Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218660863_218660873del | CA2663151026 | BCS1L | c.-49-76_-49-66del (n.-49-76_-49-66del) c.-40-543_-40-533del (n.-40-543_-40-533del) c.-41-896_-41-886del (n.-41-896_-41-886del) n.818_828del c.-525-76_-525-66del (n.-525-76_-525-66del) c.-601_-591del (n.-601_-591del) n.888_898del c.-31-94_-31-84del (n.-31-94_-31-84del) c.-41+115_-41+125del (n.-41+115_-41+125del) c.-125_-115del (n.-125_-115del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660870_218660871dup | CA2663151037 | BCS1L | c.-49-69_-49-68dup (n.-49-69_-49-68dup) c.-40-536_-40-535dup (n.-40-536_-40-535dup) n.4_5dup c.-41-889_-41-888dup (n.-41-889_-41-888dup) n.825_826dup c.-525-69_-525-68dup (n.-525-69_-525-68dup) c.-594_-593dup (n.-594_-593dup) n.895_896dup c.-31-87_-31-86dup (n.-31-87_-31-86dup) c.-41+122_-41+123dup (n.-41+122_-41+123dup) c.-118_-117dup (n.-118_-117dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218660871G>T | CA2663151043 | BCS1L | c.-49-68G>T (n.-49-68G>T) c.-40-535G>T (n.-40-535G>T) n.5G>T c.-41-888G>T (n.-41-888G>T) n.826G>T c.-525-68G>T (n.-525-68G>T) c.-593G>T (n.-593G>T) n.896G>T c.-31-86G>T (n.-31-86G>T) c.-41+123G>T (n.-41+123G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660872del | CA2663151042 | BCS1L | c.-49-67del (n.-49-67del) c.-40-534del (n.-40-534del) n.6del c.-41-887del (n.-41-887del) n.827del c.-525-67del (n.-525-67del) c.-592del (n.-592del) n.897del c.-31-85del (n.-31-85del) c.-41+124del (n.-41+124del) c.-116del (n.-116del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660872G>A | CA2663151044 | BCS1L | c.-49-67G>A (n.-49-67G>A) c.-40-534G>A (n.-40-534G>A) n.6G>A c.-41-887G>A (n.-41-887G>A) n.827G>A c.-525-67G>A (n.-525-67G>A) c.-592G>A (n.-592G>A) n.897G>A c.-31-85G>A (n.-31-85G>A) c.-41+124G>A (n.-41+124G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660872G>T | CA2663151045 | BCS1L | c.-49-67G>T (n.-49-67G>T) c.-40-534G>T (n.-40-534G>T) n.6G>T c.-41-887G>T (n.-41-887G>T) n.827G>T c.-525-67G>T (n.-525-67G>T) c.-592G>T (n.-592G>T) n.897G>T c.-31-85G>T (n.-31-85G>T) c.-41+124G>T (n.-41+124G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660873C>A | CA2663151046 | BCS1L | c.-49-66C>A (n.-49-66C>A) c.-40-533C>A (n.-40-533C>A) n.7C>A c.-41-886C>A (n.-41-886C>A) n.828C>A c.-525-66C>A (n.-525-66C>A) c.-591C>A (n.-591C>A) n.898C>A c.-31-84C>A (n.-31-84C>A) c.-41+125C>A (n.-41+125C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660873C>T | CA2663151047 | BCS1L | c.-49-66C>T (n.-49-66C>T) c.-40-533C>T (n.-40-533C>T) n.7C>T c.-41-886C>T (n.-41-886C>T) n.828C>T c.-525-66C>T (n.-525-66C>T) c.-591C>T (n.-591C>T) n.898C>T c.-31-84C>T (n.-31-84C>T) c.-41+125C>T (n.-41+125C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660874C>A | CA2663151048 | BCS1L | c.-49-65C>A (n.-49-65C>A) c.-40-532C>A (n.-40-532C>A) n.8C>A c.-41-885C>A (n.-41-885C>A) n.829C>A c.-525-65C>A (n.-525-65C>A) c.-590C>A (n.-590C>A) n.899C>A c.-31-83C>A (n.-31-83C>A) c.-41+126C>A (n.-41+126C>A) c.-114C>A (n.-114C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660875A>C | CA2663151049 | BCS1L | c.-49-64A>C (n.-49-64A>C) c.-40-531A>C (n.-40-531A>C) n.9A>C c.-41-884A>C (n.-41-884A>C) n.830A>C c.-525-64A>C (n.-525-64A>C) c.-589A>C (n.-589A>C) n.900A>C c.-31-82A>C (n.-31-82A>C) c.-41+127A>C (n.-41+127A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660875A>T | CA2663151050 | BCS1L | c.-49-64A>T (n.-49-64A>T) c.-40-531A>T (n.-40-531A>T) n.9A>T c.-41-884A>T (n.-41-884A>T) n.830A>T c.-525-64A>T (n.-525-64A>T) c.-589A>T (n.-589A>T) n.900A>T c.-31-82A>T (n.-31-82A>T) c.-41+127A>T (n.-41+127A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660876G>A | CA647600758 | BCS1L | c.-49-63G>A (n.-49-63G>A) c.-40-530G>A (n.-40-530G>A) n.10G>A c.-41-883G>A (n.-41-883G>A) n.831G>A c.-525-63G>A (n.-525-63G>A) c.-588G>A (n.-588G>A) n.901G>A c.-31-81G>A (n.-31-81G>A) c.-41+128G>A (n.-41+128G>A) c.-112G>A (n.-112G>A) | COSMIC |
2 | g.218660876G>T | CA2663151051 | BCS1L | c.-49-63G>T (n.-49-63G>T) c.-40-530G>T (n.-40-530G>T) n.10G>T c.-41-883G>T (n.-41-883G>T) n.831G>T c.-525-63G>T (n.-525-63G>T) c.-588G>T (n.-588G>T) n.901G>T c.-31-81G>T (n.-31-81G>T) c.-41+128G>T (n.-41+128G>T) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660877G>A | CA2663151052 | BCS1L | c.-49-62G>A (n.-49-62G>A) c.-40-529G>A (n.-40-529G>A) n.11G>A c.-41-882G>A (n.-41-882G>A) n.832G>A c.-525-62G>A (n.-525-62G>A) c.-587G>A (n.-587G>A) n.902G>A c.-31-80G>A (n.-31-80G>A) c.-41+129G>A (n.-41+129G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660877G>T | CA2663151053 | BCS1L | c.-49-62G>T (n.-49-62G>T) c.-40-529G>T (n.-40-529G>T) n.11G>T c.-41-882G>T (n.-41-882G>T) n.832G>T c.-525-62G>T (n.-525-62G>T) c.-587G>T (n.-587G>T) n.902G>T c.-31-80G>T (n.-31-80G>T) c.-41+129G>T (n.-41+129G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660878G>A | CA2663151054 | BCS1L | c.-49-61G>A (n.-49-61G>A) c.-40-528G>A (n.-40-528G>A) n.12G>A c.-41-881G>A (n.-41-881G>A) n.833G>A c.-525-61G>A (n.-525-61G>A) c.-586G>A (n.-586G>A) n.903G>A c.-31-79G>A (n.-31-79G>A) c.-41+130G>A (n.-41+130G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660879C>A | CA2663151055 | BCS1L | c.-49-60C>A (n.-49-60C>A) c.-40-527C>A (n.-40-527C>A) n.13C>A c.-41-880C>A (n.-41-880C>A) n.834C>A c.-525-60C>A (n.-525-60C>A) c.-585C>A (n.-585C>A) n.904C>A c.-31-78C>A (n.-31-78C>A) c.-41+131C>A (n.-41+131C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660879C>T | CA2663151056 | BCS1L | c.-49-60C>T (n.-49-60C>T) c.-40-527C>T (n.-40-527C>T) n.13C>T c.-41-880C>T (n.-41-880C>T) n.834C>T c.-525-60C>T (n.-525-60C>T) c.-585C>T (n.-585C>T) n.904C>T c.-31-78C>T (n.-31-78C>T) c.-41+131C>T (n.-41+131C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660880T>C | CA1328861893 | BCS1L | c.-49-59T>C (n.-49-59T>C) c.-40-526T>C (n.-40-526T>C) n.14T>C c.-41-879T>C (n.-41-879T>C) n.835T>C c.-525-59T>C (n.-525-59T>C) c.-584T>C (n.-584T>C) n.905T>C c.-31-77T>C (n.-31-77T>C) c.-41+132T>C (n.-41+132T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) | dbSNP |
2 | g.218660880T= | CA1328861892 | BCS1L | c.-49-59T= (n.-49-59T=) c.-40-526T= (n.-40-526T=) n.14T= c.-41-879T= (n.-41-879T=) n.835T= c.-525-59T= (n.-525-59T=) c.-584T= (n.-584T=) n.905T= c.-31-77T= (n.-31-77T=) c.-41+132T= (n.-41+132T=) c.-108T= (n.-108T=) | |
2 | g.218660881G>A | CA2663151057 | BCS1L | c.-49-58G>A (n.-49-58G>A) c.-40-525G>A (n.-40-525G>A) n.15G>A c.-41-878G>A (n.-41-878G>A) n.836G>A c.-525-58G>A (n.-525-58G>A) c.-583G>A (n.-583G>A) n.906G>A c.-31-76G>A (n.-31-76G>A) c.-41+133G>A (n.-41+133G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660881G>T | CA2663151058 | BCS1L | c.-49-58G>T (n.-49-58G>T) c.-40-525G>T (n.-40-525G>T) n.15G>T c.-41-878G>T (n.-41-878G>T) n.836G>T c.-525-58G>T (n.-525-58G>T) c.-583G>T (n.-583G>T) n.906G>T c.-31-76G>T (n.-31-76G>T) c.-41+133G>T (n.-41+133G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660884del | CA2663151059 | BCS1L | c.-49-55del (n.-49-55del) c.-40-522del (n.-40-522del) n.18del c.-41-875del (n.-41-875del) n.839del c.-525-55del (n.-525-55del) c.-580del (n.-580del) n.909del c.-31-73del (n.-31-73del) c.-41+136del (n.-41+136del) c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660882G>C | CA1328861895 | BCS1L | c.-49-57G>C (n.-49-57G>C) c.-40-524G>C (n.-40-524G>C) n.16G>C c.-41-877G>C (n.-41-877G>C) n.837G>C c.-525-57G>C (n.-525-57G>C) c.-582G>C (n.-582G>C) n.907G>C c.-31-75G>C (n.-31-75G>C) c.-41+134G>C (n.-41+134G>C) c.-106G>C (n.-106G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660882G= | CA1328861894 | BCS1L | c.-49-57G= (n.-49-57G=) c.-40-524G= (n.-40-524G=) n.16G= c.-41-877G= (n.-41-877G=) n.837G= c.-525-57G= (n.-525-57G=) c.-582G= (n.-582G=) n.907G= c.-31-75G= (n.-31-75G=) c.-41+134G= (n.-41+134G=) c.-106G= (n.-106G=) | |
2 | g.218660882G>T | CA2663151060 | BCS1L | c.-49-57G>T (n.-49-57G>T) c.-40-524G>T (n.-40-524G>T) n.16G>T c.-41-877G>T (n.-41-877G>T) n.837G>T c.-525-57G>T (n.-525-57G>T) c.-582G>T (n.-582G>T) n.907G>T c.-31-75G>T (n.-31-75G>T) c.-41+134G>T (n.-41+134G>T) c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660883G>A | CA2663151061 | BCS1L | c.-49-56G>A (n.-49-56G>A) c.-40-523G>A (n.-40-523G>A) n.17G>A c.-41-876G>A (n.-41-876G>A) n.838G>A c.-525-56G>A (n.-525-56G>A) c.-581G>A (n.-581G>A) n.908G>A c.-31-74G>A (n.-31-74G>A) c.-41+135G>A (n.-41+135G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660883G= | CA1328861896 | BCS1L | c.-49-56G= (n.-49-56G=) c.-40-523G= (n.-40-523G=) n.17G= c.-41-876G= (n.-41-876G=) n.838G= c.-525-56G= (n.-525-56G=) c.-581G= (n.-581G=) n.908G= c.-31-74G= (n.-31-74G=) c.-41+135G= (n.-41+135G=) c.-105G= (n.-105G=) | |
2 | g.218660883G>T | CA1328861897 | BCS1L | c.-49-56G>T (n.-49-56G>T) c.-40-523G>T (n.-40-523G>T) n.17G>T c.-41-876G>T (n.-41-876G>T) n.838G>T c.-525-56G>T (n.-525-56G>T) c.-581G>T (n.-581G>T) n.908G>T c.-31-74G>T (n.-31-74G>T) c.-41+135G>T (n.-41+135G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660884G>A | CA2663151062 | BCS1L | c.-49-55G>A (n.-49-55G>A) c.-40-522G>A (n.-40-522G>A) n.18G>A c.-41-875G>A (n.-41-875G>A) n.839G>A c.-525-55G>A (n.-525-55G>A) c.-580G>A (n.-580G>A) n.909G>A c.-31-73G>A (n.-31-73G>A) c.-41+136G>A (n.-41+136G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660884G>T | CA2663151063 | BCS1L | c.-49-55G>T (n.-49-55G>T) c.-40-522G>T (n.-40-522G>T) n.18G>T c.-41-875G>T (n.-41-875G>T) n.839G>T c.-525-55G>T (n.-525-55G>T) c.-580G>T (n.-580G>T) n.909G>T c.-31-73G>T (n.-31-73G>T) c.-41+136G>T (n.-41+136G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660885A>G | CA2663151064 | BCS1L | c.-49-54A>G (n.-49-54A>G) c.-40-521A>G (n.-40-521A>G) n.19A>G c.-41-874A>G (n.-41-874A>G) n.840A>G c.-525-54A>G (n.-525-54A>G) c.-579A>G (n.-579A>G) n.910A>G c.-31-72A>G (n.-31-72A>G) c.-41+137A>G (n.-41+137A>G) c.-103A>G (n.-103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660886G>A | CA1042455376 | BCS1L | c.-49-53G>A (n.-49-53G>A) c.-40-520G>A (n.-40-520G>A) n.20G>A c.-41-873G>A (n.-41-873G>A) n.841G>A c.-525-53G>A (n.-525-53G>A) c.-578G>A (n.-578G>A) n.911G>A c.-31-71G>A (n.-31-71G>A) c.-41+138G>A (n.-41+138G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660886G= | CA1328861898 | BCS1L | c.-49-53G= (n.-49-53G=) c.-40-520G= (n.-40-520G=) n.20G= c.-41-873G= (n.-41-873G=) n.841G= c.-525-53G= (n.-525-53G=) c.-578G= (n.-578G=) n.911G= c.-31-71G= (n.-31-71G=) c.-41+138G= (n.-41+138G=) c.-102G= (n.-102G=) | |
2 | g.218660886G>T | CA2663151065 | BCS1L | c.-49-53G>T (n.-49-53G>T) c.-40-520G>T (n.-40-520G>T) n.20G>T c.-41-873G>T (n.-41-873G>T) n.841G>T c.-525-53G>T (n.-525-53G>T) c.-578G>T (n.-578G>T) n.911G>T c.-31-71G>T (n.-31-71G>T) c.-41+138G>T (n.-41+138G>T) c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660887G>A | CA1328861900 | BCS1L | c.-49-52G>A (n.-49-52G>A) c.-40-519G>A (n.-40-519G>A) n.21G>A c.-41-872G>A (n.-41-872G>A) n.842G>A c.-525-52G>A (n.-525-52G>A) c.-577G>A (n.-577G>A) n.912G>A c.-31-70G>A (n.-31-70G>A) c.-41+139G>A (n.-41+139G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP |
2 | g.218660887G= | CA1328861899 | BCS1L | c.-49-52G= (n.-49-52G=) c.-40-519G= (n.-40-519G=) n.21G= c.-41-872G= (n.-41-872G=) n.842G= c.-525-52G= (n.-525-52G=) c.-577G= (n.-577G=) n.912G= c.-31-70G= (n.-31-70G=) c.-41+139G= (n.-41+139G=) c.-101G= (n.-101G=) | |
2 | g.218660888T>C | CA2577244960 | BCS1L | c.-49-51T>C (n.-49-51T>C) c.-40-518T>C (n.-40-518T>C) n.22T>C c.-41-871T>C (n.-41-871T>C) n.843T>C c.-525-51T>C (n.-525-51T>C) c.-576T>C (n.-576T>C) n.913T>C c.-31-69T>C (n.-31-69T>C) c.-41+140T>C (n.-41+140T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660888T>G | CA1328861902 | BCS1L | c.-49-51T>G (n.-49-51T>G) c.-40-518T>G (n.-40-518T>G) n.22T>G c.-41-871T>G (n.-41-871T>G) n.843T>G c.-525-51T>G (n.-525-51T>G) c.-576T>G (n.-576T>G) n.913T>G c.-31-69T>G (n.-31-69T>G) c.-41+140T>G (n.-41+140T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660888T= | CA1328861901 | BCS1L | c.-49-51T= (n.-49-51T=) c.-40-518T= (n.-40-518T=) n.22T= c.-41-871T= (n.-41-871T=) n.843T= c.-525-51T= (n.-525-51T=) c.-576T= (n.-576T=) n.913T= c.-31-69T= (n.-31-69T=) c.-41+140T= (n.-41+140T=) c.-100T= (n.-100T=) | |
2 | g.218660889C>A | CA2663151066 | BCS1L | c.-49-50C>A (n.-49-50C>A) c.-40-517C>A (n.-40-517C>A) n.23C>A c.-41-870C>A (n.-41-870C>A) n.844C>A c.-525-50C>A (n.-525-50C>A) c.-575C>A (n.-575C>A) n.914C>A c.-31-68C>A (n.-31-68C>A) c.-41+141C>A (n.-41+141C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660890C>A | CA2663151068 | BCS1L | c.-49-49C>A (n.-49-49C>A) c.-40-516C>A (n.-40-516C>A) n.24C>A c.-41-869C>A (n.-41-869C>A) n.845C>A c.-525-49C>A (n.-525-49C>A) c.-574C>A (n.-574C>A) n.915C>A c.-31-67C>A (n.-31-67C>A) c.-41+142C>A (n.-41+142C>A) c.-98C>A (n.-98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660890C>T | CA2663151067 | BCS1L | c.-49-49C>T (n.-49-49C>T) c.-40-516C>T (n.-40-516C>T) n.24C>T c.-41-869C>T (n.-41-869C>T) n.845C>T c.-525-49C>T (n.-525-49C>T) c.-574C>T (n.-574C>T) n.915C>T c.-31-67C>T (n.-31-67C>T) c.-41+142C>T (n.-41+142C>T) c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660891A>C | CA2701544284 | BCS1L | c.-49-48A>C (n.-49-48A>C) c.-40-515A>C (n.-40-515A>C) n.25A>C c.-41-868A>C (n.-41-868A>C) n.846A>C c.-525-48A>C (n.-525-48A>C) c.-573A>C (n.-573A>C) n.916A>C c.-31-66A>C (n.-31-66A>C) c.-41+143A>C (n.-41+143A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP |
2 | g.218660891A>G | CA2663151069 | BCS1L | c.-49-48A>G (n.-49-48A>G) c.-40-515A>G (n.-40-515A>G) n.25A>G c.-41-868A>G (n.-41-868A>G) n.846A>G c.-525-48A>G (n.-525-48A>G) c.-573A>G (n.-573A>G) n.916A>G c.-31-66A>G (n.-31-66A>G) c.-41+143A>G (n.-41+143A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660893T>A | CA2663151071 | BCS1L | c.-49-46T>A (n.-49-46T>A) c.-40-513T>A (n.-40-513T>A) n.27T>A c.-41-866T>A (n.-41-866T>A) n.848T>A c.-525-46T>A (n.-525-46T>A) c.-571T>A (n.-571T>A) n.918T>A c.-31-64T>A (n.-31-64T>A) c.-41+145T>A (n.-41+145T>A) c.-95T>A (n.-95T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660893T>C | CA2663151070 | BCS1L | c.-49-46T>C (n.-49-46T>C) c.-40-513T>C (n.-40-513T>C) n.27T>C c.-41-866T>C (n.-41-866T>C) n.848T>C c.-525-46T>C (n.-525-46T>C) c.-571T>C (n.-571T>C) n.918T>C c.-31-64T>C (n.-31-64T>C) c.-41+145T>C (n.-41+145T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660894T>A | CA2663151072 | BCS1L | c.-49-45T>A (n.-49-45T>A) c.-40-512T>A (n.-40-512T>A) n.28T>A c.-41-865T>A (n.-41-865T>A) n.849T>A c.-525-45T>A (n.-525-45T>A) c.-570T>A (n.-570T>A) n.919T>A c.-31-63T>A (n.-31-63T>A) c.-41+146T>A (n.-41+146T>A) c.-94T>A (n.-94T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660894T>C | CA2577244961 | BCS1L | c.-49-45T>C (n.-49-45T>C) c.-40-512T>C (n.-40-512T>C) n.28T>C c.-41-865T>C (n.-41-865T>C) n.849T>C c.-525-45T>C (n.-525-45T>C) c.-570T>C (n.-570T>C) n.919T>C c.-31-63T>C (n.-31-63T>C) c.-41+146T>C (n.-41+146T>C) c.-94T>C (n.-94T>C) | |
2 | g.218660896C>A | CA2577244962 | BCS1L | c.-49-43C>A (n.-49-43C>A) c.-40-510C>A (n.-40-510C>A) n.30C>A c.-41-863C>A (n.-41-863C>A) n.851C>A c.-525-43C>A (n.-525-43C>A) c.-568C>A (n.-568C>A) n.921C>A c.-31-61C>A (n.-31-61C>A) c.-41+148C>A (n.-41+148C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660898_218660944del | CA2663151073 | BCS1L | c.-49-41_-44del c.-40-508_-40-462del (n.-40-508_-40-462del) n.32_78del c.-41-861_-41-815del (n.-41-861_-41-815del) n.853_899del c.-525-41_-520del c.-566_-520del (n.-566_-520del) n.923_969del c.-31-59_-31-13del (n.-31-59_-31-13del) c.-41+150_-41+196del (n.-41+150_-41+196del) c.-90_-44del (n.-90_-44del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660899A>G | CA2577244963 | BCS1L | c.-49-40A>G (n.-49-40A>G) c.-40-507A>G (n.-40-507A>G) n.33A>G c.-41-860A>G (n.-41-860A>G) n.854A>G c.-525-40A>G (n.-525-40A>G) c.-565A>G (n.-565A>G) n.924A>G c.-31-58A>G (n.-31-58A>G) c.-41+151A>G (n.-41+151A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660901C>A | CA2663151075 | BCS1L | c.-49-38C>A (n.-49-38C>A) c.-40-505C>A (n.-40-505C>A) n.35C>A c.-41-858C>A (n.-41-858C>A) n.856C>A c.-525-38C>A (n.-525-38C>A) c.-563C>A (n.-563C>A) n.926C>A c.-31-56C>A (n.-31-56C>A) c.-41+153C>A (n.-41+153C>A) c.-87C>A (n.-87C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660902T>C | CA65808208 | BCS1L | c.-49-37T>C (n.-49-37T>C) c.-40-504T>C (n.-40-504T>C) n.36T>C c.-41-857T>C (n.-41-857T>C) n.857T>C c.-525-37T>C (n.-525-37T>C) c.-562T>C (n.-562T>C) n.927T>C c.-31-55T>C (n.-31-55T>C) c.-41+154T>C (n.-41+154T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | dbSNP |
2 | g.218660902T= | CA1328861903 | BCS1L | c.-49-37T= (n.-49-37T=) c.-40-504T= (n.-40-504T=) n.36T= c.-41-857T= (n.-41-857T=) n.857T= c.-525-37T= (n.-525-37T=) c.-562T= (n.-562T=) n.927T= c.-31-55T= (n.-31-55T=) c.-41+154T= (n.-41+154T=) c.-86T= (n.-86T=) | |
2 | g.218660903G>A | CA2577244964 | BCS1L | c.-49-36G>A (n.-49-36G>A) c.-40-503G>A (n.-40-503G>A) n.37G>A c.-41-856G>A (n.-41-856G>A) n.858G>A c.-525-36G>A (n.-525-36G>A) c.-561G>A (n.-561G>A) n.928G>A c.-31-54G>A (n.-31-54G>A) c.-41+155G>A (n.-41+155G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660904T>C | CA2663151076 | BCS1L | c.-49-35T>C (n.-49-35T>C) c.-40-502T>C (n.-40-502T>C) n.38T>C c.-41-855T>C (n.-41-855T>C) n.859T>C c.-525-35T>C (n.-525-35T>C) c.-560T>C (n.-560T>C) n.929T>C c.-31-53T>C (n.-31-53T>C) c.-41+156T>C (n.-41+156T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660905G>A | CA65808216 | BCS1L | c.-49-34G>A (n.-49-34G>A) c.-40-501G>A (n.-40-501G>A) n.39G>A c.-41-854G>A (n.-41-854G>A) n.860G>A c.-525-34G>A (n.-525-34G>A) c.-559G>A (n.-559G>A) n.930G>A c.-31-52G>A (n.-31-52G>A) c.-41+157G>A (n.-41+157G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660905G= | CA1328861904 | BCS1L | c.-49-34G= (n.-49-34G=) c.-40-501G= (n.-40-501G=) n.39G= c.-41-854G= (n.-41-854G=) n.860G= c.-525-34G= (n.-525-34G=) c.-559G= (n.-559G=) n.930G= c.-31-52G= (n.-31-52G=) c.-41+157G= (n.-41+157G=) c.-83G= (n.-83G=) | |
2 | g.218660906C>A | CA2663151077 | BCS1L | c.-49-33C>A (n.-49-33C>A) c.-40-500C>A (n.-40-500C>A) n.40C>A c.-41-853C>A (n.-41-853C>A) n.861C>A c.-525-33C>A (n.-525-33C>A) c.-558C>A (n.-558C>A) n.931C>A c.-31-51C>A (n.-31-51C>A) c.-41+158C>A (n.-41+158C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660906C>T | CA2663151078 | BCS1L | c.-49-33C>T (n.-49-33C>T) c.-40-500C>T (n.-40-500C>T) n.40C>T c.-41-853C>T (n.-41-853C>T) n.861C>T c.-525-33C>T (n.-525-33C>T) c.-558C>T (n.-558C>T) n.931C>T c.-31-51C>T (n.-31-51C>T) c.-41+158C>T (n.-41+158C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660907T>C | CA2839088388 | BCS1L | c.-49-32T>C (n.-49-32T>C) c.-40-499T>C (n.-40-499T>C) n.41T>C c.-41-852T>C (n.-41-852T>C) n.862T>C c.-525-32T>C (n.-525-32T>C) c.-557T>C (n.-557T>C) n.932T>C c.-31-50T>C (n.-31-50T>C) c.-41+159T>C (n.-41+159T>C) c.-81T>C (n.-81T>C) | |
2 | g.218660911T>A | CA2663151079 | BCS1L | c.-49-28T>A (n.-49-28T>A) c.-40-495T>A (n.-40-495T>A) n.45T>A c.-41-848T>A (n.-41-848T>A) n.866T>A c.-525-28T>A (n.-525-28T>A) c.-553T>A (n.-553T>A) n.936T>A c.-31-46T>A (n.-31-46T>A) c.-41+163T>A (n.-41+163T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660911T>G | CA2577244965 | BCS1L | c.-49-28T>G (n.-49-28T>G) c.-40-495T>G (n.-40-495T>G) n.45T>G c.-41-848T>G (n.-41-848T>G) n.866T>G c.-525-28T>G (n.-525-28T>G) c.-553T>G (n.-553T>G) n.936T>G c.-31-46T>G (n.-31-46T>G) c.-41+163T>G (n.-41+163T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
2 | g.218660912C>A | CA2663151080 | BCS1L | c.-49-27C>A (n.-49-27C>A) c.-40-494C>A (n.-40-494C>A) n.46C>A c.-41-847C>A (n.-41-847C>A) n.867C>A c.-525-27C>A (n.-525-27C>A) c.-552C>A (n.-552C>A) n.937C>A c.-31-45C>A (n.-31-45C>A) c.-41+164C>A (n.-41+164C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660912C= | CA1328861905 | BCS1L | c.-49-27C= (n.-49-27C=) c.-40-494C= (n.-40-494C=) n.46C= c.-41-847C= (n.-41-847C=) n.867C= c.-525-27C= (n.-525-27C=) c.-552C= (n.-552C=) n.937C= c.-31-45C= (n.-31-45C=) c.-41+164C= (n.-41+164C=) c.-76C= (n.-76C=) | |
2 | g.218660912C>G | CA65808227 | BCS1L | c.-49-27C>G (n.-49-27C>G) c.-40-494C>G (n.-40-494C>G) n.46C>G c.-41-847C>G (n.-41-847C>G) n.867C>G c.-525-27C>G (n.-525-27C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.937C>G c.-31-45C>G (n.-31-45C>G) c.-41+164C>G (n.-41+164C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) | dbSNP |
2 | g.218660912C>T | CA1042455381 | BCS1L | c.-49-27C>T (n.-49-27C>T) c.-40-494C>T (n.-40-494C>T) n.46C>T c.-41-847C>T (n.-41-847C>T) n.867C>T c.-525-27C>T (n.-525-27C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.937C>T c.-31-45C>T (n.-31-45C>T) c.-41+164C>T (n.-41+164C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660913C>A | CA2663151081 | BCS1L | c.-49-26C>A (n.-49-26C>A) c.-40-493C>A (n.-40-493C>A) n.47C>A c.-41-846C>A (n.-41-846C>A) n.868C>A c.-525-26C>A (n.-525-26C>A) c.-551C>A (n.-551C>A) n.938C>A c.-31-44C>A (n.-31-44C>A) c.-41+165C>A (n.-41+165C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660913C= | CA1328861906 | BCS1L | c.-49-26C= (n.-49-26C=) c.-40-493C= (n.-40-493C=) n.47C= c.-41-846C= (n.-41-846C=) n.868C= c.-525-26C= (n.-525-26C=) c.-551C= (n.-551C=) n.938C= c.-31-44C= (n.-31-44C=) c.-41+165C= (n.-41+165C=) c.-75C= (n.-75C=) | |
2 | g.218660913C>G | CA2523611391 | BCS1L | c.-49-26C>G (n.-49-26C>G) c.-40-493C>G (n.-40-493C>G) n.47C>G c.-41-846C>G (n.-41-846C>G) n.868C>G c.-525-26C>G (n.-525-26C>G) c.-551C>G (n.-551C>G) n.938C>G c.-31-44C>G (n.-31-44C>G) c.-41+165C>G (n.-41+165C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660913C>T | CA1328861907 | BCS1L | c.-49-26C>T (n.-49-26C>T) c.-40-493C>T (n.-40-493C>T) n.47C>T c.-41-846C>T (n.-41-846C>T) n.868C>T c.-525-26C>T (n.-525-26C>T) c.-551C>T (n.-551C>T) n.938C>T c.-31-44C>T (n.-31-44C>T) c.-41+165C>T (n.-41+165C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660914C>A | CA2577244967 | BCS1L | c.-49-25C>A (n.-49-25C>A) c.-40-492C>A (n.-40-492C>A) n.48C>A c.-41-845C>A (n.-41-845C>A) n.869C>A c.-525-25C>A (n.-525-25C>A) c.-550C>A (n.-550C>A) n.939C>A c.-31-43C>A (n.-31-43C>A) c.-41+166C>A (n.-41+166C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660914C>T | CA2663151082 | BCS1L | c.-49-25C>T (n.-49-25C>T) c.-40-492C>T (n.-40-492C>T) n.48C>T c.-41-845C>T (n.-41-845C>T) n.869C>T c.-525-25C>T (n.-525-25C>T) c.-550C>T (n.-550C>T) n.939C>T c.-31-43C>T (n.-31-43C>T) c.-41+166C>T (n.-41+166C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660915A>G | CA2663151083 | BCS1L | c.-49-24A>G (n.-49-24A>G) c.-40-491A>G (n.-40-491A>G) n.49A>G c.-41-844A>G (n.-41-844A>G) n.870A>G c.-525-24A>G (n.-525-24A>G) c.-549A>G (n.-549A>G) n.940A>G c.-31-42A>G (n.-31-42A>G) c.-41+167A>G (n.-41+167A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660916T>C | CA2663151084 | BCS1L | c.-49-23T>C (n.-49-23T>C) c.-40-490T>C (n.-40-490T>C) n.50T>C c.-41-843T>C (n.-41-843T>C) n.871T>C c.-525-23T>C (n.-525-23T>C) c.-548T>C (n.-548T>C) n.941T>C c.-31-41T>C (n.-31-41T>C) c.-41+168T>C (n.-41+168T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660916T>G | CA2663151085 | BCS1L | c.-49-23T>G (n.-49-23T>G) c.-40-490T>G (n.-40-490T>G) n.50T>G c.-41-843T>G (n.-41-843T>G) n.871T>G c.-525-23T>G (n.-525-23T>G) c.-548T>G (n.-548T>G) n.941T>G c.-31-41T>G (n.-31-41T>G) c.-41+168T>G (n.-41+168T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660917C>A | CA2663151086 | BCS1L | c.-49-22C>A (n.-49-22C>A) c.-40-489C>A (n.-40-489C>A) n.51C>A c.-41-842C>A (n.-41-842C>A) n.872C>A c.-525-22C>A (n.-525-22C>A) c.-547C>A (n.-547C>A) n.942C>A c.-31-40C>A (n.-31-40C>A) c.-41+169C>A (n.-41+169C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660917C>T | CA2577244968 | BCS1L | c.-49-22C>T (n.-49-22C>T) c.-40-489C>T (n.-40-489C>T) n.51C>T c.-41-842C>T (n.-41-842C>T) n.872C>T c.-525-22C>T (n.-525-22C>T) c.-547C>T (n.-547C>T) n.942C>T c.-31-40C>T (n.-31-40C>T) c.-41+169C>T (n.-41+169C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660920C>A | CA2663151087 | BCS1L | c.-49-19C>A (n.-49-19C>A) c.-40-486C>A (n.-40-486C>A) n.54C>A c.-41-839C>A (n.-41-839C>A) n.875C>A c.-525-19C>A (n.-525-19C>A) c.-544C>A (n.-544C>A) n.945C>A c.-31-37C>A (n.-31-37C>A) c.-41+172C>A (n.-41+172C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660921A>G | CA2663151088 | BCS1L | c.-49-18A>G (n.-49-18A>G) c.-40-485A>G (n.-40-485A>G) n.55A>G c.-41-838A>G (n.-41-838A>G) n.876A>G c.-525-18A>G (n.-525-18A>G) c.-543A>G (n.-543A>G) n.946A>G c.-31-36A>G (n.-31-36A>G) c.-41+173A>G (n.-41+173A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660922C= | CA1328861908 | BCS1L | c.-49-17C= (n.-49-17C=) c.-40-484C= (n.-40-484C=) n.56C= c.-41-837C= (n.-41-837C=) n.877C= c.-525-17C= (n.-525-17C=) c.-542C= (n.-542C=) n.947C= c.-31-35C= (n.-31-35C=) c.-41+174C= (n.-41+174C=) c.-66C= (n.-66C=) | |
2 | g.218660922C>G | CA1042455384 | BCS1L | c.-49-17C>G (n.-49-17C>G) c.-40-484C>G (n.-40-484C>G) n.56C>G c.-41-837C>G (n.-41-837C>G) n.877C>G c.-525-17C>G (n.-525-17C>G) c.-542C>G (n.-542C>G) n.947C>G c.-31-35C>G (n.-31-35C>G) c.-41+174C>G (n.-41+174C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660922C>T | CA2754305381 | BCS1L | c.-49-17C>T (n.-49-17C>T) c.-40-484C>T (n.-40-484C>T) n.56C>T c.-41-837C>T (n.-41-837C>T) n.877C>T c.-525-17C>T (n.-525-17C>T) c.-542C>T (n.-542C>T) n.947C>T c.-31-35C>T (n.-31-35C>T) c.-41+174C>T (n.-41+174C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) | |
2 | g.218660923T>C | CA65808236 | BCS1L | c.-49-16T>C (n.-49-16T>C) c.-40-483T>C (n.-40-483T>C) n.57T>C c.-41-836T>C (n.-41-836T>C) n.878T>C c.-525-16T>C (n.-525-16T>C) c.-541T>C (n.-541T>C) n.948T>C c.-31-34T>C (n.-31-34T>C) c.-41+175T>C (n.-41+175T>C) c.-65T>C (n.-65T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660923T>G | CA1042455388 | BCS1L | c.-49-16T>G (n.-49-16T>G) c.-40-483T>G (n.-40-483T>G) n.57T>G c.-41-836T>G (n.-41-836T>G) n.878T>G c.-525-16T>G (n.-525-16T>G) c.-541T>G (n.-541T>G) n.948T>G c.-31-34T>G (n.-31-34T>G) c.-41+175T>G (n.-41+175T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660923T= | CA1328861909 | BCS1L | c.-49-16T= (n.-49-16T=) c.-40-483T= (n.-40-483T=) n.57T= c.-41-836T= (n.-41-836T=) n.878T= c.-525-16T= (n.-525-16T=) c.-541T= (n.-541T=) n.948T= c.-31-34T= (n.-31-34T=) c.-41+175T= (n.-41+175T=) c.-65T= (n.-65T=) | |
2 | g.218660924G>A | CA1042455390 | BCS1L | c.-49-15G>A (n.-49-15G>A) c.-40-482G>A (n.-40-482G>A) n.58G>A c.-41-835G>A (n.-41-835G>A) n.879G>A c.-525-15G>A (n.-525-15G>A) c.-540G>A (n.-540G>A) n.949G>A c.-31-33G>A (n.-31-33G>A) c.-41+176G>A (n.-41+176G>A) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660924G>C | CA65808242 | BCS1L | c.-49-15G>C (n.-49-15G>C) c.-40-482G>C (n.-40-482G>C) n.58G>C c.-41-835G>C (n.-41-835G>C) n.879G>C c.-525-15G>C (n.-525-15G>C) c.-540G>C (n.-540G>C) n.949G>C c.-31-33G>C (n.-31-33G>C) c.-41+176G>C (n.-41+176G>C) c.-64G>C (n.-64G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660924G= | CA1328861910 | BCS1L | c.-49-15G= (n.-49-15G=) c.-40-482G= (n.-40-482G=) n.58G= c.-41-835G= (n.-41-835G=) n.879G= c.-525-15G= (n.-525-15G=) c.-540G= (n.-540G=) n.949G= c.-31-33G= (n.-31-33G=) c.-41+176G= (n.-41+176G=) c.-64G= (n.-64G=) | |
2 | g.218660925T>A | CA2663151089 | BCS1L | c.-49-14T>A (n.-49-14T>A) c.-40-481T>A (n.-40-481T>A) n.59T>A c.-41-834T>A (n.-41-834T>A) n.880T>A c.-525-14T>A (n.-525-14T>A) c.-539T>A (n.-539T>A) n.950T>A c.-31-32T>A (n.-31-32T>A) c.-41+177T>A (n.-41+177T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660925T>C | CA2663151090 | BCS1L | c.-49-14T>C (n.-49-14T>C) c.-40-481T>C (n.-40-481T>C) n.59T>C c.-41-834T>C (n.-41-834T>C) n.880T>C c.-525-14T>C (n.-525-14T>C) c.-539T>C (n.-539T>C) n.950T>C c.-31-32T>C (n.-31-32T>C) c.-41+177T>C (n.-41+177T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660926T>G | CA2663151091 | BCS1L | c.-49-13T>G (n.-49-13T>G) c.-40-480T>G (n.-40-480T>G) n.60T>G c.-41-833T>G (n.-41-833T>G) n.881T>G c.-525-13T>G (n.-525-13T>G) c.-538T>G (n.-538T>G) n.951T>G c.-31-31T>G (n.-31-31T>G) c.-41+178T>G (n.-41+178T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660927C>A | CA2663151092 | BCS1L | c.-49-12C>A (n.-49-12C>A) c.-40-479C>A (n.-40-479C>A) n.61C>A c.-41-832C>A (n.-41-832C>A) n.882C>A c.-525-12C>A (n.-525-12C>A) c.-537C>A (n.-537C>A) n.952C>A c.-31-30C>A (n.-31-30C>A) c.-41+179C>A (n.-41+179C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660927C= | CA1328861911 | BCS1L | c.-49-12C= (n.-49-12C=) c.-40-479C= (n.-40-479C=) n.61C= c.-41-832C= (n.-41-832C=) n.882C= c.-525-12C= (n.-525-12C=) c.-537C= (n.-537C=) n.952C= c.-31-30C= (n.-31-30C=) c.-41+179C= (n.-41+179C=) c.-61C= (n.-61C=) | |
2 | g.218660927C>G | CA16604136 | BCS1L | c.-49-12C>G (n.-49-12C>G) c.-40-479C>G (n.-40-479C>G) n.61C>G c.-41-832C>G (n.-41-832C>G) n.882C>G c.-525-12C>G (n.-525-12C>G) c.-537C>G (n.-537C>G) n.952C>G c.-31-30C>G (n.-31-30C>G) c.-41+179C>G (n.-41+179C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660927C>T | CA65808248 | BCS1L | c.-49-12C>T (n.-49-12C>T) c.-40-479C>T (n.-40-479C>T) n.61C>T c.-41-832C>T (n.-41-832C>T) n.882C>T c.-525-12C>T (n.-525-12C>T) c.-537C>T (n.-537C>T) n.952C>T c.-31-30C>T (n.-31-30C>T) c.-41+179C>T (n.-41+179C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660930del | CA2663151093 | BCS1L | c.-49-9del (n.-49-9del) c.-40-476del (n.-40-476del) n.64del c.-41-829del (n.-41-829del) n.885del c.-525-9del (n.-525-9del) c.-534del (n.-534del) n.955del c.-31-27del (n.-31-27del) c.-41+182del (n.-41+182del) c.-58del (n.-58del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>A | CA2663151094 | BCS1L | c.-49-11C>A (n.-49-11C>A) c.-40-478C>A (n.-40-478C>A) n.62C>A c.-41-831C>A (n.-41-831C>A) n.883C>A c.-525-11C>A (n.-525-11C>A) c.-536C>A (n.-536C>A) n.953C>A c.-31-29C>A (n.-31-29C>A) c.-41+180C>A (n.-41+180C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>G | CA2663151095 | BCS1L | c.-49-11C>G (n.-49-11C>G) c.-40-478C>G (n.-40-478C>G) n.62C>G c.-41-831C>G (n.-41-831C>G) n.883C>G c.-525-11C>G (n.-525-11C>G) c.-536C>G (n.-536C>G) n.953C>G c.-31-29C>G (n.-31-29C>G) c.-41+180C>G (n.-41+180C>G) c.-60C>G (n.-60C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660928C>T | CA2663151096 | BCS1L | c.-49-11C>T (n.-49-11C>T) c.-40-478C>T (n.-40-478C>T) n.62C>T c.-41-831C>T (n.-41-831C>T) n.883C>T c.-525-11C>T (n.-525-11C>T) c.-536C>T (n.-536C>T) n.953C>T c.-31-29C>T (n.-31-29C>T) c.-41+180C>T (n.-41+180C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660929C>A | CA65808254 | BCS1L | c.-49-10C>A (n.-49-10C>A) c.-40-477C>A (n.-40-477C>A) n.63C>A c.-41-830C>A (n.-41-830C>A) n.884C>A c.-525-10C>A (n.-525-10C>A) c.-535C>A (n.-535C>A) n.954C>A c.-31-28C>A (n.-31-28C>A) c.-41+181C>A (n.-41+181C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660929C= | CA1328861912 | BCS1L | c.-49-10C= (n.-49-10C=) c.-40-477C= (n.-40-477C=) n.63C= c.-41-830C= (n.-41-830C=) n.884C= c.-525-10C= (n.-525-10C=) c.-535C= (n.-535C=) n.954C= c.-31-28C= (n.-31-28C=) c.-41+181C= (n.-41+181C=) c.-59C= (n.-59C=) | |
2 | g.218660929C>T | CA764904392 | BCS1L | c.-49-10C>T (n.-49-10C>T) c.-40-477C>T (n.-40-477C>T) n.63C>T c.-41-830C>T (n.-41-830C>T) n.884C>T c.-525-10C>T (n.-525-10C>T) c.-535C>T (n.-535C>T) n.954C>T c.-31-28C>T (n.-31-28C>T) c.-41+181C>T (n.-41+181C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660930C= | CA1328861913 | BCS1L | c.-49-9C= (n.-49-9C=) c.-40-476C= (n.-40-476C=) n.64C= c.-41-829C= (n.-41-829C=) n.885C= c.-525-9C= (n.-525-9C=) c.-534C= (n.-534C=) n.955C= c.-31-27C= (n.-31-27C=) c.-41+182C= (n.-41+182C=) c.-58C= (n.-58C=) | |
2 | g.218660930C>T | CA764904399 | BCS1L | c.-49-9C>T (n.-49-9C>T) c.-40-476C>T (n.-40-476C>T) n.64C>T c.-41-829C>T (n.-41-829C>T) n.885C>T c.-525-9C>T (n.-525-9C>T) c.-534C>T (n.-534C>T) n.955C>T c.-31-27C>T (n.-31-27C>T) c.-41+182C>T (n.-41+182C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660932C>T | CA2663151097 | BCS1L | c.-49-7C>T (n.-49-7C>T) c.-40-474C>T (n.-40-474C>T) n.66C>T c.-41-827C>T (n.-41-827C>T) n.887C>T c.-525-7C>T (n.-525-7C>T) c.-532C>T (n.-532C>T) n.957C>T c.-31-25C>T (n.-31-25C>T) c.-41+184C>T (n.-41+184C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660934C= | CA1328861914 | BCS1L | c.-49-5C= (n.-49-5C=) c.-40-472C= (n.-40-472C=) n.68C= c.-41-825C= (n.-41-825C=) n.889C= c.-525-5C= (n.-525-5C=) c.-530C= (n.-530C=) n.959C= c.-31-23C= (n.-31-23C=) c.-41+186C= (n.-41+186C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
2 | g.218660934C>G | CA539839917 | BCS1L | c.-49-5C>G (n.-49-5C>G) c.-40-472C>G (n.-40-472C>G) n.68C>G c.-41-825C>G (n.-41-825C>G) n.889C>G c.-525-5C>G (n.-525-5C>G) c.-530C>G (n.-530C>G) n.959C>G c.-31-23C>G (n.-31-23C>G) c.-41+186C>G (n.-41+186C>G) c.-54C>G (n.-54C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660935C>A | CA2663151099 | BCS1L | c.-49-4C>A (n.-49-4C>A) c.-40-471C>A (n.-40-471C>A) n.69C>A c.-41-824C>A (n.-41-824C>A) n.890C>A c.-525-4C>A (n.-525-4C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) n.960C>A c.-31-22C>A (n.-31-22C>A) c.-41+187C>A (n.-41+187C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936T>C | CA2663151102 | BCS1L | c.-49-3T>C (n.-49-3T>C) c.-40-470T>C (n.-40-470T>C) n.70T>C c.-41-823T>C (n.-41-823T>C) n.891T>C c.-525-3T>C (n.-525-3T>C) c.-528T>C (n.-528T>C) n.961T>C c.-31-21T>C (n.-31-21T>C) c.-41+188T>C (n.-41+188T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936T>G | CA2570838230 | BCS1L | c.-49-3T>G (n.-49-3T>G) c.-40-470T>G (n.-40-470T>G) n.70T>G c.-41-823T>G (n.-41-823T>G) n.891T>G c.-525-3T>G (n.-525-3T>G) c.-528T>G (n.-528T>G) n.961T>G c.-31-21T>G (n.-31-21T>G) c.-41+188T>G (n.-41+188T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660936dup | CA2663151101 | BCS1L | c.-49-3dup (n.-49-3dup) c.-40-470dup (n.-40-470dup) n.70dup c.-41-823dup (n.-41-823dup) n.891dup c.-525-3dup (n.-525-3dup) c.-528dup (n.-528dup) n.961dup c.-31-21dup (n.-31-21dup) c.-41+188dup (n.-41+188dup) c.-52dup (n.-52dup) | gnomAD v4 |
2 | g.218660937A= | CA1328861915 | BCS1L | c.-49-2A= (n.-49-2A=) c.-40-469A= (n.-40-469A=) n.71A= c.-41-822A= (n.-41-822A=) n.892A= c.-525-2A= (n.-525-2A=) c.-527A= (n.-527A=) n.962A= c.-31-20A= (n.-31-20A=) c.-41+189A= (n.-41+189A=) c.-51A= (n.-51A=) | |
2 | g.218660937A>G | CA2109580 | BCS1L | c.-49-2A>G (n.-49-2A>G) c.-40-469A>G (n.-40-469A>G) n.71A>G c.-41-822A>G (n.-41-822A>G) n.892A>G c.-525-2A>G (n.-525-2A>G) c.-527A>G (n.-527A>G) n.962A>G c.-31-20A>G (n.-31-20A>G) c.-41+189A>G (n.-41+189A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>A | CA2663151103 | BCS1L | c.-49-1G>A (n.-49-1G>A) c.-40-468G>A (n.-40-468G>A) n.72G>A c.-41-821G>A (n.-41-821G>A) n.893G>A c.-525-1G>A (n.-525-1G>A) c.-526G>A (n.-526G>A) n.963G>A c.-31-19G>A (n.-31-19G>A) c.-41+190G>A (n.-41+190G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>C | CA2663151105 | BCS1L | c.-49-1G>C (n.-49-1G>C) c.-40-468G>C (n.-40-468G>C) n.72G>C c.-41-821G>C (n.-41-821G>C) n.893G>C c.-525-1G>C (n.-525-1G>C) c.-526G>C (n.-526G>C) n.963G>C c.-31-19G>C (n.-31-19G>C) c.-41+190G>C (n.-41+190G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660938G>T | CA2663151104 | BCS1L | c.-49-1G>T (n.-49-1G>T) c.-40-468G>T (n.-40-468G>T) n.72G>T c.-41-821G>T (n.-41-821G>T) n.893G>T c.-525-1G>T (n.-525-1G>T) c.-526G>T (n.-526G>T) n.963G>T c.-31-19G>T (n.-31-19G>T) c.-41+190G>T (n.-41+190G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660939G>C | CA2109581 | BCS1L | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-40-467G>C (n.-40-467G>C) n.73G>C c.-41-820G>C (n.-41-820G>C) n.894G>C c.-525G>C (n.-525G>C) n.964G>C c.-31-18G>C (n.-31-18G>C) c.-41+191G>C (n.-41+191G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218660939G= | CA1328861916 | BCS1L | c.-49G= (n.-49G=) c.-40-467G= (n.-40-467G=) n.73G= c.-41-820G= (n.-41-820G=) n.894G= c.-525G= (n.-525G=) n.964G= c.-31-18G= (n.-31-18G=) c.-41+191G= (n.-41+191G=) | |
2 | g.218660941T>A | CA1139770884 | BCS1L | c.-47T>A (n.-47T>A) c.-40-465T>A (n.-40-465T>A) n.75T>A c.-41-818T>A (n.-41-818T>A) n.896T>A c.-523T>A (n.-523T>A) n.966T>A c.-31-16T>A (n.-31-16T>A) c.-41+193T>A (n.-41+193T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660944C= | CA1328861917 | BCS1L | c.-44C= (n.-44C=) c.-40-462C= (n.-40-462C=) n.78C= c.-41-815C= (n.-41-815C=) n.899C= c.-520C= (n.-520C=) n.969C= c.-31-13C= (n.-31-13C=) c.-41+196C= (n.-41+196C=) | |
2 | g.218660944C>G | CA2109582 | BCS1L | c.-44C>G (n.-44C>G) c.-40-462C>G (n.-40-462C>G) n.78C>G c.-41-815C>G (n.-41-815C>G) n.899C>G c.-520C>G (n.-520C>G) n.969C>G c.-31-13C>G (n.-31-13C>G) c.-41+196C>G (n.-41+196C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660944C>T | CA2109583 | BCS1L | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-40-462C>T (n.-40-462C>T) n.78C>T c.-41-815C>T (n.-41-815C>T) n.899C>T c.-520C>T (n.-520C>T) n.969C>T c.-31-13C>T (n.-31-13C>T) c.-41+196C>T (n.-41+196C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G>A | CA323137 | BCS1L | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-40-461G>A (n.-40-461G>A) n.79G>A c.-41-814G>A (n.-41-814G>A) n.900G>A c.-519G>A (n.-519G>A) n.970G>A c.-31-12G>A (n.-31-12G>A) c.-41+197G>A (n.-41+197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G>C | CA2109584 | BCS1L | c.-43G>C (n.-43G>C) c.-40-461G>C (n.-40-461G>C) n.79G>C c.-41-814G>C (n.-41-814G>C) n.900G>C c.-519G>C (n.-519G>C) n.970G>C c.-31-12G>C (n.-31-12G>C) c.-41+197G>C (n.-41+197G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660945G= | CA1328861918 | BCS1L | c.-43G= (n.-43G=) c.-40-461G= (n.-40-461G=) n.79G= c.-41-814G= (n.-41-814G=) n.900G= c.-519G= (n.-519G=) n.970G= c.-31-12G= (n.-31-12G=) c.-41+197G= (n.-41+197G=) | |
2 | g.218660945G>T | CA647600759 | BCS1L | c.-43G>T (n.-43G>T) c.-40-461G>T (n.-40-461G>T) n.79G>T c.-41-814G>T (n.-41-814G>T) n.900G>T c.-519G>T (n.-519G>T) n.970G>T c.-31-12G>T (n.-31-12G>T) c.-41+197G>T (n.-41+197G>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.218660946T>C | CA539839918 | BCS1L | c.-42T>C (n.-42T>C) c.-40-460T>C (n.-40-460T>C) n.80T>C c.-41-813T>C (n.-41-813T>C) n.901T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.971T>C c.-31-11T>C (n.-31-11T>C) c.-41+198T>C (n.-41+198T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660946T= | CA1328861919 | BCS1L | c.-42T= (n.-42T=) c.-40-460T= (n.-40-460T=) n.80T= c.-41-813T= (n.-41-813T=) n.901T= c.-518T= (n.-518T=) n.971T= c.-31-11T= (n.-31-11T=) c.-41+198T= (n.-41+198T=) | |
2 | g.218660946dup | CA1042455403 | BCS1L | c.-42dup (n.-42dup) c.-40-460dup (n.-40-460dup) n.80dup c.-41-813dup (n.-41-813dup) n.901dup c.-518dup (n.-518dup) n.971dup c.-31-11dup (n.-31-11dup) c.-41+198dup (n.-41+198dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660948A= | CA1328861920 | BCS1L | c.-40A= (n.-40A=) c.-40-458A= (n.-40-458A=) n.82A= c.-41-811A= (n.-41-811A=) n.903A= c.-516A= (n.-516A=) n.973A= c.-31-9A= (n.-31-9A=) c.-41+200A= (n.-41+200A=) | |
2 | g.218660948A>G | CA1042455404 | BCS1L | c.-40A>G (n.-40A>G) c.-40-458A>G (n.-40-458A>G) n.82A>G c.-41-811A>G (n.-41-811A>G) n.903A>G c.-516A>G (n.-516A>G) n.973A>G c.-31-9A>G (n.-31-9A>G) c.-41+200A>G (n.-41+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660948A>T | CA2663151106 | BCS1L | c.-40A>T (n.-40A>T) c.-40-458A>T (n.-40-458A>T) n.82A>T c.-41-811A>T (n.-41-811A>T) n.903A>T c.-516A>T (n.-516A>T) n.973A>T c.-31-9A>T (n.-31-9A>T) c.-41+200A>T (n.-41+200A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660949C>A | CA539839919 | BCS1L | c.-39C>A (n.-39C>A) c.-40-457C>A (n.-40-457C>A) n.83C>A c.-41-810C>A (n.-41-810C>A) n.904C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.974C>A c.-31-8C>A (n.-31-8C>A) c.-41+201C>A (n.-41+201C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660949C= | CA1328861921 | BCS1L | c.-39C= (n.-39C=) c.-40-457C= (n.-40-457C=) n.83C= c.-41-810C= (n.-41-810C=) n.904C= c.-515C= (n.-515C=) n.974C= c.-31-8C= (n.-31-8C=) c.-41+201C= (n.-41+201C=) | |
2 | g.218660949C>T | CA2663151107 | BCS1L | c.-39C>T (n.-39C>T) c.-40-457C>T (n.-40-457C>T) n.83C>T c.-41-810C>T (n.-41-810C>T) n.904C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.974C>T c.-31-8C>T (n.-31-8C>T) c.-41+201C>T (n.-41+201C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660950A= | CA1328861923 | BCS1L | c.-38A= (n.-38A=) c.-40-456A= (n.-40-456A=) n.84A= c.-41-809A= (n.-41-809A=) n.905A= c.-514A= (n.-514A=) n.975A= c.-31-7A= (n.-31-7A=) c.-41+202A= (n.-41+202A=) | |
2 | g.218660950A>G | CA539839920 | BCS1L | c.-38A>G (n.-38A>G) c.-40-456A>G (n.-40-456A>G) n.84A>G c.-41-809A>G (n.-41-809A>G) n.905A>G c.-514A>G (n.-514A>G) n.975A>G c.-31-7A>G (n.-31-7A>G) c.-41+202A>G (n.-41+202A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660950_218660951delinsAC | CA1328861922 | BCS1L | c.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC) c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC) n.84_85delinsAC c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC) n.905_906delinsAC c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC) n.975_976delinsAC c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC) c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC) | |
2 | g.218660951C>A | CA2577244969 | BCS1L | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-40-455C>A (n.-40-455C>A) n.85C>A c.-41-808C>A (n.-41-808C>A) n.906C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.976C>A c.-31-6C>A (n.-31-6C>A) c.-41+203C>A (n.-41+203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660951C= | CA1328861924 | BCS1L | c.-37C= (n.-37C=) c.-40-455C= (n.-40-455C=) n.85C= c.-41-808C= (n.-41-808C=) n.906C= c.-513C= (n.-513C=) n.976C= c.-31-6C= (n.-31-6C=) c.-41+203C= (n.-41+203C=) | |
2 | g.218660951C>T | CA2109586 | BCS1L | c.-37C>T (n.-37C>T) c.-40-455C>T (n.-40-455C>T) n.85C>T c.-41-808C>T (n.-41-808C>T) n.906C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.976C>T c.-31-6C>T (n.-31-6C>T) c.-41+203C>T (n.-41+203C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660954dup | CA2109585 | BCS1L | c.-34dup (n.-34dup) c.-40-452dup (n.-40-452dup) n.88dup c.-41-805dup (n.-41-805dup) n.909dup c.-510dup (n.-510dup) n.979dup c.-31-3dup (n.-31-3dup) c.-41+206dup (n.-41+206dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660954del | CA539839921 | BCS1L | c.-34del (n.-34del) c.-40-452del (n.-40-452del) n.88del c.-41-805del (n.-41-805del) n.909del c.-510del (n.-510del) n.979del c.-31-3del (n.-31-3del) c.-41+206del (n.-41+206del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660952C>T | CA2663151108 | BCS1L | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-40-454C>T (n.-40-454C>T) n.86C>T c.-41-807C>T (n.-41-807C>T) n.907C>T c.-512C>T (n.-512C>T) n.977C>T c.-31-5C>T (n.-31-5C>T) c.-41+204C>T (n.-41+204C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660953C>A | CA1328861926 | BCS1L | c.-35C>A (n.-35C>A) c.-40-453C>A (n.-40-453C>A) n.87C>A c.-41-806C>A (n.-41-806C>A) n.908C>A c.-511C>A (n.-511C>A) n.978C>A c.-31-4C>A (n.-31-4C>A) c.-41+205C>A (n.-41+205C>A) | dbSNP |
2 | g.218660953C= | CA1328861925 | BCS1L | c.-35C= (n.-35C=) c.-40-453C= (n.-40-453C=) n.87C= c.-41-806C= (n.-41-806C=) n.908C= c.-511C= (n.-511C=) n.978C= c.-31-4C= (n.-31-4C=) c.-41+205C= (n.-41+205C=) | |
2 | g.218660953C>T | CA65808306 | BCS1L | c.-35C>T (n.-35C>T) c.-40-453C>T (n.-40-453C>T) n.87C>T c.-41-806C>T (n.-41-806C>T) n.908C>T c.-511C>T (n.-511C>T) n.978C>T c.-31-4C>T (n.-31-4C>T) c.-41+205C>T (n.-41+205C>T) | dbSNP |
2 | g.218660954C= | CA1328861927 | BCS1L | c.-34C= (n.-34C=) c.-40-452C= (n.-40-452C=) n.88C= c.-41-805C= (n.-41-805C=) n.909C= c.-510C= (n.-510C=) n.979C= c.-31-3C= (n.-31-3C=) c.-41+206C= (n.-41+206C=) | |
2 | g.218660954C>G | CA764904428 | BCS1L | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-40-452C>G (n.-40-452C>G) n.88C>G c.-41-805C>G (n.-41-805C>G) n.909C>G c.-510C>G (n.-510C>G) n.979C>G c.-31-3C>G (n.-31-3C>G) c.-41+206C>G (n.-41+206C>G) | dbSNP |
2 | g.218660958G>A | CA2663151109 | BCS1L | c.-30G>A (n.-30G>A) c.-40-448G>A (n.-40-448G>A) n.92G>A c.-41-801G>A (n.-41-801G>A) n.913G>A c.-506G>A (n.-506G>A) n.983G>A c.-41+210G>A (n.-41+210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660959C>T | CA2577244970 | BCS1L | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-40-447C>T (n.-40-447C>T) n.93C>T c.-41-800C>T (n.-41-800C>T) n.914C>T c.-505C>T (n.-505C>T) n.984C>T c.-41+211C>T (n.-41+211C>T) | |
2 | g.218660960C>T | CA647600760 | BCS1L | c.-28C>T (n.-28C>T) c.-40-446C>T (n.-40-446C>T) n.94C>T c.-41-799C>T (n.-41-799C>T) n.915C>T c.-504C>T (n.-504C>T) n.985C>T c.-41+212C>T (n.-41+212C>T) | COSMIC |
2 | g.218660961T>C | CA539839922 | BCS1L | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-40-445T>C (n.-40-445T>C) n.95T>C c.-41-798T>C (n.-41-798T>C) n.916T>C c.-503T>C (n.-503T>C) n.986T>C c.-41+213T>C (n.-41+213T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660961T= | CA1328861928 | BCS1L | c.-27T= (n.-27T=) c.-40-445T= (n.-40-445T=) n.95T= c.-41-798T= (n.-41-798T=) n.916T= c.-503T= (n.-503T=) n.986T= c.-41+213T= (n.-41+213T=) | |
2 | g.218660962G= | CA1328861929 | BCS1L | c.-26G= (n.-26G=) c.-40-444G= (n.-40-444G=) n.96G= c.-41-797G= (n.-41-797G=) n.917G= c.-502G= (n.-502G=) n.987G= c.-41+214G= (n.-41+214G=) | |
2 | g.218660962G>T | CA2109587 | BCS1L | c.-26G>T (n.-26G>T) c.-40-444G>T (n.-40-444G>T) n.96G>T c.-41-797G>T (n.-41-797G>T) n.917G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.987G>T c.-41+214G>T (n.-41+214G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660963T>C | CA2663151110 | BCS1L | c.-25T>C (n.-25T>C) c.-40-443T>C (n.-40-443T>C) n.97T>C c.-41-796T>C (n.-41-796T>C) n.918T>C c.-501T>C (n.-501T>C) n.988T>C c.-41+215T>C (n.-41+215T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660964A= | CA1328861930 | BCS1L | c.-24A= (n.-24A=) c.-40-442A= (n.-40-442A=) n.98A= c.-41-795A= (n.-41-795A=) n.919A= c.-500A= (n.-500A=) n.989A= c.-41+216A= (n.-41+216A=) | |
2 | g.218660964A>C | CA1328861931 | BCS1L | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-40-442A>C (n.-40-442A>C) n.98A>C c.-41-795A>C (n.-41-795A>C) n.919A>C c.-500A>C (n.-500A>C) n.989A>C c.-41+216A>C (n.-41+216A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660964A>T | CA539839923 | BCS1L | c.-24A>T (n.-24A>T) c.-40-442A>T (n.-40-442A>T) n.98A>T c.-41-795A>T (n.-41-795A>T) n.919A>T c.-500A>T (n.-500A>T) n.989A>T c.-41+216A>T (n.-41+216A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218660966G>A | CA2109588 | BCS1L | c.-22G>A (n.-22G>A) c.-40-440G>A (n.-40-440G>A) n.100G>A c.-41-793G>A (n.-41-793G>A) n.921G>A c.-498G>A (n.-498G>A) n.991G>A c.-41+218G>A (n.-41+218G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.218660966G= | CA1328861932 | BCS1L | c.-22G= (n.-22G=) c.-40-440G= (n.-40-440G=) n.100G= c.-41-793G= (n.-41-793G=) n.921G= c.-498G= (n.-498G=) n.991G= c.-41+218G= (n.-41+218G=) | |
2 | g.218660966G>T | CA2663151111 | BCS1L | c.-22G>T (n.-22G>T) c.-40-440G>T (n.-40-440G>T) n.100G>T c.-41-793G>T (n.-41-793G>T) n.921G>T c.-498G>T (n.-498G>T) n.991G>T c.-41+218G>T (n.-41+218G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660967G>A | CA2109589 | BCS1L | c.-21G>A (n.-21G>A) c.-40-439G>A (n.-40-439G>A) n.101G>A c.-41-792G>A (n.-41-792G>A) n.922G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.992G>A c.-41+219G>A (n.-41+219G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660967G= | CA1328861933 | BCS1L | c.-21G= (n.-21G=) c.-40-439G= (n.-40-439G=) n.101G= c.-41-792G= (n.-41-792G=) n.922G= c.-497G= (n.-497G=) n.992G= c.-41+219G= (n.-41+219G=) | |
2 | g.218660968T>G | CA2663151112 | BCS1L | c.-20T>G (n.-20T>G) c.-40-438T>G (n.-40-438T>G) n.102T>G c.-41-791T>G (n.-41-791T>G) n.923T>G c.-496T>G (n.-496T>G) n.993T>G c.-41+220T>G (n.-41+220T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660971G>C | CA2577244971 | BCS1L | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-40-435G>C (n.-40-435G>C) n.105G>C c.-41-788G>C (n.-41-788G>C) n.926G>C c.-493G>C (n.-493G>C) n.996G>C c.-41+223G>C (n.-41+223G>C) |