023C>ACA350624889BCS1Lc.36C>A (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>A (n.-40-383C>A)
n.157C>A
c.-41-736C>A (n.-41-736C>A)
n.978C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1048C>A
c.-41+275C>A (n.-41+275C>A)
2g.218661023C=CA1328861952BCS1Lc.36C= (p.Asp12=)
c.-40-383C= (n.-40-383C=)
n.157C=
c.-41-736C= (n.-41-736C=)
n.978C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1048C=
c.-41+275C= (n.-41+275C=)
2g.218661023C>GCA350624891BCS1Lc.36C>G (p.Asp12Glu)
c.-40-383C>G (n.-40-383C>G)
n.157C>G
c.-41-736C>G (n.-41-736C>G)
n.978C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1048C>G
c.-41+275C>G (n.-41+275C>G)
 gnomAD v4
2g.218661023C>TCA431412124BCS1Lc.36C>T (p.Asp12=)
c.-40-383C>T (n.-40-383C>T)
n.157C>T
c.-41-736C>T (n.-41-736C>T)
n.978C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1048C>T
c.-41+275C>T (n.-41+275C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661024A>CCA350624898BCS1Lc.37A>C (p.Asn13His)
c.-40-382A>C (n.-40-382A>C)
n.158A>C
c.-41-735A>C (n.-41-735A>C)
n.979A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.1049A>C
c.-41+276A>C (n.-41+276A>C)
2g.218661024A>GCA350624897BCS1Lc.37A>G (p.Asn13Asp)
c.-40-382A>G (n.-40-382A>G)
n.158A>G
c.-41-735A>G (n.-41-735A>G)
n.979A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.1049A>G
c.-41+276A>G (n.-41+276A>G)
2g.218661024A>TCA350624894BCS1Lc.37A>T (p.Asn13Tyr)
c.-40-382A>T (n.-40-382A>T)
n.158A>T
c.-41-735A>T (n.-41-735A>T)
n.979A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.1049A>T
c.-41+276A>T (n.-41+276A>T)
2g.218661025A=CA1328861953BCS1Lc.38A= (p.Asn13=)
c.-40-381A= (n.-40-381A=)
n.159A=
c.-41-734A= (n.-41-734A=)
n.980A=
c.-439A= (n.-439A=)
n.1050A=
c.-41+277A= (n.-41+277A=)
2g.218661025A>CCA350624899BCS1Lc.38A>C (p.Asn13Thr)
c.-40-381A>C (n.-40-381A>C)
n.159A>C
c.-41-734A>C (n.-41-734A>C)
n.980A>C
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.1050A>C
c.-41+277A>C (n.-41+277A>C)
2g.218661025A>GCA65808352BCS1Lc.38A>G (p.Asn13Ser)
c.-40-381A>G (n.-40-381A>G)
n.159A>G
c.-41-734A>G (n.-41-734A>G)
n.980A>G
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.1050A>G
c.-41+277A>G (n.-41+277A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218661025A>TCA350624901BCS1Lc.38A>T (p.Asn13Ile)
c.-40-381A>T (n.-40-381A>T)
n.159A>T
c.-41-734A>T (n.-41-734A>T)
n.980A>T
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.1050A>T
c.-41+277A>T (n.-41+277A>T)
 gnomAD v4
2g.218661026T>ACA350624904BCS1Lc.39T>A (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>A (n.-40-380T>A)
n.160T>A
c.-41-733T>A (n.-41-733T>A)
n.981T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.1051T>A
c.-41+278T>A (n.-41+278T>A)
2g.218661026T>CCA431412128BCS1Lc.39T>C (p.Asn13=)
c.-40-380T>C (n.-40-380T>C)
n.160T>C
c.-41-733T>C (n.-41-733T>C)
n.981T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.1051T>C
c.-41+278T>C (n.-41+278T>C)
2g.218661026T>GCA350624906BCS1Lc.39T>G (p.Asn13Lys)
c.-40-380T>G (n.-40-380T>G)
n.160T>G
c.-41-733T>G (n.-41-733T>G)
n.981T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.1051T>G
c.-41+278T>G (n.-41+278T>G)
2g.218661027C>ACA350624910BCS1Lc.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-40-379C>A (n.-40-379C>A)
n.161C>A
c.-41-732C>A (n.-41-732C>A)
n.982C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1052C>A
c.-41+279C>A (n.-41+279C>A)
2g.218661027C=CA1328861954BCS1Lc.40C= (p.Pro14=)
c.-40-379C= (n.-40-379C=)
n.161C=
c.-41-732C= (n.-41-732C=)
n.982C=
c.-437C= (n.-437C=)
n.1052C=
c.-41+279C= (n.-41+279C=)
2g.218661027C>GCA350624913BCS1Lc.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-40-379C>G (n.-40-379C>G)
n.161C>G
c.-41-732C>G (n.-41-732C>G)
n.982C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1052C>G
c.-41+279C>G (n.-41+279C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661027C>TCA350624915BCS1Lc.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-40-379C>T (n.-40-379C>T)
n.161C>T
c.-41-732C>T (n.-41-732C>T)
n.982C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1052C>T
c.-41+279C>T (n.-41+279C>T)
 COSMIC
2g.218661028C>ACA350624920BCS1Lc.41C>A (p.Pro14His)
c.-40-378C>A (n.-40-378C>A)
n.162C>A
c.-41-731C>A (n.-41-731C>A)
n.983C>A
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1053C>A
c.-41+280C>A (n.-41+280C>A)
2g.218661028C>GCA350624924BCS1Lc.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-40-378C>G (n.-40-378C>G)
n.162C>G
c.-41-731C>G (n.-41-731C>G)
n.983C>G
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1053C>G
c.-41+280C>G (n.-41+280C>G)
2g.218661028C>TCA350624927BCS1Lc.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-40-378C>T (n.-40-378C>T)
n.162C>T
c.-41-731C>T (n.-41-731C>T)
n.983C>T
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1053C>T
c.-41+280C>T (n.-41+280C>T)
 dbSNP
2g.218661029C>ACA431412130BCS1Lc.42C>A (p.Pro14=)
c.-40-377C>A (n.-40-377C>A)
n.163C>A
c.-41-730C>A (n.-41-730C>A)
n.984C>A
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1054C>A
c.-41+281C>A (n.-41+281C>A)
 dbSNP
2g.218661029C>GCA431412131BCS1Lc.42C>G (p.Pro14=)
c.-40-377C>G (n.-40-377C>G)
n.163C>G
c.-41-730C>G (n.-41-730C>G)
n.984C>G
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1054C>G
c.-41+281C>G (n.-41+281C>G)
2g.218661029C>TCA431412134BCS1Lc.42C>T (p.Pro14=)
c.-40-377C>T (n.-40-377C>T)
n.163C>T
c.-41-730C>T (n.-41-730C>T)
n.984C>T
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1054C>T
c.-41+281C>T (n.-41+281C>T)
2g.218661030T>ACA350624931BCS1Lc.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.-40-376T>A (n.-40-376T>A)
n.164T>A
c.-41-729T>A (n.-41-729T>A)
n.985T>A
c.-434T>A (n.-434T>A)
n.1055T>A
c.-41+282T>A (n.-41+282T>A)
2g.218661030T>CCA350624932BCS1Lc.43T>C (p.Tyr15His)
c.-40-376T>C (n.-40-376T>C)
n.164T>C
c.-41-729T>C (n.-41-729T>C)
n.985T>C
c.-434T>C (n.-434T>C)
n.1055T>C
c.-41+282T>C (n.-41+282T>C)
2g.218661030T>GCA350624933BCS1Lc.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.-40-376T>G (n.-40-376T>G)
n.164T>G
c.-41-729T>G (n.-41-729T>G)
n.985T>G
c.-434T>G (n.-434T>G)
n.1055T>G
c.-41+282T>G (n.-41+282T>G)
2g.218661030T=CA1328861955BCS1Lc.43T= (p.Tyr15=)
c.-40-376T= (n.-40-376T=)
n.164T=
c.-41-729T= (n.-41-729T=)
n.985T=
c.-434T= (n.-434T=)
n.1055T=
c.-41+282T= (n.-41+282T=)
2g.218661031A=CA1328861956BCS1Lc.44A= (p.Tyr15=)
c.-40-375A= (n.-40-375A=)
n.165A=
c.-41-728A= (n.-41-728A=)
n.986A=
c.-433A= (n.-433A=)
n.1056A=
c.-41+283A= (n.-41+283A=)
2g.218661031A>CCA350624941BCS1Lc.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.-40-375A>C (n.-40-375A>C)
n.165A>C
c.-41-728A>C (n.-41-728A>C)
n.986A>C
c.-433A>C (n.-433A>C)
n.1056A>C
c.-41+283A>C (n.-41+283A>C)
2g.218661031A>GCA2109598BCS1Lc.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.-40-375A>G (n.-40-375A>G)
n.165A>G
c.-41-728A>G (n.-41-728A>G)
n.986A>G
c.-433A>G (n.-433A>G)
n.1056A>G
c.-41+283A>G (n.-41+283A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661031A>TCA350624936BCS1Lc.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.-40-375A>T (n.-40-375A>T)
n.165A>T
c.-41-728A>T (n.-41-728A>T)
n.986A>T
c.-433A>T (n.-433A>T)
n.1056A>T
c.-41+283A>T (n.-41+283A>T)
2g.218661031dupCA539839930BCS1Lc.44dup (p.Tyr15Ter)
c.-40-375dup (n.-40-375dup)
n.165dup
c.-41-728dup (n.-41-728dup)
n.986dup
c.-433dup (n.-433dup)
n.1056dup
c.-41+283dup (n.-41+283dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661032C>ACA350624945BCS1Lc.45C>A (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>A (n.-40-374C>A)
n.166C>A
c.-41-727C>A (n.-41-727C>A)
n.987C>A
c.-432C>A (n.-432C>A)
n.1057C>A
c.-41+284C>A (n.-41+284C>A)
2g.218661032C>GCA350624948BCS1Lc.45C>G (p.Tyr15Ter)
c.-40-374C>G (n.-40-374C>G)
n.166C>G
c.-41-727C>G (n.-41-727C>G)
n.987C>G
c.-432C>G (n.-432C>G)
n.1057C>G
c.-41+284C>G (n.-41+284C>G)
2g.218661032C>TCA431412139BCS1Lc.45C>T (p.Tyr15=)
c.-40-374C>T (n.-40-374C>T)
n.166C>T
c.-41-727C>T (n.-41-727C>T)
n.987C>T
c.-432C>T (n.-432C>T)
n.1057C>T
c.-41+284C>T (n.-41+284C>T)
 gnomAD v4
2g.218661033T>ACA350624954BCS1Lc.46T>A (p.Phe16Ile)
c.-40-373T>A (n.-40-373T>A)
n.167T>A
c.-41-726T>A (n.-41-726T>A)
n.988T>A
c.-431T>A (n.-431T>A)
n.1058T>A
c.-41+285T>A (n.-41+285T>A)
2g.218661033T>CCA350624957BCS1Lc.46T>C (p.Phe16Leu)
c.-40-373T>C (n.-40-373T>C)
n.167T>C
c.-41-726T>C (n.-41-726T>C)
n.988T>C
c.-431T>C (n.-431T>C)
n.1058T>C
c.-41+285T>C (n.-41+285T>C)
2g.218661033T>GCA350624960BCS1Lc.46T>G (p.Phe16Val)
c.-40-373T>G (n.-40-373T>G)
n.167T>G
c.-41-726T>G (n.-41-726T>G)
n.988T>G
c.-431T>G (n.-431T>G)
n.1058T>G
c.-41+285T>G (n.-41+285T>G)
2g.218661034T>ACA350624963BCS1Lc.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.-40-372T>A (n.-40-372T>A)
n.168T>A
c.-41-725T>A (n.-41-725T>A)
n.989T>A
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1059T>A
c.-41+286T>A (n.-41+286T>A)
2g.218661034T>CCA350624965BCS1Lc.47T>C (p.Phe16Ser)
c.-40-372T>C (n.-40-372T>C)
n.168T>C
c.-41-725T>C (n.-41-725T>C)
n.989T>C
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1059T>C
c.-41+286T>C (n.-41+286T>C)
2g.218661034T>GCA350624967BCS1Lc.47T>G (p.Phe16Cys)
c.-40-372T>G (n.-40-372T>G)
n.168T>G
c.-41-725T>G (n.-41-725T>G)
n.989T>G
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1059T>G
c.-41+286T>G (n.-41+286T>G)
2g.218661035T>ACA350624972BCS1Lc.48T>A (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>A (n.-40-371T>A)
n.169T>A
c.-41-724T>A (n.-41-724T>A)
n.990T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.1060T>A
c.-41+287T>A (n.-41+287T>A)
2g.218661035T>CCA431412143BCS1Lc.48T>C (p.Phe16=)
c.-40-371T>C (n.-40-371T>C)
n.169T>C
c.-41-724T>C (n.-41-724T>C)
n.990T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.1060T>C
c.-41+287T>C (n.-41+287T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661035T>GCA350624975BCS1Lc.48T>G (p.Phe16Leu)
c.-40-371T>G (n.-40-371T>G)
n.169T>G
c.-41-724T>G (n.-41-724T>G)
n.990T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.1060T>G
c.-41+287T>G (n.-41+287T>G)
2g.218661035T=CA1328861957BCS1Lc.48T= (p.Phe16=)
c.-40-371T= (n.-40-371T=)
n.169T=
c.-41-724T= (n.-41-724T=)
n.990T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.1060T=
c.-41+287T= (n.-41+287T=)
2g.218661036G>ACA350624980BCS1Lc.49G>A (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>A (n.-40-370G>A)
n.170G>A
c.-41-723G>A (n.-41-723G>A)
n.991G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1061G>A
c.-41+288G>A (n.-41+288G>A)
2g.218661036G>CCA350624983BCS1Lc.49G>C (p.Gly17Arg)
c.-40-370G>C (n.-40-370G>C)
n.170G>C
c.-41-723G>C (n.-41-723G>C)
n.991G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1061G>C
c.-41+288G>C (n.-41+288G>C)
2g.218661036G>TCA350624984BCS1Lc.49G>T (p.Gly17Trp)
c.-40-370G>T (n.-40-370G>T)
n.170G>T
c.-41-723G>T (n.-41-723G>T)
n.991G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1061G>T
c.-41+288G>T (n.-41+288G>T)
2g.218661037G>ACA350624988BCS1Lc.50G>A (p.Gly17Glu)
c.-40-369G>A (n.-40-369G>A)
n.171G>A
c.-41-722G>A (n.-41-722G>A)
n.992G>A
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1062G>A
c.-41+289G>A (n.-41+289G>A)
2g.218661037G>CCA350624985BCS1Lc.50G>C (p.Gly17Ala)
c.-40-369G>C (n.-40-369G>C)
n.171G>C
c.-41-722G>C (n.-41-722G>C)
n.992G>C
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1062G>C
c.-41+289G>C (n.-41+289G>C)
2g.218661037G>TCA350624986BCS1Lc.50G>T (p.Gly17Val)
c.-40-369G>T (n.-40-369G>T)
n.171G>T
c.-41-722G>T (n.-41-722G>T)
n.992G>T
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1062G>T
c.-41+289G>T (n.-41+289G>T)
2g.218661038G>ACA431412146BCS1Lc.51G>A (p.Gly17=)
c.-40-368G>A (n.-40-368G>A)
n.172G>A
c.-41-721G>A (n.-41-721G>A)
n.993G>A
c.-426G>A (n.-426G>A)
n.1063G>A
c.-41+290G>A (n.-41+290G>A)
2g.218661038G>CCA431412144BCS1Lc.51G>C (p.Gly17=)
c.-40-368G>C (n.-40-368G>C)
n.172G>C
c.-41-721G>C (n.-41-721G>C)
n.993G>C
c.-426G>C (n.-426G>C)
n.1063G>C
c.-41+290G>C (n.-41+290G>C)
2g.218661038G>TCA431412145BCS1Lc.51G>T (p.Gly17=)
c.-40-368G>T (n.-40-368G>T)
n.172G>T
c.-41-721G>T (n.-41-721G>T)
n.993G>T
c.-426G>T (n.-426G>T)
n.1063G>T
c.-41+290G>T (n.-41+290G>T)
 gnomAD v4
2g.218661039G>ACA350624993BCS1Lc.52G>A (p.Ala18Thr)
c.-40-367G>A (n.-40-367G>A)
n.173G>A
c.-41-720G>A (n.-41-720G>A)
n.994G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1064G>A
c.-41+291G>A (n.-41+291G>A)
 gnomAD v4
2g.218661039G>CCA350624995BCS1Lc.52G>C (p.Ala18Pro)
c.-40-367G>C (n.-40-367G>C)
n.173G>C
c.-41-720G>C (n.-41-720G>C)
n.994G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1064G>C
c.-41+291G>C (n.-41+291G>C)
2g.218661039G>TCA350624996BCS1Lc.52G>T (p.Ala18Ser)
c.-40-367G>T (n.-40-367G>T)
n.173G>T
c.-41-720G>T (n.-41-720G>T)
n.994G>T
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1064G>T
c.-41+291G>T (n.-41+291G>T)
2g.218661039_218661040delCA913089864BCS1Lc.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?)
c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del)
n.173_174del
c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del)
n.994_995del
c.-425_-424del (n.-425_-424del)
n.1064_1065del
c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del)
2g.218661039_218661040delinsGCCA1328861958BCS1Lc.52_53delinsGC (p.Ala18=)
c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC)
n.173_174delinsGC
c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC)
n.994_995delinsGC
c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC)
n.1064_1065delinsGC
c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC)
2g.218661040delCA658822535BCS1Lc.53del (p.Ala18ValfsTer?)
c.-40-366del (n.-40-366del)
n.174del
c.-41-719del (n.-41-719del)
n.995del
c.-424del (n.-424del)
n.1065del
c.-41+292del (n.-41+292del)
 ClinVar dbSNP
2g.218661040C>ACA350624997BCS1Lc.53C>A (p.Ala18Asp)
c.-40-366C>A (n.-40-366C>A)
n.174C>A
c.-41-719C>A (n.-41-719C>A)
n.995C>A
c.-424C>A (n.-424C>A)
n.1065C>A
c.-41+292C>A (n.-41+292C>A)
2g.218661040C>GCA350624998BCS1Lc.53C>G (p.Ala18Gly)
c.-40-366C>G (n.-40-366C>G)
n.174C>G
c.-41-719C>G (n.-41-719C>G)
n.995C>G
c.-424C>G (n.-424C>G)
n.1065C>G
c.-41+292C>G (n.-41+292C>G)
2g.218661040C>TCA350625000BCS1Lc.53C>T (p.Ala18Val)
c.-40-366C>T (n.-40-366C>T)
n.174C>T
c.-41-719C>T (n.-41-719C>T)
n.995C>T
c.-424C>T (n.-424C>T)
n.1065C>T
c.-41+292C>T (n.-41+292C>T)
2g.218661041T>ACA431412149BCS1Lc.54T>A (p.Ala18=)
c.-40-365T>A (n.-40-365T>A)
n.175T>A
c.-41-718T>A (n.-41-718T>A)
n.996T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1066T>A
c.-41+293T>A (n.-41+293T>A)
2g.218661041T>CCA65808374BCS1Lc.54T>C (p.Ala18=)
c.-40-365T>C (n.-40-365T>C)
n.175T>C
c.-41-718T>C (n.-41-718T>C)
n.996T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1066T>C
c.-41+293T>C (n.-41+293T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218661041T>GCA431412150BCS1Lc.54T>G (p.Ala18=)
c.-40-365T>G (n.-40-365T>G)
n.175T>G
c.-41-718T>G (n.-41-718T>G)
n.996T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.1066T>G
c.-41+293T>G (n.-41+293T>G)
 dbSNP
2g.218661041T=CA1328861959BCS1Lc.54T= (p.Ala18=)
c.-40-365T= (n.-40-365T=)
n.175T=
c.-41-718T= (n.-41-718T=)
n.996T=
c.-423T= (n.-423T=)
n.1066T=
c.-41+293T= (n.-41+293T=)
2g.218661042G>ACA2109599BCS1Lc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>A (n.-40-364G>A)
n.176G>A
c.-41-717G>A (n.-41-717G>A)
n.997G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.1067G>A
c.-41+294G>A (n.-41+294G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218661042G>CCA350625006BCS1Lc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-40-364G>C (n.-40-364G>C)
n.176G>C
c.-41-717G>C (n.-41-717G>C)
n.997G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.1067G>C
c.-41+294G>C (n.-41+294G>C)
2g.218661042G=CA1328861960BCS1Lc.55G= (p.Gly19=)
c.-40-364G= (n.-40-364G=)
n.176G=
c.-41-717G= (n.-41-717G=)
n.997G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.1067G=
c.-41+294G= (n.-41+294G=)
2g.218661042G>TCA350625008BCS1Lc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-40-364G>T (n.-40-364G>T)
n.176G>T
c.-41-717G>T (n.-41-717G>T)
n.997G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.1067G>T
c.-41+294G>T (n.-41+294G>T)
 COSMIC
2g.218661043G>ACA350625010BCS1Lc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-40-363G>A (n.-40-363G>A)
n.177G>A
c.-41-716G>A (n.-41-716G>A)
n.998G>A
c.-421G>A (n.-421G>A)
n.1068G>A
c.-41+295G>A (n.-41+295G>A)
2g.218661043G>CCA350625011BCS1Lc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-40-363G>C (n.-40-363G>C)
n.177G>C
c.-41-716G>C (n.-41-716G>C)
n.998G>C
c.-421G>C (n.-421G>C)
n.1068G>C
c.-41+295G>C (n.-41+295G>C)
2g.218661043G>TCA350625014BCS1Lc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-40-363G>T (n.-40-363G>T)
n.177G>T
c.-41-716G>T (n.-41-716G>T)
n.998G>T
c.-421G>T (n.-421G>T)
n.1068G>T
c.-41+295G>T (n.-41+295G>T)
2g.218661044A>CCA431412155BCS1Lc.57A>C (p.Gly19=)
c.-40-362A>C (n.-40-362A>C)
n.178A>C
c.-41-715A>C (n.-41-715A>C)
n.999A>C
c.-420A>C (n.-420A>C)
n.1069A>C
c.-41+296A>C (n.-41+296A>C)
2g.218661044A>GCA431412154BCS1Lc.57A>G (p.Gly19=)
c.-40-362A>G (n.-40-362A>G)
n.178A>G
c.-41-715A>G (n.-41-715A>G)
n.999A>G
c.-420A>G (n.-420A>G)
n.1069A>G
c.-41+296A>G (n.-41+296A>G)
2g.218661044A>TCA431412157BCS1Lc.57A>T (p.Gly19=)
c.-40-362A>T (n.-40-362A>T)
n.178A>T
c.-41-715A>T (n.-41-715A>T)
n.999A>T
c.-420A>T (n.-420A>T)
n.1069A>T
c.-41+296A>T (n.-41+296A>T)
2g.218661045T>ACA350625018BCS1Lc.58T>A (p.Phe20Ile)
c.-40-361T>A (n.-40-361T>A)
n.179T>A
c.-41-714T>A (n.-41-714T>A)
n.1000T>A
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1070T>A
c.-41+297T>A (n.-41+297T>A)
2g.218661045T>CCA350625028BCS1Lc.58T>C (p.Phe20Leu)
c.-40-361T>C (n.-40-361T>C)
n.179T>C
c.-41-714T>C (n.-41-714T>C)
n.1000T>C
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1070T>C
c.-41+297T>C (n.-41+297T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218661045T>GCA350625019BCS1Lc.58T>G (p.Phe20Val)
c.-40-361T>G (n.-40-361T>G)
n.179T>G
c.-41-714T>G (n.-41-714T>G)
n.1000T>G
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1070T>G
c.-41+297T>G (n.-41+297T>G)
2g.218661045T=CA1328861961BCS1Lc.58T= (p.Phe20=)
c.-40-361T= (n.-40-361T=)
n.179T=
c.-41-714T= (n.-41-714T=)
n.1000T=
c.-419T= (n.-419T=)
n.1070T=
c.-41+297T= (n.-41+297T=)
2g.218661046T>ACA350625032BCS1Lc.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.-40-360T>A (n.-40-360T>A)
n.180T>A
c.-41-713T>A (n.-41-713T>A)
n.1001T>A
c.-418T>A (n.-418T>A)
n.1071T>A
c.-41+298T>A (n.-41+298T>A)
2g.218661046T>CCA350625034BCS1Lc.59T>C (p.Phe20Ser)
c.-40-360T>C (n.-40-360T>C)
n.180T>C
c.-41-713T>C (n.-41-713T>C)
n.1001T>C
c.-418T>C (n.-418T>C)
n.1071T>C
c.-41+298T>C (n.-41+298T>C)
2g.218661046T>GCA350625038BCS1Lc.59T>G (p.Phe20Cys)
c.-40-360T>G (n.-40-360T>G)
n.180T>G
c.-41-713T>G (n.-41-713T>G)
n.1001T>G
c.-418T>G (n.-418T>G)
n.1071T>G
c.-41+298T>G (n.-41+298T>G)
2g.218661047T>ACA350625043BCS1Lc.60T>A (p.Phe20Leu)
c.-40-359T>A (n.-40-359T>A)
n.181T>A
c.-41-712T>A (n.-41-712T>A)
n.1002T>A
c.-417T>A (n.-417T>A)
n.1072T>A
c.-41+299T>A (n.-41+299T>A)
2g.218661047T>CCA431412158BCS1Lc.60T>C (p.Phe20=)
c.-40-359T>C (n.-40-359T>C)
n.181T>C
c.-41-712T>C (n.-41-712T>C)
n.1002T>C
c.-417T>C (n.-417T>C)
n.1072T>C
c.-41+299T>C (n.-41+299T>C)
2g.218661047T>GCA350625045BCS1Lc.60T>G (p.Phe20Leu)
c.-40-359T>G (n.-40-359T>G)
n.181T>G
c.-41-712T>G (n.-41-712T>G)
n.1002T>G
c.-417T>G (n.-417T>G)
n.1072T>G
c.-41+299T>G (n.-41+299T>G)
2g.218661048G>ACA350625052BCS1Lc.61G>A (p.Gly21Arg)
c.-40-358G>A (n.-40-358G>A)
n.182G>A
c.-41-711G>A (n.-41-711G>A)
n.1003G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.1073G>A
c.-41+300G>A (n.-41+300G>A)
2g.218661048G>CCA350625051BCS1Lc.61G>C (p.Gly21Arg)
c.-40-358G>C (n.-40-358G>C)
n.182G>C
c.-41-711G>C (n.-41-711G>C)
n.1003G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1073G>C
c.-41+300G>C (n.-41+300G>C)
2g.218661048G>TCA350625048BCS1Lc.61G>T (p.Gly21Trp)
c.-40-358G>T (n.-40-358G>T)
n.182G>T
c.-41-711G>T (n.-41-711G>T)
n.1003G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1073G>T
c.-41+300G>T (n.-41+300G>T)

Number of alleles fetched