Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218441261T>A | CA344727876 | TGFB2 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) c.1228T>A (p.Ser410Thr) n.628T>A n.2447T>A n.2531T>A n.2395T>A n.2479T>A | |
1 | g.218441261T>C | CA344727878 | TGFB2 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) c.1228T>C (p.Ser410Pro) n.628T>C n.2447T>C n.2531T>C n.2395T>C n.2479T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441261T>G | CA344727877 | TGFB2 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) c.1228T>G (p.Ser410Ala) n.628T>G n.2447T>G n.2531T>G n.2395T>G n.2479T>G | |
1 | g.218441261T= | CA1221568378 | TGFB2 | c.1144T= (p.Ser382=) c.1228T= (p.Ser410=) n.628T= n.2447T= n.2531T= n.2395T= n.2479T= | |
1 | g.218441262C>A | CA344727879 | TGFB2 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) c.1229C>A (p.Ser410Tyr) n.629C>A n.2448C>A n.2532C>A n.2396C>A n.2480C>A | |
1 | g.218441262C= | CA1221568379 | TGFB2 | c.1145C= (p.Ser382=) c.1229C= (p.Ser410=) n.629C= n.2448C= n.2532C= n.2396C= n.2480C= | |
1 | g.218441262C>G | CA344727881 | TGFB2 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) c.1229C>G (p.Ser410Cys) n.629C>G n.2448C>G n.2532C>G n.2396C>G n.2480C>G | |
1 | g.218441262C>T | CA344727880 | TGFB2 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) c.1229C>T (p.Ser410Phe) n.629C>T n.2448C>T n.2532C>T n.2396C>T n.2480C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441263C>A | CA423174095 | TGFB2 | c.1146C>A (p.Ser382=) c.1230C>A (p.Ser410=) n.630C>A n.2449C>A n.2533C>A n.2397C>A n.2481C>A | |
1 | g.218441263C>G | CA423174096 | TGFB2 | c.1146C>G (p.Ser382=) c.1230C>G (p.Ser410=) n.630C>G n.2449C>G n.2533C>G n.2397C>G n.2481C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441263C>T | CA423174097 | TGFB2 | c.1146C>T (p.Ser382=) c.1230C>T (p.Ser410=) n.630C>T n.2449C>T n.2533C>T n.2397C>T n.2481C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441264C>A | CA344727882 | TGFB2 | c.1147C>A (p.Gln383Lys) c.1231C>A (p.Gln411Lys) n.631C>A n.2450C>A n.2534C>A n.2398C>A n.2482C>A | dbSNP |
1 | g.218441264C= | CA1221568380 | TGFB2 | c.1147C= (p.Gln383=) c.1231C= (p.Gln411=) n.631C= n.2450C= n.2534C= n.2398C= n.2482C= | |
1 | g.218441264C>G | CA344727884 | TGFB2 | c.1147C>G (p.Gln383Glu) c.1231C>G (p.Gln411Glu) n.631C>G n.2450C>G n.2534C>G n.2398C>G n.2482C>G | |
1 | g.218441264C>T | CA344727883 | TGFB2 | c.1147C>T (p.Gln383Ter) c.1231C>T (p.Gln411Ter) n.631C>T n.2450C>T n.2534C>T n.2398C>T n.2482C>T | |
1 | g.218441265A= | CA1221568381 | TGFB2 | c.1148A= (p.Gln383=) c.1232A= (p.Gln411=) n.632A= n.2451A= n.2535A= n.2399A= n.2483A= | |
1 | g.218441265A>C | CA344727885 | TGFB2 | c.1148A>C (p.Gln383Pro) c.1232A>C (p.Gln411Pro) n.632A>C n.2451A>C n.2535A>C n.2399A>C n.2483A>C | |
1 | g.218441265A>G | CA344727886 | TGFB2 | c.1148A>G (p.Gln383Arg) c.1232A>G (p.Gln411Arg) n.632A>G n.2451A>G n.2535A>G n.2399A>G n.2483A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441265A>T | CA344727887 | TGFB2 | c.1148A>T (p.Gln383Leu) c.1232A>T (p.Gln411Leu) n.632A>T n.2451A>T n.2535A>T n.2399A>T n.2483A>T | |
1 | g.218441266A>C | CA344727888 | TGFB2 | c.1149A>C (p.Gln383His) c.1233A>C (p.Gln411His) n.633A>C n.2452A>C n.2536A>C n.2400A>C n.2484A>C | |
1 | g.218441266A>G | CA423174098 | TGFB2 | c.1149A>G (p.Gln383=) c.1233A>G (p.Gln411=) n.633A>G n.2452A>G n.2536A>G n.2400A>G n.2484A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441266A>T | CA344727889 | TGFB2 | c.1149A>T (p.Gln383His) c.1233A>T (p.Gln411His) n.633A>T n.2452A>T n.2536A>T n.2400A>T n.2484A>T | |
1 | g.218441267G>A | CA344727890 | TGFB2 | c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1234G>A (p.Asp412Asn) n.634G>A n.2453G>A n.2537G>A n.2401G>A n.2485G>A | COSMIC |
1 | g.218441267G>C | CA344727891 | TGFB2 | c.1150G>C (p.Asp384His) c.1234G>C (p.Asp412His) n.634G>C n.2453G>C n.2537G>C n.2401G>C n.2485G>C | ClinVar |
1 | g.218441267G>T | CA344727892 | TGFB2 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1234G>T (p.Asp412Tyr) n.634G>T n.2453G>T n.2537G>T n.2401G>T n.2485G>T | |
1 | g.218441268A>C | CA344727893 | TGFB2 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1235A>C (p.Asp412Ala) n.635A>C n.2454A>C n.2538A>C n.2402A>C n.2486A>C | |
1 | g.218441268A>G | CA344727894 | TGFB2 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1235A>G (p.Asp412Gly) n.635A>G n.2454A>G n.2538A>G n.2402A>G n.2486A>G | |
1 | g.218441268A>T | CA344727895 | TGFB2 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1235A>T (p.Asp412Val) n.635A>T n.2454A>T n.2538A>T n.2402A>T n.2486A>T | |
1 | g.218441269T>A | CA344727896 | TGFB2 | c.1152T>A (p.Asp384Glu) c.1236T>A (p.Asp412Glu) n.636T>A n.2455T>A n.2539T>A n.2403T>A n.2487T>A | |
1 | g.218441269T>C | CA423174099 | TGFB2 | c.1152T>C (p.Asp384=) c.1236T>C (p.Asp412=) n.636T>C n.2455T>C n.2539T>C n.2403T>C n.2487T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441269T>G | CA344727897 | TGFB2 | c.1152T>G (p.Asp384Glu) c.1236T>G (p.Asp412Glu) n.636T>G n.2455T>G n.2539T>G n.2403T>G n.2487T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441269T= | CA1221568382 | TGFB2 | c.1152T= (p.Asp384=) c.1236T= (p.Asp412=) n.636T= n.2455T= n.2539T= n.2403T= n.2487T= | |
1 | g.218441270T>A | CA344727898 | TGFB2 | c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.1237T>A (p.Leu413Ile) n.637T>A n.2456T>A n.2540T>A n.2404T>A n.2488T>A | |
1 | g.218441270T>C | CA423174100 | TGFB2 | c.1153T>C (p.Leu385=) c.1237T>C (p.Leu413=) n.637T>C n.2456T>C n.2540T>C n.2404T>C n.2488T>C | |
1 | g.218441270T>G | CA344727899 | TGFB2 | c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.637T>G n.2456T>G n.2540T>G n.2404T>G n.2488T>G | |
1 | g.218441271T>A | CA344727900 | TGFB2 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.638T>A n.2457T>A n.2541T>A n.2405T>A n.2489T>A | |
1 | g.218441271T>C | CA344727901 | TGFB2 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.638T>C n.2457T>C n.2541T>C n.2405T>C n.2489T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441271T>G | CA344727902 | TGFB2 | c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.1238T>G (p.Leu413Ter) n.638T>G n.2457T>G n.2541T>G n.2405T>G n.2489T>G | |
1 | g.218441272A>C | CA344727903 | TGFB2 | c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.1239A>C (p.Leu413Phe) n.639A>C n.2458A>C n.2542A>C n.2406A>C n.2490A>C | |
1 | g.218441272A>G | CA423174101 | TGFB2 | c.1155A>G (p.Leu385=) c.1239A>G (p.Leu413=) n.639A>G n.2458A>G n.2542A>G n.2406A>G n.2490A>G | |
1 | g.218441272A>T | CA344727904 | TGFB2 | c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.1239A>T (p.Leu413Phe) n.639A>T n.2458A>T n.2542A>T n.2406A>T n.2490A>T | |
1 | g.218441273G>A | CA344727905 | TGFB2 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.640G>A n.2459G>A n.2543G>A n.2407G>A n.2491G>A | |
1 | g.218441273G>C | CA344727906 | TGFB2 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.640G>C n.2459G>C n.2543G>C n.2407G>C n.2491G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441273G>T | CA344727907 | TGFB2 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.640G>T n.2459G>T n.2543G>T n.2407G>T n.2491G>T | |
1 | g.218441274A>C | CA344727909 | TGFB2 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.641A>C n.2460A>C n.2544A>C n.2408A>C n.2492A>C | |
1 | g.218441274A>G | CA344727910 | TGFB2 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.641A>G n.2460A>G n.2544A>G n.2408A>G n.2492A>G | |
1 | g.218441274A>T | CA344727908 | TGFB2 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.641A>T n.2460A>T n.2544A>T n.2408A>T n.2492A>T | |
1 | g.218441275A>C | CA344727911 | TGFB2 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.642A>C n.2461A>C n.2545A>C n.2409A>C n.2493A>C | |
1 | g.218441275A>G | CA423174102 | TGFB2 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.1242A>G (p.Glu414=) n.642A>G n.2461A>G n.2545A>G n.2409A>G n.2493A>G | |
1 | g.218441275A>T | CA344727912 | TGFB2 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.642A>T n.2461A>T n.2545A>T n.2409A>T n.2493A>T | |
1 | g.218441276C>A | CA344727913 | TGFB2 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.643C>A n.2462C>A n.2546C>A n.2410C>A n.2494C>A | |
1 | g.218441276C>G | CA344727914 | TGFB2 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.643C>G n.2462C>G n.2546C>G n.2410C>G n.2494C>G | |
1 | g.218441276C>T | CA344727915 | TGFB2 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.643C>T n.2462C>T n.2546C>T n.2410C>T n.2494C>T | |
1 | g.218441277C>A | CA344727916 | TGFB2 | c.1160C>A (p.Pro387His) c.1244C>A (p.Pro415His) n.644C>A n.2463C>A n.2547C>A n.2411C>A n.2495C>A | |
1 | g.218441277C= | CA1221568383 | TGFB2 | c.1160C= (p.Pro387=) c.1244C= (p.Pro415=) n.644C= n.2463C= n.2547C= n.2411C= n.2495C= | |
1 | g.218441277C>G | CA344727917 | TGFB2 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.644C>G n.2463C>G n.2547C>G n.2411C>G n.2495C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441277C>T | CA344727918 | TGFB2 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.644C>T n.2463C>T n.2547C>T n.2411C>T n.2495C>T | |
1 | g.218441278T>A | CA423174103 | TGFB2 | c.1161T>A (p.Pro387=) c.1245T>A (p.Pro415=) n.645T>A n.2464T>A n.2548T>A n.2412T>A n.2496T>A | |
1 | g.218441278T>C | CA1398689 | TGFB2 | c.1161T>C (p.Pro387=) c.1245T>C (p.Pro415=) n.645T>C n.2464T>C n.2548T>C n.2412T>C n.2496T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441278T>G | CA423174104 | TGFB2 | c.1161T>G (p.Pro387=) c.1245T>G (p.Pro415=) n.645T>G n.2464T>G n.2548T>G n.2412T>G n.2496T>G | |
1 | g.218441278T= | CA1221568384 | TGFB2 | c.1161T= (p.Pro387=) c.1245T= (p.Pro415=) n.645T= n.2464T= n.2548T= n.2412T= n.2496T= | |
1 | g.218441279C>A | CA344727919 | TGFB2 | c.1162C>A (p.Leu388Ile) c.1246C>A (p.Leu416Ile) n.646C>A n.2465C>A n.2549C>A n.2413C>A n.2497C>A | |
1 | g.218441279C= | CA1221568385 | TGFB2 | c.1162C= (p.Leu388=) c.1246C= (p.Leu416=) n.646C= n.2465C= n.2549C= n.2413C= n.2497C= | |
1 | g.218441279C>G | CA344727920 | TGFB2 | c.1162C>G (p.Leu388Val) c.1246C>G (p.Leu416Val) n.646C>G n.2465C>G n.2549C>G n.2413C>G n.2497C>G | |
1 | g.218441279C>T | CA423174105 | TGFB2 | c.1162C>T (p.Leu388=) c.1246C>T (p.Leu416=) n.646C>T n.2465C>T n.2549C>T n.2413C>T n.2497C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441280T>A | CA344727923 | TGFB2 | c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.647T>A n.2466T>A n.2550T>A n.2414T>A n.2498T>A | |
1 | g.218441280T>C | CA344727922 | TGFB2 | c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.647T>C n.2466T>C n.2550T>C n.2414T>C n.2498T>C | |
1 | g.218441280T>G | CA344727921 | TGFB2 | c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.647T>G n.2466T>G n.2550T>G n.2414T>G n.2498T>G | |
1 | g.218441281A>C | CA423174106 | TGFB2 | c.1164A>C (p.Leu388=) c.1248A>C (p.Leu416=) n.648A>C n.2467A>C n.2551A>C n.2415A>C n.2499A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441281A>G | CA423174107 | TGFB2 | c.1164A>G (p.Leu388=) c.1248A>G (p.Leu416=) n.648A>G n.2467A>G n.2551A>G n.2415A>G n.2499A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441281A>T | CA423174108 | TGFB2 | c.1164A>T (p.Leu388=) c.1248A>T (p.Leu416=) n.648A>T n.2467A>T n.2551A>T n.2415A>T n.2499A>T | |
1 | g.218441282A>C | CA344727924 | TGFB2 | c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.649A>C n.2468A>C n.2552A>C n.2416A>C n.2500A>C | |
1 | g.218441282A>G | CA344727925 | TGFB2 | c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.649A>G n.2468A>G n.2552A>G n.2416A>G n.2500A>G | |
1 | g.218441282A>T | CA344727926 | TGFB2 | c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.649A>T n.2468A>T n.2552A>T n.2416A>T n.2500A>T | |
1 | g.218441283C>A | CA344727927 | TGFB2 | c.1166C>A (p.Thr389Asn) c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.650C>A n.2469C>A n.2553C>A n.2417C>A n.2501C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441283C= | CA1221568386 | TGFB2 | c.1166C= (p.Thr389=) c.1250C= (p.Thr417=) n.650C= n.2469C= n.2553C= n.2417C= n.2501C= | |
1 | g.218441283C>G | CA344727928 | TGFB2 | c.1166C>G (p.Thr389Ser) c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.650C>G n.2469C>G n.2553C>G n.2417C>G n.2501C>G | |
1 | g.218441283C>T | CA1398690 | TGFB2 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.650C>T n.2469C>T n.2553C>T n.2417C>T n.2501C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441284C>A | CA423174109 | TGFB2 | c.1167C>A (p.Thr389=) c.1251C>A (p.Thr417=) n.651C>A n.2470C>A n.2554C>A n.2418C>A n.2502C>A | |
1 | g.218441284C= | CA1221568387 | TGFB2 | c.1167C= (p.Thr389=) c.1251C= (p.Thr417=) n.651C= n.2470C= n.2554C= n.2418C= n.2502C= | |
1 | g.218441284C>G | CA423174110 | TGFB2 | c.1167C>G (p.Thr389=) c.1251C>G (p.Thr417=) n.651C>G n.2470C>G n.2554C>G n.2418C>G n.2502C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441284C>T | CA423174111 | TGFB2 | c.1167C>T (p.Thr389=) c.1251C>T (p.Thr417=) n.651C>T n.2470C>T n.2554C>T n.2418C>T n.2502C>T | |
1 | g.218441285A= | CA1221568388 | TGFB2 | c.1168A= (p.Ile390=) c.1252A= (p.Ile418=) n.652A= n.2471A= n.2555A= n.2419A= n.2503A= | |
1 | g.218441285A>C | CA344727929 | TGFB2 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) n.652A>C n.2471A>C n.2555A>C n.2419A>C n.2503A>C | |
1 | g.218441285A>G | CA344727930 | TGFB2 | c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) n.652A>G n.2471A>G n.2555A>G n.2419A>G n.2503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441285A>T | CA344727931 | TGFB2 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1252A>T (p.Ile418Phe) n.652A>T n.2471A>T n.2555A>T n.2419A>T n.2503A>T | |
1 | g.218441286T>A | CA344727932 | TGFB2 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1253T>A (p.Ile418Asn) n.653T>A n.2472T>A n.2556T>A n.2420T>A n.2504T>A | |
1 | g.218441286T>C | CA344727933 | TGFB2 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) n.653T>C n.2472T>C n.2556T>C n.2420T>C n.2504T>C | dbSNP |
1 | g.218441286T>G | CA344727934 | TGFB2 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1253T>G (p.Ile418Ser) n.653T>G n.2472T>G n.2556T>G n.2420T>G n.2504T>G | |
1 | g.218441286T= | CA1221568389 | TGFB2 | c.1169T= (p.Ile390=) c.1253T= (p.Ile418=) n.653T= n.2472T= n.2556T= n.2420T= n.2504T= | |
1 | g.218441287T>A | CA423174112 | TGFB2 | c.1170T>A (p.Ile390=) c.1254T>A (p.Ile418=) n.654T>A n.2473T>A n.2557T>A n.2421T>A n.2505T>A | |
1 | g.218441287T>C | CA423174113 | TGFB2 | c.1170T>C (p.Ile390=) c.1254T>C (p.Ile418=) n.654T>C n.2473T>C n.2557T>C n.2421T>C n.2505T>C | |
1 | g.218441287T>G | CA344727935 | TGFB2 | c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1254T>G (p.Ile418Met) n.654T>G n.2473T>G n.2557T>G n.2421T>G n.2505T>G | |
1 | g.218441288C>A | CA344727937 | TGFB2 | c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.1255C>A (p.Leu419Ile) n.655C>A n.2474C>A n.2558C>A n.2422C>A n.2506C>A | |
1 | g.218441288C>G | CA344727938 | TGFB2 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.1255C>G (p.Leu419Val) n.655C>G n.2474C>G n.2558C>G n.2422C>G n.2506C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441288C>T | CA344727936 | TGFB2 | c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.1255C>T (p.Leu419Phe) n.655C>T n.2474C>T n.2558C>T n.2422C>T n.2506C>T | |
1 | g.218441289T>A | CA344727941 | TGFB2 | c.1172T>A (p.Leu391His) c.1256T>A (p.Leu419His) n.656T>A n.2475T>A n.2559T>A n.2423T>A n.2507T>A | |
1 | g.218441289T>C | CA344727939 | TGFB2 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.656T>C n.2475T>C n.2559T>C n.2423T>C n.2507T>C | |
1 | g.218441289T>G | CA344727940 | TGFB2 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.656T>G n.2475T>G n.2559T>G n.2423T>G n.2507T>G | |
1 | g.218441290C>A | CA423174115 | TGFB2 | c.1173C>A (p.Leu391=) c.1257C>A (p.Leu419=) n.657C>A n.2476C>A n.2560C>A n.2424C>A n.2508C>A | |
1 | g.218441290C= | CA1221568390 | TGFB2 | c.1173C= (p.Leu391=) c.1257C= (p.Leu419=) n.657C= n.2476C= n.2560C= n.2424C= n.2508C= | |
1 | g.218441290C>G | CA1398691 | TGFB2 | c.1173C>G (p.Leu391=) c.1257C>G (p.Leu419=) n.657C>G n.2476C>G n.2560C>G n.2424C>G n.2508C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441290C>T | CA423174114 | TGFB2 | c.1173C>T (p.Leu391=) c.1257C>T (p.Leu419=) n.657C>T n.2476C>T n.2560C>T n.2424C>T n.2508C>T | dbSNP |
1 | g.218441291T>A | CA344727942 | TGFB2 | c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1258T>A (p.Tyr420Asn) n.658T>A n.2477T>A n.2561T>A n.2425T>A n.2509T>A | |
1 | g.218441291T>C | CA344727943 | TGFB2 | c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1258T>C (p.Tyr420His) n.658T>C n.2477T>C n.2561T>C n.2425T>C n.2509T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441291T>G | CA344727944 | TGFB2 | c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1258T>G (p.Tyr420Asp) n.658T>G n.2477T>G n.2561T>G n.2425T>G n.2509T>G | |
1 | g.218441292A= | CA1221568391 | TGFB2 | c.1175A= (p.Tyr392=) c.1259A= (p.Tyr420=) n.659A= n.2478A= n.2562A= n.2426A= n.2510A= | |
1 | g.218441292A>C | CA344727945 | TGFB2 | c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1259A>C (p.Tyr420Ser) n.659A>C n.2478A>C n.2562A>C n.2426A>C n.2510A>C | |
1 | g.218441292A>G | CA344727946 | TGFB2 | c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1259A>G (p.Tyr420Cys) n.659A>G n.2478A>G n.2562A>G n.2426A>G n.2510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441292A>T | CA344727947 | TGFB2 | c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1259A>T (p.Tyr420Phe) n.659A>T n.2478A>T n.2562A>T n.2426A>T n.2510A>T | |
1 | g.218441293C>A | CA344727948 | TGFB2 | c.1176C>A (p.Tyr392Ter) c.1260C>A (p.Tyr420Ter) n.660C>A n.2479C>A n.2563C>A n.2427C>A n.2511C>A | |
1 | g.218441293C>G | CA344727949 | TGFB2 | c.1176C>G (p.Tyr392Ter) c.1260C>G (p.Tyr420Ter) n.660C>G n.2479C>G n.2563C>G n.2427C>G n.2511C>G | |
1 | g.218441293C>T | CA423174116 | TGFB2 | c.1176C>T (p.Tyr392=) c.1260C>T (p.Tyr420=) n.660C>T n.2479C>T n.2563C>T n.2427C>T n.2511C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441294T>A | CA344727952 | TGFB2 | c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.1261T>A (p.Tyr421Asn) n.661T>A n.2480T>A n.2564T>A n.2428T>A n.2512T>A | |
1 | g.218441294T>C | CA344727951 | TGFB2 | c.1177T>C (p.Tyr393His) c.1261T>C (p.Tyr421His) n.661T>C n.2480T>C n.2564T>C n.2428T>C n.2512T>C | |
1 | g.218441294T>G | CA344727950 | TGFB2 | c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.1261T>G (p.Tyr421Asp) n.661T>G n.2480T>G n.2564T>G n.2428T>G n.2512T>G | |
1 | g.218441295A>C | CA344727953 | TGFB2 | c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.1262A>C (p.Tyr421Ser) n.662A>C n.2481A>C n.2565A>C n.2429A>C n.2513A>C | |
1 | g.218441295A>G | CA344727954 | TGFB2 | c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.1262A>G (p.Tyr421Cys) n.662A>G n.2481A>G n.2565A>G n.2429A>G n.2513A>G | dbSNP |
1 | g.218441295A>T | CA344727955 | TGFB2 | c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.1262A>T (p.Tyr421Phe) n.662A>T n.2481A>T n.2565A>T n.2429A>T n.2513A>T | |
1 | g.218441296C>A | CA344727956 | TGFB2 | c.1179C>A (p.Tyr393Ter) c.1263C>A (p.Tyr421Ter) n.663C>A n.2482C>A n.2566C>A n.2430C>A n.2514C>A | |
1 | g.218441296C= | CA1221568392 | TGFB2 | c.1179C= (p.Tyr393=) c.1263C= (p.Tyr421=) n.663C= n.2482C= n.2566C= n.2430C= n.2514C= | |
1 | g.218441296C>G | CA344727957 | TGFB2 | c.1179C>G (p.Tyr393Ter) c.1263C>G (p.Tyr421Ter) n.663C>G n.2482C>G n.2566C>G n.2430C>G n.2514C>G | |
1 | g.218441296C>T | CA1398692 | TGFB2 | c.1179C>T (p.Tyr393=) c.1263C>T (p.Tyr421=) n.663C>T n.2482C>T n.2566C>T n.2430C>T n.2514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441297A>C | CA344727958 | TGFB2 | c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.664A>C n.2483A>C n.2567A>C n.2431A>C n.2515A>C | |
1 | g.218441297A>G | CA344727959 | TGFB2 | c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) n.664A>G n.2483A>G n.2567A>G n.2431A>G n.2515A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441297A>T | CA344727960 | TGFB2 | c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.664A>T n.2483A>T n.2567A>T n.2431A>T n.2515A>T | |
1 | g.218441298T>A | CA344727961 | TGFB2 | c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.665T>A n.2484T>A n.2568T>A n.2432T>A n.2516T>A | |
1 | g.218441298T>C | CA10609965 | TGFB2 | c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.665T>C n.2484T>C n.2568T>C n.2432T>C n.2516T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441298T>G | CA344727962 | TGFB2 | c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.665T>G n.2484T>G n.2568T>G n.2432T>G n.2516T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441298T= | CA1221568393 | TGFB2 | c.1181T= (p.Ile394=) c.1265T= (p.Ile422=) n.665T= n.2484T= n.2568T= n.2432T= n.2516T= | |
1 | g.218441299T>A | CA423174117 | TGFB2 | c.1182T>A (p.Ile394=) c.1266T>A (p.Ile422=) n.666T>A n.2485T>A n.2569T>A n.2433T>A n.2517T>A | |
1 | g.218441299T>C | CA423174118 | TGFB2 | c.1182T>C (p.Ile394=) c.1266T>C (p.Ile422=) n.666T>C n.2485T>C n.2569T>C n.2433T>C n.2517T>C | |
1 | g.218441299T>G | CA344727963 | TGFB2 | c.1182T>G (p.Ile394Met) c.1266T>G (p.Ile422Met) n.666T>G n.2485T>G n.2569T>G n.2433T>G n.2517T>G | |
1 | g.218441300G>A | CA344727965 | TGFB2 | c.1183G>A (p.Gly395Ser) c.1267G>A (p.Gly423Ser) n.667G>A n.2486G>A n.2570G>A n.2434G>A n.2518G>A | |
1 | g.218441300G>C | CA344727966 | TGFB2 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.667G>C n.2486G>C n.2570G>C n.2434G>C n.2518G>C | |
1 | g.218441300G>T | CA344727964 | TGFB2 | c.1183G>T (p.Gly395Cys) c.1267G>T (p.Gly423Cys) n.667G>T n.2486G>T n.2570G>T n.2434G>T n.2518G>T | |
1 | g.218441301G>A | CA344727967 | TGFB2 | c.1184G>A (p.Gly395Asp) c.1268G>A (p.Gly423Asp) n.668G>A n.2487G>A n.2571G>A n.2435G>A n.2519G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441301G>C | CA344727968 | TGFB2 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.668G>C n.2487G>C n.2571G>C n.2435G>C n.2519G>C | |
1 | g.218441301G= | CA1221568394 | TGFB2 | c.1184G= (p.Gly395=) c.1268G= (p.Gly423=) n.668G= n.2487G= n.2571G= n.2435G= n.2519G= | |
1 | g.218441301G>T | CA344727969 | TGFB2 | c.1184G>T (p.Gly395Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) n.668G>T n.2487G>T n.2571G>T n.2435G>T n.2519G>T | |
1 | g.218441302C>A | CA423174119 | TGFB2 | c.1185C>A (p.Gly395=) c.1269C>A (p.Gly423=) n.669C>A n.2488C>A n.2572C>A n.2436C>A n.2520C>A | |
1 | g.218441302C>G | CA423174120 | TGFB2 | c.1185C>G (p.Gly395=) c.1269C>G (p.Gly423=) n.669C>G n.2488C>G n.2572C>G n.2436C>G n.2520C>G | |
1 | g.218441302C>T | CA423174121 | TGFB2 | c.1185C>T (p.Gly395=) c.1269C>T (p.Gly423=) n.669C>T n.2488C>T n.2572C>T n.2436C>T n.2520C>T | ClinVar |
1 | g.218441303A= | CA1221568395 | TGFB2 | c.1186A= (p.Lys396=) c.1270A= (p.Lys424=) n.670A= n.2489A= n.2573A= n.2437A= n.2521A= | |
1 | g.218441303A>C | CA1398693 | TGFB2 | c.1186A>C (p.Lys396Gln) c.1270A>C (p.Lys424Gln) n.670A>C n.2489A>C n.2573A>C n.2437A>C n.2521A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441303A>G | CA344727970 | TGFB2 | c.1186A>G (p.Lys396Glu) c.1270A>G (p.Lys424Glu) n.670A>G n.2489A>G n.2573A>G n.2437A>G n.2521A>G | ClinVar |
1 | g.218441303A>T | CA344727971 | TGFB2 | c.1186A>T (p.Lys396Ter) c.1270A>T (p.Lys424Ter) n.670A>T n.2489A>T n.2573A>T n.2437A>T n.2521A>T | |
1 | g.218441304A>C | CA344727974 | TGFB2 | c.1187A>C (p.Lys396Thr) c.1271A>C (p.Lys424Thr) n.671A>C n.2490A>C n.2574A>C n.2438A>C n.2522A>C | |
1 | g.218441304A>G | CA344727972 | TGFB2 | c.1187A>G (p.Lys396Arg) c.1271A>G (p.Lys424Arg) n.671A>G n.2490A>G n.2574A>G n.2438A>G n.2522A>G | |
1 | g.218441304A>T | CA344727973 | TGFB2 | c.1187A>T (p.Lys396Ile) c.1271A>T (p.Lys424Ile) n.671A>T n.2490A>T n.2574A>T n.2438A>T n.2522A>T | |
1 | g.218441305A= | CA1221568396 | TGFB2 | c.1188A= (p.Lys396=) c.1272A= (p.Lys424=) n.672A= n.2491A= n.2575A= n.2439A= n.2523A= | |
1 | g.218441305A>C | CA344727975 | TGFB2 | c.1188A>C (p.Lys396Asn) c.1272A>C (p.Lys424Asn) n.672A>C n.2491A>C n.2575A>C n.2439A>C n.2523A>C | |
1 | g.218441305A>G | CA423174122 | TGFB2 | c.1188A>G (p.Lys396=) c.1272A>G (p.Lys424=) n.672A>G n.2491A>G n.2575A>G n.2439A>G n.2523A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441305A>T | CA344727976 | TGFB2 | c.1188A>T (p.Lys396Asn) c.1272A>T (p.Lys424Asn) n.672A>T n.2491A>T n.2575A>T n.2439A>T n.2523A>T | |
1 | g.218441306A>C | CA344727977 | TGFB2 | c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.673A>C n.2492A>C n.2576A>C n.2440A>C n.2524A>C | |
1 | g.218441306A>G | CA344727978 | TGFB2 | c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.673A>G n.2492A>G n.2576A>G n.2440A>G n.2524A>G | |
1 | g.218441306A>T | CA344727979 | TGFB2 | c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.673A>T n.2492A>T n.2576A>T n.2440A>T n.2524A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441307C>A | CA344727980 | TGFB2 | c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.674C>A n.2493C>A n.2577C>A n.2441C>A n.2525C>A | |
1 | g.218441307C>G | CA344727982 | TGFB2 | c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.674C>G n.2493C>G n.2577C>G n.2441C>G n.2525C>G | |
1 | g.218441307C>T | CA344727981 | TGFB2 | c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.674C>T n.2493C>T n.2577C>T n.2441C>T n.2525C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441308A>C | CA423174123 | TGFB2 | c.1191A>C (p.Thr397=) c.1275A>C (p.Thr425=) n.675A>C n.2494A>C n.2578A>C n.2442A>C n.2526A>C | |
1 | g.218441308A>G | CA423174124 | TGFB2 | c.1191A>G (p.Thr397=) c.1275A>G (p.Thr425=) n.675A>G n.2494A>G n.2578A>G n.2442A>G n.2526A>G | |
1 | g.218441308A>T | CA423174125 | TGFB2 | c.1191A>T (p.Thr397=) c.1275A>T (p.Thr425=) n.675A>T n.2494A>T n.2578A>T n.2442A>T n.2526A>T | |
1 | g.218441309C>A | CA344727983 | TGFB2 | c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.676C>A n.2495C>A n.2579C>A n.2443C>A n.2527C>A | |
1 | g.218441309C>G | CA344727984 | TGFB2 | c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.676C>G n.2495C>G n.2579C>G n.2443C>G n.2527C>G | |
1 | g.218441309C>T | CA344727985 | TGFB2 | c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.676C>T n.2495C>T n.2579C>T n.2443C>T n.2527C>T | |
1 | g.218441310C>A | CA344727986 | TGFB2 | c.1193C>A (p.Pro398His) c.1277C>A (p.Pro426His) n.677C>A n.2496C>A n.2580C>A n.2444C>A n.2528C>A | |
1 | g.218441310C>G | CA344727987 | TGFB2 | c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.677C>G n.2496C>G n.2580C>G n.2444C>G n.2528C>G | |
1 | g.218441310C>T | CA344727988 | TGFB2 | c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.677C>T n.2496C>T n.2580C>T n.2444C>T n.2528C>T | |
1 | g.218441311C>A | CA423174127 | TGFB2 | c.1194C>A (p.Pro398=) c.1278C>A (p.Pro426=) n.678C>A n.2497C>A n.2581C>A n.2445C>A n.2529C>A | |
1 | g.218441311C= | CA1221568397 | TGFB2 | c.1194C= (p.Pro398=) c.1278C= (p.Pro426=) n.678C= n.2497C= n.2581C= n.2445C= n.2529C= | |
1 | g.218441311C>G | CA1398694 | TGFB2 | c.1194C>G (p.Pro398=) c.1278C>G (p.Pro426=) n.678C>G n.2497C>G n.2581C>G n.2445C>G n.2529C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441311C>T | CA423174126 | TGFB2 | c.1194C>T (p.Pro398=) c.1278C>T (p.Pro426=) n.678C>T n.2497C>T n.2581C>T n.2445C>T n.2529C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441312A>C | CA344727989 | TGFB2 | c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) n.679A>C n.2498A>C n.2582A>C n.2446A>C n.2530A>C | |
1 | g.218441312A>G | CA344727990 | TGFB2 | c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) n.679A>G n.2498A>G n.2582A>G n.2446A>G n.2530A>G | |
1 | g.218441312A>T | CA344727991 | TGFB2 | c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) n.679A>T n.2498A>T n.2582A>T n.2446A>T n.2530A>T | |
1 | g.218441313A= | CA1221568398 | TGFB2 | c.1196A= (p.Lys399=) c.1280A= (p.Lys427=) n.680A= n.2499A= n.2583A= n.2447A= n.2531A= | |
1 | g.218441313A>C | CA344727992 | TGFB2 | c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1280A>C (p.Lys427Thr) n.680A>C n.2499A>C n.2583A>C n.2447A>C n.2531A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441313A>G | CA344727993 | TGFB2 | c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1280A>G (p.Lys427Arg) n.680A>G n.2499A>G n.2583A>G n.2447A>G n.2531A>G | |
1 | g.218441313A>T | CA344727994 | TGFB2 | c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1280A>T (p.Lys427Met) n.680A>T n.2499A>T n.2583A>T n.2447A>T n.2531A>T | |
1 | g.218441314G>A | CA423174128 | TGFB2 | c.1197G>A (p.Lys399=) c.1281G>A (p.Lys427=) n.681G>A n.2500G>A n.2584G>A n.2448G>A n.2532G>A | |
1 | g.218441314G>C | CA10824184 | TGFB2 | c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1281G>C (p.Lys427Asn) n.681G>C n.2500G>C n.2584G>C n.2448G>C n.2532G>C | |
1 | g.218441314G>T | CA344727995 | TGFB2 | c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1281G>T (p.Lys427Asn) n.681G>T n.2500G>T n.2584G>T n.2448G>T n.2532G>T | |
1 | g.218441315A>C | CA344727996 | TGFB2 | c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.682A>C n.2501A>C n.2585A>C n.2449A>C n.2533A>C | |
1 | g.218441315A>G | CA344727998 | TGFB2 | c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1282A>G (p.Ile428Val) n.682A>G n.2501A>G n.2585A>G n.2449A>G n.2533A>G | |
1 | g.218441315A>T | CA344727997 | TGFB2 | c.1198A>T (p.Ile400Phe) c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.682A>T n.2501A>T n.2585A>T n.2449A>T n.2533A>T | |
1 | g.218441316T>A | CA344727999 | TGFB2 | c.1199T>A (p.Ile400Asn) c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.683T>A n.2502T>A n.2586T>A n.2450T>A n.2534T>A | |
1 | g.218441316T>C | CA344728001 | TGFB2 | c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.683T>C n.2502T>C n.2586T>C n.2450T>C n.2534T>C | |
1 | g.218441316T>G | CA344728000 | TGFB2 | c.1199T>G (p.Ile400Ser) c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.683T>G n.2502T>G n.2586T>G n.2450T>G n.2534T>G | |
1 | g.218441317T>A | CA423174129 | TGFB2 | c.1200T>A (p.Ile400=) c.1284T>A (p.Ile428=) n.684T>A n.2503T>A n.2587T>A n.2451T>A n.2535T>A | |
1 | g.218441317T>C | CA423174130 | TGFB2 | c.1200T>C (p.Ile400=) c.1284T>C (p.Ile428=) n.684T>C n.2503T>C n.2587T>C n.2451T>C n.2535T>C | |
1 | g.218441317T>G | CA344728002 | TGFB2 | c.1200T>G (p.Ile400Met) c.1284T>G (p.Ile428Met) n.684T>G n.2503T>G n.2587T>G n.2451T>G n.2535T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441318G>A | CA344728005 | TGFB2 | c.1201G>A (p.Glu401Lys) c.1285G>A (p.Glu429Lys) n.685G>A n.2504G>A n.2588G>A n.2452G>A n.2536G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441318G>C | CA344728003 | TGFB2 | c.1201G>C (p.Glu401Gln) c.1285G>C (p.Glu429Gln) n.685G>C n.2504G>C n.2588G>C n.2452G>C n.2536G>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441318G= | CA1221568399 | TGFB2 | c.1201G= (p.Glu401=) c.1285G= (p.Glu429=) n.685G= n.2504G= n.2588G= n.2452G= n.2536G= | |
1 | g.218441318G>T | CA344728004 | TGFB2 | c.1201G>T (p.Glu401Ter) c.1285G>T (p.Glu429Ter) n.685G>T n.2504G>T n.2588G>T n.2452G>T n.2536G>T | |
1 | g.218441319A>C | CA344728006 | TGFB2 | c.1202A>C (p.Glu401Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) n.686A>C n.2505A>C n.2589A>C n.2453A>C n.2537A>C | |
1 | g.218441319A>G | CA344728007 | TGFB2 | c.1202A>G (p.Glu401Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) n.686A>G n.2505A>G n.2589A>G n.2453A>G n.2537A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441319A>T | CA344728008 | TGFB2 | c.1202A>T (p.Glu401Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) n.686A>T n.2505A>T n.2589A>T n.2453A>T n.2537A>T | |
1 | g.218441320A>C | CA344728009 | TGFB2 | c.1203A>C (p.Glu401Asp) c.1287A>C (p.Glu429Asp) n.687A>C n.2506A>C n.2590A>C n.2454A>C n.2538A>C | |
1 | g.218441320A>G | CA423174131 | TGFB2 | c.1203A>G (p.Glu401=) c.1287A>G (p.Glu429=) n.687A>G n.2506A>G n.2590A>G n.2454A>G n.2538A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441320A>T | CA344728010 | TGFB2 | c.1203A>T (p.Glu401Asp) c.1287A>T (p.Glu429Asp) n.687A>T n.2506A>T n.2590A>T n.2454A>T n.2538A>T | |
1 | g.218441321C>A | CA344728011 | TGFB2 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1288C>A (p.Gln430Lys) n.688C>A n.2507C>A n.2591C>A n.2455C>A n.2539C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441321C>G | CA344728012 | TGFB2 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1288C>G (p.Gln430Glu) n.688C>G n.2507C>G n.2591C>G n.2455C>G n.2539C>G | |
1 | g.218441321C>T | CA344728013 | TGFB2 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1288C>T (p.Gln430Ter) n.688C>T n.2507C>T n.2591C>T n.2455C>T n.2539C>T | ClinVar |
1 | g.218441322A>C | CA344728016 | TGFB2 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1289A>C (p.Gln430Pro) n.689A>C n.2508A>C n.2592A>C n.2456A>C n.2540A>C | |
1 | g.218441322A>G | CA344728015 | TGFB2 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1289A>G (p.Gln430Arg) n.689A>G n.2508A>G n.2592A>G n.2456A>G n.2540A>G | |
1 | g.218441322A>T | CA344728014 | TGFB2 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1289A>T (p.Gln430Leu) n.689A>T n.2508A>T n.2592A>T n.2456A>T n.2540A>T | |
1 | g.218441323G>A | CA423174132 | TGFB2 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.1290G>A (p.Gln430=) n.690G>A n.2509G>A n.2593G>A n.2457G>A n.2541G>A | |
1 | g.218441323G>C | CA344728017 | TGFB2 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.1290G>C (p.Gln430His) n.690G>C n.2509G>C n.2593G>C n.2457G>C n.2541G>C | |
1 | g.218441323G>T | CA344728018 | TGFB2 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.1290G>T (p.Gln430His) n.690G>T n.2509G>T n.2593G>T n.2457G>T n.2541G>T | |
1 | g.218441324C>A | CA344728019 | TGFB2 | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.1291C>A (p.Leu431Ile) n.691C>A n.2510C>A n.2594C>A n.2458C>A n.2542C>A | |
1 | g.218441324C= | CA1221568400 | TGFB2 | c.1207C= (p.Leu403=) c.1291C= (p.Leu431=) n.691C= n.2510C= n.2594C= n.2458C= n.2542C= | |
1 | g.218441324C>G | CA344728020 | TGFB2 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.1291C>G (p.Leu431Val) n.691C>G n.2510C>G n.2594C>G n.2458C>G n.2542C>G | dbSNP |
1 | g.218441324C>T | CA344728021 | TGFB2 | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.1291C>T (p.Leu431Phe) n.691C>T n.2510C>T n.2594C>T n.2458C>T n.2542C>T | |
1 | g.218441325T>A | CA344728022 | TGFB2 | c.1208T>A (p.Leu403His) c.1292T>A (p.Leu431His) n.692T>A n.2511T>A n.2595T>A n.2459T>A n.2543T>A | |
1 | g.218441325T>C | CA344728023 | TGFB2 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.1292T>C (p.Leu431Pro) n.692T>C n.2511T>C n.2595T>C n.2459T>C n.2543T>C | |
1 | g.218441325T>G | CA344728024 | TGFB2 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.1292T>G (p.Leu431Arg) n.692T>G n.2511T>G n.2595T>G n.2459T>G n.2543T>G | |
1 | g.218441326T>A | CA423174133 | TGFB2 | c.1209T>A (p.Leu403=) c.1293T>A (p.Leu431=) n.693T>A n.2512T>A n.2596T>A n.2460T>A n.2544T>A | |
1 | g.218441326T>C | CA423174134 | TGFB2 | c.1209T>C (p.Leu403=) c.1293T>C (p.Leu431=) n.693T>C n.2512T>C n.2596T>C n.2460T>C n.2544T>C | |
1 | g.218441326T>G | CA423174135 | TGFB2 | c.1209T>G (p.Leu403=) c.1293T>G (p.Leu431=) n.693T>G n.2512T>G n.2596T>G n.2460T>G n.2544T>G | |
1 | g.218441327T>A | CA344728025 | TGFB2 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.1294T>A (p.Ser432Thr) n.694T>A n.2513T>A n.2597T>A n.2461T>A n.2545T>A | |
1 | g.218441327T>C | CA344728026 | TGFB2 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.1294T>C (p.Ser432Pro) n.694T>C n.2513T>C n.2597T>C n.2461T>C n.2545T>C | |
1 | g.218441327T>G | CA344728027 | TGFB2 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.1294T>G (p.Ser432Ala) n.694T>G n.2513T>G n.2597T>G n.2461T>G n.2545T>G | |
1 | g.218441328C>A | CA344728029 | TGFB2 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.1295C>A (p.Ser432Tyr) n.695C>A n.2514C>A n.2598C>A n.2462C>A n.2546C>A | |
1 | g.218441328C>G | CA344728030 | TGFB2 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.1295C>G (p.Ser432Cys) n.695C>G n.2514C>G n.2598C>G n.2462C>G n.2546C>G | |
1 | g.218441328C>T | CA344728028 | TGFB2 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.1295C>T (p.Ser432Phe) n.695C>T n.2514C>T n.2598C>T n.2462C>T n.2546C>T | |
1 | g.218441329T>A | CA423174136 | TGFB2 | c.1212T>A (p.Ser404=) c.1296T>A (p.Ser432=) n.696T>A n.2515T>A n.2599T>A n.2463T>A n.2547T>A | |
1 | g.218441329T>C | CA1398695 | TGFB2 | c.1212T>C (p.Ser404=) c.1296T>C (p.Ser432=) n.696T>C n.2515T>C n.2599T>C n.2463T>C n.2547T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441329T>G | CA423174137 | TGFB2 | c.1212T>G (p.Ser404=) c.1296T>G (p.Ser432=) n.696T>G n.2515T>G n.2599T>G n.2463T>G n.2547T>G | |
1 | g.218441329T= | CA1221568401 | TGFB2 | c.1212T= (p.Ser404=) c.1296T= (p.Ser432=) n.696T= n.2515T= n.2599T= n.2463T= n.2547T= | |
1 | g.218441330A= | CA1221568402 | TGFB2 | c.1213A= (p.Asn405=) c.1297A= (p.Asn433=) n.697A= n.2516A= n.2600A= n.2464A= n.2548A= | |
1 | g.218441330A>C | CA344728031 | TGFB2 | c.1213A>C (p.Asn405His) c.1297A>C (p.Asn433His) n.697A>C n.2516A>C n.2600A>C n.2464A>C n.2548A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441330A>G | CA344728032 | TGFB2 | c.1213A>G (p.Asn405Asp) c.1297A>G (p.Asn433Asp) n.697A>G n.2516A>G n.2600A>G n.2464A>G n.2548A>G | |
1 | g.218441330A>T | CA344728033 | TGFB2 | c.1213A>T (p.Asn405Tyr) c.1297A>T (p.Asn433Tyr) n.697A>T n.2516A>T n.2600A>T n.2464A>T n.2548A>T | |
1 | g.218441331A>C | CA344728034 | TGFB2 | c.1214A>C (p.Asn405Thr) c.1298A>C (p.Asn433Thr) n.698A>C n.2517A>C n.2601A>C n.2465A>C n.2549A>C | |
1 | g.218441331A>G | CA344728035 | TGFB2 | c.1214A>G (p.Asn405Ser) c.1298A>G (p.Asn433Ser) n.698A>G n.2517A>G n.2601A>G n.2465A>G n.2549A>G | |
1 | g.218441331A>T | CA344728036 | TGFB2 | c.1214A>T (p.Asn405Ile) c.1298A>T (p.Asn433Ile) n.698A>T n.2517A>T n.2601A>T n.2465A>T n.2549A>T | |
1 | g.218441332T>A | CA344728037 | TGFB2 | c.1215T>A (p.Asn405Lys) c.1299T>A (p.Asn433Lys) n.699T>A n.2518T>A n.2602T>A n.2466T>A n.2550T>A | |
1 | g.218441332T>C | CA423174138 | TGFB2 | c.1215T>C (p.Asn405=) c.1299T>C (p.Asn433=) n.699T>C n.2518T>C n.2602T>C n.2466T>C n.2550T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441332T>G | CA344728038 | TGFB2 | c.1215T>G (p.Asn405Lys) c.1299T>G (p.Asn433Lys) n.699T>G n.2518T>G n.2602T>G n.2466T>G n.2550T>G | |
1 | g.218441333A>C | CA344728039 | TGFB2 | c.1216A>C (p.Met406Leu) c.1300A>C (p.Met434Leu) n.700A>C n.2519A>C n.2603A>C n.2467A>C n.2551A>C | |
1 | g.218441333A>G | CA344728040 | TGFB2 | c.1216A>G (p.Met406Val) c.1300A>G (p.Met434Val) n.700A>G n.2519A>G n.2603A>G n.2467A>G n.2551A>G | |
1 | g.218441333A>T | CA344728041 | TGFB2 | c.1216A>T (p.Met406Leu) c.1300A>T (p.Met434Leu) n.700A>T n.2519A>T n.2603A>T n.2467A>T n.2551A>T | |
1 | g.218441334T>A | CA344728044 | TGFB2 | c.1217T>A (p.Met406Lys) c.1301T>A (p.Met434Lys) n.701T>A n.2520T>A n.2604T>A n.2468T>A n.2552T>A | |
1 | g.218441334T>C | CA344728042 | TGFB2 | c.1217T>C (p.Met406Thr) c.1301T>C (p.Met434Thr) n.701T>C n.2520T>C n.2604T>C n.2468T>C n.2552T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441334T>G | CA344728043 | TGFB2 | c.1217T>G (p.Met406Arg) c.1301T>G (p.Met434Arg) n.701T>G n.2520T>G n.2604T>G n.2468T>G n.2552T>G | |
1 | g.218441335G>A | CA344728045 | TGFB2 | c.1218G>A (p.Met406Ile) c.1302G>A (p.Met434Ile) n.702G>A n.2521G>A n.2605G>A n.2469G>A n.2553G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218441335G>C | CA344728046 | TGFB2 | c.1218G>C (p.Met406Ile) c.1302G>C (p.Met434Ile) n.702G>C n.2521G>C n.2605G>C n.2469G>C n.2553G>C | |
1 | g.218441335G>T | CA344728047 | TGFB2 | c.1218G>T (p.Met406Ile) c.1302G>T (p.Met434Ile) n.702G>T n.2521G>T n.2605G>T n.2469G>T n.2553G>T | |
1 | g.218441336A= | CA1221568403 | TGFB2 | c.1219A= (p.Ile407=) c.1303A= (p.Ile435=) n.703A= n.2522A= n.2606A= n.2470A= n.2554A= | |
1 | g.218441336A>C | CA344728048 | TGFB2 | c.1219A>C (p.Ile407Leu) c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.703A>C n.2522A>C n.2606A>C n.2470A>C n.2554A>C | |
1 | g.218441336A>G | CA344728049 | TGFB2 | c.1219A>G (p.Ile407Val) c.1303A>G (p.Ile435Val) n.703A>G n.2522A>G n.2606A>G n.2470A>G n.2554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441336A>T | CA344728050 | TGFB2 | c.1219A>T (p.Ile407Phe) c.1303A>T (p.Ile435Phe) n.703A>T n.2522A>T n.2606A>T n.2470A>T n.2554A>T | |
1 | g.218441337T>A | CA344728051 | TGFB2 | c.1220T>A (p.Ile407Asn) c.1304T>A (p.Ile435Asn) n.704T>A n.2523T>A n.2607T>A n.2471T>A n.2555T>A | |
1 | g.218441337T>C | CA344728052 | TGFB2 | c.1220T>C (p.Ile407Thr) c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.704T>C n.2523T>C n.2607T>C n.2471T>C n.2555T>C | COSMIC COSMIC |
1 | g.218441337T>G | CA344728053 | TGFB2 | c.1220T>G (p.Ile407Ser) c.1304T>G (p.Ile435Ser) n.704T>G n.2523T>G n.2607T>G n.2471T>G n.2555T>G | |
1 | g.218441338T>A | CA423174139 | TGFB2 | c.1221T>A (p.Ile407=) c.1305T>A (p.Ile435=) n.705T>A n.2524T>A n.2608T>A n.2472T>A n.2556T>A | |
1 | g.218441338T>C | CA423174140 | TGFB2 | c.1221T>C (p.Ile407=) c.1305T>C (p.Ile435=) n.705T>C n.2524T>C n.2608T>C n.2472T>C n.2556T>C | |
1 | g.218441338T>G | CA344728054 | TGFB2 | c.1221T>G (p.Ile407Met) c.1305T>G (p.Ile435Met) n.705T>G n.2524T>G n.2608T>G n.2472T>G n.2556T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441339G>A | CA344728055 | TGFB2 | c.1222G>A (p.Val408Ile) c.1306G>A (p.Val436Ile) n.706G>A n.2525G>A n.2609G>A n.2473G>A n.2557G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441339G>C | CA344728056 | TGFB2 | c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1306G>C (p.Val436Leu) n.706G>C n.2525G>C n.2609G>C n.2473G>C n.2557G>C | |
1 | g.218441339G>T | CA344728057 | TGFB2 | c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1306G>T (p.Val436Leu) n.706G>T n.2525G>T n.2609G>T n.2473G>T n.2557G>T | |
1 | g.218441340T>A | CA344728059 | TGFB2 | c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1307T>A (p.Val436Glu) n.707T>A n.2526T>A n.2610T>A n.2474T>A n.2558T>A | |
1 | g.218441340T>C | CA344728060 | TGFB2 | c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1307T>C (p.Val436Ala) n.707T>C n.2526T>C n.2610T>C n.2474T>C n.2558T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218441340T>G | CA344728058 | TGFB2 | c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1307T>G (p.Val436Gly) n.707T>G n.2526T>G n.2610T>G n.2474T>G n.2558T>G | |
1 | g.218441341A>C | CA423174141 | TGFB2 | c.1224A>C (p.Val408=) c.1308A>C (p.Val436=) n.708A>C n.2527A>C n.2611A>C n.2475A>C n.2559A>C | |
1 | g.218441341A>G | CA423174142 | TGFB2 | c.1224A>G (p.Val408=) c.1308A>G (p.Val436=) n.708A>G n.2527A>G n.2611A>G n.2475A>G n.2559A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441341A>T | CA423174143 | TGFB2 | c.1224A>T (p.Val408=) c.1308A>T (p.Val436=) n.708A>T n.2527A>T n.2611A>T n.2475A>T n.2559A>T | |
1 | g.218441342A>C | CA344728061 | TGFB2 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1309A>C (p.Lys437Gln) n.709A>C n.2528A>C n.2612A>C n.2476A>C n.2560A>C | |
1 | g.218441342A>G | CA344728062 | TGFB2 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1309A>G (p.Lys437Glu) n.709A>G n.2528A>G n.2612A>G n.2476A>G n.2560A>G | |
1 | g.218441342A>T | CA344728063 | TGFB2 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1309A>T (p.Lys437Ter) n.709A>T n.2528A>T n.2612A>T n.2476A>T n.2560A>T | |
1 | g.218441343A= | CA1221568404 | TGFB2 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1310A= (p.Lys437=) n.710A= n.2529A= n.2613A= n.2477A= n.2561A= | |
1 | g.218441343A>C | CA344728064 | TGFB2 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1310A>C (p.Lys437Thr) n.710A>C n.2529A>C n.2613A>C n.2477A>C n.2561A>C | |
1 | g.218441343A>G | CA1398696 | TGFB2 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1310A>G (p.Lys437Arg) n.710A>G n.2529A>G n.2613A>G n.2477A>G n.2561A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218441343A>T | CA344728065 | TGFB2 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.1310A>T (p.Lys437Met) n.710A>T n.2529A>T n.2613A>T n.2477A>T n.2561A>T | |
1 | g.218441344G>A | CA423174144 | TGFB2 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.1311G>A (p.Lys437=) n.711G>A n.2530G>A n.2614G>A n.2478G>A n.2562G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218441344G>C | CA344728067 | TGFB2 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.1311G>C (p.Lys437Asn) n.711G>C n.2530G>C n.2614G>C n.2478G>C n.2562G>C | |
1 | g.218441344G>T | CA344728066 | TGFB2 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.1311G>T (p.Lys437Asn) n.711G>T n.2530G>T n.2614G>T n.2478G>T n.2562G>T | |
1 | g.218441345T>A | CA344728068 | TGFB2 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1312T>A (p.Ser438Thr) n.712T>A n.2531T>A n.2615T>A n.2479T>A n.2563T>A | |
1 | g.218441345T>C | CA344728069 | TGFB2 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1312T>C (p.Ser438Pro) n.712T>C n.2531T>C n.2615T>C n.2479T>C n.2563T>C | |
1 | g.218441345T>G | CA344728070 | TGFB2 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1312T>G (p.Ser438Ala) n.712T>G n.2531T>G n.2615T>G n.2479T>G n.2563T>G | |
1 | g.218441346C>A | CA344728071 | TGFB2 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1313C>A (p.Ser438Tyr) n.713C>A n.2532C>A n.2616C>A n.2480C>A n.2564C>A | |
1 | g.218441346C>G | CA344728072 | TGFB2 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1313C>G (p.Ser438Cys) n.713C>G n.2532C>G n.2616C>G n.2480C>G n.2564C>G | ClinVar |
1 | g.218441346C>T | CA344728073 | TGFB2 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1313C>T (p.Ser438Phe) n.713C>T n.2532C>T n.2616C>T n.2480C>T n.2564C>T | |
1 | g.218441347T>A | CA423174145 | TGFB2 | c.1230T>A (p.Ser410=) c.1314T>A (p.Ser438=) n.714T>A n.2533T>A n.2617T>A n.2481T>A n.2565T>A | |
1 | g.218441347T>C | CA423174146 | TGFB2 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.1314T>C (p.Ser438=) n.714T>C n.2533T>C n.2617T>C n.2481T>C n.2565T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441347T>G | CA423174147 | TGFB2 | c.1230T>G (p.Ser410=) c.1314T>G (p.Ser438=) n.714T>G n.2533T>G n.2617T>G n.2481T>G n.2565T>G | |
1 | g.218441348T>A | CA344728076 | TGFB2 | c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.715T>A n.2534T>A n.2618T>A n.2482T>A n.2566T>A | |
1 | g.218441348T>C | CA344728074 | TGFB2 | c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.715T>C n.2534T>C n.2618T>C n.2482T>C n.2566T>C | |
1 | g.218441348T>G | CA344728075 | TGFB2 | c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.715T>G n.2534T>G n.2618T>G n.2482T>G n.2566T>G | |
1 | g.218441349G>A | CA344728077 | TGFB2 | c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.716G>A n.2535G>A n.2619G>A n.2483G>A n.2567G>A | |
1 | g.218441349G>C | CA344728078 | TGFB2 | c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.716G>C n.2535G>C n.2619G>C n.2483G>C n.2567G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441349G= | CA1221568405 | TGFB2 | c.1232G= (p.Cys411=) c.1316G= (p.Cys439=) n.716G= n.2535G= n.2619G= n.2483G= n.2567G= | |
1 | g.218441349G>T | CA344728079 | TGFB2 | c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.716G>T n.2535G>T n.2619G>T n.2483G>T n.2567G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218441350C>A | CA344728080 | TGFB2 | c.1233C>A (p.Cys411Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.717C>A n.2536C>A n.2620C>A n.2484C>A n.2568C>A | |
1 | g.218441350C>G | CA344728081 | TGFB2 | c.1233C>G (p.Cys411Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.717C>G n.2536C>G n.2620C>G n.2484C>G n.2568C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441350C>T | CA423174148 | TGFB2 | c.1233C>T (p.Cys411=) c.1317C>T (p.Cys439=) n.717C>T n.2536C>T n.2620C>T n.2484C>T n.2568C>T | |
1 | g.218441351A>C | CA344728082 | TGFB2 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.718A>C n.2537A>C n.2621A>C n.2485A>C n.2569A>C | |
1 | g.218441351A>G | CA344728083 | TGFB2 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.718A>G n.2537A>G n.2621A>G n.2485A>G n.2569A>G | |
1 | g.218441351A>T | CA344728084 | TGFB2 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.718A>T n.2537A>T n.2621A>T n.2485A>T n.2569A>T | |
1 | g.218441353dup | CA2580062206 | TGFB2 | c.1236dup (p.Cys413MetfsTer?) c.1320dup (p.Cys441MetfsTer?) n.720dup n.2539dup n.2623dup n.2487dup n.2571dup | ClinVar |
1 | g.218441352A>C | CA344728085 | TGFB2 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.719A>C n.2538A>C n.2622A>C n.2486A>C n.2570A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441352A>G | CA344728086 | TGFB2 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.719A>G n.2538A>G n.2622A>G n.2486A>G n.2570A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218441352A>T | CA344728087 | TGFB2 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.719A>T n.2538A>T n.2622A>T n.2486A>T n.2570A>T | |
1 | g.218441353A>C | CA344728088 | TGFB2 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.720A>C n.2539A>C n.2623A>C n.2487A>C n.2571A>C | |
1 | g.218441353A>G | CA423174149 | TGFB2 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.1320A>G (p.Lys440=) n.720A>G n.2539A>G n.2623A>G n.2487A>G n.2571A>G | |
1 | g.218441353A>T | CA344728089 | TGFB2 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.720A>T n.2539A>T n.2623A>T n.2487A>T n.2571A>T | |
1 | g.218441354T>A | CA351708 | TGFB2 | c.1237T>A (p.Cys413Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) n.721T>A n.2540T>A n.2624T>A n.2488T>A n.2572T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.218441354T>C | CA344728091 | TGFB2 | c.1237T>C (p.Cys413Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) n.721T>C n.2540T>C n.2624T>C n.2488T>C n.2572T>C | ClinVar |
1 | g.218441354T>G | CA344728090 | TGFB2 | c.1237T>G (p.Cys413Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) n.721T>G n.2540T>G n.2624T>G n.2488T>G n.2572T>G | |
1 | g.218441354T= | CA1221568406 | TGFB2 | c.1237T= (p.Cys413=) c.1321T= (p.Cys441=) n.721T= n.2540T= n.2624T= n.2488T= n.2572T= | |
1 | g.218441355G>A | CA344728092 | TGFB2 | c.1238G>A (p.Cys413Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) n.722G>A n.2541G>A n.2625G>A n.2489G>A n.2573G>A | |
1 | g.218441355G>C | CA344728093 | TGFB2 | c.1238G>C (p.Cys413Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) n.722G>C n.2541G>C n.2625G>C n.2489G>C n.2573G>C | |
1 | g.218441355G>T | CA344728094 | TGFB2 | c.1238G>T (p.Cys413Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) n.722G>T n.2541G>T n.2625G>T n.2489G>T n.2573G>T | |
1 | g.218441356C>A | CA344728095 | TGFB2 | c.1239C>A (p.Cys413Ter) c.1323C>A (p.Cys441Ter) n.723C>A n.2542C>A n.2626C>A n.2490C>A n.2574C>A | |
1 | g.218441356C= | CA1141791531 | TGFB2 | c.1239C= (p.Cys413=) c.1323C= (p.Cys441=) n.723C= n.2542C= n.2626C= n.2490C= n.2574C= | |
1 | g.218441356C>G | CA344728096 | TGFB2 | c.1239C>G (p.Cys413Trp) c.1323C>G (p.Cys441Trp) n.723C>G n.2542C>G n.2626C>G n.2490C>G n.2574C>G | |
1 | g.218441356C>T | CA323064 | TGFB2 | c.1239C>T (p.Cys413=) c.1323C>T (p.Cys441=) n.723C>T n.2542C>T n.2626C>T n.2490C>T n.2574C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441357A>C | CA344728099 | TGFB2 | c.1240A>C (p.Ser414Arg) c.1324A>C (p.Ser442Arg) n.724A>C n.2543A>C n.2627A>C n.2491A>C n.2575A>C | |
1 | g.218441357A>G | CA344728097 | TGFB2 | c.1240A>G (p.Ser414Gly) c.1324A>G (p.Ser442Gly) n.724A>G n.2543A>G n.2627A>G n.2491A>G n.2575A>G | |
1 | g.218441357A>T | CA344728098 | TGFB2 | c.1240A>T (p.Ser414Cys) c.1324A>T (p.Ser442Cys) n.724A>T n.2543A>T n.2627A>T n.2491A>T n.2575A>T | |
1 | g.218441358G>A | CA344728100 | TGFB2 | c.1241G>A (p.Ser414Asn) c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.725G>A n.2544G>A n.2628G>A n.2492G>A n.2576G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218441358G>C | CA344728101 | TGFB2 | c.1241G>C (p.Ser414Thr) c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.725G>C n.2544G>C n.2628G>C n.2492G>C n.2576G>C | |
1 | g.218441358G>T | CA344728102 | TGFB2 | c.1241G>T (p.Ser414Ile) c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.725G>T n.2544G>T n.2628G>T n.2492G>T n.2576G>T | |
1 | g.218441359C>A | CA344728103 | TGFB2 | c.1242C>A (p.Ser414Arg) c.1326C>A (p.Ser442Arg) n.726C>A n.2545C>A n.2629C>A n.2493C>A n.2577C>A | |
1 | g.218441359C>G | CA344728104 | TGFB2 | c.1242C>G (p.Ser414Arg) c.1326C>G (p.Ser442Arg) n.726C>G n.2545C>G n.2629C>G n.2493C>G n.2577C>G | |
1 | g.218441359C>T | CA423174150 | TGFB2 | c.1242C>T (p.Ser414=) c.1326C>T (p.Ser442=) n.726C>T n.2545C>T n.2629C>T n.2493C>T n.2577C>T | |
1 | g.218441360T>A | CA344728105 | TGFB2 | c.1243T>A (p.Ter415Lys) c.1327T>A (p.Ter443Lys) n.727T>A n.2546T>A n.2630T>A n.2494T>A n.2578T>A | |
1 | g.218441360T>C | CA344728107 | TGFB2 | c.1243T>C (p.Ter415Gln) c.1327T>C (p.Ter443Gln) n.727T>C n.2546T>C n.2630T>C n.2494T>C n.2578T>C | |
1 | g.218441360T>G | CA344728106 | TGFB2 | c.1243T>G (p.Ter415Glu) c.1327T>G (p.Ter443Glu) n.727T>G n.2546T>G n.2630T>G n.2494T>G n.2578T>G | |
1 | g.218441361A= | CA1221568407 | TGFB2 | c.1244A= (p.Ter415=) c.1328A= (p.Ter443=) n.728A= n.2547A= n.2631A= n.2495A= n.2579A= | |
1 | g.218441361A>C | CA344728108 | TGFB2 | c.1244A>C (p.Ter415Ser) c.1328A>C (p.Ter443Ser) n.728A>C n.2547A>C n.2631A>C n.2495A>C n.2579A>C | |
1 | g.218441361A>G | CA423174151 | TGFB2 | c.1244A>G (p.Ter415=) c.1328A>G (p.Ter443=) n.728A>G n.2547A>G n.2631A>G n.2495A>G n.2579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218441361A>T | CA344728109 | TGFB2 | c.1244A>T (p.Ter415Leu) c.1328A>T (p.Ter443Leu) n.728A>T n.2547A>T n.2631A>T n.2495A>T n.2579A>T | ClinVar |