Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.21844736G>ACA6481171ABCC9c.3245+31C>T (n.3245+31C>T)
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c.3104+31C>T (n.3104+31C>T)
c.2378+31C>T (n.2378+31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844736G=CA2021314449ABCC9c.3245+31C= (n.3245+31C=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844737T=CA2021314452ABCC9c.3245+30A= (n.3245+30A=)
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c.3104+28A>G (n.3104+28A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844739T=CA2021314454ABCC9c.3245+28A= (n.3245+28A=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844740G=CA2021314459ABCC9c.3245+27C= (n.3245+27C=)
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c.2378+26C>G (n.2378+26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844741G=CA2021314463ABCC9c.3245+26C= (n.3245+26C=)
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12g.21844742G>ACA6481175ABCC9c.3245+25C>T (n.3245+25C>T)
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c.3194+25C>T (n.3194+25C>T)
c.2126+25C>T (n.2126+25C>T)
c.3206+25C>T (n.3206+25C>T)
c.3104+25C>T (n.3104+25C>T)
c.2378+25C>T (n.2378+25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844742G>CCA6481176ABCC9c.3245+25C>G (n.3245+25C>G)
n.822+25C>G
c.*2343+25C>G (n.*2343+25C>G)
n.2746+25C>G
c.3194+25C>G (n.3194+25C>G)
c.2126+25C>G (n.2126+25C>G)
c.3206+25C>G (n.3206+25C>G)
c.3104+25C>G (n.3104+25C>G)
c.2378+25C>G (n.2378+25C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844742G=CA2021314467ABCC9c.3245+25C= (n.3245+25C=)
n.822+25C=
c.*2343+25C= (n.*2343+25C=)
n.2746+25C=
c.3194+25C= (n.3194+25C=)
c.2126+25C= (n.2126+25C=)
c.3206+25C= (n.3206+25C=)
c.3104+25C= (n.3104+25C=)
c.2378+25C= (n.2378+25C=)
12g.21844742G>TCA686428408ABCC9c.3245+25C>A (n.3245+25C>A)
n.822+25C>A
c.*2343+25C>A (n.*2343+25C>A)
n.2746+25C>A
c.3194+25C>A (n.3194+25C>A)
c.2126+25C>A (n.2126+25C>A)
c.3206+25C>A (n.3206+25C>A)
c.3104+25C>A (n.3104+25C>A)
c.2378+25C>A (n.2378+25C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844744G>ACA6481178ABCC9c.3245+23C>T (n.3245+23C>T)
n.822+23C>T
c.*2343+23C>T (n.*2343+23C>T)
n.2746+23C>T
c.3194+23C>T (n.3194+23C>T)
c.2126+23C>T (n.2126+23C>T)
c.3206+23C>T (n.3206+23C>T)
c.3104+23C>T (n.3104+23C>T)
c.2378+23C>T (n.2378+23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844744G=CA2021314473ABCC9c.3245+23C= (n.3245+23C=)
n.822+23C=
c.*2343+23C= (n.*2343+23C=)
n.2746+23C=
c.3194+23C= (n.3194+23C=)
c.2126+23C= (n.2126+23C=)
c.3206+23C= (n.3206+23C=)
c.3104+23C= (n.3104+23C=)
c.2378+23C= (n.2378+23C=)
12g.21844744G>TCA6481177ABCC9c.3245+23C>A (n.3245+23C>A)
n.822+23C>A
c.*2343+23C>A (n.*2343+23C>A)
n.2746+23C>A
c.3194+23C>A (n.3194+23C>A)
c.2126+23C>A (n.2126+23C>A)
c.3206+23C>A (n.3206+23C>A)
c.3104+23C>A (n.3104+23C>A)
c.2378+23C>A (n.2378+23C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844745T>ACA2021314475ABCC9c.3245+22A>T (n.3245+22A>T)
n.822+22A>T
c.*2343+22A>T (n.*2343+22A>T)
n.2746+22A>T
c.3194+22A>T (n.3194+22A>T)
c.2126+22A>T (n.2126+22A>T)
c.3206+22A>T (n.3206+22A>T)
c.3104+22A>T (n.3104+22A>T)
c.2378+22A>T (n.2378+22A>T)
dbSNP
12g.21844745T=CA2021314476ABCC9c.3245+22A= (n.3245+22A=)
n.822+22A=
c.*2343+22A= (n.*2343+22A=)
n.2746+22A=
c.3194+22A= (n.3194+22A=)
c.2126+22A= (n.2126+22A=)
c.3206+22A= (n.3206+22A=)
c.3104+22A= (n.3104+22A=)
c.2378+22A= (n.2378+22A=)
12g.21844747A=CA2021314478ABCC9c.3245+20T= (n.3245+20T=)
n.822+20T=
c.*2343+20T= (n.*2343+20T=)
n.2746+20T=
c.3194+20T= (n.3194+20T=)
c.2126+20T= (n.2126+20T=)
c.3206+20T= (n.3206+20T=)
c.3104+20T= (n.3104+20T=)
c.2378+20T= (n.2378+20T=)
12g.21844747A>TCA603664280ABCC9c.3245+20T>A (n.3245+20T>A)
n.822+20T>A
c.*2343+20T>A (n.*2343+20T>A)
n.2746+20T>A
c.3194+20T>A (n.3194+20T>A)
c.2126+20T>A (n.2126+20T>A)
c.3206+20T>A (n.3206+20T>A)
c.3104+20T>A (n.3104+20T>A)
c.2378+20T>A (n.2378+20T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844748_21844752delinsGAAATCA2021314480ABCC9c.3245+15_3245+19delinsATTTC (n.3245+15_3245+19delinsATTTC)
n.822+15_822+19delinsATTTC
c.*2343+15_*2343+19delinsATTTC (n.*2343+15_*2343+19delinsATTTC)
n.2746+15_2746+19delinsATTTC
c.3194+15_3194+19delinsATTTC (n.3194+15_3194+19delinsATTTC)
c.2126+15_2126+19delinsATTTC (n.2126+15_2126+19delinsATTTC)
c.3206+15_3206+19delinsATTTC (n.3206+15_3206+19delinsATTTC)
c.3104+15_3104+19delinsATTTC (n.3104+15_3104+19delinsATTTC)
c.2378+15_2378+19delinsATTTC (n.2378+15_2378+19delinsATTTC)
12g.21844751_21844754delCA6481179ABCC9c.3245+15_3245+18del (n.3245+15_3245+18del)
n.822+15_822+18del
c.*2343+15_*2343+18del (n.*2343+15_*2343+18del)
n.2746+15_2746+18del
c.3194+15_3194+18del (n.3194+15_3194+18del)
c.2126+15_2126+18del (n.2126+15_2126+18del)
c.3206+15_3206+18del (n.3206+15_3206+18del)
c.3104+15_3104+18del (n.3104+15_3104+18del)
c.2378+15_2378+18del (n.2378+15_2378+18del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844750A=CA2021314482ABCC9c.3245+17T= (n.3245+17T=)
n.822+17T=
c.*2343+17T= (n.*2343+17T=)
n.2746+17T=
c.3194+17T= (n.3194+17T=)
c.2126+17T= (n.2126+17T=)
c.3206+17T= (n.3206+17T=)
c.3104+17T= (n.3104+17T=)
c.2378+17T= (n.2378+17T=)
12g.21844750A>TCA6481180ABCC9c.3245+17T>A (n.3245+17T>A)
n.822+17T>A
c.*2343+17T>A (n.*2343+17T>A)
n.2746+17T>A
c.3194+17T>A (n.3194+17T>A)
c.2126+17T>A (n.2126+17T>A)
c.3206+17T>A (n.3206+17T>A)
c.3104+17T>A (n.3104+17T>A)
c.2378+17T>A (n.2378+17T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844751A=CA2021314484ABCC9c.3245+16T= (n.3245+16T=)
n.822+16T=
c.*2343+16T= (n.*2343+16T=)
n.2746+16T=
c.3194+16T= (n.3194+16T=)
c.2126+16T= (n.2126+16T=)
c.3206+16T= (n.3206+16T=)
c.3104+16T= (n.3104+16T=)
c.2378+16T= (n.2378+16T=)
12g.21844751A>GCA2021314485ABCC9c.3245+16T>C (n.3245+16T>C)
n.822+16T>C
c.*2343+16T>C (n.*2343+16T>C)
n.2746+16T>C
c.3194+16T>C (n.3194+16T>C)
c.2126+16T>C (n.2126+16T>C)
c.3206+16T>C (n.3206+16T>C)
c.3104+16T>C (n.3104+16T>C)
c.2378+16T>C (n.2378+16T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844753A=CA2021314487ABCC9c.3245+14T= (n.3245+14T=)
n.822+14T=
c.*2343+14T= (n.*2343+14T=)
n.2746+14T=
c.3194+14T= (n.3194+14T=)
c.2126+14T= (n.2126+14T=)
c.3206+14T= (n.3206+14T=)
c.3104+14T= (n.3104+14T=)
c.2378+14T= (n.2378+14T=)
12g.21844753A>GCA6481181ABCC9c.3245+14T>C (n.3245+14T>C)
n.822+14T>C
c.*2343+14T>C (n.*2343+14T>C)
n.2746+14T>C
c.3194+14T>C (n.3194+14T>C)
c.2126+14T>C (n.2126+14T>C)
c.3206+14T>C (n.3206+14T>C)
c.3104+14T>C (n.3104+14T>C)
c.2378+14T>C (n.2378+14T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844754A>CCA2593016395ABCC9c.3245+13T>G (n.3245+13T>G)
n.822+13T>G
c.*2343+13T>G (n.*2343+13T>G)
n.2746+13T>G
c.3194+13T>G (n.3194+13T>G)
c.2126+13T>G (n.2126+13T>G)
c.3206+13T>G (n.3206+13T>G)
c.3104+13T>G (n.3104+13T>G)
c.2378+13T>G (n.2378+13T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844755C>GCA2617930500ABCC9c.3245+12G>C (n.3245+12G>C)
n.822+12G>C
c.*2343+12G>C (n.*2343+12G>C)
n.2746+12G>C
c.3194+12G>C (n.3194+12G>C)
c.2126+12G>C (n.2126+12G>C)
c.3206+12G>C (n.3206+12G>C)
c.3104+12G>C (n.3104+12G>C)
c.2378+12G>C (n.2378+12G>C)
gnomAD v4
12g.21844755C>TCA2607702846ABCC9c.3245+12G>A (n.3245+12G>A)
n.822+12G>A
c.*2343+12G>A (n.*2343+12G>A)
n.2746+12G>A
c.3194+12G>A (n.3194+12G>A)
c.2126+12G>A (n.2126+12G>A)
c.3206+12G>A (n.3206+12G>A)
c.3104+12G>A (n.3104+12G>A)
c.2378+12G>A (n.2378+12G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844756C=CA2021314490ABCC9c.3245+11G= (n.3245+11G=)
n.822+11G=
c.*2343+11G= (n.*2343+11G=)
n.2746+11G=
c.3194+11G= (n.3194+11G=)
c.2126+11G= (n.2126+11G=)
c.3206+11G= (n.3206+11G=)
c.3104+11G= (n.3104+11G=)
c.2378+11G= (n.2378+11G=)
12g.21844756C>TCA6481182ABCC9c.3245+11G>A (n.3245+11G>A)
n.822+11G>A
c.*2343+11G>A (n.*2343+11G>A)
n.2746+11G>A
c.3194+11G>A (n.3194+11G>A)
c.2126+11G>A (n.2126+11G>A)
c.3206+11G>A (n.3206+11G>A)
c.3104+11G>A (n.3104+11G>A)
c.2378+11G>A (n.2378+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844758_21844759delinsCTCA2021314492ABCC9c.3245+8_3245+9delinsAG (n.3245+8_3245+9delinsAG)
n.822+8_822+9delinsAG
c.*2343+8_*2343+9delinsAG (n.*2343+8_*2343+9delinsAG)
n.2746+8_2746+9delinsAG
c.3194+8_3194+9delinsAG (n.3194+8_3194+9delinsAG)
c.2126+8_2126+9delinsAG (n.2126+8_2126+9delinsAG)
c.3206+8_3206+9delinsAG (n.3206+8_3206+9delinsAG)
c.3104+8_3104+9delinsAG (n.3104+8_3104+9delinsAG)
c.2378+8_2378+9delinsAG (n.2378+8_2378+9delinsAG)
12g.21844759delCA6481183ABCC9c.3245+8del (n.3245+8del)
n.822+8del
c.*2343+8del (n.*2343+8del)
n.2746+8del
c.3194+8del (n.3194+8del)
c.2126+8del (n.2126+8del)
c.3206+8del (n.3206+8del)
c.3104+8del (n.3104+8del)
c.2378+8del (n.2378+8del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844759T>GCA2617930507ABCC9c.3245+8A>C (n.3245+8A>C)
n.822+8A>C
c.*2343+8A>C (n.*2343+8A>C)
n.2746+8A>C
c.3194+8A>C (n.3194+8A>C)
c.2126+8A>C (n.2126+8A>C)
c.3206+8A>C (n.3206+8A>C)
c.3104+8A>C (n.3104+8A>C)
c.2378+8A>C (n.2378+8A>C)
gnomAD v4
12g.21844764T>CCA645590305ABCC9c.3245+3A>G (n.3245+3A>G)
n.822+3A>G
c.*2343+3A>G (n.*2343+3A>G)
n.2746+3A>G
c.3194+3A>G (n.3194+3A>G)
c.2126+3A>G (n.2126+3A>G)
c.3206+3A>G (n.3206+3A>G)
c.3104+3A>G (n.3104+3A>G)
c.2378+3A>G (n.2378+3A>G)
COSMIC COSMIC
12g.21844764T>GCA603664281ABCC9c.3245+3A>C (n.3245+3A>C)
n.822+3A>C
c.*2343+3A>C (n.*2343+3A>C)
n.2746+3A>C
c.3194+3A>C (n.3194+3A>C)
c.2126+3A>C (n.2126+3A>C)
c.3206+3A>C (n.3206+3A>C)
c.3104+3A>C (n.3104+3A>C)
c.2378+3A>C (n.2378+3A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844764T=CA2021314496ABCC9c.3245+3A= (n.3245+3A=)
n.822+3A=
c.*2343+3A= (n.*2343+3A=)
n.2746+3A=
c.3194+3A= (n.3194+3A=)
c.2126+3A= (n.2126+3A=)
c.3206+3A= (n.3206+3A=)
c.3104+3A= (n.3104+3A=)
c.2378+3A= (n.2378+3A=)
12g.21844765A>CCA384118282ABCC9c.3245+2T>G (n.3245+2T>G)
n.822+2T>G
c.*2343+2T>G (n.*2343+2T>G)
n.2746+2T>G
c.3194+2T>G (n.3194+2T>G)
c.2126+2T>G (n.2126+2T>G)
c.3206+2T>G (n.3206+2T>G)
c.3104+2T>G (n.3104+2T>G)
c.2378+2T>G (n.2378+2T>G)
12g.21844765A>GCA384118283ABCC9c.3245+2T>C (n.3245+2T>C)
n.822+2T>C
c.*2343+2T>C (n.*2343+2T>C)
n.2746+2T>C
c.3194+2T>C (n.3194+2T>C)
c.2126+2T>C (n.2126+2T>C)
c.3206+2T>C (n.3206+2T>C)
c.3104+2T>C (n.3104+2T>C)
c.2378+2T>C (n.2378+2T>C)
12g.21844765A>TCA384118284ABCC9c.3245+2T>A (n.3245+2T>A)
n.822+2T>A
c.*2343+2T>A (n.*2343+2T>A)
n.2746+2T>A
c.3194+2T>A (n.3194+2T>A)
c.2126+2T>A (n.2126+2T>A)
c.3206+2T>A (n.3206+2T>A)
c.3104+2T>A (n.3104+2T>A)
c.2378+2T>A (n.2378+2T>A)
12g.21844766C>ACA384118286ABCC9c.3245+1G>T (n.3245+1G>T)
n.822+1G>T
c.*2343+1G>T (n.*2343+1G>T)
n.2746+1G>T
c.3194+1G>T (n.3194+1G>T)
c.2126+1G>T (n.2126+1G>T)
c.3206+1G>T (n.3206+1G>T)
c.3104+1G>T (n.3104+1G>T)
c.2378+1G>T (n.2378+1G>T)
12g.21844766C>GCA384118288ABCC9c.3245+1G>C (n.3245+1G>C)
n.822+1G>C
c.*2343+1G>C (n.*2343+1G>C)
n.2746+1G>C
c.3194+1G>C (n.3194+1G>C)
c.2126+1G>C (n.2126+1G>C)
c.3206+1G>C (n.3206+1G>C)
c.3104+1G>C (n.3104+1G>C)
c.2378+1G>C (n.2378+1G>C)
12g.21844766C>TCA384118289ABCC9c.3245+1G>A (n.3245+1G>A)
n.822+1G>A
c.*2343+1G>A (n.*2343+1G>A)
n.2746+1G>A
c.3194+1G>A (n.3194+1G>A)
c.2126+1G>A (n.2126+1G>A)
c.3206+1G>A (n.3206+1G>A)
c.3104+1G>A (n.3104+1G>A)
c.2378+1G>A (n.2378+1G>A)
gnomAD v4
12g.21844767C>ACA384118294ABCC9c.3245G>T (p.Arg1082Met)
n.822G>T
c.*2343G>T (n.*2343G>T)
n.2746G>T
c.3194G>T (p.Arg1065Met)
c.2126G>T (p.Arg709Met)
c.3206G>T (p.Arg1069Met)
c.3104G>T (p.Arg1035Met)
c.2378G>T (p.Arg793Met)
12g.21844767C>GCA384118291ABCC9c.3245G>C (p.Arg1082Thr)
n.822G>C
c.*2343G>C (n.*2343G>C)
n.2746G>C
c.3194G>C (p.Arg1065Thr)
c.2126G>C (p.Arg709Thr)
c.3206G>C (p.Arg1069Thr)
c.3104G>C (p.Arg1035Thr)
c.2378G>C (p.Arg793Thr)
12g.21844767C>TCA384118292ABCC9c.3245G>A (p.Arg1082Lys)
n.822G>A
c.*2343G>A (n.*2343G>A)
n.2746G>A
c.3194G>A (p.Arg1065Lys)
c.2126G>A (p.Arg709Lys)
c.3206G>A (p.Arg1069Lys)
c.3104G>A (p.Arg1035Lys)
c.2378G>A (p.Arg793Lys)
12g.21844768T>ACA384118296ABCC9c.3244A>T (p.Arg1082Trp)
n.821A>T
c.*2342A>T (n.*2342A>T)
n.2745A>T
c.3193A>T (p.Arg1065Trp)
c.2125A>T (p.Arg709Trp)
c.3205A>T (p.Arg1069Trp)
c.3103A>T (p.Arg1035Trp)
c.2377A>T (p.Arg793Trp)
12g.21844768T>CCA384118297ABCC9c.3244A>G (p.Arg1082Gly)
n.821A>G
c.*2342A>G (n.*2342A>G)
n.2745A>G
c.3193A>G (p.Arg1065Gly)
c.2125A>G (p.Arg709Gly)
c.3205A>G (p.Arg1069Gly)
c.3103A>G (p.Arg1035Gly)
c.2377A>G (p.Arg793Gly)
ClinVar dbSNP
12g.21844768T>GCA478870417ABCC9c.3244A>C (p.Arg1082=)
n.821A>C
c.*2342A>C (n.*2342A>C)
n.2745A>C
c.3193A>C (p.Arg1065=)
c.2125A>C (p.Arg709=)
c.3205A>C (p.Arg1069=)
c.3103A>C (p.Arg1035=)
c.2377A>C (p.Arg793=)
12g.21844768T=CA2021314502ABCC9c.3244A= (p.Arg1082=)
n.821A=
c.*2342A= (n.*2342A=)
n.2745A=
c.3193A= (p.Arg1065=)
c.2125A= (p.Arg709=)
c.3205A= (p.Arg1069=)
c.3103A= (p.Arg1035=)
c.2377A= (p.Arg793=)
12g.21844769T>ACA478870418ABCC9c.3243A>T (p.Ile1081=)
n.820A>T
c.*2341A>T (n.*2341A>T)
n.2744A>T
c.3192A>T (p.Ile1064=)
c.2124A>T (p.Ile708=)
c.3204A>T (p.Ile1068=)
c.3102A>T (p.Ile1034=)
c.2376A>T (p.Ile792=)
12g.21844769T>CCA384118299ABCC9c.3243A>G (p.Ile1081Met)
n.820A>G
c.*2341A>G (n.*2341A>G)
n.2744A>G
c.3192A>G (p.Ile1064Met)
c.2124A>G (p.Ile708Met)
c.3204A>G (p.Ile1068Met)
c.3102A>G (p.Ile1034Met)
c.2376A>G (p.Ile792Met)
12g.21844769T>GCA478870419ABCC9c.3243A>C (p.Ile1081=)
n.820A>C
c.*2341A>C (n.*2341A>C)
n.2744A>C
c.3192A>C (p.Ile1064=)
c.2124A>C (p.Ile708=)
c.3204A>C (p.Ile1068=)
c.3102A>C (p.Ile1034=)
c.2376A>C (p.Ile792=)
12g.21844770A>CCA384118300ABCC9c.3242T>G (p.Ile1081Arg)
n.819T>G
c.*2340T>G (n.*2340T>G)
n.2743T>G
c.3191T>G (p.Ile1064Arg)
c.2123T>G (p.Ile708Arg)
c.3203T>G (p.Ile1068Arg)
c.3101T>G (p.Ile1034Arg)
c.2375T>G (p.Ile792Arg)
12g.21844770A>GCA384118301ABCC9c.3242T>C (p.Ile1081Thr)
n.819T>C
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
n.2743T>C
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
c.3203T>C (p.Ile1068Thr)
c.3101T>C (p.Ile1034Thr)
c.2375T>C (p.Ile792Thr)
12g.21844770A>TCA384118303ABCC9c.3242T>A (p.Ile1081Lys)
n.819T>A
c.*2340T>A (n.*2340T>A)
n.2743T>A
c.3191T>A (p.Ile1064Lys)
c.2123T>A (p.Ile708Lys)
c.3203T>A (p.Ile1068Lys)
c.3101T>A (p.Ile1034Lys)
c.2375T>A (p.Ile792Lys)
12g.21844771T>ACA384118305ABCC9c.3241A>T (p.Ile1081Leu)
n.818A>T
c.*2339A>T (n.*2339A>T)
n.2742A>T
c.3190A>T (p.Ile1064Leu)
c.2122A>T (p.Ile708Leu)
c.3202A>T (p.Ile1068Leu)
c.3100A>T (p.Ile1034Leu)
c.2374A>T (p.Ile792Leu)
12g.21844771T>CCA384118306ABCC9c.3241A>G (p.Ile1081Val)
n.818A>G
c.*2339A>G (n.*2339A>G)
n.2742A>G
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.2122A>G (p.Ile708Val)
c.3202A>G (p.Ile1068Val)
c.3100A>G (p.Ile1034Val)
c.2374A>G (p.Ile792Val)
12g.21844771T>GCA384118308ABCC9c.3241A>C (p.Ile1081Leu)
n.818A>C
c.*2339A>C (n.*2339A>C)
n.2742A>C
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.3202A>C (p.Ile1068Leu)
c.3100A>C (p.Ile1034Leu)
c.2374A>C (p.Ile792Leu)
12g.21844772T>ACA478870423ABCC9c.3240A>T (p.Pro1080=)
n.817A>T
c.*2338A>T (n.*2338A>T)
n.2741A>T
c.3189A>T (p.Pro1063=)
c.2121A>T (p.Pro707=)
c.3201A>T (p.Pro1067=)
c.3099A>T (p.Pro1033=)
c.2373A>T (p.Pro791=)
12g.21844772T>CCA478870424ABCC9c.3240A>G (p.Pro1080=)
n.817A>G
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
n.2741A>G
c.3189A>G (p.Pro1063=)
c.2121A>G (p.Pro707=)
c.3201A>G (p.Pro1067=)
c.3099A>G (p.Pro1033=)
c.2373A>G (p.Pro791=)
12g.21844772T>GCA478870425ABCC9c.3240A>C (p.Pro1080=)
n.817A>C
c.*2338A>C (n.*2338A>C)
n.2741A>C
c.3189A>C (p.Pro1063=)
c.2121A>C (p.Pro707=)
c.3201A>C (p.Pro1067=)
c.3099A>C (p.Pro1033=)
c.2373A>C (p.Pro791=)
12g.21844773G>ACA384118311ABCC9c.3239C>T (p.Pro1080Leu)
n.816C>T
c.*2337C>T (n.*2337C>T)
n.2740C>T
c.3188C>T (p.Pro1063Leu)
c.2120C>T (p.Pro707Leu)
c.3200C>T (p.Pro1067Leu)
c.3098C>T (p.Pro1033Leu)
c.2372C>T (p.Pro791Leu)
12g.21844773G>CCA384118312ABCC9c.3239C>G (p.Pro1080Arg)
n.816C>G
c.*2337C>G (n.*2337C>G)
n.2740C>G
c.3188C>G (p.Pro1063Arg)
c.2120C>G (p.Pro707Arg)
c.3200C>G (p.Pro1067Arg)
c.3098C>G (p.Pro1033Arg)
c.2372C>G (p.Pro791Arg)
12g.21844773G>TCA384118313ABCC9c.3239C>A (p.Pro1080Gln)
n.816C>A
c.*2337C>A (n.*2337C>A)
n.2740C>A
c.3188C>A (p.Pro1063Gln)
c.2120C>A (p.Pro707Gln)
c.3200C>A (p.Pro1067Gln)
c.3098C>A (p.Pro1033Gln)
c.2372C>A (p.Pro791Gln)
12g.21844774G>ACA6481184ABCC9c.3238C>T (p.Pro1080Ser)
n.815C>T
c.*2336C>T (n.*2336C>T)
n.2739C>T
c.3187C>T (p.Pro1063Ser)
c.2119C>T (p.Pro707Ser)
c.3199C>T (p.Pro1067Ser)
c.3097C>T (p.Pro1033Ser)
c.2371C>T (p.Pro791Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844774G>CCA384118317ABCC9c.3238C>G (p.Pro1080Ala)
n.815C>G
c.*2336C>G (n.*2336C>G)
n.2739C>G
c.3187C>G (p.Pro1063Ala)
c.2119C>G (p.Pro707Ala)
c.3199C>G (p.Pro1067Ala)
c.3097C>G (p.Pro1033Ala)
c.2371C>G (p.Pro791Ala)
12g.21844774G=CA2021314506ABCC9c.3238C= (p.Pro1080=)
n.815C=
c.*2336C= (n.*2336C=)
n.2739C=
c.3187C= (p.Pro1063=)
c.2119C= (p.Pro707=)
c.3199C= (p.Pro1067=)
c.3097C= (p.Pro1033=)
c.2371C= (p.Pro791=)
12g.21844774G>TCA384118316ABCC9c.3238C>A (p.Pro1080Thr)
n.815C>A
c.*2336C>A (n.*2336C>A)
n.2739C>A
c.3187C>A (p.Pro1063Thr)
c.2119C>A (p.Pro707Thr)
c.3199C>A (p.Pro1067Thr)
c.3097C>A (p.Pro1033Thr)
c.2371C>A (p.Pro791Thr)
dbSNP
12g.21844775T>ACA478870428ABCC9c.3237A>T (p.Gly1079=)
n.814A>T
c.*2335A>T (n.*2335A>T)
n.2738A>T
c.3186A>T (p.Gly1062=)
c.2118A>T (p.Gly706=)
c.3198A>T (p.Gly1066=)
c.3096A>T (p.Gly1032=)
c.2370A>T (p.Gly790=)
12g.21844775T>CCA6481185ABCC9c.3237A>G (p.Gly1079=)
n.814A>G
c.*2335A>G (n.*2335A>G)
n.2738A>G
c.3186A>G (p.Gly1062=)
c.2118A>G (p.Gly706=)
c.3198A>G (p.Gly1066=)
c.3096A>G (p.Gly1032=)
c.2370A>G (p.Gly790=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844775T>GCA478870429ABCC9c.3237A>C (p.Gly1079=)
n.814A>C
c.*2335A>C (n.*2335A>C)
n.2738A>C
c.3186A>C (p.Gly1062=)
c.2118A>C (p.Gly706=)
c.3198A>C (p.Gly1066=)
c.3096A>C (p.Gly1032=)
c.2370A>C (p.Gly790=)
gnomAD v4
12g.21844775T=CA2021314512ABCC9c.3237A= (p.Gly1079=)
n.814A=
c.*2335A= (n.*2335A=)
n.2738A=
c.3186A= (p.Gly1062=)
c.2118A= (p.Gly706=)
c.3198A= (p.Gly1066=)
c.3096A= (p.Gly1032=)
c.2370A= (p.Gly790=)
12g.21844776C>ACA384118321ABCC9c.3236G>T (p.Gly1079Val)
n.813G>T
c.*2334G>T (n.*2334G>T)
n.2737G>T
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.2117G>T (p.Gly706Val)
c.3197G>T (p.Gly1066Val)
c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.2369G>T (p.Gly790Val)
12g.21844776C=CA2021314517ABCC9c.3236G= (p.Gly1079=)
n.813G=
c.*2334G= (n.*2334G=)
n.2737G=
c.3185G= (p.Gly1062=)
c.2117G= (p.Gly706=)
c.3197G= (p.Gly1066=)
c.3095G= (p.Gly1032=)
c.2369G= (p.Gly790=)
12g.21844776C>GCA384118320ABCC9c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
n.813G>C
c.*2334G>C (n.*2334G>C)
n.2737G>C
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.2117G>C (p.Gly706Ala)
c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.2369G>C (p.Gly790Ala)
12g.21844776C>TCA384118323ABCC9c.3236G>A (p.Gly1079Glu)
n.813G>A
c.*2334G>A (n.*2334G>A)
n.2737G>A
c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
c.2117G>A (p.Gly706Glu)
c.3197G>A (p.Gly1066Glu)
c.3095G>A (p.Gly1032Glu)
c.2369G>A (p.Gly790Glu)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844777C>ACA384118324ABCC9c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
n.812G>T
c.*2333G>T (n.*2333G>T)
n.2736G>T
c.3184G>T (p.Gly1062Ter)
c.2116G>T (p.Gly706Ter)
c.3196G>T (p.Gly1066Ter)
c.3094G>T (p.Gly1032Ter)
c.2368G>T (p.Gly790Ter)
12g.21844777C=CA2021314520ABCC9c.3235G= (p.Gly1079=)
n.812G=
c.*2333G= (n.*2333G=)
n.2736G=
c.3184G= (p.Gly1062=)
c.2116G= (p.Gly706=)
c.3196G= (p.Gly1066=)
c.3094G= (p.Gly1032=)
c.2368G= (p.Gly790=)
12g.21844777C>GCA384118325ABCC9c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
n.812G>C
c.*2333G>C (n.*2333G>C)
n.2736G>C
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.2116G>C (p.Gly706Arg)
c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
c.3094G>C (p.Gly1032Arg)
c.2368G>C (p.Gly790Arg)
12g.21844777C>TCA384118327ABCC9c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
n.812G>A
c.*2333G>A (n.*2333G>A)
n.2736G>A
c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
c.2116G>A (p.Gly706Arg)
c.3196G>A (p.Gly1066Arg)
c.3094G>A (p.Gly1032Arg)
c.2368G>A (p.Gly790Arg)
12g.21844778A>CCA478870430ABCC9c.3234T>G (p.Leu1078=)
n.811T>G
c.*2332T>G (n.*2332T>G)
n.2735T>G
c.3183T>G (p.Leu1061=)
c.2115T>G (p.Leu705=)
c.3195T>G (p.Leu1065=)
c.3093T>G (p.Leu1031=)
c.2367T>G (p.Leu789=)
12g.21844778A>GCA478870431ABCC9c.3234T>C (p.Leu1078=)
n.811T>C
c.*2332T>C (n.*2332T>C)
n.2735T>C
c.3183T>C (p.Leu1061=)
c.2115T>C (p.Leu705=)
c.3195T>C (p.Leu1065=)
c.3093T>C (p.Leu1031=)
c.2367T>C (p.Leu789=)
12g.21844778A>TCA478870432ABCC9c.3234T>A (p.Leu1078=)
n.811T>A
c.*2332T>A (n.*2332T>A)
n.2735T>A
c.3183T>A (p.Leu1061=)
c.2115T>A (p.Leu705=)
c.3195T>A (p.Leu1065=)
c.3093T>A (p.Leu1031=)
c.2367T>A (p.Leu789=)
12g.21844779dupCA2021314523ABCC9c.3234dup (p.Gly1079TrpfsTer7)
n.811dup
c.*2332dup (n.*2332dup)
n.2735dup
c.3183dup (p.Gly1062TrpfsTer7)
c.2115dup (p.Gly706TrpfsTer7)
c.3195dup (p.Gly1066TrpfsTer7)
c.3093dup (p.Gly1032TrpfsTer7)
c.2367dup (p.Gly790TrpfsTer7)
dbSNP
12g.21844779A=CA2021314526ABCC9c.3233T= (p.Leu1078=)
n.810T=
c.*2331T= (n.*2331T=)
n.2734T=
c.3182T= (p.Leu1061=)
c.2114T= (p.Leu705=)
c.3194T= (p.Leu1065=)
c.3092T= (p.Leu1031=)
c.2366T= (p.Leu789=)
12g.21844779A>CCA384118329ABCC9c.3233T>G (p.Leu1078Arg)
n.810T>G
c.*2331T>G (n.*2331T>G)
n.2734T>G
c.3182T>G (p.Leu1061Arg)
c.2114T>G (p.Leu705Arg)
c.3194T>G (p.Leu1065Arg)
c.3092T>G (p.Leu1031Arg)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
12g.21844779A>GCA384118331ABCC9c.3233T>C (p.Leu1078Pro)
n.810T>C
c.*2331T>C (n.*2331T>C)
n.2734T>C
c.3182T>C (p.Leu1061Pro)
c.2114T>C (p.Leu705Pro)
c.3194T>C (p.Leu1065Pro)
c.3092T>C (p.Leu1031Pro)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
12g.21844779A>TCA384118332ABCC9c.3233T>A (p.Leu1078His)
n.810T>A
c.*2331T>A (n.*2331T>A)
n.2734T>A
c.3182T>A (p.Leu1061His)
c.2114T>A (p.Leu705His)
c.3194T>A (p.Leu1065His)
c.3092T>A (p.Leu1031His)
c.2366T>A (p.Leu789His)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21844779_21844790delinsGGCA2580615150ABCC9c.3222_3233delinsCC (p.Lys1075LeufsTer4)
n.799_810delinsCC
c.*2320_*2331delinsCC (n.*2320_*2331delinsCC)
n.2723_2734delinsCC
c.3171_3182delinsCC (p.Lys1058LeufsTer4)
c.2103_2114delinsCC (p.Lys702LeufsTer4)
c.3183_3194delinsCC (p.Lys1062LeufsTer4)
c.3081_3092delinsCC (p.Lys1028LeufsTer4)
c.2355_2366delinsCC (p.Lys786LeufsTer4)
ClinVar
12g.21844780G>ACA233594503ABCC9c.3232C>T (p.Leu1078Phe)
n.809C>T
c.*2330C>T (n.*2330C>T)
n.2733C>T
c.3181C>T (p.Leu1061Phe)
c.2113C>T (p.Leu705Phe)
c.3193C>T (p.Leu1065Phe)
c.3091C>T (p.Leu1031Phe)
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
dbSNP
12g.21844780G>CCA384118335ABCC9c.3232C>G (p.Leu1078Val)
n.809C>G
c.*2330C>G (n.*2330C>G)
n.2733C>G
c.3181C>G (p.Leu1061Val)
c.2113C>G (p.Leu705Val)
c.3193C>G (p.Leu1065Val)
c.3091C>G (p.Leu1031Val)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
12g.21844780G=CA2021314534ABCC9c.3232C= (p.Leu1078=)
n.809C=
c.*2330C= (n.*2330C=)
n.2733C=
c.3181C= (p.Leu1061=)
c.2113C= (p.Leu705=)
c.3193C= (p.Leu1065=)
c.3091C= (p.Leu1031=)
c.2365C= (p.Leu789=)
12g.21844780G>TCA384118336ABCC9c.3232C>A (p.Leu1078Ile)
n.809C>A
c.*2330C>A (n.*2330C>A)
n.2733C>A
c.3181C>A (p.Leu1061Ile)
c.2113C>A (p.Leu705Ile)
c.3193C>A (p.Leu1065Ile)
c.3091C>A (p.Leu1031Ile)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
12g.21844781G>ACA478870439ABCC9c.3231C>T (p.Ile1077=)
n.808C>T
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
n.2732C>T
c.3180C>T (p.Ile1060=)
c.2112C>T (p.Ile704=)
c.3192C>T (p.Ile1064=)
c.3090C>T (p.Ile1030=)
c.2364C>T (p.Ile788=)
12g.21844781G>CCA384118338ABCC9c.3231C>G (p.Ile1077Met)
n.808C>G
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
n.2732C>G
c.3180C>G (p.Ile1060Met)
c.2112C>G (p.Ile704Met)
c.3192C>G (p.Ile1064Met)
c.3090C>G (p.Ile1030Met)
c.2364C>G (p.Ile788Met)
12g.21844781G=CA2021314538ABCC9c.3231C= (p.Ile1077=)
n.808C=
c.*2329C= (n.*2329C=)
n.2732C=
c.3180C= (p.Ile1060=)
c.2112C= (p.Ile704=)
c.3192C= (p.Ile1064=)
c.3090C= (p.Ile1030=)
c.2364C= (p.Ile788=)
12g.21844781G>TCA478870440ABCC9c.3231C>A (p.Ile1077=)
n.808C>A
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
n.2732C>A
c.3180C>A (p.Ile1060=)
c.2112C>A (p.Ile704=)
c.3192C>A (p.Ile1064=)
c.3090C>A (p.Ile1030=)
c.2364C>A (p.Ile788=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844782A=CA2021314541ABCC9c.3230T= (p.Ile1077=)
n.807T=
c.*2328T= (n.*2328T=)
n.2731T=
c.3179T= (p.Ile1060=)
c.2111T= (p.Ile704=)
c.3191T= (p.Ile1064=)
c.3089T= (p.Ile1030=)
c.2363T= (p.Ile788=)
12g.21844782A>CCA384118343ABCC9c.3230T>G (p.Ile1077Ser)
n.807T>G
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
n.2731T>G
c.3179T>G (p.Ile1060Ser)
c.2111T>G (p.Ile704Ser)
c.3191T>G (p.Ile1064Ser)
c.3089T>G (p.Ile1030Ser)
c.2363T>G (p.Ile788Ser)
12g.21844782A>GCA384118341ABCC9c.3230T>C (p.Ile1077Thr)
n.807T>C
c.*2328T>C (n.*2328T>C)
n.2731T>C
c.3179T>C (p.Ile1060Thr)
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.3191T>C (p.Ile1064Thr)
c.3089T>C (p.Ile1030Thr)
c.2363T>C (p.Ile788Thr)
12g.21844782A>TCA384118340ABCC9c.3230T>A (p.Ile1077Asn)
n.807T>A
c.*2328T>A (n.*2328T>A)
n.2731T>A
c.3179T>A (p.Ile1060Asn)
c.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.3191T>A (p.Ile1064Asn)
c.3089T>A (p.Ile1030Asn)
c.2363T>A (p.Ile788Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844783T>ACA384118344ABCC9c.3229A>T (p.Ile1077Phe)
n.806A>T
c.*2327A>T (n.*2327A>T)
n.2730A>T
c.3178A>T (p.Ile1060Phe)
c.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.3190A>T (p.Ile1064Phe)
c.3088A>T (p.Ile1030Phe)
c.2362A>T (p.Ile788Phe)
12g.21844783T>CCA384118346ABCC9c.3229A>G (p.Ile1077Val)
n.806A>G
c.*2327A>G (n.*2327A>G)
n.2730A>G
c.3178A>G (p.Ile1060Val)
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.3190A>G (p.Ile1064Val)
c.3088A>G (p.Ile1030Val)
c.2362A>G (p.Ile788Val)
COSMIC COSMIC
12g.21844783T>GCA384118347ABCC9c.3229A>C (p.Ile1077Leu)
n.806A>C
c.*2327A>C (n.*2327A>C)
n.2730A>C
c.3178A>C (p.Ile1060Leu)
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.3190A>C (p.Ile1064Leu)
c.3088A>C (p.Ile1030Leu)
c.2362A>C (p.Ile788Leu)
12g.21844784T>ACA478870442ABCC9c.3228A>T (p.Ile1076=)
n.805A>T
c.*2326A>T (n.*2326A>T)
n.2729A>T
c.3177A>T (p.Ile1059=)
c.2109A>T (p.Ile703=)
c.3189A>T (p.Ile1063=)
c.3087A>T (p.Ile1029=)
c.2361A>T (p.Ile787=)
12g.21844784T>CCA384118349ABCC9c.3228A>G (p.Ile1076Met)
n.805A>G
c.*2326A>G (n.*2326A>G)
n.2729A>G
c.3177A>G (p.Ile1059Met)
c.2109A>G (p.Ile703Met)
c.3189A>G (p.Ile1063Met)
c.3087A>G (p.Ile1029Met)
c.2361A>G (p.Ile787Met)
12g.21844784T>GCA478870443ABCC9c.3228A>C (p.Ile1076=)
n.805A>C
c.*2326A>C (n.*2326A>C)
n.2729A>C
c.3177A>C (p.Ile1059=)
c.2109A>C (p.Ile703=)
c.3189A>C (p.Ile1063=)
c.3087A>C (p.Ile1029=)
c.2361A>C (p.Ile787=)
12g.21844785A=CA2021314544ABCC9c.3227T= (p.Ile1076=)
n.804T=
c.*2325T= (n.*2325T=)
n.2728T=
c.3176T= (p.Ile1059=)
c.2108T= (p.Ile703=)
c.3188T= (p.Ile1063=)
c.3086T= (p.Ile1029=)
c.2360T= (p.Ile787=)
12g.21844785A>CCA384118351ABCC9c.3227T>G (p.Ile1076Arg)
n.804T>G
c.*2325T>G (n.*2325T>G)
n.2728T>G
c.3176T>G (p.Ile1059Arg)
c.2108T>G (p.Ile703Arg)
c.3188T>G (p.Ile1063Arg)
c.3086T>G (p.Ile1029Arg)
c.2360T>G (p.Ile787Arg)
12g.21844785A>GCA384118352ABCC9c.3227T>C (p.Ile1076Thr)
n.804T>C
c.*2325T>C (n.*2325T>C)
n.2728T>C
c.3176T>C (p.Ile1059Thr)
c.2108T>C (p.Ile703Thr)
c.3188T>C (p.Ile1063Thr)
c.3086T>C (p.Ile1029Thr)
c.2360T>C (p.Ile787Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844785A>TCA384118354ABCC9c.3227T>A (p.Ile1076Lys)
n.804T>A
c.*2325T>A (n.*2325T>A)
n.2728T>A
c.3176T>A (p.Ile1059Lys)
c.2108T>A (p.Ile703Lys)
c.3188T>A (p.Ile1063Lys)
c.3086T>A (p.Ile1029Lys)
c.2360T>A (p.Ile787Lys)
dbSNP gnomAD v2
12g.21844786T>ACA384118356ABCC9c.3226A>T (p.Ile1076Leu)
n.803A>T
c.*2324A>T (n.*2324A>T)
n.2727A>T
c.3175A>T (p.Ile1059Leu)
c.2107A>T (p.Ile703Leu)
c.3187A>T (p.Ile1063Leu)
c.3085A>T (p.Ile1029Leu)
c.2359A>T (p.Ile787Leu)
12g.21844786T>CCA384118358ABCC9c.3226A>G (p.Ile1076Val)
n.803A>G
c.*2324A>G (n.*2324A>G)
n.2727A>G
c.3175A>G (p.Ile1059Val)
c.2107A>G (p.Ile703Val)
c.3187A>G (p.Ile1063Val)
c.3085A>G (p.Ile1029Val)
c.2359A>G (p.Ile787Val)
12g.21844786T>GCA384118359ABCC9c.3226A>C (p.Ile1076Leu)
n.803A>C
c.*2324A>C (n.*2324A>C)
n.2727A>C
c.3175A>C (p.Ile1059Leu)
c.2107A>C (p.Ile703Leu)
c.3187A>C (p.Ile1063Leu)
c.3085A>C (p.Ile1029Leu)
c.2359A>C (p.Ile787Leu)
12g.21844787C>ACA384118361ABCC9c.3225G>T (p.Lys1075Asn)
n.802G>T
c.*2323G>T (n.*2323G>T)
n.2726G>T
c.3174G>T (p.Lys1058Asn)
c.2106G>T (p.Lys702Asn)
c.3186G>T (p.Lys1062Asn)
c.3084G>T (p.Lys1028Asn)
c.2358G>T (p.Lys786Asn)
12g.21844787C=CA2021314546ABCC9c.3225G= (p.Lys1075=)
n.802G=
c.*2323G= (n.*2323G=)
n.2726G=
c.3174G= (p.Lys1058=)
c.2106G= (p.Lys702=)
c.3186G= (p.Lys1062=)
c.3084G= (p.Lys1028=)
c.2358G= (p.Lys786=)
12g.21844787C>GCA384118362ABCC9c.3225G>C (p.Lys1075Asn)
n.802G>C
c.*2323G>C (n.*2323G>C)
n.2726G>C
c.3174G>C (p.Lys1058Asn)
c.2106G>C (p.Lys702Asn)
c.3186G>C (p.Lys1062Asn)
c.3084G>C (p.Lys1028Asn)
c.2358G>C (p.Lys786Asn)
12g.21844787C>TCA478870446ABCC9c.3225G>A (p.Lys1075=)
n.802G>A
c.*2323G>A (n.*2323G>A)
n.2726G>A
c.3174G>A (p.Lys1058=)
c.2106G>A (p.Lys702=)
c.3186G>A (p.Lys1062=)
c.3084G>A (p.Lys1028=)
c.2358G>A (p.Lys786=)
dbSNP
12g.21844788T>ACA384118365ABCC9c.3224A>T (p.Lys1075Met)
n.801A>T
c.*2322A>T (n.*2322A>T)
n.2725A>T
c.3173A>T (p.Lys1058Met)
c.2105A>T (p.Lys702Met)
c.3185A>T (p.Lys1062Met)
c.3083A>T (p.Lys1028Met)
c.2357A>T (p.Lys786Met)
12g.21844788T>CCA384118366ABCC9c.3224A>G (p.Lys1075Arg)
n.801A>G
c.*2322A>G (n.*2322A>G)
n.2725A>G
c.3173A>G (p.Lys1058Arg)
c.2105A>G (p.Lys702Arg)
c.3185A>G (p.Lys1062Arg)
c.3083A>G (p.Lys1028Arg)
c.2357A>G (p.Lys786Arg)
12g.21844788T>GCA384118364ABCC9c.3224A>C (p.Lys1075Thr)
n.801A>C
c.*2322A>C (n.*2322A>C)
n.2725A>C
c.3173A>C (p.Lys1058Thr)
c.2105A>C (p.Lys702Thr)
c.3185A>C (p.Lys1062Thr)
c.3083A>C (p.Lys1028Thr)
c.2357A>C (p.Lys786Thr)
12g.21844789T>ACA384118368ABCC9c.3223A>T (p.Lys1075Ter)
n.800A>T
c.*2321A>T (n.*2321A>T)
n.2724A>T
c.3172A>T (p.Lys1058Ter)
c.2104A>T (p.Lys702Ter)
c.3184A>T (p.Lys1062Ter)
c.3082A>T (p.Lys1028Ter)
c.2356A>T (p.Lys786Ter)
12g.21844789T>CCA384118369ABCC9c.3223A>G (p.Lys1075Glu)
n.800A>G
c.*2321A>G (n.*2321A>G)
n.2724A>G
c.3172A>G (p.Lys1058Glu)
c.2104A>G (p.Lys702Glu)
c.3184A>G (p.Lys1062Glu)
c.3082A>G (p.Lys1028Glu)
c.2356A>G (p.Lys786Glu)
12g.21844789T>GCA384118371ABCC9c.3223A>C (p.Lys1075Gln)
n.800A>C
c.*2321A>C (n.*2321A>C)
n.2724A>C
c.3172A>C (p.Lys1058Gln)
c.2104A>C (p.Lys702Gln)
c.3184A>C (p.Lys1062Gln)
c.3082A>C (p.Lys1028Gln)
c.2356A>C (p.Lys786Gln)
12g.21844790A>CCA384118373ABCC9c.3222T>G (p.Asn1074Lys)
n.799T>G
c.*2320T>G (n.*2320T>G)
n.2723T>G
c.3171T>G (p.Asn1057Lys)
c.2103T>G (p.Asn701Lys)
c.3183T>G (p.Asn1061Lys)
c.3081T>G (p.Asn1027Lys)
c.2355T>G (p.Asn785Lys)
12g.21844790A>GCA478870451ABCC9c.3222T>C (p.Asn1074=)
n.799T>C
c.*2320T>C (n.*2320T>C)
n.2723T>C
c.3171T>C (p.Asn1057=)
c.2103T>C (p.Asn701=)
c.3183T>C (p.Asn1061=)
c.3081T>C (p.Asn1027=)
c.2355T>C (p.Asn785=)
12g.21844790A>TCA384118374ABCC9c.3222T>A (p.Asn1074Lys)
n.799T>A
c.*2320T>A (n.*2320T>A)
n.2723T>A
c.3171T>A (p.Asn1057Lys)
c.2103T>A (p.Asn701Lys)
c.3183T>A (p.Asn1061Lys)
c.3081T>A (p.Asn1027Lys)
c.2355T>A (p.Asn785Lys)
12g.21844791T>ACA384118376ABCC9c.3221A>T (p.Asn1074Ile)
n.798A>T
c.*2319A>T (n.*2319A>T)
n.2722A>T
c.3170A>T (p.Asn1057Ile)
c.2102A>T (p.Asn701Ile)
c.3182A>T (p.Asn1061Ile)
c.3080A>T (p.Asn1027Ile)
c.2354A>T (p.Asn785Ile)
12g.21844791T>CCA6481186ABCC9c.3221A>G (p.Asn1074Ser)
n.798A>G
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
n.2722A>G
c.3170A>G (p.Asn1057Ser)
c.2102A>G (p.Asn701Ser)
c.3182A>G (p.Asn1061Ser)
c.3080A>G (p.Asn1027Ser)
c.2354A>G (p.Asn785Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844791T>GCA384118375ABCC9c.3221A>C (p.Asn1074Thr)
n.798A>C
c.*2319A>C (n.*2319A>C)
n.2722A>C
c.3170A>C (p.Asn1057Thr)
c.2102A>C (p.Asn701Thr)
c.3182A>C (p.Asn1061Thr)
c.3080A>C (p.Asn1027Thr)
c.2354A>C (p.Asn785Thr)
12g.21844791T=CA2021314551ABCC9c.3221A= (p.Asn1074=)
n.798A=
c.*2319A= (n.*2319A=)
n.2722A=
c.3170A= (p.Asn1057=)
c.2102A= (p.Asn701=)
c.3182A= (p.Asn1061=)
c.3080A= (p.Asn1027=)
c.2354A= (p.Asn785=)
12g.21844792T>ACA384118377ABCC9c.3220A>T (p.Asn1074Tyr)
n.797A>T
c.*2318A>T (n.*2318A>T)
n.2721A>T
c.3169A>T (p.Asn1057Tyr)
c.2101A>T (p.Asn701Tyr)
c.3181A>T (p.Asn1061Tyr)
c.3079A>T (p.Asn1027Tyr)
c.2353A>T (p.Asn785Tyr)
12g.21844792T>CCA6481187ABCC9c.3220A>G (p.Asn1074Asp)
n.797A>G
c.*2318A>G (n.*2318A>G)
n.2721A>G
c.3169A>G (p.Asn1057Asp)
c.2101A>G (p.Asn701Asp)
c.3181A>G (p.Asn1061Asp)
c.3079A>G (p.Asn1027Asp)
c.2353A>G (p.Asn785Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844792T>GCA384118379ABCC9c.3220A>C (p.Asn1074His)
n.797A>C
c.*2318A>C (n.*2318A>C)
n.2721A>C
c.3169A>C (p.Asn1057His)
c.2101A>C (p.Asn701His)
c.3181A>C (p.Asn1061His)
c.3079A>C (p.Asn1027His)
c.2353A>C (p.Asn785His)
12g.21844792T=CA2021314556ABCC9c.3220A= (p.Asn1074=)
n.797A=
c.*2318A= (n.*2318A=)
n.2721A=
c.3169A= (p.Asn1057=)
c.2101A= (p.Asn701=)
c.3181A= (p.Asn1061=)
c.3079A= (p.Asn1027=)
c.2353A= (p.Asn785=)
12g.21844793G>ACA478870456ABCC9c.3219C>T (p.Leu1073=)
n.796C>T
c.*2317C>T (n.*2317C>T)
n.2720C>T
c.3168C>T (p.Leu1056=)
c.2100C>T (p.Leu700=)
c.3180C>T (p.Leu1060=)
c.3078C>T (p.Leu1026=)
c.2352C>T (p.Leu784=)
COSMIC COSMIC
12g.21844793G>CCA233594514ABCC9c.3219C>G (p.Leu1073=)
n.796C>G
c.*2317C>G (n.*2317C>G)
n.2720C>G
c.3168C>G (p.Leu1056=)
c.2100C>G (p.Leu700=)
c.3180C>G (p.Leu1060=)
c.3078C>G (p.Leu1026=)
c.2352C>G (p.Leu784=)
dbSNP
12g.21844793G=CA2021314561ABCC9c.3219C= (p.Leu1073=)
n.796C=
c.*2317C= (n.*2317C=)
n.2720C=
c.3168C= (p.Leu1056=)
c.2100C= (p.Leu700=)
c.3180C= (p.Leu1060=)
c.3078C= (p.Leu1026=)
c.2352C= (p.Leu784=)
12g.21844793G>TCA478870457ABCC9c.3219C>A (p.Leu1073=)
n.796C>A
c.*2317C>A (n.*2317C>A)
n.2720C>A
c.3168C>A (p.Leu1056=)
c.2100C>A (p.Leu700=)
c.3180C>A (p.Leu1060=)
c.3078C>A (p.Leu1026=)
c.2352C>A (p.Leu784=)
12g.21844794A>CCA384118381ABCC9c.3218T>G (p.Leu1073Arg)
n.795T>G
c.*2316T>G (n.*2316T>G)
n.2719T>G
c.3167T>G (p.Leu1056Arg)
c.2099T>G (p.Leu700Arg)
c.3179T>G (p.Leu1060Arg)
c.3077T>G (p.Leu1026Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
12g.21844794A>GCA384118383ABCC9c.3218T>C (p.Leu1073Pro)
n.795T>C
c.*2316T>C (n.*2316T>C)
n.2719T>C
c.3167T>C (p.Leu1056Pro)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.3179T>C (p.Leu1060Pro)
c.3077T>C (p.Leu1026Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
12g.21844794A>TCA384118384ABCC9c.3218T>A (p.Leu1073His)
n.795T>A
c.*2316T>A (n.*2316T>A)
n.2719T>A
c.3167T>A (p.Leu1056His)
c.2099T>A (p.Leu700His)
c.3179T>A (p.Leu1060His)
c.3077T>A (p.Leu1026His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
12g.21844795G>ACA384118386ABCC9c.3217C>T (p.Leu1073Phe)
n.794C>T
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
n.2718C>T
c.3166C>T (p.Leu1056Phe)
c.2098C>T (p.Leu700Phe)
c.3178C>T (p.Leu1060Phe)
c.3076C>T (p.Leu1026Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
12g.21844795G>CCA384118389ABCC9c.3217C>G (p.Leu1073Val)
n.794C>G
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
n.2718C>G
c.3166C>G (p.Leu1056Val)
c.2098C>G (p.Leu700Val)
c.3178C>G (p.Leu1060Val)
c.3076C>G (p.Leu1026Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844795G=CA2021314564ABCC9c.3217C= (p.Leu1073=)
n.794C=
c.*2315C= (n.*2315C=)
n.2718C=
c.3166C= (p.Leu1056=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.3178C= (p.Leu1060=)
c.3076C= (p.Leu1026=)
c.2350C= (p.Leu784=)
12g.21844795G>TCA384118387ABCC9c.3217C>A (p.Leu1073Ile)
n.794C>A
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
n.2718C>A
c.3166C>A (p.Leu1056Ile)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.3178C>A (p.Leu1060Ile)
c.3076C>A (p.Leu1026Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
12g.21844796A>CCA478870464ABCC9c.3216T>G (p.Leu1072=)
n.793T>G
c.*2314T>G (n.*2314T>G)
n.2717T>G
c.3165T>G (p.Leu1055=)
c.2097T>G (p.Leu699=)
c.3177T>G (p.Leu1059=)
c.3075T>G (p.Leu1025=)
c.2349T>G (p.Leu783=)
12g.21844796A>GCA478870465ABCC9c.3216T>C (p.Leu1072=)
n.793T>C
c.*2314T>C (n.*2314T>C)
n.2717T>C
c.3165T>C (p.Leu1055=)
c.2097T>C (p.Leu699=)
c.3177T>C (p.Leu1059=)
c.3075T>C (p.Leu1025=)
c.2349T>C (p.Leu783=)
12g.21844796A>TCA478870466ABCC9c.3216T>A (p.Leu1072=)
n.793T>A
c.*2314T>A (n.*2314T>A)
n.2717T>A
c.3165T>A (p.Leu1055=)
c.2097T>A (p.Leu699=)
c.3177T>A (p.Leu1059=)
c.3075T>A (p.Leu1025=)
c.2349T>A (p.Leu783=)
12g.21844797A>CCA384118390ABCC9c.3215T>G (p.Leu1072Arg)
n.792T>G
c.*2313T>G (n.*2313T>G)
n.2716T>G
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.3176T>G (p.Leu1059Arg)
c.3074T>G (p.Leu1025Arg)
c.2348T>G (p.Leu783Arg)
12g.21844797A>GCA384118391ABCC9c.3215T>C (p.Leu1072Pro)
n.792T>C
c.*2313T>C (n.*2313T>C)
n.2716T>C
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.3176T>C (p.Leu1059Pro)
c.3074T>C (p.Leu1025Pro)
c.2348T>C (p.Leu783Pro)
12g.21844797A>TCA384118393ABCC9c.3215T>A (p.Leu1072His)
n.792T>A
c.*2313T>A (n.*2313T>A)
n.2716T>A
c.3164T>A (p.Leu1055His)
c.2096T>A (p.Leu699His)
c.3176T>A (p.Leu1059His)
c.3074T>A (p.Leu1025His)
c.2348T>A (p.Leu783His)
12g.21844798G>ACA384118395ABCC9c.3214C>T (p.Leu1072Phe)
n.791C>T
c.*2312C>T (n.*2312C>T)
n.2715C>T
c.3163C>T (p.Leu1055Phe)
c.2095C>T (p.Leu699Phe)
c.3175C>T (p.Leu1059Phe)
c.3073C>T (p.Leu1025Phe)
c.2347C>T (p.Leu783Phe)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844798G>CCA384118396ABCC9c.3214C>G (p.Leu1072Val)
n.791C>G
c.*2312C>G (n.*2312C>G)
n.2715C>G
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.3175C>G (p.Leu1059Val)
c.3073C>G (p.Leu1025Val)
c.2347C>G (p.Leu783Val)
12g.21844798G=CA2021314568ABCC9c.3214C= (p.Leu1072=)
n.791C=
c.*2312C= (n.*2312C=)
n.2715C=
c.3163C= (p.Leu1055=)
c.2095C= (p.Leu699=)
c.3175C= (p.Leu1059=)
c.3073C= (p.Leu1025=)
c.2347C= (p.Leu783=)
12g.21844798G>TCA384118397ABCC9c.3214C>A (p.Leu1072Ile)
n.791C>A
c.*2312C>A (n.*2312C>A)
n.2715C>A
c.3163C>A (p.Leu1055Ile)
c.2095C>A (p.Leu699Ile)
c.3175C>A (p.Leu1059Ile)
c.3073C>A (p.Leu1025Ile)
c.2347C>A (p.Leu783Ile)
12g.21844799G>ACA478870472ABCC9c.3213C>T (p.Asn1071=)
n.790C>T
c.*2311C>T (n.*2311C>T)
n.2714C>T
c.3162C>T (p.Asn1054=)
c.2094C>T (p.Asn698=)
c.3174C>T (p.Asn1058=)
c.3072C>T (p.Asn1024=)
c.2346C>T (p.Asn782=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.21844799G>CCA384118399ABCC9c.3213C>G (p.Asn1071Lys)
n.790C>G
c.*2311C>G (n.*2311C>G)
n.2714C>G
c.3162C>G (p.Asn1054Lys)
c.2094C>G (p.Asn698Lys)
c.3174C>G (p.Asn1058Lys)
c.3072C>G (p.Asn1024Lys)
c.2346C>G (p.Asn782Lys)
12g.21844799G=CA2021314572ABCC9c.3213C= (p.Asn1071=)
n.790C=
c.*2311C= (n.*2311C=)
n.2714C=
c.3162C= (p.Asn1054=)
c.2094C= (p.Asn698=)
c.3174C= (p.Asn1058=)
c.3072C= (p.Asn1024=)
c.2346C= (p.Asn782=)
12g.21844799G>TCA384118400ABCC9c.3213C>A (p.Asn1071Lys)
n.790C>A
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
n.2714C>A
c.3162C>A (p.Asn1054Lys)
c.2094C>A (p.Asn698Lys)
c.3174C>A (p.Asn1058Lys)
c.3072C>A (p.Asn1024Lys)
c.2346C>A (p.Asn782Lys)
12g.21844800T>ACA384118402ABCC9c.3212A>T (p.Asn1071Ile)
n.789A>T
c.*2310A>T (n.*2310A>T)
n.2713A>T
c.3161A>T (p.Asn1054Ile)
c.2093A>T (p.Asn698Ile)
c.3173A>T (p.Asn1058Ile)
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
c.2345A>T (p.Asn782Ile)
12g.21844800T>CCA384118404ABCC9c.3212A>G (p.Asn1071Ser)
n.789A>G
c.*2310A>G (n.*2310A>G)
n.2713A>G
c.3161A>G (p.Asn1054Ser)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
c.3173A>G (p.Asn1058Ser)
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
c.2345A>G (p.Asn782Ser)
12g.21844800T>GCA384118405ABCC9c.3212A>C (p.Asn1071Thr)
n.789A>C
c.*2310A>C (n.*2310A>C)
n.2713A>C
c.3161A>C (p.Asn1054Thr)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
c.3173A>C (p.Asn1058Thr)
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
c.2345A>C (p.Asn782Thr)
12g.21844801T>ACA384118410ABCC9c.3211A>T (p.Asn1071Tyr)
n.788A>T
c.*2309A>T (n.*2309A>T)
n.2712A>T
c.3160A>T (p.Asn1054Tyr)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
c.3172A>T (p.Asn1058Tyr)
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
c.2344A>T (p.Asn782Tyr)
12g.21844801T>CCA384118409ABCC9c.3211A>G (p.Asn1071Asp)
n.788A>G
c.*2309A>G (n.*2309A>G)
n.2712A>G
c.3160A>G (p.Asn1054Asp)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
c.3172A>G (p.Asn1058Asp)
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
c.2344A>G (p.Asn782Asp)
12g.21844801T>GCA384118407ABCC9c.3211A>C (p.Asn1071His)
n.788A>C
c.*2309A>C (n.*2309A>C)
n.2712A>C
c.3160A>C (p.Asn1054His)
c.2092A>C (p.Asn698His)
c.3172A>C (p.Asn1058His)
c.3070A>C (p.Asn1024His)
c.2344A>C (p.Asn782His)
12g.21844802G>ACA478870479ABCC9c.3210C>T (p.His1070=)
n.787C>T
c.*2308C>T (n.*2308C>T)
n.2711C>T
c.3159C>T (p.His1053=)
c.2091C>T (p.His697=)
c.3171C>T (p.His1057=)
c.3069C>T (p.His1023=)
c.2343C>T (p.His781=)
ClinVar
12g.21844802G>CCA384118411ABCC9c.3210C>G (p.His1070Gln)
n.787C>G
c.*2308C>G (n.*2308C>G)
n.2711C>G
c.3159C>G (p.His1053Gln)
c.2091C>G (p.His697Gln)
c.3171C>G (p.His1057Gln)
c.3069C>G (p.His1023Gln)
c.2343C>G (p.His781Gln)
12g.21844802G>TCA384118412ABCC9c.3210C>A (p.His1070Gln)
n.787C>A
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
n.2711C>A
c.3159C>A (p.His1053Gln)
c.2091C>A (p.His697Gln)
c.3171C>A (p.His1057Gln)
c.3069C>A (p.His1023Gln)
c.2343C>A (p.His781Gln)
12g.21844803T>ACA384118414ABCC9c.3209A>T (p.His1070Leu)
n.786A>T
c.*2307A>T (n.*2307A>T)
n.2710A>T
c.3158A>T (p.His1053Leu)
c.2090A>T (p.His697Leu)
c.3170A>T (p.His1057Leu)
c.3068A>T (p.His1023Leu)
c.2342A>T (p.His781Leu)
12g.21844803T>CCA384118416ABCC9c.3209A>G (p.His1070Arg)
n.786A>G
c.*2307A>G (n.*2307A>G)
n.2710A>G
c.3158A>G (p.His1053Arg)
c.2090A>G (p.His697Arg)
c.3170A>G (p.His1057Arg)
c.3068A>G (p.His1023Arg)
c.2342A>G (p.His781Arg)
gnomAD v4
12g.21844803T>GCA384118417ABCC9c.3209A>C (p.His1070Pro)
n.786A>C
c.*2307A>C (n.*2307A>C)
n.2710A>C
c.3158A>C (p.His1053Pro)
c.2090A>C (p.His697Pro)
c.3170A>C (p.His1057Pro)
c.3068A>C (p.His1023Pro)
c.2342A>C (p.His781Pro)
12g.21844804G>ACA384118419ABCC9c.3208C>T (p.His1070Tyr)
n.785C>T
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
n.2709C>T
c.3157C>T (p.His1053Tyr)
c.2089C>T (p.His697Tyr)
c.3169C>T (p.His1057Tyr)
c.3067C>T (p.His1023Tyr)
c.2341C>T (p.His781Tyr)
gnomAD v4
12g.21844804G>CCA384118420ABCC9c.3208C>G (p.His1070Asp)
n.785C>G
c.*2306C>G (n.*2306C>G)
n.2709C>G
c.3157C>G (p.His1053Asp)
c.2089C>G (p.His697Asp)
c.3169C>G (p.His1057Asp)
c.3067C>G (p.His1023Asp)
c.2341C>G (p.His781Asp)
12g.21844804G>TCA384118422ABCC9c.3208C>A (p.His1070Asn)
n.785C>A
c.*2306C>A (n.*2306C>A)
n.2709C>A
c.3157C>A (p.His1053Asn)
c.2089C>A (p.His697Asn)
c.3169C>A (p.His1057Asn)
c.3067C>A (p.His1023Asn)
c.2341C>A (p.His781Asn)
12g.21844805G>ACA478870484ABCC9c.3207C>T (p.His1069=)
n.784C>T
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
n.2708C>T
c.3156C>T (p.His1052=)
c.2088C>T (p.His696=)
c.3168C>T (p.His1056=)
c.3066C>T (p.His1022=)
c.2340C>T (p.His780=)
12g.21844805G>CCA384118425ABCC9c.3207C>G (p.His1069Gln)
n.784C>G
c.*2305C>G (n.*2305C>G)
n.2708C>G
c.3156C>G (p.His1052Gln)
c.2088C>G (p.His696Gln)
c.3168C>G (p.His1056Gln)
c.3066C>G (p.His1022Gln)
c.2340C>G (p.His780Gln)
12g.21844805G>TCA384118424ABCC9c.3207C>A (p.His1069Gln)
n.784C>A
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
n.2708C>A
c.3156C>A (p.His1052Gln)
c.2088C>A (p.His696Gln)
c.3168C>A (p.His1056Gln)
c.3066C>A (p.His1022Gln)
c.2340C>A (p.His780Gln)
gnomAD v4
12g.21844806T>ACA384118427ABCC9c.3206A>T (p.His1069Leu)
n.783A>T
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
n.2707A>T
c.3155A>T (p.His1052Leu)
c.2087A>T (p.His696Leu)
c.3167A>T (p.His1056Leu)
c.3065A>T (p.His1022Leu)
c.2339A>T (p.His780Leu)
12g.21844806T>CCA384118429ABCC9c.3206A>G (p.His1069Arg)
n.783A>G
c.*2304A>G (n.*2304A>G)
n.2707A>G
c.3155A>G (p.His1052Arg)
c.2087A>G (p.His696Arg)
c.3167A>G (p.His1056Arg)
c.3065A>G (p.His1022Arg)
c.2339A>G (p.His780Arg)
12g.21844806T>GCA384118430ABCC9c.3206A>C (p.His1069Pro)
n.783A>C
c.*2304A>C (n.*2304A>C)
n.2707A>C
c.3155A>C (p.His1052Pro)
c.2087A>C (p.His696Pro)
c.3167A>C (p.His1056Pro)
c.3065A>C (p.His1022Pro)
c.2339A>C (p.His780Pro)
12g.21844807G>ACA384118432ABCC9c.3205C>T (p.His1069Tyr)
n.782C>T
c.*2303C>T (n.*2303C>T)
n.2706C>T
c.3154C>T (p.His1052Tyr)
c.2086C>T (p.His696Tyr)
c.3166C>T (p.His1056Tyr)
c.3064C>T (p.His1022Tyr)
c.2338C>T (p.His780Tyr)
12g.21844807G>CCA384118433ABCC9c.3205C>G (p.His1069Asp)
n.782C>G
c.*2303C>G (n.*2303C>G)
n.2706C>G
c.3154C>G (p.His1052Asp)
c.2086C>G (p.His696Asp)
c.3166C>G (p.His1056Asp)
c.3064C>G (p.His1022Asp)
c.2338C>G (p.His780Asp)
12g.21844807G>TCA384118435ABCC9c.3205C>A (p.His1069Asn)
n.782C>A
c.*2303C>A (n.*2303C>A)
n.2706C>A
c.3154C>A (p.His1052Asn)
c.2086C>A (p.His696Asn)
c.3166C>A (p.His1056Asn)
c.3064C>A (p.His1022Asn)
c.2338C>A (p.His780Asn)
12g.21844808A>CCA478870491ABCC9c.3204T>G (p.Leu1068=)
n.781T>G
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
n.2705T>G
c.3153T>G (p.Leu1051=)
c.2085T>G (p.Leu695=)
c.3165T>G (p.Leu1055=)
c.3063T>G (p.Leu1021=)
c.2337T>G (p.Leu779=)
12g.21844808A>GCA478870492ABCC9c.3204T>C (p.Leu1068=)
n.781T>C
c.*2302T>C (n.*2302T>C)
n.2705T>C
c.3153T>C (p.Leu1051=)
c.2085T>C (p.Leu695=)
c.3165T>C (p.Leu1055=)
c.3063T>C (p.Leu1021=)
c.2337T>C (p.Leu779=)
ClinVar dbSNP
12g.21844808A>TCA478870493ABCC9c.3204T>A (p.Leu1068=)
n.781T>A
c.*2302T>A (n.*2302T>A)
n.2705T>A
c.3153T>A (p.Leu1051=)
c.2085T>A (p.Leu695=)
c.3165T>A (p.Leu1055=)
c.3063T>A (p.Leu1021=)
c.2337T>A (p.Leu779=)
12g.21844809A>CCA384118438ABCC9c.3203T>G (p.Leu1068Arg)
n.780T>G
c.*2301T>G (n.*2301T>G)
n.2704T>G
c.3152T>G (p.Leu1051Arg)
c.2084T>G (p.Leu695Arg)
c.3164T>G (p.Leu1055Arg)
c.3062T>G (p.Leu1021Arg)
c.2336T>G (p.Leu779Arg)
12g.21844809A>GCA384118440ABCC9c.3203T>C (p.Leu1068Pro)
n.780T>C
c.*2301T>C (n.*2301T>C)
n.2704T>C
c.3152T>C (p.Leu1051Pro)
c.2084T>C (p.Leu695Pro)
c.3164T>C (p.Leu1055Pro)
c.3062T>C (p.Leu1021Pro)
c.2336T>C (p.Leu779Pro)
ClinVar dbSNP
12g.21844809A>TCA384118439ABCC9c.3203T>A (p.Leu1068His)
n.780T>A
c.*2301T>A (n.*2301T>A)
n.2704T>A
c.3152T>A (p.Leu1051His)
c.2084T>A (p.Leu695His)
c.3164T>A (p.Leu1055His)
c.3062T>A (p.Leu1021His)
c.2336T>A (p.Leu779His)
12g.21844810G>ACA384118442ABCC9c.3202C>T (p.Leu1068Phe)
n.779C>T
c.*2300C>T (n.*2300C>T)
n.2703C>T
c.3151C>T (p.Leu1051Phe)
c.2083C>T (p.Leu695Phe)
c.3163C>T (p.Leu1055Phe)
c.3061C>T (p.Leu1021Phe)
c.2335C>T (p.Leu779Phe)
gnomAD v4
12g.21844810G>CCA384118444ABCC9c.3202C>G (p.Leu1068Val)
n.779C>G
c.*2300C>G (n.*2300C>G)
n.2703C>G
c.3151C>G (p.Leu1051Val)
c.2083C>G (p.Leu695Val)
c.3163C>G (p.Leu1055Val)
c.3061C>G (p.Leu1021Val)
c.2335C>G (p.Leu779Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844810G=CA2021314579ABCC9c.3202C= (p.Leu1068=)
n.779C=
c.*2300C= (n.*2300C=)
n.2703C=
c.3151C= (p.Leu1051=)
c.2083C= (p.Leu695=)
c.3163C= (p.Leu1055=)
c.3061C= (p.Leu1021=)
c.2335C= (p.Leu779=)
12g.21844810G>TCA384118446ABCC9c.3202C>A (p.Leu1068Ile)
n.779C>A
c.*2300C>A (n.*2300C>A)
n.2703C>A
c.3151C>A (p.Leu1051Ile)
c.2083C>A (p.Leu695Ile)
c.3163C>A (p.Leu1055Ile)
c.3061C>A (p.Leu1021Ile)
c.2335C>A (p.Leu779Ile)
12g.21844810_21844811delinsGACA2021314577ABCC9c.3201_3202delinsTC (p.Asn1067=)
n.778_779delinsTC
c.*2299_*2300delinsTC (n.*2299_*2300delinsTC)
n.2702_2703delinsTC
c.3150_3151delinsTC (p.Asn1050=)
c.2082_2083delinsTC (p.Asn694=)
c.3162_3163delinsTC (p.Asn1054=)
c.3060_3061delinsTC (p.Asn1020=)
c.2334_2335delinsTC (p.Asn778=)
12g.21844811delCA308211ABCC9c.3201del (p.Leu1068PhefsTer9)
n.778del
c.*2299del (n.*2299del)
n.2702del
c.3150del (p.Leu1051PhefsTer9)
c.2082del (p.Leu695PhefsTer9)
c.3162del (p.Leu1055PhefsTer9)
c.3060del (p.Leu1021PhefsTer9)
c.2334del (p.Leu779PhefsTer9)
ClinVar dbSNP
12g.21844811A=CA2021314585ABCC9c.3201T= (p.Asn1067=)
n.778T=
c.*2299T= (n.*2299T=)
n.2702T=
c.3150T= (p.Asn1050=)
c.2082T= (p.Asn694=)
c.3162T= (p.Asn1054=)
c.3060T= (p.Asn1020=)
c.2334T= (p.Asn778=)
12g.21844811A>CCA384118448ABCC9c.3201T>G (p.Asn1067Lys)
n.778T>G
c.*2299T>G (n.*2299T>G)
n.2702T>G
c.3150T>G (p.Asn1050Lys)
c.2082T>G (p.Asn694Lys)
c.3162T>G (p.Asn1054Lys)
c.3060T>G (p.Asn1020Lys)
c.2334T>G (p.Asn778Lys)
12g.21844811A>GCA6481188ABCC9c.3201T>C (p.Asn1067=)
n.778T>C
c.*2299T>C (n.*2299T>C)
n.2702T>C
c.3150T>C (p.Asn1050=)
c.2082T>C (p.Asn694=)
c.3162T>C (p.Asn1054=)
c.3060T>C (p.Asn1020=)
c.2334T>C (p.Asn778=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844811A>TCA384118451ABCC9c.3201T>A (p.Asn1067Lys)
n.778T>A
c.*2299T>A (n.*2299T>A)
n.2702T>A
c.3150T>A (p.Asn1050Lys)
c.2082T>A (p.Asn694Lys)
c.3162T>A (p.Asn1054Lys)
c.3060T>A (p.Asn1020Lys)
c.2334T>A (p.Asn778Lys)
12g.21844811dupCA2617930558ABCC9c.3201dup (p.Leu1068SerfsTer8)
n.778dup
c.*2299dup (n.*2299dup)
n.2702dup
c.3150dup (p.Leu1051SerfsTer8)
c.2082dup (p.Leu695SerfsTer8)
c.3162dup (p.Leu1055SerfsTer8)
c.3060dup (p.Leu1021SerfsTer8)
c.2334dup (p.Leu779SerfsTer8)
gnomAD v4
12g.21844812T>ACA384118453ABCC9c.3200A>T (p.Asn1067Ile)
n.777A>T
c.*2298A>T (n.*2298A>T)
n.2701A>T
c.3149A>T (p.Asn1050Ile)
c.2081A>T (p.Asn694Ile)
c.3161A>T (p.Asn1054Ile)
c.3059A>T (p.Asn1020Ile)
c.2333A>T (p.Asn778Ile)
12g.21844812T>CCA384118454ABCC9c.3200A>G (p.Asn1067Ser)
n.777A>G
c.*2298A>G (n.*2298A>G)
n.2701A>G
c.3149A>G (p.Asn1050Ser)
c.2081A>G (p.Asn694Ser)
c.3161A>G (p.Asn1054Ser)
c.3059A>G (p.Asn1020Ser)
c.2333A>G (p.Asn778Ser)
dbSNP
12g.21844812T>GCA384118457ABCC9c.3200A>C (p.Asn1067Thr)
n.777A>C
c.*2298A>C (n.*2298A>C)
n.2701A>C
c.3149A>C (p.Asn1050Thr)
c.2081A>C (p.Asn694Thr)
c.3161A>C (p.Asn1054Thr)
c.3059A>C (p.Asn1020Thr)
c.2333A>C (p.Asn778Thr)
12g.21844812T=CA2021314588ABCC9c.3200A= (p.Asn1067=)
n.777A=
c.*2298A= (n.*2298A=)
n.2701A=
c.3149A= (p.Asn1050=)
c.2081A= (p.Asn694=)
c.3161A= (p.Asn1054=)
c.3059A= (p.Asn1020=)
c.2333A= (p.Asn778=)
12g.21844813T>ACA384118465ABCC9c.3199A>T (p.Asn1067Tyr)
n.776A>T
c.*2297A>T (n.*2297A>T)
n.2700A>T
c.3148A>T (p.Asn1050Tyr)
c.2080A>T (p.Asn694Tyr)
c.3160A>T (p.Asn1054Tyr)
c.3058A>T (p.Asn1020Tyr)
c.2332A>T (p.Asn778Tyr)
12g.21844813T>CCA384118463ABCC9c.3199A>G (p.Asn1067Asp)
n.776A>G
c.*2297A>G (n.*2297A>G)
n.2700A>G
c.3148A>G (p.Asn1050Asp)
c.2080A>G (p.Asn694Asp)
c.3160A>G (p.Asn1054Asp)
c.3058A>G (p.Asn1020Asp)
c.2332A>G (p.Asn778Asp)
12g.21844813T>GCA384118460ABCC9c.3199A>C (p.Asn1067His)
n.776A>C
c.*2297A>C (n.*2297A>C)
n.2700A>C
c.3148A>C (p.Asn1050His)
c.2080A>C (p.Asn694His)
c.3160A>C (p.Asn1054His)
c.3058A>C (p.Asn1020His)
c.2332A>C (p.Asn778His)
12g.21844814T>ACA384118468ABCC9c.3198A>T (p.Lys1066Asn)
n.775A>T
c.*2296A>T (n.*2296A>T)
n.2699A>T
c.3147A>T (p.Lys1049Asn)
c.2079A>T (p.Lys693Asn)
c.3159A>T (p.Lys1053Asn)
c.3057A>T (p.Lys1019Asn)
c.2331A>T (p.Lys777Asn)
12g.21844814T>CCA478870500ABCC9c.3198A>G (p.Lys1066=)
n.775A>G
c.*2296A>G (n.*2296A>G)
n.2699A>G
c.3147A>G (p.Lys1049=)
c.2079A>G (p.Lys693=)
c.3159A>G (p.Lys1053=)
c.3057A>G (p.Lys1019=)
c.2331A>G (p.Lys777=)
12g.21844814T>GCA384118471ABCC9c.3198A>C (p.Lys1066Asn)
n.775A>C
c.*2296A>C (n.*2296A>C)
n.2699A>C
c.3147A>C (p.Lys1049Asn)
c.2079A>C (p.Lys693Asn)
c.3159A>C (p.Lys1053Asn)
c.3057A>C (p.Lys1019Asn)
c.2331A>C (p.Lys777Asn)
12g.21844815T>ACA384118474ABCC9c.3197A>T (p.Lys1066Ile)
n.774A>T
c.*2295A>T (n.*2295A>T)
n.2698A>T
c.3146A>T (p.Lys1049Ile)
c.2078A>T (p.Lys693Ile)
c.3158A>T (p.Lys1053Ile)
c.3056A>T (p.Lys1019Ile)
c.2330A>T (p.Lys777Ile)
12g.21844815T>CCA384118477ABCC9c.3197A>G (p.Lys1066Arg)
n.774A>G
c.*2295A>G (n.*2295A>G)
n.2698A>G
c.3146A>G (p.Lys1049Arg)
c.2078A>G (p.Lys693Arg)
c.3158A>G (p.Lys1053Arg)
c.3056A>G (p.Lys1019Arg)
c.2330A>G (p.Lys777Arg)
COSMIC COSMIC
12g.21844815T>GCA384118479ABCC9c.3197A>C (p.Lys1066Thr)
n.774A>C
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
n.2698A>C
c.3146A>C (p.Lys1049Thr)
c.2078A>C (p.Lys693Thr)
c.3158A>C (p.Lys1053Thr)
c.3056A>C (p.Lys1019Thr)
c.2330A>C (p.Lys777Thr)
COSMIC COSMIC
12g.21844816T>ACA384118481ABCC9c.3196A>T (p.Lys1066Ter)
n.773A>T
c.*2294A>T (n.*2294A>T)
n.2697A>T
c.3145A>T (p.Lys1049Ter)
c.2077A>T (p.Lys693Ter)
c.3157A>T (p.Lys1053Ter)
c.3055A>T (p.Lys1019Ter)
c.2329A>T (p.Lys777Ter)
12g.21844816T>CCA384118484ABCC9c.3196A>G (p.Lys1066Glu)
n.773A>G
c.*2294A>G (n.*2294A>G)
n.2697A>G
c.3145A>G (p.Lys1049Glu)
c.2077A>G (p.Lys693Glu)
c.3157A>G (p.Lys1053Glu)
c.3055A>G (p.Lys1019Glu)
c.2329A>G (p.Lys777Glu)
12g.21844816T>GCA384118486ABCC9c.3196A>C (p.Lys1066Gln)
n.773A>C
c.*2294A>C (n.*2294A>C)
n.2697A>C
c.3145A>C (p.Lys1049Gln)
c.2077A>C (p.Lys693Gln)
c.3157A>C (p.Lys1053Gln)
c.3055A>C (p.Lys1019Gln)
c.2329A>C (p.Lys777Gln)
12g.21844817G>ACA478870503ABCC9c.3195C>T (p.Ala1065=)
n.772C>T
c.*2293C>T (n.*2293C>T)
n.2696C>T
c.3144C>T (p.Ala1048=)
c.2076C>T (p.Ala692=)
c.3156C>T (p.Ala1052=)
c.3054C>T (p.Ala1018=)
c.2328C>T (p.Ala776=)
gnomAD v4
12g.21844817G>CCA478870505ABCC9c.3195C>G (p.Ala1065=)
n.772C>G
c.*2293C>G (n.*2293C>G)
n.2696C>G
c.3144C>G (p.Ala1048=)
c.2076C>G (p.Ala692=)
c.3156C>G (p.Ala1052=)
c.3054C>G (p.Ala1018=)
c.2328C>G (p.Ala776=)
dbSNP COSMIC COSMIC
12g.21844817G=CA2021314589ABCC9c.3195C= (p.Ala1065=)
n.772C=
c.*2293C= (n.*2293C=)
n.2696C=
c.3144C= (p.Ala1048=)
c.2076C= (p.Ala692=)
c.3156C= (p.Ala1052=)
c.3054C= (p.Ala1018=)
c.2328C= (p.Ala776=)
12g.21844817G>TCA478870507ABCC9c.3195C>A (p.Ala1065=)
n.772C>A
c.*2293C>A (n.*2293C>A)
n.2696C>A
c.3144C>A (p.Ala1048=)
c.2076C>A (p.Ala692=)
c.3156C>A (p.Ala1052=)
c.3054C>A (p.Ala1018=)
c.2328C>A (p.Ala776=)
dbSNP
12g.21844818G>ACA384118487ABCC9c.3194C>T (p.Ala1065Val)
n.771C>T
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
n.2695C>T
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.2075C>T (p.Ala692Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2327C>T (p.Ala776Val)
12g.21844818G>CCA384118490ABCC9c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
n.771C>G
c.*2292C>G (n.*2292C>G)
n.2695C>G
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2327C>G (p.Ala776Gly)
12g.21844818G>TCA384118491ABCC9c.3194C>A (p.Ala1065Asp)
n.771C>A
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
n.2695C>A
c.3143C>A (p.Ala1048Asp)
c.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.3155C>A (p.Ala1052Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2327C>A (p.Ala776Asp)
12g.21844819C>ACA384118494ABCC9c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
n.770G>T
c.*2291G>T (n.*2291G>T)
n.2694G>T
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2326G>T (p.Ala776Ser)
12g.21844819C>GCA384118496ABCC9c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
n.770G>C
c.*2291G>C (n.*2291G>C)
n.2694G>C
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2326G>C (p.Ala776Pro)
12g.21844819C>TCA384118498ABCC9c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
n.770G>A
c.*2291G>A (n.*2291G>A)
n.2694G>A
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2326G>A (p.Ala776Thr)
12g.21844820A=CA2021314590ABCC9c.3192T= (p.Ala1064=)
n.769T=
c.*2290T= (n.*2290T=)
n.2693T=
c.3141T= (p.Ala1047=)
c.2073T= (p.Ala691=)
c.3153T= (p.Ala1051=)
c.3051T= (p.Ala1017=)
c.2325T= (p.Ala775=)
12g.21844820A>CCA478870510ABCC9c.3192T>G (p.Ala1064=)
n.769T>G
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
n.2693T>G
c.3141T>G (p.Ala1047=)
c.2073T>G (p.Ala691=)
c.3153T>G (p.Ala1051=)
c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.2325T>G (p.Ala775=)
12g.21844820A>GCA478870511ABCC9c.3192T>C (p.Ala1064=)
n.769T>C
c.*2290T>C (n.*2290T>C)
n.2693T>C
c.3141T>C (p.Ala1047=)
c.2073T>C (p.Ala691=)
c.3153T>C (p.Ala1051=)
c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.2325T>C (p.Ala775=)
12g.21844820A>TCA233594522ABCC9c.3192T>A (p.Ala1064=)
n.769T>A
c.*2290T>A (n.*2290T>A)
n.2693T>A
c.3141T>A (p.Ala1047=)
c.2073T>A (p.Ala691=)
c.3153T>A (p.Ala1051=)
c.3051T>A (p.Ala1017=)
c.2325T>A (p.Ala775=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844821G>ACA384118502ABCC9c.3191C>T (p.Ala1064Val)
n.768C>T
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n.2692C>T
c.3140C>T (p.Ala1047Val)
c.2072C>T (p.Ala691Val)
c.3152C>T (p.Ala1051Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.2324C>T (p.Ala775Val)
12g.21844821G>CCA384118504ABCC9c.3191C>G (p.Ala1064Gly)
n.768C>G
c.*2289C>G (n.*2289C>G)
n.2692C>G
c.3140C>G (p.Ala1047Gly)
c.2072C>G (p.Ala691Gly)
c.3152C>G (p.Ala1051Gly)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.2324C>G (p.Ala775Gly)
12g.21844821G=CA2021314591ABCC9c.3191C= (p.Ala1064=)
n.768C=
c.*2289C= (n.*2289C=)
n.2692C=
c.3140C= (p.Ala1047=)
c.2072C= (p.Ala691=)
c.3152C= (p.Ala1051=)
c.3050C= (p.Ala1017=)
c.2324C= (p.Ala775=)
12g.21844821G>TCA384118506ABCC9c.3191C>A (p.Ala1064Asp)
n.768C>A
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
n.2692C>A
c.3140C>A (p.Ala1047Asp)
c.2072C>A (p.Ala691Asp)
c.3152C>A (p.Ala1051Asp)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.2324C>A (p.Ala775Asp)
dbSNP

Number of alleles fetched