Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2747-96A>C
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c.3105-96A>C (n.3105-96A>C)
c.2379-96A>C (n.2379-96A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3105-99G>T (n.3105-99G>T)
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gnomAD v4
12g.21844653A=CA2021314381ABCC9c.3246-101T= (n.3246-101T=)
n.823-101T=
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n.2747-101T=
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c.3105-101T= (n.3105-101T=)
c.2379-101T= (n.2379-101T=)
12g.21844653A>GCA945519114ABCC9c.3246-101T>C (n.3246-101T>C)
n.823-101T>C
c.*2344-101T>C (n.*2344-101T>C)
n.2747-101T>C
c.3195-101T>C (n.3195-101T>C)
c.2127-101T>C (n.2127-101T>C)
c.3207-101T>C (n.3207-101T>C)
c.3105-101T>C (n.3105-101T>C)
c.2379-101T>C (n.2379-101T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3105-104G>T (n.3105-104G>T)
c.2379-104G>T (n.2379-104G>T)
gnomAD v4
12g.21844656C>GCA2617930434ABCC9c.3246-104G>C (n.3246-104G>C)
n.823-104G>C
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n.2747-104G>C
c.3195-104G>C (n.3195-104G>C)
c.2127-104G>C (n.2127-104G>C)
c.3207-104G>C (n.3207-104G>C)
c.3105-104G>C (n.3105-104G>C)
c.2379-104G>C (n.2379-104G>C)
gnomAD v4
12g.21844657A>GCA2617930435ABCC9c.3246-105T>C (n.3246-105T>C)
n.823-105T>C
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n.2747-105T>C
c.3195-105T>C (n.3195-105T>C)
c.2127-105T>C (n.2127-105T>C)
c.3207-105T>C (n.3207-105T>C)
c.3105-105T>C (n.3105-105T>C)
c.2379-105T>C (n.2379-105T>C)
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844661G=CA2021314383ABCC9c.3245+106C= (n.3245+106C=)
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n.2746+106C=
c.3194+106C= (n.3194+106C=)
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c.3104+106C= (n.3104+106C=)
c.2378+106C= (n.2378+106C=)
12g.21844661G>TCA2617930438ABCC9c.3245+106C>A (n.3245+106C>A)
n.822+106C>A
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n.2746+106C>A
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gnomAD v4
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n.822+105G>A
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n.2746+105G>A
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gnomAD v4
12g.21844664C>ACA2617930440ABCC9c.3245+103G>T (n.3245+103G>T)
n.822+103G>T
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n.2746+103G>T
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c.2378+103G>T (n.2378+103G>T)
gnomAD v4
12g.21844667G>TCA2575099394ABCC9c.3245+100C>A (n.3245+100C>A)
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c.2378+100C>A (n.2378+100C>A)
12g.21844668delCA2617930441ABCC9c.3245+100del (n.3245+100del)
n.822+100del
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n.2746+100del
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c.2378+100del (n.2378+100del)
gnomAD v4
12g.21844668G>ACA2617930443ABCC9c.3245+99C>T (n.3245+99C>T)
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c.2378+99C>T (n.2378+99C>T)
gnomAD v4
12g.21844668G>TCA2617930444ABCC9c.3245+99C>A (n.3245+99C>A)
n.822+99C>A
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n.2746+99C>A
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gnomAD v4
12g.21844671T>CCA2575099395ABCC9c.3245+96A>G (n.3245+96A>G)
n.822+96A>G
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n.2746+96A>G
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c.3104+96A>G (n.3104+96A>G)
c.2378+96A>G (n.2378+96A>G)
gnomAD v4
12g.21844672A>GCA2617930445ABCC9c.3245+95T>C (n.3245+95T>C)
n.822+95T>C
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n.2746+95T>C
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c.2126+95T>C (n.2126+95T>C)
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c.3104+95T>C (n.3104+95T>C)
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gnomAD v4
12g.21844673A=CA2021314385ABCC9c.3245+94T= (n.3245+94T=)
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12g.21844673A>CCA603664058ABCC9c.3245+94T>G (n.3245+94T>G)
n.822+94T>G
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n.2746+94T>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844674A>GCA2617930446ABCC9c.3245+93T>C (n.3245+93T>C)
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n.2746+93T>C
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gnomAD v4
12g.21844675G=CA2021314387ABCC9c.3245+92C= (n.3245+92C=)
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12g.21844675G>TCA233594392ABCC9c.3245+92C>A (n.3245+92C>A)
n.822+92C>A
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n.2746+92C>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844677A=CA2021314389ABCC9c.3245+90T= (n.3245+90T=)
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c.2378+90T= (n.2378+90T=)
12g.21844677A>GCA2021314390ABCC9c.3245+90T>C (n.3245+90T>C)
n.822+90T>C
c.*2343+90T>C (n.*2343+90T>C)
n.2746+90T>C
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c.2126+90T>C (n.2126+90T>C)
c.3206+90T>C (n.3206+90T>C)
c.3104+90T>C (n.3104+90T>C)
c.2378+90T>C (n.2378+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
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12g.21844683_21844685delCA2021314393ABCC9c.3245+86_3245+88del (n.3245+86_3245+88del)
n.822+86_822+88del
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n.2746+86_2746+88del
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c.2378+86_2378+88del (n.2378+86_2378+88del)
dbSNP
12g.21844681C>ACA603664059ABCC9c.3245+86G>T (n.3245+86G>T)
n.822+86G>T
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n.2746+86G>T
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c.3104+86G>T (n.3104+86G>T)
c.2378+86G>T (n.2378+86G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844681C=CA2021314394ABCC9c.3245+86G= (n.3245+86G=)
n.822+86G=
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12g.21844683_21844687delinsTCTAACA2021314395ABCC9c.3245+80_3245+84delinsTTAGA (n.3245+80_3245+84delinsTTAGA)
n.822+80_822+84delinsTTAGA
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12g.21844684C>ACA2617930451ABCC9c.3245+83G>T (n.3245+83G>T)
n.822+83G>T
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n.2746+83G>T
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c.3206+83G>T (n.3206+83G>T)
c.3104+83G>T (n.3104+83G>T)
c.2378+83G>T (n.2378+83G>T)
gnomAD v4
12g.21844686_21844689delCA686428386ABCC9c.3245+80_3245+83del (n.3245+80_3245+83del)
n.822+80_822+83del
c.*2343+80_*2343+83del (n.*2343+80_*2343+83del)
n.2746+80_2746+83del
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c.2378+80_2378+83del (n.2378+80_2378+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844685T>ACA2617930452ABCC9c.3245+82A>T (n.3245+82A>T)
n.822+82A>T
c.*2343+82A>T (n.*2343+82A>T)
n.2746+82A>T
c.3194+82A>T (n.3194+82A>T)
c.2126+82A>T (n.2126+82A>T)
c.3206+82A>T (n.3206+82A>T)
c.3104+82A>T (n.3104+82A>T)
c.2378+82A>T (n.2378+82A>T)
gnomAD v4
12g.21844687A>GCA2617930454ABCC9c.3245+80T>C (n.3245+80T>C)
n.822+80T>C
c.*2343+80T>C (n.*2343+80T>C)
n.2746+80T>C
c.3194+80T>C (n.3194+80T>C)
c.2126+80T>C (n.2126+80T>C)
c.3206+80T>C (n.3206+80T>C)
c.3104+80T>C (n.3104+80T>C)
c.2378+80T>C (n.2378+80T>C)
gnomAD v4
12g.21844690T>GCA2617930455ABCC9c.3245+77A>C (n.3245+77A>C)
n.822+77A>C
c.*2343+77A>C (n.*2343+77A>C)
n.2746+77A>C
c.3194+77A>C (n.3194+77A>C)
c.2126+77A>C (n.2126+77A>C)
c.3206+77A>C (n.3206+77A>C)
c.3104+77A>C (n.3104+77A>C)
c.2378+77A>C (n.2378+77A>C)
gnomAD v4
12g.21844694C=CA2021314399ABCC9c.3245+73G= (n.3245+73G=)
n.822+73G=
c.*2343+73G= (n.*2343+73G=)
n.2746+73G=
c.3194+73G= (n.3194+73G=)
c.2126+73G= (n.2126+73G=)
c.3206+73G= (n.3206+73G=)
c.3104+73G= (n.3104+73G=)
c.2378+73G= (n.2378+73G=)
12g.21844694C>TCA2021314401ABCC9c.3245+73G>A (n.3245+73G>A)
n.822+73G>A
c.*2343+73G>A (n.*2343+73G>A)
n.2746+73G>A
c.3194+73G>A (n.3194+73G>A)
c.2126+73G>A (n.2126+73G>A)
c.3206+73G>A (n.3206+73G>A)
c.3104+73G>A (n.3104+73G>A)
c.2378+73G>A (n.2378+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844695A=CA2021314402ABCC9c.3245+72T= (n.3245+72T=)
n.822+72T=
c.*2343+72T= (n.*2343+72T=)
n.2746+72T=
c.3194+72T= (n.3194+72T=)
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c.3104+72T= (n.3104+72T=)
c.2378+72T= (n.2378+72T=)
12g.21844695A>GCA2021314404ABCC9c.3245+72T>C (n.3245+72T>C)
n.822+72T>C
c.*2343+72T>C (n.*2343+72T>C)
n.2746+72T>C
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c.3104+72T>C (n.3104+72T>C)
c.2378+72T>C (n.2378+72T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844696T>CCA2617930460ABCC9c.3245+71A>G (n.3245+71A>G)
n.822+71A>G
c.*2343+71A>G (n.*2343+71A>G)
n.2746+71A>G
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c.2126+71A>G (n.2126+71A>G)
c.3206+71A>G (n.3206+71A>G)
c.3104+71A>G (n.3104+71A>G)
c.2378+71A>G (n.2378+71A>G)
gnomAD v4
12g.21844697T>ACA2725993052ABCC9c.3245+70A>T (n.3245+70A>T)
n.822+70A>T
c.*2343+70A>T (n.*2343+70A>T)
n.2746+70A>T
c.3194+70A>T (n.3194+70A>T)
c.2126+70A>T (n.2126+70A>T)
c.3206+70A>T (n.3206+70A>T)
c.3104+70A>T (n.3104+70A>T)
c.2378+70A>T (n.2378+70A>T)
dbSNP
12g.21844698C>ACA2021314406ABCC9c.3245+69G>T (n.3245+69G>T)
n.822+69G>T
c.*2343+69G>T (n.*2343+69G>T)
n.2746+69G>T
c.3194+69G>T (n.3194+69G>T)
c.2126+69G>T (n.2126+69G>T)
c.3206+69G>T (n.3206+69G>T)
c.3104+69G>T (n.3104+69G>T)
c.2378+69G>T (n.2378+69G>T)
dbSNP
12g.21844698C=CA2021314405ABCC9c.3245+69G= (n.3245+69G=)
n.822+69G=
c.*2343+69G= (n.*2343+69G=)
n.2746+69G=
c.3194+69G= (n.3194+69G=)
c.2126+69G= (n.2126+69G=)
c.3206+69G= (n.3206+69G=)
c.3104+69G= (n.3104+69G=)
c.2378+69G= (n.2378+69G=)
12g.21844698C>TCA233594397ABCC9c.3245+69G>A (n.3245+69G>A)
n.822+69G>A
c.*2343+69G>A (n.*2343+69G>A)
n.2746+69G>A
c.3194+69G>A (n.3194+69G>A)
c.2126+69G>A (n.2126+69G>A)
c.3206+69G>A (n.3206+69G>A)
c.3104+69G>A (n.3104+69G>A)
c.2378+69G>A (n.2378+69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844699C=CA2021314408ABCC9c.3245+68G= (n.3245+68G=)
n.822+68G=
c.*2343+68G= (n.*2343+68G=)
n.2746+68G=
c.3194+68G= (n.3194+68G=)
c.2126+68G= (n.2126+68G=)
c.3206+68G= (n.3206+68G=)
c.3104+68G= (n.3104+68G=)
c.2378+68G= (n.2378+68G=)
12g.21844699C>TCA233594403ABCC9c.3245+68G>A (n.3245+68G>A)
n.822+68G>A
c.*2343+68G>A (n.*2343+68G>A)
n.2746+68G>A
c.3194+68G>A (n.3194+68G>A)
c.2126+68G>A (n.2126+68G>A)
c.3206+68G>A (n.3206+68G>A)
c.3104+68G>A (n.3104+68G>A)
c.2378+68G>A (n.2378+68G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844700A=CA2021314410ABCC9c.3245+67T= (n.3245+67T=)
n.822+67T=
c.*2343+67T= (n.*2343+67T=)
n.2746+67T=
c.3194+67T= (n.3194+67T=)
c.2126+67T= (n.2126+67T=)
c.3206+67T= (n.3206+67T=)
c.3104+67T= (n.3104+67T=)
c.2378+67T= (n.2378+67T=)
12g.21844700A>TCA945519122ABCC9c.3245+67T>A (n.3245+67T>A)
n.822+67T>A
c.*2343+67T>A (n.*2343+67T>A)
n.2746+67T>A
c.3194+67T>A (n.3194+67T>A)
c.2126+67T>A (n.2126+67T>A)
c.3206+67T>A (n.3206+67T>A)
c.3104+67T>A (n.3104+67T>A)
c.2378+67T>A (n.2378+67T>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844701C=CA2021314412ABCC9c.3245+66G= (n.3245+66G=)
n.822+66G=
c.*2343+66G= (n.*2343+66G=)
n.2746+66G=
c.3194+66G= (n.3194+66G=)
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c.3104+66G= (n.3104+66G=)
c.2378+66G= (n.2378+66G=)
12g.21844701C>GCA945519124ABCC9c.3245+66G>C (n.3245+66G>C)
n.822+66G>C
c.*2343+66G>C (n.*2343+66G>C)
n.2746+66G>C
c.3194+66G>C (n.3194+66G>C)
c.2126+66G>C (n.2126+66G>C)
c.3206+66G>C (n.3206+66G>C)
c.3104+66G>C (n.3104+66G>C)
c.2378+66G>C (n.2378+66G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844703T>CCA686428392ABCC9c.3245+64A>G (n.3245+64A>G)
n.822+64A>G
c.*2343+64A>G (n.*2343+64A>G)
n.2746+64A>G
c.3194+64A>G (n.3194+64A>G)
c.2126+64A>G (n.2126+64A>G)
c.3206+64A>G (n.3206+64A>G)
c.3104+64A>G (n.3104+64A>G)
c.2378+64A>G (n.2378+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844703T=CA2021314415ABCC9c.3245+64A= (n.3245+64A=)
n.822+64A=
c.*2343+64A= (n.*2343+64A=)
n.2746+64A=
c.3194+64A= (n.3194+64A=)
c.2126+64A= (n.2126+64A=)
c.3206+64A= (n.3206+64A=)
c.3104+64A= (n.3104+64A=)
c.2378+64A= (n.2378+64A=)
12g.21844707T>CCA2021314418ABCC9c.3245+60A>G (n.3245+60A>G)
n.822+60A>G
c.*2343+60A>G (n.*2343+60A>G)
n.2746+60A>G
c.3194+60A>G (n.3194+60A>G)
c.2126+60A>G (n.2126+60A>G)
c.3206+60A>G (n.3206+60A>G)
c.3104+60A>G (n.3104+60A>G)
c.2378+60A>G (n.2378+60A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844707T=CA2021314417ABCC9c.3245+60A= (n.3245+60A=)
n.822+60A=
c.*2343+60A= (n.*2343+60A=)
n.2746+60A=
c.3194+60A= (n.3194+60A=)
c.2126+60A= (n.2126+60A=)
c.3206+60A= (n.3206+60A=)
c.3104+60A= (n.3104+60A=)
c.2378+60A= (n.2378+60A=)
12g.21844708T>CCA2617930462ABCC9c.3245+59A>G (n.3245+59A>G)
n.822+59A>G
c.*2343+59A>G (n.*2343+59A>G)
n.2746+59A>G
c.3194+59A>G (n.3194+59A>G)
c.2126+59A>G (n.2126+59A>G)
c.3206+59A>G (n.3206+59A>G)
c.3104+59A>G (n.3104+59A>G)
c.2378+59A>G (n.2378+59A>G)
gnomAD v4
12g.21844708T>GCA2617930463ABCC9c.3245+59A>C (n.3245+59A>C)
n.822+59A>C
c.*2343+59A>C (n.*2343+59A>C)
n.2746+59A>C
c.3194+59A>C (n.3194+59A>C)
c.2126+59A>C (n.2126+59A>C)
c.3206+59A>C (n.3206+59A>C)
c.3104+59A>C (n.3104+59A>C)
c.2378+59A>C (n.2378+59A>C)
gnomAD v4
12g.21844714A>GCA2617930464ABCC9c.3245+53T>C (n.3245+53T>C)
n.822+53T>C
c.*2343+53T>C (n.*2343+53T>C)
n.2746+53T>C
c.3194+53T>C (n.3194+53T>C)
c.2126+53T>C (n.2126+53T>C)
c.3206+53T>C (n.3206+53T>C)
c.3104+53T>C (n.3104+53T>C)
c.2378+53T>C (n.2378+53T>C)
gnomAD v4
12g.21844715T>CCA686428394ABCC9c.3245+52A>G (n.3245+52A>G)
n.822+52A>G
c.*2343+52A>G (n.*2343+52A>G)
n.2746+52A>G
c.3194+52A>G (n.3194+52A>G)
c.2126+52A>G (n.2126+52A>G)
c.3206+52A>G (n.3206+52A>G)
c.3104+52A>G (n.3104+52A>G)
c.2378+52A>G (n.2378+52A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844715T>GCA2021314422ABCC9c.3245+52A>C (n.3245+52A>C)
n.822+52A>C
c.*2343+52A>C (n.*2343+52A>C)
n.2746+52A>C
c.3194+52A>C (n.3194+52A>C)
c.2126+52A>C (n.2126+52A>C)
c.3206+52A>C (n.3206+52A>C)
c.3104+52A>C (n.3104+52A>C)
c.2378+52A>C (n.2378+52A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844715T=CA2021314420ABCC9c.3245+52A= (n.3245+52A=)
n.822+52A=
c.*2343+52A= (n.*2343+52A=)
n.2746+52A=
c.3194+52A= (n.3194+52A=)
c.2126+52A= (n.2126+52A=)
c.3206+52A= (n.3206+52A=)
c.3104+52A= (n.3104+52A=)
c.2378+52A= (n.2378+52A=)
12g.21844716G>ACA2575099396ABCC9c.3245+51C>T (n.3245+51C>T)
n.822+51C>T
c.*2343+51C>T (n.*2343+51C>T)
n.2746+51C>T
c.3194+51C>T (n.3194+51C>T)
c.2126+51C>T (n.2126+51C>T)
c.3206+51C>T (n.3206+51C>T)
c.3104+51C>T (n.3104+51C>T)
c.2378+51C>T (n.2378+51C>T)
12g.21844716G=CA2021314424ABCC9c.3245+51C= (n.3245+51C=)
n.822+51C=
c.*2343+51C= (n.*2343+51C=)
n.2746+51C=
c.3194+51C= (n.3194+51C=)
c.2126+51C= (n.2126+51C=)
c.3206+51C= (n.3206+51C=)
c.3104+51C= (n.3104+51C=)
c.2378+51C= (n.2378+51C=)
12g.21844716G>TCA6481165ABCC9c.3245+51C>A (n.3245+51C>A)
n.822+51C>A
c.*2343+51C>A (n.*2343+51C>A)
n.2746+51C>A
c.3194+51C>A (n.3194+51C>A)
c.2126+51C>A (n.2126+51C>A)
c.3206+51C>A (n.3206+51C>A)
c.3104+51C>A (n.3104+51C>A)
c.2378+51C>A (n.2378+51C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844717C>ACA6481166ABCC9c.3245+50G>T (n.3245+50G>T)
n.822+50G>T
c.*2343+50G>T (n.*2343+50G>T)
n.2746+50G>T
c.3194+50G>T (n.3194+50G>T)
c.2126+50G>T (n.2126+50G>T)
c.3206+50G>T (n.3206+50G>T)
c.3104+50G>T (n.3104+50G>T)
c.2378+50G>T (n.2378+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844717C=CA2021314429ABCC9c.3245+50G= (n.3245+50G=)
n.822+50G=
c.*2343+50G= (n.*2343+50G=)
n.2746+50G=
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c.2126+50G= (n.2126+50G=)
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12g.21844718A=CA2021314431ABCC9c.3245+49T= (n.3245+49T=)
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n.2746+49T=
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n.822+49T>C
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c.2378+49T>C (n.2378+49T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844720_21844721dupCA2617930466ABCC9c.3245+48_3245+49dup (n.3245+48_3245+49dup)
n.822+48_822+49dup
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gnomAD v4
12g.21844723_21844728delCA2575099397ABCC9c.3245+43_3245+48del (n.3245+43_3245+48del)
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gnomAD v4
12g.21844720A=CA2021314433ABCC9c.3245+47T= (n.3245+47T=)
n.822+47T=
c.*2343+47T= (n.*2343+47T=)
n.2746+47T=
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c.2126+47T= (n.2126+47T=)
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n.822+47T>C
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n.2746+47T>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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Number of alleles fetched