Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218660751A>C | CA2663150879 | BCS1L | c.-49-188A>C (n.-49-188A>C) c.-40-655A>C (n.-40-655A>C) c.-41-1008A>C (n.-41-1008A>C) c.-50+3A>C (n.-50+3A>C) n.706A>C c.-525-188A>C (n.-525-188A>C) c.-713A>C (n.-713A>C) n.776A>C c.-31-206A>C (n.-31-206A>C) c.-41+3A>C (n.-41+3A>C) c.-237A>C (n.-237A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660751A>G | CA2754305352 | BCS1L | c.-49-188A>G (n.-49-188A>G) c.-40-655A>G (n.-40-655A>G) c.-41-1008A>G (n.-41-1008A>G) c.-50+3A>G (n.-50+3A>G) n.706A>G c.-525-188A>G (n.-525-188A>G) c.-713A>G (n.-713A>G) n.776A>G c.-31-206A>G (n.-31-206A>G) c.-41+3A>G (n.-41+3A>G) c.-237A>G (n.-237A>G) | |
2 | g.218660753G>A | CA65808155 | BCS1L | c.-49-186G>A (n.-49-186G>A) c.-40-653G>A (n.-40-653G>A) c.-41-1006G>A (n.-41-1006G>A) c.-50+5G>A (n.-50+5G>A) n.708G>A c.-525-186G>A (n.-525-186G>A) c.-711G>A (n.-711G>A) n.778G>A c.-31-204G>A (n.-31-204G>A) c.-41+5G>A (n.-41+5G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660753G= | CA1328861838 | BCS1L | c.-49-186G= (n.-49-186G=) c.-40-653G= (n.-40-653G=) c.-41-1006G= (n.-41-1006G=) c.-50+5G= (n.-50+5G=) n.708G= c.-525-186G= (n.-525-186G=) c.-711G= (n.-711G=) n.778G= c.-31-204G= (n.-31-204G=) c.-41+5G= (n.-41+5G=) c.-235G= (n.-235G=) | |
2 | g.218660753G>T | CA2663150881 | BCS1L | c.-49-186G>T (n.-49-186G>T) c.-40-653G>T (n.-40-653G>T) c.-41-1006G>T (n.-41-1006G>T) c.-50+5G>T (n.-50+5G>T) n.708G>T c.-525-186G>T (n.-525-186G>T) c.-711G>T (n.-711G>T) n.778G>T c.-31-204G>T (n.-31-204G>T) c.-41+5G>T (n.-41+5G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660754A>T | CA2663150884 | BCS1L | c.-49-185A>T (n.-49-185A>T) c.-40-652A>T (n.-40-652A>T) c.-41-1005A>T (n.-41-1005A>T) c.-50+6A>T (n.-50+6A>T) n.709A>T c.-525-185A>T (n.-525-185A>T) c.-710A>T (n.-710A>T) n.779A>T c.-31-203A>T (n.-31-203A>T) c.-41+6A>T (n.-41+6A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660755G>A | CA2663150885 | BCS1L | c.-49-184G>A (n.-49-184G>A) c.-40-651G>A (n.-40-651G>A) c.-41-1004G>A (n.-41-1004G>A) c.-50+7G>A (n.-50+7G>A) n.710G>A c.-525-184G>A (n.-525-184G>A) c.-709G>A (n.-709G>A) n.780G>A c.-31-202G>A (n.-31-202G>A) c.-41+7G>A (n.-41+7G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660755G>C | CA1328861840 | BCS1L | c.-49-184G>C (n.-49-184G>C) c.-40-651G>C (n.-40-651G>C) c.-41-1004G>C (n.-41-1004G>C) c.-50+7G>C (n.-50+7G>C) n.710G>C c.-525-184G>C (n.-525-184G>C) c.-709G>C (n.-709G>C) n.780G>C c.-31-202G>C (n.-31-202G>C) c.-41+7G>C (n.-41+7G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) | dbSNP |
2 | g.218660755G= | CA1328861839 | BCS1L | c.-49-184G= (n.-49-184G=) c.-40-651G= (n.-40-651G=) c.-41-1004G= (n.-41-1004G=) c.-50+7G= (n.-50+7G=) n.710G= c.-525-184G= (n.-525-184G=) c.-709G= (n.-709G=) n.780G= c.-31-202G= (n.-31-202G=) c.-41+7G= (n.-41+7G=) c.-233G= (n.-233G=) | |
2 | g.218660757A= | CA1328861841 | BCS1L | c.-49-182A= (n.-49-182A=) c.-40-649A= (n.-40-649A=) c.-41-1002A= (n.-41-1002A=) c.-50+9A= (n.-50+9A=) n.712A= c.-525-182A= (n.-525-182A=) c.-707A= (n.-707A=) n.782A= c.-31-200A= (n.-31-200A=) c.-41+9A= (n.-41+9A=) c.-231A= (n.-231A=) | |
2 | g.218660757A>T | CA1042455343 | BCS1L | c.-49-182A>T (n.-49-182A>T) c.-40-649A>T (n.-40-649A>T) c.-41-1002A>T (n.-41-1002A>T) c.-50+9A>T (n.-50+9A>T) n.712A>T c.-525-182A>T (n.-525-182A>T) c.-707A>T (n.-707A>T) n.782A>T c.-31-200A>T (n.-31-200A>T) c.-41+9A>T (n.-41+9A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660758G>A | CA65808156 | BCS1L | c.-49-181G>A (n.-49-181G>A) c.-40-648G>A (n.-40-648G>A) c.-41-1001G>A (n.-41-1001G>A) c.-50+10G>A (n.-50+10G>A) n.713G>A c.-525-181G>A (n.-525-181G>A) c.-706G>A (n.-706G>A) n.783G>A c.-31-199G>A (n.-31-199G>A) c.-41+10G>A (n.-41+10G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660758G>C | CA1042455347 | BCS1L | c.-49-181G>C (n.-49-181G>C) c.-40-648G>C (n.-40-648G>C) c.-41-1001G>C (n.-41-1001G>C) c.-50+10G>C (n.-50+10G>C) n.713G>C c.-525-181G>C (n.-525-181G>C) c.-706G>C (n.-706G>C) n.783G>C c.-31-199G>C (n.-31-199G>C) c.-41+10G>C (n.-41+10G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660758G= | CA1328861842 | BCS1L | c.-49-181G= (n.-49-181G=) c.-40-648G= (n.-40-648G=) c.-41-1001G= (n.-41-1001G=) c.-50+10G= (n.-50+10G=) n.713G= c.-525-181G= (n.-525-181G=) c.-706G= (n.-706G=) n.783G= c.-31-199G= (n.-31-199G=) c.-41+10G= (n.-41+10G=) c.-230G= (n.-230G=) | |
2 | g.218660758G>T | CA2663150887 | BCS1L | c.-49-181G>T (n.-49-181G>T) c.-40-648G>T (n.-40-648G>T) c.-41-1001G>T (n.-41-1001G>T) c.-50+10G>T (n.-50+10G>T) n.713G>T c.-525-181G>T (n.-525-181G>T) c.-706G>T (n.-706G>T) n.783G>T c.-31-199G>T (n.-31-199G>T) c.-41+10G>T (n.-41+10G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660759A= | CA1328861843 | BCS1L | c.-49-180A= (n.-49-180A=) c.-40-647A= (n.-40-647A=) c.-41-1000A= (n.-41-1000A=) c.-50+11A= (n.-50+11A=) n.714A= c.-525-180A= (n.-525-180A=) c.-705A= (n.-705A=) n.784A= c.-31-198A= (n.-31-198A=) c.-41+11A= (n.-41+11A=) c.-229A= (n.-229A=) | |
2 | g.218660759A>G | CA539839914 | BCS1L | c.-49-180A>G (n.-49-180A>G) c.-40-647A>G (n.-40-647A>G) c.-41-1000A>G (n.-41-1000A>G) c.-50+11A>G (n.-50+11A>G) n.714A>G c.-525-180A>G (n.-525-180A>G) c.-705A>G (n.-705A>G) n.784A>G c.-31-198A>G (n.-31-198A>G) c.-41+11A>G (n.-41+11A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660760C>A | CA2663150888 | BCS1L | c.-49-179C>A (n.-49-179C>A) c.-40-646C>A (n.-40-646C>A) c.-41-999C>A (n.-41-999C>A) c.-50+12C>A (n.-50+12C>A) n.715C>A c.-525-179C>A (n.-525-179C>A) c.-704C>A (n.-704C>A) n.785C>A c.-31-197C>A (n.-31-197C>A) c.-41+12C>A (n.-41+12C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660760C>G | CA2663150889 | BCS1L | c.-49-179C>G (n.-49-179C>G) c.-40-646C>G (n.-40-646C>G) c.-41-999C>G (n.-41-999C>G) c.-50+12C>G (n.-50+12C>G) n.715C>G c.-525-179C>G (n.-525-179C>G) c.-704C>G (n.-704C>G) n.785C>G c.-31-197C>G (n.-31-197C>G) c.-41+12C>G (n.-41+12C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660760C>T | CA2663150890 | BCS1L | c.-49-179C>T (n.-49-179C>T) c.-40-646C>T (n.-40-646C>T) c.-41-999C>T (n.-41-999C>T) c.-50+12C>T (n.-50+12C>T) n.715C>T c.-525-179C>T (n.-525-179C>T) c.-704C>T (n.-704C>T) n.785C>T c.-31-197C>T (n.-31-197C>T) c.-41+12C>T (n.-41+12C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660762A>C | CA2663150891 | BCS1L | c.-49-177A>C (n.-49-177A>C) c.-40-644A>C (n.-40-644A>C) c.-41-997A>C (n.-41-997A>C) c.-50+14A>C (n.-50+14A>C) n.717A>C c.-525-177A>C (n.-525-177A>C) c.-702A>C (n.-702A>C) n.787A>C c.-31-195A>C (n.-31-195A>C) c.-41+14A>C (n.-41+14A>C) c.-226A>C (n.-226A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660763A= | CA1328861844 | BCS1L | c.-49-176A= (n.-49-176A=) c.-40-643A= (n.-40-643A=) c.-41-996A= (n.-41-996A=) c.-50+15A= (n.-50+15A=) n.718A= c.-525-176A= (n.-525-176A=) c.-701A= (n.-701A=) n.788A= c.-31-194A= (n.-31-194A=) c.-41+15A= (n.-41+15A=) c.-225A= (n.-225A=) | |
2 | g.218660763A>G | CA764904332 | BCS1L | c.-49-176A>G (n.-49-176A>G) c.-40-643A>G (n.-40-643A>G) c.-41-996A>G (n.-41-996A>G) c.-50+15A>G (n.-50+15A>G) n.718A>G c.-525-176A>G (n.-525-176A>G) c.-701A>G (n.-701A>G) n.788A>G c.-31-194A>G (n.-31-194A>G) c.-41+15A>G (n.-41+15A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660763A>T | CA2754305355 | BCS1L | c.-49-176A>T (n.-49-176A>T) c.-40-643A>T (n.-40-643A>T) c.-41-996A>T (n.-41-996A>T) c.-50+15A>T (n.-50+15A>T) n.718A>T c.-525-176A>T (n.-525-176A>T) c.-701A>T (n.-701A>T) n.788A>T c.-31-194A>T (n.-31-194A>T) c.-41+15A>T (n.-41+15A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) | |
2 | g.218660765G>A | CA2663150892 | BCS1L | c.-49-174G>A (n.-49-174G>A) c.-40-641G>A (n.-40-641G>A) c.-41-994G>A (n.-41-994G>A) c.-50+17G>A (n.-50+17G>A) n.720G>A c.-525-174G>A (n.-525-174G>A) c.-699G>A (n.-699G>A) n.790G>A c.-31-192G>A (n.-31-192G>A) c.-41+17G>A (n.-41+17G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660765G= | CA1328861845 | BCS1L | c.-49-174G= (n.-49-174G=) c.-40-641G= (n.-40-641G=) c.-41-994G= (n.-41-994G=) c.-50+17G= (n.-50+17G=) n.720G= c.-525-174G= (n.-525-174G=) c.-699G= (n.-699G=) n.790G= c.-31-192G= (n.-31-192G=) c.-41+17G= (n.-41+17G=) c.-223G= (n.-223G=) | |
2 | g.218660765G>T | CA1328861846 | BCS1L | c.-49-174G>T (n.-49-174G>T) c.-40-641G>T (n.-40-641G>T) c.-41-994G>T (n.-41-994G>T) c.-50+17G>T (n.-50+17G>T) n.720G>T c.-525-174G>T (n.-525-174G>T) c.-699G>T (n.-699G>T) n.790G>T c.-31-192G>T (n.-31-192G>T) c.-41+17G>T (n.-41+17G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660766A= | CA1328861847 | BCS1L | c.-49-173A= (n.-49-173A=) c.-40-640A= (n.-40-640A=) c.-41-993A= (n.-41-993A=) c.-50+18A= (n.-50+18A=) n.721A= c.-525-173A= (n.-525-173A=) c.-698A= (n.-698A=) n.791A= c.-31-191A= (n.-31-191A=) c.-41+18A= (n.-41+18A=) c.-222A= (n.-222A=) | |
2 | g.218660766A>C | CA1328861848 | BCS1L | c.-49-173A>C (n.-49-173A>C) c.-40-640A>C (n.-40-640A>C) c.-41-993A>C (n.-41-993A>C) c.-50+18A>C (n.-50+18A>C) n.721A>C c.-525-173A>C (n.-525-173A>C) c.-698A>C (n.-698A>C) n.791A>C c.-31-191A>C (n.-31-191A>C) c.-41+18A>C (n.-41+18A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) | dbSNP |
2 | g.218660766A>G | CA2663150893 | BCS1L | c.-49-173A>G (n.-49-173A>G) c.-40-640A>G (n.-40-640A>G) c.-41-993A>G (n.-41-993A>G) c.-50+18A>G (n.-50+18A>G) n.721A>G c.-525-173A>G (n.-525-173A>G) c.-698A>G (n.-698A>G) n.791A>G c.-31-191A>G (n.-31-191A>G) c.-41+18A>G (n.-41+18A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660766A>T | CA2663150894 | BCS1L | c.-49-173A>T (n.-49-173A>T) c.-40-640A>T (n.-40-640A>T) c.-41-993A>T (n.-41-993A>T) c.-50+18A>T (n.-50+18A>T) n.721A>T c.-525-173A>T (n.-525-173A>T) c.-698A>T (n.-698A>T) n.791A>T c.-31-191A>T (n.-31-191A>T) c.-41+18A>T (n.-41+18A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660768G>A | CA2663150895 | BCS1L | c.-49-171G>A (n.-49-171G>A) c.-40-638G>A (n.-40-638G>A) c.-41-991G>A (n.-41-991G>A) c.-50+20G>A (n.-50+20G>A) n.723G>A c.-525-171G>A (n.-525-171G>A) c.-696G>A (n.-696G>A) n.793G>A c.-31-189G>A (n.-31-189G>A) c.-41+20G>A (n.-41+20G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660769G>A | CA2663150896 | BCS1L | c.-49-170G>A (n.-49-170G>A) c.-40-637G>A (n.-40-637G>A) c.-41-990G>A (n.-41-990G>A) c.-50+21G>A (n.-50+21G>A) n.724G>A c.-525-170G>A (n.-525-170G>A) c.-695G>A (n.-695G>A) n.794G>A c.-31-188G>A (n.-31-188G>A) c.-41+21G>A (n.-41+21G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660769G>T | CA2663150897 | BCS1L | c.-49-170G>T (n.-49-170G>T) c.-40-637G>T (n.-40-637G>T) c.-41-990G>T (n.-41-990G>T) c.-50+21G>T (n.-50+21G>T) n.724G>T c.-525-170G>T (n.-525-170G>T) c.-695G>T (n.-695G>T) n.794G>T c.-31-188G>T (n.-31-188G>T) c.-41+21G>T (n.-41+21G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660770A>G | CA2663150898 | BCS1L | c.-49-169A>G (n.-49-169A>G) c.-40-636A>G (n.-40-636A>G) c.-41-989A>G (n.-41-989A>G) c.-50+22A>G (n.-50+22A>G) n.725A>G c.-525-169A>G (n.-525-169A>G) c.-694A>G (n.-694A>G) n.795A>G c.-31-187A>G (n.-31-187A>G) c.-41+22A>G (n.-41+22A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660771C= | CA1328861849 | BCS1L | c.-49-168C= (n.-49-168C=) c.-40-635C= (n.-40-635C=) c.-41-988C= (n.-41-988C=) c.-50+23C= (n.-50+23C=) n.726C= c.-525-168C= (n.-525-168C=) c.-693C= (n.-693C=) n.796C= c.-31-186C= (n.-31-186C=) c.-41+23C= (n.-41+23C=) c.-217C= (n.-217C=) | |
2 | g.218660771C>T | CA1328861850 | BCS1L | c.-49-168C>T (n.-49-168C>T) c.-40-635C>T (n.-40-635C>T) c.-41-988C>T (n.-41-988C>T) c.-50+23C>T (n.-50+23C>T) n.726C>T c.-525-168C>T (n.-525-168C>T) c.-693C>T (n.-693C>T) n.796C>T c.-31-186C>T (n.-31-186C>T) c.-41+23C>T (n.-41+23C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) | dbSNP |
2 | g.218660775del | CA2663150899 | BCS1L | c.-49-164del (n.-49-164del) c.-40-631del (n.-40-631del) c.-41-984del (n.-41-984del) c.-50+27del (n.-50+27del) n.730del c.-525-164del (n.-525-164del) c.-689del (n.-689del) n.800del c.-31-182del (n.-31-182del) c.-41+27del (n.-41+27del) c.-213del (n.-213del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660773A>G | CA2663150900 | BCS1L | c.-49-166A>G (n.-49-166A>G) c.-40-633A>G (n.-40-633A>G) c.-41-986A>G (n.-41-986A>G) c.-50+25A>G (n.-50+25A>G) n.728A>G c.-525-166A>G (n.-525-166A>G) c.-691A>G (n.-691A>G) n.798A>G c.-31-184A>G (n.-31-184A>G) c.-41+25A>G (n.-41+25A>G) c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660777G>T | CA2663150901 | BCS1L | c.-49-162G>T (n.-49-162G>T) c.-40-629G>T (n.-40-629G>T) c.-41-982G>T (n.-41-982G>T) c.-50+29G>T (n.-50+29G>T) n.732G>T c.-525-162G>T (n.-525-162G>T) c.-687G>T (n.-687G>T) n.802G>T c.-31-180G>T (n.-31-180G>T) c.-41+29G>T (n.-41+29G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660778G>A | CA2663150902 | BCS1L | c.-49-161G>A (n.-49-161G>A) c.-40-628G>A (n.-40-628G>A) c.-41-981G>A (n.-41-981G>A) c.-50+30G>A (n.-50+30G>A) n.733G>A c.-525-161G>A (n.-525-161G>A) c.-686G>A (n.-686G>A) n.803G>A c.-31-179G>A (n.-31-179G>A) c.-41+30G>A (n.-41+30G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660779G>C | CA2663150903 | BCS1L | c.-49-160G>C (n.-49-160G>C) c.-40-627G>C (n.-40-627G>C) c.-41-980G>C (n.-41-980G>C) c.-50+31G>C (n.-50+31G>C) n.734G>C c.-525-160G>C (n.-525-160G>C) c.-685G>C (n.-685G>C) n.804G>C c.-31-178G>C (n.-31-178G>C) c.-41+31G>C (n.-41+31G>C) c.-209G>C (n.-209G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660782G>A | CA2663150904 | BCS1L | c.-49-157G>A (n.-49-157G>A) c.-40-624G>A (n.-40-624G>A) c.-41-977G>A (n.-41-977G>A) c.-50+34G>A (n.-50+34G>A) n.737G>A c.-525-157G>A (n.-525-157G>A) c.-682G>A (n.-682G>A) n.807G>A c.-31-175G>A (n.-31-175G>A) c.-41+34G>A (n.-41+34G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660782G>T | CA2663150905 | BCS1L | c.-49-157G>T (n.-49-157G>T) c.-40-624G>T (n.-40-624G>T) c.-41-977G>T (n.-41-977G>T) c.-50+34G>T (n.-50+34G>T) n.737G>T c.-525-157G>T (n.-525-157G>T) c.-682G>T (n.-682G>T) n.807G>T c.-31-175G>T (n.-31-175G>T) c.-41+34G>T (n.-41+34G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660783A>G | CA2663150906 | BCS1L | c.-49-156A>G (n.-49-156A>G) c.-40-623A>G (n.-40-623A>G) c.-41-976A>G (n.-41-976A>G) c.-50+35A>G (n.-50+35A>G) n.738A>G c.-525-156A>G (n.-525-156A>G) c.-681A>G (n.-681A>G) n.808A>G c.-31-174A>G (n.-31-174A>G) c.-41+35A>G (n.-41+35A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660783A>T | CA2663150908 | BCS1L | c.-49-156A>T (n.-49-156A>T) c.-40-623A>T (n.-40-623A>T) c.-41-976A>T (n.-41-976A>T) c.-50+35A>T (n.-50+35A>T) n.738A>T c.-525-156A>T (n.-525-156A>T) c.-681A>T (n.-681A>T) n.808A>T c.-31-174A>T (n.-31-174A>T) c.-41+35A>T (n.-41+35A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660784G>C | CA764904334 | BCS1L | c.-49-155G>C (n.-49-155G>C) c.-40-622G>C (n.-40-622G>C) c.-41-975G>C (n.-41-975G>C) c.-50+36G>C (n.-50+36G>C) n.739G>C c.-525-155G>C (n.-525-155G>C) c.-680G>C (n.-680G>C) n.809G>C c.-31-173G>C (n.-31-173G>C) c.-41+36G>C (n.-41+36G>C) c.-204G>C (n.-204G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660784G= | CA1328861851 | BCS1L | c.-49-155G= (n.-49-155G=) c.-40-622G= (n.-40-622G=) c.-41-975G= (n.-41-975G=) c.-50+36G= (n.-50+36G=) n.739G= c.-525-155G= (n.-525-155G=) c.-680G= (n.-680G=) n.809G= c.-31-173G= (n.-31-173G=) c.-41+36G= (n.-41+36G=) c.-204G= (n.-204G=) | |
2 | g.218660785G>A | CA1328861853 | BCS1L | c.-49-154G>A (n.-49-154G>A) c.-40-621G>A (n.-40-621G>A) c.-41-974G>A (n.-41-974G>A) c.-50+37G>A (n.-50+37G>A) n.740G>A c.-525-154G>A (n.-525-154G>A) c.-679G>A (n.-679G>A) n.810G>A c.-31-172G>A (n.-31-172G>A) c.-41+37G>A (n.-41+37G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660785G>C | CA1042455352 | BCS1L | c.-49-154G>C (n.-49-154G>C) c.-40-621G>C (n.-40-621G>C) c.-41-974G>C (n.-41-974G>C) c.-50+37G>C (n.-50+37G>C) n.740G>C c.-525-154G>C (n.-525-154G>C) c.-679G>C (n.-679G>C) n.810G>C c.-31-172G>C (n.-31-172G>C) c.-41+37G>C (n.-41+37G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660785G= | CA1328861852 | BCS1L | c.-49-154G= (n.-49-154G=) c.-40-621G= (n.-40-621G=) c.-41-974G= (n.-41-974G=) c.-50+37G= (n.-50+37G=) n.740G= c.-525-154G= (n.-525-154G=) c.-679G= (n.-679G=) n.810G= c.-31-172G= (n.-31-172G=) c.-41+37G= (n.-41+37G=) c.-203G= (n.-203G=) | |
2 | g.218660786G>A | CA2663150909 | BCS1L | c.-49-153G>A (n.-49-153G>A) c.-40-620G>A (n.-40-620G>A) c.-41-973G>A (n.-41-973G>A) c.-50+38G>A (n.-50+38G>A) n.741G>A c.-525-153G>A (n.-525-153G>A) c.-678G>A (n.-678G>A) n.811G>A c.-31-171G>A (n.-31-171G>A) c.-41+38G>A (n.-41+38G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660786G>T | CA2663150910 | BCS1L | c.-49-153G>T (n.-49-153G>T) c.-40-620G>T (n.-40-620G>T) c.-41-973G>T (n.-41-973G>T) c.-50+38G>T (n.-50+38G>T) n.741G>T c.-525-153G>T (n.-525-153G>T) c.-678G>T (n.-678G>T) n.811G>T c.-31-171G>T (n.-31-171G>T) c.-41+38G>T (n.-41+38G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660787A>G | CA2663150912 | BCS1L | c.-49-152A>G (n.-49-152A>G) c.-40-619A>G (n.-40-619A>G) c.-41-972A>G (n.-41-972A>G) c.-50+39A>G (n.-50+39A>G) n.742A>G c.-525-152A>G (n.-525-152A>G) c.-677A>G (n.-677A>G) n.812A>G c.-31-170A>G (n.-31-170A>G) c.-41+39A>G (n.-41+39A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660788C>A | CA2663150913 | BCS1L | c.-49-151C>A (n.-49-151C>A) c.-40-618C>A (n.-40-618C>A) c.-41-971C>A (n.-41-971C>A) c.-50+40C>A (n.-50+40C>A) n.743C>A c.-525-151C>A (n.-525-151C>A) c.-676C>A (n.-676C>A) n.813C>A c.-31-169C>A (n.-31-169C>A) c.-41+40C>A (n.-41+40C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660788C= | CA1328861854 | BCS1L | c.-49-151C= (n.-49-151C=) c.-40-618C= (n.-40-618C=) c.-41-971C= (n.-41-971C=) c.-50+40C= (n.-50+40C=) n.743C= c.-525-151C= (n.-525-151C=) c.-676C= (n.-676C=) n.813C= c.-31-169C= (n.-31-169C=) c.-41+40C= (n.-41+40C=) c.-200C= (n.-200C=) | |
2 | g.218660788C>G | CA764904336 | BCS1L | c.-49-151C>G (n.-49-151C>G) c.-40-618C>G (n.-40-618C>G) c.-41-971C>G (n.-41-971C>G) c.-50+40C>G (n.-50+40C>G) n.743C>G c.-525-151C>G (n.-525-151C>G) c.-676C>G (n.-676C>G) n.813C>G c.-31-169C>G (n.-31-169C>G) c.-41+40C>G (n.-41+40C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660789C= | CA1328861855 | BCS1L | c.-49-150C= (n.-49-150C=) c.-40-617C= (n.-40-617C=) c.-41-970C= (n.-41-970C=) c.-50+41C= (n.-50+41C=) n.744C= c.-525-150C= (n.-525-150C=) c.-675C= (n.-675C=) n.814C= c.-31-168C= (n.-31-168C=) c.-41+41C= (n.-41+41C=) c.-199C= (n.-199C=) | |
2 | g.218660789C>G | CA764904337 | BCS1L | c.-49-150C>G (n.-49-150C>G) c.-40-617C>G (n.-40-617C>G) c.-41-970C>G (n.-41-970C>G) c.-50+41C>G (n.-50+41C>G) n.744C>G c.-525-150C>G (n.-525-150C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) n.814C>G c.-31-168C>G (n.-31-168C>G) c.-41+41C>G (n.-41+41C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660789C>T | CA1328861856 | BCS1L | c.-49-150C>T (n.-49-150C>T) c.-40-617C>T (n.-40-617C>T) c.-41-970C>T (n.-41-970C>T) c.-50+41C>T (n.-50+41C>T) n.744C>T c.-525-150C>T (n.-525-150C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) n.814C>T c.-31-168C>T (n.-31-168C>T) c.-41+41C>T (n.-41+41C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP |
2 | g.218660790T>A | CA2663150915 | BCS1L | c.-49-149T>A (n.-49-149T>A) c.-40-616T>A (n.-40-616T>A) c.-41-969T>A (n.-41-969T>A) c.-50+42T>A (n.-50+42T>A) n.745T>A c.-525-149T>A (n.-525-149T>A) c.-674T>A (n.-674T>A) n.815T>A c.-31-167T>A (n.-31-167T>A) c.-41+42T>A (n.-41+42T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660790T>C | CA2663150916 | BCS1L | c.-49-149T>C (n.-49-149T>C) c.-40-616T>C (n.-40-616T>C) c.-41-969T>C (n.-41-969T>C) c.-50+42T>C (n.-50+42T>C) n.745T>C c.-525-149T>C (n.-525-149T>C) c.-674T>C (n.-674T>C) n.815T>C c.-31-167T>C (n.-31-167T>C) c.-41+42T>C (n.-41+42T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660791G>A | CA2663150918 | BCS1L | c.-49-148G>A (n.-49-148G>A) c.-40-615G>A (n.-40-615G>A) c.-41-968G>A (n.-41-968G>A) c.-50+43G>A (n.-50+43G>A) n.746G>A c.-525-148G>A (n.-525-148G>A) c.-673G>A (n.-673G>A) n.816G>A c.-31-166G>A (n.-31-166G>A) c.-41+43G>A (n.-41+43G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660792del | CA2663150917 | BCS1L | c.-49-147del (n.-49-147del) c.-40-614del (n.-40-614del) c.-41-967del (n.-41-967del) c.-50+44del (n.-50+44del) n.747del c.-525-147del (n.-525-147del) c.-672del (n.-672del) n.817del c.-31-165del (n.-31-165del) c.-41+44del (n.-41+44del) c.-196del (n.-196del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660792G>A | CA2607439839 | BCS1L | c.-49-147G>A (n.-49-147G>A) c.-40-614G>A (n.-40-614G>A) c.-41-967G>A (n.-41-967G>A) c.-50+44G>A (n.-50+44G>A) n.747G>A c.-525-147G>A (n.-525-147G>A) c.-672G>A (n.-672G>A) n.817G>A c.-31-165G>A (n.-31-165G>A) c.-41+44G>A (n.-41+44G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660794_218660808del | CA2754305359 | BCS1L | c.-49-145_-49-131del (n.-49-145_-49-131del) c.-40-612_-40-598del (n.-40-612_-40-598del) c.-41-965_-41-951del (n.-41-965_-41-951del) c.-50+46_-50+60del (n.-50+46_-50+60del) n.749_763del c.-525-145_-525-131del (n.-525-145_-525-131del) c.-670_-656del (n.-670_-656del) n.819_833del c.-31-163_-31-149del (n.-31-163_-31-149del) c.-41+46_-41+60del (n.-41+46_-41+60del) c.-194_-180del (n.-194_-180del) | |
2 | g.218660795C>A | CA2663150919 | BCS1L | c.-49-144C>A (n.-49-144C>A) c.-40-611C>A (n.-40-611C>A) c.-41-964C>A (n.-41-964C>A) c.-50+47C>A (n.-50+47C>A) n.750C>A c.-525-144C>A (n.-525-144C>A) c.-669C>A (n.-669C>A) n.820C>A c.-31-162C>A (n.-31-162C>A) c.-41+47C>A (n.-41+47C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660795C>G | CA2754305362 | BCS1L | c.-49-144C>G (n.-49-144C>G) c.-40-611C>G (n.-40-611C>G) c.-41-964C>G (n.-41-964C>G) c.-50+47C>G (n.-50+47C>G) n.750C>G c.-525-144C>G (n.-525-144C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) n.820C>G c.-31-162C>G (n.-31-162C>G) c.-41+47C>G (n.-41+47C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) | |
2 | g.218660795C>T | CA2663150920 | BCS1L | c.-49-144C>T (n.-49-144C>T) c.-40-611C>T (n.-40-611C>T) c.-41-964C>T (n.-41-964C>T) c.-50+47C>T (n.-50+47C>T) n.750C>T c.-525-144C>T (n.-525-144C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) n.820C>T c.-31-162C>T (n.-31-162C>T) c.-41+47C>T (n.-41+47C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660796C>A | CA2663150922 | BCS1L | c.-49-143C>A (n.-49-143C>A) c.-40-610C>A (n.-40-610C>A) c.-41-963C>A (n.-41-963C>A) c.-50+48C>A (n.-50+48C>A) n.751C>A c.-525-143C>A (n.-525-143C>A) c.-668C>A (n.-668C>A) n.821C>A c.-31-161C>A (n.-31-161C>A) c.-41+48C>A (n.-41+48C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660796C= | CA1328861857 | BCS1L | c.-49-143C= (n.-49-143C=) c.-40-610C= (n.-40-610C=) c.-41-963C= (n.-41-963C=) c.-50+48C= (n.-50+48C=) n.751C= c.-525-143C= (n.-525-143C=) c.-668C= (n.-668C=) n.821C= c.-31-161C= (n.-31-161C=) c.-41+48C= (n.-41+48C=) c.-192C= (n.-192C=) | |
2 | g.218660796C>T | CA65808157 | BCS1L | c.-49-143C>T (n.-49-143C>T) c.-40-610C>T (n.-40-610C>T) c.-41-963C>T (n.-41-963C>T) c.-50+48C>T (n.-50+48C>T) n.751C>T c.-525-143C>T (n.-525-143C>T) c.-668C>T (n.-668C>T) n.821C>T c.-31-161C>T (n.-31-161C>T) c.-41+48C>T (n.-41+48C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660797T>A | CA2663150923 | BCS1L | c.-49-142T>A (n.-49-142T>A) c.-40-609T>A (n.-40-609T>A) c.-41-962T>A (n.-41-962T>A) c.-50+49T>A (n.-50+49T>A) n.752T>A c.-525-142T>A (n.-525-142T>A) c.-667T>A (n.-667T>A) n.822T>A c.-31-160T>A (n.-31-160T>A) c.-41+49T>A (n.-41+49T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660797T>C | CA2663150924 | BCS1L | c.-49-142T>C (n.-49-142T>C) c.-40-609T>C (n.-40-609T>C) c.-41-962T>C (n.-41-962T>C) c.-50+49T>C (n.-50+49T>C) n.752T>C c.-525-142T>C (n.-525-142T>C) c.-667T>C (n.-667T>C) n.822T>C c.-31-160T>C (n.-31-160T>C) c.-41+49T>C (n.-41+49T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660798C= | CA1328861858 | BCS1L | c.-49-141C= (n.-49-141C=) c.-40-608C= (n.-40-608C=) c.-41-961C= (n.-41-961C=) c.-50+50C= (n.-50+50C=) n.753C= c.-525-141C= (n.-525-141C=) c.-666C= (n.-666C=) n.823C= c.-31-159C= (n.-31-159C=) c.-41+50C= (n.-41+50C=) c.-190C= (n.-190C=) | |
2 | g.218660798C>G | CA764904343 | BCS1L | c.-49-141C>G (n.-49-141C>G) c.-40-608C>G (n.-40-608C>G) c.-41-961C>G (n.-41-961C>G) c.-50+50C>G (n.-50+50C>G) n.753C>G c.-525-141C>G (n.-525-141C>G) c.-666C>G (n.-666C>G) n.823C>G c.-31-159C>G (n.-31-159C>G) c.-41+50C>G (n.-41+50C>G) c.-190C>G (n.-190C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660798C>T | CA1042455359 | BCS1L | c.-49-141C>T (n.-49-141C>T) c.-40-608C>T (n.-40-608C>T) c.-41-961C>T (n.-41-961C>T) c.-50+50C>T (n.-50+50C>T) n.753C>T c.-525-141C>T (n.-525-141C>T) c.-666C>T (n.-666C>T) n.823C>T c.-31-159C>T (n.-31-159C>T) c.-41+50C>T (n.-41+50C>T) c.-190C>T (n.-190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660799del | CA2663150929 | BCS1L | c.-49-140del (n.-49-140del) c.-40-607del (n.-40-607del) c.-41-960del (n.-41-960del) c.-50+51del (n.-50+51del) n.754del c.-525-140del (n.-525-140del) c.-665del (n.-665del) n.824del c.-31-158del (n.-31-158del) c.-41+51del (n.-41+51del) c.-189del (n.-189del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660799C>A | CA2663150931 | BCS1L | c.-49-140C>A (n.-49-140C>A) c.-40-607C>A (n.-40-607C>A) c.-41-960C>A (n.-41-960C>A) c.-50+51C>A (n.-50+51C>A) n.754C>A c.-525-140C>A (n.-525-140C>A) c.-665C>A (n.-665C>A) n.824C>A c.-31-158C>A (n.-31-158C>A) c.-41+51C>A (n.-41+51C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660800A= | CA1328861859 | BCS1L | c.-49-139A= (n.-49-139A=) c.-40-606A= (n.-40-606A=) c.-41-959A= (n.-41-959A=) c.-50+52A= (n.-50+52A=) n.755A= c.-525-139A= (n.-525-139A=) c.-664A= (n.-664A=) n.825A= c.-31-157A= (n.-31-157A=) c.-41+52A= (n.-41+52A=) c.-188A= (n.-188A=) | |
2 | g.218660800A>C | CA65808163 | BCS1L | c.-49-139A>C (n.-49-139A>C) c.-40-606A>C (n.-40-606A>C) c.-41-959A>C (n.-41-959A>C) c.-50+52A>C (n.-50+52A>C) n.755A>C c.-525-139A>C (n.-525-139A>C) c.-664A>C (n.-664A>C) n.825A>C c.-31-157A>C (n.-31-157A>C) c.-41+52A>C (n.-41+52A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660800A>G | CA65808159 | BCS1L | c.-49-139A>G (n.-49-139A>G) c.-40-606A>G (n.-40-606A>G) c.-41-959A>G (n.-41-959A>G) c.-50+52A>G (n.-50+52A>G) n.755A>G c.-525-139A>G (n.-525-139A>G) c.-664A>G (n.-664A>G) n.825A>G c.-31-157A>G (n.-31-157A>G) c.-41+52A>G (n.-41+52A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660801C>A | CA2663150937 | BCS1L | c.-49-138C>A (n.-49-138C>A) c.-40-605C>A (n.-40-605C>A) c.-41-958C>A (n.-41-958C>A) c.-50+53C>A (n.-50+53C>A) n.756C>A c.-525-138C>A (n.-525-138C>A) c.-663C>A (n.-663C>A) n.826C>A c.-31-156C>A (n.-31-156C>A) c.-41+53C>A (n.-41+53C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660801C>G | CA2754305367 | BCS1L | c.-49-138C>G (n.-49-138C>G) c.-40-605C>G (n.-40-605C>G) c.-41-958C>G (n.-41-958C>G) c.-50+53C>G (n.-50+53C>G) n.756C>G c.-525-138C>G (n.-525-138C>G) c.-663C>G (n.-663C>G) n.826C>G c.-31-156C>G (n.-31-156C>G) c.-41+53C>G (n.-41+53C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) | |
2 | g.218660802C>A | CA2663150938 | BCS1L | c.-49-137C>A (n.-49-137C>A) c.-40-604C>A (n.-40-604C>A) c.-41-957C>A (n.-41-957C>A) c.-50+54C>A (n.-50+54C>A) n.757C>A c.-525-137C>A (n.-525-137C>A) c.-662C>A (n.-662C>A) n.827C>A c.-31-155C>A (n.-31-155C>A) c.-41+54C>A (n.-41+54C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660802C>T | CA2663150939 | BCS1L | c.-49-137C>T (n.-49-137C>T) c.-40-604C>T (n.-40-604C>T) c.-41-957C>T (n.-41-957C>T) c.-50+54C>T (n.-50+54C>T) n.757C>T c.-525-137C>T (n.-525-137C>T) c.-662C>T (n.-662C>T) n.827C>T c.-31-155C>T (n.-31-155C>T) c.-41+54C>T (n.-41+54C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660803C>A | CA2663150940 | BCS1L | c.-49-136C>A (n.-49-136C>A) c.-40-603C>A (n.-40-603C>A) c.-41-956C>A (n.-41-956C>A) c.-50+55C>A (n.-50+55C>A) n.758C>A c.-525-136C>A (n.-525-136C>A) c.-661C>A (n.-661C>A) n.828C>A c.-31-154C>A (n.-31-154C>A) c.-41+55C>A (n.-41+55C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660803C= | CA1328861860 | BCS1L | c.-49-136C= (n.-49-136C=) c.-40-603C= (n.-40-603C=) c.-41-956C= (n.-41-956C=) c.-50+55C= (n.-50+55C=) n.758C= c.-525-136C= (n.-525-136C=) c.-661C= (n.-661C=) n.828C= c.-31-154C= (n.-31-154C=) c.-41+55C= (n.-41+55C=) c.-185C= (n.-185C=) | |
2 | g.218660803C>T | CA764904347 | BCS1L | c.-49-136C>T (n.-49-136C>T) c.-40-603C>T (n.-40-603C>T) c.-41-956C>T (n.-41-956C>T) c.-50+55C>T (n.-50+55C>T) n.758C>T c.-525-136C>T (n.-525-136C>T) c.-661C>T (n.-661C>T) n.828C>T c.-31-154C>T (n.-31-154C>T) c.-41+55C>T (n.-41+55C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) | dbSNP |
2 | g.218660804T>C | CA2663150941 | BCS1L | c.-49-135T>C (n.-49-135T>C) c.-40-602T>C (n.-40-602T>C) c.-41-955T>C (n.-41-955T>C) c.-50+56T>C (n.-50+56T>C) n.759T>C c.-525-135T>C (n.-525-135T>C) c.-660T>C (n.-660T>C) n.829T>C c.-31-153T>C (n.-31-153T>C) c.-41+56T>C (n.-41+56T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660805T>C | CA2663150942 | BCS1L | c.-49-134T>C (n.-49-134T>C) c.-40-601T>C (n.-40-601T>C) c.-41-954T>C (n.-41-954T>C) c.-50+57T>C (n.-50+57T>C) n.760T>C c.-525-134T>C (n.-525-134T>C) c.-659T>C (n.-659T>C) n.830T>C c.-31-152T>C (n.-31-152T>C) c.-41+57T>C (n.-41+57T>C) c.-183T>C (n.-183T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660807C>A | CA2663150943 | BCS1L | c.-49-132C>A (n.-49-132C>A) c.-40-599C>A (n.-40-599C>A) c.-41-952C>A (n.-41-952C>A) c.-50+59C>A (n.-50+59C>A) n.762C>A c.-525-132C>A (n.-525-132C>A) c.-657C>A (n.-657C>A) n.832C>A c.-31-150C>A (n.-31-150C>A) c.-41+59C>A (n.-41+59C>A) c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660807C>T | CA2663150944 | BCS1L | c.-49-132C>T (n.-49-132C>T) c.-40-599C>T (n.-40-599C>T) c.-41-952C>T (n.-41-952C>T) c.-50+59C>T (n.-50+59C>T) n.762C>T c.-525-132C>T (n.-525-132C>T) c.-657C>T (n.-657C>T) n.832C>T c.-31-150C>T (n.-31-150C>T) c.-41+59C>T (n.-41+59C>T) c.-181C>T (n.-181C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660808A= | CA1328861862 | BCS1L | c.-49-131A= (n.-49-131A=) c.-40-598A= (n.-40-598A=) c.-41-951A= (n.-41-951A=) c.-50+60A= (n.-50+60A=) n.763A= c.-525-131A= (n.-525-131A=) c.-656A= (n.-656A=) n.833A= c.-31-149A= (n.-31-149A=) c.-41+60A= (n.-41+60A=) c.-180A= (n.-180A=) | |
2 | g.218660808A>G | CA764904348 | BCS1L | c.-49-131A>G (n.-49-131A>G) c.-40-598A>G (n.-40-598A>G) c.-41-951A>G (n.-41-951A>G) c.-50+60A>G (n.-50+60A>G) n.763A>G c.-525-131A>G (n.-525-131A>G) c.-656A>G (n.-656A>G) n.833A>G c.-31-149A>G (n.-31-149A>G) c.-41+60A>G (n.-41+60A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660808_218660809delinsAT | CA1328861861 | BCS1L | c.-49-131_-49-130delinsAT (n.-49-131_-49-130delinsAT) c.-40-598_-40-597delinsAT (n.-40-598_-40-597delinsAT) c.-41-951_-41-950delinsAT (n.-41-951_-41-950delinsAT) c.-50+60_-50+61delinsAT (n.-50+60_-50+61delinsAT) n.763_764delinsAT c.-525-131_-525-130delinsAT (n.-525-131_-525-130delinsAT) c.-656_-655delinsAT (n.-656_-655delinsAT) n.833_834delinsAT c.-31-149_-31-148delinsAT (n.-31-149_-31-148delinsAT) c.-41+60_-41+61delinsAT (n.-41+60_-41+61delinsAT) c.-180_-179delinsAT (n.-180_-179delinsAT) | |
2 | g.218660810del | CA764904349 | BCS1L | c.-49-129del (n.-49-129del) c.-40-596del (n.-40-596del) c.-41-949del (n.-41-949del) c.-50+62del (n.-50+62del) n.765del c.-525-129del (n.-525-129del) c.-654del (n.-654del) n.835del c.-31-147del (n.-31-147del) c.-41+62del (n.-41+62del) c.-178del (n.-178del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660811C>A | CA2663150945 | BCS1L | c.-49-128C>A (n.-49-128C>A) c.-40-595C>A (n.-40-595C>A) c.-41-948C>A (n.-41-948C>A) c.-50+63C>A (n.-50+63C>A) n.766C>A c.-525-128C>A (n.-525-128C>A) c.-653C>A (n.-653C>A) n.836C>A c.-31-146C>A (n.-31-146C>A) c.-41+63C>A (n.-41+63C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660811C= | CA1328861863 | BCS1L | c.-49-128C= (n.-49-128C=) c.-40-595C= (n.-40-595C=) c.-41-948C= (n.-41-948C=) c.-50+63C= (n.-50+63C=) n.766C= c.-525-128C= (n.-525-128C=) c.-653C= (n.-653C=) n.836C= c.-31-146C= (n.-31-146C=) c.-41+63C= (n.-41+63C=) c.-177C= (n.-177C=) | |
2 | g.218660811C>T | CA539839915 | BCS1L | c.-49-128C>T (n.-49-128C>T) c.-40-595C>T (n.-40-595C>T) c.-41-948C>T (n.-41-948C>T) c.-50+63C>T (n.-50+63C>T) n.766C>T c.-525-128C>T (n.-525-128C>T) c.-653C>T (n.-653C>T) n.836C>T c.-31-146C>T (n.-31-146C>T) c.-41+63C>T (n.-41+63C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660813A>G | CA2663150946 | BCS1L | c.-49-126A>G (n.-49-126A>G) c.-40-593A>G (n.-40-593A>G) c.-41-946A>G (n.-41-946A>G) c.-50+65A>G (n.-50+65A>G) n.768A>G c.-525-126A>G (n.-525-126A>G) c.-651A>G (n.-651A>G) n.838A>G c.-31-144A>G (n.-31-144A>G) c.-41+65A>G (n.-41+65A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660813A>T | CA2663150947 | BCS1L | c.-49-126A>T (n.-49-126A>T) c.-40-593A>T (n.-40-593A>T) c.-41-946A>T (n.-41-946A>T) c.-50+65A>T (n.-50+65A>T) n.768A>T c.-525-126A>T (n.-525-126A>T) c.-651A>T (n.-651A>T) n.838A>T c.-31-144A>T (n.-31-144A>T) c.-41+65A>T (n.-41+65A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660814A= | CA1328861864 | BCS1L | c.-49-125A= (n.-49-125A=) c.-40-592A= (n.-40-592A=) c.-41-945A= (n.-41-945A=) c.-50+66A= (n.-50+66A=) n.769A= c.-525-125A= (n.-525-125A=) c.-650A= (n.-650A=) n.839A= c.-31-143A= (n.-31-143A=) c.-41+66A= (n.-41+66A=) c.-174A= (n.-174A=) | |
2 | g.218660814A>G | CA65808166 | BCS1L | c.-49-125A>G (n.-49-125A>G) c.-40-592A>G (n.-40-592A>G) c.-41-945A>G (n.-41-945A>G) c.-50+66A>G (n.-50+66A>G) n.769A>G c.-525-125A>G (n.-525-125A>G) c.-650A>G (n.-650A>G) n.839A>G c.-31-143A>G (n.-31-143A>G) c.-41+66A>G (n.-41+66A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660817C>A | CA2663150948 | BCS1L | c.-49-122C>A (n.-49-122C>A) c.-40-589C>A (n.-40-589C>A) c.-41-942C>A (n.-41-942C>A) c.-50+69C>A (n.-50+69C>A) n.772C>A c.-525-122C>A (n.-525-122C>A) c.-647C>A (n.-647C>A) n.842C>A c.-31-140C>A (n.-31-140C>A) c.-41+69C>A (n.-41+69C>A) c.-171C>A (n.-171C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660817C= | CA1328861866 | BCS1L | c.-49-122C= (n.-49-122C=) c.-40-589C= (n.-40-589C=) c.-41-942C= (n.-41-942C=) c.-50+69C= (n.-50+69C=) n.772C= c.-525-122C= (n.-525-122C=) c.-647C= (n.-647C=) n.842C= c.-31-140C= (n.-31-140C=) c.-41+69C= (n.-41+69C=) c.-171C= (n.-171C=) | |
2 | g.218660817C>T | CA1328861865 | BCS1L | c.-49-122C>T (n.-49-122C>T) c.-40-589C>T (n.-40-589C>T) c.-41-942C>T (n.-41-942C>T) c.-50+69C>T (n.-50+69C>T) n.772C>T c.-525-122C>T (n.-525-122C>T) c.-647C>T (n.-647C>T) n.842C>T c.-31-140C>T (n.-31-140C>T) c.-41+69C>T (n.-41+69C>T) c.-171C>T (n.-171C>T) | dbSNP |
2 | g.218660818C>A | CA2663150949 | BCS1L | c.-49-121C>A (n.-49-121C>A) c.-40-588C>A (n.-40-588C>A) c.-41-941C>A (n.-41-941C>A) c.-50+70C>A (n.-50+70C>A) n.773C>A c.-525-121C>A (n.-525-121C>A) c.-646C>A (n.-646C>A) n.843C>A c.-31-139C>A (n.-31-139C>A) c.-41+70C>A (n.-41+70C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660818C= | CA1328861867 | BCS1L | c.-49-121C= (n.-49-121C=) c.-40-588C= (n.-40-588C=) c.-41-941C= (n.-41-941C=) c.-50+70C= (n.-50+70C=) n.773C= c.-525-121C= (n.-525-121C=) c.-646C= (n.-646C=) n.843C= c.-31-139C= (n.-31-139C=) c.-41+70C= (n.-41+70C=) c.-170C= (n.-170C=) | |
2 | g.218660818C>T | CA1328861868 | BCS1L | c.-49-121C>T (n.-49-121C>T) c.-40-588C>T (n.-40-588C>T) c.-41-941C>T (n.-41-941C>T) c.-50+70C>T (n.-50+70C>T) n.773C>T c.-525-121C>T (n.-525-121C>T) c.-646C>T (n.-646C>T) n.843C>T c.-31-139C>T (n.-31-139C>T) c.-41+70C>T (n.-41+70C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660819A>C | CA2663150950 | BCS1L | c.-49-120A>C (n.-49-120A>C) c.-40-587A>C (n.-40-587A>C) c.-41-940A>C (n.-41-940A>C) c.-50+71A>C (n.-50+71A>C) n.774A>C c.-525-120A>C (n.-525-120A>C) c.-645A>C (n.-645A>C) n.844A>C c.-31-138A>C (n.-31-138A>C) c.-41+71A>C (n.-41+71A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660820C>A | CA2663150951 | BCS1L | c.-49-119C>A (n.-49-119C>A) c.-40-586C>A (n.-40-586C>A) c.-41-939C>A (n.-41-939C>A) c.-50+72C>A (n.-50+72C>A) n.775C>A c.-525-119C>A (n.-525-119C>A) c.-644C>A (n.-644C>A) n.845C>A c.-31-137C>A (n.-31-137C>A) c.-41+72C>A (n.-41+72C>A) c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660820C= | CA1328861869 | BCS1L | c.-49-119C= (n.-49-119C=) c.-40-586C= (n.-40-586C=) c.-41-939C= (n.-41-939C=) c.-50+72C= (n.-50+72C=) n.775C= c.-525-119C= (n.-525-119C=) c.-644C= (n.-644C=) n.845C= c.-31-137C= (n.-31-137C=) c.-41+72C= (n.-41+72C=) c.-168C= (n.-168C=) | |
2 | g.218660820C>T | CA1042455363 | BCS1L | c.-49-119C>T (n.-49-119C>T) c.-40-586C>T (n.-40-586C>T) c.-41-939C>T (n.-41-939C>T) c.-50+72C>T (n.-50+72C>T) n.775C>T c.-525-119C>T (n.-525-119C>T) c.-644C>T (n.-644C>T) n.845C>T c.-31-137C>T (n.-31-137C>T) c.-41+72C>T (n.-41+72C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660821C>A | CA2663150952 | BCS1L | c.-49-118C>A (n.-49-118C>A) c.-40-585C>A (n.-40-585C>A) c.-41-938C>A (n.-41-938C>A) c.-50+73C>A (n.-50+73C>A) n.776C>A c.-525-118C>A (n.-525-118C>A) c.-643C>A (n.-643C>A) n.846C>A c.-31-136C>A (n.-31-136C>A) c.-41+73C>A (n.-41+73C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660822C>A | CA2663150953 | BCS1L | c.-49-117C>A (n.-49-117C>A) c.-40-584C>A (n.-40-584C>A) c.-41-937C>A (n.-41-937C>A) c.-50+74C>A (n.-50+74C>A) n.777C>A c.-525-117C>A (n.-525-117C>A) c.-642C>A (n.-642C>A) n.847C>A c.-31-135C>A (n.-31-135C>A) c.-41+74C>A (n.-41+74C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660822C= | CA1328861870 | BCS1L | c.-49-117C= (n.-49-117C=) c.-40-584C= (n.-40-584C=) c.-41-937C= (n.-41-937C=) c.-50+74C= (n.-50+74C=) n.777C= c.-525-117C= (n.-525-117C=) c.-642C= (n.-642C=) n.847C= c.-31-135C= (n.-31-135C=) c.-41+74C= (n.-41+74C=) c.-166C= (n.-166C=) | |
2 | g.218660822C>G | CA1328861871 | BCS1L | c.-49-117C>G (n.-49-117C>G) c.-40-584C>G (n.-40-584C>G) c.-41-937C>G (n.-41-937C>G) c.-50+74C>G (n.-50+74C>G) n.777C>G c.-525-117C>G (n.-525-117C>G) c.-642C>G (n.-642C>G) n.847C>G c.-31-135C>G (n.-31-135C>G) c.-41+74C>G (n.-41+74C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) | dbSNP |
2 | g.218660822C>T | CA2663150954 | BCS1L | c.-49-117C>T (n.-49-117C>T) c.-40-584C>T (n.-40-584C>T) c.-41-937C>T (n.-41-937C>T) c.-50+74C>T (n.-50+74C>T) n.777C>T c.-525-117C>T (n.-525-117C>T) c.-642C>T (n.-642C>T) n.847C>T c.-31-135C>T (n.-31-135C>T) c.-41+74C>T (n.-41+74C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660823T>C | CA2663150955 | BCS1L | c.-49-116T>C (n.-49-116T>C) c.-40-583T>C (n.-40-583T>C) c.-41-936T>C (n.-41-936T>C) c.-50+75T>C (n.-50+75T>C) n.778T>C c.-525-116T>C (n.-525-116T>C) c.-641T>C (n.-641T>C) n.848T>C c.-31-134T>C (n.-31-134T>C) c.-41+75T>C (n.-41+75T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660823T>G | CA764904353 | BCS1L | c.-49-116T>G (n.-49-116T>G) c.-40-583T>G (n.-40-583T>G) c.-41-936T>G (n.-41-936T>G) c.-50+75T>G (n.-50+75T>G) n.778T>G c.-525-116T>G (n.-525-116T>G) c.-641T>G (n.-641T>G) n.848T>G c.-31-134T>G (n.-31-134T>G) c.-41+75T>G (n.-41+75T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660823T= | CA1328861872 | BCS1L | c.-49-116T= (n.-49-116T=) c.-40-583T= (n.-40-583T=) c.-41-936T= (n.-41-936T=) c.-50+75T= (n.-50+75T=) n.778T= c.-525-116T= (n.-525-116T=) c.-641T= (n.-641T=) n.848T= c.-31-134T= (n.-31-134T=) c.-41+75T= (n.-41+75T=) c.-165T= (n.-165T=) | |
2 | g.218660824T>A | CA2663150956 | BCS1L | c.-49-115T>A (n.-49-115T>A) c.-40-582T>A (n.-40-582T>A) c.-41-935T>A (n.-41-935T>A) c.-50+76T>A (n.-50+76T>A) n.779T>A c.-525-115T>A (n.-525-115T>A) c.-640T>A (n.-640T>A) n.849T>A c.-31-133T>A (n.-31-133T>A) c.-41+76T>A (n.-41+76T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660825del | CA2663150958 | BCS1L | c.-49-114del (n.-49-114del) c.-40-581del (n.-40-581del) c.-41-934del (n.-41-934del) c.-50+77del (n.-50+77del) n.780del c.-525-114del (n.-525-114del) c.-639del (n.-639del) n.850del c.-31-132del (n.-31-132del) c.-41+77del (n.-41+77del) c.-163del (n.-163del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660825A>C | CA2663150957 | BCS1L | c.-49-114A>C (n.-49-114A>C) c.-40-581A>C (n.-40-581A>C) c.-41-934A>C (n.-41-934A>C) c.-50+77A>C (n.-50+77A>C) n.780A>C c.-525-114A>C (n.-525-114A>C) c.-639A>C (n.-639A>C) n.850A>C c.-31-132A>C (n.-31-132A>C) c.-41+77A>C (n.-41+77A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660826C>A | CA2663150959 | BCS1L | c.-49-113C>A (n.-49-113C>A) c.-40-580C>A (n.-40-580C>A) c.-41-933C>A (n.-41-933C>A) c.-50+78C>A (n.-50+78C>A) n.781C>A c.-525-113C>A (n.-525-113C>A) c.-638C>A (n.-638C>A) n.851C>A c.-31-131C>A (n.-31-131C>A) c.-41+78C>A (n.-41+78C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660826C= | CA1328861873 | BCS1L | c.-49-113C= (n.-49-113C=) c.-40-580C= (n.-40-580C=) c.-41-933C= (n.-41-933C=) c.-50+78C= (n.-50+78C=) n.781C= c.-525-113C= (n.-525-113C=) c.-638C= (n.-638C=) n.851C= c.-31-131C= (n.-31-131C=) c.-41+78C= (n.-41+78C=) c.-162C= (n.-162C=) | |
2 | g.218660826C>T | CA65808170 | BCS1L | c.-49-113C>T (n.-49-113C>T) c.-40-580C>T (n.-40-580C>T) c.-41-933C>T (n.-41-933C>T) c.-50+78C>T (n.-50+78C>T) n.781C>T c.-525-113C>T (n.-525-113C>T) c.-638C>T (n.-638C>T) n.851C>T c.-31-131C>T (n.-31-131C>T) c.-41+78C>T (n.-41+78C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660829del | CA2663150960 | BCS1L | c.-49-110del (n.-49-110del) c.-40-577del (n.-40-577del) c.-41-930del (n.-41-930del) c.-50+81del (n.-50+81del) n.784del c.-525-110del (n.-525-110del) c.-635del (n.-635del) n.854del c.-31-128del (n.-31-128del) c.-41+81del (n.-41+81del) c.-159del (n.-159del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660827C>A | CA2663150961 | BCS1L | c.-49-112C>A (n.-49-112C>A) c.-40-579C>A (n.-40-579C>A) c.-41-932C>A (n.-41-932C>A) c.-50+79C>A (n.-50+79C>A) n.782C>A c.-525-112C>A (n.-525-112C>A) c.-637C>A (n.-637C>A) n.852C>A c.-31-130C>A (n.-31-130C>A) c.-41+79C>A (n.-41+79C>A) c.-161C>A (n.-161C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660827C>T | CA2663150962 | BCS1L | c.-49-112C>T (n.-49-112C>T) c.-40-579C>T (n.-40-579C>T) c.-41-932C>T (n.-41-932C>T) c.-50+79C>T (n.-50+79C>T) n.782C>T c.-525-112C>T (n.-525-112C>T) c.-637C>T (n.-637C>T) n.852C>T c.-31-130C>T (n.-31-130C>T) c.-41+79C>T (n.-41+79C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660828C>A | CA2663150963 | BCS1L | c.-49-111C>A (n.-49-111C>A) c.-40-578C>A (n.-40-578C>A) c.-41-931C>A (n.-41-931C>A) c.-50+80C>A (n.-50+80C>A) n.783C>A c.-525-111C>A (n.-525-111C>A) c.-636C>A (n.-636C>A) n.853C>A c.-31-129C>A (n.-31-129C>A) c.-41+80C>A (n.-41+80C>A) c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660829C>A | CA2663150965 | BCS1L | c.-49-110C>A (n.-49-110C>A) c.-40-577C>A (n.-40-577C>A) c.-41-930C>A (n.-41-930C>A) c.-50+81C>A (n.-50+81C>A) n.784C>A c.-525-110C>A (n.-525-110C>A) c.-635C>A (n.-635C>A) n.854C>A c.-31-128C>A (n.-31-128C>A) c.-41+81C>A (n.-41+81C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660829C= | CA1328861874 | BCS1L | c.-49-110C= (n.-49-110C=) c.-40-577C= (n.-40-577C=) c.-41-930C= (n.-41-930C=) c.-50+81C= (n.-50+81C=) n.784C= c.-525-110C= (n.-525-110C=) c.-635C= (n.-635C=) n.854C= c.-31-128C= (n.-31-128C=) c.-41+81C= (n.-41+81C=) c.-159C= (n.-159C=) | |
2 | g.218660829C>G | CA2663150964 | BCS1L | c.-49-110C>G (n.-49-110C>G) c.-40-577C>G (n.-40-577C>G) c.-41-930C>G (n.-41-930C>G) c.-50+81C>G (n.-50+81C>G) n.784C>G c.-525-110C>G (n.-525-110C>G) c.-635C>G (n.-635C>G) n.854C>G c.-31-128C>G (n.-31-128C>G) c.-41+81C>G (n.-41+81C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660829C>T | CA1328861875 | BCS1L | c.-49-110C>T (n.-49-110C>T) c.-40-577C>T (n.-40-577C>T) c.-41-930C>T (n.-41-930C>T) c.-50+81C>T (n.-50+81C>T) n.784C>T c.-525-110C>T (n.-525-110C>T) c.-635C>T (n.-635C>T) n.854C>T c.-31-128C>T (n.-31-128C>T) c.-41+81C>T (n.-41+81C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660830A>G | CA2663150966 | BCS1L | c.-49-109A>G (n.-49-109A>G) c.-40-576A>G (n.-40-576A>G) c.-41-929A>G (n.-41-929A>G) c.-50+82A>G (n.-50+82A>G) n.785A>G c.-525-109A>G (n.-525-109A>G) c.-634A>G (n.-634A>G) n.855A>G c.-31-127A>G (n.-31-127A>G) c.-41+82A>G (n.-41+82A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660831C>A | CA2663150967 | BCS1L | c.-49-108C>A (n.-49-108C>A) c.-40-575C>A (n.-40-575C>A) c.-41-928C>A (n.-41-928C>A) c.-50+83C>A (n.-50+83C>A) n.786C>A c.-525-108C>A (n.-525-108C>A) c.-633C>A (n.-633C>A) n.856C>A c.-31-126C>A (n.-31-126C>A) c.-41+83C>A (n.-41+83C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660831C>T | CA2663150968 | BCS1L | c.-49-108C>T (n.-49-108C>T) c.-40-575C>T (n.-40-575C>T) c.-41-928C>T (n.-41-928C>T) c.-50+83C>T (n.-50+83C>T) n.786C>T c.-525-108C>T (n.-525-108C>T) c.-633C>T (n.-633C>T) n.856C>T c.-31-126C>T (n.-31-126C>T) c.-41+83C>T (n.-41+83C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660834A>G | CA2663150969 | BCS1L | c.-49-105A>G (n.-49-105A>G) c.-40-572A>G (n.-40-572A>G) c.-41-925A>G (n.-41-925A>G) c.-50+86A>G (n.-50+86A>G) n.789A>G c.-525-105A>G (n.-525-105A>G) c.-630A>G (n.-630A>G) n.859A>G c.-31-123A>G (n.-31-123A>G) c.-41+86A>G (n.-41+86A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660834A>T | CA2663150970 | BCS1L | c.-49-105A>T (n.-49-105A>T) c.-40-572A>T (n.-40-572A>T) c.-41-925A>T (n.-41-925A>T) c.-50+86A>T (n.-50+86A>T) n.789A>T c.-525-105A>T (n.-525-105A>T) c.-630A>T (n.-630A>T) n.859A>T c.-31-123A>T (n.-31-123A>T) c.-41+86A>T (n.-41+86A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660835A= | CA1328861876 | BCS1L | c.-49-104A= (n.-49-104A=) c.-40-571A= (n.-40-571A=) c.-41-924A= (n.-41-924A=) c.-50+87A= (n.-50+87A=) n.790A= c.-525-104A= (n.-525-104A=) c.-629A= (n.-629A=) n.860A= c.-31-122A= (n.-31-122A=) c.-41+87A= (n.-41+87A=) c.-153A= (n.-153A=) | |
2 | g.218660835A>T | CA2663150971 | BCS1L | c.-49-104A>T (n.-49-104A>T) c.-40-571A>T (n.-40-571A>T) c.-41-924A>T (n.-41-924A>T) c.-50+87A>T (n.-50+87A>T) n.790A>T c.-525-104A>T (n.-525-104A>T) c.-629A>T (n.-629A>T) n.860A>T c.-31-122A>T (n.-31-122A>T) c.-41+87A>T (n.-41+87A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660836G>A | CA1328861879 | BCS1L | c.-49-103G>A (n.-49-103G>A) c.-40-570G>A (n.-40-570G>A) c.-41-923G>A (n.-41-923G>A) c.-50+88G>A (n.-50+88G>A) n.791G>A c.-525-103G>A (n.-525-103G>A) c.-628G>A (n.-628G>A) n.861G>A c.-31-121G>A (n.-31-121G>A) c.-41+88G>A (n.-41+88G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660836G>C | CA2663150973 | BCS1L | c.-49-103G>C (n.-49-103G>C) c.-40-570G>C (n.-40-570G>C) c.-41-923G>C (n.-41-923G>C) c.-50+88G>C (n.-50+88G>C) n.791G>C c.-525-103G>C (n.-525-103G>C) c.-628G>C (n.-628G>C) n.861G>C c.-31-121G>C (n.-31-121G>C) c.-41+88G>C (n.-41+88G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660836G= | CA1328861878 | BCS1L | c.-49-103G= (n.-49-103G=) c.-40-570G= (n.-40-570G=) c.-41-923G= (n.-41-923G=) c.-50+88G= (n.-50+88G=) n.791G= c.-525-103G= (n.-525-103G=) c.-628G= (n.-628G=) n.861G= c.-31-121G= (n.-31-121G=) c.-41+88G= (n.-41+88G=) c.-152G= (n.-152G=) | |
2 | g.218660836G>T | CA2663150972 | BCS1L | c.-49-103G>T (n.-49-103G>T) c.-40-570G>T (n.-40-570G>T) c.-41-923G>T (n.-41-923G>T) c.-50+88G>T (n.-50+88G>T) n.791G>T c.-525-103G>T (n.-525-103G>T) c.-628G>T (n.-628G>T) n.861G>T c.-31-121G>T (n.-31-121G>T) c.-41+88G>T (n.-41+88G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660836_218660837insTAGTGCTGACCTGTG | CA1328861877 | BCS1L | c.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG) c.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG (n.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG) c.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG) c.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG) n.791_792insTAGTGCTGACCTGTG c.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG) c.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG (n.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG) n.861_862insTAGTGCTGACCTGTG c.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG (n.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG) c.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG) c.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG (n.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG) | dbSNP |
2 | g.218660837G>A | CA2663150975 | BCS1L | c.-49-102G>A (n.-49-102G>A) c.-40-569G>A (n.-40-569G>A) c.-41-922G>A (n.-41-922G>A) c.-50+89G>A (n.-50+89G>A) n.792G>A c.-525-102G>A (n.-525-102G>A) c.-627G>A (n.-627G>A) n.862G>A c.-31-120G>A (n.-31-120G>A) c.-41+89G>A (n.-41+89G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660837G>C | CA2663150976 | BCS1L | c.-49-102G>C (n.-49-102G>C) c.-40-569G>C (n.-40-569G>C) c.-41-922G>C (n.-41-922G>C) c.-50+89G>C (n.-50+89G>C) n.792G>C c.-525-102G>C (n.-525-102G>C) c.-627G>C (n.-627G>C) n.862G>C c.-31-120G>C (n.-31-120G>C) c.-41+89G>C (n.-41+89G>C) c.-151G>C (n.-151G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660837G>T | CA2663150977 | BCS1L | c.-49-102G>T (n.-49-102G>T) c.-40-569G>T (n.-40-569G>T) c.-41-922G>T (n.-41-922G>T) c.-50+89G>T (n.-50+89G>T) n.792G>T c.-525-102G>T (n.-525-102G>T) c.-627G>T (n.-627G>T) n.862G>T c.-31-120G>T (n.-31-120G>T) c.-41+89G>T (n.-41+89G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660838_218660839del | CA2663150974 | BCS1L | c.-49-101_-49-100del (n.-49-101_-49-100del) c.-40-568_-40-567del (n.-40-568_-40-567del) c.-41-921_-41-920del (n.-41-921_-41-920del) c.-50+90_-50+91del (n.-50+90_-50+91del) n.793_794del c.-525-101_-525-100del (n.-525-101_-525-100del) c.-626_-625del (n.-626_-625del) n.863_864del c.-31-119_-31-118del (n.-31-119_-31-118del) c.-41+90_-41+91del (n.-41+90_-41+91del) c.-150_-149del (n.-150_-149del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660838A= | CA1328861880 | BCS1L | c.-49-101A= (n.-49-101A=) c.-40-568A= (n.-40-568A=) c.-41-921A= (n.-41-921A=) c.-50+90A= (n.-50+90A=) n.793A= c.-525-101A= (n.-525-101A=) c.-626A= (n.-626A=) n.863A= c.-31-119A= (n.-31-119A=) c.-41+90A= (n.-41+90A=) c.-150A= (n.-150A=) | |
2 | g.218660838A>C | CA2663150978 | BCS1L | c.-49-101A>C (n.-49-101A>C) c.-40-568A>C (n.-40-568A>C) c.-41-921A>C (n.-41-921A>C) c.-50+90A>C (n.-50+90A>C) n.793A>C c.-525-101A>C (n.-525-101A>C) c.-626A>C (n.-626A>C) n.863A>C c.-31-119A>C (n.-31-119A>C) c.-41+90A>C (n.-41+90A>C) c.-150A>C (n.-150A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660838A>G | CA2663150979 | BCS1L | c.-49-101A>G (n.-49-101A>G) c.-40-568A>G (n.-40-568A>G) c.-41-921A>G (n.-41-921A>G) c.-50+90A>G (n.-50+90A>G) n.793A>G c.-525-101A>G (n.-525-101A>G) c.-626A>G (n.-626A>G) n.863A>G c.-31-119A>G (n.-31-119A>G) c.-41+90A>G (n.-41+90A>G) c.-150A>G (n.-150A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660838A>T | CA65808173 | BCS1L | c.-49-101A>T (n.-49-101A>T) c.-40-568A>T (n.-40-568A>T) c.-41-921A>T (n.-41-921A>T) c.-50+90A>T (n.-50+90A>T) n.793A>T c.-525-101A>T (n.-525-101A>T) c.-626A>T (n.-626A>T) n.863A>T c.-31-119A>T (n.-31-119A>T) c.-41+90A>T (n.-41+90A>T) c.-150A>T (n.-150A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660839G>A | CA2663150980 | BCS1L | c.-49-100G>A (n.-49-100G>A) c.-40-567G>A (n.-40-567G>A) c.-41-920G>A (n.-41-920G>A) c.-50+91G>A (n.-50+91G>A) n.794G>A c.-525-100G>A (n.-525-100G>A) c.-625G>A (n.-625G>A) n.864G>A c.-31-118G>A (n.-31-118G>A) c.-41+91G>A (n.-41+91G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660839G>T | CA2663150981 | BCS1L | c.-49-100G>T (n.-49-100G>T) c.-40-567G>T (n.-40-567G>T) c.-41-920G>T (n.-41-920G>T) c.-50+91G>T (n.-50+91G>T) n.794G>T c.-525-100G>T (n.-525-100G>T) c.-625G>T (n.-625G>T) n.864G>T c.-31-118G>T (n.-31-118G>T) c.-41+91G>T (n.-41+91G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660840G>A | CA2663150982 | BCS1L | c.-49-99G>A (n.-49-99G>A) c.-40-566G>A (n.-40-566G>A) c.-41-919G>A (n.-41-919G>A) c.-50+92G>A (n.-50+92G>A) n.795G>A c.-525-99G>A (n.-525-99G>A) c.-624G>A (n.-624G>A) n.865G>A c.-31-117G>A (n.-31-117G>A) c.-41+92G>A (n.-41+92G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660840G>T | CA2663150983 | BCS1L | c.-49-99G>T (n.-49-99G>T) c.-40-566G>T (n.-40-566G>T) c.-41-919G>T (n.-41-919G>T) c.-50+92G>T (n.-50+92G>T) n.795G>T c.-525-99G>T (n.-525-99G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) n.865G>T c.-31-117G>T (n.-31-117G>T) c.-41+92G>T (n.-41+92G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660841G>A | CA2663150984 | BCS1L | c.-49-98G>A (n.-49-98G>A) c.-40-565G>A (n.-40-565G>A) c.-41-918G>A (n.-41-918G>A) c.-50+93G>A (n.-50+93G>A) n.796G>A c.-525-98G>A (n.-525-98G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) n.866G>A c.-31-116G>A (n.-31-116G>A) c.-41+93G>A (n.-41+93G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660841G= | CA1328861881 | BCS1L | c.-49-98G= (n.-49-98G=) c.-40-565G= (n.-40-565G=) c.-41-918G= (n.-41-918G=) c.-50+93G= (n.-50+93G=) n.796G= c.-525-98G= (n.-525-98G=) c.-623G= (n.-623G=) n.866G= c.-31-116G= (n.-31-116G=) c.-41+93G= (n.-41+93G=) c.-147G= (n.-147G=) | |
2 | g.218660841G>T | CA539839916 | BCS1L | c.-49-98G>T (n.-49-98G>T) c.-40-565G>T (n.-40-565G>T) c.-41-918G>T (n.-41-918G>T) c.-50+93G>T (n.-50+93G>T) n.796G>T c.-525-98G>T (n.-525-98G>T) c.-623G>T (n.-623G>T) n.866G>T c.-31-116G>T (n.-31-116G>T) c.-41+93G>T (n.-41+93G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660842T>A | CA2663150985 | BCS1L | c.-49-97T>A (n.-49-97T>A) c.-40-564T>A (n.-40-564T>A) c.-41-917T>A (n.-41-917T>A) c.-50+94T>A (n.-50+94T>A) n.797T>A c.-525-97T>A (n.-525-97T>A) c.-622T>A (n.-622T>A) n.867T>A c.-31-115T>A (n.-31-115T>A) c.-41+94T>A (n.-41+94T>A) c.-146T>A (n.-146T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660842T>C | CA2663150987 | BCS1L | c.-49-97T>C (n.-49-97T>C) c.-40-564T>C (n.-40-564T>C) c.-41-917T>C (n.-41-917T>C) c.-50+94T>C (n.-50+94T>C) n.797T>C c.-525-97T>C (n.-525-97T>C) c.-622T>C (n.-622T>C) n.867T>C c.-31-115T>C (n.-31-115T>C) c.-41+94T>C (n.-41+94T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660842T>G | CA2663150986 | BCS1L | c.-49-97T>G (n.-49-97T>G) c.-40-564T>G (n.-40-564T>G) c.-41-917T>G (n.-41-917T>G) c.-50+94T>G (n.-50+94T>G) n.797T>G c.-525-97T>G (n.-525-97T>G) c.-622T>G (n.-622T>G) n.867T>G c.-31-115T>G (n.-31-115T>G) c.-41+94T>G (n.-41+94T>G) c.-146T>G (n.-146T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660843A>C | CA2663150988 | BCS1L | c.-49-96A>C (n.-49-96A>C) c.-40-563A>C (n.-40-563A>C) c.-41-916A>C (n.-41-916A>C) n.798A>C c.-525-96A>C (n.-525-96A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) n.868A>C c.-31-114A>C (n.-31-114A>C) c.-41+95A>C (n.-41+95A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.218660843A>T | CA2663150989 | BCS1L | c.-49-96A>T (n.-49-96A>T) c.-40-563A>T (n.-40-563A>T) c.-41-916A>T (n.-41-916A>T) n.798A>T c.-525-96A>T (n.-525-96A>T) c.-621A>T (n.-621A>T) n.868A>T c.-31-114A>T (n.-31-114A>T) c.-41+95A>T (n.-41+95A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660844T>C | CA1042455369 | BCS1L | c.-49-95T>C (n.-49-95T>C) c.-40-562T>C (n.-40-562T>C) c.-41-915T>C (n.-41-915T>C) n.799T>C c.-525-95T>C (n.-525-95T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) n.869T>C c.-31-113T>C (n.-31-113T>C) c.-41+96T>C (n.-41+96T>C) c.-144T>C (n.-144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218660844T>G | CA2663150991 | BCS1L | c.-49-95T>G (n.-49-95T>G) c.-40-562T>G (n.-40-562T>G) c.-41-915T>G (n.-41-915T>G) n.799T>G c.-525-95T>G (n.-525-95T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) n.869T>G c.-31-113T>G (n.-31-113T>G) c.-41+96T>G (n.-41+96T>G) c.-144T>G (n.-144T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660844T= | CA1328861882 | BCS1L | c.-49-95T= (n.-49-95T=) c.-40-562T= (n.-40-562T=) c.-41-915T= (n.-41-915T=) n.799T= c.-525-95T= (n.-525-95T=) c.-620T= (n.-620T=) n.869T= c.-31-113T= (n.-31-113T=) c.-41+96T= (n.-41+96T=) c.-144T= (n.-144T=) | |
2 | g.218660845del | CA2663150990 | BCS1L | c.-49-94del (n.-49-94del) c.-40-561del (n.-40-561del) c.-41-914del (n.-41-914del) n.800del c.-525-94del (n.-525-94del) c.-619del (n.-619del) n.870del c.-31-112del (n.-31-112del) c.-41+97del (n.-41+97del) c.-143del (n.-143del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660845T>G | CA2663150992 | BCS1L | c.-49-94T>G (n.-49-94T>G) c.-40-561T>G (n.-40-561T>G) c.-41-914T>G (n.-41-914T>G) n.800T>G c.-525-94T>G (n.-525-94T>G) c.-619T>G (n.-619T>G) n.870T>G c.-31-112T>G (n.-31-112T>G) c.-41+97T>G (n.-41+97T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660846G>T | CA2663150993 | BCS1L | c.-49-93G>T (n.-49-93G>T) c.-40-560G>T (n.-40-560G>T) c.-41-913G>T (n.-41-913G>T) n.801G>T c.-525-93G>T (n.-525-93G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) n.871G>T c.-31-111G>T (n.-31-111G>T) c.-41+98G>T (n.-41+98G>T) c.-142G>T (n.-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660847A= | CA1328861883 | BCS1L | c.-49-92A= (n.-49-92A=) c.-40-559A= (n.-40-559A=) c.-41-912A= (n.-41-912A=) n.802A= c.-525-92A= (n.-525-92A=) c.-617A= (n.-617A=) n.872A= c.-31-110A= (n.-31-110A=) c.-41+99A= (n.-41+99A=) c.-141A= (n.-141A=) | |
2 | g.218660847A>G | CA65808174 | BCS1L | c.-49-92A>G (n.-49-92A>G) c.-40-559A>G (n.-40-559A>G) c.-41-912A>G (n.-41-912A>G) n.802A>G c.-525-92A>G (n.-525-92A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) n.872A>G c.-31-110A>G (n.-31-110A>G) c.-41+99A>G (n.-41+99A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218660847A>T | CA2663150995 | BCS1L | c.-49-92A>T (n.-49-92A>T) c.-40-559A>T (n.-40-559A>T) c.-41-912A>T (n.-41-912A>T) n.802A>T c.-525-92A>T (n.-525-92A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) n.872A>T c.-31-110A>T (n.-31-110A>T) c.-41+99A>T (n.-41+99A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660847_218660855del | CA2663150994 | BCS1L | c.-49-92_-49-84del (n.-49-92_-49-84del) c.-40-559_-40-551del (n.-40-559_-40-551del) c.-41-912_-41-904del (n.-41-912_-41-904del) n.802_810del c.-525-92_-525-84del (n.-525-92_-525-84del) c.-617_-609del (n.-617_-609del) n.872_880del c.-31-110_-31-102del (n.-31-110_-31-102del) c.-41+99_-41+107del (n.-41+99_-41+107del) c.-141_-133del (n.-141_-133del) | gnomAD v4 |
2 | g.218660848C>A | CA2663150996 | BCS1L | c.-49-91C>A (n.-49-91C>A) c.-40-558C>A (n.-40-558C>A) c.-41-911C>A (n.-41-911C>A) n.803C>A c.-525-91C>A (n.-525-91C>A) c.-616C>A (n.-616C>A) n.873C>A c.-31-109C>A (n.-31-109C>A) c.-41+100C>A (n.-41+100C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660848C>T | CA2663150997 | BCS1L | c.-49-91C>T (n.-49-91C>T) c.-40-558C>T (n.-40-558C>T) c.-41-911C>T (n.-41-911C>T) n.803C>T c.-525-91C>T (n.-525-91C>T) c.-616C>T (n.-616C>T) n.873C>T c.-31-109C>T (n.-31-109C>T) c.-41+100C>T (n.-41+100C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660849C>A | CA2663150998 | BCS1L | c.-49-90C>A (n.-49-90C>A) c.-40-557C>A (n.-40-557C>A) c.-41-910C>A (n.-41-910C>A) n.804C>A c.-525-90C>A (n.-525-90C>A) c.-615C>A (n.-615C>A) n.874C>A c.-31-108C>A (n.-31-108C>A) c.-41+101C>A (n.-41+101C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660849C>T | CA2663150999 | BCS1L | c.-49-90C>T (n.-49-90C>T) c.-40-557C>T (n.-40-557C>T) c.-41-910C>T (n.-41-910C>T) n.804C>T c.-525-90C>T (n.-525-90C>T) c.-615C>T (n.-615C>T) n.874C>T c.-31-108C>T (n.-31-108C>T) c.-41+101C>T (n.-41+101C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660850C>A | CA2663151000 | BCS1L | c.-49-89C>A (n.-49-89C>A) c.-40-556C>A (n.-40-556C>A) c.-41-909C>A (n.-41-909C>A) n.805C>A c.-525-89C>A (n.-525-89C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) n.875C>A c.-31-107C>A (n.-31-107C>A) c.-41+102C>A (n.-41+102C>A) c.-138C>A (n.-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.218660850C>G | CA2663151001 | BCS1L | c.-49-89C>G (n.-49-89C>G) c.-40-556C>G (n.-40-556C>G) c.-41-909C>G (n.-41-909C>G) n.805C>G c.-525-89C>G (n.-525-89C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) n.875C>G c.-31-107C>G (n.-31-107C>G) c.-41+102C>G (n.-41+102C>G) c.-138C>G (n.-138C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660850C>T | CA2663151002 | BCS1L | c.-49-89C>T (n.-49-89C>T) c.-40-556C>T (n.-40-556C>T) c.-41-909C>T (n.-41-909C>T) n.805C>T c.-525-89C>T (n.-525-89C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) n.875C>T c.-31-107C>T (n.-31-107C>T) c.-41+102C>T (n.-41+102C>T) c.-138C>T (n.-138C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.218660851A>G | CA2663151003 | BCS1L | c.-49-88A>G (n.-49-88A>G) c.-40-555A>G (n.-40-555A>G) c.-41-908A>G (n.-41-908A>G) n.806A>G c.-525-88A>G (n.-525-88A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) n.876A>G c.-31-106A>G (n.-31-106A>G) c.-41+103A>G (n.-41+103A>G) c.-137A>G (n.-137A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.218660851A>T | CA2663151004 | BCS1L | c.-49-88A>T (n.-49-88A>T) c.-40-555A>T (n.-40-555A>T) c.-41-908A>T (n.-41-908A>T) n.806A>T c.-525-88A>T (n.-525-88A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) n.876A>T c.-31-106A>T (n.-31-106A>T) c.-41+103A>T (n.-41+103A>T) c.-137A>T (n.-137A>T) | gnomAD v4 |