Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218660707_218660708delCA2754305345BCS1Lc.-49-232_-49-231del (n.-49-232_-49-231del)
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n.662_663del
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n.732_733del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.218660712_218660717delCA2754305346BCS1Lc.-49-227_-49-222del (n.-49-227_-49-222del)
c.-40-694_-40-689del (n.-40-694_-40-689del)
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n.667_672del
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n.737_742del
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c.-77_-72del (n.-77_-72del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-747A>C (n.-747A>C)
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2g.218660717A>GCA65808131BCS1Lc.-49-222A>G (n.-49-222A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.677C>T
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c.-67C>T (n.-67C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660725A>GCA2663150853BCS1Lc.-49-214A>G (n.-49-214A>G)
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 gnomAD v4
2g.218660725A>TCA2754305351BCS1Lc.-49-214A>T (n.-49-214A>T)
c.-40-681A>T (n.-40-681A>T)
c.-42+982A>T (n.-42+982A>T)
c.-73A>T (n.-73A>T)
n.680A>T
c.-525-214A>T (n.-525-214A>T)
c.-739A>T (n.-739A>T)
n.750A>T
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c.-64A>T (n.-64A>T)
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c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-262C>A (n.-262C>A)
 gnomAD v4
2g.218660726C>TCA2663150855BCS1Lc.-49-213C>T (n.-49-213C>T)
c.-40-680C>T (n.-40-680C>T)
c.-42+983C>T (n.-42+983C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.681C>T
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c.-63C>T (n.-63C>T)
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 gnomAD v4
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c.-71A= (n.-71A=)
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c.-261A= (n.-261A=)
2g.218660727A>GCA1328861832BCS1Lc.-49-212A>G (n.-49-212A>G)
c.-40-679A>G (n.-40-679A>G)
c.-42+984A>G (n.-42+984A>G)
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c.-525-212A>G (n.-525-212A>G)
c.-737A>G (n.-737A>G)
n.752A>G
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c.-62A>G (n.-62A>G)
c.-261A>G (n.-261A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660727A>TCA2663150856BCS1Lc.-49-212A>T (n.-49-212A>T)
c.-40-679A>T (n.-40-679A>T)
c.-42+984A>T (n.-42+984A>T)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.682A>T
c.-525-212A>T (n.-525-212A>T)
c.-737A>T (n.-737A>T)
n.752A>T
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c.-62A>T (n.-62A>T)
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 gnomAD v4
2g.218660729G>ACA2663150858BCS1Lc.-49-210G>A (n.-49-210G>A)
c.-40-677G>A (n.-40-677G>A)
c.-42+986G>A (n.-42+986G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.684G>A
c.-525-210G>A (n.-525-210G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
n.754G>A
c.-31-228G>A (n.-31-228G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-259G>A (n.-259G>A)
 gnomAD v4
2g.218660729G>TCA2663150859BCS1Lc.-49-210G>T (n.-49-210G>T)
c.-40-677G>T (n.-40-677G>T)
c.-42+986G>T (n.-42+986G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.684G>T
c.-525-210G>T (n.-525-210G>T)
c.-735G>T (n.-735G>T)
n.754G>T
c.-31-228G>T (n.-31-228G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-259G>T (n.-259G>T)
 gnomAD v4
2g.218660730delCA2663150857BCS1Lc.-49-209del (n.-49-209del)
c.-40-676del (n.-40-676del)
c.-42+987del (n.-42+987del)
c.-68del (n.-68del)
n.685del
c.-525-209del (n.-525-209del)
c.-734del (n.-734del)
n.755del
c.-31-227del (n.-31-227del)
c.-59del (n.-59del)
c.-258del (n.-258del)
 gnomAD v4
2g.218660730G>ACA65808140BCS1Lc.-49-209G>A (n.-49-209G>A)
c.-40-676G>A (n.-40-676G>A)
c.-42+987G>A (n.-42+987G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.685G>A
c.-525-209G>A (n.-525-209G>A)
c.-734G>A (n.-734G>A)
n.755G>A
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c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660730G=CA1328861833BCS1Lc.-49-209G= (n.-49-209G=)
c.-40-676G= (n.-40-676G=)
c.-42+987G= (n.-42+987G=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.685G=
c.-525-209G= (n.-525-209G=)
c.-734G= (n.-734G=)
n.755G=
c.-31-227G= (n.-31-227G=)
c.-59G= (n.-59G=)
c.-258G= (n.-258G=)
2g.218660730G>TCA65808144BCS1Lc.-49-209G>T (n.-49-209G>T)
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n.685G>T
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c.-734G>T (n.-734G>T)
n.755G>T
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c.-59G>T (n.-59G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660731T>CCA2663150864BCS1Lc.-49-208T>C (n.-49-208T>C)
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c.-67T>C (n.-67T>C)
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c.-525-208T>C (n.-525-208T>C)
c.-733T>C (n.-733T>C)
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c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-257T>C (n.-257T>C)
 gnomAD v4
2g.218660732C>ACA2532745193BCS1Lc.-49-207C>A (n.-49-207C>A)
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c.-42+989C>A (n.-42+989C>A)
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n.687C>A
c.-525-207C>A (n.-525-207C>A)
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n.757C>A
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c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-256C>A (n.-256C>A)
 gnomAD v4
2g.218660732C=CA1328861834BCS1Lc.-49-207C= (n.-49-207C=)
c.-40-674C= (n.-40-674C=)
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c.-256C= (n.-256C=)
2g.218660732C>TCA65808146BCS1Lc.-49-207C>T (n.-49-207C>T)
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c.-732C>T (n.-732C>T)
n.757C>T
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c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-256C>T (n.-256C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660733C>ACA2663150866BCS1Lc.-49-206C>A (n.-49-206C>A)
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c.-65C>A (n.-65C>A)
n.688C>A
c.-525-206C>A (n.-525-206C>A)
c.-731C>A (n.-731C>A)
n.758C>A
c.-31-224C>A (n.-31-224C>A)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-255C>A (n.-255C>A)
 gnomAD v4
2g.218660733C>TCA2607439838BCS1Lc.-49-206C>T (n.-49-206C>T)
c.-40-673C>T (n.-40-673C>T)
c.-42+990C>T (n.-42+990C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.688C>T
c.-525-206C>T (n.-525-206C>T)
c.-731C>T (n.-731C>T)
n.758C>T
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c.-255C>T (n.-255C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660735C>ACA2663150868BCS1Lc.-49-204C>A (n.-49-204C>A)
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n.690C>A
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c.-729C>A (n.-729C>A)
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c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-253C>A (n.-253C>A)
 gnomAD v4
2g.218660736T>CCA539612023BCS1Lc.-49-203T>C (n.-49-203T>C)
c.-40-670T>C (n.-40-670T>C)
c.-42+993T>C (n.-42+993T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.691T>C
c.-525-203T>C (n.-525-203T>C)
c.-728T>C (n.-728T>C)
n.761T>C
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c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660736T=CA1328861835BCS1Lc.-49-203T= (n.-49-203T=)
c.-40-670T= (n.-40-670T=)
c.-42+993T= (n.-42+993T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.691T=
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c.-252T= (n.-252T=)
2g.218660737G>TCA2663150869BCS1Lc.-49-202G>T (n.-49-202G>T)
c.-40-669G>T (n.-40-669G>T)
c.-42+994G>T (n.-42+994G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.692G>T
c.-525-202G>T (n.-525-202G>T)
c.-727G>T (n.-727G>T)
n.762G>T
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c.-52G>T (n.-52G>T)
c.-251G>T (n.-251G>T)
 gnomAD v4
2g.218660738G=CA1328861836BCS1Lc.-49-201G= (n.-49-201G=)
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c.-60G= (n.-60G=)
n.693G=
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n.763G=
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c.-51G= (n.-51G=)
c.-250G= (n.-250G=)
2g.218660738G>TCA65808147BCS1Lc.-49-201G>T (n.-49-201G>T)
c.-40-668G>T (n.-40-668G>T)
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c.-60G>T (n.-60G>T)
n.693G>T
c.-525-201G>T (n.-525-201G>T)
c.-726G>T (n.-726G>T)
n.763G>T
c.-31-219G>T (n.-31-219G>T)
c.-51G>T (n.-51G>T)
c.-250G>T (n.-250G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660742G>TCA2663150870BCS1Lc.-49-197G>T (n.-49-197G>T)
c.-40-664G>T (n.-40-664G>T)
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c.-56G>T (n.-56G>T)
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n.767G>T
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c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
 gnomAD v4
2g.218660743A>GCA2663150872BCS1Lc.-49-196A>G (n.-49-196A>G)
c.-40-663A>G (n.-40-663A>G)
c.-42+1000A>G (n.-42+1000A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.698A>G
c.-525-196A>G (n.-525-196A>G)
c.-721A>G (n.-721A>G)
n.768A>G
c.-31-214A>G (n.-31-214A>G)
c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-245A>G (n.-245A>G)
 gnomAD v4
2g.218660745delCA2663150871BCS1Lc.-49-194del (n.-49-194del)
c.-40-661del (n.-40-661del)
c.-42+1002del (n.-42+1002del)
c.-53del (n.-53del)
n.700del
c.-525-194del (n.-525-194del)
c.-719del (n.-719del)
n.770del
c.-31-212del (n.-31-212del)
c.-44del (n.-44del)
c.-243del (n.-243del)
 gnomAD v4
2g.218660744A>GCA2510137813BCS1Lc.-49-195A>G (n.-49-195A>G)
c.-40-662A>G (n.-40-662A>G)
c.-42+1001A>G (n.-42+1001A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.699A>G
c.-525-195A>G (n.-525-195A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
n.769A>G
c.-31-213A>G (n.-31-213A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
2g.218660746C>ACA2663150873BCS1Lc.-49-193C>A (n.-49-193C>A)
c.-40-660C>A (n.-40-660C>A)
c.-42+1003C>A (n.-42+1003C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.701C>A
c.-525-193C>A (n.-525-193C>A)
c.-718C>A (n.-718C>A)
n.771C>A
c.-31-211C>A (n.-31-211C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
 gnomAD v4
2g.218660746C=CA1328861837BCS1Lc.-49-193C= (n.-49-193C=)
c.-40-660C= (n.-40-660C=)
c.-42+1003C= (n.-42+1003C=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.701C=
c.-525-193C= (n.-525-193C=)
c.-718C= (n.-718C=)
n.771C=
c.-31-211C= (n.-31-211C=)
c.-43C= (n.-43C=)
c.-242C= (n.-242C=)
2g.218660746C>TCA65808152BCS1Lc.-49-193C>T (n.-49-193C>T)
c.-40-660C>T (n.-40-660C>T)
c.-42+1003C>T (n.-42+1003C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.701C>T
c.-525-193C>T (n.-525-193C>T)
c.-718C>T (n.-718C>T)
n.771C>T
c.-31-211C>T (n.-31-211C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660747A>GCA2663150874BCS1Lc.-49-192A>G (n.-49-192A>G)
c.-40-659A>G (n.-40-659A>G)
c.-42+1004A>G (n.-42+1004A>G)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.702A>G
c.-525-192A>G (n.-525-192A>G)
c.-717A>G (n.-717A>G)
n.772A>G
c.-31-210A>G (n.-31-210A>G)
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
 gnomAD v4
2g.218660748G>ACA2663150877BCS1Lc.-49-191G>A (n.-49-191G>A)
c.-40-658G>A (n.-40-658G>A)
c.-42+1005G>A (n.-42+1005G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.703G>A
c.-525-191G>A (n.-525-191G>A)
c.-716G>A (n.-716G>A)
n.773G>A
c.-31-209G>A (n.-31-209G>A)
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-240G>A (n.-240G>A)
 gnomAD v4
2g.218660749delCA2663150875BCS1Lc.-49-190del (n.-49-190del)
c.-40-657del (n.-40-657del)
c.-42+1006del (n.-42+1006del)
c.-50+1del
n.704del
c.-525-190del (n.-525-190del)
c.-715del (n.-715del)
n.774del
c.-31-208del (n.-31-208del)
c.-41+1del
c.-239del (n.-239del)
 gnomAD v4
2g.218660750dupCA2663150878BCS1Lc.-49-189dup (n.-49-189dup)
c.-40-656dup (n.-40-656dup)
c.-42+1007dup (n.-42+1007dup)
c.-50+2dup (n.-50+2dup)
n.705dup
c.-525-189dup (n.-525-189dup)
c.-714dup (n.-714dup)
n.775dup
c.-31-207dup (n.-31-207dup)
c.-41+2dup (n.-41+2dup)
c.-238dup (n.-238dup)
 gnomAD v4
2g.218660751A>CCA2663150879BCS1Lc.-49-188A>C (n.-49-188A>C)
c.-40-655A>C (n.-40-655A>C)
c.-41-1008A>C (n.-41-1008A>C)
c.-50+3A>C (n.-50+3A>C)
n.706A>C
c.-525-188A>C (n.-525-188A>C)
c.-713A>C (n.-713A>C)
n.776A>C
c.-31-206A>C (n.-31-206A>C)
c.-41+3A>C (n.-41+3A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
 gnomAD v4
2g.218660751A>GCA2754305352BCS1Lc.-49-188A>G (n.-49-188A>G)
c.-40-655A>G (n.-40-655A>G)
c.-41-1008A>G (n.-41-1008A>G)
c.-50+3A>G (n.-50+3A>G)
n.706A>G
c.-525-188A>G (n.-525-188A>G)
c.-713A>G (n.-713A>G)
n.776A>G
c.-31-206A>G (n.-31-206A>G)
c.-41+3A>G (n.-41+3A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
2g.218660753G>ACA65808155BCS1Lc.-49-186G>A (n.-49-186G>A)
c.-40-653G>A (n.-40-653G>A)
c.-41-1006G>A (n.-41-1006G>A)
c.-50+5G>A (n.-50+5G>A)
n.708G>A
c.-525-186G>A (n.-525-186G>A)
c.-711G>A (n.-711G>A)
n.778G>A
c.-31-204G>A (n.-31-204G>A)
c.-41+5G>A (n.-41+5G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660753G=CA1328861838BCS1Lc.-49-186G= (n.-49-186G=)
c.-40-653G= (n.-40-653G=)
c.-41-1006G= (n.-41-1006G=)
c.-50+5G= (n.-50+5G=)
n.708G=
c.-525-186G= (n.-525-186G=)
c.-711G= (n.-711G=)
n.778G=
c.-31-204G= (n.-31-204G=)
c.-41+5G= (n.-41+5G=)
c.-235G= (n.-235G=)
2g.218660753G>TCA2663150881BCS1Lc.-49-186G>T (n.-49-186G>T)
c.-40-653G>T (n.-40-653G>T)
c.-41-1006G>T (n.-41-1006G>T)
c.-50+5G>T (n.-50+5G>T)
n.708G>T
c.-525-186G>T (n.-525-186G>T)
c.-711G>T (n.-711G>T)
n.778G>T
c.-31-204G>T (n.-31-204G>T)
c.-41+5G>T (n.-41+5G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
 gnomAD v4
2g.218660754A>TCA2663150884BCS1Lc.-49-185A>T (n.-49-185A>T)
c.-40-652A>T (n.-40-652A>T)
c.-41-1005A>T (n.-41-1005A>T)
c.-50+6A>T (n.-50+6A>T)
n.709A>T
c.-525-185A>T (n.-525-185A>T)
c.-710A>T (n.-710A>T)
n.779A>T
c.-31-203A>T (n.-31-203A>T)
c.-41+6A>T (n.-41+6A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
 gnomAD v4
2g.218660755G>ACA2663150885BCS1Lc.-49-184G>A (n.-49-184G>A)
c.-40-651G>A (n.-40-651G>A)
c.-41-1004G>A (n.-41-1004G>A)
c.-50+7G>A (n.-50+7G>A)
n.710G>A
c.-525-184G>A (n.-525-184G>A)
c.-709G>A (n.-709G>A)
n.780G>A
c.-31-202G>A (n.-31-202G>A)
c.-41+7G>A (n.-41+7G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
 gnomAD v4
2g.218660755G>CCA1328861840BCS1Lc.-49-184G>C (n.-49-184G>C)
c.-40-651G>C (n.-40-651G>C)
c.-41-1004G>C (n.-41-1004G>C)
c.-50+7G>C (n.-50+7G>C)
n.710G>C
c.-525-184G>C (n.-525-184G>C)
c.-709G>C (n.-709G>C)
n.780G>C
c.-31-202G>C (n.-31-202G>C)
c.-41+7G>C (n.-41+7G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
 dbSNP
2g.218660755G=CA1328861839BCS1Lc.-49-184G= (n.-49-184G=)
c.-40-651G= (n.-40-651G=)
c.-41-1004G= (n.-41-1004G=)
c.-50+7G= (n.-50+7G=)
n.710G=
c.-525-184G= (n.-525-184G=)
c.-709G= (n.-709G=)
n.780G=
c.-31-202G= (n.-31-202G=)
c.-41+7G= (n.-41+7G=)
c.-233G= (n.-233G=)
2g.218660757A=CA1328861841BCS1Lc.-49-182A= (n.-49-182A=)
c.-40-649A= (n.-40-649A=)
c.-41-1002A= (n.-41-1002A=)
c.-50+9A= (n.-50+9A=)
n.712A=
c.-525-182A= (n.-525-182A=)
c.-707A= (n.-707A=)
n.782A=
c.-31-200A= (n.-31-200A=)
c.-41+9A= (n.-41+9A=)
c.-231A= (n.-231A=)
2g.218660757A>TCA1042455343BCS1Lc.-49-182A>T (n.-49-182A>T)
c.-40-649A>T (n.-40-649A>T)
c.-41-1002A>T (n.-41-1002A>T)
c.-50+9A>T (n.-50+9A>T)
n.712A>T
c.-525-182A>T (n.-525-182A>T)
c.-707A>T (n.-707A>T)
n.782A>T
c.-31-200A>T (n.-31-200A>T)
c.-41+9A>T (n.-41+9A>T)
c.-231A>T (n.-231A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660758G>ACA65808156BCS1Lc.-49-181G>A (n.-49-181G>A)
c.-40-648G>A (n.-40-648G>A)
c.-41-1001G>A (n.-41-1001G>A)
c.-50+10G>A (n.-50+10G>A)
n.713G>A
c.-525-181G>A (n.-525-181G>A)
c.-706G>A (n.-706G>A)
n.783G>A
c.-31-199G>A (n.-31-199G>A)
c.-41+10G>A (n.-41+10G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660758G>CCA1042455347BCS1Lc.-49-181G>C (n.-49-181G>C)
c.-40-648G>C (n.-40-648G>C)
c.-41-1001G>C (n.-41-1001G>C)
c.-50+10G>C (n.-50+10G>C)
n.713G>C
c.-525-181G>C (n.-525-181G>C)
c.-706G>C (n.-706G>C)
n.783G>C
c.-31-199G>C (n.-31-199G>C)
c.-41+10G>C (n.-41+10G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660758G=CA1328861842BCS1Lc.-49-181G= (n.-49-181G=)
c.-40-648G= (n.-40-648G=)
c.-41-1001G= (n.-41-1001G=)
c.-50+10G= (n.-50+10G=)
n.713G=
c.-525-181G= (n.-525-181G=)
c.-706G= (n.-706G=)
n.783G=
c.-31-199G= (n.-31-199G=)
c.-41+10G= (n.-41+10G=)
c.-230G= (n.-230G=)
2g.218660758G>TCA2663150887BCS1Lc.-49-181G>T (n.-49-181G>T)
c.-40-648G>T (n.-40-648G>T)
c.-41-1001G>T (n.-41-1001G>T)
c.-50+10G>T (n.-50+10G>T)
n.713G>T
c.-525-181G>T (n.-525-181G>T)
c.-706G>T (n.-706G>T)
n.783G>T
c.-31-199G>T (n.-31-199G>T)
c.-41+10G>T (n.-41+10G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
 gnomAD v4
2g.218660759A=CA1328861843BCS1Lc.-49-180A= (n.-49-180A=)
c.-40-647A= (n.-40-647A=)
c.-41-1000A= (n.-41-1000A=)
c.-50+11A= (n.-50+11A=)
n.714A=
c.-525-180A= (n.-525-180A=)
c.-705A= (n.-705A=)
n.784A=
c.-31-198A= (n.-31-198A=)
c.-41+11A= (n.-41+11A=)
c.-229A= (n.-229A=)
2g.218660759A>GCA539839914BCS1Lc.-49-180A>G (n.-49-180A>G)
c.-40-647A>G (n.-40-647A>G)
c.-41-1000A>G (n.-41-1000A>G)
c.-50+11A>G (n.-50+11A>G)
n.714A>G
c.-525-180A>G (n.-525-180A>G)
c.-705A>G (n.-705A>G)
n.784A>G
c.-31-198A>G (n.-31-198A>G)
c.-41+11A>G (n.-41+11A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660760C>ACA2663150888BCS1Lc.-49-179C>A (n.-49-179C>A)
c.-40-646C>A (n.-40-646C>A)
c.-41-999C>A (n.-41-999C>A)
c.-50+12C>A (n.-50+12C>A)
n.715C>A
c.-525-179C>A (n.-525-179C>A)
c.-704C>A (n.-704C>A)
n.785C>A
c.-31-197C>A (n.-31-197C>A)
c.-41+12C>A (n.-41+12C>A)
c.-228C>A (n.-228C>A)
 gnomAD v4
2g.218660760C>GCA2663150889BCS1Lc.-49-179C>G (n.-49-179C>G)
c.-40-646C>G (n.-40-646C>G)
c.-41-999C>G (n.-41-999C>G)
c.-50+12C>G (n.-50+12C>G)
n.715C>G
c.-525-179C>G (n.-525-179C>G)
c.-704C>G (n.-704C>G)
n.785C>G
c.-31-197C>G (n.-31-197C>G)
c.-41+12C>G (n.-41+12C>G)
c.-228C>G (n.-228C>G)
 gnomAD v4
2g.218660760C>TCA2663150890BCS1Lc.-49-179C>T (n.-49-179C>T)
c.-40-646C>T (n.-40-646C>T)
c.-41-999C>T (n.-41-999C>T)
c.-50+12C>T (n.-50+12C>T)
n.715C>T
c.-525-179C>T (n.-525-179C>T)
c.-704C>T (n.-704C>T)
n.785C>T
c.-31-197C>T (n.-31-197C>T)
c.-41+12C>T (n.-41+12C>T)
c.-228C>T (n.-228C>T)
 gnomAD v4
2g.218660762A>CCA2663150891BCS1Lc.-49-177A>C (n.-49-177A>C)
c.-40-644A>C (n.-40-644A>C)
c.-41-997A>C (n.-41-997A>C)
c.-50+14A>C (n.-50+14A>C)
n.717A>C
c.-525-177A>C (n.-525-177A>C)
c.-702A>C (n.-702A>C)
n.787A>C
c.-31-195A>C (n.-31-195A>C)
c.-41+14A>C (n.-41+14A>C)
c.-226A>C (n.-226A>C)
 gnomAD v4
2g.218660763A=CA1328861844BCS1Lc.-49-176A= (n.-49-176A=)
c.-40-643A= (n.-40-643A=)
c.-41-996A= (n.-41-996A=)
c.-50+15A= (n.-50+15A=)
n.718A=
c.-525-176A= (n.-525-176A=)
c.-701A= (n.-701A=)
n.788A=
c.-31-194A= (n.-31-194A=)
c.-41+15A= (n.-41+15A=)
c.-225A= (n.-225A=)
2g.218660763A>GCA764904332BCS1Lc.-49-176A>G (n.-49-176A>G)
c.-40-643A>G (n.-40-643A>G)
c.-41-996A>G (n.-41-996A>G)
c.-50+15A>G (n.-50+15A>G)
n.718A>G
c.-525-176A>G (n.-525-176A>G)
c.-701A>G (n.-701A>G)
n.788A>G
c.-31-194A>G (n.-31-194A>G)
c.-41+15A>G (n.-41+15A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660763A>TCA2754305355BCS1Lc.-49-176A>T (n.-49-176A>T)
c.-40-643A>T (n.-40-643A>T)
c.-41-996A>T (n.-41-996A>T)
c.-50+15A>T (n.-50+15A>T)
n.718A>T
c.-525-176A>T (n.-525-176A>T)
c.-701A>T (n.-701A>T)
n.788A>T
c.-31-194A>T (n.-31-194A>T)
c.-41+15A>T (n.-41+15A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
2g.218660765G>ACA2663150892BCS1Lc.-49-174G>A (n.-49-174G>A)
c.-40-641G>A (n.-40-641G>A)
c.-41-994G>A (n.-41-994G>A)
c.-50+17G>A (n.-50+17G>A)
n.720G>A
c.-525-174G>A (n.-525-174G>A)
c.-699G>A (n.-699G>A)
n.790G>A
c.-31-192G>A (n.-31-192G>A)
c.-41+17G>A (n.-41+17G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
 gnomAD v4
2g.218660765G=CA1328861845BCS1Lc.-49-174G= (n.-49-174G=)
c.-40-641G= (n.-40-641G=)
c.-41-994G= (n.-41-994G=)
c.-50+17G= (n.-50+17G=)
n.720G=
c.-525-174G= (n.-525-174G=)
c.-699G= (n.-699G=)
n.790G=
c.-31-192G= (n.-31-192G=)
c.-41+17G= (n.-41+17G=)
c.-223G= (n.-223G=)
2g.218660765G>TCA1328861846BCS1Lc.-49-174G>T (n.-49-174G>T)
c.-40-641G>T (n.-40-641G>T)
c.-41-994G>T (n.-41-994G>T)
c.-50+17G>T (n.-50+17G>T)
n.720G>T
c.-525-174G>T (n.-525-174G>T)
c.-699G>T (n.-699G>T)
n.790G>T
c.-31-192G>T (n.-31-192G>T)
c.-41+17G>T (n.-41+17G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660766A=CA1328861847BCS1Lc.-49-173A= (n.-49-173A=)
c.-40-640A= (n.-40-640A=)
c.-41-993A= (n.-41-993A=)
c.-50+18A= (n.-50+18A=)
n.721A=
c.-525-173A= (n.-525-173A=)
c.-698A= (n.-698A=)
n.791A=
c.-31-191A= (n.-31-191A=)
c.-41+18A= (n.-41+18A=)
c.-222A= (n.-222A=)
2g.218660766A>CCA1328861848BCS1Lc.-49-173A>C (n.-49-173A>C)
c.-40-640A>C (n.-40-640A>C)
c.-41-993A>C (n.-41-993A>C)
c.-50+18A>C (n.-50+18A>C)
n.721A>C
c.-525-173A>C (n.-525-173A>C)
c.-698A>C (n.-698A>C)
n.791A>C
c.-31-191A>C (n.-31-191A>C)
c.-41+18A>C (n.-41+18A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
 dbSNP
2g.218660766A>GCA2663150893BCS1Lc.-49-173A>G (n.-49-173A>G)
c.-40-640A>G (n.-40-640A>G)
c.-41-993A>G (n.-41-993A>G)
c.-50+18A>G (n.-50+18A>G)
n.721A>G
c.-525-173A>G (n.-525-173A>G)
c.-698A>G (n.-698A>G)
n.791A>G
c.-31-191A>G (n.-31-191A>G)
c.-41+18A>G (n.-41+18A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
 gnomAD v4
2g.218660766A>TCA2663150894BCS1Lc.-49-173A>T (n.-49-173A>T)
c.-40-640A>T (n.-40-640A>T)
c.-41-993A>T (n.-41-993A>T)
c.-50+18A>T (n.-50+18A>T)
n.721A>T
c.-525-173A>T (n.-525-173A>T)
c.-698A>T (n.-698A>T)
n.791A>T
c.-31-191A>T (n.-31-191A>T)
c.-41+18A>T (n.-41+18A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
 gnomAD v4
2g.218660768G>ACA2663150895BCS1Lc.-49-171G>A (n.-49-171G>A)
c.-40-638G>A (n.-40-638G>A)
c.-41-991G>A (n.-41-991G>A)
c.-50+20G>A (n.-50+20G>A)
n.723G>A
c.-525-171G>A (n.-525-171G>A)
c.-696G>A (n.-696G>A)
n.793G>A
c.-31-189G>A (n.-31-189G>A)
c.-41+20G>A (n.-41+20G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
 gnomAD v4
2g.218660769G>ACA2663150896BCS1Lc.-49-170G>A (n.-49-170G>A)
c.-40-637G>A (n.-40-637G>A)
c.-41-990G>A (n.-41-990G>A)
c.-50+21G>A (n.-50+21G>A)
n.724G>A
c.-525-170G>A (n.-525-170G>A)
c.-695G>A (n.-695G>A)
n.794G>A
c.-31-188G>A (n.-31-188G>A)
c.-41+21G>A (n.-41+21G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
 gnomAD v4
2g.218660769G>TCA2663150897BCS1Lc.-49-170G>T (n.-49-170G>T)
c.-40-637G>T (n.-40-637G>T)
c.-41-990G>T (n.-41-990G>T)
c.-50+21G>T (n.-50+21G>T)
n.724G>T
c.-525-170G>T (n.-525-170G>T)
c.-695G>T (n.-695G>T)
n.794G>T
c.-31-188G>T (n.-31-188G>T)
c.-41+21G>T (n.-41+21G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
 gnomAD v4
2g.218660770A>GCA2663150898BCS1Lc.-49-169A>G (n.-49-169A>G)
c.-40-636A>G (n.-40-636A>G)
c.-41-989A>G (n.-41-989A>G)
c.-50+22A>G (n.-50+22A>G)
n.725A>G
c.-525-169A>G (n.-525-169A>G)
c.-694A>G (n.-694A>G)
n.795A>G
c.-31-187A>G (n.-31-187A>G)
c.-41+22A>G (n.-41+22A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
 gnomAD v4
2g.218660771C=CA1328861849BCS1Lc.-49-168C= (n.-49-168C=)
c.-40-635C= (n.-40-635C=)
c.-41-988C= (n.-41-988C=)
c.-50+23C= (n.-50+23C=)
n.726C=
c.-525-168C= (n.-525-168C=)
c.-693C= (n.-693C=)
n.796C=
c.-31-186C= (n.-31-186C=)
c.-41+23C= (n.-41+23C=)
c.-217C= (n.-217C=)
2g.218660771C>TCA1328861850BCS1Lc.-49-168C>T (n.-49-168C>T)
c.-40-635C>T (n.-40-635C>T)
c.-41-988C>T (n.-41-988C>T)
c.-50+23C>T (n.-50+23C>T)
n.726C>T
c.-525-168C>T (n.-525-168C>T)
c.-693C>T (n.-693C>T)
n.796C>T
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c.-41+23C>T (n.-41+23C>T)
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 dbSNP
2g.218660775delCA2663150899BCS1Lc.-49-164del (n.-49-164del)
c.-40-631del (n.-40-631del)
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n.730del
c.-525-164del (n.-525-164del)
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n.800del
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c.-41+27del (n.-41+27del)
c.-213del (n.-213del)
 gnomAD v4
2g.218660773A>GCA2663150900BCS1Lc.-49-166A>G (n.-49-166A>G)
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 gnomAD v4
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n.732G>T
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 gnomAD v4
2g.218660778G>ACA2663150902BCS1Lc.-49-161G>A (n.-49-161G>A)
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n.733G>A
c.-525-161G>A (n.-525-161G>A)
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n.803G>A
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 gnomAD v4
2g.218660779G>CCA2663150903BCS1Lc.-49-160G>C (n.-49-160G>C)
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n.734G>C
c.-525-160G>C (n.-525-160G>C)
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n.804G>C
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 gnomAD v4
2g.218660782G>ACA2663150904BCS1Lc.-49-157G>A (n.-49-157G>A)
c.-40-624G>A (n.-40-624G>A)
c.-41-977G>A (n.-41-977G>A)
c.-50+34G>A (n.-50+34G>A)
n.737G>A
c.-525-157G>A (n.-525-157G>A)
c.-682G>A (n.-682G>A)
n.807G>A
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c.-41+34G>A (n.-41+34G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
 gnomAD v4
2g.218660782G>TCA2663150905BCS1Lc.-49-157G>T (n.-49-157G>T)
c.-40-624G>T (n.-40-624G>T)
c.-41-977G>T (n.-41-977G>T)
c.-50+34G>T (n.-50+34G>T)
n.737G>T
c.-525-157G>T (n.-525-157G>T)
c.-682G>T (n.-682G>T)
n.807G>T
c.-31-175G>T (n.-31-175G>T)
c.-41+34G>T (n.-41+34G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
 gnomAD v4
2g.218660783A>GCA2663150906BCS1Lc.-49-156A>G (n.-49-156A>G)
c.-40-623A>G (n.-40-623A>G)
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n.738A>G
c.-525-156A>G (n.-525-156A>G)
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n.808A>G
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 gnomAD v4
2g.218660783A>TCA2663150908BCS1Lc.-49-156A>T (n.-49-156A>T)
c.-40-623A>T (n.-40-623A>T)
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n.738A>T
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n.808A>T
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c.-205A>T (n.-205A>T)
 gnomAD v4
2g.218660784G>CCA764904334BCS1Lc.-49-155G>C (n.-49-155G>C)
c.-40-622G>C (n.-40-622G>C)
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n.739G>C
c.-525-155G>C (n.-525-155G>C)
c.-680G>C (n.-680G>C)
n.809G>C
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c.-204G>C (n.-204G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660784G=CA1328861851BCS1Lc.-49-155G= (n.-49-155G=)
c.-40-622G= (n.-40-622G=)
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n.739G=
c.-525-155G= (n.-525-155G=)
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n.809G=
c.-31-173G= (n.-31-173G=)
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c.-204G= (n.-204G=)
2g.218660785G>ACA1328861853BCS1Lc.-49-154G>A (n.-49-154G>A)
c.-40-621G>A (n.-40-621G>A)
c.-41-974G>A (n.-41-974G>A)
c.-50+37G>A (n.-50+37G>A)
n.740G>A
c.-525-154G>A (n.-525-154G>A)
c.-679G>A (n.-679G>A)
n.810G>A
c.-31-172G>A (n.-31-172G>A)
c.-41+37G>A (n.-41+37G>A)
c.-203G>A (n.-203G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660785G>CCA1042455352BCS1Lc.-49-154G>C (n.-49-154G>C)
c.-40-621G>C (n.-40-621G>C)
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c.-203G>C (n.-203G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660785G=CA1328861852BCS1Lc.-49-154G= (n.-49-154G=)
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2g.218660786G>ACA2663150909BCS1Lc.-49-153G>A (n.-49-153G>A)
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n.741G>A
c.-525-153G>A (n.-525-153G>A)
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n.811G>A
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 gnomAD v4
2g.218660786G>TCA2663150910BCS1Lc.-49-153G>T (n.-49-153G>T)
c.-40-620G>T (n.-40-620G>T)
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c.-50+38G>T (n.-50+38G>T)
n.741G>T
c.-525-153G>T (n.-525-153G>T)
c.-678G>T (n.-678G>T)
n.811G>T
c.-31-171G>T (n.-31-171G>T)
c.-41+38G>T (n.-41+38G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
 gnomAD v4
2g.218660787A>GCA2663150912BCS1Lc.-49-152A>G (n.-49-152A>G)
c.-40-619A>G (n.-40-619A>G)
c.-41-972A>G (n.-41-972A>G)
c.-50+39A>G (n.-50+39A>G)
n.742A>G
c.-525-152A>G (n.-525-152A>G)
c.-677A>G (n.-677A>G)
n.812A>G
c.-31-170A>G (n.-31-170A>G)
c.-41+39A>G (n.-41+39A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
 gnomAD v4
2g.218660788C>ACA2663150913BCS1Lc.-49-151C>A (n.-49-151C>A)
c.-40-618C>A (n.-40-618C>A)
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n.743C>A
c.-525-151C>A (n.-525-151C>A)
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n.813C>A
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c.-200C>A (n.-200C>A)
 gnomAD v4
2g.218660788C=CA1328861854BCS1Lc.-49-151C= (n.-49-151C=)
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2g.218660788C>GCA764904336BCS1Lc.-49-151C>G (n.-49-151C>G)
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n.743C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660789C=CA1328861855BCS1Lc.-49-150C= (n.-49-150C=)
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2g.218660789C>GCA764904337BCS1Lc.-49-150C>G (n.-49-150C>G)
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n.744C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660789C>TCA1328861856BCS1Lc.-49-150C>T (n.-49-150C>T)
c.-40-617C>T (n.-40-617C>T)
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n.744C>T
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c.-199C>T (n.-199C>T)
 dbSNP
2g.218660790T>ACA2663150915BCS1Lc.-49-149T>A (n.-49-149T>A)
c.-40-616T>A (n.-40-616T>A)
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n.745T>A
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n.815T>A
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c.-41+42T>A (n.-41+42T>A)
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 gnomAD v4
2g.218660790T>CCA2663150916BCS1Lc.-49-149T>C (n.-49-149T>C)
c.-40-616T>C (n.-40-616T>C)
c.-41-969T>C (n.-41-969T>C)
c.-50+42T>C (n.-50+42T>C)
n.745T>C
c.-525-149T>C (n.-525-149T>C)
c.-674T>C (n.-674T>C)
n.815T>C
c.-31-167T>C (n.-31-167T>C)
c.-41+42T>C (n.-41+42T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
 gnomAD v4
2g.218660791G>ACA2663150918BCS1Lc.-49-148G>A (n.-49-148G>A)
c.-40-615G>A (n.-40-615G>A)
c.-41-968G>A (n.-41-968G>A)
c.-50+43G>A (n.-50+43G>A)
n.746G>A
c.-525-148G>A (n.-525-148G>A)
c.-673G>A (n.-673G>A)
n.816G>A
c.-31-166G>A (n.-31-166G>A)
c.-41+43G>A (n.-41+43G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
 gnomAD v4
2g.218660792delCA2663150917BCS1Lc.-49-147del (n.-49-147del)
c.-40-614del (n.-40-614del)
c.-41-967del (n.-41-967del)
c.-50+44del (n.-50+44del)
n.747del
c.-525-147del (n.-525-147del)
c.-672del (n.-672del)
n.817del
c.-31-165del (n.-31-165del)
c.-41+44del (n.-41+44del)
c.-196del (n.-196del)
 gnomAD v4
2g.218660792G>ACA2607439839BCS1Lc.-49-147G>A (n.-49-147G>A)
c.-40-614G>A (n.-40-614G>A)
c.-41-967G>A (n.-41-967G>A)
c.-50+44G>A (n.-50+44G>A)
n.747G>A
c.-525-147G>A (n.-525-147G>A)
c.-672G>A (n.-672G>A)
n.817G>A
c.-31-165G>A (n.-31-165G>A)
c.-41+44G>A (n.-41+44G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660794_218660808delCA2754305359BCS1Lc.-49-145_-49-131del (n.-49-145_-49-131del)
c.-40-612_-40-598del (n.-40-612_-40-598del)
c.-41-965_-41-951del (n.-41-965_-41-951del)
c.-50+46_-50+60del (n.-50+46_-50+60del)
n.749_763del
c.-525-145_-525-131del (n.-525-145_-525-131del)
c.-670_-656del (n.-670_-656del)
n.819_833del
c.-31-163_-31-149del (n.-31-163_-31-149del)
c.-41+46_-41+60del (n.-41+46_-41+60del)
c.-194_-180del (n.-194_-180del)
2g.218660795C>ACA2663150919BCS1Lc.-49-144C>A (n.-49-144C>A)
c.-40-611C>A (n.-40-611C>A)
c.-41-964C>A (n.-41-964C>A)
c.-50+47C>A (n.-50+47C>A)
n.750C>A
c.-525-144C>A (n.-525-144C>A)
c.-669C>A (n.-669C>A)
n.820C>A
c.-31-162C>A (n.-31-162C>A)
c.-41+47C>A (n.-41+47C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
 gnomAD v4
2g.218660795C>GCA2754305362BCS1Lc.-49-144C>G (n.-49-144C>G)
c.-40-611C>G (n.-40-611C>G)
c.-41-964C>G (n.-41-964C>G)
c.-50+47C>G (n.-50+47C>G)
n.750C>G
c.-525-144C>G (n.-525-144C>G)
c.-669C>G (n.-669C>G)
n.820C>G
c.-31-162C>G (n.-31-162C>G)
c.-41+47C>G (n.-41+47C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
2g.218660795C>TCA2663150920BCS1Lc.-49-144C>T (n.-49-144C>T)
c.-40-611C>T (n.-40-611C>T)
c.-41-964C>T (n.-41-964C>T)
c.-50+47C>T (n.-50+47C>T)
n.750C>T
c.-525-144C>T (n.-525-144C>T)
c.-669C>T (n.-669C>T)
n.820C>T
c.-31-162C>T (n.-31-162C>T)
c.-41+47C>T (n.-41+47C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
 gnomAD v4
2g.218660796C>ACA2663150922BCS1Lc.-49-143C>A (n.-49-143C>A)
c.-40-610C>A (n.-40-610C>A)
c.-41-963C>A (n.-41-963C>A)
c.-50+48C>A (n.-50+48C>A)
n.751C>A
c.-525-143C>A (n.-525-143C>A)
c.-668C>A (n.-668C>A)
n.821C>A
c.-31-161C>A (n.-31-161C>A)
c.-41+48C>A (n.-41+48C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
 gnomAD v4
2g.218660796C=CA1328861857BCS1Lc.-49-143C= (n.-49-143C=)
c.-40-610C= (n.-40-610C=)
c.-41-963C= (n.-41-963C=)
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n.751C=
c.-525-143C= (n.-525-143C=)
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c.-31-161C= (n.-31-161C=)
c.-41+48C= (n.-41+48C=)
c.-192C= (n.-192C=)
2g.218660796C>TCA65808157BCS1Lc.-49-143C>T (n.-49-143C>T)
c.-40-610C>T (n.-40-610C>T)
c.-41-963C>T (n.-41-963C>T)
c.-50+48C>T (n.-50+48C>T)
n.751C>T
c.-525-143C>T (n.-525-143C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.821C>T
c.-31-161C>T (n.-31-161C>T)
c.-41+48C>T (n.-41+48C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660797T>ACA2663150923BCS1Lc.-49-142T>A (n.-49-142T>A)
c.-40-609T>A (n.-40-609T>A)
c.-41-962T>A (n.-41-962T>A)
c.-50+49T>A (n.-50+49T>A)
n.752T>A
c.-525-142T>A (n.-525-142T>A)
c.-667T>A (n.-667T>A)
n.822T>A
c.-31-160T>A (n.-31-160T>A)
c.-41+49T>A (n.-41+49T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
 gnomAD v4
2g.218660797T>CCA2663150924BCS1Lc.-49-142T>C (n.-49-142T>C)
c.-40-609T>C (n.-40-609T>C)
c.-41-962T>C (n.-41-962T>C)
c.-50+49T>C (n.-50+49T>C)
n.752T>C
c.-525-142T>C (n.-525-142T>C)
c.-667T>C (n.-667T>C)
n.822T>C
c.-31-160T>C (n.-31-160T>C)
c.-41+49T>C (n.-41+49T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
 gnomAD v4
2g.218660798C=CA1328861858BCS1Lc.-49-141C= (n.-49-141C=)
c.-40-608C= (n.-40-608C=)
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c.-50+50C= (n.-50+50C=)
n.753C=
c.-525-141C= (n.-525-141C=)
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n.823C=
c.-31-159C= (n.-31-159C=)
c.-41+50C= (n.-41+50C=)
c.-190C= (n.-190C=)
2g.218660798C>GCA764904343BCS1Lc.-49-141C>G (n.-49-141C>G)
c.-40-608C>G (n.-40-608C>G)
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c.-50+50C>G (n.-50+50C>G)
n.753C>G
c.-525-141C>G (n.-525-141C>G)
c.-666C>G (n.-666C>G)
n.823C>G
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c.-41+50C>G (n.-41+50C>G)
c.-190C>G (n.-190C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660798C>TCA1042455359BCS1Lc.-49-141C>T (n.-49-141C>T)
c.-40-608C>T (n.-40-608C>T)
c.-41-961C>T (n.-41-961C>T)
c.-50+50C>T (n.-50+50C>T)
n.753C>T
c.-525-141C>T (n.-525-141C>T)
c.-666C>T (n.-666C>T)
n.823C>T
c.-31-159C>T (n.-31-159C>T)
c.-41+50C>T (n.-41+50C>T)
c.-190C>T (n.-190C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218660799delCA2663150929BCS1Lc.-49-140del (n.-49-140del)
c.-40-607del (n.-40-607del)
c.-41-960del (n.-41-960del)
c.-50+51del (n.-50+51del)
n.754del
c.-525-140del (n.-525-140del)
c.-665del (n.-665del)
n.824del
c.-31-158del (n.-31-158del)
c.-41+51del (n.-41+51del)
c.-189del (n.-189del)
 gnomAD v4
2g.218660799C>ACA2663150931BCS1Lc.-49-140C>A (n.-49-140C>A)
c.-40-607C>A (n.-40-607C>A)
c.-41-960C>A (n.-41-960C>A)
c.-50+51C>A (n.-50+51C>A)
n.754C>A
c.-525-140C>A (n.-525-140C>A)
c.-665C>A (n.-665C>A)
n.824C>A
c.-31-158C>A (n.-31-158C>A)
c.-41+51C>A (n.-41+51C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
 gnomAD v4
2g.218660800A=CA1328861859BCS1Lc.-49-139A= (n.-49-139A=)
c.-40-606A= (n.-40-606A=)
c.-41-959A= (n.-41-959A=)
c.-50+52A= (n.-50+52A=)
n.755A=
c.-525-139A= (n.-525-139A=)
c.-664A= (n.-664A=)
n.825A=
c.-31-157A= (n.-31-157A=)
c.-41+52A= (n.-41+52A=)
c.-188A= (n.-188A=)
2g.218660800A>CCA65808163BCS1Lc.-49-139A>C (n.-49-139A>C)
c.-40-606A>C (n.-40-606A>C)
c.-41-959A>C (n.-41-959A>C)
c.-50+52A>C (n.-50+52A>C)
n.755A>C
c.-525-139A>C (n.-525-139A>C)
c.-664A>C (n.-664A>C)
n.825A>C
c.-31-157A>C (n.-31-157A>C)
c.-41+52A>C (n.-41+52A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660800A>GCA65808159BCS1Lc.-49-139A>G (n.-49-139A>G)
c.-40-606A>G (n.-40-606A>G)
c.-41-959A>G (n.-41-959A>G)
c.-50+52A>G (n.-50+52A>G)
n.755A>G
c.-525-139A>G (n.-525-139A>G)
c.-664A>G (n.-664A>G)
n.825A>G
c.-31-157A>G (n.-31-157A>G)
c.-41+52A>G (n.-41+52A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660801C>ACA2663150937BCS1Lc.-49-138C>A (n.-49-138C>A)
c.-40-605C>A (n.-40-605C>A)
c.-41-958C>A (n.-41-958C>A)
c.-50+53C>A (n.-50+53C>A)
n.756C>A
c.-525-138C>A (n.-525-138C>A)
c.-663C>A (n.-663C>A)
n.826C>A
c.-31-156C>A (n.-31-156C>A)
c.-41+53C>A (n.-41+53C>A)
c.-187C>A (n.-187C>A)
 gnomAD v4
2g.218660801C>GCA2754305367BCS1Lc.-49-138C>G (n.-49-138C>G)
c.-40-605C>G (n.-40-605C>G)
c.-41-958C>G (n.-41-958C>G)
c.-50+53C>G (n.-50+53C>G)
n.756C>G
c.-525-138C>G (n.-525-138C>G)
c.-663C>G (n.-663C>G)
n.826C>G
c.-31-156C>G (n.-31-156C>G)
c.-41+53C>G (n.-41+53C>G)
c.-187C>G (n.-187C>G)
2g.218660802C>ACA2663150938BCS1Lc.-49-137C>A (n.-49-137C>A)
c.-40-604C>A (n.-40-604C>A)
c.-41-957C>A (n.-41-957C>A)
c.-50+54C>A (n.-50+54C>A)
n.757C>A
c.-525-137C>A (n.-525-137C>A)
c.-662C>A (n.-662C>A)
n.827C>A
c.-31-155C>A (n.-31-155C>A)
c.-41+54C>A (n.-41+54C>A)
c.-186C>A (n.-186C>A)
 gnomAD v4
2g.218660802C>TCA2663150939BCS1Lc.-49-137C>T (n.-49-137C>T)
c.-40-604C>T (n.-40-604C>T)
c.-41-957C>T (n.-41-957C>T)
c.-50+54C>T (n.-50+54C>T)
n.757C>T
c.-525-137C>T (n.-525-137C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.827C>T
c.-31-155C>T (n.-31-155C>T)
c.-41+54C>T (n.-41+54C>T)
c.-186C>T (n.-186C>T)
 gnomAD v4
2g.218660803C>ACA2663150940BCS1Lc.-49-136C>A (n.-49-136C>A)
c.-40-603C>A (n.-40-603C>A)
c.-41-956C>A (n.-41-956C>A)
c.-50+55C>A (n.-50+55C>A)
n.758C>A
c.-525-136C>A (n.-525-136C>A)
c.-661C>A (n.-661C>A)
n.828C>A
c.-31-154C>A (n.-31-154C>A)
c.-41+55C>A (n.-41+55C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
 gnomAD v4
2g.218660803C=CA1328861860BCS1Lc.-49-136C= (n.-49-136C=)
c.-40-603C= (n.-40-603C=)
c.-41-956C= (n.-41-956C=)
c.-50+55C= (n.-50+55C=)
n.758C=
c.-525-136C= (n.-525-136C=)
c.-661C= (n.-661C=)
n.828C=
c.-31-154C= (n.-31-154C=)
c.-41+55C= (n.-41+55C=)
c.-185C= (n.-185C=)
2g.218660803C>TCA764904347BCS1Lc.-49-136C>T (n.-49-136C>T)
c.-40-603C>T (n.-40-603C>T)
c.-41-956C>T (n.-41-956C>T)
c.-50+55C>T (n.-50+55C>T)
n.758C>T
c.-525-136C>T (n.-525-136C>T)
c.-661C>T (n.-661C>T)
n.828C>T
c.-31-154C>T (n.-31-154C>T)
c.-41+55C>T (n.-41+55C>T)
c.-185C>T (n.-185C>T)
 dbSNP
2g.218660804T>CCA2663150941BCS1Lc.-49-135T>C (n.-49-135T>C)
c.-40-602T>C (n.-40-602T>C)
c.-41-955T>C (n.-41-955T>C)
c.-50+56T>C (n.-50+56T>C)
n.759T>C
c.-525-135T>C (n.-525-135T>C)
c.-660T>C (n.-660T>C)
n.829T>C
c.-31-153T>C (n.-31-153T>C)
c.-41+56T>C (n.-41+56T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
 gnomAD v4
2g.218660805T>CCA2663150942BCS1Lc.-49-134T>C (n.-49-134T>C)
c.-40-601T>C (n.-40-601T>C)
c.-41-954T>C (n.-41-954T>C)
c.-50+57T>C (n.-50+57T>C)
n.760T>C
c.-525-134T>C (n.-525-134T>C)
c.-659T>C (n.-659T>C)
n.830T>C
c.-31-152T>C (n.-31-152T>C)
c.-41+57T>C (n.-41+57T>C)
c.-183T>C (n.-183T>C)
 gnomAD v4
2g.218660807C>ACA2663150943BCS1Lc.-49-132C>A (n.-49-132C>A)
c.-40-599C>A (n.-40-599C>A)
c.-41-952C>A (n.-41-952C>A)
c.-50+59C>A (n.-50+59C>A)
n.762C>A
c.-525-132C>A (n.-525-132C>A)
c.-657C>A (n.-657C>A)
n.832C>A
c.-31-150C>A (n.-31-150C>A)
c.-41+59C>A (n.-41+59C>A)
c.-181C>A (n.-181C>A)
 gnomAD v4
2g.218660807C>TCA2663150944BCS1Lc.-49-132C>T (n.-49-132C>T)
c.-40-599C>T (n.-40-599C>T)
c.-41-952C>T (n.-41-952C>T)
c.-50+59C>T (n.-50+59C>T)
n.762C>T
c.-525-132C>T (n.-525-132C>T)
c.-657C>T (n.-657C>T)
n.832C>T
c.-31-150C>T (n.-31-150C>T)
c.-41+59C>T (n.-41+59C>T)
c.-181C>T (n.-181C>T)
 gnomAD v4
2g.218660808A=CA1328861862BCS1Lc.-49-131A= (n.-49-131A=)
c.-40-598A= (n.-40-598A=)
c.-41-951A= (n.-41-951A=)
c.-50+60A= (n.-50+60A=)
n.763A=
c.-525-131A= (n.-525-131A=)
c.-656A= (n.-656A=)
n.833A=
c.-31-149A= (n.-31-149A=)
c.-41+60A= (n.-41+60A=)
c.-180A= (n.-180A=)
2g.218660808A>GCA764904348BCS1Lc.-49-131A>G (n.-49-131A>G)
c.-40-598A>G (n.-40-598A>G)
c.-41-951A>G (n.-41-951A>G)
c.-50+60A>G (n.-50+60A>G)
n.763A>G
c.-525-131A>G (n.-525-131A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.833A>G
c.-31-149A>G (n.-31-149A>G)
c.-41+60A>G (n.-41+60A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.218660808_218660809delinsATCA1328861861BCS1Lc.-49-131_-49-130delinsAT (n.-49-131_-49-130delinsAT)
c.-40-598_-40-597delinsAT (n.-40-598_-40-597delinsAT)
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Number of alleles fetched