Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660847_218660855delCA2663150994BCS1Lc.-49-92_-49-84del (n.-49-92_-49-84del)
c.-40-559_-40-551del (n.-40-559_-40-551del)
c.-41-912_-41-904del (n.-41-912_-41-904del)
n.802_810del
c.-525-92_-525-84del (n.-525-92_-525-84del)
c.-617_-609del (n.-617_-609del)
n.872_880del
c.-31-110_-31-102del (n.-31-110_-31-102del)
c.-41+99_-41+107del (n.-41+99_-41+107del)
c.-141_-133del (n.-141_-133del)
 gnomAD v4
2g.218660855A>CCA2663151013BCS1Lc.-49-84A>C (n.-49-84A>C)
c.-40-551A>C (n.-40-551A>C)
c.-41-904A>C (n.-41-904A>C)
n.810A>C
c.-525-84A>C (n.-525-84A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.880A>C
c.-31-102A>C (n.-31-102A>C)
c.-41+107A>C (n.-41+107A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 gnomAD v4
2g.218660855A>TCA647600757BCS1Lc.-49-84A>T (n.-49-84A>T)
c.-40-551A>T (n.-40-551A>T)
c.-41-904A>T (n.-41-904A>T)
n.810A>T
c.-525-84A>T (n.-525-84A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.880A>T
c.-31-102A>T (n.-31-102A>T)
c.-41+107A>T (n.-41+107A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
 COSMIC
2g.218660856G>ACA2663151014BCS1Lc.-49-83G>A (n.-49-83G>A)
c.-40-550G>A (n.-40-550G>A)
c.-41-903G>A (n.-41-903G>A)
n.811G>A
c.-525-83G>A (n.-525-83G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.881G>A
c.-31-101G>A (n.-31-101G>A)
c.-41+108G>A (n.-41+108G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
2g.218660856G>CCA2663151016BCS1Lc.-49-83G>C (n.-49-83G>C)
c.-40-550G>C (n.-40-550G>C)
c.-41-903G>C (n.-41-903G>C)
n.811G>C
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c.-608G>C (n.-608G>C)
n.881G>C
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c.-41+108G>C (n.-41+108G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
 gnomAD v4
2g.218660856G>TCA2663151015BCS1Lc.-49-83G>T (n.-49-83G>T)
c.-40-550G>T (n.-40-550G>T)
c.-41-903G>T (n.-41-903G>T)
n.811G>T
c.-525-83G>T (n.-525-83G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.881G>T
c.-31-101G>T (n.-31-101G>T)
c.-41+108G>T (n.-41+108G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
2g.218660857delCA2663151017BCS1Lc.-49-82del (n.-49-82del)
c.-40-549del (n.-40-549del)
c.-41-902del (n.-41-902del)
n.812del
c.-525-82del (n.-525-82del)
c.-607del (n.-607del)
n.882del
c.-31-100del (n.-31-100del)
c.-41+109del (n.-41+109del)
c.-131del (n.-131del)
 gnomAD v4
2g.218660857T>ACA2663151021BCS1Lc.-49-82T>A (n.-49-82T>A)
c.-40-549T>A (n.-40-549T>A)
c.-41-902T>A (n.-41-902T>A)
n.812T>A
c.-525-82T>A (n.-525-82T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.882T>A
c.-31-100T>A (n.-31-100T>A)
c.-41+109T>A (n.-41+109T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660857T>CCA2663151019BCS1Lc.-49-82T>C (n.-49-82T>C)
c.-40-549T>C (n.-40-549T>C)
c.-41-902T>C (n.-41-902T>C)
n.812T>C
c.-525-82T>C (n.-525-82T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
n.882T>C
c.-31-100T>C (n.-31-100T>C)
c.-41+109T>C (n.-41+109T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 gnomAD v4
2g.218660857T>GCA2663151018BCS1Lc.-49-82T>G (n.-49-82T>G)
c.-40-549T>G (n.-40-549T>G)
c.-41-902T>G (n.-41-902T>G)
n.812T>G
c.-525-82T>G (n.-525-82T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.882T>G
c.-31-100T>G (n.-31-100T>G)
c.-41+109T>G (n.-41+109T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660860delCA2663151020BCS1Lc.-49-81_-49-79del (n.-49-81_-49-79del)
c.-40-548_-40-546del (n.-40-548_-40-546del)
c.-41-901_-41-899del (n.-41-901_-41-899del)
n.813_815del
c.-525-81_-525-79del (n.-525-81_-525-79del)
c.-606_-604del (n.-606_-604del)
n.883_885del
c.-31-99_-31-97del (n.-31-99_-31-97del)
c.-41+110_-41+112del (n.-41+110_-41+112del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
 gnomAD v4
2g.218660858A>CCA2663151022BCS1Lc.-49-81A>C (n.-49-81A>C)
c.-40-548A>C (n.-40-548A>C)
c.-41-901A>C (n.-41-901A>C)
n.813A>C
c.-525-81A>C (n.-525-81A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
n.883A>C
c.-31-99A>C (n.-31-99A>C)
c.-41+110A>C (n.-41+110A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 gnomAD v4
2g.218660858A>GCA2663151023BCS1Lc.-49-81A>G (n.-49-81A>G)
c.-40-548A>G (n.-40-548A>G)
c.-41-901A>G (n.-41-901A>G)
n.813A>G
c.-525-81A>G (n.-525-81A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.883A>G
c.-31-99A>G (n.-31-99A>G)
c.-41+110A>G (n.-41+110A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 gnomAD v4
2g.218660858A>TCA2663151024BCS1Lc.-49-81A>T (n.-49-81A>T)
c.-40-548A>T (n.-40-548A>T)
c.-41-901A>T (n.-41-901A>T)
n.813A>T
c.-525-81A>T (n.-525-81A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
n.883A>T
c.-31-99A>T (n.-31-99A>T)
c.-41+110A>T (n.-41+110A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660861delinsAATGCA1328861886BCS1Lc.-49-81_-49-78delinsAATG (n.-49-81_-49-78delinsAATG)
c.-40-548_-40-545delinsAATG (n.-40-548_-40-545delinsAATG)
c.-41-901_-41-898delinsAATG (n.-41-901_-41-898delinsAATG)
n.813_816delinsAATG
c.-525-81_-525-78delinsAATG (n.-525-81_-525-78delinsAATG)
c.-606_-603delinsAATG (n.-606_-603delinsAATG)
n.883_886delinsAATG
c.-31-99_-31-96delinsAATG (n.-31-99_-31-96delinsAATG)
c.-41+110_-41+113delinsAATG (n.-41+110_-41+113delinsAATG)
c.-130_-127delinsAATG (n.-130_-127delinsAATG)
2g.218660859A=CA1328861887BCS1Lc.-49-80A= (n.-49-80A=)
c.-40-547A= (n.-40-547A=)
c.-41-900A= (n.-41-900A=)
n.814A=
c.-525-80A= (n.-525-80A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.884A=
c.-31-98A= (n.-31-98A=)
c.-41+111A= (n.-41+111A=)
c.-129A= (n.-129A=)
2g.218660859A>CCA1328861888BCS1Lc.-49-80A>C (n.-49-80A>C)
c.-40-547A>C (n.-40-547A>C)
c.-41-900A>C (n.-41-900A>C)
n.814A>C
c.-525-80A>C (n.-525-80A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.884A>C
c.-31-98A>C (n.-31-98A>C)
c.-41+111A>C (n.-41+111A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859A>GCA65808176BCS1Lc.-49-80A>G (n.-49-80A>G)
c.-40-547A>G (n.-40-547A>G)
c.-41-900A>G (n.-41-900A>G)
n.814A>G
c.-525-80A>G (n.-525-80A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.884A>G
c.-31-98A>G (n.-31-98A>G)
c.-41+111A>G (n.-41+111A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660859A>TCA1328861889BCS1Lc.-49-80A>T (n.-49-80A>T)
c.-40-547A>T (n.-40-547A>T)
c.-41-900A>T (n.-41-900A>T)
n.814A>T
c.-525-80A>T (n.-525-80A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.884A>T
c.-31-98A>T (n.-31-98A>T)
c.-41+111A>T (n.-41+111A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859_218660861delCA764904358BCS1Lc.-49-80_-49-78del (n.-49-80_-49-78del)
c.-40-547_-40-545del (n.-40-547_-40-545del)
c.-41-900_-41-898del (n.-41-900_-41-898del)
n.814_816del
c.-525-80_-525-78del (n.-525-80_-525-78del)
c.-605_-603del (n.-605_-603del)
n.884_886del
c.-31-98_-31-96del (n.-31-98_-31-96del)
c.-41+111_-41+113del (n.-41+111_-41+113del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
 dbSNP
2g.218660860T>GCA2663151025BCS1Lc.-49-79T>G (n.-49-79T>G)
c.-40-546T>G (n.-40-546T>G)
c.-41-899T>G (n.-41-899T>G)
n.815T>G
c.-525-79T>G (n.-525-79T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.885T>G
c.-31-97T>G (n.-31-97T>G)
c.-41+112T>G (n.-41+112T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
 gnomAD v4
2g.218660861G>ACA2663151027BCS1Lc.-49-78G>A (n.-49-78G>A)
c.-40-545G>A (n.-40-545G>A)
c.-41-898G>A (n.-41-898G>A)
n.816G>A
c.-525-78G>A (n.-525-78G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.886G>A
c.-31-96G>A (n.-31-96G>A)
c.-41+113G>A (n.-41+113G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
2g.218660861G>TCA2663151028BCS1Lc.-49-78G>T (n.-49-78G>T)
c.-40-545G>T (n.-40-545G>T)
c.-41-898G>T (n.-41-898G>T)
n.816G>T
c.-525-78G>T (n.-525-78G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.886G>T
c.-31-96G>T (n.-31-96G>T)
c.-41+113G>T (n.-41+113G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
2g.218660863_218660873delCA2663151026BCS1Lc.-49-76_-49-66del (n.-49-76_-49-66del)
c.-40-543_-40-533del (n.-40-543_-40-533del)
c.-41-896_-41-886del (n.-41-896_-41-886del)
n.818_828del
c.-525-76_-525-66del (n.-525-76_-525-66del)
c.-601_-591del (n.-601_-591del)
n.888_898del
c.-31-94_-31-84del (n.-31-94_-31-84del)
c.-41+115_-41+125del (n.-41+115_-41+125del)
c.-125_-115del (n.-125_-115del)
 gnomAD v4
2g.218660862C>ACA2663151029BCS1Lc.-49-77C>A (n.-49-77C>A)
c.-40-544C>A (n.-40-544C>A)
c.-41-897C>A (n.-41-897C>A)
n.817C>A
c.-525-77C>A (n.-525-77C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.887C>A
c.-31-95C>A (n.-31-95C>A)
c.-41+114C>A (n.-41+114C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
2g.218660862C=CA1328861890BCS1Lc.-49-77C= (n.-49-77C=)
c.-40-544C= (n.-40-544C=)
c.-41-897C= (n.-41-897C=)
n.817C=
c.-525-77C= (n.-525-77C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.887C=
c.-31-95C= (n.-31-95C=)
c.-41+114C= (n.-41+114C=)
c.-126C= (n.-126C=)
2g.218660862C>GCA764904372BCS1Lc.-49-77C>G (n.-49-77C>G)
c.-40-544C>G (n.-40-544C>G)
c.-41-897C>G (n.-41-897C>G)
n.817C>G
c.-525-77C>G (n.-525-77C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.887C>G
c.-31-95C>G (n.-31-95C>G)
c.-41+114C>G (n.-41+114C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP
2g.218660862C>TCA764904376BCS1Lc.-49-77C>T (n.-49-77C>T)
c.-40-544C>T (n.-40-544C>T)
c.-41-897C>T (n.-41-897C>T)
n.817C>T
c.-525-77C>T (n.-525-77C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.887C>T
c.-31-95C>T (n.-31-95C>T)
c.-41+114C>T (n.-41+114C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660863T>CCA2663151030BCS1Lc.-49-76T>C (n.-49-76T>C)
c.-40-543T>C (n.-40-543T>C)
c.-41-896T>C (n.-41-896T>C)
n.818T>C
c.-525-76T>C (n.-525-76T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.888T>C
c.-31-94T>C (n.-31-94T>C)
c.-41+115T>C (n.-41+115T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
 gnomAD v4
2g.218660864G>CCA2663151031BCS1Lc.-49-75G>C (n.-49-75G>C)
c.-40-542G>C (n.-40-542G>C)
c.-41-895G>C (n.-41-895G>C)
n.819G>C
c.-525-75G>C (n.-525-75G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.889G>C
c.-31-93G>C (n.-31-93G>C)
c.-41+116G>C (n.-41+116G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 gnomAD v4
2g.218660865A>CCA2663151032BCS1Lc.-49-74A>C (n.-49-74A>C)
c.-40-541A>C (n.-40-541A>C)
c.-41-894A>C (n.-41-894A>C)
n.820A>C
c.-525-74A>C (n.-525-74A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.890A>C
c.-31-92A>C (n.-31-92A>C)
c.-41+117A>C (n.-41+117A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
 gnomAD v4
2g.218660865A>TCA2663151033BCS1Lc.-49-74A>T (n.-49-74A>T)
c.-40-541A>T (n.-40-541A>T)
c.-41-894A>T (n.-41-894A>T)
n.820A>T
c.-525-74A>T (n.-525-74A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.890A>T
c.-31-92A>T (n.-31-92A>T)
c.-41+117A>T (n.-41+117A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
 gnomAD v4
2g.218660866C>ACA2663151034BCS1Lc.-49-73C>A (n.-49-73C>A)
c.-40-540C>A (n.-40-540C>A)
c.-41-893C>A (n.-41-893C>A)
n.821C>A
c.-525-73C>A (n.-525-73C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.891C>A
c.-31-91C>A (n.-31-91C>A)
c.-41+118C>A (n.-41+118C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
2g.218660866C=CA1328861891BCS1Lc.-49-73C= (n.-49-73C=)
c.-40-540C= (n.-40-540C=)
c.-41-893C= (n.-41-893C=)
n.821C=
c.-525-73C= (n.-525-73C=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.891C=
c.-31-91C= (n.-31-91C=)
c.-41+118C= (n.-41+118C=)
c.-122C= (n.-122C=)
2g.218660866C>TCA65808203BCS1Lc.-49-73C>T (n.-49-73C>T)
c.-40-540C>T (n.-40-540C>T)
c.-41-893C>T (n.-41-893C>T)
n.821C>T
c.-525-73C>T (n.-525-73C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.891C>T
c.-31-91C>T (n.-31-91C>T)
c.-41+118C>T (n.-41+118C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660867C>ACA2663151035BCS1Lc.-49-72C>A (n.-49-72C>A)
c.-40-539C>A (n.-40-539C>A)
n.1C>A
c.-41-892C>A (n.-41-892C>A)
n.822C>A
c.-525-72C>A (n.-525-72C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.892C>A
c.-31-90C>A (n.-31-90C>A)
c.-41+119C>A (n.-41+119C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 gnomAD v4
2g.218660867C>TCA2663151036BCS1Lc.-49-72C>T (n.-49-72C>T)
c.-40-539C>T (n.-40-539C>T)
n.1C>T
c.-41-892C>T (n.-41-892C>T)
n.822C>T
c.-525-72C>T (n.-525-72C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.892C>T
c.-31-90C>T (n.-31-90C>T)
c.-41+119C>T (n.-41+119C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
2g.218660868T>ACA2663151038BCS1Lc.-49-71T>A (n.-49-71T>A)
c.-40-538T>A (n.-40-538T>A)
n.2T>A
c.-41-891T>A (n.-41-891T>A)
n.823T>A
c.-525-71T>A (n.-525-71T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
n.893T>A
c.-31-89T>A (n.-31-89T>A)
c.-41+120T>A (n.-41+120T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
 gnomAD v4
2g.218660868T>CCA2663151039BCS1Lc.-49-71T>C (n.-49-71T>C)
c.-40-538T>C (n.-40-538T>C)
n.2T>C
c.-41-891T>C (n.-41-891T>C)
n.823T>C
c.-525-71T>C (n.-525-71T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.893T>C
c.-31-89T>C (n.-31-89T>C)
c.-41+120T>C (n.-41+120T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 gnomAD v4
2g.218660870_218660871dupCA2663151037BCS1Lc.-49-69_-49-68dup (n.-49-69_-49-68dup)
c.-40-536_-40-535dup (n.-40-536_-40-535dup)
n.4_5dup
c.-41-889_-41-888dup (n.-41-889_-41-888dup)
n.825_826dup
c.-525-69_-525-68dup (n.-525-69_-525-68dup)
c.-594_-593dup (n.-594_-593dup)
n.895_896dup
c.-31-87_-31-86dup (n.-31-87_-31-86dup)
c.-41+122_-41+123dup (n.-41+122_-41+123dup)
c.-118_-117dup (n.-118_-117dup)
 gnomAD v4
2g.218660869G>TCA2663151040BCS1Lc.-49-70G>T (n.-49-70G>T)
c.-40-537G>T (n.-40-537G>T)
n.3G>T
c.-41-890G>T (n.-41-890G>T)
n.824G>T
c.-525-70G>T (n.-525-70G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
n.894G>T
c.-31-88G>T (n.-31-88G>T)
c.-41+121G>T (n.-41+121G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
2g.218660870T>GCA2663151041BCS1Lc.-49-69T>G (n.-49-69T>G)
c.-40-536T>G (n.-40-536T>G)
n.4T>G
c.-41-889T>G (n.-41-889T>G)
n.825T>G
c.-525-69T>G (n.-525-69T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.895T>G
c.-31-87T>G (n.-31-87T>G)
c.-41+122T>G (n.-41+122T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
2g.218660871G>TCA2663151043BCS1Lc.-49-68G>T (n.-49-68G>T)
c.-40-535G>T (n.-40-535G>T)
n.5G>T
c.-41-888G>T (n.-41-888G>T)
n.826G>T
c.-525-68G>T (n.-525-68G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.896G>T
c.-31-86G>T (n.-31-86G>T)
c.-41+123G>T (n.-41+123G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
2g.218660872delCA2663151042BCS1Lc.-49-67del (n.-49-67del)
c.-40-534del (n.-40-534del)
n.6del
c.-41-887del (n.-41-887del)
n.827del
c.-525-67del (n.-525-67del)
c.-592del (n.-592del)
n.897del
c.-31-85del (n.-31-85del)
c.-41+124del (n.-41+124del)
c.-116del (n.-116del)
 gnomAD v4
2g.218660872G>ACA2663151044BCS1Lc.-49-67G>A (n.-49-67G>A)
c.-40-534G>A (n.-40-534G>A)
n.6G>A
c.-41-887G>A (n.-41-887G>A)
n.827G>A
c.-525-67G>A (n.-525-67G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.897G>A
c.-31-85G>A (n.-31-85G>A)
c.-41+124G>A (n.-41+124G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 gnomAD v4
2g.218660872G>TCA2663151045BCS1Lc.-49-67G>T (n.-49-67G>T)
c.-40-534G>T (n.-40-534G>T)
n.6G>T
c.-41-887G>T (n.-41-887G>T)
n.827G>T
c.-525-67G>T (n.-525-67G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.897G>T
c.-31-85G>T (n.-31-85G>T)
c.-41+124G>T (n.-41+124G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
2g.218660873C>ACA2663151046BCS1Lc.-49-66C>A (n.-49-66C>A)
c.-40-533C>A (n.-40-533C>A)
n.7C>A
c.-41-886C>A (n.-41-886C>A)
n.828C>A
c.-525-66C>A (n.-525-66C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.898C>A
c.-31-84C>A (n.-31-84C>A)
c.-41+125C>A (n.-41+125C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660873C>TCA2663151047BCS1Lc.-49-66C>T (n.-49-66C>T)
c.-40-533C>T (n.-40-533C>T)
n.7C>T
c.-41-886C>T (n.-41-886C>T)
n.828C>T
c.-525-66C>T (n.-525-66C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.898C>T
c.-31-84C>T (n.-31-84C>T)
c.-41+125C>T (n.-41+125C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 gnomAD v4
2g.218660874C>ACA2663151048BCS1Lc.-49-65C>A (n.-49-65C>A)
c.-40-532C>A (n.-40-532C>A)
n.8C>A
c.-41-885C>A (n.-41-885C>A)
n.829C>A
c.-525-65C>A (n.-525-65C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.899C>A
c.-31-83C>A (n.-31-83C>A)
c.-41+126C>A (n.-41+126C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660875A>CCA2663151049BCS1Lc.-49-64A>C (n.-49-64A>C)
c.-40-531A>C (n.-40-531A>C)
n.9A>C
c.-41-884A>C (n.-41-884A>C)
n.830A>C
c.-525-64A>C (n.-525-64A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.900A>C
c.-31-82A>C (n.-31-82A>C)
c.-41+127A>C (n.-41+127A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
 gnomAD v4
2g.218660875A>TCA2663151050BCS1Lc.-49-64A>T (n.-49-64A>T)
c.-40-531A>T (n.-40-531A>T)
n.9A>T
c.-41-884A>T (n.-41-884A>T)
n.830A>T
c.-525-64A>T (n.-525-64A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.900A>T
c.-31-82A>T (n.-31-82A>T)
c.-41+127A>T (n.-41+127A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
 gnomAD v4
2g.218660876G>ACA647600758BCS1Lc.-49-63G>A (n.-49-63G>A)
c.-40-530G>A (n.-40-530G>A)
n.10G>A
c.-41-883G>A (n.-41-883G>A)
n.831G>A
c.-525-63G>A (n.-525-63G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.901G>A
c.-31-81G>A (n.-31-81G>A)
c.-41+128G>A (n.-41+128G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 COSMIC
2g.218660876G>TCA2663151051BCS1Lc.-49-63G>T (n.-49-63G>T)
c.-40-530G>T (n.-40-530G>T)
n.10G>T
c.-41-883G>T (n.-41-883G>T)
n.831G>T
c.-525-63G>T (n.-525-63G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.901G>T
c.-31-81G>T (n.-31-81G>T)
c.-41+128G>T (n.-41+128G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
2g.218660877G>ACA2663151052BCS1Lc.-49-62G>A (n.-49-62G>A)
c.-40-529G>A (n.-40-529G>A)
n.11G>A
c.-41-882G>A (n.-41-882G>A)
n.832G>A
c.-525-62G>A (n.-525-62G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
n.902G>A
c.-31-80G>A (n.-31-80G>A)
c.-41+129G>A (n.-41+129G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
2g.218660877G>TCA2663151053BCS1Lc.-49-62G>T (n.-49-62G>T)
c.-40-529G>T (n.-40-529G>T)
n.11G>T
c.-41-882G>T (n.-41-882G>T)
n.832G>T
c.-525-62G>T (n.-525-62G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
n.902G>T
c.-31-80G>T (n.-31-80G>T)
c.-41+129G>T (n.-41+129G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
2g.218660878G>ACA2663151054BCS1Lc.-49-61G>A (n.-49-61G>A)
c.-40-528G>A (n.-40-528G>A)
n.12G>A
c.-41-881G>A (n.-41-881G>A)
n.833G>A
c.-525-61G>A (n.-525-61G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.903G>A
c.-31-79G>A (n.-31-79G>A)
c.-41+130G>A (n.-41+130G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 gnomAD v4
2g.218660879C>ACA2663151055BCS1Lc.-49-60C>A (n.-49-60C>A)
c.-40-527C>A (n.-40-527C>A)
n.13C>A
c.-41-880C>A (n.-41-880C>A)
n.834C>A
c.-525-60C>A (n.-525-60C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.904C>A
c.-31-78C>A (n.-31-78C>A)
c.-41+131C>A (n.-41+131C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
2g.218660879C>TCA2663151056BCS1Lc.-49-60C>T (n.-49-60C>T)
c.-40-527C>T (n.-40-527C>T)
n.13C>T
c.-41-880C>T (n.-41-880C>T)
n.834C>T
c.-525-60C>T (n.-525-60C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.904C>T
c.-31-78C>T (n.-31-78C>T)
c.-41+131C>T (n.-41+131C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
2g.218660880T>CCA1328861893BCS1Lc.-49-59T>C (n.-49-59T>C)
c.-40-526T>C (n.-40-526T>C)
n.14T>C
c.-41-879T>C (n.-41-879T>C)
n.835T>C
c.-525-59T>C (n.-525-59T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.905T>C
c.-31-77T>C (n.-31-77T>C)
c.-41+132T>C (n.-41+132T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 dbSNP
2g.218660880T=CA1328861892BCS1Lc.-49-59T= (n.-49-59T=)
c.-40-526T= (n.-40-526T=)
n.14T=
c.-41-879T= (n.-41-879T=)
n.835T=
c.-525-59T= (n.-525-59T=)
c.-584T= (n.-584T=)
n.905T=
c.-31-77T= (n.-31-77T=)
c.-41+132T= (n.-41+132T=)
c.-108T= (n.-108T=)
2g.218660881G>ACA2663151057BCS1Lc.-49-58G>A (n.-49-58G>A)
c.-40-525G>A (n.-40-525G>A)
n.15G>A
c.-41-878G>A (n.-41-878G>A)
n.836G>A
c.-525-58G>A (n.-525-58G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.906G>A
c.-31-76G>A (n.-31-76G>A)
c.-41+133G>A (n.-41+133G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 gnomAD v4
2g.218660881G>TCA2663151058BCS1Lc.-49-58G>T (n.-49-58G>T)
c.-40-525G>T (n.-40-525G>T)
n.15G>T
c.-41-878G>T (n.-41-878G>T)
n.836G>T
c.-525-58G>T (n.-525-58G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.906G>T
c.-31-76G>T (n.-31-76G>T)
c.-41+133G>T (n.-41+133G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
2g.218660884delCA2663151059BCS1Lc.-49-55del (n.-49-55del)
c.-40-522del (n.-40-522del)
n.18del
c.-41-875del (n.-41-875del)
n.839del
c.-525-55del (n.-525-55del)
c.-580del (n.-580del)
n.909del
c.-31-73del (n.-31-73del)
c.-41+136del (n.-41+136del)
c.-104del (n.-104del)
 gnomAD v4
2g.218660882G>CCA1328861895BCS1Lc.-49-57G>C (n.-49-57G>C)
c.-40-524G>C (n.-40-524G>C)
n.16G>C
c.-41-877G>C (n.-41-877G>C)
n.837G>C
c.-525-57G>C (n.-525-57G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.907G>C
c.-31-75G>C (n.-31-75G>C)
c.-41+134G>C (n.-41+134G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660882G=CA1328861894BCS1Lc.-49-57G= (n.-49-57G=)
c.-40-524G= (n.-40-524G=)
n.16G=
c.-41-877G= (n.-41-877G=)
n.837G=
c.-525-57G= (n.-525-57G=)
c.-582G= (n.-582G=)
n.907G=
c.-31-75G= (n.-31-75G=)
c.-41+134G= (n.-41+134G=)
c.-106G= (n.-106G=)
2g.218660882G>TCA2663151060BCS1Lc.-49-57G>T (n.-49-57G>T)
c.-40-524G>T (n.-40-524G>T)
n.16G>T
c.-41-877G>T (n.-41-877G>T)
n.837G>T
c.-525-57G>T (n.-525-57G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.907G>T
c.-31-75G>T (n.-31-75G>T)
c.-41+134G>T (n.-41+134G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
2g.218660883G>ACA2663151061BCS1Lc.-49-56G>A (n.-49-56G>A)
c.-40-523G>A (n.-40-523G>A)
n.17G>A
c.-41-876G>A (n.-41-876G>A)
n.838G>A
c.-525-56G>A (n.-525-56G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.908G>A
c.-31-74G>A (n.-31-74G>A)
c.-41+135G>A (n.-41+135G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
2g.218660883G=CA1328861896BCS1Lc.-49-56G= (n.-49-56G=)
c.-40-523G= (n.-40-523G=)
n.17G=
c.-41-876G= (n.-41-876G=)
n.838G=
c.-525-56G= (n.-525-56G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.908G=
c.-31-74G= (n.-31-74G=)
c.-41+135G= (n.-41+135G=)
c.-105G= (n.-105G=)
2g.218660883G>TCA1328861897BCS1Lc.-49-56G>T (n.-49-56G>T)
c.-40-523G>T (n.-40-523G>T)
n.17G>T
c.-41-876G>T (n.-41-876G>T)
n.838G>T
c.-525-56G>T (n.-525-56G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.908G>T
c.-31-74G>T (n.-31-74G>T)
c.-41+135G>T (n.-41+135G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660884G>ACA2663151062BCS1Lc.-49-55G>A (n.-49-55G>A)
c.-40-522G>A (n.-40-522G>A)
n.18G>A
c.-41-875G>A (n.-41-875G>A)
n.839G>A
c.-525-55G>A (n.-525-55G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.909G>A
c.-31-73G>A (n.-31-73G>A)
c.-41+136G>A (n.-41+136G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
2g.218660884G>TCA2663151063BCS1Lc.-49-55G>T (n.-49-55G>T)
c.-40-522G>T (n.-40-522G>T)
n.18G>T
c.-41-875G>T (n.-41-875G>T)
n.839G>T
c.-525-55G>T (n.-525-55G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.909G>T
c.-31-73G>T (n.-31-73G>T)
c.-41+136G>T (n.-41+136G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
2g.218660885A>GCA2663151064BCS1Lc.-49-54A>G (n.-49-54A>G)
c.-40-521A>G (n.-40-521A>G)
n.19A>G
c.-41-874A>G (n.-41-874A>G)
n.840A>G
c.-525-54A>G (n.-525-54A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.910A>G
c.-31-72A>G (n.-31-72A>G)
c.-41+137A>G (n.-41+137A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
2g.218660886G>ACA1042455376BCS1Lc.-49-53G>A (n.-49-53G>A)
c.-40-520G>A (n.-40-520G>A)
n.20G>A
c.-41-873G>A (n.-41-873G>A)
n.841G>A
c.-525-53G>A (n.-525-53G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.911G>A
c.-31-71G>A (n.-31-71G>A)
c.-41+138G>A (n.-41+138G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660886G=CA1328861898BCS1Lc.-49-53G= (n.-49-53G=)
c.-40-520G= (n.-40-520G=)
n.20G=
c.-41-873G= (n.-41-873G=)
n.841G=
c.-525-53G= (n.-525-53G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.911G=
c.-31-71G= (n.-31-71G=)
c.-41+138G= (n.-41+138G=)
c.-102G= (n.-102G=)
2g.218660886G>TCA2663151065BCS1Lc.-49-53G>T (n.-49-53G>T)
c.-40-520G>T (n.-40-520G>T)
n.20G>T
c.-41-873G>T (n.-41-873G>T)
n.841G>T
c.-525-53G>T (n.-525-53G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.911G>T
c.-31-71G>T (n.-31-71G>T)
c.-41+138G>T (n.-41+138G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
2g.218660887G>ACA1328861900BCS1Lc.-49-52G>A (n.-49-52G>A)
c.-40-519G>A (n.-40-519G>A)
n.21G>A
c.-41-872G>A (n.-41-872G>A)
n.842G>A
c.-525-52G>A (n.-525-52G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.912G>A
c.-31-70G>A (n.-31-70G>A)
c.-41+139G>A (n.-41+139G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP
2g.218660887G=CA1328861899BCS1Lc.-49-52G= (n.-49-52G=)
c.-40-519G= (n.-40-519G=)
n.21G=
c.-41-872G= (n.-41-872G=)
n.842G=
c.-525-52G= (n.-525-52G=)
c.-577G= (n.-577G=)
n.912G=
c.-31-70G= (n.-31-70G=)
c.-41+139G= (n.-41+139G=)
c.-101G= (n.-101G=)
2g.218660888T>CCA2577244960BCS1Lc.-49-51T>C (n.-49-51T>C)
c.-40-518T>C (n.-40-518T>C)
n.22T>C
c.-41-871T>C (n.-41-871T>C)
n.843T>C
c.-525-51T>C (n.-525-51T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.913T>C
c.-31-69T>C (n.-31-69T>C)
c.-41+140T>C (n.-41+140T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
 gnomAD v4
2g.218660888T>GCA1328861902BCS1Lc.-49-51T>G (n.-49-51T>G)
c.-40-518T>G (n.-40-518T>G)
n.22T>G
c.-41-871T>G (n.-41-871T>G)
n.843T>G
c.-525-51T>G (n.-525-51T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.913T>G
c.-31-69T>G (n.-31-69T>G)
c.-41+140T>G (n.-41+140T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660888T=CA1328861901BCS1Lc.-49-51T= (n.-49-51T=)
c.-40-518T= (n.-40-518T=)
n.22T=
c.-41-871T= (n.-41-871T=)
n.843T=
c.-525-51T= (n.-525-51T=)
c.-576T= (n.-576T=)
n.913T=
c.-31-69T= (n.-31-69T=)
c.-41+140T= (n.-41+140T=)
c.-100T= (n.-100T=)
2g.218660889C>ACA2663151066BCS1Lc.-49-50C>A (n.-49-50C>A)
c.-40-517C>A (n.-40-517C>A)
n.23C>A
c.-41-870C>A (n.-41-870C>A)
n.844C>A
c.-525-50C>A (n.-525-50C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.914C>A
c.-31-68C>A (n.-31-68C>A)
c.-41+141C>A (n.-41+141C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
2g.218660890C>ACA2663151068BCS1Lc.-49-49C>A (n.-49-49C>A)
c.-40-516C>A (n.-40-516C>A)
n.24C>A
c.-41-869C>A (n.-41-869C>A)
n.845C>A
c.-525-49C>A (n.-525-49C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.915C>A
c.-31-67C>A (n.-31-67C>A)
c.-41+142C>A (n.-41+142C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 gnomAD v4
2g.218660890C>TCA2663151067BCS1Lc.-49-49C>T (n.-49-49C>T)
c.-40-516C>T (n.-40-516C>T)
n.24C>T
c.-41-869C>T (n.-41-869C>T)
n.845C>T
c.-525-49C>T (n.-525-49C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.915C>T
c.-31-67C>T (n.-31-67C>T)
c.-41+142C>T (n.-41+142C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
2g.218660891A>CCA2701544284BCS1Lc.-49-48A>C (n.-49-48A>C)
c.-40-515A>C (n.-40-515A>C)
n.25A>C
c.-41-868A>C (n.-41-868A>C)
n.846A>C
c.-525-48A>C (n.-525-48A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.916A>C
c.-31-66A>C (n.-31-66A>C)
c.-41+143A>C (n.-41+143A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 dbSNP
2g.218660891A>GCA2663151069BCS1Lc.-49-48A>G (n.-49-48A>G)
c.-40-515A>G (n.-40-515A>G)
n.25A>G
c.-41-868A>G (n.-41-868A>G)
n.846A>G
c.-525-48A>G (n.-525-48A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.916A>G
c.-31-66A>G (n.-31-66A>G)
c.-41+143A>G (n.-41+143A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
2g.218660893T>ACA2663151071BCS1Lc.-49-46T>A (n.-49-46T>A)
c.-40-513T>A (n.-40-513T>A)
n.27T>A
c.-41-866T>A (n.-41-866T>A)
n.848T>A
c.-525-46T>A (n.-525-46T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.918T>A
c.-31-64T>A (n.-31-64T>A)
c.-41+145T>A (n.-41+145T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
 gnomAD v4
2g.218660893T>CCA2663151070BCS1Lc.-49-46T>C (n.-49-46T>C)
c.-40-513T>C (n.-40-513T>C)
n.27T>C
c.-41-866T>C (n.-41-866T>C)
n.848T>C
c.-525-46T>C (n.-525-46T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.918T>C
c.-31-64T>C (n.-31-64T>C)
c.-41+145T>C (n.-41+145T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
 gnomAD v4
2g.218660894T>ACA2663151072BCS1Lc.-49-45T>A (n.-49-45T>A)
c.-40-512T>A (n.-40-512T>A)
n.28T>A
c.-41-865T>A (n.-41-865T>A)
n.849T>A
c.-525-45T>A (n.-525-45T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.919T>A
c.-31-63T>A (n.-31-63T>A)
c.-41+146T>A (n.-41+146T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
2g.218660894T>CCA2577244961BCS1Lc.-49-45T>C (n.-49-45T>C)
c.-40-512T>C (n.-40-512T>C)
n.28T>C
c.-41-865T>C (n.-41-865T>C)
n.849T>C
c.-525-45T>C (n.-525-45T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.919T>C
c.-31-63T>C (n.-31-63T>C)
c.-41+146T>C (n.-41+146T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
2g.218660896C>ACA2577244962BCS1Lc.-49-43C>A (n.-49-43C>A)
c.-40-510C>A (n.-40-510C>A)
n.30C>A
c.-41-863C>A (n.-41-863C>A)
n.851C>A
c.-525-43C>A (n.-525-43C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.921C>A
c.-31-61C>A (n.-31-61C>A)
c.-41+148C>A (n.-41+148C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
 gnomAD v4
2g.218660898_218660944delCA2663151073BCS1Lc.-49-41_-44del
c.-40-508_-40-462del (n.-40-508_-40-462del)
n.32_78del
c.-41-861_-41-815del (n.-41-861_-41-815del)
n.853_899del
c.-525-41_-520del
c.-566_-520del (n.-566_-520del)
n.923_969del
c.-31-59_-31-13del (n.-31-59_-31-13del)
c.-41+150_-41+196del (n.-41+150_-41+196del)
c.-90_-44del (n.-90_-44del)
 gnomAD v4
2g.218660899A>GCA2577244963BCS1Lc.-49-40A>G (n.-49-40A>G)
c.-40-507A>G (n.-40-507A>G)
n.33A>G
c.-41-860A>G (n.-41-860A>G)
n.854A>G
c.-525-40A>G (n.-525-40A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.924A>G
c.-31-58A>G (n.-31-58A>G)
c.-41+151A>G (n.-41+151A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 gnomAD v4
2g.218660901C>ACA2663151075BCS1Lc.-49-38C>A (n.-49-38C>A)
c.-40-505C>A (n.-40-505C>A)
n.35C>A
c.-41-858C>A (n.-41-858C>A)
n.856C>A
c.-525-38C>A (n.-525-38C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.926C>A
c.-31-56C>A (n.-31-56C>A)
c.-41+153C>A (n.-41+153C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
2g.218660902T>CCA65808208BCS1Lc.-49-37T>C (n.-49-37T>C)
c.-40-504T>C (n.-40-504T>C)
n.36T>C
c.-41-857T>C (n.-41-857T>C)
n.857T>C
c.-525-37T>C (n.-525-37T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.927T>C
c.-31-55T>C (n.-31-55T>C)
c.-41+154T>C (n.-41+154T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP
2g.218660902T=CA1328861903BCS1Lc.-49-37T= (n.-49-37T=)
c.-40-504T= (n.-40-504T=)
n.36T=
c.-41-857T= (n.-41-857T=)
n.857T=
c.-525-37T= (n.-525-37T=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.927T=
c.-31-55T= (n.-31-55T=)
c.-41+154T= (n.-41+154T=)
c.-86T= (n.-86T=)
2g.218660903G>ACA2577244964BCS1Lc.-49-36G>A (n.-49-36G>A)
c.-40-503G>A (n.-40-503G>A)
n.37G>A
c.-41-856G>A (n.-41-856G>A)
n.858G>A
c.-525-36G>A (n.-525-36G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.928G>A
c.-31-54G>A (n.-31-54G>A)
c.-41+155G>A (n.-41+155G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 gnomAD v4
2g.218660904T>CCA2663151076BCS1Lc.-49-35T>C (n.-49-35T>C)
c.-40-502T>C (n.-40-502T>C)
n.38T>C
c.-41-855T>C (n.-41-855T>C)
n.859T>C
c.-525-35T>C (n.-525-35T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.929T>C
c.-31-53T>C (n.-31-53T>C)
c.-41+156T>C (n.-41+156T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
2g.218660905G>ACA65808216BCS1Lc.-49-34G>A (n.-49-34G>A)
c.-40-501G>A (n.-40-501G>A)
n.39G>A
c.-41-854G>A (n.-41-854G>A)
n.860G>A
c.-525-34G>A (n.-525-34G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.930G>A
c.-31-52G>A (n.-31-52G>A)
c.-41+157G>A (n.-41+157G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660905G=CA1328861904BCS1Lc.-49-34G= (n.-49-34G=)
c.-40-501G= (n.-40-501G=)
n.39G=
c.-41-854G= (n.-41-854G=)
n.860G=
c.-525-34G= (n.-525-34G=)
c.-559G= (n.-559G=)
n.930G=
c.-31-52G= (n.-31-52G=)
c.-41+157G= (n.-41+157G=)
c.-83G= (n.-83G=)
2g.218660906C>ACA2663151077BCS1Lc.-49-33C>A (n.-49-33C>A)
c.-40-500C>A (n.-40-500C>A)
n.40C>A
c.-41-853C>A (n.-41-853C>A)
n.861C>A
c.-525-33C>A (n.-525-33C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.931C>A
c.-31-51C>A (n.-31-51C>A)
c.-41+158C>A (n.-41+158C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 gnomAD v4
2g.218660906C>TCA2663151078BCS1Lc.-49-33C>T (n.-49-33C>T)
c.-40-500C>T (n.-40-500C>T)
n.40C>T
c.-41-853C>T (n.-41-853C>T)
n.861C>T
c.-525-33C>T (n.-525-33C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.931C>T
c.-31-51C>T (n.-31-51C>T)
c.-41+158C>T (n.-41+158C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
2g.218660911T>ACA2663151079BCS1Lc.-49-28T>A (n.-49-28T>A)
c.-40-495T>A (n.-40-495T>A)
n.45T>A
c.-41-848T>A (n.-41-848T>A)
n.866T>A
c.-525-28T>A (n.-525-28T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.936T>A
c.-31-46T>A (n.-31-46T>A)
c.-41+163T>A (n.-41+163T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
 gnomAD v4
2g.218660911T>GCA2577244965BCS1Lc.-49-28T>G (n.-49-28T>G)
c.-40-495T>G (n.-40-495T>G)
n.45T>G
c.-41-848T>G (n.-41-848T>G)
n.866T>G
c.-525-28T>G (n.-525-28T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.936T>G
c.-31-46T>G (n.-31-46T>G)
c.-41+163T>G (n.-41+163T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
2g.218660912C>ACA2663151080BCS1Lc.-49-27C>A (n.-49-27C>A)
c.-40-494C>A (n.-40-494C>A)
n.46C>A
c.-41-847C>A (n.-41-847C>A)
n.867C>A
c.-525-27C>A (n.-525-27C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.937C>A
c.-31-45C>A (n.-31-45C>A)
c.-41+164C>A (n.-41+164C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
2g.218660912C=CA1328861905BCS1Lc.-49-27C= (n.-49-27C=)
c.-40-494C= (n.-40-494C=)
n.46C=
c.-41-847C= (n.-41-847C=)
n.867C=
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c.-31-45C= (n.-31-45C=)
c.-41+164C= (n.-41+164C=)
c.-76C= (n.-76C=)
2g.218660912C>GCA65808227BCS1Lc.-49-27C>G (n.-49-27C>G)
c.-40-494C>G (n.-40-494C>G)
n.46C>G
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n.867C>G
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n.937C>G
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c.-76C>G (n.-76C>G)
 dbSNP
2g.218660912C>TCA1042455381BCS1Lc.-49-27C>T (n.-49-27C>T)
c.-40-494C>T (n.-40-494C>T)
n.46C>T
c.-41-847C>T (n.-41-847C>T)
n.867C>T
c.-525-27C>T (n.-525-27C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.937C>T
c.-31-45C>T (n.-31-45C>T)
c.-41+164C>T (n.-41+164C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660913C>ACA2663151081BCS1Lc.-49-26C>A (n.-49-26C>A)
c.-40-493C>A (n.-40-493C>A)
n.47C>A
c.-41-846C>A (n.-41-846C>A)
n.868C>A
c.-525-26C>A (n.-525-26C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.938C>A
c.-31-44C>A (n.-31-44C>A)
c.-41+165C>A (n.-41+165C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 gnomAD v4
2g.218660913C=CA1328861906BCS1Lc.-49-26C= (n.-49-26C=)
c.-40-493C= (n.-40-493C=)
n.47C=
c.-41-846C= (n.-41-846C=)
n.868C=
c.-525-26C= (n.-525-26C=)
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n.938C=
c.-31-44C= (n.-31-44C=)
c.-41+165C= (n.-41+165C=)
c.-75C= (n.-75C=)
2g.218660913C>GCA2523611391BCS1Lc.-49-26C>G (n.-49-26C>G)
c.-40-493C>G (n.-40-493C>G)
n.47C>G
c.-41-846C>G (n.-41-846C>G)
n.868C>G
c.-525-26C>G (n.-525-26C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.938C>G
c.-31-44C>G (n.-31-44C>G)
c.-41+165C>G (n.-41+165C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
 gnomAD v4
2g.218660913C>TCA1328861907BCS1Lc.-49-26C>T (n.-49-26C>T)
c.-40-493C>T (n.-40-493C>T)
n.47C>T
c.-41-846C>T (n.-41-846C>T)
n.868C>T
c.-525-26C>T (n.-525-26C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.938C>T
c.-31-44C>T (n.-31-44C>T)
c.-41+165C>T (n.-41+165C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660914C>ACA2577244967BCS1Lc.-49-25C>A (n.-49-25C>A)
c.-40-492C>A (n.-40-492C>A)
n.48C>A
c.-41-845C>A (n.-41-845C>A)
n.869C>A
c.-525-25C>A (n.-525-25C>A)
c.-550C>A (n.-550C>A)
n.939C>A
c.-31-43C>A (n.-31-43C>A)
c.-41+166C>A (n.-41+166C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
 gnomAD v4
2g.218660914C>TCA2663151082BCS1Lc.-49-25C>T (n.-49-25C>T)
c.-40-492C>T (n.-40-492C>T)
n.48C>T
c.-41-845C>T (n.-41-845C>T)
n.869C>T
c.-525-25C>T (n.-525-25C>T)
c.-550C>T (n.-550C>T)
n.939C>T
c.-31-43C>T (n.-31-43C>T)
c.-41+166C>T (n.-41+166C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
 gnomAD v4
2g.218660915A>GCA2663151083BCS1Lc.-49-24A>G (n.-49-24A>G)
c.-40-491A>G (n.-40-491A>G)
n.49A>G
c.-41-844A>G (n.-41-844A>G)
n.870A>G
c.-525-24A>G (n.-525-24A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.940A>G
c.-31-42A>G (n.-31-42A>G)
c.-41+167A>G (n.-41+167A>G)
c.-73A>G (n.-73A>G)
 gnomAD v4
2g.218660916T>CCA2663151084BCS1Lc.-49-23T>C (n.-49-23T>C)
c.-40-490T>C (n.-40-490T>C)
n.50T>C
c.-41-843T>C (n.-41-843T>C)
n.871T>C
c.-525-23T>C (n.-525-23T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.941T>C
c.-31-41T>C (n.-31-41T>C)
c.-41+168T>C (n.-41+168T>C)
c.-72T>C (n.-72T>C)
 gnomAD v4
2g.218660916T>GCA2663151085BCS1Lc.-49-23T>G (n.-49-23T>G)
c.-40-490T>G (n.-40-490T>G)
n.50T>G
c.-41-843T>G (n.-41-843T>G)
n.871T>G
c.-525-23T>G (n.-525-23T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.941T>G
c.-31-41T>G (n.-31-41T>G)
c.-41+168T>G (n.-41+168T>G)
c.-72T>G (n.-72T>G)
 gnomAD v4
2g.218660917C>ACA2663151086BCS1Lc.-49-22C>A (n.-49-22C>A)
c.-40-489C>A (n.-40-489C>A)
n.51C>A
c.-41-842C>A (n.-41-842C>A)
n.872C>A
c.-525-22C>A (n.-525-22C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
n.942C>A
c.-31-40C>A (n.-31-40C>A)
c.-41+169C>A (n.-41+169C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
 gnomAD v4
2g.218660917C>TCA2577244968BCS1Lc.-49-22C>T (n.-49-22C>T)
c.-40-489C>T (n.-40-489C>T)
n.51C>T
c.-41-842C>T (n.-41-842C>T)
n.872C>T
c.-525-22C>T (n.-525-22C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
n.942C>T
c.-31-40C>T (n.-31-40C>T)
c.-41+169C>T (n.-41+169C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
 gnomAD v4
2g.218660920C>ACA2663151087BCS1Lc.-49-19C>A (n.-49-19C>A)
c.-40-486C>A (n.-40-486C>A)
n.54C>A
c.-41-839C>A (n.-41-839C>A)
n.875C>A
c.-525-19C>A (n.-525-19C>A)
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.945C>A
c.-31-37C>A (n.-31-37C>A)
c.-41+172C>A (n.-41+172C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
 gnomAD v4
2g.218660921A>GCA2663151088BCS1Lc.-49-18A>G (n.-49-18A>G)
c.-40-485A>G (n.-40-485A>G)
n.55A>G
c.-41-838A>G (n.-41-838A>G)
n.876A>G
c.-525-18A>G (n.-525-18A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
n.946A>G
c.-31-36A>G (n.-31-36A>G)
c.-41+173A>G (n.-41+173A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
 gnomAD v4
2g.218660922C=CA1328861908BCS1Lc.-49-17C= (n.-49-17C=)
c.-40-484C= (n.-40-484C=)
n.56C=
c.-41-837C= (n.-41-837C=)
n.877C=
c.-525-17C= (n.-525-17C=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.947C=
c.-31-35C= (n.-31-35C=)
c.-41+174C= (n.-41+174C=)
c.-66C= (n.-66C=)
2g.218660922C>GCA1042455384BCS1Lc.-49-17C>G (n.-49-17C>G)
c.-40-484C>G (n.-40-484C>G)
n.56C>G
c.-41-837C>G (n.-41-837C>G)
n.877C>G
c.-525-17C>G (n.-525-17C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.947C>G
c.-31-35C>G (n.-31-35C>G)
c.-41+174C>G (n.-41+174C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660922C>TCA2754305381BCS1Lc.-49-17C>T (n.-49-17C>T)
c.-40-484C>T (n.-40-484C>T)
n.56C>T
c.-41-837C>T (n.-41-837C>T)
n.877C>T
c.-525-17C>T (n.-525-17C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.947C>T
c.-31-35C>T (n.-31-35C>T)
c.-41+174C>T (n.-41+174C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
2g.218660923T>CCA65808236BCS1Lc.-49-16T>C (n.-49-16T>C)
c.-40-483T>C (n.-40-483T>C)
n.57T>C
c.-41-836T>C (n.-41-836T>C)
n.878T>C
c.-525-16T>C (n.-525-16T>C)
c.-541T>C (n.-541T>C)
n.948T>C
c.-31-34T>C (n.-31-34T>C)
c.-41+175T>C (n.-41+175T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660923T>GCA1042455388BCS1Lc.-49-16T>G (n.-49-16T>G)
c.-40-483T>G (n.-40-483T>G)
n.57T>G
c.-41-836T>G (n.-41-836T>G)
n.878T>G
c.-525-16T>G (n.-525-16T>G)
c.-541T>G (n.-541T>G)
n.948T>G
c.-31-34T>G (n.-31-34T>G)
c.-41+175T>G (n.-41+175T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660923T=CA1328861909BCS1Lc.-49-16T= (n.-49-16T=)
c.-40-483T= (n.-40-483T=)
n.57T=
c.-41-836T= (n.-41-836T=)
n.878T=
c.-525-16T= (n.-525-16T=)
c.-541T= (n.-541T=)
n.948T=
c.-31-34T= (n.-31-34T=)
c.-41+175T= (n.-41+175T=)
c.-65T= (n.-65T=)
2g.218660924G>ACA1042455390BCS1Lc.-49-15G>A (n.-49-15G>A)
c.-40-482G>A (n.-40-482G>A)
n.58G>A
c.-41-835G>A (n.-41-835G>A)
n.879G>A
c.-525-15G>A (n.-525-15G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
n.949G>A
c.-31-33G>A (n.-31-33G>A)
c.-41+176G>A (n.-41+176G>A)
c.-64G>A (n.-64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660924G>CCA65808242BCS1Lc.-49-15G>C (n.-49-15G>C)
c.-40-482G>C (n.-40-482G>C)
n.58G>C
c.-41-835G>C (n.-41-835G>C)
n.879G>C
c.-525-15G>C (n.-525-15G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
n.949G>C
c.-31-33G>C (n.-31-33G>C)
c.-41+176G>C (n.-41+176G>C)
c.-64G>C (n.-64G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660924G=CA1328861910BCS1Lc.-49-15G= (n.-49-15G=)
c.-40-482G= (n.-40-482G=)
n.58G=
c.-41-835G= (n.-41-835G=)
n.879G=
c.-525-15G= (n.-525-15G=)
c.-540G= (n.-540G=)
n.949G=
c.-31-33G= (n.-31-33G=)
c.-41+176G= (n.-41+176G=)
c.-64G= (n.-64G=)
2g.218660925T>ACA2663151089BCS1Lc.-49-14T>A (n.-49-14T>A)
c.-40-481T>A (n.-40-481T>A)
n.59T>A
c.-41-834T>A (n.-41-834T>A)
n.880T>A
c.-525-14T>A (n.-525-14T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.950T>A
c.-31-32T>A (n.-31-32T>A)
c.-41+177T>A (n.-41+177T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
 gnomAD v4
2g.218660925T>CCA2663151090BCS1Lc.-49-14T>C (n.-49-14T>C)
c.-40-481T>C (n.-40-481T>C)
n.59T>C
c.-41-834T>C (n.-41-834T>C)
n.880T>C
c.-525-14T>C (n.-525-14T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.950T>C
c.-31-32T>C (n.-31-32T>C)
c.-41+177T>C (n.-41+177T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
 gnomAD v4
2g.218660926T>GCA2663151091BCS1Lc.-49-13T>G (n.-49-13T>G)
c.-40-480T>G (n.-40-480T>G)
n.60T>G
c.-41-833T>G (n.-41-833T>G)
n.881T>G
c.-525-13T>G (n.-525-13T>G)
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.951T>G
c.-31-31T>G (n.-31-31T>G)
c.-41+178T>G (n.-41+178T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
 gnomAD v4
2g.218660927C>ACA2663151092BCS1Lc.-49-12C>A (n.-49-12C>A)
c.-40-479C>A (n.-40-479C>A)
n.61C>A
c.-41-832C>A (n.-41-832C>A)
n.882C>A
c.-525-12C>A (n.-525-12C>A)
c.-537C>A (n.-537C>A)
n.952C>A
c.-31-30C>A (n.-31-30C>A)
c.-41+179C>A (n.-41+179C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
 gnomAD v4
2g.218660927C=CA1328861911BCS1Lc.-49-12C= (n.-49-12C=)
c.-40-479C= (n.-40-479C=)
n.61C=
c.-41-832C= (n.-41-832C=)
n.882C=
c.-525-12C= (n.-525-12C=)
c.-537C= (n.-537C=)
n.952C=
c.-31-30C= (n.-31-30C=)
c.-41+179C= (n.-41+179C=)
c.-61C= (n.-61C=)
2g.218660927C>GCA16604136BCS1Lc.-49-12C>G (n.-49-12C>G)
c.-40-479C>G (n.-40-479C>G)
n.61C>G
c.-41-832C>G (n.-41-832C>G)
n.882C>G
c.-525-12C>G (n.-525-12C>G)
c.-537C>G (n.-537C>G)
n.952C>G
c.-31-30C>G (n.-31-30C>G)
c.-41+179C>G (n.-41+179C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.218660927C>TCA65808248BCS1Lc.-49-12C>T (n.-49-12C>T)
c.-40-479C>T (n.-40-479C>T)
n.61C>T
c.-41-832C>T (n.-41-832C>T)
n.882C>T
c.-525-12C>T (n.-525-12C>T)
c.-537C>T (n.-537C>T)
n.952C>T
c.-31-30C>T (n.-31-30C>T)
c.-41+179C>T (n.-41+179C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660930delCA2663151093BCS1Lc.-49-9del (n.-49-9del)
c.-40-476del (n.-40-476del)
n.64del
c.-41-829del (n.-41-829del)
n.885del
c.-525-9del (n.-525-9del)
c.-534del (n.-534del)
n.955del
c.-31-27del (n.-31-27del)
c.-41+182del (n.-41+182del)
c.-58del (n.-58del)
 gnomAD v4
2g.218660928C>ACA2663151094BCS1Lc.-49-11C>A (n.-49-11C>A)
c.-40-478C>A (n.-40-478C>A)
n.62C>A
c.-41-831C>A (n.-41-831C>A)
n.883C>A
c.-525-11C>A (n.-525-11C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
n.953C>A
c.-31-29C>A (n.-31-29C>A)
c.-41+180C>A (n.-41+180C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
 gnomAD v4
2g.218660928C>GCA2663151095BCS1Lc.-49-11C>G (n.-49-11C>G)
c.-40-478C>G (n.-40-478C>G)
n.62C>G
c.-41-831C>G (n.-41-831C>G)
n.883C>G
c.-525-11C>G (n.-525-11C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
n.953C>G
c.-31-29C>G (n.-31-29C>G)
c.-41+180C>G (n.-41+180C>G)
c.-60C>G (n.-60C>G)
 gnomAD v4
2g.218660928C>TCA2663151096BCS1Lc.-49-11C>T (n.-49-11C>T)
c.-40-478C>T (n.-40-478C>T)
n.62C>T
c.-41-831C>T (n.-41-831C>T)
n.883C>T
c.-525-11C>T (n.-525-11C>T)
c.-536C>T (n.-536C>T)
n.953C>T
c.-31-29C>T (n.-31-29C>T)
c.-41+180C>T (n.-41+180C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 gnomAD v4
2g.218660929C>ACA65808254BCS1Lc.-49-10C>A (n.-49-10C>A)
c.-40-477C>A (n.-40-477C>A)
n.63C>A
c.-41-830C>A (n.-41-830C>A)
n.884C>A
c.-525-10C>A (n.-525-10C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
n.954C>A
c.-31-28C>A (n.-31-28C>A)
c.-41+181C>A (n.-41+181C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660929C=CA1328861912BCS1Lc.-49-10C= (n.-49-10C=)
c.-40-477C= (n.-40-477C=)
n.63C=
c.-41-830C= (n.-41-830C=)
n.884C=
c.-525-10C= (n.-525-10C=)
c.-535C= (n.-535C=)
n.954C=
c.-31-28C= (n.-31-28C=)
c.-41+181C= (n.-41+181C=)
c.-59C= (n.-59C=)
2g.218660929C>TCA764904392BCS1Lc.-49-10C>T (n.-49-10C>T)
c.-40-477C>T (n.-40-477C>T)
n.63C>T
c.-41-830C>T (n.-41-830C>T)
n.884C>T
c.-525-10C>T (n.-525-10C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
n.954C>T
c.-31-28C>T (n.-31-28C>T)
c.-41+181C>T (n.-41+181C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660930C=CA1328861913BCS1Lc.-49-9C= (n.-49-9C=)
c.-40-476C= (n.-40-476C=)
n.64C=
c.-41-829C= (n.-41-829C=)
n.885C=
c.-525-9C= (n.-525-9C=)
c.-534C= (n.-534C=)
n.955C=
c.-31-27C= (n.-31-27C=)
c.-41+182C= (n.-41+182C=)
c.-58C= (n.-58C=)
2g.218660930C>TCA764904399BCS1Lc.-49-9C>T (n.-49-9C>T)
c.-40-476C>T (n.-40-476C>T)
n.64C>T
c.-41-829C>T (n.-41-829C>T)
n.885C>T
c.-525-9C>T (n.-525-9C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.955C>T
c.-31-27C>T (n.-31-27C>T)
c.-41+182C>T (n.-41+182C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660932C>TCA2663151097BCS1Lc.-49-7C>T (n.-49-7C>T)
c.-40-474C>T (n.-40-474C>T)
n.66C>T
c.-41-827C>T (n.-41-827C>T)
n.887C>T
c.-525-7C>T (n.-525-7C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
n.957C>T
c.-31-25C>T (n.-31-25C>T)
c.-41+184C>T (n.-41+184C>T)
c.-56C>T (n.-56C>T)
 gnomAD v4
2g.218660934C=CA1328861914BCS1Lc.-49-5C= (n.-49-5C=)
c.-40-472C= (n.-40-472C=)
n.68C=
c.-41-825C= (n.-41-825C=)
n.889C=
c.-525-5C= (n.-525-5C=)
c.-530C= (n.-530C=)
n.959C=
c.-31-23C= (n.-31-23C=)
c.-41+186C= (n.-41+186C=)
c.-54C= (n.-54C=)
2g.218660934C>GCA539839917BCS1Lc.-49-5C>G (n.-49-5C>G)
c.-40-472C>G (n.-40-472C>G)
n.68C>G
c.-41-825C>G (n.-41-825C>G)
n.889C>G
c.-525-5C>G (n.-525-5C>G)
c.-530C>G (n.-530C>G)
n.959C>G
c.-31-23C>G (n.-31-23C>G)
c.-41+186C>G (n.-41+186C>G)
c.-54C>G (n.-54C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660935C>ACA2663151099BCS1Lc.-49-4C>A (n.-49-4C>A)
c.-40-471C>A (n.-40-471C>A)
n.69C>A
c.-41-824C>A (n.-41-824C>A)
n.890C>A
c.-525-4C>A (n.-525-4C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.960C>A
c.-31-22C>A (n.-31-22C>A)
c.-41+187C>A (n.-41+187C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
 gnomAD v4
2g.218660936T>CCA2663151102BCS1Lc.-49-3T>C (n.-49-3T>C)
c.-40-470T>C (n.-40-470T>C)
n.70T>C
c.-41-823T>C (n.-41-823T>C)
n.891T>C
c.-525-3T>C (n.-525-3T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.961T>C
c.-31-21T>C (n.-31-21T>C)
c.-41+188T>C (n.-41+188T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
 gnomAD v4
2g.218660936T>GCA2570838230BCS1Lc.-49-3T>G (n.-49-3T>G)
c.-40-470T>G (n.-40-470T>G)
n.70T>G
c.-41-823T>G (n.-41-823T>G)
n.891T>G
c.-525-3T>G (n.-525-3T>G)
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.961T>G
c.-31-21T>G (n.-31-21T>G)
c.-41+188T>G (n.-41+188T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
 gnomAD v4
2g.218660936dupCA2663151101BCS1Lc.-49-3dup (n.-49-3dup)
c.-40-470dup (n.-40-470dup)
n.70dup
c.-41-823dup (n.-41-823dup)
n.891dup
c.-525-3dup (n.-525-3dup)
c.-528dup (n.-528dup)
n.961dup
c.-31-21dup (n.-31-21dup)
c.-41+188dup (n.-41+188dup)
c.-52dup (n.-52dup)
 gnomAD v4
2g.218660937A=CA1328861915BCS1Lc.-49-2A= (n.-49-2A=)
c.-40-469A= (n.-40-469A=)
n.71A=
c.-41-822A= (n.-41-822A=)
n.892A=
c.-525-2A= (n.-525-2A=)
c.-527A= (n.-527A=)
n.962A=
c.-31-20A= (n.-31-20A=)
c.-41+189A= (n.-41+189A=)
c.-51A= (n.-51A=)
2g.218660937A>GCA2109580BCS1Lc.-49-2A>G (n.-49-2A>G)
c.-40-469A>G (n.-40-469A>G)
n.71A>G
c.-41-822A>G (n.-41-822A>G)
n.892A>G
c.-525-2A>G (n.-525-2A>G)
c.-527A>G (n.-527A>G)
n.962A>G
c.-31-20A>G (n.-31-20A>G)
c.-41+189A>G (n.-41+189A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660938G>ACA2663151103BCS1Lc.-49-1G>A (n.-49-1G>A)
c.-40-468G>A (n.-40-468G>A)
n.72G>A
c.-41-821G>A (n.-41-821G>A)
n.893G>A
c.-525-1G>A (n.-525-1G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
n.963G>A
c.-31-19G>A (n.-31-19G>A)
c.-41+190G>A (n.-41+190G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
 gnomAD v4
2g.218660938G>CCA2663151105BCS1Lc.-49-1G>C (n.-49-1G>C)
c.-40-468G>C (n.-40-468G>C)
n.72G>C
c.-41-821G>C (n.-41-821G>C)
n.893G>C
c.-525-1G>C (n.-525-1G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
n.963G>C
c.-31-19G>C (n.-31-19G>C)
c.-41+190G>C (n.-41+190G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
 gnomAD v4
2g.218660938G>TCA2663151104BCS1Lc.-49-1G>T (n.-49-1G>T)
c.-40-468G>T (n.-40-468G>T)
n.72G>T
c.-41-821G>T (n.-41-821G>T)
n.893G>T
c.-525-1G>T (n.-525-1G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
n.963G>T
c.-31-19G>T (n.-31-19G>T)
c.-41+190G>T (n.-41+190G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
 gnomAD v4
2g.218660939G>CCA2109581BCS1Lc.-49G>C (n.-49G>C)
c.-40-467G>C (n.-40-467G>C)
n.73G>C
c.-41-820G>C (n.-41-820G>C)
n.894G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.964G>C
c.-31-18G>C (n.-31-18G>C)
c.-41+191G>C (n.-41+191G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.218660939G=CA1328861916BCS1Lc.-49G= (n.-49G=)
c.-40-467G= (n.-40-467G=)
n.73G=
c.-41-820G= (n.-41-820G=)
n.894G=
c.-525G= (n.-525G=)
n.964G=
c.-31-18G= (n.-31-18G=)
c.-41+191G= (n.-41+191G=)
2g.218660941T>ACA1139770884BCS1Lc.-47T>A (n.-47T>A)
c.-40-465T>A (n.-40-465T>A)
n.75T>A
c.-41-818T>A (n.-41-818T>A)
n.896T>A
c.-523T>A (n.-523T>A)
n.966T>A
c.-31-16T>A (n.-31-16T>A)
c.-41+193T>A (n.-41+193T>A)
 gnomAD v4
2g.218660944C=CA1328861917BCS1Lc.-44C= (n.-44C=)
c.-40-462C= (n.-40-462C=)
n.78C=
c.-41-815C= (n.-41-815C=)
n.899C=
c.-520C= (n.-520C=)
n.969C=
c.-31-13C= (n.-31-13C=)
c.-41+196C= (n.-41+196C=)
2g.218660944C>GCA2109582BCS1Lc.-44C>G (n.-44C>G)
c.-40-462C>G (n.-40-462C>G)
n.78C>G
c.-41-815C>G (n.-41-815C>G)
n.899C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.969C>G
c.-31-13C>G (n.-31-13C>G)
c.-41+196C>G (n.-41+196C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660944C>TCA2109583BCS1Lc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-40-462C>T (n.-40-462C>T)
n.78C>T
c.-41-815C>T (n.-41-815C>T)
n.899C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.969C>T
c.-31-13C>T (n.-31-13C>T)
c.-41+196C>T (n.-41+196C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660945G>ACA323137BCS1Lc.-43G>A (n.-43G>A)
c.-40-461G>A (n.-40-461G>A)
n.79G>A
c.-41-814G>A (n.-41-814G>A)
n.900G>A
c.-519G>A (n.-519G>A)
n.970G>A
c.-31-12G>A (n.-31-12G>A)
c.-41+197G>A (n.-41+197G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660945G>CCA2109584BCS1Lc.-43G>C (n.-43G>C)
c.-40-461G>C (n.-40-461G>C)
n.79G>C
c.-41-814G>C (n.-41-814G>C)
n.900G>C
c.-519G>C (n.-519G>C)
n.970G>C
c.-31-12G>C (n.-31-12G>C)
c.-41+197G>C (n.-41+197G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660945G=CA1328861918BCS1Lc.-43G= (n.-43G=)
c.-40-461G= (n.-40-461G=)
n.79G=
c.-41-814G= (n.-41-814G=)
n.900G=
c.-519G= (n.-519G=)
n.970G=
c.-31-12G= (n.-31-12G=)
c.-41+197G= (n.-41+197G=)
2g.218660945G>TCA647600759BCS1Lc.-43G>T (n.-43G>T)
c.-40-461G>T (n.-40-461G>T)
n.79G>T
c.-41-814G>T (n.-41-814G>T)
n.900G>T
c.-519G>T (n.-519G>T)
n.970G>T
c.-31-12G>T (n.-31-12G>T)
c.-41+197G>T (n.-41+197G>T)
 dbSNP COSMIC
2g.218660946T>CCA539839918BCS1Lc.-42T>C (n.-42T>C)
c.-40-460T>C (n.-40-460T>C)
n.80T>C
c.-41-813T>C (n.-41-813T>C)
n.901T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.971T>C
c.-31-11T>C (n.-31-11T>C)
c.-41+198T>C (n.-41+198T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660946T=CA1328861919BCS1Lc.-42T= (n.-42T=)
c.-40-460T= (n.-40-460T=)
n.80T=
c.-41-813T= (n.-41-813T=)
n.901T=
c.-518T= (n.-518T=)
n.971T=
c.-31-11T= (n.-31-11T=)
c.-41+198T= (n.-41+198T=)
2g.218660946dupCA1042455403BCS1Lc.-42dup (n.-42dup)
c.-40-460dup (n.-40-460dup)
n.80dup
c.-41-813dup (n.-41-813dup)
n.901dup
c.-518dup (n.-518dup)
n.971dup
c.-31-11dup (n.-31-11dup)
c.-41+198dup (n.-41+198dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660948A=CA1328861920BCS1Lc.-40A= (n.-40A=)
c.-40-458A= (n.-40-458A=)
n.82A=
c.-41-811A= (n.-41-811A=)
n.903A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.973A=
c.-31-9A= (n.-31-9A=)
c.-41+200A= (n.-41+200A=)
2g.218660948A>GCA1042455404BCS1Lc.-40A>G (n.-40A>G)
c.-40-458A>G (n.-40-458A>G)
n.82A>G
c.-41-811A>G (n.-41-811A>G)
n.903A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.973A>G
c.-31-9A>G (n.-31-9A>G)
c.-41+200A>G (n.-41+200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660948A>TCA2663151106BCS1Lc.-40A>T (n.-40A>T)
c.-40-458A>T (n.-40-458A>T)
n.82A>T
c.-41-811A>T (n.-41-811A>T)
n.903A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.973A>T
c.-31-9A>T (n.-31-9A>T)
c.-41+200A>T (n.-41+200A>T)
 gnomAD v4
2g.218660949C>ACA539839919BCS1Lc.-39C>A (n.-39C>A)
c.-40-457C>A (n.-40-457C>A)
n.83C>A
c.-41-810C>A (n.-41-810C>A)
n.904C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.974C>A
c.-31-8C>A (n.-31-8C>A)
c.-41+201C>A (n.-41+201C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660949C=CA1328861921BCS1Lc.-39C= (n.-39C=)
c.-40-457C= (n.-40-457C=)
n.83C=
c.-41-810C= (n.-41-810C=)
n.904C=
c.-515C= (n.-515C=)
n.974C=
c.-31-8C= (n.-31-8C=)
c.-41+201C= (n.-41+201C=)
2g.218660949C>TCA2663151107BCS1Lc.-39C>T (n.-39C>T)
c.-40-457C>T (n.-40-457C>T)
n.83C>T
c.-41-810C>T (n.-41-810C>T)
n.904C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.974C>T
c.-31-8C>T (n.-31-8C>T)
c.-41+201C>T (n.-41+201C>T)
 gnomAD v4
2g.218660950A=CA1328861923BCS1Lc.-38A= (n.-38A=)
c.-40-456A= (n.-40-456A=)
n.84A=
c.-41-809A= (n.-41-809A=)
n.905A=
c.-514A= (n.-514A=)
n.975A=
c.-31-7A= (n.-31-7A=)
c.-41+202A= (n.-41+202A=)
2g.218660950A>GCA539839920BCS1Lc.-38A>G (n.-38A>G)
c.-40-456A>G (n.-40-456A>G)
n.84A>G
c.-41-809A>G (n.-41-809A>G)
n.905A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.975A>G
c.-31-7A>G (n.-31-7A>G)
c.-41+202A>G (n.-41+202A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660950_218660951delinsACCA1328861922BCS1Lc.-38_-37delinsAC (n.-38_-37delinsAC)
c.-40-456_-40-455delinsAC (n.-40-456_-40-455delinsAC)
n.84_85delinsAC
c.-41-809_-41-808delinsAC (n.-41-809_-41-808delinsAC)
n.905_906delinsAC
c.-514_-513delinsAC (n.-514_-513delinsAC)
n.975_976delinsAC
c.-31-7_-31-6delinsAC (n.-31-7_-31-6delinsAC)
c.-41+202_-41+203delinsAC (n.-41+202_-41+203delinsAC)
2g.218660951C>ACA2577244969BCS1Lc.-37C>A (n.-37C>A)
c.-40-455C>A (n.-40-455C>A)
n.85C>A
c.-41-808C>A (n.-41-808C>A)
n.906C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.976C>A
c.-31-6C>A (n.-31-6C>A)
c.-41+203C>A (n.-41+203C>A)
 gnomAD v4
2g.218660951C=CA1328861924BCS1Lc.-37C= (n.-37C=)
c.-40-455C= (n.-40-455C=)
n.85C=
c.-41-808C= (n.-41-808C=)
n.906C=
c.-513C= (n.-513C=)
n.976C=
c.-31-6C= (n.-31-6C=)
c.-41+203C= (n.-41+203C=)
2g.218660951C>TCA2109586BCS1Lc.-37C>T (n.-37C>T)
c.-40-455C>T (n.-40-455C>T)
n.85C>T
c.-41-808C>T (n.-41-808C>T)
n.906C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.976C>T
c.-31-6C>T (n.-31-6C>T)
c.-41+203C>T (n.-41+203C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660954dupCA2109585BCS1Lc.-34dup (n.-34dup)
c.-40-452dup (n.-40-452dup)
n.88dup
c.-41-805dup (n.-41-805dup)
n.909dup
c.-510dup (n.-510dup)
n.979dup
c.-31-3dup (n.-31-3dup)
c.-41+206dup (n.-41+206dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660954delCA539839921BCS1Lc.-34del (n.-34del)
c.-40-452del (n.-40-452del)
n.88del
c.-41-805del (n.-41-805del)
n.909del
c.-510del (n.-510del)
n.979del
c.-31-3del (n.-31-3del)
c.-41+206del (n.-41+206del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218660952C>TCA2663151108BCS1Lc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-40-454C>T (n.-40-454C>T)
n.86C>T
c.-41-807C>T (n.-41-807C>T)
n.907C>T
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.977C>T
c.-31-5C>T (n.-31-5C>T)
c.-41+204C>T (n.-41+204C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660953C>ACA1328861926BCS1Lc.-35C>A (n.-35C>A)
c.-40-453C>A (n.-40-453C>A)
n.87C>A
c.-41-806C>A (n.-41-806C>A)
n.908C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.978C>A
c.-31-4C>A (n.-31-4C>A)
c.-41+205C>A (n.-41+205C>A)
 dbSNP
2g.218660953C=CA1328861925BCS1Lc.-35C= (n.-35C=)
c.-40-453C= (n.-40-453C=)
n.87C=
c.-41-806C= (n.-41-806C=)
n.908C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.978C=
c.-31-4C= (n.-31-4C=)
c.-41+205C= (n.-41+205C=)
2g.218660953C>TCA65808306BCS1Lc.-35C>T (n.-35C>T)
c.-40-453C>T (n.-40-453C>T)
n.87C>T
c.-41-806C>T (n.-41-806C>T)
n.908C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.978C>T
c.-31-4C>T (n.-31-4C>T)
c.-41+205C>T (n.-41+205C>T)
 dbSNP
2g.218660954C=CA1328861927BCS1Lc.-34C= (n.-34C=)
c.-40-452C= (n.-40-452C=)
n.88C=
c.-41-805C= (n.-41-805C=)
n.909C=
c.-510C= (n.-510C=)
n.979C=
c.-31-3C= (n.-31-3C=)
c.-41+206C= (n.-41+206C=)
2g.218660954C>GCA764904428BCS1Lc.-34C>G (n.-34C>G)
c.-40-452C>G (n.-40-452C>G)
n.88C>G
c.-41-805C>G (n.-41-805C>G)
n.909C>G
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.979C>G
c.-31-3C>G (n.-31-3C>G)
c.-41+206C>G (n.-41+206C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched