Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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12g.21844603C>GCA2617930415ABCC9c.3246-51G>C (n.3246-51G>C)
n.823-51G>C
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c.2379-51G>C (n.2379-51G>C)
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2379-52A>C (n.2379-52A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844604T=CA2021314345ABCC9c.3246-52A= (n.3246-52A=)
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dbSNP
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c.2379-54C>T (n.2379-54C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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12g.21844606G=CA2021314347ABCC9c.3246-54C= (n.3246-54C=)
n.823-54C=
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12g.21844606G>TCA2575099384ABCC9c.3246-54C>A (n.3246-54C>A)
n.823-54C>A
c.*2344-54C>A (n.*2344-54C>A)
n.2747-54C>A
c.3195-54C>A (n.3195-54C>A)
c.2127-54C>A (n.2127-54C>A)
c.3207-54C>A (n.3207-54C>A)
c.3105-54C>A (n.3105-54C>A)
c.2379-54C>A (n.2379-54C>A)
12g.21844607G>ACA603664057ABCC9c.3246-55C>T (n.3246-55C>T)
n.823-55C>T
c.*2344-55C>T (n.*2344-55C>T)
n.2747-55C>T
c.3195-55C>T (n.3195-55C>T)
c.2127-55C>T (n.2127-55C>T)
c.3207-55C>T (n.3207-55C>T)
c.3105-55C>T (n.3105-55C>T)
c.2379-55C>T (n.2379-55C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844607G=CA2021314349ABCC9c.3246-55C= (n.3246-55C=)
n.823-55C=
c.*2344-55C= (n.*2344-55C=)
n.2747-55C=
c.3195-55C= (n.3195-55C=)
c.2127-55C= (n.2127-55C=)
c.3207-55C= (n.3207-55C=)
c.3105-55C= (n.3105-55C=)
c.2379-55C= (n.2379-55C=)
12g.21844607G>TCA2575099386ABCC9c.3246-55C>A (n.3246-55C>A)
n.823-55C>A
c.*2344-55C>A (n.*2344-55C>A)
n.2747-55C>A
c.3195-55C>A (n.3195-55C>A)
c.2127-55C>A (n.2127-55C>A)
c.3207-55C>A (n.3207-55C>A)
c.3105-55C>A (n.3105-55C>A)
c.2379-55C>A (n.2379-55C>A)
gnomAD v4
12g.21844608C>ACA2617930417ABCC9c.3246-56G>T (n.3246-56G>T)
n.823-56G>T
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n.2747-56G>T
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c.2379-56G>T (n.2379-56G>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844608C>TCA2617930418ABCC9c.3246-56G>A (n.3246-56G>A)
n.823-56G>A
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n.2747-56G>A
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c.3105-56G>A (n.3105-56G>A)
c.2379-56G>A (n.2379-56G>A)
gnomAD v4
12g.21844609A=CA2021314351ABCC9c.3246-57T= (n.3246-57T=)
n.823-57T=
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n.2747-57T=
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c.3105-57T= (n.3105-57T=)
c.2379-57T= (n.2379-57T=)
12g.21844609A>GCA233594357ABCC9c.3246-57T>C (n.3246-57T>C)
n.823-57T>C
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n.2747-57T>C
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c.3105-57T>C (n.3105-57T>C)
c.2379-57T>C (n.2379-57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844611T>GCA2508884066ABCC9c.3246-59A>C (n.3246-59A>C)
n.823-59A>C
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n.2747-59A>C
c.3195-59A>C (n.3195-59A>C)
c.2127-59A>C (n.2127-59A>C)
c.3207-59A>C (n.3207-59A>C)
c.3105-59A>C (n.3105-59A>C)
c.2379-59A>C (n.2379-59A>C)
gnomAD v4
12g.21844612G>TCA2617930420ABCC9c.3246-60C>A (n.3246-60C>A)
n.823-60C>A
c.*2344-60C>A (n.*2344-60C>A)
n.2747-60C>A
c.3195-60C>A (n.3195-60C>A)
c.2127-60C>A (n.2127-60C>A)
c.3207-60C>A (n.3207-60C>A)
c.3105-60C>A (n.3105-60C>A)
c.2379-60C>A (n.2379-60C>A)
gnomAD v4
12g.21844612_21844624dupCA2617930419ABCC9c.3246-72_3246-60dup (n.3246-72_3246-60dup)
n.823-72_823-60dup
c.*2344-72_*2344-60dup (n.*2344-72_*2344-60dup)
n.2747-72_2747-60dup
c.3195-72_3195-60dup (n.3195-72_3195-60dup)
c.2127-72_2127-60dup (n.2127-72_2127-60dup)
c.3207-72_3207-60dup (n.3207-72_3207-60dup)
c.3105-72_3105-60dup (n.3105-72_3105-60dup)
c.2379-72_2379-60dup (n.2379-72_2379-60dup)
gnomAD v4
12g.21844613C>ACA654516216ABCC9c.3246-61G>T (n.3246-61G>T)
n.823-61G>T
c.*2344-61G>T (n.*2344-61G>T)
n.2747-61G>T
c.3195-61G>T (n.3195-61G>T)
c.2127-61G>T (n.2127-61G>T)
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c.3105-61G>T (n.3105-61G>T)
c.2379-61G>T (n.2379-61G>T)
COSMIC COSMIC
12g.21844613C=CA2021314353ABCC9c.3246-61G= (n.3246-61G=)
n.823-61G=
c.*2344-61G= (n.*2344-61G=)
n.2747-61G=
c.3195-61G= (n.3195-61G=)
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c.3105-61G= (n.3105-61G=)
c.2379-61G= (n.2379-61G=)
12g.21844613C>GCA2021314354ABCC9c.3246-61G>C (n.3246-61G>C)
n.823-61G>C
c.*2344-61G>C (n.*2344-61G>C)
n.2747-61G>C
c.3195-61G>C (n.3195-61G>C)
c.2127-61G>C (n.2127-61G>C)
c.3207-61G>C (n.3207-61G>C)
c.3105-61G>C (n.3105-61G>C)
c.2379-61G>C (n.2379-61G>C)
dbSNP
12g.21844615A>GCA2575099387ABCC9c.3246-63T>C (n.3246-63T>C)
n.823-63T>C
c.*2344-63T>C (n.*2344-63T>C)
n.2747-63T>C
c.3195-63T>C (n.3195-63T>C)
c.2127-63T>C (n.2127-63T>C)
c.3207-63T>C (n.3207-63T>C)
c.3105-63T>C (n.3105-63T>C)
c.2379-63T>C (n.2379-63T>C)
12g.21844616A>GCA2617930421ABCC9c.3246-64T>C (n.3246-64T>C)
n.823-64T>C
c.*2344-64T>C (n.*2344-64T>C)
n.2747-64T>C
c.3195-64T>C (n.3195-64T>C)
c.2127-64T>C (n.2127-64T>C)
c.3207-64T>C (n.3207-64T>C)
c.3105-64T>C (n.3105-64T>C)
c.2379-64T>C (n.2379-64T>C)
gnomAD v4
12g.21844617T>GCA2617930422ABCC9c.3246-65A>C (n.3246-65A>C)
n.823-65A>C
c.*2344-65A>C (n.*2344-65A>C)
n.2747-65A>C
c.3195-65A>C (n.3195-65A>C)
c.2127-65A>C (n.2127-65A>C)
c.3207-65A>C (n.3207-65A>C)
c.3105-65A>C (n.3105-65A>C)
c.2379-65A>C (n.2379-65A>C)
gnomAD v4
12g.21844618G>TCA2617930423ABCC9c.3246-66C>A (n.3246-66C>A)
n.823-66C>A
c.*2344-66C>A (n.*2344-66C>A)
n.2747-66C>A
c.3195-66C>A (n.3195-66C>A)
c.2127-66C>A (n.2127-66C>A)
c.3207-66C>A (n.3207-66C>A)
c.3105-66C>A (n.3105-66C>A)
c.2379-66C>A (n.2379-66C>A)
gnomAD v4
12g.21844619G>ACA945519092ABCC9c.3246-67C>T (n.3246-67C>T)
n.823-67C>T
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n.2747-67C>T
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c.3207-67C>T (n.3207-67C>T)
c.3105-67C>T (n.3105-67C>T)
c.2379-67C>T (n.2379-67C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844619G=CA2021314355ABCC9c.3246-67C= (n.3246-67C=)
n.823-67C=
c.*2344-67C= (n.*2344-67C=)
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c.3105-67C= (n.3105-67C=)
c.2379-67C= (n.2379-67C=)
12g.21844619G>TCA2794816742ABCC9c.3246-67C>A (n.3246-67C>A)
n.823-67C>A
c.*2344-67C>A (n.*2344-67C>A)
n.2747-67C>A
c.3195-67C>A (n.3195-67C>A)
c.2127-67C>A (n.2127-67C>A)
c.3207-67C>A (n.3207-67C>A)
c.3105-67C>A (n.3105-67C>A)
c.2379-67C>A (n.2379-67C>A)
12g.21844620G=CA2021314357ABCC9c.3246-68C= (n.3246-68C=)
n.823-68C=
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c.3105-68C= (n.3105-68C=)
c.2379-68C= (n.2379-68C=)
12g.21844620G>TCA2021314358ABCC9c.3246-68C>A (n.3246-68C>A)
n.823-68C>A
c.*2344-68C>A (n.*2344-68C>A)
n.2747-68C>A
c.3195-68C>A (n.3195-68C>A)
c.2127-68C>A (n.2127-68C>A)
c.3207-68C>A (n.3207-68C>A)
c.3105-68C>A (n.3105-68C>A)
c.2379-68C>A (n.2379-68C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844622A=CA2021314359ABCC9c.3246-70T= (n.3246-70T=)
n.823-70T=
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c.3105-70T= (n.3105-70T=)
c.2379-70T= (n.2379-70T=)
12g.21844622A>GCA2021314361ABCC9c.3246-70T>C (n.3246-70T>C)
n.823-70T>C
c.*2344-70T>C (n.*2344-70T>C)
n.2747-70T>C
c.3195-70T>C (n.3195-70T>C)
c.2127-70T>C (n.2127-70T>C)
c.3207-70T>C (n.3207-70T>C)
c.3105-70T>C (n.3105-70T>C)
c.2379-70T>C (n.2379-70T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844624C>GCA2617930424ABCC9c.3246-72G>C (n.3246-72G>C)
n.823-72G>C
c.*2344-72G>C (n.*2344-72G>C)
n.2747-72G>C
c.3195-72G>C (n.3195-72G>C)
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c.3207-72G>C (n.3207-72G>C)
c.3105-72G>C (n.3105-72G>C)
c.2379-72G>C (n.2379-72G>C)
gnomAD v4
12g.21844626delCA2575099388ABCC9c.3246-73del (n.3246-73del)
n.823-73del
c.*2344-73del (n.*2344-73del)
n.2747-73del
c.3195-73del (n.3195-73del)
c.2127-73del (n.2127-73del)
c.3207-73del (n.3207-73del)
c.3105-73del (n.3105-73del)
c.2379-73del (n.2379-73del)
12g.21844626T>CCA233594379ABCC9c.3246-74A>G (n.3246-74A>G)
n.823-74A>G
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n.2747-74A>G
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c.3105-74A>G (n.3105-74A>G)
c.2379-74A>G (n.2379-74A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844626T=CA2021314366ABCC9c.3246-74A= (n.3246-74A=)
n.823-74A=
c.*2344-74A= (n.*2344-74A=)
n.2747-74A=
c.3195-74A= (n.3195-74A=)
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c.3105-74A= (n.3105-74A=)
c.2379-74A= (n.2379-74A=)
12g.21844627delCA2575099389ABCC9c.3246-75del (n.3246-75del)
n.823-75del
c.*2344-75del (n.*2344-75del)
n.2747-75del
c.3195-75del (n.3195-75del)
c.2127-75del (n.2127-75del)
c.3207-75del (n.3207-75del)
c.3105-75del (n.3105-75del)
c.2379-75del (n.2379-75del)
12g.21844627A>TCA2617930425ABCC9c.3246-75T>A (n.3246-75T>A)
n.823-75T>A
c.*2344-75T>A (n.*2344-75T>A)
n.2747-75T>A
c.3195-75T>A (n.3195-75T>A)
c.2127-75T>A (n.2127-75T>A)
c.3207-75T>A (n.3207-75T>A)
c.3105-75T>A (n.3105-75T>A)
c.2379-75T>A (n.2379-75T>A)
gnomAD v4
12g.21844628G>TCA2575099390ABCC9c.3246-76C>A (n.3246-76C>A)
n.823-76C>A
c.*2344-76C>A (n.*2344-76C>A)
n.2747-76C>A
c.3195-76C>A (n.3195-76C>A)
c.2127-76C>A (n.2127-76C>A)
c.3207-76C>A (n.3207-76C>A)
c.3105-76C>A (n.3105-76C>A)
c.2379-76C>A (n.2379-76C>A)
gnomAD v4
12g.21844630G=CA2021314368ABCC9c.3246-78C= (n.3246-78C=)
n.823-78C=
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n.2747-78C=
c.3195-78C= (n.3195-78C=)
c.2127-78C= (n.2127-78C=)
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c.3105-78C= (n.3105-78C=)
c.2379-78C= (n.2379-78C=)
12g.21844630G>TCA2021314369ABCC9c.3246-78C>A (n.3246-78C>A)
n.823-78C>A
c.*2344-78C>A (n.*2344-78C>A)
n.2747-78C>A
c.3195-78C>A (n.3195-78C>A)
c.2127-78C>A (n.2127-78C>A)
c.3207-78C>A (n.3207-78C>A)
c.3105-78C>A (n.3105-78C>A)
c.2379-78C>A (n.2379-78C>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844632C>ACA2575099391ABCC9c.3246-80G>T (n.3246-80G>T)
n.823-80G>T
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n.2747-80G>T
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c.3105-80G>T (n.3105-80G>T)
c.2379-80G>T (n.2379-80G>T)
gnomAD v4
12g.21844633A>GCA2575099392ABCC9c.3246-81T>C (n.3246-81T>C)
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gnomAD v4
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c.2379-82A>G (n.2379-82A>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844634T=CA2021314371ABCC9c.3246-82A= (n.3246-82A=)
n.823-82A=
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12g.21844635G>TCA2617930427ABCC9c.3246-83C>A (n.3246-83C>A)
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gnomAD v4
12g.21844639A=CA2021314376ABCC9c.3246-87T= (n.3246-87T=)
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c.2379-87T= (n.2379-87T=)
12g.21844639A>GCA2021314375ABCC9c.3246-87T>C (n.3246-87T>C)
n.823-87T>C
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c.2379-87T>C (n.2379-87T>C)
dbSNP gnomAD v4
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c.2379-87T>A (n.2379-87T>A)
dbSNP
12g.21844640T>GCA2617930428ABCC9c.3246-88A>C (n.3246-88A>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2747-93T>C
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gnomAD v4
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n.823-95G>C
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n.2747-95G>C
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c.2379-95G>C (n.2379-95G>C)
gnomAD v4
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n.823-95G>A
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gnomAD v4
12g.21844648T>CCA233594386ABCC9c.3246-96A>G (n.3246-96A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844648T>GCA686428380ABCC9c.3246-96A>C (n.3246-96A>C)
n.823-96A>C
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n.2747-96A>C
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c.2379-96A>C (n.2379-96A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844648T=CA2021314379ABCC9c.3246-96A= (n.3246-96A=)
n.823-96A=
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c.2379-96A= (n.2379-96A=)
12g.21844651C>ACA2617930432ABCC9c.3246-99G>T (n.3246-99G>T)
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c.2379-99G>T (n.2379-99G>T)
gnomAD v4
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c.2379-101T= (n.2379-101T=)
12g.21844653A>GCA945519114ABCC9c.3246-101T>C (n.3246-101T>C)
n.823-101T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.21844656C>GCA2617930434ABCC9c.3246-104G>C (n.3246-104G>C)
n.823-104G>C
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n.2747-104G>C
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c.2379-104G>C (n.2379-104G>C)
gnomAD v4
12g.21844657A>GCA2617930435ABCC9c.3246-105T>C (n.3246-105T>C)
n.823-105T>C
c.*2344-105T>C (n.*2344-105T>C)
n.2747-105T>C
c.3195-105T>C (n.3195-105T>C)
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c.3207-105T>C (n.3207-105T>C)
c.3105-105T>C (n.3105-105T>C)
c.2379-105T>C (n.2379-105T>C)
gnomAD v4
12g.21844659T>CCA2617930436ABCC9c.3246-107A>G (n.3246-107A>G)
n.823-107A>G
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c.3105-107A>G (n.3105-107A>G)
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gnomAD v4
12g.21844661G>ACA2617930437ABCC9c.3245+106C>T (n.3245+106C>T)
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c.2378+106C>T (n.2378+106C>T)
gnomAD v4
12g.21844661G>CCA686428381ABCC9c.3245+106C>G (n.3245+106C>G)
n.822+106C>G
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n.2746+106C>G
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c.2378+106C>G (n.2378+106C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844661G=CA2021314383ABCC9c.3245+106C= (n.3245+106C=)
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12g.21844661G>TCA2617930438ABCC9c.3245+106C>A (n.3245+106C>A)
n.822+106C>A
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n.2746+106C>A
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c.2378+106C>A (n.2378+106C>A)
gnomAD v4
12g.21844662C>TCA2617930439ABCC9c.3245+105G>A (n.3245+105G>A)
n.822+105G>A
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n.2746+105G>A
c.3194+105G>A (n.3194+105G>A)
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c.3206+105G>A (n.3206+105G>A)
c.3104+105G>A (n.3104+105G>A)
c.2378+105G>A (n.2378+105G>A)
gnomAD v4
12g.21844664C>ACA2617930440ABCC9c.3245+103G>T (n.3245+103G>T)
n.822+103G>T
c.*2343+103G>T (n.*2343+103G>T)
n.2746+103G>T
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c.3206+103G>T (n.3206+103G>T)
c.3104+103G>T (n.3104+103G>T)
c.2378+103G>T (n.2378+103G>T)
gnomAD v4
12g.21844667G>TCA2575099394ABCC9c.3245+100C>A (n.3245+100C>A)
n.822+100C>A
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n.2746+100C>A
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c.3104+100C>A (n.3104+100C>A)
c.2378+100C>A (n.2378+100C>A)
12g.21844668delCA2617930441ABCC9c.3245+100del (n.3245+100del)
n.822+100del
c.*2343+100del (n.*2343+100del)
n.2746+100del
c.3194+100del (n.3194+100del)
c.2126+100del (n.2126+100del)
c.3206+100del (n.3206+100del)
c.3104+100del (n.3104+100del)
c.2378+100del (n.2378+100del)
gnomAD v4
12g.21844668G>ACA2617930443ABCC9c.3245+99C>T (n.3245+99C>T)
n.822+99C>T
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n.2746+99C>T
c.3194+99C>T (n.3194+99C>T)
c.2126+99C>T (n.2126+99C>T)
c.3206+99C>T (n.3206+99C>T)
c.3104+99C>T (n.3104+99C>T)
c.2378+99C>T (n.2378+99C>T)
gnomAD v4
12g.21844668G>TCA2617930444ABCC9c.3245+99C>A (n.3245+99C>A)
n.822+99C>A
c.*2343+99C>A (n.*2343+99C>A)
n.2746+99C>A
c.3194+99C>A (n.3194+99C>A)
c.2126+99C>A (n.2126+99C>A)
c.3206+99C>A (n.3206+99C>A)
c.3104+99C>A (n.3104+99C>A)
c.2378+99C>A (n.2378+99C>A)
gnomAD v4
12g.21844671T>CCA2575099395ABCC9c.3245+96A>G (n.3245+96A>G)
n.822+96A>G
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n.2746+96A>G
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c.2126+96A>G (n.2126+96A>G)
c.3206+96A>G (n.3206+96A>G)
c.3104+96A>G (n.3104+96A>G)
c.2378+96A>G (n.2378+96A>G)
gnomAD v4
12g.21844672A>GCA2617930445ABCC9c.3245+95T>C (n.3245+95T>C)
n.822+95T>C
c.*2343+95T>C (n.*2343+95T>C)
n.2746+95T>C
c.3194+95T>C (n.3194+95T>C)
c.2126+95T>C (n.2126+95T>C)
c.3206+95T>C (n.3206+95T>C)
c.3104+95T>C (n.3104+95T>C)
c.2378+95T>C (n.2378+95T>C)
gnomAD v4
12g.21844673A=CA2021314385ABCC9c.3245+94T= (n.3245+94T=)
n.822+94T=
c.*2343+94T= (n.*2343+94T=)
n.2746+94T=
c.3194+94T= (n.3194+94T=)
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c.3206+94T= (n.3206+94T=)
c.3104+94T= (n.3104+94T=)
c.2378+94T= (n.2378+94T=)
12g.21844673A>CCA603664058ABCC9c.3245+94T>G (n.3245+94T>G)
n.822+94T>G
c.*2343+94T>G (n.*2343+94T>G)
n.2746+94T>G
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c.2126+94T>G (n.2126+94T>G)
c.3206+94T>G (n.3206+94T>G)
c.3104+94T>G (n.3104+94T>G)
c.2378+94T>G (n.2378+94T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844674A>GCA2617930446ABCC9c.3245+93T>C (n.3245+93T>C)
n.822+93T>C
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n.2746+93T>C
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c.2126+93T>C (n.2126+93T>C)
c.3206+93T>C (n.3206+93T>C)
c.3104+93T>C (n.3104+93T>C)
c.2378+93T>C (n.2378+93T>C)
gnomAD v4
12g.21844675G=CA2021314387ABCC9c.3245+92C= (n.3245+92C=)
n.822+92C=
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n.2746+92C=
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c.3104+92C= (n.3104+92C=)
c.2378+92C= (n.2378+92C=)
12g.21844675G>TCA233594392ABCC9c.3245+92C>A (n.3245+92C>A)
n.822+92C>A
c.*2343+92C>A (n.*2343+92C>A)
n.2746+92C>A
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c.2126+92C>A (n.2126+92C>A)
c.3206+92C>A (n.3206+92C>A)
c.3104+92C>A (n.3104+92C>A)
c.2378+92C>A (n.2378+92C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844677A=CA2021314389ABCC9c.3245+90T= (n.3245+90T=)
n.822+90T=
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n.2746+90T=
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c.2126+90T= (n.2126+90T=)
c.3206+90T= (n.3206+90T=)
c.3104+90T= (n.3104+90T=)
c.2378+90T= (n.2378+90T=)
12g.21844677A>GCA2021314390ABCC9c.3245+90T>C (n.3245+90T>C)
n.822+90T>C
c.*2343+90T>C (n.*2343+90T>C)
n.2746+90T>C
c.3194+90T>C (n.3194+90T>C)
c.2126+90T>C (n.2126+90T>C)
c.3206+90T>C (n.3206+90T>C)
c.3104+90T>C (n.3104+90T>C)
c.2378+90T>C (n.2378+90T>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.21844678_21844681delinsATTCCA2021314391ABCC9c.3245+86_3245+89delinsGAAT (n.3245+86_3245+89delinsGAAT)
n.822+86_822+89delinsGAAT
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n.2746+86_2746+89delinsGAAT
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c.3206+86_3206+89delinsGAAT (n.3206+86_3206+89delinsGAAT)
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c.2378+86_2378+89delinsGAAT (n.2378+86_2378+89delinsGAAT)
12g.21844683_21844685delCA2021314393ABCC9c.3245+86_3245+88del (n.3245+86_3245+88del)
n.822+86_822+88del
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n.2746+86_2746+88del
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c.2126+86_2126+88del (n.2126+86_2126+88del)
c.3206+86_3206+88del (n.3206+86_3206+88del)
c.3104+86_3104+88del (n.3104+86_3104+88del)
c.2378+86_2378+88del (n.2378+86_2378+88del)
dbSNP
12g.21844681C>ACA603664059ABCC9c.3245+86G>T (n.3245+86G>T)
n.822+86G>T
c.*2343+86G>T (n.*2343+86G>T)
n.2746+86G>T
c.3194+86G>T (n.3194+86G>T)
c.2126+86G>T (n.2126+86G>T)
c.3206+86G>T (n.3206+86G>T)
c.3104+86G>T (n.3104+86G>T)
c.2378+86G>T (n.2378+86G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844681C=CA2021314394ABCC9c.3245+86G= (n.3245+86G=)
n.822+86G=
c.*2343+86G= (n.*2343+86G=)
n.2746+86G=
c.3194+86G= (n.3194+86G=)
c.2126+86G= (n.2126+86G=)
c.3206+86G= (n.3206+86G=)
c.3104+86G= (n.3104+86G=)
c.2378+86G= (n.2378+86G=)
12g.21844683_21844687delinsTCTAACA2021314395ABCC9c.3245+80_3245+84delinsTTAGA (n.3245+80_3245+84delinsTTAGA)
n.822+80_822+84delinsTTAGA
c.*2343+80_*2343+84delinsTTAGA (n.*2343+80_*2343+84delinsTTAGA)
n.2746+80_2746+84delinsTTAGA
c.3194+80_3194+84delinsTTAGA (n.3194+80_3194+84delinsTTAGA)
c.2126+80_2126+84delinsTTAGA (n.2126+80_2126+84delinsTTAGA)
c.3206+80_3206+84delinsTTAGA (n.3206+80_3206+84delinsTTAGA)
c.3104+80_3104+84delinsTTAGA (n.3104+80_3104+84delinsTTAGA)
c.2378+80_2378+84delinsTTAGA (n.2378+80_2378+84delinsTTAGA)
12g.21844684C>ACA2617930451ABCC9c.3245+83G>T (n.3245+83G>T)
n.822+83G>T
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n.2746+83G>T
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c.2126+83G>T (n.2126+83G>T)
c.3206+83G>T (n.3206+83G>T)
c.3104+83G>T (n.3104+83G>T)
c.2378+83G>T (n.2378+83G>T)
gnomAD v4
12g.21844686_21844689delCA686428386ABCC9c.3245+80_3245+83del (n.3245+80_3245+83del)
n.822+80_822+83del
c.*2343+80_*2343+83del (n.*2343+80_*2343+83del)
n.2746+80_2746+83del
c.3194+80_3194+83del (n.3194+80_3194+83del)
c.2126+80_2126+83del (n.2126+80_2126+83del)
c.3206+80_3206+83del (n.3206+80_3206+83del)
c.3104+80_3104+83del (n.3104+80_3104+83del)
c.2378+80_2378+83del (n.2378+80_2378+83del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844685T>ACA2617930452ABCC9c.3245+82A>T (n.3245+82A>T)
n.822+82A>T
c.*2343+82A>T (n.*2343+82A>T)
n.2746+82A>T
c.3194+82A>T (n.3194+82A>T)
c.2126+82A>T (n.2126+82A>T)
c.3206+82A>T (n.3206+82A>T)
c.3104+82A>T (n.3104+82A>T)
c.2378+82A>T (n.2378+82A>T)
gnomAD v4
12g.21844687A>GCA2617930454ABCC9c.3245+80T>C (n.3245+80T>C)
n.822+80T>C
c.*2343+80T>C (n.*2343+80T>C)
n.2746+80T>C
c.3194+80T>C (n.3194+80T>C)
c.2126+80T>C (n.2126+80T>C)
c.3206+80T>C (n.3206+80T>C)
c.3104+80T>C (n.3104+80T>C)
c.2378+80T>C (n.2378+80T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched