Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.218434082_218441278del | CA913190212 | TGFB2 | c.511_1161del c.595_1245del n.1929_2464del n.2013_2548del n.1877_2412del n.1961_2496del | ClinVar |
1 | g.218437279_218437281dup | CA2650531843 | TGFB2 | c.933-64_933-62dup (n.933-64_933-62dup) c.1017-64_1017-62dup (n.1017-64_1017-62dup) n.417-64_417-62dup n.2236-64_2236-62dup n.2320-64_2320-62dup n.2184-64_2184-62dup n.2268-64_2268-62dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437277G>A | CA2650531850 | TGFB2 | c.933-66G>A (n.933-66G>A) c.1017-66G>A (n.1017-66G>A) n.417-66G>A n.2236-66G>A n.2320-66G>A n.2184-66G>A n.2268-66G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437277G>C | CA731608689 | TGFB2 | c.933-66G>C (n.933-66G>C) c.1017-66G>C (n.1017-66G>C) n.417-66G>C n.2236-66G>C n.2320-66G>C n.2184-66G>C n.2268-66G>C | dbSNP |
1 | g.218437277G= | CA1221565904 | TGFB2 | c.933-66G= (n.933-66G=) c.1017-66G= (n.1017-66G=) n.417-66G= n.2236-66G= n.2320-66G= n.2184-66G= n.2268-66G= | |
1 | g.218437277G>T | CA2650531851 | TGFB2 | c.933-66G>T (n.933-66G>T) c.1017-66G>T (n.1017-66G>T) n.417-66G>T n.2236-66G>T n.2320-66G>T n.2184-66G>T n.2268-66G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437279G>A | CA2574134713 | TGFB2 | c.933-64G>A (n.933-64G>A) c.1017-64G>A (n.1017-64G>A) n.417-64G>A n.2236-64G>A n.2320-64G>A n.2184-64G>A n.2268-64G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437279G= | CA1221565905 | TGFB2 | c.933-64G= (n.933-64G=) c.1017-64G= (n.1017-64G=) n.417-64G= n.2236-64G= n.2320-64G= n.2184-64G= n.2268-64G= | |
1 | g.218437279G>T | CA37621931 | TGFB2 | c.933-64G>T (n.933-64G>T) c.1017-64G>T (n.1017-64G>T) n.417-64G>T n.2236-64G>T n.2320-64G>T n.2184-64G>T n.2268-64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437280del | CA2650531852 | TGFB2 | c.933-63del (n.933-63del) c.1017-63del (n.1017-63del) n.417-63del n.2236-63del n.2320-63del n.2184-63del n.2268-63del | gnomAD v4 |
1 | g.218437280G>A | CA731608691 | TGFB2 | c.933-63G>A (n.933-63G>A) c.1017-63G>A (n.1017-63G>A) n.417-63G>A n.2236-63G>A n.2320-63G>A n.2184-63G>A n.2268-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437280G= | CA1221565907 | TGFB2 | c.933-63G= (n.933-63G=) c.1017-63G= (n.1017-63G=) n.417-63G= n.2236-63G= n.2320-63G= n.2184-63G= n.2268-63G= | |
1 | g.218437281T>C | CA2650531853 | TGFB2 | c.933-62T>C (n.933-62T>C) c.1017-62T>C (n.1017-62T>C) n.417-62T>C n.2236-62T>C n.2320-62T>C n.2184-62T>C n.2268-62T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437282A= | CA1142652066 | TGFB2 | c.933-61A= (n.933-61A=) c.1017-61A= (n.1017-61A=) n.417-61A= n.2236-61A= n.2320-61A= n.2184-61A= n.2268-61A= | |
1 | g.218437282A>G | CA37621938 | TGFB2 | c.933-61A>G (n.933-61A>G) c.1017-61A>G (n.1017-61A>G) n.417-61A>G n.2236-61A>G n.2320-61A>G n.2184-61A>G n.2268-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437282A>T | CA2650531854 | TGFB2 | c.933-61A>T (n.933-61A>T) c.1017-61A>T (n.1017-61A>T) n.417-61A>T n.2236-61A>T n.2320-61A>T n.2184-61A>T n.2268-61A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437283G>T | CA2650531855 | TGFB2 | c.933-60G>T (n.933-60G>T) c.1017-60G>T (n.1017-60G>T) n.417-60G>T n.2236-60G>T n.2320-60G>T n.2184-60G>T n.2268-60G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437284A>C | CA2650531856 | TGFB2 | c.933-59A>C (n.933-59A>C) c.1017-59A>C (n.1017-59A>C) n.417-59A>C n.2236-59A>C n.2320-59A>C n.2184-59A>C n.2268-59A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437285G>A | CA2650531857 | TGFB2 | c.933-58G>A (n.933-58G>A) c.1017-58G>A (n.1017-58G>A) n.417-58G>A n.2236-58G>A n.2320-58G>A n.2184-58G>A n.2268-58G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437285G>C | CA2650531858 | TGFB2 | c.933-58G>C (n.933-58G>C) c.1017-58G>C (n.1017-58G>C) n.417-58G>C n.2236-58G>C n.2320-58G>C n.2184-58G>C n.2268-58G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437286T>G | CA2650531859 | TGFB2 | c.933-57T>G (n.933-57T>G) c.1017-57T>G (n.1017-57T>G) n.417-57T>G n.2236-57T>G n.2320-57T>G n.2184-57T>G n.2268-57T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437287G>T | CA2843307802 | TGFB2 | c.933-56G>T (n.933-56G>T) c.1017-56G>T (n.1017-56G>T) n.417-56G>T n.2236-56G>T n.2320-56G>T n.2184-56G>T n.2268-56G>T | |
1 | g.218437288A>G | CA2650531860 | TGFB2 | c.933-55A>G (n.933-55A>G) c.1017-55A>G (n.1017-55A>G) n.417-55A>G n.2236-55A>G n.2320-55A>G n.2184-55A>G n.2268-55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437288A>T | CA2607207464 | TGFB2 | c.933-55A>T (n.933-55A>T) c.1017-55A>T (n.1017-55A>T) n.417-55A>T n.2236-55A>T n.2320-55A>T n.2184-55A>T n.2268-55A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437289G>C | CA2650531862 | TGFB2 | c.933-54G>C (n.933-54G>C) c.1017-54G>C (n.1017-54G>C) n.417-54G>C n.2236-54G>C n.2320-54G>C n.2184-54G>C n.2268-54G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437289G>T | CA2574134714 | TGFB2 | c.933-54G>T (n.933-54G>T) c.1017-54G>T (n.1017-54G>T) n.417-54G>T n.2236-54G>T n.2320-54G>T n.2184-54G>T n.2268-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437291del | CA2650531861 | TGFB2 | c.933-52del (n.933-52del) c.1017-52del (n.1017-52del) n.417-52del n.2236-52del n.2320-52del n.2184-52del n.2268-52del | gnomAD v4 |
1 | g.218437290G>A | CA1221565913 | TGFB2 | c.933-53G>A (n.933-53G>A) c.1017-53G>A (n.1017-53G>A) n.417-53G>A n.2236-53G>A n.2320-53G>A n.2184-53G>A n.2268-53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437290G= | CA1221565911 | TGFB2 | c.933-53G= (n.933-53G=) c.1017-53G= (n.1017-53G=) n.417-53G= n.2236-53G= n.2320-53G= n.2184-53G= n.2268-53G= | |
1 | g.218437290G>T | CA2650531863 | TGFB2 | c.933-53G>T (n.933-53G>T) c.1017-53G>T (n.1017-53G>T) n.417-53G>T n.2236-53G>T n.2320-53G>T n.2184-53G>T n.2268-53G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437291G>A | CA37621955 | TGFB2 | c.933-52G>A (n.933-52G>A) c.1017-52G>A (n.1017-52G>A) n.417-52G>A n.2236-52G>A n.2320-52G>A n.2184-52G>A n.2268-52G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437291G>C | CA2574134715 | TGFB2 | c.933-52G>C (n.933-52G>C) c.1017-52G>C (n.1017-52G>C) n.417-52G>C n.2236-52G>C n.2320-52G>C n.2184-52G>C n.2268-52G>C | |
1 | g.218437291G= | CA1141287080 | TGFB2 | c.933-52G= (n.933-52G=) c.1017-52G= (n.1017-52G=) n.417-52G= n.2236-52G= n.2320-52G= n.2184-52G= n.2268-52G= | |
1 | g.218437291G>T | CA2650531864 | TGFB2 | c.933-52G>T (n.933-52G>T) c.1017-52G>T (n.1017-52G>T) n.417-52G>T n.2236-52G>T n.2320-52G>T n.2184-52G>T n.2268-52G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437292T>C | CA1221565916 | TGFB2 | c.933-51T>C (n.933-51T>C) c.1017-51T>C (n.1017-51T>C) n.417-51T>C n.2236-51T>C n.2320-51T>C n.2184-51T>C n.2268-51T>C | dbSNP |
1 | g.218437292T>G | CA2650531865 | TGFB2 | c.933-51T>G (n.933-51T>G) c.1017-51T>G (n.1017-51T>G) n.417-51T>G n.2236-51T>G n.2320-51T>G n.2184-51T>G n.2268-51T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437292T= | CA1221565917 | TGFB2 | c.933-51T= (n.933-51T=) c.1017-51T= (n.1017-51T=) n.417-51T= n.2236-51T= n.2320-51T= n.2184-51T= n.2268-51T= | |
1 | g.218437293G>A | CA2697845856 | TGFB2 | c.933-50G>A (n.933-50G>A) c.1017-50G>A (n.1017-50G>A) n.417-50G>A n.2236-50G>A n.2320-50G>A n.2184-50G>A n.2268-50G>A | dbSNP |
1 | g.218437293G= | CA1148409806 | TGFB2 | c.933-50G= (n.933-50G=) c.1017-50G= (n.1017-50G=) n.417-50G= n.2236-50G= n.2320-50G= n.2184-50G= n.2268-50G= | |
1 | g.218437293G>T | CA1398634 | TGFB2 | c.933-50G>T (n.933-50G>T) c.1017-50G>T (n.1017-50G>T) n.417-50G>T n.2236-50G>T n.2320-50G>T n.2184-50G>T n.2268-50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437294del | CA2650531866 | TGFB2 | c.933-49del (n.933-49del) c.1017-49del (n.1017-49del) n.417-49del n.2236-49del n.2320-49del n.2184-49del n.2268-49del | gnomAD v4 |
1 | g.218437294G>A | CA2650531868 | TGFB2 | c.933-49G>A (n.933-49G>A) c.1017-49G>A (n.1017-49G>A) n.417-49G>A n.2236-49G>A n.2320-49G>A n.2184-49G>A n.2268-49G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437294G>T | CA2650531867 | TGFB2 | c.933-49G>T (n.933-49G>T) c.1017-49G>T (n.1017-49G>T) n.417-49G>T n.2236-49G>T n.2320-49G>T n.2184-49G>T n.2268-49G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437296G>A | CA731608698 | TGFB2 | c.933-47G>A (n.933-47G>A) c.1017-47G>A (n.1017-47G>A) n.417-47G>A n.2236-47G>A n.2320-47G>A n.2184-47G>A n.2268-47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437296G= | CA1221565920 | TGFB2 | c.933-47G= (n.933-47G=) c.1017-47G= (n.1017-47G=) n.417-47G= n.2236-47G= n.2320-47G= n.2184-47G= n.2268-47G= | |
1 | g.218437296G>T | CA1398635 | TGFB2 | c.933-47G>T (n.933-47G>T) c.1017-47G>T (n.1017-47G>T) n.417-47G>T n.2236-47G>T n.2320-47G>T n.2184-47G>T n.2268-47G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437297A= | CA1221565924 | TGFB2 | c.933-46A= (n.933-46A=) c.1017-46A= (n.1017-46A=) n.417-46A= n.2236-46A= n.2320-46A= n.2184-46A= n.2268-46A= | |
1 | g.218437297A>C | CA529466406 | TGFB2 | c.933-46A>C (n.933-46A>C) c.1017-46A>C (n.1017-46A>C) n.417-46A>C n.2236-46A>C n.2320-46A>C n.2184-46A>C n.2268-46A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437298A>G | CA2650531869 | TGFB2 | c.933-45A>G (n.933-45A>G) c.1017-45A>G (n.1017-45A>G) n.417-45A>G n.2236-45A>G n.2320-45A>G n.2184-45A>G n.2268-45A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437300C>A | CA2650531870 | TGFB2 | c.933-43C>A (n.933-43C>A) c.1017-43C>A (n.1017-43C>A) n.417-43C>A n.2236-43C>A n.2320-43C>A n.2184-43C>A n.2268-43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437300C= | CA1221565925 | TGFB2 | c.933-43C= (n.933-43C=) c.1017-43C= (n.1017-43C=) n.417-43C= n.2236-43C= n.2320-43C= n.2184-43C= n.2268-43C= | |
1 | g.218437300C>G | CA731608700 | TGFB2 | c.933-43C>G (n.933-43C>G) c.1017-43C>G (n.1017-43C>G) n.417-43C>G n.2236-43C>G n.2320-43C>G n.2184-43C>G n.2268-43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437300C>T | CA2650531871 | TGFB2 | c.933-43C>T (n.933-43C>T) c.1017-43C>T (n.1017-43C>T) n.417-43C>T n.2236-43C>T n.2320-43C>T n.2184-43C>T n.2268-43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437301A= | CA1143426800 | TGFB2 | c.933-42A= (n.933-42A=) c.1017-42A= (n.1017-42A=) n.417-42A= n.2236-42A= n.2320-42A= n.2184-42A= n.2268-42A= | |
1 | g.218437301A>G | CA1398636 | TGFB2 | c.933-42A>G (n.933-42A>G) c.1017-42A>G (n.1017-42A>G) n.417-42A>G n.2236-42A>G n.2320-42A>G n.2184-42A>G n.2268-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437302G>C | CA1221565929 | TGFB2 | c.933-41G>C (n.933-41G>C) c.1017-41G>C (n.1017-41G>C) n.417-41G>C n.2236-41G>C n.2320-41G>C n.2184-41G>C n.2268-41G>C | dbSNP |
1 | g.218437302G= | CA1146248561 | TGFB2 | c.933-41G= (n.933-41G=) c.1017-41G= (n.1017-41G=) n.417-41G= n.2236-41G= n.2320-41G= n.2184-41G= n.2268-41G= | |
1 | g.218437302G>T | CA1398637 | TGFB2 | c.933-41G>T (n.933-41G>T) c.1017-41G>T (n.1017-41G>T) n.417-41G>T n.2236-41G>T n.2320-41G>T n.2184-41G>T n.2268-41G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437303C>A | CA2650531872 | TGFB2 | c.933-40C>A (n.933-40C>A) c.1017-40C>A (n.1017-40C>A) n.417-40C>A n.2236-40C>A n.2320-40C>A n.2184-40C>A n.2268-40C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437303C>T | CA2650531873 | TGFB2 | c.933-40C>T (n.933-40C>T) c.1017-40C>T (n.1017-40C>T) n.417-40C>T n.2236-40C>T n.2320-40C>T n.2184-40C>T n.2268-40C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437306T= | CA1221565930 | TGFB2 | c.933-37T= (n.933-37T=) c.1017-37T= (n.1017-37T=) n.417-37T= n.2236-37T= n.2320-37T= n.2184-37T= n.2268-37T= | |
1 | g.218437307A= | CA1221565931 | TGFB2 | c.933-36A= (n.933-36A=) c.1017-36A= (n.1017-36A=) n.417-36A= n.2236-36A= n.2320-36A= n.2184-36A= n.2268-36A= | |
1 | g.218437307A>G | CA37621974 | TGFB2 | c.933-36A>G (n.933-36A>G) c.1017-36A>G (n.1017-36A>G) n.417-36A>G n.2236-36A>G n.2320-36A>G n.2184-36A>G n.2268-36A>G | dbSNP |
1 | g.218437307A>T | CA2650531874 | TGFB2 | c.933-36A>T (n.933-36A>T) c.1017-36A>T (n.1017-36A>T) n.417-36A>T n.2236-36A>T n.2320-36A>T n.2184-36A>T n.2268-36A>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437310dup | CA1398638 | TGFB2 | c.933-33dup (n.933-33dup) c.1017-33dup (n.1017-33dup) n.417-33dup n.2236-33dup n.2320-33dup n.2184-33dup n.2268-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437310A= | CA1221565935 | TGFB2 | c.933-33A= (n.933-33A=) c.1017-33A= (n.1017-33A=) n.417-33A= n.2236-33A= n.2320-33A= n.2184-33A= n.2268-33A= | |
1 | g.218437310A>G | CA2650531875 | TGFB2 | c.933-33A>G (n.933-33A>G) c.1017-33A>G (n.1017-33A>G) n.417-33A>G n.2236-33A>G n.2320-33A>G n.2184-33A>G n.2268-33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437310A>T | CA1012386566 | TGFB2 | c.933-33A>T (n.933-33A>T) c.1017-33A>T (n.1017-33A>T) n.417-33A>T n.2236-33A>T n.2320-33A>T n.2184-33A>T n.2268-33A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437311T>A | CA1012386571 | TGFB2 | c.933-32T>A (n.933-32T>A) c.1017-32T>A (n.1017-32T>A) n.417-32T>A n.2236-32T>A n.2320-32T>A n.2184-32T>A n.2268-32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437311T>G | CA2650531876 | TGFB2 | c.933-32T>G (n.933-32T>G) c.1017-32T>G (n.1017-32T>G) n.417-32T>G n.2236-32T>G n.2320-32T>G n.2184-32T>G n.2268-32T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437311T= | CA1221565939 | TGFB2 | c.933-32T= (n.933-32T=) c.1017-32T= (n.1017-32T=) n.417-32T= n.2236-32T= n.2320-32T= n.2184-32T= n.2268-32T= | |
1 | g.218437312C>A | CA2650531877 | TGFB2 | c.933-31C>A (n.933-31C>A) c.1017-31C>A (n.1017-31C>A) n.417-31C>A n.2236-31C>A n.2320-31C>A n.2184-31C>A n.2268-31C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437312C= | CA1221565941 | TGFB2 | c.933-31C= (n.933-31C=) c.1017-31C= (n.1017-31C=) n.417-31C= n.2236-31C= n.2320-31C= n.2184-31C= n.2268-31C= | |
1 | g.218437312C>G | CA1221565942 | TGFB2 | c.933-31C>G (n.933-31C>G) c.1017-31C>G (n.1017-31C>G) n.417-31C>G n.2236-31C>G n.2320-31C>G n.2184-31C>G n.2268-31C>G | dbSNP |
1 | g.218437312C>T | CA1398639 | TGFB2 | c.933-31C>T (n.933-31C>T) c.1017-31C>T (n.1017-31C>T) n.417-31C>T n.2236-31C>T n.2320-31C>T n.2184-31C>T n.2268-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437313T>C | CA2650531878 | TGFB2 | c.933-30T>C (n.933-30T>C) c.1017-30T>C (n.1017-30T>C) n.417-30T>C n.2236-30T>C n.2320-30T>C n.2184-30T>C n.2268-30T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437314C>A | CA2650531879 | TGFB2 | c.933-29C>A (n.933-29C>A) c.1017-29C>A (n.1017-29C>A) n.417-29C>A n.2236-29C>A n.2320-29C>A n.2184-29C>A n.2268-29C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437314C>G | CA2650531880 | TGFB2 | c.933-29C>G (n.933-29C>G) c.1017-29C>G (n.1017-29C>G) n.417-29C>G n.2236-29C>G n.2320-29C>G n.2184-29C>G n.2268-29C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437314C>T | CA2650531881 | TGFB2 | c.933-29C>T (n.933-29C>T) c.1017-29C>T (n.1017-29C>T) n.417-29C>T n.2236-29C>T n.2320-29C>T n.2184-29C>T n.2268-29C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437315C>A | CA2650531882 | TGFB2 | c.933-28C>A (n.933-28C>A) c.1017-28C>A (n.1017-28C>A) n.417-28C>A n.2236-28C>A n.2320-28C>A n.2184-28C>A n.2268-28C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437315C>T | CA2650531883 | TGFB2 | c.933-28C>T (n.933-28C>T) c.1017-28C>T (n.1017-28C>T) n.417-28C>T n.2236-28C>T n.2320-28C>T n.2184-28C>T n.2268-28C>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437316A= | CA1221565944 | TGFB2 | c.933-27A= (n.933-27A=) c.1017-27A= (n.1017-27A=) n.417-27A= n.2236-27A= n.2320-27A= n.2184-27A= n.2268-27A= | |
1 | g.218437316A>C | CA2650531884 | TGFB2 | c.933-27A>C (n.933-27A>C) c.1017-27A>C (n.1017-27A>C) n.417-27A>C n.2236-27A>C n.2320-27A>C n.2184-27A>C n.2268-27A>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437316A>G | CA529466407 | TGFB2 | c.933-27A>G (n.933-27A>G) c.1017-27A>G (n.1017-27A>G) n.417-27A>G n.2236-27A>G n.2320-27A>G n.2184-27A>G n.2268-27A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437316A>T | CA1012386578 | TGFB2 | c.933-27A>T (n.933-27A>T) c.1017-27A>T (n.1017-27A>T) n.417-27A>T n.2236-27A>T n.2320-27A>T n.2184-27A>T n.2268-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437317T>A | CA2650531885 | TGFB2 | c.933-26T>A (n.933-26T>A) c.1017-26T>A (n.1017-26T>A) n.417-26T>A n.2236-26T>A n.2320-26T>A n.2184-26T>A n.2268-26T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437317T>C | CA2650531886 | TGFB2 | c.933-26T>C (n.933-26T>C) c.1017-26T>C (n.1017-26T>C) n.417-26T>C n.2236-26T>C n.2320-26T>C n.2184-26T>C n.2268-26T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437317T>G | CA2650531887 | TGFB2 | c.933-26T>G (n.933-26T>G) c.1017-26T>G (n.1017-26T>G) n.417-26T>G n.2236-26T>G n.2320-26T>G n.2184-26T>G n.2268-26T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437318T>C | CA2650531889 | TGFB2 | c.933-25T>C (n.933-25T>C) c.1017-25T>C (n.1017-25T>C) n.417-25T>C n.2236-25T>C n.2320-25T>C n.2184-25T>C n.2268-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437318T>G | CA2650531888 | TGFB2 | c.933-25T>G (n.933-25T>G) c.1017-25T>G (n.1017-25T>G) n.417-25T>G n.2236-25T>G n.2320-25T>G n.2184-25T>G n.2268-25T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437319del | CA2650531890 | TGFB2 | c.933-24del (n.933-24del) c.1017-24del (n.1017-24del) n.417-24del n.2236-24del n.2320-24del n.2184-24del n.2268-24del | gnomAD v4 |
1 | g.218437319G>A | CA2650531891 | TGFB2 | c.933-24G>A (n.933-24G>A) c.1017-24G>A (n.1017-24G>A) n.417-24G>A n.2236-24G>A n.2320-24G>A n.2184-24G>A n.2268-24G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437319G>C | CA2747782680 | TGFB2 | c.933-24G>C (n.933-24G>C) c.1017-24G>C (n.1017-24G>C) n.417-24G>C n.2236-24G>C n.2320-24G>C n.2184-24G>C n.2268-24G>C | |
1 | g.218437319G>T | CA2650531892 | TGFB2 | c.933-24G>T (n.933-24G>T) c.1017-24G>T (n.1017-24G>T) n.417-24G>T n.2236-24G>T n.2320-24G>T n.2184-24G>T n.2268-24G>T | gnomAD v4 |
1 | g.218437319_218437320del | CA1012386580 | TGFB2 | c.933-24_933-23del (n.933-24_933-23del) c.1017-24_1017-23del (n.1017-24_1017-23del) n.417-24_417-23del n.2236-24_2236-23del n.2320-24_2320-23del n.2184-24_2184-23del n.2268-24_2268-23del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437319_218437320delinsGC | CA1221565946 | TGFB2 | c.933-24_933-23delinsGC (n.933-24_933-23delinsGC) c.1017-24_1017-23delinsGC (n.1017-24_1017-23delinsGC) n.417-24_417-23delinsGC n.2236-24_2236-23delinsGC n.2320-24_2320-23delinsGC n.2184-24_2184-23delinsGC n.2268-24_2268-23delinsGC | |
1 | g.218437319_218437321delinsGCT | CA1221565947 | TGFB2 | c.933-24_933-22delinsGCT (n.933-24_933-22delinsGCT) c.1017-24_1017-22delinsGCT (n.1017-24_1017-22delinsGCT) n.417-24_417-22delinsGCT n.2236-24_2236-22delinsGCT n.2320-24_2320-22delinsGCT n.2184-24_2184-22delinsGCT n.2268-24_2268-22delinsGCT | |
1 | g.218437319_218437320insT | CA2650531894 | TGFB2 | c.933-24_933-23insT (n.933-24_933-23insT) c.1017-24_1017-23insT (n.1017-24_1017-23insT) n.417-24_417-23insT n.2236-24_2236-23insT n.2320-24_2320-23insT n.2184-24_2184-23insT n.2268-24_2268-23insT | gnomAD v4 |
1 | g.218437319_218437320insTT | CA2650531895 | TGFB2 | c.933-24_933-23insTT (n.933-24_933-23insTT) c.1017-24_1017-23insTT (n.1017-24_1017-23insTT) n.417-24_417-23insTT n.2236-24_2236-23insTT n.2320-24_2320-23insTT n.2184-24_2184-23insTT n.2268-24_2268-23insTT | gnomAD v4 |
1 | g.218437320del | CA37621985 | TGFB2 | c.933-23del (n.933-23del) c.1017-23del (n.1017-23del) n.417-23del n.2236-23del n.2320-23del n.2184-23del n.2268-23del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437320C>A | CA2747782681 | TGFB2 | c.933-23C>A (n.933-23C>A) c.1017-23C>A (n.1017-23C>A) n.417-23C>A n.2236-23C>A n.2320-23C>A n.2184-23C>A n.2268-23C>A | |
1 | g.218437320C= | CA1221565951 | TGFB2 | c.933-23C= (n.933-23C=) c.1017-23C= (n.1017-23C=) n.417-23C= n.2236-23C= n.2320-23C= n.2184-23C= n.2268-23C= | |
1 | g.218437320C>G | CA1012386584 | TGFB2 | c.933-23C>G (n.933-23C>G) c.1017-23C>G (n.1017-23C>G) n.417-23C>G n.2236-23C>G n.2320-23C>G n.2184-23C>G n.2268-23C>G | |
1 | g.218437320C>T | CA731608713 | TGFB2 | c.933-23C>T (n.933-23C>T) c.1017-23C>T (n.1017-23C>T) n.417-23C>T n.2236-23C>T n.2320-23C>T n.2184-23C>T n.2268-23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437320dup | CA2650531893 | TGFB2 | c.933-23dup (n.933-23dup) c.1017-23dup (n.1017-23dup) n.417-23dup n.2236-23dup n.2320-23dup n.2184-23dup n.2268-23dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437320_218437321del | CA37621991 | TGFB2 | c.933-23_933-22del (n.933-23_933-22del) c.1017-23_1017-22del (n.1017-23_1017-22del) n.417-23_417-22del n.2236-23_2236-22del n.2320-23_2320-22del n.2184-23_2184-22del n.2268-23_2268-22del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437320_218437321delinsCT | CA2573049107 | TGFB2 | c.933-23_933-22delinsCT (n.933-23_933-22delinsCT) c.1017-23_1017-22delinsCT (n.1017-23_1017-22delinsCT) n.417-23_417-22delinsCT n.2236-23_2236-22delinsCT n.2320-23_2320-22delinsCT n.2184-23_2184-22delinsCT n.2268-23_2268-22delinsCT | |
1 | g.218437320_218437325delinsCTTTTT | CA1221565954 | TGFB2 | c.933-23_933-18delinsCTTTTT (n.933-23_933-18delinsCTTTTT) c.1017-23_1017-18delinsCTTTTT (n.1017-23_1017-18delinsCTTTTT) n.417-23_417-18delinsCTTTTT n.2236-23_2236-18delinsCTTTTT n.2320-23_2320-18delinsCTTTTT n.2184-23_2184-18delinsCTTTTT n.2268-23_2268-18delinsCTTTTT | |
1 | g.218437320_218437321insCT | CA37622010 | TGFB2 | c.933-23_933-22insCT (n.933-23_933-22insCT) c.1017-23_1017-22insCT (n.1017-23_1017-22insCT) n.417-23_417-22insCT n.2236-23_2236-22insCT n.2320-23_2320-22insCT n.2184-23_2184-22insCT n.2268-23_2268-22insCT | |
1 | g.218437321T>A | CA1221565973 | TGFB2 | c.933-22T>A (n.933-22T>A) c.1017-22T>A (n.1017-22T>A) n.417-22T>A n.2236-22T>A n.2320-22T>A n.2184-22T>A n.2268-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437321T>C | CA1398645 | TGFB2 | c.933-22T>C (n.933-22T>C) c.1017-22T>C (n.1017-22T>C) n.417-22T>C n.2236-22T>C n.2320-22T>C n.2184-22T>C n.2268-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437321T= | CA1147756247 | TGFB2 | c.933-22T= (n.933-22T=) c.1017-22T= (n.1017-22T=) n.417-22T= n.2236-22T= n.2320-22T= n.2184-22T= n.2268-22T= | |
1 | g.218437321_218437337delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA1140255424 | TGFB2 | c.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.933-22_933-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.1017-22_1017-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT) n.417-22_417-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2236-22_2236-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2320-22_2320-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2184-22_2184-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT n.2268-22_2268-6delinsTTTTTTTTTTTTTTTTT | |
1 | g.218437337dup | CA1398643 | TGFB2 | c.933-6dup (n.933-6dup) c.1017-6dup (n.1017-6dup) n.417-6dup n.2236-6dup n.2320-6dup n.2184-6dup n.2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337dup | CA1398642 | TGFB2 | c.933-7_933-6dup (n.933-7_933-6dup) c.1017-7_1017-6dup (n.1017-7_1017-6dup) n.417-7_417-6dup n.2236-7_2236-6dup n.2320-7_2320-6dup n.2184-7_2184-6dup n.2268-7_2268-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337dup | CA1012386618 | TGFB2 | c.933-8_933-6dup (n.933-8_933-6dup) c.1017-8_1017-6dup (n.1017-8_1017-6dup) n.417-8_417-6dup n.2236-8_2236-6dup n.2320-8_2320-6dup n.2184-8_2184-6dup n.2268-8_2268-6dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337dup | CA2543419384 | TGFB2 | c.933-9_933-6dup (n.933-9_933-6dup) c.1017-9_1017-6dup (n.1017-9_1017-6dup) n.417-9_417-6dup n.2236-9_2236-6dup n.2320-9_2320-6dup n.2184-9_2184-6dup n.2268-9_2268-6dup | gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337dup | CA529466408 | TGFB2 | c.933-10_933-6dup (n.933-10_933-6dup) c.1017-10_1017-6dup (n.1017-10_1017-6dup) n.417-10_417-6dup n.2236-10_2236-6dup n.2320-10_2320-6dup n.2184-10_2184-6dup n.2268-10_2268-6dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337dup | CA1012386616 | TGFB2 | c.933-12_933-6dup (n.933-12_933-6dup) c.1017-12_1017-6dup (n.1017-12_1017-6dup) n.417-12_417-6dup n.2236-12_2236-6dup n.2320-12_2320-6dup n.2184-12_2184-6dup n.2268-12_2268-6dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337del | CA1398640 | TGFB2 | c.933-6del (n.933-6del) c.1017-6del (n.1017-6del) n.417-6del n.2236-6del n.2320-6del n.2184-6del n.2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437336_218437337del | CA1398641 | TGFB2 | c.933-7_933-6del (n.933-7_933-6del) c.1017-7_1017-6del (n.1017-7_1017-6del) n.417-7_417-6del n.2236-7_2236-6del n.2320-7_2320-6del n.2184-7_2184-6del n.2268-7_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437335_218437337del | CA203286 | TGFB2 | c.933-8_933-6del (n.933-8_933-6del) c.1017-8_1017-6del (n.1017-8_1017-6del) n.417-8_417-6del n.2236-8_2236-6del n.2320-8_2320-6del n.2184-8_2184-6del n.2268-8_2268-6del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437334_218437337del | CA1398644 | TGFB2 | c.933-9_933-6del (n.933-9_933-6del) c.1017-9_1017-6del (n.1017-9_1017-6del) n.417-9_417-6del n.2236-9_2236-6del n.2320-9_2320-6del n.2184-9_2184-6del n.2268-9_2268-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437333_218437337del | CA1012386608 | TGFB2 | c.933-10_933-6del (n.933-10_933-6del) c.1017-10_1017-6del (n.1017-10_1017-6del) n.417-10_417-6del n.2236-10_2236-6del n.2320-10_2320-6del n.2184-10_2184-6del n.2268-10_2268-6del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332_218437337del | CA2650531896 | TGFB2 | c.933-11_933-6del (n.933-11_933-6del) c.1017-11_1017-6del (n.1017-11_1017-6del) n.417-11_417-6del n.2236-11_2236-6del n.2320-11_2320-6del n.2184-11_2184-6del n.2268-11_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437331_218437337del | CA2650531897 | TGFB2 | c.933-12_933-6del (n.933-12_933-6del) c.1017-12_1017-6del (n.1017-12_1017-6del) n.417-12_417-6del n.2236-12_2236-6del n.2320-12_2320-6del n.2184-12_2184-6del n.2268-12_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437328_218437337del | CA2650531898 | TGFB2 | c.933-15_933-6del (n.933-15_933-6del) c.1017-15_1017-6del (n.1017-15_1017-6del) n.417-15_417-6del n.2236-15_2236-6del n.2320-15_2320-6del n.2184-15_2184-6del n.2268-15_2268-6del | gnomAD v4 |
1 | g.218437322T>C | CA529466409 | TGFB2 | c.933-21T>C (n.933-21T>C) c.1017-21T>C (n.1017-21T>C) n.417-21T>C n.2236-21T>C n.2320-21T>C n.2184-21T>C n.2268-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437322T= | CA1221565993 | TGFB2 | c.933-21T= (n.933-21T=) c.1017-21T= (n.1017-21T=) n.417-21T= n.2236-21T= n.2320-21T= n.2184-21T= n.2268-21T= | |
1 | g.218437323T>C | CA2574134730 | TGFB2 | c.933-20T>C (n.933-20T>C) c.1017-20T>C (n.1017-20T>C) n.417-20T>C n.2236-20T>C n.2320-20T>C n.2184-20T>C n.2268-20T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437323T>G | CA529466410 | TGFB2 | c.933-20T>G (n.933-20T>G) c.1017-20T>G (n.1017-20T>G) n.417-20T>G n.2236-20T>G n.2320-20T>G n.2184-20T>G n.2268-20T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437323T= | CA1221565997 | TGFB2 | c.933-20T= (n.933-20T=) c.1017-20T= (n.1017-20T=) n.417-20T= n.2236-20T= n.2320-20T= n.2184-20T= n.2268-20T= | |
1 | g.218437324T>C | CA529466411 | TGFB2 | c.933-19T>C (n.933-19T>C) c.1017-19T>C (n.1017-19T>C) n.417-19T>C n.2236-19T>C n.2320-19T>C n.2184-19T>C n.2268-19T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437324T= | CA1221565998 | TGFB2 | c.933-19T= (n.933-19T=) c.1017-19T= (n.1017-19T=) n.417-19T= n.2236-19T= n.2320-19T= n.2184-19T= n.2268-19T= | |
1 | g.218437325T>C | CA2580062193 | TGFB2 | c.933-18T>C (n.933-18T>C) c.1017-18T>C (n.1017-18T>C) n.417-18T>C n.2236-18T>C n.2320-18T>C n.2184-18T>C n.2268-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437326T>C | CA2650531899 | TGFB2 | c.933-17T>C (n.933-17T>C) c.1017-17T>C (n.1017-17T>C) n.417-17T>C n.2236-17T>C n.2320-17T>C n.2184-17T>C n.2268-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437328T>A | CA2650531900 | TGFB2 | c.933-15T>A (n.933-15T>A) c.1017-15T>A (n.1017-15T>A) n.417-15T>A n.2236-15T>A n.2320-15T>A n.2184-15T>A n.2268-15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437328T>C | CA1398646 | TGFB2 | c.933-15T>C (n.933-15T>C) c.1017-15T>C (n.1017-15T>C) n.417-15T>C n.2236-15T>C n.2320-15T>C n.2184-15T>C n.2268-15T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.218437328T= | CA1221565999 | TGFB2 | c.933-15T= (n.933-15T=) c.1017-15T= (n.1017-15T=) n.417-15T= n.2236-15T= n.2320-15T= n.2184-15T= n.2268-15T= | |
1 | g.218437329T>A | CA2839733614 | TGFB2 | c.933-14T>A (n.933-14T>A) c.1017-14T>A (n.1017-14T>A) n.417-14T>A n.2236-14T>A n.2320-14T>A n.2184-14T>A n.2268-14T>A | |
1 | g.218437329T>C | CA2650531901 | TGFB2 | c.933-14T>C (n.933-14T>C) c.1017-14T>C (n.1017-14T>C) n.417-14T>C n.2236-14T>C n.2320-14T>C n.2184-14T>C n.2268-14T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437329T>G | CA2650531902 | TGFB2 | c.933-14T>G (n.933-14T>G) c.1017-14T>G (n.1017-14T>G) n.417-14T>G n.2236-14T>G n.2320-14T>G n.2184-14T>G n.2268-14T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437329T= | CA1221566001 | TGFB2 | c.933-14T= (n.933-14T=) c.1017-14T= (n.1017-14T=) n.417-14T= n.2236-14T= n.2320-14T= n.2184-14T= n.2268-14T= | |
1 | g.218437329_218437330insG | CA1398647 | TGFB2 | c.933-14_933-13insG (n.933-14_933-13insG) c.1017-14_1017-13insG (n.1017-14_1017-13insG) n.417-14_417-13insG n.2236-14_2236-13insG n.2320-14_2320-13insG n.2184-14_2184-13insG n.2268-14_2268-13insG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T>A | CA529466412 | TGFB2 | c.933-13T>A (n.933-13T>A) c.1017-13T>A (n.1017-13T>A) n.417-13T>A n.2236-13T>A n.2320-13T>A n.2184-13T>A n.2268-13T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T>C | CA2607207467 | TGFB2 | c.933-13T>C (n.933-13T>C) c.1017-13T>C (n.1017-13T>C) n.417-13T>C n.2236-13T>C n.2320-13T>C n.2184-13T>C n.2268-13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437330T= | CA1221566003 | TGFB2 | c.933-13T= (n.933-13T=) c.1017-13T= (n.1017-13T=) n.417-13T= n.2236-13T= n.2320-13T= n.2184-13T= n.2268-13T= | |
1 | g.218437331T>C | CA2650531903 | TGFB2 | c.933-12T>C (n.933-12T>C) c.1017-12T>C (n.1017-12T>C) n.417-12T>C n.2236-12T>C n.2320-12T>C n.2184-12T>C n.2268-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437332T>C | CA37622092 | TGFB2 | c.933-11T>C (n.933-11T>C) c.1017-11T>C (n.1017-11T>C) n.417-11T>C n.2236-11T>C n.2320-11T>C n.2184-11T>C n.2268-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437332T= | CA1221566005 | TGFB2 | c.933-11T= (n.933-11T=) c.1017-11T= (n.1017-11T=) n.417-11T= n.2236-11T= n.2320-11T= n.2184-11T= n.2268-11T= | |
1 | g.218437333T>C | CA1221566008 | TGFB2 | c.933-10T>C (n.933-10T>C) c.1017-10T>C (n.1017-10T>C) n.417-10T>C n.2236-10T>C n.2320-10T>C n.2184-10T>C n.2268-10T>C | dbSNP |
1 | g.218437333T= | CA1221566007 | TGFB2 | c.933-10T= (n.933-10T=) c.1017-10T= (n.1017-10T=) n.417-10T= n.2236-10T= n.2320-10T= n.2184-10T= n.2268-10T= | |
1 | g.218437334T>C | CA1398648 | TGFB2 | c.933-9T>C (n.933-9T>C) c.1017-9T>C (n.1017-9T>C) n.417-9T>C n.2236-9T>C n.2320-9T>C n.2184-9T>C n.2268-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.218437334T= | CA1221566011 | TGFB2 | c.933-9T= (n.933-9T=) c.1017-9T= (n.1017-9T=) n.417-9T= n.2236-9T= n.2320-9T= n.2184-9T= n.2268-9T= | |
1 | g.218437335T>C | CA2650531904 | TGFB2 | c.933-8T>C (n.933-8T>C) c.1017-8T>C (n.1017-8T>C) n.417-8T>C n.2236-8T>C n.2320-8T>C n.2184-8T>C n.2268-8T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437336T>A | CA37622138 | TGFB2 | c.933-7T>A (n.933-7T>A) c.1017-7T>A (n.1017-7T>A) n.417-7T>A n.2236-7T>A n.2320-7T>A n.2184-7T>A n.2268-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437336T>C | CA2747782682 | TGFB2 | c.933-7T>C (n.933-7T>C) c.1017-7T>C (n.1017-7T>C) n.417-7T>C n.2236-7T>C n.2320-7T>C n.2184-7T>C n.2268-7T>C | |
1 | g.218437336T>G | CA2747782683 | TGFB2 | c.933-7T>G (n.933-7T>G) c.1017-7T>G (n.1017-7T>G) n.417-7T>G n.2236-7T>G n.2320-7T>G n.2184-7T>G n.2268-7T>G | |
1 | g.218437336T= | CA1141097755 | TGFB2 | c.933-7T= (n.933-7T=) c.1017-7T= (n.1017-7T=) n.417-7T= n.2236-7T= n.2320-7T= n.2184-7T= n.2268-7T= | |
1 | g.218437336_218437337insAAAA | CA2698070446 | TGFB2 | c.933-7_933-6insAAAA (n.933-7_933-6insAAAA) c.1017-7_1017-6insAAAA (n.1017-7_1017-6insAAAA) n.417-7_417-6insAAAA n.2236-7_2236-6insAAAA n.2320-7_2320-6insAAAA n.2184-7_2184-6insAAAA n.2268-7_2268-6insAAAA | dbSNP |
1 | g.218437337T>A | CA37622154 | TGFB2 | c.933-6T>A (n.933-6T>A) c.1017-6T>A (n.1017-6T>A) n.417-6T>A n.2236-6T>A n.2320-6T>A n.2184-6T>A n.2268-6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T>C | CA529466413 | TGFB2 | c.933-6T>C (n.933-6T>C) c.1017-6T>C (n.1017-6T>C) n.417-6T>C n.2236-6T>C n.2320-6T>C n.2184-6T>C n.2268-6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437337T= | CA1141155273 | TGFB2 | c.933-6T= (n.933-6T=) c.1017-6T= (n.1017-6T=) n.417-6T= n.2236-6T= n.2320-6T= n.2184-6T= n.2268-6T= | |
1 | g.218437337_218437338insTTAT | CA2747782684 | TGFB2 | c.933-6_933-5insTTAT (n.933-6_933-5insTTAT) c.1017-6_1017-5insTTAT (n.1017-6_1017-5insTTAT) n.417-6_417-5insTTAT n.2236-6_2236-5insTTAT n.2320-6_2320-5insTTAT n.2184-6_2184-5insTTAT n.2268-6_2268-5insTTAT | |
1 | g.218437337_218437338del | CA2650531905 | TGFB2 | c.933-6_933-5del (n.933-6_933-5del) c.1017-6_1017-5del (n.1017-6_1017-5del) n.417-6_417-5del n.2236-6_2236-5del n.2320-6_2320-5del n.2184-6_2184-5del n.2268-6_2268-5del | gnomAD v4 |
1 | g.218437337_218437338delinsTA | CA1221566017 | TGFB2 | c.933-6_933-5delinsTA (n.933-6_933-5delinsTA) c.1017-6_1017-5delinsTA (n.1017-6_1017-5delinsTA) n.417-6_417-5delinsTA n.2236-6_2236-5delinsTA n.2320-6_2320-5delinsTA n.2184-6_2184-5delinsTA n.2268-6_2268-5delinsTA | |
1 | g.218437337_218437338insC | CA2650531906 | TGFB2 | c.933-6_933-5insC (n.933-6_933-5insC) c.1017-6_1017-5insC (n.1017-6_1017-5insC) n.417-6_417-5insC n.2236-6_2236-5insC n.2320-6_2320-5insC n.2184-6_2184-5insC n.2268-6_2268-5insC | gnomAD v4 |
1 | g.218437338A= | CA1141078813 | TGFB2 | c.933-5A= (n.933-5A=) c.1017-5A= (n.1017-5A=) n.417-5A= n.2236-5A= n.2320-5A= n.2184-5A= n.2268-5A= | |
1 | g.218437338A>C | CA37622160 | TGFB2 | c.933-5A>C (n.933-5A>C) c.1017-5A>C (n.1017-5A>C) n.417-5A>C n.2236-5A>C n.2320-5A>C n.2184-5A>C n.2268-5A>C | dbSNP |
1 | g.218437338A>G | CA2650531908 | TGFB2 | c.933-5A>G (n.933-5A>G) c.1017-5A>G (n.1017-5A>G) n.417-5A>G n.2236-5A>G n.2320-5A>G n.2184-5A>G n.2268-5A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437338A>T | CA1012386628 | TGFB2 | c.933-5A>T (n.933-5A>T) c.1017-5A>T (n.1017-5A>T) n.417-5A>T n.2236-5A>T n.2320-5A>T n.2184-5A>T n.2268-5A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437338_218437339del | CA2650531907 | TGFB2 | c.933-5_933-4del (n.933-5_933-4del) c.1017-5_1017-4del (n.1017-5_1017-4del) n.417-5_417-4del n.2236-5_2236-4del n.2320-5_2320-4del n.2184-5_2184-4del n.2268-5_2268-4del | gnomAD v4 |
1 | g.218437339del | CA731608765 | TGFB2 | c.933-4del (n.933-4del) c.1017-4del (n.1017-4del) n.417-4del n.2236-4del n.2320-4del n.2184-4del n.2268-4del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437339_218437341del | CA2747782686 | TGFB2 | c.933-4_933-2del (n.933-4_933-2del) c.1017-4_1017-2del (n.1017-4_1017-2del) n.417-4_417-2del n.2236-4_2236-2del n.2320-4_2320-2del n.2184-4_2184-2del n.2268-4_2268-2del | |
1 | g.218437340_218437344del | CA1012386652 | TGFB2 | c.933-3_934del c.1017-3_1018del n.417-3_418del n.2236-3_2237del n.2320-3_2321del n.2184-3_2185del n.2268-3_2269del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437338_218437345del | CA1012386630 | TGFB2 | c.933-5_935del c.1017-5_1019del n.417-5_419del n.2236-5_2238del n.2320-5_2322del n.2184-5_2186del n.2268-5_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437345del | CA2747782685 | TGFB2 | c.933-3_935del c.1017-3_1019del n.417-3_419del n.2236-3_2238del n.2320-3_2322del n.2184-3_2186del n.2268-3_2270del | |
1 | g.218437339_218437345del | CA1012386647 | TGFB2 | c.933-4_935del c.1017-4_1019del n.417-4_419del n.2236-4_2238del n.2320-4_2322del n.2184-4_2186del n.2268-4_2270del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437339A= | CA1141119512 | TGFB2 | c.933-4A= (n.933-4A=) c.1017-4A= (n.1017-4A=) n.417-4A= n.2236-4A= n.2320-4A= n.2184-4A= n.2268-4A= | |
1 | g.218437339A>C | CA2697841541 | TGFB2 | c.933-4A>C (n.933-4A>C) c.1017-4A>C (n.1017-4A>C) n.417-4A>C n.2236-4A>C n.2320-4A>C n.2184-4A>C n.2268-4A>C | dbSNP |
1 | g.218437339A>G | CA2650531909 | TGFB2 | c.933-4A>G (n.933-4A>G) c.1017-4A>G (n.1017-4A>G) n.417-4A>G n.2236-4A>G n.2320-4A>G n.2184-4A>G n.2268-4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437339A>T | CA37622169 | TGFB2 | c.933-4A>T (n.933-4A>T) c.1017-4A>T (n.1017-4A>T) n.417-4A>T n.2236-4A>T n.2320-4A>T n.2184-4A>T n.2268-4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340del | CA2574134734 | TGFB2 | c.933-3del (n.933-3del) c.1017-3del (n.1017-3del) n.417-3del n.2236-3del n.2320-3del n.2184-3del n.2268-3del | |
1 | g.218437340C>A | CA529466414 | TGFB2 | c.933-3C>A (n.933-3C>A) c.1017-3C>A (n.1017-3C>A) n.417-3C>A n.2236-3C>A n.2320-3C>A n.2184-3C>A n.2268-3C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340C= | CA1140904765 | TGFB2 | c.933-3C= (n.933-3C=) c.1017-3C= (n.1017-3C=) n.417-3C= n.2236-3C= n.2320-3C= n.2184-3C= n.2268-3C= | |
1 | g.218437340C>G | CA2650531911 | TGFB2 | c.933-3C>G (n.933-3C>G) c.1017-3C>G (n.1017-3C>G) n.417-3C>G n.2236-3C>G n.2320-3C>G n.2184-3C>G n.2268-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437340C>T | CA37622175 | TGFB2 | c.933-3C>T (n.933-3C>T) c.1017-3C>T (n.1017-3C>T) n.417-3C>T n.2236-3C>T n.2320-3C>T n.2184-3C>T n.2268-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437342del | CA2650531910 | TGFB2 | c.933-3_933-1del (n.933-3_933-1del) c.1017-3_1017-1del (n.1017-3_1017-1del) n.417-3_417-1del n.2236-3_2236-1del n.2320-3_2320-1del n.2184-3_2184-1del n.2268-3_2268-1del | gnomAD v4 |
1 | g.218437340_218437345delinsCAGAAA | CA1221566028 | TGFB2 | c.933-3_935delinsCAGAAA c.1017-3_1019delinsCAGAAA n.417-3_419delinsCAGAAA n.2236-3_2238delinsCAGAAA n.2320-3_2322delinsCAGAAA n.2184-3_2186delinsCAGAAA n.2268-3_2270delinsCAGAAA | |
1 | g.218437341A>C | CA344727382 | TGFB2 | c.933-2A>C (n.933-2A>C) c.1017-2A>C (n.1017-2A>C) n.417-2A>C n.2236-2A>C n.2320-2A>C n.2184-2A>C n.2268-2A>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.218437341A>G | CA344727383 | TGFB2 | c.933-2A>G (n.933-2A>G) c.1017-2A>G (n.1017-2A>G) n.417-2A>G n.2236-2A>G n.2320-2A>G n.2184-2A>G n.2268-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437341A>T | CA344727384 | TGFB2 | c.933-2A>T (n.933-2A>T) c.1017-2A>T (n.1017-2A>T) n.417-2A>T n.2236-2A>T n.2320-2A>T n.2184-2A>T n.2268-2A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437341_218437345del | CA1012386662 | TGFB2 | c.933-2_935del c.1017-2_1019del n.417-2_419del n.2236-2_2238del n.2320-2_2322del n.2184-2_2186del n.2268-2_2270del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437342G>A | CA37622180 | TGFB2 | c.933-1G>A (n.933-1G>A) c.1017-1G>A (n.1017-1G>A) n.417-1G>A n.2236-1G>A n.2320-1G>A n.2184-1G>A n.2268-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437342G>C | CA344727386 | TGFB2 | c.933-1G>C (n.933-1G>C) c.1017-1G>C (n.1017-1G>C) n.417-1G>C n.2236-1G>C n.2320-1G>C n.2184-1G>C n.2268-1G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437342G= | CA1221566032 | TGFB2 | c.933-1G= (n.933-1G=) c.1017-1G= (n.1017-1G=) n.417-1G= n.2236-1G= n.2320-1G= n.2184-1G= n.2268-1G= | |
1 | g.218437342G>T | CA344727385 | TGFB2 | c.933-1G>T (n.933-1G>T) c.1017-1G>T (n.1017-1G>T) n.417-1G>T n.2236-1G>T n.2320-1G>T n.2184-1G>T n.2268-1G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437342_218437343insTTTT | CA2747782688 | TGFB2 | c.933-1_933insTTTT (n.933-1_933insTTTT) c.1017-1_1017insTTTT (n.1017-1_1017insTTTT) n.417-1_417insTTTT n.2236-1_2236insTTTT n.2320-1_2320insTTTT n.2184-1_2184insTTTT n.2268-1_2268insTTTT | |
1 | g.218437342_218437343insTTTTT | CA1012386670 | TGFB2 | c.933-1_933insTTTTT (n.933-1_933insTTTTT) c.1017-1_1017insTTTTT (n.1017-1_1017insTTTTT) n.417-1_417insTTTTT n.2236-1_2236insTTTTT n.2320-1_2320insTTTTT n.2184-1_2184insTTTTT n.2268-1_2268insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437343A= | CA1221566034 | TGFB2 | c.933A= (p.Arg311=) c.1017A= (p.Arg339=) n.417A= n.2236A= n.2320A= n.2184A= n.2268A= | |
1 | g.218437343A>C | CA344727387 | TGFB2 | c.933A>C (p.Arg311Ser) c.1017A>C (p.Arg339Ser) n.417A>C n.2236A>C n.2320A>C n.2184A>C n.2268A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437343A>G | CA423173625 | TGFB2 | c.933A>G (p.Arg311=) c.1017A>G (p.Arg339=) n.417A>G n.2236A>G n.2320A>G n.2184A>G n.2268A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437343A>T | CA344727388 | TGFB2 | c.933A>T (p.Arg311Ser) c.1017A>T (p.Arg339Ser) n.417A>T n.2236A>T n.2320A>T n.2184A>T n.2268A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345dup | CA2747782687 | TGFB2 | c.935dup (p.Asn312LysfsTer5) c.1019dup (p.Asn340LysfsTer5) n.419dup n.2238dup n.2322dup n.2186dup n.2270dup | |
1 | g.218437344A>C | CA344727389 | TGFB2 | c.934A>C (p.Asn312His) c.1018A>C (p.Asn340His) n.418A>C n.2237A>C n.2321A>C n.2185A>C n.2269A>C | |
1 | g.218437344A>G | CA344727390 | TGFB2 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.1018A>G (p.Asn340Asp) n.418A>G n.2237A>G n.2321A>G n.2185A>G n.2269A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437344A>T | CA344727391 | TGFB2 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.1018A>T (p.Asn340Tyr) n.418A>T n.2237A>T n.2321A>T n.2185A>T n.2269A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345A= | CA1221566039 | TGFB2 | c.935A= (p.Asn312=) c.1019A= (p.Asn340=) n.419A= n.2238A= n.2322A= n.2186A= n.2270A= | |
1 | g.218437345A>C | CA344727394 | TGFB2 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) n.419A>C n.2238A>C n.2322A>C n.2186A>C n.2270A>C | |
1 | g.218437345A>G | CA344727392 | TGFB2 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) n.419A>G n.2238A>G n.2322A>G n.2186A>G n.2270A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345A>T | CA344727393 | TGFB2 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) n.419A>T n.2238A>T n.2322A>T n.2186A>T n.2270A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437345_218437346insAATGAT | CA2544923369 | TGFB2 | c.935_936insAATGAT (p.Asn312delinsLysMetIle) c.1019_1020insAATGAT (p.Asn340delinsLysMetIle) n.419_420insAATGAT n.2238_2239insAATGAT n.2322_2323insAATGAT n.2186_2187insAATGAT n.2270_2271insAATGAT | |
1 | g.218437345_218437346insAATGATTCAT | CA2503360587 | TGFB2 | c.935_936insAATGATTCAT (p.Asn312LysfsTer8) c.1019_1020insAATGATTCAT (p.Asn340LysfsTer8) n.419_420insAATGATTCAT n.2238_2239insAATGATTCAT n.2322_2323insAATGATTCAT n.2186_2187insAATGATTCAT n.2270_2271insAATGATTCAT | |
1 | g.218437346T>A | CA344727395 | TGFB2 | c.936T>A (p.Asn312Lys) c.1020T>A (p.Asn340Lys) n.420T>A n.2239T>A n.2323T>A n.2187T>A n.2271T>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437346T>C | CA423173626 | TGFB2 | c.936T>C (p.Asn312=) c.1020T>C (p.Asn340=) n.420T>C n.2239T>C n.2323T>C n.2187T>C n.2271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437346T>G | CA344727396 | TGFB2 | c.936T>G (p.Asn312Lys) c.1020T>G (p.Asn340Lys) n.420T>G n.2239T>G n.2323T>G n.2187T>G n.2271T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437346T= | CA1221566040 | TGFB2 | c.936T= (p.Asn312=) c.1020T= (p.Asn340=) n.420T= n.2239T= n.2323T= n.2187T= n.2271T= | |
1 | g.218437347G>A | CA1398649 | TGFB2 | c.937G>A (p.Val313Met) c.1021G>A (p.Val341Met) n.421G>A n.2240G>A n.2324G>A n.2188G>A n.2272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437347G>C | CA1398650 | TGFB2 | c.937G>C (p.Val313Leu) c.1021G>C (p.Val341Leu) n.421G>C n.2240G>C n.2324G>C n.2188G>C n.2272G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437347G= | CA1143398529 | TGFB2 | c.937G= (p.Val313=) c.1021G= (p.Val341=) n.421G= n.2240G= n.2324G= n.2188G= n.2272G= | |
1 | g.218437347G>T | CA344727397 | TGFB2 | c.937G>T (p.Val313Leu) c.1021G>T (p.Val341Leu) n.421G>T n.2240G>T n.2324G>T n.2188G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218437348T>A | CA344727398 | TGFB2 | c.938T>A (p.Val313Glu) c.1022T>A (p.Val341Glu) n.422T>A n.2241T>A n.2325T>A n.2189T>A n.2273T>A | |
1 | g.218437348T>C | CA344727400 | TGFB2 | c.938T>C (p.Val313Ala) c.1022T>C (p.Val341Ala) n.422T>C n.2241T>C n.2325T>C n.2189T>C n.2273T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437348T>G | CA344727399 | TGFB2 | c.938T>G (p.Val313Gly) c.1022T>G (p.Val341Gly) n.422T>G n.2241T>G n.2325T>G n.2189T>G n.2273T>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437348T= | CA1221566042 | TGFB2 | c.938T= (p.Val313=) c.1022T= (p.Val341=) n.422T= n.2241T= n.2325T= n.2189T= n.2273T= | |
1 | g.218437349G>A | CA423173627 | TGFB2 | c.939G>A (p.Val313=) c.1023G>A (p.Val341=) n.423G>A n.2242G>A n.2326G>A n.2190G>A n.2274G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437349G>C | CA423173628 | TGFB2 | c.939G>C (p.Val313=) c.1023G>C (p.Val341=) n.423G>C n.2242G>C n.2326G>C n.2190G>C n.2274G>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437349G>T | CA423173629 | TGFB2 | c.939G>T (p.Val313=) c.1023G>T (p.Val341=) n.423G>T n.2242G>T n.2326G>T n.2190G>T n.2274G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437349_218437354del | CA1012386687 | TGFB2 | c.939_944del (p.Gln314_Asp315del) c.1023_1028del (p.Gln342_Asp343del) n.423_428del n.2242_2247del n.2326_2331del n.2190_2195del n.2274_2279del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437350C>A | CA344727401 | TGFB2 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.424C>A n.2243C>A n.2327C>A n.2191C>A n.2275C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.218437350C>G | CA344727402 | TGFB2 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.424C>G n.2243C>G n.2327C>G n.2191C>G n.2275C>G | |
1 | g.218437350C>T | CA344727403 | TGFB2 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.424C>T n.2243C>T n.2327C>T n.2191C>T n.2275C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437351A>C | CA344727404 | TGFB2 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.425A>C n.2244A>C n.2328A>C n.2192A>C n.2276A>C | |
1 | g.218437351A>G | CA344727405 | TGFB2 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.425A>G n.2244A>G n.2328A>G n.2192A>G n.2276A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437351A>T | CA344727406 | TGFB2 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.425A>T n.2244A>T n.2328A>T n.2192A>T n.2276A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437352G>A | CA1398651 | TGFB2 | c.942G>A (p.Gln314=) c.1026G>A (p.Gln342=) n.426G>A n.2245G>A n.2329G>A n.2193G>A n.2277G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437352G>C | CA344727407 | TGFB2 | c.942G>C (p.Gln314His) c.1026G>C (p.Gln342His) n.426G>C n.2245G>C n.2329G>C n.2193G>C n.2277G>C | |
1 | g.218437352G= | CA1143023000 | TGFB2 | c.942G= (p.Gln314=) c.1026G= (p.Gln342=) n.426G= n.2245G= n.2329G= n.2193G= n.2277G= | |
1 | g.218437352G>T | CA344727408 | TGFB2 | c.942G>T (p.Gln314His) c.1026G>T (p.Gln342His) n.426G>T n.2245G>T n.2329G>T n.2193G>T n.2277G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437353G>A | CA344727409 | TGFB2 | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.427G>A n.2246G>A n.2330G>A n.2194G>A n.2278G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437353G>C | CA344727410 | TGFB2 | c.943G>C (p.Asp315His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.427G>C n.2246G>C n.2330G>C n.2194G>C n.2278G>C | |
1 | g.218437353G>T | CA344727411 | TGFB2 | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.427G>T n.2246G>T n.2330G>T n.2194G>T n.2278G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437354A>C | CA344727413 | TGFB2 | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.428A>C n.2247A>C n.2331A>C n.2195A>C n.2279A>C | |
1 | g.218437354A>G | CA344727414 | TGFB2 | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.428A>G n.2247A>G n.2331A>G n.2195A>G n.2279A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437354A>T | CA344727412 | TGFB2 | c.944A>T (p.Asp315Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.428A>T n.2247A>T n.2331A>T n.2195A>T n.2279A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437355T>A | CA344727416 | TGFB2 | c.945T>A (p.Asp315Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.429T>A n.2248T>A n.2332T>A n.2196T>A n.2280T>A | |
1 | g.218437355T>C | CA423173630 | TGFB2 | c.945T>C (p.Asp315=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.429T>C n.2248T>C n.2332T>C n.2196T>C n.2280T>C | |
1 | g.218437355T>G | CA344727415 | TGFB2 | c.945T>G (p.Asp315Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.429T>G n.2248T>G n.2332T>G n.2196T>G n.2280T>G | |
1 | g.218437355_218437356insTTTTTTTCTTTTT | CA2747782689 | TGFB2 | c.945_946insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn316PhefsTer5) c.1029_1030insTTTTTTTCTTTTT (p.Asn344PhefsTer5) n.429_430insTTTTTTTCTTTTT n.2248_2249insTTTTTTTCTTTTT n.2332_2333insTTTTTTTCTTTTT n.2196_2197insTTTTTTTCTTTTT n.2280_2281insTTTTTTTCTTTTT | |
1 | g.218437356A>C | CA344727417 | TGFB2 | c.946A>C (p.Asn316His) c.1030A>C (p.Asn344His) n.430A>C n.2249A>C n.2333A>C n.2197A>C n.2281A>C | |
1 | g.218437356A>G | CA344727418 | TGFB2 | c.946A>G (p.Asn316Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) n.430A>G n.2249A>G n.2333A>G n.2197A>G n.2281A>G | gnomAD v4 |
1 | g.218437356A>T | CA344727419 | TGFB2 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) n.430A>T n.2249A>T n.2333A>T n.2197A>T n.2281A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437357A= | CA1221566051 | TGFB2 | c.947A= (p.Asn316=) c.1031A= (p.Asn344=) n.431A= n.2250A= n.2334A= n.2198A= n.2282A= | |
1 | g.218437357A>C | CA344727420 | TGFB2 | c.947A>C (p.Asn316Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) n.431A>C n.2250A>C n.2334A>C n.2198A>C n.2282A>C | |
1 | g.218437357A>G | CA1398652 | TGFB2 | c.947A>G (p.Asn316Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) n.431A>G n.2250A>G n.2334A>G n.2198A>G n.2282A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437357A>T | CA344727421 | TGFB2 | c.947A>T (p.Asn316Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) n.431A>T n.2250A>T n.2334A>T n.2198A>T n.2282A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437358T>A | CA344727422 | TGFB2 | c.948T>A (p.Asn316Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) n.432T>A n.2251T>A n.2335T>A n.2199T>A n.2283T>A | |
1 | g.218437358T>C | CA423173631 | TGFB2 | c.948T>C (p.Asn316=) c.1032T>C (p.Asn344=) n.432T>C n.2251T>C n.2335T>C n.2199T>C n.2283T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437358T>G | CA344727423 | TGFB2 | c.948T>G (p.Asn316Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) n.432T>G n.2251T>G n.2335T>G n.2199T>G n.2283T>G | |
1 | g.218437359T>A | CA344727424 | TGFB2 | c.949T>A (p.Cys317Ser) c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.433T>A n.2252T>A n.2336T>A n.2200T>A n.2284T>A | |
1 | g.218437359T>C | CA344727425 | TGFB2 | c.949T>C (p.Cys317Arg) c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.433T>C n.2252T>C n.2336T>C n.2200T>C n.2284T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437359T>G | CA344727426 | TGFB2 | c.949T>G (p.Cys317Gly) c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.433T>G n.2252T>G n.2336T>G n.2200T>G n.2284T>G | dbSNP |
1 | g.218437359T= | CA1221566056 | TGFB2 | c.949T= (p.Cys317=) c.1033T= (p.Cys345=) n.433T= n.2252T= n.2336T= n.2200T= n.2284T= | |
1 | g.218437360G>A | CA344727429 | TGFB2 | c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.434G>A n.2253G>A n.2337G>A n.2201G>A n.2285G>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437360G>C | CA344727427 | TGFB2 | c.950G>C (p.Cys317Ser) c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.434G>C n.2253G>C n.2337G>C n.2201G>C n.2285G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.218437360G= | CA1221566062 | TGFB2 | c.950G= (p.Cys317=) c.1034G= (p.Cys345=) n.434G= n.2253G= n.2337G= n.2201G= n.2285G= | |
1 | g.218437360G>T | CA344727428 | TGFB2 | c.950G>T (p.Cys317Phe) c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.434G>T n.2253G>T n.2337G>T n.2201G>T n.2285G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437361C>A | CA344727430 | TGFB2 | c.951C>A (p.Cys317Ter) c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.435C>A n.2254C>A n.2338C>A n.2202C>A n.2286C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437361C>G | CA344727431 | TGFB2 | c.951C>G (p.Cys317Trp) c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.435C>G n.2254C>G n.2338C>G n.2202C>G n.2286C>G | |
1 | g.218437361C>T | CA423173632 | TGFB2 | c.951C>T (p.Cys317=) c.1035C>T (p.Cys345=) n.435C>T n.2254C>T n.2338C>T n.2202C>T n.2286C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437362T>A | CA344727432 | TGFB2 | c.952T>A (p.Cys318Ser) c.1036T>A (p.Cys346Ser) n.436T>A n.2255T>A n.2339T>A n.2203T>A n.2287T>A | |
1 | g.218437362T>C | CA344727433 | TGFB2 | c.952T>C (p.Cys318Arg) c.1036T>C (p.Cys346Arg) n.436T>C n.2255T>C n.2339T>C n.2203T>C n.2287T>C | |
1 | g.218437362T>G | CA344727434 | TGFB2 | c.952T>G (p.Cys318Gly) c.1036T>G (p.Cys346Gly) n.436T>G n.2255T>G n.2339T>G n.2203T>G n.2287T>G | |
1 | g.218437363G>A | CA344727435 | TGFB2 | c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) n.437G>A n.2256G>A n.2340G>A n.2204G>A n.2288G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.218437363G>C | CA344727436 | TGFB2 | c.953G>C (p.Cys318Ser) c.1037G>C (p.Cys346Ser) n.437G>C n.2256G>C n.2340G>C n.2204G>C n.2288G>C | |
1 | g.218437363G= | CA1221566072 | TGFB2 | c.953G= (p.Cys318=) c.1037G= (p.Cys346=) n.437G= n.2256G= n.2340G= n.2204G= n.2288G= | |
1 | g.218437363G>T | CA322411 | TGFB2 | c.953G>T (p.Cys318Phe) c.1037G>T (p.Cys346Phe) n.437G>T n.2256G>T n.2340G>T n.2204G>T n.2288G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437364C>A | CA344727437 | TGFB2 | c.954C>A (p.Cys318Ter) c.1038C>A (p.Cys346Ter) n.438C>A n.2257C>A n.2341C>A n.2205C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437364C>G | CA344727438 | TGFB2 | c.954C>G (p.Cys318Trp) c.1038C>G (p.Cys346Trp) n.438C>G n.2257C>G n.2341C>G n.2205C>G n.2289C>G | |
1 | g.218437364C>T | CA423173633 | TGFB2 | c.954C>T (p.Cys318=) c.1038C>T (p.Cys346=) n.438C>T n.2257C>T n.2341C>T n.2205C>T n.2289C>T | |
1 | g.218437365C>A | CA344727439 | TGFB2 | c.955C>A (p.Leu319Ile) c.1039C>A (p.Leu347Ile) n.439C>A n.2258C>A n.2342C>A n.2206C>A n.2290C>A | |
1 | g.218437365C>G | CA344727440 | TGFB2 | c.955C>G (p.Leu319Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) n.439C>G n.2258C>G n.2342C>G n.2206C>G n.2290C>G | |
1 | g.218437365C>T | CA423173634 | TGFB2 | c.955C>T (p.Leu319=) c.1039C>T (p.Leu347=) n.439C>T n.2258C>T n.2342C>T n.2206C>T n.2290C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437365_218437366del | CA2586968270 | TGFB2 | c.955_956del (p.Leu319ThrfsTer6) c.1039_1040del (p.Leu347ThrfsTer6) n.439_440del n.2258_2259del n.2342_2343del n.2206_2207del n.2290_2291del | |
1 | g.218437366T>A | CA344727442 | TGFB2 | c.956T>A (p.Leu319Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.440T>A n.2259T>A n.2343T>A n.2207T>A n.2291T>A | |
1 | g.218437366T>C | CA344727443 | TGFB2 | c.956T>C (p.Leu319Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.440T>C n.2259T>C n.2343T>C n.2207T>C n.2291T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437366T>G | CA344727441 | TGFB2 | c.956T>G (p.Leu319Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.440T>G n.2259T>G n.2343T>G n.2207T>G n.2291T>G | |
1 | g.218437367A= | CA1221566076 | TGFB2 | c.957A= (p.Leu319=) c.1041A= (p.Leu347=) n.441A= n.2260A= n.2344A= n.2208A= n.2292A= | |
1 | g.218437367A>C | CA1398653 | TGFB2 | c.957A>C (p.Leu319=) c.1041A>C (p.Leu347=) n.441A>C n.2260A>C n.2344A>C n.2208A>C n.2292A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437367A>G | CA423173635 | TGFB2 | c.957A>G (p.Leu319=) c.1041A>G (p.Leu347=) n.441A>G n.2260A>G n.2344A>G n.2208A>G n.2292A>G | |
1 | g.218437367A>T | CA423173636 | TGFB2 | c.957A>T (p.Leu319=) c.1041A>T (p.Leu347=) n.441A>T n.2260A>T n.2344A>T n.2208A>T n.2292A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437368C>A | CA344727444 | TGFB2 | c.958C>A (p.Arg320Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.442C>A n.2261C>A n.2345C>A n.2209C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
1 | g.218437368C= | CA1221566084 | TGFB2 | c.958C= (p.Arg320=) c.1042C= (p.Arg348=) n.442C= n.2261C= n.2345C= n.2209C= n.2293C= | |
1 | g.218437368C>G | CA344727445 | TGFB2 | c.958C>G (p.Arg320Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) n.442C>G n.2261C>G n.2345C>G n.2209C>G n.2293C>G | |
1 | g.218437368C>T | CA344727446 | TGFB2 | c.958C>T (p.Arg320Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.442C>T n.2261C>T n.2345C>T n.2209C>T n.2293C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.218437369del | CA2739275667 | TGFB2 | c.959del (p.Arg320LeufsTer11) c.1043del (p.Arg348LeufsTer11) n.443del n.2262del n.2346del n.2210del n.2294del | ClinVar |
1 | g.218437369G>A | CA37622220 | TGFB2 | c.959G>A (p.Arg320His) c.1043G>A (p.Arg348His) n.443G>A n.2262G>A n.2346G>A n.2210G>A n.2294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437369G>C | CA344727447 | TGFB2 | c.959G>C (p.Arg320Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) n.443G>C n.2262G>C n.2346G>C n.2210G>C n.2294G>C | |
1 | g.218437369G= | CA1221566089 | TGFB2 | c.959G= (p.Arg320=) c.1043G= (p.Arg348=) n.443G= n.2262G= n.2346G= n.2210G= n.2294G= | |
1 | g.218437369G>T | CA344727448 | TGFB2 | c.959G>T (p.Arg320Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) n.443G>T n.2262G>T n.2346G>T n.2210G>T n.2294G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437370T>A | CA423173637 | TGFB2 | c.960T>A (p.Arg320=) c.1044T>A (p.Arg348=) n.444T>A n.2263T>A n.2347T>A n.2211T>A n.2295T>A | |
1 | g.218437370T>C | CA423173638 | TGFB2 | c.960T>C (p.Arg320=) c.1044T>C (p.Arg348=) n.444T>C n.2263T>C n.2347T>C n.2211T>C n.2295T>C | gnomAD v4 |
1 | g.218437370T>G | CA423173639 | TGFB2 | c.960T>G (p.Arg320=) c.1044T>G (p.Arg348=) n.444T>G n.2263T>G n.2347T>G n.2211T>G n.2295T>G | |
1 | g.218437371C>A | CA1398654 | TGFB2 | c.961C>A (p.Pro321Thr) c.1045C>A (p.Pro349Thr) n.445C>A n.2264C>A n.2348C>A n.2212C>A n.2296C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437371C= | CA1221566093 | TGFB2 | c.961C= (p.Pro321=) c.1045C= (p.Pro349=) n.445C= n.2264C= n.2348C= n.2212C= n.2296C= | |
1 | g.218437371C>G | CA344727449 | TGFB2 | c.961C>G (p.Pro321Ala) c.1045C>G (p.Pro349Ala) n.445C>G n.2264C>G n.2348C>G n.2212C>G n.2296C>G | |
1 | g.218437371C>T | CA344727450 | TGFB2 | c.961C>T (p.Pro321Ser) c.1045C>T (p.Pro349Ser) n.445C>T n.2264C>T n.2348C>T n.2212C>T n.2296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437372C>A | CA344727451 | TGFB2 | c.962C>A (p.Pro321Gln) c.1046C>A (p.Pro349Gln) n.446C>A n.2265C>A n.2349C>A n.2213C>A n.2297C>A | |
1 | g.218437372C>G | CA344727452 | TGFB2 | c.962C>G (p.Pro321Arg) c.1046C>G (p.Pro349Arg) n.446C>G n.2265C>G n.2349C>G n.2213C>G n.2297C>G | |
1 | g.218437372C>T | CA344727453 | TGFB2 | c.962C>T (p.Pro321Leu) c.1046C>T (p.Pro349Leu) n.446C>T n.2265C>T n.2349C>T n.2213C>T n.2297C>T | |
1 | g.218437373A>C | CA423173642 | TGFB2 | c.963A>C (p.Pro321=) c.1047A>C (p.Pro349=) n.447A>C n.2266A>C n.2350A>C n.2214A>C n.2298A>C | |
1 | g.218437373A>G | CA423173640 | TGFB2 | c.963A>G (p.Pro321=) c.1047A>G (p.Pro349=) n.447A>G n.2266A>G n.2350A>G n.2214A>G n.2298A>G | ClinVar |
1 | g.218437373A>T | CA423173641 | TGFB2 | c.963A>T (p.Pro321=) c.1047A>T (p.Pro349=) n.447A>T n.2266A>T n.2350A>T n.2214A>T n.2298A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437374C>A | CA344727456 | TGFB2 | c.964C>A (p.Leu322Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) n.448C>A n.2267C>A n.2351C>A n.2215C>A n.2299C>A | |
1 | g.218437374C>G | CA344727455 | TGFB2 | c.964C>G (p.Leu322Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) n.448C>G n.2267C>G n.2351C>G n.2215C>G n.2299C>G | |
1 | g.218437374C>T | CA344727454 | TGFB2 | c.964C>T (p.Leu322Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) n.448C>T n.2267C>T n.2351C>T n.2215C>T n.2299C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.218437375T>A | CA344727457 | TGFB2 | c.965T>A (p.Leu322His) c.1049T>A (p.Leu350His) n.449T>A n.2268T>A n.2352T>A n.2216T>A n.2300T>A | |
1 | g.218437375T>C | CA344727458 | TGFB2 | c.965T>C (p.Leu322Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) n.449T>C n.2268T>C n.2352T>C n.2216T>C n.2300T>C | |
1 | g.218437375T>G | CA344727459 | TGFB2 | c.965T>G (p.Leu322Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) n.449T>G n.2268T>G n.2352T>G n.2216T>G n.2300T>G | |
1 | g.218437376T>A | CA423173643 | TGFB2 | c.966T>A (p.Leu322=) c.1050T>A (p.Leu350=) n.450T>A n.2269T>A n.2353T>A n.2217T>A n.2301T>A | |
1 | g.218437376T>C | CA423173644 | TGFB2 | c.966T>C (p.Leu322=) c.1050T>C (p.Leu350=) n.450T>C n.2269T>C n.2353T>C n.2217T>C n.2301T>C | |
1 | g.218437376T>G | CA423173645 | TGFB2 | c.966T>G (p.Leu322=) c.1050T>G (p.Leu350=) n.450T>G n.2269T>G n.2353T>G n.2217T>G n.2301T>G | |
1 | g.218437377T>A | CA344727460 | TGFB2 | c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.1051T>A (p.Tyr351Asn) n.451T>A n.2270T>A n.2354T>A n.2218T>A n.2302T>A | |
1 | g.218437377T>C | CA1398655 | TGFB2 | c.967T>C (p.Tyr323His) c.1051T>C (p.Tyr351His) n.451T>C n.2270T>C n.2354T>C n.2218T>C n.2302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.218437377T>G | CA344727461 | TGFB2 | c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.1051T>G (p.Tyr351Asp) n.451T>G n.2270T>G n.2354T>G n.2218T>G n.2302T>G | |
1 | g.218437377T= | CA1221566098 | TGFB2 | c.967T= (p.Tyr323=) c.1051T= (p.Tyr351=) n.451T= n.2270T= n.2354T= n.2218T= n.2302T= |