Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218660898_218660944del | CA2663151073 | BCS1L | c.-49-41_-44del c.-40-508_-40-462del (n.-40-508_-40-462del) n.32_78del c.-41-861_-41-815del (n.-41-861_-41-815del) n.853_899del c.-525-41_-520del c.-566_-520del (n.-566_-520del) n.923_969del c.-31-59_-31-13del (n.-31-59_-31-13del) c.-41+150_-41+196del (n.-41+150_-41+196del) c.-90_-44del (n.-90_-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660899A>G | CA2577244963 | BCS1L | c.-49-40A>G (n.-49-40A>G) c.-40-507A>G (n.-40-507A>G) n.33A>G c.-41-860A>G (n.-41-860A>G) n.854A>G c.-525-40A>G (n.-525-40A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) n.924A>G c.-31-58A>G (n.-31-58A>G) c.-41+151A>G (n.-41+151A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660901C>A | CA2663151075 | BCS1L | c.-49-38C>A (n.-49-38C>A) c.-40-505C>A (n.-40-505C>A) n.35C>A c.-41-858C>A (n.-41-858C>A) n.856C>A c.-525-38C>A (n.-525-38C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.926C>A c.-31-56C>A (n.-31-56C>A) c.-41+153C>A (n.-41+153C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660902T>C | CA65808208 | BCS1L | c.-49-37T>C (n.-49-37T>C) c.-40-504T>C (n.-40-504T>C) n.36T>C c.-41-857T>C (n.-41-857T>C) n.857T>C c.-525-37T>C (n.-525-37T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) n.927T>C c.-31-55T>C (n.-31-55T>C) c.-41+154T>C (n.-41+154T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
2 | g.218660902T= | CA1328861903 | BCS1L | c.-49-37T= (n.-49-37T=) c.-40-504T= (n.-40-504T=) n.36T= c.-41-857T= (n.-41-857T=) n.857T= c.-525-37T= (n.-525-37T=) c.-562T= (n.-562T=) n.927T= c.-31-55T= (n.-31-55T=) c.-41+154T= (n.-41+154T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
2 | g.218660903G>A | CA2577244964 | BCS1L | c.-49-36G>A (n.-49-36G>A) c.-40-503G>A (n.-40-503G>A) n.37G>A c.-41-856G>A (n.-41-856G>A) n.858G>A c.-525-36G>A (n.-525-36G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.928G>A c.-31-54G>A (n.-31-54G>A) c.-41+155G>A (n.-41+155G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660904T>C | CA2663151076 | BCS1L | c.-49-35T>C (n.-49-35T>C) c.-40-502T>C (n.-40-502T>C) n.38T>C c.-41-855T>C (n.-41-855T>C) n.859T>C c.-525-35T>C (n.-525-35T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) n.929T>C c.-31-53T>C (n.-31-53T>C) c.-41+156T>C (n.-41+156T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660905G>A | CA65808216 | BCS1L | c.-49-34G>A (n.-49-34G>A) c.-40-501G>A (n.-40-501G>A) n.39G>A c.-41-854G>A (n.-41-854G>A) n.860G>A c.-525-34G>A (n.-525-34G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.930G>A c.-31-52G>A (n.-31-52G>A) c.-41+157G>A (n.-41+157G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660905G= | CA1328861904 | BCS1L | c.-49-34G= (n.-49-34G=) c.-40-501G= (n.-40-501G=) n.39G= c.-41-854G= (n.-41-854G=) n.860G= c.-525-34G= (n.-525-34G=) c.-559G= (n.-559G=) n.930G= c.-31-52G= (n.-31-52G=) c.-41+157G= (n.-41+157G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
2 | g.218660906C>A | CA2663151077 | BCS1L | c.-49-33C>A (n.-49-33C>A) c.-40-500C>A (n.-40-500C>A) n.40C>A c.-41-853C>A (n.-41-853C>A) n.861C>A c.-525-33C>A (n.-525-33C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.931C>A c.-31-51C>A (n.-31-51C>A) c.-41+158C>A (n.-41+158C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660906C>T | CA2663151078 | BCS1L | c.-49-33C>T (n.-49-33C>T) c.-40-500C>T (n.-40-500C>T) n.40C>T c.-41-853C>T (n.-41-853C>T) n.861C>T c.-525-33C>T (n.-525-33C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.931C>T c.-31-51C>T (n.-31-51C>T) c.-41+158C>T (n.-41+158C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660911T>A | CA2663151079 | BCS1L | c.-49-28T>A (n.-49-28T>A) c.-40-495T>A (n.-40-495T>A) n.45T>A c.-41-848T>A (n.-41-848T>A) n.866T>A c.-525-28T>A (n.-525-28T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.936T>A c.-31-46T>A (n.-31-46T>A) c.-41+163T>A (n.-41+163T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660911T>G | CA2577244965 | BCS1L | c.-49-28T>G (n.-49-28T>G) c.-40-495T>G (n.-40-495T>G) n.45T>G c.-41-848T>G (n.-41-848T>G) n.866T>G c.-525-28T>G (n.-525-28T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.936T>G c.-31-46T>G (n.-31-46T>G) c.-41+163T>G (n.-41+163T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
2 | g.218660912C>A | CA2663151080 | BCS1L | c.-49-27C>A (n.-49-27C>A) c.-40-494C>A (n.-40-494C>A) n.46C>A c.-41-847C>A (n.-41-847C>A) n.867C>A c.-525-27C>A (n.-525-27C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.937C>A c.-31-45C>A (n.-31-45C>A) c.-41+164C>A (n.-41+164C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660912C= | CA1328861905 | BCS1L | c.-49-27C= (n.-49-27C=) c.-40-494C= (n.-40-494C=) n.46C= c.-41-847C= (n.-41-847C=) n.867C= c.-525-27C= (n.-525-27C=) c.-552C= (n.-552C=) n.937C= c.-31-45C= (n.-31-45C=) c.-41+164C= (n.-41+164C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
2 | g.218660912C>G | CA65808227 | BCS1L | c.-49-27C>G (n.-49-27C>G) c.-40-494C>G (n.-40-494C>G) n.46C>G c.-41-847C>G (n.-41-847C>G) n.867C>G c.-525-27C>G (n.-525-27C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.937C>G c.-31-45C>G (n.-31-45C>G) c.-41+164C>G (n.-41+164C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP |
2 | g.218660912C>T | CA1042455381 | BCS1L | c.-49-27C>T (n.-49-27C>T) c.-40-494C>T (n.-40-494C>T) n.46C>T c.-41-847C>T (n.-41-847C>T) n.867C>T c.-525-27C>T (n.-525-27C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.937C>T c.-31-45C>T (n.-31-45C>T) c.-41+164C>T (n.-41+164C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660913C>A | CA2663151081 | BCS1L | c.-49-26C>A (n.-49-26C>A) c.-40-493C>A (n.-40-493C>A) n.47C>A c.-41-846C>A (n.-41-846C>A) n.868C>A c.-525-26C>A (n.-525-26C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.938C>A c.-31-44C>A (n.-31-44C>A) c.-41+165C>A (n.-41+165C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660913C= | CA1328861906 | BCS1L | c.-49-26C= (n.-49-26C=) c.-40-493C= (n.-40-493C=) n.47C= c.-41-846C= (n.-41-846C=) n.868C= c.-525-26C= (n.-525-26C=) c.-551C= (n.-551C=) n.938C= c.-31-44C= (n.-31-44C=) c.-41+165C= (n.-41+165C=) c.-75C= (n.-75C=) | |
2 | g.218660913C>G | CA2523611391 | BCS1L | c.-49-26C>G (n.-49-26C>G) c.-40-493C>G (n.-40-493C>G) n.47C>G c.-41-846C>G (n.-41-846C>G) n.868C>G c.-525-26C>G (n.-525-26C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.938C>G c.-31-44C>G (n.-31-44C>G) c.-41+165C>G (n.-41+165C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660913C>T | CA1328861907 | BCS1L | c.-49-26C>T (n.-49-26C>T) c.-40-493C>T (n.-40-493C>T) n.47C>T c.-41-846C>T (n.-41-846C>T) n.868C>T c.-525-26C>T (n.-525-26C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.938C>T c.-31-44C>T (n.-31-44C>T) c.-41+165C>T (n.-41+165C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660914C>A | CA2577244967 | BCS1L | c.-49-25C>A (n.-49-25C>A) c.-40-492C>A (n.-40-492C>A) n.48C>A c.-41-845C>A (n.-41-845C>A) n.869C>A c.-525-25C>A (n.-525-25C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.939C>A c.-31-43C>A (n.-31-43C>A) c.-41+166C>A (n.-41+166C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660914C>T | CA2663151082 | BCS1L | c.-49-25C>T (n.-49-25C>T) c.-40-492C>T (n.-40-492C>T) n.48C>T c.-41-845C>T (n.-41-845C>T) n.869C>T c.-525-25C>T (n.-525-25C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.939C>T c.-31-43C>T (n.-31-43C>T) c.-41+166C>T (n.-41+166C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660915A>G | CA2663151083 | BCS1L | c.-49-24A>G (n.-49-24A>G) c.-40-491A>G (n.-40-491A>G) n.49A>G c.-41-844A>G (n.-41-844A>G) n.870A>G c.-525-24A>G (n.-525-24A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) n.940A>G c.-31-42A>G (n.-31-42A>G) c.-41+167A>G (n.-41+167A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660916T>C | CA2663151084 | BCS1L | c.-49-23T>C (n.-49-23T>C) c.-40-490T>C (n.-40-490T>C) n.50T>C c.-41-843T>C (n.-41-843T>C) n.871T>C c.-525-23T>C (n.-525-23T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.941T>C c.-31-41T>C (n.-31-41T>C) c.-41+168T>C (n.-41+168T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660916T>G | CA2663151085 | BCS1L | c.-49-23T>G (n.-49-23T>G) c.-40-490T>G (n.-40-490T>G) n.50T>G c.-41-843T>G (n.-41-843T>G) n.871T>G c.-525-23T>G (n.-525-23T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) n.941T>G c.-31-41T>G (n.-31-41T>G) c.-41+168T>G (n.-41+168T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660917C>A | CA2663151086 | BCS1L | c.-49-22C>A (n.-49-22C>A) c.-40-489C>A (n.-40-489C>A) n.51C>A c.-41-842C>A (n.-41-842C>A) n.872C>A c.-525-22C>A (n.-525-22C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.942C>A c.-31-40C>A (n.-31-40C>A) c.-41+169C>A (n.-41+169C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660917C>T | CA2577244968 | BCS1L | c.-49-22C>T (n.-49-22C>T) c.-40-489C>T (n.-40-489C>T) n.51C>T c.-41-842C>T (n.-41-842C>T) n.872C>T c.-525-22C>T (n.-525-22C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.942C>T c.-31-40C>T (n.-31-40C>T) c.-41+169C>T (n.-41+169C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660920C>A | CA2663151087 | BCS1L | c.-49-19C>A (n.-49-19C>A) c.-40-486C>A (n.-40-486C>A) n.54C>A c.-41-839C>A (n.-41-839C>A) n.875C>A c.-525-19C>A (n.-525-19C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.945C>A c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) c.-41+172C>A (n.-41+172C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660921A>G | CA2663151088 | BCS1L | c.-49-18A>G (n.-49-18A>G) c.-40-485A>G (n.-40-485A>G) n.55A>G c.-41-838A>G (n.-41-838A>G) n.876A>G c.-525-18A>G (n.-525-18A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.946A>G c.-31-36A>G (n.-31-36A>G) c.-41+173A>G (n.-41+173A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660922C= | CA1328861908 | BCS1L | c.-49-17C= (n.-49-17C=) c.-40-484C= (n.-40-484C=) n.56C= c.-41-837C= (n.-41-837C=) n.877C= c.-525-17C= (n.-525-17C=) c.-542C= (n.-542C=) n.947C= c.-31-35C= (n.-31-35C=) c.-41+174C= (n.-41+174C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
2 | g.218660922C>G | CA1042455384 | BCS1L | c.-49-17C>G (n.-49-17C>G) c.-40-484C>G (n.-40-484C>G) n.56C>G c.-41-837C>G (n.-41-837C>G) n.877C>G c.-525-17C>G (n.-525-17C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) n.947C>G c.-31-35C>G (n.-31-35C>G) c.-41+174C>G (n.-41+174C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660922C>T | CA2754305381 | BCS1L | c.-49-17C>T (n.-49-17C>T) c.-40-484C>T (n.-40-484C>T) n.56C>T c.-41-837C>T (n.-41-837C>T) n.877C>T c.-525-17C>T (n.-525-17C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.947C>T c.-31-35C>T (n.-31-35C>T) c.-41+174C>T (n.-41+174C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.218660923T>C | CA65808236 | BCS1L | c.-49-16T>C (n.-49-16T>C) c.-40-483T>C (n.-40-483T>C) n.57T>C c.-41-836T>C (n.-41-836T>C) n.878T>C c.-525-16T>C (n.-525-16T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.948T>C c.-31-34T>C (n.-31-34T>C) c.-41+175T>C (n.-41+175T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660923T>G | CA1042455388 | BCS1L | c.-49-16T>G (n.-49-16T>G) c.-40-483T>G (n.-40-483T>G) n.57T>G c.-41-836T>G (n.-41-836T>G) n.878T>G c.-525-16T>G (n.-525-16T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.948T>G c.-31-34T>G (n.-31-34T>G) c.-41+175T>G (n.-41+175T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660923T= | CA1328861909 | BCS1L | c.-49-16T= (n.-49-16T=) c.-40-483T= (n.-40-483T=) n.57T= c.-41-836T= (n.-41-836T=) n.878T= c.-525-16T= (n.-525-16T=) c.-541T= (n.-541T=) n.948T= c.-31-34T= (n.-31-34T=) c.-41+175T= (n.-41+175T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
2 | g.218660924G>A | CA1042455390 | BCS1L | c.-49-15G>A (n.-49-15G>A) c.-40-482G>A (n.-40-482G>A) n.58G>A c.-41-835G>A (n.-41-835G>A) n.879G>A c.-525-15G>A (n.-525-15G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.949G>A c.-31-33G>A (n.-31-33G>A) c.-41+176G>A (n.-41+176G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660924G>C | CA65808242 | BCS1L | c.-49-15G>C (n.-49-15G>C) c.-40-482G>C (n.-40-482G>C) n.58G>C c.-41-835G>C (n.-41-835G>C) n.879G>C c.-525-15G>C (n.-525-15G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.949G>C c.-31-33G>C (n.-31-33G>C) c.-41+176G>C (n.-41+176G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660924G= | CA1328861910 | BCS1L | c.-49-15G= (n.-49-15G=) c.-40-482G= (n.-40-482G=) n.58G= c.-41-835G= (n.-41-835G=) n.879G= c.-525-15G= (n.-525-15G=) c.-540G= (n.-540G=) n.949G= c.-31-33G= (n.-31-33G=) c.-41+176G= (n.-41+176G=) c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.218660925T>A | CA2663151089 | BCS1L | c.-49-14T>A (n.-49-14T>A) c.-40-481T>A (n.-40-481T>A) n.59T>A c.-41-834T>A (n.-41-834T>A) n.880T>A c.-525-14T>A (n.-525-14T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) n.950T>A c.-31-32T>A (n.-31-32T>A) c.-41+177T>A (n.-41+177T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660925T>C | CA2663151090 | BCS1L | c.-49-14T>C (n.-49-14T>C) c.-40-481T>C (n.-40-481T>C) n.59T>C c.-41-834T>C (n.-41-834T>C) n.880T>C c.-525-14T>C (n.-525-14T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.950T>C c.-31-32T>C (n.-31-32T>C) c.-41+177T>C (n.-41+177T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660926T>G | CA2663151091 | BCS1L | c.-49-13T>G (n.-49-13T>G) c.-40-480T>G (n.-40-480T>G) n.60T>G c.-41-833T>G (n.-41-833T>G) n.881T>G c.-525-13T>G (n.-525-13T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) n.951T>G c.-31-31T>G (n.-31-31T>G) c.-41+178T>G (n.-41+178T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660927C>A | CA2663151092 | BCS1L | c.-49-12C>A (n.-49-12C>A) c.-40-479C>A (n.-40-479C>A) n.61C>A c.-41-832C>A (n.-41-832C>A) n.882C>A c.-525-12C>A (n.-525-12C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.952C>A c.-31-30C>A (n.-31-30C>A) c.-41+179C>A (n.-41+179C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660927C= | CA1328861911 | BCS1L | c.-49-12C= (n.-49-12C=) c.-40-479C= (n.-40-479C=) n.61C= c.-41-832C= (n.-41-832C=) n.882C= c.-525-12C= (n.-525-12C=) c.-537C= (n.-537C=) n.952C= c.-31-30C= (n.-31-30C=) c.-41+179C= (n.-41+179C=) c.-61C= (n.-61C=) | |
2 | g.218660927C>G | CA16604136 | BCS1L | c.-49-12C>G (n.-49-12C>G) c.-40-479C>G (n.-40-479C>G) n.61C>G c.-41-832C>G (n.-41-832C>G) n.882C>G c.-525-12C>G (n.-525-12C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) n.952C>G c.-31-30C>G (n.-31-30C>G) c.-41+179C>G (n.-41+179C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660927C>T | CA65808248 | BCS1L | c.-49-12C>T (n.-49-12C>T) c.-40-479C>T (n.-40-479C>T) n.61C>T c.-41-832C>T (n.-41-832C>T) n.882C>T c.-525-12C>T (n.-525-12C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.952C>T c.-31-30C>T (n.-31-30C>T) c.-41+179C>T (n.-41+179C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660930del | CA2663151093 | BCS1L | c.-49-9del (n.-49-9del) c.-40-476del (n.-40-476del) n.64del c.-41-829del (n.-41-829del) n.885del c.-525-9del (n.-525-9del) c.-534del (n.-534del) n.955del c.-31-27del (n.-31-27del) c.-41+182del (n.-41+182del) c.-58del (n.-58del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>A | CA2663151094 | BCS1L | c.-49-11C>A (n.-49-11C>A) c.-40-478C>A (n.-40-478C>A) n.62C>A c.-41-831C>A (n.-41-831C>A) n.883C>A c.-525-11C>A (n.-525-11C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.953C>A c.-31-29C>A (n.-31-29C>A) c.-41+180C>A (n.-41+180C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>G | CA2663151095 | BCS1L | c.-49-11C>G (n.-49-11C>G) c.-40-478C>G (n.-40-478C>G) n.62C>G c.-41-831C>G (n.-41-831C>G) n.883C>G c.-525-11C>G (n.-525-11C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.953C>G c.-31-29C>G (n.-31-29C>G) c.-41+180C>G (n.-41+180C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>T | CA2663151096 | BCS1L | c.-49-11C>T (n.-49-11C>T) c.-40-478C>T (n.-40-478C>T) n.62C>T c.-41-831C>T (n.-41-831C>T) n.883C>T c.-525-11C>T (n.-525-11C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) n.953C>T c.-31-29C>T (n.-31-29C>T) c.-41+180C>T (n.-41+180C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660929C>A | CA65808254 | BCS1L | c.-49-10C>A (n.-49-10C>A) c.-40-477C>A (n.-40-477C>A) n.63C>A c.-41-830C>A (n.-41-830C>A) n.884C>A c.-525-10C>A (n.-525-10C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.954C>A c.-31-28C>A (n.-31-28C>A) c.-41+181C>A (n.-41+181C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660929C= | CA1328861912 | BCS1L | c.-49-10C= (n.-49-10C=) c.-40-477C= (n.-40-477C=) n.63C= c.-41-830C= (n.-41-830C=) n.884C= c.-525-10C= (n.-525-10C=) c.-535C= (n.-535C=) n.954C= c.-31-28C= (n.-31-28C=) c.-41+181C= (n.-41+181C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.218660929C>T | CA764904392 | BCS1L | c.-49-10C>T (n.-49-10C>T) c.-40-477C>T (n.-40-477C>T) n.63C>T c.-41-830C>T (n.-41-830C>T) n.884C>T c.-525-10C>T (n.-525-10C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.954C>T c.-31-28C>T (n.-31-28C>T) c.-41+181C>T (n.-41+181C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660930C= | CA1328861913 | BCS1L | c.-49-9C= (n.-49-9C=) c.-40-476C= (n.-40-476C=) n.64C= c.-41-829C= (n.-41-829C=) n.885C= c.-525-9C= (n.-525-9C=) c.-534C= (n.-534C=) n.955C= c.-31-27C= (n.-31-27C=) c.-41+182C= (n.-41+182C=) c.-58C= (n.-58C=) | |
2 | g.218660930C>T | CA764904399 | BCS1L | c.-49-9C>T (n.-49-9C>T) c.-40-476C>T (n.-40-476C>T) n.64C>T c.-41-829C>T (n.-41-829C>T) n.885C>T c.-525-9C>T (n.-525-9C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.955C>T c.-31-27C>T (n.-31-27C>T) c.-41+182C>T (n.-41+182C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660932C>T | CA2663151097 | BCS1L | c.-49-7C>T (n.-49-7C>T) c.-40-474C>T (n.-40-474C>T) n.66C>T c.-41-827C>T (n.-41-827C>T) n.887C>T c.-525-7C>T (n.-525-7C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.957C>T c.-31-25C>T (n.-31-25C>T) c.-41+184C>T (n.-41+184C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660934C= | CA1328861914 | BCS1L | c.-49-5C= (n.-49-5C=) c.-40-472C= (n.-40-472C=) n.68C= c.-41-825C= (n.-41-825C=) n.889C= c.-525-5C= (n.-525-5C=) c.-530C= (n.-530C=) n.959C= c.-31-23C= (n.-31-23C=) c.-41+186C= (n.-41+186C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
2 | g.218660934C>G | CA539839917 | BCS1L | c.-49-5C>G (n.-49-5C>G) c.-40-472C>G (n.-40-472C>G) n.68C>G c.-41-825C>G (n.-41-825C>G) n.889C>G c.-525-5C>G (n.-525-5C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.959C>G c.-31-23C>G (n.-31-23C>G) c.-41+186C>G (n.-41+186C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660935C>A | CA2663151099 | BCS1L | c.-49-4C>A (n.-49-4C>A) c.-40-471C>A (n.-40-471C>A) n.69C>A c.-41-824C>A (n.-41-824C>A) n.890C>A c.-525-4C>A (n.-525-4C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) n.960C>A c.-31-22C>A (n.-31-22C>A) c.-41+187C>A (n.-41+187C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936T>C | CA2663151102 | BCS1L | c.-49-3T>C (n.-49-3T>C) c.-40-470T>C (n.-40-470T>C) n.70T>C c.-41-823T>C (n.-41-823T>C) n.891T>C c.-525-3T>C (n.-525-3T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) n.961T>C c.-31-21T>C (n.-31-21T>C) c.-41+188T>C (n.-41+188T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936T>G | CA2570838230 | BCS1L | c.-49-3T>G (n.-49-3T>G) c.-40-470T>G (n.-40-470T>G) n.70T>G c.-41-823T>G (n.-41-823T>G) n.891T>G c.-525-3T>G (n.-525-3T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) n.961T>G c.-31-21T>G (n.-31-21T>G) c.-41+188T>G (n.-41+188T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936dup | CA2663151101 | BCS1L | c.-49-3dup (n.-49-3dup) c.-40-470dup (n.-40-470dup) n.70dup c.-41-823dup (n.-41-823dup) n.891dup c.-525-3dup (n.-525-3dup) c.-528dup (n.-528dup) n.961dup c.-31-21dup (n.-31-21dup) c.-41+188dup (n.-41+188dup) c.-52dup (n.-52dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218660937A= | CA1328861915 | BCS1L | c.-49-2A= (n.-49-2A=) c.-40-469A= (n.-40-469A=) n.71A= c.-41-822A= (n.-41-822A=) n.892A= c.-525-2A= (n.-525-2A=) c.-527A= (n.-527A=) n.962A= c.-31-20A= (n.-31-20A=) c.-41+189A= (n.-41+189A=) c.-51A= (n.-51A=) | |
2 | g.218660937A>G | CA2109580 | BCS1L | c.-49-2A>G (n.-49-2A>G) c.-40-469A>G (n.-40-469A>G) n.71A>G c.-41-822A>G (n.-41-822A>G) n.892A>G c.-525-2A>G (n.-525-2A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) n.962A>G c.-31-20A>G (n.-31-20A>G) c.-41+189A>G (n.-41+189A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>A | CA2663151103 | BCS1L | c.-49-1G>A (n.-49-1G>A) c.-40-468G>A (n.-40-468G>A) n.72G>A c.-41-821G>A (n.-41-821G>A) n.893G>A c.-525-1G>A (n.-525-1G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.963G>A c.-31-19G>A (n.-31-19G>A) c.-41+190G>A (n.-41+190G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>C | CA2663151105 | BCS1L | c.-49-1G>C (n.-49-1G>C) c.-40-468G>C (n.-40-468G>C) n.72G>C c.-41-821G>C (n.-41-821G>C) n.893G>C c.-525-1G>C (n.-525-1G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.963G>C c.-31-19G>C (n.-31-19G>C) c.-41+190G>C (n.-41+190G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>T | CA2663151104 | BCS1L | c.-49-1G>T (n.-49-1G>T) c.-40-468G>T (n.-40-468G>T) n.72G>T c.-41-821G>T (n.-41-821G>T) n.893G>T c.-525-1G>T (n.-525-1G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.963G>T c.-31-19G>T (n.-31-19G>T) c.-41+190G>T (n.-41+190G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660939G>C | CA2109581 | BCS1L | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-40-467G>C (n.-40-467G>C) n.73G>C c.-41-820G>C (n.-41-820G>C) n.894G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.964G>C c.-31-18G>C (n.-31-18G>C) c.-41+191G>C (n.-41+191G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218660939G= | CA1328861916 | BCS1L | c.-49G= (n.-49G=) c.-40-467G= (n.-40-467G=) n.73G= c.-41-820G= (n.-41-820G=) n.894G= c.-525G= (n.-525G=) n.964G= c.-31-18G= (n.-31-18G=) c.-41+191G= (n.-41+191G=) | |
2 | g.218660941T>A | CA1139770884 | BCS1L | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-40-465T>A (n.-40-465T>A) n.75T>A c.-41-818T>A (n.-41-818T>A) n.896T>A c.-523T>A (n.-523T>A) n.966T>A c.-31-16T>A (n.-31-16T>A) c.-41+193T>A (n.-41+193T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660944C= | CA1328861917 | BCS1L | c.-44C= (n.-44C=) c.-40-462C= (n.-40-462C=) n.78C= c.-41-815C= (n.-41-815C=) n.899C= c.-520C= (n.-520C=) n.969C= c.-31-13C= (n.-31-13C=) c.-41+196C= (n.-41+196C=) | |
2 | g.218660944C>G | CA2109582 | BCS1L | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-40-462C>G (n.-40-462C>G) n.78C>G c.-41-815C>G (n.-41-815C>G) n.899C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.969C>G c.-31-13C>G (n.-31-13C>G) c.-41+196C>G (n.-41+196C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660944C>T | CA2109583 | BCS1L | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-40-462C>T (n.-40-462C>T) n.78C>T c.-41-815C>T (n.-41-815C>T) n.899C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.969C>T c.-31-13C>T (n.-31-13C>T) c.-41+196C>T (n.-41+196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G>A | CA323137 | BCS1L | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-40-461G>A (n.-40-461G>A) n.79G>A c.-41-814G>A (n.-41-814G>A) n.900G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.970G>A c.-31-12G>A (n.-31-12G>A) c.-41+197G>A (n.-41+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G>C | CA2109584 | BCS1L | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-40-461G>C (n.-40-461G>C) n.79G>C c.-41-814G>C (n.-41-814G>C) n.900G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.970G>C c.-31-12G>C (n.-31-12G>C) c.-41+197G>C (n.-41+197G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G= | CA1328861918 | BCS1L | c.-43G= (n.-43G=) c.-40-461G= (n.-40-461G=) n.79G= c.-41-814G= (n.-41-814G=) n.900G= c.-519G= (n.-519G=) n.970G= c.-31-12G= (n.-31-12G=) c.-41+197G= (n.-41+197G=) | |
2 | g.218660945G>T | CA647600759 | BCS1L | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-40-461G>T (n.-40-461G>T) n.79G>T c.-41-814G>T (n.-41-814G>T) n.900G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.970G>T c.-31-12G>T (n.-31-12G>T) c.-41+197G>T (n.-41+197G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.218660946T>C | CA539839918 | BCS1L | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-40-460T>C (n.-40-460T>C) n.80T>C c.-41-813T>C (n.-41-813T>C) n.901T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.971T>C c.-31-11T>C (n.-31-11T>C) c.-41+198T>C (n.-41+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660946T= | CA1328861919 | BCS1L | c.-42T= (n.-42T=) c.-40-460T= (n.-40-460T=) n.80T= c.-41-813T= (n.-41-813T=) n.901T= c.-518T= (n.-518T=) n.971T= c.-31-11T= (n.-31-11T=) c.-41+198T= (n.-41+198T=) | |
2 | g.218660946dup | CA1042455403 | BCS1L | c.-42dup (n.-42dup) c.-40-460dup (n.-40-460dup) n.80dup c.-41-813dup (n.-41-813dup) n.901dup c.-518dup (n.-518dup) n.971dup c.-31-11dup (n.-31-11dup) c.-41+198dup (n.-41+198dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660948A= | CA1328861920 | BCS1L | c.-40A= (n.-40A=) c.-40-458A= (n.-40-458A=) n.82A= c.-41-811A= (n.-41-811A=) n.903A= c.-516A= (n.-516A=) n.973A= c.-31-9A= (n.-31-9A=) c.-41+200A= (n.-41+200A=) | |
2 | g.218660948A>G | CA1042455404 | BCS1L | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-40-458A>G (n.-40-458A>G) n.82A>G c.-41-811A>G (n.-41-811A>G) n.903A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.973A>G c.-31-9A>G (n.-31-9A>G) c.-41+200A>G (n.-41+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660948A>T | CA2663151106 | BCS1L | c.-40A>T (n.-40A>T) c.-40-458A>T (n.-40-458A>T) n.82A>T c.-41-811A>T (n.-41-811A>T) n.903A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.973A>T c.-31-9A>T (n.-31-9A>T) c.-41+200A>T (n.-41+200A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660949C>A | CA539839919 | BCS1L | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-40-457C>A (n.-40-457C>A) n.83C>A c.-41-810C>A (n.-41-810C>A) n.904C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.974C>A c.-31-8C>A (n.-31-8C>A) c.-41+201C>A (n.-41+201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660949C= | CA1328861921 | BCS1L | c.-39C= (n.-39C=) c.-40-457C= (n.-40-457C=) n.83C= c.-41-810C= (n.-41-810C=) n.904C= c.-515C= (n.-515C=) n.974C= c.-31-8C= (n.-31-8C=) c.-41+201C= (n.-41+201C=) | |
2 | g.218660949C>T | CA2663151107 | BCS1L | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-40-457C>T (n.-40-457C>T) n.83C>T c.-41-810C>T (n.-41-810C>T) n.904C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.974C>T c.-31-8C>T (n.-31-8C>T) c.-41+201C>T (n.-41+201C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660950A= | CA1328861923 | BCS1L | c.-38A= (n.-38A=) c.-40-456A= (n.-40-456A=) n.84A= c.-41-809A= (n.-41-809A=) n.905A= c.-514A= (n.-514A=) n.975A= c.-31-7A= (n.-31-7A=) c.-41+202A= (n.-41+202A=) | |
2 | g.218660950A>G | CA539839920 | BCS1L | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-40-456A>G (n.-40-456A>G) n.84A>G c.-41-809A>G (n.-41-809A>G) n.905A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.975A>G c.-31-7A>G (n.-31-7A>G) c.-41+202A>G (n.-41+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660950_218660951delinsAC | CA1328861922 | BCS1L | c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC) c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC) n.84_85delinsAC c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC) n.905_906delinsAC c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC) n.975_976delinsAC c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC) c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC) | |
2 | g.218660951C>A | CA2577244969 | BCS1L | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-40-455C>A (n.-40-455C>A) n.85C>A c.-41-808C>A (n.-41-808C>A) n.906C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.976C>A c.-31-6C>A (n.-31-6C>A) c.-41+203C>A (n.-41+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660951C= | CA1328861924 | BCS1L | c.-37C= (n.-37C=) c.-40-455C= (n.-40-455C=) n.85C= c.-41-808C= (n.-41-808C=) n.906C= c.-513C= (n.-513C=) n.976C= c.-31-6C= (n.-31-6C=) c.-41+203C= (n.-41+203C=) | |
2 | g.218660951C>T | CA2109586 | BCS1L | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-40-455C>T (n.-40-455C>T) n.85C>T c.-41-808C>T (n.-41-808C>T) n.906C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.976C>T c.-31-6C>T (n.-31-6C>T) c.-41+203C>T (n.-41+203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660954dup | CA2109585 | BCS1L | c.-34dup (n.-34dup) c.-40-452dup (n.-40-452dup) n.88dup c.-41-805dup (n.-41-805dup) n.909dup c.-510dup (n.-510dup) n.979dup c.-31-3dup (n.-31-3dup) c.-41+206dup (n.-41+206dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660954del | CA539839921 | BCS1L | c.-34del (n.-34del) c.-40-452del (n.-40-452del) n.88del c.-41-805del (n.-41-805del) n.909del c.-510del (n.-510del) n.979del c.-31-3del (n.-31-3del) c.-41+206del (n.-41+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660952C>T | CA2663151108 | BCS1L | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-40-454C>T (n.-40-454C>T) n.86C>T c.-41-807C>T (n.-41-807C>T) n.907C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.977C>T c.-31-5C>T (n.-31-5C>T) c.-41+204C>T (n.-41+204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660953C>A | CA1328861926 | BCS1L | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-40-453C>A (n.-40-453C>A) n.87C>A c.-41-806C>A (n.-41-806C>A) n.908C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.978C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) c.-41+205C>A (n.-41+205C>A) | dbSNP |
2 | g.218660953C= | CA1328861925 | BCS1L | c.-35C= (n.-35C=) c.-40-453C= (n.-40-453C=) n.87C= c.-41-806C= (n.-41-806C=) n.908C= c.-511C= (n.-511C=) n.978C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) c.-41+205C= (n.-41+205C=) | |
2 | g.218660953C>T | CA65808306 | BCS1L | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-40-453C>T (n.-40-453C>T) n.87C>T c.-41-806C>T (n.-41-806C>T) n.908C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.978C>T c.-31-4C>T (n.-31-4C>T) c.-41+205C>T (n.-41+205C>T) | dbSNP |
2 | g.218660954C= | CA1328861927 | BCS1L | c.-34C= (n.-34C=) c.-40-452C= (n.-40-452C=) n.88C= c.-41-805C= (n.-41-805C=) n.909C= c.-510C= (n.-510C=) n.979C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) c.-41+206C= (n.-41+206C=) | |
2 | g.218660954C>G | CA764904428 | BCS1L | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-40-452C>G (n.-40-452C>G) n.88C>G c.-41-805C>G (n.-41-805C>G) n.909C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.979C>G c.-31-3C>G (n.-31-3C>G) c.-41+206C>G (n.-41+206C>G) | dbSNP |
2 | g.218660958G>A | CA2663151109 | BCS1L | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-40-448G>A (n.-40-448G>A) n.92G>A c.-41-801G>A (n.-41-801G>A) n.913G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.983G>A c.-41+210G>A (n.-41+210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660959C>T | CA2577244970 | BCS1L | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-40-447C>T (n.-40-447C>T) n.93C>T c.-41-800C>T (n.-41-800C>T) n.914C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.984C>T c.-41+211C>T (n.-41+211C>T) | |
2 | g.218660960C>T | CA647600760 | BCS1L | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-40-446C>T (n.-40-446C>T) n.94C>T c.-41-799C>T (n.-41-799C>T) n.915C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.985C>T c.-41+212C>T (n.-41+212C>T) | COSMIC |
2 | g.218660961T>C | CA539839922 | BCS1L | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-40-445T>C (n.-40-445T>C) n.95T>C c.-41-798T>C (n.-41-798T>C) n.916T>C c.-503T>C (n.-503T>C) n.986T>C c.-41+213T>C (n.-41+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660961T= | CA1328861928 | BCS1L | c.-27T= (n.-27T=) c.-40-445T= (n.-40-445T=) n.95T= c.-41-798T= (n.-41-798T=) n.916T= c.-503T= (n.-503T=) n.986T= c.-41+213T= (n.-41+213T=) | |
2 | g.218660962G= | CA1328861929 | BCS1L | c.-26G= (n.-26G=) c.-40-444G= (n.-40-444G=) n.96G= c.-41-797G= (n.-41-797G=) n.917G= c.-502G= (n.-502G=) n.987G= c.-41+214G= (n.-41+214G=) | |
2 | g.218660962G>T | CA2109587 | BCS1L | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-40-444G>T (n.-40-444G>T) n.96G>T c.-41-797G>T (n.-41-797G>T) n.917G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.987G>T c.-41+214G>T (n.-41+214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660963T>C | CA2663151110 | BCS1L | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-40-443T>C (n.-40-443T>C) n.97T>C c.-41-796T>C (n.-41-796T>C) n.918T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.988T>C c.-41+215T>C (n.-41+215T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660964A= | CA1328861930 | BCS1L | c.-24A= (n.-24A=) c.-40-442A= (n.-40-442A=) n.98A= c.-41-795A= (n.-41-795A=) n.919A= c.-500A= (n.-500A=) n.989A= c.-41+216A= (n.-41+216A=) | |
2 | g.218660964A>C | CA1328861931 | BCS1L | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-40-442A>C (n.-40-442A>C) n.98A>C c.-41-795A>C (n.-41-795A>C) n.919A>C c.-500A>C (n.-500A>C) n.989A>C c.-41+216A>C (n.-41+216A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660964A>T | CA539839923 | BCS1L | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-40-442A>T (n.-40-442A>T) n.98A>T c.-41-795A>T (n.-41-795A>T) n.919A>T c.-500A>T (n.-500A>T) n.989A>T c.-41+216A>T (n.-41+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660966G>A | CA2109588 | BCS1L | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-40-440G>A (n.-40-440G>A) n.100G>A c.-41-793G>A (n.-41-793G>A) n.921G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.991G>A c.-41+218G>A (n.-41+218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.218660966G= | CA1328861932 | BCS1L | c.-22G= (n.-22G=) c.-40-440G= (n.-40-440G=) n.100G= c.-41-793G= (n.-41-793G=) n.921G= c.-498G= (n.-498G=) n.991G= c.-41+218G= (n.-41+218G=) | |
2 | g.218660966G>T | CA2663151111 | BCS1L | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-40-440G>T (n.-40-440G>T) n.100G>T c.-41-793G>T (n.-41-793G>T) n.921G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.991G>T c.-41+218G>T (n.-41+218G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660967G>A | CA2109589 | BCS1L | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-40-439G>A (n.-40-439G>A) n.101G>A c.-41-792G>A (n.-41-792G>A) n.922G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.992G>A c.-41+219G>A (n.-41+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660967G= | CA1328861933 | BCS1L | c.-21G= (n.-21G=) c.-40-439G= (n.-40-439G=) n.101G= c.-41-792G= (n.-41-792G=) n.922G= c.-497G= (n.-497G=) n.992G= c.-41+219G= (n.-41+219G=) | |
2 | g.218660968T>G | CA2663151112 | BCS1L | c.-20T>G (n.-20T>G) c.-40-438T>G (n.-40-438T>G) n.102T>G c.-41-791T>G (n.-41-791T>G) n.923T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.993T>G c.-41+220T>G (n.-41+220T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660971G>C | CA2577244971 | BCS1L | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-40-435G>C (n.-40-435G>C) n.105G>C c.-41-788G>C (n.-41-788G>C) n.926G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.996G>C c.-41+223G>C (n.-41+223G>C) | |
2 | g.218660972G>A | CA2663151113 | BCS1L | c.-16G>A (n.-16G>A) c.-40-434G>A (n.-40-434G>A) n.106G>A c.-41-787G>A (n.-41-787G>A) n.927G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.997G>A c.-41+224G>A (n.-41+224G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660972G>C | CA2109590 | BCS1L | c.-16G>C (n.-16G>C) c.-40-434G>C (n.-40-434G>C) n.106G>C c.-41-787G>C (n.-41-787G>C) n.927G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.997G>C c.-41+224G>C (n.-41+224G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660972G= | CA1328861934 | BCS1L | c.-16G= (n.-16G=) c.-40-434G= (n.-40-434G=) n.106G= c.-41-787G= (n.-41-787G=) n.927G= c.-492G= (n.-492G=) n.997G= c.-41+224G= (n.-41+224G=) | |
2 | g.218660973T>A | CA2701544287 | BCS1L | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-40-433T>A (n.-40-433T>A) n.107T>A c.-41-786T>A (n.-41-786T>A) n.928T>A c.-491T>A (n.-491T>A) n.998T>A c.-41+225T>A (n.-41+225T>A) | dbSNP |
2 | g.218660974G>A | CA2109591 | BCS1L | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-40-432G>A (n.-40-432G>A) n.108G>A c.-41-785G>A (n.-41-785G>A) n.929G>A c.-490G>A (n.-490G>A) n.999G>A c.-41+226G>A (n.-41+226G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660974G= | CA1328861935 | BCS1L | c.-14G= (n.-14G=) c.-40-432G= (n.-40-432G=) n.108G= c.-41-785G= (n.-41-785G=) n.929G= c.-490G= (n.-490G=) n.999G= c.-41+226G= (n.-41+226G=) | |
2 | g.218660975T>A | CA2663151114 | BCS1L | c.-13T>A (n.-13T>A) c.-40-431T>A (n.-40-431T>A) n.109T>A c.-41-784T>A (n.-41-784T>A) n.930T>A c.-489T>A (n.-489T>A) n.1000T>A c.-41+227T>A (n.-41+227T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660976T>C | CA1328861936 | BCS1L | c.-12T>C (n.-12T>C) c.-40-430T>C (n.-40-430T>C) n.110T>C c.-41-783T>C (n.-41-783T>C) n.931T>C c.-488T>C (n.-488T>C) n.1001T>C c.-41+228T>C (n.-41+228T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660976T= | CA1328861937 | BCS1L | c.-12T= (n.-12T=) c.-40-430T= (n.-40-430T=) n.110T= c.-41-783T= (n.-41-783T=) n.931T= c.-488T= (n.-488T=) n.1001T= c.-41+228T= (n.-41+228T=) | |
2 | g.218660977T>C | CA2663151115 | BCS1L | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-40-429T>C (n.-40-429T>C) n.111T>C c.-41-782T>C (n.-41-782T>C) n.932T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.1002T>C c.-41+229T>C (n.-41+229T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660978C= | CA1328861938 | BCS1L | c.-10C= (n.-10C=) c.-40-428C= (n.-40-428C=) n.112C= c.-41-781C= (n.-41-781C=) n.933C= c.-486C= (n.-486C=) n.1003C= c.-41+230C= (n.-41+230C=) | |
2 | g.218660978C>T | CA2109592 | BCS1L | c.-10C>T (n.-10C>T) c.-40-428C>T (n.-40-428C>T) n.112C>T c.-41-781C>T (n.-41-781C>T) n.933C>T c.-486C>T (n.-486C>T) n.1003C>T c.-41+230C>T (n.-41+230C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660978_218660983delinsCCCTTT | CA1328861939 | BCS1L | c.-10_-5delinsCCCTTT (n.-10_-5delinsCCCTTT) c.-40-428_-40-423delinsCCCTTT (n.-40-428_-40-423delinsCCCTTT) n.112_117delinsCCCTTT c.-41-781_-41-776delinsCCCTTT (n.-41-781_-41-776delinsCCCTTT) n.933_938delinsCCCTTT c.-486_-481delinsCCCTTT (n.-486_-481delinsCCCTTT) n.1003_1008delinsCCCTTT c.-41+230_-41+235delinsCCCTTT (n.-41+230_-41+235delinsCCCTTT) | |
2 | g.218660980_218660984del | CA65808335 | BCS1L | c.-8_-4del (n.-8_-4del) c.-40-426_-40-422del (n.-40-426_-40-422del) n.114_118del c.-41-779_-41-775del (n.-41-779_-41-775del) n.935_939del c.-484_-480del (n.-484_-480del) n.1005_1009del c.-41+232_-41+236del (n.-41+232_-41+236del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660980C>A | CA2663151117 | BCS1L | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-40-426C>A (n.-40-426C>A) n.114C>A c.-41-779C>A (n.-41-779C>A) n.935C>A c.-484C>A (n.-484C>A) n.1005C>A c.-41+232C>A (n.-41+232C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660980C= | CA1328861940 | BCS1L | c.-8C= (n.-8C=) c.-40-426C= (n.-40-426C=) n.114C= c.-41-779C= (n.-41-779C=) n.935C= c.-484C= (n.-484C=) n.1005C= c.-41+232C= (n.-41+232C=) | |
2 | g.218660980C>G | CA2663151118 | BCS1L | c.-8C>G (n.-8C>G) c.-40-426C>G (n.-40-426C>G) n.114C>G c.-41-779C>G (n.-41-779C>G) n.935C>G c.-484C>G (n.-484C>G) n.1005C>G c.-41+232C>G (n.-41+232C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660980C>T | CA764904465 | BCS1L | c.-8C>T (n.-8C>T) c.-40-426C>T (n.-40-426C>T) n.114C>T c.-41-779C>T (n.-41-779C>T) n.935C>T c.-484C>T (n.-484C>T) n.1005C>T c.-41+232C>T (n.-41+232C>T) | dbSNP |
2 | g.218660981T>A | CA2663151119 | BCS1L | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-40-425T>A (n.-40-425T>A) n.115T>A c.-41-778T>A (n.-41-778T>A) n.936T>A c.-483T>A (n.-483T>A) n.1006T>A c.-41+233T>A (n.-41+233T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660984C>T | CA2577244972 | BCS1L | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-40-422C>T (n.-40-422C>T) n.118C>T c.-41-775C>T (n.-41-775C>T) n.939C>T c.-480C>T (n.-480C>T) n.1009C>T c.-41+236C>T (n.-41+236C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660988A>C | CA350624601 | BCS1L | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-40-418A>C (n.-40-418A>C) n.122A>C c.-41-771A>C (n.-41-771A>C) n.943A>C c.-476A>C (n.-476A>C) n.1013A>C c.-41+240A>C (n.-41+240A>C) | |
2 | g.218660988A>G | CA350624619 | BCS1L | c.1A>G (p.Met1Val) c.-40-418A>G (n.-40-418A>G) n.122A>G c.-41-771A>G (n.-41-771A>G) n.943A>G c.-476A>G (n.-476A>G) n.1013A>G c.-41+240A>G (n.-41+240A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218660988A>T | CA350624616 | BCS1L | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-40-418A>T (n.-40-418A>T) n.122A>T c.-41-771A>T (n.-41-771A>T) n.943A>T c.-476A>T (n.-476A>T) n.1013A>T c.-41+240A>T (n.-41+240A>T) | ClinVar |
2 | g.218660989T>A | CA350624622 | BCS1L | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-40-417T>A (n.-40-417T>A) n.123T>A c.-41-770T>A (n.-41-770T>A) n.944T>A c.-475T>A (n.-475T>A) n.1014T>A c.-41+241T>A (n.-41+241T>A) | |
2 | g.218660989T>C | CA350624629 | BCS1L | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-40-417T>C (n.-40-417T>C) n.123T>C c.-41-770T>C (n.-41-770T>C) n.944T>C c.-475T>C (n.-475T>C) n.1014T>C c.-41+241T>C (n.-41+241T>C) | |
2 | g.218660989T>G | CA350624626 | BCS1L | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-40-417T>G (n.-40-417T>G) n.123T>G c.-41-770T>G (n.-41-770T>G) n.944T>G c.-475T>G (n.-475T>G) n.1014T>G c.-41+241T>G (n.-41+241T>G) | |
2 | g.218660990G>A | CA350624634 | BCS1L | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-40-416G>A (n.-40-416G>A) n.124G>A c.-41-769G>A (n.-41-769G>A) n.945G>A c.-474G>A (n.-474G>A) n.1015G>A c.-41+242G>A (n.-41+242G>A) | dbSNP |
2 | g.218660990G>C | CA350624644 | BCS1L | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-40-416G>C (n.-40-416G>C) n.124G>C c.-41-769G>C (n.-41-769G>C) n.945G>C c.-474G>C (n.-474G>C) n.1015G>C c.-41+242G>C (n.-41+242G>C) | |
2 | g.218660990G>T | CA350624649 | BCS1L | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-40-416G>T (n.-40-416G>T) n.124G>T c.-41-769G>T (n.-41-769G>T) n.945G>T c.-474G>T (n.-474G>T) n.1015G>T c.-41+242G>T (n.-41+242G>T) | |
2 | g.218660991C>A | CA350624652 | BCS1L | c.4C>A (p.Pro2Thr) c.-40-415C>A (n.-40-415C>A) n.125C>A c.-41-768C>A (n.-41-768C>A) n.946C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.1016C>A c.-41+243C>A (n.-41+243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660991C>G | CA350624658 | BCS1L | c.4C>G (p.Pro2Ala) c.-40-415C>G (n.-40-415C>G) n.125C>G c.-41-768C>G (n.-41-768C>G) n.946C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.1016C>G c.-41+243C>G (n.-41+243C>G) | |
2 | g.218660991C>T | CA350624664 | BCS1L | c.4C>T (p.Pro2Ser) c.-40-415C>T (n.-40-415C>T) n.125C>T c.-41-768C>T (n.-41-768C>T) n.946C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.1016C>T c.-41+243C>T (n.-41+243C>T) | |
2 | g.218660992C>A | CA350624665 | BCS1L | c.5C>A (p.Pro2Gln) c.-40-414C>A (n.-40-414C>A) n.126C>A c.-41-767C>A (n.-41-767C>A) n.947C>A c.-472C>A (n.-472C>A) n.1017C>A c.-41+244C>A (n.-41+244C>A) | |
2 | g.218660992C= | CA1328861941 | BCS1L | c.5C= (p.Pro2=) c.-40-414C= (n.-40-414C=) n.126C= c.-41-767C= (n.-41-767C=) n.947C= c.-472C= (n.-472C=) n.1017C= c.-41+244C= (n.-41+244C=) | |
2 | g.218660992C>G | CA350624666 | BCS1L | c.5C>G (p.Pro2Arg) c.-40-414C>G (n.-40-414C>G) n.126C>G c.-41-767C>G (n.-41-767C>G) n.947C>G c.-472C>G (n.-472C>G) n.1017C>G c.-41+244C>G (n.-41+244C>G) | |
2 | g.218660992C>T | CA350624667 | BCS1L | c.5C>T (p.Pro2Leu) c.-40-414C>T (n.-40-414C>T) n.126C>T c.-41-767C>T (n.-41-767C>T) n.947C>T c.-472C>T (n.-472C>T) n.1017C>T c.-41+244C>T (n.-41+244C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.218660993A>C | CA431411747 | BCS1L | c.6A>C (p.Pro2=) c.-40-413A>C (n.-40-413A>C) n.127A>C c.-41-766A>C (n.-41-766A>C) n.948A>C c.-471A>C (n.-471A>C) n.1018A>C c.-41+245A>C (n.-41+245A>C) | |
2 | g.218660993A>G | CA431411748 | BCS1L | c.6A>G (p.Pro2=) c.-40-413A>G (n.-40-413A>G) n.127A>G c.-41-766A>G (n.-41-766A>G) n.948A>G c.-471A>G (n.-471A>G) n.1018A>G c.-41+245A>G (n.-41+245A>G) | |
2 | g.218660993A>T | CA431411751 | BCS1L | c.6A>T (p.Pro2=) c.-40-413A>T (n.-40-413A>T) n.127A>T c.-41-766A>T (n.-41-766A>T) n.948A>T c.-471A>T (n.-471A>T) n.1018A>T c.-41+245A>T (n.-41+245A>T) | |
2 | g.218660994C>A | CA350624668 | BCS1L | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-40-412C>A (n.-40-412C>A) n.128C>A c.-41-765C>A (n.-41-765C>A) n.949C>A c.-470C>A (n.-470C>A) n.1019C>A c.-41+246C>A (n.-41+246C>A) | |
2 | g.218660994C>G | CA350624669 | BCS1L | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-40-412C>G (n.-40-412C>G) n.128C>G c.-41-765C>G (n.-41-765C>G) n.949C>G c.-470C>G (n.-470C>G) n.1019C>G c.-41+246C>G (n.-41+246C>G) | |
2 | g.218660994C>T | CA350624677 | BCS1L | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-40-412C>T (n.-40-412C>T) n.128C>T c.-41-765C>T (n.-41-765C>T) n.949C>T c.-470C>T (n.-470C>T) n.1019C>T c.-41+246C>T (n.-41+246C>T) | |
2 | g.218660995T>A | CA350624689 | BCS1L | c.8T>A (p.Leu3His) c.-40-411T>A (n.-40-411T>A) n.129T>A c.-41-764T>A (n.-41-764T>A) n.950T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.1020T>A c.-41+247T>A (n.-41+247T>A) | |
2 | g.218660995T>C | CA350624681 | BCS1L | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-40-411T>C (n.-40-411T>C) n.129T>C c.-41-764T>C (n.-41-764T>C) n.950T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.1020T>C c.-41+247T>C (n.-41+247T>C) | |
2 | g.218660995T>G | CA350624686 | BCS1L | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-40-411T>G (n.-40-411T>G) n.129T>G c.-41-764T>G (n.-41-764T>G) n.950T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.1020T>G c.-41+247T>G (n.-41+247T>G) | |
2 | g.218660996T>A | CA431412076 | BCS1L | c.9T>A (p.Leu3=) c.-40-410T>A (n.-40-410T>A) n.130T>A c.-41-763T>A (n.-41-763T>A) n.951T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.1021T>A c.-41+248T>A (n.-41+248T>A) | |
2 | g.218660996T>C | CA431412074 | BCS1L | c.9T>C (p.Leu3=) c.-40-410T>C (n.-40-410T>C) n.130T>C c.-41-763T>C (n.-41-763T>C) n.951T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.1021T>C c.-41+248T>C (n.-41+248T>C) | |
2 | g.218660996T>G | CA431412072 | BCS1L | c.9T>G (p.Leu3=) c.-40-410T>G (n.-40-410T>G) n.130T>G c.-41-763T>G (n.-41-763T>G) n.951T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.1021T>G c.-41+248T>G (n.-41+248T>G) | |
2 | g.218660997T>A | CA350624694 | BCS1L | c.10T>A (p.Ser4Thr) c.-40-409T>A (n.-40-409T>A) n.131T>A c.-41-762T>A (n.-41-762T>A) n.952T>A c.-467T>A (n.-467T>A) n.1022T>A c.-41+249T>A (n.-41+249T>A) | |
2 | g.218660997T>C | CA350624701 | BCS1L | c.10T>C (p.Ser4Pro) c.-40-409T>C (n.-40-409T>C) n.131T>C c.-41-762T>C (n.-41-762T>C) n.952T>C c.-467T>C (n.-467T>C) n.1022T>C c.-41+249T>C (n.-41+249T>C) | |
2 | g.218660997T>G | CA350624704 | BCS1L | c.10T>G (p.Ser4Ala) c.-40-409T>G (n.-40-409T>G) n.131T>G c.-41-762T>G (n.-41-762T>G) n.952T>G c.-467T>G (n.-467T>G) n.1022T>G c.-41+249T>G (n.-41+249T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660998C>A | CA350624707 | BCS1L | c.11C>A (p.Ser4Ter) c.-40-408C>A (n.-40-408C>A) n.132C>A c.-41-761C>A (n.-41-761C>A) n.953C>A c.-466C>A (n.-466C>A) n.1023C>A c.-41+250C>A (n.-41+250C>A) | |
2 | g.218660998C= | CA1328861942 | BCS1L | c.11C= (p.Ser4=) c.-40-408C= (n.-40-408C=) n.132C= c.-41-761C= (n.-41-761C=) n.953C= c.-466C= (n.-466C=) n.1023C= c.-41+250C= (n.-41+250C=) | |
2 | g.218660998C>G | CA350624710 | BCS1L | c.11C>G (p.Ser4Ter) c.-40-408C>G (n.-40-408C>G) n.132C>G c.-41-761C>G (n.-41-761C>G) n.953C>G c.-466C>G (n.-466C>G) n.1023C>G c.-41+250C>G (n.-41+250C>G) | |
2 | g.218660998C>T | CA2109593 | BCS1L | c.11C>T (p.Ser4Leu) c.-40-408C>T (n.-40-408C>T) n.132C>T c.-41-761C>T (n.-41-761C>T) n.953C>T c.-466C>T (n.-466C>T) n.1023C>T c.-41+250C>T (n.-41+250C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |