Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21854379C>A | CA366959976 | DNAH11 | c.11126C>A (p.Ala3709Glu) c.11147C>A (p.Ala3716Glu) n.309C>A n.389C>A | |
7 | g.21854379C= | CA1693709000 | DNAH11 | c.11126C= (p.Ala3709=) c.11147C= (p.Ala3716=) n.309C= n.389C= | |
7 | g.21854379C>G | CA366959978 | DNAH11 | c.11126C>G (p.Ala3709Gly) c.11147C>G (p.Ala3716Gly) n.309C>G n.389C>G | |
7 | g.21854379C>T | CA366959980 | DNAH11 | c.11126C>T (p.Ala3709Val) c.11147C>T (p.Ala3716Val) n.309C>T n.389C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854380A>C | CA453965826 | DNAH11 | c.11127A>C (p.Ala3709=) c.11148A>C (p.Ala3716=) n.310A>C n.390A>C | |
7 | g.21854380A>G | CA453965827 | DNAH11 | c.11127A>G (p.Ala3709=) c.11148A>G (p.Ala3716=) n.310A>G n.390A>G | |
7 | g.21854380A>T | CA453965828 | DNAH11 | c.11127A>T (p.Ala3709=) c.11148A>T (p.Ala3716=) n.310A>T n.390A>T | |
7 | g.21854381G>A | CA366959982 | DNAH11 | c.11128G>A (p.Ala3710Thr) c.11149G>A (p.Ala3717Thr) n.311G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854381G>C | CA366959986 | DNAH11 | c.11128G>C (p.Ala3710Pro) c.11149G>C (p.Ala3717Pro) n.311G>C n.391G>C | |
7 | g.21854381G= | CA1693709004 | DNAH11 | c.11128G= (p.Ala3710=) c.11149G= (p.Ala3717=) n.311G= n.391G= | |
7 | g.21854381G>T | CA366959984 | DNAH11 | c.11128G>T (p.Ala3710Ser) c.11149G>T (p.Ala3717Ser) n.311G>T n.391G>T | |
7 | g.21854382C>A | CA366959988 | DNAH11 | c.11129C>A (p.Ala3710Glu) c.11150C>A (p.Ala3717Glu) n.312C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854382C= | CA1693709006 | DNAH11 | c.11129C= (p.Ala3710=) c.11150C= (p.Ala3717=) n.312C= n.392C= | |
7 | g.21854382C>G | CA366959991 | DNAH11 | c.11129C>G (p.Ala3710Gly) c.11150C>G (p.Ala3717Gly) n.312C>G n.392C>G | |
7 | g.21854382C>T | CA366959990 | DNAH11 | c.11129C>T (p.Ala3710Val) c.11150C>T (p.Ala3717Val) n.312C>T n.392C>T | |
7 | g.21854383A>C | CA453965829 | DNAH11 | c.11130A>C (p.Ala3710=) c.11151A>C (p.Ala3717=) n.313A>C n.393A>C | |
7 | g.21854383A>G | CA453965831 | DNAH11 | c.11130A>G (p.Ala3710=) c.11151A>G (p.Ala3717=) n.313A>G n.393A>G | |
7 | g.21854383A>T | CA453965830 | DNAH11 | c.11130A>T (p.Ala3710=) c.11151A>T (p.Ala3717=) n.313A>T n.393A>T | |
7 | g.21854384del | CA2681990799 | DNAH11 | c.11131del (p.Arg3711GlufsTer23) c.11152del (p.Arg3718GlufsTer23) n.314del n.394del | gnomAD v4 |
7 | g.21854384A= | CA1693709010 | DNAH11 | c.11131A= (p.Arg3711=) c.11152A= (p.Arg3718=) n.314A= n.394A= | |
7 | g.21854384A>C | CA453965832 | DNAH11 | c.11131A>C (p.Arg3711=) c.11152A>C (p.Arg3718=) n.314A>C n.394A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854384A>G | CA4182625 | DNAH11 | c.11131A>G (p.Arg3711Gly) c.11152A>G (p.Arg3718Gly) n.314A>G n.394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854384A>T | CA366959994 | DNAH11 | c.11131A>T (p.Arg3711Ter) c.11152A>T (p.Arg3718Ter) n.314A>T n.394A>T | |
7 | g.21854385G>A | CA366959996 | DNAH11 | c.11132G>A (p.Arg3711Lys) c.11153G>A (p.Arg3718Lys) n.315G>A n.395G>A | |
7 | g.21854385G>C | CA366959999 | DNAH11 | c.11132G>C (p.Arg3711Thr) c.11153G>C (p.Arg3718Thr) n.315G>C n.395G>C | |
7 | g.21854385G>T | CA366959998 | DNAH11 | c.11132G>T (p.Arg3711Ile) c.11153G>T (p.Arg3718Ile) n.315G>T n.395G>T | |
7 | g.21854386A= | CA1693709013 | DNAH11 | c.11133A= (p.Arg3711=) c.11154A= (p.Arg3718=) n.316A= n.396A= | |
7 | g.21854386A>C | CA366960001 | DNAH11 | c.11133A>C (p.Arg3711Ser) c.11154A>C (p.Arg3718Ser) n.316A>C n.396A>C | |
7 | g.21854386A>G | CA4182626 | DNAH11 | c.11133A>G (p.Arg3711=) c.11154A>G (p.Arg3718=) n.316A>G n.396A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854386A>T | CA366960004 | DNAH11 | c.11133A>T (p.Arg3711Ser) c.11154A>T (p.Arg3718Ser) n.316A>T n.396A>T | |
7 | g.21854387G>A | CA366960006 | DNAH11 | c.11134G>A (p.Ala3712Thr) c.11155G>A (p.Ala3719Thr) n.317G>A n.397G>A | |
7 | g.21854387G>C | CA366960008 | DNAH11 | c.11134G>C (p.Ala3712Pro) c.11155G>C (p.Ala3719Pro) n.317G>C n.397G>C | |
7 | g.21854387G>T | CA366960010 | DNAH11 | c.11134G>T (p.Ala3712Ser) c.11155G>T (p.Ala3719Ser) n.317G>T n.397G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854388C>A | CA366960012 | DNAH11 | c.11135C>A (p.Ala3712Glu) c.11156C>A (p.Ala3719Glu) n.318C>A n.398C>A | |
7 | g.21854388C= | CA1693709015 | DNAH11 | c.11135C= (p.Ala3712=) c.11156C= (p.Ala3719=) n.318C= n.398C= | |
7 | g.21854388C>G | CA366960014 | DNAH11 | c.11135C>G (p.Ala3712Gly) c.11156C>G (p.Ala3719Gly) n.318C>G n.398C>G | |
7 | g.21854388C>T | CA4182627 | DNAH11 | c.11135C>T (p.Ala3712Val) c.11156C>T (p.Ala3719Val) n.318C>T n.398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854389A= | CA1693709021 | DNAH11 | c.11136A= (p.Ala3712=) c.11157A= (p.Ala3719=) n.319A= n.399A= | |
7 | g.21854389A>C | CA453965833 | DNAH11 | c.11136A>C (p.Ala3712=) c.11157A>C (p.Ala3719=) n.319A>C n.399A>C | |
7 | g.21854389A>G | CA4182628 | DNAH11 | c.11136A>G (p.Ala3712=) c.11157A>G (p.Ala3719=) n.319A>G n.399A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854389A>T | CA453965834 | DNAH11 | c.11136A>T (p.Ala3712=) c.11157A>T (p.Ala3719=) n.319A>T n.399A>T | ClinVar |
7 | g.21854390T>A | CA366960018 | DNAH11 | c.11137T>A (p.Ser3713Thr) c.11158T>A (p.Ser3720Thr) n.320T>A n.400T>A | |
7 | g.21854390T>C | CA366960019 | DNAH11 | c.11137T>C (p.Ser3713Pro) c.11158T>C (p.Ser3720Pro) n.320T>C n.400T>C | |
7 | g.21854390T>G | CA366960022 | DNAH11 | c.11137T>G (p.Ser3713Ala) c.11158T>G (p.Ser3720Ala) n.320T>G n.400T>G | |
7 | g.21854391C>A | CA366960024 | DNAH11 | c.11138C>A (p.Ser3713Tyr) c.11159C>A (p.Ser3720Tyr) n.321C>A n.401C>A | |
7 | g.21854391C>G | CA366960027 | DNAH11 | c.11138C>G (p.Ser3713Cys) c.11159C>G (p.Ser3720Cys) n.321C>G n.401C>G | |
7 | g.21854391C>T | CA366960025 | DNAH11 | c.11138C>T (p.Ser3713Phe) c.11159C>T (p.Ser3720Phe) n.321C>T n.401C>T | |
7 | g.21854392T>A | CA453965835 | DNAH11 | c.11139T>A (p.Ser3713=) c.11160T>A (p.Ser3720=) n.322T>A n.402T>A | |
7 | g.21854392T>C | CA453965836 | DNAH11 | c.11139T>C (p.Ser3713=) c.11160T>C (p.Ser3720=) n.322T>C n.402T>C | |
7 | g.21854392T>G | CA453965837 | DNAH11 | c.11139T>G (p.Ser3713=) c.11160T>G (p.Ser3720=) n.322T>G n.402T>G | |
7 | g.21854393C>A | CA366960029 | DNAH11 | c.11140C>A (p.Leu3714Ile) c.11161C>A (p.Leu3721Ile) n.323C>A n.403C>A | |
7 | g.21854393C= | CA1693709029 | DNAH11 | c.11140C= (p.Leu3714=) c.11161C= (p.Leu3721=) n.323C= n.403C= | |
7 | g.21854393C>G | CA366960031 | DNAH11 | c.11140C>G (p.Leu3714Val) c.11161C>G (p.Leu3721Val) n.323C>G n.403C>G | |
7 | g.21854393C>T | CA155123623 | DNAH11 | c.11140C>T (p.Leu3714Phe) c.11161C>T (p.Leu3721Phe) n.323C>T n.403C>T | dbSNP |
7 | g.21854394T>A | CA366960034 | DNAH11 | c.11141T>A (p.Leu3714His) c.11162T>A (p.Leu3721His) n.324T>A n.404T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854394T>C | CA366960035 | DNAH11 | c.11141T>C (p.Leu3714Pro) c.11162T>C (p.Leu3721Pro) n.324T>C n.404T>C | |
7 | g.21854394T>G | CA366960037 | DNAH11 | c.11141T>G (p.Leu3714Arg) c.11162T>G (p.Leu3721Arg) n.324T>G n.404T>G | |
7 | g.21854394T= | CA1693709032 | DNAH11 | c.11141T= (p.Leu3714=) c.11162T= (p.Leu3721=) n.324T= n.404T= | |
7 | g.21854395T>A | CA453965838 | DNAH11 | c.11142T>A (p.Leu3714=) c.11163T>A (p.Leu3721=) n.325T>A n.405T>A | |
7 | g.21854395T>C | CA453965839 | DNAH11 | c.11142T>C (p.Leu3714=) c.11163T>C (p.Leu3721=) n.325T>C n.405T>C | |
7 | g.21854395T>G | CA453965840 | DNAH11 | c.11142T>G (p.Leu3714=) c.11163T>G (p.Leu3721=) n.325T>G n.405T>G | |
7 | g.21854396C>A | CA366960040 | DNAH11 | c.11143C>A (p.Leu3715Ile) c.11164C>A (p.Leu3722Ile) n.326C>A n.406C>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.21854396C= | CA1693709036 | DNAH11 | c.11143C= (p.Leu3715=) c.11164C= (p.Leu3722=) n.326C= n.406C= | |
7 | g.21854396C>G | CA4182629 | DNAH11 | c.11143C>G (p.Leu3715Val) c.11164C>G (p.Leu3722Val) n.326C>G n.406C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854396C>T | CA366960042 | DNAH11 | c.11143C>T (p.Leu3715Phe) c.11164C>T (p.Leu3722Phe) n.326C>T n.406C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.21854397T>A | CA366960048 | DNAH11 | c.11144T>A (p.Leu3715His) c.11165T>A (p.Leu3722His) n.327T>A n.407T>A | |
7 | g.21854397T>C | CA366960046 | DNAH11 | c.11144T>C (p.Leu3715Pro) c.11165T>C (p.Leu3722Pro) n.327T>C n.407T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854397T>G | CA366960045 | DNAH11 | c.11144T>G (p.Leu3715Arg) c.11165T>G (p.Leu3722Arg) n.327T>G n.407T>G | |
7 | g.21854397T= | CA1693709040 | DNAH11 | c.11144T= (p.Leu3715=) c.11165T= (p.Leu3722=) n.327T= n.407T= | |
7 | g.21854399del | CA2507532861 | DNAH11 | c.11146del (p.Tyr3716IlefsTer18) c.11167del (p.Tyr3723IlefsTer18) n.329del n.409del | |
7 | g.21854398T>A | CA453965841 | DNAH11 | c.11145T>A (p.Leu3715=) c.11166T>A (p.Leu3722=) n.328T>A n.408T>A | |
7 | g.21854398T>C | CA4182630 | DNAH11 | c.11145T>C (p.Leu3715=) c.11166T>C (p.Leu3722=) n.328T>C n.408T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21854398T>G | CA453965842 | DNAH11 | c.11145T>G (p.Leu3715=) c.11166T>G (p.Leu3722=) n.328T>G n.408T>G | |
7 | g.21854398T= | CA1693709042 | DNAH11 | c.11145T= (p.Leu3715=) c.11166T= (p.Leu3722=) n.328T= n.408T= | |
7 | g.21854399T>A | CA366960051 | DNAH11 | c.11146T>A (p.Tyr3716Asn) c.11167T>A (p.Tyr3723Asn) n.329T>A n.409T>A | |
7 | g.21854399T>C | CA366960053 | DNAH11 | c.11146T>C (p.Tyr3716His) c.11167T>C (p.Tyr3723His) n.329T>C n.409T>C | |
7 | g.21854399T>G | CA366960055 | DNAH11 | c.11146T>G (p.Tyr3716Asp) c.11167T>G (p.Tyr3723Asp) n.329T>G n.409T>G | |
7 | g.21854400A= | CA1693709048 | DNAH11 | c.11147A= (p.Tyr3716=) c.11168A= (p.Tyr3723=) n.330A= n.410A= | |
7 | g.21854400A>C | CA366960057 | DNAH11 | c.11147A>C (p.Tyr3716Ser) c.11168A>C (p.Tyr3723Ser) n.330A>C n.410A>C | |
7 | g.21854400A>G | CA366960059 | DNAH11 | c.11147A>G (p.Tyr3716Cys) c.11168A>G (p.Tyr3723Cys) n.330A>G n.410A>G | |
7 | g.21854400A>T | CA4182631 | DNAH11 | c.11147A>T (p.Tyr3716Phe) c.11168A>T (p.Tyr3723Phe) n.330A>T n.410A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854401T>A | CA366960062 | DNAH11 | c.11148T>A (p.Tyr3716Ter) c.11169T>A (p.Tyr3723Ter) n.331T>A n.411T>A | |
7 | g.21854401T>C | CA453965843 | DNAH11 | c.11148T>C (p.Tyr3716=) c.11169T>C (p.Tyr3723=) n.331T>C n.411T>C | |
7 | g.21854401T>G | CA366960064 | DNAH11 | c.11148T>G (p.Tyr3716Ter) c.11169T>G (p.Tyr3723Ter) n.331T>G n.411T>G | |
7 | g.21854402T>A | CA366960066 | DNAH11 | c.11149T>A (p.Phe3717Ile) c.11170T>A (p.Phe3724Ile) n.332T>A n.412T>A | |
7 | g.21854402T>C | CA366960068 | DNAH11 | c.11149T>C (p.Phe3717Leu) c.11170T>C (p.Phe3724Leu) n.332T>C n.412T>C | |
7 | g.21854402T>G | CA366960070 | DNAH11 | c.11149T>G (p.Phe3717Val) c.11170T>G (p.Phe3724Val) n.332T>G n.412T>G | |
7 | g.21854403T>A | CA366960076 | DNAH11 | c.11150T>A (p.Phe3717Tyr) c.11171T>A (p.Phe3724Tyr) n.333T>A n.413T>A | |
7 | g.21854403T>C | CA366960072 | DNAH11 | c.11150T>C (p.Phe3717Ser) c.11171T>C (p.Phe3724Ser) n.333T>C n.413T>C | |
7 | g.21854403T>G | CA366960074 | DNAH11 | c.11150T>G (p.Phe3717Cys) c.11171T>G (p.Phe3724Cys) n.333T>G n.413T>G | |
7 | g.21854405_21854407del | CA2681990800 | DNAH11 | c.11152_11154del (p.Val3718del) c.11173_11175del (p.Val3725del) n.335_337del n.415_417del | gnomAD v4 |
7 | g.21854404T>A | CA366960078 | DNAH11 | c.11151T>A (p.Phe3717Leu) c.11172T>A (p.Phe3724Leu) n.334T>A n.414T>A | |
7 | g.21854404T>C | CA453965844 | DNAH11 | c.11151T>C (p.Phe3717=) c.11172T>C (p.Phe3724=) n.334T>C n.414T>C | |
7 | g.21854404T>G | CA366960079 | DNAH11 | c.11151T>G (p.Phe3717Leu) c.11172T>G (p.Phe3724Leu) n.334T>G n.414T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854404T= | CA1693709053 | DNAH11 | c.11151T= (p.Phe3717=) c.11172T= (p.Phe3724=) n.334T= n.414T= | |
7 | g.21854405G>A | CA366960081 | DNAH11 | c.11152G>A (p.Val3718Ile) c.11173G>A (p.Val3725Ile) n.335G>A n.415G>A | |
7 | g.21854405G>C | CA366960083 | DNAH11 | c.11152G>C (p.Val3718Leu) c.11173G>C (p.Val3725Leu) n.335G>C n.415G>C | |
7 | g.21854405G= | CA1693709057 | DNAH11 | c.11152G= (p.Val3718=) c.11173G= (p.Val3725=) n.335G= n.415G= | |
7 | g.21854405G>T | CA366960085 | DNAH11 | c.11152G>T (p.Val3718Phe) c.11173G>T (p.Val3725Phe) n.335G>T n.415G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854406T>A | CA366960086 | DNAH11 | c.11153T>A (p.Val3718Asp) c.11174T>A (p.Val3725Asp) n.336T>A n.416T>A | |
7 | g.21854406T>C | CA366960088 | DNAH11 | c.11153T>C (p.Val3718Ala) c.11174T>C (p.Val3725Ala) n.336T>C n.416T>C | |
7 | g.21854406T>G | CA366960090 | DNAH11 | c.11153T>G (p.Val3718Gly) c.11174T>G (p.Val3725Gly) n.336T>G n.416T>G | |
7 | g.21854407T>A | CA453965845 | DNAH11 | c.11154T>A (p.Val3718=) c.11175T>A (p.Val3725=) n.337T>A n.417T>A | |
7 | g.21854407T>C | CA453965846 | DNAH11 | c.11154T>C (p.Val3718=) c.11175T>C (p.Val3725=) n.337T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854407T>G | CA453965847 | DNAH11 | c.11154T>G (p.Val3718=) c.11175T>G (p.Val3725=) n.337T>G n.417T>G | |
7 | g.21854408A= | CA1693709061 | DNAH11 | c.11155A= (p.Ile3719=) c.11176A= (p.Ile3726=) n.338A= n.418A= | |
7 | g.21854408A>C | CA366960092 | DNAH11 | c.11155A>C (p.Ile3719Leu) c.11176A>C (p.Ile3726Leu) n.338A>C n.418A>C | |
7 | g.21854408A>G | CA366960094 | DNAH11 | c.11155A>G (p.Ile3719Val) c.11176A>G (p.Ile3726Val) n.338A>G n.418A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854408A>T | CA366960096 | DNAH11 | c.11155A>T (p.Ile3719Phe) c.11176A>T (p.Ile3726Phe) n.338A>T n.418A>T | |
7 | g.21854409T>A | CA366960102 | DNAH11 | c.11156T>A (p.Ile3719Asn) c.11177T>A (p.Ile3726Asn) n.339T>A n.419T>A | |
7 | g.21854409T>C | CA366960101 | DNAH11 | c.11156T>C (p.Ile3719Thr) c.11177T>C (p.Ile3726Thr) n.339T>C n.419T>C | dbSNP |
7 | g.21854409T>G | CA366960099 | DNAH11 | c.11156T>G (p.Ile3719Ser) c.11177T>G (p.Ile3726Ser) n.339T>G n.419T>G | |
7 | g.21854409T= | CA1693709064 | DNAH11 | c.11156T= (p.Ile3719=) c.11177T= (p.Ile3726=) n.339T= n.419T= | |
7 | g.21854410T>A | CA453965848 | DNAH11 | c.11157T>A (p.Ile3719=) c.11178T>A (p.Ile3726=) n.340T>A n.420T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854410T>C | CA453965849 | DNAH11 | c.11157T>C (p.Ile3719=) c.11178T>C (p.Ile3726=) n.340T>C n.420T>C | |
7 | g.21854410T>G | CA366960104 | DNAH11 | c.11157T>G (p.Ile3719Met) c.11178T>G (p.Ile3726Met) n.340T>G n.420T>G | |
7 | g.21854410T= | CA1693709068 | DNAH11 | c.11157T= (p.Ile3719=) c.11178T= (p.Ile3726=) n.340T= n.420T= | |
7 | g.21854411A= | CA1693709070 | DNAH11 | c.11158A= (p.Asn3720=) c.11179A= (p.Asn3727=) n.341A= n.421A= | |
7 | g.21854411A>C | CA366960108 | DNAH11 | c.11158A>C (p.Asn3720His) c.11179A>C (p.Asn3727His) n.341A>C n.421A>C | |
7 | g.21854411A>G | CA366960106 | DNAH11 | c.11158A>G (p.Asn3720Asp) c.11179A>G (p.Asn3727Asp) n.341A>G n.421A>G | |
7 | g.21854411A>T | CA4182632 | DNAH11 | c.11158A>T (p.Asn3720Tyr) c.11179A>T (p.Asn3727Tyr) n.341A>T n.421A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854412A= | CA1693709071 | DNAH11 | c.11159A= (p.Asn3720=) c.11180A= (p.Asn3727=) n.342A= n.422A= | |
7 | g.21854412A>C | CA366960111 | DNAH11 | c.11159A>C (p.Asn3720Thr) c.11180A>C (p.Asn3727Thr) n.342A>C n.422A>C | |
7 | g.21854412A>G | CA155123646 | DNAH11 | c.11159A>G (p.Asn3720Ser) c.11180A>G (p.Asn3727Ser) n.342A>G n.422A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854412A>T | CA366960112 | DNAH11 | c.11159A>T (p.Asn3720Ile) c.11180A>T (p.Asn3727Ile) n.342A>T n.422A>T | |
7 | g.21854413T>A | CA366960115 | DNAH11 | c.11160T>A (p.Asn3720Lys) c.11181T>A (p.Asn3727Lys) n.343T>A n.423T>A | |
7 | g.21854413T>C | CA453965850 | DNAH11 | c.11160T>C (p.Asn3720=) c.11181T>C (p.Asn3727=) n.343T>C n.423T>C | |
7 | g.21854413T>G | CA366960116 | DNAH11 | c.11160T>G (p.Asn3720Lys) c.11181T>G (p.Asn3727Lys) n.343T>G n.423T>G | |
7 | g.21854414G>A | CA366960118 | DNAH11 | c.11161G>A (p.Asp3721Asn) c.11182G>A (p.Asp3728Asn) n.344G>A n.424G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854414G>C | CA366960120 | DNAH11 | c.11161G>C (p.Asp3721His) c.11182G>C (p.Asp3728His) n.344G>C n.424G>C | |
7 | g.21854414G= | CA1693709072 | DNAH11 | c.11161G= (p.Asp3721=) c.11182G= (p.Asp3728=) n.344G= n.424G= | |
7 | g.21854414G>T | CA366960121 | DNAH11 | c.11161G>T (p.Asp3721Tyr) c.11182G>T (p.Asp3728Tyr) n.344G>T n.424G>T | |
7 | g.21854415A>C | CA366960124 | DNAH11 | c.11162A>C (p.Asp3721Ala) c.11183A>C (p.Asp3728Ala) n.345A>C n.425A>C | |
7 | g.21854415A>G | CA366960126 | DNAH11 | c.11162A>G (p.Asp3721Gly) c.11183A>G (p.Asp3728Gly) n.345A>G n.425A>G | |
7 | g.21854415A>T | CA366960128 | DNAH11 | c.11162A>T (p.Asp3721Val) c.11183A>T (p.Asp3728Val) n.345A>T n.425A>T | |
7 | g.21854416C>A | CA366960130 | DNAH11 | c.11163C>A (p.Asp3721Glu) c.11184C>A (p.Asp3728Glu) n.346C>A n.426C>A | |
7 | g.21854416C>G | CA366960132 | DNAH11 | c.11163C>G (p.Asp3721Glu) c.11184C>G (p.Asp3728Glu) n.346C>G n.426C>G | |
7 | g.21854416C>T | CA453965851 | DNAH11 | c.11163C>T (p.Asp3721=) c.11184C>T (p.Asp3728=) n.346C>T n.426C>T | |
7 | g.21854417C>A | CA366960135 | DNAH11 | c.11164C>A (p.Leu3722Ile) c.11185C>A (p.Leu3729Ile) n.347C>A n.427C>A | |
7 | g.21854417C>G | CA366960136 | DNAH11 | c.11164C>G (p.Leu3722Val) c.11185C>G (p.Leu3729Val) n.347C>G n.427C>G | |
7 | g.21854417C>T | CA366960138 | DNAH11 | c.11164C>T (p.Leu3722Phe) c.11185C>T (p.Leu3729Phe) n.347C>T n.427C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854418_21854440del | CA2740824615 | DNAH11 | c.11165_11187del (p.Leu3722ProfsTer8) c.11186_11208del (p.Leu3729ProfsTer8) n.348_370del n.428_450del | |
7 | g.21854418T>A | CA366960140 | DNAH11 | c.11165T>A (p.Leu3722His) c.11186T>A (p.Leu3729His) n.348T>A n.428T>A | |
7 | g.21854418T>C | CA16612187 | DNAH11 | c.11165T>C (p.Leu3722Pro) c.11186T>C (p.Leu3729Pro) n.348T>C n.428T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854418T>G | CA366960143 | DNAH11 | c.11165T>G (p.Leu3722Arg) c.11186T>G (p.Leu3729Arg) n.348T>G n.428T>G | |
7 | g.21854418T= | CA1693709076 | DNAH11 | c.11165T= (p.Leu3722=) c.11186T= (p.Leu3729=) n.348T= n.428T= | |
7 | g.21854419C>A | CA453965852 | DNAH11 | c.11166C>A (p.Leu3722=) c.11187C>A (p.Leu3729=) n.349C>A n.429C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854419C= | CA1693709080 | DNAH11 | c.11166C= (p.Leu3722=) c.11187C= (p.Leu3729=) n.349C= n.429C= | |
7 | g.21854419C>G | CA453965853 | DNAH11 | c.11166C>G (p.Leu3722=) c.11187C>G (p.Leu3729=) n.349C>G n.429C>G | dbSNP |
7 | g.21854419C>T | CA453965854 | DNAH11 | c.11166C>T (p.Leu3722=) c.11187C>T (p.Leu3729=) n.349C>T n.429C>T | |
7 | g.21854420C>A | CA366960146 | DNAH11 | c.11167C>A (p.Gln3723Lys) c.11188C>A (p.Gln3730Lys) n.350C>A n.430C>A | |
7 | g.21854420C>G | CA366960147 | DNAH11 | c.11167C>G (p.Gln3723Glu) c.11188C>G (p.Gln3730Glu) n.350C>G n.430C>G | |
7 | g.21854420C>T | CA366960150 | DNAH11 | c.11167C>T (p.Gln3723Ter) c.11188C>T (p.Gln3730Ter) n.350C>T n.430C>T | |
7 | g.21854420_21854421delinsCA | CA1693709084 | DNAH11 | c.11167_11168delinsCA (p.Gln3723=) c.11188_11189delinsCA (p.Gln3730=) n.350_351delinsCA n.430_431delinsCA | |
7 | g.21854421A= | CA1693709088 | DNAH11 | c.11168A= (p.Gln3723=) c.11189A= (p.Gln3730=) n.351A= n.431A= | |
7 | g.21854421A>C | CA366960152 | DNAH11 | c.11168A>C (p.Gln3723Pro) c.11189A>C (p.Gln3730Pro) n.351A>C n.431A>C | |
7 | g.21854421A>G | CA366960153 | DNAH11 | c.11168A>G (p.Gln3723Arg) c.11189A>G (p.Gln3730Arg) n.351A>G n.431A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854421A>T | CA366960155 | DNAH11 | c.11168A>T (p.Gln3723Leu) c.11189A>T (p.Gln3730Leu) n.351A>T n.431A>T | |
7 | g.21854426dup | CA2681990801 | DNAH11 | c.11173dup (p.Ile3725AsnfsTer13) c.11194dup (p.Ile3732AsnfsTer13) n.356dup n.436dup | gnomAD v4 |
7 | g.21854426del | CA1693709087 | DNAH11 | c.11173del (p.Ile3725SerfsTer9) c.11194del (p.Ile3732SerfsTer9) n.356del n.436del | dbSNP |
7 | g.21854422A>C | CA366960157 | DNAH11 | c.11169A>C (p.Gln3723His) c.11190A>C (p.Gln3730His) n.352A>C n.432A>C | |
7 | g.21854422A>G | CA453965855 | DNAH11 | c.11169A>G (p.Gln3723=) c.11190A>G (p.Gln3730=) n.352A>G n.432A>G | |
7 | g.21854422A>T | CA366960159 | DNAH11 | c.11169A>T (p.Gln3723His) c.11190A>T (p.Gln3730His) n.352A>T n.432A>T | |
7 | g.21854423A>C | CA366960161 | DNAH11 | c.11170A>C (p.Lys3724Gln) c.11191A>C (p.Lys3731Gln) n.353A>C n.433A>C | |
7 | g.21854423A>G | CA366960163 | DNAH11 | c.11170A>G (p.Lys3724Glu) c.11191A>G (p.Lys3731Glu) n.353A>G n.433A>G | |
7 | g.21854423A>T | CA366960165 | DNAH11 | c.11170A>T (p.Lys3724Ter) c.11191A>T (p.Lys3731Ter) n.353A>T n.433A>T | |
7 | g.21854423_21854424insCACACCC | CA2774681462 | DNAH11 | c.11170_11171insCACACCC (p.Lys3724ThrfsTer16) c.11191_11192insCACACCC (p.Lys3731ThrfsTer16) n.353_354insCACACCC n.433_434insCACACCC | |
7 | g.21854424A>C | CA366960166 | DNAH11 | c.11171A>C (p.Lys3724Thr) c.11192A>C (p.Lys3731Thr) n.354A>C n.434A>C | |
7 | g.21854424A>G | CA366960167 | DNAH11 | c.11171A>G (p.Lys3724Arg) c.11192A>G (p.Lys3731Arg) n.354A>G n.434A>G | |
7 | g.21854424A>T | CA366960169 | DNAH11 | c.11171A>T (p.Lys3724Ile) c.11192A>T (p.Lys3731Ile) n.354A>T n.434A>T | |
7 | g.21854425A= | CA1693709096 | DNAH11 | c.11172A= (p.Lys3724=) c.11193A= (p.Lys3731=) n.355A= n.435A= | |
7 | g.21854425A>C | CA366960171 | DNAH11 | c.11172A>C (p.Lys3724Asn) c.11193A>C (p.Lys3731Asn) n.355A>C n.435A>C | |
7 | g.21854425A>G | CA453965856 | DNAH11 | c.11172A>G (p.Lys3724=) c.11193A>G (p.Lys3731=) n.355A>G n.435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854425A>T | CA366960172 | DNAH11 | c.11172A>T (p.Lys3724Asn) c.11193A>T (p.Lys3731Asn) n.355A>T n.435A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854426A= | CA1693709099 | DNAH11 | c.11173A= (p.Ile3725=) c.11194A= (p.Ile3732=) n.356A= n.436A= | |
7 | g.21854426A>C | CA4182633 | DNAH11 | c.11173A>C (p.Ile3725Leu) c.11194A>C (p.Ile3732Leu) n.356A>C n.436A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854426A>G | CA4182634 | DNAH11 | c.11173A>G (p.Ile3725Val) c.11194A>G (p.Ile3732Val) n.356A>G n.436A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854426A>T | CA366960176 | DNAH11 | c.11173A>T (p.Ile3725Phe) c.11194A>T (p.Ile3732Phe) n.356A>T n.436A>T | |
7 | g.21854427T>A | CA366960181 | DNAH11 | c.11174T>A (p.Ile3725Asn) c.11195T>A (p.Ile3732Asn) n.357T>A n.437T>A | |
7 | g.21854427T>C | CA366960180 | DNAH11 | c.11174T>C (p.Ile3725Thr) c.11195T>C (p.Ile3732Thr) n.357T>C n.437T>C | |
7 | g.21854427T>G | CA366960179 | DNAH11 | c.11174T>G (p.Ile3725Ser) c.11195T>G (p.Ile3732Ser) n.357T>G n.437T>G | |
7 | g.21854428C>A | CA453965858 | DNAH11 | c.11175C>A (p.Ile3725=) c.11196C>A (p.Ile3732=) n.358C>A n.438C>A | |
7 | g.21854428C>G | CA366960182 | DNAH11 | c.11175C>G (p.Ile3725Met) c.11196C>G (p.Ile3732Met) n.358C>G n.438C>G | |
7 | g.21854428C>T | CA453965857 | DNAH11 | c.11175C>T (p.Ile3725=) c.11196C>T (p.Ile3732=) n.358C>T n.438C>T | |
7 | g.21854429A>C | CA366960184 | DNAH11 | c.11176A>C (p.Asn3726His) c.11197A>C (p.Asn3733His) n.359A>C n.439A>C | |
7 | g.21854429A>G | CA366960186 | DNAH11 | c.11176A>G (p.Asn3726Asp) c.11197A>G (p.Asn3733Asp) n.359A>G n.439A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854429A>T | CA366960188 | DNAH11 | c.11176A>T (p.Asn3726Tyr) c.11197A>T (p.Asn3733Tyr) n.359A>T n.439A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854429_21854430del | CA2697557165 | DNAH11 | c.11176_11177del (p.Asn3726ProfsTer11) c.11197_11198del (p.Asn3733ProfsTer11) n.359_360del n.439_440del | ClinVar |
7 | g.21854430A= | CA1693709105 | DNAH11 | c.11177A= (p.Asn3726=) c.11198A= (p.Asn3733=) n.360A= n.440A= | |
7 | g.21854430A>C | CA366960191 | DNAH11 | c.11177A>C (p.Asn3726Thr) c.11198A>C (p.Asn3733Thr) n.360A>C n.440A>C | |
7 | g.21854430A>G | CA366960193 | DNAH11 | c.11177A>G (p.Asn3726Ser) c.11198A>G (p.Asn3733Ser) n.360A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854430A>T | CA366960194 | DNAH11 | c.11177A>T (p.Asn3726Ile) c.11198A>T (p.Asn3733Ile) n.360A>T n.440A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854430_21854431insACACACCCAACACA | CA2774681464 | DNAH11 | c.11177_11178insACACACCCAACACA (p.Asn3726LysfsTer13) c.11198_11199insACACACCCAACACA (p.Asn3733LysfsTer13) n.360_361insACACACCCAACACA n.440_441insACACACCCAACACA | |
7 | g.21854431C>A | CA366960196 | DNAH11 | c.11178C>A (p.Asn3726Lys) c.11199C>A (p.Asn3733Lys) n.361C>A n.441C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854431C= | CA1693709107 | DNAH11 | c.11178C= (p.Asn3726=) c.11199C= (p.Asn3733=) n.361C= n.441C= | |
7 | g.21854431C>G | CA366960198 | DNAH11 | c.11178C>G (p.Asn3726Lys) c.11199C>G (p.Asn3733Lys) n.361C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854431C>T | CA4182635 | DNAH11 | c.11178C>T (p.Asn3726=) c.11199C>T (p.Asn3733=) n.361C>T n.441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854432C>A | CA366960200 | DNAH11 | c.11179C>A (p.Pro3727Thr) c.11200C>A (p.Pro3734Thr) n.362C>A n.442C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854432C= | CA1693709109 | DNAH11 | c.11179C= (p.Pro3727=) c.11200C= (p.Pro3734=) n.362C= n.442C= | |
7 | g.21854432C>G | CA366960202 | DNAH11 | c.11179C>G (p.Pro3727Ala) c.11200C>G (p.Pro3734Ala) n.362C>G n.442C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854432C>T | CA4182636 | DNAH11 | c.11179C>T (p.Pro3727Ser) c.11200C>T (p.Pro3734Ser) n.362C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854433C>A | CA366960207 | DNAH11 | c.11180C>A (p.Pro3727His) c.11201C>A (p.Pro3734His) n.363C>A n.443C>A | |
7 | g.21854433C= | CA1693709112 | DNAH11 | c.11180C= (p.Pro3727=) c.11201C= (p.Pro3734=) n.363C= n.443C= | |
7 | g.21854433C>G | CA366960208 | DNAH11 | c.11180C>G (p.Pro3727Arg) c.11201C>G (p.Pro3734Arg) n.363C>G n.443C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854433C>T | CA366960205 | DNAH11 | c.11180C>T (p.Pro3727Leu) c.11201C>T (p.Pro3734Leu) n.363C>T n.443C>T | |
7 | g.21854434C>A | CA453965859 | DNAH11 | c.11181C>A (p.Pro3727=) c.11202C>A (p.Pro3734=) n.364C>A n.444C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854434C= | CA1693709115 | DNAH11 | c.11181C= (p.Pro3727=) c.11202C= (p.Pro3734=) n.364C= n.444C= | |
7 | g.21854434C>G | CA453965860 | DNAH11 | c.11181C>G (p.Pro3727=) c.11202C>G (p.Pro3734=) n.364C>G n.444C>G | |
7 | g.21854434C>T | CA453965861 | DNAH11 | c.11181C>T (p.Pro3727=) c.11202C>T (p.Pro3734=) n.364C>T n.444C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.21854435C>A | CA366960212 | DNAH11 | c.11182C>A (p.Leu3728Ile) c.11203C>A (p.Leu3735Ile) n.365C>A n.445C>A | |
7 | g.21854435C= | CA1693709117 | DNAH11 | c.11182C= (p.Leu3728=) c.11203C= (p.Leu3735=) n.365C= n.445C= | |
7 | g.21854435C>G | CA366960211 | DNAH11 | c.11182C>G (p.Leu3728Val) c.11203C>G (p.Leu3735Val) n.365C>G n.445C>G | dbSNP |
7 | g.21854435C>T | CA366960213 | DNAH11 | c.11182C>T (p.Leu3728Phe) c.11203C>T (p.Leu3735Phe) n.365C>T n.445C>T | |
7 | g.21854436T>A | CA366960215 | DNAH11 | c.11183T>A (p.Leu3728His) c.11204T>A (p.Leu3735His) n.366T>A n.446T>A | |
7 | g.21854436T>C | CA366960217 | DNAH11 | c.11183T>C (p.Leu3728Pro) c.11204T>C (p.Leu3735Pro) n.366T>C n.446T>C | |
7 | g.21854436T>G | CA366960220 | DNAH11 | c.11183T>G (p.Leu3728Arg) c.11204T>G (p.Leu3735Arg) n.366T>G n.446T>G | |
7 | g.21854436_21854437delinsTC | CA1693709119 | DNAH11 | c.11183_11184delinsTC (p.Leu3728=) c.11204_11205delinsTC (p.Leu3735=) n.366_367delinsTC n.446_447delinsTC | |
7 | g.21854437del | CA917961128 | DNAH11 | c.11184del (p.Tyr3729ThrfsTer5) c.11205del (p.Tyr3736ThrfsTer5) n.367del n.447del | dbSNP |
7 | g.21854437C>A | CA155123688 | DNAH11 | c.11184C>A (p.Leu3728=) c.11205C>A (p.Leu3735=) n.367C>A n.447C>A | dbSNP |
7 | g.21854437C= | CA1693709124 | DNAH11 | c.11184C= (p.Leu3728=) c.11205C= (p.Leu3735=) n.367C= n.447C= | |
7 | g.21854437C>G | CA453965862 | DNAH11 | c.11184C>G (p.Leu3728=) c.11205C>G (p.Leu3735=) n.367C>G n.447C>G | dbSNP |
7 | g.21854437C>T | CA453965863 | DNAH11 | c.11184C>T (p.Leu3728=) c.11205C>T (p.Leu3735=) n.367C>T n.447C>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854438T>A | CA366960224 | DNAH11 | c.11185T>A (p.Tyr3729Asn) c.11206T>A (p.Tyr3736Asn) n.368T>A n.448T>A | |
7 | g.21854438T>C | CA366960225 | DNAH11 | c.11185T>C (p.Tyr3729His) c.11206T>C (p.Tyr3736His) n.368T>C n.448T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854438T>G | CA366960226 | DNAH11 | c.11185T>G (p.Tyr3729Asp) c.11206T>G (p.Tyr3736Asp) n.368T>G n.448T>G | |
7 | g.21854438T= | CA1693709127 | DNAH11 | c.11185T= (p.Tyr3729=) c.11206T= (p.Tyr3736=) n.368T= n.448T= | |
7 | g.21854439A= | CA1693709130 | DNAH11 | c.11186A= (p.Tyr3729=) c.11207A= (p.Tyr3736=) n.369A= n.449A= | |
7 | g.21854439A>C | CA366960228 | DNAH11 | c.11186A>C (p.Tyr3729Ser) c.11207A>C (p.Tyr3736Ser) n.369A>C n.449A>C | |
7 | g.21854439A>G | CA366960229 | DNAH11 | c.11186A>G (p.Tyr3729Cys) c.11207A>G (p.Tyr3736Cys) n.369A>G n.449A>G | |
7 | g.21854439A>T | CA175751 | DNAH11 | c.11186A>T (p.Tyr3729Phe) c.11207A>T (p.Tyr3736Phe) n.369A>T n.449A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854440C>A | CA366960232 | DNAH11 | c.11187C>A (p.Tyr3729Ter) c.11208C>A (p.Tyr3736Ter) n.370C>A n.450C>A | |
7 | g.21854440C= | CA1693709138 | DNAH11 | c.11187C= (p.Tyr3729=) c.11208C= (p.Tyr3736=) n.370C= n.450C= | |
7 | g.21854440C>G | CA366960234 | DNAH11 | c.11187C>G (p.Tyr3729Ter) c.11208C>G (p.Tyr3736Ter) n.370C>G n.450C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854440C>T | CA4182637 | DNAH11 | c.11187C>T (p.Tyr3729=) c.11208C>T (p.Tyr3736=) n.370C>T n.450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854441C>A | CA366960239 | DNAH11 | c.11188C>A (p.Gln3730Lys) c.11209C>A (p.Gln3737Lys) n.371C>A n.451C>A | |
7 | g.21854441C>G | CA366960236 | DNAH11 | c.11188C>G (p.Gln3730Glu) c.11209C>G (p.Gln3737Glu) n.371C>G n.451C>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854441C>T | CA366960238 | DNAH11 | c.11188C>T (p.Gln3730Ter) c.11209C>T (p.Gln3737Ter) n.371C>T n.451C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.21854442A>C | CA366960242 | DNAH11 | c.11189A>C (p.Gln3730Pro) c.11210A>C (p.Gln3737Pro) n.372A>C n.452A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854442A>G | CA366960244 | DNAH11 | c.11189A>G (p.Gln3730Arg) c.11210A>G (p.Gln3737Arg) n.372A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854442A>T | CA366960246 | DNAH11 | c.11189A>T (p.Gln3730Leu) c.11210A>T (p.Gln3737Leu) n.372A>T n.452A>T | |
7 | g.21854443A= | CA1693709144 | DNAH11 | c.11190A= (p.Gln3730=) c.11211A= (p.Gln3737=) n.373A= n.453A= | |
7 | g.21854443A>C | CA366960248 | DNAH11 | c.11190A>C (p.Gln3730His) c.11211A>C (p.Gln3737His) n.373A>C n.453A>C | |
7 | g.21854443A>G | CA4182638 | DNAH11 | c.11190A>G (p.Gln3730=) c.11211A>G (p.Gln3737=) n.373A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854443A>T | CA366960250 | DNAH11 | c.11190A>T (p.Gln3730His) c.11211A>T (p.Gln3737His) n.373A>T n.453A>T | |
7 | g.21854444T>A | CA366960252 | DNAH11 | c.11191T>A (p.Phe3731Ile) c.11212T>A (p.Phe3738Ile) n.374T>A n.454T>A | |
7 | g.21854444T>C | CA366960254 | DNAH11 | c.11191T>C (p.Phe3731Leu) c.11212T>C (p.Phe3738Leu) n.374T>C n.454T>C | |
7 | g.21854444T>G | CA366960255 | DNAH11 | c.11191T>G (p.Phe3731Val) c.11212T>G (p.Phe3738Val) n.374T>G n.454T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854445T>A | CA366960257 | DNAH11 | c.11192T>A (p.Phe3731Tyr) c.11213T>A (p.Phe3738Tyr) n.375T>A n.455T>A | |
7 | g.21854445T>C | CA155123738 | DNAH11 | c.11192T>C (p.Phe3731Ser) c.11213T>C (p.Phe3738Ser) n.375T>C n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854445T>G | CA366960259 | DNAH11 | c.11192T>G (p.Phe3731Cys) c.11213T>G (p.Phe3738Cys) n.375T>G n.455T>G | |
7 | g.21854445T= | CA1693709146 | DNAH11 | c.11192T= (p.Phe3731=) c.11213T= (p.Phe3738=) n.375T= n.455T= | |
7 | g.21854446C>A | CA366960261 | DNAH11 | c.11193C>A (p.Phe3731Leu) c.11214C>A (p.Phe3738Leu) n.376C>A n.456C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21854446C= | CA1693709149 | DNAH11 | c.11193C= (p.Phe3731=) c.11214C= (p.Phe3738=) n.376C= n.456C= | |
7 | g.21854446C>G | CA366960263 | DNAH11 | c.11193C>G (p.Phe3731Leu) c.11214C>G (p.Phe3738Leu) n.376C>G n.456C>G | dbSNP |
7 | g.21854446C>T | CA453965864 | DNAH11 | c.11193C>T (p.Phe3731=) c.11214C>T (p.Phe3738=) n.376C>T n.456C>T | dbSNP |
7 | g.21854447T>A | CA366960266 | DNAH11 | c.11194T>A (p.Ser3732Thr) c.11215T>A (p.Ser3739Thr) n.377T>A n.457T>A | |
7 | g.21854447T>C | CA366960267 | DNAH11 | c.11194T>C (p.Ser3732Pro) c.11215T>C (p.Ser3739Pro) n.377T>C n.457T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854447T>G | CA366960269 | DNAH11 | c.11194T>G (p.Ser3732Ala) c.11215T>G (p.Ser3739Ala) n.377T>G n.457T>G | |
7 | g.21854447T= | CA1693709153 | DNAH11 | c.11194T= (p.Ser3732=) c.11215T= (p.Ser3739=) n.377T= n.457T= | |
7 | g.21854448C>A | CA366960271 | DNAH11 | c.11195C>A (p.Ser3732Tyr) c.11216C>A (p.Ser3739Tyr) n.378C>A n.458C>A | |
7 | g.21854448C= | CA1693709158 | DNAH11 | c.11195C= (p.Ser3732=) c.11216C= (p.Ser3739=) n.378C= n.458C= | |
7 | g.21854448C>G | CA366960273 | DNAH11 | c.11195C>G (p.Ser3732Cys) c.11216C>G (p.Ser3739Cys) n.378C>G n.458C>G | dbSNP |
7 | g.21854448C>T | CA366960274 | DNAH11 | c.11195C>T (p.Ser3732Phe) c.11216C>T (p.Ser3739Phe) n.378C>T n.458C>T | |
7 | g.21854449T>A | CA453965865 | DNAH11 | c.11196T>A (p.Ser3732=) c.11217T>A (p.Ser3739=) n.379T>A n.459T>A | |
7 | g.21854449T>C | CA453965867 | DNAH11 | c.11196T>C (p.Ser3732=) c.11217T>C (p.Ser3739=) n.379T>C n.459T>C | ClinVar |
7 | g.21854449T>G | CA453965866 | DNAH11 | c.11196T>G (p.Ser3732=) c.11217T>G (p.Ser3739=) n.379T>G n.459T>G | |
7 | g.21854450T>A | CA366960276 | DNAH11 | c.11197T>A (p.Leu3733Met) c.11218T>A (p.Leu3740Met) n.380T>A n.460T>A | |
7 | g.21854450T>C | CA453965868 | DNAH11 | c.11197T>C (p.Leu3733=) c.11218T>C (p.Leu3740=) n.380T>C n.460T>C | |
7 | g.21854450T>G | CA366960278 | DNAH11 | c.11197T>G (p.Leu3733Val) c.11218T>G (p.Leu3740Val) n.380T>G n.460T>G | |
7 | g.21854451T>A | CA366960281 | DNAH11 | c.11198T>A (p.Leu3733Ter) c.11219T>A (p.Leu3740Ter) n.381T>A n.461T>A | |
7 | g.21854451T>C | CA366960282 | DNAH11 | c.11198T>C (p.Leu3733Ser) c.11219T>C (p.Leu3740Ser) n.381T>C n.461T>C | |
7 | g.21854451T>G | CA366960284 | DNAH11 | c.11198T>G (p.Leu3733Trp) c.11219T>G (p.Leu3740Trp) n.381T>G n.461T>G | |
7 | g.21854452G>A | CA453965869 | DNAH11 | c.11199G>A (p.Leu3733=) c.11220G>A (p.Leu3740=) n.382G>A n.462G>A | COSMIC COSMIC |
7 | g.21854452G>C | CA366960286 | DNAH11 | c.11199G>C (p.Leu3733Phe) c.11220G>C (p.Leu3740Phe) n.382G>C n.462G>C | |
7 | g.21854452G>T | CA366960288 | DNAH11 | c.11199G>T (p.Leu3733Phe) c.11220G>T (p.Leu3740Phe) n.382G>T n.462G>T | |
7 | g.21854453A= | CA1693709163 | DNAH11 | c.11200A= (p.Lys3734=) c.11221A= (p.Lys3741=) n.383A= n.463A= | |
7 | g.21854453A>C | CA4182639 | DNAH11 | c.11200A>C (p.Lys3734Gln) c.11221A>C (p.Lys3741Gln) n.383A>C n.463A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854453A>G | CA366960290 | DNAH11 | c.11200A>G (p.Lys3734Glu) c.11221A>G (p.Lys3741Glu) n.383A>G n.463A>G | |
7 | g.21854453A>T | CA366960292 | DNAH11 | c.11200A>T (p.Lys3734Ter) c.11221A>T (p.Lys3741Ter) n.383A>T n.463A>T | |
7 | g.21854454A>C | CA366960295 | DNAH11 | c.11201A>C (p.Lys3734Thr) c.11222A>C (p.Lys3741Thr) n.384A>C n.464A>C | |
7 | g.21854454A>G | CA366960297 | DNAH11 | c.11201A>G (p.Lys3734Arg) c.11222A>G (p.Lys3741Arg) n.384A>G n.464A>G | gnomAD v4 |
7 | g.21854454A>T | CA366960299 | DNAH11 | c.11201A>T (p.Lys3734Met) c.11222A>T (p.Lys3741Met) n.384A>T n.464A>T | |
7 | g.21854455G>A | CA155123755 | DNAH11 | c.11202G>A (p.Lys3734=) c.11223G>A (p.Lys3741=) n.385G>A n.465G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854455G>C | CA366960301 | DNAH11 | c.11202G>C (p.Lys3734Asn) c.11223G>C (p.Lys3741Asn) n.385G>C n.465G>C | |
7 | g.21854455G= | CA1693709171 | DNAH11 | c.11202G= (p.Lys3734=) c.11223G= (p.Lys3741=) n.385G= n.465G= | |
7 | g.21854455G>T | CA366960302 | DNAH11 | c.11202G>T (p.Lys3734Asn) c.11223G>T (p.Lys3741Asn) n.385G>T n.465G>T | |
7 | g.21854456G>A | CA366960304 | DNAH11 | c.11202+1G>A (n.11202+1G>A) c.11223+1G>A (n.11223+1G>A) n.385+1G>A n.465+1G>A | |
7 | g.21854456G>C | CA366960306 | DNAH11 | c.11202+1G>C (n.11202+1G>C) c.11223+1G>C (n.11223+1G>C) n.385+1G>C n.465+1G>C | ClinVar |
7 | g.21854456G>T | CA366960308 | DNAH11 | c.11202+1G>T (n.11202+1G>T) c.11223+1G>T (n.11223+1G>T) n.385+1G>T n.465+1G>T | |
7 | g.21854457T>A | CA366960311 | DNAH11 | c.11202+2T>A (n.11202+2T>A) c.11223+2T>A (n.11223+2T>A) n.385+2T>A n.465+2T>A | |
7 | g.21854457T>C | CA366960313 | DNAH11 | c.11202+2T>C (n.11202+2T>C) c.11223+2T>C (n.11223+2T>C) n.385+2T>C n.465+2T>C | |
7 | g.21854457T>G | CA366960314 | DNAH11 | c.11202+2T>G (n.11202+2T>G) c.11223+2T>G (n.11223+2T>G) n.385+2T>G n.465+2T>G | |
7 | g.21854458A>C | CA2681990802 | DNAH11 | c.11202+3A>C (n.11202+3A>C) c.11223+3A>C (n.11223+3A>C) n.385+3A>C n.465+3A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854459A= | CA1693709174 | DNAH11 | c.11202+4A= (n.11202+4A=) c.11223+4A= (n.11223+4A=) n.385+4A= n.465+4A= | |
7 | g.21854459A>G | CA155123760 | DNAH11 | c.11202+4A>G (n.11202+4A>G) c.11223+4A>G (n.11223+4A>G) n.385+4A>G n.465+4A>G | dbSNP |
7 | g.21854460T>G | CA2578843746 | DNAH11 | c.11202+5T>G (n.11202+5T>G) c.11223+5T>G (n.11223+5T>G) n.385+5T>G n.465+5T>G | |
7 | g.21854462_21854464del | CA2697557166 | DNAH11 | c.11202+7_11202+9del (n.11202+7_11202+9del) c.11223+7_11223+9del (n.11223+7_11223+9del) n.385+7_385+9del n.465+7_465+9del | ClinVar |
7 | g.21854462C>A | CA175753 | DNAH11 | c.11202+7C>A (n.11202+7C>A) c.11223+7C>A (n.11223+7C>A) n.385+7C>A n.465+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854462C= | CA1693709179 | DNAH11 | c.11202+7C= (n.11202+7C=) c.11223+7C= (n.11223+7C=) n.385+7C= n.465+7C= | |
7 | g.21854462C>G | CA4182640 | DNAH11 | c.11202+7C>G (n.11202+7C>G) c.11223+7C>G (n.11223+7C>G) n.385+7C>G n.465+7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854462C>T | CA645563175 | DNAH11 | c.11202+7C>T (n.11202+7C>T) c.11223+7C>T (n.11223+7C>T) n.385+7C>T n.465+7C>T | COSMIC COSMIC |
7 | g.21854464G>A | CA572923017 | DNAH11 | c.11202+9G>A (n.11202+9G>A) c.11223+9G>A (n.11223+9G>A) n.385+9G>A n.465+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854464G= | CA1693709186 | DNAH11 | c.11202+9G= (n.11202+9G=) c.11223+9G= (n.11223+9G=) n.385+9G= n.465+9G= | |
7 | g.21854465A= | CA1693709188 | DNAH11 | c.11202+10A= (n.11202+10A=) c.11223+10A= (n.11223+10A=) n.385+10A= n.465+10A= | |
7 | g.21854465A>C | CA1099228107 | DNAH11 | c.11202+10A>C (n.11202+10A>C) c.11223+10A>C (n.11223+10A>C) n.385+10A>C n.465+10A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854465A>T | CA1693709189 | DNAH11 | c.11202+10A>T (n.11202+10A>T) c.11223+10A>T (n.11223+10A>T) n.385+10A>T n.465+10A>T | dbSNP |
7 | g.21854466A= | CA1693709192 | DNAH11 | c.11202+11A= (n.11202+11A=) c.11223+11A= (n.11223+11A=) n.385+11A= n.465+11A= | |
7 | g.21854466A>G | CA572923018 | DNAH11 | c.11202+11A>G (n.11202+11A>G) c.11223+11A>G (n.11223+11A>G) n.385+11A>G n.465+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854466A>T | CA155123776 | DNAH11 | c.11202+11A>T (n.11202+11A>T) c.11223+11A>T (n.11223+11A>T) n.385+11A>T n.465+11A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21854467T>A | CA2681990803 | DNAH11 | c.11202+12T>A (n.11202+12T>A) c.11223+12T>A (n.11223+12T>A) n.385+12T>A n.465+12T>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854467T>G | CA836685074 | DNAH11 | c.11202+12T>G (n.11202+12T>G) c.11223+12T>G (n.11223+12T>G) n.385+12T>G n.465+12T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854467T= | CA1693709196 | DNAH11 | c.11202+12T= (n.11202+12T=) c.11223+12T= (n.11223+12T=) n.385+12T= n.465+12T= | |
7 | g.21854468G>A | CA175754 | DNAH11 | c.11202+13G>A (n.11202+13G>A) c.11223+13G>A (n.11223+13G>A) n.385+13G>A n.465+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854468G>C | CA2580727353 | DNAH11 | c.11202+13G>C (n.11202+13G>C) c.11223+13G>C (n.11223+13G>C) n.385+13G>C n.465+13G>C | |
7 | g.21854468G= | CA1693709202 | DNAH11 | c.11202+13G= (n.11202+13G=) c.11223+13G= (n.11223+13G=) n.385+13G= n.465+13G= | |
7 | g.21854468G>T | CA2580727352 | DNAH11 | c.11202+13G>T (n.11202+13G>T) c.11223+13G>T (n.11223+13G>T) n.385+13G>T n.465+13G>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854470G>A | CA572923019 | DNAH11 | c.11202+15G>A (n.11202+15G>A) c.11223+15G>A (n.11223+15G>A) n.385+15G>A n.465+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854470G= | CA1693709208 | DNAH11 | c.11202+15G= (n.11202+15G=) c.11223+15G= (n.11223+15G=) n.385+15G= n.465+15G= | |
7 | g.21854471C= | CA1693709210 | DNAH11 | c.11202+16C= (n.11202+16C=) c.11223+16C= (n.11223+16C=) n.385+16C= n.465+16C= | |
7 | g.21854471C>G | CA1693709213 | DNAH11 | c.11202+16C>G (n.11202+16C>G) c.11223+16C>G (n.11223+16C>G) n.385+16C>G n.465+16C>G | dbSNP |
7 | g.21854472T>C | CA572923020 | DNAH11 | c.11202+17T>C (n.11202+17T>C) c.11223+17T>C (n.11223+17T>C) n.385+17T>C n.465+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854472T= | CA1693709216 | DNAH11 | c.11202+17T= (n.11202+17T=) c.11223+17T= (n.11223+17T=) n.385+17T= n.465+17T= | |
7 | g.21854474A>C | CA2681990804 | DNAH11 | c.11202+19A>C (n.11202+19A>C) c.11223+19A>C (n.11223+19A>C) n.385+19A>C n.465+19A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854475G>A | CA2681990805 | DNAH11 | c.11202+20G>A (n.11202+20G>A) c.11223+20G>A (n.11223+20G>A) n.385+20G>A n.465+20G>A | gnomAD v4 |
7 | g.21854475G>C | CA4182641 | DNAH11 | c.11202+20G>C (n.11202+20G>C) c.11223+20G>C (n.11223+20G>C) n.385+20G>C n.465+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854475G= | CA1693709220 | DNAH11 | c.11202+20G= (n.11202+20G=) c.11223+20G= (n.11223+20G=) n.385+20G= n.465+20G= | |
7 | g.21854476A>C | CA2681990806 | DNAH11 | c.11202+21A>C (n.11202+21A>C) c.11223+21A>C (n.11223+21A>C) n.385+21A>C n.465+21A>C | gnomAD v4 |
7 | g.21854476A>T | CA2681990807 | DNAH11 | c.11202+21A>T (n.11202+21A>T) c.11223+21A>T (n.11223+21A>T) n.385+21A>T n.465+21A>T | gnomAD v4 |
7 | g.21854477A= | CA1693709222 | DNAH11 | c.11202+22A= (n.11202+22A=) c.11223+22A= (n.11223+22A=) n.385+22A= n.465+22A= | |
7 | g.21854477A>T | CA155123788 | DNAH11 | c.11202+22A>T (n.11202+22A>T) c.11223+22A>T (n.11223+22A>T) n.385+22A>T n.465+22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854478A= | CA1693709224 | DNAH11 | c.11202+23A= (n.11202+23A=) c.11223+23A= (n.11223+23A=) n.385+23A= n.465+23A= | |
7 | g.21854478A>G | CA4182642 | DNAH11 | c.11202+23A>G (n.11202+23A>G) c.11223+23A>G (n.11223+23A>G) n.385+23A>G n.465+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21854479T>C | CA4182643 | DNAH11 | c.11202+24T>C (n.11202+24T>C) c.11223+24T>C (n.11223+24T>C) n.385+24T>C n.465+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21854479T= | CA1693709228 | DNAH11 | c.11202+24T= (n.11202+24T=) c.11223+24T= (n.11223+24T=) n.385+24T= n.465+24T= |