| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21844368del | CA2617930232 | ABCC9 | c.3315+117del (n.3315+117del) n.892+117del c.*2413+117del (n.*2413+117del) n.2816+117del c.3264+117del (n.3264+117del) c.2196+117del (n.2196+117del) c.3276+117del (n.3276+117del) c.3174+117del (n.3174+117del) c.2448+117del (n.2448+117del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844368T>C | CA2617930234 | ABCC9 | c.3315+115A>G (n.3315+115A>G) n.892+115A>G c.*2413+115A>G (n.*2413+115A>G) n.2816+115A>G c.3264+115A>G (n.3264+115A>G) c.2196+115A>G (n.2196+115A>G) c.3276+115A>G (n.3276+115A>G) c.3174+115A>G (n.3174+115A>G) c.2448+115A>G (n.2448+115A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844369del | CA2617930235 | ABCC9 | c.3315+114del (n.3315+114del) n.892+114del c.*2413+114del (n.*2413+114del) n.2816+114del c.3264+114del (n.3264+114del) c.2196+114del (n.2196+114del) c.3276+114del (n.3276+114del) c.3174+114del (n.3174+114del) c.2448+114del (n.2448+114del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844369A>G | CA2532799196 | ABCC9 | c.3315+114T>C (n.3315+114T>C) n.892+114T>C c.*2413+114T>C (n.*2413+114T>C) n.2816+114T>C c.3264+114T>C (n.3264+114T>C) c.2196+114T>C (n.2196+114T>C) c.3276+114T>C (n.3276+114T>C) c.3174+114T>C (n.3174+114T>C) c.2448+114T>C (n.2448+114T>C) | |
| 12 | g.21844373A>T | CA2617930237 | ABCC9 | c.3315+110T>A (n.3315+110T>A) n.892+110T>A c.*2413+110T>A (n.*2413+110T>A) n.2816+110T>A c.3264+110T>A (n.3264+110T>A) c.2196+110T>A (n.2196+110T>A) c.3276+110T>A (n.3276+110T>A) c.3174+110T>A (n.3174+110T>A) c.2448+110T>A (n.2448+110T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844374_21844375del | CA2617930236 | ABCC9 | c.3315+109_3315+110del (n.3315+109_3315+110del) n.892+109_892+110del c.*2413+109_*2413+110del (n.*2413+109_*2413+110del) n.2816+109_2816+110del c.3264+109_3264+110del (n.3264+109_3264+110del) c.2196+109_2196+110del (n.2196+109_2196+110del) c.3276+109_3276+110del (n.3276+109_3276+110del) c.3174+109_3174+110del (n.3174+109_3174+110del) c.2448+109_2448+110del (n.2448+109_2448+110del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844379C= | CA2021313960 | ABCC9 | c.3315+104G= (n.3315+104G=) n.892+104G= c.*2413+104G= (n.*2413+104G=) n.2816+104G= c.3264+104G= (n.3264+104G=) c.2196+104G= (n.2196+104G=) c.3276+104G= (n.3276+104G=) c.3174+104G= (n.3174+104G=) c.2448+104G= (n.2448+104G=) | |
| 12 | g.21844379C>G | CA2557352581 | ABCC9 | c.3315+104G>C (n.3315+104G>C) n.892+104G>C c.*2413+104G>C (n.*2413+104G>C) n.2816+104G>C c.3264+104G>C (n.3264+104G>C) c.2196+104G>C (n.2196+104G>C) c.3276+104G>C (n.3276+104G>C) c.3174+104G>C (n.3174+104G>C) c.2448+104G>C (n.2448+104G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844379C>T | CA945519003 | ABCC9 | c.3315+104G>A (n.3315+104G>A) n.892+104G>A c.*2413+104G>A (n.*2413+104G>A) n.2816+104G>A c.3264+104G>A (n.3264+104G>A) c.2196+104G>A (n.2196+104G>A) c.3276+104G>A (n.3276+104G>A) c.3174+104G>A (n.3174+104G>A) c.2448+104G>A (n.2448+104G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844381G>T | CA2617930238 | ABCC9 | c.3315+102C>A (n.3315+102C>A) n.892+102C>A c.*2413+102C>A (n.*2413+102C>A) n.2816+102C>A c.3264+102C>A (n.3264+102C>A) c.2196+102C>A (n.2196+102C>A) c.3276+102C>A (n.3276+102C>A) c.3174+102C>A (n.3174+102C>A) c.2448+102C>A (n.2448+102C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844383A>G | CA2541850202 | ABCC9 | c.3315+100T>C (n.3315+100T>C) n.892+100T>C c.*2413+100T>C (n.*2413+100T>C) n.2816+100T>C c.3264+100T>C (n.3264+100T>C) c.2196+100T>C (n.2196+100T>C) c.3276+100T>C (n.3276+100T>C) c.3174+100T>C (n.3174+100T>C) c.2448+100T>C (n.2448+100T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844384A= | CA2021313961 | ABCC9 | c.3315+99T= (n.3315+99T=) n.892+99T= c.*2413+99T= (n.*2413+99T=) n.2816+99T= c.3264+99T= (n.3264+99T=) c.2196+99T= (n.2196+99T=) c.3276+99T= (n.3276+99T=) c.3174+99T= (n.3174+99T=) c.2448+99T= (n.2448+99T=) | |
| 12 | g.21844384A>G | CA233594159 | ABCC9 | c.3315+99T>C (n.3315+99T>C) n.892+99T>C c.*2413+99T>C (n.*2413+99T>C) n.2816+99T>C c.3264+99T>C (n.3264+99T>C) c.2196+99T>C (n.2196+99T>C) c.3276+99T>C (n.3276+99T>C) c.3174+99T>C (n.3174+99T>C) c.2448+99T>C (n.2448+99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844386C>A | CA2617930239 | ABCC9 | c.3315+97G>T (n.3315+97G>T) n.892+97G>T c.*2413+97G>T (n.*2413+97G>T) n.2816+97G>T c.3264+97G>T (n.3264+97G>T) c.2196+97G>T (n.2196+97G>T) c.3276+97G>T (n.3276+97G>T) c.3174+97G>T (n.3174+97G>T) c.2448+97G>T (n.2448+97G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844386C= | CA2021313964 | ABCC9 | c.3315+97G= (n.3315+97G=) n.892+97G= c.*2413+97G= (n.*2413+97G=) n.2816+97G= c.3264+97G= (n.3264+97G=) c.2196+97G= (n.2196+97G=) c.3276+97G= (n.3276+97G=) c.3174+97G= (n.3174+97G=) c.2448+97G= (n.2448+97G=) | |
| 12 | g.21844386C>T | CA686428100 | ABCC9 | c.3315+97G>A (n.3315+97G>A) n.892+97G>A c.*2413+97G>A (n.*2413+97G>A) n.2816+97G>A c.3264+97G>A (n.3264+97G>A) c.2196+97G>A (n.2196+97G>A) c.3276+97G>A (n.3276+97G>A) c.3174+97G>A (n.3174+97G>A) c.2448+97G>A (n.2448+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844387C>A | CA2794816694 | ABCC9 | c.3315+96G>T (n.3315+96G>T) n.892+96G>T c.*2413+96G>T (n.*2413+96G>T) n.2816+96G>T c.3264+96G>T (n.3264+96G>T) c.2196+96G>T (n.2196+96G>T) c.3276+96G>T (n.3276+96G>T) c.3174+96G>T (n.3174+96G>T) c.2448+96G>T (n.2448+96G>T) | |
| 12 | g.21844390T>C | CA2617930240 | ABCC9 | c.3315+93A>G (n.3315+93A>G) n.892+93A>G c.*2413+93A>G (n.*2413+93A>G) n.2816+93A>G c.3264+93A>G (n.3264+93A>G) c.2196+93A>G (n.2196+93A>G) c.3276+93A>G (n.3276+93A>G) c.3174+93A>G (n.3174+93A>G) c.2448+93A>G (n.2448+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844391A= | CA2021313967 | ABCC9 | c.3315+92T= (n.3315+92T=) n.892+92T= c.*2413+92T= (n.*2413+92T=) n.2816+92T= c.3264+92T= (n.3264+92T=) c.2196+92T= (n.2196+92T=) c.3276+92T= (n.3276+92T=) c.3174+92T= (n.3174+92T=) c.2448+92T= (n.2448+92T=) | |
| 12 | g.21844391A>C | CA2725629717 | ABCC9 | c.3315+92T>G (n.3315+92T>G) n.892+92T>G c.*2413+92T>G (n.*2413+92T>G) n.2816+92T>G c.3264+92T>G (n.3264+92T>G) c.2196+92T>G (n.2196+92T>G) c.3276+92T>G (n.3276+92T>G) c.3174+92T>G (n.3174+92T>G) c.2448+92T>G (n.2448+92T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21844391A>G | CA233594174 | ABCC9 | c.3315+92T>C (n.3315+92T>C) n.892+92T>C c.*2413+92T>C (n.*2413+92T>C) n.2816+92T>C c.3264+92T>C (n.3264+92T>C) c.2196+92T>C (n.2196+92T>C) c.3276+92T>C (n.3276+92T>C) c.3174+92T>C (n.3174+92T>C) c.2448+92T>C (n.2448+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844391A>T | CA2617930241 | ABCC9 | c.3315+92T>A (n.3315+92T>A) n.892+92T>A c.*2413+92T>A (n.*2413+92T>A) n.2816+92T>A c.3264+92T>A (n.3264+92T>A) c.2196+92T>A (n.2196+92T>A) c.3276+92T>A (n.3276+92T>A) c.3174+92T>A (n.3174+92T>A) c.2448+92T>A (n.2448+92T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844392T>G | CA2617930242 | ABCC9 | c.3315+91A>C (n.3315+91A>C) n.892+91A>C c.*2413+91A>C (n.*2413+91A>C) n.2816+91A>C c.3264+91A>C (n.3264+91A>C) c.2196+91A>C (n.2196+91A>C) c.3276+91A>C (n.3276+91A>C) c.3174+91A>C (n.3174+91A>C) c.2448+91A>C (n.2448+91A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844393T>C | CA2617930243 | ABCC9 | c.3315+90A>G (n.3315+90A>G) n.892+90A>G c.*2413+90A>G (n.*2413+90A>G) n.2816+90A>G c.3264+90A>G (n.3264+90A>G) c.2196+90A>G (n.2196+90A>G) c.3276+90A>G (n.3276+90A>G) c.3174+90A>G (n.3174+90A>G) c.2448+90A>G (n.2448+90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844394G>T | CA2575099373 | ABCC9 | c.3315+89C>A (n.3315+89C>A) n.892+89C>A c.*2413+89C>A (n.*2413+89C>A) n.2816+89C>A c.3264+89C>A (n.3264+89C>A) c.2196+89C>A (n.2196+89C>A) c.3276+89C>A (n.3276+89C>A) c.3174+89C>A (n.3174+89C>A) c.2448+89C>A (n.2448+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844396T>A | CA2617930244 | ABCC9 | c.3315+87A>T (n.3315+87A>T) n.892+87A>T c.*2413+87A>T (n.*2413+87A>T) n.2816+87A>T c.3264+87A>T (n.3264+87A>T) c.2196+87A>T (n.2196+87A>T) c.3276+87A>T (n.3276+87A>T) c.3174+87A>T (n.3174+87A>T) c.2448+87A>T (n.2448+87A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844396T>G | CA478870023 | ABCC9 | c.3315+87A>C (n.3315+87A>C) n.892+87A>C c.*2413+87A>C (n.*2413+87A>C) n.2816+87A>C c.3264+87A>C (n.3264+87A>C) c.2196+87A>C (n.2196+87A>C) c.3276+87A>C (n.3276+87A>C) c.3174+87A>C (n.3174+87A>C) c.2448+87A>C (n.2448+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844396T= | CA2021313969 | ABCC9 | c.3315+87A= (n.3315+87A=) n.892+87A= c.*2413+87A= (n.*2413+87A=) n.2816+87A= c.3264+87A= (n.3264+87A=) c.2196+87A= (n.2196+87A=) c.3276+87A= (n.3276+87A=) c.3174+87A= (n.3174+87A=) c.2448+87A= (n.2448+87A=) | |
| 12 | g.21844397A>T | CA2575099374 | ABCC9 | c.3315+86T>A (n.3315+86T>A) n.892+86T>A c.*2413+86T>A (n.*2413+86T>A) n.2816+86T>A c.3264+86T>A (n.3264+86T>A) c.2196+86T>A (n.2196+86T>A) c.3276+86T>A (n.3276+86T>A) c.3174+86T>A (n.3174+86T>A) c.2448+86T>A (n.2448+86T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844399T>C | CA2575099375 | ABCC9 | c.3315+84A>G (n.3315+84A>G) n.892+84A>G c.*2413+84A>G (n.*2413+84A>G) n.2816+84A>G c.3264+84A>G (n.3264+84A>G) c.2196+84A>G (n.2196+84A>G) c.3276+84A>G (n.3276+84A>G) c.3174+84A>G (n.3174+84A>G) c.2448+84A>G (n.2448+84A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844400A>T | CA2617930245 | ABCC9 | c.3315+83T>A (n.3315+83T>A) n.892+83T>A c.*2413+83T>A (n.*2413+83T>A) n.2816+83T>A c.3264+83T>A (n.3264+83T>A) c.2196+83T>A (n.2196+83T>A) c.3276+83T>A (n.3276+83T>A) c.3174+83T>A (n.3174+83T>A) c.2448+83T>A (n.2448+83T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844401G>A | CA2725992816 | ABCC9 | c.3315+82C>T (n.3315+82C>T) n.892+82C>T c.*2413+82C>T (n.*2413+82C>T) n.2816+82C>T c.3264+82C>T (n.3264+82C>T) c.2196+82C>T (n.2196+82C>T) c.3276+82C>T (n.3276+82C>T) c.3174+82C>T (n.3174+82C>T) c.2448+82C>T (n.2448+82C>T) | dbSNP |
| 12 | g.21844401G>C | CA2617930246 | ABCC9 | c.3315+82C>G (n.3315+82C>G) n.892+82C>G c.*2413+82C>G (n.*2413+82C>G) n.2816+82C>G c.3264+82C>G (n.3264+82C>G) c.2196+82C>G (n.2196+82C>G) c.3276+82C>G (n.3276+82C>G) c.3174+82C>G (n.3174+82C>G) c.2448+82C>G (n.2448+82C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844402G>A | CA2617930249 | ABCC9 | c.3315+81C>T (n.3315+81C>T) n.892+81C>T c.*2413+81C>T (n.*2413+81C>T) n.2816+81C>T c.3264+81C>T (n.3264+81C>T) c.2196+81C>T (n.2196+81C>T) c.3276+81C>T (n.3276+81C>T) c.3174+81C>T (n.3174+81C>T) c.2448+81C>T (n.2448+81C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844402G>C | CA2617930250 | ABCC9 | c.3315+81C>G (n.3315+81C>G) n.892+81C>G c.*2413+81C>G (n.*2413+81C>G) n.2816+81C>G c.3264+81C>G (n.3264+81C>G) c.2196+81C>G (n.2196+81C>G) c.3276+81C>G (n.3276+81C>G) c.3174+81C>G (n.3174+81C>G) c.2448+81C>G (n.2448+81C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844402G>T | CA2617930251 | ABCC9 | c.3315+81C>A (n.3315+81C>A) n.892+81C>A c.*2413+81C>A (n.*2413+81C>A) n.2816+81C>A c.3264+81C>A (n.3264+81C>A) c.2196+81C>A (n.2196+81C>A) c.3276+81C>A (n.3276+81C>A) c.3174+81C>A (n.3174+81C>A) c.2448+81C>A (n.2448+81C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844404A>G | CA2575099376 | ABCC9 | c.3315+79T>C (n.3315+79T>C) n.892+79T>C c.*2413+79T>C (n.*2413+79T>C) n.2816+79T>C c.3264+79T>C (n.3264+79T>C) c.2196+79T>C (n.2196+79T>C) c.3276+79T>C (n.3276+79T>C) c.3174+79T>C (n.3174+79T>C) c.2448+79T>C (n.2448+79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844405T>C | CA603664031 | ABCC9 | c.3315+78A>G (n.3315+78A>G) n.892+78A>G c.*2413+78A>G (n.*2413+78A>G) n.2816+78A>G c.3264+78A>G (n.3264+78A>G) c.2196+78A>G (n.2196+78A>G) c.3276+78A>G (n.3276+78A>G) c.3174+78A>G (n.3174+78A>G) c.2448+78A>G (n.2448+78A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21844405T= | CA2021313971 | ABCC9 | c.3315+78A= (n.3315+78A=) n.892+78A= c.*2413+78A= (n.*2413+78A=) n.2816+78A= c.3264+78A= (n.3264+78A=) c.2196+78A= (n.2196+78A=) c.3276+78A= (n.3276+78A=) c.3174+78A= (n.3174+78A=) c.2448+78A= (n.2448+78A=) | |
| 12 | g.21844408T>A | CA2617930252 | ABCC9 | c.3315+75A>T (n.3315+75A>T) n.892+75A>T c.*2413+75A>T (n.*2413+75A>T) n.2816+75A>T c.3264+75A>T (n.3264+75A>T) c.2196+75A>T (n.2196+75A>T) c.3276+75A>T (n.3276+75A>T) c.3174+75A>T (n.3174+75A>T) c.2448+75A>T (n.2448+75A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844408T>C | CA2021313974 | ABCC9 | c.3315+75A>G (n.3315+75A>G) n.892+75A>G c.*2413+75A>G (n.*2413+75A>G) n.2816+75A>G c.3264+75A>G (n.3264+75A>G) c.2196+75A>G (n.2196+75A>G) c.3276+75A>G (n.3276+75A>G) c.3174+75A>G (n.3174+75A>G) c.2448+75A>G (n.2448+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844408T= | CA2021313973 | ABCC9 | c.3315+75A= (n.3315+75A=) n.892+75A= c.*2413+75A= (n.*2413+75A=) n.2816+75A= c.3264+75A= (n.3264+75A=) c.2196+75A= (n.2196+75A=) c.3276+75A= (n.3276+75A=) c.3174+75A= (n.3174+75A=) c.2448+75A= (n.2448+75A=) | |
| 12 | g.21844409A>G | CA2794816697 | ABCC9 | c.3315+74T>C (n.3315+74T>C) n.892+74T>C c.*2413+74T>C (n.*2413+74T>C) n.2816+74T>C c.3264+74T>C (n.3264+74T>C) c.2196+74T>C (n.2196+74T>C) c.3276+74T>C (n.3276+74T>C) c.3174+74T>C (n.3174+74T>C) c.2448+74T>C (n.2448+74T>C) | |
| 12 | g.21844409A>T | CA2794816698 | ABCC9 | c.3315+74T>A (n.3315+74T>A) n.892+74T>A c.*2413+74T>A (n.*2413+74T>A) n.2816+74T>A c.3264+74T>A (n.3264+74T>A) c.2196+74T>A (n.2196+74T>A) c.3276+74T>A (n.3276+74T>A) c.3174+74T>A (n.3174+74T>A) c.2448+74T>A (n.2448+74T>A) | |
| 12 | g.21844410C>T | CA2617930253 | ABCC9 | c.3315+73G>A (n.3315+73G>A) n.892+73G>A c.*2413+73G>A (n.*2413+73G>A) n.2816+73G>A c.3264+73G>A (n.3264+73G>A) c.2196+73G>A (n.2196+73G>A) c.3276+73G>A (n.3276+73G>A) c.3174+73G>A (n.3174+73G>A) c.2448+73G>A (n.2448+73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844411T>C | CA686428109 | ABCC9 | c.3315+72A>G (n.3315+72A>G) n.892+72A>G c.*2413+72A>G (n.*2413+72A>G) n.2816+72A>G c.3264+72A>G (n.3264+72A>G) c.2196+72A>G (n.2196+72A>G) c.3276+72A>G (n.3276+72A>G) c.3174+72A>G (n.3174+72A>G) c.2448+72A>G (n.2448+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844411T= | CA2021313977 | ABCC9 | c.3315+72A= (n.3315+72A=) n.892+72A= c.*2413+72A= (n.*2413+72A=) n.2816+72A= c.3264+72A= (n.3264+72A=) c.2196+72A= (n.2196+72A=) c.3276+72A= (n.3276+72A=) c.3174+72A= (n.3174+72A=) c.2448+72A= (n.2448+72A=) | |
| 12 | g.21844412T>G | CA603664032 | ABCC9 | c.3315+71A>C (n.3315+71A>C) n.892+71A>C c.*2413+71A>C (n.*2413+71A>C) n.2816+71A>C c.3264+71A>C (n.3264+71A>C) c.2196+71A>C (n.2196+71A>C) c.3276+71A>C (n.3276+71A>C) c.3174+71A>C (n.3174+71A>C) c.2448+71A>C (n.2448+71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844412T= | CA2021313981 | ABCC9 | c.3315+71A= (n.3315+71A=) n.892+71A= c.*2413+71A= (n.*2413+71A=) n.2816+71A= c.3264+71A= (n.3264+71A=) c.2196+71A= (n.2196+71A=) c.3276+71A= (n.3276+71A=) c.3174+71A= (n.3174+71A=) c.2448+71A= (n.2448+71A=) | |
| 12 | g.21844416C>T | CA2520563944 | ABCC9 | c.3315+67G>A (n.3315+67G>A) n.892+67G>A c.*2413+67G>A (n.*2413+67G>A) n.2816+67G>A c.3264+67G>A (n.3264+67G>A) c.2196+67G>A (n.2196+67G>A) c.3276+67G>A (n.3276+67G>A) c.3174+67G>A (n.3174+67G>A) c.2448+67G>A (n.2448+67G>A) | |
| 12 | g.21844418T>C | CA2617930255 | ABCC9 | c.3315+65A>G (n.3315+65A>G) n.892+65A>G c.*2413+65A>G (n.*2413+65A>G) n.2816+65A>G c.3264+65A>G (n.3264+65A>G) c.2196+65A>G (n.2196+65A>G) c.3276+65A>G (n.3276+65A>G) c.3174+65A>G (n.3174+65A>G) c.2448+65A>G (n.2448+65A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844419A>T | CA2617930257 | ABCC9 | c.3315+64T>A (n.3315+64T>A) n.892+64T>A c.*2413+64T>A (n.*2413+64T>A) n.2816+64T>A c.3264+64T>A (n.3264+64T>A) c.2196+64T>A (n.2196+64T>A) c.3276+64T>A (n.3276+64T>A) c.3174+64T>A (n.3174+64T>A) c.2448+64T>A (n.2448+64T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844423T>C | CA2617930258 | ABCC9 | c.3315+60A>G (n.3315+60A>G) n.892+60A>G c.*2413+60A>G (n.*2413+60A>G) n.2816+60A>G c.3264+60A>G (n.3264+60A>G) c.2196+60A>G (n.2196+60A>G) c.3276+60A>G (n.3276+60A>G) c.3174+60A>G (n.3174+60A>G) c.2448+60A>G (n.2448+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844424G>A | CA233594176 | ABCC9 | c.3315+59C>T (n.3315+59C>T) n.892+59C>T c.*2413+59C>T (n.*2413+59C>T) n.2816+59C>T c.3264+59C>T (n.3264+59C>T) c.2196+59C>T (n.2196+59C>T) c.3276+59C>T (n.3276+59C>T) c.3174+59C>T (n.3174+59C>T) c.2448+59C>T (n.2448+59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844424G= | CA2021313982 | ABCC9 | c.3315+59C= (n.3315+59C=) n.892+59C= c.*2413+59C= (n.*2413+59C=) n.2816+59C= c.3264+59C= (n.3264+59C=) c.2196+59C= (n.2196+59C=) c.3276+59C= (n.3276+59C=) c.3174+59C= (n.3174+59C=) c.2448+59C= (n.2448+59C=) | |
| 12 | g.21844424G>T | CA2575099377 | ABCC9 | c.3315+59C>A (n.3315+59C>A) n.892+59C>A c.*2413+59C>A (n.*2413+59C>A) n.2816+59C>A c.3264+59C>A (n.3264+59C>A) c.2196+59C>A (n.2196+59C>A) c.3276+59C>A (n.3276+59C>A) c.3174+59C>A (n.3174+59C>A) c.2448+59C>A (n.2448+59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844426T>C | CA686428116 | ABCC9 | c.3315+57A>G (n.3315+57A>G) n.892+57A>G c.*2413+57A>G (n.*2413+57A>G) n.2816+57A>G c.3264+57A>G (n.3264+57A>G) c.2196+57A>G (n.2196+57A>G) c.3276+57A>G (n.3276+57A>G) c.3174+57A>G (n.3174+57A>G) c.2448+57A>G (n.2448+57A>G) | dbSNP |
| 12 | g.21844426T>G | CA2617930265 | ABCC9 | c.3315+57A>C (n.3315+57A>C) n.892+57A>C c.*2413+57A>C (n.*2413+57A>C) n.2816+57A>C c.3264+57A>C (n.3264+57A>C) c.2196+57A>C (n.2196+57A>C) c.3276+57A>C (n.3276+57A>C) c.3174+57A>C (n.3174+57A>C) c.2448+57A>C (n.2448+57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844426T= | CA2021313985 | ABCC9 | c.3315+57A= (n.3315+57A=) n.892+57A= c.*2413+57A= (n.*2413+57A=) n.2816+57A= c.3264+57A= (n.3264+57A=) c.2196+57A= (n.2196+57A=) c.3276+57A= (n.3276+57A=) c.3174+57A= (n.3174+57A=) c.2448+57A= (n.2448+57A=) | |
| 12 | g.21844427A= | CA2021313988 | ABCC9 | c.3315+56T= (n.3315+56T=) n.892+56T= c.*2413+56T= (n.*2413+56T=) n.2816+56T= c.3264+56T= (n.3264+56T=) c.2196+56T= (n.2196+56T=) c.3276+56T= (n.3276+56T=) c.3174+56T= (n.3174+56T=) c.2448+56T= (n.2448+56T=) | |
| 12 | g.21844427A>G | CA603664033 | ABCC9 | c.3315+56T>C (n.3315+56T>C) n.892+56T>C c.*2413+56T>C (n.*2413+56T>C) n.2816+56T>C c.3264+56T>C (n.3264+56T>C) c.2196+56T>C (n.2196+56T>C) c.3276+56T>C (n.3276+56T>C) c.3174+56T>C (n.3174+56T>C) c.2448+56T>C (n.2448+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844428T>G | CA686428121 | ABCC9 | c.3315+55A>C (n.3315+55A>C) n.892+55A>C c.*2413+55A>C (n.*2413+55A>C) n.2816+55A>C c.3264+55A>C (n.3264+55A>C) c.2196+55A>C (n.2196+55A>C) c.3276+55A>C (n.3276+55A>C) c.3174+55A>C (n.3174+55A>C) c.2448+55A>C (n.2448+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844428T= | CA2021313991 | ABCC9 | c.3315+55A= (n.3315+55A=) n.892+55A= c.*2413+55A= (n.*2413+55A=) n.2816+55A= c.3264+55A= (n.3264+55A=) c.2196+55A= (n.2196+55A=) c.3276+55A= (n.3276+55A=) c.3174+55A= (n.3174+55A=) c.2448+55A= (n.2448+55A=) | |
| 12 | g.21844430T>C | CA2021313995 | ABCC9 | c.3315+53A>G (n.3315+53A>G) n.892+53A>G c.*2413+53A>G (n.*2413+53A>G) n.2816+53A>G c.3264+53A>G (n.3264+53A>G) c.2196+53A>G (n.2196+53A>G) c.3276+53A>G (n.3276+53A>G) c.3174+53A>G (n.3174+53A>G) c.2448+53A>G (n.2448+53A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844430T= | CA2021313994 | ABCC9 | c.3315+53A= (n.3315+53A=) n.892+53A= c.*2413+53A= (n.*2413+53A=) n.2816+53A= c.3264+53A= (n.3264+53A=) c.2196+53A= (n.2196+53A=) c.3276+53A= (n.3276+53A=) c.3174+53A= (n.3174+53A=) c.2448+53A= (n.2448+53A=) | |
| 12 | g.21844432G>A | CA603664034 | ABCC9 | c.3315+51C>T (n.3315+51C>T) n.892+51C>T c.*2413+51C>T (n.*2413+51C>T) n.2816+51C>T c.3264+51C>T (n.3264+51C>T) c.2196+51C>T (n.2196+51C>T) c.3276+51C>T (n.3276+51C>T) c.3174+51C>T (n.3174+51C>T) c.2448+51C>T (n.2448+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.21844432G= | CA2021313996 | ABCC9 | c.3315+51C= (n.3315+51C=) n.892+51C= c.*2413+51C= (n.*2413+51C=) n.2816+51C= c.3264+51C= (n.3264+51C=) c.2196+51C= (n.2196+51C=) c.3276+51C= (n.3276+51C=) c.3174+51C= (n.3174+51C=) c.2448+51C= (n.2448+51C=) | |
| 12 | g.21844432G>T | CA2617930269 | ABCC9 | c.3315+51C>A (n.3315+51C>A) n.892+51C>A c.*2413+51C>A (n.*2413+51C>A) n.2816+51C>A c.3264+51C>A (n.3264+51C>A) c.2196+51C>A (n.2196+51C>A) c.3276+51C>A (n.3276+51C>A) c.3174+51C>A (n.3174+51C>A) c.2448+51C>A (n.2448+51C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844434T>G | CA603664035 | ABCC9 | c.3315+49A>C (n.3315+49A>C) n.892+49A>C c.*2413+49A>C (n.*2413+49A>C) n.2816+49A>C c.3264+49A>C (n.3264+49A>C) c.2196+49A>C (n.2196+49A>C) c.3276+49A>C (n.3276+49A>C) c.3174+49A>C (n.3174+49A>C) c.2448+49A>C (n.2448+49A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844434T= | CA2021313998 | ABCC9 | c.3315+49A= (n.3315+49A=) n.892+49A= c.*2413+49A= (n.*2413+49A=) n.2816+49A= c.3264+49A= (n.3264+49A=) c.2196+49A= (n.2196+49A=) c.3276+49A= (n.3276+49A=) c.3174+49A= (n.3174+49A=) c.2448+49A= (n.2448+49A=) | |
| 12 | g.21844435T>A | CA2021314001 | ABCC9 | c.3315+48A>T (n.3315+48A>T) n.892+48A>T c.*2413+48A>T (n.*2413+48A>T) n.2816+48A>T c.3264+48A>T (n.3264+48A>T) c.2196+48A>T (n.2196+48A>T) c.3276+48A>T (n.3276+48A>T) c.3174+48A>T (n.3174+48A>T) c.2448+48A>T (n.2448+48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844435T= | CA2021314003 | ABCC9 | c.3315+48A= (n.3315+48A=) n.892+48A= c.*2413+48A= (n.*2413+48A=) n.2816+48A= c.3264+48A= (n.3264+48A=) c.2196+48A= (n.2196+48A=) c.3276+48A= (n.3276+48A=) c.3174+48A= (n.3174+48A=) c.2448+48A= (n.2448+48A=) | |
| 12 | g.21844436A= | CA2021314005 | ABCC9 | c.3315+47T= (n.3315+47T=) n.892+47T= c.*2413+47T= (n.*2413+47T=) n.2816+47T= c.3264+47T= (n.3264+47T=) c.2196+47T= (n.2196+47T=) c.3276+47T= (n.3276+47T=) c.3174+47T= (n.3174+47T=) c.2448+47T= (n.2448+47T=) | |
| 12 | g.21844436A>G | CA603664036 | ABCC9 | c.3315+47T>C (n.3315+47T>C) n.892+47T>C c.*2413+47T>C (n.*2413+47T>C) n.2816+47T>C c.3264+47T>C (n.3264+47T>C) c.2196+47T>C (n.2196+47T>C) c.3276+47T>C (n.3276+47T>C) c.3174+47T>C (n.3174+47T>C) c.2448+47T>C (n.2448+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844436A>T | CA2575099378 | ABCC9 | c.3315+47T>A (n.3315+47T>A) n.892+47T>A c.*2413+47T>A (n.*2413+47T>A) n.2816+47T>A c.3264+47T>A (n.3264+47T>A) c.2196+47T>A (n.2196+47T>A) c.3276+47T>A (n.3276+47T>A) c.3174+47T>A (n.3174+47T>A) c.2448+47T>A (n.2448+47T>A) | |
| 12 | g.21844437C= | CA2021314007 | ABCC9 | c.3315+46G= (n.3315+46G=) n.892+46G= c.*2413+46G= (n.*2413+46G=) n.2816+46G= c.3264+46G= (n.3264+46G=) c.2196+46G= (n.2196+46G=) c.3276+46G= (n.3276+46G=) c.3174+46G= (n.3174+46G=) c.2448+46G= (n.2448+46G=) | |
| 12 | g.21844437C>G | CA603664037 | ABCC9 | c.3315+46G>C (n.3315+46G>C) n.892+46G>C c.*2413+46G>C (n.*2413+46G>C) n.2816+46G>C c.3264+46G>C (n.3264+46G>C) c.2196+46G>C (n.2196+46G>C) c.3276+46G>C (n.3276+46G>C) c.3174+46G>C (n.3174+46G>C) c.2448+46G>C (n.2448+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844438A= | CA2021314009 | ABCC9 | c.3315+45T= (n.3315+45T=) n.892+45T= c.*2413+45T= (n.*2413+45T=) n.2816+45T= c.3264+45T= (n.3264+45T=) c.2196+45T= (n.2196+45T=) c.3276+45T= (n.3276+45T=) c.3174+45T= (n.3174+45T=) c.2448+45T= (n.2448+45T=) | |
| 12 | g.21844438A>C | CA2575099379 | ABCC9 | c.3315+45T>G (n.3315+45T>G) n.892+45T>G c.*2413+45T>G (n.*2413+45T>G) n.2816+45T>G c.3264+45T>G (n.3264+45T>G) c.2196+45T>G (n.2196+45T>G) c.3276+45T>G (n.3276+45T>G) c.3174+45T>G (n.3174+45T>G) c.2448+45T>G (n.2448+45T>G) | |
| 12 | g.21844438A>G | CA603664038 | ABCC9 | c.3315+45T>C (n.3315+45T>C) n.892+45T>C c.*2413+45T>C (n.*2413+45T>C) n.2816+45T>C c.3264+45T>C (n.3264+45T>C) c.2196+45T>C (n.2196+45T>C) c.3276+45T>C (n.3276+45T>C) c.3174+45T>C (n.3174+45T>C) c.2448+45T>C (n.2448+45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844439T>C | CA2617930277 | ABCC9 | c.3315+44A>G (n.3315+44A>G) n.892+44A>G c.*2413+44A>G (n.*2413+44A>G) n.2816+44A>G c.3264+44A>G (n.3264+44A>G) c.2196+44A>G (n.2196+44A>G) c.3276+44A>G (n.3276+44A>G) c.3174+44A>G (n.3174+44A>G) c.2448+44A>G (n.2448+44A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844441G>A | CA2617930280 | ABCC9 | c.3315+42C>T (n.3315+42C>T) n.892+42C>T c.*2413+42C>T (n.*2413+42C>T) n.2816+42C>T c.3264+42C>T (n.3264+42C>T) c.2196+42C>T (n.2196+42C>T) c.3276+42C>T (n.3276+42C>T) c.3174+42C>T (n.3174+42C>T) c.2448+42C>T (n.2448+42C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844441G>T | CA2617930281 | ABCC9 | c.3315+42C>A (n.3315+42C>A) n.892+42C>A c.*2413+42C>A (n.*2413+42C>A) n.2816+42C>A c.3264+42C>A (n.3264+42C>A) c.2196+42C>A (n.2196+42C>A) c.3276+42C>A (n.3276+42C>A) c.3174+42C>A (n.3174+42C>A) c.2448+42C>A (n.2448+42C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844442T>C | CA6481129 | ABCC9 | c.3315+41A>G (n.3315+41A>G) n.892+41A>G c.*2413+41A>G (n.*2413+41A>G) n.2816+41A>G c.3264+41A>G (n.3264+41A>G) c.2196+41A>G (n.2196+41A>G) c.3276+41A>G (n.3276+41A>G) c.3174+41A>G (n.3174+41A>G) c.2448+41A>G (n.2448+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844442T= | CA2021314011 | ABCC9 | c.3315+41A= (n.3315+41A=) n.892+41A= c.*2413+41A= (n.*2413+41A=) n.2816+41A= c.3264+41A= (n.3264+41A=) c.2196+41A= (n.2196+41A=) c.3276+41A= (n.3276+41A=) c.3174+41A= (n.3174+41A=) c.2448+41A= (n.2448+41A=) | |
| 12 | g.21844443G>A | CA603664039 | ABCC9 | c.3315+40C>T (n.3315+40C>T) n.892+40C>T c.*2413+40C>T (n.*2413+40C>T) n.2816+40C>T c.3264+40C>T (n.3264+40C>T) c.2196+40C>T (n.2196+40C>T) c.3276+40C>T (n.3276+40C>T) c.3174+40C>T (n.3174+40C>T) c.2448+40C>T (n.2448+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844443G= | CA2021314015 | ABCC9 | c.3315+40C= (n.3315+40C=) n.892+40C= c.*2413+40C= (n.*2413+40C=) n.2816+40C= c.3264+40C= (n.3264+40C=) c.2196+40C= (n.2196+40C=) c.3276+40C= (n.3276+40C=) c.3174+40C= (n.3174+40C=) c.2448+40C= (n.2448+40C=) | |
| 12 | g.21844443G>T | CA686428136 | ABCC9 | c.3315+40C>A (n.3315+40C>A) n.892+40C>A c.*2413+40C>A (n.*2413+40C>A) n.2816+40C>A c.3264+40C>A (n.3264+40C>A) c.2196+40C>A (n.2196+40C>A) c.3276+40C>A (n.3276+40C>A) c.3174+40C>A (n.3174+40C>A) c.2448+40C>A (n.2448+40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844444A>C | CA2617930286 | ABCC9 | c.3315+39T>G (n.3315+39T>G) n.892+39T>G c.*2413+39T>G (n.*2413+39T>G) n.2816+39T>G c.3264+39T>G (n.3264+39T>G) c.2196+39T>G (n.2196+39T>G) c.3276+39T>G (n.3276+39T>G) c.3174+39T>G (n.3174+39T>G) c.2448+39T>G (n.2448+39T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844446A>G | CA2617930287 | ABCC9 | c.3315+37T>C (n.3315+37T>C) n.892+37T>C c.*2413+37T>C (n.*2413+37T>C) n.2816+37T>C c.3264+37T>C (n.3264+37T>C) c.2196+37T>C (n.2196+37T>C) c.3276+37T>C (n.3276+37T>C) c.3174+37T>C (n.3174+37T>C) c.2448+37T>C (n.2448+37T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844447C>T | CA2617930289 | ABCC9 | c.3315+36G>A (n.3315+36G>A) n.892+36G>A c.*2413+36G>A (n.*2413+36G>A) n.2816+36G>A c.3264+36G>A (n.3264+36G>A) c.2196+36G>A (n.2196+36G>A) c.3276+36G>A (n.3276+36G>A) c.3174+36G>A (n.3174+36G>A) c.2448+36G>A (n.2448+36G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844448T>C | CA6481130 | ABCC9 | c.3315+35A>G (n.3315+35A>G) n.892+35A>G c.*2413+35A>G (n.*2413+35A>G) n.2816+35A>G c.3264+35A>G (n.3264+35A>G) c.2196+35A>G (n.2196+35A>G) c.3276+35A>G (n.3276+35A>G) c.3174+35A>G (n.3174+35A>G) c.2448+35A>G (n.2448+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844448T= | CA2021314017 | ABCC9 | c.3315+35A= (n.3315+35A=) n.892+35A= c.*2413+35A= (n.*2413+35A=) n.2816+35A= c.3264+35A= (n.3264+35A=) c.2196+35A= (n.2196+35A=) c.3276+35A= (n.3276+35A=) c.3174+35A= (n.3174+35A=) c.2448+35A= (n.2448+35A=) | |
| 12 | g.21844449A= | CA2021314020 | ABCC9 | c.3315+34T= (n.3315+34T=) n.892+34T= c.*2413+34T= (n.*2413+34T=) n.2816+34T= c.3264+34T= (n.3264+34T=) c.2196+34T= (n.2196+34T=) c.3276+34T= (n.3276+34T=) c.3174+34T= (n.3174+34T=) c.2448+34T= (n.2448+34T=) | |
| 12 | g.21844449A>C | CA233594177 | ABCC9 | c.3315+34T>G (n.3315+34T>G) n.892+34T>G c.*2413+34T>G (n.*2413+34T>G) n.2816+34T>G c.3264+34T>G (n.3264+34T>G) c.2196+34T>G (n.2196+34T>G) c.3276+34T>G (n.3276+34T>G) c.3174+34T>G (n.3174+34T>G) c.2448+34T>G (n.2448+34T>G) | dbSNP |
| 12 | g.21844449A>G | CA945519019 | ABCC9 | c.3315+34T>C (n.3315+34T>C) n.892+34T>C c.*2413+34T>C (n.*2413+34T>C) n.2816+34T>C c.3264+34T>C (n.3264+34T>C) c.2196+34T>C (n.2196+34T>C) c.3276+34T>C (n.3276+34T>C) c.3174+34T>C (n.3174+34T>C) c.2448+34T>C (n.2448+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844450A= | CA2021314025 | ABCC9 | c.3315+33T= (n.3315+33T=) n.892+33T= c.*2413+33T= (n.*2413+33T=) n.2816+33T= c.3264+33T= (n.3264+33T=) c.2196+33T= (n.2196+33T=) c.3276+33T= (n.3276+33T=) c.3174+33T= (n.3174+33T=) c.2448+33T= (n.2448+33T=) | |
| 12 | g.21844450A>C | CA233594181 | ABCC9 | c.3315+33T>G (n.3315+33T>G) n.892+33T>G c.*2413+33T>G (n.*2413+33T>G) n.2816+33T>G c.3264+33T>G (n.3264+33T>G) c.2196+33T>G (n.2196+33T>G) c.3276+33T>G (n.3276+33T>G) c.3174+33T>G (n.3174+33T>G) c.2448+33T>G (n.2448+33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.21844450A>G | CA2617930303 | ABCC9 | c.3315+33T>C (n.3315+33T>C) n.892+33T>C c.*2413+33T>C (n.*2413+33T>C) n.2816+33T>C c.3264+33T>C (n.3264+33T>C) c.2196+33T>C (n.2196+33T>C) c.3276+33T>C (n.3276+33T>C) c.3174+33T>C (n.3174+33T>C) c.2448+33T>C (n.2448+33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844450_21844451delinsAT | CA2021314024 | ABCC9 | c.3315+32_3315+33delinsAT (n.3315+32_3315+33delinsAT) n.892+32_892+33delinsAT c.*2413+32_*2413+33delinsAT (n.*2413+32_*2413+33delinsAT) n.2816+32_2816+33delinsAT c.3264+32_3264+33delinsAT (n.3264+32_3264+33delinsAT) c.2196+32_2196+33delinsAT (n.2196+32_2196+33delinsAT) c.3276+32_3276+33delinsAT (n.3276+32_3276+33delinsAT) c.3174+32_3174+33delinsAT (n.3174+32_3174+33delinsAT) c.2448+32_2448+33delinsAT (n.2448+32_2448+33delinsAT) | |
| 12 | g.21844455del | CA6481131 | ABCC9 | c.3315+32del (n.3315+32del) n.892+32del c.*2413+32del (n.*2413+32del) n.2816+32del c.3264+32del (n.3264+32del) c.2196+32del (n.2196+32del) c.3276+32del (n.3276+32del) c.3174+32del (n.3174+32del) c.2448+32del (n.2448+32del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844456G>A | CA6481132 | ABCC9 | c.3315+27C>T (n.3315+27C>T) n.892+27C>T c.*2413+27C>T (n.*2413+27C>T) n.2816+27C>T c.3264+27C>T (n.3264+27C>T) c.2196+27C>T (n.2196+27C>T) c.3276+27C>T (n.3276+27C>T) c.3174+27C>T (n.3174+27C>T) c.2448+27C>T (n.2448+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844456G= | CA2021314028 | ABCC9 | c.3315+27C= (n.3315+27C=) n.892+27C= c.*2413+27C= (n.*2413+27C=) n.2816+27C= c.3264+27C= (n.3264+27C=) c.2196+27C= (n.2196+27C=) c.3276+27C= (n.3276+27C=) c.3174+27C= (n.3174+27C=) c.2448+27C= (n.2448+27C=) | |
| 12 | g.21844456G>T | CA2617930313 | ABCC9 | c.3315+27C>A (n.3315+27C>A) n.892+27C>A c.*2413+27C>A (n.*2413+27C>A) n.2816+27C>A c.3264+27C>A (n.3264+27C>A) c.2196+27C>A (n.2196+27C>A) c.3276+27C>A (n.3276+27C>A) c.3174+27C>A (n.3174+27C>A) c.2448+27C>A (n.2448+27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844457A>G | CA2617930315 | ABCC9 | c.3315+26T>C (n.3315+26T>C) n.892+26T>C c.*2413+26T>C (n.*2413+26T>C) n.2816+26T>C c.3264+26T>C (n.3264+26T>C) c.2196+26T>C (n.2196+26T>C) c.3276+26T>C (n.3276+26T>C) c.3174+26T>C (n.3174+26T>C) c.2448+26T>C (n.2448+26T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844458A= | CA2021314030 | ABCC9 | c.3315+25T= (n.3315+25T=) n.892+25T= c.*2413+25T= (n.*2413+25T=) n.2816+25T= c.3264+25T= (n.3264+25T=) c.2196+25T= (n.2196+25T=) c.3276+25T= (n.3276+25T=) c.3174+25T= (n.3174+25T=) c.2448+25T= (n.2448+25T=) | |
| 12 | g.21844458A>G | CA6481133 | ABCC9 | c.3315+25T>C (n.3315+25T>C) n.892+25T>C c.*2413+25T>C (n.*2413+25T>C) n.2816+25T>C c.3264+25T>C (n.3264+25T>C) c.2196+25T>C (n.2196+25T>C) c.3276+25T>C (n.3276+25T>C) c.3174+25T>C (n.3174+25T>C) c.2448+25T>C (n.2448+25T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844462G>C | CA945519024 | ABCC9 | c.3315+21C>G (n.3315+21C>G) n.892+21C>G c.*2413+21C>G (n.*2413+21C>G) n.2816+21C>G c.3264+21C>G (n.3264+21C>G) c.2196+21C>G (n.2196+21C>G) c.3276+21C>G (n.3276+21C>G) c.3174+21C>G (n.3174+21C>G) c.2448+21C>G (n.2448+21C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844462G= | CA2021314033 | ABCC9 | c.3315+21C= (n.3315+21C=) n.892+21C= c.*2413+21C= (n.*2413+21C=) n.2816+21C= c.3264+21C= (n.3264+21C=) c.2196+21C= (n.2196+21C=) c.3276+21C= (n.3276+21C=) c.3174+21C= (n.3174+21C=) c.2448+21C= (n.2448+21C=) | |
| 12 | g.21844463G>T | CA2617930318 | ABCC9 | c.3315+20C>A (n.3315+20C>A) n.892+20C>A c.*2413+20C>A (n.*2413+20C>A) n.2816+20C>A c.3264+20C>A (n.3264+20C>A) c.2196+20C>A (n.2196+20C>A) c.3276+20C>A (n.3276+20C>A) c.3174+20C>A (n.3174+20C>A) c.2448+20C>A (n.2448+20C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.21844466G>A | CA6481134 | ABCC9 | c.3315+17C>T (n.3315+17C>T) n.892+17C>T c.*2413+17C>T (n.*2413+17C>T) n.2816+17C>T c.3264+17C>T (n.3264+17C>T) c.2196+17C>T (n.2196+17C>T) c.3276+17C>T (n.3276+17C>T) c.3174+17C>T (n.3174+17C>T) c.2448+17C>T (n.2448+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.21844466G= | CA2021314036 | ABCC9 | c.3315+17C= (n.3315+17C=) n.892+17C= c.*2413+17C= (n.*2413+17C=) n.2816+17C= c.3264+17C= (n.3264+17C=) c.2196+17C= (n.2196+17C=) c.3276+17C= (n.3276+17C=) c.3174+17C= (n.3174+17C=) c.2448+17C= (n.2448+17C=) | |
| 12 | g.21844468A>C | CA2617930331 | ABCC9 | c.3315+15T>G (n.3315+15T>G) n.892+15T>G c.*2413+15T>G (n.*2413+15T>G) n.2816+15T>G c.3264+15T>G (n.3264+15T>G) c.2196+15T>G (n.2196+15T>G) c.3276+15T>G (n.3276+15T>G) c.3174+15T>G (n.3174+15T>G) c.2448+15T>G (n.2448+15T>G) | gnomAD v4 |