Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.21844589A= | CA2021314326 | ABCC9 | c.3246-37T= (n.3246-37T=) n.823-37T= c.*2344-37T= (n.*2344-37T=) n.2747-37T= c.3195-37T= (n.3195-37T=) c.2127-37T= (n.2127-37T=) c.3207-37T= (n.3207-37T=) c.3105-37T= (n.3105-37T=) c.2379-37T= (n.2379-37T=) | |
12 | g.21844589A>G | CA2575099383 | ABCC9 | c.3246-37T>C (n.3246-37T>C) n.823-37T>C c.*2344-37T>C (n.*2344-37T>C) n.2747-37T>C c.3195-37T>C (n.3195-37T>C) c.2127-37T>C (n.2127-37T>C) c.3207-37T>C (n.3207-37T>C) c.3105-37T>C (n.3105-37T>C) c.2379-37T>C (n.2379-37T>C) | |
12 | g.21844589A>T | CA2617930409 | ABCC9 | c.3246-37T>A (n.3246-37T>A) n.823-37T>A c.*2344-37T>A (n.*2344-37T>A) n.2747-37T>A c.3195-37T>A (n.3195-37T>A) c.2127-37T>A (n.2127-37T>A) c.3207-37T>A (n.3207-37T>A) c.3105-37T>A (n.3105-37T>A) c.2379-37T>A (n.2379-37T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844589_21844590insTT | CA603664053 | ABCC9 | c.3246-38_3246-37insAA (n.3246-38_3246-37insAA) n.823-38_823-37insAA c.*2344-38_*2344-37insAA (n.*2344-38_*2344-37insAA) n.2747-38_2747-37insAA c.3195-38_3195-37insAA (n.3195-38_3195-37insAA) c.2127-38_2127-37insAA (n.2127-38_2127-37insAA) c.3207-38_3207-37insAA (n.3207-38_3207-37insAA) c.3105-38_3105-37insAA (n.3105-38_3105-37insAA) c.2379-38_2379-37insAA (n.2379-38_2379-37insAA) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21844591A>C | CA2617930410 | ABCC9 | c.3246-39T>G (n.3246-39T>G) n.823-39T>G c.*2344-39T>G (n.*2344-39T>G) n.2747-39T>G c.3195-39T>G (n.3195-39T>G) c.2127-39T>G (n.2127-39T>G) c.3207-39T>G (n.3207-39T>G) c.3105-39T>G (n.3105-39T>G) c.2379-39T>G (n.2379-39T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21844592C= | CA2021314330 | ABCC9 | c.3246-40G= (n.3246-40G=) n.823-40G= c.*2344-40G= (n.*2344-40G=) n.2747-40G= c.3195-40G= (n.3195-40G=) c.2127-40G= (n.2127-40G=) c.3207-40G= (n.3207-40G=) c.3105-40G= (n.3105-40G=) c.2379-40G= (n.2379-40G=) | |
12 | g.21844592C>G | CA2617930411 | ABCC9 | c.3246-40G>C (n.3246-40G>C) n.823-40G>C c.*2344-40G>C (n.*2344-40G>C) n.2747-40G>C c.3195-40G>C (n.3195-40G>C) c.2127-40G>C (n.2127-40G>C) c.3207-40G>C (n.3207-40G>C) c.3105-40G>C (n.3105-40G>C) c.2379-40G>C (n.2379-40G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844592_21844593insAA | CA603664054 | ABCC9 | c.3246-41_3246-40insTT (n.3246-41_3246-40insTT) n.823-41_823-40insTT c.*2344-41_*2344-40insTT (n.*2344-41_*2344-40insTT) n.2747-41_2747-40insTT c.3195-41_3195-40insTT (n.3195-41_3195-40insTT) c.2127-41_2127-40insTT (n.2127-41_2127-40insTT) c.3207-41_3207-40insTT (n.3207-41_3207-40insTT) c.3105-41_3105-40insTT (n.3105-41_3105-40insTT) c.2379-41_2379-40insTT (n.2379-41_2379-40insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21844593T>C | CA2794816735 | ABCC9 | c.3246-41A>G (n.3246-41A>G) n.823-41A>G c.*2344-41A>G (n.*2344-41A>G) n.2747-41A>G c.3195-41A>G (n.3195-41A>G) c.2127-41A>G (n.2127-41A>G) c.3207-41A>G (n.3207-41A>G) c.3105-41A>G (n.3105-41A>G) c.2379-41A>G (n.2379-41A>G) | |
12 | g.21844593T= | CA2021314332 | ABCC9 | c.3246-41A= (n.3246-41A=) n.823-41A= c.*2344-41A= (n.*2344-41A=) n.2747-41A= c.3195-41A= (n.3195-41A=) c.2127-41A= (n.2127-41A=) c.3207-41A= (n.3207-41A=) c.3105-41A= (n.3105-41A=) c.2379-41A= (n.2379-41A=) | |
12 | g.21844594A= | CA2021314336 | ABCC9 | c.3246-42T= (n.3246-42T=) n.823-42T= c.*2344-42T= (n.*2344-42T=) n.2747-42T= c.3195-42T= (n.3195-42T=) c.2127-42T= (n.2127-42T=) c.3207-42T= (n.3207-42T=) c.3105-42T= (n.3105-42T=) c.2379-42T= (n.2379-42T=) | |
12 | g.21844594A>C | CA6481162 | ABCC9 | c.3246-42T>G (n.3246-42T>G) n.823-42T>G c.*2344-42T>G (n.*2344-42T>G) n.2747-42T>G c.3195-42T>G (n.3195-42T>G) c.2127-42T>G (n.2127-42T>G) c.3207-42T>G (n.3207-42T>G) c.3105-42T>G (n.3105-42T>G) c.2379-42T>G (n.2379-42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844594A>G | CA6481163 | ABCC9 | c.3246-42T>C (n.3246-42T>C) n.823-42T>C c.*2344-42T>C (n.*2344-42T>C) n.2747-42T>C c.3195-42T>C (n.3195-42T>C) c.2127-42T>C (n.2127-42T>C) c.3207-42T>C (n.3207-42T>C) c.3105-42T>C (n.3105-42T>C) c.2379-42T>C (n.2379-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844594A>T | CA233594340 | ABCC9 | c.3246-42T>A (n.3246-42T>A) n.823-42T>A c.*2344-42T>A (n.*2344-42T>A) n.2747-42T>A c.3195-42T>A (n.3195-42T>A) c.2127-42T>A (n.2127-42T>A) c.3207-42T>A (n.3207-42T>A) c.3105-42T>A (n.3105-42T>A) c.2379-42T>A (n.2379-42T>A) | dbSNP |
12 | g.21844594_21844595insGAGGA | CA603664055 | ABCC9 | c.3246-42_3246-41insCCTCT (n.3246-42_3246-41insCCTCT) n.823-42_823-41insCCTCT c.*2344-42_*2344-41insCCTCT (n.*2344-42_*2344-41insCCTCT) n.2747-42_2747-41insCCTCT c.3195-42_3195-41insCCTCT (n.3195-42_3195-41insCCTCT) c.2127-42_2127-41insCCTCT (n.2127-42_2127-41insCCTCT) c.3207-42_3207-41insCCTCT (n.3207-42_3207-41insCCTCT) c.3105-42_3105-41insCCTCT (n.3105-42_3105-41insCCTCT) c.2379-42_2379-41insCCTCT (n.2379-42_2379-41insCCTCT) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.21844596T>C | CA2617930412 | ABCC9 | c.3246-44A>G (n.3246-44A>G) n.823-44A>G c.*2344-44A>G (n.*2344-44A>G) n.2747-44A>G c.3195-44A>G (n.3195-44A>G) c.2127-44A>G (n.2127-44A>G) c.3207-44A>G (n.3207-44A>G) c.3105-44A>G (n.3105-44A>G) c.2379-44A>G (n.2379-44A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21844598G>T | CA2794816736 | ABCC9 | c.3246-46C>A (n.3246-46C>A) n.823-46C>A c.*2344-46C>A (n.*2344-46C>A) n.2747-46C>A c.3195-46C>A (n.3195-46C>A) c.2127-46C>A (n.2127-46C>A) c.3207-46C>A (n.3207-46C>A) c.3105-46C>A (n.3105-46C>A) c.2379-46C>A (n.2379-46C>A) | |
12 | g.21844600A>T | CA2617930413 | ABCC9 | c.3246-48T>A (n.3246-48T>A) n.823-48T>A c.*2344-48T>A (n.*2344-48T>A) n.2747-48T>A c.3195-48T>A (n.3195-48T>A) c.2127-48T>A (n.2127-48T>A) c.3207-48T>A (n.3207-48T>A) c.3105-48T>A (n.3105-48T>A) c.2379-48T>A (n.2379-48T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844602C>A | CA6481164 | ABCC9 | c.3246-50G>T (n.3246-50G>T) n.823-50G>T c.*2344-50G>T (n.*2344-50G>T) n.2747-50G>T c.3195-50G>T (n.3195-50G>T) c.2127-50G>T (n.2127-50G>T) c.3207-50G>T (n.3207-50G>T) c.3105-50G>T (n.3105-50G>T) c.2379-50G>T (n.2379-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844602C= | CA2021314341 | ABCC9 | c.3246-50G= (n.3246-50G=) n.823-50G= c.*2344-50G= (n.*2344-50G=) n.2747-50G= c.3195-50G= (n.3195-50G=) c.2127-50G= (n.2127-50G=) c.3207-50G= (n.3207-50G=) c.3105-50G= (n.3105-50G=) c.2379-50G= (n.2379-50G=) | |
12 | g.21844602C>T | CA2617930414 | ABCC9 | c.3246-50G>A (n.3246-50G>A) n.823-50G>A c.*2344-50G>A (n.*2344-50G>A) n.2747-50G>A c.3195-50G>A (n.3195-50G>A) c.2127-50G>A (n.2127-50G>A) c.3207-50G>A (n.3207-50G>A) c.3105-50G>A (n.3105-50G>A) c.2379-50G>A (n.2379-50G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844603C= | CA2021314343 | ABCC9 | c.3246-51G= (n.3246-51G=) n.823-51G= c.*2344-51G= (n.*2344-51G=) n.2747-51G= c.3195-51G= (n.3195-51G=) c.2127-51G= (n.2127-51G=) c.3207-51G= (n.3207-51G=) c.3105-51G= (n.3105-51G=) c.2379-51G= (n.2379-51G=) | |
12 | g.21844603C>G | CA2617930415 | ABCC9 | c.3246-51G>C (n.3246-51G>C) n.823-51G>C c.*2344-51G>C (n.*2344-51G>C) n.2747-51G>C c.3195-51G>C (n.3195-51G>C) c.2127-51G>C (n.2127-51G>C) c.3207-51G>C (n.3207-51G>C) c.3105-51G>C (n.3105-51G>C) c.2379-51G>C (n.2379-51G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844603C>T | CA603664056 | ABCC9 | c.3246-51G>A (n.3246-51G>A) n.823-51G>A c.*2344-51G>A (n.*2344-51G>A) n.2747-51G>A c.3195-51G>A (n.3195-51G>A) c.2127-51G>A (n.2127-51G>A) c.3207-51G>A (n.3207-51G>A) c.3105-51G>A (n.3105-51G>A) c.2379-51G>A (n.2379-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.21844604T>G | CA945519087 | ABCC9 | c.3246-52A>C (n.3246-52A>C) n.823-52A>C c.*2344-52A>C (n.*2344-52A>C) n.2747-52A>C c.3195-52A>C (n.3195-52A>C) c.2127-52A>C (n.2127-52A>C) c.3207-52A>C (n.3207-52A>C) c.3105-52A>C (n.3105-52A>C) c.2379-52A>C (n.2379-52A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844604T= | CA2021314345 | ABCC9 | c.3246-52A= (n.3246-52A=) n.823-52A= c.*2344-52A= (n.*2344-52A=) n.2747-52A= c.3195-52A= (n.3195-52A=) c.2127-52A= (n.2127-52A=) c.3207-52A= (n.3207-52A=) c.3105-52A= (n.3105-52A=) c.2379-52A= (n.2379-52A=) | |
12 | g.21844607dup | CA233594350 | ABCC9 | c.3246-53dup (n.3246-53dup) n.823-53dup c.*2344-53dup (n.*2344-53dup) n.2747-53dup c.3195-53dup (n.3195-53dup) c.2127-53dup (n.2127-53dup) c.3207-53dup (n.3207-53dup) c.3105-53dup (n.3105-53dup) c.2379-53dup (n.2379-53dup) | dbSNP |
12 | g.21844606G>A | CA654516215 | ABCC9 | c.3246-54C>T (n.3246-54C>T) n.823-54C>T c.*2344-54C>T (n.*2344-54C>T) n.2747-54C>T c.3195-54C>T (n.3195-54C>T) c.2127-54C>T (n.2127-54C>T) c.3207-54C>T (n.3207-54C>T) c.3105-54C>T (n.3105-54C>T) c.2379-54C>T (n.2379-54C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.21844606G>C | CA2575099385 | ABCC9 | c.3246-54C>G (n.3246-54C>G) n.823-54C>G c.*2344-54C>G (n.*2344-54C>G) n.2747-54C>G c.3195-54C>G (n.3195-54C>G) c.2127-54C>G (n.2127-54C>G) c.3207-54C>G (n.3207-54C>G) c.3105-54C>G (n.3105-54C>G) c.2379-54C>G (n.2379-54C>G) | |
12 | g.21844606G= | CA2021314347 | ABCC9 | c.3246-54C= (n.3246-54C=) n.823-54C= c.*2344-54C= (n.*2344-54C=) n.2747-54C= c.3195-54C= (n.3195-54C=) c.2127-54C= (n.2127-54C=) c.3207-54C= (n.3207-54C=) c.3105-54C= (n.3105-54C=) c.2379-54C= (n.2379-54C=) | |
12 | g.21844606G>T | CA2575099384 | ABCC9 | c.3246-54C>A (n.3246-54C>A) n.823-54C>A c.*2344-54C>A (n.*2344-54C>A) n.2747-54C>A c.3195-54C>A (n.3195-54C>A) c.2127-54C>A (n.2127-54C>A) c.3207-54C>A (n.3207-54C>A) c.3105-54C>A (n.3105-54C>A) c.2379-54C>A (n.2379-54C>A) | |
12 | g.21844607G>A | CA603664057 | ABCC9 | c.3246-55C>T (n.3246-55C>T) n.823-55C>T c.*2344-55C>T (n.*2344-55C>T) n.2747-55C>T c.3195-55C>T (n.3195-55C>T) c.2127-55C>T (n.2127-55C>T) c.3207-55C>T (n.3207-55C>T) c.3105-55C>T (n.3105-55C>T) c.2379-55C>T (n.2379-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844607G= | CA2021314349 | ABCC9 | c.3246-55C= (n.3246-55C=) n.823-55C= c.*2344-55C= (n.*2344-55C=) n.2747-55C= c.3195-55C= (n.3195-55C=) c.2127-55C= (n.2127-55C=) c.3207-55C= (n.3207-55C=) c.3105-55C= (n.3105-55C=) c.2379-55C= (n.2379-55C=) | |
12 | g.21844607G>T | CA2575099386 | ABCC9 | c.3246-55C>A (n.3246-55C>A) n.823-55C>A c.*2344-55C>A (n.*2344-55C>A) n.2747-55C>A c.3195-55C>A (n.3195-55C>A) c.2127-55C>A (n.2127-55C>A) c.3207-55C>A (n.3207-55C>A) c.3105-55C>A (n.3105-55C>A) c.2379-55C>A (n.2379-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844608C>A | CA2617930417 | ABCC9 | c.3246-56G>T (n.3246-56G>T) n.823-56G>T c.*2344-56G>T (n.*2344-56G>T) n.2747-56G>T c.3195-56G>T (n.3195-56G>T) c.2127-56G>T (n.2127-56G>T) c.3207-56G>T (n.3207-56G>T) c.3105-56G>T (n.3105-56G>T) c.2379-56G>T (n.2379-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844608C>T | CA2617930418 | ABCC9 | c.3246-56G>A (n.3246-56G>A) n.823-56G>A c.*2344-56G>A (n.*2344-56G>A) n.2747-56G>A c.3195-56G>A (n.3195-56G>A) c.2127-56G>A (n.2127-56G>A) c.3207-56G>A (n.3207-56G>A) c.3105-56G>A (n.3105-56G>A) c.2379-56G>A (n.2379-56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844609A= | CA2021314351 | ABCC9 | c.3246-57T= (n.3246-57T=) n.823-57T= c.*2344-57T= (n.*2344-57T=) n.2747-57T= c.3195-57T= (n.3195-57T=) c.2127-57T= (n.2127-57T=) c.3207-57T= (n.3207-57T=) c.3105-57T= (n.3105-57T=) c.2379-57T= (n.2379-57T=) | |
12 | g.21844609A>G | CA233594357 | ABCC9 | c.3246-57T>C (n.3246-57T>C) n.823-57T>C c.*2344-57T>C (n.*2344-57T>C) n.2747-57T>C c.3195-57T>C (n.3195-57T>C) c.2127-57T>C (n.2127-57T>C) c.3207-57T>C (n.3207-57T>C) c.3105-57T>C (n.3105-57T>C) c.2379-57T>C (n.2379-57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844611T>G | CA2508884066 | ABCC9 | c.3246-59A>C (n.3246-59A>C) n.823-59A>C c.*2344-59A>C (n.*2344-59A>C) n.2747-59A>C c.3195-59A>C (n.3195-59A>C) c.2127-59A>C (n.2127-59A>C) c.3207-59A>C (n.3207-59A>C) c.3105-59A>C (n.3105-59A>C) c.2379-59A>C (n.2379-59A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844612G>T | CA2617930420 | ABCC9 | c.3246-60C>A (n.3246-60C>A) n.823-60C>A c.*2344-60C>A (n.*2344-60C>A) n.2747-60C>A c.3195-60C>A (n.3195-60C>A) c.2127-60C>A (n.2127-60C>A) c.3207-60C>A (n.3207-60C>A) c.3105-60C>A (n.3105-60C>A) c.2379-60C>A (n.2379-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844612_21844624dup | CA2617930419 | ABCC9 | c.3246-72_3246-60dup (n.3246-72_3246-60dup) n.823-72_823-60dup c.*2344-72_*2344-60dup (n.*2344-72_*2344-60dup) n.2747-72_2747-60dup c.3195-72_3195-60dup (n.3195-72_3195-60dup) c.2127-72_2127-60dup (n.2127-72_2127-60dup) c.3207-72_3207-60dup (n.3207-72_3207-60dup) c.3105-72_3105-60dup (n.3105-72_3105-60dup) c.2379-72_2379-60dup (n.2379-72_2379-60dup) | gnomAD v4 |
12 | g.21844613C>A | CA654516216 | ABCC9 | c.3246-61G>T (n.3246-61G>T) n.823-61G>T c.*2344-61G>T (n.*2344-61G>T) n.2747-61G>T c.3195-61G>T (n.3195-61G>T) c.2127-61G>T (n.2127-61G>T) c.3207-61G>T (n.3207-61G>T) c.3105-61G>T (n.3105-61G>T) c.2379-61G>T (n.2379-61G>T) | COSMIC COSMIC |
12 | g.21844613C= | CA2021314353 | ABCC9 | c.3246-61G= (n.3246-61G=) n.823-61G= c.*2344-61G= (n.*2344-61G=) n.2747-61G= c.3195-61G= (n.3195-61G=) c.2127-61G= (n.2127-61G=) c.3207-61G= (n.3207-61G=) c.3105-61G= (n.3105-61G=) c.2379-61G= (n.2379-61G=) | |
12 | g.21844613C>G | CA2021314354 | ABCC9 | c.3246-61G>C (n.3246-61G>C) n.823-61G>C c.*2344-61G>C (n.*2344-61G>C) n.2747-61G>C c.3195-61G>C (n.3195-61G>C) c.2127-61G>C (n.2127-61G>C) c.3207-61G>C (n.3207-61G>C) c.3105-61G>C (n.3105-61G>C) c.2379-61G>C (n.2379-61G>C) | dbSNP |
12 | g.21844615A>G | CA2575099387 | ABCC9 | c.3246-63T>C (n.3246-63T>C) n.823-63T>C c.*2344-63T>C (n.*2344-63T>C) n.2747-63T>C c.3195-63T>C (n.3195-63T>C) c.2127-63T>C (n.2127-63T>C) c.3207-63T>C (n.3207-63T>C) c.3105-63T>C (n.3105-63T>C) c.2379-63T>C (n.2379-63T>C) | |
12 | g.21844616A>G | CA2617930421 | ABCC9 | c.3246-64T>C (n.3246-64T>C) n.823-64T>C c.*2344-64T>C (n.*2344-64T>C) n.2747-64T>C c.3195-64T>C (n.3195-64T>C) c.2127-64T>C (n.2127-64T>C) c.3207-64T>C (n.3207-64T>C) c.3105-64T>C (n.3105-64T>C) c.2379-64T>C (n.2379-64T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844617T>G | CA2617930422 | ABCC9 | c.3246-65A>C (n.3246-65A>C) n.823-65A>C c.*2344-65A>C (n.*2344-65A>C) n.2747-65A>C c.3195-65A>C (n.3195-65A>C) c.2127-65A>C (n.2127-65A>C) c.3207-65A>C (n.3207-65A>C) c.3105-65A>C (n.3105-65A>C) c.2379-65A>C (n.2379-65A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844618G>T | CA2617930423 | ABCC9 | c.3246-66C>A (n.3246-66C>A) n.823-66C>A c.*2344-66C>A (n.*2344-66C>A) n.2747-66C>A c.3195-66C>A (n.3195-66C>A) c.2127-66C>A (n.2127-66C>A) c.3207-66C>A (n.3207-66C>A) c.3105-66C>A (n.3105-66C>A) c.2379-66C>A (n.2379-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844619G>A | CA945519092 | ABCC9 | c.3246-67C>T (n.3246-67C>T) n.823-67C>T c.*2344-67C>T (n.*2344-67C>T) n.2747-67C>T c.3195-67C>T (n.3195-67C>T) c.2127-67C>T (n.2127-67C>T) c.3207-67C>T (n.3207-67C>T) c.3105-67C>T (n.3105-67C>T) c.2379-67C>T (n.2379-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844619G= | CA2021314355 | ABCC9 | c.3246-67C= (n.3246-67C=) n.823-67C= c.*2344-67C= (n.*2344-67C=) n.2747-67C= c.3195-67C= (n.3195-67C=) c.2127-67C= (n.2127-67C=) c.3207-67C= (n.3207-67C=) c.3105-67C= (n.3105-67C=) c.2379-67C= (n.2379-67C=) | |
12 | g.21844619G>T | CA2794816742 | ABCC9 | c.3246-67C>A (n.3246-67C>A) n.823-67C>A c.*2344-67C>A (n.*2344-67C>A) n.2747-67C>A c.3195-67C>A (n.3195-67C>A) c.2127-67C>A (n.2127-67C>A) c.3207-67C>A (n.3207-67C>A) c.3105-67C>A (n.3105-67C>A) c.2379-67C>A (n.2379-67C>A) | |
12 | g.21844620G= | CA2021314357 | ABCC9 | c.3246-68C= (n.3246-68C=) n.823-68C= c.*2344-68C= (n.*2344-68C=) n.2747-68C= c.3195-68C= (n.3195-68C=) c.2127-68C= (n.2127-68C=) c.3207-68C= (n.3207-68C=) c.3105-68C= (n.3105-68C=) c.2379-68C= (n.2379-68C=) | |
12 | g.21844620G>T | CA2021314358 | ABCC9 | c.3246-68C>A (n.3246-68C>A) n.823-68C>A c.*2344-68C>A (n.*2344-68C>A) n.2747-68C>A c.3195-68C>A (n.3195-68C>A) c.2127-68C>A (n.2127-68C>A) c.3207-68C>A (n.3207-68C>A) c.3105-68C>A (n.3105-68C>A) c.2379-68C>A (n.2379-68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844622A= | CA2021314359 | ABCC9 | c.3246-70T= (n.3246-70T=) n.823-70T= c.*2344-70T= (n.*2344-70T=) n.2747-70T= c.3195-70T= (n.3195-70T=) c.2127-70T= (n.2127-70T=) c.3207-70T= (n.3207-70T=) c.3105-70T= (n.3105-70T=) c.2379-70T= (n.2379-70T=) | |
12 | g.21844622A>G | CA2021314361 | ABCC9 | c.3246-70T>C (n.3246-70T>C) n.823-70T>C c.*2344-70T>C (n.*2344-70T>C) n.2747-70T>C c.3195-70T>C (n.3195-70T>C) c.2127-70T>C (n.2127-70T>C) c.3207-70T>C (n.3207-70T>C) c.3105-70T>C (n.3105-70T>C) c.2379-70T>C (n.2379-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844624C>G | CA2617930424 | ABCC9 | c.3246-72G>C (n.3246-72G>C) n.823-72G>C c.*2344-72G>C (n.*2344-72G>C) n.2747-72G>C c.3195-72G>C (n.3195-72G>C) c.2127-72G>C (n.2127-72G>C) c.3207-72G>C (n.3207-72G>C) c.3105-72G>C (n.3105-72G>C) c.2379-72G>C (n.2379-72G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844626del | CA2575099388 | ABCC9 | c.3246-73del (n.3246-73del) n.823-73del c.*2344-73del (n.*2344-73del) n.2747-73del c.3195-73del (n.3195-73del) c.2127-73del (n.2127-73del) c.3207-73del (n.3207-73del) c.3105-73del (n.3105-73del) c.2379-73del (n.2379-73del) | |
12 | g.21844626T>C | CA233594379 | ABCC9 | c.3246-74A>G (n.3246-74A>G) n.823-74A>G c.*2344-74A>G (n.*2344-74A>G) n.2747-74A>G c.3195-74A>G (n.3195-74A>G) c.2127-74A>G (n.2127-74A>G) c.3207-74A>G (n.3207-74A>G) c.3105-74A>G (n.3105-74A>G) c.2379-74A>G (n.2379-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844626T= | CA2021314366 | ABCC9 | c.3246-74A= (n.3246-74A=) n.823-74A= c.*2344-74A= (n.*2344-74A=) n.2747-74A= c.3195-74A= (n.3195-74A=) c.2127-74A= (n.2127-74A=) c.3207-74A= (n.3207-74A=) c.3105-74A= (n.3105-74A=) c.2379-74A= (n.2379-74A=) | |
12 | g.21844627del | CA2575099389 | ABCC9 | c.3246-75del (n.3246-75del) n.823-75del c.*2344-75del (n.*2344-75del) n.2747-75del c.3195-75del (n.3195-75del) c.2127-75del (n.2127-75del) c.3207-75del (n.3207-75del) c.3105-75del (n.3105-75del) c.2379-75del (n.2379-75del) | |
12 | g.21844627A>T | CA2617930425 | ABCC9 | c.3246-75T>A (n.3246-75T>A) n.823-75T>A c.*2344-75T>A (n.*2344-75T>A) n.2747-75T>A c.3195-75T>A (n.3195-75T>A) c.2127-75T>A (n.2127-75T>A) c.3207-75T>A (n.3207-75T>A) c.3105-75T>A (n.3105-75T>A) c.2379-75T>A (n.2379-75T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844628G>T | CA2575099390 | ABCC9 | c.3246-76C>A (n.3246-76C>A) n.823-76C>A c.*2344-76C>A (n.*2344-76C>A) n.2747-76C>A c.3195-76C>A (n.3195-76C>A) c.2127-76C>A (n.2127-76C>A) c.3207-76C>A (n.3207-76C>A) c.3105-76C>A (n.3105-76C>A) c.2379-76C>A (n.2379-76C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844630G= | CA2021314368 | ABCC9 | c.3246-78C= (n.3246-78C=) n.823-78C= c.*2344-78C= (n.*2344-78C=) n.2747-78C= c.3195-78C= (n.3195-78C=) c.2127-78C= (n.2127-78C=) c.3207-78C= (n.3207-78C=) c.3105-78C= (n.3105-78C=) c.2379-78C= (n.2379-78C=) | |
12 | g.21844630G>T | CA2021314369 | ABCC9 | c.3246-78C>A (n.3246-78C>A) n.823-78C>A c.*2344-78C>A (n.*2344-78C>A) n.2747-78C>A c.3195-78C>A (n.3195-78C>A) c.2127-78C>A (n.2127-78C>A) c.3207-78C>A (n.3207-78C>A) c.3105-78C>A (n.3105-78C>A) c.2379-78C>A (n.2379-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844632C>A | CA2575099391 | ABCC9 | c.3246-80G>T (n.3246-80G>T) n.823-80G>T c.*2344-80G>T (n.*2344-80G>T) n.2747-80G>T c.3195-80G>T (n.3195-80G>T) c.2127-80G>T (n.2127-80G>T) c.3207-80G>T (n.3207-80G>T) c.3105-80G>T (n.3105-80G>T) c.2379-80G>T (n.2379-80G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844633A>G | CA2575099392 | ABCC9 | c.3246-81T>C (n.3246-81T>C) n.823-81T>C c.*2344-81T>C (n.*2344-81T>C) n.2747-81T>C c.3195-81T>C (n.3195-81T>C) c.2127-81T>C (n.2127-81T>C) c.3207-81T>C (n.3207-81T>C) c.3105-81T>C (n.3105-81T>C) c.2379-81T>C (n.2379-81T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844634T>C | CA2021314372 | ABCC9 | c.3246-82A>G (n.3246-82A>G) n.823-82A>G c.*2344-82A>G (n.*2344-82A>G) n.2747-82A>G c.3195-82A>G (n.3195-82A>G) c.2127-82A>G (n.2127-82A>G) c.3207-82A>G (n.3207-82A>G) c.3105-82A>G (n.3105-82A>G) c.2379-82A>G (n.2379-82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844634T= | CA2021314371 | ABCC9 | c.3246-82A= (n.3246-82A=) n.823-82A= c.*2344-82A= (n.*2344-82A=) n.2747-82A= c.3195-82A= (n.3195-82A=) c.2127-82A= (n.2127-82A=) c.3207-82A= (n.3207-82A=) c.3105-82A= (n.3105-82A=) c.2379-82A= (n.2379-82A=) | |
12 | g.21844635G>T | CA2617930427 | ABCC9 | c.3246-83C>A (n.3246-83C>A) n.823-83C>A c.*2344-83C>A (n.*2344-83C>A) n.2747-83C>A c.3195-83C>A (n.3195-83C>A) c.2127-83C>A (n.2127-83C>A) c.3207-83C>A (n.3207-83C>A) c.3105-83C>A (n.3105-83C>A) c.2379-83C>A (n.2379-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844639A= | CA2021314376 | ABCC9 | c.3246-87T= (n.3246-87T=) n.823-87T= c.*2344-87T= (n.*2344-87T=) n.2747-87T= c.3195-87T= (n.3195-87T=) c.2127-87T= (n.2127-87T=) c.3207-87T= (n.3207-87T=) c.3105-87T= (n.3105-87T=) c.2379-87T= (n.2379-87T=) | |
12 | g.21844639A>G | CA2021314375 | ABCC9 | c.3246-87T>C (n.3246-87T>C) n.823-87T>C c.*2344-87T>C (n.*2344-87T>C) n.2747-87T>C c.3195-87T>C (n.3195-87T>C) c.2127-87T>C (n.2127-87T>C) c.3207-87T>C (n.3207-87T>C) c.3105-87T>C (n.3105-87T>C) c.2379-87T>C (n.2379-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844639A>T | CA2021314374 | ABCC9 | c.3246-87T>A (n.3246-87T>A) n.823-87T>A c.*2344-87T>A (n.*2344-87T>A) n.2747-87T>A c.3195-87T>A (n.3195-87T>A) c.2127-87T>A (n.2127-87T>A) c.3207-87T>A (n.3207-87T>A) c.3105-87T>A (n.3105-87T>A) c.2379-87T>A (n.2379-87T>A) | dbSNP |
12 | g.21844640T>G | CA2617930428 | ABCC9 | c.3246-88A>C (n.3246-88A>C) n.823-88A>C c.*2344-88A>C (n.*2344-88A>C) n.2747-88A>C c.3195-88A>C (n.3195-88A>C) c.2127-88A>C (n.2127-88A>C) c.3207-88A>C (n.3207-88A>C) c.3105-88A>C (n.3105-88A>C) c.2379-88A>C (n.2379-88A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844641G>A | CA2617930429 | ABCC9 | c.3246-89C>T (n.3246-89C>T) n.823-89C>T c.*2344-89C>T (n.*2344-89C>T) n.2747-89C>T c.3195-89C>T (n.3195-89C>T) c.2127-89C>T (n.2127-89C>T) c.3207-89C>T (n.3207-89C>T) c.3105-89C>T (n.3105-89C>T) c.2379-89C>T (n.2379-89C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844645A>G | CA2617930430 | ABCC9 | c.3246-93T>C (n.3246-93T>C) n.823-93T>C c.*2344-93T>C (n.*2344-93T>C) n.2747-93T>C c.3195-93T>C (n.3195-93T>C) c.2127-93T>C (n.2127-93T>C) c.3207-93T>C (n.3207-93T>C) c.3105-93T>C (n.3105-93T>C) c.2379-93T>C (n.2379-93T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844647C>G | CA2617930431 | ABCC9 | c.3246-95G>C (n.3246-95G>C) n.823-95G>C c.*2344-95G>C (n.*2344-95G>C) n.2747-95G>C c.3195-95G>C (n.3195-95G>C) c.2127-95G>C (n.2127-95G>C) c.3207-95G>C (n.3207-95G>C) c.3105-95G>C (n.3105-95G>C) c.2379-95G>C (n.2379-95G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844647C>T | CA2575099393 | ABCC9 | c.3246-95G>A (n.3246-95G>A) n.823-95G>A c.*2344-95G>A (n.*2344-95G>A) n.2747-95G>A c.3195-95G>A (n.3195-95G>A) c.2127-95G>A (n.2127-95G>A) c.3207-95G>A (n.3207-95G>A) c.3105-95G>A (n.3105-95G>A) c.2379-95G>A (n.2379-95G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844648T>C | CA233594386 | ABCC9 | c.3246-96A>G (n.3246-96A>G) n.823-96A>G c.*2344-96A>G (n.*2344-96A>G) n.2747-96A>G c.3195-96A>G (n.3195-96A>G) c.2127-96A>G (n.2127-96A>G) c.3207-96A>G (n.3207-96A>G) c.3105-96A>G (n.3105-96A>G) c.2379-96A>G (n.2379-96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844648T>G | CA686428380 | ABCC9 | c.3246-96A>C (n.3246-96A>C) n.823-96A>C c.*2344-96A>C (n.*2344-96A>C) n.2747-96A>C c.3195-96A>C (n.3195-96A>C) c.2127-96A>C (n.2127-96A>C) c.3207-96A>C (n.3207-96A>C) c.3105-96A>C (n.3105-96A>C) c.2379-96A>C (n.2379-96A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844648T= | CA2021314379 | ABCC9 | c.3246-96A= (n.3246-96A=) n.823-96A= c.*2344-96A= (n.*2344-96A=) n.2747-96A= c.3195-96A= (n.3195-96A=) c.2127-96A= (n.2127-96A=) c.3207-96A= (n.3207-96A=) c.3105-96A= (n.3105-96A=) c.2379-96A= (n.2379-96A=) | |
12 | g.21844651C>A | CA2617930432 | ABCC9 | c.3246-99G>T (n.3246-99G>T) n.823-99G>T c.*2344-99G>T (n.*2344-99G>T) n.2747-99G>T c.3195-99G>T (n.3195-99G>T) c.2127-99G>T (n.2127-99G>T) c.3207-99G>T (n.3207-99G>T) c.3105-99G>T (n.3105-99G>T) c.2379-99G>T (n.2379-99G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844653A= | CA2021314381 | ABCC9 | c.3246-101T= (n.3246-101T=) n.823-101T= c.*2344-101T= (n.*2344-101T=) n.2747-101T= c.3195-101T= (n.3195-101T=) c.2127-101T= (n.2127-101T=) c.3207-101T= (n.3207-101T=) c.3105-101T= (n.3105-101T=) c.2379-101T= (n.2379-101T=) | |
12 | g.21844653A>G | CA945519114 | ABCC9 | c.3246-101T>C (n.3246-101T>C) n.823-101T>C c.*2344-101T>C (n.*2344-101T>C) n.2747-101T>C c.3195-101T>C (n.3195-101T>C) c.2127-101T>C (n.2127-101T>C) c.3207-101T>C (n.3207-101T>C) c.3105-101T>C (n.3105-101T>C) c.2379-101T>C (n.2379-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844656C>A | CA2617930433 | ABCC9 | c.3246-104G>T (n.3246-104G>T) n.823-104G>T c.*2344-104G>T (n.*2344-104G>T) n.2747-104G>T c.3195-104G>T (n.3195-104G>T) c.2127-104G>T (n.2127-104G>T) c.3207-104G>T (n.3207-104G>T) c.3105-104G>T (n.3105-104G>T) c.2379-104G>T (n.2379-104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844656C>G | CA2617930434 | ABCC9 | c.3246-104G>C (n.3246-104G>C) n.823-104G>C c.*2344-104G>C (n.*2344-104G>C) n.2747-104G>C c.3195-104G>C (n.3195-104G>C) c.2127-104G>C (n.2127-104G>C) c.3207-104G>C (n.3207-104G>C) c.3105-104G>C (n.3105-104G>C) c.2379-104G>C (n.2379-104G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844657A>G | CA2617930435 | ABCC9 | c.3246-105T>C (n.3246-105T>C) n.823-105T>C c.*2344-105T>C (n.*2344-105T>C) n.2747-105T>C c.3195-105T>C (n.3195-105T>C) c.2127-105T>C (n.2127-105T>C) c.3207-105T>C (n.3207-105T>C) c.3105-105T>C (n.3105-105T>C) c.2379-105T>C (n.2379-105T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844659T>C | CA2617930436 | ABCC9 | c.3246-107A>G (n.3246-107A>G) n.823-107A>G c.*2344-107A>G (n.*2344-107A>G) n.2747-107A>G c.3195-107A>G (n.3195-107A>G) c.2127-107A>G (n.2127-107A>G) c.3207-107A>G (n.3207-107A>G) c.3105-107A>G (n.3105-107A>G) c.2379-107A>G (n.2379-107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21844661G>A | CA2617930437 | ABCC9 | c.3245+106C>T (n.3245+106C>T) n.822+106C>T c.*2343+106C>T (n.*2343+106C>T) n.2746+106C>T c.3194+106C>T (n.3194+106C>T) c.2126+106C>T (n.2126+106C>T) c.3206+106C>T (n.3206+106C>T) c.3104+106C>T (n.3104+106C>T) c.2378+106C>T (n.2378+106C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844661G>C | CA686428381 | ABCC9 | c.3245+106C>G (n.3245+106C>G) n.822+106C>G c.*2343+106C>G (n.*2343+106C>G) n.2746+106C>G c.3194+106C>G (n.3194+106C>G) c.2126+106C>G (n.2126+106C>G) c.3206+106C>G (n.3206+106C>G) c.3104+106C>G (n.3104+106C>G) c.2378+106C>G (n.2378+106C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844661G= | CA2021314383 | ABCC9 | c.3245+106C= (n.3245+106C=) n.822+106C= c.*2343+106C= (n.*2343+106C=) n.2746+106C= c.3194+106C= (n.3194+106C=) c.2126+106C= (n.2126+106C=) c.3206+106C= (n.3206+106C=) c.3104+106C= (n.3104+106C=) c.2378+106C= (n.2378+106C=) | |
12 | g.21844661G>T | CA2617930438 | ABCC9 | c.3245+106C>A (n.3245+106C>A) n.822+106C>A c.*2343+106C>A (n.*2343+106C>A) n.2746+106C>A c.3194+106C>A (n.3194+106C>A) c.2126+106C>A (n.2126+106C>A) c.3206+106C>A (n.3206+106C>A) c.3104+106C>A (n.3104+106C>A) c.2378+106C>A (n.2378+106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844662C>T | CA2617930439 | ABCC9 | c.3245+105G>A (n.3245+105G>A) n.822+105G>A c.*2343+105G>A (n.*2343+105G>A) n.2746+105G>A c.3194+105G>A (n.3194+105G>A) c.2126+105G>A (n.2126+105G>A) c.3206+105G>A (n.3206+105G>A) c.3104+105G>A (n.3104+105G>A) c.2378+105G>A (n.2378+105G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844664C>A | CA2617930440 | ABCC9 | c.3245+103G>T (n.3245+103G>T) n.822+103G>T c.*2343+103G>T (n.*2343+103G>T) n.2746+103G>T c.3194+103G>T (n.3194+103G>T) c.2126+103G>T (n.2126+103G>T) c.3206+103G>T (n.3206+103G>T) c.3104+103G>T (n.3104+103G>T) c.2378+103G>T (n.2378+103G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844667G>T | CA2575099394 | ABCC9 | c.3245+100C>A (n.3245+100C>A) n.822+100C>A c.*2343+100C>A (n.*2343+100C>A) n.2746+100C>A c.3194+100C>A (n.3194+100C>A) c.2126+100C>A (n.2126+100C>A) c.3206+100C>A (n.3206+100C>A) c.3104+100C>A (n.3104+100C>A) c.2378+100C>A (n.2378+100C>A) | |
12 | g.21844668del | CA2617930441 | ABCC9 | c.3245+100del (n.3245+100del) n.822+100del c.*2343+100del (n.*2343+100del) n.2746+100del c.3194+100del (n.3194+100del) c.2126+100del (n.2126+100del) c.3206+100del (n.3206+100del) c.3104+100del (n.3104+100del) c.2378+100del (n.2378+100del) | gnomAD v4 |
12 | g.21844668G>A | CA2617930443 | ABCC9 | c.3245+99C>T (n.3245+99C>T) n.822+99C>T c.*2343+99C>T (n.*2343+99C>T) n.2746+99C>T c.3194+99C>T (n.3194+99C>T) c.2126+99C>T (n.2126+99C>T) c.3206+99C>T (n.3206+99C>T) c.3104+99C>T (n.3104+99C>T) c.2378+99C>T (n.2378+99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844668G>T | CA2617930444 | ABCC9 | c.3245+99C>A (n.3245+99C>A) n.822+99C>A c.*2343+99C>A (n.*2343+99C>A) n.2746+99C>A c.3194+99C>A (n.3194+99C>A) c.2126+99C>A (n.2126+99C>A) c.3206+99C>A (n.3206+99C>A) c.3104+99C>A (n.3104+99C>A) c.2378+99C>A (n.2378+99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.21844671T>C | CA2575099395 | ABCC9 | c.3245+96A>G (n.3245+96A>G) n.822+96A>G c.*2343+96A>G (n.*2343+96A>G) n.2746+96A>G c.3194+96A>G (n.3194+96A>G) c.2126+96A>G (n.2126+96A>G) c.3206+96A>G (n.3206+96A>G) c.3104+96A>G (n.3104+96A>G) c.2378+96A>G (n.2378+96A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.21844672A>G | CA2617930445 | ABCC9 | c.3245+95T>C (n.3245+95T>C) n.822+95T>C c.*2343+95T>C (n.*2343+95T>C) n.2746+95T>C c.3194+95T>C (n.3194+95T>C) c.2126+95T>C (n.2126+95T>C) c.3206+95T>C (n.3206+95T>C) c.3104+95T>C (n.3104+95T>C) c.2378+95T>C (n.2378+95T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844673A= | CA2021314385 | ABCC9 | c.3245+94T= (n.3245+94T=) n.822+94T= c.*2343+94T= (n.*2343+94T=) n.2746+94T= c.3194+94T= (n.3194+94T=) c.2126+94T= (n.2126+94T=) c.3206+94T= (n.3206+94T=) c.3104+94T= (n.3104+94T=) c.2378+94T= (n.2378+94T=) | |
12 | g.21844673A>C | CA603664058 | ABCC9 | c.3245+94T>G (n.3245+94T>G) n.822+94T>G c.*2343+94T>G (n.*2343+94T>G) n.2746+94T>G c.3194+94T>G (n.3194+94T>G) c.2126+94T>G (n.2126+94T>G) c.3206+94T>G (n.3206+94T>G) c.3104+94T>G (n.3104+94T>G) c.2378+94T>G (n.2378+94T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844674A>G | CA2617930446 | ABCC9 | c.3245+93T>C (n.3245+93T>C) n.822+93T>C c.*2343+93T>C (n.*2343+93T>C) n.2746+93T>C c.3194+93T>C (n.3194+93T>C) c.2126+93T>C (n.2126+93T>C) c.3206+93T>C (n.3206+93T>C) c.3104+93T>C (n.3104+93T>C) c.2378+93T>C (n.2378+93T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.21844675G= | CA2021314387 | ABCC9 | c.3245+92C= (n.3245+92C=) n.822+92C= c.*2343+92C= (n.*2343+92C=) n.2746+92C= c.3194+92C= (n.3194+92C=) c.2126+92C= (n.2126+92C=) c.3206+92C= (n.3206+92C=) c.3104+92C= (n.3104+92C=) c.2378+92C= (n.2378+92C=) | |
12 | g.21844675G>T | CA233594392 | ABCC9 | c.3245+92C>A (n.3245+92C>A) n.822+92C>A c.*2343+92C>A (n.*2343+92C>A) n.2746+92C>A c.3194+92C>A (n.3194+92C>A) c.2126+92C>A (n.2126+92C>A) c.3206+92C>A (n.3206+92C>A) c.3104+92C>A (n.3104+92C>A) c.2378+92C>A (n.2378+92C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844677A= | CA2021314389 | ABCC9 | c.3245+90T= (n.3245+90T=) n.822+90T= c.*2343+90T= (n.*2343+90T=) n.2746+90T= c.3194+90T= (n.3194+90T=) c.2126+90T= (n.2126+90T=) c.3206+90T= (n.3206+90T=) c.3104+90T= (n.3104+90T=) c.2378+90T= (n.2378+90T=) | |
12 | g.21844677A>G | CA2021314390 | ABCC9 | c.3245+90T>C (n.3245+90T>C) n.822+90T>C c.*2343+90T>C (n.*2343+90T>C) n.2746+90T>C c.3194+90T>C (n.3194+90T>C) c.2126+90T>C (n.2126+90T>C) c.3206+90T>C (n.3206+90T>C) c.3104+90T>C (n.3104+90T>C) c.2378+90T>C (n.2378+90T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.21844678_21844681delinsATTC | CA2021314391 | ABCC9 | c.3245+86_3245+89delinsGAAT (n.3245+86_3245+89delinsGAAT) n.822+86_822+89delinsGAAT c.*2343+86_*2343+89delinsGAAT (n.*2343+86_*2343+89delinsGAAT) n.2746+86_2746+89delinsGAAT c.3194+86_3194+89delinsGAAT (n.3194+86_3194+89delinsGAAT) c.2126+86_2126+89delinsGAAT (n.2126+86_2126+89delinsGAAT) c.3206+86_3206+89delinsGAAT (n.3206+86_3206+89delinsGAAT) c.3104+86_3104+89delinsGAAT (n.3104+86_3104+89delinsGAAT) c.2378+86_2378+89delinsGAAT (n.2378+86_2378+89delinsGAAT) | |
12 | g.21844683_21844685del | CA2021314393 | ABCC9 | c.3245+86_3245+88del (n.3245+86_3245+88del) n.822+86_822+88del c.*2343+86_*2343+88del (n.*2343+86_*2343+88del) n.2746+86_2746+88del c.3194+86_3194+88del (n.3194+86_3194+88del) c.2126+86_2126+88del (n.2126+86_2126+88del) c.3206+86_3206+88del (n.3206+86_3206+88del) c.3104+86_3104+88del (n.3104+86_3104+88del) c.2378+86_2378+88del (n.2378+86_2378+88del) | dbSNP |
12 | g.21844681C>A | CA603664059 | ABCC9 | c.3245+86G>T (n.3245+86G>T) n.822+86G>T c.*2343+86G>T (n.*2343+86G>T) n.2746+86G>T c.3194+86G>T (n.3194+86G>T) c.2126+86G>T (n.2126+86G>T) c.3206+86G>T (n.3206+86G>T) c.3104+86G>T (n.3104+86G>T) c.2378+86G>T (n.2378+86G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844681C= | CA2021314394 | ABCC9 | c.3245+86G= (n.3245+86G=) n.822+86G= c.*2343+86G= (n.*2343+86G=) n.2746+86G= c.3194+86G= (n.3194+86G=) c.2126+86G= (n.2126+86G=) c.3206+86G= (n.3206+86G=) c.3104+86G= (n.3104+86G=) c.2378+86G= (n.2378+86G=) | |
12 | g.21844683_21844687delinsTCTAA | CA2021314395 | ABCC9 | c.3245+80_3245+84delinsTTAGA (n.3245+80_3245+84delinsTTAGA) n.822+80_822+84delinsTTAGA c.*2343+80_*2343+84delinsTTAGA (n.*2343+80_*2343+84delinsTTAGA) n.2746+80_2746+84delinsTTAGA c.3194+80_3194+84delinsTTAGA (n.3194+80_3194+84delinsTTAGA) c.2126+80_2126+84delinsTTAGA (n.2126+80_2126+84delinsTTAGA) c.3206+80_3206+84delinsTTAGA (n.3206+80_3206+84delinsTTAGA) c.3104+80_3104+84delinsTTAGA (n.3104+80_3104+84delinsTTAGA) c.2378+80_2378+84delinsTTAGA (n.2378+80_2378+84delinsTTAGA) | |
12 | g.21844684C>A | CA2617930451 | ABCC9 | c.3245+83G>T (n.3245+83G>T) n.822+83G>T c.*2343+83G>T (n.*2343+83G>T) n.2746+83G>T c.3194+83G>T (n.3194+83G>T) c.2126+83G>T (n.2126+83G>T) c.3206+83G>T (n.3206+83G>T) c.3104+83G>T (n.3104+83G>T) c.2378+83G>T (n.2378+83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844686_21844689del | CA686428386 | ABCC9 | c.3245+80_3245+83del (n.3245+80_3245+83del) n.822+80_822+83del c.*2343+80_*2343+83del (n.*2343+80_*2343+83del) n.2746+80_2746+83del c.3194+80_3194+83del (n.3194+80_3194+83del) c.2126+80_2126+83del (n.2126+80_2126+83del) c.3206+80_3206+83del (n.3206+80_3206+83del) c.3104+80_3104+83del (n.3104+80_3104+83del) c.2378+80_2378+83del (n.2378+80_2378+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.21844685T>A | CA2617930452 | ABCC9 | c.3245+82A>T (n.3245+82A>T) n.822+82A>T c.*2343+82A>T (n.*2343+82A>T) n.2746+82A>T c.3194+82A>T (n.3194+82A>T) c.2126+82A>T (n.2126+82A>T) c.3206+82A>T (n.3206+82A>T) c.3104+82A>T (n.3104+82A>T) c.2378+82A>T (n.2378+82A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.21844687A>G | CA2617930454 | ABCC9 | c.3245+80T>C (n.3245+80T>C) n.822+80T>C c.*2343+80T>C (n.*2343+80T>C) n.2746+80T>C c.3194+80T>C (n.3194+80T>C) c.2126+80T>C (n.2126+80T>C) c.3206+80T>C (n.3206+80T>C) c.3104+80T>C (n.3104+80T>C) c.2378+80T>C (n.2378+80T>C) | gnomAD v4 |