Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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12g.21845451_21845455delCA233594881ABCC9c.3096+152_3096+156del (n.3096+152_3096+156del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.673+141G>A
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n.2597+141G>A
c.3045+141G>A (n.3045+141G>A)
c.1977+141G>A (n.1977+141G>A)
c.3057+141G>A (n.3057+141G>A)
c.2955+141G>A (n.2955+141G>A)
c.2229+141G>A (n.2229+141G>A)
gnomAD v4
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n.673+140G>T
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n.2597+140G>T
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gnomAD v4
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n.673+140G=
c.*2194+140G= (n.*2194+140G=)
n.2597+140G=
c.3045+140G= (n.3045+140G=)
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n.673+140G>A
c.*2194+140G>A (n.*2194+140G>A)
n.2597+140G>A
c.3045+140G>A (n.3045+140G>A)
c.1977+140G>A (n.1977+140G>A)
c.3057+140G>A (n.3057+140G>A)
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dbSNP gnomAD v4
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n.673+138C>T
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n.2597+138C>T
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c.2229+138C>T (n.2229+138C>T)
dbSNP
12g.21845465G=CA2021315177ABCC9c.3096+138C= (n.3096+138C=)
n.673+138C=
c.*2194+138C= (n.*2194+138C=)
n.2597+138C=
c.3045+138C= (n.3045+138C=)
c.1977+138C= (n.1977+138C=)
c.3057+138C= (n.3057+138C=)
c.2955+138C= (n.2955+138C=)
c.2229+138C= (n.2229+138C=)
12g.21845466T>CCA2617930754ABCC9c.3096+137A>G (n.3096+137A>G)
n.673+137A>G
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n.2597+137A>G
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c.3057+137A>G (n.3057+137A>G)
c.2955+137A>G (n.2955+137A>G)
c.2229+137A>G (n.2229+137A>G)
gnomAD v4
12g.21845466T>GCA2617930755ABCC9c.3096+137A>C (n.3096+137A>C)
n.673+137A>C
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n.2597+137A>C
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c.1977+137A>C (n.1977+137A>C)
c.3057+137A>C (n.3057+137A>C)
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c.2229+137A>C (n.2229+137A>C)
gnomAD v4
12g.21845467T>CCA2021315182ABCC9c.3096+136A>G (n.3096+136A>G)
n.673+136A>G
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n.2597+136A>G
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c.3057+136A>G (n.3057+136A>G)
c.2955+136A>G (n.2955+136A>G)
c.2229+136A>G (n.2229+136A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845467T>GCA2617930756ABCC9c.3096+136A>C (n.3096+136A>C)
n.673+136A>C
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n.2597+136A>C
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c.2229+136A>C (n.2229+136A>C)
gnomAD v4
12g.21845467T=CA2021315181ABCC9c.3096+136A= (n.3096+136A=)
n.673+136A=
c.*2194+136A= (n.*2194+136A=)
n.2597+136A=
c.3045+136A= (n.3045+136A=)
c.1977+136A= (n.1977+136A=)
c.3057+136A= (n.3057+136A=)
c.2955+136A= (n.2955+136A=)
c.2229+136A= (n.2229+136A=)
12g.21845468G>TCA2617930757ABCC9c.3096+135C>A (n.3096+135C>A)
n.673+135C>A
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n.2597+135C>A
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c.1977+135C>A (n.1977+135C>A)
c.3057+135C>A (n.3057+135C>A)
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c.2229+135C>A (n.2229+135C>A)
gnomAD v4
12g.21845469T>ACA233594891ABCC9c.3096+134A>T (n.3096+134A>T)
n.673+134A>T
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n.2597+134A>T
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c.1977+134A>T (n.1977+134A>T)
c.3057+134A>T (n.3057+134A>T)
c.2955+134A>T (n.2955+134A>T)
c.2229+134A>T (n.2229+134A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845469T=CA2021315184ABCC9c.3096+134A= (n.3096+134A=)
n.673+134A=
c.*2194+134A= (n.*2194+134A=)
n.2597+134A=
c.3045+134A= (n.3045+134A=)
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c.3057+134A= (n.3057+134A=)
c.2955+134A= (n.2955+134A=)
c.2229+134A= (n.2229+134A=)
12g.21845470A>TCA2617930758ABCC9c.3096+133T>A (n.3096+133T>A)
n.673+133T>A
c.*2194+133T>A (n.*2194+133T>A)
n.2597+133T>A
c.3045+133T>A (n.3045+133T>A)
c.1977+133T>A (n.1977+133T>A)
c.3057+133T>A (n.3057+133T>A)
c.2955+133T>A (n.2955+133T>A)
c.2229+133T>A (n.2229+133T>A)
gnomAD v4
12g.21845471A=CA2021315187ABCC9c.3096+132T= (n.3096+132T=)
n.673+132T=
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n.2597+132T=
c.3045+132T= (n.3045+132T=)
c.1977+132T= (n.1977+132T=)
c.3057+132T= (n.3057+132T=)
c.2955+132T= (n.2955+132T=)
c.2229+132T= (n.2229+132T=)
12g.21845471A>CCA945519654ABCC9c.3096+132T>G (n.3096+132T>G)
n.673+132T>G
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n.2597+132T>G
c.3045+132T>G (n.3045+132T>G)
c.1977+132T>G (n.1977+132T>G)
c.3057+132T>G (n.3057+132T>G)
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c.2229+132T>G (n.2229+132T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845471A>GCA2021315188ABCC9c.3096+132T>C (n.3096+132T>C)
n.673+132T>C
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n.2597+132T>C
c.3045+132T>C (n.3045+132T>C)
c.1977+132T>C (n.1977+132T>C)
c.3057+132T>C (n.3057+132T>C)
c.2955+132T>C (n.2955+132T>C)
c.2229+132T>C (n.2229+132T>C)
dbSNP
12g.21845472T>CCA2794816811ABCC9c.3096+131A>G (n.3096+131A>G)
n.673+131A>G
c.*2194+131A>G (n.*2194+131A>G)
n.2597+131A>G
c.3045+131A>G (n.3045+131A>G)
c.1977+131A>G (n.1977+131A>G)
c.3057+131A>G (n.3057+131A>G)
c.2955+131A>G (n.2955+131A>G)
c.2229+131A>G (n.2229+131A>G)
12g.21845474A=CA2021315190ABCC9c.3096+129T= (n.3096+129T=)
n.673+129T=
c.*2194+129T= (n.*2194+129T=)
n.2597+129T=
c.3045+129T= (n.3045+129T=)
c.1977+129T= (n.1977+129T=)
c.3057+129T= (n.3057+129T=)
c.2955+129T= (n.2955+129T=)
c.2229+129T= (n.2229+129T=)
12g.21845474A>GCA945519655ABCC9c.3096+129T>C (n.3096+129T>C)
n.673+129T>C
c.*2194+129T>C (n.*2194+129T>C)
n.2597+129T>C
c.3045+129T>C (n.3045+129T>C)
c.1977+129T>C (n.1977+129T>C)
c.3057+129T>C (n.3057+129T>C)
c.2955+129T>C (n.2955+129T>C)
c.2229+129T>C (n.2229+129T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845476T>CCA2794816812ABCC9c.3096+127A>G (n.3096+127A>G)
n.673+127A>G
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n.2597+127A>G
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c.1977+127A>G (n.1977+127A>G)
c.3057+127A>G (n.3057+127A>G)
c.2955+127A>G (n.2955+127A>G)
c.2229+127A>G (n.2229+127A>G)
12g.21845477A>TCA2617930759ABCC9c.3096+126T>A (n.3096+126T>A)
n.673+126T>A
c.*2194+126T>A (n.*2194+126T>A)
n.2597+126T>A
c.3045+126T>A (n.3045+126T>A)
c.1977+126T>A (n.1977+126T>A)
c.3057+126T>A (n.3057+126T>A)
c.2955+126T>A (n.2955+126T>A)
c.2229+126T>A (n.2229+126T>A)
gnomAD v4
12g.21845478A>GCA2556188025ABCC9c.3096+125T>C (n.3096+125T>C)
n.673+125T>C
c.*2194+125T>C (n.*2194+125T>C)
n.2597+125T>C
c.3045+125T>C (n.3045+125T>C)
c.1977+125T>C (n.1977+125T>C)
c.3057+125T>C (n.3057+125T>C)
c.2955+125T>C (n.2955+125T>C)
c.2229+125T>C (n.2229+125T>C)
12g.21845479C>ACA2617930761ABCC9c.3096+124G>T (n.3096+124G>T)
n.673+124G>T
c.*2194+124G>T (n.*2194+124G>T)
n.2597+124G>T
c.3045+124G>T (n.3045+124G>T)
c.1977+124G>T (n.1977+124G>T)
c.3057+124G>T (n.3057+124G>T)
c.2955+124G>T (n.2955+124G>T)
c.2229+124G>T (n.2229+124G>T)
gnomAD v4
12g.21845479C>GCA2617930760ABCC9c.3096+124G>C (n.3096+124G>C)
n.673+124G>C
c.*2194+124G>C (n.*2194+124G>C)
n.2597+124G>C
c.3045+124G>C (n.3045+124G>C)
c.1977+124G>C (n.1977+124G>C)
c.3057+124G>C (n.3057+124G>C)
c.2955+124G>C (n.2955+124G>C)
c.2229+124G>C (n.2229+124G>C)
gnomAD v4
12g.21845481T>CCA2617930762ABCC9c.3096+122A>G (n.3096+122A>G)
n.673+122A>G
c.*2194+122A>G (n.*2194+122A>G)
n.2597+122A>G
c.3045+122A>G (n.3045+122A>G)
c.1977+122A>G (n.1977+122A>G)
c.3057+122A>G (n.3057+122A>G)
c.2955+122A>G (n.2955+122A>G)
c.2229+122A>G (n.2229+122A>G)
gnomAD v4
12g.21845483T>CCA603664344ABCC9c.3096+120A>G (n.3096+120A>G)
n.673+120A>G
c.*2194+120A>G (n.*2194+120A>G)
n.2597+120A>G
c.3045+120A>G (n.3045+120A>G)
c.1977+120A>G (n.1977+120A>G)
c.3057+120A>G (n.3057+120A>G)
c.2955+120A>G (n.2955+120A>G)
c.2229+120A>G (n.2229+120A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845483T=CA2021315193ABCC9c.3096+120A= (n.3096+120A=)
n.673+120A=
c.*2194+120A= (n.*2194+120A=)
n.2597+120A=
c.3045+120A= (n.3045+120A=)
c.1977+120A= (n.1977+120A=)
c.3057+120A= (n.3057+120A=)
c.2955+120A= (n.2955+120A=)
c.2229+120A= (n.2229+120A=)
12g.21845485A>TCA2617930763ABCC9c.3096+118T>A (n.3096+118T>A)
n.673+118T>A
c.*2194+118T>A (n.*2194+118T>A)
n.2597+118T>A
c.3045+118T>A (n.3045+118T>A)
c.1977+118T>A (n.1977+118T>A)
c.3057+118T>A (n.3057+118T>A)
c.2955+118T>A (n.2955+118T>A)
c.2229+118T>A (n.2229+118T>A)
gnomAD v4
12g.21845487A>GCA2617930764ABCC9c.3096+116T>C (n.3096+116T>C)
n.673+116T>C
c.*2194+116T>C (n.*2194+116T>C)
n.2597+116T>C
c.3045+116T>C (n.3045+116T>C)
c.1977+116T>C (n.1977+116T>C)
c.3057+116T>C (n.3057+116T>C)
c.2955+116T>C (n.2955+116T>C)
c.2229+116T>C (n.2229+116T>C)
gnomAD v4
12g.21845491T>CCA2617930765ABCC9c.3096+112A>G (n.3096+112A>G)
n.673+112A>G
c.*2194+112A>G (n.*2194+112A>G)
n.2597+112A>G
c.3045+112A>G (n.3045+112A>G)
c.1977+112A>G (n.1977+112A>G)
c.3057+112A>G (n.3057+112A>G)
c.2955+112A>G (n.2955+112A>G)
c.2229+112A>G (n.2229+112A>G)
gnomAD v4
12g.21845492C>ACA2617930766ABCC9c.3096+111G>T (n.3096+111G>T)
n.673+111G>T
c.*2194+111G>T (n.*2194+111G>T)
n.2597+111G>T
c.3045+111G>T (n.3045+111G>T)
c.1977+111G>T (n.1977+111G>T)
c.3057+111G>T (n.3057+111G>T)
c.2955+111G>T (n.2955+111G>T)
c.2229+111G>T (n.2229+111G>T)
gnomAD v4
12g.21845494C>ACA654516225ABCC9c.3096+109G>T (n.3096+109G>T)
n.673+109G>T
c.*2194+109G>T (n.*2194+109G>T)
n.2597+109G>T
c.3045+109G>T (n.3045+109G>T)
c.1977+109G>T (n.1977+109G>T)
c.3057+109G>T (n.3057+109G>T)
c.2955+109G>T (n.2955+109G>T)
c.2229+109G>T (n.2229+109G>T)
gnomAD v4 COSMIC
12g.21845494C=CA2021315195ABCC9c.3096+109G= (n.3096+109G=)
n.673+109G=
c.*2194+109G= (n.*2194+109G=)
n.2597+109G=
c.3045+109G= (n.3045+109G=)
c.1977+109G= (n.1977+109G=)
c.3057+109G= (n.3057+109G=)
c.2955+109G= (n.2955+109G=)
c.2229+109G= (n.2229+109G=)
12g.21845494C>GCA2021315196ABCC9c.3096+109G>C (n.3096+109G>C)
n.673+109G>C
c.*2194+109G>C (n.*2194+109G>C)
n.2597+109G>C
c.3045+109G>C (n.3045+109G>C)
c.1977+109G>C (n.1977+109G>C)
c.3057+109G>C (n.3057+109G>C)
c.2955+109G>C (n.2955+109G>C)
c.2229+109G>C (n.2229+109G>C)
dbSNP
12g.21845496G>ACA2617930767ABCC9c.3096+107C>T (n.3096+107C>T)
n.673+107C>T
c.*2194+107C>T (n.*2194+107C>T)
n.2597+107C>T
c.3045+107C>T (n.3045+107C>T)
c.1977+107C>T (n.1977+107C>T)
c.3057+107C>T (n.3057+107C>T)
c.2955+107C>T (n.2955+107C>T)
c.2229+107C>T (n.2229+107C>T)
gnomAD v4
12g.21845496G>TCA2617930768ABCC9c.3096+107C>A (n.3096+107C>A)
n.673+107C>A
c.*2194+107C>A (n.*2194+107C>A)
n.2597+107C>A
c.3045+107C>A (n.3045+107C>A)
c.1977+107C>A (n.1977+107C>A)
c.3057+107C>A (n.3057+107C>A)
c.2955+107C>A (n.2955+107C>A)
c.2229+107C>A (n.2229+107C>A)
gnomAD v4
12g.21845499G>TCA2617930769ABCC9c.3096+104C>A (n.3096+104C>A)
n.673+104C>A
c.*2194+104C>A (n.*2194+104C>A)
n.2597+104C>A
c.3045+104C>A (n.3045+104C>A)
c.1977+104C>A (n.1977+104C>A)
c.3057+104C>A (n.3057+104C>A)
c.2955+104C>A (n.2955+104C>A)
c.2229+104C>A (n.2229+104C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845501C>ACA2617930770ABCC9c.3096+102G>T (n.3096+102G>T)
n.673+102G>T
c.*2194+102G>T (n.*2194+102G>T)
n.2597+102G>T
c.3045+102G>T (n.3045+102G>T)
c.1977+102G>T (n.1977+102G>T)
c.3057+102G>T (n.3057+102G>T)
c.2955+102G>T (n.2955+102G>T)
c.2229+102G>T (n.2229+102G>T)
gnomAD v4
12g.21845503T>ACA233594908ABCC9c.3096+100A>T (n.3096+100A>T)
n.673+100A>T
c.*2194+100A>T (n.*2194+100A>T)
n.2597+100A>T
c.3045+100A>T (n.3045+100A>T)
c.1977+100A>T (n.1977+100A>T)
c.3057+100A>T (n.3057+100A>T)
c.2955+100A>T (n.2955+100A>T)
c.2229+100A>T (n.2229+100A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845503T=CA2021315201ABCC9c.3096+100A= (n.3096+100A=)
n.673+100A=
c.*2194+100A= (n.*2194+100A=)
n.2597+100A=
c.3045+100A= (n.3045+100A=)
c.1977+100A= (n.1977+100A=)
c.3057+100A= (n.3057+100A=)
c.2955+100A= (n.2955+100A=)
c.2229+100A= (n.2229+100A=)
12g.21845504A=CA2021315207ABCC9c.3096+99T= (n.3096+99T=)
n.673+99T=
c.*2194+99T= (n.*2194+99T=)
n.2597+99T=
c.3045+99T= (n.3045+99T=)
c.1977+99T= (n.1977+99T=)
c.3057+99T= (n.3057+99T=)
c.2955+99T= (n.2955+99T=)
c.2229+99T= (n.2229+99T=)
12g.21845504A>GCA233594928ABCC9c.3096+99T>C (n.3096+99T>C)
n.673+99T>C
c.*2194+99T>C (n.*2194+99T>C)
n.2597+99T>C
c.3045+99T>C (n.3045+99T>C)
c.1977+99T>C (n.1977+99T>C)
c.3057+99T>C (n.3057+99T>C)
c.2955+99T>C (n.2955+99T>C)
c.2229+99T>C (n.2229+99T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845506G>TCA2575099410ABCC9c.3096+97C>A (n.3096+97C>A)
n.673+97C>A
c.*2194+97C>A (n.*2194+97C>A)
n.2597+97C>A
c.3045+97C>A (n.3045+97C>A)
c.1977+97C>A (n.1977+97C>A)
c.3057+97C>A (n.3057+97C>A)
c.2955+97C>A (n.2955+97C>A)
c.2229+97C>A (n.2229+97C>A)
12g.21845507G>TCA2617930772ABCC9c.3096+96C>A (n.3096+96C>A)
n.673+96C>A
c.*2194+96C>A (n.*2194+96C>A)
n.2597+96C>A
c.3045+96C>A (n.3045+96C>A)
c.1977+96C>A (n.1977+96C>A)
c.3057+96C>A (n.3057+96C>A)
c.2955+96C>A (n.2955+96C>A)
c.2229+96C>A (n.2229+96C>A)
gnomAD v4
12g.21845508C>ACA233594932ABCC9c.3096+95G>T (n.3096+95G>T)
n.673+95G>T
c.*2194+95G>T (n.*2194+95G>T)
n.2597+95G>T
c.3045+95G>T (n.3045+95G>T)
c.1977+95G>T (n.1977+95G>T)
c.3057+95G>T (n.3057+95G>T)
c.2955+95G>T (n.2955+95G>T)
c.2229+95G>T (n.2229+95G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845508C=CA2021315209ABCC9c.3096+95G= (n.3096+95G=)
n.673+95G=
c.*2194+95G= (n.*2194+95G=)
n.2597+95G=
c.3045+95G= (n.3045+95G=)
c.1977+95G= (n.1977+95G=)
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c.2955+95G= (n.2955+95G=)
c.2229+95G= (n.2229+95G=)
12g.21845509A>GCA2794816815ABCC9c.3096+94T>C (n.3096+94T>C)
n.673+94T>C
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n.2597+94T>C
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c.1977+94T>C (n.1977+94T>C)
c.3057+94T>C (n.3057+94T>C)
c.2955+94T>C (n.2955+94T>C)
c.2229+94T>C (n.2229+94T>C)
12g.21845512T>CCA233594942ABCC9c.3096+91A>G (n.3096+91A>G)
n.673+91A>G
c.*2194+91A>G (n.*2194+91A>G)
n.2597+91A>G
c.3045+91A>G (n.3045+91A>G)
c.1977+91A>G (n.1977+91A>G)
c.3057+91A>G (n.3057+91A>G)
c.2955+91A>G (n.2955+91A>G)
c.2229+91A>G (n.2229+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845512T=CA2021315211ABCC9c.3096+91A= (n.3096+91A=)
n.673+91A=
c.*2194+91A= (n.*2194+91A=)
n.2597+91A=
c.3045+91A= (n.3045+91A=)
c.1977+91A= (n.1977+91A=)
c.3057+91A= (n.3057+91A=)
c.2955+91A= (n.2955+91A=)
c.2229+91A= (n.2229+91A=)
12g.21845513G=CA2021315213ABCC9c.3096+90C= (n.3096+90C=)
n.673+90C=
c.*2194+90C= (n.*2194+90C=)
n.2597+90C=
c.3045+90C= (n.3045+90C=)
c.1977+90C= (n.1977+90C=)
c.3057+90C= (n.3057+90C=)
c.2955+90C= (n.2955+90C=)
c.2229+90C= (n.2229+90C=)
12g.21845513G>TCA233594946ABCC9c.3096+90C>A (n.3096+90C>A)
n.673+90C>A
c.*2194+90C>A (n.*2194+90C>A)
n.2597+90C>A
c.3045+90C>A (n.3045+90C>A)
c.1977+90C>A (n.1977+90C>A)
c.3057+90C>A (n.3057+90C>A)
c.2955+90C>A (n.2955+90C>A)
c.2229+90C>A (n.2229+90C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845514G>ACA233594955ABCC9c.3096+89C>T (n.3096+89C>T)
n.673+89C>T
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n.2597+89C>T
c.3045+89C>T (n.3045+89C>T)
c.1977+89C>T (n.1977+89C>T)
c.3057+89C>T (n.3057+89C>T)
c.2955+89C>T (n.2955+89C>T)
c.2229+89C>T (n.2229+89C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845514G=CA2021315215ABCC9c.3096+89C= (n.3096+89C=)
n.673+89C=
c.*2194+89C= (n.*2194+89C=)
n.2597+89C=
c.3045+89C= (n.3045+89C=)
c.1977+89C= (n.1977+89C=)
c.3057+89C= (n.3057+89C=)
c.2955+89C= (n.2955+89C=)
c.2229+89C= (n.2229+89C=)
12g.21845514G>TCA2575099411ABCC9c.3096+89C>A (n.3096+89C>A)
n.673+89C>A
c.*2194+89C>A (n.*2194+89C>A)
n.2597+89C>A
c.3045+89C>A (n.3045+89C>A)
c.1977+89C>A (n.1977+89C>A)
c.3057+89C>A (n.3057+89C>A)
c.2955+89C>A (n.2955+89C>A)
c.2229+89C>A (n.2229+89C>A)
gnomAD v4
12g.21845515G>CCA2617930775ABCC9c.3096+88C>G (n.3096+88C>G)
n.673+88C>G
c.*2194+88C>G (n.*2194+88C>G)
n.2597+88C>G
c.3045+88C>G (n.3045+88C>G)
c.1977+88C>G (n.1977+88C>G)
c.3057+88C>G (n.3057+88C>G)
c.2955+88C>G (n.2955+88C>G)
c.2229+88C>G (n.2229+88C>G)
gnomAD v4
12g.21845515G>TCA2617930776ABCC9c.3096+88C>A (n.3096+88C>A)
n.673+88C>A
c.*2194+88C>A (n.*2194+88C>A)
n.2597+88C>A
c.3045+88C>A (n.3045+88C>A)
c.1977+88C>A (n.1977+88C>A)
c.3057+88C>A (n.3057+88C>A)
c.2955+88C>A (n.2955+88C>A)
c.2229+88C>A (n.2229+88C>A)
gnomAD v4
12g.21845516A=CA2021315217ABCC9c.3096+87T= (n.3096+87T=)
n.673+87T=
c.*2194+87T= (n.*2194+87T=)
n.2597+87T=
c.3045+87T= (n.3045+87T=)
c.1977+87T= (n.1977+87T=)
c.3057+87T= (n.3057+87T=)
c.2955+87T= (n.2955+87T=)
c.2229+87T= (n.2229+87T=)
12g.21845516A>GCA686428860ABCC9c.3096+87T>C (n.3096+87T>C)
n.673+87T>C
c.*2194+87T>C (n.*2194+87T>C)
n.2597+87T>C
c.3045+87T>C (n.3045+87T>C)
c.1977+87T>C (n.1977+87T>C)
c.3057+87T>C (n.3057+87T>C)
c.2955+87T>C (n.2955+87T>C)
c.2229+87T>C (n.2229+87T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845517T>GCA2617930777ABCC9c.3096+86A>C (n.3096+86A>C)
n.673+86A>C
c.*2194+86A>C (n.*2194+86A>C)
n.2597+86A>C
c.3045+86A>C (n.3045+86A>C)
c.1977+86A>C (n.1977+86A>C)
c.3057+86A>C (n.3057+86A>C)
c.2955+86A>C (n.2955+86A>C)
c.2229+86A>C (n.2229+86A>C)
gnomAD v4
12g.21845518A>GCA2617930778ABCC9c.3096+85T>C (n.3096+85T>C)
n.673+85T>C
c.*2194+85T>C (n.*2194+85T>C)
n.2597+85T>C
c.3045+85T>C (n.3045+85T>C)
c.1977+85T>C (n.1977+85T>C)
c.3057+85T>C (n.3057+85T>C)
c.2955+85T>C (n.2955+85T>C)
c.2229+85T>C (n.2229+85T>C)
gnomAD v4
12g.21845519T>ACA945519661ABCC9c.3096+84A>T (n.3096+84A>T)
n.673+84A>T
c.*2194+84A>T (n.*2194+84A>T)
n.2597+84A>T
c.3045+84A>T (n.3045+84A>T)
c.1977+84A>T (n.1977+84A>T)
c.3057+84A>T (n.3057+84A>T)
c.2955+84A>T (n.2955+84A>T)
c.2229+84A>T (n.2229+84A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845521delCA2617930779ABCC9c.3096+83del (n.3096+83del)
n.673+83del
c.*2194+83del (n.*2194+83del)
n.2597+83del
c.3045+83del (n.3045+83del)
c.1977+83del (n.1977+83del)
c.3057+83del (n.3057+83del)
c.2955+83del (n.2955+83del)
c.2229+83del (n.2229+83del)
gnomAD v4
12g.21845521A>GCA2617930780ABCC9c.3096+82T>C (n.3096+82T>C)
n.673+82T>C
c.*2194+82T>C (n.*2194+82T>C)
n.2597+82T>C
c.3045+82T>C (n.3045+82T>C)
c.1977+82T>C (n.1977+82T>C)
c.3057+82T>C (n.3057+82T>C)
c.2955+82T>C (n.2955+82T>C)
c.2229+82T>C (n.2229+82T>C)
gnomAD v4
12g.21845522G>ACA2575099412ABCC9c.3096+81C>T (n.3096+81C>T)
n.673+81C>T
c.*2194+81C>T (n.*2194+81C>T)
n.2597+81C>T
c.3045+81C>T (n.3045+81C>T)
c.1977+81C>T (n.1977+81C>T)
c.3057+81C>T (n.3057+81C>T)
c.2955+81C>T (n.2955+81C>T)
c.2229+81C>T (n.2229+81C>T)
gnomAD v4
12g.21845522G>TCA2617930782ABCC9c.3096+81C>A (n.3096+81C>A)
n.673+81C>A
c.*2194+81C>A (n.*2194+81C>A)
n.2597+81C>A
c.3045+81C>A (n.3045+81C>A)
c.1977+81C>A (n.1977+81C>A)
c.3057+81C>A (n.3057+81C>A)
c.2955+81C>A (n.2955+81C>A)
c.2229+81C>A (n.2229+81C>A)
gnomAD v4
12g.21845523C=CA2021315222ABCC9c.3096+80G= (n.3096+80G=)
n.673+80G=
c.*2194+80G= (n.*2194+80G=)
n.2597+80G=
c.3045+80G= (n.3045+80G=)
c.1977+80G= (n.1977+80G=)
c.3057+80G= (n.3057+80G=)
c.2955+80G= (n.2955+80G=)
c.2229+80G= (n.2229+80G=)
12g.21845523C>GCA233594960ABCC9c.3096+80G>C (n.3096+80G>C)
n.673+80G>C
c.*2194+80G>C (n.*2194+80G>C)
n.2597+80G>C
c.3045+80G>C (n.3045+80G>C)
c.1977+80G>C (n.1977+80G>C)
c.3057+80G>C (n.3057+80G>C)
c.2955+80G>C (n.2955+80G>C)
c.2229+80G>C (n.2229+80G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845523C>TCA233594964ABCC9c.3096+80G>A (n.3096+80G>A)
n.673+80G>A
c.*2194+80G>A (n.*2194+80G>A)
n.2597+80G>A
c.3045+80G>A (n.3045+80G>A)
c.1977+80G>A (n.1977+80G>A)
c.3057+80G>A (n.3057+80G>A)
c.2955+80G>A (n.2955+80G>A)
c.2229+80G>A (n.2229+80G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845524A>GCA2575099413ABCC9c.3096+79T>C (n.3096+79T>C)
n.673+79T>C
c.*2194+79T>C (n.*2194+79T>C)
n.2597+79T>C
c.3045+79T>C (n.3045+79T>C)
c.1977+79T>C (n.1977+79T>C)
c.3057+79T>C (n.3057+79T>C)
c.2955+79T>C (n.2955+79T>C)
c.2229+79T>C (n.2229+79T>C)
gnomAD v4
12g.21845525T>ACA2617930788ABCC9c.3096+78A>T (n.3096+78A>T)
n.673+78A>T
c.*2194+78A>T (n.*2194+78A>T)
n.2597+78A>T
c.3045+78A>T (n.3045+78A>T)
c.1977+78A>T (n.1977+78A>T)
c.3057+78A>T (n.3057+78A>T)
c.2955+78A>T (n.2955+78A>T)
c.2229+78A>T (n.2229+78A>T)
gnomAD v4
12g.21845525T>CCA2617930787ABCC9c.3096+78A>G (n.3096+78A>G)
n.673+78A>G
c.*2194+78A>G (n.*2194+78A>G)
n.2597+78A>G
c.3045+78A>G (n.3045+78A>G)
c.1977+78A>G (n.1977+78A>G)
c.3057+78A>G (n.3057+78A>G)
c.2955+78A>G (n.2955+78A>G)
c.2229+78A>G (n.2229+78A>G)
gnomAD v4
12g.21845526C>ACA2617930789ABCC9c.3096+77G>T (n.3096+77G>T)
n.673+77G>T
c.*2194+77G>T (n.*2194+77G>T)
n.2597+77G>T
c.3045+77G>T (n.3045+77G>T)
c.1977+77G>T (n.1977+77G>T)
c.3057+77G>T (n.3057+77G>T)
c.2955+77G>T (n.2955+77G>T)
c.2229+77G>T (n.2229+77G>T)
gnomAD v4
12g.21845528A=CA2021315225ABCC9c.3096+75T= (n.3096+75T=)
n.673+75T=
c.*2194+75T= (n.*2194+75T=)
n.2597+75T=
c.3045+75T= (n.3045+75T=)
c.1977+75T= (n.1977+75T=)
c.3057+75T= (n.3057+75T=)
c.2955+75T= (n.2955+75T=)
c.2229+75T= (n.2229+75T=)
12g.21845528A>GCA2021315227ABCC9c.3096+75T>C (n.3096+75T>C)
n.673+75T>C
c.*2194+75T>C (n.*2194+75T>C)
n.2597+75T>C
c.3045+75T>C (n.3045+75T>C)
c.1977+75T>C (n.1977+75T>C)
c.3057+75T>C (n.3057+75T>C)
c.2955+75T>C (n.2955+75T>C)
c.2229+75T>C (n.2229+75T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845530C>ACA2021315231ABCC9c.3096+73G>T (n.3096+73G>T)
n.673+73G>T
c.*2194+73G>T (n.*2194+73G>T)
n.2597+73G>T
c.3045+73G>T (n.3045+73G>T)
c.1977+73G>T (n.1977+73G>T)
c.3057+73G>T (n.3057+73G>T)
c.2955+73G>T (n.2955+73G>T)
c.2229+73G>T (n.2229+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845530C=CA2021315229ABCC9c.3096+73G= (n.3096+73G=)
n.673+73G=
c.*2194+73G= (n.*2194+73G=)
n.2597+73G=
c.3045+73G= (n.3045+73G=)
c.1977+73G= (n.1977+73G=)
c.3057+73G= (n.3057+73G=)
c.2955+73G= (n.2955+73G=)
c.2229+73G= (n.2229+73G=)
12g.21845530C>GCA686428864ABCC9c.3096+73G>C (n.3096+73G>C)
n.673+73G>C
c.*2194+73G>C (n.*2194+73G>C)
n.2597+73G>C
c.3045+73G>C (n.3045+73G>C)
c.1977+73G>C (n.1977+73G>C)
c.3057+73G>C (n.3057+73G>C)
c.2955+73G>C (n.2955+73G>C)
c.2229+73G>C (n.2229+73G>C)
dbSNP
12g.21845531T>CCA2617930790ABCC9c.3096+72A>G (n.3096+72A>G)
n.673+72A>G
c.*2194+72A>G (n.*2194+72A>G)
n.2597+72A>G
c.3045+72A>G (n.3045+72A>G)
c.1977+72A>G (n.1977+72A>G)
c.3057+72A>G (n.3057+72A>G)
c.2955+72A>G (n.2955+72A>G)
c.2229+72A>G (n.2229+72A>G)
gnomAD v4
12g.21845532A=CA2021315233ABCC9c.3096+71T= (n.3096+71T=)
n.673+71T=
c.*2194+71T= (n.*2194+71T=)
n.2597+71T=
c.3045+71T= (n.3045+71T=)
c.1977+71T= (n.1977+71T=)
c.3057+71T= (n.3057+71T=)
c.2955+71T= (n.2955+71T=)
c.2229+71T= (n.2229+71T=)
12g.21845532A>GCA2021315234ABCC9c.3096+71T>C (n.3096+71T>C)
n.673+71T>C
c.*2194+71T>C (n.*2194+71T>C)
n.2597+71T>C
c.3045+71T>C (n.3045+71T>C)
c.1977+71T>C (n.1977+71T>C)
c.3057+71T>C (n.3057+71T>C)
c.2955+71T>C (n.2955+71T>C)
c.2229+71T>C (n.2229+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845533G>ACA654516227ABCC9c.3096+70C>T (n.3096+70C>T)
n.673+70C>T
c.*2194+70C>T (n.*2194+70C>T)
n.2597+70C>T
c.3045+70C>T (n.3045+70C>T)
c.1977+70C>T (n.1977+70C>T)
c.3057+70C>T (n.3057+70C>T)
c.2955+70C>T (n.2955+70C>T)
c.2229+70C>T (n.2229+70C>T)
COSMIC
12g.21845533G>TCA2617930792ABCC9c.3096+70C>A (n.3096+70C>A)
n.673+70C>A
c.*2194+70C>A (n.*2194+70C>A)
n.2597+70C>A
c.3045+70C>A (n.3045+70C>A)
c.1977+70C>A (n.1977+70C>A)
c.3057+70C>A (n.3057+70C>A)
c.2955+70C>A (n.2955+70C>A)
c.2229+70C>A (n.2229+70C>A)
gnomAD v4
12g.21845535T>CCA233594967ABCC9c.3096+68A>G (n.3096+68A>G)
n.673+68A>G
c.*2194+68A>G (n.*2194+68A>G)
n.2597+68A>G
c.3045+68A>G (n.3045+68A>G)
c.1977+68A>G (n.1977+68A>G)
c.3057+68A>G (n.3057+68A>G)
c.2955+68A>G (n.2955+68A>G)
c.2229+68A>G (n.2229+68A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845535T=CA2021315237ABCC9c.3096+68A= (n.3096+68A=)
n.673+68A=
c.*2194+68A= (n.*2194+68A=)
n.2597+68A=
c.3045+68A= (n.3045+68A=)
c.1977+68A= (n.1977+68A=)
c.3057+68A= (n.3057+68A=)
c.2955+68A= (n.2955+68A=)
c.2229+68A= (n.2229+68A=)
12g.21845536A>TCA2575099414ABCC9c.3096+67T>A (n.3096+67T>A)
n.673+67T>A
c.*2194+67T>A (n.*2194+67T>A)
n.2597+67T>A
c.3045+67T>A (n.3045+67T>A)
c.1977+67T>A (n.1977+67T>A)
c.3057+67T>A (n.3057+67T>A)
c.2955+67T>A (n.2955+67T>A)
c.2229+67T>A (n.2229+67T>A)
12g.21845538G>TCA2617930793ABCC9c.3096+65C>A (n.3096+65C>A)
n.673+65C>A
c.*2194+65C>A (n.*2194+65C>A)
n.2597+65C>A
c.3045+65C>A (n.3045+65C>A)
c.1977+65C>A (n.1977+65C>A)
c.3057+65C>A (n.3057+65C>A)
c.2955+65C>A (n.2955+65C>A)
c.2229+65C>A (n.2229+65C>A)
gnomAD v4
12g.21845540delCA2794816819ABCC9c.3096+64del (n.3096+64del)
n.673+64del
c.*2194+64del (n.*2194+64del)
n.2597+64del
c.3045+64del (n.3045+64del)
c.1977+64del (n.1977+64del)
c.3057+64del (n.3057+64del)
c.2955+64del (n.2955+64del)
c.2229+64del (n.2229+64del)
12g.21845541G>TCA2617930795ABCC9c.3096+62C>A (n.3096+62C>A)
n.673+62C>A
c.*2194+62C>A (n.*2194+62C>A)
n.2597+62C>A
c.3045+62C>A (n.3045+62C>A)
c.1977+62C>A (n.1977+62C>A)
c.3057+62C>A (n.3057+62C>A)
c.2955+62C>A (n.2955+62C>A)
c.2229+62C>A (n.2229+62C>A)
gnomAD v4
12g.21845542G>ACA2617930796ABCC9c.3096+61C>T (n.3096+61C>T)
n.673+61C>T
c.*2194+61C>T (n.*2194+61C>T)
n.2597+61C>T
c.3045+61C>T (n.3045+61C>T)
c.1977+61C>T (n.1977+61C>T)
c.3057+61C>T (n.3057+61C>T)
c.2955+61C>T (n.2955+61C>T)
c.2229+61C>T (n.2229+61C>T)
gnomAD v4
12g.21845542G>CCA2617930797ABCC9c.3096+61C>G (n.3096+61C>G)
n.673+61C>G
c.*2194+61C>G (n.*2194+61C>G)
n.2597+61C>G
c.3045+61C>G (n.3045+61C>G)
c.1977+61C>G (n.1977+61C>G)
c.3057+61C>G (n.3057+61C>G)
c.2955+61C>G (n.2955+61C>G)
c.2229+61C>G (n.2229+61C>G)
gnomAD v4
12g.21845542G=CA2021315241ABCC9c.3096+61C= (n.3096+61C=)
n.673+61C=
c.*2194+61C= (n.*2194+61C=)
n.2597+61C=
c.3045+61C= (n.3045+61C=)
c.1977+61C= (n.1977+61C=)
c.3057+61C= (n.3057+61C=)
c.2955+61C= (n.2955+61C=)
c.2229+61C= (n.2229+61C=)
12g.21845542G>TCA233594972ABCC9c.3096+61C>A (n.3096+61C>A)
n.673+61C>A
c.*2194+61C>A (n.*2194+61C>A)
n.2597+61C>A
c.3045+61C>A (n.3045+61C>A)
c.1977+61C>A (n.1977+61C>A)
c.3057+61C>A (n.3057+61C>A)
c.2955+61C>A (n.2955+61C>A)
c.2229+61C>A (n.2229+61C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21845544A>GCA2617930799ABCC9c.3096+59T>C (n.3096+59T>C)
n.673+59T>C
c.*2194+59T>C (n.*2194+59T>C)
n.2597+59T>C
c.3045+59T>C (n.3045+59T>C)
c.1977+59T>C (n.1977+59T>C)
c.3057+59T>C (n.3057+59T>C)
c.2955+59T>C (n.2955+59T>C)
c.2229+59T>C (n.2229+59T>C)
gnomAD v4
12g.21845546C>ACA2617930801ABCC9c.3096+57G>T (n.3096+57G>T)
n.673+57G>T
c.*2194+57G>T (n.*2194+57G>T)
n.2597+57G>T
c.3045+57G>T (n.3045+57G>T)
c.1977+57G>T (n.1977+57G>T)
c.3057+57G>T (n.3057+57G>T)
c.2955+57G>T (n.2955+57G>T)
c.2229+57G>T (n.2229+57G>T)
gnomAD v4
12g.21845546C=CA2021315243ABCC9c.3096+57G= (n.3096+57G=)
n.673+57G=
c.*2194+57G= (n.*2194+57G=)
n.2597+57G=
c.3045+57G= (n.3045+57G=)
c.1977+57G= (n.1977+57G=)
c.3057+57G= (n.3057+57G=)
c.2955+57G= (n.2955+57G=)
c.2229+57G= (n.2229+57G=)
12g.21845546C>TCA2021315245ABCC9c.3096+57G>A (n.3096+57G>A)
n.673+57G>A
c.*2194+57G>A (n.*2194+57G>A)
n.2597+57G>A
c.3045+57G>A (n.3045+57G>A)
c.1977+57G>A (n.1977+57G>A)
c.3057+57G>A (n.3057+57G>A)
c.2955+57G>A (n.2955+57G>A)
c.2229+57G>A (n.2229+57G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21845547A=CA2021315246ABCC9c.3096+56T= (n.3096+56T=)
n.673+56T=
c.*2194+56T= (n.*2194+56T=)
n.2597+56T=
c.3045+56T= (n.3045+56T=)
c.1977+56T= (n.1977+56T=)
c.3057+56T= (n.3057+56T=)
c.2955+56T= (n.2955+56T=)
c.2229+56T= (n.2229+56T=)
12g.21845547A>CCA2617930803ABCC9c.3096+56T>G (n.3096+56T>G)
n.673+56T>G
c.*2194+56T>G (n.*2194+56T>G)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched