Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218660945G>A | CA323137 | BCS1L | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-40-461G>A (n.-40-461G>A) n.79G>A c.-41-814G>A (n.-41-814G>A) n.900G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.970G>A c.-31-12G>A (n.-31-12G>A) c.-41+197G>A (n.-41+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G>C | CA2109584 | BCS1L | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-40-461G>C (n.-40-461G>C) n.79G>C c.-41-814G>C (n.-41-814G>C) n.900G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.970G>C c.-31-12G>C (n.-31-12G>C) c.-41+197G>C (n.-41+197G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G= | CA1328861918 | BCS1L | c.-43G= (n.-43G=) c.-40-461G= (n.-40-461G=) n.79G= c.-41-814G= (n.-41-814G=) n.900G= c.-519G= (n.-519G=) n.970G= c.-31-12G= (n.-31-12G=) c.-41+197G= (n.-41+197G=) | |
2 | g.218660945G>T | CA647600759 | BCS1L | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-40-461G>T (n.-40-461G>T) n.79G>T c.-41-814G>T (n.-41-814G>T) n.900G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.970G>T c.-31-12G>T (n.-31-12G>T) c.-41+197G>T (n.-41+197G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.218660946T>C | CA539839918 | BCS1L | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-40-460T>C (n.-40-460T>C) n.80T>C c.-41-813T>C (n.-41-813T>C) n.901T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.971T>C c.-31-11T>C (n.-31-11T>C) c.-41+198T>C (n.-41+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660946T= | CA1328861919 | BCS1L | c.-42T= (n.-42T=) c.-40-460T= (n.-40-460T=) n.80T= c.-41-813T= (n.-41-813T=) n.901T= c.-518T= (n.-518T=) n.971T= c.-31-11T= (n.-31-11T=) c.-41+198T= (n.-41+198T=) | |
2 | g.218660946dup | CA1042455403 | BCS1L | c.-42dup (n.-42dup) c.-40-460dup (n.-40-460dup) n.80dup c.-41-813dup (n.-41-813dup) n.901dup c.-518dup (n.-518dup) n.971dup c.-31-11dup (n.-31-11dup) c.-41+198dup (n.-41+198dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660948A= | CA1328861920 | BCS1L | c.-40A= (n.-40A=) c.-40-458A= (n.-40-458A=) n.82A= c.-41-811A= (n.-41-811A=) n.903A= c.-516A= (n.-516A=) n.973A= c.-31-9A= (n.-31-9A=) c.-41+200A= (n.-41+200A=) | |
2 | g.218660948A>G | CA1042455404 | BCS1L | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-40-458A>G (n.-40-458A>G) n.82A>G c.-41-811A>G (n.-41-811A>G) n.903A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.973A>G c.-31-9A>G (n.-31-9A>G) c.-41+200A>G (n.-41+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660948A>T | CA2663151106 | BCS1L | c.-40A>T (n.-40A>T) c.-40-458A>T (n.-40-458A>T) n.82A>T c.-41-811A>T (n.-41-811A>T) n.903A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.973A>T c.-31-9A>T (n.-31-9A>T) c.-41+200A>T (n.-41+200A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660949C>A | CA539839919 | BCS1L | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-40-457C>A (n.-40-457C>A) n.83C>A c.-41-810C>A (n.-41-810C>A) n.904C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.974C>A c.-31-8C>A (n.-31-8C>A) c.-41+201C>A (n.-41+201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660949C= | CA1328861921 | BCS1L | c.-39C= (n.-39C=) c.-40-457C= (n.-40-457C=) n.83C= c.-41-810C= (n.-41-810C=) n.904C= c.-515C= (n.-515C=) n.974C= c.-31-8C= (n.-31-8C=) c.-41+201C= (n.-41+201C=) | |
2 | g.218660949C>T | CA2663151107 | BCS1L | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-40-457C>T (n.-40-457C>T) n.83C>T c.-41-810C>T (n.-41-810C>T) n.904C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.974C>T c.-31-8C>T (n.-31-8C>T) c.-41+201C>T (n.-41+201C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660950A= | CA1328861923 | BCS1L | c.-38A= (n.-38A=) c.-40-456A= (n.-40-456A=) n.84A= c.-41-809A= (n.-41-809A=) n.905A= c.-514A= (n.-514A=) n.975A= c.-31-7A= (n.-31-7A=) c.-41+202A= (n.-41+202A=) | |
2 | g.218660950A>G | CA539839920 | BCS1L | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-40-456A>G (n.-40-456A>G) n.84A>G c.-41-809A>G (n.-41-809A>G) n.905A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.975A>G c.-31-7A>G (n.-31-7A>G) c.-41+202A>G (n.-41+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660950_218660951delinsAC | CA1328861922 | BCS1L | c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC) c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC) n.84_85delinsAC c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC) n.905_906delinsAC c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC) n.975_976delinsAC c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC) c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC) | |
2 | g.218660951C>A | CA2577244969 | BCS1L | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-40-455C>A (n.-40-455C>A) n.85C>A c.-41-808C>A (n.-41-808C>A) n.906C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.976C>A c.-31-6C>A (n.-31-6C>A) c.-41+203C>A (n.-41+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660951C= | CA1328861924 | BCS1L | c.-37C= (n.-37C=) c.-40-455C= (n.-40-455C=) n.85C= c.-41-808C= (n.-41-808C=) n.906C= c.-513C= (n.-513C=) n.976C= c.-31-6C= (n.-31-6C=) c.-41+203C= (n.-41+203C=) | |
2 | g.218660951C>T | CA2109586 | BCS1L | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-40-455C>T (n.-40-455C>T) n.85C>T c.-41-808C>T (n.-41-808C>T) n.906C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.976C>T c.-31-6C>T (n.-31-6C>T) c.-41+203C>T (n.-41+203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660954dup | CA2109585 | BCS1L | c.-34dup (n.-34dup) c.-40-452dup (n.-40-452dup) n.88dup c.-41-805dup (n.-41-805dup) n.909dup c.-510dup (n.-510dup) n.979dup c.-31-3dup (n.-31-3dup) c.-41+206dup (n.-41+206dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660954del | CA539839921 | BCS1L | c.-34del (n.-34del) c.-40-452del (n.-40-452del) n.88del c.-41-805del (n.-41-805del) n.909del c.-510del (n.-510del) n.979del c.-31-3del (n.-31-3del) c.-41+206del (n.-41+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660952C>T | CA2663151108 | BCS1L | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-40-454C>T (n.-40-454C>T) n.86C>T c.-41-807C>T (n.-41-807C>T) n.907C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.977C>T c.-31-5C>T (n.-31-5C>T) c.-41+204C>T (n.-41+204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660953C>A | CA1328861926 | BCS1L | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-40-453C>A (n.-40-453C>A) n.87C>A c.-41-806C>A (n.-41-806C>A) n.908C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.978C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) c.-41+205C>A (n.-41+205C>A) | dbSNP |
2 | g.218660953C= | CA1328861925 | BCS1L | c.-35C= (n.-35C=) c.-40-453C= (n.-40-453C=) n.87C= c.-41-806C= (n.-41-806C=) n.908C= c.-511C= (n.-511C=) n.978C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) c.-41+205C= (n.-41+205C=) | |
2 | g.218660953C>T | CA65808306 | BCS1L | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-40-453C>T (n.-40-453C>T) n.87C>T c.-41-806C>T (n.-41-806C>T) n.908C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.978C>T c.-31-4C>T (n.-31-4C>T) c.-41+205C>T (n.-41+205C>T) | dbSNP |
2 | g.218660954C= | CA1328861927 | BCS1L | c.-34C= (n.-34C=) c.-40-452C= (n.-40-452C=) n.88C= c.-41-805C= (n.-41-805C=) n.909C= c.-510C= (n.-510C=) n.979C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) c.-41+206C= (n.-41+206C=) | |
2 | g.218660954C>G | CA764904428 | BCS1L | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-40-452C>G (n.-40-452C>G) n.88C>G c.-41-805C>G (n.-41-805C>G) n.909C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.979C>G c.-31-3C>G (n.-31-3C>G) c.-41+206C>G (n.-41+206C>G) | dbSNP |
2 | g.218660958G>A | CA2663151109 | BCS1L | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-40-448G>A (n.-40-448G>A) n.92G>A c.-41-801G>A (n.-41-801G>A) n.913G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.983G>A c.-41+210G>A (n.-41+210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660959C>T | CA2577244970 | BCS1L | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-40-447C>T (n.-40-447C>T) n.93C>T c.-41-800C>T (n.-41-800C>T) n.914C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.984C>T c.-41+211C>T (n.-41+211C>T) | |
2 | g.218660960C>T | CA647600760 | BCS1L | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-40-446C>T (n.-40-446C>T) n.94C>T c.-41-799C>T (n.-41-799C>T) n.915C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.985C>T c.-41+212C>T (n.-41+212C>T) | COSMIC |
2 | g.218660961T>C | CA539839922 | BCS1L | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-40-445T>C (n.-40-445T>C) n.95T>C c.-41-798T>C (n.-41-798T>C) n.916T>C c.-503T>C (n.-503T>C) n.986T>C c.-41+213T>C (n.-41+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660961T= | CA1328861928 | BCS1L | c.-27T= (n.-27T=) c.-40-445T= (n.-40-445T=) n.95T= c.-41-798T= (n.-41-798T=) n.916T= c.-503T= (n.-503T=) n.986T= c.-41+213T= (n.-41+213T=) | |
2 | g.218660962G= | CA1328861929 | BCS1L | c.-26G= (n.-26G=) c.-40-444G= (n.-40-444G=) n.96G= c.-41-797G= (n.-41-797G=) n.917G= c.-502G= (n.-502G=) n.987G= c.-41+214G= (n.-41+214G=) | |
2 | g.218660962G>T | CA2109587 | BCS1L | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-40-444G>T (n.-40-444G>T) n.96G>T c.-41-797G>T (n.-41-797G>T) n.917G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.987G>T c.-41+214G>T (n.-41+214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660963T>C | CA2663151110 | BCS1L | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-40-443T>C (n.-40-443T>C) n.97T>C c.-41-796T>C (n.-41-796T>C) n.918T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.988T>C c.-41+215T>C (n.-41+215T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660964A= | CA1328861930 | BCS1L | c.-24A= (n.-24A=) c.-40-442A= (n.-40-442A=) n.98A= c.-41-795A= (n.-41-795A=) n.919A= c.-500A= (n.-500A=) n.989A= c.-41+216A= (n.-41+216A=) | |
2 | g.218660964A>C | CA1328861931 | BCS1L | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-40-442A>C (n.-40-442A>C) n.98A>C c.-41-795A>C (n.-41-795A>C) n.919A>C c.-500A>C (n.-500A>C) n.989A>C c.-41+216A>C (n.-41+216A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660964A>T | CA539839923 | BCS1L | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-40-442A>T (n.-40-442A>T) n.98A>T c.-41-795A>T (n.-41-795A>T) n.919A>T c.-500A>T (n.-500A>T) n.989A>T c.-41+216A>T (n.-41+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660966G>A | CA2109588 | BCS1L | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-40-440G>A (n.-40-440G>A) n.100G>A c.-41-793G>A (n.-41-793G>A) n.921G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.991G>A c.-41+218G>A (n.-41+218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.218660966G= | CA1328861932 | BCS1L | c.-22G= (n.-22G=) c.-40-440G= (n.-40-440G=) n.100G= c.-41-793G= (n.-41-793G=) n.921G= c.-498G= (n.-498G=) n.991G= c.-41+218G= (n.-41+218G=) | |
2 | g.218660966G>T | CA2663151111 | BCS1L | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-40-440G>T (n.-40-440G>T) n.100G>T c.-41-793G>T (n.-41-793G>T) n.921G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.991G>T c.-41+218G>T (n.-41+218G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660967G>A | CA2109589 | BCS1L | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-40-439G>A (n.-40-439G>A) n.101G>A c.-41-792G>A (n.-41-792G>A) n.922G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.992G>A c.-41+219G>A (n.-41+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660967G= | CA1328861933 | BCS1L | c.-21G= (n.-21G=) c.-40-439G= (n.-40-439G=) n.101G= c.-41-792G= (n.-41-792G=) n.922G= c.-497G= (n.-497G=) n.992G= c.-41+219G= (n.-41+219G=) | |
2 | g.218660968T>G | CA2663151112 | BCS1L | c.-20T>G (n.-20T>G) c.-40-438T>G (n.-40-438T>G) n.102T>G c.-41-791T>G (n.-41-791T>G) n.923T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.993T>G c.-41+220T>G (n.-41+220T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660971G>C | CA2577244971 | BCS1L | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-40-435G>C (n.-40-435G>C) n.105G>C c.-41-788G>C (n.-41-788G>C) n.926G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.996G>C c.-41+223G>C (n.-41+223G>C) | |
2 | g.218660972G>A | CA2663151113 | BCS1L | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-40-434G>A (n.-40-434G>A) n.106G>A c.-41-787G>A (n.-41-787G>A) n.927G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.997G>A c.-41+224G>A (n.-41+224G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660972G>C | CA2109590 | BCS1L | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-40-434G>C (n.-40-434G>C) n.106G>C c.-41-787G>C (n.-41-787G>C) n.927G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.997G>C c.-41+224G>C (n.-41+224G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660972G= | CA1328861934 | BCS1L | c.-16G= (n.-16G=) c.-40-434G= (n.-40-434G=) n.106G= c.-41-787G= (n.-41-787G=) n.927G= c.-492G= (n.-492G=) n.997G= c.-41+224G= (n.-41+224G=) | |
2 | g.218660973T>A | CA2701544287 | BCS1L | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-40-433T>A (n.-40-433T>A) n.107T>A c.-41-786T>A (n.-41-786T>A) n.928T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.998T>A c.-41+225T>A (n.-41+225T>A) | dbSNP |
2 | g.218660974G>A | CA2109591 | BCS1L | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-40-432G>A (n.-40-432G>A) n.108G>A c.-41-785G>A (n.-41-785G>A) n.929G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.999G>A c.-41+226G>A (n.-41+226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660974G>C | CA2841005228 | BCS1L | c.-14G>C (n.-14G>C) c.-40-432G>C (n.-40-432G>C) n.108G>C c.-41-785G>C (n.-41-785G>C) n.929G>C c.-490G>C (n.-490G>C) n.999G>C c.-41+226G>C (n.-41+226G>C) | |
2 | g.218660974G= | CA1328861935 | BCS1L | c.-14G= (n.-14G=) c.-40-432G= (n.-40-432G=) n.108G= c.-41-785G= (n.-41-785G=) n.929G= c.-490G= (n.-490G=) n.999G= c.-41+226G= (n.-41+226G=) | |
2 | g.218660974G>T | CA2841005229 | BCS1L | c.-14G>T (n.-14G>T) c.-40-432G>T (n.-40-432G>T) n.108G>T c.-41-785G>T (n.-41-785G>T) n.929G>T c.-490G>T (n.-490G>T) n.999G>T c.-41+226G>T (n.-41+226G>T) | |
2 | g.218660975T>A | CA2663151114 | BCS1L | c.-13T>A (n.-13T>A) c.-40-431T>A (n.-40-431T>A) n.109T>A c.-41-784T>A (n.-41-784T>A) n.930T>A c.-489T>A (n.-489T>A) n.1000T>A c.-41+227T>A (n.-41+227T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660976T>C | CA1328861936 | BCS1L | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-40-430T>C (n.-40-430T>C) n.110T>C c.-41-783T>C (n.-41-783T>C) n.931T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.1001T>C c.-41+228T>C (n.-41+228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660976T= | CA1328861937 | BCS1L | c.-12T= (n.-12T=) c.-40-430T= (n.-40-430T=) n.110T= c.-41-783T= (n.-41-783T=) n.931T= c.-488T= (n.-488T=) n.1001T= c.-41+228T= (n.-41+228T=) | |
2 | g.218660977T>C | CA2663151115 | BCS1L | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-40-429T>C (n.-40-429T>C) n.111T>C c.-41-782T>C (n.-41-782T>C) n.932T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.1002T>C c.-41+229T>C (n.-41+229T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660978C= | CA1328861938 | BCS1L | c.-10C= (n.-10C=) c.-40-428C= (n.-40-428C=) n.112C= c.-41-781C= (n.-41-781C=) n.933C= c.-486C= (n.-486C=) n.1003C= c.-41+230C= (n.-41+230C=) | |
2 | g.218660978C>T | CA2109592 | BCS1L | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-40-428C>T (n.-40-428C>T) n.112C>T c.-41-781C>T (n.-41-781C>T) n.933C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.1003C>T c.-41+230C>T (n.-41+230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660978_218660983delinsCCCTTT | CA1328861939 | BCS1L | c.-10_-5delinsCCCTTT (n.-10_-5delinsCCCTTT) c.-40-428_-40-423delinsCCCTTT (n.-40-428_-40-423delinsCCCTTT) n.112_117delinsCCCTTT c.-41-781_-41-776delinsCCCTTT (n.-41-781_-41-776delinsCCCTTT) n.933_938delinsCCCTTT c.-486_-481delinsCCCTTT (n.-486_-481delinsCCCTTT) n.1003_1008delinsCCCTTT c.-41+230_-41+235delinsCCCTTT (n.-41+230_-41+235delinsCCCTTT) | |
2 | g.218660980_218660984del | CA65808335 | BCS1L | c.-8_-4del (n.-8_-4del) c.-40-426_-40-422del (n.-40-426_-40-422del) n.114_118del c.-41-779_-41-775del (n.-41-779_-41-775del) n.935_939del c.-484_-480del (n.-484_-480del) n.1005_1009del c.-41+232_-41+236del (n.-41+232_-41+236del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660980C>A | CA2663151117 | BCS1L | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-40-426C>A (n.-40-426C>A) n.114C>A c.-41-779C>A (n.-41-779C>A) n.935C>A c.-484C>A (n.-484C>A) n.1005C>A c.-41+232C>A (n.-41+232C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660980C= | CA1328861940 | BCS1L | c.-8C= (n.-8C=) c.-40-426C= (n.-40-426C=) n.114C= c.-41-779C= (n.-41-779C=) n.935C= c.-484C= (n.-484C=) n.1005C= c.-41+232C= (n.-41+232C=) | |
2 | g.218660980C>G | CA2663151118 | BCS1L | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-40-426C>G (n.-40-426C>G) n.114C>G c.-41-779C>G (n.-41-779C>G) n.935C>G c.-484C>G (n.-484C>G) n.1005C>G c.-41+232C>G (n.-41+232C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660980C>T | CA764904465 | BCS1L | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-40-426C>T (n.-40-426C>T) n.114C>T c.-41-779C>T (n.-41-779C>T) n.935C>T c.-484C>T (n.-484C>T) n.1005C>T c.-41+232C>T (n.-41+232C>T) | dbSNP |
2 | g.218660981T>A | CA2663151119 | BCS1L | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-40-425T>A (n.-40-425T>A) n.115T>A c.-41-778T>A (n.-41-778T>A) n.936T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.1006T>A c.-41+233T>A (n.-41+233T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660984C>T | CA2577244972 | BCS1L | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-40-422C>T (n.-40-422C>T) n.118C>T c.-41-775C>T (n.-41-775C>T) n.939C>T c.-480C>T (n.-480C>T) n.1009C>T c.-41+236C>T (n.-41+236C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660987G>T | CA2841005230 | BCS1L | c.-1G>T (n.-1G>T) c.-40-419G>T (n.-40-419G>T) n.121G>T c.-41-772G>T (n.-41-772G>T) n.942G>T c.-477G>T (n.-477G>T) n.1012G>T c.-41+239G>T (n.-41+239G>T) | |
2 | g.218660988A>C | CA350624601 | BCS1L | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-40-418A>C (n.-40-418A>C) n.122A>C c.-41-771A>C (n.-41-771A>C) n.943A>C c.-476A>C (n.-476A>C) n.1013A>C c.-41+240A>C (n.-41+240A>C) | |
2 | g.218660988A>G | CA350624619 | BCS1L | c.1A>G (p.Met1Val) c.-40-418A>G (n.-40-418A>G) n.122A>G c.-41-771A>G (n.-41-771A>G) n.943A>G c.-476A>G (n.-476A>G) n.1013A>G c.-41+240A>G (n.-41+240A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218660988A>T | CA350624616 | BCS1L | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-40-418A>T (n.-40-418A>T) n.122A>T c.-41-771A>T (n.-41-771A>T) n.943A>T c.-476A>T (n.-476A>T) n.1013A>T c.-41+240A>T (n.-41+240A>T) | ClinVar |
2 | g.218660989T>A | CA350624622 | BCS1L | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-40-417T>A (n.-40-417T>A) n.123T>A c.-41-770T>A (n.-41-770T>A) n.944T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.1014T>A c.-41+241T>A (n.-41+241T>A) | |
2 | g.218660989T>C | CA350624629 | BCS1L | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-40-417T>C (n.-40-417T>C) n.123T>C c.-41-770T>C (n.-41-770T>C) n.944T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.1014T>C c.-41+241T>C (n.-41+241T>C) | |
2 | g.218660989T>G | CA350624626 | BCS1L | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-40-417T>G (n.-40-417T>G) n.123T>G c.-41-770T>G (n.-41-770T>G) n.944T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.1014T>G c.-41+241T>G (n.-41+241T>G) | |
2 | g.218660990G>A | CA350624634 | BCS1L | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-40-416G>A (n.-40-416G>A) n.124G>A c.-41-769G>A (n.-41-769G>A) n.945G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.1015G>A c.-41+242G>A (n.-41+242G>A) | dbSNP |
2 | g.218660990G>C | CA350624644 | BCS1L | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-40-416G>C (n.-40-416G>C) n.124G>C c.-41-769G>C (n.-41-769G>C) n.945G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.1015G>C c.-41+242G>C (n.-41+242G>C) | |
2 | g.218660990G>T | CA350624649 | BCS1L | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-40-416G>T (n.-40-416G>T) n.124G>T c.-41-769G>T (n.-41-769G>T) n.945G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.1015G>T c.-41+242G>T (n.-41+242G>T) | |
2 | g.218660991C>A | CA350624652 | BCS1L | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-40-415C>A (n.-40-415C>A) n.125C>A c.-41-768C>A (n.-41-768C>A) n.946C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.1016C>A c.-41+243C>A (n.-41+243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660991C>G | CA350624658 | BCS1L | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-40-415C>G (n.-40-415C>G) n.125C>G c.-41-768C>G (n.-41-768C>G) n.946C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.1016C>G c.-41+243C>G (n.-41+243C>G) | |
2 | g.218660991C>T | CA350624664 | BCS1L | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-40-415C>T (n.-40-415C>T) n.125C>T c.-41-768C>T (n.-41-768C>T) n.946C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.1016C>T c.-41+243C>T (n.-41+243C>T) | |
2 | g.218660992C>A | CA350624665 | BCS1L | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-40-414C>A (n.-40-414C>A) n.126C>A c.-41-767C>A (n.-41-767C>A) n.947C>A c.-472C>A (n.-472C>A) n.1017C>A c.-41+244C>A (n.-41+244C>A) | |
2 | g.218660992C= | CA1328861941 | BCS1L | c.5C= (p.Pro2=) c.-40-414C= (n.-40-414C=) n.126C= c.-41-767C= (n.-41-767C=) n.947C= c.-472C= (n.-472C=) n.1017C= c.-41+244C= (n.-41+244C=) | |
2 | g.218660992C>G | CA350624666 | BCS1L | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-40-414C>G (n.-40-414C>G) n.126C>G c.-41-767C>G (n.-41-767C>G) n.947C>G c.-472C>G (n.-472C>G) n.1017C>G c.-41+244C>G (n.-41+244C>G) | |
2 | g.218660992C>T | CA350624667 | BCS1L | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-40-414C>T (n.-40-414C>T) n.126C>T c.-41-767C>T (n.-41-767C>T) n.947C>T c.-472C>T (n.-472C>T) n.1017C>T c.-41+244C>T (n.-41+244C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218660993A>C | CA431411747 | BCS1L | c.6A>C (p.Pro2=) c.-40-413A>C (n.-40-413A>C) n.127A>C c.-41-766A>C (n.-41-766A>C) n.948A>C c.-471A>C (n.-471A>C) n.1018A>C c.-41+245A>C (n.-41+245A>C) | |
2 | g.218660993A>G | CA431411748 | BCS1L | c.6A>G (p.Pro2=) c.-40-413A>G (n.-40-413A>G) n.127A>G c.-41-766A>G (n.-41-766A>G) n.948A>G c.-471A>G (n.-471A>G) n.1018A>G c.-41+245A>G (n.-41+245A>G) | |
2 | g.218660993A>T | CA431411751 | BCS1L | c.6A>T (p.Pro2=) c.-40-413A>T (n.-40-413A>T) n.127A>T c.-41-766A>T (n.-41-766A>T) n.948A>T c.-471A>T (n.-471A>T) n.1018A>T c.-41+245A>T (n.-41+245A>T) | |
2 | g.218660994C>A | CA350624668 | BCS1L | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-40-412C>A (n.-40-412C>A) n.128C>A c.-41-765C>A (n.-41-765C>A) n.949C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.1019C>A c.-41+246C>A (n.-41+246C>A) | |
2 | g.218660994C>G | CA350624669 | BCS1L | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-40-412C>G (n.-40-412C>G) n.128C>G c.-41-765C>G (n.-41-765C>G) n.949C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.1019C>G c.-41+246C>G (n.-41+246C>G) | |
2 | g.218660994C>T | CA350624677 | BCS1L | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-40-412C>T (n.-40-412C>T) n.128C>T c.-41-765C>T (n.-41-765C>T) n.949C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.1019C>T c.-41+246C>T (n.-41+246C>T) | |
2 | g.218660995T>A | CA350624689 | BCS1L | c.8T>A (p.Leu3His) c.-40-411T>A (n.-40-411T>A) n.129T>A c.-41-764T>A (n.-41-764T>A) n.950T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.1020T>A c.-41+247T>A (n.-41+247T>A) | |
2 | g.218660995T>C | CA350624681 | BCS1L | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40-411T>C (n.-40-411T>C) n.129T>C c.-41-764T>C (n.-41-764T>C) n.950T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.1020T>C c.-41+247T>C (n.-41+247T>C) | |
2 | g.218660995T>G | CA350624686 | BCS1L | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40-411T>G (n.-40-411T>G) n.129T>G c.-41-764T>G (n.-41-764T>G) n.950T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.1020T>G c.-41+247T>G (n.-41+247T>G) | |
2 | g.218660996T>A | CA431412076 | BCS1L | c.9T>A (p.Leu3=) c.-40-410T>A (n.-40-410T>A) n.130T>A c.-41-763T>A (n.-41-763T>A) n.951T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.1021T>A c.-41+248T>A (n.-41+248T>A) | |
2 | g.218660996T>C | CA431412074 | BCS1L | c.9T>C (p.Leu3=) c.-40-410T>C (n.-40-410T>C) n.130T>C c.-41-763T>C (n.-41-763T>C) n.951T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.1021T>C c.-41+248T>C (n.-41+248T>C) | |
2 | g.218660996T>G | CA431412072 | BCS1L | c.9T>G (p.Leu3=) c.-40-410T>G (n.-40-410T>G) n.130T>G c.-41-763T>G (n.-41-763T>G) n.951T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.1021T>G c.-41+248T>G (n.-41+248T>G) | |
2 | g.218660997T>A | CA350624694 | BCS1L | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-40-409T>A (n.-40-409T>A) n.131T>A c.-41-762T>A (n.-41-762T>A) n.952T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.1022T>A c.-41+249T>A (n.-41+249T>A) | |
2 | g.218660997T>C | CA350624701 | BCS1L | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-40-409T>C (n.-40-409T>C) n.131T>C c.-41-762T>C (n.-41-762T>C) n.952T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.1022T>C c.-41+249T>C (n.-41+249T>C) | |
2 | g.218660997T>G | CA350624704 | BCS1L | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-40-409T>G (n.-40-409T>G) n.131T>G c.-41-762T>G (n.-41-762T>G) n.952T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.1022T>G c.-41+249T>G (n.-41+249T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660998C>A | CA350624707 | BCS1L | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-40-408C>A (n.-40-408C>A) n.132C>A c.-41-761C>A (n.-41-761C>A) n.953C>A c.-466C>A (n.-466C>A) n.1023C>A c.-41+250C>A (n.-41+250C>A) | |
2 | g.218660998C= | CA1328861942 | BCS1L | c.11C= (p.Ser4=) c.-40-408C= (n.-40-408C=) n.132C= c.-41-761C= (n.-41-761C=) n.953C= c.-466C= (n.-466C=) n.1023C= c.-41+250C= (n.-41+250C=) | |
2 | g.218660998C>G | CA350624710 | BCS1L | c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-40-408C>G (n.-40-408C>G) n.132C>G c.-41-761C>G (n.-41-761C>G) n.953C>G c.-466C>G (n.-466C>G) n.1023C>G c.-41+250C>G (n.-41+250C>G) | |
2 | g.218660998C>T | CA2109593 | BCS1L | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-40-408C>T (n.-40-408C>T) n.132C>T c.-41-761C>T (n.-41-761C>T) n.953C>T c.-466C>T (n.-466C>T) n.1023C>T c.-41+250C>T (n.-41+250C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660999A= | CA1328861943 | BCS1L | c.12A= (p.Ser4=) c.-40-407A= (n.-40-407A=) n.133A= c.-41-760A= (n.-41-760A=) n.954A= c.-465A= (n.-465A=) n.1024A= c.-41+251A= (n.-41+251A=) | |
2 | g.218660999A>C | CA431412079 | BCS1L | c.12A>C (p.Ser4=) c.-40-407A>C (n.-40-407A>C) n.133A>C c.-41-760A>C (n.-41-760A>C) n.954A>C c.-465A>C (n.-465A>C) n.1024A>C c.-41+251A>C (n.-41+251A>C) | |
2 | g.218660999A>G | CA431412080 | BCS1L | c.12A>G (p.Ser4=) c.-40-407A>G (n.-40-407A>G) n.133A>G c.-41-760A>G (n.-41-760A>G) n.954A>G c.-465A>G (n.-465A>G) n.1024A>G c.-41+251A>G (n.-41+251A>G) | |
2 | g.218660999A>T | CA2109594 | BCS1L | c.12A>T (p.Ser4=) c.-40-407A>T (n.-40-407A>T) n.133A>T c.-41-760A>T (n.-41-760A>T) n.954A>T c.-465A>T (n.-465A>T) n.1024A>T c.-41+251A>T (n.-41+251A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661000G>A | CA350624719 | BCS1L | c.13G>A (p.Asp5Asn) c.-40-406G>A (n.-40-406G>A) n.134G>A c.-41-759G>A (n.-41-759G>A) n.955G>A c.-464G>A (n.-464G>A) n.1025G>A c.-41+252G>A (n.-41+252G>A) | |
2 | g.218661000G>C | CA350624729 | BCS1L | c.13G>C (p.Asp5His) c.-40-406G>C (n.-40-406G>C) n.134G>C c.-41-759G>C (n.-41-759G>C) n.955G>C c.-464G>C (n.-464G>C) n.1025G>C c.-41+252G>C (n.-41+252G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661000G= | CA1328861944 | BCS1L | c.13G= (p.Asp5=) c.-40-406G= (n.-40-406G=) n.134G= c.-41-759G= (n.-41-759G=) n.955G= c.-464G= (n.-464G=) n.1025G= c.-41+252G= (n.-41+252G=) | |
2 | g.218661000G>T | CA350624731 | BCS1L | c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.-40-406G>T (n.-40-406G>T) n.134G>T c.-41-759G>T (n.-41-759G>T) n.955G>T c.-464G>T (n.-464G>T) n.1025G>T c.-41+252G>T (n.-41+252G>T) | |
2 | g.218661001A>C | CA350624736 | BCS1L | c.14A>C (p.Asp5Ala) c.-40-405A>C (n.-40-405A>C) n.135A>C c.-41-758A>C (n.-41-758A>C) n.956A>C c.-463A>C (n.-463A>C) n.1026A>C c.-41+253A>C (n.-41+253A>C) | |
2 | g.218661001A>G | CA350624735 | BCS1L | c.14A>G (p.Asp5Gly) c.-40-405A>G (n.-40-405A>G) n.135A>G c.-41-758A>G (n.-41-758A>G) n.956A>G c.-463A>G (n.-463A>G) n.1026A>G c.-41+253A>G (n.-41+253A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661001A>T | CA350624734 | BCS1L | c.14A>T (p.Asp5Val) c.-40-405A>T (n.-40-405A>T) n.135A>T c.-41-758A>T (n.-41-758A>T) n.956A>T c.-463A>T (n.-463A>T) n.1026A>T c.-41+253A>T (n.-41+253A>T) | |
2 | g.218661002C>A | CA350624737 | BCS1L | c.15C>A (p.Asp5Glu) c.-40-404C>A (n.-40-404C>A) n.136C>A c.-41-757C>A (n.-41-757C>A) n.957C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.1027C>A c.-41+254C>A (n.-41+254C>A) | |
2 | g.218661002C>G | CA350624738 | BCS1L | c.15C>G (p.Asp5Glu) c.-40-404C>G (n.-40-404C>G) n.136C>G c.-41-757C>G (n.-41-757C>G) n.957C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.1027C>G c.-41+254C>G (n.-41+254C>G) | |
2 | g.218661002C>T | CA431412087 | BCS1L | c.15C>T (p.Asp5=) c.-40-404C>T (n.-40-404C>T) n.136C>T c.-41-757C>T (n.-41-757C>T) n.957C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.1027C>T c.-41+254C>T (n.-41+254C>T) | |
2 | g.218661003T>A | CA350624744 | BCS1L | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.-40-403T>A (n.-40-403T>A) n.137T>A c.-41-756T>A (n.-41-756T>A) n.958T>A c.-461T>A (n.-461T>A) n.1028T>A c.-41+255T>A (n.-41+255T>A) | |
2 | g.218661003T>C | CA350624746 | BCS1L | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.-40-403T>C (n.-40-403T>C) n.137T>C c.-41-756T>C (n.-41-756T>C) n.958T>C c.-461T>C (n.-461T>C) n.1028T>C c.-41+255T>C (n.-41+255T>C) | |
2 | g.218661003T>G | CA350624747 | BCS1L | c.16T>G (p.Phe6Val) c.-40-403T>G (n.-40-403T>G) n.137T>G c.-41-756T>G (n.-41-756T>G) n.958T>G c.-461T>G (n.-461T>G) n.1028T>G c.-41+255T>G (n.-41+255T>G) | |
2 | g.218661004T>A | CA350624748 | BCS1L | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.-40-402T>A (n.-40-402T>A) n.138T>A c.-41-755T>A (n.-41-755T>A) n.959T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.1029T>A c.-41+256T>A (n.-41+256T>A) | |
2 | g.218661004T>C | CA350624749 | BCS1L | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.-40-402T>C (n.-40-402T>C) n.138T>C c.-41-755T>C (n.-41-755T>C) n.959T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.1029T>C c.-41+256T>C (n.-41+256T>C) | |
2 | g.218661004T>G | CA350624751 | BCS1L | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.-40-402T>G (n.-40-402T>G) n.138T>G c.-41-755T>G (n.-41-755T>G) n.959T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.1029T>G c.-41+256T>G (n.-41+256T>G) | |
2 | g.218661005T>A | CA350624754 | BCS1L | c.18T>A (p.Phe6Leu) c.-40-401T>A (n.-40-401T>A) n.139T>A c.-41-754T>A (n.-41-754T>A) n.960T>A c.-459T>A (n.-459T>A) n.1030T>A c.-41+257T>A (n.-41+257T>A) | dbSNP |
2 | g.218661005T>C | CA431412093 | BCS1L | c.18T>C (p.Phe6=) c.-40-401T>C (n.-40-401T>C) n.139T>C c.-41-754T>C (n.-41-754T>C) n.960T>C c.-459T>C (n.-459T>C) n.1030T>C c.-41+257T>C (n.-41+257T>C) | |
2 | g.218661005T>G | CA350624758 | BCS1L | c.18T>G (p.Phe6Leu) c.-40-401T>G (n.-40-401T>G) n.139T>G c.-41-754T>G (n.-41-754T>G) n.960T>G c.-459T>G (n.-459T>G) n.1030T>G c.-41+257T>G (n.-41+257T>G) | |
2 | g.218661006A>C | CA350624762 | BCS1L | c.19A>C (p.Ile7Leu) c.-40-400A>C (n.-40-400A>C) n.140A>C c.-41-753A>C (n.-41-753A>C) n.961A>C c.-458A>C (n.-458A>C) n.1031A>C c.-41+258A>C (n.-41+258A>C) | |
2 | g.218661006A>G | CA350624774 | BCS1L | c.19A>G (p.Ile7Val) c.-40-400A>G (n.-40-400A>G) n.140A>G c.-41-753A>G (n.-41-753A>G) n.961A>G c.-458A>G (n.-458A>G) n.1031A>G c.-41+258A>G (n.-41+258A>G) | |
2 | g.218661006A>T | CA350624776 | BCS1L | c.19A>T (p.Ile7Phe) c.-40-400A>T (n.-40-400A>T) n.140A>T c.-41-753A>T (n.-41-753A>T) n.961A>T c.-458A>T (n.-458A>T) n.1031A>T c.-41+258A>T (n.-41+258A>T) | |
2 | g.218661007T>A | CA350624800 | BCS1L | c.20T>A (p.Ile7Asn) c.-40-399T>A (n.-40-399T>A) n.141T>A c.-41-752T>A (n.-41-752T>A) n.962T>A c.-457T>A (n.-457T>A) n.1032T>A c.-41+259T>A (n.-41+259T>A) | |
2 | g.218661007T>C | CA350624789 | BCS1L | c.20T>C (p.Ile7Thr) c.-40-399T>C (n.-40-399T>C) n.141T>C c.-41-752T>C (n.-41-752T>C) n.962T>C c.-457T>C (n.-457T>C) n.1032T>C c.-41+259T>C (n.-41+259T>C) | |
2 | g.218661007T>G | CA350624793 | BCS1L | c.20T>G (p.Ile7Ser) c.-40-399T>G (n.-40-399T>G) n.141T>G c.-41-752T>G (n.-41-752T>G) n.962T>G c.-457T>G (n.-457T>G) n.1032T>G c.-41+259T>G (n.-41+259T>G) | |
2 | g.218661008T>A | CA431412094 | BCS1L | c.21T>A (p.Ile7=) c.-40-398T>A (n.-40-398T>A) n.142T>A c.-41-751T>A (n.-41-751T>A) n.963T>A c.-456T>A (n.-456T>A) n.1033T>A c.-41+260T>A (n.-41+260T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661008T>C | CA431412099 | BCS1L | c.21T>C (p.Ile7=) c.-40-398T>C (n.-40-398T>C) n.142T>C c.-41-751T>C (n.-41-751T>C) n.963T>C c.-456T>C (n.-456T>C) n.1033T>C c.-41+260T>C (n.-41+260T>C) | |
2 | g.218661008T>G | CA350624804 | BCS1L | c.21T>G (p.Ile7Met) c.-40-398T>G (n.-40-398T>G) n.142T>G c.-41-751T>G (n.-41-751T>G) n.963T>G c.-456T>G (n.-456T>G) n.1033T>G c.-41+260T>G (n.-41+260T>G) | |
2 | g.218661008T= | CA1328861945 | BCS1L | c.21T= (p.Ile7=) c.-40-398T= (n.-40-398T=) n.142T= c.-41-751T= (n.-41-751T=) n.963T= c.-456T= (n.-456T=) n.1033T= c.-41+260T= (n.-41+260T=) | |
2 | g.218661009C>A | CA350624806 | BCS1L | c.22C>A (p.Leu8Met) c.-40-397C>A (n.-40-397C>A) n.143C>A c.-41-750C>A (n.-41-750C>A) n.964C>A c.-455C>A (n.-455C>A) n.1034C>A c.-41+261C>A (n.-41+261C>A) | dbSNP |
2 | g.218661009C>G | CA350624807 | BCS1L | c.22C>G (p.Leu8Val) c.-40-397C>G (n.-40-397C>G) n.143C>G c.-41-750C>G (n.-41-750C>G) n.964C>G c.-455C>G (n.-455C>G) n.1034C>G c.-41+261C>G (n.-41+261C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661009C>T | CA431412102 | BCS1L | c.22C>T (p.Leu8=) c.-40-397C>T (n.-40-397C>T) n.143C>T c.-41-750C>T (n.-41-750C>T) n.964C>T c.-455C>T (n.-455C>T) n.1034C>T c.-41+261C>T (n.-41+261C>T) | |
2 | g.218661014_218661076del | CA2663151121 | BCS1L | c.27_89del (p.Leu10_Ala30del) c.-40-392_-40-330del (n.-40-392_-40-330del) n.148_210del c.-41-745_-41-683del (n.-41-745_-41-683del) n.969_1031del c.-450_-388del (n.-450_-388del) n.1039_1101del c.-41+266_-41+328del (n.-41+266_-41+328del) | gnomAD v4 |
2 | g.218661010T>A | CA350624808 | BCS1L | c.23T>A (p.Leu8Gln) c.-40-396T>A (n.-40-396T>A) n.144T>A c.-41-749T>A (n.-41-749T>A) n.965T>A c.-454T>A (n.-454T>A) n.1035T>A c.-41+262T>A (n.-41+262T>A) | |
2 | g.218661010T>C | CA350624811 | BCS1L | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.-40-396T>C (n.-40-396T>C) n.144T>C c.-41-749T>C (n.-41-749T>C) n.965T>C c.-454T>C (n.-454T>C) n.1035T>C c.-41+262T>C (n.-41+262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661010T>G | CA350624814 | BCS1L | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.-40-396T>G (n.-40-396T>G) n.144T>G c.-41-749T>G (n.-41-749T>G) n.965T>G c.-454T>G (n.-454T>G) n.1035T>G c.-41+262T>G (n.-41+262T>G) | |
2 | g.218661010T= | CA1328861946 | BCS1L | c.23T= (p.Leu8=) c.-40-396T= (n.-40-396T=) n.144T= c.-41-749T= (n.-41-749T=) n.965T= c.-454T= (n.-454T=) n.1035T= c.-41+262T= (n.-41+262T=) | |
2 | g.218661011G>A | CA431412103 | BCS1L | c.24G>A (p.Leu8=) c.-40-395G>A (n.-40-395G>A) n.145G>A c.-41-748G>A (n.-41-748G>A) n.966G>A c.-453G>A (n.-453G>A) n.1036G>A c.-41+263G>A (n.-41+263G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661011G>C | CA431412104 | BCS1L | c.24G>C (p.Leu8=) c.-40-395G>C (n.-40-395G>C) n.145G>C c.-41-748G>C (n.-41-748G>C) n.966G>C c.-453G>C (n.-453G>C) n.1036G>C c.-41+263G>C (n.-41+263G>C) | |
2 | g.218661011G= | CA1328861947 | BCS1L | c.24G= (p.Leu8=) c.-40-395G= (n.-40-395G=) n.145G= c.-41-748G= (n.-41-748G=) n.966G= c.-453G= (n.-453G=) n.1036G= c.-41+263G= (n.-41+263G=) | |
2 | g.218661011G>T | CA431412105 | BCS1L | c.24G>T (p.Leu8=) c.-40-395G>T (n.-40-395G>T) n.145G>T c.-41-748G>T (n.-41-748G>T) n.966G>T c.-453G>T (n.-453G>T) n.1036G>T c.-41+263G>T (n.-41+263G>T) | |
2 | g.218661012G>A | CA350624817 | BCS1L | c.25G>A (p.Ala9Thr) c.-40-394G>A (n.-40-394G>A) n.146G>A c.-41-747G>A (n.-41-747G>A) n.967G>A c.-452G>A (n.-452G>A) n.1037G>A c.-41+264G>A (n.-41+264G>A) | ClinVar |
2 | g.218661012G>C | CA350624819 | BCS1L | c.25G>C (p.Ala9Pro) c.-40-394G>C (n.-40-394G>C) n.146G>C c.-41-747G>C (n.-41-747G>C) n.967G>C c.-452G>C (n.-452G>C) n.1037G>C c.-41+264G>C (n.-41+264G>C) | |
2 | g.218661012G= | CA1328861948 | BCS1L | c.25G= (p.Ala9=) c.-40-394G= (n.-40-394G=) n.146G= c.-41-747G= (n.-41-747G=) n.967G= c.-452G= (n.-452G=) n.1037G= c.-41+264G= (n.-41+264G=) | |
2 | g.218661012G>T | CA2109595 | BCS1L | c.25G>T (p.Ala9Ser) c.-40-394G>T (n.-40-394G>T) n.146G>T c.-41-747G>T (n.-41-747G>T) n.967G>T c.-452G>T (n.-452G>T) n.1037G>T c.-41+264G>T (n.-41+264G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661013C>A | CA350624829 | BCS1L | c.26C>A (p.Ala9Asp) c.-40-393C>A (n.-40-393C>A) n.147C>A c.-41-746C>A (n.-41-746C>A) n.968C>A c.-451C>A (n.-451C>A) n.1038C>A c.-41+265C>A (n.-41+265C>A) | |
2 | g.218661013C= | CA1328861949 | BCS1L | c.26C= (p.Ala9=) c.-40-393C= (n.-40-393C=) n.147C= c.-41-746C= (n.-41-746C=) n.968C= c.-451C= (n.-451C=) n.1038C= c.-41+265C= (n.-41+265C=) | |
2 | g.218661013C>G | CA350624832 | BCS1L | c.26C>G (p.Ala9Gly) c.-40-393C>G (n.-40-393C>G) n.147C>G c.-41-746C>G (n.-41-746C>G) n.968C>G c.-451C>G (n.-451C>G) n.1038C>G c.-41+265C>G (n.-41+265C>G) | |
2 | g.218661013C>T | CA2109596 | BCS1L | c.26C>T (p.Ala9Val) c.-40-393C>T (n.-40-393C>T) n.147C>T c.-41-746C>T (n.-41-746C>T) n.968C>T c.-451C>T (n.-451C>T) n.1038C>T c.-41+265C>T (n.-41+265C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661014T>A | CA431412110 | BCS1L | c.27T>A (p.Ala9=) c.-40-392T>A (n.-40-392T>A) n.148T>A c.-41-745T>A (n.-41-745T>A) n.969T>A c.-450T>A (n.-450T>A) n.1039T>A c.-41+266T>A (n.-41+266T>A) | |
2 | g.218661014T>C | CA431412111 | BCS1L | c.27T>C (p.Ala9=) c.-40-392T>C (n.-40-392T>C) n.148T>C c.-41-745T>C (n.-41-745T>C) n.969T>C c.-450T>C (n.-450T>C) n.1039T>C c.-41+266T>C (n.-41+266T>C) | |
2 | g.218661014T>G | CA431412112 | BCS1L | c.27T>G (p.Ala9=) c.-40-392T>G (n.-40-392T>G) n.148T>G c.-41-745T>G (n.-41-745T>G) n.969T>G c.-450T>G (n.-450T>G) n.1039T>G c.-41+266T>G (n.-41+266T>G) | |
2 | g.218661015C>A | CA350624841 | BCS1L | c.28C>A (p.Leu10Met) c.-40-391C>A (n.-40-391C>A) n.149C>A c.-41-744C>A (n.-41-744C>A) n.970C>A c.-449C>A (n.-449C>A) n.1040C>A c.-41+267C>A (n.-41+267C>A) | |
2 | g.218661015C>G | CA350624838 | BCS1L | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-40-391C>G (n.-40-391C>G) n.149C>G c.-41-744C>G (n.-41-744C>G) n.970C>G c.-449C>G (n.-449C>G) n.1040C>G c.-41+267C>G (n.-41+267C>G) | dbSNP |
2 | g.218661015C>T | CA431412113 | BCS1L | c.28C>T (p.Leu10=) c.-40-391C>T (n.-40-391C>T) n.149C>T c.-41-744C>T (n.-41-744C>T) n.970C>T c.-449C>T (n.-449C>T) n.1040C>T c.-41+267C>T (n.-41+267C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.218661016T>A | CA350624846 | BCS1L | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-40-390T>A (n.-40-390T>A) n.150T>A c.-41-743T>A (n.-41-743T>A) n.971T>A c.-448T>A (n.-448T>A) n.1041T>A c.-41+268T>A (n.-41+268T>A) | |
2 | g.218661016T>C | CA350624850 | BCS1L | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-40-390T>C (n.-40-390T>C) n.150T>C c.-41-743T>C (n.-41-743T>C) n.971T>C c.-448T>C (n.-448T>C) n.1041T>C c.-41+268T>C (n.-41+268T>C) | |
2 | g.218661016T>G | CA350624849 | BCS1L | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-40-390T>G (n.-40-390T>G) n.150T>G c.-41-743T>G (n.-41-743T>G) n.971T>G c.-448T>G (n.-448T>G) n.1041T>G c.-41+268T>G (n.-41+268T>G) | |
2 | g.218661017G>A | CA431412120 | BCS1L | c.30G>A (p.Leu10=) c.-40-389G>A (n.-40-389G>A) n.151G>A c.-41-742G>A (n.-41-742G>A) n.972G>A c.-447G>A (n.-447G>A) n.1042G>A c.-41+269G>A (n.-41+269G>A) | |
2 | g.218661017G>C | CA431412118 | BCS1L | c.30G>C (p.Leu10=) c.-40-389G>C (n.-40-389G>C) n.151G>C c.-41-742G>C (n.-41-742G>C) n.972G>C c.-447G>C (n.-447G>C) n.1042G>C c.-41+269G>C (n.-41+269G>C) | |
2 | g.218661017G>T | CA431412119 | BCS1L | c.30G>T (p.Leu10=) c.-40-389G>T (n.-40-389G>T) n.151G>T c.-41-742G>T (n.-41-742G>T) n.972G>T c.-447G>T (n.-447G>T) n.1042G>T c.-41+269G>T (n.-41+269G>T) | |
2 | g.218661018A>C | CA350624854 | BCS1L | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-40-388A>C (n.-40-388A>C) n.152A>C c.-41-741A>C (n.-41-741A>C) n.973A>C c.-446A>C (n.-446A>C) n.1043A>C c.-41+270A>C (n.-41+270A>C) | |
2 | g.218661018A>G | CA350624859 | BCS1L | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-40-388A>G (n.-40-388A>G) n.152A>G c.-41-741A>G (n.-41-741A>G) n.973A>G c.-446A>G (n.-446A>G) n.1043A>G c.-41+270A>G (n.-41+270A>G) | |
2 | g.218661018A>T | CA350624857 | BCS1L | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-40-388A>T (n.-40-388A>T) n.152A>T c.-41-741A>T (n.-41-741A>T) n.973A>T c.-446A>T (n.-446A>T) n.1043A>T c.-41+270A>T (n.-41+270A>T) | |
2 | g.218661019A= | CA1328861950 | BCS1L | c.32A= (p.Lys11=) c.-40-387A= (n.-40-387A=) n.153A= c.-41-740A= (n.-41-740A=) n.974A= c.-445A= (n.-445A=) n.1044A= c.-41+271A= (n.-41+271A=) | |
2 | g.218661019A>C | CA350624862 | BCS1L | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-40-387A>C (n.-40-387A>C) n.153A>C c.-41-740A>C (n.-41-740A>C) n.974A>C c.-445A>C (n.-445A>C) n.1044A>C c.-41+271A>C (n.-41+271A>C) | |
2 | g.218661019A>G | CA350624865 | BCS1L | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-40-387A>G (n.-40-387A>G) n.153A>G c.-41-740A>G (n.-41-740A>G) n.974A>G c.-445A>G (n.-445A>G) n.1044A>G c.-41+271A>G (n.-41+271A>G) | |
2 | g.218661019A>T | CA2109597 | BCS1L | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-40-387A>T (n.-40-387A>T) n.153A>T c.-41-740A>T (n.-41-740A>T) n.974A>T c.-445A>T (n.-445A>T) n.1044A>T c.-41+271A>T (n.-41+271A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>A | CA431412121 | BCS1L | c.33G>A (p.Lys11=) c.-40-386G>A (n.-40-386G>A) n.154G>A c.-41-739G>A (n.-41-739G>A) n.975G>A c.-444G>A (n.-444G>A) n.1045G>A c.-41+272G>A (n.-41+272G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661020G>C | CA350624871 | BCS1L | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-40-386G>C (n.-40-386G>C) n.154G>C c.-41-739G>C (n.-41-739G>C) n.975G>C c.-444G>C (n.-444G>C) n.1045G>C c.-41+272G>C (n.-41+272G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661020G= | CA1328861951 | BCS1L | c.33G= (p.Lys11=) c.-40-386G= (n.-40-386G=) n.154G= c.-41-739G= (n.-41-739G=) n.975G= c.-444G= (n.-444G=) n.1045G= c.-41+272G= (n.-41+272G=) | |
2 | g.218661020G>T | CA350624874 | BCS1L | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-40-386G>T (n.-40-386G>T) n.154G>T c.-41-739G>T (n.-41-739G>T) n.975G>T c.-444G>T (n.-444G>T) n.1045G>T c.-41+272G>T (n.-41+272G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661021G>A | CA350624879 | BCS1L | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.-40-385G>A (n.-40-385G>A) n.155G>A c.-41-738G>A (n.-41-738G>A) n.976G>A c.-443G>A (n.-443G>A) n.1046G>A c.-41+273G>A (n.-41+273G>A) | |
2 | g.218661021G>C | CA350624881 | BCS1L | c.34G>C (p.Asp12His) c.-40-385G>C (n.-40-385G>C) n.155G>C c.-41-738G>C (n.-41-738G>C) n.976G>C c.-443G>C (n.-443G>C) n.1046G>C c.-41+273G>C (n.-41+273G>C) | |
2 | g.218661021G>T | CA350624884 | BCS1L | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.-40-385G>T (n.-40-385G>T) n.155G>T c.-41-738G>T (n.-41-738G>T) n.976G>T c.-443G>T (n.-443G>T) n.1046G>T c.-41+273G>T (n.-41+273G>T) | |
2 | g.218661022A>C | CA350624885 | BCS1L | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.-40-384A>C (n.-40-384A>C) n.156A>C c.-41-737A>C (n.-41-737A>C) n.977A>C c.-442A>C (n.-442A>C) n.1047A>C c.-41+274A>C (n.-41+274A>C) | |
2 | g.218661022A>G | CA350624886 | BCS1L | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.-40-384A>G (n.-40-384A>G) n.156A>G c.-41-737A>G (n.-41-737A>G) n.977A>G c.-442A>G (n.-442A>G) n.1047A>G c.-41+274A>G (n.-41+274A>G) | |
2 | g.218661022A>T | CA350624887 | BCS1L | c.35A>T (p.Asp12Val) c.-40-384A>T (n.-40-384A>T) n.156A>T c.-41-737A>T (n.-41-737A>T) n.977A>T c.-442A>T (n.-442A>T) n.1047A>T c.-41+274A>T (n.-41+274A>T) | |
2 | g.218661023C>A | CA350624889 | BCS1L | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.-40-383C>A (n.-40-383C>A) n.157C>A c.-41-736C>A (n.-41-736C>A) n.978C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.1048C>A c.-41+275C>A (n.-41+275C>A) | |
2 | g.218661023C= | CA1328861952 | BCS1L | c.36C= (p.Asp12=) c.-40-383C= (n.-40-383C=) n.157C= c.-41-736C= (n.-41-736C=) n.978C= c.-441C= (n.-441C=) n.1048C= c.-41+275C= (n.-41+275C=) | |
2 | g.218661023C>G | CA350624891 | BCS1L | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.-40-383C>G (n.-40-383C>G) n.157C>G c.-41-736C>G (n.-41-736C>G) n.978C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.1048C>G c.-41+275C>G (n.-41+275C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218661023C>T | CA431412124 | BCS1L | c.36C>T (p.Asp12=) c.-40-383C>T (n.-40-383C>T) n.157C>T c.-41-736C>T (n.-41-736C>T) n.978C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.1048C>T c.-41+275C>T (n.-41+275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661024A>C | CA350624898 | BCS1L | c.37A>C (p.Asn13His) c.-40-382A>C (n.-40-382A>C) n.158A>C c.-41-735A>C (n.-41-735A>C) n.979A>C c.-440A>C (n.-440A>C) n.1049A>C c.-41+276A>C (n.-41+276A>C) | |
2 | g.218661024A>G | CA350624897 | BCS1L | c.37A>G (p.Asn13Asp) c.-40-382A>G (n.-40-382A>G) n.158A>G c.-41-735A>G (n.-41-735A>G) n.979A>G c.-440A>G (n.-440A>G) n.1049A>G c.-41+276A>G (n.-41+276A>G) | |
2 | g.218661024A>T | CA350624894 | BCS1L | c.37A>T (p.Asn13Tyr) c.-40-382A>T (n.-40-382A>T) n.158A>T c.-41-735A>T (n.-41-735A>T) n.979A>T c.-440A>T (n.-440A>T) n.1049A>T c.-41+276A>T (n.-41+276A>T) | |
2 | g.218661025A= | CA1328861953 | BCS1L | c.38A= (p.Asn13=) c.-40-381A= (n.-40-381A=) n.159A= c.-41-734A= (n.-41-734A=) n.980A= c.-439A= (n.-439A=) n.1050A= c.-41+277A= (n.-41+277A=) | |
2 | g.218661025A>C | CA350624899 | BCS1L | c.38A>C (p.Asn13Thr) c.-40-381A>C (n.-40-381A>C) n.159A>C c.-41-734A>C (n.-41-734A>C) n.980A>C c.-439A>C (n.-439A>C) n.1050A>C c.-41+277A>C (n.-41+277A>C) | |
2 | g.218661025A>G | CA65808352 | BCS1L | c.38A>G (p.Asn13Ser) c.-40-381A>G (n.-40-381A>G) n.159A>G c.-41-734A>G (n.-41-734A>G) n.980A>G c.-439A>G (n.-439A>G) n.1050A>G c.-41+277A>G (n.-41+277A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661025A>T | CA350624901 | BCS1L | c.38A>T (p.Asn13Ile) c.-40-381A>T (n.-40-381A>T) n.159A>T c.-41-734A>T (n.-41-734A>T) n.980A>T c.-439A>T (n.-439A>T) n.1050A>T c.-41+277A>T (n.-41+277A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661026T>A | CA350624904 | BCS1L | c.39T>A (p.Asn13Lys) c.-40-380T>A (n.-40-380T>A) n.160T>A c.-41-733T>A (n.-41-733T>A) n.981T>A c.-438T>A (n.-438T>A) n.1051T>A c.-41+278T>A (n.-41+278T>A) | |
2 | g.218661026T>C | CA431412128 | BCS1L | c.39T>C (p.Asn13=) c.-40-380T>C (n.-40-380T>C) n.160T>C c.-41-733T>C (n.-41-733T>C) n.981T>C c.-438T>C (n.-438T>C) n.1051T>C c.-41+278T>C (n.-41+278T>C) | |
2 | g.218661026T>G | CA350624906 | BCS1L | c.39T>G (p.Asn13Lys) c.-40-380T>G (n.-40-380T>G) n.160T>G c.-41-733T>G (n.-41-733T>G) n.981T>G c.-438T>G (n.-438T>G) n.1051T>G c.-41+278T>G (n.-41+278T>G) | |
2 | g.218661027C>A | CA350624910 | BCS1L | c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-40-379C>A (n.-40-379C>A) n.161C>A c.-41-732C>A (n.-41-732C>A) n.982C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1052C>A c.-41+279C>A (n.-41+279C>A) | |
2 | g.218661027C= | CA1328861954 | BCS1L | c.40C= (p.Pro14=) c.-40-379C= (n.-40-379C=) n.161C= c.-41-732C= (n.-41-732C=) n.982C= c.-437C= (n.-437C=) n.1052C= c.-41+279C= (n.-41+279C=) | |
2 | g.218661027C>G | CA350624913 | BCS1L | c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-40-379C>G (n.-40-379C>G) n.161C>G c.-41-732C>G (n.-41-732C>G) n.982C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1052C>G c.-41+279C>G (n.-41+279C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661027C>T | CA350624915 | BCS1L | c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-40-379C>T (n.-40-379C>T) n.161C>T c.-41-732C>T (n.-41-732C>T) n.982C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1052C>T c.-41+279C>T (n.-41+279C>T) | COSMIC |
2 | g.218661028C>A | CA350624920 | BCS1L | c.41C>A (p.Pro14His) c.-40-378C>A (n.-40-378C>A) n.162C>A c.-41-731C>A (n.-41-731C>A) n.983C>A c.-436C>A (n.-436C>A) n.1053C>A c.-41+280C>A (n.-41+280C>A) | |
2 | g.218661028C>G | CA350624924 | BCS1L | c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-40-378C>G (n.-40-378C>G) n.162C>G c.-41-731C>G (n.-41-731C>G) n.983C>G c.-436C>G (n.-436C>G) n.1053C>G c.-41+280C>G (n.-41+280C>G) | |
2 | g.218661028C>T | CA350624927 | BCS1L | c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-40-378C>T (n.-40-378C>T) n.162C>T c.-41-731C>T (n.-41-731C>T) n.983C>T c.-436C>T (n.-436C>T) n.1053C>T c.-41+280C>T (n.-41+280C>T) | dbSNP |
2 | g.218661029C>A | CA431412130 | BCS1L | c.42C>A (p.Pro14=) c.-40-377C>A (n.-40-377C>A) n.163C>A c.-41-730C>A (n.-41-730C>A) n.984C>A c.-435C>A (n.-435C>A) n.1054C>A c.-41+281C>A (n.-41+281C>A) | dbSNP |
2 | g.218661029C>G | CA431412131 | BCS1L | c.42C>G (p.Pro14=) c.-40-377C>G (n.-40-377C>G) n.163C>G c.-41-730C>G (n.-41-730C>G) n.984C>G c.-435C>G (n.-435C>G) n.1054C>G c.-41+281C>G (n.-41+281C>G) | |
2 | g.218661029C>T | CA431412134 | BCS1L | c.42C>T (p.Pro14=) c.-40-377C>T (n.-40-377C>T) n.163C>T c.-41-730C>T (n.-41-730C>T) n.984C>T c.-435C>T (n.-435C>T) n.1054C>T c.-41+281C>T (n.-41+281C>T) | |
2 | g.218661030T>A | CA350624931 | BCS1L | c.43T>A (p.Tyr15Asn) c.-40-376T>A (n.-40-376T>A) n.164T>A c.-41-729T>A (n.-41-729T>A) n.985T>A c.-434T>A (n.-434T>A) n.1055T>A c.-41+282T>A (n.-41+282T>A) | |
2 | g.218661030T>C | CA350624932 | BCS1L | c.43T>C (p.Tyr15His) c.-40-376T>C (n.-40-376T>C) n.164T>C c.-41-729T>C (n.-41-729T>C) n.985T>C c.-434T>C (n.-434T>C) n.1055T>C c.-41+282T>C (n.-41+282T>C) | |
2 | g.218661030T>G | CA350624933 | BCS1L | c.43T>G (p.Tyr15Asp) c.-40-376T>G (n.-40-376T>G) n.164T>G c.-41-729T>G (n.-41-729T>G) n.985T>G c.-434T>G (n.-434T>G) n.1055T>G c.-41+282T>G (n.-41+282T>G) | |
2 | g.218661030T= | CA1328861955 | BCS1L | c.43T= (p.Tyr15=) c.-40-376T= (n.-40-376T=) n.164T= c.-41-729T= (n.-41-729T=) n.985T= c.-434T= (n.-434T=) n.1055T= c.-41+282T= (n.-41+282T=) | |
2 | g.218661031A= | CA1328861956 | BCS1L | c.44A= (p.Tyr15=) c.-40-375A= (n.-40-375A=) n.165A= c.-41-728A= (n.-41-728A=) n.986A= c.-433A= (n.-433A=) n.1056A= c.-41+283A= (n.-41+283A=) | |
2 | g.218661031A>C | CA350624941 | BCS1L | c.44A>C (p.Tyr15Ser) c.-40-375A>C (n.-40-375A>C) n.165A>C c.-41-728A>C (n.-41-728A>C) n.986A>C c.-433A>C (n.-433A>C) n.1056A>C c.-41+283A>C (n.-41+283A>C) | |
2 | g.218661031A>G | CA2109598 | BCS1L | c.44A>G (p.Tyr15Cys) c.-40-375A>G (n.-40-375A>G) n.165A>G c.-41-728A>G (n.-41-728A>G) n.986A>G c.-433A>G (n.-433A>G) n.1056A>G c.-41+283A>G (n.-41+283A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661031A>T | CA350624936 | BCS1L | c.44A>T (p.Tyr15Phe) c.-40-375A>T (n.-40-375A>T) n.165A>T c.-41-728A>T (n.-41-728A>T) n.986A>T c.-433A>T (n.-433A>T) n.1056A>T c.-41+283A>T (n.-41+283A>T) | |
2 | g.218661031dup | CA539839930 | BCS1L | c.44dup (p.Tyr15Ter) c.-40-375dup (n.-40-375dup) n.165dup c.-41-728dup (n.-41-728dup) n.986dup c.-433dup (n.-433dup) n.1056dup c.-41+283dup (n.-41+283dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661032C>A | CA350624945 | BCS1L | c.45C>A (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>A (n.-40-374C>A) n.166C>A c.-41-727C>A (n.-41-727C>A) n.987C>A c.-432C>A (n.-432C>A) n.1057C>A c.-41+284C>A (n.-41+284C>A) | |
2 | g.218661032C>G | CA350624948 | BCS1L | c.45C>G (p.Tyr15Ter) c.-40-374C>G (n.-40-374C>G) n.166C>G c.-41-727C>G (n.-41-727C>G) n.987C>G c.-432C>G (n.-432C>G) n.1057C>G c.-41+284C>G (n.-41+284C>G) | |
2 | g.218661032C>T | CA431412139 | BCS1L | c.45C>T (p.Tyr15=) c.-40-374C>T (n.-40-374C>T) n.166C>T c.-41-727C>T (n.-41-727C>T) n.987C>T c.-432C>T (n.-432C>T) n.1057C>T c.-41+284C>T (n.-41+284C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661033T>A | CA350624954 | BCS1L | c.46T>A (p.Phe16Ile) c.-40-373T>A (n.-40-373T>A) n.167T>A c.-41-726T>A (n.-41-726T>A) n.988T>A c.-431T>A (n.-431T>A) n.1058T>A c.-41+285T>A (n.-41+285T>A) | |
2 | g.218661033T>C | CA350624957 | BCS1L | c.46T>C (p.Phe16Leu) c.-40-373T>C (n.-40-373T>C) n.167T>C c.-41-726T>C (n.-41-726T>C) n.988T>C c.-431T>C (n.-431T>C) n.1058T>C c.-41+285T>C (n.-41+285T>C) | |
2 | g.218661033T>G | CA350624960 | BCS1L | c.46T>G (p.Phe16Val) c.-40-373T>G (n.-40-373T>G) n.167T>G c.-41-726T>G (n.-41-726T>G) n.988T>G c.-431T>G (n.-431T>G) n.1058T>G c.-41+285T>G (n.-41+285T>G) | |
2 | g.218661034T>A | CA350624963 | BCS1L | c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.-40-372T>A (n.-40-372T>A) n.168T>A c.-41-725T>A (n.-41-725T>A) n.989T>A c.-430T>A (n.-430T>A) n.1059T>A c.-41+286T>A (n.-41+286T>A) | |
2 | g.218661034T>C | CA350624965 | BCS1L | c.47T>C (p.Phe16Ser) c.-40-372T>C (n.-40-372T>C) n.168T>C c.-41-725T>C (n.-41-725T>C) n.989T>C c.-430T>C (n.-430T>C) n.1059T>C c.-41+286T>C (n.-41+286T>C) | |
2 | g.218661034T>G | CA350624967 | BCS1L | c.47T>G (p.Phe16Cys) c.-40-372T>G (n.-40-372T>G) n.168T>G c.-41-725T>G (n.-41-725T>G) n.989T>G c.-430T>G (n.-430T>G) n.1059T>G c.-41+286T>G (n.-41+286T>G) | |
2 | g.218661035T>A | CA350624972 | BCS1L | c.48T>A (p.Phe16Leu) c.-40-371T>A (n.-40-371T>A) n.169T>A c.-41-724T>A (n.-41-724T>A) n.990T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.1060T>A c.-41+287T>A (n.-41+287T>A) | |
2 | g.218661035T>C | CA431412143 | BCS1L | c.48T>C (p.Phe16=) c.-40-371T>C (n.-40-371T>C) n.169T>C c.-41-724T>C (n.-41-724T>C) n.990T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.1060T>C c.-41+287T>C (n.-41+287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661035T>G | CA350624975 | BCS1L | c.48T>G (p.Phe16Leu) c.-40-371T>G (n.-40-371T>G) n.169T>G c.-41-724T>G (n.-41-724T>G) n.990T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.1060T>G c.-41+287T>G (n.-41+287T>G) | |
2 | g.218661035T= | CA1328861957 | BCS1L | c.48T= (p.Phe16=) c.-40-371T= (n.-40-371T=) n.169T= c.-41-724T= (n.-41-724T=) n.990T= c.-429T= (n.-429T=) n.1060T= c.-41+287T= (n.-41+287T=) | |
2 | g.218661036G>A | CA350624980 | BCS1L | c.49G>A (p.Gly17Arg) c.-40-370G>A (n.-40-370G>A) n.170G>A c.-41-723G>A (n.-41-723G>A) n.991G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.1061G>A c.-41+288G>A (n.-41+288G>A) | |
2 | g.218661036G>C | CA350624983 | BCS1L | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-40-370G>C (n.-40-370G>C) n.170G>C c.-41-723G>C (n.-41-723G>C) n.991G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.1061G>C c.-41+288G>C (n.-41+288G>C) | |
2 | g.218661036G>T | CA350624984 | BCS1L | c.49G>T (p.Gly17Trp) c.-40-370G>T (n.-40-370G>T) n.170G>T c.-41-723G>T (n.-41-723G>T) n.991G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.1061G>T c.-41+288G>T (n.-41+288G>T) | |
2 | g.218661037G>A | CA350624988 | BCS1L | c.50G>A (p.Gly17Glu) c.-40-369G>A (n.-40-369G>A) n.171G>A c.-41-722G>A (n.-41-722G>A) n.992G>A c.-427G>A (n.-427G>A) n.1062G>A c.-41+289G>A (n.-41+289G>A) | |
2 | g.218661037G>C | CA350624985 | BCS1L | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-40-369G>C (n.-40-369G>C) n.171G>C c.-41-722G>C (n.-41-722G>C) n.992G>C c.-427G>C (n.-427G>C) n.1062G>C c.-41+289G>C (n.-41+289G>C) | |
2 | g.218661037G>T | CA350624986 | BCS1L | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-40-369G>T (n.-40-369G>T) n.171G>T c.-41-722G>T (n.-41-722G>T) n.992G>T c.-427G>T (n.-427G>T) n.1062G>T c.-41+289G>T (n.-41+289G>T) | |
2 | g.218661038G>A | CA431412146 | BCS1L | c.51G>A (p.Gly17=) c.-40-368G>A (n.-40-368G>A) n.172G>A c.-41-721G>A (n.-41-721G>A) n.993G>A c.-426G>A (n.-426G>A) n.1063G>A c.-41+290G>A (n.-41+290G>A) | |
2 | g.218661038G>C | CA431412144 | BCS1L | c.51G>C (p.Gly17=) c.-40-368G>C (n.-40-368G>C) n.172G>C c.-41-721G>C (n.-41-721G>C) n.993G>C c.-426G>C (n.-426G>C) n.1063G>C c.-41+290G>C (n.-41+290G>C) | |
2 | g.218661038G>T | CA431412145 | BCS1L | c.51G>T (p.Gly17=) c.-40-368G>T (n.-40-368G>T) n.172G>T c.-41-721G>T (n.-41-721G>T) n.993G>T c.-426G>T (n.-426G>T) n.1063G>T c.-41+290G>T (n.-41+290G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>A | CA350624993 | BCS1L | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.-40-367G>A (n.-40-367G>A) n.173G>A c.-41-720G>A (n.-41-720G>A) n.994G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.1064G>A c.-41+291G>A (n.-41+291G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218661039G>C | CA350624995 | BCS1L | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.-40-367G>C (n.-40-367G>C) n.173G>C c.-41-720G>C (n.-41-720G>C) n.994G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.1064G>C c.-41+291G>C (n.-41+291G>C) | |
2 | g.218661039G>T | CA350624996 | BCS1L | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.-40-367G>T (n.-40-367G>T) n.173G>T c.-41-720G>T (n.-41-720G>T) n.994G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.1064G>T c.-41+291G>T (n.-41+291G>T) | |
2 | g.218661039_218661040del | CA913089864 | BCS1L | c.52_53del (p.Ala18TrpfsTer?) c.-40-367_-40-366del (n.-40-367_-40-366del) n.173_174del c.-41-720_-41-719del (n.-41-720_-41-719del) n.994_995del c.-425_-424del (n.-425_-424del) n.1064_1065del c.-41+291_-41+292del (n.-41+291_-41+292del) | |
2 | g.218661039_218661040delinsGC | CA1328861958 | BCS1L | c.52_53delinsGC (p.Ala18=) c.-40-367_-40-366delinsGC (n.-40-367_-40-366delinsGC) n.173_174delinsGC c.-41-720_-41-719delinsGC (n.-41-720_-41-719delinsGC) n.994_995delinsGC c.-425_-424delinsGC (n.-425_-424delinsGC) n.1064_1065delinsGC c.-41+291_-41+292delinsGC (n.-41+291_-41+292delinsGC) | |
2 | g.218661040del | CA658822535 | BCS1L | c.53del (p.Ala18ValfsTer?) c.-40-366del (n.-40-366del) n.174del c.-41-719del (n.-41-719del) n.995del c.-424del (n.-424del) n.1065del c.-41+292del (n.-41+292del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218661040C>A | CA350624997 | BCS1L | c.53C>A (p.Ala18Asp) c.-40-366C>A (n.-40-366C>A) n.174C>A c.-41-719C>A (n.-41-719C>A) n.995C>A c.-424C>A (n.-424C>A) n.1065C>A c.-41+292C>A (n.-41+292C>A) | |
2 | g.218661040C>G | CA350624998 | BCS1L | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.-40-366C>G (n.-40-366C>G) n.174C>G c.-41-719C>G (n.-41-719C>G) n.995C>G c.-424C>G (n.-424C>G) n.1065C>G c.-41+292C>G (n.-41+292C>G) | |
2 | g.218661040C>T | CA350625000 | BCS1L | c.53C>T (p.Ala18Val) c.-40-366C>T (n.-40-366C>T) n.174C>T c.-41-719C>T (n.-41-719C>T) n.995C>T c.-424C>T (n.-424C>T) n.1065C>T c.-41+292C>T (n.-41+292C>T) | |
2 | g.218661041T>A | CA431412149 | BCS1L | c.54T>A (p.Ala18=) c.-40-365T>A (n.-40-365T>A) n.175T>A c.-41-718T>A (n.-41-718T>A) n.996T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.1066T>A c.-41+293T>A (n.-41+293T>A) | |
2 | g.218661041T>C | CA65808374 | BCS1L | c.54T>C (p.Ala18=) c.-40-365T>C (n.-40-365T>C) n.175T>C c.-41-718T>C (n.-41-718T>C) n.996T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.1066T>C c.-41+293T>C (n.-41+293T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218661041T>G | CA431412150 | BCS1L | c.54T>G (p.Ala18=) c.-40-365T>G (n.-40-365T>G) n.175T>G c.-41-718T>G (n.-41-718T>G) n.996T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1066T>G c.-41+293T>G (n.-41+293T>G) | dbSNP |
2 | g.218661041T= | CA1328861959 | BCS1L | c.54T= (p.Ala18=) c.-40-365T= (n.-40-365T=) n.175T= c.-41-718T= (n.-41-718T=) n.996T= c.-423T= (n.-423T=) n.1066T= c.-41+293T= (n.-41+293T=) | |
2 | g.218661042G>A | CA2109599 | BCS1L | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-40-364G>A (n.-40-364G>A) n.176G>A c.-41-717G>A (n.-41-717G>A) n.997G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.1067G>A c.-41+294G>A (n.-41+294G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218661042G>C | CA350625006 | BCS1L | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-40-364G>C (n.-40-364G>C) n.176G>C c.-41-717G>C (n.-41-717G>C) n.997G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.1067G>C c.-41+294G>C (n.-41+294G>C) | |
2 | g.218661042G= | CA1328861960 | BCS1L | c.55G= (p.Gly19=) c.-40-364G= (n.-40-364G=) n.176G= c.-41-717G= (n.-41-717G=) n.997G= c.-422G= (n.-422G=) n.1067G= c.-41+294G= (n.-41+294G=) | |
2 | g.218661042G>T | CA350625008 | BCS1L | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-40-364G>T (n.-40-364G>T) n.176G>T c.-41-717G>T (n.-41-717G>T) n.997G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.1067G>T c.-41+294G>T (n.-41+294G>T) | COSMIC |
2 | g.218661043G>A | CA350625010 | BCS1L | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-40-363G>A (n.-40-363G>A) n.177G>A c.-41-716G>A (n.-41-716G>A) n.998G>A c.-421G>A (n.-421G>A) n.1068G>A c.-41+295G>A (n.-41+295G>A) | |
2 | g.218661043G>C | CA350625011 | BCS1L | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-40-363G>C (n.-40-363G>C) n.177G>C c.-41-716G>C (n.-41-716G>C) n.998G>C c.-421G>C (n.-421G>C) n.1068G>C c.-41+295G>C (n.-41+295G>C) | |
2 | g.218661043G>T | CA350625014 | BCS1L | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-40-363G>T (n.-40-363G>T) n.177G>T c.-41-716G>T (n.-41-716G>T) n.998G>T c.-421G>T (n.-421G>T) n.1068G>T c.-41+295G>T (n.-41+295G>T) | |
2 | g.218661044A>C | CA431412155 | BCS1L | c.57A>C (p.Gly19=) c.-40-362A>C (n.-40-362A>C) n.178A>C c.-41-715A>C (n.-41-715A>C) n.999A>C c.-420A>C (n.-420A>C) n.1069A>C c.-41+296A>C (n.-41+296A>C) | |
2 | g.218661044A>G | CA431412154 | BCS1L | c.57A>G (p.Gly19=) c.-40-362A>G (n.-40-362A>G) n.178A>G c.-41-715A>G (n.-41-715A>G) n.999A>G c.-420A>G (n.-420A>G) n.1069A>G c.-41+296A>G (n.-41+296A>G) | |
2 | g.218661044A>T | CA431412157 | BCS1L | c.57A>T (p.Gly19=) c.-40-362A>T (n.-40-362A>T) n.178A>T c.-41-715A>T (n.-41-715A>T) n.999A>T c.-420A>T (n.-420A>T) n.1069A>T c.-41+296A>T (n.-41+296A>T) | |
2 | g.218661045T>A | CA350625018 | BCS1L | c.58T>A (p.Phe20Ile) c.-40-361T>A (n.-40-361T>A) n.179T>A c.-41-714T>A (n.-41-714T>A) n.1000T>A c.-419T>A (n.-419T>A) n.1070T>A c.-41+297T>A (n.-41+297T>A) | |
2 | g.218661045T>C | CA350625028 | BCS1L | c.58T>C (p.Phe20Leu) c.-40-361T>C (n.-40-361T>C) n.179T>C c.-41-714T>C (n.-41-714T>C) n.1000T>C c.-419T>C (n.-419T>C) n.1070T>C c.-41+297T>C (n.-41+297T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218661045T>G | CA350625019 | BCS1L | c.58T>G (p.Phe20Val) c.-40-361T>G (n.-40-361T>G) n.179T>G c.-41-714T>G (n.-41-714T>G) n.1000T>G c.-419T>G (n.-419T>G) n.1070T>G c.-41+297T>G (n.-41+297T>G) | |
2 | g.218661045T= | CA1328861961 | BCS1L | c.58T= (p.Phe20=) c.-40-361T= (n.-40-361T=) n.179T= c.-41-714T= (n.-41-714T=) n.1000T= c.-419T= (n.-419T=) n.1070T= c.-41+297T= (n.-41+297T=) |