Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.218582929dupCA1328826470CNOT9c.205-42dup (n.205-42dup)
c.*97-42dup (n.*97-42dup)
n.580-42dup
c.46-42dup (n.46-42dup)
c.43-42dup (n.43-42dup)
n.321-42dup
 dbSNP
2g.218582930A=CA1328826472CNOT9c.205-41A= (n.205-41A=)
c.*97-41A= (n.*97-41A=)
n.580-41A=
c.46-41A= (n.46-41A=)
c.43-41A= (n.43-41A=)
n.321-41A=
2g.218582930A>CCA1328826473CNOT9c.205-41A>C (n.205-41A>C)
c.*97-41A>C (n.*97-41A>C)
n.580-41A>C
c.46-41A>C (n.46-41A>C)
c.43-41A>C (n.43-41A>C)
n.321-41A>C
 dbSNP
2g.218582930A>TCA1042471599CNOT9c.205-41A>T (n.205-41A>T)
c.*97-41A>T (n.*97-41A>T)
n.580-41A>T
c.46-41A>T (n.46-41A>T)
c.43-41A>T (n.43-41A>T)
n.321-41A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582930_218582931delCA2754302667CNOT9c.205-41_205-40del (n.205-41_205-40del)
c.*97-41_*97-40del (n.*97-41_*97-40del)
n.580-41_580-40del
c.46-41_46-40del (n.46-41_46-40del)
c.43-41_43-40del (n.43-41_43-40del)
n.321-41_321-40del
2g.218582931G>ACA2754302668CNOT9c.205-40G>A (n.205-40G>A)
c.*97-40G>A (n.*97-40G>A)
n.580-40G>A
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c.43-40G>A (n.43-40G>A)
n.321-40G>A
2g.218582931G>TCA1042471600CNOT9c.205-40G>T (n.205-40G>T)
c.*97-40G>T (n.*97-40G>T)
n.580-40G>T
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c.43-40G>T (n.43-40G>T)
n.321-40G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582932T>CCA2838621743CNOT9c.205-39T>C (n.205-39T>C)
c.*97-39T>C (n.*97-39T>C)
n.580-39T>C
c.46-39T>C (n.46-39T>C)
c.43-39T>C (n.43-39T>C)
n.321-39T>C
2g.218582933T>ACA2841401848CNOT9c.205-38T>A (n.205-38T>A)
c.*97-38T>A (n.*97-38T>A)
n.580-38T>A
c.46-38T>A (n.46-38T>A)
c.43-38T>A (n.43-38T>A)
n.321-38T>A
2g.218582934A=CA1328826474CNOT9c.205-37A= (n.205-37A=)
c.*97-37A= (n.*97-37A=)
n.580-37A=
c.46-37A= (n.46-37A=)
c.43-37A= (n.43-37A=)
n.321-37A=
2g.218582934A>TCA539604701CNOT9c.205-37A>T (n.205-37A>T)
c.*97-37A>T (n.*97-37A>T)
n.580-37A>T
c.46-37A>T (n.46-37A>T)
c.43-37A>T (n.43-37A>T)
n.321-37A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582935T>CCA65777740CNOT9c.205-36T>C (n.205-36T>C)
c.*97-36T>C (n.*97-36T>C)
n.580-36T>C
c.46-36T>C (n.46-36T>C)
c.43-36T>C (n.43-36T>C)
n.321-36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582935T=CA1328826475CNOT9c.205-36T= (n.205-36T=)
c.*97-36T= (n.*97-36T=)
n.580-36T=
c.46-36T= (n.46-36T=)
c.43-36T= (n.43-36T=)
n.321-36T=
2g.218582937_218582948dupCA2663138608CNOT9c.205-34_205-23dup (n.205-34_205-23dup)
c.*97-34_*97-23dup (n.*97-34_*97-23dup)
n.580-34_580-23dup
c.46-34_46-23dup (n.46-34_46-23dup)
c.43-34_43-23dup (n.43-34_43-23dup)
n.321-34_321-23dup
 gnomAD v4
2g.218582937C>ACA2577244269CNOT9c.205-34C>A (n.205-34C>A)
c.*97-34C>A (n.*97-34C>A)
n.580-34C>A
c.46-34C>A (n.46-34C>A)
c.43-34C>A (n.43-34C>A)
n.321-34C>A
 gnomAD v4
2g.218582937C=CA1328826476CNOT9c.205-34C= (n.205-34C=)
c.*97-34C= (n.*97-34C=)
n.580-34C=
c.46-34C= (n.46-34C=)
c.43-34C= (n.43-34C=)
n.321-34C=
2g.218582937C>TCA539604703CNOT9c.205-34C>T (n.205-34C>T)
c.*97-34C>T (n.*97-34C>T)
n.580-34C>T
c.46-34C>T (n.46-34C>T)
c.43-34C>T (n.43-34C>T)
n.321-34C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582938C>ACA2663138609CNOT9c.205-33C>A (n.205-33C>A)
c.*97-33C>A (n.*97-33C>A)
n.580-33C>A
c.46-33C>A (n.46-33C>A)
c.43-33C>A (n.43-33C>A)
n.321-33C>A
 gnomAD v4
2g.218582938C=CA1328826477CNOT9c.205-33C= (n.205-33C=)
c.*97-33C= (n.*97-33C=)
n.580-33C=
c.46-33C= (n.46-33C=)
c.43-33C= (n.43-33C=)
n.321-33C=
2g.218582938C>GCA2107657CNOT9c.205-33C>G (n.205-33C>G)
c.*97-33C>G (n.*97-33C>G)
n.580-33C>G
c.46-33C>G (n.46-33C>G)
c.43-33C>G (n.43-33C>G)
n.321-33C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.218582938C>TCA1042471606CNOT9c.205-33C>T (n.205-33C>T)
c.*97-33C>T (n.*97-33C>T)
n.580-33C>T
c.46-33C>T (n.46-33C>T)
c.43-33C>T (n.43-33C>T)
n.321-33C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582939T>GCA2577244270CNOT9c.205-32T>G (n.205-32T>G)
c.*97-32T>G (n.*97-32T>G)
n.580-32T>G
c.46-32T>G (n.46-32T>G)
c.43-32T>G (n.43-32T>G)
n.321-32T>G
2g.218582940T>CCA2663138610CNOT9c.205-31T>C (n.205-31T>C)
c.*97-31T>C (n.*97-31T>C)
n.580-31T>C
c.46-31T>C (n.46-31T>C)
c.43-31T>C (n.43-31T>C)
n.321-31T>C
 gnomAD v4
2g.218582941_218582942delCA2577244271CNOT9c.205-30_205-29del (n.205-30_205-29del)
c.*97-30_*97-29del (n.*97-30_*97-29del)
n.580-30_580-29del
c.46-30_46-29del (n.46-30_46-29del)
c.43-30_43-29del (n.43-30_43-29del)
n.321-30_321-29del
2g.218582941delCA2841401849CNOT9c.205-30del (n.205-30del)
c.*97-30del (n.*97-30del)
n.580-30del
c.46-30del (n.46-30del)
c.43-30del (n.43-30del)
n.321-30del
2g.218582941A=CA1328826478CNOT9c.205-30A= (n.205-30A=)
c.*97-30A= (n.*97-30A=)
n.580-30A=
c.46-30A= (n.46-30A=)
c.43-30A= (n.43-30A=)
n.321-30A=
2g.218582941A>GCA1328826479CNOT9c.205-30A>G (n.205-30A>G)
c.*97-30A>G (n.*97-30A>G)
n.580-30A>G
c.46-30A>G (n.46-30A>G)
c.43-30A>G (n.43-30A>G)
n.321-30A>G
 dbSNP
2g.218582941A>TCA539604704CNOT9c.205-30A>T (n.205-30A>T)
c.*97-30A>T (n.*97-30A>T)
n.580-30A>T
c.46-30A>T (n.46-30A>T)
c.43-30A>T (n.43-30A>T)
n.321-30A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582942T>CCA2107658CNOT9c.205-29T>C (n.205-29T>C)
c.*97-29T>C (n.*97-29T>C)
n.580-29T>C
c.46-29T>C (n.46-29T>C)
c.43-29T>C (n.43-29T>C)
n.321-29T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582942T=CA1328826480CNOT9c.205-29T= (n.205-29T=)
c.*97-29T= (n.*97-29T=)
n.580-29T=
c.46-29T= (n.46-29T=)
c.43-29T= (n.43-29T=)
n.321-29T=
2g.218582944C>ACA2577244272CNOT9c.205-27C>A (n.205-27C>A)
c.*97-27C>A (n.*97-27C>A)
n.580-27C>A
c.46-27C>A (n.46-27C>A)
c.43-27C>A (n.43-27C>A)
n.321-27C>A
 gnomAD v4
2g.218582944C=CA1328826481CNOT9c.205-27C= (n.205-27C=)
c.*97-27C= (n.*97-27C=)
n.580-27C=
c.46-27C= (n.46-27C=)
c.43-27C= (n.43-27C=)
n.321-27C=
2g.218582944C>TCA539604706CNOT9c.205-27C>T (n.205-27C>T)
c.*97-27C>T (n.*97-27C>T)
n.580-27C>T
c.46-27C>T (n.46-27C>T)
c.43-27C>T (n.43-27C>T)
n.321-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582945A>CCA2663138611CNOT9c.205-26A>C (n.205-26A>C)
c.*97-26A>C (n.*97-26A>C)
n.580-26A>C
c.46-26A>C (n.46-26A>C)
c.43-26A>C (n.43-26A>C)
n.321-26A>C
 gnomAD v4
2g.218582945A>GCA2754302669CNOT9c.205-26A>G (n.205-26A>G)
c.*97-26A>G (n.*97-26A>G)
n.580-26A>G
c.46-26A>G (n.46-26A>G)
c.43-26A>G (n.43-26A>G)
n.321-26A>G
2g.218582945A>TCA1042471608CNOT9c.205-26A>T (n.205-26A>T)
c.*97-26A>T (n.*97-26A>T)
n.580-26A>T
c.46-26A>T (n.46-26A>T)
c.43-26A>T (n.43-26A>T)
n.321-26A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582947C>ACA2577244273CNOT9c.205-24C>A (n.205-24C>A)
c.*97-24C>A (n.*97-24C>A)
n.580-24C>A
c.46-24C>A (n.46-24C>A)
c.43-24C>A (n.43-24C>A)
n.321-24C>A
 gnomAD v4
2g.218582947C=CA1328826482CNOT9c.205-24C= (n.205-24C=)
c.*97-24C= (n.*97-24C=)
n.580-24C=
c.46-24C= (n.46-24C=)
c.43-24C= (n.43-24C=)
n.321-24C=
2g.218582947C>TCA764891530CNOT9c.205-24C>T (n.205-24C>T)
c.*97-24C>T (n.*97-24C>T)
n.580-24C>T
c.46-24C>T (n.46-24C>T)
c.43-24C>T (n.43-24C>T)
n.321-24C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582948T>CCA65777761CNOT9c.205-23T>C (n.205-23T>C)
c.*97-23T>C (n.*97-23T>C)
n.580-23T>C
c.46-23T>C (n.46-23T>C)
c.43-23T>C (n.43-23T>C)
n.321-23T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582948T=CA1328826483CNOT9c.205-23T= (n.205-23T=)
c.*97-23T= (n.*97-23T=)
n.580-23T=
c.46-23T= (n.46-23T=)
c.43-23T= (n.43-23T=)
n.321-23T=
2g.218582949G>TCA1042471610CNOT9c.205-22G>T (n.205-22G>T)
c.*97-22G>T (n.*97-22G>T)
n.580-22G>T
c.46-22G>T (n.46-22G>T)
c.43-22G>T (n.43-22G>T)
n.321-22G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582950A>TCA1042471612CNOT9c.205-21A>T (n.205-21A>T)
c.*97-21A>T (n.*97-21A>T)
n.580-21A>T
c.46-21A>T (n.46-21A>T)
c.43-21A>T (n.43-21A>T)
n.321-21A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582951T>CCA2107659CNOT9c.205-20T>C (n.205-20T>C)
c.*97-20T>C (n.*97-20T>C)
n.580-20T>C
c.46-20T>C (n.46-20T>C)
c.43-20T>C (n.43-20T>C)
n.321-20T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582951T=CA1328826484CNOT9c.205-20T= (n.205-20T=)
c.*97-20T= (n.*97-20T=)
n.580-20T=
c.46-20T= (n.46-20T=)
c.43-20T= (n.43-20T=)
n.321-20T=
2g.218582952G>CCA2107660CNOT9c.205-19G>C (n.205-19G>C)
c.*97-19G>C (n.*97-19G>C)
n.580-19G>C
c.46-19G>C (n.46-19G>C)
c.43-19G>C (n.43-19G>C)
n.321-19G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582952G=CA1328826485CNOT9c.205-19G= (n.205-19G=)
c.*97-19G= (n.*97-19G=)
n.580-19G=
c.46-19G= (n.46-19G=)
c.43-19G= (n.43-19G=)
n.321-19G=
2g.218582952G>TCA2663138612CNOT9c.205-19G>T (n.205-19G>T)
c.*97-19G>T (n.*97-19G>T)
n.580-19G>T
c.46-19G>T (n.46-19G>T)
c.43-19G>T (n.43-19G>T)
n.321-19G>T
 gnomAD v4
2g.218582953C>ACA2663138613CNOT9c.205-18C>A (n.205-18C>A)
c.*97-18C>A (n.*97-18C>A)
n.580-18C>A
c.46-18C>A (n.46-18C>A)
c.43-18C>A (n.43-18C>A)
n.321-18C>A
 gnomAD v4
2g.218582953C=CA1328826486CNOT9c.205-18C= (n.205-18C=)
c.*97-18C= (n.*97-18C=)
n.580-18C=
c.46-18C= (n.46-18C=)
c.43-18C= (n.43-18C=)
n.321-18C=
2g.218582953C>TCA764891534CNOT9c.205-18C>T (n.205-18C>T)
c.*97-18C>T (n.*97-18C>T)
n.580-18C>T
c.46-18C>T (n.46-18C>T)
c.43-18C>T (n.43-18C>T)
n.321-18C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218582953_218582954delCA2577244274CNOT9c.205-18_205-17del (n.205-18_205-17del)
c.*97-18_*97-17del (n.*97-18_*97-17del)
n.580-18_580-17del
c.46-18_46-17del (n.46-18_46-17del)
c.43-18_43-17del (n.43-18_43-17del)
n.321-18_321-17del
2g.218582955G>ACA2663138614CNOT9c.205-16G>A (n.205-16G>A)
c.*97-16G>A (n.*97-16G>A)
n.580-16G>A
c.46-16G>A (n.46-16G>A)
c.43-16G>A (n.43-16G>A)
n.321-16G>A
 gnomAD v4
2g.218582955G>TCA2577244275CNOT9c.205-16G>T (n.205-16G>T)
c.*97-16G>T (n.*97-16G>T)
n.580-16G>T
c.46-16G>T (n.46-16G>T)
c.43-16G>T (n.43-16G>T)
n.321-16G>T
 gnomAD v4
2g.218582956A>TCA2577244276CNOT9c.205-15A>T (n.205-15A>T)
c.*97-15A>T (n.*97-15A>T)
n.580-15A>T
c.46-15A>T (n.46-15A>T)
c.43-15A>T (n.43-15A>T)
n.321-15A>T
 gnomAD v4
2g.218582958T>ACA539604708CNOT9c.205-13T>A (n.205-13T>A)
c.*97-13T>A (n.*97-13T>A)
n.580-13T>A
c.46-13T>A (n.46-13T>A)
c.43-13T>A (n.43-13T>A)
n.321-13T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582958T=CA1328826487CNOT9c.205-13T= (n.205-13T=)
c.*97-13T= (n.*97-13T=)
n.580-13T=
c.46-13T= (n.46-13T=)
c.43-13T= (n.43-13T=)
n.321-13T=
2g.218582960C>ACA2663138615CNOT9c.205-11C>A (n.205-11C>A)
c.*97-11C>A (n.*97-11C>A)
n.580-11C>A
c.46-11C>A (n.46-11C>A)
c.43-11C>A (n.43-11C>A)
n.321-11C>A
 gnomAD v4
2g.218582960C>TCA2663138616CNOT9c.205-11C>T (n.205-11C>T)
c.*97-11C>T (n.*97-11C>T)
n.580-11C>T
c.46-11C>T (n.46-11C>T)
c.43-11C>T (n.43-11C>T)
n.321-11C>T
 gnomAD v4
2g.218582961C>ACA2663138617CNOT9c.205-10C>A (n.205-10C>A)
c.*97-10C>A (n.*97-10C>A)
n.580-10C>A
c.46-10C>A (n.46-10C>A)
c.43-10C>A (n.43-10C>A)
n.321-10C>A
 gnomAD v4
2g.218582962A=CA1328826488CNOT9c.205-9A= (n.205-9A=)
c.*97-9A= (n.*97-9A=)
n.580-9A=
c.46-9A= (n.46-9A=)
c.43-9A= (n.43-9A=)
n.321-9A=
2g.218582962A>GCA2663138618CNOT9c.205-9A>G (n.205-9A>G)
c.*97-9A>G (n.*97-9A>G)
n.580-9A>G
c.46-9A>G (n.46-9A>G)
c.43-9A>G (n.43-9A>G)
n.321-9A>G
 gnomAD v4
2g.218582963T>CCA2663138620CNOT9c.205-8T>C (n.205-8T>C)
c.*97-8T>C (n.*97-8T>C)
n.580-8T>C
c.46-8T>C (n.46-8T>C)
c.43-8T>C (n.43-8T>C)
n.321-8T>C
 gnomAD v4
2g.218582968dupCA1328826489CNOT9c.205-3dup (n.205-3dup)
c.*97-3dup (n.*97-3dup)
n.580-3dup
c.46-3dup (n.46-3dup)
c.43-3dup (n.43-3dup)
n.321-3dup
 dbSNP
2g.218582968delCA2663138619CNOT9c.205-3del (n.205-3del)
c.*97-3del (n.*97-3del)
n.580-3del
c.46-3del (n.46-3del)
c.43-3del (n.43-3del)
n.321-3del
 gnomAD v4
2g.218582964T>GCA2663138621CNOT9c.205-7T>G (n.205-7T>G)
c.*97-7T>G (n.*97-7T>G)
n.580-7T>G
c.46-7T>G (n.46-7T>G)
c.43-7T>G (n.43-7T>G)
n.321-7T>G
 gnomAD v4
2g.218582965T>CCA2663138622CNOT9c.205-6T>C (n.205-6T>C)
c.*97-6T>C (n.*97-6T>C)
n.580-6T>C
c.46-6T>C (n.46-6T>C)
c.43-6T>C (n.43-6T>C)
n.321-6T>C
 gnomAD v4
2g.218582967T>CCA2577244277CNOT9c.205-4T>C (n.205-4T>C)
c.*97-4T>C (n.*97-4T>C)
n.580-4T>C
c.46-4T>C (n.46-4T>C)
c.43-4T>C (n.43-4T>C)
n.321-4T>C
2g.218582968T>CCA2663138623CNOT9c.205-3T>C (n.205-3T>C)
c.*97-3T>C (n.*97-3T>C)
n.580-3T>C
c.46-3T>C (n.46-3T>C)
c.43-3T>C (n.43-3T>C)
n.321-3T>C
 gnomAD v4
2g.218582969A>CCA350567746CNOT9c.205-2A>C (n.205-2A>C)
c.*97-2A>C (n.*97-2A>C)
n.580-2A>C
c.46-2A>C (n.46-2A>C)
c.43-2A>C (n.43-2A>C)
n.321-2A>C
2g.218582969A>GCA350567748CNOT9c.205-2A>G (n.205-2A>G)
c.*97-2A>G (n.*97-2A>G)
n.580-2A>G
c.46-2A>G (n.46-2A>G)
c.43-2A>G (n.43-2A>G)
n.321-2A>G
 gnomAD v4
2g.218582969A>TCA350567750CNOT9c.205-2A>T (n.205-2A>T)
c.*97-2A>T (n.*97-2A>T)
n.580-2A>T
c.46-2A>T (n.46-2A>T)
c.43-2A>T (n.43-2A>T)
n.321-2A>T
 gnomAD v4
2g.218582970G>ACA350567758CNOT9c.205-1G>A (n.205-1G>A)
c.*97-1G>A (n.*97-1G>A)
n.580-1G>A
c.46-1G>A (n.46-1G>A)
c.43-1G>A (n.43-1G>A)
n.321-1G>A
2g.218582970G>CCA350567756CNOT9c.205-1G>C (n.205-1G>C)
c.*97-1G>C (n.*97-1G>C)
n.580-1G>C
c.46-1G>C (n.46-1G>C)
c.43-1G>C (n.43-1G>C)
n.321-1G>C
2g.218582970G>TCA350567753CNOT9c.205-1G>T (n.205-1G>T)
c.*97-1G>T (n.*97-1G>T)
n.580-1G>T
c.46-1G>T (n.46-1G>T)
c.43-1G>T (n.43-1G>T)
n.321-1G>T
 gnomAD v4
2g.218582971G>ACA350567761CNOT9c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.580G>A
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.321G>A
2g.218582971G>CCA350567762CNOT9c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.580G>C
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.321G>C
2g.218582971G>TCA350567765CNOT9c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.580G>T
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.321G>T
2g.218582972A>CCA350567768CNOT9c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.581A>C
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.322A>C
2g.218582972A>GCA350567770CNOT9c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.581A>G
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.322A>G
2g.218582972A>TCA350567774CNOT9c.206A>T (p.Glu69Val)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.581A>T
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.322A>T
2g.218582973A>CCA350567777CNOT9c.207A>C (p.Glu69Asp)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.582A>C
c.48A>C (p.Glu16Asp)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.323A>C
2g.218582973A>GCA431227639CNOT9c.207A>G (p.Glu69=)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.582A>G
c.48A>G (p.Glu16=)
c.45A>G (p.Glu15=)
n.323A>G
2g.218582973A>TCA350567780CNOT9c.207A>T (p.Glu69Asp)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.582A>T
c.48A>T (p.Glu16Asp)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.323A>T
2g.218582974A>CCA350567782CNOT9c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.583A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.324A>C
2g.218582974A>GCA350567786CNOT9c.208A>G (p.Ile70Val)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.583A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.324A>G
2g.218582974A>TCA350567789CNOT9c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.583A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.324A>T
2g.218582975T>ACA350567794CNOT9c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.584T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.325T>A
2g.218582975T>CCA350567795CNOT9c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.584T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.325T>C
2g.218582975T>GCA350567799CNOT9c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.584T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.325T>G
2g.218582976T>ACA431227643CNOT9c.210T>A (p.Ile70=)
c.*102T>A (n.*102T>A)
n.585T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.326T>A
2g.218582976T>CCA431227644CNOT9c.210T>C (p.Ile70=)
c.*102T>C (n.*102T>C)
n.585T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.326T>C
2g.218582976T>GCA350567809CNOT9c.210T>G (p.Ile70Met)
c.*102T>G (n.*102T>G)
n.585T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.326T>G
2g.218582977G>ACA2107661CNOT9c.211G>A (p.Val71Ile)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.586G>A
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.49G>A (p.Val17Ile)
n.327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582977G>CCA350567822CNOT9c.211G>C (p.Val71Leu)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.586G>C
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.49G>C (p.Val17Leu)
n.327G>C
2g.218582977G=CA1328826490CNOT9c.211G= (p.Val71=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.586G=
c.52G= (p.Val18=)
c.49G= (p.Val17=)
n.327G=
2g.218582977G>TCA65777773CNOT9c.211G>T (p.Val71Leu)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.586G>T
c.52G>T (p.Val18Leu)
c.49G>T (p.Val17Leu)
n.327G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218582978T>ACA350567828CNOT9c.212T>A (p.Val71Glu)
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.587T>A
c.53T>A (p.Val18Glu)
c.50T>A (p.Val17Glu)
n.328T>A
2g.218582978T>CCA350567831CNOT9c.212T>C (p.Val71Ala)
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.587T>C
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.50T>C (p.Val17Ala)
n.328T>C
2g.218582978T>GCA350567834CNOT9c.212T>G (p.Val71Gly)
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.587T>G
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.50T>G (p.Val17Gly)
n.328T>G
2g.218582979A>CCA431227648CNOT9c.213A>C (p.Val71=)
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.588A>C
c.54A>C (p.Val18=)
c.51A>C (p.Val17=)
n.329A>C
2g.218582979A>GCA431227647CNOT9c.213A>G (p.Val71=)
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.588A>G
c.54A>G (p.Val18=)
c.51A>G (p.Val17=)
n.329A>G
2g.218582979A>TCA431227646CNOT9c.213A>T (p.Val71=)
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.588A>T
c.54A>T (p.Val18=)
c.51A>T (p.Val17=)
n.329A>T
2g.218582980A>CCA350567836CNOT9c.214A>C (p.Asn72His)
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.589A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.330A>C
2g.218582980A>GCA350567837CNOT9c.214A>G (p.Asn72Asp)
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.589A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.330A>G
2g.218582980A>TCA350567838CNOT9c.214A>T (p.Asn72Tyr)
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.589A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.330A>T
2g.218582981A>CCA350567842CNOT9c.215A>C (p.Asn72Thr)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.590A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.331A>C
2g.218582981A>GCA350567850CNOT9c.215A>G (p.Asn72Ser)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.590A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.331A>G
 gnomAD v4
2g.218582981A>TCA350567854CNOT9c.215A>T (p.Asn72Ile)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.590A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.331A>T
2g.218582982T>ACA350567857CNOT9c.216T>A (p.Asn72Lys)
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.591T>A
c.57T>A (p.Asn19Lys)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
n.332T>A
2g.218582982T>CCA431227651CNOT9c.216T>C (p.Asn72=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.591T>C
c.57T>C (p.Asn19=)
c.54T>C (p.Asn18=)
n.332T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582982T>GCA350567860CNOT9c.216T>G (p.Asn72Lys)
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.591T>G
c.57T>G (p.Asn19Lys)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
n.332T>G
2g.218582982T=CA1328826491CNOT9c.216T= (p.Asn72=)
c.*108T= (n.*108T=)
n.591T=
c.57T= (p.Asn19=)
c.54T= (p.Asn18=)
n.332T=
2g.218582983A>CCA350567866CNOT9c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.592A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.333A>C
2g.218582983A>GCA350567868CNOT9c.217A>G (p.Ile73Val)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.592A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.333A>G
2g.218582983A>TCA350567864CNOT9c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.592A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.333A>T
2g.218582984T>ACA350567870CNOT9c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.*110T>A (n.*110T>A)
n.593T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.334T>A
2g.218582984T>CCA350567869CNOT9c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.*110T>C (n.*110T>C)
n.593T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.334T>C
2g.218582984T>GCA350567871CNOT9c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.*110T>G (n.*110T>G)
n.593T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.334T>G
2g.218582985T>ACA431227655CNOT9c.219T>A (p.Ile73=)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.594T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.57T>A (p.Ile19=)
n.335T>A
2g.218582985T>CCA431227656CNOT9c.219T>C (p.Ile73=)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.594T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.57T>C (p.Ile19=)
n.335T>C
2g.218582985T>GCA350567873CNOT9c.219T>G (p.Ile73Met)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.594T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.57T>G (p.Ile19Met)
n.335T>G
2g.218582986T>ACA350567877CNOT9c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.*112T>A (n.*112T>A)
n.595T>A
c.61T>A (p.Tyr21Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
n.336T>A
2g.218582986T>CCA350567875CNOT9c.220T>C (p.Tyr74His)
c.*112T>C (n.*112T>C)
n.595T>C
c.61T>C (p.Tyr21His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
n.336T>C
2g.218582986T>GCA350567881CNOT9c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.*112T>G (n.*112T>G)
n.595T>G
c.61T>G (p.Tyr21Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
n.336T>G
2g.218582987A=CA1328826492CNOT9c.221A= (p.Tyr74=)
c.*113A= (n.*113A=)
n.596A=
c.62A= (p.Tyr21=)
c.59A= (p.Tyr20=)
n.337A=
2g.218582987A>CCA350567887CNOT9c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.596A>C
c.62A>C (p.Tyr21Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
n.337A>C
2g.218582987A>GCA350567891CNOT9c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.596A>G
c.62A>G (p.Tyr21Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
n.337A>G
2g.218582987A>TCA2107662CNOT9c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.596A>T
c.62A>T (p.Tyr21Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
n.337A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582988T>ACA350567892CNOT9c.222T>A (p.Tyr74Ter)
c.*114T>A (n.*114T>A)
n.597T>A
c.63T>A (p.Tyr21Ter)
c.60T>A (p.Tyr20Ter)
n.338T>A
2g.218582988T>CCA431227658CNOT9c.222T>C (p.Tyr74=)
c.*114T>C (n.*114T>C)
n.597T>C
c.63T>C (p.Tyr21=)
c.60T>C (p.Tyr20=)
n.338T>C
2g.218582988T>GCA350567893CNOT9c.222T>G (p.Tyr74Ter)
c.*114T>G (n.*114T>G)
n.597T>G
c.63T>G (p.Tyr21Ter)
c.60T>G (p.Tyr20Ter)
n.338T>G
2g.218582989C>ACA350567894CNOT9c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.598C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.61C>A (p.Pro21Thr)
n.339C>A
 gnomAD v4
2g.218582989C=CA1328826493CNOT9c.223C= (p.Pro75=)
c.*115C= (n.*115C=)
n.598C=
c.64C= (p.Pro22=)
c.61C= (p.Pro21=)
n.339C=
2g.218582989C>GCA2107663CNOT9c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.598C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.61C>G (p.Pro21Ala)
n.339C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582989C>TCA350567896CNOT9c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.598C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.61C>T (p.Pro21Ser)
n.339C>T
 COSMIC
2g.218582990C>ACA350567898CNOT9c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.599C>A
c.65C>A (p.Pro22Gln)
c.62C>A (p.Pro21Gln)
n.340C>A
2g.218582990C>GCA350567899CNOT9c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.599C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.62C>G (p.Pro21Arg)
n.340C>G
 gnomAD v4
2g.218582990C>TCA350567900CNOT9c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.599C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.62C>T (p.Pro21Leu)
n.340C>T
 gnomAD v4
2g.218582991A=CA1328826494CNOT9c.225A= (p.Pro75=)
c.*117A= (n.*117A=)
n.600A=
c.66A= (p.Pro22=)
c.63A= (p.Pro21=)
n.341A=
2g.218582991A>CCA431227659CNOT9c.225A>C (p.Pro75=)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.600A>C
c.66A>C (p.Pro22=)
c.63A>C (p.Pro21=)
n.341A>C
2g.218582991A>GCA2107664CNOT9c.225A>G (p.Pro75=)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.600A>G
c.66A>G (p.Pro22=)
c.63A>G (p.Pro21=)
n.341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582991A>TCA431227660CNOT9c.225A>T (p.Pro75=)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.600A>T
c.66A>T (p.Pro22=)
c.63A>T (p.Pro21=)
n.341A>T
2g.218582992T>ACA350567905CNOT9c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.601T>A
c.67T>A (p.Ser23Thr)
c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.342T>A
2g.218582992T>CCA350567906CNOT9c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.601T>C
c.67T>C (p.Ser23Pro)
c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.342T>C
2g.218582992T>GCA350567909CNOT9c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.601T>G
c.67T>G (p.Ser23Ala)
c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.342T>G
2g.218582993C>ACA350567911CNOT9c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.602C>A
c.68C>A (p.Ser23Tyr)
c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.343C>A
2g.218582993C>GCA350567912CNOT9c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.*119C>G (n.*119C>G)
n.602C>G
c.68C>G (p.Ser23Cys)
c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.343C>G
2g.218582993C>TCA350567913CNOT9c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.*119C>T (n.*119C>T)
n.602C>T
c.68C>T (p.Ser23Phe)
c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.343C>T
 COSMIC
2g.218582994T>ACA431227661CNOT9c.228T>A (p.Ser76=)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.603T>A
c.69T>A (p.Ser23=)
c.66T>A (p.Ser22=)
n.344T>A
2g.218582994T>CCA431227662CNOT9c.228T>C (p.Ser76=)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.603T>C
c.69T>C (p.Ser23=)
c.66T>C (p.Ser22=)
n.344T>C
2g.218582994T>GCA431227666CNOT9c.228T>G (p.Ser76=)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.603T>G
c.69T>G (p.Ser23=)
c.66T>G (p.Ser22=)
n.344T>G
2g.218582995A=CA1328826495CNOT9c.229A= (p.Ile77=)
c.*121A= (n.*121A=)
n.604A=
c.70A= (p.Ile24=)
c.67A= (p.Ile23=)
n.345A=
2g.218582995A>CCA350567914CNOT9c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.*121A>C (n.*121A>C)
n.604A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
n.345A>C
 gnomAD v4
2g.218582995A>GCA65777785CNOT9c.229A>G (p.Ile77Val)
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.604A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.67A>G (p.Ile23Val)
n.345A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582995A>TCA350567916CNOT9c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.*121A>T (n.*121A>T)
n.604A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
n.345A>T
2g.218582996T>ACA350567925CNOT9c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.*122T>A (n.*122T>A)
n.605T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
n.346T>A
2g.218582996T>CCA350567921CNOT9c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.*122T>C (n.*122T>C)
n.605T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
n.346T>C
2g.218582996T>GCA350567918CNOT9c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.*122T>G (n.*122T>G)
n.605T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
n.346T>G
2g.218582997C>ACA431227672CNOT9c.231C>A (p.Ile77=)
c.*123C>A (n.*123C>A)
n.606C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
c.69C>A (p.Ile23=)
n.347C>A
2g.218582997C=CA1328826496CNOT9c.231C= (p.Ile77=)
c.*123C= (n.*123C=)
n.606C=
c.72C= (p.Ile24=)
c.69C= (p.Ile23=)
n.347C=
2g.218582997C>GCA350567929CNOT9c.231C>G (p.Ile77Met)
c.*123C>G (n.*123C>G)
n.606C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
c.69C>G (p.Ile23Met)
n.347C>G
 gnomAD v4
2g.218582997C>TCA2107665CNOT9c.231C>T (p.Ile77=)
c.*123C>T (n.*123C>T)
n.606C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
c.69C>T (p.Ile23=)
n.347C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218582998A>CCA350567934CNOT9c.232A>C (p.Asn78His)
c.*124A>C (n.*124A>C)
n.607A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.70A>C (p.Asn24His)
n.348A>C
2g.218582998A>GCA350567936CNOT9c.232A>G (p.Asn78Asp)
c.*124A>G (n.*124A>G)
n.607A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.70A>G (p.Asn24Asp)
n.348A>G
2g.218582998A>TCA350567939CNOT9c.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.*124A>T (n.*124A>T)
n.607A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.70A>T (p.Asn24Tyr)
n.348A>T
2g.218582999A=CA1328826497CNOT9c.233A= (p.Asn78=)
c.*125A= (n.*125A=)
n.608A=
c.74A= (p.Asn25=)
c.71A= (p.Asn24=)
n.349A=
2g.218582999A>CCA350567942CNOT9c.233A>C (p.Asn78Thr)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.608A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.71A>C (p.Asn24Thr)
n.349A>C
2g.218582999A>GCA2107666CNOT9c.233A>G (p.Asn78Ser)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.608A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.71A>G (p.Asn24Ser)
n.349A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218582999A>TCA350567946CNOT9c.233A>T (p.Asn78Ile)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.608A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.71A>T (p.Asn24Ile)
n.349A>T
2g.218583006_218583009delCA2577244278CNOT9c.240_243del (p.Thr81Ter)
c.*132_*135del (n.*132_*135del)
n.615_618del
c.81_84del (p.Thr28Ter)
c.78_81del (p.Thr27Ter)
n.356_359del
2g.218583000C>ACA350567948CNOT9c.234C>A (p.Asn78Lys)
c.*126C>A (n.*126C>A)
n.609C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
c.72C>A (p.Asn24Lys)
n.350C>A
2g.218583000C>GCA350567951CNOT9c.234C>G (p.Asn78Lys)
c.*126C>G (n.*126C>G)
n.609C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
c.72C>G (p.Asn24Lys)
n.350C>G
2g.218583000C>TCA431227686CNOT9c.234C>T (p.Asn78=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
n.609C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
c.72C>T (p.Asn24=)
n.350C>T
2g.218583001C>ACA350567955CNOT9c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.*127C>A (n.*127C>A)
n.610C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.351C>A
2g.218583001C>GCA350567958CNOT9c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.*127C>G (n.*127C>G)
n.610C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.351C>G
2g.218583001C>TCA350567961CNOT9c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.*127C>T (n.*127C>T)
n.610C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.351C>T
 gnomAD v4
2g.218583002C>ACA350567972CNOT9c.236C>A (p.Pro79Gln)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.611C>A
c.77C>A (p.Pro26Gln)
c.74C>A (p.Pro25Gln)
n.352C>A
2g.218583002C>GCA350567974CNOT9c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.611C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.352C>G
2g.218583002C>TCA350567969CNOT9c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.611C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.352C>T
2g.218583003A=CA1328826498CNOT9c.237A= (p.Pro79=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.612A=
c.78A= (p.Pro26=)
c.75A= (p.Pro25=)
n.353A=
2g.218583003A>CCA431227701CNOT9c.237A>C (p.Pro79=)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.612A>C
c.78A>C (p.Pro26=)
c.75A>C (p.Pro25=)
n.353A>C
2g.218583003A>GCA2107667CNOT9c.237A>G (p.Pro79=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.612A>G
c.78A>G (p.Pro26=)
c.75A>G (p.Pro25=)
n.353A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.218583003A>TCA431227703CNOT9c.237A>T (p.Pro79=)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.612A>T
c.78A>T (p.Pro26=)
c.75A>T (p.Pro25=)
n.353A>T
2g.218583004C>ACA350567977CNOT9c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.613C>A
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.354C>A
2g.218583004C=CA1328826499CNOT9c.238C= (p.Pro80=)
c.*130C= (n.*130C=)
n.613C=
c.79C= (p.Pro27=)
c.76C= (p.Pro26=)
n.354C=
2g.218583004C>GCA350567980CNOT9c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.613C>G
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.354C>G
 gnomAD v4
2g.218583004C>TCA65777807CNOT9c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.613C>T
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.354C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.218583005C>ACA2107668CNOT9c.239C>A (p.Pro80His)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.614C>A
c.80C>A (p.Pro27His)
c.77C>A (p.Pro26His)
n.355C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.218583005C=CA1328826500CNOT9c.239C= (p.Pro80=)
c.*131C= (n.*131C=)
n.614C=
c.80C= (p.Pro27=)
c.77C= (p.Pro26=)
n.355C=
2g.218583005C>GCA350567988CNOT9c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.614C>G
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.355C>G
2g.218583005C>TCA350567992CNOT9c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.614C>T
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.355C>T
2g.218583006C>ACA431227715CNOT9c.240C>A (p.Pro80=)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.615C>A
c.81C>A (p.Pro27=)
c.78C>A (p.Pro26=)
n.356C>A
2g.218583006C>GCA431227718CNOT9c.240C>G (p.Pro80=)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.615C>G
c.81C>G (p.Pro27=)
c.78C>G (p.Pro26=)
n.356C>G
2g.218583006C>TCA431227719CNOT9c.240C>T (p.Pro80=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.615C>T
c.81C>T (p.Pro27=)
c.78C>T (p.Pro26=)
n.356C>T
2g.218583007A>CCA350567995CNOT9c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.616A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.357A>C
2g.218583007A>GCA350568000CNOT9c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.616A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.357A>G
2g.218583007A>TCA350568002CNOT9c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.616A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.357A>T
2g.218583008C>ACA350568004CNOT9c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.617C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.358C>A
2g.218583008C>GCA350568007CNOT9c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.617C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.358C>G
2g.218583008C>TCA350568011CNOT9c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.617C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.358C>T
2g.218583009C>ACA431227721CNOT9c.243C>A (p.Thr81=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.618C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
c.81C>A (p.Thr27=)
n.359C>A
2g.218583009C>GCA431227724CNOT9c.243C>G (p.Thr81=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.618C>G
c.84C>G (p.Thr28=)
c.81C>G (p.Thr27=)
n.359C>G
 gnomAD v4
2g.218583009C>TCA431227727CNOT9c.243C>T (p.Thr81=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.618C>T
c.84C>T (p.Thr28=)
c.81C>T (p.Thr27=)
n.359C>T
2g.218583010T>ACA350568013CNOT9c.244T>A (p.Leu82Met)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.619T>A
c.85T>A (p.Leu29Met)
c.82T>A (p.Leu28Met)
n.360T>A
2g.218583010T>CCA431227731CNOT9c.244T>C (p.Leu82=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.619T>C
c.85T>C (p.Leu29=)
c.82T>C (p.Leu28=)
n.360T>C
2g.218583010T>GCA350568016CNOT9c.244T>G (p.Leu82Val)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.619T>G
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.360T>G
2g.218583011T>ACA350568019CNOT9c.245T>A (p.Leu82Ter)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.620T>A
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.361T>A
2g.218583011T>CCA350568023CNOT9c.245T>C (p.Leu82Ser)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.620T>C
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.361T>C
2g.218583011T>GCA350568025CNOT9c.245T>G (p.Leu82Trp)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.620T>G
c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.83T>G (p.Leu28Trp)
n.361T>G
2g.218583012G>ACA431227734CNOT9c.246G>A (p.Leu82=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.621G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.84G>A (p.Leu28=)
n.362G>A
2g.218583012G>CCA350568027CNOT9c.246G>C (p.Leu82Phe)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.621G>C
c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.84G>C (p.Leu28Phe)
n.362G>C
2g.218583012G>TCA350568030CNOT9c.246G>T (p.Leu82Phe)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.621G>T
c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.84G>T (p.Leu28Phe)
n.362G>T
 COSMIC
2g.218583013A>CCA350568032CNOT9c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.622A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.363A>C
2g.218583013A>GCA350568035CNOT9c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.622A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.363A>G
2g.218583013A>TCA350568038CNOT9c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.622A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.363A>T
2g.218583014C>ACA350568045CNOT9c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.623C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.364C>A
2g.218583014C>GCA350568048CNOT9c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.623C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.364C>G
2g.218583014C>TCA350568051CNOT9c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.623C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.364C>T
2g.218583015A>CCA431227737CNOT9c.249A>C (p.Thr83=)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.624A>C
c.90A>C (p.Thr30=)
c.87A>C (p.Thr29=)
n.365A>C
 gnomAD v4
2g.218583015A>GCA431227743CNOT9c.249A>G (p.Thr83=)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.624A>G
c.90A>G (p.Thr30=)
c.87A>G (p.Thr29=)
n.365A>G
 gnomAD v4
2g.218583015A>TCA431227745CNOT9c.249A>T (p.Thr83=)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.624A>T
c.90A>T (p.Thr30=)
c.87A>T (p.Thr29=)
n.365A>T
2g.218583016G>ACA350568064CNOT9c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.625G>A
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
n.366G>A
2g.218583016G>CCA350568063CNOT9c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.625G>C
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
n.366G>C
2g.218583016G>TCA350568062CNOT9c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.625G>T
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
n.366G>T
2g.218583017C>ACA350568065CNOT9c.251C>A (p.Ala84Glu)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.626C>A
c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.89C>A (p.Ala30Glu)
n.367C>A
2g.218583017C>GCA350568067CNOT9c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.626C>G
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
n.367C>G
2g.218583017C>TCA350568066CNOT9c.251C>T (p.Ala84Val)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.626C>T
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.89C>T (p.Ala30Val)
n.367C>T
2g.218583018A=CA1328826501CNOT9c.252A= (p.Ala84=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.627A=
c.93A= (p.Ala31=)
c.90A= (p.Ala30=)
n.368A=
2g.218583018A>CCA431227756CNOT9c.252A>C (p.Ala84=)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.627A>C
c.93A>C (p.Ala31=)
c.90A>C (p.Ala30=)
n.368A>C
 dbSNP
2g.218583018A>GCA431227757CNOT9c.252A>G (p.Ala84=)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.627A>G
c.93A>G (p.Ala31=)
c.90A>G (p.Ala30=)
n.368A>G
2g.218583018A>TCA431227758CNOT9c.252A>T (p.Ala84=)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.627A>T
c.93A>T (p.Ala31=)
c.90A>T (p.Ala30=)
n.368A>T
2g.218583019C>ACA350568068CNOT9c.253C>A (p.His85Asn)
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.628C>A
c.94C>A (p.His32Asn)
c.91C>A (p.His31Asn)
n.369C>A
2g.218583019C>GCA350568069CNOT9c.253C>G (p.His85Asp)
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.628C>G
c.94C>G (p.His32Asp)
c.91C>G (p.His31Asp)
n.369C>G
2g.218583019C>TCA350568070CNOT9c.253C>T (p.His85Tyr)
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.628C>T
c.94C>T (p.His32Tyr)
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.369C>T
2g.218583020A>CCA350568072CNOT9c.254A>C (p.His85Pro)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.629A>C
c.95A>C (p.His32Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
n.370A>C
2g.218583020A>GCA350568073CNOT9c.254A>G (p.His85Arg)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.629A>G
c.95A>G (p.His32Arg)
c.92A>G (p.His31Arg)
n.370A>G
2g.218583020A>TCA350568075CNOT9c.254A>T (p.His85Leu)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.629A>T
c.95A>T (p.His32Leu)
c.92A>T (p.His31Leu)
n.370A>T
2g.218583021C>ACA350568078CNOT9c.255C>A (p.His85Gln)
c.*147C>A (n.*147C>A)
n.630C>A
c.96C>A (p.His32Gln)
c.93C>A (p.His31Gln)
n.371C>A
2g.218583021C=CA1328826502CNOT9c.255C= (p.His85=)
c.*147C= (n.*147C=)
n.630C=
c.96C= (p.His32=)
c.93C= (p.His31=)
n.371C=
2g.218583021C>GCA350568080CNOT9c.255C>G (p.His85Gln)
c.*147C>G (n.*147C>G)
n.630C>G
c.96C>G (p.His32Gln)
c.93C>G (p.His31Gln)
n.371C>G
2g.218583021C>TCA431227767CNOT9c.255C>T (p.His85=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
n.630C>T
c.96C>T (p.His32=)
c.93C>T (p.His31=)
n.371C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.218583022delCA2577244279CNOT9c.256del (p.Gln86SerfsTer15)
c.*148del (n.*148del)
n.631del
c.97del (p.Gln33SerfsTer15)
c.94del (p.Gln32SerfsTer15)
n.372del
2g.218583022C>ACA350568082CNOT9c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.631C>A
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.372C>A
2g.218583022C>GCA350568083CNOT9c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.631C>G
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.372C>G
2g.218583022C>TCA350568085CNOT9c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.631C>T
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.372C>T
2g.218583023A>CCA350568092CNOT9c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.632A>C
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.373A>C
2g.218583023A>GCA350568087CNOT9c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.632A>G
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.373A>G
2g.218583023A>TCA350568089CNOT9c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.632A>T
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.373A>T
2g.218583024G>ACA431227780CNOT9c.258G>A (p.Gln86=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.633G>A
c.99G>A (p.Gln33=)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.374G>A
2g.218583024G>CCA350568095CNOT9c.258G>C (p.Gln86His)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.633G>C
c.99G>C (p.Gln33His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.374G>C
2g.218583024G>TCA350568097CNOT9c.258G>T (p.Gln86His)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.633G>T
c.99G>T (p.Gln33His)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.374G>T
 gnomAD v4
2g.218583025T>ACA350568100CNOT9c.259T>A (p.Ser87Thr)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.634T>A
c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.375T>A
2g.218583025T>CCA16602955CNOT9c.259T>C (p.Ser87Pro)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.634T>C
c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.375T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218583025T>GCA350568106CNOT9c.259T>G (p.Ser87Ala)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.634T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.375T>G
2g.218583025T=CA1328826503CNOT9c.259T= (p.Ser87=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.634T=
c.100T= (p.Ser34=)
c.97T= (p.Ser33=)
n.375T=
2g.218583026C>ACA350568109CNOT9c.260C>A (p.Ser87Tyr)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.635C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.376C>A
2g.218583026C=CA1328826504CNOT9c.260C= (p.Ser87=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.635C=
c.101C= (p.Ser34=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.376C=
2g.218583026C>GCA16602956CNOT9c.260C>G (p.Ser87Cys)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.635C>G
c.101C>G (p.Ser34Cys)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.376C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
2g.218583026C>TCA350568114CNOT9c.260C>T (p.Ser87Phe)
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.635C>T
c.101C>T (p.Ser34Phe)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.376C>T

Number of alleles fetched