Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.21844551delCA686428319ABCC9c.3252del (p.Phe1084LeufsTer8)
n.829del
c.*2350del (n.*2350del)
n.2753del
c.3201del (p.Phe1067LeufsTer8)
c.2133del (p.Phe711LeufsTer8)
c.3213del (p.Phe1071LeufsTer8)
c.3111del (p.Phe1037LeufsTer8)
c.2385del (p.Phe795LeufsTer8)
 dbSNP
12g.21844547A>CCA384118223ABCC9c.3251T>G (p.Phe1084Cys)
n.828T>G
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12g.21844547A>GCA384118225ABCC9c.3251T>C (p.Phe1084Ser)
n.828T>C
c.*2349T>C (n.*2349T>C)
n.2752T>C
c.3200T>C (p.Phe1067Ser)
c.2132T>C (p.Phe711Ser)
c.3212T>C (p.Phe1071Ser)
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12g.21844547A>TCA384118226ABCC9c.3251T>A (p.Phe1084Tyr)
n.828T>A
c.*2349T>A (n.*2349T>A)
n.2752T>A
c.3200T>A (p.Phe1067Tyr)
c.2132T>A (p.Phe711Tyr)
c.3212T>A (p.Phe1071Tyr)
c.3110T>A (p.Phe1037Tyr)
c.2384T>A (p.Phe795Tyr)
12g.21844548A>CCA384118231ABCC9c.3250T>G (p.Phe1084Val)
n.827T>G
c.*2348T>G (n.*2348T>G)
n.2751T>G
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c.2383T>G (p.Phe795Val)
 COSMIC COSMIC
12g.21844548A>GCA384118229ABCC9c.3250T>C (p.Phe1084Leu)
n.827T>C
c.*2348T>C (n.*2348T>C)
n.2751T>C
c.3199T>C (p.Phe1067Leu)
c.2131T>C (p.Phe711Leu)
c.3211T>C (p.Phe1071Leu)
c.3109T>C (p.Phe1037Leu)
c.2383T>C (p.Phe795Leu)
12g.21844548A>TCA384118228ABCC9c.3250T>A (p.Phe1084Ile)
n.827T>A
c.*2348T>A (n.*2348T>A)
n.2751T>A
c.3199T>A (p.Phe1067Ile)
c.2131T>A (p.Phe711Ile)
c.3211T>A (p.Phe1071Ile)
c.3109T>A (p.Phe1037Ile)
c.2383T>A (p.Phe795Ile)
12g.21844549A=CA2021314236ABCC9c.3249T= (p.Phe1083=)
n.826T=
c.*2347T= (n.*2347T=)
n.2750T=
c.3198T= (p.Phe1066=)
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c.3210T= (p.Phe1070=)
c.3108T= (p.Phe1036=)
c.2382T= (p.Phe794=)
12g.21844549A>CCA384118232ABCC9c.3249T>G (p.Phe1083Leu)
n.826T>G
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c.2382T>G (p.Phe794Leu)
12g.21844549A>GCA478870101ABCC9c.3249T>C (p.Phe1083=)
n.826T>C
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n.2750T>C
c.3198T>C (p.Phe1066=)
c.2130T>C (p.Phe710=)
c.3210T>C (p.Phe1070=)
c.3108T>C (p.Phe1036=)
c.2382T>C (p.Phe794=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844549A>TCA384118234ABCC9c.3249T>A (p.Phe1083Leu)
n.826T>A
c.*2347T>A (n.*2347T>A)
n.2750T>A
c.3198T>A (p.Phe1066Leu)
c.2130T>A (p.Phe710Leu)
c.3210T>A (p.Phe1070Leu)
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
c.2382T>A (p.Phe794Leu)
12g.21844550A>CCA384118235ABCC9c.3248T>G (p.Phe1083Cys)
n.825T>G
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n.2749T>G
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c.2129T>G (p.Phe710Cys)
c.3209T>G (p.Phe1070Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2381T>G (p.Phe794Cys)
 gnomAD v4
12g.21844550A>GCA384118237ABCC9c.3248T>C (p.Phe1083Ser)
n.825T>C
c.*2346T>C (n.*2346T>C)
n.2749T>C
c.3197T>C (p.Phe1066Ser)
c.2129T>C (p.Phe710Ser)
c.3209T>C (p.Phe1070Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2381T>C (p.Phe794Ser)
12g.21844550A>TCA384118239ABCC9c.3248T>A (p.Phe1083Tyr)
n.825T>A
c.*2346T>A (n.*2346T>A)
n.2749T>A
c.3197T>A (p.Phe1066Tyr)
c.2129T>A (p.Phe710Tyr)
c.3209T>A (p.Phe1070Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2381T>A (p.Phe794Tyr)
12g.21844551A>CCA384118241ABCC9c.3247T>G (p.Phe1083Val)
n.824T>G
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12g.21844551A>GCA384118242ABCC9c.3247T>C (p.Phe1083Leu)
n.824T>C
c.*2345T>C (n.*2345T>C)
n.2748T>C
c.3196T>C (p.Phe1066Leu)
c.2128T>C (p.Phe710Leu)
c.3208T>C (p.Phe1070Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2380T>C (p.Phe794Leu)
12g.21844551A>TCA384118243ABCC9c.3247T>A (p.Phe1083Ile)
n.824T>A
c.*2345T>A (n.*2345T>A)
n.2748T>A
c.3196T>A (p.Phe1066Ile)
c.2128T>A (p.Phe710Ile)
c.3208T>A (p.Phe1070Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2380T>A (p.Phe794Ile)
12g.21844551_21844552insACAACCAAACACACCA2794816729ABCC9c.3246_3247insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe1083ValfsTer14)
n.823_824insGTGTGTTTGGTTGT
c.*2344_*2345insGTGTGTTTGGTTGT (n.*2344_*2345insGTGTGTTTGGTTGT)
n.2747_2748insGTGTGTTTGGTTGT
c.3195_3196insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe1066ValfsTer14)
c.2127_2128insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe710ValfsTer14)
c.3207_3208insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe1070ValfsTer14)
c.3105_3106insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe1036ValfsTer14)
c.2379_2380insGTGTGTTTGGTTGT (p.Phe794ValfsTer14)
12g.21844552C>ACA384118244ABCC9c.3246G>T (p.Arg1082Ser)
n.823G>T
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n.2747G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844552C=CA2021314239ABCC9c.3246G= (p.Arg1082=)
n.823G=
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n.2747G=
c.3195G= (p.Arg1065=)
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c.3207G= (p.Arg1069=)
c.3105G= (p.Arg1035=)
c.2379G= (p.Arg793=)
12g.21844552C>GCA384118245ABCC9c.3246G>C (p.Arg1082Ser)
n.823G>C
c.*2344G>C (n.*2344G>C)
n.2747G>C
c.3195G>C (p.Arg1065Ser)
c.2127G>C (p.Arg709Ser)
c.3207G>C (p.Arg1069Ser)
c.3105G>C (p.Arg1035Ser)
c.2379G>C (p.Arg793Ser)
12g.21844552C>TCA478870103ABCC9c.3246G>A (p.Arg1082=)
n.823G>A
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
n.2747G>A
c.3195G>A (p.Arg1065=)
c.2127G>A (p.Arg709=)
c.3207G>A (p.Arg1069=)
c.3105G>A (p.Arg1035=)
c.2379G>A (p.Arg793=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844553C>ACA384118247ABCC9c.3246-1G>T (n.3246-1G>T)
n.823-1G>T
c.*2344-1G>T (n.*2344-1G>T)
n.2747-1G>T
c.3195-1G>T (n.3195-1G>T)
c.2127-1G>T (n.2127-1G>T)
c.3207-1G>T (n.3207-1G>T)
c.3105-1G>T (n.3105-1G>T)
c.2379-1G>T (n.2379-1G>T)
12g.21844553C>GCA384118249ABCC9c.3246-1G>C (n.3246-1G>C)
n.823-1G>C
c.*2344-1G>C (n.*2344-1G>C)
n.2747-1G>C
c.3195-1G>C (n.3195-1G>C)
c.2127-1G>C (n.2127-1G>C)
c.3207-1G>C (n.3207-1G>C)
c.3105-1G>C (n.3105-1G>C)
c.2379-1G>C (n.2379-1G>C)
12g.21844553C>TCA384118251ABCC9c.3246-1G>A (n.3246-1G>A)
n.823-1G>A
c.*2344-1G>A (n.*2344-1G>A)
n.2747-1G>A
c.3195-1G>A (n.3195-1G>A)
c.2127-1G>A (n.2127-1G>A)
c.3207-1G>A (n.3207-1G>A)
c.3105-1G>A (n.3105-1G>A)
c.2379-1G>A (n.2379-1G>A)
12g.21844554T>ACA384118255ABCC9c.3246-2A>T (n.3246-2A>T)
n.823-2A>T
c.*2344-2A>T (n.*2344-2A>T)
n.2747-2A>T
c.3195-2A>T (n.3195-2A>T)
c.2127-2A>T (n.2127-2A>T)
c.3207-2A>T (n.3207-2A>T)
c.3105-2A>T (n.3105-2A>T)
c.2379-2A>T (n.2379-2A>T)
12g.21844554T>CCA384118253ABCC9c.3246-2A>G (n.3246-2A>G)
n.823-2A>G
c.*2344-2A>G (n.*2344-2A>G)
n.2747-2A>G
c.3195-2A>G (n.3195-2A>G)
c.2127-2A>G (n.2127-2A>G)
c.3207-2A>G (n.3207-2A>G)
c.3105-2A>G (n.3105-2A>G)
c.2379-2A>G (n.2379-2A>G)
12g.21844554T>GCA384118252ABCC9c.3246-2A>C (n.3246-2A>C)
n.823-2A>C
c.*2344-2A>C (n.*2344-2A>C)
n.2747-2A>C
c.3195-2A>C (n.3195-2A>C)
c.2127-2A>C (n.2127-2A>C)
c.3207-2A>C (n.3207-2A>C)
c.3105-2A>C (n.3105-2A>C)
c.2379-2A>C (n.2379-2A>C)
12g.21844556G>CCA2794816730ABCC9c.3246-4C>G (n.3246-4C>G)
n.823-4C>G
c.*2344-4C>G (n.*2344-4C>G)
n.2747-4C>G
c.3195-4C>G (n.3195-4C>G)
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c.3105-4C>G (n.3105-4C>G)
c.2379-4C>G (n.2379-4C>G)
12g.21844556G>TCA2725992870ABCC9c.3246-4C>A (n.3246-4C>A)
n.823-4C>A
c.*2344-4C>A (n.*2344-4C>A)
n.2747-4C>A
c.3195-4C>A (n.3195-4C>A)
c.2127-4C>A (n.2127-4C>A)
c.3207-4C>A (n.3207-4C>A)
c.3105-4C>A (n.3105-4C>A)
c.2379-4C>A (n.2379-4C>A)
 dbSNP
12g.21844557G>ACA603664043ABCC9c.3246-5C>T (n.3246-5C>T)
n.823-5C>T
c.*2344-5C>T (n.*2344-5C>T)
n.2747-5C>T
c.3195-5C>T (n.3195-5C>T)
c.2127-5C>T (n.2127-5C>T)
c.3207-5C>T (n.3207-5C>T)
c.3105-5C>T (n.3105-5C>T)
c.2379-5C>T (n.2379-5C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844557G=CA2021314244ABCC9c.3246-5C= (n.3246-5C=)
n.823-5C=
c.*2344-5C= (n.*2344-5C=)
n.2747-5C=
c.3195-5C= (n.3195-5C=)
c.2127-5C= (n.2127-5C=)
c.3207-5C= (n.3207-5C=)
c.3105-5C= (n.3105-5C=)
c.2379-5C= (n.2379-5C=)
12g.21844558C>TCA2593016379ABCC9c.3246-6G>A (n.3246-6G>A)
n.823-6G>A
c.*2344-6G>A (n.*2344-6G>A)
n.2747-6G>A
c.3195-6G>A (n.3195-6G>A)
c.2127-6G>A (n.2127-6G>A)
c.3207-6G>A (n.3207-6G>A)
c.3105-6G>A (n.3105-6G>A)
c.2379-6G>A (n.2379-6G>A)
 gnomAD v3
12g.21844559A=CA2021314246ABCC9c.3246-7T= (n.3246-7T=)
n.823-7T=
c.*2344-7T= (n.*2344-7T=)
n.2747-7T=
c.3195-7T= (n.3195-7T=)
c.2127-7T= (n.2127-7T=)
c.3207-7T= (n.3207-7T=)
c.3105-7T= (n.3105-7T=)
c.2379-7T= (n.2379-7T=)
12g.21844559A>CCA945519070ABCC9c.3246-7T>G (n.3246-7T>G)
n.823-7T>G
c.*2344-7T>G (n.*2344-7T>G)
n.2747-7T>G
c.3195-7T>G (n.3195-7T>G)
c.2127-7T>G (n.2127-7T>G)
c.3207-7T>G (n.3207-7T>G)
c.3105-7T>G (n.3105-7T>G)
c.2379-7T>G (n.2379-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844559A>GCA2575099380ABCC9c.3246-7T>C (n.3246-7T>C)
n.823-7T>C
c.*2344-7T>C (n.*2344-7T>C)
n.2747-7T>C
c.3195-7T>C (n.3195-7T>C)
c.2127-7T>C (n.2127-7T>C)
c.3207-7T>C (n.3207-7T>C)
c.3105-7T>C (n.3105-7T>C)
c.2379-7T>C (n.2379-7T>C)
12g.21844560A>GCA2617930395ABCC9c.3246-8T>C (n.3246-8T>C)
n.823-8T>C
c.*2344-8T>C (n.*2344-8T>C)
n.2747-8T>C
c.3195-8T>C (n.3195-8T>C)
c.2127-8T>C (n.2127-8T>C)
c.3207-8T>C (n.3207-8T>C)
c.3105-8T>C (n.3105-8T>C)
c.2379-8T>C (n.2379-8T>C)
 gnomAD v4
12g.21844562A=CA2021314250ABCC9c.3246-10T= (n.3246-10T=)
n.823-10T=
c.*2344-10T= (n.*2344-10T=)
n.2747-10T=
c.3195-10T= (n.3195-10T=)
c.2127-10T= (n.2127-10T=)
c.3207-10T= (n.3207-10T=)
c.3105-10T= (n.3105-10T=)
c.2379-10T= (n.2379-10T=)
12g.21844562A>GCA16606234ABCC9c.3246-10T>C (n.3246-10T>C)
n.823-10T>C
c.*2344-10T>C (n.*2344-10T>C)
n.2747-10T>C
c.3195-10T>C (n.3195-10T>C)
c.2127-10T>C (n.2127-10T>C)
c.3207-10T>C (n.3207-10T>C)
c.3105-10T>C (n.3105-10T>C)
c.2379-10T>C (n.2379-10T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.21844564A=CA2021314254ABCC9c.3246-12T= (n.3246-12T=)
n.823-12T=
c.*2344-12T= (n.*2344-12T=)
n.2747-12T=
c.3195-12T= (n.3195-12T=)
c.2127-12T= (n.2127-12T=)
c.3207-12T= (n.3207-12T=)
c.3105-12T= (n.3105-12T=)
c.2379-12T= (n.2379-12T=)
12g.21844564A>GCA2617930396ABCC9c.3246-12T>C (n.3246-12T>C)
n.823-12T>C
c.*2344-12T>C (n.*2344-12T>C)
n.2747-12T>C
c.3195-12T>C (n.3195-12T>C)
c.2127-12T>C (n.2127-12T>C)
c.3207-12T>C (n.3207-12T>C)
c.3105-12T>C (n.3105-12T>C)
c.2379-12T>C (n.2379-12T>C)
 gnomAD v4
12g.21844564A>TCA6481150ABCC9c.3246-12T>A (n.3246-12T>A)
n.823-12T>A
c.*2344-12T>A (n.*2344-12T>A)
n.2747-12T>A
c.3195-12T>A (n.3195-12T>A)
c.2127-12T>A (n.2127-12T>A)
c.3207-12T>A (n.3207-12T>A)
c.3105-12T>A (n.3105-12T>A)
c.2379-12T>A (n.2379-12T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844565_21844566delinsCACA2021314257ABCC9c.3246-14_3246-13delinsTG (n.3246-14_3246-13delinsTG)
n.823-14_823-13delinsTG
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n.2747-14_2747-13delinsTG
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c.3105-14_3105-13delinsTG (n.3105-14_3105-13delinsTG)
c.2379-14_2379-13delinsTG (n.2379-14_2379-13delinsTG)
12g.21844566delCA6481151ABCC9c.3246-14del (n.3246-14del)
n.823-14del
c.*2344-14del (n.*2344-14del)
n.2747-14del
c.3195-14del (n.3195-14del)
c.2127-14del (n.2127-14del)
c.3207-14del (n.3207-14del)
c.3105-14del (n.3105-14del)
c.2379-14del (n.2379-14del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844566A=CA2021314259ABCC9c.3246-14T= (n.3246-14T=)
n.823-14T=
c.*2344-14T= (n.*2344-14T=)
n.2747-14T=
c.3195-14T= (n.3195-14T=)
c.2127-14T= (n.2127-14T=)
c.3207-14T= (n.3207-14T=)
c.3105-14T= (n.3105-14T=)
c.2379-14T= (n.2379-14T=)
12g.21844566A>CCA603664044ABCC9c.3246-14T>G (n.3246-14T>G)
n.823-14T>G
c.*2344-14T>G (n.*2344-14T>G)
n.2747-14T>G
c.3195-14T>G (n.3195-14T>G)
c.2127-14T>G (n.2127-14T>G)
c.3207-14T>G (n.3207-14T>G)
c.3105-14T>G (n.3105-14T>G)
c.2379-14T>G (n.2379-14T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844566A>GCA2021314261ABCC9c.3246-14T>C (n.3246-14T>C)
n.823-14T>C
c.*2344-14T>C (n.*2344-14T>C)
n.2747-14T>C
c.3195-14T>C (n.3195-14T>C)
c.2127-14T>C (n.2127-14T>C)
c.3207-14T>C (n.3207-14T>C)
c.3105-14T>C (n.3105-14T>C)
c.2379-14T>C (n.2379-14T>C)
 dbSNP
12g.21844567G>ACA2021314268ABCC9c.3246-15C>T (n.3246-15C>T)
n.823-15C>T
c.*2344-15C>T (n.*2344-15C>T)
n.2747-15C>T
c.3195-15C>T (n.3195-15C>T)
c.2127-15C>T (n.2127-15C>T)
c.3207-15C>T (n.3207-15C>T)
c.3105-15C>T (n.3105-15C>T)
c.2379-15C>T (n.2379-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844567G>CCA6481152ABCC9c.3246-15C>G (n.3246-15C>G)
n.823-15C>G
c.*2344-15C>G (n.*2344-15C>G)
n.2747-15C>G
c.3195-15C>G (n.3195-15C>G)
c.2127-15C>G (n.2127-15C>G)
c.3207-15C>G (n.3207-15C>G)
c.3105-15C>G (n.3105-15C>G)
c.2379-15C>G (n.2379-15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844567G=CA2021314266ABCC9c.3246-15C= (n.3246-15C=)
n.823-15C=
c.*2344-15C= (n.*2344-15C=)
n.2747-15C=
c.3195-15C= (n.3195-15C=)
c.2127-15C= (n.2127-15C=)
c.3207-15C= (n.3207-15C=)
c.3105-15C= (n.3105-15C=)
c.2379-15C= (n.2379-15C=)
12g.21844569T>CCA2617930397ABCC9c.3246-17A>G (n.3246-17A>G)
n.823-17A>G
c.*2344-17A>G (n.*2344-17A>G)
n.2747-17A>G
c.3195-17A>G (n.3195-17A>G)
c.2127-17A>G (n.2127-17A>G)
c.3207-17A>G (n.3207-17A>G)
c.3105-17A>G (n.3105-17A>G)
c.2379-17A>G (n.2379-17A>G)
 gnomAD v4
12g.21844569T>GCA2021314272ABCC9c.3246-17A>C (n.3246-17A>C)
n.823-17A>C
c.*2344-17A>C (n.*2344-17A>C)
n.2747-17A>C
c.3195-17A>C (n.3195-17A>C)
c.2127-17A>C (n.2127-17A>C)
c.3207-17A>C (n.3207-17A>C)
c.3105-17A>C (n.3105-17A>C)
c.2379-17A>C (n.2379-17A>C)
 dbSNP
12g.21844569T=CA2021314270ABCC9c.3246-17A= (n.3246-17A=)
n.823-17A=
c.*2344-17A= (n.*2344-17A=)
n.2747-17A=
c.3195-17A= (n.3195-17A=)
c.2127-17A= (n.2127-17A=)
c.3207-17A= (n.3207-17A=)
c.3105-17A= (n.3105-17A=)
c.2379-17A= (n.2379-17A=)
12g.21844570G>ACA2617930399ABCC9c.3246-18C>T (n.3246-18C>T)
n.823-18C>T
c.*2344-18C>T (n.*2344-18C>T)
n.2747-18C>T
c.3195-18C>T (n.3195-18C>T)
c.2127-18C>T (n.2127-18C>T)
c.3207-18C>T (n.3207-18C>T)
c.3105-18C>T (n.3105-18C>T)
c.2379-18C>T (n.2379-18C>T)
 gnomAD v4
12g.21844571delCA2617930398ABCC9c.3246-18del (n.3246-18del)
n.823-18del
c.*2344-18del (n.*2344-18del)
n.2747-18del
c.3195-18del (n.3195-18del)
c.2127-18del (n.2127-18del)
c.3207-18del (n.3207-18del)
c.3105-18del (n.3105-18del)
c.2379-18del (n.2379-18del)
 gnomAD v4
12g.21844571G>ACA233594295ABCC9c.3246-19C>T (n.3246-19C>T)
n.823-19C>T
c.*2344-19C>T (n.*2344-19C>T)
n.2747-19C>T
c.3195-19C>T (n.3195-19C>T)
c.2127-19C>T (n.2127-19C>T)
c.3207-19C>T (n.3207-19C>T)
c.3105-19C>T (n.3105-19C>T)
c.2379-19C>T (n.2379-19C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844571G=CA2021314273ABCC9c.3246-19C= (n.3246-19C=)
n.823-19C=
c.*2344-19C= (n.*2344-19C=)
n.2747-19C=
c.3195-19C= (n.3195-19C=)
c.2127-19C= (n.2127-19C=)
c.3207-19C= (n.3207-19C=)
c.3105-19C= (n.3105-19C=)
c.2379-19C= (n.2379-19C=)
12g.21844573A=CA2021314276ABCC9c.3246-21T= (n.3246-21T=)
n.823-21T=
c.*2344-21T= (n.*2344-21T=)
n.2747-21T=
c.3195-21T= (n.3195-21T=)
c.2127-21T= (n.2127-21T=)
c.3207-21T= (n.3207-21T=)
c.3105-21T= (n.3105-21T=)
c.2379-21T= (n.2379-21T=)
12g.21844573A>CCA6481153ABCC9c.3246-21T>G (n.3246-21T>G)
n.823-21T>G
c.*2344-21T>G (n.*2344-21T>G)
n.2747-21T>G
c.3195-21T>G (n.3195-21T>G)
c.2127-21T>G (n.2127-21T>G)
c.3207-21T>G (n.3207-21T>G)
c.3105-21T>G (n.3105-21T>G)
c.2379-21T>G (n.2379-21T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844574G>ACA603664045ABCC9c.3246-22C>T (n.3246-22C>T)
n.823-22C>T
c.*2344-22C>T (n.*2344-22C>T)
n.2747-22C>T
c.3195-22C>T (n.3195-22C>T)
c.2127-22C>T (n.2127-22C>T)
c.3207-22C>T (n.3207-22C>T)
c.3105-22C>T (n.3105-22C>T)
c.2379-22C>T (n.2379-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844574G=CA2021314279ABCC9c.3246-22C= (n.3246-22C=)
n.823-22C=
c.*2344-22C= (n.*2344-22C=)
n.2747-22C=
c.3195-22C= (n.3195-22C=)
c.2127-22C= (n.2127-22C=)
c.3207-22C= (n.3207-22C=)
c.3105-22C= (n.3105-22C=)
c.2379-22C= (n.2379-22C=)
12g.21844574G>TCA2617930400ABCC9c.3246-22C>A (n.3246-22C>A)
n.823-22C>A
c.*2344-22C>A (n.*2344-22C>A)
n.2747-22C>A
c.3195-22C>A (n.3195-22C>A)
c.2127-22C>A (n.2127-22C>A)
c.3207-22C>A (n.3207-22C>A)
c.3105-22C>A (n.3105-22C>A)
c.2379-22C>A (n.2379-22C>A)
 gnomAD v4
12g.21844575T>ACA2575099381ABCC9c.3246-23A>T (n.3246-23A>T)
n.823-23A>T
c.*2344-23A>T (n.*2344-23A>T)
n.2747-23A>T
c.3195-23A>T (n.3195-23A>T)
c.2127-23A>T (n.2127-23A>T)
c.3207-23A>T (n.3207-23A>T)
c.3105-23A>T (n.3105-23A>T)
c.2379-23A>T (n.2379-23A>T)
12g.21844576A=CA2021314284ABCC9c.3246-24T= (n.3246-24T=)
n.823-24T=
c.*2344-24T= (n.*2344-24T=)
n.2747-24T=
c.3195-24T= (n.3195-24T=)
c.2127-24T= (n.2127-24T=)
c.3207-24T= (n.3207-24T=)
c.3105-24T= (n.3105-24T=)
c.2379-24T= (n.2379-24T=)
12g.21844576A>CCA603664046ABCC9c.3246-24T>G (n.3246-24T>G)
n.823-24T>G
c.*2344-24T>G (n.*2344-24T>G)
n.2747-24T>G
c.3195-24T>G (n.3195-24T>G)
c.2127-24T>G (n.2127-24T>G)
c.3207-24T>G (n.3207-24T>G)
c.3105-24T>G (n.3105-24T>G)
c.2379-24T>G (n.2379-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844576A>GCA2617930401ABCC9c.3246-24T>C (n.3246-24T>C)
n.823-24T>C
c.*2344-24T>C (n.*2344-24T>C)
n.2747-24T>C
c.3195-24T>C (n.3195-24T>C)
c.2127-24T>C (n.2127-24T>C)
c.3207-24T>C (n.3207-24T>C)
c.3105-24T>C (n.3105-24T>C)
c.2379-24T>C (n.2379-24T>C)
 gnomAD v4
12g.21844577T=CA2021314287ABCC9c.3246-25A= (n.3246-25A=)
n.823-25A=
c.*2344-25A= (n.*2344-25A=)
n.2747-25A=
c.3195-25A= (n.3195-25A=)
c.2127-25A= (n.2127-25A=)
c.3207-25A= (n.3207-25A=)
c.3105-25A= (n.3105-25A=)
c.2379-25A= (n.2379-25A=)
12g.21844578A>CCA2617930403ABCC9c.3246-26T>G (n.3246-26T>G)
n.823-26T>G
c.*2344-26T>G (n.*2344-26T>G)
n.2747-26T>G
c.3195-26T>G (n.3195-26T>G)
c.2127-26T>G (n.2127-26T>G)
c.3207-26T>G (n.3207-26T>G)
c.3105-26T>G (n.3105-26T>G)
c.2379-26T>G (n.2379-26T>G)
 gnomAD v4
12g.21844578dupCA603664047ABCC9c.3246-26dup (n.3246-26dup)
n.823-26dup
c.*2344-26dup (n.*2344-26dup)
n.2747-26dup
c.3195-26dup (n.3195-26dup)
c.2127-26dup (n.2127-26dup)
c.3207-26dup (n.3207-26dup)
c.3105-26dup (n.3105-26dup)
c.2379-26dup (n.2379-26dup)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21844578_21844580delinsATGCA2021314289ABCC9c.3246-28_3246-26delinsCAT (n.3246-28_3246-26delinsCAT)
n.823-28_823-26delinsCAT
c.*2344-28_*2344-26delinsCAT (n.*2344-28_*2344-26delinsCAT)
n.2747-28_2747-26delinsCAT
c.3195-28_3195-26delinsCAT (n.3195-28_3195-26delinsCAT)
c.2127-28_2127-26delinsCAT (n.2127-28_2127-26delinsCAT)
c.3207-28_3207-26delinsCAT (n.3207-28_3207-26delinsCAT)
c.3105-28_3105-26delinsCAT (n.3105-28_3105-26delinsCAT)
c.2379-28_2379-26delinsCAT (n.2379-28_2379-26delinsCAT)
12g.21844580_21844582delCA2617930402ABCC9c.3246-28_3246-26del (n.3246-28_3246-26del)
n.823-28_823-26del
c.*2344-28_*2344-26del (n.*2344-28_*2344-26del)
n.2747-28_2747-26del
c.3195-28_3195-26del (n.3195-28_3195-26del)
c.2127-28_2127-26del (n.2127-28_2127-26del)
c.3207-28_3207-26del (n.3207-28_3207-26del)
c.3105-28_3105-26del (n.3105-28_3105-26del)
c.2379-28_2379-26del (n.2379-28_2379-26del)
 gnomAD v4
12g.21844579T>CCA6481155ABCC9c.3246-27A>G (n.3246-27A>G)
n.823-27A>G
c.*2344-27A>G (n.*2344-27A>G)
n.2747-27A>G
c.3195-27A>G (n.3195-27A>G)
c.2127-27A>G (n.2127-27A>G)
c.3207-27A>G (n.3207-27A>G)
c.3105-27A>G (n.3105-27A>G)
c.2379-27A>G (n.2379-27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21844579T=CA2021314294ABCC9c.3246-27A= (n.3246-27A=)
n.823-27A=
c.*2344-27A= (n.*2344-27A=)
n.2747-27A=
c.3195-27A= (n.3195-27A=)
c.2127-27A= (n.2127-27A=)
c.3207-27A= (n.3207-27A=)
c.3105-27A= (n.3105-27A=)
c.2379-27A= (n.2379-27A=)
12g.21844579_21844580delCA6481154ABCC9c.3246-28_3246-27del (n.3246-28_3246-27del)
n.823-28_823-27del
c.*2344-28_*2344-27del (n.*2344-28_*2344-27del)
n.2747-28_2747-27del
c.3195-28_3195-27del (n.3195-28_3195-27del)
c.2127-28_2127-27del (n.2127-28_2127-27del)
c.3207-28_3207-27del (n.3207-28_3207-27del)
c.3105-28_3105-27del (n.3105-28_3105-27del)
c.2379-28_2379-27del (n.2379-28_2379-27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21844579_21844580insTCCTATTAACAATAGAGCA603664048ABCC9c.3246-28_3246-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.3246-28_3246-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
n.823-28_823-27insCTCTATTGTTAATAGGA
c.*2344-28_*2344-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.*2344-28_*2344-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
n.2747-28_2747-27insCTCTATTGTTAATAGGA
c.3195-28_3195-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.3195-28_3195-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
c.2127-28_2127-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.2127-28_2127-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
c.3207-28_3207-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.3207-28_3207-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
c.3105-28_3105-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.3105-28_3105-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
c.2379-28_2379-27insCTCTATTGTTAATAGGA (n.2379-28_2379-27insCTCTATTGTTAATAGGA)
 gnomAD v2
12g.21844580G>ACA2617930404ABCC9c.3246-28C>T (n.3246-28C>T)
n.823-28C>T
c.*2344-28C>T (n.*2344-28C>T)
n.2747-28C>T
c.3195-28C>T (n.3195-28C>T)
c.2127-28C>T (n.2127-28C>T)
c.3207-28C>T (n.3207-28C>T)
c.3105-28C>T (n.3105-28C>T)
c.2379-28C>T (n.2379-28C>T)
 gnomAD v4
12g.21844580G>TCA2617930405ABCC9c.3246-28C>A (n.3246-28C>A)
n.823-28C>A
c.*2344-28C>A (n.*2344-28C>A)
n.2747-28C>A
c.3195-28C>A (n.3195-28C>A)
c.2127-28C>A (n.2127-28C>A)
c.3207-28C>A (n.3207-28C>A)
c.3105-28C>A (n.3105-28C>A)
c.2379-28C>A (n.2379-28C>A)
 gnomAD v4
12g.21844581A=CA2021314298ABCC9c.3246-29T= (n.3246-29T=)
n.823-29T=
c.*2344-29T= (n.*2344-29T=)
n.2747-29T=
c.3195-29T= (n.3195-29T=)
c.2127-29T= (n.2127-29T=)
c.3207-29T= (n.3207-29T=)
c.3105-29T= (n.3105-29T=)
c.2379-29T= (n.2379-29T=)
12g.21844581A>GCA603664049ABCC9c.3246-29T>C (n.3246-29T>C)
n.823-29T>C
c.*2344-29T>C (n.*2344-29T>C)
n.2747-29T>C
c.3195-29T>C (n.3195-29T>C)
c.2127-29T>C (n.2127-29T>C)
c.3207-29T>C (n.3207-29T>C)
c.3105-29T>C (n.3105-29T>C)
c.2379-29T>C (n.2379-29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844582T>CCA603664050ABCC9c.3246-30A>G (n.3246-30A>G)
n.823-30A>G
c.*2344-30A>G (n.*2344-30A>G)
n.2747-30A>G
c.3195-30A>G (n.3195-30A>G)
c.2127-30A>G (n.2127-30A>G)
c.3207-30A>G (n.3207-30A>G)
c.3105-30A>G (n.3105-30A>G)
c.2379-30A>G (n.2379-30A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844582T>GCA2617930406ABCC9c.3246-30A>C (n.3246-30A>C)
n.823-30A>C
c.*2344-30A>C (n.*2344-30A>C)
n.2747-30A>C
c.3195-30A>C (n.3195-30A>C)
c.2127-30A>C (n.2127-30A>C)
c.3207-30A>C (n.3207-30A>C)
c.3105-30A>C (n.3105-30A>C)
c.2379-30A>C (n.2379-30A>C)
 gnomAD v4
12g.21844582T=CA2021314305ABCC9c.3246-30A= (n.3246-30A=)
n.823-30A=
c.*2344-30A= (n.*2344-30A=)
n.2747-30A=
c.3195-30A= (n.3195-30A=)
c.2127-30A= (n.2127-30A=)
c.3207-30A= (n.3207-30A=)
c.3105-30A= (n.3105-30A=)
c.2379-30A= (n.2379-30A=)
12g.21844582_21844583insTCCTCA6481157ABCC9c.3246-30_3246-29insGGAA (n.3246-30_3246-29insGGAA)
n.823-30_823-29insGGAA
c.*2344-30_*2344-29insGGAA (n.*2344-30_*2344-29insGGAA)
n.2747-30_2747-29insGGAA
c.3195-30_3195-29insGGAA (n.3195-30_3195-29insGGAA)
c.2127-30_2127-29insGGAA (n.2127-30_2127-29insGGAA)
c.3207-30_3207-29insGGAA (n.3207-30_3207-29insGGAA)
c.3105-30_3105-29insGGAA (n.3105-30_3105-29insGGAA)
c.2379-30_2379-29insGGAA (n.2379-30_2379-29insGGAA)
 dbSNP ExAC
12g.21844582_21844583insTCCTATTCA6481156ABCC9c.3246-30_3246-29insATAGGAA (n.3246-30_3246-29insATAGGAA)
n.823-30_823-29insATAGGAA
c.*2344-30_*2344-29insATAGGAA (n.*2344-30_*2344-29insATAGGAA)
n.2747-30_2747-29insATAGGAA
c.3195-30_3195-29insATAGGAA (n.3195-30_3195-29insATAGGAA)
c.2127-30_2127-29insATAGGAA (n.2127-30_2127-29insATAGGAA)
c.3207-30_3207-29insATAGGAA (n.3207-30_3207-29insATAGGAA)
c.3105-30_3105-29insATAGGAA (n.3105-30_3105-29insATAGGAA)
c.2379-30_2379-29insATAGGAA (n.2379-30_2379-29insATAGGAA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.21844583_21844584delCA603664051ABCC9c.3246-32_3246-31del (n.3246-32_3246-31del)
n.823-32_823-31del
c.*2344-32_*2344-31del (n.*2344-32_*2344-31del)
n.2747-32_2747-31del
c.3195-32_3195-31del (n.3195-32_3195-31del)
c.2127-32_2127-31del (n.2127-32_2127-31del)
c.3207-32_3207-31del (n.3207-32_3207-31del)
c.3105-32_3105-31del (n.3105-32_3105-31del)
c.2379-32_2379-31del (n.2379-32_2379-31del)
 gnomAD v2
12g.21844584delCA2575099382ABCC9c.3246-31del (n.3246-31del)
n.823-31del
c.*2344-31del (n.*2344-31del)
n.2747-31del
c.3195-31del (n.3195-31del)
c.2127-31del (n.2127-31del)
c.3207-31del (n.3207-31del)
c.3105-31del (n.3105-31del)
c.2379-31del (n.2379-31del)
12g.21844584A=CA2021314309ABCC9c.3246-32T= (n.3246-32T=)
n.823-32T=
c.*2344-32T= (n.*2344-32T=)
n.2747-32T=
c.3195-32T= (n.3195-32T=)
c.2127-32T= (n.2127-32T=)
c.3207-32T= (n.3207-32T=)
c.3105-32T= (n.3105-32T=)
c.2379-32T= (n.2379-32T=)
12g.21844584A>CCA6481158ABCC9c.3246-32T>G (n.3246-32T>G)
n.823-32T>G
c.*2344-32T>G (n.*2344-32T>G)
n.2747-32T>G
c.3195-32T>G (n.3195-32T>G)
c.2127-32T>G (n.2127-32T>G)
c.3207-32T>G (n.3207-32T>G)
c.3105-32T>G (n.3105-32T>G)
c.2379-32T>G (n.2379-32T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844584A>GCA2617930407ABCC9c.3246-32T>C (n.3246-32T>C)
n.823-32T>C
c.*2344-32T>C (n.*2344-32T>C)
n.2747-32T>C
c.3195-32T>C (n.3195-32T>C)
c.2127-32T>C (n.2127-32T>C)
c.3207-32T>C (n.3207-32T>C)
c.3105-32T>C (n.3105-32T>C)
c.2379-32T>C (n.2379-32T>C)
 gnomAD v4
12g.21844584A>TCA6481159ABCC9c.3246-32T>A (n.3246-32T>A)
n.823-32T>A
c.*2344-32T>A (n.*2344-32T>A)
n.2747-32T>A
c.3195-32T>A (n.3195-32T>A)
c.2127-32T>A (n.2127-32T>A)
c.3207-32T>A (n.3207-32T>A)
c.3105-32T>A (n.3105-32T>A)
c.2379-32T>A (n.2379-32T>A)
 dbSNP ExAC
12g.21844585T>CCA6481160ABCC9c.3246-33A>G (n.3246-33A>G)
n.823-33A>G
c.*2344-33A>G (n.*2344-33A>G)
n.2747-33A>G
c.3195-33A>G (n.3195-33A>G)
c.2127-33A>G (n.2127-33A>G)
c.3207-33A>G (n.3207-33A>G)
c.3105-33A>G (n.3105-33A>G)
c.2379-33A>G (n.2379-33A>G)
 dbSNP ExAC
12g.21844585T>GCA2617930408ABCC9c.3246-33A>C (n.3246-33A>C)
n.823-33A>C
c.*2344-33A>C (n.*2344-33A>C)
n.2747-33A>C
c.3195-33A>C (n.3195-33A>C)
c.2127-33A>C (n.2127-33A>C)
c.3207-33A>C (n.3207-33A>C)
c.3105-33A>C (n.3105-33A>C)
c.2379-33A>C (n.2379-33A>C)
 gnomAD v4
12g.21844585T=CA2021314321ABCC9c.3246-33A= (n.3246-33A=)
n.823-33A=
c.*2344-33A= (n.*2344-33A=)
n.2747-33A=
c.3195-33A= (n.3195-33A=)
c.2127-33A= (n.2127-33A=)
c.3207-33A= (n.3207-33A=)
c.3105-33A= (n.3105-33A=)
c.2379-33A= (n.2379-33A=)
12g.21844586A=CA2021314324ABCC9c.3246-34T= (n.3246-34T=)
n.823-34T=
c.*2344-34T= (n.*2344-34T=)
n.2747-34T=
c.3195-34T= (n.3195-34T=)
c.2127-34T= (n.2127-34T=)
c.3207-34T= (n.3207-34T=)
c.3105-34T= (n.3105-34T=)
c.2379-34T= (n.2379-34T=)
12g.21844586A>CCA603664052ABCC9c.3246-34T>G (n.3246-34T>G)
n.823-34T>G
c.*2344-34T>G (n.*2344-34T>G)
n.2747-34T>G
c.3195-34T>G (n.3195-34T>G)
c.2127-34T>G (n.2127-34T>G)
c.3207-34T>G (n.3207-34T>G)
c.3105-34T>G (n.3105-34T>G)
c.2379-34T>G (n.2379-34T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21844586A>GCA6481161ABCC9c.3246-34T>C (n.3246-34T>C)
n.823-34T>C
c.*2344-34T>C (n.*2344-34T>C)
n.2747-34T>C
c.3195-34T>C (n.3195-34T>C)
c.2127-34T>C (n.2127-34T>C)
c.3207-34T>C (n.3207-34T>C)
c.3105-34T>C (n.3105-34T>C)
c.2379-34T>C (n.2379-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844589A=CA2021314326ABCC9c.3246-37T= (n.3246-37T=)
n.823-37T=
c.*2344-37T= (n.*2344-37T=)
n.2747-37T=
c.3195-37T= (n.3195-37T=)
c.2127-37T= (n.2127-37T=)
c.3207-37T= (n.3207-37T=)
c.3105-37T= (n.3105-37T=)
c.2379-37T= (n.2379-37T=)
12g.21844589A>GCA2575099383ABCC9c.3246-37T>C (n.3246-37T>C)
n.823-37T>C
c.*2344-37T>C (n.*2344-37T>C)
n.2747-37T>C
c.3195-37T>C (n.3195-37T>C)
c.2127-37T>C (n.2127-37T>C)
c.3207-37T>C (n.3207-37T>C)
c.3105-37T>C (n.3105-37T>C)
c.2379-37T>C (n.2379-37T>C)
12g.21844589A>TCA2617930409ABCC9c.3246-37T>A (n.3246-37T>A)
n.823-37T>A
c.*2344-37T>A (n.*2344-37T>A)
n.2747-37T>A
c.3195-37T>A (n.3195-37T>A)
c.2127-37T>A (n.2127-37T>A)
c.3207-37T>A (n.3207-37T>A)
c.3105-37T>A (n.3105-37T>A)
c.2379-37T>A (n.2379-37T>A)
 gnomAD v4
12g.21844589_21844590insTTCA603664053ABCC9c.3246-38_3246-37insAA (n.3246-38_3246-37insAA)
n.823-38_823-37insAA
c.*2344-38_*2344-37insAA (n.*2344-38_*2344-37insAA)
n.2747-38_2747-37insAA
c.3195-38_3195-37insAA (n.3195-38_3195-37insAA)
c.2127-38_2127-37insAA (n.2127-38_2127-37insAA)
c.3207-38_3207-37insAA (n.3207-38_3207-37insAA)
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c.2379-38_2379-37insAA (n.2379-38_2379-37insAA)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21844591A>CCA2617930410ABCC9c.3246-39T>G (n.3246-39T>G)
n.823-39T>G
c.*2344-39T>G (n.*2344-39T>G)
n.2747-39T>G
c.3195-39T>G (n.3195-39T>G)
c.2127-39T>G (n.2127-39T>G)
c.3207-39T>G (n.3207-39T>G)
c.3105-39T>G (n.3105-39T>G)
c.2379-39T>G (n.2379-39T>G)
 gnomAD v4
12g.21844592C=CA2021314330ABCC9c.3246-40G= (n.3246-40G=)
n.823-40G=
c.*2344-40G= (n.*2344-40G=)
n.2747-40G=
c.3195-40G= (n.3195-40G=)
c.2127-40G= (n.2127-40G=)
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c.3105-40G= (n.3105-40G=)
c.2379-40G= (n.2379-40G=)
12g.21844592C>GCA2617930411ABCC9c.3246-40G>C (n.3246-40G>C)
n.823-40G>C
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n.2747-40G>C
c.3195-40G>C (n.3195-40G>C)
c.2127-40G>C (n.2127-40G>C)
c.3207-40G>C (n.3207-40G>C)
c.3105-40G>C (n.3105-40G>C)
c.2379-40G>C (n.2379-40G>C)
 gnomAD v4
12g.21844592_21844593insAACA603664054ABCC9c.3246-41_3246-40insTT (n.3246-41_3246-40insTT)
n.823-41_823-40insTT
c.*2344-41_*2344-40insTT (n.*2344-41_*2344-40insTT)
n.2747-41_2747-40insTT
c.3195-41_3195-40insTT (n.3195-41_3195-40insTT)
c.2127-41_2127-40insTT (n.2127-41_2127-40insTT)
c.3207-41_3207-40insTT (n.3207-41_3207-40insTT)
c.3105-41_3105-40insTT (n.3105-41_3105-40insTT)
c.2379-41_2379-40insTT (n.2379-41_2379-40insTT)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21844593T>CCA2794816735ABCC9c.3246-41A>G (n.3246-41A>G)
n.823-41A>G
c.*2344-41A>G (n.*2344-41A>G)
n.2747-41A>G
c.3195-41A>G (n.3195-41A>G)
c.2127-41A>G (n.2127-41A>G)
c.3207-41A>G (n.3207-41A>G)
c.3105-41A>G (n.3105-41A>G)
c.2379-41A>G (n.2379-41A>G)
12g.21844593T=CA2021314332ABCC9c.3246-41A= (n.3246-41A=)
n.823-41A=
c.*2344-41A= (n.*2344-41A=)
n.2747-41A=
c.3195-41A= (n.3195-41A=)
c.2127-41A= (n.2127-41A=)
c.3207-41A= (n.3207-41A=)
c.3105-41A= (n.3105-41A=)
c.2379-41A= (n.2379-41A=)
12g.21844594A=CA2021314336ABCC9c.3246-42T= (n.3246-42T=)
n.823-42T=
c.*2344-42T= (n.*2344-42T=)
n.2747-42T=
c.3195-42T= (n.3195-42T=)
c.2127-42T= (n.2127-42T=)
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c.3105-42T= (n.3105-42T=)
c.2379-42T= (n.2379-42T=)
12g.21844594A>CCA6481162ABCC9c.3246-42T>G (n.3246-42T>G)
n.823-42T>G
c.*2344-42T>G (n.*2344-42T>G)
n.2747-42T>G
c.3195-42T>G (n.3195-42T>G)
c.2127-42T>G (n.2127-42T>G)
c.3207-42T>G (n.3207-42T>G)
c.3105-42T>G (n.3105-42T>G)
c.2379-42T>G (n.2379-42T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844594A>GCA6481163ABCC9c.3246-42T>C (n.3246-42T>C)
n.823-42T>C
c.*2344-42T>C (n.*2344-42T>C)
n.2747-42T>C
c.3195-42T>C (n.3195-42T>C)
c.2127-42T>C (n.2127-42T>C)
c.3207-42T>C (n.3207-42T>C)
c.3105-42T>C (n.3105-42T>C)
c.2379-42T>C (n.2379-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844594A>TCA233594340ABCC9c.3246-42T>A (n.3246-42T>A)
n.823-42T>A
c.*2344-42T>A (n.*2344-42T>A)
n.2747-42T>A
c.3195-42T>A (n.3195-42T>A)
c.2127-42T>A (n.2127-42T>A)
c.3207-42T>A (n.3207-42T>A)
c.3105-42T>A (n.3105-42T>A)
c.2379-42T>A (n.2379-42T>A)
 dbSNP
12g.21844594_21844595insGAGGACA603664055ABCC9c.3246-42_3246-41insCCTCT (n.3246-42_3246-41insCCTCT)
n.823-42_823-41insCCTCT
c.*2344-42_*2344-41insCCTCT (n.*2344-42_*2344-41insCCTCT)
n.2747-42_2747-41insCCTCT
c.3195-42_3195-41insCCTCT (n.3195-42_3195-41insCCTCT)
c.2127-42_2127-41insCCTCT (n.2127-42_2127-41insCCTCT)
c.3207-42_3207-41insCCTCT (n.3207-42_3207-41insCCTCT)
c.3105-42_3105-41insCCTCT (n.3105-42_3105-41insCCTCT)
c.2379-42_2379-41insCCTCT (n.2379-42_2379-41insCCTCT)
 dbSNP gnomAD v2
12g.21844596T>CCA2617930412ABCC9c.3246-44A>G (n.3246-44A>G)
n.823-44A>G
c.*2344-44A>G (n.*2344-44A>G)
n.2747-44A>G
c.3195-44A>G (n.3195-44A>G)
c.2127-44A>G (n.2127-44A>G)
c.3207-44A>G (n.3207-44A>G)
c.3105-44A>G (n.3105-44A>G)
c.2379-44A>G (n.2379-44A>G)
 gnomAD v4
12g.21844598G>TCA2794816736ABCC9c.3246-46C>A (n.3246-46C>A)
n.823-46C>A
c.*2344-46C>A (n.*2344-46C>A)
n.2747-46C>A
c.3195-46C>A (n.3195-46C>A)
c.2127-46C>A (n.2127-46C>A)
c.3207-46C>A (n.3207-46C>A)
c.3105-46C>A (n.3105-46C>A)
c.2379-46C>A (n.2379-46C>A)
12g.21844600A>TCA2617930413ABCC9c.3246-48T>A (n.3246-48T>A)
n.823-48T>A
c.*2344-48T>A (n.*2344-48T>A)
n.2747-48T>A
c.3195-48T>A (n.3195-48T>A)
c.2127-48T>A (n.2127-48T>A)
c.3207-48T>A (n.3207-48T>A)
c.3105-48T>A (n.3105-48T>A)
c.2379-48T>A (n.2379-48T>A)
 gnomAD v4
12g.21844602C>ACA6481164ABCC9c.3246-50G>T (n.3246-50G>T)
n.823-50G>T
c.*2344-50G>T (n.*2344-50G>T)
n.2747-50G>T
c.3195-50G>T (n.3195-50G>T)
c.2127-50G>T (n.2127-50G>T)
c.3207-50G>T (n.3207-50G>T)
c.3105-50G>T (n.3105-50G>T)
c.2379-50G>T (n.2379-50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844602C=CA2021314341ABCC9c.3246-50G= (n.3246-50G=)
n.823-50G=
c.*2344-50G= (n.*2344-50G=)
n.2747-50G=
c.3195-50G= (n.3195-50G=)
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c.3207-50G= (n.3207-50G=)
c.3105-50G= (n.3105-50G=)
c.2379-50G= (n.2379-50G=)
12g.21844602C>TCA2617930414ABCC9c.3246-50G>A (n.3246-50G>A)
n.823-50G>A
c.*2344-50G>A (n.*2344-50G>A)
n.2747-50G>A
c.3195-50G>A (n.3195-50G>A)
c.2127-50G>A (n.2127-50G>A)
c.3207-50G>A (n.3207-50G>A)
c.3105-50G>A (n.3105-50G>A)
c.2379-50G>A (n.2379-50G>A)
 gnomAD v4
12g.21844603C=CA2021314343ABCC9c.3246-51G= (n.3246-51G=)
n.823-51G=
c.*2344-51G= (n.*2344-51G=)
n.2747-51G=
c.3195-51G= (n.3195-51G=)
c.2127-51G= (n.2127-51G=)
c.3207-51G= (n.3207-51G=)
c.3105-51G= (n.3105-51G=)
c.2379-51G= (n.2379-51G=)
12g.21844603C>GCA2617930415ABCC9c.3246-51G>C (n.3246-51G>C)
n.823-51G>C
c.*2344-51G>C (n.*2344-51G>C)
n.2747-51G>C
c.3195-51G>C (n.3195-51G>C)
c.2127-51G>C (n.2127-51G>C)
c.3207-51G>C (n.3207-51G>C)
c.3105-51G>C (n.3105-51G>C)
c.2379-51G>C (n.2379-51G>C)
 gnomAD v4
12g.21844603C>TCA603664056ABCC9c.3246-51G>A (n.3246-51G>A)
n.823-51G>A
c.*2344-51G>A (n.*2344-51G>A)
n.2747-51G>A
c.3195-51G>A (n.3195-51G>A)
c.2127-51G>A (n.2127-51G>A)
c.3207-51G>A (n.3207-51G>A)
c.3105-51G>A (n.3105-51G>A)
c.2379-51G>A (n.2379-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.21844604T>GCA945519087ABCC9c.3246-52A>C (n.3246-52A>C)
n.823-52A>C
c.*2344-52A>C (n.*2344-52A>C)
n.2747-52A>C
c.3195-52A>C (n.3195-52A>C)
c.2127-52A>C (n.2127-52A>C)
c.3207-52A>C (n.3207-52A>C)
c.3105-52A>C (n.3105-52A>C)
c.2379-52A>C (n.2379-52A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844604T=CA2021314345ABCC9c.3246-52A= (n.3246-52A=)
n.823-52A=
c.*2344-52A= (n.*2344-52A=)
n.2747-52A=
c.3195-52A= (n.3195-52A=)
c.2127-52A= (n.2127-52A=)
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c.3105-52A= (n.3105-52A=)
c.2379-52A= (n.2379-52A=)
12g.21844607dupCA233594350ABCC9c.3246-53dup (n.3246-53dup)
n.823-53dup
c.*2344-53dup (n.*2344-53dup)
n.2747-53dup
c.3195-53dup (n.3195-53dup)
c.2127-53dup (n.2127-53dup)
c.3207-53dup (n.3207-53dup)
c.3105-53dup (n.3105-53dup)
c.2379-53dup (n.2379-53dup)
 dbSNP
12g.21844606G>ACA654516215ABCC9c.3246-54C>T (n.3246-54C>T)
n.823-54C>T
c.*2344-54C>T (n.*2344-54C>T)
n.2747-54C>T
c.3195-54C>T (n.3195-54C>T)
c.2127-54C>T (n.2127-54C>T)
c.3207-54C>T (n.3207-54C>T)
c.3105-54C>T (n.3105-54C>T)
c.2379-54C>T (n.2379-54C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.21844606G>CCA2575099385ABCC9c.3246-54C>G (n.3246-54C>G)
n.823-54C>G
c.*2344-54C>G (n.*2344-54C>G)
n.2747-54C>G
c.3195-54C>G (n.3195-54C>G)
c.2127-54C>G (n.2127-54C>G)
c.3207-54C>G (n.3207-54C>G)
c.3105-54C>G (n.3105-54C>G)
c.2379-54C>G (n.2379-54C>G)
12g.21844606G=CA2021314347ABCC9c.3246-54C= (n.3246-54C=)
n.823-54C=
c.*2344-54C= (n.*2344-54C=)
n.2747-54C=
c.3195-54C= (n.3195-54C=)
c.2127-54C= (n.2127-54C=)
c.3207-54C= (n.3207-54C=)
c.3105-54C= (n.3105-54C=)
c.2379-54C= (n.2379-54C=)
12g.21844606G>TCA2575099384ABCC9c.3246-54C>A (n.3246-54C>A)
n.823-54C>A
c.*2344-54C>A (n.*2344-54C>A)
n.2747-54C>A
c.3195-54C>A (n.3195-54C>A)
c.2127-54C>A (n.2127-54C>A)
c.3207-54C>A (n.3207-54C>A)
c.3105-54C>A (n.3105-54C>A)
c.2379-54C>A (n.2379-54C>A)
12g.21844607G>ACA603664057ABCC9c.3246-55C>T (n.3246-55C>T)
n.823-55C>T
c.*2344-55C>T (n.*2344-55C>T)
n.2747-55C>T
c.3195-55C>T (n.3195-55C>T)
c.2127-55C>T (n.2127-55C>T)
c.3207-55C>T (n.3207-55C>T)
c.3105-55C>T (n.3105-55C>T)
c.2379-55C>T (n.2379-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844607G=CA2021314349ABCC9c.3246-55C= (n.3246-55C=)
n.823-55C=
c.*2344-55C= (n.*2344-55C=)
n.2747-55C=
c.3195-55C= (n.3195-55C=)
c.2127-55C= (n.2127-55C=)
c.3207-55C= (n.3207-55C=)
c.3105-55C= (n.3105-55C=)
c.2379-55C= (n.2379-55C=)
12g.21844607G>TCA2575099386ABCC9c.3246-55C>A (n.3246-55C>A)
n.823-55C>A
c.*2344-55C>A (n.*2344-55C>A)
n.2747-55C>A
c.3195-55C>A (n.3195-55C>A)
c.2127-55C>A (n.2127-55C>A)
c.3207-55C>A (n.3207-55C>A)
c.3105-55C>A (n.3105-55C>A)
c.2379-55C>A (n.2379-55C>A)
 gnomAD v4
12g.21844608C>ACA2617930417ABCC9c.3246-56G>T (n.3246-56G>T)
n.823-56G>T
c.*2344-56G>T (n.*2344-56G>T)
n.2747-56G>T
c.3195-56G>T (n.3195-56G>T)
c.2127-56G>T (n.2127-56G>T)
c.3207-56G>T (n.3207-56G>T)
c.3105-56G>T (n.3105-56G>T)
c.2379-56G>T (n.2379-56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844608C>TCA2617930418ABCC9c.3246-56G>A (n.3246-56G>A)
n.823-56G>A
c.*2344-56G>A (n.*2344-56G>A)
n.2747-56G>A
c.3195-56G>A (n.3195-56G>A)
c.2127-56G>A (n.2127-56G>A)
c.3207-56G>A (n.3207-56G>A)
c.3105-56G>A (n.3105-56G>A)
c.2379-56G>A (n.2379-56G>A)
 gnomAD v4
12g.21844609A=CA2021314351ABCC9c.3246-57T= (n.3246-57T=)
n.823-57T=
c.*2344-57T= (n.*2344-57T=)
n.2747-57T=
c.3195-57T= (n.3195-57T=)
c.2127-57T= (n.2127-57T=)
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c.3105-57T= (n.3105-57T=)
c.2379-57T= (n.2379-57T=)
12g.21844609A>GCA233594357ABCC9c.3246-57T>C (n.3246-57T>C)
n.823-57T>C
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n.2747-57T>C
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c.3105-57T>C (n.3105-57T>C)
c.2379-57T>C (n.2379-57T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844611T>GCA2508884066ABCC9c.3246-59A>C (n.3246-59A>C)
n.823-59A>C
c.*2344-59A>C (n.*2344-59A>C)
n.2747-59A>C
c.3195-59A>C (n.3195-59A>C)
c.2127-59A>C (n.2127-59A>C)
c.3207-59A>C (n.3207-59A>C)
c.3105-59A>C (n.3105-59A>C)
c.2379-59A>C (n.2379-59A>C)
 gnomAD v4
12g.21844612G>TCA2617930420ABCC9c.3246-60C>A (n.3246-60C>A)
n.823-60C>A
c.*2344-60C>A (n.*2344-60C>A)
n.2747-60C>A
c.3195-60C>A (n.3195-60C>A)
c.2127-60C>A (n.2127-60C>A)
c.3207-60C>A (n.3207-60C>A)
c.3105-60C>A (n.3105-60C>A)
c.2379-60C>A (n.2379-60C>A)
 gnomAD v4
12g.21844612_21844624dupCA2617930419ABCC9c.3246-72_3246-60dup (n.3246-72_3246-60dup)
n.823-72_823-60dup
c.*2344-72_*2344-60dup (n.*2344-72_*2344-60dup)
n.2747-72_2747-60dup
c.3195-72_3195-60dup (n.3195-72_3195-60dup)
c.2127-72_2127-60dup (n.2127-72_2127-60dup)
c.3207-72_3207-60dup (n.3207-72_3207-60dup)
c.3105-72_3105-60dup (n.3105-72_3105-60dup)
c.2379-72_2379-60dup (n.2379-72_2379-60dup)
 gnomAD v4
12g.21844613C>ACA654516216ABCC9c.3246-61G>T (n.3246-61G>T)
n.823-61G>T
c.*2344-61G>T (n.*2344-61G>T)
n.2747-61G>T
c.3195-61G>T (n.3195-61G>T)
c.2127-61G>T (n.2127-61G>T)
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c.3105-61G>T (n.3105-61G>T)
c.2379-61G>T (n.2379-61G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.21844613C=CA2021314353ABCC9c.3246-61G= (n.3246-61G=)
n.823-61G=
c.*2344-61G= (n.*2344-61G=)
n.2747-61G=
c.3195-61G= (n.3195-61G=)
c.2127-61G= (n.2127-61G=)
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c.3105-61G= (n.3105-61G=)
c.2379-61G= (n.2379-61G=)
12g.21844613C>GCA2021314354ABCC9c.3246-61G>C (n.3246-61G>C)
n.823-61G>C
c.*2344-61G>C (n.*2344-61G>C)
n.2747-61G>C
c.3195-61G>C (n.3195-61G>C)
c.2127-61G>C (n.2127-61G>C)
c.3207-61G>C (n.3207-61G>C)
c.3105-61G>C (n.3105-61G>C)
c.2379-61G>C (n.2379-61G>C)
 dbSNP
12g.21844615A>GCA2575099387ABCC9c.3246-63T>C (n.3246-63T>C)
n.823-63T>C
c.*2344-63T>C (n.*2344-63T>C)
n.2747-63T>C
c.3195-63T>C (n.3195-63T>C)
c.2127-63T>C (n.2127-63T>C)
c.3207-63T>C (n.3207-63T>C)
c.3105-63T>C (n.3105-63T>C)
c.2379-63T>C (n.2379-63T>C)
12g.21844616A>GCA2617930421ABCC9c.3246-64T>C (n.3246-64T>C)
n.823-64T>C
c.*2344-64T>C (n.*2344-64T>C)
n.2747-64T>C
c.3195-64T>C (n.3195-64T>C)
c.2127-64T>C (n.2127-64T>C)
c.3207-64T>C (n.3207-64T>C)
c.3105-64T>C (n.3105-64T>C)
c.2379-64T>C (n.2379-64T>C)
 gnomAD v4
12g.21844617T>GCA2617930422ABCC9c.3246-65A>C (n.3246-65A>C)
n.823-65A>C
c.*2344-65A>C (n.*2344-65A>C)
n.2747-65A>C
c.3195-65A>C (n.3195-65A>C)
c.2127-65A>C (n.2127-65A>C)
c.3207-65A>C (n.3207-65A>C)
c.3105-65A>C (n.3105-65A>C)
c.2379-65A>C (n.2379-65A>C)
 gnomAD v4
12g.21844618G>TCA2617930423ABCC9c.3246-66C>A (n.3246-66C>A)
n.823-66C>A
c.*2344-66C>A (n.*2344-66C>A)
n.2747-66C>A
c.3195-66C>A (n.3195-66C>A)
c.2127-66C>A (n.2127-66C>A)
c.3207-66C>A (n.3207-66C>A)
c.3105-66C>A (n.3105-66C>A)
c.2379-66C>A (n.2379-66C>A)
 gnomAD v4
12g.21844619G>ACA945519092ABCC9c.3246-67C>T (n.3246-67C>T)
n.823-67C>T
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n.2747-67C>T
c.3195-67C>T (n.3195-67C>T)
c.2127-67C>T (n.2127-67C>T)
c.3207-67C>T (n.3207-67C>T)
c.3105-67C>T (n.3105-67C>T)
c.2379-67C>T (n.2379-67C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844619G=CA2021314355ABCC9c.3246-67C= (n.3246-67C=)
n.823-67C=
c.*2344-67C= (n.*2344-67C=)
n.2747-67C=
c.3195-67C= (n.3195-67C=)
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c.3105-67C= (n.3105-67C=)
c.2379-67C= (n.2379-67C=)
12g.21844619G>TCA2794816742ABCC9c.3246-67C>A (n.3246-67C>A)
n.823-67C>A
c.*2344-67C>A (n.*2344-67C>A)
n.2747-67C>A
c.3195-67C>A (n.3195-67C>A)
c.2127-67C>A (n.2127-67C>A)
c.3207-67C>A (n.3207-67C>A)
c.3105-67C>A (n.3105-67C>A)
c.2379-67C>A (n.2379-67C>A)
12g.21844620G=CA2021314357ABCC9c.3246-68C= (n.3246-68C=)
n.823-68C=
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c.3207-68C= (n.3207-68C=)
c.3105-68C= (n.3105-68C=)
c.2379-68C= (n.2379-68C=)
12g.21844620G>TCA2021314358ABCC9c.3246-68C>A (n.3246-68C>A)
n.823-68C>A
c.*2344-68C>A (n.*2344-68C>A)
n.2747-68C>A
c.3195-68C>A (n.3195-68C>A)
c.2127-68C>A (n.2127-68C>A)
c.3207-68C>A (n.3207-68C>A)
c.3105-68C>A (n.3105-68C>A)
c.2379-68C>A (n.2379-68C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844622A=CA2021314359ABCC9c.3246-70T= (n.3246-70T=)
n.823-70T=
c.*2344-70T= (n.*2344-70T=)
n.2747-70T=
c.3195-70T= (n.3195-70T=)
c.2127-70T= (n.2127-70T=)
c.3207-70T= (n.3207-70T=)
c.3105-70T= (n.3105-70T=)
c.2379-70T= (n.2379-70T=)
12g.21844622A>GCA2021314361ABCC9c.3246-70T>C (n.3246-70T>C)
n.823-70T>C
c.*2344-70T>C (n.*2344-70T>C)
n.2747-70T>C
c.3195-70T>C (n.3195-70T>C)
c.2127-70T>C (n.2127-70T>C)
c.3207-70T>C (n.3207-70T>C)
c.3105-70T>C (n.3105-70T>C)
c.2379-70T>C (n.2379-70T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844624C>GCA2617930424ABCC9c.3246-72G>C (n.3246-72G>C)
n.823-72G>C
c.*2344-72G>C (n.*2344-72G>C)
n.2747-72G>C
c.3195-72G>C (n.3195-72G>C)
c.2127-72G>C (n.2127-72G>C)
c.3207-72G>C (n.3207-72G>C)
c.3105-72G>C (n.3105-72G>C)
c.2379-72G>C (n.2379-72G>C)
 gnomAD v4
12g.21844626delCA2575099388ABCC9c.3246-73del (n.3246-73del)
n.823-73del
c.*2344-73del (n.*2344-73del)
n.2747-73del
c.3195-73del (n.3195-73del)
c.2127-73del (n.2127-73del)
c.3207-73del (n.3207-73del)
c.3105-73del (n.3105-73del)
c.2379-73del (n.2379-73del)
12g.21844626T>CCA233594379ABCC9c.3246-74A>G (n.3246-74A>G)
n.823-74A>G
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n.2747-74A>G
c.3195-74A>G (n.3195-74A>G)
c.2127-74A>G (n.2127-74A>G)
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c.3105-74A>G (n.3105-74A>G)
c.2379-74A>G (n.2379-74A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.21844626T=CA2021314366ABCC9c.3246-74A= (n.3246-74A=)
n.823-74A=
c.*2344-74A= (n.*2344-74A=)
n.2747-74A=
c.3195-74A= (n.3195-74A=)
c.2127-74A= (n.2127-74A=)
c.3207-74A= (n.3207-74A=)
c.3105-74A= (n.3105-74A=)
c.2379-74A= (n.2379-74A=)
12g.21844627delCA2575099389ABCC9c.3246-75del (n.3246-75del)
n.823-75del
c.*2344-75del (n.*2344-75del)
n.2747-75del
c.3195-75del (n.3195-75del)
c.2127-75del (n.2127-75del)
c.3207-75del (n.3207-75del)
c.3105-75del (n.3105-75del)
c.2379-75del (n.2379-75del)
12g.21844627A>TCA2617930425ABCC9c.3246-75T>A (n.3246-75T>A)
n.823-75T>A
c.*2344-75T>A (n.*2344-75T>A)
n.2747-75T>A
c.3195-75T>A (n.3195-75T>A)
c.2127-75T>A (n.2127-75T>A)
c.3207-75T>A (n.3207-75T>A)
c.3105-75T>A (n.3105-75T>A)
c.2379-75T>A (n.2379-75T>A)
 gnomAD v4
12g.21844628G>TCA2575099390ABCC9c.3246-76C>A (n.3246-76C>A)
n.823-76C>A
c.*2344-76C>A (n.*2344-76C>A)
n.2747-76C>A
c.3195-76C>A (n.3195-76C>A)
c.2127-76C>A (n.2127-76C>A)
c.3207-76C>A (n.3207-76C>A)
c.3105-76C>A (n.3105-76C>A)
c.2379-76C>A (n.2379-76C>A)
 gnomAD v4
12g.21844630G=CA2021314368ABCC9c.3246-78C= (n.3246-78C=)
n.823-78C=
c.*2344-78C= (n.*2344-78C=)
n.2747-78C=
c.3195-78C= (n.3195-78C=)
c.2127-78C= (n.2127-78C=)
c.3207-78C= (n.3207-78C=)
c.3105-78C= (n.3105-78C=)
c.2379-78C= (n.2379-78C=)
12g.21844630G>TCA2021314369ABCC9c.3246-78C>A (n.3246-78C>A)
n.823-78C>A
c.*2344-78C>A (n.*2344-78C>A)
n.2747-78C>A
c.3195-78C>A (n.3195-78C>A)
c.2127-78C>A (n.2127-78C>A)
c.3207-78C>A (n.3207-78C>A)
c.3105-78C>A (n.3105-78C>A)
c.2379-78C>A (n.2379-78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844632C>ACA2575099391ABCC9c.3246-80G>T (n.3246-80G>T)
n.823-80G>T
c.*2344-80G>T (n.*2344-80G>T)
n.2747-80G>T
c.3195-80G>T (n.3195-80G>T)
c.2127-80G>T (n.2127-80G>T)
c.3207-80G>T (n.3207-80G>T)
c.3105-80G>T (n.3105-80G>T)
c.2379-80G>T (n.2379-80G>T)
 gnomAD v4
12g.21844633A>GCA2575099392ABCC9c.3246-81T>C (n.3246-81T>C)
n.823-81T>C
c.*2344-81T>C (n.*2344-81T>C)
n.2747-81T>C
c.3195-81T>C (n.3195-81T>C)
c.2127-81T>C (n.2127-81T>C)
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c.3105-81T>C (n.3105-81T>C)
c.2379-81T>C (n.2379-81T>C)
 gnomAD v4
12g.21844634T>CCA2021314372ABCC9c.3246-82A>G (n.3246-82A>G)
n.823-82A>G
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n.2747-82A>G
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c.2379-82A>G (n.2379-82A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844634T=CA2021314371ABCC9c.3246-82A= (n.3246-82A=)
n.823-82A=
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c.2379-82A= (n.2379-82A=)
12g.21844635G>TCA2617930427ABCC9c.3246-83C>A (n.3246-83C>A)
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c.3105-83C>A (n.3105-83C>A)
c.2379-83C>A (n.2379-83C>A)
 gnomAD v4
12g.21844639A=CA2021314376ABCC9c.3246-87T= (n.3246-87T=)
n.823-87T=
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c.3105-87T= (n.3105-87T=)
c.2379-87T= (n.2379-87T=)
12g.21844639A>GCA2021314375ABCC9c.3246-87T>C (n.3246-87T>C)
n.823-87T>C
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n.2747-87T>C
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c.3105-87T>C (n.3105-87T>C)
c.2379-87T>C (n.2379-87T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.21844639A>TCA2021314374ABCC9c.3246-87T>A (n.3246-87T>A)
n.823-87T>A
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n.2747-87T>A
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c.2379-87T>A (n.2379-87T>A)
 dbSNP
12g.21844640T>GCA2617930428ABCC9c.3246-88A>C (n.3246-88A>C)
n.823-88A>C
c.*2344-88A>C (n.*2344-88A>C)
n.2747-88A>C
c.3195-88A>C (n.3195-88A>C)
c.2127-88A>C (n.2127-88A>C)
c.3207-88A>C (n.3207-88A>C)
c.3105-88A>C (n.3105-88A>C)
c.2379-88A>C (n.2379-88A>C)
 gnomAD v4
12g.21844641G>ACA2617930429ABCC9c.3246-89C>T (n.3246-89C>T)
n.823-89C>T
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n.2747-89C>T
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c.2127-89C>T (n.2127-89C>T)
c.3207-89C>T (n.3207-89C>T)
c.3105-89C>T (n.3105-89C>T)
c.2379-89C>T (n.2379-89C>T)
 gnomAD v4
12g.21844645A>GCA2617930430ABCC9c.3246-93T>C (n.3246-93T>C)
n.823-93T>C
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n.2747-93T>C
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c.3207-93T>C (n.3207-93T>C)
c.3105-93T>C (n.3105-93T>C)
c.2379-93T>C (n.2379-93T>C)
 gnomAD v4
12g.21844647C>GCA2617930431ABCC9c.3246-95G>C (n.3246-95G>C)
n.823-95G>C
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n.2747-95G>C
c.3195-95G>C (n.3195-95G>C)
c.2127-95G>C (n.2127-95G>C)
c.3207-95G>C (n.3207-95G>C)
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c.2379-95G>C (n.2379-95G>C)
 gnomAD v4
12g.21844647C>TCA2575099393ABCC9c.3246-95G>A (n.3246-95G>A)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched