Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218584718A>CCA350569219CNOT9c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.695+1632A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.436+1632A>C
2g.218584718A>GCA350569220CNOT9c.427A>G (p.Ile143Val)
n.695+1632A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
n.436+1632A>G
2g.218584718A>TCA350569221CNOT9c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.695+1632A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.436+1632A>T
2g.218584719T>ACA350569222CNOT9c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.695+1633T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.436+1633T>A
2g.218584719T>CCA350569223CNOT9c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.695+1633T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.436+1633T>C
2g.218584719T>GCA350569224CNOT9c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.695+1633T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.436+1633T>G
2g.218584720T>ACA431228493CNOT9c.429T>A (p.Ile143=)
n.695+1634T>A
c.270T>A (p.Ile90=)
c.267T>A (p.Ile89=)
n.436+1634T>A
2g.218584720T>CCA431228494CNOT9c.429T>C (p.Ile143=)
n.695+1634T>C
c.270T>C (p.Ile90=)
c.267T>C (p.Ile89=)
n.436+1634T>C
gnomAD v4
2g.218584720T>GCA350569225CNOT9c.429T>G (p.Ile143Met)
n.695+1634T>G
c.270T>G (p.Ile90Met)
c.267T>G (p.Ile89Met)
n.436+1634T>G
2g.218584721G>ACA350569226CNOT9c.430G>A (p.Gly144Arg)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.695+1635G>A
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
n.436+1635G>A
2g.218584721G>CCA350569227CNOT9c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.695+1635G>C
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
n.436+1635G>C
2g.218584721G>TCA350569228CNOT9c.430G>T (p.Gly144Trp)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.695+1635G>T
c.271G>T (p.Gly91Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
n.436+1635G>T
2g.218584722G>ACA350569230CNOT9c.430+1G>A (n.430+1G>A)
n.695+1636G>A
c.271+1G>A (n.271+1G>A)
c.268+1G>A (n.268+1G>A)
n.436+1636G>A
2g.218584722G>CCA350569231CNOT9c.430+1G>C (n.430+1G>C)
n.695+1636G>C
c.271+1G>C (n.271+1G>C)
c.268+1G>C (n.268+1G>C)
n.436+1636G>C
2g.218584722G>TCA350569229CNOT9c.430+1G>T (n.430+1G>T)
n.695+1636G>T
c.271+1G>T (n.271+1G>T)
c.268+1G>T (n.268+1G>T)
n.436+1636G>T
2g.218584723T>ACA350569232CNOT9c.430+2T>A (n.430+2T>A)
n.695+1637T>A
c.271+2T>A (n.271+2T>A)
c.268+2T>A (n.268+2T>A)
n.436+1637T>A
2g.218584723T>CCA350569233CNOT9c.430+2T>C (n.430+2T>C)
n.695+1637T>C
c.271+2T>C (n.271+2T>C)
c.268+2T>C (n.268+2T>C)
n.436+1637T>C
2g.218584723T>GCA350569234CNOT9c.430+2T>G (n.430+2T>G)
n.695+1637T>G
c.271+2T>G (n.271+2T>G)
c.268+2T>G (n.268+2T>G)
n.436+1637T>G
2g.218584725delCA2663139211CNOT9c.430+4del (n.430+4del)
n.695+1639del
c.271+4del (n.271+4del)
c.268+4del (n.268+4del)
n.436+1639del
gnomAD v4
2g.218584730T>CCA1042472633CNOT9c.430+9T>C (n.430+9T>C)
n.695+1644T>C
c.271+9T>C (n.271+9T>C)
c.268+9T>C (n.268+9T>C)
n.436+1644T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584730T=CA1328827431CNOT9c.430+9T= (n.430+9T=)
n.695+1644T=
c.271+9T= (n.271+9T=)
c.268+9T= (n.268+9T=)
n.436+1644T=
2g.218584731delCA2577244320CNOT9c.430+10del (n.430+10del)
n.695+1645del
c.271+10del (n.271+10del)
c.268+10del (n.268+10del)
n.436+1645del
2g.218584731T>CCA2663139212CNOT9c.430+10T>C (n.430+10T>C)
n.695+1645T>C
c.271+10T>C (n.271+10T>C)
c.268+10T>C (n.268+10T>C)
n.436+1645T>C
gnomAD v4
2g.218584732A=CA1328827432CNOT9c.430+11A= (n.430+11A=)
n.695+1646A=
c.271+11A= (n.271+11A=)
c.268+11A= (n.268+11A=)
n.436+1646A=
2g.218584732A>GCA539605241CNOT9c.430+11A>G (n.430+11A>G)
n.695+1646A>G
c.271+11A>G (n.271+11A>G)
c.268+11A>G (n.268+11A>G)
n.436+1646A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584733G>ACA2107700CNOT9c.430+12G>A (n.430+12G>A)
n.695+1647G>A
c.271+12G>A (n.271+12G>A)
c.268+12G>A (n.268+12G>A)
n.436+1647G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584733G=CA1328827433CNOT9c.430+12G= (n.430+12G=)
n.695+1647G=
c.271+12G= (n.271+12G=)
c.268+12G= (n.268+12G=)
n.436+1647G=
2g.218584734A=CA1328827434CNOT9c.430+13A= (n.430+13A=)
n.695+1648A=
c.271+13A= (n.271+13A=)
c.268+13A= (n.268+13A=)
n.436+1648A=
2g.218584734A>GCA65779221CNOT9c.430+13A>G (n.430+13A>G)
n.695+1648A>G
c.271+13A>G (n.271+13A>G)
c.268+13A>G (n.268+13A>G)
n.436+1648A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218584739T>CCA2577244321CNOT9c.430+18T>C (n.430+18T>C)
n.695+1653T>C
c.271+18T>C (n.271+18T>C)
c.268+18T>C (n.268+18T>C)
n.436+1653T>C
2g.218584742T>CCA2663139218CNOT9c.430+21T>C (n.430+21T>C)
n.695+1656T>C
c.271+21T>C (n.271+21T>C)
c.268+21T>C (n.268+21T>C)
n.436+1656T>C
gnomAD v4
2g.218584743G>ACA2663139219CNOT9c.430+22G>A (n.430+22G>A)
n.695+1657G>A
c.271+22G>A (n.271+22G>A)
c.268+22G>A (n.268+22G>A)
n.436+1657G>A
gnomAD v4
2g.218584747G>ACA2577244322CNOT9c.430+26G>A (n.430+26G>A)
n.695+1661G>A
c.271+26G>A (n.271+26G>A)
c.268+26G>A (n.268+26G>A)
n.436+1661G>A
gnomAD v4
2g.218584748C>ACA2663139220CNOT9c.430+27C>A (n.430+27C>A)
n.695+1662C>A
c.271+27C>A (n.271+27C>A)
c.268+27C>A (n.268+27C>A)
n.436+1662C>A
gnomAD v4
2g.218584748C>TCA2560172116CNOT9c.430+27C>T (n.430+27C>T)
n.695+1662C>T
c.271+27C>T (n.271+27C>T)
c.268+27C>T (n.268+27C>T)
n.436+1662C>T
2g.218584749C>ACA2663139223CNOT9c.430+28C>A (n.430+28C>A)
n.695+1663C>A
c.271+28C>A (n.271+28C>A)
c.268+28C>A (n.268+28C>A)
n.436+1663C>A
gnomAD v4
2g.218584749C>TCA2577244323CNOT9c.430+28C>T (n.430+28C>T)
n.695+1663C>T
c.271+28C>T (n.271+28C>T)
c.268+28C>T (n.268+28C>T)
n.436+1663C>T
gnomAD v4
2g.218584751G>ACA2754302716CNOT9c.430+30G>A (n.430+30G>A)
n.695+1665G>A
c.271+30G>A (n.271+30G>A)
c.268+30G>A (n.268+30G>A)
n.436+1665G>A
2g.218584752A>GCA2577244324CNOT9c.430+31A>G (n.430+31A>G)
n.695+1666A>G
c.271+31A>G (n.271+31A>G)
c.268+31A>G (n.268+31A>G)
n.436+1666A>G
2g.218584754A=CA1328827435CNOT9c.430+33A= (n.430+33A=)
n.695+1668A=
c.271+33A= (n.271+33A=)
c.268+33A= (n.268+33A=)
n.436+1668A=
2g.218584754A>GCA2577244325CNOT9c.430+33A>G (n.430+33A>G)
n.695+1668A>G
c.271+33A>G (n.271+33A>G)
c.268+33A>G (n.268+33A>G)
n.436+1668A>G
2g.218584754A>TCA539605242CNOT9c.430+33A>T (n.430+33A>T)
n.695+1668A>T
c.271+33A>T (n.271+33A>T)
c.268+33A>T (n.268+33A>T)
n.436+1668A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584755_218584759delinsTACTCCA1328827436CNOT9c.430+34_430+38delinsTACTC (n.430+34_430+38delinsTACTC)
n.695+1669_695+1673delinsTACTC
c.271+34_271+38delinsTACTC (n.271+34_271+38delinsTACTC)
c.268+34_268+38delinsTACTC (n.268+34_268+38delinsTACTC)
n.436+1669_436+1673delinsTACTC
2g.218584758_218584761delCA2107701CNOT9c.430+37_430+40del (n.430+37_430+40del)
n.695+1672_695+1675del
c.271+37_271+40del (n.271+37_271+40del)
c.268+37_268+40del (n.268+37_268+40del)
n.436+1672_436+1675del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584757C>ACA2663139230CNOT9c.430+36C>A (n.430+36C>A)
n.695+1671C>A
c.271+36C>A (n.271+36C>A)
c.268+36C>A (n.268+36C>A)
n.436+1671C>A
gnomAD v4
2g.218584757C>TCA2663139231CNOT9c.430+36C>T (n.430+36C>T)
n.695+1671C>T
c.271+36C>T (n.271+36C>T)
c.268+36C>T (n.268+36C>T)
n.436+1671C>T
gnomAD v4
2g.218584758T>CCA2663139233CNOT9c.430+37T>C (n.430+37T>C)
n.695+1672T>C
c.271+37T>C (n.271+37T>C)
c.268+37T>C (n.268+37T>C)
n.436+1672T>C
gnomAD v4
2g.218584759C>ACA2577244326CNOT9c.430+38C>A (n.430+38C>A)
n.695+1673C>A
c.271+38C>A (n.271+38C>A)
c.268+38C>A (n.268+38C>A)
n.436+1673C>A
gnomAD v4
2g.218584759C=CA1328827437CNOT9c.430+38C= (n.430+38C=)
n.695+1673C=
c.271+38C= (n.271+38C=)
c.268+38C= (n.268+38C=)
n.436+1673C=
2g.218584760A>CCA2577244327CNOT9c.430+39A>C (n.430+39A>C)
n.695+1674A>C
c.271+39A>C (n.271+39A>C)
c.268+39A>C (n.268+39A>C)
n.436+1674A>C
gnomAD v4
2g.218584760dupCA2107702CNOT9c.430+39dup (n.430+39dup)
n.695+1674dup
c.271+39dup (n.271+39dup)
c.268+39dup (n.268+39dup)
n.436+1674dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584761C>ACA2107703CNOT9c.430+40C>A (n.430+40C>A)
n.695+1675C>A
c.271+40C>A (n.271+40C>A)
c.268+40C>A (n.268+40C>A)
n.436+1675C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584761C=CA1328827438CNOT9c.430+40C= (n.430+40C=)
n.695+1675C=
c.271+40C= (n.271+40C=)
c.268+40C= (n.268+40C=)
n.436+1675C=
2g.218584761C>GCA2577244328CNOT9c.430+40C>G (n.430+40C>G)
n.695+1675C>G
c.271+40C>G (n.271+40C>G)
c.268+40C>G (n.268+40C>G)
n.436+1675C>G
2g.218584761C>TCA2581786442CNOT9c.430+40C>T (n.430+40C>T)
n.695+1675C>T
c.271+40C>T (n.271+40C>T)
c.268+40C>T (n.268+40C>T)
n.436+1675C>T
2g.218584762A=CA1328827439CNOT9c.430+41A= (n.430+41A=)
n.695+1676A=
c.271+41A= (n.271+41A=)
c.268+41A= (n.268+41A=)
n.436+1676A=
2g.218584762A>GCA764893432CNOT9c.430+41A>G (n.430+41A>G)
n.695+1676A>G
c.271+41A>G (n.271+41A>G)
c.268+41A>G (n.268+41A>G)
n.436+1676A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218584763G>ACA2663139249CNOT9c.430+42G>A (n.430+42G>A)
n.695+1677G>A
c.271+42G>A (n.271+42G>A)
c.268+42G>A (n.268+42G>A)
n.436+1677G>A
gnomAD v4
2g.218584763G>TCA2663139251CNOT9c.430+42G>T (n.430+42G>T)
n.695+1677G>T
c.271+42G>T (n.271+42G>T)
c.268+42G>T (n.268+42G>T)
n.436+1677G>T
gnomAD v4
2g.218584764T>ACA2663139254CNOT9c.430+43T>A (n.430+43T>A)
n.695+1678T>A
c.271+43T>A (n.271+43T>A)
c.268+43T>A (n.268+43T>A)
n.436+1678T>A
gnomAD v4
2g.218584764T>CCA2663139253CNOT9c.430+43T>C (n.430+43T>C)
n.695+1678T>C
c.271+43T>C (n.271+43T>C)
c.268+43T>C (n.268+43T>C)
n.436+1678T>C
gnomAD v4
2g.218584765A>GCA2663139256CNOT9c.430+44A>G (n.430+44A>G)
n.695+1679A>G
c.271+44A>G (n.271+44A>G)
c.268+44A>G (n.268+44A>G)
n.436+1679A>G
gnomAD v4
2g.218584766G>ACA2107704CNOT9c.430+45G>A (n.430+45G>A)
n.695+1680G>A
c.271+45G>A (n.271+45G>A)
c.268+45G>A (n.268+45G>A)
n.436+1680G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584766G>CCA539605243CNOT9c.430+45G>C (n.430+45G>C)
n.695+1680G>C
c.271+45G>C (n.271+45G>C)
c.268+45G>C (n.268+45G>C)
n.436+1680G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218584766G=CA1328827440CNOT9c.430+45G= (n.430+45G=)
n.695+1680G=
c.271+45G= (n.271+45G=)
c.268+45G= (n.268+45G=)
n.436+1680G=
2g.218584767T>ACA2577244329CNOT9c.430+46T>A (n.430+46T>A)
n.695+1681T>A
c.271+46T>A (n.271+46T>A)
c.268+46T>A (n.268+46T>A)
n.436+1681T>A
gnomAD v4
2g.218584768A=CA1328827441CNOT9c.430+47A= (n.430+47A=)
n.695+1682A=
c.271+47A= (n.271+47A=)
c.268+47A= (n.268+47A=)
n.436+1682A=
2g.218584768A>CCA2663139257CNOT9c.430+47A>C (n.430+47A>C)
n.695+1682A>C
c.271+47A>C (n.271+47A>C)
c.268+47A>C (n.268+47A>C)
n.436+1682A>C
gnomAD v4
2g.218584768A>GCA1328827442CNOT9c.430+47A>G (n.430+47A>G)
n.695+1682A>G
c.271+47A>G (n.271+47A>G)
c.268+47A>G (n.268+47A>G)
n.436+1682A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218584769delCA2663139261CNOT9c.430+48del (n.430+48del)
n.695+1683del
c.271+48del (n.271+48del)
c.268+48del (n.268+48del)
n.436+1683del
gnomAD v4
2g.218584769G>ACA1328827444CNOT9c.430+48G>A (n.430+48G>A)
n.695+1683G>A
c.271+48G>A (n.271+48G>A)
c.268+48G>A (n.268+48G>A)
n.436+1683G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218584769G=CA1328827443CNOT9c.430+48G= (n.430+48G=)
n.695+1683G=
c.271+48G= (n.271+48G=)
c.268+48G= (n.268+48G=)
n.436+1683G=
2g.218584769G>TCA2107705CNOT9c.430+48G>T (n.430+48G>T)
n.695+1683G>T
c.271+48G>T (n.271+48G>T)
c.268+48G>T (n.268+48G>T)
n.436+1683G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584771C>ACA2577244330CNOT9c.430+50C>A (n.430+50C>A)
n.695+1685C>A
c.271+50C>A (n.271+50C>A)
c.268+50C>A (n.268+50C>A)
n.436+1685C>A
2g.218584772T>ACA2663139265CNOT9c.430+51T>A (n.430+51T>A)
n.695+1686T>A
c.271+51T>A (n.271+51T>A)
c.268+51T>A (n.268+51T>A)
n.436+1686T>A
gnomAD v4
2g.218584772dupCA2577244331CNOT9c.430+51dup (n.430+51dup)
n.695+1686dup
c.271+51dup (n.271+51dup)
c.268+51dup (n.268+51dup)
n.436+1686dup
gnomAD v4
2g.218584773A=CA1328827445CNOT9c.430+52A= (n.430+52A=)
n.695+1687A=
c.271+52A= (n.271+52A=)
c.268+52A= (n.268+52A=)
n.436+1687A=
2g.218584773A>GCA764893435CNOT9c.430+52A>G (n.430+52A>G)
n.695+1687A>G
c.271+52A>G (n.271+52A>G)
c.268+52A>G (n.268+52A>G)
n.436+1687A>G
dbSNP
2g.218584774A=CA1328827446CNOT9c.430+53A= (n.430+53A=)
n.695+1688A=
c.271+53A= (n.271+53A=)
c.268+53A= (n.268+53A=)
n.436+1688A=
2g.218584774A>TCA65779260CNOT9c.430+53A>T (n.430+53A>T)
n.695+1688A>T
c.271+53A>T (n.271+53A>T)
c.268+53A>T (n.268+53A>T)
n.436+1688A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218584775G>ACA2663139268CNOT9c.430+54G>A (n.430+54G>A)
n.695+1689G>A
c.271+54G>A (n.271+54G>A)
c.268+54G>A (n.268+54G>A)
n.436+1689G>A
gnomAD v4
2g.218584776T>CCA65779280CNOT9c.430+55T>C (n.430+55T>C)
n.695+1690T>C
c.271+55T>C (n.271+55T>C)
c.268+55T>C (n.268+55T>C)
n.436+1690T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584776T>GCA2663139270CNOT9c.430+55T>G (n.430+55T>G)
n.695+1690T>G
c.271+55T>G (n.271+55T>G)
c.268+55T>G (n.268+55T>G)
n.436+1690T>G
gnomAD v4
2g.218584776T=CA1328827447CNOT9c.430+55T= (n.430+55T=)
n.695+1690T=
c.271+55T= (n.271+55T=)
c.268+55T= (n.268+55T=)
n.436+1690T=
2g.218584779G>ACA764893437CNOT9c.430+58G>A (n.430+58G>A)
n.695+1693G>A
c.271+58G>A (n.271+58G>A)
c.268+58G>A (n.268+58G>A)
n.436+1693G>A
dbSNP
2g.218584779G=CA1328827448CNOT9c.430+58G= (n.430+58G=)
n.695+1693G=
c.271+58G= (n.271+58G=)
c.268+58G= (n.268+58G=)
n.436+1693G=
2g.218584779G>TCA2663139272CNOT9c.430+58G>T (n.430+58G>T)
n.695+1693G>T
c.271+58G>T (n.271+58G>T)
c.268+58G>T (n.268+58G>T)
n.436+1693G>T
gnomAD v4
2g.218584780G>ACA65779281CNOT9c.430+59G>A (n.430+59G>A)
n.695+1694G>A
c.271+59G>A (n.271+59G>A)
c.268+59G>A (n.268+59G>A)
n.436+1694G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584780G>CCA2663139274CNOT9c.430+59G>C (n.430+59G>C)
n.695+1694G>C
c.271+59G>C (n.271+59G>C)
c.268+59G>C (n.268+59G>C)
n.436+1694G>C
gnomAD v4
2g.218584780G=CA1328827449CNOT9c.430+59G= (n.430+59G=)
n.695+1694G=
c.271+59G= (n.271+59G=)
c.268+59G= (n.268+59G=)
n.436+1694G=
2g.218584781T>CCA647574887CNOT9c.430+60T>C (n.430+60T>C)
n.695+1695T>C
c.271+60T>C (n.271+60T>C)
c.268+60T>C (n.268+60T>C)
n.436+1695T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218584781T=CA1328827450CNOT9c.430+60T= (n.430+60T=)
n.695+1695T=
c.271+60T= (n.271+60T=)
c.268+60T= (n.268+60T=)
n.436+1695T=
2g.218584782G>ACA2663139277CNOT9c.430+61G>A (n.430+61G>A)
n.695+1696G>A
c.271+61G>A (n.271+61G>A)
c.268+61G>A (n.268+61G>A)
n.436+1696G>A
gnomAD v4
2g.218584782G>CCA2663139278CNOT9c.430+61G>C (n.430+61G>C)
n.695+1696G>C
c.271+61G>C (n.271+61G>C)
c.268+61G>C (n.268+61G>C)
n.436+1696G>C
gnomAD v4
2g.218584782G>TCA2577244332CNOT9c.430+61G>T (n.430+61G>T)
n.695+1696G>T
c.271+61G>T (n.271+61G>T)
c.268+61G>T (n.268+61G>T)
n.436+1696G>T
2g.218584783T>CCA2663139283CNOT9c.430+62T>C (n.430+62T>C)
n.695+1697T>C
c.271+62T>C (n.271+62T>C)
c.268+62T>C (n.268+62T>C)
n.436+1697T>C
gnomAD v4
2g.218584786delCA2663139282CNOT9c.430+65del (n.430+65del)
n.695+1700del
c.271+65del (n.271+65del)
c.268+65del (n.268+65del)
n.436+1700del
gnomAD v4
2g.218584787G>ACA1328827452CNOT9c.430+66G>A (n.430+66G>A)
n.695+1701G>A
c.271+66G>A (n.271+66G>A)
c.268+66G>A (n.268+66G>A)
n.436+1701G>A
dbSNP
2g.218584787G=CA1328827451CNOT9c.430+66G= (n.430+66G=)
n.695+1701G=
c.271+66G= (n.271+66G=)
c.268+66G= (n.268+66G=)
n.436+1701G=
2g.218584787G>TCA65779282CNOT9c.430+66G>T (n.430+66G>T)
n.695+1701G>T
c.271+66G>T (n.271+66G>T)
c.268+66G>T (n.268+66G>T)
n.436+1701G>T
dbSNP gnomAD v4
2g.218584789C>ACA2577244333CNOT9c.430+68C>A (n.430+68C>A)
n.695+1703C>A
c.271+68C>A (n.271+68C>A)
c.268+68C>A (n.268+68C>A)
n.436+1703C>A
gnomAD v4
2g.218584792G>ACA2663139286CNOT9c.430+71G>A (n.430+71G>A)
n.695+1706G>A
c.271+71G>A (n.271+71G>A)
c.268+71G>A (n.268+71G>A)
n.436+1706G>A
gnomAD v4
2g.218584792G=CA1328827453CNOT9c.430+71G= (n.430+71G=)
n.695+1706G=
c.271+71G= (n.271+71G=)
c.268+71G= (n.268+71G=)
n.436+1706G=
2g.218584792G>TCA764893440CNOT9c.430+71G>T (n.430+71G>T)
n.695+1706G>T
c.271+71G>T (n.271+71G>T)
c.268+71G>T (n.268+71G>T)
n.436+1706G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584793C>ACA2577244334CNOT9c.430+72C>A (n.430+72C>A)
n.695+1707C>A
c.271+72C>A (n.271+72C>A)
c.268+72C>A (n.268+72C>A)
n.436+1707C>A
gnomAD v4
2g.218584794C>ACA2663139289CNOT9c.430+73C>A (n.430+73C>A)
n.695+1708C>A
c.271+73C>A (n.271+73C>A)
c.268+73C>A (n.268+73C>A)
n.436+1708C>A
gnomAD v4
2g.218584794C=CA1328827454CNOT9c.430+73C= (n.430+73C=)
n.695+1708C=
c.271+73C= (n.271+73C=)
c.268+73C= (n.268+73C=)
n.436+1708C=
2g.218584794C>GCA1042472639CNOT9c.430+73C>G (n.430+73C>G)
n.695+1708C>G
c.271+73C>G (n.271+73C>G)
c.268+73C>G (n.268+73C>G)
n.436+1708C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584794C>TCA65779287CNOT9c.430+73C>T (n.430+73C>T)
n.695+1708C>T
c.271+73C>T (n.271+73C>T)
c.268+73C>T (n.268+73C>T)
n.436+1708C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584795G>ACA65779290CNOT9c.430+74G>A (n.430+74G>A)
n.695+1709G>A
c.271+74G>A (n.271+74G>A)
c.268+74G>A (n.268+74G>A)
n.436+1709G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.218584795G=CA1328827455CNOT9c.430+74G= (n.430+74G=)
n.695+1709G=
c.271+74G= (n.271+74G=)
c.268+74G= (n.268+74G=)
n.436+1709G=
2g.218584795G>TCA2577244335CNOT9c.430+74G>T (n.430+74G>T)
n.695+1709G>T
c.271+74G>T (n.271+74G>T)
c.268+74G>T (n.268+74G>T)
n.436+1709G>T
gnomAD v4
2g.218584796G>ACA2577244336CNOT9c.430+75G>A (n.430+75G>A)
n.695+1710G>A
c.271+75G>A (n.271+75G>A)
c.268+75G>A (n.268+75G>A)
n.436+1710G>A
gnomAD v4
2g.218584796G>TCA2663139293CNOT9c.430+75G>T (n.430+75G>T)
n.695+1710G>T
c.271+75G>T (n.271+75G>T)
c.268+75G>T (n.268+75G>T)
n.436+1710G>T
gnomAD v4
2g.218584799A>TCA2577244337CNOT9c.430+78A>T (n.430+78A>T)
n.695+1713A>T
c.271+78A>T (n.271+78A>T)
c.268+78A>T (n.268+78A>T)
n.436+1713A>T
2g.218584800T>CCA65779298CNOT9c.430+79T>C (n.430+79T>C)
n.695+1714T>C
c.271+79T>C (n.271+79T>C)
c.268+79T>C (n.268+79T>C)
n.436+1714T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.218584800T=CA1328827456CNOT9c.430+79T= (n.430+79T=)
n.695+1714T=
c.271+79T= (n.271+79T=)
c.268+79T= (n.268+79T=)
n.436+1714T=
2g.218584801G>TCA2663139296CNOT9c.430+80G>T (n.430+80G>T)
n.695+1715G>T
c.271+80G>T (n.271+80G>T)
c.268+80G>T (n.268+80G>T)
n.436+1715G>T
gnomAD v4
2g.218584802A>GCA2663139298CNOT9c.430+81A>G (n.430+81A>G)
n.695+1716A>G
c.271+81A>G (n.271+81A>G)
c.268+81A>G (n.268+81A>G)
n.436+1716A>G
gnomAD v4
2g.218584803T>CCA2663139299CNOT9c.430+82T>C (n.430+82T>C)
n.695+1717T>C
c.271+82T>C (n.271+82T>C)
c.268+82T>C (n.268+82T>C)
n.436+1717T>C
gnomAD v4
2g.218584807delCA2577244338CNOT9c.430+86del (n.430+86del)
n.695+1721del
c.271+86del (n.271+86del)
c.268+86del (n.268+86del)
n.436+1721del
gnomAD v4
2g.218584806T>CCA2663139300CNOT9c.430+85T>C (n.430+85T>C)
n.695+1720T>C
c.271+85T>C (n.271+85T>C)
c.268+85T>C (n.268+85T>C)
n.436+1720T>C
gnomAD v4
2g.218584806T>GCA2663139301CNOT9c.430+85T>G (n.430+85T>G)
n.695+1720T>G
c.271+85T>G (n.271+85T>G)
c.268+85T>G (n.268+85T>G)
n.436+1720T>G
gnomAD v4
2g.218584807_218584808delinsTGCA1328827457CNOT9c.430+86_430+87delinsTG (n.430+86_430+87delinsTG)
n.695+1721_695+1722delinsTG
c.271+86_271+87delinsTG (n.271+86_271+87delinsTG)
c.268+86_268+87delinsTG (n.268+86_268+87delinsTG)
n.436+1721_436+1722delinsTG
2g.218584808delCA1042472642CNOT9c.430+87del (n.430+87del)
n.695+1722del
c.271+87del (n.271+87del)
c.268+87del (n.268+87del)
n.436+1722del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584808G>ACA2663139302CNOT9c.430+87G>A (n.430+87G>A)
n.695+1722G>A
c.271+87G>A (n.271+87G>A)
c.268+87G>A (n.268+87G>A)
n.436+1722G>A
gnomAD v4
2g.218584810A>GCA2663139303CNOT9c.430+89A>G (n.430+89A>G)
n.695+1724A>G
c.271+89A>G (n.271+89A>G)
c.268+89A>G (n.268+89A>G)
n.436+1724A>G
gnomAD v4
2g.218584811C>ACA2577244339CNOT9c.430+90C>A (n.430+90C>A)
n.695+1725C>A
c.271+90C>A (n.271+90C>A)
c.268+90C>A (n.268+90C>A)
n.436+1725C>A
gnomAD v4
2g.218584811C=CA1328827458CNOT9c.430+90C= (n.430+90C=)
n.695+1725C=
c.271+90C= (n.271+90C=)
c.268+90C= (n.268+90C=)
n.436+1725C=
2g.218584811C>TCA1042472645CNOT9c.430+90C>T (n.430+90C>T)
n.695+1725C>T
c.271+90C>T (n.271+90C>T)
c.268+90C>T (n.268+90C>T)
n.436+1725C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584812A>GCA2663139306CNOT9c.430+91A>G (n.430+91A>G)
n.695+1726A>G
c.271+91A>G (n.271+91A>G)
c.268+91A>G (n.268+91A>G)
n.436+1726A>G
gnomAD v4
2g.218584813C>ACA2663139309CNOT9c.430+92C>A (n.430+92C>A)
n.695+1727C>A
c.271+92C>A (n.271+92C>A)
c.268+92C>A (n.268+92C>A)
n.436+1727C>A
gnomAD v4
2g.218584813C=CA1328827460CNOT9c.430+92C= (n.430+92C=)
n.695+1727C=
c.271+92C= (n.271+92C=)
c.268+92C= (n.268+92C=)
n.436+1727C=
2g.218584813C>GCA1328827459CNOT9c.430+92C>G (n.430+92C>G)
n.695+1727C>G
c.271+92C>G (n.271+92C>G)
c.268+92C>G (n.268+92C>G)
n.436+1727C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.218584813C>TCA2663139308CNOT9c.430+92C>T (n.430+92C>T)
n.695+1727C>T
c.271+92C>T (n.271+92C>T)
c.268+92C>T (n.268+92C>T)
n.436+1727C>T
gnomAD v4
2g.218584814C>ACA2663139311CNOT9c.430+93C>A (n.430+93C>A)
n.695+1728C>A
c.271+93C>A (n.271+93C>A)
c.268+93C>A (n.268+93C>A)
n.436+1728C>A
gnomAD v4
2g.218584814C>GCA2663139312CNOT9c.430+93C>G (n.430+93C>G)
n.695+1728C>G
c.271+93C>G (n.271+93C>G)
c.268+93C>G (n.268+93C>G)
n.436+1728C>G
gnomAD v4
2g.218584815A=CA1328827461CNOT9c.430+94A= (n.430+94A=)
n.695+1729A=
c.271+94A= (n.271+94A=)
c.268+94A= (n.268+94A=)
n.436+1729A=
2g.218584815A>GCA65779302CNOT9c.430+94A>G (n.430+94A>G)
n.695+1729A>G
c.271+94A>G (n.271+94A>G)
c.268+94A>G (n.268+94A>G)
n.436+1729A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218584816G=CA1328827463CNOT9c.430+95G= (n.430+95G=)
n.695+1730G=
c.271+95G= (n.271+95G=)
c.268+95G= (n.268+95G=)
n.436+1730G=
2g.218584816G>TCA1328827464CNOT9c.430+95G>T (n.430+95G>T)
n.695+1730G>T
c.271+95G>T (n.271+95G>T)
c.268+95G>T (n.268+95G>T)
n.436+1730G>T
dbSNP
2g.218584816_218584820delinsGTCATCA1328827462CNOT9c.430+95_430+99delinsGTCAT (n.430+95_430+99delinsGTCAT)
n.695+1730_695+1734delinsGTCAT
c.271+95_271+99delinsGTCAT (n.271+95_271+99delinsGTCAT)
c.268+95_268+99delinsGTCAT (n.268+95_268+99delinsGTCAT)
n.436+1730_436+1734delinsGTCAT
2g.218584817T>ACA2663139314CNOT9c.430+96T>A (n.430+96T>A)
n.695+1731T>A
c.271+96T>A (n.271+96T>A)
c.268+96T>A (n.268+96T>A)
n.436+1731T>A
gnomAD v4
2g.218584822_218584825delCA65779324CNOT9c.430+101_430+104del (n.430+101_430+104del)
n.695+1736_695+1739del
c.271+101_271+104del (n.271+101_271+104del)
c.268+101_268+104del (n.268+101_268+104del)
n.436+1736_436+1739del
dbSNP
2g.218584818C>ACA2577244340CNOT9c.430+97C>A (n.430+97C>A)
n.695+1732C>A
c.271+97C>A (n.271+97C>A)
c.268+97C>A (n.268+97C>A)
n.436+1732C>A
gnomAD v4
2g.218584818C=CA1328827465CNOT9c.430+97C= (n.430+97C=)
n.695+1732C=
c.271+97C= (n.271+97C=)
c.268+97C= (n.268+97C=)
n.436+1732C=
2g.218584818C>GCA764893451CNOT9c.430+97C>G (n.430+97C>G)
n.695+1732C>G
c.271+97C>G (n.271+97C>G)
c.268+97C>G (n.268+97C>G)
n.436+1732C>G
dbSNP

Number of alleles fetched