| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.21845068del | CA2419080793 | MBTPS2 | c.225-103del (n.225-103del) n.324-103del | dbSNP |
| X | g.21845066T>G | CA2419080797 | MBTPS2 | c.225-105T>G (n.225-105T>G) n.324-105T>G | dbSNP |
| X | g.21845066T= | CA2419080796 | MBTPS2 | c.225-105T= (n.225-105T=) n.324-105T= | |
| X | g.21845067T>C | CA2693295728 | MBTPS2 | c.225-104T>C (n.225-104T>C) n.324-104T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21845069A>T | CA2693295729 | MBTPS2 | c.225-102A>T (n.225-102A>T) n.324-102A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845070G>C | CA2419080799 | MBTPS2 | c.225-101G>C (n.225-101G>C) n.324-101G>C | dbSNP |
| X | g.21845070G= | CA2419080798 | MBTPS2 | c.225-101G= (n.225-101G=) n.324-101G= | |
| X | g.21845071C>T | CA2693295731 | MBTPS2 | c.225-100C>T (n.225-100C>T) n.324-100C>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845072del | CA2693295730 | MBTPS2 | c.225-99del (n.225-99del) n.324-99del | gnomAD v4 |
| X | g.21845072C>A | CA2693295732 | MBTPS2 | c.225-99C>A (n.225-99C>A) n.324-99C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845075T>G | CA2693295733 | MBTPS2 | c.225-96T>G (n.225-96T>G) n.324-96T>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845077T>C | CA2693295734 | MBTPS2 | c.225-94T>C (n.225-94T>C) n.324-94T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21845077T>G | CA1131573108 | MBTPS2 | c.225-94T>G (n.225-94T>G) n.324-94T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845085C>A | CA2592041588 | MBTPS2 | c.225-86C>A (n.225-86C>A) n.324-86C>A | gnomAD v3 |
| X | g.21845085C= | CA2419080800 | MBTPS2 | c.225-86C= (n.225-86C=) n.324-86C= | |
| X | g.21845085C>T | CA327502248 | MBTPS2 | c.225-86C>T (n.225-86C>T) n.324-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845088T>C | CA2693295735 | MBTPS2 | c.225-83T>C (n.225-83T>C) n.324-83T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21845091A>T | CA2579570797 | MBTPS2 | c.225-80A>T (n.225-80A>T) n.324-80A>T | |
| X | g.21845094G>A | CA2693295736 | MBTPS2 | c.225-77G>A (n.225-77G>A) n.324-77G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845095T>C | CA2693295737 | MBTPS2 | c.225-76T>C (n.225-76T>C) n.324-76T>C | gnomAD v4 |
| X | g.21845097G>T | CA2693295738 | MBTPS2 | c.225-74G>T (n.225-74G>T) n.324-74G>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845099del | CA2693295739 | MBTPS2 | c.225-72del (n.225-72del) n.324-72del | gnomAD v4 |
| X | g.21845100G>A | CA2693295740 | MBTPS2 | c.225-71G>A (n.225-71G>A) n.324-71G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845101C>A | CA2693295741 | MBTPS2 | c.225-70C>A (n.225-70C>A) n.324-70C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845101C>G | CA2693295742 | MBTPS2 | c.225-70C>G (n.225-70C>G) n.324-70C>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845103T>G | CA2693295743 | MBTPS2 | c.225-68T>G (n.225-68T>G) n.324-68T>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845104A>G | CA2820008947 | MBTPS2 | c.225-67A>G (n.225-67A>G) n.324-67A>G | |
| X | g.21845104A>T | CA2693295744 | MBTPS2 | c.225-67A>T (n.225-67A>T) n.324-67A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845105G>A | CA2693295745 | MBTPS2 | c.225-66G>A (n.225-66G>A) n.324-66G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845107G>A | CA2693295746 | MBTPS2 | c.225-64G>A (n.225-64G>A) n.324-64G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845108A>C | CA2693295747 | MBTPS2 | c.225-63A>C (n.225-63A>C) n.324-63A>C | gnomAD v4 |
| X | g.21845114C>G | CA2693295748 | MBTPS2 | c.225-57C>G (n.225-57C>G) n.324-57C>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845115T>C | CA327502249 | MBTPS2 | c.225-56T>C (n.225-56T>C) n.324-56T>C | dbSNP |
| X | g.21845115T= | CA2419080801 | MBTPS2 | c.225-56T= (n.225-56T=) n.324-56T= | |
| X | g.21845118T>G | CA2693295749 | MBTPS2 | c.225-53T>G (n.225-53T>G) n.324-53T>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845119C>A | CA2693295750 | MBTPS2 | c.225-52C>A (n.225-52C>A) n.324-52C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845120C>A | CA2693295751 | MBTPS2 | c.225-51C>A (n.225-51C>A) n.324-51C>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845120C= | CA2419080802 | MBTPS2 | c.225-51C= (n.225-51C=) n.324-51C= | |
| X | g.21845120C>G | CA1131573113 | MBTPS2 | c.225-51C>G (n.225-51C>G) n.324-51C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845120C>T | CA640855419 | MBTPS2 | c.225-51C>T (n.225-51C>T) n.324-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.21845121A= | CA2419080803 | MBTPS2 | c.225-50A= (n.225-50A=) n.324-50A= | |
| X | g.21845121A>G | CA10367315 | MBTPS2 | c.225-50A>G (n.225-50A>G) n.324-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845126T>C | CA640855420 | MBTPS2 | c.225-45T>C (n.225-45T>C) n.324-45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845126T= | CA2419080804 | MBTPS2 | c.225-45T= (n.225-45T=) n.324-45T= | |
| X | g.21845127T>C | CA10367316 | MBTPS2 | c.225-44T>C (n.225-44T>C) n.324-44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.21845127T= | CA2419080805 | MBTPS2 | c.225-44T= (n.225-44T=) n.324-44T= | |
| X | g.21845128G>A | CA2693295752 | MBTPS2 | c.225-43G>A (n.225-43G>A) n.324-43G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845131A>G | CA2820008949 | MBTPS2 | c.225-40A>G (n.225-40A>G) n.324-40A>G | |
| X | g.21845132G= | CA2419080806 | MBTPS2 | c.225-39G= (n.225-39G=) n.324-39G= | |
| X | g.21845132G>T | CA327502250 | MBTPS2 | c.225-39G>T (n.225-39G>T) n.324-39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845136T>C | CA2419080808 | MBTPS2 | c.225-35T>C (n.225-35T>C) n.324-35T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.21845136T= | CA2419080807 | MBTPS2 | c.225-35T= (n.225-35T=) n.324-35T= | |
| X | g.21845137T>G | CA2579570798 | MBTPS2 | c.225-34T>G (n.225-34T>G) n.324-34T>G | |
| X | g.21845138G>A | CA2693295753 | MBTPS2 | c.225-33G>A (n.225-33G>A) n.324-33G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845139T>C | CA873901908 | MBTPS2 | c.225-32T>C (n.225-32T>C) n.324-32T>C | dbSNP |
| X | g.21845139T= | CA2419080809 | MBTPS2 | c.225-32T= (n.225-32T=) n.324-32T= | |
| X | g.21845146A>T | CA2693295754 | MBTPS2 | c.225-25A>T (n.225-25A>T) n.324-25A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845148A= | CA2419080810 | MBTPS2 | c.225-23A= (n.225-23A=) n.324-23A= | |
| X | g.21845148A>G | CA10367317 | MBTPS2 | c.225-23A>G (n.225-23A>G) n.324-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.21845150_21845152del | CA2693295755 | MBTPS2 | c.225-21_225-19del (n.225-21_225-19del) n.324-21_324-19del | gnomAD v4 |
| X | g.21845149T>C | CA2419080811 | MBTPS2 | c.225-22T>C (n.225-22T>C) n.324-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.21845149T>G | CA2693295756 | MBTPS2 | c.225-22T>G (n.225-22T>G) n.324-22T>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845149T= | CA2419080812 | MBTPS2 | c.225-22T= (n.225-22T=) n.324-22T= | |
| X | g.21845150del | CA2693295757 | MBTPS2 | c.225-21del (n.225-21del) n.324-21del | gnomAD v4 |
| X | g.21845150G>A | CA10367318 | MBTPS2 | c.225-21G>A (n.225-21G>A) n.324-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.21845150G>C | CA327502251 | MBTPS2 | c.225-21G>C (n.225-21G>C) n.324-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845150G= | CA2419080813 | MBTPS2 | c.225-21G= (n.225-21G=) n.324-21G= | |
| X | g.21845150G>T | CA2579570799 | MBTPS2 | c.225-21G>T (n.225-21G>T) n.324-21G>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845150_21845151insGTATAATTTAATAAT | CA2820008954 | MBTPS2 | c.225-21_225-20insGTATAATTTAATAAT (n.225-21_225-20insGTATAATTTAATAAT) n.324-21_324-20insGTATAATTTAATAAT | |
| X | g.21845151A= | CA2419080814 | MBTPS2 | c.225-20A= (n.225-20A=) n.324-20A= | |
| X | g.21845151A>T | CA2693295758 | MBTPS2 | c.225-20A>T (n.225-20A>T) n.324-20A>T | gnomAD v4 |
| X | g.21845158dup | CA873901911 | MBTPS2 | c.225-13dup (n.225-13dup) n.324-13dup | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.21845156T>A | CA2693295759 | MBTPS2 | c.225-15T>A (n.225-15T>A) n.324-15T>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845157T>C | CA873901916 | MBTPS2 | c.225-14T>C (n.225-14T>C) n.324-14T>C | dbSNP |
| X | g.21845157T= | CA2419080815 | MBTPS2 | c.225-14T= (n.225-14T=) n.324-14T= | |
| X | g.21845158T>C | CA657748677 | MBTPS2 | c.225-13T>C (n.225-13T>C) n.324-13T>C | COSMIC |
| X | g.21845159C>G | CA2693295760 | MBTPS2 | c.225-12C>G (n.225-12C>G) n.324-12C>G | gnomAD v4 |
| X | g.21845159C>T | CA2820008956 | MBTPS2 | c.225-12C>T (n.225-12C>T) n.324-12C>T | |
| X | g.21845160C= | CA2419080816 | MBTPS2 | c.225-11C= (n.225-11C=) n.324-11C= | |
| X | g.21845160C>G | CA873901918 | MBTPS2 | c.225-11C>G (n.225-11C>G) n.324-11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845160C>T | CA2820008957 | MBTPS2 | c.225-11C>T (n.225-11C>T) n.324-11C>T | |
| X | g.21845161C>T | CA2820008958 | MBTPS2 | c.225-10C>T (n.225-10C>T) n.324-10C>T | |
| X | g.21845165T>A | CA2695231722 | MBTPS2 | c.225-6T>A (n.225-6T>A) n.324-6T>A | |
| X | g.21845165T>C | CA10367319 | MBTPS2 | c.225-6T>C (n.225-6T>C) n.324-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.21845165T= | CA2419080817 | MBTPS2 | c.225-6T= (n.225-6T=) n.324-6T= | |
| X | g.21845166G>A | CA2579570800 | MBTPS2 | c.225-5G>A (n.225-5G>A) n.324-5G>A | gnomAD v4 |
| X | g.21845166G>C | CA16621884 | MBTPS2 | c.225-5G>C (n.225-5G>C) n.324-5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.21845166G= | CA2419080818 | MBTPS2 | c.225-5G= (n.225-5G=) n.324-5G= | |
| X | g.21845166G>T | CA2820008961 | MBTPS2 | c.225-5G>T (n.225-5G>T) n.324-5G>T |