Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660813A>GCA2663150946BCS1Lc.-49-126A>G (n.-49-126A>G)
c.-40-593A>G (n.-40-593A>G)
c.-41-946A>G (n.-41-946A>G)
c.-50+65A>G (n.-50+65A>G)
n.768A>G
c.-525-126A>G (n.-525-126A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.838A>G
c.-31-144A>G (n.-31-144A>G)
c.-41+65A>G (n.-41+65A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
 gnomAD v4
2g.218660813A>TCA2663150947BCS1Lc.-49-126A>T (n.-49-126A>T)
c.-40-593A>T (n.-40-593A>T)
c.-41-946A>T (n.-41-946A>T)
c.-50+65A>T (n.-50+65A>T)
n.768A>T
c.-525-126A>T (n.-525-126A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.838A>T
c.-31-144A>T (n.-31-144A>T)
c.-41+65A>T (n.-41+65A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
 gnomAD v4
2g.218660814A=CA1328861864BCS1Lc.-49-125A= (n.-49-125A=)
c.-40-592A= (n.-40-592A=)
c.-41-945A= (n.-41-945A=)
c.-50+66A= (n.-50+66A=)
n.769A=
c.-525-125A= (n.-525-125A=)
c.-650A= (n.-650A=)
n.839A=
c.-31-143A= (n.-31-143A=)
c.-41+66A= (n.-41+66A=)
c.-174A= (n.-174A=)
2g.218660814A>GCA65808166BCS1Lc.-49-125A>G (n.-49-125A>G)
c.-40-592A>G (n.-40-592A>G)
c.-41-945A>G (n.-41-945A>G)
c.-50+66A>G (n.-50+66A>G)
n.769A>G
c.-525-125A>G (n.-525-125A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.839A>G
c.-31-143A>G (n.-31-143A>G)
c.-41+66A>G (n.-41+66A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660817C>ACA2663150948BCS1Lc.-49-122C>A (n.-49-122C>A)
c.-40-589C>A (n.-40-589C>A)
c.-41-942C>A (n.-41-942C>A)
c.-50+69C>A (n.-50+69C>A)
n.772C>A
c.-525-122C>A (n.-525-122C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.842C>A
c.-31-140C>A (n.-31-140C>A)
c.-41+69C>A (n.-41+69C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
 gnomAD v4
2g.218660817C=CA1328861866BCS1Lc.-49-122C= (n.-49-122C=)
c.-40-589C= (n.-40-589C=)
c.-41-942C= (n.-41-942C=)
c.-50+69C= (n.-50+69C=)
n.772C=
c.-525-122C= (n.-525-122C=)
c.-647C= (n.-647C=)
n.842C=
c.-31-140C= (n.-31-140C=)
c.-41+69C= (n.-41+69C=)
c.-171C= (n.-171C=)
2g.218660817C>TCA1328861865BCS1Lc.-49-122C>T (n.-49-122C>T)
c.-40-589C>T (n.-40-589C>T)
c.-41-942C>T (n.-41-942C>T)
c.-50+69C>T (n.-50+69C>T)
n.772C>T
c.-525-122C>T (n.-525-122C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.842C>T
c.-31-140C>T (n.-31-140C>T)
c.-41+69C>T (n.-41+69C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP
2g.218660818C>ACA2663150949BCS1Lc.-49-121C>A (n.-49-121C>A)
c.-40-588C>A (n.-40-588C>A)
c.-41-941C>A (n.-41-941C>A)
c.-50+70C>A (n.-50+70C>A)
n.773C>A
c.-525-121C>A (n.-525-121C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.843C>A
c.-31-139C>A (n.-31-139C>A)
c.-41+70C>A (n.-41+70C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
2g.218660818C=CA1328861867BCS1Lc.-49-121C= (n.-49-121C=)
c.-40-588C= (n.-40-588C=)
c.-41-941C= (n.-41-941C=)
c.-50+70C= (n.-50+70C=)
n.773C=
c.-525-121C= (n.-525-121C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.843C=
c.-31-139C= (n.-31-139C=)
c.-41+70C= (n.-41+70C=)
c.-170C= (n.-170C=)
2g.218660818C>TCA1328861868BCS1Lc.-49-121C>T (n.-49-121C>T)
c.-40-588C>T (n.-40-588C>T)
c.-41-941C>T (n.-41-941C>T)
c.-50+70C>T (n.-50+70C>T)
n.773C>T
c.-525-121C>T (n.-525-121C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.843C>T
c.-31-139C>T (n.-31-139C>T)
c.-41+70C>T (n.-41+70C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660819A>CCA2663150950BCS1Lc.-49-120A>C (n.-49-120A>C)
c.-40-587A>C (n.-40-587A>C)
c.-41-940A>C (n.-41-940A>C)
c.-50+71A>C (n.-50+71A>C)
n.774A>C
c.-525-120A>C (n.-525-120A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.844A>C
c.-31-138A>C (n.-31-138A>C)
c.-41+71A>C (n.-41+71A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
 gnomAD v4
2g.218660820C>ACA2663150951BCS1Lc.-49-119C>A (n.-49-119C>A)
c.-40-586C>A (n.-40-586C>A)
c.-41-939C>A (n.-41-939C>A)
c.-50+72C>A (n.-50+72C>A)
n.775C>A
c.-525-119C>A (n.-525-119C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.845C>A
c.-31-137C>A (n.-31-137C>A)
c.-41+72C>A (n.-41+72C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
2g.218660820C=CA1328861869BCS1Lc.-49-119C= (n.-49-119C=)
c.-40-586C= (n.-40-586C=)
c.-41-939C= (n.-41-939C=)
c.-50+72C= (n.-50+72C=)
n.775C=
c.-525-119C= (n.-525-119C=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.845C=
c.-31-137C= (n.-31-137C=)
c.-41+72C= (n.-41+72C=)
c.-168C= (n.-168C=)
2g.218660820C>TCA1042455363BCS1Lc.-49-119C>T (n.-49-119C>T)
c.-40-586C>T (n.-40-586C>T)
c.-41-939C>T (n.-41-939C>T)
c.-50+72C>T (n.-50+72C>T)
n.775C>T
c.-525-119C>T (n.-525-119C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.845C>T
c.-31-137C>T (n.-31-137C>T)
c.-41+72C>T (n.-41+72C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660821C>ACA2663150952BCS1Lc.-49-118C>A (n.-49-118C>A)
c.-40-585C>A (n.-40-585C>A)
c.-41-938C>A (n.-41-938C>A)
c.-50+73C>A (n.-50+73C>A)
n.776C>A
c.-525-118C>A (n.-525-118C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.846C>A
c.-31-136C>A (n.-31-136C>A)
c.-41+73C>A (n.-41+73C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
 gnomAD v4
2g.218660822C>ACA2663150953BCS1Lc.-49-117C>A (n.-49-117C>A)
c.-40-584C>A (n.-40-584C>A)
c.-41-937C>A (n.-41-937C>A)
c.-50+74C>A (n.-50+74C>A)
n.777C>A
c.-525-117C>A (n.-525-117C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.847C>A
c.-31-135C>A (n.-31-135C>A)
c.-41+74C>A (n.-41+74C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
2g.218660822C=CA1328861870BCS1Lc.-49-117C= (n.-49-117C=)
c.-40-584C= (n.-40-584C=)
c.-41-937C= (n.-41-937C=)
c.-50+74C= (n.-50+74C=)
n.777C=
c.-525-117C= (n.-525-117C=)
c.-642C= (n.-642C=)
n.847C=
c.-31-135C= (n.-31-135C=)
c.-41+74C= (n.-41+74C=)
c.-166C= (n.-166C=)
2g.218660822C>GCA1328861871BCS1Lc.-49-117C>G (n.-49-117C>G)
c.-40-584C>G (n.-40-584C>G)
c.-41-937C>G (n.-41-937C>G)
c.-50+74C>G (n.-50+74C>G)
n.777C>G
c.-525-117C>G (n.-525-117C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.847C>G
c.-31-135C>G (n.-31-135C>G)
c.-41+74C>G (n.-41+74C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP
2g.218660822C>TCA2663150954BCS1Lc.-49-117C>T (n.-49-117C>T)
c.-40-584C>T (n.-40-584C>T)
c.-41-937C>T (n.-41-937C>T)
c.-50+74C>T (n.-50+74C>T)
n.777C>T
c.-525-117C>T (n.-525-117C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.847C>T
c.-31-135C>T (n.-31-135C>T)
c.-41+74C>T (n.-41+74C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 gnomAD v4
2g.218660823T>CCA2663150955BCS1Lc.-49-116T>C (n.-49-116T>C)
c.-40-583T>C (n.-40-583T>C)
c.-41-936T>C (n.-41-936T>C)
c.-50+75T>C (n.-50+75T>C)
n.778T>C
c.-525-116T>C (n.-525-116T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.848T>C
c.-31-134T>C (n.-31-134T>C)
c.-41+75T>C (n.-41+75T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 gnomAD v4
2g.218660823T>GCA764904353BCS1Lc.-49-116T>G (n.-49-116T>G)
c.-40-583T>G (n.-40-583T>G)
c.-41-936T>G (n.-41-936T>G)
c.-50+75T>G (n.-50+75T>G)
n.778T>G
c.-525-116T>G (n.-525-116T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.848T>G
c.-31-134T>G (n.-31-134T>G)
c.-41+75T>G (n.-41+75T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660823T=CA1328861872BCS1Lc.-49-116T= (n.-49-116T=)
c.-40-583T= (n.-40-583T=)
c.-41-936T= (n.-41-936T=)
c.-50+75T= (n.-50+75T=)
n.778T=
c.-525-116T= (n.-525-116T=)
c.-641T= (n.-641T=)
n.848T=
c.-31-134T= (n.-31-134T=)
c.-41+75T= (n.-41+75T=)
c.-165T= (n.-165T=)
2g.218660824T>ACA2663150956BCS1Lc.-49-115T>A (n.-49-115T>A)
c.-40-582T>A (n.-40-582T>A)
c.-41-935T>A (n.-41-935T>A)
c.-50+76T>A (n.-50+76T>A)
n.779T>A
c.-525-115T>A (n.-525-115T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
n.849T>A
c.-31-133T>A (n.-31-133T>A)
c.-41+76T>A (n.-41+76T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
 gnomAD v4
2g.218660825delCA2663150958BCS1Lc.-49-114del (n.-49-114del)
c.-40-581del (n.-40-581del)
c.-41-934del (n.-41-934del)
c.-50+77del (n.-50+77del)
n.780del
c.-525-114del (n.-525-114del)
c.-639del (n.-639del)
n.850del
c.-31-132del (n.-31-132del)
c.-41+77del (n.-41+77del)
c.-163del (n.-163del)
 gnomAD v4
2g.218660825A>CCA2663150957BCS1Lc.-49-114A>C (n.-49-114A>C)
c.-40-581A>C (n.-40-581A>C)
c.-41-934A>C (n.-41-934A>C)
c.-50+77A>C (n.-50+77A>C)
n.780A>C
c.-525-114A>C (n.-525-114A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.850A>C
c.-31-132A>C (n.-31-132A>C)
c.-41+77A>C (n.-41+77A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
 gnomAD v4
2g.218660826C>ACA2663150959BCS1Lc.-49-113C>A (n.-49-113C>A)
c.-40-580C>A (n.-40-580C>A)
c.-41-933C>A (n.-41-933C>A)
c.-50+78C>A (n.-50+78C>A)
n.781C>A
c.-525-113C>A (n.-525-113C>A)
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.851C>A
c.-31-131C>A (n.-31-131C>A)
c.-41+78C>A (n.-41+78C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 gnomAD v4
2g.218660826C=CA1328861873BCS1Lc.-49-113C= (n.-49-113C=)
c.-40-580C= (n.-40-580C=)
c.-41-933C= (n.-41-933C=)
c.-50+78C= (n.-50+78C=)
n.781C=
c.-525-113C= (n.-525-113C=)
c.-638C= (n.-638C=)
n.851C=
c.-31-131C= (n.-31-131C=)
c.-41+78C= (n.-41+78C=)
c.-162C= (n.-162C=)
2g.218660826C>TCA65808170BCS1Lc.-49-113C>T (n.-49-113C>T)
c.-40-580C>T (n.-40-580C>T)
c.-41-933C>T (n.-41-933C>T)
c.-50+78C>T (n.-50+78C>T)
n.781C>T
c.-525-113C>T (n.-525-113C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.851C>T
c.-31-131C>T (n.-31-131C>T)
c.-41+78C>T (n.-41+78C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660829delCA2663150960BCS1Lc.-49-110del (n.-49-110del)
c.-40-577del (n.-40-577del)
c.-41-930del (n.-41-930del)
c.-50+81del (n.-50+81del)
n.784del
c.-525-110del (n.-525-110del)
c.-635del (n.-635del)
n.854del
c.-31-128del (n.-31-128del)
c.-41+81del (n.-41+81del)
c.-159del (n.-159del)
 gnomAD v4
2g.218660827C>ACA2663150961BCS1Lc.-49-112C>A (n.-49-112C>A)
c.-40-579C>A (n.-40-579C>A)
c.-41-932C>A (n.-41-932C>A)
c.-50+79C>A (n.-50+79C>A)
n.782C>A
c.-525-112C>A (n.-525-112C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.852C>A
c.-31-130C>A (n.-31-130C>A)
c.-41+79C>A (n.-41+79C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
2g.218660827C>TCA2663150962BCS1Lc.-49-112C>T (n.-49-112C>T)
c.-40-579C>T (n.-40-579C>T)
c.-41-932C>T (n.-41-932C>T)
c.-50+79C>T (n.-50+79C>T)
n.782C>T
c.-525-112C>T (n.-525-112C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.852C>T
c.-31-130C>T (n.-31-130C>T)
c.-41+79C>T (n.-41+79C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
2g.218660828C>ACA2663150963BCS1Lc.-49-111C>A (n.-49-111C>A)
c.-40-578C>A (n.-40-578C>A)
c.-41-931C>A (n.-41-931C>A)
c.-50+80C>A (n.-50+80C>A)
n.783C>A
c.-525-111C>A (n.-525-111C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.853C>A
c.-31-129C>A (n.-31-129C>A)
c.-41+80C>A (n.-41+80C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
2g.218660829C>ACA2663150965BCS1Lc.-49-110C>A (n.-49-110C>A)
c.-40-577C>A (n.-40-577C>A)
c.-41-930C>A (n.-41-930C>A)
c.-50+81C>A (n.-50+81C>A)
n.784C>A
c.-525-110C>A (n.-525-110C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.854C>A
c.-31-128C>A (n.-31-128C>A)
c.-41+81C>A (n.-41+81C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
2g.218660829C=CA1328861874BCS1Lc.-49-110C= (n.-49-110C=)
c.-40-577C= (n.-40-577C=)
c.-41-930C= (n.-41-930C=)
c.-50+81C= (n.-50+81C=)
n.784C=
c.-525-110C= (n.-525-110C=)
c.-635C= (n.-635C=)
n.854C=
c.-31-128C= (n.-31-128C=)
c.-41+81C= (n.-41+81C=)
c.-159C= (n.-159C=)
2g.218660829C>GCA2663150964BCS1Lc.-49-110C>G (n.-49-110C>G)
c.-40-577C>G (n.-40-577C>G)
c.-41-930C>G (n.-41-930C>G)
c.-50+81C>G (n.-50+81C>G)
n.784C>G
c.-525-110C>G (n.-525-110C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.854C>G
c.-31-128C>G (n.-31-128C>G)
c.-41+81C>G (n.-41+81C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 gnomAD v4
2g.218660829C>TCA1328861875BCS1Lc.-49-110C>T (n.-49-110C>T)
c.-40-577C>T (n.-40-577C>T)
c.-41-930C>T (n.-41-930C>T)
c.-50+81C>T (n.-50+81C>T)
n.784C>T
c.-525-110C>T (n.-525-110C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.854C>T
c.-31-128C>T (n.-31-128C>T)
c.-41+81C>T (n.-41+81C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660830A>GCA2663150966BCS1Lc.-49-109A>G (n.-49-109A>G)
c.-40-576A>G (n.-40-576A>G)
c.-41-929A>G (n.-41-929A>G)
c.-50+82A>G (n.-50+82A>G)
n.785A>G
c.-525-109A>G (n.-525-109A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.855A>G
c.-31-127A>G (n.-31-127A>G)
c.-41+82A>G (n.-41+82A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
 gnomAD v4
2g.218660831C>ACA2663150967BCS1Lc.-49-108C>A (n.-49-108C>A)
c.-40-575C>A (n.-40-575C>A)
c.-41-928C>A (n.-41-928C>A)
c.-50+83C>A (n.-50+83C>A)
n.786C>A
c.-525-108C>A (n.-525-108C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.856C>A
c.-31-126C>A (n.-31-126C>A)
c.-41+83C>A (n.-41+83C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
2g.218660831C>TCA2663150968BCS1Lc.-49-108C>T (n.-49-108C>T)
c.-40-575C>T (n.-40-575C>T)
c.-41-928C>T (n.-41-928C>T)
c.-50+83C>T (n.-50+83C>T)
n.786C>T
c.-525-108C>T (n.-525-108C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.856C>T
c.-31-126C>T (n.-31-126C>T)
c.-41+83C>T (n.-41+83C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
2g.218660834A>GCA2663150969BCS1Lc.-49-105A>G (n.-49-105A>G)
c.-40-572A>G (n.-40-572A>G)
c.-41-925A>G (n.-41-925A>G)
c.-50+86A>G (n.-50+86A>G)
n.789A>G
c.-525-105A>G (n.-525-105A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.859A>G
c.-31-123A>G (n.-31-123A>G)
c.-41+86A>G (n.-41+86A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
2g.218660834A>TCA2663150970BCS1Lc.-49-105A>T (n.-49-105A>T)
c.-40-572A>T (n.-40-572A>T)
c.-41-925A>T (n.-41-925A>T)
c.-50+86A>T (n.-50+86A>T)
n.789A>T
c.-525-105A>T (n.-525-105A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.859A>T
c.-31-123A>T (n.-31-123A>T)
c.-41+86A>T (n.-41+86A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
 gnomAD v4
2g.218660835A=CA1328861876BCS1Lc.-49-104A= (n.-49-104A=)
c.-40-571A= (n.-40-571A=)
c.-41-924A= (n.-41-924A=)
c.-50+87A= (n.-50+87A=)
n.790A=
c.-525-104A= (n.-525-104A=)
c.-629A= (n.-629A=)
n.860A=
c.-31-122A= (n.-31-122A=)
c.-41+87A= (n.-41+87A=)
c.-153A= (n.-153A=)
2g.218660835A>TCA2663150971BCS1Lc.-49-104A>T (n.-49-104A>T)
c.-40-571A>T (n.-40-571A>T)
c.-41-924A>T (n.-41-924A>T)
c.-50+87A>T (n.-50+87A>T)
n.790A>T
c.-525-104A>T (n.-525-104A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.860A>T
c.-31-122A>T (n.-31-122A>T)
c.-41+87A>T (n.-41+87A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
 gnomAD v4
2g.218660836G>ACA1328861879BCS1Lc.-49-103G>A (n.-49-103G>A)
c.-40-570G>A (n.-40-570G>A)
c.-41-923G>A (n.-41-923G>A)
c.-50+88G>A (n.-50+88G>A)
n.791G>A
c.-525-103G>A (n.-525-103G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
n.861G>A
c.-31-121G>A (n.-31-121G>A)
c.-41+88G>A (n.-41+88G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660836G>CCA2663150973BCS1Lc.-49-103G>C (n.-49-103G>C)
c.-40-570G>C (n.-40-570G>C)
c.-41-923G>C (n.-41-923G>C)
c.-50+88G>C (n.-50+88G>C)
n.791G>C
c.-525-103G>C (n.-525-103G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
n.861G>C
c.-31-121G>C (n.-31-121G>C)
c.-41+88G>C (n.-41+88G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
 gnomAD v4
2g.218660836G=CA1328861878BCS1Lc.-49-103G= (n.-49-103G=)
c.-40-570G= (n.-40-570G=)
c.-41-923G= (n.-41-923G=)
c.-50+88G= (n.-50+88G=)
n.791G=
c.-525-103G= (n.-525-103G=)
c.-628G= (n.-628G=)
n.861G=
c.-31-121G= (n.-31-121G=)
c.-41+88G= (n.-41+88G=)
c.-152G= (n.-152G=)
2g.218660836G>TCA2663150972BCS1Lc.-49-103G>T (n.-49-103G>T)
c.-40-570G>T (n.-40-570G>T)
c.-41-923G>T (n.-41-923G>T)
c.-50+88G>T (n.-50+88G>T)
n.791G>T
c.-525-103G>T (n.-525-103G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
n.861G>T
c.-31-121G>T (n.-31-121G>T)
c.-41+88G>T (n.-41+88G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
2g.218660836_218660837insTAGTGCTGACCTGTGCA1328861877BCS1Lc.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG (n.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG)
n.791_792insTAGTGCTGACCTGTG
c.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG (n.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG)
n.861_862insTAGTGCTGACCTGTG
c.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG (n.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG (n.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG)
 dbSNP
2g.218660837G>ACA2663150975BCS1Lc.-49-102G>A (n.-49-102G>A)
c.-40-569G>A (n.-40-569G>A)
c.-41-922G>A (n.-41-922G>A)
c.-50+89G>A (n.-50+89G>A)
n.792G>A
c.-525-102G>A (n.-525-102G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.862G>A
c.-31-120G>A (n.-31-120G>A)
c.-41+89G>A (n.-41+89G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
2g.218660837G>CCA2663150976BCS1Lc.-49-102G>C (n.-49-102G>C)
c.-40-569G>C (n.-40-569G>C)
c.-41-922G>C (n.-41-922G>C)
c.-50+89G>C (n.-50+89G>C)
n.792G>C
c.-525-102G>C (n.-525-102G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.862G>C
c.-31-120G>C (n.-31-120G>C)
c.-41+89G>C (n.-41+89G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
 gnomAD v4
2g.218660837G>TCA2663150977BCS1Lc.-49-102G>T (n.-49-102G>T)
c.-40-569G>T (n.-40-569G>T)
c.-41-922G>T (n.-41-922G>T)
c.-50+89G>T (n.-50+89G>T)
n.792G>T
c.-525-102G>T (n.-525-102G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.862G>T
c.-31-120G>T (n.-31-120G>T)
c.-41+89G>T (n.-41+89G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
2g.218660838_218660839delCA2663150974BCS1Lc.-49-101_-49-100del (n.-49-101_-49-100del)
c.-40-568_-40-567del (n.-40-568_-40-567del)
c.-41-921_-41-920del (n.-41-921_-41-920del)
c.-50+90_-50+91del (n.-50+90_-50+91del)
n.793_794del
c.-525-101_-525-100del (n.-525-101_-525-100del)
c.-626_-625del (n.-626_-625del)
n.863_864del
c.-31-119_-31-118del (n.-31-119_-31-118del)
c.-41+90_-41+91del (n.-41+90_-41+91del)
c.-150_-149del (n.-150_-149del)
 gnomAD v4
2g.218660838A=CA1328861880BCS1Lc.-49-101A= (n.-49-101A=)
c.-40-568A= (n.-40-568A=)
c.-41-921A= (n.-41-921A=)
c.-50+90A= (n.-50+90A=)
n.793A=
c.-525-101A= (n.-525-101A=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.863A=
c.-31-119A= (n.-31-119A=)
c.-41+90A= (n.-41+90A=)
c.-150A= (n.-150A=)
2g.218660838A>CCA2663150978BCS1Lc.-49-101A>C (n.-49-101A>C)
c.-40-568A>C (n.-40-568A>C)
c.-41-921A>C (n.-41-921A>C)
c.-50+90A>C (n.-50+90A>C)
n.793A>C
c.-525-101A>C (n.-525-101A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.863A>C
c.-31-119A>C (n.-31-119A>C)
c.-41+90A>C (n.-41+90A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
 gnomAD v4
2g.218660838A>GCA2663150979BCS1Lc.-49-101A>G (n.-49-101A>G)
c.-40-568A>G (n.-40-568A>G)
c.-41-921A>G (n.-41-921A>G)
c.-50+90A>G (n.-50+90A>G)
n.793A>G
c.-525-101A>G (n.-525-101A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.863A>G
c.-31-119A>G (n.-31-119A>G)
c.-41+90A>G (n.-41+90A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
2g.218660838A>TCA65808173BCS1Lc.-49-101A>T (n.-49-101A>T)
c.-40-568A>T (n.-40-568A>T)
c.-41-921A>T (n.-41-921A>T)
c.-50+90A>T (n.-50+90A>T)
n.793A>T
c.-525-101A>T (n.-525-101A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.863A>T
c.-31-119A>T (n.-31-119A>T)
c.-41+90A>T (n.-41+90A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660839G>ACA2663150980BCS1Lc.-49-100G>A (n.-49-100G>A)
c.-40-567G>A (n.-40-567G>A)
c.-41-920G>A (n.-41-920G>A)
c.-50+91G>A (n.-50+91G>A)
n.794G>A
c.-525-100G>A (n.-525-100G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.864G>A
c.-31-118G>A (n.-31-118G>A)
c.-41+91G>A (n.-41+91G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
2g.218660839G>TCA2663150981BCS1Lc.-49-100G>T (n.-49-100G>T)
c.-40-567G>T (n.-40-567G>T)
c.-41-920G>T (n.-41-920G>T)
c.-50+91G>T (n.-50+91G>T)
n.794G>T
c.-525-100G>T (n.-525-100G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.864G>T
c.-31-118G>T (n.-31-118G>T)
c.-41+91G>T (n.-41+91G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
2g.218660840G>ACA2663150982BCS1Lc.-49-99G>A (n.-49-99G>A)
c.-40-566G>A (n.-40-566G>A)
c.-41-919G>A (n.-41-919G>A)
c.-50+92G>A (n.-50+92G>A)
n.795G>A
c.-525-99G>A (n.-525-99G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.865G>A
c.-31-117G>A (n.-31-117G>A)
c.-41+92G>A (n.-41+92G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 gnomAD v4
2g.218660840G>TCA2663150983BCS1Lc.-49-99G>T (n.-49-99G>T)
c.-40-566G>T (n.-40-566G>T)
c.-41-919G>T (n.-41-919G>T)
c.-50+92G>T (n.-50+92G>T)
n.795G>T
c.-525-99G>T (n.-525-99G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.865G>T
c.-31-117G>T (n.-31-117G>T)
c.-41+92G>T (n.-41+92G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 gnomAD v4
2g.218660841G>ACA2663150984BCS1Lc.-49-98G>A (n.-49-98G>A)
c.-40-565G>A (n.-40-565G>A)
c.-41-918G>A (n.-41-918G>A)
c.-50+93G>A (n.-50+93G>A)
n.796G>A
c.-525-98G>A (n.-525-98G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.866G>A
c.-31-116G>A (n.-31-116G>A)
c.-41+93G>A (n.-41+93G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 gnomAD v4
2g.218660841G=CA1328861881BCS1Lc.-49-98G= (n.-49-98G=)
c.-40-565G= (n.-40-565G=)
c.-41-918G= (n.-41-918G=)
c.-50+93G= (n.-50+93G=)
n.796G=
c.-525-98G= (n.-525-98G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.866G=
c.-31-116G= (n.-31-116G=)
c.-41+93G= (n.-41+93G=)
c.-147G= (n.-147G=)
2g.218660841G>TCA539839916BCS1Lc.-49-98G>T (n.-49-98G>T)
c.-40-565G>T (n.-40-565G>T)
c.-41-918G>T (n.-41-918G>T)
c.-50+93G>T (n.-50+93G>T)
n.796G>T
c.-525-98G>T (n.-525-98G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.866G>T
c.-31-116G>T (n.-31-116G>T)
c.-41+93G>T (n.-41+93G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660842T>ACA2663150985BCS1Lc.-49-97T>A (n.-49-97T>A)
c.-40-564T>A (n.-40-564T>A)
c.-41-917T>A (n.-41-917T>A)
c.-50+94T>A (n.-50+94T>A)
n.797T>A
c.-525-97T>A (n.-525-97T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.867T>A
c.-31-115T>A (n.-31-115T>A)
c.-41+94T>A (n.-41+94T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
 gnomAD v4
2g.218660842T>CCA2663150987BCS1Lc.-49-97T>C (n.-49-97T>C)
c.-40-564T>C (n.-40-564T>C)
c.-41-917T>C (n.-41-917T>C)
c.-50+94T>C (n.-50+94T>C)
n.797T>C
c.-525-97T>C (n.-525-97T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.867T>C
c.-31-115T>C (n.-31-115T>C)
c.-41+94T>C (n.-41+94T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
 gnomAD v4
2g.218660842T>GCA2663150986BCS1Lc.-49-97T>G (n.-49-97T>G)
c.-40-564T>G (n.-40-564T>G)
c.-41-917T>G (n.-41-917T>G)
c.-50+94T>G (n.-50+94T>G)
n.797T>G
c.-525-97T>G (n.-525-97T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.867T>G
c.-31-115T>G (n.-31-115T>G)
c.-41+94T>G (n.-41+94T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
 gnomAD v4
2g.218660843A>CCA2663150988BCS1Lc.-49-96A>C (n.-49-96A>C)
c.-40-563A>C (n.-40-563A>C)
c.-41-916A>C (n.-41-916A>C)
n.798A>C
c.-525-96A>C (n.-525-96A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.868A>C
c.-31-114A>C (n.-31-114A>C)
c.-41+95A>C (n.-41+95A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
 gnomAD v4
2g.218660843A>TCA2663150989BCS1Lc.-49-96A>T (n.-49-96A>T)
c.-40-563A>T (n.-40-563A>T)
c.-41-916A>T (n.-41-916A>T)
n.798A>T
c.-525-96A>T (n.-525-96A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.868A>T
c.-31-114A>T (n.-31-114A>T)
c.-41+95A>T (n.-41+95A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
 gnomAD v4
2g.218660844T>CCA1042455369BCS1Lc.-49-95T>C (n.-49-95T>C)
c.-40-562T>C (n.-40-562T>C)
c.-41-915T>C (n.-41-915T>C)
n.799T>C
c.-525-95T>C (n.-525-95T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.869T>C
c.-31-113T>C (n.-31-113T>C)
c.-41+96T>C (n.-41+96T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660844T>GCA2663150991BCS1Lc.-49-95T>G (n.-49-95T>G)
c.-40-562T>G (n.-40-562T>G)
c.-41-915T>G (n.-41-915T>G)
n.799T>G
c.-525-95T>G (n.-525-95T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.869T>G
c.-31-113T>G (n.-31-113T>G)
c.-41+96T>G (n.-41+96T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
 gnomAD v4
2g.218660844T=CA1328861882BCS1Lc.-49-95T= (n.-49-95T=)
c.-40-562T= (n.-40-562T=)
c.-41-915T= (n.-41-915T=)
n.799T=
c.-525-95T= (n.-525-95T=)
c.-620T= (n.-620T=)
n.869T=
c.-31-113T= (n.-31-113T=)
c.-41+96T= (n.-41+96T=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.218660845delCA2663150990BCS1Lc.-49-94del (n.-49-94del)
c.-40-561del (n.-40-561del)
c.-41-914del (n.-41-914del)
n.800del
c.-525-94del (n.-525-94del)
c.-619del (n.-619del)
n.870del
c.-31-112del (n.-31-112del)
c.-41+97del (n.-41+97del)
c.-143del (n.-143del)
 gnomAD v4
2g.218660845T>GCA2663150992BCS1Lc.-49-94T>G (n.-49-94T>G)
c.-40-561T>G (n.-40-561T>G)
c.-41-914T>G (n.-41-914T>G)
n.800T>G
c.-525-94T>G (n.-525-94T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.870T>G
c.-31-112T>G (n.-31-112T>G)
c.-41+97T>G (n.-41+97T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
 gnomAD v4
2g.218660846G>TCA2663150993BCS1Lc.-49-93G>T (n.-49-93G>T)
c.-40-560G>T (n.-40-560G>T)
c.-41-913G>T (n.-41-913G>T)
n.801G>T
c.-525-93G>T (n.-525-93G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.871G>T
c.-31-111G>T (n.-31-111G>T)
c.-41+98G>T (n.-41+98G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
2g.218660847A=CA1328861883BCS1Lc.-49-92A= (n.-49-92A=)
c.-40-559A= (n.-40-559A=)
c.-41-912A= (n.-41-912A=)
n.802A=
c.-525-92A= (n.-525-92A=)
c.-617A= (n.-617A=)
n.872A=
c.-31-110A= (n.-31-110A=)
c.-41+99A= (n.-41+99A=)
c.-141A= (n.-141A=)
2g.218660847A>GCA65808174BCS1Lc.-49-92A>G (n.-49-92A>G)
c.-40-559A>G (n.-40-559A>G)
c.-41-912A>G (n.-41-912A>G)
n.802A>G
c.-525-92A>G (n.-525-92A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.872A>G
c.-31-110A>G (n.-31-110A>G)
c.-41+99A>G (n.-41+99A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660847A>TCA2663150995BCS1Lc.-49-92A>T (n.-49-92A>T)
c.-40-559A>T (n.-40-559A>T)
c.-41-912A>T (n.-41-912A>T)
n.802A>T
c.-525-92A>T (n.-525-92A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.872A>T
c.-31-110A>T (n.-31-110A>T)
c.-41+99A>T (n.-41+99A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
 gnomAD v4
2g.218660847_218660855delCA2663150994BCS1Lc.-49-92_-49-84del (n.-49-92_-49-84del)
c.-40-559_-40-551del (n.-40-559_-40-551del)
c.-41-912_-41-904del (n.-41-912_-41-904del)
n.802_810del
c.-525-92_-525-84del (n.-525-92_-525-84del)
c.-617_-609del (n.-617_-609del)
n.872_880del
c.-31-110_-31-102del (n.-31-110_-31-102del)
c.-41+99_-41+107del (n.-41+99_-41+107del)
c.-141_-133del (n.-141_-133del)
 gnomAD v4
2g.218660848C>ACA2663150996BCS1Lc.-49-91C>A (n.-49-91C>A)
c.-40-558C>A (n.-40-558C>A)
c.-41-911C>A (n.-41-911C>A)
n.803C>A
c.-525-91C>A (n.-525-91C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.873C>A
c.-31-109C>A (n.-31-109C>A)
c.-41+100C>A (n.-41+100C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
 gnomAD v4
2g.218660848C>TCA2663150997BCS1Lc.-49-91C>T (n.-49-91C>T)
c.-40-558C>T (n.-40-558C>T)
c.-41-911C>T (n.-41-911C>T)
n.803C>T
c.-525-91C>T (n.-525-91C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.873C>T
c.-31-109C>T (n.-31-109C>T)
c.-41+100C>T (n.-41+100C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
 gnomAD v4
2g.218660849C>ACA2663150998BCS1Lc.-49-90C>A (n.-49-90C>A)
c.-40-557C>A (n.-40-557C>A)
c.-41-910C>A (n.-41-910C>A)
n.804C>A
c.-525-90C>A (n.-525-90C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.874C>A
c.-31-108C>A (n.-31-108C>A)
c.-41+101C>A (n.-41+101C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
2g.218660849C>TCA2663150999BCS1Lc.-49-90C>T (n.-49-90C>T)
c.-40-557C>T (n.-40-557C>T)
c.-41-910C>T (n.-41-910C>T)
n.804C>T
c.-525-90C>T (n.-525-90C>T)
c.-615C>T (n.-615C>T)
n.874C>T
c.-31-108C>T (n.-31-108C>T)
c.-41+101C>T (n.-41+101C>T)
c.-139C>T (n.-139C>T)
 gnomAD v4
2g.218660850C>ACA2663151000BCS1Lc.-49-89C>A (n.-49-89C>A)
c.-40-556C>A (n.-40-556C>A)
c.-41-909C>A (n.-41-909C>A)
n.805C>A
c.-525-89C>A (n.-525-89C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
n.875C>A
c.-31-107C>A (n.-31-107C>A)
c.-41+102C>A (n.-41+102C>A)
c.-138C>A (n.-138C>A)
 gnomAD v4
2g.218660850C>GCA2663151001BCS1Lc.-49-89C>G (n.-49-89C>G)
c.-40-556C>G (n.-40-556C>G)
c.-41-909C>G (n.-41-909C>G)
n.805C>G
c.-525-89C>G (n.-525-89C>G)
c.-614C>G (n.-614C>G)
n.875C>G
c.-31-107C>G (n.-31-107C>G)
c.-41+102C>G (n.-41+102C>G)
c.-138C>G (n.-138C>G)
 gnomAD v4
2g.218660850C>TCA2663151002BCS1Lc.-49-89C>T (n.-49-89C>T)
c.-40-556C>T (n.-40-556C>T)
c.-41-909C>T (n.-41-909C>T)
n.805C>T
c.-525-89C>T (n.-525-89C>T)
c.-614C>T (n.-614C>T)
n.875C>T
c.-31-107C>T (n.-31-107C>T)
c.-41+102C>T (n.-41+102C>T)
c.-138C>T (n.-138C>T)
 gnomAD v4
2g.218660851A>GCA2663151003BCS1Lc.-49-88A>G (n.-49-88A>G)
c.-40-555A>G (n.-40-555A>G)
c.-41-908A>G (n.-41-908A>G)
n.806A>G
c.-525-88A>G (n.-525-88A>G)
c.-613A>G (n.-613A>G)
n.876A>G
c.-31-106A>G (n.-31-106A>G)
c.-41+103A>G (n.-41+103A>G)
c.-137A>G (n.-137A>G)
 gnomAD v4
2g.218660851A>TCA2663151004BCS1Lc.-49-88A>T (n.-49-88A>T)
c.-40-555A>T (n.-40-555A>T)
c.-41-908A>T (n.-41-908A>T)
n.806A>T
c.-525-88A>T (n.-525-88A>T)
c.-613A>T (n.-613A>T)
n.876A>T
c.-31-106A>T (n.-31-106A>T)
c.-41+103A>T (n.-41+103A>T)
c.-137A>T (n.-137A>T)
 gnomAD v4
2g.218660852C>ACA2663151005BCS1Lc.-49-87C>A (n.-49-87C>A)
c.-40-554C>A (n.-40-554C>A)
c.-41-907C>A (n.-41-907C>A)
n.807C>A
c.-525-87C>A (n.-525-87C>A)
c.-612C>A (n.-612C>A)
n.877C>A
c.-31-105C>A (n.-31-105C>A)
c.-41+104C>A (n.-41+104C>A)
c.-136C>A (n.-136C>A)
 gnomAD v4
2g.218660852C=CA1328861884BCS1Lc.-49-87C= (n.-49-87C=)
c.-40-554C= (n.-40-554C=)
c.-41-907C= (n.-41-907C=)
n.807C=
c.-525-87C= (n.-525-87C=)
c.-612C= (n.-612C=)
n.877C=
c.-31-105C= (n.-31-105C=)
c.-41+104C= (n.-41+104C=)
c.-136C= (n.-136C=)
2g.218660852C>GCA1328861885BCS1Lc.-49-87C>G (n.-49-87C>G)
c.-40-554C>G (n.-40-554C>G)
c.-41-907C>G (n.-41-907C>G)
n.807C>G
c.-525-87C>G (n.-525-87C>G)
c.-612C>G (n.-612C>G)
n.877C>G
c.-31-105C>G (n.-31-105C>G)
c.-41+104C>G (n.-41+104C>G)
c.-136C>G (n.-136C>G)
 dbSNP
2g.218660853A>CCA2663151007BCS1Lc.-49-86A>C (n.-49-86A>C)
c.-40-553A>C (n.-40-553A>C)
c.-41-906A>C (n.-41-906A>C)
n.808A>C
c.-525-86A>C (n.-525-86A>C)
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.878A>C
c.-31-104A>C (n.-31-104A>C)
c.-41+105A>C (n.-41+105A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
 gnomAD v4
2g.218660853A>GCA2663151008BCS1Lc.-49-86A>G (n.-49-86A>G)
c.-40-553A>G (n.-40-553A>G)
c.-41-906A>G (n.-41-906A>G)
n.808A>G
c.-525-86A>G (n.-525-86A>G)
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.878A>G
c.-31-104A>G (n.-31-104A>G)
c.-41+105A>G (n.-41+105A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
 gnomAD v4
2g.218660853A>TCA2663151009BCS1Lc.-49-86A>T (n.-49-86A>T)
c.-40-553A>T (n.-40-553A>T)
c.-41-906A>T (n.-41-906A>T)
n.808A>T
c.-525-86A>T (n.-525-86A>T)
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.878A>T
c.-31-104A>T (n.-31-104A>T)
c.-41+105A>T (n.-41+105A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
 gnomAD v4
2g.218660854C>ACA2663151010BCS1Lc.-49-85C>A (n.-49-85C>A)
c.-40-552C>A (n.-40-552C>A)
c.-41-905C>A (n.-41-905C>A)
n.809C>A
c.-525-85C>A (n.-525-85C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.879C>A
c.-31-103C>A (n.-31-103C>A)
c.-41+106C>A (n.-41+106C>A)
c.-134C>A (n.-134C>A)
 gnomAD v4
2g.218660854C>GCA2663151011BCS1Lc.-49-85C>G (n.-49-85C>G)
c.-40-552C>G (n.-40-552C>G)
c.-41-905C>G (n.-41-905C>G)
n.809C>G
c.-525-85C>G (n.-525-85C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.879C>G
c.-31-103C>G (n.-31-103C>G)
c.-41+106C>G (n.-41+106C>G)
c.-134C>G (n.-134C>G)
 gnomAD v4
2g.218660854C>TCA2663151012BCS1Lc.-49-85C>T (n.-49-85C>T)
c.-40-552C>T (n.-40-552C>T)
c.-41-905C>T (n.-41-905C>T)
n.809C>T
c.-525-85C>T (n.-525-85C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.879C>T
c.-31-103C>T (n.-31-103C>T)
c.-41+106C>T (n.-41+106C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
 gnomAD v4
2g.218660855A>CCA2663151013BCS1Lc.-49-84A>C (n.-49-84A>C)
c.-40-551A>C (n.-40-551A>C)
c.-41-904A>C (n.-41-904A>C)
n.810A>C
c.-525-84A>C (n.-525-84A>C)
c.-609A>C (n.-609A>C)
n.880A>C
c.-31-102A>C (n.-31-102A>C)
c.-41+107A>C (n.-41+107A>C)
c.-133A>C (n.-133A>C)
 gnomAD v4
2g.218660855A>TCA647600757BCS1Lc.-49-84A>T (n.-49-84A>T)
c.-40-551A>T (n.-40-551A>T)
c.-41-904A>T (n.-41-904A>T)
n.810A>T
c.-525-84A>T (n.-525-84A>T)
c.-609A>T (n.-609A>T)
n.880A>T
c.-31-102A>T (n.-31-102A>T)
c.-41+107A>T (n.-41+107A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
 COSMIC
2g.218660856G>ACA2663151014BCS1Lc.-49-83G>A (n.-49-83G>A)
c.-40-550G>A (n.-40-550G>A)
c.-41-903G>A (n.-41-903G>A)
n.811G>A
c.-525-83G>A (n.-525-83G>A)
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.881G>A
c.-31-101G>A (n.-31-101G>A)
c.-41+108G>A (n.-41+108G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
 gnomAD v4
2g.218660856G>CCA2663151016BCS1Lc.-49-83G>C (n.-49-83G>C)
c.-40-550G>C (n.-40-550G>C)
c.-41-903G>C (n.-41-903G>C)
n.811G>C
c.-525-83G>C (n.-525-83G>C)
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.881G>C
c.-31-101G>C (n.-31-101G>C)
c.-41+108G>C (n.-41+108G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
 gnomAD v4
2g.218660856G>TCA2663151015BCS1Lc.-49-83G>T (n.-49-83G>T)
c.-40-550G>T (n.-40-550G>T)
c.-41-903G>T (n.-41-903G>T)
n.811G>T
c.-525-83G>T (n.-525-83G>T)
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.881G>T
c.-31-101G>T (n.-31-101G>T)
c.-41+108G>T (n.-41+108G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
 gnomAD v4
2g.218660857delCA2663151017BCS1Lc.-49-82del (n.-49-82del)
c.-40-549del (n.-40-549del)
c.-41-902del (n.-41-902del)
n.812del
c.-525-82del (n.-525-82del)
c.-607del (n.-607del)
n.882del
c.-31-100del (n.-31-100del)
c.-41+109del (n.-41+109del)
c.-131del (n.-131del)
 gnomAD v4
2g.218660857T>ACA2663151021BCS1Lc.-49-82T>A (n.-49-82T>A)
c.-40-549T>A (n.-40-549T>A)
c.-41-902T>A (n.-41-902T>A)
n.812T>A
c.-525-82T>A (n.-525-82T>A)
c.-607T>A (n.-607T>A)
n.882T>A
c.-31-100T>A (n.-31-100T>A)
c.-41+109T>A (n.-41+109T>A)
c.-131T>A (n.-131T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660857T>CCA2663151019BCS1Lc.-49-82T>C (n.-49-82T>C)
c.-40-549T>C (n.-40-549T>C)
c.-41-902T>C (n.-41-902T>C)
n.812T>C
c.-525-82T>C (n.-525-82T>C)
c.-607T>C (n.-607T>C)
n.882T>C
c.-31-100T>C (n.-31-100T>C)
c.-41+109T>C (n.-41+109T>C)
c.-131T>C (n.-131T>C)
 gnomAD v4
2g.218660857T>GCA2663151018BCS1Lc.-49-82T>G (n.-49-82T>G)
c.-40-549T>G (n.-40-549T>G)
c.-41-902T>G (n.-41-902T>G)
n.812T>G
c.-525-82T>G (n.-525-82T>G)
c.-607T>G (n.-607T>G)
n.882T>G
c.-31-100T>G (n.-31-100T>G)
c.-41+109T>G (n.-41+109T>G)
c.-131T>G (n.-131T>G)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660860delCA2663151020BCS1Lc.-49-81_-49-79del (n.-49-81_-49-79del)
c.-40-548_-40-546del (n.-40-548_-40-546del)
c.-41-901_-41-899del (n.-41-901_-41-899del)
n.813_815del
c.-525-81_-525-79del (n.-525-81_-525-79del)
c.-606_-604del (n.-606_-604del)
n.883_885del
c.-31-99_-31-97del (n.-31-99_-31-97del)
c.-41+110_-41+112del (n.-41+110_-41+112del)
c.-130_-128del (n.-130_-128del)
 gnomAD v4
2g.218660858A>CCA2663151022BCS1Lc.-49-81A>C (n.-49-81A>C)
c.-40-548A>C (n.-40-548A>C)
c.-41-901A>C (n.-41-901A>C)
n.813A>C
c.-525-81A>C (n.-525-81A>C)
c.-606A>C (n.-606A>C)
n.883A>C
c.-31-99A>C (n.-31-99A>C)
c.-41+110A>C (n.-41+110A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
 gnomAD v4
2g.218660858A>GCA2663151023BCS1Lc.-49-81A>G (n.-49-81A>G)
c.-40-548A>G (n.-40-548A>G)
c.-41-901A>G (n.-41-901A>G)
n.813A>G
c.-525-81A>G (n.-525-81A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
n.883A>G
c.-31-99A>G (n.-31-99A>G)
c.-41+110A>G (n.-41+110A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
 gnomAD v4
2g.218660858A>TCA2663151024BCS1Lc.-49-81A>T (n.-49-81A>T)
c.-40-548A>T (n.-40-548A>T)
c.-41-901A>T (n.-41-901A>T)
n.813A>T
c.-525-81A>T (n.-525-81A>T)
c.-606A>T (n.-606A>T)
n.883A>T
c.-31-99A>T (n.-31-99A>T)
c.-41+110A>T (n.-41+110A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
 gnomAD v4
2g.218660858_218660861delinsAATGCA1328861886BCS1Lc.-49-81_-49-78delinsAATG (n.-49-81_-49-78delinsAATG)
c.-40-548_-40-545delinsAATG (n.-40-548_-40-545delinsAATG)
c.-41-901_-41-898delinsAATG (n.-41-901_-41-898delinsAATG)
n.813_816delinsAATG
c.-525-81_-525-78delinsAATG (n.-525-81_-525-78delinsAATG)
c.-606_-603delinsAATG (n.-606_-603delinsAATG)
n.883_886delinsAATG
c.-31-99_-31-96delinsAATG (n.-31-99_-31-96delinsAATG)
c.-41+110_-41+113delinsAATG (n.-41+110_-41+113delinsAATG)
c.-130_-127delinsAATG (n.-130_-127delinsAATG)
2g.218660859A=CA1328861887BCS1Lc.-49-80A= (n.-49-80A=)
c.-40-547A= (n.-40-547A=)
c.-41-900A= (n.-41-900A=)
n.814A=
c.-525-80A= (n.-525-80A=)
c.-605A= (n.-605A=)
n.884A=
c.-31-98A= (n.-31-98A=)
c.-41+111A= (n.-41+111A=)
c.-129A= (n.-129A=)
2g.218660859A>CCA1328861888BCS1Lc.-49-80A>C (n.-49-80A>C)
c.-40-547A>C (n.-40-547A>C)
c.-41-900A>C (n.-41-900A>C)
n.814A>C
c.-525-80A>C (n.-525-80A>C)
c.-605A>C (n.-605A>C)
n.884A>C
c.-31-98A>C (n.-31-98A>C)
c.-41+111A>C (n.-41+111A>C)
c.-129A>C (n.-129A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859A>GCA65808176BCS1Lc.-49-80A>G (n.-49-80A>G)
c.-40-547A>G (n.-40-547A>G)
c.-41-900A>G (n.-41-900A>G)
n.814A>G
c.-525-80A>G (n.-525-80A>G)
c.-605A>G (n.-605A>G)
n.884A>G
c.-31-98A>G (n.-31-98A>G)
c.-41+111A>G (n.-41+111A>G)
c.-129A>G (n.-129A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660859A>TCA1328861889BCS1Lc.-49-80A>T (n.-49-80A>T)
c.-40-547A>T (n.-40-547A>T)
c.-41-900A>T (n.-41-900A>T)
n.814A>T
c.-525-80A>T (n.-525-80A>T)
c.-605A>T (n.-605A>T)
n.884A>T
c.-31-98A>T (n.-31-98A>T)
c.-41+111A>T (n.-41+111A>T)
c.-129A>T (n.-129A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660859_218660861delCA764904358BCS1Lc.-49-80_-49-78del (n.-49-80_-49-78del)
c.-40-547_-40-545del (n.-40-547_-40-545del)
c.-41-900_-41-898del (n.-41-900_-41-898del)
n.814_816del
c.-525-80_-525-78del (n.-525-80_-525-78del)
c.-605_-603del (n.-605_-603del)
n.884_886del
c.-31-98_-31-96del (n.-31-98_-31-96del)
c.-41+111_-41+113del (n.-41+111_-41+113del)
c.-129_-127del (n.-129_-127del)
 dbSNP
2g.218660860T>GCA2663151025BCS1Lc.-49-79T>G (n.-49-79T>G)
c.-40-546T>G (n.-40-546T>G)
c.-41-899T>G (n.-41-899T>G)
n.815T>G
c.-525-79T>G (n.-525-79T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.885T>G
c.-31-97T>G (n.-31-97T>G)
c.-41+112T>G (n.-41+112T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
 gnomAD v4
2g.218660861G>ACA2663151027BCS1Lc.-49-78G>A (n.-49-78G>A)
c.-40-545G>A (n.-40-545G>A)
c.-41-898G>A (n.-41-898G>A)
n.816G>A
c.-525-78G>A (n.-525-78G>A)
c.-603G>A (n.-603G>A)
n.886G>A
c.-31-96G>A (n.-31-96G>A)
c.-41+113G>A (n.-41+113G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
 gnomAD v4
2g.218660861G>TCA2663151028BCS1Lc.-49-78G>T (n.-49-78G>T)
c.-40-545G>T (n.-40-545G>T)
c.-41-898G>T (n.-41-898G>T)
n.816G>T
c.-525-78G>T (n.-525-78G>T)
c.-603G>T (n.-603G>T)
n.886G>T
c.-31-96G>T (n.-31-96G>T)
c.-41+113G>T (n.-41+113G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
 gnomAD v4
2g.218660863_218660873delCA2663151026BCS1Lc.-49-76_-49-66del (n.-49-76_-49-66del)
c.-40-543_-40-533del (n.-40-543_-40-533del)
c.-41-896_-41-886del (n.-41-896_-41-886del)
n.818_828del
c.-525-76_-525-66del (n.-525-76_-525-66del)
c.-601_-591del (n.-601_-591del)
n.888_898del
c.-31-94_-31-84del (n.-31-94_-31-84del)
c.-41+115_-41+125del (n.-41+115_-41+125del)
c.-125_-115del (n.-125_-115del)
 gnomAD v4
2g.218660862C>ACA2663151029BCS1Lc.-49-77C>A (n.-49-77C>A)
c.-40-544C>A (n.-40-544C>A)
c.-41-897C>A (n.-41-897C>A)
n.817C>A
c.-525-77C>A (n.-525-77C>A)
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.887C>A
c.-31-95C>A (n.-31-95C>A)
c.-41+114C>A (n.-41+114C>A)
c.-126C>A (n.-126C>A)
 gnomAD v4
2g.218660862C=CA1328861890BCS1Lc.-49-77C= (n.-49-77C=)
c.-40-544C= (n.-40-544C=)
c.-41-897C= (n.-41-897C=)
n.817C=
c.-525-77C= (n.-525-77C=)
c.-602C= (n.-602C=)
n.887C=
c.-31-95C= (n.-31-95C=)
c.-41+114C= (n.-41+114C=)
c.-126C= (n.-126C=)
2g.218660862C>GCA764904372BCS1Lc.-49-77C>G (n.-49-77C>G)
c.-40-544C>G (n.-40-544C>G)
c.-41-897C>G (n.-41-897C>G)
n.817C>G
c.-525-77C>G (n.-525-77C>G)
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.887C>G
c.-31-95C>G (n.-31-95C>G)
c.-41+114C>G (n.-41+114C>G)
c.-126C>G (n.-126C>G)
 dbSNP
2g.218660862C>TCA764904376BCS1Lc.-49-77C>T (n.-49-77C>T)
c.-40-544C>T (n.-40-544C>T)
c.-41-897C>T (n.-41-897C>T)
n.817C>T
c.-525-77C>T (n.-525-77C>T)
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.887C>T
c.-31-95C>T (n.-31-95C>T)
c.-41+114C>T (n.-41+114C>T)
c.-126C>T (n.-126C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660863T>CCA2663151030BCS1Lc.-49-76T>C (n.-49-76T>C)
c.-40-543T>C (n.-40-543T>C)
c.-41-896T>C (n.-41-896T>C)
n.818T>C
c.-525-76T>C (n.-525-76T>C)
c.-601T>C (n.-601T>C)
n.888T>C
c.-31-94T>C (n.-31-94T>C)
c.-41+115T>C (n.-41+115T>C)
c.-125T>C (n.-125T>C)
 gnomAD v4
2g.218660864G>CCA2663151031BCS1Lc.-49-75G>C (n.-49-75G>C)
c.-40-542G>C (n.-40-542G>C)
c.-41-895G>C (n.-41-895G>C)
n.819G>C
c.-525-75G>C (n.-525-75G>C)
c.-600G>C (n.-600G>C)
n.889G>C
c.-31-93G>C (n.-31-93G>C)
c.-41+116G>C (n.-41+116G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
 gnomAD v4
2g.218660865A>CCA2663151032BCS1Lc.-49-74A>C (n.-49-74A>C)
c.-40-541A>C (n.-40-541A>C)
c.-41-894A>C (n.-41-894A>C)
n.820A>C
c.-525-74A>C (n.-525-74A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.890A>C
c.-31-92A>C (n.-31-92A>C)
c.-41+117A>C (n.-41+117A>C)
c.-123A>C (n.-123A>C)
 gnomAD v4
2g.218660865A>TCA2663151033BCS1Lc.-49-74A>T (n.-49-74A>T)
c.-40-541A>T (n.-40-541A>T)
c.-41-894A>T (n.-41-894A>T)
n.820A>T
c.-525-74A>T (n.-525-74A>T)
c.-599A>T (n.-599A>T)
n.890A>T
c.-31-92A>T (n.-31-92A>T)
c.-41+117A>T (n.-41+117A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
 gnomAD v4
2g.218660866C>ACA2663151034BCS1Lc.-49-73C>A (n.-49-73C>A)
c.-40-540C>A (n.-40-540C>A)
c.-41-893C>A (n.-41-893C>A)
n.821C>A
c.-525-73C>A (n.-525-73C>A)
c.-598C>A (n.-598C>A)
n.891C>A
c.-31-91C>A (n.-31-91C>A)
c.-41+118C>A (n.-41+118C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
 gnomAD v4
2g.218660866C=CA1328861891BCS1Lc.-49-73C= (n.-49-73C=)
c.-40-540C= (n.-40-540C=)
c.-41-893C= (n.-41-893C=)
n.821C=
c.-525-73C= (n.-525-73C=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.891C=
c.-31-91C= (n.-31-91C=)
c.-41+118C= (n.-41+118C=)
c.-122C= (n.-122C=)
2g.218660866C>TCA65808203BCS1Lc.-49-73C>T (n.-49-73C>T)
c.-40-540C>T (n.-40-540C>T)
c.-41-893C>T (n.-41-893C>T)
n.821C>T
c.-525-73C>T (n.-525-73C>T)
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.891C>T
c.-31-91C>T (n.-31-91C>T)
c.-41+118C>T (n.-41+118C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660867C>ACA2663151035BCS1Lc.-49-72C>A (n.-49-72C>A)
c.-40-539C>A (n.-40-539C>A)
n.1C>A
c.-41-892C>A (n.-41-892C>A)
n.822C>A
c.-525-72C>A (n.-525-72C>A)
c.-597C>A (n.-597C>A)
n.892C>A
c.-31-90C>A (n.-31-90C>A)
c.-41+119C>A (n.-41+119C>A)
c.-121C>A (n.-121C>A)
 gnomAD v4
2g.218660867C>TCA2663151036BCS1Lc.-49-72C>T (n.-49-72C>T)
c.-40-539C>T (n.-40-539C>T)
n.1C>T
c.-41-892C>T (n.-41-892C>T)
n.822C>T
c.-525-72C>T (n.-525-72C>T)
c.-597C>T (n.-597C>T)
n.892C>T
c.-31-90C>T (n.-31-90C>T)
c.-41+119C>T (n.-41+119C>T)
c.-121C>T (n.-121C>T)
 gnomAD v4
2g.218660868T>ACA2663151038BCS1Lc.-49-71T>A (n.-49-71T>A)
c.-40-538T>A (n.-40-538T>A)
n.2T>A
c.-41-891T>A (n.-41-891T>A)
n.823T>A
c.-525-71T>A (n.-525-71T>A)
c.-596T>A (n.-596T>A)
n.893T>A
c.-31-89T>A (n.-31-89T>A)
c.-41+120T>A (n.-41+120T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
 gnomAD v4
2g.218660868T>CCA2663151039BCS1Lc.-49-71T>C (n.-49-71T>C)
c.-40-538T>C (n.-40-538T>C)
n.2T>C
c.-41-891T>C (n.-41-891T>C)
n.823T>C
c.-525-71T>C (n.-525-71T>C)
c.-596T>C (n.-596T>C)
n.893T>C
c.-31-89T>C (n.-31-89T>C)
c.-41+120T>C (n.-41+120T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
 gnomAD v4
2g.218660870_218660871dupCA2663151037BCS1Lc.-49-69_-49-68dup (n.-49-69_-49-68dup)
c.-40-536_-40-535dup (n.-40-536_-40-535dup)
n.4_5dup
c.-41-889_-41-888dup (n.-41-889_-41-888dup)
n.825_826dup
c.-525-69_-525-68dup (n.-525-69_-525-68dup)
c.-594_-593dup (n.-594_-593dup)
n.895_896dup
c.-31-87_-31-86dup (n.-31-87_-31-86dup)
c.-41+122_-41+123dup (n.-41+122_-41+123dup)
c.-118_-117dup (n.-118_-117dup)
 gnomAD v4
2g.218660869G>TCA2663151040BCS1Lc.-49-70G>T (n.-49-70G>T)
c.-40-537G>T (n.-40-537G>T)
n.3G>T
c.-41-890G>T (n.-41-890G>T)
n.824G>T
c.-525-70G>T (n.-525-70G>T)
c.-595G>T (n.-595G>T)
n.894G>T
c.-31-88G>T (n.-31-88G>T)
c.-41+121G>T (n.-41+121G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
2g.218660870T>GCA2663151041BCS1Lc.-49-69T>G (n.-49-69T>G)
c.-40-536T>G (n.-40-536T>G)
n.4T>G
c.-41-889T>G (n.-41-889T>G)
n.825T>G
c.-525-69T>G (n.-525-69T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.895T>G
c.-31-87T>G (n.-31-87T>G)
c.-41+122T>G (n.-41+122T>G)
c.-118T>G (n.-118T>G)
 gnomAD v4
2g.218660871G>TCA2663151043BCS1Lc.-49-68G>T (n.-49-68G>T)
c.-40-535G>T (n.-40-535G>T)
n.5G>T
c.-41-888G>T (n.-41-888G>T)
n.826G>T
c.-525-68G>T (n.-525-68G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.896G>T
c.-31-86G>T (n.-31-86G>T)
c.-41+123G>T (n.-41+123G>T)
c.-117G>T (n.-117G>T)
 gnomAD v4
2g.218660872delCA2663151042BCS1Lc.-49-67del (n.-49-67del)
c.-40-534del (n.-40-534del)
n.6del
c.-41-887del (n.-41-887del)
n.827del
c.-525-67del (n.-525-67del)
c.-592del (n.-592del)
n.897del
c.-31-85del (n.-31-85del)
c.-41+124del (n.-41+124del)
c.-116del (n.-116del)
 gnomAD v4
2g.218660872G>ACA2663151044BCS1Lc.-49-67G>A (n.-49-67G>A)
c.-40-534G>A (n.-40-534G>A)
n.6G>A
c.-41-887G>A (n.-41-887G>A)
n.827G>A
c.-525-67G>A (n.-525-67G>A)
c.-592G>A (n.-592G>A)
n.897G>A
c.-31-85G>A (n.-31-85G>A)
c.-41+124G>A (n.-41+124G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
 gnomAD v4
2g.218660872G>TCA2663151045BCS1Lc.-49-67G>T (n.-49-67G>T)
c.-40-534G>T (n.-40-534G>T)
n.6G>T
c.-41-887G>T (n.-41-887G>T)
n.827G>T
c.-525-67G>T (n.-525-67G>T)
c.-592G>T (n.-592G>T)
n.897G>T
c.-31-85G>T (n.-31-85G>T)
c.-41+124G>T (n.-41+124G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
 gnomAD v4
2g.218660873C>ACA2663151046BCS1Lc.-49-66C>A (n.-49-66C>A)
c.-40-533C>A (n.-40-533C>A)
n.7C>A
c.-41-886C>A (n.-41-886C>A)
n.828C>A
c.-525-66C>A (n.-525-66C>A)
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.898C>A
c.-31-84C>A (n.-31-84C>A)
c.-41+125C>A (n.-41+125C>A)
c.-115C>A (n.-115C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660873C>TCA2663151047BCS1Lc.-49-66C>T (n.-49-66C>T)
c.-40-533C>T (n.-40-533C>T)
n.7C>T
c.-41-886C>T (n.-41-886C>T)
n.828C>T
c.-525-66C>T (n.-525-66C>T)
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.898C>T
c.-31-84C>T (n.-31-84C>T)
c.-41+125C>T (n.-41+125C>T)
c.-115C>T (n.-115C>T)
 gnomAD v4
2g.218660874C>ACA2663151048BCS1Lc.-49-65C>A (n.-49-65C>A)
c.-40-532C>A (n.-40-532C>A)
n.8C>A
c.-41-885C>A (n.-41-885C>A)
n.829C>A
c.-525-65C>A (n.-525-65C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.899C>A
c.-31-83C>A (n.-31-83C>A)
c.-41+126C>A (n.-41+126C>A)
c.-114C>A (n.-114C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660875A>CCA2663151049BCS1Lc.-49-64A>C (n.-49-64A>C)
c.-40-531A>C (n.-40-531A>C)
n.9A>C
c.-41-884A>C (n.-41-884A>C)
n.830A>C
c.-525-64A>C (n.-525-64A>C)
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.900A>C
c.-31-82A>C (n.-31-82A>C)
c.-41+127A>C (n.-41+127A>C)
c.-113A>C (n.-113A>C)
 gnomAD v4
2g.218660875A>TCA2663151050BCS1Lc.-49-64A>T (n.-49-64A>T)
c.-40-531A>T (n.-40-531A>T)
n.9A>T
c.-41-884A>T (n.-41-884A>T)
n.830A>T
c.-525-64A>T (n.-525-64A>T)
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.900A>T
c.-31-82A>T (n.-31-82A>T)
c.-41+127A>T (n.-41+127A>T)
c.-113A>T (n.-113A>T)
 gnomAD v4
2g.218660876G>ACA647600758BCS1Lc.-49-63G>A (n.-49-63G>A)
c.-40-530G>A (n.-40-530G>A)
n.10G>A
c.-41-883G>A (n.-41-883G>A)
n.831G>A
c.-525-63G>A (n.-525-63G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
n.901G>A
c.-31-81G>A (n.-31-81G>A)
c.-41+128G>A (n.-41+128G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
 COSMIC
2g.218660876G>TCA2663151051BCS1Lc.-49-63G>T (n.-49-63G>T)
c.-40-530G>T (n.-40-530G>T)
n.10G>T
c.-41-883G>T (n.-41-883G>T)
n.831G>T
c.-525-63G>T (n.-525-63G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
n.901G>T
c.-31-81G>T (n.-31-81G>T)
c.-41+128G>T (n.-41+128G>T)
c.-112G>T (n.-112G>T)
 gnomAD v4
2g.218660877G>ACA2663151052BCS1Lc.-49-62G>A (n.-49-62G>A)
c.-40-529G>A (n.-40-529G>A)
n.11G>A
c.-41-882G>A (n.-41-882G>A)
n.832G>A
c.-525-62G>A (n.-525-62G>A)
c.-587G>A (n.-587G>A)
n.902G>A
c.-31-80G>A (n.-31-80G>A)
c.-41+129G>A (n.-41+129G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
 gnomAD v4
2g.218660877G>TCA2663151053BCS1Lc.-49-62G>T (n.-49-62G>T)
c.-40-529G>T (n.-40-529G>T)
n.11G>T
c.-41-882G>T (n.-41-882G>T)
n.832G>T
c.-525-62G>T (n.-525-62G>T)
c.-587G>T (n.-587G>T)
n.902G>T
c.-31-80G>T (n.-31-80G>T)
c.-41+129G>T (n.-41+129G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
 gnomAD v4
2g.218660878G>ACA2663151054BCS1Lc.-49-61G>A (n.-49-61G>A)
c.-40-528G>A (n.-40-528G>A)
n.12G>A
c.-41-881G>A (n.-41-881G>A)
n.833G>A
c.-525-61G>A (n.-525-61G>A)
c.-586G>A (n.-586G>A)
n.903G>A
c.-31-79G>A (n.-31-79G>A)
c.-41+130G>A (n.-41+130G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
 gnomAD v4
2g.218660879C>ACA2663151055BCS1Lc.-49-60C>A (n.-49-60C>A)
c.-40-527C>A (n.-40-527C>A)
n.13C>A
c.-41-880C>A (n.-41-880C>A)
n.834C>A
c.-525-60C>A (n.-525-60C>A)
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.904C>A
c.-31-78C>A (n.-31-78C>A)
c.-41+131C>A (n.-41+131C>A)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 gnomAD v4
2g.218660879C>TCA2663151056BCS1Lc.-49-60C>T (n.-49-60C>T)
c.-40-527C>T (n.-40-527C>T)
n.13C>T
c.-41-880C>T (n.-41-880C>T)
n.834C>T
c.-525-60C>T (n.-525-60C>T)
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.904C>T
c.-31-78C>T (n.-31-78C>T)
c.-41+131C>T (n.-41+131C>T)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 gnomAD v4
2g.218660880T>CCA1328861893BCS1Lc.-49-59T>C (n.-49-59T>C)
c.-40-526T>C (n.-40-526T>C)
n.14T>C
c.-41-879T>C (n.-41-879T>C)
n.835T>C
c.-525-59T>C (n.-525-59T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.905T>C
c.-31-77T>C (n.-31-77T>C)
c.-41+132T>C (n.-41+132T>C)
c.-108T>C (n.-108T>C)
 dbSNP
2g.218660880T=CA1328861892BCS1Lc.-49-59T= (n.-49-59T=)
c.-40-526T= (n.-40-526T=)
n.14T=
c.-41-879T= (n.-41-879T=)
n.835T=
c.-525-59T= (n.-525-59T=)
c.-584T= (n.-584T=)
n.905T=
c.-31-77T= (n.-31-77T=)
c.-41+132T= (n.-41+132T=)
c.-108T= (n.-108T=)
2g.218660881G>ACA2663151057BCS1Lc.-49-58G>A (n.-49-58G>A)
c.-40-525G>A (n.-40-525G>A)
n.15G>A
c.-41-878G>A (n.-41-878G>A)
n.836G>A
c.-525-58G>A (n.-525-58G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.906G>A
c.-31-76G>A (n.-31-76G>A)
c.-41+133G>A (n.-41+133G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
 gnomAD v4
2g.218660881G>TCA2663151058BCS1Lc.-49-58G>T (n.-49-58G>T)
c.-40-525G>T (n.-40-525G>T)
n.15G>T
c.-41-878G>T (n.-41-878G>T)
n.836G>T
c.-525-58G>T (n.-525-58G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.906G>T
c.-31-76G>T (n.-31-76G>T)
c.-41+133G>T (n.-41+133G>T)
c.-107G>T (n.-107G>T)
 gnomAD v4
2g.218660884delCA2663151059BCS1Lc.-49-55del (n.-49-55del)
c.-40-522del (n.-40-522del)
n.18del
c.-41-875del (n.-41-875del)
n.839del
c.-525-55del (n.-525-55del)
c.-580del (n.-580del)
n.909del
c.-31-73del (n.-31-73del)
c.-41+136del (n.-41+136del)
c.-104del (n.-104del)
 gnomAD v4
2g.218660882G>CCA1328861895BCS1Lc.-49-57G>C (n.-49-57G>C)
c.-40-524G>C (n.-40-524G>C)
n.16G>C
c.-41-877G>C (n.-41-877G>C)
n.837G>C
c.-525-57G>C (n.-525-57G>C)
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.907G>C
c.-31-75G>C (n.-31-75G>C)
c.-41+134G>C (n.-41+134G>C)
c.-106G>C (n.-106G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660882G=CA1328861894BCS1Lc.-49-57G= (n.-49-57G=)
c.-40-524G= (n.-40-524G=)
n.16G=
c.-41-877G= (n.-41-877G=)
n.837G=
c.-525-57G= (n.-525-57G=)
c.-582G= (n.-582G=)
n.907G=
c.-31-75G= (n.-31-75G=)
c.-41+134G= (n.-41+134G=)
c.-106G= (n.-106G=)
2g.218660882G>TCA2663151060BCS1Lc.-49-57G>T (n.-49-57G>T)
c.-40-524G>T (n.-40-524G>T)
n.16G>T
c.-41-877G>T (n.-41-877G>T)
n.837G>T
c.-525-57G>T (n.-525-57G>T)
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.907G>T
c.-31-75G>T (n.-31-75G>T)
c.-41+134G>T (n.-41+134G>T)
c.-106G>T (n.-106G>T)
 gnomAD v4
2g.218660883G>ACA2663151061BCS1Lc.-49-56G>A (n.-49-56G>A)
c.-40-523G>A (n.-40-523G>A)
n.17G>A
c.-41-876G>A (n.-41-876G>A)
n.838G>A
c.-525-56G>A (n.-525-56G>A)
c.-581G>A (n.-581G>A)
n.908G>A
c.-31-74G>A (n.-31-74G>A)
c.-41+135G>A (n.-41+135G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
 gnomAD v4
2g.218660883G=CA1328861896BCS1Lc.-49-56G= (n.-49-56G=)
c.-40-523G= (n.-40-523G=)
n.17G=
c.-41-876G= (n.-41-876G=)
n.838G=
c.-525-56G= (n.-525-56G=)
c.-581G= (n.-581G=)
n.908G=
c.-31-74G= (n.-31-74G=)
c.-41+135G= (n.-41+135G=)
c.-105G= (n.-105G=)
2g.218660883G>TCA1328861897BCS1Lc.-49-56G>T (n.-49-56G>T)
c.-40-523G>T (n.-40-523G>T)
n.17G>T
c.-41-876G>T (n.-41-876G>T)
n.838G>T
c.-525-56G>T (n.-525-56G>T)
c.-581G>T (n.-581G>T)
n.908G>T
c.-31-74G>T (n.-31-74G>T)
c.-41+135G>T (n.-41+135G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660884G>ACA2663151062BCS1Lc.-49-55G>A (n.-49-55G>A)
c.-40-522G>A (n.-40-522G>A)
n.18G>A
c.-41-875G>A (n.-41-875G>A)
n.839G>A
c.-525-55G>A (n.-525-55G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.909G>A
c.-31-73G>A (n.-31-73G>A)
c.-41+136G>A (n.-41+136G>A)
c.-104G>A (n.-104G>A)
 gnomAD v4
2g.218660884G>TCA2663151063BCS1Lc.-49-55G>T (n.-49-55G>T)
c.-40-522G>T (n.-40-522G>T)
n.18G>T
c.-41-875G>T (n.-41-875G>T)
n.839G>T
c.-525-55G>T (n.-525-55G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.909G>T
c.-31-73G>T (n.-31-73G>T)
c.-41+136G>T (n.-41+136G>T)
c.-104G>T (n.-104G>T)
 gnomAD v4
2g.218660885A>GCA2663151064BCS1Lc.-49-54A>G (n.-49-54A>G)
c.-40-521A>G (n.-40-521A>G)
n.19A>G
c.-41-874A>G (n.-41-874A>G)
n.840A>G
c.-525-54A>G (n.-525-54A>G)
c.-579A>G (n.-579A>G)
n.910A>G
c.-31-72A>G (n.-31-72A>G)
c.-41+137A>G (n.-41+137A>G)
c.-103A>G (n.-103A>G)
 gnomAD v4
2g.218660886G>ACA1042455376BCS1Lc.-49-53G>A (n.-49-53G>A)
c.-40-520G>A (n.-40-520G>A)
n.20G>A
c.-41-873G>A (n.-41-873G>A)
n.841G>A
c.-525-53G>A (n.-525-53G>A)
c.-578G>A (n.-578G>A)
n.911G>A
c.-31-71G>A (n.-31-71G>A)
c.-41+138G>A (n.-41+138G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660886G=CA1328861898BCS1Lc.-49-53G= (n.-49-53G=)
c.-40-520G= (n.-40-520G=)
n.20G=
c.-41-873G= (n.-41-873G=)
n.841G=
c.-525-53G= (n.-525-53G=)
c.-578G= (n.-578G=)
n.911G=
c.-31-71G= (n.-31-71G=)
c.-41+138G= (n.-41+138G=)
c.-102G= (n.-102G=)
2g.218660886G>TCA2663151065BCS1Lc.-49-53G>T (n.-49-53G>T)
c.-40-520G>T (n.-40-520G>T)
n.20G>T
c.-41-873G>T (n.-41-873G>T)
n.841G>T
c.-525-53G>T (n.-525-53G>T)
c.-578G>T (n.-578G>T)
n.911G>T
c.-31-71G>T (n.-31-71G>T)
c.-41+138G>T (n.-41+138G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
 gnomAD v4
2g.218660887G>ACA1328861900BCS1Lc.-49-52G>A (n.-49-52G>A)
c.-40-519G>A (n.-40-519G>A)
n.21G>A
c.-41-872G>A (n.-41-872G>A)
n.842G>A
c.-525-52G>A (n.-525-52G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.912G>A
c.-31-70G>A (n.-31-70G>A)
c.-41+139G>A (n.-41+139G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP
2g.218660887G=CA1328861899BCS1Lc.-49-52G= (n.-49-52G=)
c.-40-519G= (n.-40-519G=)
n.21G=
c.-41-872G= (n.-41-872G=)
n.842G=
c.-525-52G= (n.-525-52G=)
c.-577G= (n.-577G=)
n.912G=
c.-31-70G= (n.-31-70G=)
c.-41+139G= (n.-41+139G=)
c.-101G= (n.-101G=)
2g.218660888T>CCA2577244960BCS1Lc.-49-51T>C (n.-49-51T>C)
c.-40-518T>C (n.-40-518T>C)
n.22T>C
c.-41-871T>C (n.-41-871T>C)
n.843T>C
c.-525-51T>C (n.-525-51T>C)
c.-576T>C (n.-576T>C)
n.913T>C
c.-31-69T>C (n.-31-69T>C)
c.-41+140T>C (n.-41+140T>C)
c.-100T>C (n.-100T>C)
 gnomAD v4
2g.218660888T>GCA1328861902BCS1Lc.-49-51T>G (n.-49-51T>G)
c.-40-518T>G (n.-40-518T>G)
n.22T>G
c.-41-871T>G (n.-41-871T>G)
n.843T>G
c.-525-51T>G (n.-525-51T>G)
c.-576T>G (n.-576T>G)
n.913T>G
c.-31-69T>G (n.-31-69T>G)
c.-41+140T>G (n.-41+140T>G)
c.-100T>G (n.-100T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660888T=CA1328861901BCS1Lc.-49-51T= (n.-49-51T=)
c.-40-518T= (n.-40-518T=)
n.22T=
c.-41-871T= (n.-41-871T=)
n.843T=
c.-525-51T= (n.-525-51T=)
c.-576T= (n.-576T=)
n.913T=
c.-31-69T= (n.-31-69T=)
c.-41+140T= (n.-41+140T=)
c.-100T= (n.-100T=)
2g.218660889C>ACA2663151066BCS1Lc.-49-50C>A (n.-49-50C>A)
c.-40-517C>A (n.-40-517C>A)
n.23C>A
c.-41-870C>A (n.-41-870C>A)
n.844C>A
c.-525-50C>A (n.-525-50C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.914C>A
c.-31-68C>A (n.-31-68C>A)
c.-41+141C>A (n.-41+141C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
 gnomAD v4
2g.218660890C>ACA2663151068BCS1Lc.-49-49C>A (n.-49-49C>A)
c.-40-516C>A (n.-40-516C>A)
n.24C>A
c.-41-869C>A (n.-41-869C>A)
n.845C>A
c.-525-49C>A (n.-525-49C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.915C>A
c.-31-67C>A (n.-31-67C>A)
c.-41+142C>A (n.-41+142C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
 gnomAD v4
2g.218660890C>TCA2663151067BCS1Lc.-49-49C>T (n.-49-49C>T)
c.-40-516C>T (n.-40-516C>T)
n.24C>T
c.-41-869C>T (n.-41-869C>T)
n.845C>T
c.-525-49C>T (n.-525-49C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.915C>T
c.-31-67C>T (n.-31-67C>T)
c.-41+142C>T (n.-41+142C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 gnomAD v4
2g.218660891A>CCA2701544284BCS1Lc.-49-48A>C (n.-49-48A>C)
c.-40-515A>C (n.-40-515A>C)
n.25A>C
c.-41-868A>C (n.-41-868A>C)
n.846A>C
c.-525-48A>C (n.-525-48A>C)
c.-573A>C (n.-573A>C)
n.916A>C
c.-31-66A>C (n.-31-66A>C)
c.-41+143A>C (n.-41+143A>C)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 dbSNP
2g.218660891A>GCA2663151069BCS1Lc.-49-48A>G (n.-49-48A>G)
c.-40-515A>G (n.-40-515A>G)
n.25A>G
c.-41-868A>G (n.-41-868A>G)
n.846A>G
c.-525-48A>G (n.-525-48A>G)
c.-573A>G (n.-573A>G)
n.916A>G
c.-31-66A>G (n.-31-66A>G)
c.-41+143A>G (n.-41+143A>G)
c.-97A>G (n.-97A>G)
 gnomAD v4
2g.218660893T>ACA2663151071BCS1Lc.-49-46T>A (n.-49-46T>A)
c.-40-513T>A (n.-40-513T>A)
n.27T>A
c.-41-866T>A (n.-41-866T>A)
n.848T>A
c.-525-46T>A (n.-525-46T>A)
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.918T>A
c.-31-64T>A (n.-31-64T>A)
c.-41+145T>A (n.-41+145T>A)
c.-95T>A (n.-95T>A)
 gnomAD v4
2g.218660893T>CCA2663151070BCS1Lc.-49-46T>C (n.-49-46T>C)
c.-40-513T>C (n.-40-513T>C)
n.27T>C
c.-41-866T>C (n.-41-866T>C)
n.848T>C
c.-525-46T>C (n.-525-46T>C)
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.918T>C
c.-31-64T>C (n.-31-64T>C)
c.-41+145T>C (n.-41+145T>C)
c.-95T>C (n.-95T>C)
 gnomAD v4
2g.218660894T>ACA2663151072BCS1Lc.-49-45T>A (n.-49-45T>A)
c.-40-512T>A (n.-40-512T>A)
n.28T>A
c.-41-865T>A (n.-41-865T>A)
n.849T>A
c.-525-45T>A (n.-525-45T>A)
c.-570T>A (n.-570T>A)
n.919T>A
c.-31-63T>A (n.-31-63T>A)
c.-41+146T>A (n.-41+146T>A)
c.-94T>A (n.-94T>A)
 gnomAD v4
2g.218660894T>CCA2577244961BCS1Lc.-49-45T>C (n.-49-45T>C)
c.-40-512T>C (n.-40-512T>C)
n.28T>C
c.-41-865T>C (n.-41-865T>C)
n.849T>C
c.-525-45T>C (n.-525-45T>C)
c.-570T>C (n.-570T>C)
n.919T>C
c.-31-63T>C (n.-31-63T>C)
c.-41+146T>C (n.-41+146T>C)
c.-94T>C (n.-94T>C)
2g.218660896C>ACA2577244962BCS1Lc.-49-43C>A (n.-49-43C>A)
c.-40-510C>A (n.-40-510C>A)
n.30C>A
c.-41-863C>A (n.-41-863C>A)
n.851C>A
c.-525-43C>A (n.-525-43C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.921C>A
c.-31-61C>A (n.-31-61C>A)
c.-41+148C>A (n.-41+148C>A)
c.-92C>A (n.-92C>A)
 gnomAD v4
2g.218660898_218660944delCA2663151073BCS1Lc.-49-41_-44del
c.-40-508_-40-462del (n.-40-508_-40-462del)
n.32_78del
c.-41-861_-41-815del (n.-41-861_-41-815del)
n.853_899del
c.-525-41_-520del
c.-566_-520del (n.-566_-520del)
n.923_969del
c.-31-59_-31-13del (n.-31-59_-31-13del)
c.-41+150_-41+196del (n.-41+150_-41+196del)
c.-90_-44del (n.-90_-44del)
 gnomAD v4
2g.218660899A>GCA2577244963BCS1Lc.-49-40A>G (n.-49-40A>G)
c.-40-507A>G (n.-40-507A>G)
n.33A>G
c.-41-860A>G (n.-41-860A>G)
n.854A>G
c.-525-40A>G (n.-525-40A>G)
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.924A>G
c.-31-58A>G (n.-31-58A>G)
c.-41+151A>G (n.-41+151A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 gnomAD v4
2g.218660901C>ACA2663151075BCS1Lc.-49-38C>A (n.-49-38C>A)
c.-40-505C>A (n.-40-505C>A)
n.35C>A
c.-41-858C>A (n.-41-858C>A)
n.856C>A
c.-525-38C>A (n.-525-38C>A)
c.-563C>A (n.-563C>A)
n.926C>A
c.-31-56C>A (n.-31-56C>A)
c.-41+153C>A (n.-41+153C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
 gnomAD v4
2g.218660902T>CCA65808208BCS1Lc.-49-37T>C (n.-49-37T>C)
c.-40-504T>C (n.-40-504T>C)
n.36T>C
c.-41-857T>C (n.-41-857T>C)
n.857T>C
c.-525-37T>C (n.-525-37T>C)
c.-562T>C (n.-562T>C)
n.927T>C
c.-31-55T>C (n.-31-55T>C)
c.-41+154T>C (n.-41+154T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
 dbSNP
2g.218660902T=CA1328861903BCS1Lc.-49-37T= (n.-49-37T=)
c.-40-504T= (n.-40-504T=)
n.36T=
c.-41-857T= (n.-41-857T=)
n.857T=
c.-525-37T= (n.-525-37T=)
c.-562T= (n.-562T=)
n.927T=
c.-31-55T= (n.-31-55T=)
c.-41+154T= (n.-41+154T=)
c.-86T= (n.-86T=)
2g.218660903G>ACA2577244964BCS1Lc.-49-36G>A (n.-49-36G>A)
c.-40-503G>A (n.-40-503G>A)
n.37G>A
c.-41-856G>A (n.-41-856G>A)
n.858G>A
c.-525-36G>A (n.-525-36G>A)
c.-561G>A (n.-561G>A)
n.928G>A
c.-31-54G>A (n.-31-54G>A)
c.-41+155G>A (n.-41+155G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
 gnomAD v4
2g.218660904T>CCA2663151076BCS1Lc.-49-35T>C (n.-49-35T>C)
c.-40-502T>C (n.-40-502T>C)
n.38T>C
c.-41-855T>C (n.-41-855T>C)
n.859T>C
c.-525-35T>C (n.-525-35T>C)
c.-560T>C (n.-560T>C)
n.929T>C
c.-31-53T>C (n.-31-53T>C)
c.-41+156T>C (n.-41+156T>C)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 gnomAD v4
2g.218660905G>ACA65808216BCS1Lc.-49-34G>A (n.-49-34G>A)
c.-40-501G>A (n.-40-501G>A)
n.39G>A
c.-41-854G>A (n.-41-854G>A)
n.860G>A
c.-525-34G>A (n.-525-34G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
n.930G>A
c.-31-52G>A (n.-31-52G>A)
c.-41+157G>A (n.-41+157G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660905G=CA1328861904BCS1Lc.-49-34G= (n.-49-34G=)
c.-40-501G= (n.-40-501G=)
n.39G=
c.-41-854G= (n.-41-854G=)
n.860G=
c.-525-34G= (n.-525-34G=)
c.-559G= (n.-559G=)
n.930G=
c.-31-52G= (n.-31-52G=)
c.-41+157G= (n.-41+157G=)
c.-83G= (n.-83G=)
2g.218660906C>ACA2663151077BCS1Lc.-49-33C>A (n.-49-33C>A)
c.-40-500C>A (n.-40-500C>A)
n.40C>A
c.-41-853C>A (n.-41-853C>A)
n.861C>A
c.-525-33C>A (n.-525-33C>A)
c.-558C>A (n.-558C>A)
n.931C>A
c.-31-51C>A (n.-31-51C>A)
c.-41+158C>A (n.-41+158C>A)
c.-82C>A (n.-82C>A)
 gnomAD v4
2g.218660906C>TCA2663151078BCS1Lc.-49-33C>T (n.-49-33C>T)
c.-40-500C>T (n.-40-500C>T)
n.40C>T
c.-41-853C>T (n.-41-853C>T)
n.861C>T
c.-525-33C>T (n.-525-33C>T)
c.-558C>T (n.-558C>T)
n.931C>T
c.-31-51C>T (n.-31-51C>T)
c.-41+158C>T (n.-41+158C>T)
c.-82C>T (n.-82C>T)
 gnomAD v4
2g.218660911T>ACA2663151079BCS1Lc.-49-28T>A (n.-49-28T>A)
c.-40-495T>A (n.-40-495T>A)
n.45T>A
c.-41-848T>A (n.-41-848T>A)
n.866T>A
c.-525-28T>A (n.-525-28T>A)
c.-553T>A (n.-553T>A)
n.936T>A
c.-31-46T>A (n.-31-46T>A)
c.-41+163T>A (n.-41+163T>A)
c.-77T>A (n.-77T>A)
 gnomAD v4
2g.218660911T>GCA2577244965BCS1Lc.-49-28T>G (n.-49-28T>G)
c.-40-495T>G (n.-40-495T>G)
n.45T>G
c.-41-848T>G (n.-41-848T>G)
n.866T>G
c.-525-28T>G (n.-525-28T>G)
c.-553T>G (n.-553T>G)
n.936T>G
c.-31-46T>G (n.-31-46T>G)
c.-41+163T>G (n.-41+163T>G)
c.-77T>G (n.-77T>G)
2g.218660912C>ACA2663151080BCS1Lc.-49-27C>A (n.-49-27C>A)
c.-40-494C>A (n.-40-494C>A)
n.46C>A
c.-41-847C>A (n.-41-847C>A)
n.867C>A
c.-525-27C>A (n.-525-27C>A)
c.-552C>A (n.-552C>A)
n.937C>A
c.-31-45C>A (n.-31-45C>A)
c.-41+164C>A (n.-41+164C>A)
c.-76C>A (n.-76C>A)
 gnomAD v4
2g.218660912C=CA1328861905BCS1Lc.-49-27C= (n.-49-27C=)
c.-40-494C= (n.-40-494C=)
n.46C=
c.-41-847C= (n.-41-847C=)
n.867C=
c.-525-27C= (n.-525-27C=)
c.-552C= (n.-552C=)
n.937C=
c.-31-45C= (n.-31-45C=)
c.-41+164C= (n.-41+164C=)
c.-76C= (n.-76C=)
2g.218660912C>GCA65808227BCS1Lc.-49-27C>G (n.-49-27C>G)
c.-40-494C>G (n.-40-494C>G)
n.46C>G
c.-41-847C>G (n.-41-847C>G)
n.867C>G
c.-525-27C>G (n.-525-27C>G)
c.-552C>G (n.-552C>G)
n.937C>G
c.-31-45C>G (n.-31-45C>G)
c.-41+164C>G (n.-41+164C>G)
c.-76C>G (n.-76C>G)
 dbSNP
2g.218660912C>TCA1042455381BCS1Lc.-49-27C>T (n.-49-27C>T)
c.-40-494C>T (n.-40-494C>T)
n.46C>T
c.-41-847C>T (n.-41-847C>T)
n.867C>T
c.-525-27C>T (n.-525-27C>T)
c.-552C>T (n.-552C>T)
n.937C>T
c.-31-45C>T (n.-31-45C>T)
c.-41+164C>T (n.-41+164C>T)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660913C>ACA2663151081BCS1Lc.-49-26C>A (n.-49-26C>A)
c.-40-493C>A (n.-40-493C>A)
n.47C>A
c.-41-846C>A (n.-41-846C>A)
n.868C>A
c.-525-26C>A (n.-525-26C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
n.938C>A
c.-31-44C>A (n.-31-44C>A)
c.-41+165C>A (n.-41+165C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
 gnomAD v4
2g.218660913C=CA1328861906BCS1Lc.-49-26C= (n.-49-26C=)
c.-40-493C= (n.-40-493C=)
n.47C=
c.-41-846C= (n.-41-846C=)
n.868C=
c.-525-26C= (n.-525-26C=)
c.-551C= (n.-551C=)
n.938C=
c.-31-44C= (n.-31-44C=)
c.-41+165C= (n.-41+165C=)
c.-75C= (n.-75C=)
2g.218660913C>GCA2523611391BCS1Lc.-49-26C>G (n.-49-26C>G)
c.-40-493C>G (n.-40-493C>G)
n.47C>G
c.-41-846C>G (n.-41-846C>G)
n.868C>G
c.-525-26C>G (n.-525-26C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
n.938C>G
c.-31-44C>G (n.-31-44C>G)
c.-41+165C>G (n.-41+165C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
 gnomAD v4
2g.218660913C>TCA1328861907BCS1Lc.-49-26C>T (n.-49-26C>T)
c.-40-493C>T (n.-40-493C>T)
n.47C>T
c.-41-846C>T (n.-41-846C>T)
n.868C>T
c.-525-26C>T (n.-525-26C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
n.938C>T
c.-31-44C>T (n.-31-44C>T)
c.-41+165C>T (n.-41+165C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched