Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218583026C>ACA350568109CNOT9c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.635C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.376C>A
2g.218583026C=CA1328826504CNOT9c.260C= (p.Ser87=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.635C=
c.101C= (p.Ser34=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.376C=
2g.218583026C>GCA16602956CNOT9c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.635C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.376C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218583026C>TCA350568114CNOT9c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.635C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.376C>T
2g.218583027T>ACA431227789CNOT9c.261T>A (p.Ser87=)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.636T>A
c.102T>A (p.Ser34=)
c.99T>A (p.Ser33=)
n.377T>A
2g.218583027T>CCA431227794CNOT9c.261T>C (p.Ser87=)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.636T>C
c.102T>C (p.Ser34=)
c.99T>C (p.Ser33=)
n.377T>C
 dbSNP
2g.218583027T>GCA431227792CNOT9c.261T>G (p.Ser87=)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.636T>G
c.102T>G (p.Ser34=)
c.99T>G (p.Ser33=)
n.377T>G
2g.218583027T=CA1328826505CNOT9c.261T= (p.Ser87=)
c.*153T= (n.*153T=)
n.636T=
c.102T= (p.Ser34=)
c.99T= (p.Ser33=)
n.377T=
2g.218583028A>CCA350568117CNOT9c.262A>C (p.Asn88His)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.637A>C
c.103A>C (p.Asn35His)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.378A>C
2g.218583028A>GCA350568120CNOT9c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.637A>G
c.103A>G (p.Asn35Asp)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.378A>G
2g.218583028A>TCA350568123CNOT9c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.637A>T
c.103A>T (p.Asn35Tyr)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.378A>T
 COSMIC
2g.218583029A>CCA350568131CNOT9c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.638A>C
c.104A>C (p.Asn35Thr)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.379A>C
2g.218583029A>GCA350568135CNOT9c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.638A>G
c.104A>G (p.Asn35Ser)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.379A>G
2g.218583029A>TCA350568127CNOT9c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.638A>T
c.104A>T (p.Asn35Ile)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.379A>T
2g.218583030C>ACA350568136CNOT9c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.639C>A
c.105C>A (p.Asn35Lys)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.380C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218583030C>GCA350568140CNOT9c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.639C>G
c.105C>G (p.Asn35Lys)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.380C>G
2g.218583030C>TCA431227799CNOT9c.264C>T (p.Asn88=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.639C>T
c.105C>T (p.Asn35=)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.380C>T
2g.218583031A>CCA431227800CNOT9c.265A>C (p.Arg89=)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.640A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
c.103A>C (p.Arg35=)
n.381A>C
2g.218583031A>GCA350568146CNOT9c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.640A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.381A>G
2g.218583031A>TCA350568148CNOT9c.265A>T (p.Arg89Ter)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.640A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.103A>T (p.Arg35Ter)
n.381A>T
2g.218583032G>ACA350568150CNOT9c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.641G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.382G>A
 gnomAD v4
2g.218583032G>CCA350568152CNOT9c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.641G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.382G>C
2g.218583032G>TCA350568156CNOT9c.266G>T (p.Arg89Ile)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.641G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.104G>T (p.Arg35Ile)
n.382G>T
2g.218583033A>CCA350568159CNOT9c.267A>C (p.Arg89Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.642A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.105A>C (p.Arg35Ser)
n.383A>C
2g.218583033A>GCA431227811CNOT9c.267A>G (p.Arg89=)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.642A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.105A>G (p.Arg35=)
n.383A>G
2g.218583033A>TCA350568161CNOT9c.267A>T (p.Arg89Ser)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.642A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.105A>T (p.Arg35Ser)
n.383A>T
2g.218583034G>ACA350568164CNOT9c.268G>A (p.Val90Ile)
c.*160G>A (n.*160G>A)
n.643G>A
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.384G>A
2g.218583034G>CCA350568167CNOT9c.268G>C (p.Val90Leu)
c.*160G>C (n.*160G>C)
n.643G>C
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.384G>C
2g.218583034G>TCA350568170CNOT9c.268G>T (p.Val90Phe)
c.*160G>T (n.*160G>T)
n.643G>T
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.384G>T
2g.218583035T>ACA350568175CNOT9c.269T>A (p.Val90Asp)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.644T>A
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.385T>A
2g.218583035T>CCA350568178CNOT9c.269T>C (p.Val90Ala)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.644T>C
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.385T>C
2g.218583035T>GCA350568174CNOT9c.269T>G (p.Val90Gly)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.644T>G
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.385T>G
2g.218583036T>ACA431227815CNOT9c.270T>A (p.Val90=)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.645T>A
c.111T>A (p.Val37=)
c.108T>A (p.Val36=)
n.386T>A
2g.218583036T>CCA431227816CNOT9c.270T>C (p.Val90=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.645T>C
c.111T>C (p.Val37=)
c.108T>C (p.Val36=)
n.386T>C
2g.218583036T>GCA431227817CNOT9c.270T>G (p.Val90=)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.645T>G
c.111T>G (p.Val37=)
c.108T>G (p.Val36=)
n.386T>G
2g.218583037T>ACA350568181CNOT9c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.646T>A
c.112T>A (p.Cys38Ser)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
n.387T>A
2g.218583037T>CCA350568184CNOT9c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.646T>C
c.112T>C (p.Cys38Arg)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
n.387T>C
2g.218583037T>GCA350568187CNOT9c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.646T>G
c.112T>G (p.Cys38Gly)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
n.387T>G
2g.218583038G>ACA350568190CNOT9c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.647G>A
c.113G>A (p.Cys38Tyr)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
n.388G>A
2g.218583038G>CCA350568193CNOT9c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.647G>C
c.113G>C (p.Cys38Ser)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
n.388G>C
2g.218583038G>TCA350568195CNOT9c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.647G>T
c.113G>T (p.Cys38Phe)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
n.388G>T
2g.218583039C>ACA350568199CNOT9c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.*165C>A (n.*165C>A)
n.648C>A
c.114C>A (p.Cys38Ter)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
n.389C>A
 COSMIC
2g.218583039C=CA1328826506CNOT9c.273C= (p.Cys91=)
c.*165C= (n.*165C=)
n.648C=
c.114C= (p.Cys38=)
c.111C= (p.Cys37=)
n.389C=
2g.218583039C>GCA350568203CNOT9c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.*165C>G (n.*165C>G)
n.648C>G
c.114C>G (p.Cys38Trp)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
n.389C>G
2g.218583039C>TCA65777823CNOT9c.273C>T (p.Cys91=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
n.648C>T
c.114C>T (p.Cys38=)
c.111C>T (p.Cys37=)
n.389C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583040A>CCA350568206CNOT9c.274A>C (p.Asn92His)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.649A>C
c.115A>C (p.Asn39His)
c.112A>C (p.Asn38His)
n.390A>C
2g.218583040A>GCA350568209CNOT9c.274A>G (p.Asn92Asp)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.649A>G
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.112A>G (p.Asn38Asp)
n.390A>G
 COSMIC
2g.218583040A>TCA350568212CNOT9c.274A>T (p.Asn92Tyr)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.649A>T
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.112A>T (p.Asn38Tyr)
n.390A>T
2g.218583041A=CA1328826507CNOT9c.275A= (p.Asn92=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.650A=
c.116A= (p.Asn39=)
c.113A= (p.Asn38=)
n.391A=
2g.218583041A>CCA350568216CNOT9c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.650A>C
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.113A>C (p.Asn38Thr)
n.391A>C
2g.218583041A>GCA350568218CNOT9c.275A>G (p.Asn92Ser)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.650A>G
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.113A>G (p.Asn38Ser)
n.391A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583041A>TCA350568220CNOT9c.275A>T (p.Asn92Ile)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.650A>T
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.113A>T (p.Asn38Ile)
n.391A>T
2g.218583042T>ACA350568224CNOT9c.276T>A (p.Asn92Lys)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.651T>A
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.114T>A (p.Asn38Lys)
n.392T>A
2g.218583042T>CCA431227846CNOT9c.276T>C (p.Asn92=)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.651T>C
c.117T>C (p.Asn39=)
c.114T>C (p.Asn38=)
n.392T>C
 gnomAD v4
2g.218583042T>GCA350568226CNOT9c.276T>G (p.Asn92Lys)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.651T>G
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.114T>G (p.Asn38Lys)
n.392T>G
2g.218583043G>ACA350568230CNOT9c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.652G>A
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.393G>A
2g.218583043G>CCA350568234CNOT9c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.652G>C
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.393G>C
2g.218583043G>TCA350568235CNOT9c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.652G>T
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.393G>T
2g.218583044C>ACA350568236CNOT9c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.653C>A
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.394C>A
2g.218583044C>GCA350568237CNOT9c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.653C>G
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.394C>G
2g.218583044C>TCA350568238CNOT9c.278C>T (p.Ala93Val)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.653C>T
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.394C>T
2g.218583045T>ACA431227853CNOT9c.279T>A (p.Ala93=)
c.*171T>A (n.*171T>A)
n.654T>A
c.120T>A (p.Ala40=)
c.117T>A (p.Ala39=)
n.395T>A
2g.218583045T>CCA431227854CNOT9c.279T>C (p.Ala93=)
c.*171T>C (n.*171T>C)
n.654T>C
c.120T>C (p.Ala40=)
c.117T>C (p.Ala39=)
n.395T>C
2g.218583045T>GCA431227855CNOT9c.279T>G (p.Ala93=)
c.*171T>G (n.*171T>G)
n.654T>G
c.120T>G (p.Ala40=)
c.117T>G (p.Ala39=)
n.395T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583045T=CA1328826508CNOT9c.279T= (p.Ala93=)
c.*171T= (n.*171T=)
n.654T=
c.120T= (p.Ala40=)
c.117T= (p.Ala39=)
n.395T=
2g.218583046C>ACA350568239CNOT9c.280C>A (p.Leu94Met)
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.655C>A
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.396C>A
2g.218583046C>GCA350568240CNOT9c.280C>G (p.Leu94Val)
c.*172C>G (n.*172C>G)
n.655C>G
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.396C>G
2g.218583046C>TCA431227860CNOT9c.280C>T (p.Leu94=)
c.*172C>T (n.*172C>T)
n.655C>T
c.121C>T (p.Leu41=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.396C>T
 gnomAD v4
2g.218583046_218583051delCA2522016810CNOT9c.280_285del (p.Leu94_Ala95del)
c.*172_*177del (n.*172_*177del)
n.655_660del
c.121_126del (p.Leu41_Ala42del)
c.118_123del (p.Leu40_Ala41del)
n.396_401del
2g.218583047T>ACA350568241CNOT9c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.*173T>A (n.*173T>A)
n.656T>A
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.397T>A
2g.218583047T>CCA350568244CNOT9c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.656T>C
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.397T>C
2g.218583047T>GCA350568242CNOT9c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*173T>G (n.*173T>G)
n.656T>G
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.397T>G
2g.218583048G>ACA2107669CNOT9c.282G>A (p.Leu94=)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.657G>A
c.123G>A (p.Leu41=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.398G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583048G>CCA431227871CNOT9c.282G>C (p.Leu94=)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.657G>C
c.123G>C (p.Leu41=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.398G>C
2g.218583048G=CA1328826509CNOT9c.282G= (p.Leu94=)
c.*174G= (n.*174G=)
n.657G=
c.123G= (p.Leu41=)
c.120G= (p.Leu40=)
n.398G=
2g.218583048G>TCA431227867CNOT9c.282G>T (p.Leu94=)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.657G>T
c.123G>T (p.Leu41=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.398G>T
2g.218583049G>ACA350568246CNOT9c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.658G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.399G>A
2g.218583049G>CCA350568247CNOT9c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.658G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.399G>C
2g.218583049G>TCA350568248CNOT9c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.658G>T
c.124G>T (p.Ala42Ser)
c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.399G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.218583050C>ACA350568249CNOT9c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.659C>A
c.125C>A (p.Ala42Glu)
c.122C>A (p.Ala41Glu)
n.400C>A
2g.218583050C>GCA350568251CNOT9c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.659C>G
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.400C>G
2g.218583050C>TCA350568250CNOT9c.284C>T (p.Ala95Val)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.659C>T
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.122C>T (p.Ala41Val)
n.400C>T
2g.218583051A>CCA431227885CNOT9c.285A>C (p.Ala95=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.660A>C
c.126A>C (p.Ala42=)
c.123A>C (p.Ala41=)
n.401A>C
2g.218583051A>GCA431227882CNOT9c.285A>G (p.Ala95=)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.660A>G
c.126A>G (p.Ala42=)
c.123A>G (p.Ala41=)
n.401A>G
 gnomAD v4
2g.218583051A>TCA431227879CNOT9c.285A>T (p.Ala95=)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.660A>T
c.126A>T (p.Ala42=)
c.123A>T (p.Ala41=)
n.401A>T
2g.218583052T>ACA350568253CNOT9c.286T>A (p.Leu96Ile)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.661T>A
c.127T>A (p.Leu43Ile)
c.124T>A (p.Leu42Ile)
n.402T>A
2g.218583052T>CCA431227888CNOT9c.286T>C (p.Leu96=)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.661T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
c.124T>C (p.Leu42=)
n.402T>C
2g.218583052T>GCA350568256CNOT9c.286T>G (p.Leu96Val)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.661T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
c.124T>G (p.Leu42Val)
n.402T>G
 gnomAD v4
2g.218583053T>ACA350568257CNOT9c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.662T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.403T>A
2g.218583053T>CCA350568260CNOT9c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.662T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.403T>C
2g.218583053T>GCA350568262CNOT9c.287T>G (p.Leu96Ter)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.662T>G
c.128T>G (p.Leu43Ter)
c.125T>G (p.Leu42Ter)
n.403T>G
2g.218583054A=CA1328826510CNOT9c.288A= (p.Leu96=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.663A=
c.129A= (p.Leu43=)
c.126A= (p.Leu42=)
n.404A=
2g.218583054A>CCA350568267CNOT9c.288A>C (p.Leu96Phe)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.663A>C
c.129A>C (p.Leu43Phe)
c.126A>C (p.Leu42Phe)
n.404A>C
2g.218583054A>GCA431227902CNOT9c.288A>G (p.Leu96=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.663A>G
c.129A>G (p.Leu43=)
c.126A>G (p.Leu42=)
n.404A>G
 dbSNP
2g.218583054A>TCA350568269CNOT9c.288A>T (p.Leu96Phe)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.663A>T
c.129A>T (p.Leu43Phe)
c.126A>T (p.Leu42Phe)
n.404A>T
2g.218583055C>ACA350568272CNOT9c.289C>A (p.Leu97Met)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.664C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.405C>A
2g.218583055C>GCA350568275CNOT9c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.664C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.405C>G
2g.218583055C>TCA431227909CNOT9c.289C>T (p.Leu97=)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.664C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.405C>T
2g.218583056T>ACA350568279CNOT9c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.665T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.406T>A
2g.218583056T>CCA350568282CNOT9c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.665T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.406T>C
2g.218583056T>GCA350568284CNOT9c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.665T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.406T>G
2g.218583057G>ACA431227911CNOT9c.291G>A (p.Leu97=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.666G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.407G>A
2g.218583057G>CCA431227912CNOT9c.291G>C (p.Leu97=)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.666G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.407G>C
2g.218583057G>TCA431227913CNOT9c.291G>T (p.Leu97=)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.666G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.407G>T
2g.218583058C>ACA350568291CNOT9c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.667C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
n.408C>A
2g.218583058C>GCA350568286CNOT9c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.667C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
n.408C>G
2g.218583058C>TCA350568289CNOT9c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.667C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
n.408C>T
 gnomAD v4
2g.218583059A>CCA350568296CNOT9c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.668A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
n.409A>C
2g.218583059A>GCA350568300CNOT9c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.668A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
n.409A>G
2g.218583059A>TCA350568303CNOT9c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.668A>T
c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
n.409A>T
2g.218583060A=CA1328826511CNOT9c.294A= (p.Gln98=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.669A=
c.135A= (p.Gln45=)
c.132A= (p.Gln44=)
n.410A=
2g.218583060A>CCA350568307CNOT9c.294A>C (p.Gln98His)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.669A>C
c.135A>C (p.Gln45His)
c.132A>C (p.Gln44His)
n.410A>C
2g.218583060A>GCA2107670CNOT9c.294A>G (p.Gln98=)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.669A>G
c.135A>G (p.Gln45=)
c.132A>G (p.Gln44=)
n.410A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583060A>TCA350568315CNOT9c.294A>T (p.Gln98His)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.669A>T
c.135A>T (p.Gln45His)
c.132A>T (p.Gln44His)
n.410A>T
2g.218583061T>ACA350568328CNOT9c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.670T>A
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
n.411T>A
2g.218583061T>CCA350568317CNOT9c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.670T>C
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
n.411T>C
2g.218583061T>GCA350568321CNOT9c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.670T>G
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
n.411T>G
2g.218583062G>ACA350568329CNOT9c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.671G>A
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
n.412G>A
2g.218583062G>CCA350568331CNOT9c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.671G>C
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
n.412G>C
2g.218583062G>TCA350568333CNOT9c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.671G>T
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
n.412G>T
2g.218583063T>ACA350568336CNOT9c.297T>A (p.Cys99Ter)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.672T>A
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
n.413T>A
2g.218583063T>CCA431227933CNOT9c.297T>C (p.Cys99=)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.672T>C
c.138T>C (p.Cys46=)
c.135T>C (p.Cys45=)
n.413T>C
2g.218583063T>GCA350568340CNOT9c.297T>G (p.Cys99Trp)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.672T>G
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
n.413T>G
2g.218583064G>ACA350568346CNOT9c.298G>A (p.Val100Ile)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.673G>A
c.139G>A (p.Val47Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.414G>A
 gnomAD v4
2g.218583064G>CCA350568343CNOT9c.298G>C (p.Val100Leu)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.673G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.414G>C
2g.218583064G>TCA350568344CNOT9c.298G>T (p.Val100Leu)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.673G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.414G>T
2g.218583065T>ACA350568350CNOT9c.299T>A (p.Val100Glu)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.674T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.415T>A
2g.218583065T>CCA350568352CNOT9c.299T>C (p.Val100Ala)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.674T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.415T>C
2g.218583065T>GCA350568356CNOT9c.299T>G (p.Val100Gly)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.674T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.415T>G
2g.218583066A>CCA431227947CNOT9c.300A>C (p.Val100=)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.675A>C
c.141A>C (p.Val47=)
c.138A>C (p.Val46=)
n.416A>C
2g.218583066A>GCA431227948CNOT9c.300A>G (p.Val100=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.675A>G
c.141A>G (p.Val47=)
c.138A>G (p.Val46=)
n.416A>G
2g.218583066A>TCA431227949CNOT9c.300A>T (p.Val100=)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.675A>T
c.141A>T (p.Val47=)
c.138A>T (p.Val46=)
n.416A>T
 gnomAD v4
2g.218583067G>ACA350568361CNOT9c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.676G>A
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
n.417G>A
2g.218583067G>CCA350568364CNOT9c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.676G>C
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.417G>C
2g.218583067G>TCA350568367CNOT9c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.676G>T
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.417G>T
 gnomAD v4
2g.218583068C>ACA350568371CNOT9c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.677C>A
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.418C>A
2g.218583068C=CA1328826512CNOT9c.302C= (p.Ala101=)
c.*194C= (n.*194C=)
n.677C=
c.143C= (p.Ala48=)
c.140C= (p.Ala47=)
n.418C=
2g.218583068C>GCA350568374CNOT9c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.677C>G
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
n.418C>G
2g.218583068C>TCA350568378CNOT9c.302C>T (p.Ala101Val)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.677C>T
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.418C>T
 dbSNP
2g.218583069A=CA1328826513CNOT9c.303A= (p.Ala101=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.678A=
c.144A= (p.Ala48=)
c.141A= (p.Ala47=)
n.419A=
2g.218583069A>CCA431227955CNOT9c.303A>C (p.Ala101=)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.678A>C
c.144A>C (p.Ala48=)
c.141A>C (p.Ala47=)
n.419A>C
2g.218583069A>GCA431227957CNOT9c.303A>G (p.Ala101=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.678A>G
c.144A>G (p.Ala48=)
c.141A>G (p.Ala47=)
n.419A>G
2g.218583069A>TCA431227956CNOT9c.303A>T (p.Ala101=)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.678A>T
c.144A>T (p.Ala48=)
c.141A>T (p.Ala47=)
n.419A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583070T>ACA350568388CNOT9c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.*196T>A (n.*196T>A)
n.679T>A
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.420T>A
2g.218583070T>CCA350568390CNOT9c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.679T>C
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.420T>C
2g.218583070T>GCA350568393CNOT9c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.*196T>G (n.*196T>G)
n.679T>G
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.420T>G
2g.218583071C>ACA350568398CNOT9c.305C>A (p.Ser102Ter)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.680C>A
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.143C>A (p.Ser48Ter)
n.421C>A
2g.218583071C>GCA350568403CNOT9c.305C>G (p.Ser102Ter)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.680C>G
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.143C>G (p.Ser48Ter)
n.421C>G
2g.218583071C>TCA350568401CNOT9c.305C>T (p.Ser102Leu)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.680C>T
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.143C>T (p.Ser48Leu)
n.421C>T
2g.218583072A>CCA431227967CNOT9c.306A>C (p.Ser102=)
c.*198A>C (n.*198A>C)
n.681A>C
c.147A>C (p.Ser49=)
c.144A>C (p.Ser48=)
n.422A>C
2g.218583072A>GCA431227970CNOT9c.306A>G (p.Ser102=)
c.*198A>G (n.*198A>G)
n.681A>G
c.147A>G (p.Ser49=)
c.144A>G (p.Ser48=)
n.422A>G
2g.218583072A>TCA431227974CNOT9c.306A>T (p.Ser102=)
c.*198A>T (n.*198A>T)
n.681A>T
c.147A>T (p.Ser49=)
c.144A>T (p.Ser48=)
n.422A>T
2g.218583073C>ACA350568404CNOT9c.307C>A (p.His103Asn)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.682C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
c.145C>A (p.His49Asn)
n.423C>A
 gnomAD v4
2g.218583073C>GCA350568406CNOT9c.307C>G (p.His103Asp)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.682C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
c.145C>G (p.His49Asp)
n.423C>G
2g.218583073C>TCA350568405CNOT9c.307C>T (p.His103Tyr)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.682C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
c.145C>T (p.His49Tyr)
n.423C>T
 gnomAD v4
2g.218583074A>CCA350568407CNOT9c.308A>C (p.His103Pro)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.683A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
c.146A>C (p.His49Pro)
n.424A>C
2g.218583074A>GCA350568408CNOT9c.308A>G (p.His103Arg)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.683A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
c.146A>G (p.His49Arg)
n.424A>G
2g.218583074A>TCA350568409CNOT9c.308A>T (p.His103Leu)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.683A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
c.146A>T (p.His49Leu)
n.424A>T
2g.218583075T>ACA350568411CNOT9c.309T>A (p.His103Gln)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.684T>A
c.150T>A (p.His50Gln)
c.147T>A (p.His49Gln)
n.425T>A
2g.218583075T>CCA431227989CNOT9c.309T>C (p.His103=)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.684T>C
c.150T>C (p.His50=)
c.147T>C (p.His49=)
n.425T>C
2g.218583075T>GCA350568412CNOT9c.309T>G (p.His103Gln)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.684T>G
c.150T>G (p.His50Gln)
c.147T>G (p.His49Gln)
n.425T>G
2g.218583076C>ACA350568413CNOT9c.310C>A (p.Pro104Thr)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.685C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.426C>A
2g.218583076C>GCA350568414CNOT9c.310C>G (p.Pro104Ala)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.685C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.426C>G
2g.218583076C>TCA350568417CNOT9c.310C>T (p.Pro104Ser)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.685C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.426C>T
 gnomAD v4
2g.218583077C>ACA350568420CNOT9c.311C>A (p.Pro104Gln)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.686C>A
c.152C>A (p.Pro51Gln)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.427C>A
2g.218583077C=CA1328826514CNOT9c.311C= (p.Pro104=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.686C=
c.152C= (p.Pro51=)
c.149C= (p.Pro50=)
n.427C=
2g.218583077C>GCA350568421CNOT9c.311C>G (p.Pro104Arg)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.686C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.427C>G
2g.218583077C>TCA350568423CNOT9c.311C>T (p.Pro104Leu)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.686C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.218583078A>CCA431227994CNOT9c.312A>C (p.Pro104=)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.687A>C
c.153A>C (p.Pro51=)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.428A>C
2g.218583078A>GCA431227995CNOT9c.312A>G (p.Pro104=)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.687A>G
c.153A>G (p.Pro51=)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.428A>G
2g.218583078A>TCA431227998CNOT9c.312A>T (p.Pro104=)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.687A>T
c.153A>T (p.Pro51=)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.428A>T
2g.218583079G>ACA350568433CNOT9c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.688G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.151G>A (p.Glu51Lys)
n.429G>A
2g.218583079G>CCA350568430CNOT9c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.688G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.151G>C (p.Glu51Gln)
n.429G>C
2g.218583079G>TCA350568427CNOT9c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.688G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.151G>T (p.Glu51Ter)
n.429G>T
2g.218583080A>CCA350568436CNOT9c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.689A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
c.152A>C (p.Glu51Ala)
n.430A>C
2g.218583080A>GCA350568439CNOT9c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.689A>G
c.155A>G (p.Glu52Gly)
c.152A>G (p.Glu51Gly)
n.430A>G
2g.218583080A>TCA350568444CNOT9c.314A>T (p.Glu105Val)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.689A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
c.152A>T (p.Glu51Val)
n.430A>T
2g.218583081A=CA1328826515CNOT9c.315A= (p.Glu105=)
c.*207A= (n.*207A=)
n.690A=
c.156A= (p.Glu52=)
c.153A= (p.Glu51=)
n.431A=
2g.218583081A>CCA350568447CNOT9c.315A>C (p.Glu105Asp)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.690A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
c.153A>C (p.Glu51Asp)
n.431A>C
2g.218583081A>GCA431228009CNOT9c.315A>G (p.Glu105=)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.690A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.153A>G (p.Glu51=)
n.431A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583081A>TCA350568448CNOT9c.315A>T (p.Glu105Asp)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.690A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.153A>T (p.Glu51Asp)
n.431A>T
2g.218583082A>CCA350568449CNOT9c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.691A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.432A>C
2g.218583082A>GCA350568451CNOT9c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.691A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.432A>G
 gnomAD v4
2g.218583082A>TCA350568455CNOT9c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.691A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.432A>T
2g.218583083C>ACA350568458CNOT9c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.692C>A
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.155C>A (p.Thr52Asn)
n.433C>A
2g.218583083C>GCA350568462CNOT9c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.692C>G
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.155C>G (p.Thr52Ser)
n.433C>G
2g.218583083C>TCA350568473CNOT9c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.692C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.433C>T
 gnomAD v4
2g.218583084C>ACA431228015CNOT9c.318C>A (p.Thr106=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.693C>A
c.159C>A (p.Thr53=)
c.156C>A (p.Thr52=)
n.434C>A
 gnomAD v4
2g.218583084C=CA1328826516CNOT9c.318C= (p.Thr106=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.693C=
c.159C= (p.Thr53=)
c.156C= (p.Thr52=)
n.434C=
2g.218583084C>GCA2107671CNOT9c.318C>G (p.Thr106=)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.693C>G
c.159C>G (p.Thr53=)
c.156C>G (p.Thr52=)
n.434C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583084C>TCA431228018CNOT9c.318C>T (p.Thr106=)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.693C>T
c.159C>T (p.Thr53=)
c.156C>T (p.Thr52=)
n.434C>T
2g.218583085_218583086insAACACACCCAACACACA2754302670CNOT9c.319_320insAACACACCCAACACA (p.Thr106_Arg107insLysHisThrGlnHis)
c.*211_*212insAACACACCCAACACA (n.*211_*212insAACACACCCAACACA)
n.694_695insAACACACCCAACACA
c.160_161insAACACACCCAACACA (p.Thr53_Arg54insLysHisThrGlnHis)
c.157_158insAACACACCCAACACA (p.Thr52_Arg53insLysHisThrGlnHis)
n.435_436insAACACACCCAACACA
2g.218583085A>CCA431228020CNOT9c.319A>C (p.Arg107=)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.694A>C
c.160A>C (p.Arg54=)
c.157A>C (p.Arg53=)
n.435A>C
2g.218583085A>GCA350568482CNOT9c.319A>G (p.Arg107Gly)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.694A>G
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
n.435A>G
 gnomAD v4
2g.218583085A>TCA350568479CNOT9c.319A>T (p.Arg107Trp)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.694A>T
c.160A>T (p.Arg54Trp)
c.157A>T (p.Arg53Trp)
n.435A>T
2g.218583086G>ACA350568486CNOT9c.320G>A (p.Arg107Lys)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.695G>A
c.161G>A (p.Arg54Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
n.436G>A
2g.218583086G>CCA350568490CNOT9c.320G>C (p.Arg107Thr)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.695G>C
c.161G>C (p.Arg54Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
n.436G>C
2g.218583086G>TCA350568492CNOT9c.320G>T (p.Arg107Met)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.695G>T
c.161G>T (p.Arg54Met)
c.158G>T (p.Arg53Met)
n.436G>T
2g.218583087G>ACA350568499CNOT9c.320+1G>A (n.320+1G>A)
c.*212+1G>A (n.*212+1G>A)
n.695+1G>A
c.161+1G>A (n.161+1G>A)
c.158+1G>A (n.158+1G>A)
n.436+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583087G>CCA350568502CNOT9c.320+1G>C (n.320+1G>C)
c.*212+1G>C (n.*212+1G>C)
n.695+1G>C
c.161+1G>C (n.161+1G>C)
c.158+1G>C (n.158+1G>C)
n.436+1G>C
2g.218583087G=CA1328826517CNOT9c.320+1G= (n.320+1G=)
c.*212+1G= (n.*212+1G=)
n.695+1G=
c.161+1G= (n.161+1G=)
c.158+1G= (n.158+1G=)
n.436+1G=
2g.218583087G>TCA350568506CNOT9c.320+1G>T (n.320+1G>T)
c.*212+1G>T (n.*212+1G>T)
n.695+1G>T
c.161+1G>T (n.161+1G>T)
c.158+1G>T (n.158+1G>T)
n.436+1G>T
2g.218583088T>ACA350568510CNOT9c.320+2T>A (n.320+2T>A)
c.*212+2T>A (n.*212+2T>A)
n.695+2T>A
c.161+2T>A (n.161+2T>A)
c.158+2T>A (n.158+2T>A)
n.436+2T>A
2g.218583088T>CCA350568513CNOT9c.320+2T>C (n.320+2T>C)
c.*212+2T>C (n.*212+2T>C)
n.695+2T>C
c.161+2T>C (n.161+2T>C)
c.158+2T>C (n.158+2T>C)
n.436+2T>C
2g.218583088T>GCA350568517CNOT9c.320+2T>G (n.320+2T>G)
c.*212+2T>G (n.*212+2T>G)
n.695+2T>G
c.161+2T>G (n.161+2T>G)
c.158+2T>G (n.158+2T>G)
n.436+2T>G
2g.218583088_218583089insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTCCA1042471640CNOT9c.320+2_320+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC (n.320+2_320+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC)
c.*212+2_*212+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC (n.*212+2_*212+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC)
n.695+2_695+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC
c.161+2_161+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC (n.161+2_161+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC)
c.158+2_158+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC (n.158+2_158+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC)
n.436+2_436+3insCAGCGTTTCTCGCAGCACACATCCCACTTTTTTTGTACCCCTTTTTGCACACTGTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583089A=CA1328826518CNOT9c.320+3A= (n.320+3A=)
c.*212+3A= (n.*212+3A=)
n.695+3A=
c.161+3A= (n.161+3A=)
c.158+3A= (n.158+3A=)
n.436+3A=
2g.218583089A>GCA2107672CNOT9c.320+3A>G (n.320+3A>G)
c.*212+3A>G (n.*212+3A>G)
n.695+3A>G
c.161+3A>G (n.161+3A>G)
c.158+3A>G (n.158+3A>G)
n.436+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583091A=CA1328826519CNOT9c.320+5A= (n.320+5A=)
c.*212+5A= (n.*212+5A=)
n.695+5A=
c.161+5A= (n.161+5A=)
c.158+5A= (n.158+5A=)
n.436+5A=
2g.218583091A>GCA65777871CNOT9c.320+5A>G (n.320+5A>G)
c.*212+5A>G (n.*212+5A>G)
n.695+5A>G
c.161+5A>G (n.161+5A>G)
c.158+5A>G (n.158+5A>G)
n.436+5A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583092dupCA2577244280CNOT9c.320+6dup (n.320+6dup)
c.*212+6dup (n.*212+6dup)
n.695+6dup
c.161+6dup (n.161+6dup)
c.158+6dup (n.158+6dup)
n.436+6dup
2g.218583093G>ACA2107673CNOT9c.320+7G>A (n.320+7G>A)
c.*212+7G>A (n.*212+7G>A)
n.695+7G>A
c.161+7G>A (n.161+7G>A)
c.158+7G>A (n.158+7G>A)
n.436+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583093G=CA1328826520CNOT9c.320+7G= (n.320+7G=)
c.*212+7G= (n.*212+7G=)
n.695+7G=
c.161+7G= (n.161+7G=)
c.158+7G= (n.158+7G=)
n.436+7G=
2g.218583094C>ACA2577244281CNOT9c.320+8C>A (n.320+8C>A)
c.*212+8C>A (n.*212+8C>A)
n.695+8C>A
c.161+8C>A (n.161+8C>A)
c.158+8C>A (n.158+8C>A)
n.436+8C>A
 gnomAD v4
2g.218583094C=CA1328826521CNOT9c.320+8C= (n.320+8C=)
c.*212+8C= (n.*212+8C=)
n.695+8C=
c.161+8C= (n.161+8C=)
c.158+8C= (n.158+8C=)
n.436+8C=
2g.218583094C>GCA539604732CNOT9c.320+8C>G (n.320+8C>G)
c.*212+8C>G (n.*212+8C>G)
n.695+8C>G
c.161+8C>G (n.161+8C>G)
c.158+8C>G (n.158+8C>G)
n.436+8C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583095T>CCA539604734CNOT9c.320+9T>C (n.320+9T>C)
c.*212+9T>C (n.*212+9T>C)
n.695+9T>C
c.161+9T>C (n.161+9T>C)
c.158+9T>C (n.158+9T>C)
n.436+9T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583095T=CA1328826522CNOT9c.320+9T= (n.320+9T=)
c.*212+9T= (n.*212+9T=)
n.695+9T=
c.161+9T= (n.161+9T=)
c.158+9T= (n.158+9T=)
n.436+9T=
2g.218583096T>CCA645517060CNOT9c.320+10T>C (n.320+10T>C)
c.*212+10T>C (n.*212+10T>C)
n.695+10T>C
c.161+10T>C (n.161+10T>C)
c.158+10T>C (n.158+10T>C)
n.436+10T>C
 COSMIC
2g.218583098G>ACA2577244282CNOT9c.320+12G>A (n.320+12G>A)
c.*212+12G>A (n.*212+12G>A)
n.695+12G>A
c.161+12G>A (n.161+12G>A)
c.158+12G>A (n.158+12G>A)
n.436+12G>A
 gnomAD v4
2g.218583100G>ACA2663138624CNOT9c.320+14G>A (n.320+14G>A)
c.*212+14G>A (n.*212+14G>A)
n.695+14G>A
c.161+14G>A (n.161+14G>A)
c.158+14G>A (n.158+14G>A)
n.436+14G>A
 gnomAD v4
2g.218583101T=CA1328826523CNOT9c.320+15T= (n.320+15T=)
c.*212+15T= (n.*212+15T=)
n.695+15T=
c.161+15T= (n.161+15T=)
c.158+15T= (n.158+15T=)
n.436+15T=
2g.218583101_218583104delinsTGAGCA1328826524CNOT9c.320+15_320+18delinsTGAG (n.320+15_320+18delinsTGAG)
c.*212+15_*212+18delinsTGAG (n.*212+15_*212+18delinsTGAG)
n.695+15_695+18delinsTGAG
c.161+15_161+18delinsTGAG (n.161+15_161+18delinsTGAG)
c.158+15_158+18delinsTGAG (n.158+15_158+18delinsTGAG)
n.436+15_436+18delinsTGAG
2g.218583101_218583102insTTACCTGGGGCA539604735CNOT9c.320+15_320+16insTTACCTGGGG (n.320+15_320+16insTTACCTGGGG)
c.*212+15_*212+16insTTACCTGGGG (n.*212+15_*212+16insTTACCTGGGG)
n.695+15_695+16insTTACCTGGGG
c.161+15_161+16insTTACCTGGGG (n.161+15_161+16insTTACCTGGGG)
c.158+15_158+16insTTACCTGGGG (n.158+15_158+16insTTACCTGGGG)
n.436+15_436+16insTTACCTGGGG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583102G>ACA2663138625CNOT9c.320+16G>A (n.320+16G>A)
c.*212+16G>A (n.*212+16G>A)
n.695+16G>A
c.161+16G>A (n.161+16G>A)
c.158+16G>A (n.158+16G>A)
n.436+16G>A
 gnomAD v4
2g.218583102G>TCA2663138626CNOT9c.320+16G>T (n.320+16G>T)
c.*212+16G>T (n.*212+16G>T)
n.695+16G>T
c.161+16G>T (n.161+16G>T)
c.158+16G>T (n.158+16G>T)
n.436+16G>T
 gnomAD v4
2g.218583102_218583104delCA1328826525CNOT9c.320+16_320+18del (n.320+16_320+18del)
c.*212+16_*212+18del (n.*212+16_*212+18del)
n.695+16_695+18del
c.161+16_161+18del (n.161+16_161+18del)
c.158+16_158+18del (n.158+16_158+18del)
n.436+16_436+18del
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583104G>ACA2663138627CNOT9c.320+18G>A (n.320+18G>A)
c.*212+18G>A (n.*212+18G>A)
n.695+18G>A
c.161+18G>A (n.161+18G>A)
c.158+18G>A (n.158+18G>A)
n.436+18G>A
 gnomAD v4
2g.218583104G=CA1328826526CNOT9c.320+18G= (n.320+18G=)
c.*212+18G= (n.*212+18G=)
n.695+18G=
c.161+18G= (n.161+18G=)
c.158+18G= (n.158+18G=)
n.436+18G=
2g.218583104G>TCA764891794CNOT9c.320+18G>T (n.320+18G>T)
c.*212+18G>T (n.*212+18G>T)
n.695+18G>T
c.161+18G>T (n.161+18G>T)
c.158+18G>T (n.158+18G>T)
n.436+18G>T
 dbSNP
2g.218583104_218583105insACA539604736CNOT9c.320+18_320+19insA (n.320+18_320+19insA)
c.*212+18_*212+19insA (n.*212+18_*212+19insA)
n.695+18_695+19insA
c.161+18_161+19insA (n.161+18_161+19insA)
c.158+18_158+19insA (n.158+18_158+19insA)
n.436+18_436+19insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583104_218583105insATATCA1328826529CNOT9c.320+18_320+19insATAT (n.320+18_320+19insATAT)
c.*212+18_*212+19insATAT (n.*212+18_*212+19insATAT)
n.695+18_695+19insATAT
c.161+18_161+19insATAT (n.161+18_161+19insATAT)
c.158+18_158+19insATAT (n.158+18_158+19insATAT)
n.436+18_436+19insATAT
 dbSNP
2g.218583105T>ACA1328826528CNOT9c.320+19T>A (n.320+19T>A)
c.*212+19T>A (n.*212+19T>A)
n.695+19T>A
c.161+19T>A (n.161+19T>A)
c.158+19T>A (n.158+19T>A)
n.436+19T>A
 dbSNP
2g.218583105T>CCA2577244283CNOT9c.320+19T>C (n.320+19T>C)
c.*212+19T>C (n.*212+19T>C)
n.695+19T>C
c.161+19T>C (n.161+19T>C)
c.158+19T>C (n.158+19T>C)
n.436+19T>C
2g.218583105T>GCA764891811CNOT9c.320+19T>G (n.320+19T>G)
c.*212+19T>G (n.*212+19T>G)
n.695+19T>G
c.161+19T>G (n.161+19T>G)
c.158+19T>G (n.158+19T>G)
n.436+19T>G
 dbSNP
2g.218583105T=CA1328826527CNOT9c.320+19T= (n.320+19T=)
c.*212+19T= (n.*212+19T=)
n.695+19T=
c.161+19T= (n.161+19T=)
c.158+19T= (n.158+19T=)
n.436+19T=
2g.218583105_218583106insATACA539604738CNOT9c.320+19_320+20insATA (n.320+19_320+20insATA)
c.*212+19_*212+20insATA (n.*212+19_*212+20insATA)
n.695+19_695+20insATA
c.161+19_161+20insATA (n.161+19_161+20insATA)
c.158+19_158+20insATA (n.158+19_158+20insATA)
n.436+19_436+20insATA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583106C>ACA2663138628CNOT9c.320+20C>A (n.320+20C>A)
c.*212+20C>A (n.*212+20C>A)
n.695+20C>A
c.161+20C>A (n.161+20C>A)
c.158+20C>A (n.158+20C>A)
n.436+20C>A
 gnomAD v4
2g.218583106C=CA1328826530CNOT9c.320+20C= (n.320+20C=)
c.*212+20C= (n.*212+20C=)
n.695+20C=
c.161+20C= (n.161+20C=)
c.158+20C= (n.158+20C=)
n.436+20C=
2g.218583106C>TCA1328826531CNOT9c.320+20C>T (n.320+20C>T)
c.*212+20C>T (n.*212+20C>T)
n.695+20C>T
c.161+20C>T (n.161+20C>T)
c.158+20C>T (n.158+20C>T)
n.436+20C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583107A=CA1328826532CNOT9c.320+21A= (n.320+21A=)
c.*212+21A= (n.*212+21A=)
n.695+21A=
c.161+21A= (n.161+21A=)
c.158+21A= (n.158+21A=)
n.436+21A=
2g.218583107A>GCA1328826533CNOT9c.320+21A>G (n.320+21A>G)
c.*212+21A>G (n.*212+21A>G)
n.695+21A>G
c.161+21A>G (n.161+21A>G)
c.158+21A>G (n.158+21A>G)
n.436+21A>G
 dbSNP
2g.218583108C>ACA2577244284CNOT9c.320+22C>A (n.320+22C>A)
c.*212+22C>A (n.*212+22C>A)
n.695+22C>A
c.161+22C>A (n.161+22C>A)
c.158+22C>A (n.158+22C>A)
n.436+22C>A
2g.218583108C=CA1328826534CNOT9c.320+22C= (n.320+22C=)
c.*212+22C= (n.*212+22C=)
n.695+22C=
c.161+22C= (n.161+22C=)
c.158+22C= (n.158+22C=)
n.436+22C=
2g.218583108C>GCA764891819CNOT9c.320+22C>G (n.320+22C>G)
c.*212+22C>G (n.*212+22C>G)
n.695+22C>G
c.161+22C>G (n.161+22C>G)
c.158+22C>G (n.158+22C>G)
n.436+22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583109T>ACA2663138629CNOT9c.320+23T>A (n.320+23T>A)
c.*212+23T>A (n.*212+23T>A)
n.695+23T>A
c.161+23T>A (n.161+23T>A)
c.158+23T>A (n.158+23T>A)
n.436+23T>A
 gnomAD v4
2g.218583109T>CCA764891823CNOT9c.320+23T>C (n.320+23T>C)
c.*212+23T>C (n.*212+23T>C)
n.695+23T>C
c.161+23T>C (n.161+23T>C)
c.158+23T>C (n.158+23T>C)
n.436+23T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583109T>GCA2663138630CNOT9c.320+23T>G (n.320+23T>G)
c.*212+23T>G (n.*212+23T>G)
n.695+23T>G
c.161+23T>G (n.161+23T>G)
c.158+23T>G (n.158+23T>G)
n.436+23T>G
 gnomAD v4
2g.218583109T=CA1328826535CNOT9c.320+23T= (n.320+23T=)
c.*212+23T= (n.*212+23T=)
n.695+23T=
c.161+23T= (n.161+23T=)
c.158+23T= (n.158+23T=)
n.436+23T=
2g.218583110dupCA539604740CNOT9c.320+24dup (n.320+24dup)
c.*212+24dup (n.*212+24dup)
n.695+24dup
c.161+24dup (n.161+24dup)
c.158+24dup (n.158+24dup)
n.436+24dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583110delCA2577244285CNOT9c.320+24del (n.320+24del)
c.*212+24del (n.*212+24del)
n.695+24del
c.161+24del (n.161+24del)
c.158+24del (n.158+24del)
n.436+24del
2g.218583110_218583113delinsTGGGCA1328826536CNOT9c.320+24_320+27delinsTGGG (n.320+24_320+27delinsTGGG)
c.*212+24_*212+27delinsTGGG (n.*212+24_*212+27delinsTGGG)
n.695+24_695+27delinsTGGG
c.161+24_161+27delinsTGGG (n.161+24_161+27delinsTGGG)
c.158+24_158+27delinsTGGG (n.158+24_158+27delinsTGGG)
n.436+24_436+27delinsTGGG
2g.218583111G>ACA1328826537CNOT9c.320+25G>A (n.320+25G>A)
c.*212+25G>A (n.*212+25G>A)
n.695+25G>A
c.161+25G>A (n.161+25G>A)
c.158+25G>A (n.158+25G>A)
n.436+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583111G>CCA2107674CNOT9c.320+25G>C (n.320+25G>C)
c.*212+25G>C (n.*212+25G>C)
n.695+25G>C
c.161+25G>C (n.161+25G>C)
c.158+25G>C (n.158+25G>C)
n.436+25G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583111G=CA1328826538CNOT9c.320+25G= (n.320+25G=)
c.*212+25G= (n.*212+25G=)
n.695+25G=
c.161+25G= (n.161+25G=)
c.158+25G= (n.158+25G=)
n.436+25G=
2g.218583115dupCA2663138631CNOT9c.320+29dup (n.320+29dup)
c.*212+29dup (n.*212+29dup)
n.695+29dup
c.161+29dup (n.161+29dup)
c.158+29dup (n.158+29dup)
n.436+29dup
 gnomAD v4
2g.218583115delCA539604743CNOT9c.320+29del (n.320+29del)
c.*212+29del (n.*212+29del)
n.695+29del
c.161+29del (n.161+29del)
c.158+29del (n.158+29del)
n.436+29del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583113_218583115delCA1042471661CNOT9c.320+27_320+29del (n.320+27_320+29del)
c.*212+27_*212+29del (n.*212+27_*212+29del)
n.695+27_695+29del
c.161+27_161+29del (n.161+27_161+29del)
c.158+27_158+29del (n.158+27_158+29del)
n.436+27_436+29del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583112G>ACA2663138632CNOT9c.320+26G>A (n.320+26G>A)
c.*212+26G>A (n.*212+26G>A)
n.695+26G>A
c.161+26G>A (n.161+26G>A)
c.158+26G>A (n.158+26G>A)
n.436+26G>A
 gnomAD v4
2g.218583113G=CA1328826539CNOT9c.320+27G= (n.320+27G=)
c.*212+27G= (n.*212+27G=)
n.695+27G=
c.161+27G= (n.161+27G=)
c.158+27G= (n.158+27G=)
n.436+27G=
2g.218583113G>TCA2107675CNOT9c.320+27G>T (n.320+27G>T)
c.*212+27G>T (n.*212+27G>T)
n.695+27G>T
c.161+27G>T (n.161+27G>T)
c.158+27G>T (n.158+27G>T)
n.436+27G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583115G>ACA2577244286CNOT9c.320+29G>A (n.320+29G>A)
c.*212+29G>A (n.*212+29G>A)
n.695+29G>A
c.161+29G>A (n.161+29G>A)
c.158+29G>A (n.158+29G>A)
n.436+29G>A
2g.218583115G>TCA2663138633CNOT9c.320+29G>T (n.320+29G>T)
c.*212+29G>T (n.*212+29G>T)
n.695+29G>T
c.161+29G>T (n.161+29G>T)
c.158+29G>T (n.158+29G>T)
n.436+29G>T
 gnomAD v4
2g.218583116A>GCA2663138634CNOT9c.320+30A>G (n.320+30A>G)
c.*212+30A>G (n.*212+30A>G)
n.695+30A>G
c.161+30A>G (n.161+30A>G)
c.158+30A>G (n.158+30A>G)
n.436+30A>G
 gnomAD v4
2g.218583118A=CA1328826540CNOT9c.320+32A= (n.320+32A=)
c.*212+32A= (n.*212+32A=)
n.695+32A=
c.161+32A= (n.161+32A=)
c.158+32A= (n.158+32A=)
n.436+32A=
2g.218583118A>TCA2107676CNOT9c.320+32A>T (n.320+32A>T)
c.*212+32A>T (n.*212+32A>T)
n.695+32A>T
c.161+32A>T (n.161+32A>T)
c.158+32A>T (n.158+32A>T)
n.436+32A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583119T>CCA2107677CNOT9c.320+33T>C (n.320+33T>C)
c.*212+33T>C (n.*212+33T>C)
n.695+33T>C
c.161+33T>C (n.161+33T>C)
c.158+33T>C (n.158+33T>C)
n.436+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583119T=CA1328826541CNOT9c.320+33T= (n.320+33T=)
c.*212+33T= (n.*212+33T=)
n.695+33T=
c.161+33T= (n.161+33T=)
c.158+33T= (n.158+33T=)
n.436+33T=
2g.218583120A=CA1328826542CNOT9c.320+34A= (n.320+34A=)
c.*212+34A= (n.*212+34A=)
n.695+34A=
c.161+34A= (n.161+34A=)
c.158+34A= (n.158+34A=)
n.436+34A=
2g.218583120A>GCA2107678CNOT9c.320+34A>G (n.320+34A>G)
c.*212+34A>G (n.*212+34A>G)
n.695+34A>G
c.161+34A>G (n.161+34A>G)
c.158+34A>G (n.158+34A>G)
n.436+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583121T>ACA764891833CNOT9c.320+35T>A (n.320+35T>A)
c.*212+35T>A (n.*212+35T>A)
n.695+35T>A
c.161+35T>A (n.161+35T>A)
c.158+35T>A (n.158+35T>A)
n.436+35T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583121T>CCA539604746CNOT9c.320+35T>C (n.320+35T>C)
c.*212+35T>C (n.*212+35T>C)
n.695+35T>C
c.161+35T>C (n.161+35T>C)
c.158+35T>C (n.158+35T>C)
n.436+35T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583121T>GCA1328826543CNOT9c.320+35T>G (n.320+35T>G)
c.*212+35T>G (n.*212+35T>G)
n.695+35T>G
c.161+35T>G (n.161+35T>G)
c.158+35T>G (n.158+35T>G)
n.436+35T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583121T=CA1328826544CNOT9c.320+35T= (n.320+35T=)
c.*212+35T= (n.*212+35T=)
n.695+35T=
c.161+35T= (n.161+35T=)
c.158+35T= (n.158+35T=)
n.436+35T=
2g.218583122A>TCA2571072797CNOT9c.320+36A>T (n.320+36A>T)
c.*212+36A>T (n.*212+36A>T)
n.695+36A>T
c.161+36A>T (n.161+36A>T)
c.158+36A>T (n.158+36A>T)
n.436+36A>T
2g.218583124A=CA1328826545CNOT9c.320+38A= (n.320+38A=)
c.*212+38A= (n.*212+38A=)
n.695+38A=
c.161+38A= (n.161+38A=)
c.158+38A= (n.158+38A=)
n.436+38A=
2g.218583124A>GCA764891837CNOT9c.320+38A>G (n.320+38A>G)
c.*212+38A>G (n.*212+38A>G)
n.695+38A>G
c.161+38A>G (n.161+38A>G)
c.158+38A>G (n.158+38A>G)
n.436+38A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583124A>TCA2754302671CNOT9c.320+38A>T (n.320+38A>T)
c.*212+38A>T (n.*212+38A>T)
n.695+38A>T
c.161+38A>T (n.161+38A>T)
c.158+38A>T (n.158+38A>T)
n.436+38A>T
2g.218583125T>CCA2107679CNOT9c.320+39T>C (n.320+39T>C)
c.*212+39T>C (n.*212+39T>C)
n.695+39T>C
c.161+39T>C (n.161+39T>C)
c.158+39T>C (n.158+39T>C)
n.436+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583125T=CA1328826546CNOT9c.320+39T= (n.320+39T=)
c.*212+39T= (n.*212+39T=)
n.695+39T=
c.161+39T= (n.161+39T=)
c.158+39T= (n.158+39T=)
n.436+39T=
2g.218583126T>ACA1328826548CNOT9c.320+40T>A (n.320+40T>A)
c.*212+40T>A (n.*212+40T>A)
n.695+40T>A
c.161+40T>A (n.161+40T>A)
c.158+40T>A (n.158+40T>A)
n.436+40T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583126T=CA1328826547CNOT9c.320+40T= (n.320+40T=)
c.*212+40T= (n.*212+40T=)
n.695+40T=
c.161+40T= (n.161+40T=)
c.158+40T= (n.158+40T=)
n.436+40T=

Number of alleles fetched