Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660750dupCA2663150878BCS1Lc.-49-189dup (n.-49-189dup)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.218660755G=CA1328861839BCS1Lc.-49-184G= (n.-49-184G=)
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2g.218660757A=CA1328861841BCS1Lc.-49-182A= (n.-49-182A=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660758G>CCA1042455347BCS1Lc.-49-181G>C (n.-49-181G>C)
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c.-230G>C (n.-230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660758G=CA1328861842BCS1Lc.-49-181G= (n.-49-181G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.218660760C>GCA2663150889BCS1Lc.-49-179C>G (n.-49-179C>G)
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n.785C>G
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 gnomAD v4
2g.218660760C>TCA2663150890BCS1Lc.-49-179C>T (n.-49-179C>T)
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c.-41-999C>T (n.-41-999C>T)
c.-50+12C>T (n.-50+12C>T)
n.715C>T
c.-525-179C>T (n.-525-179C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
n.785C>T
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c.-41+12C>T (n.-41+12C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 gnomAD v4
2g.218660762A>CCA2663150891BCS1Lc.-49-177A>C (n.-49-177A>C)
c.-40-644A>C (n.-40-644A>C)
c.-41-997A>C (n.-41-997A>C)
c.-50+14A>C (n.-50+14A>C)
n.717A>C
c.-525-177A>C (n.-525-177A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.787A>C
c.-31-195A>C (n.-31-195A>C)
c.-41+14A>C (n.-41+14A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
 gnomAD v4
2g.218660763A=CA1328861844BCS1Lc.-49-176A= (n.-49-176A=)
c.-40-643A= (n.-40-643A=)
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n.788A=
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c.-41+15A= (n.-41+15A=)
c.-225A= (n.-225A=)
2g.218660763A>GCA764904332BCS1Lc.-49-176A>G (n.-49-176A>G)
c.-40-643A>G (n.-40-643A>G)
c.-41-996A>G (n.-41-996A>G)
c.-50+15A>G (n.-50+15A>G)
n.718A>G
c.-525-176A>G (n.-525-176A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
n.788A>G
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c.-41+15A>G (n.-41+15A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660763A>TCA2754305355BCS1Lc.-49-176A>T (n.-49-176A>T)
c.-40-643A>T (n.-40-643A>T)
c.-41-996A>T (n.-41-996A>T)
c.-50+15A>T (n.-50+15A>T)
n.718A>T
c.-525-176A>T (n.-525-176A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
n.788A>T
c.-31-194A>T (n.-31-194A>T)
c.-41+15A>T (n.-41+15A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
2g.218660765G>ACA2663150892BCS1Lc.-49-174G>A (n.-49-174G>A)
c.-40-641G>A (n.-40-641G>A)
c.-41-994G>A (n.-41-994G>A)
c.-50+17G>A (n.-50+17G>A)
n.720G>A
c.-525-174G>A (n.-525-174G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.790G>A
c.-31-192G>A (n.-31-192G>A)
c.-41+17G>A (n.-41+17G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 gnomAD v4
2g.218660765G=CA1328861845BCS1Lc.-49-174G= (n.-49-174G=)
c.-40-641G= (n.-40-641G=)
c.-41-994G= (n.-41-994G=)
c.-50+17G= (n.-50+17G=)
n.720G=
c.-525-174G= (n.-525-174G=)
c.-699G= (n.-699G=)
n.790G=
c.-31-192G= (n.-31-192G=)
c.-41+17G= (n.-41+17G=)
c.-223G= (n.-223G=)
2g.218660765G>TCA1328861846BCS1Lc.-49-174G>T (n.-49-174G>T)
c.-40-641G>T (n.-40-641G>T)
c.-41-994G>T (n.-41-994G>T)
c.-50+17G>T (n.-50+17G>T)
n.720G>T
c.-525-174G>T (n.-525-174G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.790G>T
c.-31-192G>T (n.-31-192G>T)
c.-41+17G>T (n.-41+17G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660766A=CA1328861847BCS1Lc.-49-173A= (n.-49-173A=)
c.-40-640A= (n.-40-640A=)
c.-41-993A= (n.-41-993A=)
c.-50+18A= (n.-50+18A=)
n.721A=
c.-525-173A= (n.-525-173A=)
c.-698A= (n.-698A=)
n.791A=
c.-31-191A= (n.-31-191A=)
c.-41+18A= (n.-41+18A=)
c.-222A= (n.-222A=)
2g.218660766A>CCA1328861848BCS1Lc.-49-173A>C (n.-49-173A>C)
c.-40-640A>C (n.-40-640A>C)
c.-41-993A>C (n.-41-993A>C)
c.-50+18A>C (n.-50+18A>C)
n.721A>C
c.-525-173A>C (n.-525-173A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.791A>C
c.-31-191A>C (n.-31-191A>C)
c.-41+18A>C (n.-41+18A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
 dbSNP
2g.218660766A>GCA2663150893BCS1Lc.-49-173A>G (n.-49-173A>G)
c.-40-640A>G (n.-40-640A>G)
c.-41-993A>G (n.-41-993A>G)
c.-50+18A>G (n.-50+18A>G)
n.721A>G
c.-525-173A>G (n.-525-173A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
n.791A>G
c.-31-191A>G (n.-31-191A>G)
c.-41+18A>G (n.-41+18A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 gnomAD v4
2g.218660766A>TCA2663150894BCS1Lc.-49-173A>T (n.-49-173A>T)
c.-40-640A>T (n.-40-640A>T)
c.-41-993A>T (n.-41-993A>T)
c.-50+18A>T (n.-50+18A>T)
n.721A>T
c.-525-173A>T (n.-525-173A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
n.791A>T
c.-31-191A>T (n.-31-191A>T)
c.-41+18A>T (n.-41+18A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 gnomAD v4
2g.218660768G>ACA2663150895BCS1Lc.-49-171G>A (n.-49-171G>A)
c.-40-638G>A (n.-40-638G>A)
c.-41-991G>A (n.-41-991G>A)
c.-50+20G>A (n.-50+20G>A)
n.723G>A
c.-525-171G>A (n.-525-171G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.793G>A
c.-31-189G>A (n.-31-189G>A)
c.-41+20G>A (n.-41+20G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
2g.218660769G>ACA2663150896BCS1Lc.-49-170G>A (n.-49-170G>A)
c.-40-637G>A (n.-40-637G>A)
c.-41-990G>A (n.-41-990G>A)
c.-50+21G>A (n.-50+21G>A)
n.724G>A
c.-525-170G>A (n.-525-170G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.794G>A
c.-31-188G>A (n.-31-188G>A)
c.-41+21G>A (n.-41+21G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4
2g.218660769G>TCA2663150897BCS1Lc.-49-170G>T (n.-49-170G>T)
c.-40-637G>T (n.-40-637G>T)
c.-41-990G>T (n.-41-990G>T)
c.-50+21G>T (n.-50+21G>T)
n.724G>T
c.-525-170G>T (n.-525-170G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.794G>T
c.-31-188G>T (n.-31-188G>T)
c.-41+21G>T (n.-41+21G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
2g.218660770A>GCA2663150898BCS1Lc.-49-169A>G (n.-49-169A>G)
c.-40-636A>G (n.-40-636A>G)
c.-41-989A>G (n.-41-989A>G)
c.-50+22A>G (n.-50+22A>G)
n.725A>G
c.-525-169A>G (n.-525-169A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.795A>G
c.-31-187A>G (n.-31-187A>G)
c.-41+22A>G (n.-41+22A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
2g.218660771C=CA1328861849BCS1Lc.-49-168C= (n.-49-168C=)
c.-40-635C= (n.-40-635C=)
c.-41-988C= (n.-41-988C=)
c.-50+23C= (n.-50+23C=)
n.726C=
c.-525-168C= (n.-525-168C=)
c.-693C= (n.-693C=)
n.796C=
c.-31-186C= (n.-31-186C=)
c.-41+23C= (n.-41+23C=)
c.-217C= (n.-217C=)
2g.218660771C>TCA1328861850BCS1Lc.-49-168C>T (n.-49-168C>T)
c.-40-635C>T (n.-40-635C>T)
c.-41-988C>T (n.-41-988C>T)
c.-50+23C>T (n.-50+23C>T)
n.726C>T
c.-525-168C>T (n.-525-168C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.796C>T
c.-31-186C>T (n.-31-186C>T)
c.-41+23C>T (n.-41+23C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
 dbSNP
2g.218660775delCA2663150899BCS1Lc.-49-164del (n.-49-164del)
c.-40-631del (n.-40-631del)
c.-41-984del (n.-41-984del)
c.-50+27del (n.-50+27del)
n.730del
c.-525-164del (n.-525-164del)
c.-689del (n.-689del)
n.800del
c.-31-182del (n.-31-182del)
c.-41+27del (n.-41+27del)
c.-213del (n.-213del)
 gnomAD v4
2g.218660773A>GCA2663150900BCS1Lc.-49-166A>G (n.-49-166A>G)
c.-40-633A>G (n.-40-633A>G)
c.-41-986A>G (n.-41-986A>G)
c.-50+25A>G (n.-50+25A>G)
n.728A>G
c.-525-166A>G (n.-525-166A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
n.798A>G
c.-31-184A>G (n.-31-184A>G)
c.-41+25A>G (n.-41+25A>G)
c.-215A>G (n.-215A>G)
 gnomAD v4
2g.218660777G>TCA2663150901BCS1Lc.-49-162G>T (n.-49-162G>T)
c.-40-629G>T (n.-40-629G>T)
c.-41-982G>T (n.-41-982G>T)
c.-50+29G>T (n.-50+29G>T)
n.732G>T
c.-525-162G>T (n.-525-162G>T)
c.-687G>T (n.-687G>T)
n.802G>T
c.-31-180G>T (n.-31-180G>T)
c.-41+29G>T (n.-41+29G>T)
c.-211G>T (n.-211G>T)
 gnomAD v4
2g.218660778G>ACA2663150902BCS1Lc.-49-161G>A (n.-49-161G>A)
c.-40-628G>A (n.-40-628G>A)
c.-41-981G>A (n.-41-981G>A)
c.-50+30G>A (n.-50+30G>A)
n.733G>A
c.-525-161G>A (n.-525-161G>A)
c.-686G>A (n.-686G>A)
n.803G>A
c.-31-179G>A (n.-31-179G>A)
c.-41+30G>A (n.-41+30G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
 gnomAD v4
2g.218660779G>CCA2663150903BCS1Lc.-49-160G>C (n.-49-160G>C)
c.-40-627G>C (n.-40-627G>C)
c.-41-980G>C (n.-41-980G>C)
c.-50+31G>C (n.-50+31G>C)
n.734G>C
c.-525-160G>C (n.-525-160G>C)
c.-685G>C (n.-685G>C)
n.804G>C
c.-31-178G>C (n.-31-178G>C)
c.-41+31G>C (n.-41+31G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
 gnomAD v4
2g.218660782G>ACA2663150904BCS1Lc.-49-157G>A (n.-49-157G>A)
c.-40-624G>A (n.-40-624G>A)
c.-41-977G>A (n.-41-977G>A)
c.-50+34G>A (n.-50+34G>A)
n.737G>A
c.-525-157G>A (n.-525-157G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.807G>A
c.-31-175G>A (n.-31-175G>A)
c.-41+34G>A (n.-41+34G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 gnomAD v4
2g.218660782G>TCA2663150905BCS1Lc.-49-157G>T (n.-49-157G>T)
c.-40-624G>T (n.-40-624G>T)
c.-41-977G>T (n.-41-977G>T)
c.-50+34G>T (n.-50+34G>T)
n.737G>T
c.-525-157G>T (n.-525-157G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.807G>T
c.-31-175G>T (n.-31-175G>T)
c.-41+34G>T (n.-41+34G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
 gnomAD v4
2g.218660783A>GCA2663150906BCS1Lc.-49-156A>G (n.-49-156A>G)
c.-40-623A>G (n.-40-623A>G)
c.-41-976A>G (n.-41-976A>G)
c.-50+35A>G (n.-50+35A>G)
n.738A>G
c.-525-156A>G (n.-525-156A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
n.808A>G
c.-31-174A>G (n.-31-174A>G)
c.-41+35A>G (n.-41+35A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
 gnomAD v4
2g.218660783A>TCA2663150908BCS1Lc.-49-156A>T (n.-49-156A>T)
c.-40-623A>T (n.-40-623A>T)
c.-41-976A>T (n.-41-976A>T)
c.-50+35A>T (n.-50+35A>T)
n.738A>T
c.-525-156A>T (n.-525-156A>T)
c.-681A>T (n.-681A>T)
n.808A>T
c.-31-174A>T (n.-31-174A>T)
c.-41+35A>T (n.-41+35A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
 gnomAD v4
2g.218660784G>CCA764904334BCS1Lc.-49-155G>C (n.-49-155G>C)
c.-40-622G>C (n.-40-622G>C)
c.-41-975G>C (n.-41-975G>C)
c.-50+36G>C (n.-50+36G>C)
n.739G>C
c.-525-155G>C (n.-525-155G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
n.809G>C
c.-31-173G>C (n.-31-173G>C)
c.-41+36G>C (n.-41+36G>C)
c.-204G>C (n.-204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660784G=CA1328861851BCS1Lc.-49-155G= (n.-49-155G=)
c.-40-622G= (n.-40-622G=)
c.-41-975G= (n.-41-975G=)
c.-50+36G= (n.-50+36G=)
n.739G=
c.-525-155G= (n.-525-155G=)
c.-680G= (n.-680G=)
n.809G=
c.-31-173G= (n.-31-173G=)
c.-41+36G= (n.-41+36G=)
c.-204G= (n.-204G=)
2g.218660785G>ACA1328861853BCS1Lc.-49-154G>A (n.-49-154G>A)
c.-40-621G>A (n.-40-621G>A)
c.-41-974G>A (n.-41-974G>A)
c.-50+37G>A (n.-50+37G>A)
n.740G>A
c.-525-154G>A (n.-525-154G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.810G>A
c.-31-172G>A (n.-31-172G>A)
c.-41+37G>A (n.-41+37G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660785G>CCA1042455352BCS1Lc.-49-154G>C (n.-49-154G>C)
c.-40-621G>C (n.-40-621G>C)
c.-41-974G>C (n.-41-974G>C)
c.-50+37G>C (n.-50+37G>C)
n.740G>C
c.-525-154G>C (n.-525-154G>C)
c.-679G>C (n.-679G>C)
n.810G>C
c.-31-172G>C (n.-31-172G>C)
c.-41+37G>C (n.-41+37G>C)
c.-203G>C (n.-203G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660785G=CA1328861852BCS1Lc.-49-154G= (n.-49-154G=)
c.-40-621G= (n.-40-621G=)
c.-41-974G= (n.-41-974G=)
c.-50+37G= (n.-50+37G=)
n.740G=
c.-525-154G= (n.-525-154G=)
c.-679G= (n.-679G=)
n.810G=
c.-31-172G= (n.-31-172G=)
c.-41+37G= (n.-41+37G=)
c.-203G= (n.-203G=)
2g.218660786G>ACA2663150909BCS1Lc.-49-153G>A (n.-49-153G>A)
c.-40-620G>A (n.-40-620G>A)
c.-41-973G>A (n.-41-973G>A)
c.-50+38G>A (n.-50+38G>A)
n.741G>A
c.-525-153G>A (n.-525-153G>A)
c.-678G>A (n.-678G>A)
n.811G>A
c.-31-171G>A (n.-31-171G>A)
c.-41+38G>A (n.-41+38G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
 gnomAD v4
2g.218660786G>TCA2663150910BCS1Lc.-49-153G>T (n.-49-153G>T)
c.-40-620G>T (n.-40-620G>T)
c.-41-973G>T (n.-41-973G>T)
c.-50+38G>T (n.-50+38G>T)
n.741G>T
c.-525-153G>T (n.-525-153G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.811G>T
c.-31-171G>T (n.-31-171G>T)
c.-41+38G>T (n.-41+38G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
2g.218660787A>GCA2663150912BCS1Lc.-49-152A>G (n.-49-152A>G)
c.-40-619A>G (n.-40-619A>G)
c.-41-972A>G (n.-41-972A>G)
c.-50+39A>G (n.-50+39A>G)
n.742A>G
c.-525-152A>G (n.-525-152A>G)
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.812A>G
c.-31-170A>G (n.-31-170A>G)
c.-41+39A>G (n.-41+39A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
 gnomAD v4
2g.218660788C>ACA2663150913BCS1Lc.-49-151C>A (n.-49-151C>A)
c.-40-618C>A (n.-40-618C>A)
c.-41-971C>A (n.-41-971C>A)
c.-50+40C>A (n.-50+40C>A)
n.743C>A
c.-525-151C>A (n.-525-151C>A)
c.-676C>A (n.-676C>A)
n.813C>A
c.-31-169C>A (n.-31-169C>A)
c.-41+40C>A (n.-41+40C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
2g.218660788C=CA1328861854BCS1Lc.-49-151C= (n.-49-151C=)
c.-40-618C= (n.-40-618C=)
c.-41-971C= (n.-41-971C=)
c.-50+40C= (n.-50+40C=)
n.743C=
c.-525-151C= (n.-525-151C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.813C=
c.-31-169C= (n.-31-169C=)
c.-41+40C= (n.-41+40C=)
c.-200C= (n.-200C=)
2g.218660788C>GCA764904336BCS1Lc.-49-151C>G (n.-49-151C>G)
c.-40-618C>G (n.-40-618C>G)
c.-41-971C>G (n.-41-971C>G)
c.-50+40C>G (n.-50+40C>G)
n.743C>G
c.-525-151C>G (n.-525-151C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
n.813C>G
c.-31-169C>G (n.-31-169C>G)
c.-41+40C>G (n.-41+40C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660789C=CA1328861855BCS1Lc.-49-150C= (n.-49-150C=)
c.-40-617C= (n.-40-617C=)
c.-41-970C= (n.-41-970C=)
c.-50+41C= (n.-50+41C=)
n.744C=
c.-525-150C= (n.-525-150C=)
c.-675C= (n.-675C=)
n.814C=
c.-31-168C= (n.-31-168C=)
c.-41+41C= (n.-41+41C=)
c.-199C= (n.-199C=)
2g.218660789C>GCA764904337BCS1Lc.-49-150C>G (n.-49-150C>G)
c.-40-617C>G (n.-40-617C>G)
c.-41-970C>G (n.-41-970C>G)
c.-50+41C>G (n.-50+41C>G)
n.744C>G
c.-525-150C>G (n.-525-150C>G)
c.-675C>G (n.-675C>G)
n.814C>G
c.-31-168C>G (n.-31-168C>G)
c.-41+41C>G (n.-41+41C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660789C>TCA1328861856BCS1Lc.-49-150C>T (n.-49-150C>T)
c.-40-617C>T (n.-40-617C>T)
c.-41-970C>T (n.-41-970C>T)
c.-50+41C>T (n.-50+41C>T)
n.744C>T
c.-525-150C>T (n.-525-150C>T)
c.-675C>T (n.-675C>T)
n.814C>T
c.-31-168C>T (n.-31-168C>T)
c.-41+41C>T (n.-41+41C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP
2g.218660790T>ACA2663150915BCS1Lc.-49-149T>A (n.-49-149T>A)
c.-40-616T>A (n.-40-616T>A)
c.-41-969T>A (n.-41-969T>A)
c.-50+42T>A (n.-50+42T>A)
n.745T>A
c.-525-149T>A (n.-525-149T>A)
c.-674T>A (n.-674T>A)
n.815T>A
c.-31-167T>A (n.-31-167T>A)
c.-41+42T>A (n.-41+42T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
 gnomAD v4
2g.218660790T>CCA2663150916BCS1Lc.-49-149T>C (n.-49-149T>C)
c.-40-616T>C (n.-40-616T>C)
c.-41-969T>C (n.-41-969T>C)
c.-50+42T>C (n.-50+42T>C)
n.745T>C
c.-525-149T>C (n.-525-149T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.815T>C
c.-31-167T>C (n.-31-167T>C)
c.-41+42T>C (n.-41+42T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
 gnomAD v4
2g.218660791G>ACA2663150918BCS1Lc.-49-148G>A (n.-49-148G>A)
c.-40-615G>A (n.-40-615G>A)
c.-41-968G>A (n.-41-968G>A)
c.-50+43G>A (n.-50+43G>A)
n.746G>A
c.-525-148G>A (n.-525-148G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.816G>A
c.-31-166G>A (n.-31-166G>A)
c.-41+43G>A (n.-41+43G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 gnomAD v4
2g.218660792delCA2663150917BCS1Lc.-49-147del (n.-49-147del)
c.-40-614del (n.-40-614del)
c.-41-967del (n.-41-967del)
c.-50+44del (n.-50+44del)
n.747del
c.-525-147del (n.-525-147del)
c.-672del (n.-672del)
n.817del
c.-31-165del (n.-31-165del)
c.-41+44del (n.-41+44del)
c.-196del (n.-196del)
 gnomAD v4
2g.218660792G>ACA2607439839BCS1Lc.-49-147G>A (n.-49-147G>A)
c.-40-614G>A (n.-40-614G>A)
c.-41-967G>A (n.-41-967G>A)
c.-50+44G>A (n.-50+44G>A)
n.747G>A
c.-525-147G>A (n.-525-147G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.817G>A
c.-31-165G>A (n.-31-165G>A)
c.-41+44G>A (n.-41+44G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660794_218660808delCA2754305359BCS1Lc.-49-145_-49-131del (n.-49-145_-49-131del)
c.-40-612_-40-598del (n.-40-612_-40-598del)
c.-41-965_-41-951del (n.-41-965_-41-951del)
c.-50+46_-50+60del (n.-50+46_-50+60del)
n.749_763del
c.-525-145_-525-131del (n.-525-145_-525-131del)
c.-670_-656del (n.-670_-656del)
n.819_833del
c.-31-163_-31-149del (n.-31-163_-31-149del)
c.-41+46_-41+60del (n.-41+46_-41+60del)
c.-194_-180del (n.-194_-180del)
2g.218660795C>ACA2663150919BCS1Lc.-49-144C>A (n.-49-144C>A)
c.-40-611C>A (n.-40-611C>A)
c.-41-964C>A (n.-41-964C>A)
c.-50+47C>A (n.-50+47C>A)
n.750C>A
c.-525-144C>A (n.-525-144C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.820C>A
c.-31-162C>A (n.-31-162C>A)
c.-41+47C>A (n.-41+47C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
 gnomAD v4
2g.218660795C>GCA2754305362BCS1Lc.-49-144C>G (n.-49-144C>G)
c.-40-611C>G (n.-40-611C>G)
c.-41-964C>G (n.-41-964C>G)
c.-50+47C>G (n.-50+47C>G)
n.750C>G
c.-525-144C>G (n.-525-144C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.820C>G
c.-31-162C>G (n.-31-162C>G)
c.-41+47C>G (n.-41+47C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
2g.218660795C>TCA2663150920BCS1Lc.-49-144C>T (n.-49-144C>T)
c.-40-611C>T (n.-40-611C>T)
c.-41-964C>T (n.-41-964C>T)
c.-50+47C>T (n.-50+47C>T)
n.750C>T
c.-525-144C>T (n.-525-144C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.820C>T
c.-31-162C>T (n.-31-162C>T)
c.-41+47C>T (n.-41+47C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 gnomAD v4
2g.218660796C>ACA2663150922BCS1Lc.-49-143C>A (n.-49-143C>A)
c.-40-610C>A (n.-40-610C>A)
c.-41-963C>A (n.-41-963C>A)
c.-50+48C>A (n.-50+48C>A)
n.751C>A
c.-525-143C>A (n.-525-143C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.821C>A
c.-31-161C>A (n.-31-161C>A)
c.-41+48C>A (n.-41+48C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
2g.218660796C=CA1328861857BCS1Lc.-49-143C= (n.-49-143C=)
c.-40-610C= (n.-40-610C=)
c.-41-963C= (n.-41-963C=)
c.-50+48C= (n.-50+48C=)
n.751C=
c.-525-143C= (n.-525-143C=)
c.-668C= (n.-668C=)
n.821C=
c.-31-161C= (n.-31-161C=)
c.-41+48C= (n.-41+48C=)
c.-192C= (n.-192C=)
2g.218660796C>TCA65808157BCS1Lc.-49-143C>T (n.-49-143C>T)
c.-40-610C>T (n.-40-610C>T)
c.-41-963C>T (n.-41-963C>T)
c.-50+48C>T (n.-50+48C>T)
n.751C>T
c.-525-143C>T (n.-525-143C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.821C>T
c.-31-161C>T (n.-31-161C>T)
c.-41+48C>T (n.-41+48C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660797T>ACA2663150923BCS1Lc.-49-142T>A (n.-49-142T>A)
c.-40-609T>A (n.-40-609T>A)
c.-41-962T>A (n.-41-962T>A)
c.-50+49T>A (n.-50+49T>A)
n.752T>A
c.-525-142T>A (n.-525-142T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
n.822T>A
c.-31-160T>A (n.-31-160T>A)
c.-41+49T>A (n.-41+49T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
 gnomAD v4
2g.218660797T>CCA2663150924BCS1Lc.-49-142T>C (n.-49-142T>C)
c.-40-609T>C (n.-40-609T>C)
c.-41-962T>C (n.-41-962T>C)
c.-50+49T>C (n.-50+49T>C)
n.752T>C
c.-525-142T>C (n.-525-142T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
n.822T>C
c.-31-160T>C (n.-31-160T>C)
c.-41+49T>C (n.-41+49T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
 gnomAD v4
2g.218660798C=CA1328861858BCS1Lc.-49-141C= (n.-49-141C=)
c.-40-608C= (n.-40-608C=)
c.-41-961C= (n.-41-961C=)
c.-50+50C= (n.-50+50C=)
n.753C=
c.-525-141C= (n.-525-141C=)
c.-666C= (n.-666C=)
n.823C=
c.-31-159C= (n.-31-159C=)
c.-41+50C= (n.-41+50C=)
c.-190C= (n.-190C=)
2g.218660798C>GCA764904343BCS1Lc.-49-141C>G (n.-49-141C>G)
c.-40-608C>G (n.-40-608C>G)
c.-41-961C>G (n.-41-961C>G)
c.-50+50C>G (n.-50+50C>G)
n.753C>G
c.-525-141C>G (n.-525-141C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.823C>G
c.-31-159C>G (n.-31-159C>G)
c.-41+50C>G (n.-41+50C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660798C>TCA1042455359BCS1Lc.-49-141C>T (n.-49-141C>T)
c.-40-608C>T (n.-40-608C>T)
c.-41-961C>T (n.-41-961C>T)
c.-50+50C>T (n.-50+50C>T)
n.753C>T
c.-525-141C>T (n.-525-141C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.823C>T
c.-31-159C>T (n.-31-159C>T)
c.-41+50C>T (n.-41+50C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660799delCA2663150929BCS1Lc.-49-140del (n.-49-140del)
c.-40-607del (n.-40-607del)
c.-41-960del (n.-41-960del)
c.-50+51del (n.-50+51del)
n.754del
c.-525-140del (n.-525-140del)
c.-665del (n.-665del)
n.824del
c.-31-158del (n.-31-158del)
c.-41+51del (n.-41+51del)
c.-189del (n.-189del)
 gnomAD v4
2g.218660799C>ACA2663150931BCS1Lc.-49-140C>A (n.-49-140C>A)
c.-40-607C>A (n.-40-607C>A)
c.-41-960C>A (n.-41-960C>A)
c.-50+51C>A (n.-50+51C>A)
n.754C>A
c.-525-140C>A (n.-525-140C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.824C>A
c.-31-158C>A (n.-31-158C>A)
c.-41+51C>A (n.-41+51C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
2g.218660800A=CA1328861859BCS1Lc.-49-139A= (n.-49-139A=)
c.-40-606A= (n.-40-606A=)
c.-41-959A= (n.-41-959A=)
c.-50+52A= (n.-50+52A=)
n.755A=
c.-525-139A= (n.-525-139A=)
c.-664A= (n.-664A=)
n.825A=
c.-31-157A= (n.-31-157A=)
c.-41+52A= (n.-41+52A=)
c.-188A= (n.-188A=)
2g.218660800A>CCA65808163BCS1Lc.-49-139A>C (n.-49-139A>C)
c.-40-606A>C (n.-40-606A>C)
c.-41-959A>C (n.-41-959A>C)
c.-50+52A>C (n.-50+52A>C)
n.755A>C
c.-525-139A>C (n.-525-139A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
n.825A>C
c.-31-157A>C (n.-31-157A>C)
c.-41+52A>C (n.-41+52A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660800A>GCA65808159BCS1Lc.-49-139A>G (n.-49-139A>G)
c.-40-606A>G (n.-40-606A>G)
c.-41-959A>G (n.-41-959A>G)
c.-50+52A>G (n.-50+52A>G)
n.755A>G
c.-525-139A>G (n.-525-139A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
n.825A>G
c.-31-157A>G (n.-31-157A>G)
c.-41+52A>G (n.-41+52A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660801C>ACA2663150937BCS1Lc.-49-138C>A (n.-49-138C>A)
c.-40-605C>A (n.-40-605C>A)
c.-41-958C>A (n.-41-958C>A)
c.-50+53C>A (n.-50+53C>A)
n.756C>A
c.-525-138C>A (n.-525-138C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.826C>A
c.-31-156C>A (n.-31-156C>A)
c.-41+53C>A (n.-41+53C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4
2g.218660801C>GCA2754305367BCS1Lc.-49-138C>G (n.-49-138C>G)
c.-40-605C>G (n.-40-605C>G)
c.-41-958C>G (n.-41-958C>G)
c.-50+53C>G (n.-50+53C>G)
n.756C>G
c.-525-138C>G (n.-525-138C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.826C>G
c.-31-156C>G (n.-31-156C>G)
c.-41+53C>G (n.-41+53C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
2g.218660802C>ACA2663150938BCS1Lc.-49-137C>A (n.-49-137C>A)
c.-40-604C>A (n.-40-604C>A)
c.-41-957C>A (n.-41-957C>A)
c.-50+54C>A (n.-50+54C>A)
n.757C>A
c.-525-137C>A (n.-525-137C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.827C>A
c.-31-155C>A (n.-31-155C>A)
c.-41+54C>A (n.-41+54C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
2g.218660802C>TCA2663150939BCS1Lc.-49-137C>T (n.-49-137C>T)
c.-40-604C>T (n.-40-604C>T)
c.-41-957C>T (n.-41-957C>T)
c.-50+54C>T (n.-50+54C>T)
n.757C>T
c.-525-137C>T (n.-525-137C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.827C>T
c.-31-155C>T (n.-31-155C>T)
c.-41+54C>T (n.-41+54C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
2g.218660803C>ACA2663150940BCS1Lc.-49-136C>A (n.-49-136C>A)
c.-40-603C>A (n.-40-603C>A)
c.-41-956C>A (n.-41-956C>A)
c.-50+55C>A (n.-50+55C>A)
n.758C>A
c.-525-136C>A (n.-525-136C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.828C>A
c.-31-154C>A (n.-31-154C>A)
c.-41+55C>A (n.-41+55C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
2g.218660803C=CA1328861860BCS1Lc.-49-136C= (n.-49-136C=)
c.-40-603C= (n.-40-603C=)
c.-41-956C= (n.-41-956C=)
c.-50+55C= (n.-50+55C=)
n.758C=
c.-525-136C= (n.-525-136C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.828C=
c.-31-154C= (n.-31-154C=)
c.-41+55C= (n.-41+55C=)
c.-185C= (n.-185C=)
2g.218660803C>TCA764904347BCS1Lc.-49-136C>T (n.-49-136C>T)
c.-40-603C>T (n.-40-603C>T)
c.-41-956C>T (n.-41-956C>T)
c.-50+55C>T (n.-50+55C>T)
n.758C>T
c.-525-136C>T (n.-525-136C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.828C>T
c.-31-154C>T (n.-31-154C>T)
c.-41+55C>T (n.-41+55C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP
2g.218660804T>CCA2663150941BCS1Lc.-49-135T>C (n.-49-135T>C)
c.-40-602T>C (n.-40-602T>C)
c.-41-955T>C (n.-41-955T>C)
c.-50+56T>C (n.-50+56T>C)
n.759T>C
c.-525-135T>C (n.-525-135T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.829T>C
c.-31-153T>C (n.-31-153T>C)
c.-41+56T>C (n.-41+56T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
 gnomAD v4
2g.218660805T>CCA2663150942BCS1Lc.-49-134T>C (n.-49-134T>C)
c.-40-601T>C (n.-40-601T>C)
c.-41-954T>C (n.-41-954T>C)
c.-50+57T>C (n.-50+57T>C)
n.760T>C
c.-525-134T>C (n.-525-134T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.830T>C
c.-31-152T>C (n.-31-152T>C)
c.-41+57T>C (n.-41+57T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
 gnomAD v4
2g.218660807C>ACA2663150943BCS1Lc.-49-132C>A (n.-49-132C>A)
c.-40-599C>A (n.-40-599C>A)
c.-41-952C>A (n.-41-952C>A)
c.-50+59C>A (n.-50+59C>A)
n.762C>A
c.-525-132C>A (n.-525-132C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.832C>A
c.-31-150C>A (n.-31-150C>A)
c.-41+59C>A (n.-41+59C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
2g.218660807C>TCA2663150944BCS1Lc.-49-132C>T (n.-49-132C>T)
c.-40-599C>T (n.-40-599C>T)
c.-41-952C>T (n.-41-952C>T)
c.-50+59C>T (n.-50+59C>T)
n.762C>T
c.-525-132C>T (n.-525-132C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.832C>T
c.-31-150C>T (n.-31-150C>T)
c.-41+59C>T (n.-41+59C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
2g.218660808A=CA1328861862BCS1Lc.-49-131A= (n.-49-131A=)
c.-40-598A= (n.-40-598A=)
c.-41-951A= (n.-41-951A=)
c.-50+60A= (n.-50+60A=)
n.763A=
c.-525-131A= (n.-525-131A=)
c.-656A= (n.-656A=)
n.833A=
c.-31-149A= (n.-31-149A=)
c.-41+60A= (n.-41+60A=)
c.-180A= (n.-180A=)
2g.218660808A>GCA764904348BCS1Lc.-49-131A>G (n.-49-131A>G)
c.-40-598A>G (n.-40-598A>G)
c.-41-951A>G (n.-41-951A>G)
c.-50+60A>G (n.-50+60A>G)
n.763A>G
c.-525-131A>G (n.-525-131A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.833A>G
c.-31-149A>G (n.-31-149A>G)
c.-41+60A>G (n.-41+60A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660808_218660809delinsATCA1328861861BCS1Lc.-49-131_-49-130delinsAT (n.-49-131_-49-130delinsAT)
c.-40-598_-40-597delinsAT (n.-40-598_-40-597delinsAT)
c.-41-951_-41-950delinsAT (n.-41-951_-41-950delinsAT)
c.-50+60_-50+61delinsAT (n.-50+60_-50+61delinsAT)
n.763_764delinsAT
c.-525-131_-525-130delinsAT (n.-525-131_-525-130delinsAT)
c.-656_-655delinsAT (n.-656_-655delinsAT)
n.833_834delinsAT
c.-31-149_-31-148delinsAT (n.-31-149_-31-148delinsAT)
c.-41+60_-41+61delinsAT (n.-41+60_-41+61delinsAT)
c.-180_-179delinsAT (n.-180_-179delinsAT)
2g.218660810delCA764904349BCS1Lc.-49-129del (n.-49-129del)
c.-40-596del (n.-40-596del)
c.-41-949del (n.-41-949del)
c.-50+62del (n.-50+62del)
n.765del
c.-525-129del (n.-525-129del)
c.-654del (n.-654del)
n.835del
c.-31-147del (n.-31-147del)
c.-41+62del (n.-41+62del)
c.-178del (n.-178del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660811C>ACA2663150945BCS1Lc.-49-128C>A (n.-49-128C>A)
c.-40-595C>A (n.-40-595C>A)
c.-41-948C>A (n.-41-948C>A)
c.-50+63C>A (n.-50+63C>A)
n.766C>A
c.-525-128C>A (n.-525-128C>A)
c.-653C>A (n.-653C>A)
n.836C>A
c.-31-146C>A (n.-31-146C>A)
c.-41+63C>A (n.-41+63C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
 gnomAD v4
2g.218660811C=CA1328861863BCS1Lc.-49-128C= (n.-49-128C=)
c.-40-595C= (n.-40-595C=)
c.-41-948C= (n.-41-948C=)
c.-50+63C= (n.-50+63C=)
n.766C=
c.-525-128C= (n.-525-128C=)
c.-653C= (n.-653C=)
n.836C=
c.-31-146C= (n.-31-146C=)
c.-41+63C= (n.-41+63C=)
c.-177C= (n.-177C=)
2g.218660811C>TCA539839915BCS1Lc.-49-128C>T (n.-49-128C>T)
c.-40-595C>T (n.-40-595C>T)
c.-41-948C>T (n.-41-948C>T)
c.-50+63C>T (n.-50+63C>T)
n.766C>T
c.-525-128C>T (n.-525-128C>T)
c.-653C>T (n.-653C>T)
n.836C>T
c.-31-146C>T (n.-31-146C>T)
c.-41+63C>T (n.-41+63C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660813A>GCA2663150946BCS1Lc.-49-126A>G (n.-49-126A>G)
c.-40-593A>G (n.-40-593A>G)
c.-41-946A>G (n.-41-946A>G)
c.-50+65A>G (n.-50+65A>G)
n.768A>G
c.-525-126A>G (n.-525-126A>G)
c.-651A>G (n.-651A>G)
n.838A>G
c.-31-144A>G (n.-31-144A>G)
c.-41+65A>G (n.-41+65A>G)
c.-175A>G (n.-175A>G)
 gnomAD v4
2g.218660813A>TCA2663150947BCS1Lc.-49-126A>T (n.-49-126A>T)
c.-40-593A>T (n.-40-593A>T)
c.-41-946A>T (n.-41-946A>T)
c.-50+65A>T (n.-50+65A>T)
n.768A>T
c.-525-126A>T (n.-525-126A>T)
c.-651A>T (n.-651A>T)
n.838A>T
c.-31-144A>T (n.-31-144A>T)
c.-41+65A>T (n.-41+65A>T)
c.-175A>T (n.-175A>T)
 gnomAD v4
2g.218660814A=CA1328861864BCS1Lc.-49-125A= (n.-49-125A=)
c.-40-592A= (n.-40-592A=)
c.-41-945A= (n.-41-945A=)
c.-50+66A= (n.-50+66A=)
n.769A=
c.-525-125A= (n.-525-125A=)
c.-650A= (n.-650A=)
n.839A=
c.-31-143A= (n.-31-143A=)
c.-41+66A= (n.-41+66A=)
c.-174A= (n.-174A=)
2g.218660814A>GCA65808166BCS1Lc.-49-125A>G (n.-49-125A>G)
c.-40-592A>G (n.-40-592A>G)
c.-41-945A>G (n.-41-945A>G)
c.-50+66A>G (n.-50+66A>G)
n.769A>G
c.-525-125A>G (n.-525-125A>G)
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.839A>G
c.-31-143A>G (n.-31-143A>G)
c.-41+66A>G (n.-41+66A>G)
c.-174A>G (n.-174A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660817C>ACA2663150948BCS1Lc.-49-122C>A (n.-49-122C>A)
c.-40-589C>A (n.-40-589C>A)
c.-41-942C>A (n.-41-942C>A)
c.-50+69C>A (n.-50+69C>A)
n.772C>A
c.-525-122C>A (n.-525-122C>A)
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.842C>A
c.-31-140C>A (n.-31-140C>A)
c.-41+69C>A (n.-41+69C>A)
c.-171C>A (n.-171C>A)
 gnomAD v4
2g.218660817C=CA1328861866BCS1Lc.-49-122C= (n.-49-122C=)
c.-40-589C= (n.-40-589C=)
c.-41-942C= (n.-41-942C=)
c.-50+69C= (n.-50+69C=)
n.772C=
c.-525-122C= (n.-525-122C=)
c.-647C= (n.-647C=)
n.842C=
c.-31-140C= (n.-31-140C=)
c.-41+69C= (n.-41+69C=)
c.-171C= (n.-171C=)
2g.218660817C>TCA1328861865BCS1Lc.-49-122C>T (n.-49-122C>T)
c.-40-589C>T (n.-40-589C>T)
c.-41-942C>T (n.-41-942C>T)
c.-50+69C>T (n.-50+69C>T)
n.772C>T
c.-525-122C>T (n.-525-122C>T)
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.842C>T
c.-31-140C>T (n.-31-140C>T)
c.-41+69C>T (n.-41+69C>T)
c.-171C>T (n.-171C>T)
 dbSNP
2g.218660818C>ACA2663150949BCS1Lc.-49-121C>A (n.-49-121C>A)
c.-40-588C>A (n.-40-588C>A)
c.-41-941C>A (n.-41-941C>A)
c.-50+70C>A (n.-50+70C>A)
n.773C>A
c.-525-121C>A (n.-525-121C>A)
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.843C>A
c.-31-139C>A (n.-31-139C>A)
c.-41+70C>A (n.-41+70C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
 gnomAD v4
2g.218660818C=CA1328861867BCS1Lc.-49-121C= (n.-49-121C=)
c.-40-588C= (n.-40-588C=)
c.-41-941C= (n.-41-941C=)
c.-50+70C= (n.-50+70C=)
n.773C=
c.-525-121C= (n.-525-121C=)
c.-646C= (n.-646C=)
n.843C=
c.-31-139C= (n.-31-139C=)
c.-41+70C= (n.-41+70C=)
c.-170C= (n.-170C=)
2g.218660818C>TCA1328861868BCS1Lc.-49-121C>T (n.-49-121C>T)
c.-40-588C>T (n.-40-588C>T)
c.-41-941C>T (n.-41-941C>T)
c.-50+70C>T (n.-50+70C>T)
n.773C>T
c.-525-121C>T (n.-525-121C>T)
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.843C>T
c.-31-139C>T (n.-31-139C>T)
c.-41+70C>T (n.-41+70C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660819A>CCA2663150950BCS1Lc.-49-120A>C (n.-49-120A>C)
c.-40-587A>C (n.-40-587A>C)
c.-41-940A>C (n.-41-940A>C)
c.-50+71A>C (n.-50+71A>C)
n.774A>C
c.-525-120A>C (n.-525-120A>C)
c.-645A>C (n.-645A>C)
n.844A>C
c.-31-138A>C (n.-31-138A>C)
c.-41+71A>C (n.-41+71A>C)
c.-169A>C (n.-169A>C)
 gnomAD v4
2g.218660820C>ACA2663150951BCS1Lc.-49-119C>A (n.-49-119C>A)
c.-40-586C>A (n.-40-586C>A)
c.-41-939C>A (n.-41-939C>A)
c.-50+72C>A (n.-50+72C>A)
n.775C>A
c.-525-119C>A (n.-525-119C>A)
c.-644C>A (n.-644C>A)
n.845C>A
c.-31-137C>A (n.-31-137C>A)
c.-41+72C>A (n.-41+72C>A)
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
2g.218660820C=CA1328861869BCS1Lc.-49-119C= (n.-49-119C=)
c.-40-586C= (n.-40-586C=)
c.-41-939C= (n.-41-939C=)
c.-50+72C= (n.-50+72C=)
n.775C=
c.-525-119C= (n.-525-119C=)
c.-644C= (n.-644C=)
n.845C=
c.-31-137C= (n.-31-137C=)
c.-41+72C= (n.-41+72C=)
c.-168C= (n.-168C=)
2g.218660820C>TCA1042455363BCS1Lc.-49-119C>T (n.-49-119C>T)
c.-40-586C>T (n.-40-586C>T)
c.-41-939C>T (n.-41-939C>T)
c.-50+72C>T (n.-50+72C>T)
n.775C>T
c.-525-119C>T (n.-525-119C>T)
c.-644C>T (n.-644C>T)
n.845C>T
c.-31-137C>T (n.-31-137C>T)
c.-41+72C>T (n.-41+72C>T)
c.-168C>T (n.-168C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660821C>ACA2663150952BCS1Lc.-49-118C>A (n.-49-118C>A)
c.-40-585C>A (n.-40-585C>A)
c.-41-938C>A (n.-41-938C>A)
c.-50+73C>A (n.-50+73C>A)
n.776C>A
c.-525-118C>A (n.-525-118C>A)
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.846C>A
c.-31-136C>A (n.-31-136C>A)
c.-41+73C>A (n.-41+73C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
 gnomAD v4
2g.218660822C>ACA2663150953BCS1Lc.-49-117C>A (n.-49-117C>A)
c.-40-584C>A (n.-40-584C>A)
c.-41-937C>A (n.-41-937C>A)
c.-50+74C>A (n.-50+74C>A)
n.777C>A
c.-525-117C>A (n.-525-117C>A)
c.-642C>A (n.-642C>A)
n.847C>A
c.-31-135C>A (n.-31-135C>A)
c.-41+74C>A (n.-41+74C>A)
c.-166C>A (n.-166C>A)
 gnomAD v4
2g.218660822C=CA1328861870BCS1Lc.-49-117C= (n.-49-117C=)
c.-40-584C= (n.-40-584C=)
c.-41-937C= (n.-41-937C=)
c.-50+74C= (n.-50+74C=)
n.777C=
c.-525-117C= (n.-525-117C=)
c.-642C= (n.-642C=)
n.847C=
c.-31-135C= (n.-31-135C=)
c.-41+74C= (n.-41+74C=)
c.-166C= (n.-166C=)
2g.218660822C>GCA1328861871BCS1Lc.-49-117C>G (n.-49-117C>G)
c.-40-584C>G (n.-40-584C>G)
c.-41-937C>G (n.-41-937C>G)
c.-50+74C>G (n.-50+74C>G)
n.777C>G
c.-525-117C>G (n.-525-117C>G)
c.-642C>G (n.-642C>G)
n.847C>G
c.-31-135C>G (n.-31-135C>G)
c.-41+74C>G (n.-41+74C>G)
c.-166C>G (n.-166C>G)
 dbSNP
2g.218660822C>TCA2663150954BCS1Lc.-49-117C>T (n.-49-117C>T)
c.-40-584C>T (n.-40-584C>T)
c.-41-937C>T (n.-41-937C>T)
c.-50+74C>T (n.-50+74C>T)
n.777C>T
c.-525-117C>T (n.-525-117C>T)
c.-642C>T (n.-642C>T)
n.847C>T
c.-31-135C>T (n.-31-135C>T)
c.-41+74C>T (n.-41+74C>T)
c.-166C>T (n.-166C>T)
 gnomAD v4
2g.218660823T>CCA2663150955BCS1Lc.-49-116T>C (n.-49-116T>C)
c.-40-583T>C (n.-40-583T>C)
c.-41-936T>C (n.-41-936T>C)
c.-50+75T>C (n.-50+75T>C)
n.778T>C
c.-525-116T>C (n.-525-116T>C)
c.-641T>C (n.-641T>C)
n.848T>C
c.-31-134T>C (n.-31-134T>C)
c.-41+75T>C (n.-41+75T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
 gnomAD v4
2g.218660823T>GCA764904353BCS1Lc.-49-116T>G (n.-49-116T>G)
c.-40-583T>G (n.-40-583T>G)
c.-41-936T>G (n.-41-936T>G)
c.-50+75T>G (n.-50+75T>G)
n.778T>G
c.-525-116T>G (n.-525-116T>G)
c.-641T>G (n.-641T>G)
n.848T>G
c.-31-134T>G (n.-31-134T>G)
c.-41+75T>G (n.-41+75T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660823T=CA1328861872BCS1Lc.-49-116T= (n.-49-116T=)
c.-40-583T= (n.-40-583T=)
c.-41-936T= (n.-41-936T=)
c.-50+75T= (n.-50+75T=)
n.778T=
c.-525-116T= (n.-525-116T=)
c.-641T= (n.-641T=)
n.848T=
c.-31-134T= (n.-31-134T=)
c.-41+75T= (n.-41+75T=)
c.-165T= (n.-165T=)
2g.218660824T>ACA2663150956BCS1Lc.-49-115T>A (n.-49-115T>A)
c.-40-582T>A (n.-40-582T>A)
c.-41-935T>A (n.-41-935T>A)
c.-50+76T>A (n.-50+76T>A)
n.779T>A
c.-525-115T>A (n.-525-115T>A)
c.-640T>A (n.-640T>A)
n.849T>A
c.-31-133T>A (n.-31-133T>A)
c.-41+76T>A (n.-41+76T>A)
c.-164T>A (n.-164T>A)
 gnomAD v4
2g.218660825delCA2663150958BCS1Lc.-49-114del (n.-49-114del)
c.-40-581del (n.-40-581del)
c.-41-934del (n.-41-934del)
c.-50+77del (n.-50+77del)
n.780del
c.-525-114del (n.-525-114del)
c.-639del (n.-639del)
n.850del
c.-31-132del (n.-31-132del)
c.-41+77del (n.-41+77del)
c.-163del (n.-163del)
 gnomAD v4
2g.218660825A>CCA2663150957BCS1Lc.-49-114A>C (n.-49-114A>C)
c.-40-581A>C (n.-40-581A>C)
c.-41-934A>C (n.-41-934A>C)
c.-50+77A>C (n.-50+77A>C)
n.780A>C
c.-525-114A>C (n.-525-114A>C)
c.-639A>C (n.-639A>C)
n.850A>C
c.-31-132A>C (n.-31-132A>C)
c.-41+77A>C (n.-41+77A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
 gnomAD v4
2g.218660826C>ACA2663150959BCS1Lc.-49-113C>A (n.-49-113C>A)
c.-40-580C>A (n.-40-580C>A)
c.-41-933C>A (n.-41-933C>A)
c.-50+78C>A (n.-50+78C>A)
n.781C>A
c.-525-113C>A (n.-525-113C>A)
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.851C>A
c.-31-131C>A (n.-31-131C>A)
c.-41+78C>A (n.-41+78C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
 gnomAD v4
2g.218660826C=CA1328861873BCS1Lc.-49-113C= (n.-49-113C=)
c.-40-580C= (n.-40-580C=)
c.-41-933C= (n.-41-933C=)
c.-50+78C= (n.-50+78C=)
n.781C=
c.-525-113C= (n.-525-113C=)
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n.851C=
c.-31-131C= (n.-31-131C=)
c.-41+78C= (n.-41+78C=)
c.-162C= (n.-162C=)
2g.218660826C>TCA65808170BCS1Lc.-49-113C>T (n.-49-113C>T)
c.-40-580C>T (n.-40-580C>T)
c.-41-933C>T (n.-41-933C>T)
c.-50+78C>T (n.-50+78C>T)
n.781C>T
c.-525-113C>T (n.-525-113C>T)
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.851C>T
c.-31-131C>T (n.-31-131C>T)
c.-41+78C>T (n.-41+78C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660829delCA2663150960BCS1Lc.-49-110del (n.-49-110del)
c.-40-577del (n.-40-577del)
c.-41-930del (n.-41-930del)
c.-50+81del (n.-50+81del)
n.784del
c.-525-110del (n.-525-110del)
c.-635del (n.-635del)
n.854del
c.-31-128del (n.-31-128del)
c.-41+81del (n.-41+81del)
c.-159del (n.-159del)
 gnomAD v4
2g.218660827C>ACA2663150961BCS1Lc.-49-112C>A (n.-49-112C>A)
c.-40-579C>A (n.-40-579C>A)
c.-41-932C>A (n.-41-932C>A)
c.-50+79C>A (n.-50+79C>A)
n.782C>A
c.-525-112C>A (n.-525-112C>A)
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.852C>A
c.-31-130C>A (n.-31-130C>A)
c.-41+79C>A (n.-41+79C>A)
c.-161C>A (n.-161C>A)
 gnomAD v4
2g.218660827C>TCA2663150962BCS1Lc.-49-112C>T (n.-49-112C>T)
c.-40-579C>T (n.-40-579C>T)
c.-41-932C>T (n.-41-932C>T)
c.-50+79C>T (n.-50+79C>T)
n.782C>T
c.-525-112C>T (n.-525-112C>T)
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.852C>T
c.-31-130C>T (n.-31-130C>T)
c.-41+79C>T (n.-41+79C>T)
c.-161C>T (n.-161C>T)
 gnomAD v4
2g.218660828C>ACA2663150963BCS1Lc.-49-111C>A (n.-49-111C>A)
c.-40-578C>A (n.-40-578C>A)
c.-41-931C>A (n.-41-931C>A)
c.-50+80C>A (n.-50+80C>A)
n.783C>A
c.-525-111C>A (n.-525-111C>A)
c.-636C>A (n.-636C>A)
n.853C>A
c.-31-129C>A (n.-31-129C>A)
c.-41+80C>A (n.-41+80C>A)
c.-160C>A (n.-160C>A)
 gnomAD v4
2g.218660829C>ACA2663150965BCS1Lc.-49-110C>A (n.-49-110C>A)
c.-40-577C>A (n.-40-577C>A)
c.-41-930C>A (n.-41-930C>A)
c.-50+81C>A (n.-50+81C>A)
n.784C>A
c.-525-110C>A (n.-525-110C>A)
c.-635C>A (n.-635C>A)
n.854C>A
c.-31-128C>A (n.-31-128C>A)
c.-41+81C>A (n.-41+81C>A)
c.-159C>A (n.-159C>A)
 gnomAD v4
2g.218660829C=CA1328861874BCS1Lc.-49-110C= (n.-49-110C=)
c.-40-577C= (n.-40-577C=)
c.-41-930C= (n.-41-930C=)
c.-50+81C= (n.-50+81C=)
n.784C=
c.-525-110C= (n.-525-110C=)
c.-635C= (n.-635C=)
n.854C=
c.-31-128C= (n.-31-128C=)
c.-41+81C= (n.-41+81C=)
c.-159C= (n.-159C=)
2g.218660829C>GCA2663150964BCS1Lc.-49-110C>G (n.-49-110C>G)
c.-40-577C>G (n.-40-577C>G)
c.-41-930C>G (n.-41-930C>G)
c.-50+81C>G (n.-50+81C>G)
n.784C>G
c.-525-110C>G (n.-525-110C>G)
c.-635C>G (n.-635C>G)
n.854C>G
c.-31-128C>G (n.-31-128C>G)
c.-41+81C>G (n.-41+81C>G)
c.-159C>G (n.-159C>G)
 gnomAD v4
2g.218660829C>TCA1328861875BCS1Lc.-49-110C>T (n.-49-110C>T)
c.-40-577C>T (n.-40-577C>T)
c.-41-930C>T (n.-41-930C>T)
c.-50+81C>T (n.-50+81C>T)
n.784C>T
c.-525-110C>T (n.-525-110C>T)
c.-635C>T (n.-635C>T)
n.854C>T
c.-31-128C>T (n.-31-128C>T)
c.-41+81C>T (n.-41+81C>T)
c.-159C>T (n.-159C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660830A>GCA2663150966BCS1Lc.-49-109A>G (n.-49-109A>G)
c.-40-576A>G (n.-40-576A>G)
c.-41-929A>G (n.-41-929A>G)
c.-50+82A>G (n.-50+82A>G)
n.785A>G
c.-525-109A>G (n.-525-109A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
n.855A>G
c.-31-127A>G (n.-31-127A>G)
c.-41+82A>G (n.-41+82A>G)
c.-158A>G (n.-158A>G)
 gnomAD v4
2g.218660831C>ACA2663150967BCS1Lc.-49-108C>A (n.-49-108C>A)
c.-40-575C>A (n.-40-575C>A)
c.-41-928C>A (n.-41-928C>A)
c.-50+83C>A (n.-50+83C>A)
n.786C>A
c.-525-108C>A (n.-525-108C>A)
c.-633C>A (n.-633C>A)
n.856C>A
c.-31-126C>A (n.-31-126C>A)
c.-41+83C>A (n.-41+83C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
 gnomAD v4
2g.218660831C>TCA2663150968BCS1Lc.-49-108C>T (n.-49-108C>T)
c.-40-575C>T (n.-40-575C>T)
c.-41-928C>T (n.-41-928C>T)
c.-50+83C>T (n.-50+83C>T)
n.786C>T
c.-525-108C>T (n.-525-108C>T)
c.-633C>T (n.-633C>T)
n.856C>T
c.-31-126C>T (n.-31-126C>T)
c.-41+83C>T (n.-41+83C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
 gnomAD v4
2g.218660834A>GCA2663150969BCS1Lc.-49-105A>G (n.-49-105A>G)
c.-40-572A>G (n.-40-572A>G)
c.-41-925A>G (n.-41-925A>G)
c.-50+86A>G (n.-50+86A>G)
n.789A>G
c.-525-105A>G (n.-525-105A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.859A>G
c.-31-123A>G (n.-31-123A>G)
c.-41+86A>G (n.-41+86A>G)
c.-154A>G (n.-154A>G)
 gnomAD v4
2g.218660834A>TCA2663150970BCS1Lc.-49-105A>T (n.-49-105A>T)
c.-40-572A>T (n.-40-572A>T)
c.-41-925A>T (n.-41-925A>T)
c.-50+86A>T (n.-50+86A>T)
n.789A>T
c.-525-105A>T (n.-525-105A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.859A>T
c.-31-123A>T (n.-31-123A>T)
c.-41+86A>T (n.-41+86A>T)
c.-154A>T (n.-154A>T)
 gnomAD v4
2g.218660835A=CA1328861876BCS1Lc.-49-104A= (n.-49-104A=)
c.-40-571A= (n.-40-571A=)
c.-41-924A= (n.-41-924A=)
c.-50+87A= (n.-50+87A=)
n.790A=
c.-525-104A= (n.-525-104A=)
c.-629A= (n.-629A=)
n.860A=
c.-31-122A= (n.-31-122A=)
c.-41+87A= (n.-41+87A=)
c.-153A= (n.-153A=)
2g.218660835A>TCA2663150971BCS1Lc.-49-104A>T (n.-49-104A>T)
c.-40-571A>T (n.-40-571A>T)
c.-41-924A>T (n.-41-924A>T)
c.-50+87A>T (n.-50+87A>T)
n.790A>T
c.-525-104A>T (n.-525-104A>T)
c.-629A>T (n.-629A>T)
n.860A>T
c.-31-122A>T (n.-31-122A>T)
c.-41+87A>T (n.-41+87A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
 gnomAD v4
2g.218660836G>ACA1328861879BCS1Lc.-49-103G>A (n.-49-103G>A)
c.-40-570G>A (n.-40-570G>A)
c.-41-923G>A (n.-41-923G>A)
c.-50+88G>A (n.-50+88G>A)
n.791G>A
c.-525-103G>A (n.-525-103G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
n.861G>A
c.-31-121G>A (n.-31-121G>A)
c.-41+88G>A (n.-41+88G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660836G>CCA2663150973BCS1Lc.-49-103G>C (n.-49-103G>C)
c.-40-570G>C (n.-40-570G>C)
c.-41-923G>C (n.-41-923G>C)
c.-50+88G>C (n.-50+88G>C)
n.791G>C
c.-525-103G>C (n.-525-103G>C)
c.-628G>C (n.-628G>C)
n.861G>C
c.-31-121G>C (n.-31-121G>C)
c.-41+88G>C (n.-41+88G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
 gnomAD v4
2g.218660836G=CA1328861878BCS1Lc.-49-103G= (n.-49-103G=)
c.-40-570G= (n.-40-570G=)
c.-41-923G= (n.-41-923G=)
c.-50+88G= (n.-50+88G=)
n.791G=
c.-525-103G= (n.-525-103G=)
c.-628G= (n.-628G=)
n.861G=
c.-31-121G= (n.-31-121G=)
c.-41+88G= (n.-41+88G=)
c.-152G= (n.-152G=)
2g.218660836G>TCA2663150972BCS1Lc.-49-103G>T (n.-49-103G>T)
c.-40-570G>T (n.-40-570G>T)
c.-41-923G>T (n.-41-923G>T)
c.-50+88G>T (n.-50+88G>T)
n.791G>T
c.-525-103G>T (n.-525-103G>T)
c.-628G>T (n.-628G>T)
n.861G>T
c.-31-121G>T (n.-31-121G>T)
c.-41+88G>T (n.-41+88G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
 gnomAD v4
2g.218660836_218660837insTAGTGCTGACCTGTGCA1328861877BCS1Lc.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-49-103_-49-102insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG (n.-40-570_-40-569insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41-923_-41-922insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-50+88_-50+89insTAGTGCTGACCTGTG)
n.791_792insTAGTGCTGACCTGTG
c.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG (n.-525-103_-525-102insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG (n.-628_-627insTAGTGCTGACCTGTG)
n.861_862insTAGTGCTGACCTGTG
c.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG (n.-31-121_-31-120insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG (n.-41+88_-41+89insTAGTGCTGACCTGTG)
c.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG (n.-152_-151insTAGTGCTGACCTGTG)
 dbSNP
2g.218660837G>ACA2663150975BCS1Lc.-49-102G>A (n.-49-102G>A)
c.-40-569G>A (n.-40-569G>A)
c.-41-922G>A (n.-41-922G>A)
c.-50+89G>A (n.-50+89G>A)
n.792G>A
c.-525-102G>A (n.-525-102G>A)
c.-627G>A (n.-627G>A)
n.862G>A
c.-31-120G>A (n.-31-120G>A)
c.-41+89G>A (n.-41+89G>A)
c.-151G>A (n.-151G>A)
 gnomAD v4
2g.218660837G>CCA2663150976BCS1Lc.-49-102G>C (n.-49-102G>C)
c.-40-569G>C (n.-40-569G>C)
c.-41-922G>C (n.-41-922G>C)
c.-50+89G>C (n.-50+89G>C)
n.792G>C
c.-525-102G>C (n.-525-102G>C)
c.-627G>C (n.-627G>C)
n.862G>C
c.-31-120G>C (n.-31-120G>C)
c.-41+89G>C (n.-41+89G>C)
c.-151G>C (n.-151G>C)
 gnomAD v4
2g.218660837G>TCA2663150977BCS1Lc.-49-102G>T (n.-49-102G>T)
c.-40-569G>T (n.-40-569G>T)
c.-41-922G>T (n.-41-922G>T)
c.-50+89G>T (n.-50+89G>T)
n.792G>T
c.-525-102G>T (n.-525-102G>T)
c.-627G>T (n.-627G>T)
n.862G>T
c.-31-120G>T (n.-31-120G>T)
c.-41+89G>T (n.-41+89G>T)
c.-151G>T (n.-151G>T)
 gnomAD v4
2g.218660838_218660839delCA2663150974BCS1Lc.-49-101_-49-100del (n.-49-101_-49-100del)
c.-40-568_-40-567del (n.-40-568_-40-567del)
c.-41-921_-41-920del (n.-41-921_-41-920del)
c.-50+90_-50+91del (n.-50+90_-50+91del)
n.793_794del
c.-525-101_-525-100del (n.-525-101_-525-100del)
c.-626_-625del (n.-626_-625del)
n.863_864del
c.-31-119_-31-118del (n.-31-119_-31-118del)
c.-41+90_-41+91del (n.-41+90_-41+91del)
c.-150_-149del (n.-150_-149del)
 gnomAD v4
2g.218660838A=CA1328861880BCS1Lc.-49-101A= (n.-49-101A=)
c.-40-568A= (n.-40-568A=)
c.-41-921A= (n.-41-921A=)
c.-50+90A= (n.-50+90A=)
n.793A=
c.-525-101A= (n.-525-101A=)
c.-626A= (n.-626A=)
n.863A=
c.-31-119A= (n.-31-119A=)
c.-41+90A= (n.-41+90A=)
c.-150A= (n.-150A=)
2g.218660838A>CCA2663150978BCS1Lc.-49-101A>C (n.-49-101A>C)
c.-40-568A>C (n.-40-568A>C)
c.-41-921A>C (n.-41-921A>C)
c.-50+90A>C (n.-50+90A>C)
n.793A>C
c.-525-101A>C (n.-525-101A>C)
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.863A>C
c.-31-119A>C (n.-31-119A>C)
c.-41+90A>C (n.-41+90A>C)
c.-150A>C (n.-150A>C)
 gnomAD v4
2g.218660838A>GCA2663150979BCS1Lc.-49-101A>G (n.-49-101A>G)
c.-40-568A>G (n.-40-568A>G)
c.-41-921A>G (n.-41-921A>G)
c.-50+90A>G (n.-50+90A>G)
n.793A>G
c.-525-101A>G (n.-525-101A>G)
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.863A>G
c.-31-119A>G (n.-31-119A>G)
c.-41+90A>G (n.-41+90A>G)
c.-150A>G (n.-150A>G)
 gnomAD v4
2g.218660838A>TCA65808173BCS1Lc.-49-101A>T (n.-49-101A>T)
c.-40-568A>T (n.-40-568A>T)
c.-41-921A>T (n.-41-921A>T)
c.-50+90A>T (n.-50+90A>T)
n.793A>T
c.-525-101A>T (n.-525-101A>T)
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.863A>T
c.-31-119A>T (n.-31-119A>T)
c.-41+90A>T (n.-41+90A>T)
c.-150A>T (n.-150A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660839G>ACA2663150980BCS1Lc.-49-100G>A (n.-49-100G>A)
c.-40-567G>A (n.-40-567G>A)
c.-41-920G>A (n.-41-920G>A)
c.-50+91G>A (n.-50+91G>A)
n.794G>A
c.-525-100G>A (n.-525-100G>A)
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.864G>A
c.-31-118G>A (n.-31-118G>A)
c.-41+91G>A (n.-41+91G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
 gnomAD v4
2g.218660839G>TCA2663150981BCS1Lc.-49-100G>T (n.-49-100G>T)
c.-40-567G>T (n.-40-567G>T)
c.-41-920G>T (n.-41-920G>T)
c.-50+91G>T (n.-50+91G>T)
n.794G>T
c.-525-100G>T (n.-525-100G>T)
c.-625G>T (n.-625G>T)
n.864G>T
c.-31-118G>T (n.-31-118G>T)
c.-41+91G>T (n.-41+91G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
 gnomAD v4
2g.218660840G>ACA2663150982BCS1Lc.-49-99G>A (n.-49-99G>A)
c.-40-566G>A (n.-40-566G>A)
c.-41-919G>A (n.-41-919G>A)
c.-50+92G>A (n.-50+92G>A)
n.795G>A
c.-525-99G>A (n.-525-99G>A)
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.865G>A
c.-31-117G>A (n.-31-117G>A)
c.-41+92G>A (n.-41+92G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
 gnomAD v4
2g.218660840G>TCA2663150983BCS1Lc.-49-99G>T (n.-49-99G>T)
c.-40-566G>T (n.-40-566G>T)
c.-41-919G>T (n.-41-919G>T)
c.-50+92G>T (n.-50+92G>T)
n.795G>T
c.-525-99G>T (n.-525-99G>T)
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.865G>T
c.-31-117G>T (n.-31-117G>T)
c.-41+92G>T (n.-41+92G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
 gnomAD v4
2g.218660841G>ACA2663150984BCS1Lc.-49-98G>A (n.-49-98G>A)
c.-40-565G>A (n.-40-565G>A)
c.-41-918G>A (n.-41-918G>A)
c.-50+93G>A (n.-50+93G>A)
n.796G>A
c.-525-98G>A (n.-525-98G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.866G>A
c.-31-116G>A (n.-31-116G>A)
c.-41+93G>A (n.-41+93G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
 gnomAD v4
2g.218660841G=CA1328861881BCS1Lc.-49-98G= (n.-49-98G=)
c.-40-565G= (n.-40-565G=)
c.-41-918G= (n.-41-918G=)
c.-50+93G= (n.-50+93G=)
n.796G=
c.-525-98G= (n.-525-98G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.866G=
c.-31-116G= (n.-31-116G=)
c.-41+93G= (n.-41+93G=)
c.-147G= (n.-147G=)
2g.218660841G>TCA539839916BCS1Lc.-49-98G>T (n.-49-98G>T)
c.-40-565G>T (n.-40-565G>T)
c.-41-918G>T (n.-41-918G>T)
c.-50+93G>T (n.-50+93G>T)
n.796G>T
c.-525-98G>T (n.-525-98G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.866G>T
c.-31-116G>T (n.-31-116G>T)
c.-41+93G>T (n.-41+93G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660842T>ACA2663150985BCS1Lc.-49-97T>A (n.-49-97T>A)
c.-40-564T>A (n.-40-564T>A)
c.-41-917T>A (n.-41-917T>A)
c.-50+94T>A (n.-50+94T>A)
n.797T>A
c.-525-97T>A (n.-525-97T>A)
c.-622T>A (n.-622T>A)
n.867T>A
c.-31-115T>A (n.-31-115T>A)
c.-41+94T>A (n.-41+94T>A)
c.-146T>A (n.-146T>A)
 gnomAD v4
2g.218660842T>CCA2663150987BCS1Lc.-49-97T>C (n.-49-97T>C)
c.-40-564T>C (n.-40-564T>C)
c.-41-917T>C (n.-41-917T>C)
c.-50+94T>C (n.-50+94T>C)
n.797T>C
c.-525-97T>C (n.-525-97T>C)
c.-622T>C (n.-622T>C)
n.867T>C
c.-31-115T>C (n.-31-115T>C)
c.-41+94T>C (n.-41+94T>C)
c.-146T>C (n.-146T>C)
 gnomAD v4
2g.218660842T>GCA2663150986BCS1Lc.-49-97T>G (n.-49-97T>G)
c.-40-564T>G (n.-40-564T>G)
c.-41-917T>G (n.-41-917T>G)
c.-50+94T>G (n.-50+94T>G)
n.797T>G
c.-525-97T>G (n.-525-97T>G)
c.-622T>G (n.-622T>G)
n.867T>G
c.-31-115T>G (n.-31-115T>G)
c.-41+94T>G (n.-41+94T>G)
c.-146T>G (n.-146T>G)
 gnomAD v4
2g.218660843A>CCA2663150988BCS1Lc.-49-96A>C (n.-49-96A>C)
c.-40-563A>C (n.-40-563A>C)
c.-41-916A>C (n.-41-916A>C)
n.798A>C
c.-525-96A>C (n.-525-96A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.868A>C
c.-31-114A>C (n.-31-114A>C)
c.-41+95A>C (n.-41+95A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
 gnomAD v4
2g.218660843A>TCA2663150989BCS1Lc.-49-96A>T (n.-49-96A>T)
c.-40-563A>T (n.-40-563A>T)
c.-41-916A>T (n.-41-916A>T)
n.798A>T
c.-525-96A>T (n.-525-96A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.868A>T
c.-31-114A>T (n.-31-114A>T)
c.-41+95A>T (n.-41+95A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
 gnomAD v4
2g.218660844T>CCA1042455369BCS1Lc.-49-95T>C (n.-49-95T>C)
c.-40-562T>C (n.-40-562T>C)
c.-41-915T>C (n.-41-915T>C)
n.799T>C
c.-525-95T>C (n.-525-95T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
n.869T>C
c.-31-113T>C (n.-31-113T>C)
c.-41+96T>C (n.-41+96T>C)
c.-144T>C (n.-144T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660844T>GCA2663150991BCS1Lc.-49-95T>G (n.-49-95T>G)
c.-40-562T>G (n.-40-562T>G)
c.-41-915T>G (n.-41-915T>G)
n.799T>G
c.-525-95T>G (n.-525-95T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.869T>G
c.-31-113T>G (n.-31-113T>G)
c.-41+96T>G (n.-41+96T>G)
c.-144T>G (n.-144T>G)
 gnomAD v4
2g.218660844T=CA1328861882BCS1Lc.-49-95T= (n.-49-95T=)
c.-40-562T= (n.-40-562T=)
c.-41-915T= (n.-41-915T=)
n.799T=
c.-525-95T= (n.-525-95T=)
c.-620T= (n.-620T=)
n.869T=
c.-31-113T= (n.-31-113T=)
c.-41+96T= (n.-41+96T=)
c.-144T= (n.-144T=)
2g.218660845delCA2663150990BCS1Lc.-49-94del (n.-49-94del)
c.-40-561del (n.-40-561del)
c.-41-914del (n.-41-914del)
n.800del
c.-525-94del (n.-525-94del)
c.-619del (n.-619del)
n.870del
c.-31-112del (n.-31-112del)
c.-41+97del (n.-41+97del)
c.-143del (n.-143del)
 gnomAD v4
2g.218660845T>GCA2663150992BCS1Lc.-49-94T>G (n.-49-94T>G)
c.-40-561T>G (n.-40-561T>G)
c.-41-914T>G (n.-41-914T>G)
n.800T>G
c.-525-94T>G (n.-525-94T>G)
c.-619T>G (n.-619T>G)
n.870T>G
c.-31-112T>G (n.-31-112T>G)
c.-41+97T>G (n.-41+97T>G)
c.-143T>G (n.-143T>G)
 gnomAD v4
2g.218660846G>TCA2663150993BCS1Lc.-49-93G>T (n.-49-93G>T)
c.-40-560G>T (n.-40-560G>T)
c.-41-913G>T (n.-41-913G>T)
n.801G>T
c.-525-93G>T (n.-525-93G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.871G>T
c.-31-111G>T (n.-31-111G>T)
c.-41+98G>T (n.-41+98G>T)
c.-142G>T (n.-142G>T)
 gnomAD v4
2g.218660847A=CA1328861883BCS1Lc.-49-92A= (n.-49-92A=)
c.-40-559A= (n.-40-559A=)
c.-41-912A= (n.-41-912A=)
n.802A=
c.-525-92A= (n.-525-92A=)
c.-617A= (n.-617A=)
n.872A=
c.-31-110A= (n.-31-110A=)
c.-41+99A= (n.-41+99A=)
c.-141A= (n.-141A=)
2g.218660847A>GCA65808174BCS1Lc.-49-92A>G (n.-49-92A>G)
c.-40-559A>G (n.-40-559A>G)
c.-41-912A>G (n.-41-912A>G)
n.802A>G
c.-525-92A>G (n.-525-92A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
n.872A>G
c.-31-110A>G (n.-31-110A>G)
c.-41+99A>G (n.-41+99A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660847A>TCA2663150995BCS1Lc.-49-92A>T (n.-49-92A>T)
c.-40-559A>T (n.-40-559A>T)
c.-41-912A>T (n.-41-912A>T)
n.802A>T
c.-525-92A>T (n.-525-92A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
n.872A>T
c.-31-110A>T (n.-31-110A>T)
c.-41+99A>T (n.-41+99A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
 gnomAD v4
2g.218660847_218660855delCA2663150994BCS1Lc.-49-92_-49-84del (n.-49-92_-49-84del)
c.-40-559_-40-551del (n.-40-559_-40-551del)
c.-41-912_-41-904del (n.-41-912_-41-904del)
n.802_810del
c.-525-92_-525-84del (n.-525-92_-525-84del)
c.-617_-609del (n.-617_-609del)
n.872_880del
c.-31-110_-31-102del (n.-31-110_-31-102del)
c.-41+99_-41+107del (n.-41+99_-41+107del)
c.-141_-133del (n.-141_-133del)
 gnomAD v4
2g.218660848C>ACA2663150996BCS1Lc.-49-91C>A (n.-49-91C>A)
c.-40-558C>A (n.-40-558C>A)
c.-41-911C>A (n.-41-911C>A)
n.803C>A
c.-525-91C>A (n.-525-91C>A)
c.-616C>A (n.-616C>A)
n.873C>A
c.-31-109C>A (n.-31-109C>A)
c.-41+100C>A (n.-41+100C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
 gnomAD v4
2g.218660848C>TCA2663150997BCS1Lc.-49-91C>T (n.-49-91C>T)
c.-40-558C>T (n.-40-558C>T)
c.-41-911C>T (n.-41-911C>T)
n.803C>T
c.-525-91C>T (n.-525-91C>T)
c.-616C>T (n.-616C>T)
n.873C>T
c.-31-109C>T (n.-31-109C>T)
c.-41+100C>T (n.-41+100C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
 gnomAD v4
2g.218660849C>ACA2663150998BCS1Lc.-49-90C>A (n.-49-90C>A)
c.-40-557C>A (n.-40-557C>A)
c.-41-910C>A (n.-41-910C>A)
n.804C>A
c.-525-90C>A (n.-525-90C>A)
c.-615C>A (n.-615C>A)
n.874C>A
c.-31-108C>A (n.-31-108C>A)
c.-41+101C>A (n.-41+101C>A)
c.-139C>A (n.-139C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched