Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218441353dup | CA2580062206 | TGFB2 | c.1236dup (p.Cys413MetfsTer?) c.1320dup (p.Cys441MetfsTer?) n.720dup n.2539dup n.2623dup n.2487dup n.2571dup | ClinVar |
1 | g.218441352A>C | CA344728085 | TGFB2 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.719A>C n.2538A>C n.2622A>C n.2486A>C n.2570A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441352A>G | CA344728086 | TGFB2 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.719A>G n.2538A>G n.2622A>G n.2486A>G n.2570A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441352A>T | CA344728087 | TGFB2 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.719A>T n.2538A>T n.2622A>T n.2486A>T n.2570A>T | |
1 | g.218441353A>C | CA344728088 | TGFB2 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.720A>C n.2539A>C n.2623A>C n.2487A>C n.2571A>C | |
1 | g.218441353A>G | CA423174149 | TGFB2 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.720A>G n.2539A>G n.2623A>G n.2487A>G n.2571A>G | |
1 | g.218441353A>T | CA344728089 | TGFB2 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.720A>T n.2539A>T n.2623A>T n.2487A>T n.2571A>T | |
1 | g.218441354T>A | CA351708 | TGFB2 | c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.721T>A n.2540T>A n.2624T>A n.2488T>A n.2572T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441354T>C | CA344728091 | TGFB2 | c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.721T>C n.2540T>C n.2624T>C n.2488T>C n.2572T>C | ClinVar |
1 | g.218441354T>G | CA344728090 | TGFB2 | c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.721T>G n.2540T>G n.2624T>G n.2488T>G n.2572T>G | |
1 | g.218441354T= | CA1221568406 | TGFB2 | c.1237T= (p.Cys413=) c.1321T= (p.Cys441=) n.721T= n.2540T= n.2624T= n.2488T= n.2572T= | |
1 | g.218441355G>A | CA344728092 | TGFB2 | c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.722G>A n.2541G>A n.2625G>A n.2489G>A n.2573G>A | |
1 | g.218441355G>C | CA344728093 | TGFB2 | c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.722G>C n.2541G>C n.2625G>C n.2489G>C n.2573G>C | |
1 | g.218441355G>T | CA344728094 | TGFB2 | c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.722G>T n.2541G>T n.2625G>T n.2489G>T n.2573G>T | |
1 | g.218441356C>A | CA344728095 | TGFB2 | c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1323C>A (p.Cys441Ter) n.723C>A n.2542C>A n.2626C>A n.2490C>A n.2574C>A | |
1 | g.218441356C= | CA1141791531 | TGFB2 | c.1239C= (p.Cys413=) c.1323C= (p.Cys441=) n.723C= n.2542C= n.2626C= n.2490C= n.2574C= | |
1 | g.218441356C>G | CA344728096 | TGFB2 | c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1323C>G (p.Cys441Trp) n.723C>G n.2542C>G n.2626C>G n.2490C>G n.2574C>G | |
1 | g.218441356C>T | CA323064 | TGFB2 | c.1239C>T (p.Cys413=) c.1323C>T (p.Cys441=) n.723C>T n.2542C>T n.2626C>T n.2490C>T n.2574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441357A>C | CA344728099 | TGFB2 | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.724A>C n.2543A>C n.2627A>C n.2491A>C n.2575A>C | |
1 | g.218441357A>G | CA344728097 | TGFB2 | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.724A>G n.2543A>G n.2627A>G n.2491A>G n.2575A>G | |
1 | g.218441357A>T | CA344728098 | TGFB2 | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.724A>T n.2543A>T n.2627A>T n.2491A>T n.2575A>T | |
1 | g.218441358G>A | CA344728100 | TGFB2 | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.725G>A n.2544G>A n.2628G>A n.2492G>A n.2576G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441358G>C | CA344728101 | TGFB2 | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.725G>C n.2544G>C n.2628G>C n.2492G>C n.2576G>C | |
1 | g.218441358G>T | CA344728102 | TGFB2 | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.725G>T n.2544G>T n.2628G>T n.2492G>T n.2576G>T | |
1 | g.218441359C>A | CA344728103 | TGFB2 | c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.726C>A n.2545C>A n.2629C>A n.2493C>A n.2577C>A | |
1 | g.218441359C>G | CA344728104 | TGFB2 | c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.726C>G n.2545C>G n.2629C>G n.2493C>G n.2577C>G | |
1 | g.218441359C>T | CA423174150 | TGFB2 | c.1242C>T (p.Ser414=) c.1326C>T (p.Ser442=) n.726C>T n.2545C>T n.2629C>T n.2493C>T n.2577C>T | |
1 | g.218441360T>A | CA344728105 | TGFB2 | c.1243T>A (p.Ter415Lys) c.1327T>A (p.Ter443Lys) n.727T>A n.2546T>A n.2630T>A n.2494T>A n.2578T>A | |
1 | g.218441360T>C | CA344728107 | TGFB2 | c.1243T>C (p.Ter415Gln) c.1327T>C (p.Ter443Gln) n.727T>C n.2546T>C n.2630T>C n.2494T>C n.2578T>C | |
1 | g.218441360T>G | CA344728106 | TGFB2 | c.1243T>G (p.Ter415Glu) c.1327T>G (p.Ter443Glu) n.727T>G n.2546T>G n.2630T>G n.2494T>G n.2578T>G | |
1 | g.218441361A= | CA1221568407 | TGFB2 | c.1244A= (p.Ter415=) c.1328A= (p.Ter443=) n.728A= n.2547A= n.2631A= n.2495A= n.2579A= | |
1 | g.218441361A>C | CA344728108 | TGFB2 | c.1244A>C (p.Ter415Ser) c.1328A>C (p.Ter443Ser) n.728A>C n.2547A>C n.2631A>C n.2495A>C n.2579A>C | |
1 | g.218441361A>G | CA423174151 | TGFB2 | c.1244A>G (p.Ter415=) c.1328A>G (p.Ter443=) n.728A>G n.2547A>G n.2631A>G n.2495A>G n.2579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441361A>T | CA344728109 | TGFB2 | c.1244A>T (p.Ter415Leu) c.1328A>T (p.Ter443Leu) n.728A>T n.2547A>T n.2631A>T n.2495A>T n.2579A>T | ClinVar |
1 | g.218441362A>C | CA344728110 | TGFB2 | c.1245A>C (p.Ter415Tyr) c.1329A>C (p.Ter443Tyr) n.729A>C n.2548A>C n.2632A>C n.2496A>C n.2580A>C | |
1 | g.218441362A>G | CA423174152 | TGFB2 | c.1245A>G (p.Ter415=) c.1329A>G (p.Ter443=) n.729A>G n.2548A>G n.2632A>G n.2496A>G n.2580A>G | |
1 | g.218441362A>T | CA344728111 | TGFB2 | c.1245A>T (p.Ter415Tyr) c.1329A>T (p.Ter443Tyr) n.729A>T n.2548A>T n.2632A>T n.2496A>T n.2580A>T | |
1 | g.218441363A>T | CA2650532615 | TGFB2 | c.*1A>T (n.*1A>T) n.730A>T n.2549A>T n.2633A>T n.2497A>T n.2581A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441364A= | CA1221568408 | TGFB2 | c.*2A= (n.*2A=) n.731A= n.2550A= n.2634A= n.2498A= n.2582A= | |
1 | g.218441364A>G | CA1398697 | TGFB2 | c.*2A>G (n.*2A>G) n.731A>G n.2550A>G n.2634A>G n.2498A>G n.2582A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441365T>A | CA1221568410 | TGFB2 | c.*3T>A (n.*3T>A) n.732T>A n.2551T>A n.2635T>A n.2499T>A n.2583T>A | dbSNP |
1 | g.218441365T>C | CA1398698 | TGFB2 | c.*3T>C (n.*3T>C) n.732T>C n.2551T>C n.2635T>C n.2499T>C n.2583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441365T= | CA1221568409 | TGFB2 | c.*3T= (n.*3T=) n.732T= n.2551T= n.2635T= n.2499T= n.2583T= | |
1 | g.218441368T>C | CA529220404 | TGFB2 | c.*6T>C (n.*6T>C) n.735T>C n.2554T>C n.2638T>C n.2502T>C n.2586T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441368T= | CA1221568411 | TGFB2 | c.*6T= (n.*6T=) n.735T= n.2554T= n.2638T= n.2502T= n.2586T= | |
1 | g.218441370G>A | CA1398699 | TGFB2 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.737G>A n.2556G>A n.2640G>A n.2504G>A n.2588G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441370G= | CA1221568412 | TGFB2 | c.*8G= (n.*8G=) n.737G= n.2556G= n.2640G= n.2504G= n.2588G= | |
1 | g.218441370G>T | CA2650532616 | TGFB2 | c.*8G>T (n.*8G>T) n.737G>T n.2556G>T n.2640G>T n.2504G>T n.2588G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441371G>A | CA16603494 | TGFB2 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.738G>A n.2557G>A n.2641G>A n.2505G>A n.2589G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441371G= | CA1221568413 | TGFB2 | c.*9G= (n.*9G=) n.738G= n.2557G= n.2641G= n.2505G= n.2589G= | |
1 | g.218441372A= | CA1221568414 | TGFB2 | c.*10A= (n.*10A=) n.739A= n.2558A= n.2642A= n.2506A= n.2590A= | |
1 | g.218441372A>G | CA1012369916 | TGFB2 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.739A>G n.2558A>G n.2642A>G n.2506A>G n.2590A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441374A= | CA1221568415 | TGFB2 | c.*12A= (n.*12A=) n.741A= n.2560A= n.2644A= n.2508A= n.2592A= | |
1 | g.218441374A>G | CA529220405 | TGFB2 | c.*12A>G (n.*12A>G) n.741A>G n.2560A>G n.2644A>G n.2508A>G n.2592A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441375A>G | CA2650532617 | TGFB2 | c.*13A>G (n.*13A>G) n.742A>G n.2561A>G n.2645A>G n.2509A>G n.2593A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441376G>A | CA1221568417 | TGFB2 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.743G>A n.2562G>A n.2646G>A n.2510G>A n.2594G>A | dbSNP |
1 | g.218441376G>C | CA1221568418 | TGFB2 | c.*14G>C (n.*14G>C) n.743G>C n.2562G>C n.2646G>C n.2510G>C n.2594G>C | dbSNP |
1 | g.218441376G= | CA1221568416 | TGFB2 | c.*14G= (n.*14G=) n.743G= n.2562G= n.2646G= n.2510G= n.2594G= | |
1 | g.218441377T>C | CA16603496 | TGFB2 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.744T>C n.2563T>C n.2647T>C n.2511T>C n.2595T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441377T= | CA1221568419 | TGFB2 | c.*15T= (n.*15T=) n.744T= n.2563T= n.2647T= n.2511T= n.2595T= | |
1 | g.218441380C>T | CA2747782894 | TGFB2 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.747C>T n.2566C>T n.2650C>T n.2514C>T n.2598C>T | |
1 | g.218441383G>A | CA1398701 | TGFB2 | c.*21G>A (n.*21G>A) n.750G>A n.2569G>A n.2653G>A n.2517G>A n.2601G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441383G= | CA1221568420 | TGFB2 | c.*21G= (n.*21G=) n.750G= n.2569G= n.2653G= n.2517G= n.2601G= | |
1 | g.218441383G>T | CA1398700 | TGFB2 | c.*21G>T (n.*21G>T) n.750G>T n.2569G>T n.2653G>T n.2517G>T n.2601G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441385C>A | CA2650532618 | TGFB2 | c.*23C>A (n.*23C>A) n.752C>A n.2571C>A n.2655C>A n.2519C>A n.2603C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441385C= | CA1221568421 | TGFB2 | c.*23C= (n.*23C=) n.752C= n.2571C= n.2655C= n.2519C= n.2603C= | |
1 | g.218441385C>T | CA1398702 | TGFB2 | c.*23C>T (n.*23C>T) n.752C>T n.2571C>T n.2655C>T n.2519C>T n.2603C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441386C>G | CA2574134783 | TGFB2 | c.*24C>G (n.*24C>G) n.753C>G n.2572C>G n.2656C>G n.2520C>G n.2604C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441386C>T | CA2574134784 | TGFB2 | c.*24C>T (n.*24C>T) n.753C>T n.2572C>T n.2656C>T n.2520C>T n.2604C>T | |
1 | g.218441390del | CA2650532619 | TGFB2 | c.*28del (n.*28del) n.757del n.2576del n.2660del n.2524del n.2608del | gnomAD v4 |
1 | g.218441390A= | CA1221568422 | TGFB2 | c.*28A= (n.*28A=) n.757A= n.2576A= n.2660A= n.2524A= n.2608A= | |
1 | g.218441390A>T | CA529220406 | TGFB2 | c.*28A>T (n.*28A>T) n.757A>T n.2576A>T n.2660A>T n.2524A>T n.2608A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441391T>C | CA37625664 | TGFB2 | c.*29T>C (n.*29T>C) n.758T>C n.2577T>C n.2661T>C n.2525T>C n.2609T>C | dbSNP |
1 | g.218441391T= | CA1221568423 | TGFB2 | c.*29T= (n.*29T=) n.758T= n.2577T= n.2661T= n.2525T= n.2609T= | |
1 | g.218441392G>T | CA2650532620 | TGFB2 | c.*30G>T (n.*30G>T) n.759G>T n.2578G>T n.2662G>T n.2526G>T n.2610G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441393A= | CA1221568424 | TGFB2 | c.*31A= (n.*31A=) n.760A= n.2579A= n.2663A= n.2527A= n.2611A= | |
1 | g.218441393A>G | CA529220407 | TGFB2 | c.*31A>G (n.*31A>G) n.760A>G n.2579A>G n.2663A>G n.2527A>G n.2611A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441394C>A | CA1398703 | TGFB2 | c.*32C>A (n.*32C>A) n.761C>A n.2580C>A n.2664C>A n.2528C>A n.2612C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441394C= | CA1221568426 | TGFB2 | c.*32C= (n.*32C=) n.761C= n.2580C= n.2664C= n.2528C= n.2612C= | |
1 | g.218441394_218441397delinsCAAT | CA1221568425 | TGFB2 | c.*32_*35delinsCAAT (n.*32_*35delinsCAAT) n.761_764delinsCAAT n.2580_2583delinsCAAT n.2664_2667delinsCAAT n.2528_2531delinsCAAT n.2612_2615delinsCAAT | |
1 | g.218441394_218441406delinsCAATGATGATGAT | CA1221568427 | TGFB2 | c.*32_*44delinsCAATGATGATGAT (n.*32_*44delinsCAATGATGATGAT) n.761_773delinsCAATGATGATGAT n.2580_2592delinsCAATGATGATGAT n.2664_2676delinsCAATGATGATGAT n.2528_2540delinsCAATGATGATGAT n.2612_2624delinsCAATGATGATGAT | |
1 | g.218441395A= | CA1221568428 | TGFB2 | c.*33A= (n.*33A=) n.762A= n.2581A= n.2665A= n.2529A= n.2613A= | |
1 | g.218441395A>G | CA1398706 | TGFB2 | c.*33A>G (n.*33A>G) n.762A>G n.2581A>G n.2665A>G n.2529A>G n.2613A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441395_218441397del | CA1398704 | TGFB2 | c.*33_*35del (n.*33_*35del) n.762_764del n.2581_2583del n.2665_2667del n.2529_2531del n.2613_2615del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441395_218441403del | CA2650532622 | TGFB2 | c.*33_*41del (n.*33_*41del) n.762_770del n.2581_2589del n.2665_2673del n.2529_2537del n.2613_2621del | gnomAD v4 |
1 | g.218441406_218441417dup | CA2650532621 | TGFB2 | c.*44_*55dup (n.*44_*55dup) n.773_784dup n.2592_2603dup n.2676_2687dup n.2540_2551dup n.2624_2635dup | gnomAD v4 |
1 | g.218441406_218441417del | CA1398705 | TGFB2 | c.*44_*55del (n.*44_*55del) n.773_784del n.2592_2603del n.2676_2687del n.2540_2551del n.2624_2635del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441396A= | CA1221568429 | TGFB2 | c.*34A= (n.*34A=) n.763A= n.2582A= n.2666A= n.2530A= n.2614A= | |
1 | g.218441396A>G | CA37625687 | TGFB2 | c.*34A>G (n.*34A>G) n.763A>G n.2582A>G n.2666A>G n.2530A>G n.2614A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441396A>T | CA2650532624 | TGFB2 | c.*34A>T (n.*34A>T) n.763A>T n.2582A>T n.2666A>T n.2530A>T n.2614A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441404_218441406del | CA2574134785 | TGFB2 | c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.771_773del n.2590_2592del n.2674_2676del n.2538_2540del n.2622_2624del | gnomAD v4 |
1 | g.218441401_218441406del | CA2650532623 | TGFB2 | c.*39_*44del (n.*39_*44del) n.768_773del n.2587_2592del n.2671_2676del n.2535_2540del n.2619_2624del | gnomAD v4 |
1 | g.218441397T>C | CA529220408 | TGFB2 | c.*35T>C (n.*35T>C) n.764T>C n.2583T>C n.2667T>C n.2531T>C n.2615T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441397T= | CA1221568430 | TGFB2 | c.*35T= (n.*35T=) n.764T= n.2583T= n.2667T= n.2531T= n.2615T= | |
1 | g.218441398G>A | CA2574134786 | TGFB2 | c.*36G>A (n.*36G>A) n.765G>A n.2584G>A n.2668G>A n.2532G>A n.2616G>A | |
1 | g.218441398G>C | CA1221568432 | TGFB2 | c.*36G>C (n.*36G>C) n.765G>C n.2584G>C n.2668G>C n.2532G>C n.2616G>C | dbSNP |
1 | g.218441398G= | CA1221568431 | TGFB2 | c.*36G= (n.*36G=) n.765G= n.2584G= n.2668G= n.2532G= n.2616G= | |
1 | g.218441405_218441434del | CA2740224772 | TGFB2 | c.*43_*72del (n.*43_*72del) n.772_801del n.2591_2620del n.2675_2704del n.2539_2568del n.2623_2652del | |
1 | g.218441399A= | CA1148400632 | TGFB2 | c.*37A= (n.*37A=) n.766A= n.2585A= n.2669A= n.2533A= n.2617A= | |
1 | g.218441399A>G | CA1398707 | TGFB2 | c.*37A>G (n.*37A>G) n.766A>G n.2585A>G n.2669A>G n.2533A>G n.2617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441399A>T | CA2574134787 | TGFB2 | c.*37A>T (n.*37A>T) n.766A>T n.2585A>T n.2669A>T n.2533A>T n.2617A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441400T>C | CA1398708 | TGFB2 | c.*38T>C (n.*38T>C) n.767T>C n.2586T>C n.2670T>C n.2534T>C n.2618T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441400T= | CA1221568433 | TGFB2 | c.*38T= (n.*38T=) n.767T= n.2586T= n.2670T= n.2534T= n.2618T= | |
1 | g.218441401G>A | CA1398709 | TGFB2 | c.*39G>A (n.*39G>A) n.768G>A n.2587G>A n.2671G>A n.2535G>A n.2619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441401G>C | CA2581719656 | TGFB2 | c.*39G>C (n.*39G>C) n.768G>C n.2587G>C n.2671G>C n.2535G>C n.2619G>C | |
1 | g.218441401G= | CA1140262657 | TGFB2 | c.*39G= (n.*39G=) n.768G= n.2587G= n.2671G= n.2535G= n.2619G= | |
1 | g.218441401G>T | CA2581719655 | TGFB2 | c.*39G>T (n.*39G>T) n.768G>T n.2587G>T n.2671G>T n.2535G>T n.2619G>T | |
1 | g.218441402A= | CA1221568434 | TGFB2 | c.*40A= (n.*40A=) n.769A= n.2588A= n.2672A= n.2536A= n.2620A= | |
1 | g.218441402A>C | CA2650532625 | TGFB2 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.769A>C n.2588A>C n.2672A>C n.2536A>C n.2620A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441402A>G | CA529220409 | TGFB2 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.769A>G n.2588A>G n.2672A>G n.2536A>G n.2620A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441402A>T | CA2650532626 | TGFB2 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.769A>T n.2588A>T n.2672A>T n.2536A>T n.2620A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441403T>A | CA1221568436 | TGFB2 | c.*41T>A (n.*41T>A) n.770T>A n.2589T>A n.2673T>A n.2537T>A n.2621T>A | dbSNP |
1 | g.218441403T= | CA1221568435 | TGFB2 | c.*41T= (n.*41T=) n.770T= n.2589T= n.2673T= n.2537T= n.2621T= | |
1 | g.218441404G>A | CA1398711 | TGFB2 | c.*42G>A (n.*42G>A) n.771G>A n.2590G>A n.2674G>A n.2538G>A n.2622G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441404G>C | CA529220410 | TGFB2 | c.*42G>C (n.*42G>C) n.771G>C n.2590G>C n.2674G>C n.2538G>C n.2622G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441404G= | CA1149150857 | TGFB2 | c.*42G= (n.*42G=) n.771G= n.2590G= n.2674G= n.2538G= n.2622G= | |
1 | g.218441404_218441407delinsGATA | CA1221568437 | TGFB2 | c.*42_*45delinsGATA (n.*42_*45delinsGATA) n.771_774delinsGATA n.2590_2593delinsGATA n.2674_2677delinsGATA n.2538_2541delinsGATA n.2622_2625delinsGATA | |
1 | g.218441407_218441409del | CA1398710 | TGFB2 | c.*45_*47del (n.*45_*47del) n.774_776del n.2593_2595del n.2677_2679del n.2541_2543del n.2625_2627del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441406T>A | CA2650532627 | TGFB2 | c.*44T>A (n.*44T>A) n.773T>A n.2592T>A n.2676T>A n.2540T>A n.2624T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441406T>C | CA2564927373 | TGFB2 | c.*44T>C (n.*44T>C) n.773T>C n.2592T>C n.2676T>C n.2540T>C n.2624T>C | |
1 | g.218441406T>G | CA2650532628 | TGFB2 | c.*44T>G (n.*44T>G) n.773T>G n.2592T>G n.2676T>G n.2540T>G n.2624T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441407A= | CA1221568438 | TGFB2 | c.*45A= (n.*45A=) n.774A= n.2593A= n.2677A= n.2541A= n.2625A= | |
1 | g.218441407A>G | CA1398713 | TGFB2 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.774A>G n.2593A>G n.2677A>G n.2541A>G n.2625A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441407_218441410delinsAATG | CA1221568439 | TGFB2 | c.*45_*48delinsAATG (n.*45_*48delinsAATG) n.774_777delinsAATG n.2593_2596delinsAATG n.2677_2680delinsAATG n.2541_2544delinsAATG n.2625_2628delinsAATG | |
1 | g.218441415_218441417del | CA1398712 | TGFB2 | c.*53_*55del (n.*53_*55del) n.782_784del n.2601_2603del n.2685_2687del n.2549_2551del n.2633_2635del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441410G>A | CA529220411 | TGFB2 | c.*48G>A (n.*48G>A) n.777G>A n.2596G>A n.2680G>A n.2544G>A n.2628G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441410G= | CA1221568440 | TGFB2 | c.*48G= (n.*48G=) n.777G= n.2596G= n.2680G= n.2544G= n.2628G= | |
1 | g.218441410G>T | CA2650532629 | TGFB2 | c.*48G>T (n.*48G>T) n.777G>T n.2596G>T n.2680G>T n.2544G>T n.2628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441411A= | CA1221568441 | TGFB2 | c.*49A= (n.*49A=) n.778A= n.2597A= n.2681A= n.2545A= n.2629A= | |
1 | g.218441411A>G | CA1221568442 | TGFB2 | c.*49A>G (n.*49A>G) n.778A>G n.2597A>G n.2681A>G n.2545A>G n.2629A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441412T= | CA1221568443 | TGFB2 | c.*50T= (n.*50T=) n.779T= n.2598T= n.2682T= n.2546T= n.2630T= | |
1 | g.218441412_218441413insTA | CA1221568444 | TGFB2 | c.*50_*51insTA (n.*50_*51insTA) n.779_780insTA n.2598_2599insTA n.2682_2683insTA n.2546_2547insTA n.2630_2631insTA | dbSNP |
1 | g.218441413G>A | CA2650532630 | TGFB2 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.780G>A n.2599G>A n.2683G>A n.2547G>A n.2631G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441413G>C | CA2574134788 | TGFB2 | c.*51G>C (n.*51G>C) n.780G>C n.2599G>C n.2683G>C n.2547G>C n.2631G>C | |
1 | g.218441413G= | CA1221568445 | TGFB2 | c.*51G= (n.*51G=) n.780G= n.2599G= n.2683G= n.2547G= n.2631G= | |
1 | g.218441413G>T | CA529220412 | TGFB2 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.780G>T n.2599G>T n.2683G>T n.2547G>T n.2631G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441414A= | CA1221568446 | TGFB2 | c.*52A= (n.*52A=) n.781A= n.2600A= n.2684A= n.2548A= n.2632A= | |
1 | g.218441414_218441415insGGT | CA1221568448 | TGFB2 | c.*52_*53insGGT (n.*52_*53insGGT) n.781_782insGGT n.2600_2601insGGT n.2684_2685insGGT n.2548_2549insGGT n.2632_2633insGGT | dbSNP |
1 | g.218441415T>A | CA731610151 | TGFB2 | c.*53T>A (n.*53T>A) n.782T>A n.2601T>A n.2685T>A n.2549T>A n.2633T>A | dbSNP |
1 | g.218441415T>C | CA2650532631 | TGFB2 | c.*53T>C (n.*53T>C) n.782T>C n.2601T>C n.2685T>C n.2549T>C n.2633T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441415T= | CA1221568447 | TGFB2 | c.*53T= (n.*53T=) n.782T= n.2601T= n.2685T= n.2549T= n.2633T= | |
1 | g.218441416G>A | CA1221568450 | TGFB2 | c.*54G>A (n.*54G>A) n.783G>A n.2602G>A n.2686G>A n.2550G>A n.2634G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441416G= | CA1221568449 | TGFB2 | c.*54G= (n.*54G=) n.783G= n.2602G= n.2686G= n.2550G= n.2634G= | |
1 | g.218441422_218441424del | CA2650532632 | TGFB2 | c.*60_*62del (n.*60_*62del) n.789_791del n.2608_2610del n.2692_2694del n.2556_2558del n.2640_2642del | gnomAD v4 |
1 | g.218441418C>A | CA529220413 | TGFB2 | c.*56C>A (n.*56C>A) n.785C>A n.2604C>A n.2688C>A n.2552C>A n.2636C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441418C= | CA1221568451 | TGFB2 | c.*56C= (n.*56C=) n.785C= n.2604C= n.2688C= n.2552C= n.2636C= | |
1 | g.218441418C>T | CA1012369952 | TGFB2 | c.*56C>T (n.*56C>T) n.785C>T n.2604C>T n.2688C>T n.2552C>T n.2636C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441419G>A | CA37625733 | TGFB2 | c.*57G>A (n.*57G>A) n.786G>A n.2605G>A n.2689G>A n.2553G>A n.2637G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441419G>C | CA2747782907 | TGFB2 | c.*57G>C (n.*57G>C) n.786G>C n.2605G>C n.2689G>C n.2553G>C n.2637G>C | |
1 | g.218441419G= | CA1221568452 | TGFB2 | c.*57G= (n.*57G=) n.786G= n.2605G= n.2689G= n.2553G= n.2637G= | |
1 | g.218441419G>T | CA2650532633 | TGFB2 | c.*57G>T (n.*57G>T) n.786G>T n.2605G>T n.2689G>T n.2553G>T n.2637G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441421C>A | CA2650532634 | TGFB2 | c.*59C>A (n.*59C>A) n.788C>A n.2607C>A n.2691C>A n.2555C>A n.2639C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441421C= | CA1221568453 | TGFB2 | c.*59C= (n.*59C=) n.788C= n.2607C= n.2691C= n.2555C= n.2639C= | |
1 | g.218441421C>G | CA2650532635 | TGFB2 | c.*59C>G (n.*59C>G) n.788C>G n.2607C>G n.2691C>G n.2555C>G n.2639C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441421C>T | CA37625737 | TGFB2 | c.*59C>T (n.*59C>T) n.788C>T n.2607C>T n.2691C>T n.2555C>T n.2639C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.218441422G>A | CA731610155 | TGFB2 | c.*60G>A (n.*60G>A) n.789G>A n.2608G>A n.2692G>A n.2556G>A n.2640G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441422G= | CA1221568454 | TGFB2 | c.*60G= (n.*60G=) n.789G= n.2608G= n.2692G= n.2556G= n.2640G= | |
1 | g.218441423A= | CA1221568455 | TGFB2 | c.*61A= (n.*61A=) n.790A= n.2609A= n.2693A= n.2557A= n.2641A= | |
1 | g.218441423A>C | CA731610157 | TGFB2 | c.*61A>C (n.*61A>C) n.790A>C n.2609A>C n.2693A>C n.2557A>C n.2641A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441425_218441427del | CA2650532636 | TGFB2 | c.*63_*65del (n.*63_*65del) n.792_794del n.2611_2613del n.2695_2697del n.2559_2561del n.2643_2645del | gnomAD v4 |
1 | g.218441424C>A | CA2650532637 | TGFB2 | c.*62C>A (n.*62C>A) n.791C>A n.2610C>A n.2694C>A n.2558C>A n.2642C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441425A>C | CA2607207532 | TGFB2 | c.*63A>C (n.*63A>C) n.792A>C n.2611A>C n.2695A>C n.2559A>C n.2643A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441425A>G | CA2650532638 | TGFB2 | c.*63A>G (n.*63A>G) n.792A>G n.2611A>G n.2695A>G n.2559A>G n.2643A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441426A= | CA1221568456 | TGFB2 | c.*64A= (n.*64A=) n.793A= n.2612A= n.2696A= n.2560A= n.2644A= | |
1 | g.218441426A>G | CA529220414 | TGFB2 | c.*64A>G (n.*64A>G) n.793A>G n.2612A>G n.2696A>G n.2560A>G n.2644A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441426_218441427del | CA2650532639 | TGFB2 | c.*64_*65del (n.*64_*65del) n.793_794del n.2612_2613del n.2696_2697del n.2560_2561del n.2644_2645del | gnomAD v4 |
1 | g.218441427C>A | CA2574134789 | TGFB2 | c.*65C>A (n.*65C>A) n.794C>A n.2613C>A n.2697C>A n.2561C>A n.2645C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441427C= | CA1142570329 | TGFB2 | c.*65C= (n.*65C=) n.794C= n.2613C= n.2697C= n.2561C= n.2645C= | |
1 | g.218441427C>T | CA37625753 | TGFB2 | c.*65C>T (n.*65C>T) n.794C>T n.2613C>T n.2697C>T n.2561C>T n.2645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441428del | CA2650532640 | TGFB2 | c.*66del (n.*66del) n.795del n.2614del n.2698del n.2562del n.2646del | gnomAD v4 |
1 | g.218441428G>A | CA1221568458 | TGFB2 | c.*66G>A (n.*66G>A) n.795G>A n.2614G>A n.2698G>A n.2562G>A n.2646G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441428G= | CA1221568457 | TGFB2 | c.*66G= (n.*66G=) n.795G= n.2614G= n.2698G= n.2562G= n.2646G= | |
1 | g.218441428G>T | CA2650532641 | TGFB2 | c.*66G>T (n.*66G>T) n.795G>T n.2614G>T n.2698G>T n.2562G>T n.2646G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441429A= | CA1221568460 | TGFB2 | c.*67A= (n.*67A=) n.796A= n.2615A= n.2699A= n.2563A= n.2647A= | |
1 | g.218441429A>G | CA1221568459 | TGFB2 | c.*67A>G (n.*67A>G) n.796A>G n.2615A>G n.2699A>G n.2563A>G n.2647A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441430T>C | CA37625758 | TGFB2 | c.*68T>C (n.*68T>C) n.797T>C n.2616T>C n.2700T>C n.2564T>C n.2648T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441430T>G | CA2747782908 | TGFB2 | c.*68T>G (n.*68T>G) n.797T>G n.2616T>G n.2700T>G n.2564T>G n.2648T>G | |
1 | g.218441430T= | CA1221568461 | TGFB2 | c.*68T= (n.*68T=) n.797T= n.2616T= n.2700T= n.2564T= n.2648T= | |
1 | g.218441431G>A | CA2650532642 | TGFB2 | c.*69G>A (n.*69G>A) n.798G>A n.2617G>A n.2701G>A n.2565G>A n.2649G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441431G>T | CA2650532643 | TGFB2 | c.*69G>T (n.*69G>T) n.798G>T n.2617G>T n.2701G>T n.2565G>T n.2649G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441433T>C | CA37625764 | TGFB2 | c.*71T>C (n.*71T>C) n.800T>C n.2619T>C n.2703T>C n.2567T>C n.2651T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441433T= | CA1221568462 | TGFB2 | c.*71T= (n.*71T=) n.800T= n.2619T= n.2703T= n.2567T= n.2651T= | |
1 | g.218441434G>T | CA2650532644 | TGFB2 | c.*72G>T (n.*72G>T) n.801G>T n.2620G>T n.2704G>T n.2568G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441435C>A | CA2650532645 | TGFB2 | c.*73C>A (n.*73C>A) n.802C>A n.2621C>A n.2705C>A n.2569C>A n.2653C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441435C>T | CA2650532646 | TGFB2 | c.*73C>T (n.*73C>T) n.802C>T n.2621C>T n.2705C>T n.2569C>T n.2653C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441436T>C | CA2650532647 | TGFB2 | c.*74T>C (n.*74T>C) n.803T>C n.2622T>C n.2706T>C n.2570T>C n.2654T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441437T>C | CA2650532648 | TGFB2 | c.*75T>C (n.*75T>C) n.804T>C n.2623T>C n.2707T>C n.2571T>C n.2655T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441438G>A | CA1012369962 | TGFB2 | c.*76G>A (n.*76G>A) n.805G>A n.2624G>A n.2708G>A n.2572G>A n.2656G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441438G= | CA1221568463 | TGFB2 | c.*76G= (n.*76G=) n.805G= n.2624G= n.2708G= n.2572G= n.2656G= | |
1 | g.218441438G>T | CA2650532649 | TGFB2 | c.*76G>T (n.*76G>T) n.805G>T n.2624G>T n.2708G>T n.2572G>T n.2656G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441441A= | CA1221568464 | TGFB2 | c.*79A= (n.*79A=) n.808A= n.2627A= n.2711A= n.2575A= n.2659A= | |
1 | g.218441441A>G | CA1221568465 | TGFB2 | c.*79A>G (n.*79A>G) n.808A>G n.2627A>G n.2711A>G n.2575A>G n.2659A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441442C>A | CA731610158 | TGFB2 | c.*80C>A (n.*80C>A) n.809C>A n.2628C>A n.2712C>A n.2576C>A n.2660C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441442C= | CA1221568466 | TGFB2 | c.*80C= (n.*80C=) n.809C= n.2628C= n.2712C= n.2576C= n.2660C= | |
1 | g.218441444A>C | CA2650532650 | TGFB2 | c.*82A>C (n.*82A>C) n.811A>C n.2630A>C n.2714A>C n.2578A>C n.2662A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441445G>A | CA529220415 | TGFB2 | c.*83G>A (n.*83G>A) n.812G>A n.2631G>A n.2715G>A n.2579G>A n.2663G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441445G= | CA1221568467 | TGFB2 | c.*83G= (n.*83G=) n.812G= n.2631G= n.2715G= n.2579G= n.2663G= | |
1 | g.218441445G>T | CA2565154565 | TGFB2 | c.*83G>T (n.*83G>T) n.812G>T n.2631G>T n.2715G>T n.2579G>T n.2663G>T | |
1 | g.218441450C>A | CA2650532651 | TGFB2 | c.*88C>A (n.*88C>A) n.817C>A n.2636C>A n.2720C>A n.2584C>A n.2668C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441450C= | CA1221568468 | TGFB2 | c.*88C= (n.*88C=) n.817C= n.2636C= n.2720C= n.2584C= n.2668C= | |
1 | g.218441450C>T | CA529220416 | TGFB2 | c.*88C>T (n.*88C>T) n.817C>T n.2636C>T n.2720C>T n.2584C>T n.2668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441450_218441455delinsCATAAG | CA1221568469 | TGFB2 | c.*88_*93delinsCATAAG (n.*88_*93delinsCATAAG) n.817_822delinsCATAAG n.2636_2641delinsCATAAG n.2720_2725delinsCATAAG n.2584_2589delinsCATAAG n.2668_2673delinsCATAAG | |
1 | g.218441451A= | CA1221568471 | TGFB2 | c.*89A= (n.*89A=) n.818A= n.2637A= n.2721A= n.2585A= n.2669A= | |
1 | g.218441451A>G | CA529220417 | TGFB2 | c.*89A>G (n.*89A>G) n.818A>G n.2637A>G n.2721A>G n.2585A>G n.2669A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441452_218441456del | CA1221568470 | TGFB2 | c.*90_*94del (n.*90_*94del) n.819_823del n.2638_2642del n.2722_2726del n.2586_2590del n.2670_2674del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441452T>A | CA2650532652 | TGFB2 | c.*90T>A (n.*90T>A) n.819T>A n.2638T>A n.2722T>A n.2586T>A n.2670T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441452T>C | CA731610160 | TGFB2 | c.*90T>C (n.*90T>C) n.819T>C n.2638T>C n.2722T>C n.2586T>C n.2670T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441452T>G | CA2650532653 | TGFB2 | c.*90T>G (n.*90T>G) n.819T>G n.2638T>G n.2722T>G n.2586T>G n.2670T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441452T= | CA1221568472 | TGFB2 | c.*90T= (n.*90T=) n.819T= n.2638T= n.2722T= n.2586T= n.2670T= |