Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.218384226C>A | CA2663111968 | SLC11A1 | c.151-17C>A (n.151-17C>A) n.332-921C>A n.1614C>A n.540C>A n.98-921C>A n.98-17C>A c.151-93C>A (n.151-93C>A) n.186-93C>A c.8-921C>A (n.8-921C>A) n.60C>A n.233-17C>A n.247-17C>A c.8-17C>A (n.8-17C>A) c.-51-17C>A (n.-51-17C>A) c.-278-17C>A (n.-278-17C>A) c.-155-921C>A (n.-155-921C>A) c.-174-921C>A (n.-174-921C>A) c.-286-17C>A (n.-286-17C>A) n.314-17C>A n.611-17C>A c.151-921C>A (n.151-921C>A) n.300-17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384226C>T | CA2663111969 | SLC11A1 | c.151-17C>T (n.151-17C>T) n.332-921C>T n.1614C>T n.540C>T n.98-921C>T n.98-17C>T c.151-93C>T (n.151-93C>T) n.186-93C>T c.8-921C>T (n.8-921C>T) n.60C>T n.233-17C>T n.247-17C>T c.8-17C>T (n.8-17C>T) c.-51-17C>T (n.-51-17C>T) c.-278-17C>T (n.-278-17C>T) c.-155-921C>T (n.-155-921C>T) c.-174-921C>T (n.-174-921C>T) c.-286-17C>T (n.-286-17C>T) n.314-17C>T n.611-17C>T c.151-921C>T (n.151-921C>T) n.300-17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384227T>C | CA2663111970 | SLC11A1 | c.151-16T>C (n.151-16T>C) n.332-920T>C n.1615T>C n.541T>C n.98-920T>C n.98-16T>C c.151-92T>C (n.151-92T>C) n.186-92T>C c.8-920T>C (n.8-920T>C) n.61T>C n.233-16T>C n.247-16T>C c.8-16T>C (n.8-16T>C) c.-51-16T>C (n.-51-16T>C) c.-278-16T>C (n.-278-16T>C) c.-155-920T>C (n.-155-920T>C) c.-174-920T>C (n.-174-920T>C) c.-286-16T>C (n.-286-16T>C) n.314-16T>C n.611-16T>C c.151-920T>C (n.151-920T>C) n.300-16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384228C>A | CA2569703371 | SLC11A1 | c.151-15C>A (n.151-15C>A) n.332-919C>A n.1616C>A n.542C>A n.98-919C>A n.98-15C>A c.151-91C>A (n.151-91C>A) n.186-91C>A c.8-919C>A (n.8-919C>A) n.62C>A n.233-15C>A n.247-15C>A c.8-15C>A (n.8-15C>A) c.-51-15C>A (n.-51-15C>A) c.-278-15C>A (n.-278-15C>A) c.-155-919C>A (n.-155-919C>A) c.-174-919C>A (n.-174-919C>A) c.-286-15C>A (n.-286-15C>A) n.314-15C>A n.611-15C>A c.151-919C>A (n.151-919C>A) n.300-15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384228C= | CA1328733573 | SLC11A1 | c.151-15C= (n.151-15C=) n.332-919C= n.1616C= n.542C= n.98-919C= n.98-15C= c.151-91C= (n.151-91C=) n.186-91C= c.8-919C= (n.8-919C=) n.62C= n.233-15C= n.247-15C= c.8-15C= (n.8-15C=) c.-51-15C= (n.-51-15C=) c.-278-15C= (n.-278-15C=) c.-155-919C= (n.-155-919C=) c.-174-919C= (n.-174-919C=) c.-286-15C= (n.-286-15C=) n.314-15C= n.611-15C= c.151-919C= (n.151-919C=) n.300-15C= | |
2 | g.218384228C>T | CA2104771 | SLC11A1 | c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.332-919C>T n.1616C>T n.542C>T n.98-919C>T n.98-15C>T c.151-91C>T (n.151-91C>T) n.186-91C>T c.8-919C>T (n.8-919C>T) n.62C>T n.233-15C>T n.247-15C>T c.8-15C>T (n.8-15C>T) c.-51-15C>T (n.-51-15C>T) c.-278-15C>T (n.-278-15C>T) c.-155-919C>T (n.-155-919C>T) c.-174-919C>T (n.-174-919C>T) c.-286-15C>T (n.-286-15C>T) n.314-15C>T n.611-15C>T c.151-919C>T (n.151-919C>T) n.300-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384229C>T | CA2663111971 | SLC11A1 | c.151-14C>T (n.151-14C>T) n.332-918C>T n.1617C>T n.543C>T n.98-918C>T n.98-14C>T c.151-90C>T (n.151-90C>T) n.186-90C>T c.8-918C>T (n.8-918C>T) n.63C>T n.233-14C>T n.247-14C>T c.8-14C>T (n.8-14C>T) c.-51-14C>T (n.-51-14C>T) c.-278-14C>T (n.-278-14C>T) c.-155-918C>T (n.-155-918C>T) c.-174-918C>T (n.-174-918C>T) c.-286-14C>T (n.-286-14C>T) n.314-14C>T n.611-14C>T c.151-918C>T (n.151-918C>T) n.300-14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384231A= | CA1328733575 | SLC11A1 | c.151-12A= (n.151-12A=) n.332-916A= n.1619A= n.545A= n.98-916A= n.98-12A= c.151-88A= (n.151-88A=) n.186-88A= c.8-916A= (n.8-916A=) n.65A= n.233-12A= n.247-12A= c.8-12A= (n.8-12A=) c.-51-12A= (n.-51-12A=) c.-278-12A= (n.-278-12A=) c.-155-916A= (n.-155-916A=) c.-174-916A= (n.-174-916A=) c.-286-12A= (n.-286-12A=) n.314-12A= n.611-12A= c.151-916A= (n.151-916A=) n.300-12A= | |
2 | g.218384231A>C | CA1328733574 | SLC11A1 | c.151-12A>C (n.151-12A>C) n.332-916A>C n.1619A>C n.545A>C n.98-916A>C n.98-12A>C c.151-88A>C (n.151-88A>C) n.186-88A>C c.8-916A>C (n.8-916A>C) n.65A>C n.233-12A>C n.247-12A>C c.8-12A>C (n.8-12A>C) c.-51-12A>C (n.-51-12A>C) c.-278-12A>C (n.-278-12A>C) c.-155-916A>C (n.-155-916A>C) c.-174-916A>C (n.-174-916A>C) c.-286-12A>C (n.-286-12A>C) n.314-12A>C n.611-12A>C c.151-916A>C (n.151-916A>C) n.300-12A>C | dbSNP |
2 | g.218384231A>G | CA2663111972 | SLC11A1 | c.151-12A>G (n.151-12A>G) n.332-916A>G n.1619A>G n.545A>G n.98-916A>G n.98-12A>G c.151-88A>G (n.151-88A>G) n.186-88A>G c.8-916A>G (n.8-916A>G) n.65A>G n.233-12A>G n.247-12A>G c.8-12A>G (n.8-12A>G) c.-51-12A>G (n.-51-12A>G) c.-278-12A>G (n.-278-12A>G) c.-155-916A>G (n.-155-916A>G) c.-174-916A>G (n.-174-916A>G) c.-286-12A>G (n.-286-12A>G) n.314-12A>G n.611-12A>G c.151-916A>G (n.151-916A>G) n.300-12A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384232C>A | CA2581814234 | SLC11A1 | c.151-11C>A (n.151-11C>A) n.332-915C>A n.1620C>A n.546C>A n.98-915C>A n.98-11C>A c.151-87C>A (n.151-87C>A) n.186-87C>A c.8-915C>A (n.8-915C>A) n.66C>A n.233-11C>A n.247-11C>A c.8-11C>A (n.8-11C>A) c.-51-11C>A (n.-51-11C>A) c.-278-11C>A (n.-278-11C>A) c.-155-915C>A (n.-155-915C>A) c.-174-915C>A (n.-174-915C>A) c.-286-11C>A (n.-286-11C>A) n.314-11C>A n.611-11C>A c.151-915C>A (n.151-915C>A) n.300-11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384232C= | CA1328733576 | SLC11A1 | c.151-11C= (n.151-11C=) n.332-915C= n.1620C= n.546C= n.98-915C= n.98-11C= c.151-87C= (n.151-87C=) n.186-87C= c.8-915C= (n.8-915C=) n.66C= n.233-11C= n.247-11C= c.8-11C= (n.8-11C=) c.-51-11C= (n.-51-11C=) c.-278-11C= (n.-278-11C=) c.-155-915C= (n.-155-915C=) c.-174-915C= (n.-174-915C=) c.-286-11C= (n.-286-11C=) n.314-11C= n.611-11C= c.151-915C= (n.151-915C=) n.300-11C= | |
2 | g.218384232C>G | CA2581814233 | SLC11A1 | c.151-11C>G (n.151-11C>G) n.332-915C>G n.1620C>G n.546C>G n.98-915C>G n.98-11C>G c.151-87C>G (n.151-87C>G) n.186-87C>G c.8-915C>G (n.8-915C>G) n.66C>G n.233-11C>G n.247-11C>G c.8-11C>G (n.8-11C>G) c.-51-11C>G (n.-51-11C>G) c.-278-11C>G (n.-278-11C>G) c.-155-915C>G (n.-155-915C>G) c.-174-915C>G (n.-174-915C>G) c.-286-11C>G (n.-286-11C>G) n.314-11C>G n.611-11C>G c.151-915C>G (n.151-915C>G) n.300-11C>G | |
2 | g.218384232C>T | CA2104773 | SLC11A1 | c.151-11C>T (n.151-11C>T) n.332-915C>T n.1620C>T n.546C>T n.98-915C>T n.98-11C>T c.151-87C>T (n.151-87C>T) n.186-87C>T c.8-915C>T (n.8-915C>T) n.66C>T n.233-11C>T n.247-11C>T c.8-11C>T (n.8-11C>T) c.-51-11C>T (n.-51-11C>T) c.-278-11C>T (n.-278-11C>T) c.-155-915C>T (n.-155-915C>T) c.-174-915C>T (n.-174-915C>T) c.-286-11C>T (n.-286-11C>T) n.314-11C>T n.611-11C>T c.151-915C>T (n.151-915C>T) n.300-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384237dup | CA2104772 | SLC11A1 | c.151-6dup (n.151-6dup) n.332-910dup n.1625dup n.551dup n.98-910dup n.98-6dup c.151-82dup (n.151-82dup) n.186-82dup c.8-910dup (n.8-910dup) n.71dup n.233-6dup n.247-6dup c.8-6dup (n.8-6dup) c.-51-6dup (n.-51-6dup) c.-278-6dup (n.-278-6dup) c.-155-910dup (n.-155-910dup) c.-174-910dup (n.-174-910dup) c.-286-6dup (n.-286-6dup) n.314-6dup n.611-6dup c.151-910dup (n.151-910dup) n.300-6dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384237del | CA2663111973 | SLC11A1 | c.151-6del (n.151-6del) n.332-910del n.1625del n.551del n.98-910del n.98-6del c.151-82del (n.151-82del) n.186-82del c.8-910del (n.8-910del) n.71del n.233-6del n.247-6del c.8-6del (n.8-6del) c.-51-6del (n.-51-6del) c.-278-6del (n.-278-6del) c.-155-910del (n.-155-910del) c.-174-910del (n.-174-910del) c.-286-6del (n.-286-6del) n.314-6del n.611-6del c.151-910del (n.151-910del) n.300-6del | gnomAD v4 |
2 | g.218384233C= | CA1328733577 | SLC11A1 | c.151-10C= (n.151-10C=) n.332-914C= n.1621C= n.547C= n.98-914C= n.98-10C= c.151-86C= (n.151-86C=) n.186-86C= c.8-914C= (n.8-914C=) n.67C= n.233-10C= n.247-10C= c.8-10C= (n.8-10C=) c.-51-10C= (n.-51-10C=) c.-278-10C= (n.-278-10C=) c.-155-914C= (n.-155-914C=) c.-174-914C= (n.-174-914C=) c.-286-10C= (n.-286-10C=) n.314-10C= n.611-10C= c.151-914C= (n.151-914C=) n.300-10C= | |
2 | g.218384233C>T | CA2104774 | SLC11A1 | c.151-10C>T (n.151-10C>T) n.332-914C>T n.1621C>T n.547C>T n.98-914C>T n.98-10C>T c.151-86C>T (n.151-86C>T) n.186-86C>T c.8-914C>T (n.8-914C>T) n.67C>T n.233-10C>T n.247-10C>T c.8-10C>T (n.8-10C>T) c.-51-10C>T (n.-51-10C>T) c.-278-10C>T (n.-278-10C>T) c.-155-914C>T (n.-155-914C>T) c.-174-914C>T (n.-174-914C>T) c.-286-10C>T (n.-286-10C>T) n.314-10C>T n.611-10C>T c.151-914C>T (n.151-914C>T) n.300-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384234C= | CA1328733578 | SLC11A1 | c.151-9C= (n.151-9C=) n.332-913C= n.1622C= n.548C= n.98-913C= n.98-9C= c.151-85C= (n.151-85C=) n.186-85C= c.8-913C= (n.8-913C=) n.68C= n.233-9C= n.247-9C= c.8-9C= (n.8-9C=) c.-51-9C= (n.-51-9C=) c.-278-9C= (n.-278-9C=) c.-155-913C= (n.-155-913C=) c.-174-913C= (n.-174-913C=) c.-286-9C= (n.-286-9C=) n.314-9C= n.611-9C= c.151-913C= (n.151-913C=) n.300-9C= | |
2 | g.218384234C>T | CA2104775 | SLC11A1 | c.151-9C>T (n.151-9C>T) n.332-913C>T n.1622C>T n.548C>T n.98-913C>T n.98-9C>T c.151-85C>T (n.151-85C>T) n.186-85C>T c.8-913C>T (n.8-913C>T) n.68C>T n.233-9C>T n.247-9C>T c.8-9C>T (n.8-9C>T) c.-51-9C>T (n.-51-9C>T) c.-278-9C>T (n.-278-9C>T) c.-155-913C>T (n.-155-913C>T) c.-174-913C>T (n.-174-913C>T) c.-286-9C>T (n.-286-9C>T) n.314-9C>T n.611-9C>T c.151-913C>T (n.151-913C>T) n.300-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.218384235C>A | CA1328733580 | SLC11A1 | c.151-8C>A (n.151-8C>A) n.332-912C>A n.1623C>A n.549C>A n.98-912C>A n.98-8C>A c.151-84C>A (n.151-84C>A) n.186-84C>A c.8-912C>A (n.8-912C>A) n.69C>A n.233-8C>A n.247-8C>A c.8-8C>A (n.8-8C>A) c.-51-8C>A (n.-51-8C>A) c.-278-8C>A (n.-278-8C>A) c.-155-912C>A (n.-155-912C>A) c.-174-912C>A (n.-174-912C>A) c.-286-8C>A (n.-286-8C>A) n.314-8C>A n.611-8C>A c.151-912C>A (n.151-912C>A) n.300-8C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384235C= | CA1328733579 | SLC11A1 | c.151-8C= (n.151-8C=) n.332-912C= n.1623C= n.549C= n.98-912C= n.98-8C= c.151-84C= (n.151-84C=) n.186-84C= c.8-912C= (n.8-912C=) n.69C= n.233-8C= n.247-8C= c.8-8C= (n.8-8C=) c.-51-8C= (n.-51-8C=) c.-278-8C= (n.-278-8C=) c.-155-912C= (n.-155-912C=) c.-174-912C= (n.-174-912C=) c.-286-8C= (n.-286-8C=) n.314-8C= n.611-8C= c.151-912C= (n.151-912C=) n.300-8C= | |
2 | g.218384235C>G | CA2663111974 | SLC11A1 | c.151-8C>G (n.151-8C>G) n.332-912C>G n.1623C>G n.549C>G n.98-912C>G n.98-8C>G c.151-84C>G (n.151-84C>G) n.186-84C>G c.8-912C>G (n.8-912C>G) n.69C>G n.233-8C>G n.247-8C>G c.8-8C>G (n.8-8C>G) c.-51-8C>G (n.-51-8C>G) c.-278-8C>G (n.-278-8C>G) c.-155-912C>G (n.-155-912C>G) c.-174-912C>G (n.-174-912C>G) c.-286-8C>G (n.-286-8C>G) n.314-8C>G n.611-8C>G c.151-912C>G (n.151-912C>G) n.300-8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384235C>T | CA65765255 | SLC11A1 | c.151-8C>T (n.151-8C>T) n.332-912C>T n.1623C>T n.549C>T n.98-912C>T n.98-8C>T c.151-84C>T (n.151-84C>T) n.186-84C>T c.8-912C>T (n.8-912C>T) n.69C>T n.233-8C>T n.247-8C>T c.8-8C>T (n.8-8C>T) c.-51-8C>T (n.-51-8C>T) c.-278-8C>T (n.-278-8C>T) c.-155-912C>T (n.-155-912C>T) c.-174-912C>T (n.-174-912C>T) c.-286-8C>T (n.-286-8C>T) n.314-8C>T n.611-8C>T c.151-912C>T (n.151-912C>T) n.300-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384236C>A | CA2663111975 | SLC11A1 | c.151-7C>A (n.151-7C>A) n.332-911C>A n.1624C>A n.550C>A n.98-911C>A n.98-7C>A c.151-83C>A (n.151-83C>A) n.186-83C>A c.8-911C>A (n.8-911C>A) n.70C>A n.233-7C>A n.247-7C>A c.8-7C>A (n.8-7C>A) c.-51-7C>A (n.-51-7C>A) c.-278-7C>A (n.-278-7C>A) c.-155-911C>A (n.-155-911C>A) c.-174-911C>A (n.-174-911C>A) c.-286-7C>A (n.-286-7C>A) n.314-7C>A n.611-7C>A c.151-911C>A (n.151-911C>A) n.300-7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384236C= | CA1328733581 | SLC11A1 | c.151-7C= (n.151-7C=) n.332-911C= n.1624C= n.550C= n.98-911C= n.98-7C= c.151-83C= (n.151-83C=) n.186-83C= c.8-911C= (n.8-911C=) n.70C= n.233-7C= n.247-7C= c.8-7C= (n.8-7C=) c.-51-7C= (n.-51-7C=) c.-278-7C= (n.-278-7C=) c.-155-911C= (n.-155-911C=) c.-174-911C= (n.-174-911C=) c.-286-7C= (n.-286-7C=) n.314-7C= n.611-7C= c.151-911C= (n.151-911C=) n.300-7C= | |
2 | g.218384236C>G | CA539591589 | SLC11A1 | c.151-7C>G (n.151-7C>G) n.332-911C>G n.1624C>G n.550C>G n.98-911C>G n.98-7C>G c.151-83C>G (n.151-83C>G) n.186-83C>G c.8-911C>G (n.8-911C>G) n.70C>G n.233-7C>G n.247-7C>G c.8-7C>G (n.8-7C>G) c.-51-7C>G (n.-51-7C>G) c.-278-7C>G (n.-278-7C>G) c.-155-911C>G (n.-155-911C>G) c.-174-911C>G (n.-174-911C>G) c.-286-7C>G (n.-286-7C>G) n.314-7C>G n.611-7C>G c.151-911C>G (n.151-911C>G) n.300-7C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384236C>T | CA2104776 | SLC11A1 | c.151-7C>T (n.151-7C>T) n.332-911C>T n.1624C>T n.550C>T n.98-911C>T n.98-7C>T c.151-83C>T (n.151-83C>T) n.186-83C>T c.8-911C>T (n.8-911C>T) n.70C>T n.233-7C>T n.247-7C>T c.8-7C>T (n.8-7C>T) c.-51-7C>T (n.-51-7C>T) c.-278-7C>T (n.-278-7C>T) c.-155-911C>T (n.-155-911C>T) c.-174-911C>T (n.-174-911C>T) c.-286-7C>T (n.-286-7C>T) n.314-7C>T n.611-7C>T c.151-911C>T (n.151-911C>T) n.300-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384237C>A | CA2577242519 | SLC11A1 | c.151-6C>A (n.151-6C>A) n.332-910C>A n.1625C>A n.551C>A n.98-910C>A n.98-6C>A c.151-82C>A (n.151-82C>A) n.186-82C>A c.8-910C>A (n.8-910C>A) n.71C>A n.233-6C>A n.247-6C>A c.8-6C>A (n.8-6C>A) c.-51-6C>A (n.-51-6C>A) c.-278-6C>A (n.-278-6C>A) c.-155-910C>A (n.-155-910C>A) c.-174-910C>A (n.-174-910C>A) c.-286-6C>A (n.-286-6C>A) n.314-6C>A n.611-6C>A c.151-910C>A (n.151-910C>A) n.300-6C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384238A= | CA1328733582 | SLC11A1 | c.151-5A= (n.151-5A=) n.332-909A= n.1626A= n.552A= n.98-909A= n.98-5A= c.151-81A= (n.151-81A=) n.186-81A= c.8-909A= (n.8-909A=) n.72A= n.233-5A= n.247-5A= c.8-5A= (n.8-5A=) c.-51-5A= (n.-51-5A=) c.-278-5A= (n.-278-5A=) c.-155-909A= (n.-155-909A=) c.-174-909A= (n.-174-909A=) c.-286-5A= (n.-286-5A=) n.314-5A= n.611-5A= c.151-909A= (n.151-909A=) n.300-5A= | |
2 | g.218384238A>C | CA2701370996 | SLC11A1 | c.151-5A>C (n.151-5A>C) n.332-909A>C n.1626A>C n.552A>C n.98-909A>C n.98-5A>C c.151-81A>C (n.151-81A>C) n.186-81A>C c.8-909A>C (n.8-909A>C) n.72A>C n.233-5A>C n.247-5A>C c.8-5A>C (n.8-5A>C) c.-51-5A>C (n.-51-5A>C) c.-278-5A>C (n.-278-5A>C) c.-155-909A>C (n.-155-909A>C) c.-174-909A>C (n.-174-909A>C) c.-286-5A>C (n.-286-5A>C) n.314-5A>C n.611-5A>C c.151-909A>C (n.151-909A>C) n.300-5A>C | dbSNP |
2 | g.218384238A>G | CA1042457179 | SLC11A1 | c.151-5A>G (n.151-5A>G) n.332-909A>G n.1626A>G n.552A>G n.98-909A>G n.98-5A>G c.151-81A>G (n.151-81A>G) n.186-81A>G c.8-909A>G (n.8-909A>G) n.72A>G n.233-5A>G n.247-5A>G c.8-5A>G (n.8-5A>G) c.-51-5A>G (n.-51-5A>G) c.-278-5A>G (n.-278-5A>G) c.-155-909A>G (n.-155-909A>G) c.-174-909A>G (n.-174-909A>G) c.-286-5A>G (n.-286-5A>G) n.314-5A>G n.611-5A>G c.151-909A>G (n.151-909A>G) n.300-5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384239A= | CA1328733583 | SLC11A1 | c.151-4A= (n.151-4A=) n.332-908A= n.1627A= n.553A= n.98-908A= n.98-4A= c.151-80A= (n.151-80A=) n.186-80A= c.8-908A= (n.8-908A=) n.73A= n.233-4A= n.247-4A= c.8-4A= (n.8-4A=) c.-51-4A= (n.-51-4A=) c.-278-4A= (n.-278-4A=) c.-155-908A= (n.-155-908A=) c.-174-908A= (n.-174-908A=) c.-286-4A= (n.-286-4A=) n.314-4A= n.611-4A= c.151-908A= (n.151-908A=) n.300-4A= | |
2 | g.218384239A>G | CA1328733584 | SLC11A1 | c.151-4A>G (n.151-4A>G) n.332-908A>G n.1627A>G n.553A>G n.98-908A>G n.98-4A>G c.151-80A>G (n.151-80A>G) n.186-80A>G c.8-908A>G (n.8-908A>G) n.73A>G n.233-4A>G n.247-4A>G c.8-4A>G (n.8-4A>G) c.-51-4A>G (n.-51-4A>G) c.-278-4A>G (n.-278-4A>G) c.-155-908A>G (n.-155-908A>G) c.-174-908A>G (n.-174-908A>G) c.-286-4A>G (n.-286-4A>G) n.314-4A>G n.611-4A>G c.151-908A>G (n.151-908A>G) n.300-4A>G | dbSNP |
2 | g.218384240C>A | CA2663111976 | SLC11A1 | c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.332-907C>A n.1628C>A n.554C>A n.98-907C>A n.98-3C>A c.151-79C>A (n.151-79C>A) n.186-79C>A c.8-907C>A (n.8-907C>A) n.74C>A n.233-3C>A n.247-3C>A c.8-3C>A (n.8-3C>A) c.-51-3C>A (n.-51-3C>A) c.-278-3C>A (n.-278-3C>A) c.-155-907C>A (n.-155-907C>A) c.-174-907C>A (n.-174-907C>A) c.-286-3C>A (n.-286-3C>A) n.314-3C>A n.611-3C>A c.151-907C>A (n.151-907C>A) n.300-3C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384240C>T | CA2663111977 | SLC11A1 | c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.332-907C>T n.1628C>T n.554C>T n.98-907C>T n.98-3C>T c.151-79C>T (n.151-79C>T) n.186-79C>T c.8-907C>T (n.8-907C>T) n.74C>T n.233-3C>T n.247-3C>T c.8-3C>T (n.8-3C>T) c.-51-3C>T (n.-51-3C>T) c.-278-3C>T (n.-278-3C>T) c.-155-907C>T (n.-155-907C>T) c.-174-907C>T (n.-174-907C>T) c.-286-3C>T (n.-286-3C>T) n.314-3C>T n.611-3C>T c.151-907C>T (n.151-907C>T) n.300-3C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384241A>C | CA350541733 | SLC11A1 | c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.332-906A>C n.1629A>C n.555A>C n.98-906A>C n.98-2A>C c.151-78A>C (n.151-78A>C) n.186-78A>C c.8-906A>C (n.8-906A>C) n.75A>C n.233-2A>C n.247-2A>C c.8-2A>C (n.8-2A>C) c.-51-2A>C (n.-51-2A>C) c.-278-2A>C (n.-278-2A>C) c.-155-906A>C (n.-155-906A>C) c.-174-906A>C (n.-174-906A>C) c.-286-2A>C (n.-286-2A>C) n.314-2A>C n.611-2A>C c.151-906A>C (n.151-906A>C) n.300-2A>C | |
2 | g.218384241A>G | CA350541731 | SLC11A1 | c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.332-906A>G n.1629A>G n.555A>G n.98-906A>G n.98-2A>G c.151-78A>G (n.151-78A>G) n.186-78A>G c.8-906A>G (n.8-906A>G) n.75A>G n.233-2A>G n.247-2A>G c.8-2A>G (n.8-2A>G) c.-51-2A>G (n.-51-2A>G) c.-278-2A>G (n.-278-2A>G) c.-155-906A>G (n.-155-906A>G) c.-174-906A>G (n.-174-906A>G) c.-286-2A>G (n.-286-2A>G) n.314-2A>G n.611-2A>G c.151-906A>G (n.151-906A>G) n.300-2A>G | |
2 | g.218384241A>T | CA350541732 | SLC11A1 | c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.332-906A>T n.1629A>T n.555A>T n.98-906A>T n.98-2A>T c.151-78A>T (n.151-78A>T) n.186-78A>T c.8-906A>T (n.8-906A>T) n.75A>T n.233-2A>T n.247-2A>T c.8-2A>T (n.8-2A>T) c.-51-2A>T (n.-51-2A>T) c.-278-2A>T (n.-278-2A>T) c.-155-906A>T (n.-155-906A>T) c.-174-906A>T (n.-174-906A>T) c.-286-2A>T (n.-286-2A>T) n.314-2A>T n.611-2A>T c.151-906A>T (n.151-906A>T) n.300-2A>T | |
2 | g.218384242G>A | CA2104777 | SLC11A1 | c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.332-905G>A n.1630G>A n.556G>A n.98-905G>A n.98-1G>A c.151-77G>A (n.151-77G>A) n.186-77G>A c.8-905G>A (n.8-905G>A) n.76G>A n.233-1G>A n.247-1G>A c.8-1G>A (n.8-1G>A) c.-51-1G>A (n.-51-1G>A) c.-278-1G>A (n.-278-1G>A) c.-155-905G>A (n.-155-905G>A) c.-174-905G>A (n.-174-905G>A) c.-286-1G>A (n.-286-1G>A) n.314-1G>A n.611-1G>A c.151-905G>A (n.151-905G>A) n.300-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384242G>C | CA350541734 | SLC11A1 | c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.332-905G>C n.1630G>C n.556G>C n.98-905G>C n.98-1G>C c.151-77G>C (n.151-77G>C) n.186-77G>C c.8-905G>C (n.8-905G>C) n.76G>C n.233-1G>C n.247-1G>C c.8-1G>C (n.8-1G>C) c.-51-1G>C (n.-51-1G>C) c.-278-1G>C (n.-278-1G>C) c.-155-905G>C (n.-155-905G>C) c.-174-905G>C (n.-174-905G>C) c.-286-1G>C (n.-286-1G>C) n.314-1G>C n.611-1G>C c.151-905G>C (n.151-905G>C) n.300-1G>C | |
2 | g.218384242G= | CA1328733585 | SLC11A1 | c.151-1G= (n.151-1G=) n.332-905G= n.1630G= n.556G= n.98-905G= n.98-1G= c.151-77G= (n.151-77G=) n.186-77G= c.8-905G= (n.8-905G=) n.76G= n.233-1G= n.247-1G= c.8-1G= (n.8-1G=) c.-51-1G= (n.-51-1G=) c.-278-1G= (n.-278-1G=) c.-155-905G= (n.-155-905G=) c.-174-905G= (n.-174-905G=) c.-286-1G= (n.-286-1G=) n.314-1G= n.611-1G= c.151-905G= (n.151-905G=) n.300-1G= | |
2 | g.218384242G>T | CA350541735 | SLC11A1 | c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.332-905G>T n.1630G>T n.556G>T n.98-905G>T n.98-1G>T c.151-77G>T (n.151-77G>T) n.186-77G>T c.8-905G>T (n.8-905G>T) n.76G>T n.233-1G>T n.247-1G>T c.8-1G>T (n.8-1G>T) c.-51-1G>T (n.-51-1G>T) c.-278-1G>T (n.-278-1G>T) c.-155-905G>T (n.-155-905G>T) c.-174-905G>T (n.-174-905G>T) c.-286-1G>T (n.-286-1G>T) n.314-1G>T n.611-1G>T c.151-905G>T (n.151-905G>T) n.300-1G>T | |
2 | g.218384243G>A | CA2104778 | SLC11A1 | c.151G>A (p.Gly51Ser) n.332-904G>A n.1631G>A n.557G>A n.98-904G>A n.98G>A c.151-76G>A (n.151-76G>A) n.186-76G>A c.8-904G>A (n.8-904G>A) n.77G>A n.233G>A n.247G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) c.-51G>A (n.-51G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) c.-155-904G>A (n.-155-904G>A) c.-174-904G>A (n.-174-904G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.314G>A n.611G>A c.151-904G>A (n.151-904G>A) n.300G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384243G>C | CA350541737 | SLC11A1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) n.332-904G>C n.1631G>C n.557G>C n.98-904G>C n.98G>C c.151-76G>C (n.151-76G>C) n.186-76G>C c.8-904G>C (n.8-904G>C) n.77G>C n.233G>C n.247G>C c.8G>C (p.Gly3Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) c.-155-904G>C (n.-155-904G>C) c.-174-904G>C (n.-174-904G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.314G>C n.611G>C c.151-904G>C (n.151-904G>C) n.300G>C | dbSNP |
2 | g.218384243G= | CA1328733586 | SLC11A1 | c.151G= (p.Gly51=) n.332-904G= n.1631G= n.557G= n.98-904G= n.98G= c.151-76G= (n.151-76G=) n.186-76G= c.8-904G= (n.8-904G=) n.77G= n.233G= n.247G= c.8G= (p.Gly3=) c.-51G= (n.-51G=) c.-278G= (n.-278G=) c.-155-904G= (n.-155-904G=) c.-174-904G= (n.-174-904G=) c.-286G= (n.-286G=) n.314G= n.611G= c.151-904G= (n.151-904G=) n.300G= | |
2 | g.218384243G>T | CA350541736 | SLC11A1 | c.151G>T (p.Gly51Cys) n.332-904G>T n.1631G>T n.557G>T n.98-904G>T n.98G>T c.151-76G>T (n.151-76G>T) n.186-76G>T c.8-904G>T (n.8-904G>T) n.77G>T n.233G>T n.247G>T c.8G>T (p.Gly3Val) c.-51G>T (n.-51G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) c.-155-904G>T (n.-155-904G>T) c.-174-904G>T (n.-174-904G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.314G>T n.611G>T c.151-904G>T (n.151-904G>T) n.300G>T | |
2 | g.218384244G>A | CA350541738 | SLC11A1 | c.152G>A (p.Gly51Asp) n.332-903G>A n.1632G>A n.558G>A n.98-903G>A n.99G>A c.151-75G>A (n.151-75G>A) n.186-75G>A c.8-903G>A (n.8-903G>A) n.78G>A n.234G>A n.248G>A c.9G>A (p.Gly3=) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) c.-155-903G>A (n.-155-903G>A) c.-174-903G>A (n.-174-903G>A) c.-285G>A (n.-285G>A) n.315G>A n.612G>A c.151-903G>A (n.151-903G>A) n.301G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384244G>C | CA350541739 | SLC11A1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) n.332-903G>C n.1632G>C n.558G>C n.98-903G>C n.99G>C c.151-75G>C (n.151-75G>C) n.186-75G>C c.8-903G>C (n.8-903G>C) n.78G>C n.234G>C n.248G>C c.9G>C (p.Gly3=) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) c.-155-903G>C (n.-155-903G>C) c.-174-903G>C (n.-174-903G>C) c.-285G>C (n.-285G>C) n.315G>C n.612G>C c.151-903G>C (n.151-903G>C) n.301G>C | |
2 | g.218384244G= | CA1328733587 | SLC11A1 | c.152G= (p.Gly51=) n.332-903G= n.1632G= n.558G= n.98-903G= n.99G= c.151-75G= (n.151-75G=) n.186-75G= c.8-903G= (n.8-903G=) n.78G= n.234G= n.248G= c.9G= (p.Gly3=) c.-50G= (n.-50G=) c.-277G= (n.-277G=) c.-155-903G= (n.-155-903G=) c.-174-903G= (n.-174-903G=) c.-285G= (n.-285G=) n.315G= n.612G= c.151-903G= (n.151-903G=) n.301G= | |
2 | g.218384244G>T | CA350541740 | SLC11A1 | c.152G>T (p.Gly51Val) n.332-903G>T n.1632G>T n.558G>T n.98-903G>T n.99G>T c.151-75G>T (n.151-75G>T) n.186-75G>T c.8-903G>T (n.8-903G>T) n.78G>T n.234G>T n.248G>T c.9G>T (p.Gly3=) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) c.-155-903G>T (n.-155-903G>T) c.-174-903G>T (n.-174-903G>T) c.-285G>T (n.-285G>T) n.315G>T n.612G>T c.151-903G>T (n.151-903G>T) n.301G>T | dbSNP |
2 | g.218384245C>A | CA431217298 | SLC11A1 | c.153C>A (p.Gly51=) n.332-902C>A n.1633C>A n.559C>A n.98-902C>A n.100C>A c.151-74C>A (n.151-74C>A) n.186-74C>A c.8-902C>A (n.8-902C>A) n.79C>A n.235C>A n.249C>A c.10C>A (p.His4Asn) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) c.-155-902C>A (n.-155-902C>A) c.-174-902C>A (n.-174-902C>A) c.-284C>A (n.-284C>A) n.316C>A n.613C>A c.151-902C>A (n.151-902C>A) n.302C>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.218384245C= | CA1328733588 | SLC11A1 | c.153C= (p.Gly51=) n.332-902C= n.1633C= n.559C= n.98-902C= n.100C= c.151-74C= (n.151-74C=) n.186-74C= c.8-902C= (n.8-902C=) n.79C= n.235C= n.249C= c.10C= (p.His4=) c.-49C= (n.-49C=) c.-276C= (n.-276C=) c.-155-902C= (n.-155-902C=) c.-174-902C= (n.-174-902C=) c.-284C= (n.-284C=) n.316C= n.613C= c.151-902C= (n.151-902C=) n.302C= | |
2 | g.218384245C>G | CA431217300 | SLC11A1 | c.153C>G (p.Gly51=) n.332-902C>G n.1633C>G n.559C>G n.98-902C>G n.100C>G c.151-74C>G (n.151-74C>G) n.186-74C>G c.8-902C>G (n.8-902C>G) n.79C>G n.235C>G n.249C>G c.10C>G (p.His4Asp) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) c.-155-902C>G (n.-155-902C>G) c.-174-902C>G (n.-174-902C>G) c.-284C>G (n.-284C>G) n.316C>G n.613C>G c.151-902C>G (n.151-902C>G) n.302C>G | |
2 | g.218384245C>T | CA431217302 | SLC11A1 | c.153C>T (p.Gly51=) n.332-902C>T n.1633C>T n.559C>T n.98-902C>T n.100C>T c.151-74C>T (n.151-74C>T) n.186-74C>T c.8-902C>T (n.8-902C>T) n.79C>T n.235C>T n.249C>T c.10C>T (p.His4Tyr) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) c.-155-902C>T (n.-155-902C>T) c.-174-902C>T (n.-174-902C>T) c.-284C>T (n.-284C>T) n.316C>T n.613C>T c.151-902C>T (n.151-902C>T) n.302C>T | |
2 | g.218384246A>C | CA350541741 | SLC11A1 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.332-901A>C n.1634A>C n.560A>C n.98-901A>C n.101A>C c.151-73A>C (n.151-73A>C) n.186-73A>C c.8-901A>C (n.8-901A>C) n.80A>C n.236A>C n.250A>C c.11A>C (p.His4Pro) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-155-901A>C (n.-155-901A>C) c.-174-901A>C (n.-174-901A>C) c.-283A>C (n.-283A>C) n.317A>C n.614A>C c.151-901A>C (n.151-901A>C) n.303A>C | |
2 | g.218384246A>G | CA350541742 | SLC11A1 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.332-901A>G n.1634A>G n.560A>G n.98-901A>G n.101A>G c.151-73A>G (n.151-73A>G) n.186-73A>G c.8-901A>G (n.8-901A>G) n.80A>G n.236A>G n.250A>G c.11A>G (p.His4Arg) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-155-901A>G (n.-155-901A>G) c.-174-901A>G (n.-174-901A>G) c.-283A>G (n.-283A>G) n.317A>G n.614A>G c.151-901A>G (n.151-901A>G) n.303A>G | |
2 | g.218384246A>T | CA350541743 | SLC11A1 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.332-901A>T n.1634A>T n.560A>T n.98-901A>T n.101A>T c.151-73A>T (n.151-73A>T) n.186-73A>T c.8-901A>T (n.8-901A>T) n.80A>T n.236A>T n.250A>T c.11A>T (p.His4Leu) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-155-901A>T (n.-155-901A>T) c.-174-901A>T (n.-174-901A>T) c.-283A>T (n.-283A>T) n.317A>T n.614A>T c.151-901A>T (n.151-901A>T) n.303A>T | |
2 | g.218384247C>A | CA350541744 | SLC11A1 | c.155C>A (p.Thr52Asn) n.332-900C>A n.1635C>A n.561C>A n.98-900C>A n.102C>A c.151-72C>A (n.151-72C>A) n.186-72C>A c.8-900C>A (n.8-900C>A) n.81C>A n.237C>A n.251C>A c.12C>A (p.His4Gln) c.-47C>A (n.-47C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) c.-155-900C>A (n.-155-900C>A) c.-174-900C>A (n.-174-900C>A) c.-282C>A (n.-282C>A) n.318C>A n.615C>A c.151-900C>A (n.151-900C>A) n.304C>A | |
2 | g.218384247C>G | CA350541746 | SLC11A1 | c.155C>G (p.Thr52Ser) n.332-900C>G n.1635C>G n.561C>G n.98-900C>G n.102C>G c.151-72C>G (n.151-72C>G) n.186-72C>G c.8-900C>G (n.8-900C>G) n.81C>G n.237C>G n.251C>G c.12C>G (p.His4Gln) c.-47C>G (n.-47C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) c.-155-900C>G (n.-155-900C>G) c.-174-900C>G (n.-174-900C>G) c.-282C>G (n.-282C>G) n.318C>G n.615C>G c.151-900C>G (n.151-900C>G) n.304C>G | |
2 | g.218384247C>T | CA350541745 | SLC11A1 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.332-900C>T n.1635C>T n.561C>T n.98-900C>T n.102C>T c.151-72C>T (n.151-72C>T) n.186-72C>T c.8-900C>T (n.8-900C>T) n.81C>T n.237C>T n.251C>T c.12C>T (p.His4=) c.-47C>T (n.-47C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) c.-155-900C>T (n.-155-900C>T) c.-174-900C>T (n.-174-900C>T) c.-282C>T (n.-282C>T) n.318C>T n.615C>T c.151-900C>T (n.151-900C>T) n.304C>T | ClinVar COSMIC |
2 | g.218384248C>A | CA431217305 | SLC11A1 | c.156C>A (p.Thr52=) n.332-899C>A n.1636C>A n.562C>A n.98-899C>A n.103C>A c.151-71C>A (n.151-71C>A) n.186-71C>A c.8-899C>A (n.8-899C>A) n.82C>A n.238C>A n.252C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) c.-155-899C>A (n.-155-899C>A) c.-174-899C>A (n.-174-899C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.319C>A n.616C>A c.151-899C>A (n.151-899C>A) n.305C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384248C= | CA1328733589 | SLC11A1 | c.156C= (p.Thr52=) n.332-899C= n.1636C= n.562C= n.98-899C= n.103C= c.151-71C= (n.151-71C=) n.186-71C= c.8-899C= (n.8-899C=) n.82C= n.238C= n.252C= c.13C= (p.Leu5=) c.-46C= (n.-46C=) c.-273C= (n.-273C=) c.-155-899C= (n.-155-899C=) c.-174-899C= (n.-174-899C=) c.-281C= (n.-281C=) n.319C= n.616C= c.151-899C= (n.151-899C=) n.305C= | |
2 | g.218384248C>G | CA431217307 | SLC11A1 | c.156C>G (p.Thr52=) n.332-899C>G n.1636C>G n.562C>G n.98-899C>G n.103C>G c.151-71C>G (n.151-71C>G) n.186-71C>G c.8-899C>G (n.8-899C>G) n.82C>G n.238C>G n.252C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-46C>G (n.-46C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) c.-155-899C>G (n.-155-899C>G) c.-174-899C>G (n.-174-899C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.319C>G n.616C>G c.151-899C>G (n.151-899C>G) n.305C>G | |
2 | g.218384248C>T | CA431217310 | SLC11A1 | c.156C>T (p.Thr52=) n.332-899C>T n.1636C>T n.562C>T n.98-899C>T n.103C>T c.151-71C>T (n.151-71C>T) n.186-71C>T c.8-899C>T (n.8-899C>T) n.82C>T n.238C>T n.252C>T c.13C>T (p.Leu5Phe) c.-46C>T (n.-46C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) c.-155-899C>T (n.-155-899C>T) c.-174-899C>T (n.-174-899C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.319C>T n.616C>T c.151-899C>T (n.151-899C>T) n.305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384249T>A | CA350541747 | SLC11A1 | c.157T>A (p.Phe53Ile) n.332-898T>A n.1637T>A n.563T>A n.98-898T>A n.104T>A c.151-70T>A (n.151-70T>A) n.186-70T>A c.8-898T>A (n.8-898T>A) n.83T>A n.239T>A n.253T>A c.14T>A (p.Leu5His) c.-45T>A (n.-45T>A) c.-272T>A (n.-272T>A) c.-155-898T>A (n.-155-898T>A) c.-174-898T>A (n.-174-898T>A) c.-280T>A (n.-280T>A) n.320T>A n.617T>A c.151-898T>A (n.151-898T>A) n.306T>A | |
2 | g.218384249T>C | CA350541748 | SLC11A1 | c.157T>C (p.Phe53Leu) n.332-898T>C n.1637T>C n.563T>C n.98-898T>C n.104T>C c.151-70T>C (n.151-70T>C) n.186-70T>C c.8-898T>C (n.8-898T>C) n.83T>C n.239T>C n.253T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-272T>C (n.-272T>C) c.-155-898T>C (n.-155-898T>C) c.-174-898T>C (n.-174-898T>C) c.-280T>C (n.-280T>C) n.320T>C n.617T>C c.151-898T>C (n.151-898T>C) n.306T>C | |
2 | g.218384249T>G | CA2104779 | SLC11A1 | c.157T>G (p.Phe53Val) n.332-898T>G n.1637T>G n.563T>G n.98-898T>G n.104T>G c.151-70T>G (n.151-70T>G) n.186-70T>G c.8-898T>G (n.8-898T>G) n.83T>G n.239T>G n.253T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-45T>G (n.-45T>G) c.-272T>G (n.-272T>G) c.-155-898T>G (n.-155-898T>G) c.-174-898T>G (n.-174-898T>G) c.-280T>G (n.-280T>G) n.320T>G n.617T>G c.151-898T>G (n.151-898T>G) n.306T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384249T= | CA1328733590 | SLC11A1 | c.157T= (p.Phe53=) n.332-898T= n.1637T= n.563T= n.98-898T= n.104T= c.151-70T= (n.151-70T=) n.186-70T= c.8-898T= (n.8-898T=) n.83T= n.239T= n.253T= c.14T= (p.Leu5=) c.-45T= (n.-45T=) c.-272T= (n.-272T=) c.-155-898T= (n.-155-898T=) c.-174-898T= (n.-174-898T=) c.-280T= (n.-280T=) n.320T= n.617T= c.151-898T= (n.151-898T=) n.306T= | |
2 | g.218384250del | CA2663111978 | SLC11A1 | c.158del (p.Phe53SerfsTer16) n.332-897del n.1638del n.564del n.98-897del n.105del c.151-69del (n.151-69del) n.186-69del c.8-897del (n.8-897del) n.84del n.240del n.254del c.15del (p.Gln6SerfsTer?) c.-44del (n.-44del) c.-271del (n.-271del) c.-155-897del (n.-155-897del) c.-174-897del (n.-174-897del) c.-279del (n.-279del) n.321del n.618del c.151-897del (n.151-897del) n.307del | gnomAD v4 |
2 | g.218384250T>A | CA350541749 | SLC11A1 | c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.332-897T>A n.1638T>A n.564T>A n.98-897T>A n.105T>A c.151-69T>A (n.151-69T>A) n.186-69T>A c.8-897T>A (n.8-897T>A) n.84T>A n.240T>A n.254T>A c.15T>A (p.Leu5=) c.-44T>A (n.-44T>A) c.-271T>A (n.-271T>A) c.-155-897T>A (n.-155-897T>A) c.-174-897T>A (n.-174-897T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.321T>A n.618T>A c.151-897T>A (n.151-897T>A) n.307T>A | |
2 | g.218384250T>C | CA350541750 | SLC11A1 | c.158T>C (p.Phe53Ser) n.332-897T>C n.1638T>C n.564T>C n.98-897T>C n.105T>C c.151-69T>C (n.151-69T>C) n.186-69T>C c.8-897T>C (n.8-897T>C) n.84T>C n.240T>C n.254T>C c.15T>C (p.Leu5=) c.-44T>C (n.-44T>C) c.-271T>C (n.-271T>C) c.-155-897T>C (n.-155-897T>C) c.-174-897T>C (n.-174-897T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) n.321T>C n.618T>C c.151-897T>C (n.151-897T>C) n.307T>C | |
2 | g.218384250T>G | CA350541751 | SLC11A1 | c.158T>G (p.Phe53Cys) n.332-897T>G n.1638T>G n.564T>G n.98-897T>G n.105T>G c.151-69T>G (n.151-69T>G) n.186-69T>G c.8-897T>G (n.8-897T>G) n.84T>G n.240T>G n.254T>G c.15T>G (p.Leu5=) c.-44T>G (n.-44T>G) c.-271T>G (n.-271T>G) c.-155-897T>G (n.-155-897T>G) c.-174-897T>G (n.-174-897T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) n.321T>G n.618T>G c.151-897T>G (n.151-897T>G) n.307T>G | |
2 | g.218384251del | CA2754296906 | SLC11A1 | c.159del (p.Phe53LeufsTer16) n.332-896del n.1639del n.565del n.98-896del n.106del c.151-68del (n.151-68del) n.186-68del c.8-896del (n.8-896del) n.85del n.241del n.255del c.16del (p.Gln6SerfsTer?) c.-43del (n.-43del) c.-270del (n.-270del) c.-155-896del (n.-155-896del) c.-174-896del (n.-174-896del) c.-278del (n.-278del) n.322del n.619del c.151-896del (n.151-896del) n.308del | |
2 | g.218384251C>A | CA350541752 | SLC11A1 | c.159C>A (p.Phe53Leu) n.332-896C>A n.1639C>A n.565C>A n.98-896C>A n.106C>A c.151-68C>A (n.151-68C>A) n.186-68C>A c.8-896C>A (n.8-896C>A) n.85C>A n.241C>A n.255C>A c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-155-896C>A (n.-155-896C>A) c.-174-896C>A (n.-174-896C>A) c.-278C>A (n.-278C>A) n.322C>A n.619C>A c.151-896C>A (n.151-896C>A) n.308C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384251C>G | CA350541753 | SLC11A1 | c.159C>G (p.Phe53Leu) n.332-896C>G n.1639C>G n.565C>G n.98-896C>G n.106C>G c.151-68C>G (n.151-68C>G) n.186-68C>G c.8-896C>G (n.8-896C>G) n.85C>G n.241C>G n.255C>G c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) c.-155-896C>G (n.-155-896C>G) c.-174-896C>G (n.-174-896C>G) c.-278C>G (n.-278C>G) n.322C>G n.619C>G c.151-896C>G (n.151-896C>G) n.308C>G | |
2 | g.218384251C>T | CA431217320 | SLC11A1 | c.159C>T (p.Phe53=) n.332-896C>T n.1639C>T n.565C>T n.98-896C>T n.106C>T c.151-68C>T (n.151-68C>T) n.186-68C>T c.8-896C>T (n.8-896C>T) n.85C>T n.241C>T n.255C>T c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-155-896C>T (n.-155-896C>T) c.-174-896C>T (n.-174-896C>T) c.-278C>T (n.-278C>T) n.322C>T n.619C>T c.151-896C>T (n.151-896C>T) n.308C>T | |
2 | g.218384252A= | CA1328733591 | SLC11A1 | c.160A= (p.Ser54=) n.332-895A= n.1640A= n.566A= n.98-895A= n.107A= c.151-67A= (n.151-67A=) n.186-67A= c.8-895A= (n.8-895A=) n.86A= n.242A= n.256A= c.17A= (p.Gln6=) c.-42A= (n.-42A=) c.-269A= (n.-269A=) c.-155-895A= (n.-155-895A=) c.-174-895A= (n.-174-895A=) c.-277A= (n.-277A=) n.323A= n.620A= c.151-895A= (n.151-895A=) n.309A= | |
2 | g.218384252A>C | CA350541754 | SLC11A1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.332-895A>C n.1640A>C n.566A>C n.98-895A>C n.107A>C c.151-67A>C (n.151-67A>C) n.186-67A>C c.8-895A>C (n.8-895A>C) n.86A>C n.242A>C n.256A>C c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-155-895A>C (n.-155-895A>C) c.-174-895A>C (n.-174-895A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) n.323A>C n.620A>C c.151-895A>C (n.151-895A>C) n.309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384252A>G | CA350541755 | SLC11A1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.332-895A>G n.1640A>G n.566A>G n.98-895A>G n.107A>G c.151-67A>G (n.151-67A>G) n.186-67A>G c.8-895A>G (n.8-895A>G) n.86A>G n.242A>G n.256A>G c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-42A>G (n.-42A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-155-895A>G (n.-155-895A>G) c.-174-895A>G (n.-174-895A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) n.323A>G n.620A>G c.151-895A>G (n.151-895A>G) n.309A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384252A>T | CA350541756 | SLC11A1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.332-895A>T n.1640A>T n.566A>T n.98-895A>T n.107A>T c.151-67A>T (n.151-67A>T) n.186-67A>T c.8-895A>T (n.8-895A>T) n.86A>T n.242A>T n.256A>T c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-155-895A>T (n.-155-895A>T) c.-174-895A>T (n.-174-895A>T) c.-277A>T (n.-277A>T) n.323A>T n.620A>T c.151-895A>T (n.151-895A>T) n.309A>T | |
2 | g.218384253G>A | CA350541757 | SLC11A1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.332-894G>A n.1641G>A n.567G>A n.98-894G>A n.108G>A c.151-66G>A (n.151-66G>A) n.186-66G>A c.8-894G>A (n.8-894G>A) n.87G>A n.243G>A n.257G>A c.18G>A (p.Gln6=) c.-41G>A (n.-41G>A) c.-268G>A (n.-268G>A) c.-155-894G>A (n.-155-894G>A) c.-174-894G>A (n.-174-894G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.324G>A n.621G>A c.151-894G>A (n.151-894G>A) n.310G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384253G>C | CA65765271 | SLC11A1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.332-894G>C n.1641G>C n.567G>C n.98-894G>C n.108G>C c.151-66G>C (n.151-66G>C) n.186-66G>C c.8-894G>C (n.8-894G>C) n.87G>C n.243G>C n.257G>C c.18G>C (p.Gln6His) c.-41G>C (n.-41G>C) c.-268G>C (n.-268G>C) c.-155-894G>C (n.-155-894G>C) c.-174-894G>C (n.-174-894G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.324G>C n.621G>C c.151-894G>C (n.151-894G>C) n.310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384253G= | CA1328733592 | SLC11A1 | c.161G= (p.Ser54=) n.332-894G= n.1641G= n.567G= n.98-894G= n.108G= c.151-66G= (n.151-66G=) n.186-66G= c.8-894G= (n.8-894G=) n.87G= n.243G= n.257G= c.18G= (p.Gln6=) c.-41G= (n.-41G=) c.-268G= (n.-268G=) c.-155-894G= (n.-155-894G=) c.-174-894G= (n.-174-894G=) c.-276G= (n.-276G=) n.324G= n.621G= c.151-894G= (n.151-894G=) n.310G= | |
2 | g.218384253G>T | CA350541758 | SLC11A1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.332-894G>T n.1641G>T n.567G>T n.98-894G>T n.108G>T c.151-66G>T (n.151-66G>T) n.186-66G>T c.8-894G>T (n.8-894G>T) n.87G>T n.243G>T n.257G>T c.18G>T (p.Gln6His) c.-41G>T (n.-41G>T) c.-268G>T (n.-268G>T) c.-155-894G>T (n.-155-894G>T) c.-174-894G>T (n.-174-894G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.324G>T n.621G>T c.151-894G>T (n.151-894G>T) n.310G>T | |
2 | g.218384254C>A | CA65765275 | SLC11A1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.332-893C>A n.1642C>A n.568C>A n.98-893C>A n.109C>A c.151-65C>A (n.151-65C>A) n.186-65C>A c.8-893C>A (n.8-893C>A) n.88C>A n.244C>A n.258C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) c.-155-893C>A (n.-155-893C>A) c.-174-893C>A (n.-174-893C>A) c.-275C>A (n.-275C>A) n.325C>A n.622C>A c.151-893C>A (n.151-893C>A) n.311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384254C= | CA1328733593 | SLC11A1 | c.162C= (p.Ser54=) n.332-893C= n.1642C= n.568C= n.98-893C= n.109C= c.151-65C= (n.151-65C=) n.186-65C= c.8-893C= (n.8-893C=) n.88C= n.244C= n.258C= c.19C= (p.Pro7=) c.-40C= (n.-40C=) c.-267C= (n.-267C=) c.-155-893C= (n.-155-893C=) c.-174-893C= (n.-174-893C=) c.-275C= (n.-275C=) n.325C= n.622C= c.151-893C= (n.151-893C=) n.311C= | |
2 | g.218384254C>G | CA2104781 | SLC11A1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.332-893C>G n.1642C>G n.568C>G n.98-893C>G n.109C>G c.151-65C>G (n.151-65C>G) n.186-65C>G c.8-893C>G (n.8-893C>G) n.88C>G n.244C>G n.258C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) c.-155-893C>G (n.-155-893C>G) c.-174-893C>G (n.-174-893C>G) c.-275C>G (n.-275C>G) n.325C>G n.622C>G c.151-893C>G (n.151-893C>G) n.311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384254C>T | CA2104780 | SLC11A1 | c.162C>T (p.Ser54=) n.332-893C>T n.1642C>T n.568C>T n.98-893C>T n.109C>T c.151-65C>T (n.151-65C>T) n.186-65C>T c.8-893C>T (n.8-893C>T) n.88C>T n.244C>T n.258C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) c.-155-893C>T (n.-155-893C>T) c.-174-893C>T (n.-174-893C>T) c.-275C>T (n.-275C>T) n.325C>T n.622C>T c.151-893C>T (n.151-893C>T) n.311C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384255C>A | CA350541759 | SLC11A1 | c.163C>A (p.Leu55Met) n.332-892C>A n.1643C>A n.569C>A n.98-892C>A n.110C>A c.151-64C>A (n.151-64C>A) n.186-64C>A c.8-892C>A (n.8-892C>A) n.89C>A n.245C>A n.259C>A c.20C>A (p.Pro7His) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-266C>A (n.-266C>A) c.-155-892C>A (n.-155-892C>A) c.-174-892C>A (n.-174-892C>A) c.-274C>A (n.-274C>A) n.326C>A n.623C>A c.151-892C>A (n.151-892C>A) n.312C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384255C= | CA1328733594 | SLC11A1 | c.163C= (p.Leu55=) n.332-892C= n.1643C= n.569C= n.98-892C= n.110C= c.151-64C= (n.151-64C=) n.186-64C= c.8-892C= (n.8-892C=) n.89C= n.245C= n.259C= c.20C= (p.Pro7=) c.-39C= (n.-39C=) c.-266C= (n.-266C=) c.-155-892C= (n.-155-892C=) c.-174-892C= (n.-174-892C=) c.-274C= (n.-274C=) n.326C= n.623C= c.151-892C= (n.151-892C=) n.312C= | |
2 | g.218384255C>G | CA350541760 | SLC11A1 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.332-892C>G n.1643C>G n.569C>G n.98-892C>G n.110C>G c.151-64C>G (n.151-64C>G) n.186-64C>G c.8-892C>G (n.8-892C>G) n.89C>G n.245C>G n.259C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-266C>G (n.-266C>G) c.-155-892C>G (n.-155-892C>G) c.-174-892C>G (n.-174-892C>G) c.-274C>G (n.-274C>G) n.326C>G n.623C>G c.151-892C>G (n.151-892C>G) n.312C>G | |
2 | g.218384255C>T | CA431217336 | SLC11A1 | c.163C>T (p.Leu55=) n.332-892C>T n.1643C>T n.569C>T n.98-892C>T n.110C>T c.151-64C>T (n.151-64C>T) n.186-64C>T c.8-892C>T (n.8-892C>T) n.89C>T n.245C>T n.259C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-266C>T (n.-266C>T) c.-155-892C>T (n.-155-892C>T) c.-174-892C>T (n.-174-892C>T) c.-274C>T (n.-274C>T) n.326C>T n.623C>T c.151-892C>T (n.151-892C>T) n.312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384256T>A | CA350541761 | SLC11A1 | c.164T>A (p.Leu55Gln) n.332-891T>A n.1644T>A n.570T>A n.98-891T>A n.111T>A c.151-63T>A (n.151-63T>A) n.186-63T>A c.8-891T>A (n.8-891T>A) n.90T>A n.246T>A n.260T>A c.21T>A (p.Pro7=) c.-38T>A (n.-38T>A) c.-265T>A (n.-265T>A) c.-155-891T>A (n.-155-891T>A) c.-174-891T>A (n.-174-891T>A) c.-273T>A (n.-273T>A) n.327T>A n.624T>A c.151-891T>A (n.151-891T>A) n.313T>A | |
2 | g.218384256T>C | CA350541762 | SLC11A1 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.332-891T>C n.1644T>C n.570T>C n.98-891T>C n.111T>C c.151-63T>C (n.151-63T>C) n.186-63T>C c.8-891T>C (n.8-891T>C) n.90T>C n.246T>C n.260T>C c.21T>C (p.Pro7=) c.-38T>C (n.-38T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-155-891T>C (n.-155-891T>C) c.-174-891T>C (n.-174-891T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) n.327T>C n.624T>C c.151-891T>C (n.151-891T>C) n.313T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384256T>G | CA350541763 | SLC11A1 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.332-891T>G n.1644T>G n.570T>G n.98-891T>G n.111T>G c.151-63T>G (n.151-63T>G) n.186-63T>G c.8-891T>G (n.8-891T>G) n.90T>G n.246T>G n.260T>G c.21T>G (p.Pro7=) c.-38T>G (n.-38T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-155-891T>G (n.-155-891T>G) c.-174-891T>G (n.-174-891T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) n.327T>G n.624T>G c.151-891T>G (n.151-891T>G) n.313T>G | |
2 | g.218384257G>A | CA2104782 | SLC11A1 | c.165G>A (p.Leu55=) n.332-890G>A n.1645G>A n.571G>A n.98-890G>A n.112G>A c.151-62G>A (n.151-62G>A) n.186-62G>A c.8-890G>A (n.8-890G>A) n.91G>A n.247G>A n.261G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.-37G>A (n.-37G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) c.-155-890G>A (n.-155-890G>A) c.-174-890G>A (n.-174-890G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.328G>A n.625G>A c.151-890G>A (n.151-890G>A) n.314G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384257G>C | CA431217343 | SLC11A1 | c.165G>C (p.Leu55=) n.332-890G>C n.1645G>C n.571G>C n.98-890G>C n.112G>C c.151-62G>C (n.151-62G>C) n.186-62G>C c.8-890G>C (n.8-890G>C) n.91G>C n.247G>C n.261G>C c.22G>C (p.Ala8Pro) c.-37G>C (n.-37G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) c.-155-890G>C (n.-155-890G>C) c.-174-890G>C (n.-174-890G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.328G>C n.625G>C c.151-890G>C (n.151-890G>C) n.314G>C | |
2 | g.218384257G= | CA1328733595 | SLC11A1 | c.165G= (p.Leu55=) n.332-890G= n.1645G= n.571G= n.98-890G= n.112G= c.151-62G= (n.151-62G=) n.186-62G= c.8-890G= (n.8-890G=) n.91G= n.247G= n.261G= c.22G= (p.Ala8=) c.-37G= (n.-37G=) c.-264G= (n.-264G=) c.-155-890G= (n.-155-890G=) c.-174-890G= (n.-174-890G=) c.-272G= (n.-272G=) n.328G= n.625G= c.151-890G= (n.151-890G=) n.314G= | |
2 | g.218384257G>T | CA431217342 | SLC11A1 | c.165G>T (p.Leu55=) n.332-890G>T n.1645G>T n.571G>T n.98-890G>T n.112G>T c.151-62G>T (n.151-62G>T) n.186-62G>T c.8-890G>T (n.8-890G>T) n.91G>T n.247G>T n.261G>T c.22G>T (p.Ala8Ser) c.-37G>T (n.-37G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) c.-155-890G>T (n.-155-890G>T) c.-174-890G>T (n.-174-890G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.328G>T n.625G>T c.151-890G>T (n.151-890G>T) n.314G>T | |
2 | g.218384258C>A | CA431217346 | SLC11A1 | c.166C>A (p.Arg56=) n.332-889C>A n.1646C>A n.572C>A n.98-889C>A n.113C>A c.151-61C>A (n.151-61C>A) n.186-61C>A c.8-889C>A (n.8-889C>A) n.92C>A n.248C>A n.262C>A c.23C>A (p.Ala8Glu) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) c.-155-889C>A (n.-155-889C>A) c.-174-889C>A (n.-174-889C>A) c.-271C>A (n.-271C>A) n.329C>A n.626C>A c.151-889C>A (n.151-889C>A) n.315C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218384258C= | CA1328733596 | SLC11A1 | c.166C= (p.Arg56=) n.332-889C= n.1646C= n.572C= n.98-889C= n.113C= c.151-61C= (n.151-61C=) n.186-61C= c.8-889C= (n.8-889C=) n.92C= n.248C= n.262C= c.23C= (p.Ala8=) c.-36C= (n.-36C=) c.-263C= (n.-263C=) c.-155-889C= (n.-155-889C=) c.-174-889C= (n.-174-889C=) c.-271C= (n.-271C=) n.329C= n.626C= c.151-889C= (n.151-889C=) n.315C= | |
2 | g.218384258C>G | CA350541764 | SLC11A1 | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.332-889C>G n.1646C>G n.572C>G n.98-889C>G n.113C>G c.151-61C>G (n.151-61C>G) n.186-61C>G c.8-889C>G (n.8-889C>G) n.92C>G n.248C>G n.262C>G c.23C>G (p.Ala8Gly) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) c.-155-889C>G (n.-155-889C>G) c.-174-889C>G (n.-174-889C>G) c.-271C>G (n.-271C>G) n.329C>G n.626C>G c.151-889C>G (n.151-889C>G) n.315C>G | |
2 | g.218384258C>T | CA2104783 | SLC11A1 | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.332-889C>T n.1646C>T n.572C>T n.98-889C>T n.113C>T c.151-61C>T (n.151-61C>T) n.186-61C>T c.8-889C>T (n.8-889C>T) n.92C>T n.248C>T n.262C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-155-889C>T (n.-155-889C>T) c.-174-889C>T (n.-174-889C>T) c.-271C>T (n.-271C>T) n.329C>T n.626C>T c.151-889C>T (n.151-889C>T) n.315C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384259G>A | CA2104784 | SLC11A1 | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.332-888G>A n.1647G>A n.573G>A n.98-888G>A n.114G>A c.151-60G>A (n.151-60G>A) n.186-60G>A c.8-888G>A (n.8-888G>A) n.93G>A n.249G>A n.263G>A c.24G>A (p.Ala8=) c.-35G>A (n.-35G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) c.-155-888G>A (n.-155-888G>A) c.-174-888G>A (n.-174-888G>A) c.-270G>A (n.-270G>A) n.330G>A n.627G>A c.151-888G>A (n.151-888G>A) n.316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384259G>C | CA350541765 | SLC11A1 | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.332-888G>C n.1647G>C n.573G>C n.98-888G>C n.114G>C c.151-60G>C (n.151-60G>C) n.186-60G>C c.8-888G>C (n.8-888G>C) n.93G>C n.249G>C n.263G>C c.24G>C (p.Ala8=) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) c.-155-888G>C (n.-155-888G>C) c.-174-888G>C (n.-174-888G>C) c.-270G>C (n.-270G>C) n.330G>C n.627G>C c.151-888G>C (n.151-888G>C) n.316G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384259G= | CA1328733597 | SLC11A1 | c.167G= (p.Arg56=) n.332-888G= n.1647G= n.573G= n.98-888G= n.114G= c.151-60G= (n.151-60G=) n.186-60G= c.8-888G= (n.8-888G=) n.93G= n.249G= n.263G= c.24G= (p.Ala8=) c.-35G= (n.-35G=) c.-262G= (n.-262G=) c.-155-888G= (n.-155-888G=) c.-174-888G= (n.-174-888G=) c.-270G= (n.-270G=) n.330G= n.627G= c.151-888G= (n.151-888G=) n.316G= | |
2 | g.218384259G>T | CA350541766 | SLC11A1 | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.332-888G>T n.1647G>T n.573G>T n.98-888G>T n.114G>T c.151-60G>T (n.151-60G>T) n.186-60G>T c.8-888G>T (n.8-888G>T) n.93G>T n.249G>T n.263G>T c.24G>T (p.Ala8=) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) c.-155-888G>T (n.-155-888G>T) c.-174-888G>T (n.-174-888G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) n.330G>T n.627G>T c.151-888G>T (n.151-888G>T) n.316G>T | COSMIC |
2 | g.218384260G>A | CA431217356 | SLC11A1 | c.168G>A (p.Arg56=) n.332-887G>A n.1648G>A n.574G>A n.98-887G>A n.115G>A c.151-59G>A (n.151-59G>A) n.186-59G>A c.8-887G>A (n.8-887G>A) n.94G>A n.250G>A n.264G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) c.-155-887G>A (n.-155-887G>A) c.-174-887G>A (n.-174-887G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.331G>A n.628G>A c.151-887G>A (n.151-887G>A) n.317G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384260G>C | CA431217360 | SLC11A1 | c.168G>C (p.Arg56=) n.332-887G>C n.1648G>C n.574G>C n.98-887G>C n.115G>C c.151-59G>C (n.151-59G>C) n.186-59G>C c.8-887G>C (n.8-887G>C) n.94G>C n.250G>C n.264G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) c.-155-887G>C (n.-155-887G>C) c.-174-887G>C (n.-174-887G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.331G>C n.628G>C c.151-887G>C (n.151-887G>C) n.317G>C | |
2 | g.218384260G= | CA1328733598 | SLC11A1 | c.168G= (p.Arg56=) n.332-887G= n.1648G= n.574G= n.98-887G= n.115G= c.151-59G= (n.151-59G=) n.186-59G= c.8-887G= (n.8-887G=) n.94G= n.250G= n.264G= c.25G= (p.Glu9=) c.-34G= (n.-34G=) c.-261G= (n.-261G=) c.-155-887G= (n.-155-887G=) c.-174-887G= (n.-174-887G=) c.-269G= (n.-269G=) n.331G= n.628G= c.151-887G= (n.151-887G=) n.317G= | |
2 | g.218384260G>T | CA431217362 | SLC11A1 | c.168G>T (p.Arg56=) n.332-887G>T n.1648G>T n.574G>T n.98-887G>T n.115G>T c.151-59G>T (n.151-59G>T) n.186-59G>T c.8-887G>T (n.8-887G>T) n.94G>T n.250G>T n.264G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) c.-155-887G>T (n.-155-887G>T) c.-174-887G>T (n.-174-887G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.331G>T n.628G>T c.151-887G>T (n.151-887G>T) n.317G>T | |
2 | g.218384261A>C | CA350541769 | SLC11A1 | c.169A>C (p.Lys57Gln) n.332-886A>C n.1649A>C n.575A>C n.98-886A>C n.116A>C c.151-58A>C (n.151-58A>C) n.186-58A>C c.8-886A>C (n.8-886A>C) n.95A>C n.251A>C n.265A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.-33A>C (n.-33A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) c.-155-886A>C (n.-155-886A>C) c.-174-886A>C (n.-174-886A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.332A>C n.629A>C c.151-886A>C (n.151-886A>C) n.318A>C | |
2 | g.218384261A>G | CA350541768 | SLC11A1 | c.169A>G (p.Lys57Glu) n.332-886A>G n.1649A>G n.575A>G n.98-886A>G n.116A>G c.151-58A>G (n.151-58A>G) n.186-58A>G c.8-886A>G (n.8-886A>G) n.95A>G n.251A>G n.265A>G c.26A>G (p.Glu9Gly) c.-33A>G (n.-33A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) c.-155-886A>G (n.-155-886A>G) c.-174-886A>G (n.-174-886A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.332A>G n.629A>G c.151-886A>G (n.151-886A>G) n.318A>G | |
2 | g.218384261A>T | CA350541767 | SLC11A1 | c.169A>T (p.Lys57Ter) n.332-886A>T n.1649A>T n.575A>T n.98-886A>T n.116A>T c.151-58A>T (n.151-58A>T) n.186-58A>T c.8-886A>T (n.8-886A>T) n.95A>T n.251A>T n.265A>T c.26A>T (p.Glu9Val) c.-33A>T (n.-33A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) c.-155-886A>T (n.-155-886A>T) c.-174-886A>T (n.-174-886A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.332A>T n.629A>T c.151-886A>T (n.151-886A>T) n.318A>T | |
2 | g.218384262A>C | CA350541770 | SLC11A1 | c.170A>C (p.Lys57Thr) n.332-885A>C n.1650A>C n.576A>C n.98-885A>C n.117A>C c.151-57A>C (n.151-57A>C) n.186-57A>C c.8-885A>C (n.8-885A>C) n.96A>C n.252A>C n.266A>C c.27A>C (p.Glu9Asp) c.-32A>C (n.-32A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) c.-155-885A>C (n.-155-885A>C) c.-174-885A>C (n.-174-885A>C) c.-267A>C (n.-267A>C) n.333A>C n.630A>C c.151-885A>C (n.151-885A>C) n.319A>C | |
2 | g.218384262A>G | CA350541771 | SLC11A1 | c.170A>G (p.Lys57Arg) n.332-885A>G n.1650A>G n.576A>G n.98-885A>G n.117A>G c.151-57A>G (n.151-57A>G) n.186-57A>G c.8-885A>G (n.8-885A>G) n.96A>G n.252A>G n.266A>G c.27A>G (p.Glu9=) c.-32A>G (n.-32A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) c.-155-885A>G (n.-155-885A>G) c.-174-885A>G (n.-174-885A>G) c.-267A>G (n.-267A>G) n.333A>G n.630A>G c.151-885A>G (n.151-885A>G) n.319A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384262A>T | CA350541772 | SLC11A1 | c.170A>T (p.Lys57Met) n.332-885A>T n.1650A>T n.576A>T n.98-885A>T n.117A>T c.151-57A>T (n.151-57A>T) n.186-57A>T c.8-885A>T (n.8-885A>T) n.96A>T n.252A>T n.266A>T c.27A>T (p.Glu9Asp) c.-32A>T (n.-32A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) c.-155-885A>T (n.-155-885A>T) c.-174-885A>T (n.-174-885A>T) c.-267A>T (n.-267A>T) n.333A>T n.630A>T c.151-885A>T (n.151-885A>T) n.319A>T | |
2 | g.218384262_218384263delinsAG | CA1328733599 | SLC11A1 | c.170_171delinsAG (p.Lys57=) n.332-885_332-884delinsAG n.1650_1651delinsAG n.576_577delinsAG n.98-885_98-884delinsAG n.117_118delinsAG c.151-57_151-56delinsAG (n.151-57_151-56delinsAG) n.186-57_186-56delinsAG c.8-885_8-884delinsAG (n.8-885_8-884delinsAG) n.96_97delinsAG n.252_253delinsAG n.266_267delinsAG c.27_28delinsAG (p.Glu9=) c.-32_-31delinsAG (n.-32_-31delinsAG) c.-259_-258delinsAG (n.-259_-258delinsAG) c.-155-885_-155-884delinsAG (n.-155-885_-155-884delinsAG) c.-174-885_-174-884delinsAG (n.-174-885_-174-884delinsAG) c.-267_-266delinsAG (n.-267_-266delinsAG) n.333_334delinsAG n.630_631delinsAG c.151-885_151-884delinsAG (n.151-885_151-884delinsAG) n.319_320delinsAG | |
2 | g.218384263del | CA539591600 | SLC11A1 | c.171del (p.Lys57AsnfsTer12) n.332-884del n.1651del n.577del n.98-884del n.118del c.151-56del (n.151-56del) n.186-56del c.8-884del (n.8-884del) n.97del n.253del n.267del c.28del (p.Ala10LeufsTer?) c.-31del (n.-31del) c.-258del (n.-258del) c.-155-884del (n.-155-884del) c.-174-884del (n.-174-884del) c.-266del (n.-266del) n.334del n.631del c.151-884del (n.151-884del) n.320del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384263G>A | CA2104785 | SLC11A1 | c.171G>A (p.Lys57=) n.332-884G>A n.1651G>A n.577G>A n.98-884G>A n.118G>A c.151-56G>A (n.151-56G>A) n.186-56G>A c.8-884G>A (n.8-884G>A) n.97G>A n.253G>A n.267G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-155-884G>A (n.-155-884G>A) c.-174-884G>A (n.-174-884G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.334G>A n.631G>A c.151-884G>A (n.151-884G>A) n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384263G>C | CA350541773 | SLC11A1 | c.171G>C (p.Lys57Asn) n.332-884G>C n.1651G>C n.577G>C n.98-884G>C n.118G>C c.151-56G>C (n.151-56G>C) n.186-56G>C c.8-884G>C (n.8-884G>C) n.97G>C n.253G>C n.267G>C c.28G>C (p.Ala10Pro) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-258G>C (n.-258G>C) c.-155-884G>C (n.-155-884G>C) c.-174-884G>C (n.-174-884G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.334G>C n.631G>C c.151-884G>C (n.151-884G>C) n.320G>C | |
2 | g.218384263G= | CA1328733600 | SLC11A1 | c.171G= (p.Lys57=) n.332-884G= n.1651G= n.577G= n.98-884G= n.118G= c.151-56G= (n.151-56G=) n.186-56G= c.8-884G= (n.8-884G=) n.97G= n.253G= n.267G= c.28G= (p.Ala10=) c.-31G= (n.-31G=) c.-258G= (n.-258G=) c.-155-884G= (n.-155-884G=) c.-174-884G= (n.-174-884G=) c.-266G= (n.-266G=) n.334G= n.631G= c.151-884G= (n.151-884G=) n.320G= | |
2 | g.218384263G>T | CA350541774 | SLC11A1 | c.171G>T (p.Lys57Asn) n.332-884G>T n.1651G>T n.577G>T n.98-884G>T n.118G>T c.151-56G>T (n.151-56G>T) n.186-56G>T c.8-884G>T (n.8-884G>T) n.97G>T n.253G>T n.267G>T c.28G>T (p.Ala10Ser) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-155-884G>T (n.-155-884G>T) c.-174-884G>T (n.-174-884G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.334G>T n.631G>T c.151-884G>T (n.151-884G>T) n.320G>T | |
2 | g.218384264C>A | CA350541775 | SLC11A1 | c.172C>A (p.Leu58Ile) n.332-883C>A n.1652C>A n.578C>A n.98-883C>A n.119C>A c.151-55C>A (n.151-55C>A) n.186-55C>A c.8-883C>A (n.8-883C>A) n.98C>A n.254C>A n.268C>A c.29C>A (p.Ala10Asp) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) c.-155-883C>A (n.-155-883C>A) c.-174-883C>A (n.-174-883C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.335C>A n.632C>A c.151-883C>A (n.151-883C>A) n.321C>A | |
2 | g.218384264C>G | CA350541776 | SLC11A1 | c.172C>G (p.Leu58Val) n.332-883C>G n.1652C>G n.578C>G n.98-883C>G n.119C>G c.151-55C>G (n.151-55C>G) n.186-55C>G c.8-883C>G (n.8-883C>G) n.98C>G n.254C>G n.268C>G c.29C>G (p.Ala10Gly) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) c.-155-883C>G (n.-155-883C>G) c.-174-883C>G (n.-174-883C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.335C>G n.632C>G c.151-883C>G (n.151-883C>G) n.321C>G | |
2 | g.218384264C>T | CA431217380 | SLC11A1 | c.172C>T (p.Leu58=) n.332-883C>T n.1652C>T n.578C>T n.98-883C>T n.119C>T c.151-55C>T (n.151-55C>T) n.186-55C>T c.8-883C>T (n.8-883C>T) n.98C>T n.254C>T n.268C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) c.-155-883C>T (n.-155-883C>T) c.-174-883C>T (n.-174-883C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.335C>T n.632C>T c.151-883C>T (n.151-883C>T) n.321C>T | |
2 | g.218384265T>A | CA350541777 | SLC11A1 | c.173T>A (p.Leu58Gln) n.332-882T>A n.1653T>A n.579T>A n.98-882T>A n.120T>A c.151-54T>A (n.151-54T>A) n.186-54T>A c.8-882T>A (n.8-882T>A) n.99T>A n.255T>A n.269T>A c.30T>A (p.Ala10=) c.-29T>A (n.-29T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) c.-155-882T>A (n.-155-882T>A) c.-174-882T>A (n.-174-882T>A) c.-264T>A (n.-264T>A) n.336T>A n.633T>A c.151-882T>A (n.151-882T>A) n.322T>A | |
2 | g.218384265T>C | CA350541778 | SLC11A1 | c.173T>C (p.Leu58Pro) n.332-882T>C n.1653T>C n.579T>C n.98-882T>C n.120T>C c.151-54T>C (n.151-54T>C) n.186-54T>C c.8-882T>C (n.8-882T>C) n.99T>C n.255T>C n.269T>C c.30T>C (p.Ala10=) c.-29T>C (n.-29T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-155-882T>C (n.-155-882T>C) c.-174-882T>C (n.-174-882T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) n.336T>C n.633T>C c.151-882T>C (n.151-882T>C) n.322T>C | |
2 | g.218384265T>G | CA350541779 | SLC11A1 | c.173T>G (p.Leu58Arg) n.332-882T>G n.1653T>G n.579T>G n.98-882T>G n.120T>G c.151-54T>G (n.151-54T>G) n.186-54T>G c.8-882T>G (n.8-882T>G) n.99T>G n.255T>G n.269T>G c.30T>G (p.Ala10=) c.-29T>G (n.-29T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-155-882T>G (n.-155-882T>G) c.-174-882T>G (n.-174-882T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) n.336T>G n.633T>G c.151-882T>G (n.151-882T>G) n.322T>G | dbSNP |
2 | g.218384265T= | CA1328733601 | SLC11A1 | c.173T= (p.Leu58=) n.332-882T= n.1653T= n.579T= n.98-882T= n.120T= c.151-54T= (n.151-54T=) n.186-54T= c.8-882T= (n.8-882T=) n.99T= n.255T= n.269T= c.30T= (p.Ala10=) c.-29T= (n.-29T=) c.-256T= (n.-256T=) c.-155-882T= (n.-155-882T=) c.-174-882T= (n.-174-882T=) c.-264T= (n.-264T=) n.336T= n.633T= c.151-882T= (n.151-882T=) n.322T= | |
2 | g.218384266A= | CA1328733602 | SLC11A1 | c.174A= (p.Leu58=) n.332-881A= n.1654A= n.580A= n.98-881A= n.121A= c.151-53A= (n.151-53A=) n.186-53A= c.8-881A= (n.8-881A=) n.100A= n.256A= n.270A= c.31A= (p.Met11=) c.-28A= (n.-28A=) c.-255A= (n.-255A=) c.-155-881A= (n.-155-881A=) c.-174-881A= (n.-174-881A=) c.-263A= (n.-263A=) n.337A= n.634A= c.151-881A= (n.151-881A=) n.323A= | |
2 | g.218384266A>C | CA431217383 | SLC11A1 | c.174A>C (p.Leu58=) n.332-881A>C n.1654A>C n.580A>C n.98-881A>C n.121A>C c.151-53A>C (n.151-53A>C) n.186-53A>C c.8-881A>C (n.8-881A>C) n.100A>C n.256A>C n.270A>C c.31A>C (p.Met11Leu) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-255A>C (n.-255A>C) c.-155-881A>C (n.-155-881A>C) c.-174-881A>C (n.-174-881A>C) c.-263A>C (n.-263A>C) n.337A>C n.634A>C c.151-881A>C (n.151-881A>C) n.323A>C | |
2 | g.218384266A>G | CA2104786 | SLC11A1 | c.174A>G (p.Leu58=) n.332-881A>G n.1654A>G n.580A>G n.98-881A>G n.121A>G c.151-53A>G (n.151-53A>G) n.186-53A>G c.8-881A>G (n.8-881A>G) n.100A>G n.256A>G n.270A>G c.31A>G (p.Met11Val) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-255A>G (n.-255A>G) c.-155-881A>G (n.-155-881A>G) c.-174-881A>G (n.-174-881A>G) c.-263A>G (n.-263A>G) n.337A>G n.634A>G c.151-881A>G (n.151-881A>G) n.323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384266A>T | CA431217385 | SLC11A1 | c.174A>T (p.Leu58=) n.332-881A>T n.1654A>T n.580A>T n.98-881A>T n.121A>T c.151-53A>T (n.151-53A>T) n.186-53A>T c.8-881A>T (n.8-881A>T) n.100A>T n.256A>T n.270A>T c.31A>T (p.Met11Leu) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-255A>T (n.-255A>T) c.-155-881A>T (n.-155-881A>T) c.-174-881A>T (n.-174-881A>T) c.-263A>T (n.-263A>T) n.337A>T n.634A>T c.151-881A>T (n.151-881A>T) n.323A>T | |
2 | g.218384267T>A | CA350541782 | SLC11A1 | c.175T>A (p.Trp59Arg) n.332-880T>A n.1655T>A n.581T>A n.98-880T>A n.122T>A c.151-52T>A (n.151-52T>A) n.186-52T>A c.8-880T>A (n.8-880T>A) n.101T>A n.257T>A n.271T>A c.32T>A (p.Met11Lys) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) c.-155-880T>A (n.-155-880T>A) c.-174-880T>A (n.-174-880T>A) c.-262T>A (n.-262T>A) n.338T>A n.635T>A c.151-880T>A (n.151-880T>A) n.324T>A | |
2 | g.218384267T>C | CA350541781 | SLC11A1 | c.175T>C (p.Trp59Arg) n.332-880T>C n.1655T>C n.581T>C n.98-880T>C n.122T>C c.151-52T>C (n.151-52T>C) n.186-52T>C c.8-880T>C (n.8-880T>C) n.101T>C n.257T>C n.271T>C c.32T>C (p.Met11Thr) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) c.-155-880T>C (n.-155-880T>C) c.-174-880T>C (n.-174-880T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) n.338T>C n.635T>C c.151-880T>C (n.151-880T>C) n.324T>C | |
2 | g.218384267T>G | CA350541780 | SLC11A1 | c.175T>G (p.Trp59Gly) n.332-880T>G n.1655T>G n.581T>G n.98-880T>G n.122T>G c.151-52T>G (n.151-52T>G) n.186-52T>G c.8-880T>G (n.8-880T>G) n.101T>G n.257T>G n.271T>G c.32T>G (p.Met11Arg) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) c.-155-880T>G (n.-155-880T>G) c.-174-880T>G (n.-174-880T>G) c.-262T>G (n.-262T>G) n.338T>G n.635T>G c.151-880T>G (n.151-880T>G) n.324T>G | |
2 | g.218384268G>A | CA2104787 | SLC11A1 | c.176G>A (p.Trp59Ter) n.332-879G>A n.1656G>A n.582G>A n.98-879G>A n.123G>A c.151-51G>A (n.151-51G>A) n.186-51G>A c.8-879G>A (n.8-879G>A) n.102G>A n.258G>A n.272G>A c.33G>A (p.Met11Ile) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-253G>A (n.-253G>A) c.-155-879G>A (n.-155-879G>A) c.-174-879G>A (n.-174-879G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.339G>A n.636G>A c.151-879G>A (n.151-879G>A) n.325G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218384268G>C | CA350541783 | SLC11A1 | c.176G>C (p.Trp59Ser) n.332-879G>C n.1656G>C n.582G>C n.98-879G>C n.123G>C c.151-51G>C (n.151-51G>C) n.186-51G>C c.8-879G>C (n.8-879G>C) n.102G>C n.258G>C n.272G>C c.33G>C (p.Met11Ile) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-253G>C (n.-253G>C) c.-155-879G>C (n.-155-879G>C) c.-174-879G>C (n.-174-879G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.339G>C n.636G>C c.151-879G>C (n.151-879G>C) n.325G>C | |
2 | g.218384268G= | CA1328733603 | SLC11A1 | c.176G= (p.Trp59=) n.332-879G= n.1656G= n.582G= n.98-879G= n.123G= c.151-51G= (n.151-51G=) n.186-51G= c.8-879G= (n.8-879G=) n.102G= n.258G= n.272G= c.33G= (p.Met11=) c.-26G= (n.-26G=) c.-253G= (n.-253G=) c.-155-879G= (n.-155-879G=) c.-174-879G= (n.-174-879G=) c.-261G= (n.-261G=) n.339G= n.636G= c.151-879G= (n.151-879G=) n.325G= | |
2 | g.218384268G>T | CA350541784 | SLC11A1 | c.176G>T (p.Trp59Leu) n.332-879G>T n.1656G>T n.582G>T n.98-879G>T n.123G>T c.151-51G>T (n.151-51G>T) n.186-51G>T c.8-879G>T (n.8-879G>T) n.102G>T n.258G>T n.272G>T c.33G>T (p.Met11Ile) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-253G>T (n.-253G>T) c.-155-879G>T (n.-155-879G>T) c.-174-879G>T (n.-174-879G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.339G>T n.636G>T c.151-879G>T (n.151-879G>T) n.325G>T | |
2 | g.218384270del | CA2663111979 | SLC11A1 | c.178del (p.Ala60ProfsTer9) n.332-877del n.1658del n.584del n.98-877del n.125del c.151-49del (n.151-49del) n.186-49del c.8-877del (n.8-877del) n.104del n.260del n.274del c.35del (p.Gly12AlafsTer?) c.-24del (n.-24del) c.-251del (n.-251del) c.-155-877del (n.-155-877del) c.-174-877del (n.-174-877del) c.-259del (n.-259del) n.341del n.638del c.151-877del (n.151-877del) n.327del | gnomAD v4 |
2 | g.218384269G>A | CA2104788 | SLC11A1 | c.177G>A (p.Trp59Ter) n.332-878G>A n.1657G>A n.583G>A n.98-878G>A n.124G>A c.151-50G>A (n.151-50G>A) n.186-50G>A c.8-878G>A (n.8-878G>A) n.103G>A n.259G>A n.273G>A c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-25G>A (n.-25G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) c.-155-878G>A (n.-155-878G>A) c.-174-878G>A (n.-174-878G>A) c.-260G>A (n.-260G>A) n.340G>A n.637G>A c.151-878G>A (n.151-878G>A) n.326G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384269G>C | CA350541785 | SLC11A1 | c.177G>C (p.Trp59Cys) n.332-878G>C n.1657G>C n.583G>C n.98-878G>C n.124G>C c.151-50G>C (n.151-50G>C) n.186-50G>C c.8-878G>C (n.8-878G>C) n.103G>C n.259G>C n.273G>C c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-25G>C (n.-25G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) c.-155-878G>C (n.-155-878G>C) c.-174-878G>C (n.-174-878G>C) c.-260G>C (n.-260G>C) n.340G>C n.637G>C c.151-878G>C (n.151-878G>C) n.326G>C | |
2 | g.218384269G= | CA1328733604 | SLC11A1 | c.177G= (p.Trp59=) n.332-878G= n.1657G= n.583G= n.98-878G= n.124G= c.151-50G= (n.151-50G=) n.186-50G= c.8-878G= (n.8-878G=) n.103G= n.259G= n.273G= c.34G= (p.Gly12=) c.-25G= (n.-25G=) c.-252G= (n.-252G=) c.-155-878G= (n.-155-878G=) c.-174-878G= (n.-174-878G=) c.-260G= (n.-260G=) n.340G= n.637G= c.151-878G= (n.151-878G=) n.326G= | |
2 | g.218384269G>T | CA350541786 | SLC11A1 | c.177G>T (p.Trp59Cys) n.332-878G>T n.1657G>T n.583G>T n.98-878G>T n.124G>T c.151-50G>T (n.151-50G>T) n.186-50G>T c.8-878G>T (n.8-878G>T) n.103G>T n.259G>T n.273G>T c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-25G>T (n.-25G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) c.-155-878G>T (n.-155-878G>T) c.-174-878G>T (n.-174-878G>T) c.-260G>T (n.-260G>T) n.340G>T n.637G>T c.151-878G>T (n.151-878G>T) n.326G>T | |
2 | g.218384270G>A | CA350541789 | SLC11A1 | c.178G>A (p.Ala60Thr) n.332-877G>A n.1658G>A n.584G>A n.98-877G>A n.125G>A c.151-49G>A (n.151-49G>A) n.186-49G>A c.8-877G>A (n.8-877G>A) n.104G>A n.260G>A n.274G>A c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-24G>A (n.-24G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) c.-155-877G>A (n.-155-877G>A) c.-174-877G>A (n.-174-877G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.341G>A n.638G>A c.151-877G>A (n.151-877G>A) n.327G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384270G>C | CA350541788 | SLC11A1 | c.178G>C (p.Ala60Pro) n.332-877G>C n.1658G>C n.584G>C n.98-877G>C n.125G>C c.151-49G>C (n.151-49G>C) n.186-49G>C c.8-877G>C (n.8-877G>C) n.104G>C n.260G>C n.274G>C c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-24G>C (n.-24G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) c.-155-877G>C (n.-155-877G>C) c.-174-877G>C (n.-174-877G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) n.341G>C n.638G>C c.151-877G>C (n.151-877G>C) n.327G>C | |
2 | g.218384270G>T | CA350541787 | SLC11A1 | c.178G>T (p.Ala60Ser) n.332-877G>T n.1658G>T n.584G>T n.98-877G>T n.125G>T c.151-49G>T (n.151-49G>T) n.186-49G>T c.8-877G>T (n.8-877G>T) n.104G>T n.260G>T n.274G>T c.35G>T (p.Gly12Val) c.-24G>T (n.-24G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) c.-155-877G>T (n.-155-877G>T) c.-174-877G>T (n.-174-877G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.341G>T n.638G>T c.151-877G>T (n.151-877G>T) n.327G>T | |
2 | g.218384271C>A | CA350541790 | SLC11A1 | c.179C>A (p.Ala60Asp) n.332-876C>A n.1659C>A n.585C>A n.98-876C>A n.126C>A c.151-48C>A (n.151-48C>A) n.186-48C>A c.8-876C>A (n.8-876C>A) n.105C>A n.261C>A n.275C>A c.36C>A (p.Gly12=) c.-23C>A (n.-23C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-155-876C>A (n.-155-876C>A) c.-174-876C>A (n.-174-876C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.342C>A n.639C>A c.151-876C>A (n.151-876C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384271C>G | CA350541791 | SLC11A1 | c.179C>G (p.Ala60Gly) n.332-876C>G n.1659C>G n.585C>G n.98-876C>G n.126C>G c.151-48C>G (n.151-48C>G) n.186-48C>G c.8-876C>G (n.8-876C>G) n.105C>G n.261C>G n.275C>G c.36C>G (p.Gly12=) c.-23C>G (n.-23C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-155-876C>G (n.-155-876C>G) c.-174-876C>G (n.-174-876C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.342C>G n.639C>G c.151-876C>G (n.151-876C>G) n.328C>G | |
2 | g.218384271C>T | CA350541792 | SLC11A1 | c.179C>T (p.Ala60Val) n.332-876C>T n.1659C>T n.585C>T n.98-876C>T n.126C>T c.151-48C>T (n.151-48C>T) n.186-48C>T c.8-876C>T (n.8-876C>T) n.105C>T n.261C>T n.275C>T c.36C>T (p.Gly12=) c.-23C>T (n.-23C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-155-876C>T (n.-155-876C>T) c.-174-876C>T (n.-174-876C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.342C>T n.639C>T c.151-876C>T (n.151-876C>T) n.328C>T | |
2 | g.218384272C>A | CA431217415 | SLC11A1 | c.180C>A (p.Ala60=) n.332-875C>A n.1660C>A n.586C>A n.98-875C>A n.127C>A c.151-47C>A (n.151-47C>A) n.186-47C>A c.8-875C>A (n.8-875C>A) n.106C>A n.262C>A n.276C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) c.-22C>A (n.-22C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-155-875C>A (n.-155-875C>A) c.-174-875C>A (n.-174-875C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.343C>A n.640C>A c.151-875C>A (n.151-875C>A) n.329C>A | |
2 | g.218384272C>G | CA431217418 | SLC11A1 | c.180C>G (p.Ala60=) n.332-875C>G n.1660C>G n.586C>G n.98-875C>G n.127C>G c.151-47C>G (n.151-47C>G) n.186-47C>G c.8-875C>G (n.8-875C>G) n.106C>G n.262C>G n.276C>G c.37C>G (p.Leu13Val) c.-22C>G (n.-22C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-155-875C>G (n.-155-875C>G) c.-174-875C>G (n.-174-875C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.343C>G n.640C>G c.151-875C>G (n.151-875C>G) n.329C>G | |
2 | g.218384272C>T | CA431217423 | SLC11A1 | c.180C>T (p.Ala60=) n.332-875C>T n.1660C>T n.586C>T n.98-875C>T n.127C>T c.151-47C>T (n.151-47C>T) n.186-47C>T c.8-875C>T (n.8-875C>T) n.106C>T n.262C>T n.276C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) c.-22C>T (n.-22C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-155-875C>T (n.-155-875C>T) c.-174-875C>T (n.-174-875C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.343C>T n.640C>T c.151-875C>T (n.151-875C>T) n.329C>T | |
2 | g.218384273T>A | CA350541793 | SLC11A1 | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.332-874T>A n.1661T>A n.587T>A n.98-874T>A n.128T>A c.151-46T>A (n.151-46T>A) n.186-46T>A c.8-874T>A (n.8-874T>A) n.107T>A n.263T>A n.277T>A c.38T>A (p.Leu13His) c.-21T>A (n.-21T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-155-874T>A (n.-155-874T>A) c.-174-874T>A (n.-174-874T>A) c.-256T>A (n.-256T>A) n.344T>A n.641T>A c.151-874T>A (n.151-874T>A) n.330T>A | |
2 | g.218384273T>C | CA350541794 | SLC11A1 | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.332-874T>C n.1661T>C n.587T>C n.98-874T>C n.128T>C c.151-46T>C (n.151-46T>C) n.186-46T>C c.8-874T>C (n.8-874T>C) n.107T>C n.263T>C n.277T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-155-874T>C (n.-155-874T>C) c.-174-874T>C (n.-174-874T>C) c.-256T>C (n.-256T>C) n.344T>C n.641T>C c.151-874T>C (n.151-874T>C) n.330T>C | |
2 | g.218384273T>G | CA350541795 | SLC11A1 | c.181T>G (p.Phe61Val) n.332-874T>G n.1661T>G n.587T>G n.98-874T>G n.128T>G c.151-46T>G (n.151-46T>G) n.186-46T>G c.8-874T>G (n.8-874T>G) n.107T>G n.263T>G n.277T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-155-874T>G (n.-155-874T>G) c.-174-874T>G (n.-174-874T>G) c.-256T>G (n.-256T>G) n.344T>G n.641T>G c.151-874T>G (n.151-874T>G) n.330T>G | |
2 | g.218384274del | CA2663111980 | SLC11A1 | c.182del (p.Phe61SerfsTer8) n.332-873del n.1662del n.588del n.98-873del n.129del c.151-45del (n.151-45del) n.186-45del c.8-873del (n.8-873del) n.108del n.264del n.278del c.39del (p.His14ThrfsTer?) c.-20del (n.-20del) c.-247del (n.-247del) c.-155-873del (n.-155-873del) c.-174-873del (n.-174-873del) c.-255del (n.-255del) n.345del n.642del c.151-873del (n.151-873del) n.331del | gnomAD v4 |
2 | g.218384274T>A | CA350541796 | SLC11A1 | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.332-873T>A n.1662T>A n.588T>A n.98-873T>A n.129T>A c.151-45T>A (n.151-45T>A) n.186-45T>A c.8-873T>A (n.8-873T>A) n.108T>A n.264T>A n.278T>A c.39T>A (p.Leu13=) c.-20T>A (n.-20T>A) c.-247T>A (n.-247T>A) c.-155-873T>A (n.-155-873T>A) c.-174-873T>A (n.-174-873T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.345T>A n.642T>A c.151-873T>A (n.151-873T>A) n.331T>A | |
2 | g.218384274T>C | CA350541798 | SLC11A1 | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.332-873T>C n.1662T>C n.588T>C n.98-873T>C n.129T>C c.151-45T>C (n.151-45T>C) n.186-45T>C c.8-873T>C (n.8-873T>C) n.108T>C n.264T>C n.278T>C c.39T>C (p.Leu13=) c.-20T>C (n.-20T>C) c.-247T>C (n.-247T>C) c.-155-873T>C (n.-155-873T>C) c.-174-873T>C (n.-174-873T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.345T>C n.642T>C c.151-873T>C (n.151-873T>C) n.331T>C | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218384274T>G | CA350541797 | SLC11A1 | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.332-873T>G n.1662T>G n.588T>G n.98-873T>G n.129T>G c.151-45T>G (n.151-45T>G) n.186-45T>G c.8-873T>G (n.8-873T>G) n.108T>G n.264T>G n.278T>G c.39T>G (p.Leu13=) c.-20T>G (n.-20T>G) c.-247T>G (n.-247T>G) c.-155-873T>G (n.-155-873T>G) c.-174-873T>G (n.-174-873T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.345T>G n.642T>G c.151-873T>G (n.151-873T>G) n.331T>G | |
2 | g.218384275C>A | CA350541799 | SLC11A1 | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.332-872C>A n.1663C>A n.589C>A n.98-872C>A n.130C>A c.151-44C>A (n.151-44C>A) n.186-44C>A c.8-872C>A (n.8-872C>A) n.109C>A n.265C>A n.279C>A c.40C>A (p.His14Asn) c.-19C>A (n.-19C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) c.-155-872C>A (n.-155-872C>A) c.-174-872C>A (n.-174-872C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.346C>A n.643C>A c.151-872C>A (n.151-872C>A) n.332C>A | |
2 | g.218384275C= | CA1328733605 | SLC11A1 | c.183C= (p.Phe61=) n.332-872C= n.1663C= n.589C= n.98-872C= n.130C= c.151-44C= (n.151-44C=) n.186-44C= c.8-872C= (n.8-872C=) n.109C= n.265C= n.279C= c.40C= (p.His14=) c.-19C= (n.-19C=) c.-246C= (n.-246C=) c.-155-872C= (n.-155-872C=) c.-174-872C= (n.-174-872C=) c.-254C= (n.-254C=) n.346C= n.643C= c.151-872C= (n.151-872C=) n.332C= | |
2 | g.218384275C>G | CA350541800 | SLC11A1 | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.332-872C>G n.1663C>G n.589C>G n.98-872C>G n.130C>G c.151-44C>G (n.151-44C>G) n.186-44C>G c.8-872C>G (n.8-872C>G) n.109C>G n.265C>G n.279C>G c.40C>G (p.His14Asp) c.-19C>G (n.-19C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) c.-155-872C>G (n.-155-872C>G) c.-174-872C>G (n.-174-872C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.346C>G n.643C>G c.151-872C>G (n.151-872C>G) n.332C>G | |
2 | g.218384275C>T | CA431217437 | SLC11A1 | c.183C>T (p.Phe61=) n.332-872C>T n.1663C>T n.589C>T n.98-872C>T n.130C>T c.151-44C>T (n.151-44C>T) n.186-44C>T c.8-872C>T (n.8-872C>T) n.109C>T n.265C>T n.279C>T c.40C>T (p.His14Tyr) c.-19C>T (n.-19C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) c.-155-872C>T (n.-155-872C>T) c.-174-872C>T (n.-174-872C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.346C>T n.643C>T c.151-872C>T (n.151-872C>T) n.332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384276A>C | CA350541801 | SLC11A1 | c.184A>C (p.Thr62Pro) n.332-871A>C n.1664A>C n.590A>C n.98-871A>C n.131A>C c.151-43A>C (n.151-43A>C) n.186-43A>C c.8-871A>C (n.8-871A>C) n.110A>C n.266A>C n.280A>C c.41A>C (p.His14Pro) c.-18A>C (n.-18A>C) c.-245A>C (n.-245A>C) c.-155-871A>C (n.-155-871A>C) c.-174-871A>C (n.-174-871A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.347A>C n.644A>C c.151-871A>C (n.151-871A>C) n.333A>C | |
2 | g.218384276A>G | CA350541802 | SLC11A1 | c.184A>G (p.Thr62Ala) n.332-871A>G n.1664A>G n.590A>G n.98-871A>G n.131A>G c.151-43A>G (n.151-43A>G) n.186-43A>G c.8-871A>G (n.8-871A>G) n.110A>G n.266A>G n.280A>G c.41A>G (p.His14Arg) c.-18A>G (n.-18A>G) c.-245A>G (n.-245A>G) c.-155-871A>G (n.-155-871A>G) c.-174-871A>G (n.-174-871A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.347A>G n.644A>G c.151-871A>G (n.151-871A>G) n.333A>G | |
2 | g.218384276A>T | CA350541803 | SLC11A1 | c.184A>T (p.Thr62Ser) n.332-871A>T n.1664A>T n.590A>T n.98-871A>T n.131A>T c.151-43A>T (n.151-43A>T) n.186-43A>T c.8-871A>T (n.8-871A>T) n.110A>T n.266A>T n.280A>T c.41A>T (p.His14Leu) c.-18A>T (n.-18A>T) c.-245A>T (n.-245A>T) c.-155-871A>T (n.-155-871A>T) c.-174-871A>T (n.-174-871A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.347A>T n.644A>T c.151-871A>T (n.151-871A>T) n.333A>T | |
2 | g.218384277C>A | CA350541804 | SLC11A1 | c.185C>A (p.Thr62Lys) n.332-870C>A n.1665C>A n.591C>A n.98-870C>A n.132C>A c.151-42C>A (n.151-42C>A) n.186-42C>A c.8-870C>A (n.8-870C>A) n.111C>A n.267C>A n.281C>A c.42C>A (p.His14Gln) c.-17C>A (n.-17C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) c.-155-870C>A (n.-155-870C>A) c.-174-870C>A (n.-174-870C>A) c.-252C>A (n.-252C>A) n.348C>A n.645C>A c.151-870C>A (n.151-870C>A) n.334C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384277C= | CA1328733606 | SLC11A1 | c.185C= (p.Thr62=) n.332-870C= n.1665C= n.591C= n.98-870C= n.132C= c.151-42C= (n.151-42C=) n.186-42C= c.8-870C= (n.8-870C=) n.111C= n.267C= n.281C= c.42C= (p.His14=) c.-17C= (n.-17C=) c.-244C= (n.-244C=) c.-155-870C= (n.-155-870C=) c.-174-870C= (n.-174-870C=) c.-252C= (n.-252C=) n.348C= n.645C= c.151-870C= (n.151-870C=) n.334C= | |
2 | g.218384277C>G | CA350541805 | SLC11A1 | c.185C>G (p.Thr62Arg) n.332-870C>G n.1665C>G n.591C>G n.98-870C>G n.132C>G c.151-42C>G (n.151-42C>G) n.186-42C>G c.8-870C>G (n.8-870C>G) n.111C>G n.267C>G n.281C>G c.42C>G (p.His14Gln) c.-17C>G (n.-17C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) c.-155-870C>G (n.-155-870C>G) c.-174-870C>G (n.-174-870C>G) c.-252C>G (n.-252C>G) n.348C>G n.645C>G c.151-870C>G (n.151-870C>G) n.334C>G | |
2 | g.218384277C>T | CA2104789 | SLC11A1 | c.185C>T (p.Thr62Met) n.332-870C>T n.1665C>T n.591C>T n.98-870C>T n.132C>T c.151-42C>T (n.151-42C>T) n.186-42C>T c.8-870C>T (n.8-870C>T) n.111C>T n.267C>T n.281C>T c.42C>T (p.His14=) c.-17C>T (n.-17C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) c.-155-870C>T (n.-155-870C>T) c.-174-870C>T (n.-174-870C>T) c.-252C>T (n.-252C>T) n.348C>T n.645C>T c.151-870C>T (n.151-870C>T) n.334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218384278G>A | CA2104790 | SLC11A1 | c.186G>A (p.Thr62=) n.332-869G>A n.1666G>A n.592G>A n.98-869G>A n.133G>A c.151-41G>A (n.151-41G>A) n.186-41G>A c.8-869G>A (n.8-869G>A) n.112G>A n.268G>A n.282G>A c.43G>A (p.Gly15Arg) c.-16G>A (n.-16G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) c.-155-869G>A (n.-155-869G>A) c.-174-869G>A (n.-174-869G>A) c.-251G>A (n.-251G>A) n.349G>A n.646G>A c.151-869G>A (n.151-869G>A) n.335G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384278G>C | CA431217443 | SLC11A1 | c.186G>C (p.Thr62=) n.332-869G>C n.1666G>C n.592G>C n.98-869G>C n.133G>C c.151-41G>C (n.151-41G>C) n.186-41G>C c.8-869G>C (n.8-869G>C) n.112G>C n.268G>C n.282G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-16G>C (n.-16G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) c.-155-869G>C (n.-155-869G>C) c.-174-869G>C (n.-174-869G>C) c.-251G>C (n.-251G>C) n.349G>C n.646G>C c.151-869G>C (n.151-869G>C) n.335G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384278G= | CA1328733607 | SLC11A1 | c.186G= (p.Thr62=) n.332-869G= n.1666G= n.592G= n.98-869G= n.133G= c.151-41G= (n.151-41G=) n.186-41G= c.8-869G= (n.8-869G=) n.112G= n.268G= n.282G= c.43G= (p.Gly15=) c.-16G= (n.-16G=) c.-243G= (n.-243G=) c.-155-869G= (n.-155-869G=) c.-174-869G= (n.-174-869G=) c.-251G= (n.-251G=) n.349G= n.646G= c.151-869G= (n.151-869G=) n.335G= | |
2 | g.218384278G>T | CA431217442 | SLC11A1 | c.186G>T (p.Thr62=) n.332-869G>T n.1666G>T n.592G>T n.98-869G>T n.133G>T c.151-41G>T (n.151-41G>T) n.186-41G>T c.8-869G>T (n.8-869G>T) n.112G>T n.268G>T n.282G>T c.43G>T (p.Gly15Trp) c.-16G>T (n.-16G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) c.-155-869G>T (n.-155-869G>T) c.-174-869G>T (n.-174-869G>T) c.-251G>T (n.-251G>T) n.349G>T n.646G>T c.151-869G>T (n.151-869G>T) n.335G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384281del | CA2663111981 | SLC11A1 | c.189del (p.Pro64LeufsTer5) n.332-866del n.1669del n.595del n.98-866del n.136del c.151-38del (n.151-38del) n.186-38del c.8-866del (n.8-866del) n.115del n.271del n.285del c.46del (p.Ala16ProfsTer?) c.-13del (n.-13del) c.-240del (n.-240del) c.-155-866del (n.-155-866del) c.-174-866del (n.-174-866del) c.-248del (n.-248del) n.352del n.649del c.151-866del (n.151-866del) n.338del | gnomAD v4 |
2 | g.218384279G>A | CA350541806 | SLC11A1 | c.187G>A (p.Gly63Arg) n.332-868G>A n.1667G>A n.593G>A n.98-868G>A n.134G>A c.151-40G>A (n.151-40G>A) n.186-40G>A c.8-868G>A (n.8-868G>A) n.113G>A n.269G>A n.283G>A c.44G>A (p.Gly15Glu) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) c.-155-868G>A (n.-155-868G>A) c.-174-868G>A (n.-174-868G>A) c.-250G>A (n.-250G>A) n.350G>A n.647G>A c.151-868G>A (n.151-868G>A) n.336G>A | |
2 | g.218384279G>C | CA350541807 | SLC11A1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.332-868G>C n.1667G>C n.593G>C n.98-868G>C n.134G>C c.151-40G>C (n.151-40G>C) n.186-40G>C c.8-868G>C (n.8-868G>C) n.113G>C n.269G>C n.283G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) c.-155-868G>C (n.-155-868G>C) c.-174-868G>C (n.-174-868G>C) c.-250G>C (n.-250G>C) n.350G>C n.647G>C c.151-868G>C (n.151-868G>C) n.336G>C | |
2 | g.218384279G>T | CA350541808 | SLC11A1 | c.187G>T (p.Gly63Trp) n.332-868G>T n.1667G>T n.593G>T n.98-868G>T n.134G>T c.151-40G>T (n.151-40G>T) n.186-40G>T c.8-868G>T (n.8-868G>T) n.113G>T n.269G>T n.283G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) c.-155-868G>T (n.-155-868G>T) c.-174-868G>T (n.-174-868G>T) c.-250G>T (n.-250G>T) n.350G>T n.647G>T c.151-868G>T (n.151-868G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384280G>A | CA2104791 | SLC11A1 | c.188G>A (p.Gly63Glu) n.332-867G>A n.1668G>A n.594G>A n.98-867G>A n.135G>A c.151-39G>A (n.151-39G>A) n.186-39G>A c.8-867G>A (n.8-867G>A) n.114G>A n.270G>A n.284G>A c.45G>A (p.Gly15=) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) c.-155-867G>A (n.-155-867G>A) c.-174-867G>A (n.-174-867G>A) c.-249G>A (n.-249G>A) n.351G>A n.648G>A c.151-867G>A (n.151-867G>A) n.337G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384280G>C | CA350541810 | SLC11A1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.332-867G>C n.1668G>C n.594G>C n.98-867G>C n.135G>C c.151-39G>C (n.151-39G>C) n.186-39G>C c.8-867G>C (n.8-867G>C) n.114G>C n.270G>C n.284G>C c.45G>C (p.Gly15=) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) c.-155-867G>C (n.-155-867G>C) c.-174-867G>C (n.-174-867G>C) c.-249G>C (n.-249G>C) n.351G>C n.648G>C c.151-867G>C (n.151-867G>C) n.337G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.218384280G= | CA1328733608 | SLC11A1 | c.188G= (p.Gly63=) n.332-867G= n.1668G= n.594G= n.98-867G= n.135G= c.151-39G= (n.151-39G=) n.186-39G= c.8-867G= (n.8-867G=) n.114G= n.270G= n.284G= c.45G= (p.Gly15=) c.-14G= (n.-14G=) c.-241G= (n.-241G=) c.-155-867G= (n.-155-867G=) c.-174-867G= (n.-174-867G=) c.-249G= (n.-249G=) n.351G= n.648G= c.151-867G= (n.151-867G=) n.337G= | |
2 | g.218384280G>T | CA350541809 | SLC11A1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.332-867G>T n.1668G>T n.594G>T n.98-867G>T n.135G>T c.151-39G>T (n.151-39G>T) n.186-39G>T c.8-867G>T (n.8-867G>T) n.114G>T n.270G>T n.284G>T c.45G>T (p.Gly15=) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) c.-155-867G>T (n.-155-867G>T) c.-174-867G>T (n.-174-867G>T) c.-249G>T (n.-249G>T) n.351G>T n.648G>T c.151-867G>T (n.151-867G>T) n.337G>T | |
2 | g.218384281G>A | CA431217453 | SLC11A1 | c.189G>A (p.Gly63=) n.332-866G>A n.1669G>A n.595G>A n.98-866G>A n.136G>A c.151-38G>A (n.151-38G>A) n.186-38G>A c.8-866G>A (n.8-866G>A) n.115G>A n.271G>A n.285G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-13G>A (n.-13G>A) c.-240G>A (n.-240G>A) c.-155-866G>A (n.-155-866G>A) c.-174-866G>A (n.-174-866G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.352G>A n.649G>A c.151-866G>A (n.151-866G>A) n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384281G>C | CA431217449 | SLC11A1 | c.189G>C (p.Gly63=) n.332-866G>C n.1669G>C n.595G>C n.98-866G>C n.136G>C c.151-38G>C (n.151-38G>C) n.186-38G>C c.8-866G>C (n.8-866G>C) n.115G>C n.271G>C n.285G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-13G>C (n.-13G>C) c.-240G>C (n.-240G>C) c.-155-866G>C (n.-155-866G>C) c.-174-866G>C (n.-174-866G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.352G>C n.649G>C c.151-866G>C (n.151-866G>C) n.338G>C | |
2 | g.218384281G= | CA1328733609 | SLC11A1 | c.189G= (p.Gly63=) n.332-866G= n.1669G= n.595G= n.98-866G= n.136G= c.151-38G= (n.151-38G=) n.186-38G= c.8-866G= (n.8-866G=) n.115G= n.271G= n.285G= c.46G= (p.Ala16=) c.-13G= (n.-13G=) c.-240G= (n.-240G=) c.-155-866G= (n.-155-866G=) c.-174-866G= (n.-174-866G=) c.-248G= (n.-248G=) n.352G= n.649G= c.151-866G= (n.151-866G=) n.338G= | |
2 | g.218384281G>T | CA431217451 | SLC11A1 | c.189G>T (p.Gly63=) n.332-866G>T n.1669G>T n.595G>T n.98-866G>T n.136G>T c.151-38G>T (n.151-38G>T) n.186-38G>T c.8-866G>T (n.8-866G>T) n.115G>T n.271G>T n.285G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-13G>T (n.-13G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) c.-155-866G>T (n.-155-866G>T) c.-174-866G>T (n.-174-866G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.352G>T n.649G>T c.151-866G>T (n.151-866G>T) n.338G>T | |
2 | g.218384282C>A | CA350541811 | SLC11A1 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.332-865C>A n.1670C>A n.596C>A n.98-865C>A n.137C>A c.151-37C>A (n.151-37C>A) n.186-37C>A c.8-865C>A (n.8-865C>A) n.116C>A n.272C>A n.286C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-12C>A (n.-12C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-155-865C>A (n.-155-865C>A) c.-174-865C>A (n.-174-865C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.353C>A n.650C>A c.151-865C>A (n.151-865C>A) n.339C>A | dbSNP |
2 | g.218384282C= | CA1328733610 | SLC11A1 | c.190C= (p.Pro64=) n.332-865C= n.1670C= n.596C= n.98-865C= n.137C= c.151-37C= (n.151-37C=) n.186-37C= c.8-865C= (n.8-865C=) n.116C= n.272C= n.286C= c.47C= (p.Ala16=) c.-12C= (n.-12C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-155-865C= (n.-155-865C=) c.-174-865C= (n.-174-865C=) c.-247C= (n.-247C=) n.353C= n.650C= c.151-865C= (n.151-865C=) n.339C= | |
2 | g.218384282C>G | CA350541813 | SLC11A1 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.332-865C>G n.1670C>G n.596C>G n.98-865C>G n.137C>G c.151-37C>G (n.151-37C>G) n.186-37C>G c.8-865C>G (n.8-865C>G) n.116C>G n.272C>G n.286C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-155-865C>G (n.-155-865C>G) c.-174-865C>G (n.-174-865C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.353C>G n.650C>G c.151-865C>G (n.151-865C>G) n.339C>G | COSMIC |
2 | g.218384282C>T | CA350541812 | SLC11A1 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.332-865C>T n.1670C>T n.596C>T n.98-865C>T n.137C>T c.151-37C>T (n.151-37C>T) n.186-37C>T c.8-865C>T (n.8-865C>T) n.116C>T n.272C>T n.286C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.-12C>T (n.-12C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-155-865C>T (n.-155-865C>T) c.-174-865C>T (n.-174-865C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.353C>T n.650C>T c.151-865C>T (n.151-865C>T) n.339C>T | |
2 | g.218384283C>A | CA350541814 | SLC11A1 | c.191C>A (p.Pro64His) n.332-864C>A n.1671C>A n.597C>A n.98-864C>A n.138C>A c.151-36C>A (n.151-36C>A) n.186-36C>A c.8-864C>A (n.8-864C>A) n.117C>A n.273C>A n.287C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.-11C>A (n.-11C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-155-864C>A (n.-155-864C>A) c.-174-864C>A (n.-174-864C>A) c.-246C>A (n.-246C>A) n.354C>A n.651C>A c.151-864C>A (n.151-864C>A) n.340C>A | |
2 | g.218384283C= | CA1328733611 | SLC11A1 | c.191C= (p.Pro64=) n.332-864C= n.1671C= n.597C= n.98-864C= n.138C= c.151-36C= (n.151-36C=) n.186-36C= c.8-864C= (n.8-864C=) n.117C= n.273C= n.287C= c.48C= (p.Ala16=) c.-11C= (n.-11C=) c.-238C= (n.-238C=) c.-155-864C= (n.-155-864C=) c.-174-864C= (n.-174-864C=) c.-246C= (n.-246C=) n.354C= n.651C= c.151-864C= (n.151-864C=) n.340C= | |
2 | g.218384283C>G | CA350541815 | SLC11A1 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.332-864C>G n.1671C>G n.597C>G n.98-864C>G n.138C>G c.151-36C>G (n.151-36C>G) n.186-36C>G c.8-864C>G (n.8-864C>G) n.117C>G n.273C>G n.287C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.-11C>G (n.-11C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-155-864C>G (n.-155-864C>G) c.-174-864C>G (n.-174-864C>G) c.-246C>G (n.-246C>G) n.354C>G n.651C>G c.151-864C>G (n.151-864C>G) n.340C>G | dbSNP |
2 | g.218384283C>T | CA2104792 | SLC11A1 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.332-864C>T n.1671C>T n.597C>T n.98-864C>T n.138C>T c.151-36C>T (n.151-36C>T) n.186-36C>T c.8-864C>T (n.8-864C>T) n.117C>T n.273C>T n.287C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.-11C>T (n.-11C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-155-864C>T (n.-155-864C>T) c.-174-864C>T (n.-174-864C>T) c.-246C>T (n.-246C>T) n.354C>T n.651C>T c.151-864C>T (n.151-864C>T) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.218384284T>A | CA431217466 | SLC11A1 | c.192T>A (p.Pro64=) n.332-863T>A n.1672T>A n.598T>A n.98-863T>A n.139T>A c.151-35T>A (n.151-35T>A) n.186-35T>A c.8-863T>A (n.8-863T>A) n.118T>A n.274T>A n.288T>A c.49T>A (p.Trp17Arg) c.-10T>A (n.-10T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-155-863T>A (n.-155-863T>A) c.-174-863T>A (n.-174-863T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.355T>A n.652T>A c.151-863T>A (n.151-863T>A) n.341T>A | |
2 | g.218384284T>C | CA2104793 | SLC11A1 | c.192T>C (p.Pro64=) n.332-863T>C n.1672T>C n.598T>C n.98-863T>C n.139T>C c.151-35T>C (n.151-35T>C) n.186-35T>C c.8-863T>C (n.8-863T>C) n.118T>C n.274T>C n.288T>C c.49T>C (p.Trp17Arg) c.-10T>C (n.-10T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-155-863T>C (n.-155-863T>C) c.-174-863T>C (n.-174-863T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) n.355T>C n.652T>C c.151-863T>C (n.151-863T>C) n.341T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.218384284T>G | CA431217468 | SLC11A1 | c.192T>G (p.Pro64=) n.332-863T>G n.1672T>G n.598T>G n.98-863T>G n.139T>G c.151-35T>G (n.151-35T>G) n.186-35T>G c.8-863T>G (n.8-863T>G) n.118T>G n.274T>G n.288T>G c.49T>G (p.Trp17Gly) c.-10T>G (n.-10T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-155-863T>G (n.-155-863T>G) c.-174-863T>G (n.-174-863T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) n.355T>G n.652T>G c.151-863T>G (n.151-863T>G) n.341T>G | |
2 | g.218384284T= | CA1328733612 | SLC11A1 | c.192T= (p.Pro64=) n.332-863T= n.1672T= n.598T= n.98-863T= n.139T= c.151-35T= (n.151-35T=) n.186-35T= c.8-863T= (n.8-863T=) n.118T= n.274T= n.288T= c.49T= (p.Trp17=) c.-10T= (n.-10T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-155-863T= (n.-155-863T=) c.-174-863T= (n.-174-863T=) c.-245T= (n.-245T=) n.355T= n.652T= c.151-863T= (n.151-863T=) n.341T= | |
2 | g.218384285G>A | CA350541816 | SLC11A1 | c.193G>A (p.Gly65Ser) n.332-862G>A n.1673G>A n.599G>A n.98-862G>A n.140G>A c.151-34G>A (n.151-34G>A) n.186-34G>A c.8-862G>A (n.8-862G>A) n.119G>A n.275G>A n.289G>A c.50G>A (p.Trp17Ter) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) c.-155-862G>A (n.-155-862G>A) c.-174-862G>A (n.-174-862G>A) c.-244G>A (n.-244G>A) n.356G>A n.653G>A c.151-862G>A (n.151-862G>A) n.342G>A | |
2 | g.218384285G>C | CA350541817 | SLC11A1 | c.193G>C (p.Gly65Arg) n.332-862G>C n.1673G>C n.599G>C n.98-862G>C n.140G>C c.151-34G>C (n.151-34G>C) n.186-34G>C c.8-862G>C (n.8-862G>C) n.119G>C n.275G>C n.289G>C c.50G>C (p.Trp17Ser) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) c.-155-862G>C (n.-155-862G>C) c.-174-862G>C (n.-174-862G>C) c.-244G>C (n.-244G>C) n.356G>C n.653G>C c.151-862G>C (n.151-862G>C) n.342G>C | |
2 | g.218384285G>T | CA350541818 | SLC11A1 | c.193G>T (p.Gly65Cys) n.332-862G>T n.1673G>T n.599G>T n.98-862G>T n.140G>T c.151-34G>T (n.151-34G>T) n.186-34G>T c.8-862G>T (n.8-862G>T) n.119G>T n.275G>T n.289G>T c.50G>T (p.Trp17Leu) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) c.-155-862G>T (n.-155-862G>T) c.-174-862G>T (n.-174-862G>T) c.-244G>T (n.-244G>T) n.356G>T n.653G>T c.151-862G>T (n.151-862G>T) n.342G>T | |
2 | g.218384286G>A | CA350541819 | SLC11A1 | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.332-861G>A n.1674G>A n.600G>A n.98-861G>A n.141G>A c.151-33G>A (n.151-33G>A) n.186-33G>A c.8-861G>A (n.8-861G>A) n.120G>A n.276G>A n.290G>A c.51G>A (p.Trp17Ter) c.-8G>A (n.-8G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-155-861G>A (n.-155-861G>A) c.-174-861G>A (n.-174-861G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.357G>A n.654G>A c.151-861G>A (n.151-861G>A) n.343G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384286G>C | CA350541820 | SLC11A1 | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.332-861G>C n.1674G>C n.600G>C n.98-861G>C n.141G>C c.151-33G>C (n.151-33G>C) n.186-33G>C c.8-861G>C (n.8-861G>C) n.120G>C n.276G>C n.290G>C c.51G>C (p.Trp17Cys) c.-8G>C (n.-8G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-155-861G>C (n.-155-861G>C) c.-174-861G>C (n.-174-861G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.357G>C n.654G>C c.151-861G>C (n.151-861G>C) n.343G>C | |
2 | g.218384286G>T | CA350541821 | SLC11A1 | c.194G>T (p.Gly65Val) n.332-861G>T n.1674G>T n.600G>T n.98-861G>T n.141G>T c.151-33G>T (n.151-33G>T) n.186-33G>T c.8-861G>T (n.8-861G>T) n.120G>T n.276G>T n.290G>T c.51G>T (p.Trp17Cys) c.-8G>T (n.-8G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-155-861G>T (n.-155-861G>T) c.-174-861G>T (n.-174-861G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.357G>T n.654G>T c.151-861G>T (n.151-861G>T) n.343G>T | |
2 | g.218384287C>A | CA431217490 | SLC11A1 | c.195C>A (p.Gly65=) n.332-860C>A n.1675C>A n.601C>A n.98-860C>A n.142C>A c.151-32C>A (n.151-32C>A) n.186-32C>A c.8-860C>A (n.8-860C>A) n.121C>A n.277C>A n.291C>A c.52C>A (p.Leu18Ile) c.-7C>A (n.-7C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-155-860C>A (n.-155-860C>A) c.-174-860C>A (n.-174-860C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) n.358C>A n.655C>A c.151-860C>A (n.151-860C>A) n.344C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384287C>G | CA431217492 | SLC11A1 | c.195C>G (p.Gly65=) n.332-860C>G n.1675C>G n.601C>G n.98-860C>G n.142C>G c.151-32C>G (n.151-32C>G) n.186-32C>G c.8-860C>G (n.8-860C>G) n.121C>G n.277C>G n.291C>G c.52C>G (p.Leu18Val) c.-7C>G (n.-7C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-155-860C>G (n.-155-860C>G) c.-174-860C>G (n.-174-860C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) n.358C>G n.655C>G c.151-860C>G (n.151-860C>G) n.344C>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384287C>T | CA431217495 | SLC11A1 | c.195C>T (p.Gly65=) n.332-860C>T n.1675C>T n.601C>T n.98-860C>T n.142C>T c.151-32C>T (n.151-32C>T) n.186-32C>T c.8-860C>T (n.8-860C>T) n.121C>T n.277C>T n.291C>T c.52C>T (p.Leu18Phe) c.-7C>T (n.-7C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-155-860C>T (n.-155-860C>T) c.-174-860C>T (n.-174-860C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) n.358C>T n.655C>T c.151-860C>T (n.151-860C>T) n.344C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384288T>A | CA350541822 | SLC11A1 | c.196T>A (p.Phe66Ile) n.332-859T>A n.1676T>A n.602T>A n.98-859T>A n.143T>A c.151-31T>A (n.151-31T>A) n.186-31T>A c.8-859T>A (n.8-859T>A) n.122T>A n.278T>A n.292T>A c.53T>A (p.Leu18His) c.-6T>A (n.-6T>A) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-155-859T>A (n.-155-859T>A) c.-174-859T>A (n.-174-859T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) n.359T>A n.656T>A c.151-859T>A (n.151-859T>A) n.345T>A | |
2 | g.218384288T>C | CA350541823 | SLC11A1 | c.196T>C (p.Phe66Leu) n.332-859T>C n.1676T>C n.602T>C n.98-859T>C n.143T>C c.151-31T>C (n.151-31T>C) n.186-31T>C c.8-859T>C (n.8-859T>C) n.122T>C n.278T>C n.292T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-155-859T>C (n.-155-859T>C) c.-174-859T>C (n.-174-859T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) n.359T>C n.656T>C c.151-859T>C (n.151-859T>C) n.345T>C | |
2 | g.218384288T>G | CA350541824 | SLC11A1 | c.196T>G (p.Phe66Val) n.332-859T>G n.1676T>G n.602T>G n.98-859T>G n.143T>G c.151-31T>G (n.151-31T>G) n.186-31T>G c.8-859T>G (n.8-859T>G) n.122T>G n.278T>G n.292T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) c.-6T>G (n.-6T>G) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-155-859T>G (n.-155-859T>G) c.-174-859T>G (n.-174-859T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) n.359T>G n.656T>G c.151-859T>G (n.151-859T>G) n.345T>G | |
2 | g.218384289T>A | CA350541825 | SLC11A1 | c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.332-858T>A n.1677T>A n.603T>A n.98-858T>A n.144T>A c.151-30T>A (n.151-30T>A) n.186-30T>A c.8-858T>A (n.8-858T>A) n.123T>A n.279T>A n.293T>A c.54T>A (p.Leu18=) c.-5T>A (n.-5T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.-155-858T>A (n.-155-858T>A) c.-174-858T>A (n.-174-858T>A) c.-240T>A (n.-240T>A) n.360T>A n.657T>A c.151-858T>A (n.151-858T>A) n.346T>A | |
2 | g.218384289T>C | CA350541827 | SLC11A1 | c.197T>C (p.Phe66Ser) n.332-858T>C n.1677T>C n.603T>C n.98-858T>C n.144T>C c.151-30T>C (n.151-30T>C) n.186-30T>C c.8-858T>C (n.8-858T>C) n.123T>C n.279T>C n.293T>C c.54T>C (p.Leu18=) c.-5T>C (n.-5T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.-155-858T>C (n.-155-858T>C) c.-174-858T>C (n.-174-858T>C) c.-240T>C (n.-240T>C) n.360T>C n.657T>C c.151-858T>C (n.151-858T>C) n.346T>C | |
2 | g.218384289T>G | CA350541826 | SLC11A1 | c.197T>G (p.Phe66Cys) n.332-858T>G n.1677T>G n.603T>G n.98-858T>G n.144T>G c.151-30T>G (n.151-30T>G) n.186-30T>G c.8-858T>G (n.8-858T>G) n.123T>G n.279T>G n.293T>G c.54T>G (p.Leu18=) c.-5T>G (n.-5T>G) c.-232T>G (n.-232T>G) c.-155-858T>G (n.-155-858T>G) c.-174-858T>G (n.-174-858T>G) c.-240T>G (n.-240T>G) n.360T>G n.657T>G c.151-858T>G (n.151-858T>G) n.346T>G | |
2 | g.218384290C>A | CA350541828 | SLC11A1 | c.198C>A (p.Phe66Leu) n.332-857C>A n.1678C>A n.604C>A n.98-857C>A n.145C>A c.151-29C>A (n.151-29C>A) n.186-29C>A c.8-857C>A (n.8-857C>A) n.124C>A n.280C>A n.294C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-155-857C>A (n.-155-857C>A) c.-174-857C>A (n.-174-857C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.361C>A n.658C>A c.151-857C>A (n.151-857C>A) n.347C>A | |
2 | g.218384290C= | CA1328733613 | SLC11A1 | c.198C= (p.Phe66=) n.332-857C= n.1678C= n.604C= n.98-857C= n.145C= c.151-29C= (n.151-29C=) n.186-29C= c.8-857C= (n.8-857C=) n.124C= n.280C= n.294C= c.55C= (p.Pro19=) c.-4C= (n.-4C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-155-857C= (n.-155-857C=) c.-174-857C= (n.-174-857C=) c.-239C= (n.-239C=) n.361C= n.658C= c.151-857C= (n.151-857C=) n.347C= | |
2 | g.218384290C>G | CA350541829 | SLC11A1 | c.198C>G (p.Phe66Leu) n.332-857C>G n.1678C>G n.604C>G n.98-857C>G n.145C>G c.151-29C>G (n.151-29C>G) n.186-29C>G c.8-857C>G (n.8-857C>G) n.124C>G n.280C>G n.294C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-155-857C>G (n.-155-857C>G) c.-174-857C>G (n.-174-857C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.361C>G n.658C>G c.151-857C>G (n.151-857C>G) n.347C>G | |
2 | g.218384290C>T | CA2104794 | SLC11A1 | c.198C>T (p.Phe66=) n.332-857C>T n.1678C>T n.604C>T n.98-857C>T n.145C>T c.151-29C>T (n.151-29C>T) n.186-29C>T c.8-857C>T (n.8-857C>T) n.124C>T n.280C>T n.294C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-155-857C>T (n.-155-857C>T) c.-174-857C>T (n.-174-857C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.361C>T n.658C>T c.151-857C>T (n.151-857C>T) n.347C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384291C>A | CA350541830 | SLC11A1 | c.199C>A (p.Leu67Ile) n.332-856C>A n.1679C>A n.605C>A n.98-856C>A n.146C>A c.151-28C>A (n.151-28C>A) n.186-28C>A c.8-856C>A (n.8-856C>A) n.125C>A n.281C>A n.295C>A c.56C>A (p.Pro19His) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-155-856C>A (n.-155-856C>A) c.-174-856C>A (n.-174-856C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.362C>A n.659C>A c.151-856C>A (n.151-856C>A) n.348C>A | |
2 | g.218384291C>G | CA350541831 | SLC11A1 | c.199C>G (p.Leu67Val) n.332-856C>G n.1679C>G n.605C>G n.98-856C>G n.146C>G c.151-28C>G (n.151-28C>G) n.186-28C>G c.8-856C>G (n.8-856C>G) n.125C>G n.281C>G n.295C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-155-856C>G (n.-155-856C>G) c.-174-856C>G (n.-174-856C>G) c.-238C>G (n.-238C>G) n.362C>G n.659C>G c.151-856C>G (n.151-856C>G) n.348C>G | |
2 | g.218384291C>T | CA350541832 | SLC11A1 | c.199C>T (p.Leu67Phe) n.332-856C>T n.1679C>T n.605C>T n.98-856C>T n.146C>T c.151-28C>T (n.151-28C>T) n.186-28C>T c.8-856C>T (n.8-856C>T) n.125C>T n.281C>T n.295C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-155-856C>T (n.-155-856C>T) c.-174-856C>T (n.-174-856C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.362C>T n.659C>T c.151-856C>T (n.151-856C>T) n.348C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384292T>A | CA350541833 | SLC11A1 | c.200T>A (p.Leu67His) n.332-855T>A n.1680T>A n.606T>A n.98-855T>A n.147T>A c.151-27T>A (n.151-27T>A) n.186-27T>A c.8-855T>A (n.8-855T>A) n.126T>A n.282T>A n.296T>A c.57T>A (p.Pro19=) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-229T>A (n.-229T>A) c.-155-855T>A (n.-155-855T>A) c.-174-855T>A (n.-174-855T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.363T>A n.660T>A c.151-855T>A (n.151-855T>A) n.349T>A | |
2 | g.218384292T>C | CA350541834 | SLC11A1 | c.200T>C (p.Leu67Pro) n.332-855T>C n.1680T>C n.606T>C n.98-855T>C n.147T>C c.151-27T>C (n.151-27T>C) n.186-27T>C c.8-855T>C (n.8-855T>C) n.126T>C n.282T>C n.296T>C c.57T>C (p.Pro19=) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-229T>C (n.-229T>C) c.-155-855T>C (n.-155-855T>C) c.-174-855T>C (n.-174-855T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.363T>C n.660T>C c.151-855T>C (n.151-855T>C) n.349T>C | |
2 | g.218384292T>G | CA350541835 | SLC11A1 | c.200T>G (p.Leu67Arg) n.332-855T>G n.1680T>G n.606T>G n.98-855T>G n.147T>G c.151-27T>G (n.151-27T>G) n.186-27T>G c.8-855T>G (n.8-855T>G) n.126T>G n.282T>G n.296T>G c.57T>G (p.Pro19=) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-229T>G (n.-229T>G) c.-155-855T>G (n.-155-855T>G) c.-174-855T>G (n.-174-855T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.363T>G n.660T>G c.151-855T>G (n.151-855T>G) n.349T>G | |
2 | g.218384293C>A | CA431217510 | SLC11A1 | c.201C>A (p.Leu67=) n.332-854C>A n.1681C>A n.607C>A n.98-854C>A n.148C>A c.151-26C>A (n.151-26C>A) n.186-26C>A c.8-854C>A (n.8-854C>A) n.127C>A n.283C>A n.297C>A c.58C>A (p.His20Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) c.-155-854C>A (n.-155-854C>A) c.-174-854C>A (n.-174-854C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.364C>A n.661C>A c.151-854C>A (n.151-854C>A) n.350C>A | |
2 | g.218384293C>G | CA431217512 | SLC11A1 | c.201C>G (p.Leu67=) n.332-854C>G n.1681C>G n.607C>G n.98-854C>G n.148C>G c.151-26C>G (n.151-26C>G) n.186-26C>G c.8-854C>G (n.8-854C>G) n.127C>G n.283C>G n.297C>G c.58C>G (p.His20Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) c.-155-854C>G (n.-155-854C>G) c.-174-854C>G (n.-174-854C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.364C>G n.661C>G c.151-854C>G (n.151-854C>G) n.350C>G | |
2 | g.218384293C>T | CA431217515 | SLC11A1 | c.201C>T (p.Leu67=) n.332-854C>T n.1681C>T n.607C>T n.98-854C>T n.148C>T c.151-26C>T (n.151-26C>T) n.186-26C>T c.8-854C>T (n.8-854C>T) n.127C>T n.283C>T n.297C>T c.58C>T (p.His20Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) c.-155-854C>T (n.-155-854C>T) c.-174-854C>T (n.-174-854C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.364C>T n.661C>T c.151-854C>T (n.151-854C>T) n.350C>T | |
2 | g.218384294A= | CA1328733614 | SLC11A1 | c.202A= (p.Met68=) n.332-853A= n.1682A= n.608A= n.98-853A= n.149A= c.151-25A= (n.151-25A=) n.186-25A= c.8-853A= (n.8-853A=) n.128A= n.284A= n.298A= c.59A= (p.His20=) c.1A= (p.Met1=) c.-227A= (n.-227A=) c.-155-853A= (n.-155-853A=) c.-174-853A= (n.-174-853A=) c.-235A= (n.-235A=) n.365A= n.662A= c.151-853A= (n.151-853A=) n.351A= | |
2 | g.218384294A>C | CA350541838 | SLC11A1 | c.202A>C (p.Met68Leu) n.332-853A>C n.1682A>C n.608A>C n.98-853A>C n.149A>C c.151-25A>C (n.151-25A>C) n.186-25A>C c.8-853A>C (n.8-853A>C) n.128A>C n.284A>C n.298A>C c.59A>C (p.His20Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-155-853A>C (n.-155-853A>C) c.-174-853A>C (n.-174-853A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.365A>C n.662A>C c.151-853A>C (n.151-853A>C) n.351A>C | |
2 | g.218384294A>G | CA350541837 | SLC11A1 | c.202A>G (p.Met68Val) n.332-853A>G n.1682A>G n.608A>G n.98-853A>G n.149A>G c.151-25A>G (n.151-25A>G) n.186-25A>G c.8-853A>G (n.8-853A>G) n.128A>G n.284A>G n.298A>G c.59A>G (p.His20Arg) c.1A>G (p.Met1Val) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-155-853A>G (n.-155-853A>G) c.-174-853A>G (n.-174-853A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.365A>G n.662A>G c.151-853A>G (n.151-853A>G) n.351A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384294A>T | CA350541836 | SLC11A1 | c.202A>T (p.Met68Leu) n.332-853A>T n.1682A>T n.608A>T n.98-853A>T n.149A>T c.151-25A>T (n.151-25A>T) n.186-25A>T c.8-853A>T (n.8-853A>T) n.128A>T n.284A>T n.298A>T c.59A>T (p.His20Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-155-853A>T (n.-155-853A>T) c.-174-853A>T (n.-174-853A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.365A>T n.662A>T c.151-853A>T (n.151-853A>T) n.351A>T | |
2 | g.218384295T>A | CA350541839 | SLC11A1 | c.203T>A (p.Met68Lys) n.332-852T>A n.1683T>A n.609T>A n.98-852T>A n.150T>A c.151-24T>A (n.151-24T>A) n.186-24T>A c.8-852T>A (n.8-852T>A) n.129T>A n.285T>A n.299T>A c.60T>A (p.His20Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-155-852T>A (n.-155-852T>A) c.-174-852T>A (n.-174-852T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.366T>A n.663T>A c.151-852T>A (n.151-852T>A) n.352T>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384295T>C | CA350541840 | SLC11A1 | c.203T>C (p.Met68Thr) n.332-852T>C n.1683T>C n.609T>C n.98-852T>C n.150T>C c.151-24T>C (n.151-24T>C) n.186-24T>C c.8-852T>C (n.8-852T>C) n.129T>C n.285T>C n.299T>C c.60T>C (p.His20=) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-155-852T>C (n.-155-852T>C) c.-174-852T>C (n.-174-852T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.366T>C n.663T>C c.151-852T>C (n.151-852T>C) n.352T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384295T>G | CA350541841 | SLC11A1 | c.203T>G (p.Met68Arg) n.332-852T>G n.1683T>G n.609T>G n.98-852T>G n.150T>G c.151-24T>G (n.151-24T>G) n.186-24T>G c.8-852T>G (n.8-852T>G) n.129T>G n.285T>G n.299T>G c.60T>G (p.His20Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-155-852T>G (n.-155-852T>G) c.-174-852T>G (n.-174-852T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.366T>G n.663T>G c.151-852T>G (n.151-852T>G) n.352T>G | |
2 | g.218384296G>A | CA350541842 | SLC11A1 | c.204G>A (p.Met68Ile) n.332-851G>A n.1684G>A n.610G>A n.98-851G>A n.151G>A c.151-23G>A (n.151-23G>A) n.186-23G>A c.8-851G>A (n.8-851G>A) n.130G>A n.286G>A n.300G>A c.61G>A (p.Glu21Lys) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-155-851G>A (n.-155-851G>A) c.-174-851G>A (n.-174-851G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.367G>A n.664G>A c.151-851G>A (n.151-851G>A) n.353G>A | |
2 | g.218384296G>C | CA350541843 | SLC11A1 | c.204G>C (p.Met68Ile) n.332-851G>C n.1684G>C n.610G>C n.98-851G>C n.151G>C c.151-23G>C (n.151-23G>C) n.186-23G>C c.8-851G>C (n.8-851G>C) n.130G>C n.286G>C n.300G>C c.61G>C (p.Glu21Gln) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-155-851G>C (n.-155-851G>C) c.-174-851G>C (n.-174-851G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.367G>C n.664G>C c.151-851G>C (n.151-851G>C) n.353G>C | |
2 | g.218384296G>T | CA350541844 | SLC11A1 | c.204G>T (p.Met68Ile) n.332-851G>T n.1684G>T n.610G>T n.98-851G>T n.151G>T c.151-23G>T (n.151-23G>T) n.186-23G>T c.8-851G>T (n.8-851G>T) n.130G>T n.286G>T n.300G>T c.61G>T (p.Glu21Ter) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-155-851G>T (n.-155-851G>T) c.-174-851G>T (n.-174-851G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.367G>T n.664G>T c.151-851G>T (n.151-851G>T) n.353G>T | |
2 | g.218384297A>C | CA350541847 | SLC11A1 | c.205A>C (p.Ser69Arg) n.332-850A>C n.1685A>C n.611A>C n.98-850A>C n.152A>C c.151-22A>C (n.151-22A>C) n.186-22A>C c.8-850A>C (n.8-850A>C) n.131A>C n.287A>C n.301A>C c.62A>C (p.Glu21Ala) c.4A>C (p.Ser2Arg) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-155-850A>C (n.-155-850A>C) c.-174-850A>C (n.-174-850A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) n.368A>C n.665A>C c.151-850A>C (n.151-850A>C) n.354A>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384297A>G | CA350541845 | SLC11A1 | c.205A>G (p.Ser69Gly) n.332-850A>G n.1685A>G n.611A>G n.98-850A>G n.152A>G c.151-22A>G (n.151-22A>G) n.186-22A>G c.8-850A>G (n.8-850A>G) n.131A>G n.287A>G n.301A>G c.62A>G (p.Glu21Gly) c.4A>G (p.Ser2Gly) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-155-850A>G (n.-155-850A>G) c.-174-850A>G (n.-174-850A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) n.368A>G n.665A>G c.151-850A>G (n.151-850A>G) n.354A>G | |
2 | g.218384297A>T | CA350541846 | SLC11A1 | c.205A>T (p.Ser69Cys) n.332-850A>T n.1685A>T n.611A>T n.98-850A>T n.152A>T c.151-22A>T (n.151-22A>T) n.186-22A>T c.8-850A>T (n.8-850A>T) n.131A>T n.287A>T n.301A>T c.62A>T (p.Glu21Val) c.4A>T (p.Ser2Cys) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-155-850A>T (n.-155-850A>T) c.-174-850A>T (n.-174-850A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) n.368A>T n.665A>T c.151-850A>T (n.151-850A>T) n.354A>T | |
2 | g.218384298G>A | CA350541848 | SLC11A1 | c.206G>A (p.Ser69Asn) n.332-849G>A n.1686G>A n.612G>A n.98-849G>A n.153G>A c.151-21G>A (n.151-21G>A) n.186-21G>A c.8-849G>A (n.8-849G>A) n.132G>A n.288G>A n.302G>A c.63G>A (p.Glu21=) c.5G>A (p.Ser2Asn) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-155-849G>A (n.-155-849G>A) c.-174-849G>A (n.-174-849G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) n.369G>A n.666G>A c.151-849G>A (n.151-849G>A) n.355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384298G>C | CA350541849 | SLC11A1 | c.206G>C (p.Ser69Thr) n.332-849G>C n.1686G>C n.612G>C n.98-849G>C n.153G>C c.151-21G>C (n.151-21G>C) n.186-21G>C c.8-849G>C (n.8-849G>C) n.132G>C n.288G>C n.302G>C c.63G>C (p.Glu21Asp) c.5G>C (p.Ser2Thr) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-155-849G>C (n.-155-849G>C) c.-174-849G>C (n.-174-849G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) n.369G>C n.666G>C c.151-849G>C (n.151-849G>C) n.355G>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384298G= | CA1328733615 | SLC11A1 | c.206G= (p.Ser69=) n.332-849G= n.1686G= n.612G= n.98-849G= n.153G= c.151-21G= (n.151-21G=) n.186-21G= c.8-849G= (n.8-849G=) n.132G= n.288G= n.302G= c.63G= (p.Glu21=) c.5G= (p.Ser2=) c.-223G= (n.-223G=) c.-155-849G= (n.-155-849G=) c.-174-849G= (n.-174-849G=) c.-231G= (n.-231G=) n.369G= n.666G= c.151-849G= (n.151-849G=) n.355G= | |
2 | g.218384298G>T | CA350541850 | SLC11A1 | c.206G>T (p.Ser69Ile) n.332-849G>T n.1686G>T n.612G>T n.98-849G>T n.153G>T c.151-21G>T (n.151-21G>T) n.186-21G>T c.8-849G>T (n.8-849G>T) n.132G>T n.288G>T n.302G>T c.63G>T (p.Glu21Asp) c.5G>T (p.Ser2Ile) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-155-849G>T (n.-155-849G>T) c.-174-849G>T (n.-174-849G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) n.369G>T n.666G>T c.151-849G>T (n.151-849G>T) n.355G>T | |
2 | g.218384299C>A | CA350541851 | SLC11A1 | c.207C>A (p.Ser69Arg) n.332-848C>A n.1687C>A n.613C>A n.98-848C>A n.154C>A c.151-20C>A (n.151-20C>A) n.186-20C>A c.8-848C>A (n.8-848C>A) n.133C>A n.289C>A n.303C>A c.64C>A (p.His22Asn) c.6C>A (p.Ser2Arg) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-155-848C>A (n.-155-848C>A) c.-174-848C>A (n.-174-848C>A) c.-230C>A (n.-230C>A) n.370C>A n.667C>A c.151-848C>A (n.151-848C>A) n.356C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384299C>G | CA350541852 | SLC11A1 | c.207C>G (p.Ser69Arg) n.332-848C>G n.1687C>G n.613C>G n.98-848C>G n.154C>G c.151-20C>G (n.151-20C>G) n.186-20C>G c.8-848C>G (n.8-848C>G) n.133C>G n.289C>G n.303C>G c.64C>G (p.His22Asp) c.6C>G (p.Ser2Arg) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-155-848C>G (n.-155-848C>G) c.-174-848C>G (n.-174-848C>G) c.-230C>G (n.-230C>G) n.370C>G n.667C>G c.151-848C>G (n.151-848C>G) n.356C>G | |
2 | g.218384299C>T | CA431217531 | SLC11A1 | c.207C>T (p.Ser69=) n.332-848C>T n.1687C>T n.613C>T n.98-848C>T n.154C>T c.151-20C>T (n.151-20C>T) n.186-20C>T c.8-848C>T (n.8-848C>T) n.133C>T n.289C>T n.303C>T c.64C>T (p.His22Tyr) c.6C>T (p.Ser2=) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-155-848C>T (n.-155-848C>T) c.-174-848C>T (n.-174-848C>T) c.-230C>T (n.-230C>T) n.370C>T n.667C>T c.151-848C>T (n.151-848C>T) n.356C>T | |
2 | g.218384300A= | CA1328733616 | SLC11A1 | c.208A= (p.Ile70=) n.332-847A= n.1688A= n.614A= n.98-847A= n.155A= c.151-19A= (n.151-19A=) n.186-19A= c.8-847A= (n.8-847A=) n.134A= n.290A= n.304A= c.65A= (p.His22=) c.7A= (p.Ile3=) c.-221A= (n.-221A=) c.-155-847A= (n.-155-847A=) c.-174-847A= (n.-174-847A=) c.-229A= (n.-229A=) n.371A= n.668A= c.151-847A= (n.151-847A=) n.357A= | |
2 | g.218384300A>C | CA350541853 | SLC11A1 | c.208A>C (p.Ile70Leu) n.332-847A>C n.1688A>C n.614A>C n.98-847A>C n.155A>C c.151-19A>C (n.151-19A>C) n.186-19A>C c.8-847A>C (n.8-847A>C) n.134A>C n.290A>C n.304A>C c.65A>C (p.His22Pro) c.7A>C (p.Ile3Leu) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-155-847A>C (n.-155-847A>C) c.-174-847A>C (n.-174-847A>C) c.-229A>C (n.-229A>C) n.371A>C n.668A>C c.151-847A>C (n.151-847A>C) n.357A>C | |
2 | g.218384300A>G | CA350541855 | SLC11A1 | c.208A>G (p.Ile70Val) n.332-847A>G n.1688A>G n.614A>G n.98-847A>G n.155A>G c.151-19A>G (n.151-19A>G) n.186-19A>G c.8-847A>G (n.8-847A>G) n.134A>G n.290A>G n.304A>G c.65A>G (p.His22Arg) c.7A>G (p.Ile3Val) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-155-847A>G (n.-155-847A>G) c.-174-847A>G (n.-174-847A>G) c.-229A>G (n.-229A>G) n.371A>G n.668A>G c.151-847A>G (n.151-847A>G) n.357A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384300A>T | CA350541854 | SLC11A1 | c.208A>T (p.Ile70Phe) n.332-847A>T n.1688A>T n.614A>T n.98-847A>T n.155A>T c.151-19A>T (n.151-19A>T) n.186-19A>T c.8-847A>T (n.8-847A>T) n.134A>T n.290A>T n.304A>T c.65A>T (p.His22Leu) c.7A>T (p.Ile3Phe) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-155-847A>T (n.-155-847A>T) c.-174-847A>T (n.-174-847A>T) c.-229A>T (n.-229A>T) n.371A>T n.668A>T c.151-847A>T (n.151-847A>T) n.357A>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384301T>A | CA350541856 | SLC11A1 | c.209T>A (p.Ile70Asn) n.332-846T>A n.1689T>A n.615T>A n.98-846T>A n.156T>A c.151-18T>A (n.151-18T>A) n.186-18T>A c.8-846T>A (n.8-846T>A) n.135T>A n.291T>A n.305T>A c.66T>A (p.His22Gln) c.8T>A (p.Ile3Asn) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-155-846T>A (n.-155-846T>A) c.-174-846T>A (n.-174-846T>A) c.-228T>A (n.-228T>A) n.372T>A n.669T>A c.151-846T>A (n.151-846T>A) n.358T>A | |
2 | g.218384301T>C | CA2104795 | SLC11A1 | c.209T>C (p.Ile70Thr) n.332-846T>C n.1689T>C n.615T>C n.98-846T>C n.156T>C c.151-18T>C (n.151-18T>C) n.186-18T>C c.8-846T>C (n.8-846T>C) n.135T>C n.291T>C n.305T>C c.66T>C (p.His22=) c.8T>C (p.Ile3Thr) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-155-846T>C (n.-155-846T>C) c.-174-846T>C (n.-174-846T>C) c.-228T>C (n.-228T>C) n.372T>C n.669T>C c.151-846T>C (n.151-846T>C) n.358T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384301T>G | CA350541857 | SLC11A1 | c.209T>G (p.Ile70Ser) n.332-846T>G n.1689T>G n.615T>G n.98-846T>G n.156T>G c.151-18T>G (n.151-18T>G) n.186-18T>G c.8-846T>G (n.8-846T>G) n.135T>G n.291T>G n.305T>G c.66T>G (p.His22Gln) c.8T>G (p.Ile3Ser) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-155-846T>G (n.-155-846T>G) c.-174-846T>G (n.-174-846T>G) c.-228T>G (n.-228T>G) n.372T>G n.669T>G c.151-846T>G (n.151-846T>G) n.358T>G | |
2 | g.218384301T= | CA1328733617 | SLC11A1 | c.209T= (p.Ile70=) n.332-846T= n.1689T= n.615T= n.98-846T= n.156T= c.151-18T= (n.151-18T=) n.186-18T= c.8-846T= (n.8-846T=) n.135T= n.291T= n.305T= c.66T= (p.His22=) c.8T= (p.Ile3=) c.-220T= (n.-220T=) c.-155-846T= (n.-155-846T=) c.-174-846T= (n.-174-846T=) c.-228T= (n.-228T=) n.372T= n.669T= c.151-846T= (n.151-846T=) n.358T= | |
2 | g.218384302T>A | CA431217542 | SLC11A1 | c.210T>A (p.Ile70=) n.332-845T>A n.1690T>A n.616T>A n.98-845T>A n.157T>A c.151-17T>A (n.151-17T>A) n.186-17T>A c.8-845T>A (n.8-845T>A) n.136T>A n.292T>A n.306T>A c.67T>A (p.Cys23Ser) c.9T>A (p.Ile3=) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-155-845T>A (n.-155-845T>A) c.-174-845T>A (n.-174-845T>A) c.-227T>A (n.-227T>A) n.373T>A n.670T>A c.151-845T>A (n.151-845T>A) n.359T>A | |
2 | g.218384302T>C | CA431217544 | SLC11A1 | c.210T>C (p.Ile70=) n.332-845T>C n.1690T>C n.616T>C n.98-845T>C n.157T>C c.151-17T>C (n.151-17T>C) n.186-17T>C c.8-845T>C (n.8-845T>C) n.136T>C n.292T>C n.306T>C c.67T>C (p.Cys23Arg) c.9T>C (p.Ile3=) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-155-845T>C (n.-155-845T>C) c.-174-845T>C (n.-174-845T>C) c.-227T>C (n.-227T>C) n.373T>C n.670T>C c.151-845T>C (n.151-845T>C) n.359T>C | |
2 | g.218384302T>G | CA350541858 | SLC11A1 | c.210T>G (p.Ile70Met) n.332-845T>G n.1690T>G n.616T>G n.98-845T>G n.157T>G c.151-17T>G (n.151-17T>G) n.186-17T>G c.8-845T>G (n.8-845T>G) n.136T>G n.292T>G n.306T>G c.67T>G (p.Cys23Gly) c.9T>G (p.Ile3Met) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-155-845T>G (n.-155-845T>G) c.-174-845T>G (n.-174-845T>G) c.-227T>G (n.-227T>G) n.373T>G n.670T>G c.151-845T>G (n.151-845T>G) n.359T>G | |
2 | g.218384303G>A | CA350541859 | SLC11A1 | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.332-844G>A n.1691G>A n.617G>A n.98-844G>A n.158G>A c.151-16G>A (n.151-16G>A) n.186-16G>A c.8-844G>A (n.8-844G>A) n.137G>A n.293G>A n.307G>A c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-155-844G>A (n.-155-844G>A) c.-174-844G>A (n.-174-844G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.374G>A n.671G>A c.151-844G>A (n.151-844G>A) n.360G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384303G>C | CA350541860 | SLC11A1 | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.332-844G>C n.1691G>C n.617G>C n.98-844G>C n.158G>C c.151-16G>C (n.151-16G>C) n.186-16G>C c.8-844G>C (n.8-844G>C) n.137G>C n.293G>C n.307G>C c.68G>C (p.Cys23Ser) c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-155-844G>C (n.-155-844G>C) c.-174-844G>C (n.-174-844G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.374G>C n.671G>C c.151-844G>C (n.151-844G>C) n.360G>C | |
2 | g.218384303G= | CA1328733618 | SLC11A1 | c.211G= (p.Ala71=) n.332-844G= n.1691G= n.617G= n.98-844G= n.158G= c.151-16G= (n.151-16G=) n.186-16G= c.8-844G= (n.8-844G=) n.137G= n.293G= n.307G= c.68G= (p.Cys23=) c.10G= (p.Ala4=) c.-218G= (n.-218G=) c.-155-844G= (n.-155-844G=) c.-174-844G= (n.-174-844G=) c.-226G= (n.-226G=) n.374G= n.671G= c.151-844G= (n.151-844G=) n.360G= | |
2 | g.218384303G>T | CA350541861 | SLC11A1 | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.332-844G>T n.1691G>T n.617G>T n.98-844G>T n.158G>T c.151-16G>T (n.151-16G>T) n.186-16G>T c.8-844G>T (n.8-844G>T) n.137G>T n.293G>T n.307G>T c.68G>T (p.Cys23Phe) c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-155-844G>T (n.-155-844G>T) c.-174-844G>T (n.-174-844G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.374G>T n.671G>T c.151-844G>T (n.151-844G>T) n.360G>T | |
2 | g.218384304C>A | CA350541862 | SLC11A1 | c.212C>A (p.Ala71Asp) n.332-843C>A n.1692C>A n.618C>A n.98-843C>A n.159C>A c.151-15C>A (n.151-15C>A) n.186-15C>A c.8-843C>A (n.8-843C>A) n.138C>A n.294C>A n.308C>A c.69C>A (p.Cys23Ter) c.11C>A (p.Ala4Asp) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-155-843C>A (n.-155-843C>A) c.-174-843C>A (n.-174-843C>A) c.-225C>A (n.-225C>A) n.375C>A n.672C>A c.151-843C>A (n.151-843C>A) n.361C>A | |
2 | g.218384304C>G | CA350541863 | SLC11A1 | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.332-843C>G n.1692C>G n.618C>G n.98-843C>G n.159C>G c.151-15C>G (n.151-15C>G) n.186-15C>G c.8-843C>G (n.8-843C>G) n.138C>G n.294C>G n.308C>G c.69C>G (p.Cys23Trp) c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-155-843C>G (n.-155-843C>G) c.-174-843C>G (n.-174-843C>G) c.-225C>G (n.-225C>G) n.375C>G n.672C>G c.151-843C>G (n.151-843C>G) n.361C>G | |
2 | g.218384304C>T | CA350541864 | SLC11A1 | c.212C>T (p.Ala71Val) n.332-843C>T n.1692C>T n.618C>T n.98-843C>T n.159C>T c.151-15C>T (n.151-15C>T) n.186-15C>T c.8-843C>T (n.8-843C>T) n.138C>T n.294C>T n.308C>T c.69C>T (p.Cys23=) c.11C>T (p.Ala4Val) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-155-843C>T (n.-155-843C>T) c.-174-843C>T (n.-174-843C>T) c.-225C>T (n.-225C>T) n.375C>T n.672C>T c.151-843C>T (n.151-843C>T) n.361C>T | |
2 | g.218384305T>A | CA431217550 | SLC11A1 | c.213T>A (p.Ala71=) n.332-842T>A n.1693T>A n.619T>A n.98-842T>A n.160T>A c.151-14T>A (n.151-14T>A) n.186-14T>A c.8-842T>A (n.8-842T>A) n.139T>A n.295T>A n.309T>A c.70T>A (p.Phe24Ile) c.12T>A (p.Ala4=) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-155-842T>A (n.-155-842T>A) c.-174-842T>A (n.-174-842T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) n.376T>A n.673T>A c.151-842T>A (n.151-842T>A) n.362T>A | |
2 | g.218384305T>C | CA431217551 | SLC11A1 | c.213T>C (p.Ala71=) n.332-842T>C n.1693T>C n.619T>C n.98-842T>C n.160T>C c.151-14T>C (n.151-14T>C) n.186-14T>C c.8-842T>C (n.8-842T>C) n.139T>C n.295T>C n.309T>C c.70T>C (p.Phe24Leu) c.12T>C (p.Ala4=) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-155-842T>C (n.-155-842T>C) c.-174-842T>C (n.-174-842T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) n.376T>C n.673T>C c.151-842T>C (n.151-842T>C) n.362T>C | |
2 | g.218384305T>G | CA431217553 | SLC11A1 | c.213T>G (p.Ala71=) n.332-842T>G n.1693T>G n.619T>G n.98-842T>G n.160T>G c.151-14T>G (n.151-14T>G) n.186-14T>G c.8-842T>G (n.8-842T>G) n.139T>G n.295T>G n.309T>G c.70T>G (p.Phe24Val) c.12T>G (p.Ala4=) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-155-842T>G (n.-155-842T>G) c.-174-842T>G (n.-174-842T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) n.376T>G n.673T>G c.151-842T>G (n.151-842T>G) n.362T>G | |
2 | g.218384306T>A | CA350541867 | SLC11A1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) n.332-841T>A n.1694T>A n.620T>A n.98-841T>A n.161T>A c.151-13T>A (n.151-13T>A) n.186-13T>A c.8-841T>A (n.8-841T>A) n.140T>A n.296T>A n.310T>A c.71T>A (p.Phe24Tyr) c.13T>A (p.Phe5Ile) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-155-841T>A (n.-155-841T>A) c.-174-841T>A (n.-174-841T>A) c.-223T>A (n.-223T>A) n.377T>A n.674T>A c.151-841T>A (n.151-841T>A) n.363T>A | |
2 | g.218384306T>C | CA350541865 | SLC11A1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) n.332-841T>C n.1694T>C n.620T>C n.98-841T>C n.161T>C c.151-13T>C (n.151-13T>C) n.186-13T>C c.8-841T>C (n.8-841T>C) n.140T>C n.296T>C n.310T>C c.71T>C (p.Phe24Ser) c.13T>C (p.Phe5Leu) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-155-841T>C (n.-155-841T>C) c.-174-841T>C (n.-174-841T>C) c.-223T>C (n.-223T>C) n.377T>C n.674T>C c.151-841T>C (n.151-841T>C) n.363T>C | |
2 | g.218384306T>G | CA350541866 | SLC11A1 | c.214T>G (p.Phe72Val) n.332-841T>G n.1694T>G n.620T>G n.98-841T>G n.161T>G c.151-13T>G (n.151-13T>G) n.186-13T>G c.8-841T>G (n.8-841T>G) n.140T>G n.296T>G n.310T>G c.71T>G (p.Phe24Cys) c.13T>G (p.Phe5Val) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-155-841T>G (n.-155-841T>G) c.-174-841T>G (n.-174-841T>G) c.-223T>G (n.-223T>G) n.377T>G n.674T>G c.151-841T>G (n.151-841T>G) n.363T>G | |
2 | g.218384307T>A | CA350541868 | SLC11A1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) n.332-840T>A n.1695T>A n.621T>A n.98-840T>A n.162T>A c.151-12T>A (n.151-12T>A) n.186-12T>A c.8-840T>A (n.8-840T>A) n.141T>A n.297T>A n.311T>A c.72T>A (p.Phe24Leu) c.14T>A (p.Phe5Tyr) c.-214T>A (n.-214T>A) c.-155-840T>A (n.-155-840T>A) c.-174-840T>A (n.-174-840T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) n.378T>A n.675T>A c.151-840T>A (n.151-840T>A) n.364T>A | |
2 | g.218384307T>C | CA350541870 | SLC11A1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) n.332-840T>C n.1695T>C n.621T>C n.98-840T>C n.162T>C c.151-12T>C (n.151-12T>C) n.186-12T>C c.8-840T>C (n.8-840T>C) n.141T>C n.297T>C n.311T>C c.72T>C (p.Phe24=) c.14T>C (p.Phe5Ser) c.-214T>C (n.-214T>C) c.-155-840T>C (n.-155-840T>C) c.-174-840T>C (n.-174-840T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.378T>C n.675T>C c.151-840T>C (n.151-840T>C) n.364T>C | |
2 | g.218384307T>G | CA350541869 | SLC11A1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) n.332-840T>G n.1695T>G n.621T>G n.98-840T>G n.162T>G c.151-12T>G (n.151-12T>G) n.186-12T>G c.8-840T>G (n.8-840T>G) n.141T>G n.297T>G n.311T>G c.72T>G (p.Phe24Leu) c.14T>G (p.Phe5Cys) c.-214T>G (n.-214T>G) c.-155-840T>G (n.-155-840T>G) c.-174-840T>G (n.-174-840T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) n.378T>G n.675T>G c.151-840T>G (n.151-840T>G) n.364T>G | |
2 | g.218384308C>A | CA350541871 | SLC11A1 | c.216C>A (p.Phe72Leu) n.332-839C>A n.1696C>A n.622C>A n.98-839C>A n.163C>A c.151-11C>A (n.151-11C>A) n.186-11C>A c.8-839C>A (n.8-839C>A) n.142C>A n.298C>A n.312C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.15C>A (p.Phe5Leu) c.-213C>A (n.-213C>A) c.-155-839C>A (n.-155-839C>A) c.-174-839C>A (n.-174-839C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.379C>A n.676C>A c.151-839C>A (n.151-839C>A) n.365C>A | |
2 | g.218384308C= | CA1328733619 | SLC11A1 | c.216C= (p.Phe72=) n.332-839C= n.1696C= n.622C= n.98-839C= n.163C= c.151-11C= (n.151-11C=) n.186-11C= c.8-839C= (n.8-839C=) n.142C= n.298C= n.312C= c.73C= (p.Pro25=) c.15C= (p.Phe5=) c.-213C= (n.-213C=) c.-155-839C= (n.-155-839C=) c.-174-839C= (n.-174-839C=) c.-221C= (n.-221C=) n.379C= n.676C= c.151-839C= (n.151-839C=) n.365C= | |
2 | g.218384308C>G | CA350541872 | SLC11A1 | c.216C>G (p.Phe72Leu) n.332-839C>G n.1696C>G n.622C>G n.98-839C>G n.163C>G c.151-11C>G (n.151-11C>G) n.186-11C>G c.8-839C>G (n.8-839C>G) n.142C>G n.298C>G n.312C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.15C>G (p.Phe5Leu) c.-213C>G (n.-213C>G) c.-155-839C>G (n.-155-839C>G) c.-174-839C>G (n.-174-839C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.379C>G n.676C>G c.151-839C>G (n.151-839C>G) n.365C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384308C>T | CA431217561 | SLC11A1 | c.216C>T (p.Phe72=) n.332-839C>T n.1696C>T n.622C>T n.98-839C>T n.163C>T c.151-11C>T (n.151-11C>T) n.186-11C>T c.8-839C>T (n.8-839C>T) n.142C>T n.298C>T n.312C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.15C>T (p.Phe5=) c.-213C>T (n.-213C>T) c.-155-839C>T (n.-155-839C>T) c.-174-839C>T (n.-174-839C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.379C>T n.676C>T c.151-839C>T (n.151-839C>T) n.365C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384309C>A | CA350541873 | SLC11A1 | c.217C>A (p.Leu73Met) n.332-838C>A n.1697C>A n.623C>A n.98-838C>A n.164C>A c.151-10C>A (n.151-10C>A) n.186-10C>A c.8-838C>A (n.8-838C>A) n.143C>A n.299C>A n.313C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.16C>A (p.Leu6Met) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-155-838C>A (n.-155-838C>A) c.-174-838C>A (n.-174-838C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) n.380C>A n.677C>A c.151-838C>A (n.151-838C>A) n.366C>A | |
2 | g.218384309C= | CA1328733620 | SLC11A1 | c.217C= (p.Leu73=) n.332-838C= n.1697C= n.623C= n.98-838C= n.164C= c.151-10C= (n.151-10C=) n.186-10C= c.8-838C= (n.8-838C=) n.143C= n.299C= n.313C= c.74C= (p.Pro25=) c.16C= (p.Leu6=) c.-212C= (n.-212C=) c.-155-838C= (n.-155-838C=) c.-174-838C= (n.-174-838C=) c.-220C= (n.-220C=) n.380C= n.677C= c.151-838C= (n.151-838C=) n.366C= | |
2 | g.218384309C>G | CA350541874 | SLC11A1 | c.217C>G (p.Leu73Val) n.332-838C>G n.1697C>G n.623C>G n.98-838C>G n.164C>G c.151-10C>G (n.151-10C>G) n.186-10C>G c.8-838C>G (n.8-838C>G) n.143C>G n.299C>G n.313C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.16C>G (p.Leu6Val) c.-212C>G (n.-212C>G) c.-155-838C>G (n.-155-838C>G) c.-174-838C>G (n.-174-838C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) n.380C>G n.677C>G c.151-838C>G (n.151-838C>G) n.366C>G | |
2 | g.218384309C>T | CA431217566 | SLC11A1 | c.217C>T (p.Leu73=) n.332-838C>T n.1697C>T n.623C>T n.98-838C>T n.164C>T c.151-10C>T (n.151-10C>T) n.186-10C>T c.8-838C>T (n.8-838C>T) n.143C>T n.299C>T n.313C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.16C>T (p.Leu6=) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-155-838C>T (n.-155-838C>T) c.-174-838C>T (n.-174-838C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) n.380C>T n.677C>T c.151-838C>T (n.151-838C>T) n.366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384310T>A | CA350541875 | SLC11A1 | c.218T>A (p.Leu73Gln) n.332-837T>A n.1698T>A n.624T>A n.98-837T>A n.165T>A c.151-9T>A (n.151-9T>A) n.186-9T>A c.8-837T>A (n.8-837T>A) n.144T>A n.300T>A n.314T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-155-837T>A (n.-155-837T>A) c.-174-837T>A (n.-174-837T>A) c.-219T>A (n.-219T>A) n.381T>A n.678T>A c.151-837T>A (n.151-837T>A) n.367T>A | |
2 | g.218384310T>C | CA2104796 | SLC11A1 | c.218T>C (p.Leu73Pro) n.332-837T>C n.1698T>C n.624T>C n.98-837T>C n.165T>C c.151-9T>C (n.151-9T>C) n.186-9T>C c.8-837T>C (n.8-837T>C) n.144T>C n.300T>C n.314T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-155-837T>C (n.-155-837T>C) c.-174-837T>C (n.-174-837T>C) c.-219T>C (n.-219T>C) n.381T>C n.678T>C c.151-837T>C (n.151-837T>C) n.367T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384310T>G | CA350541876 | SLC11A1 | c.218T>G (p.Leu73Arg) n.332-837T>G n.1698T>G n.624T>G n.98-837T>G n.165T>G c.151-9T>G (n.151-9T>G) n.186-9T>G c.8-837T>G (n.8-837T>G) n.144T>G n.300T>G n.314T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-155-837T>G (n.-155-837T>G) c.-174-837T>G (n.-174-837T>G) c.-219T>G (n.-219T>G) n.381T>G n.678T>G c.151-837T>G (n.151-837T>G) n.367T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384310T= | CA1328733621 | SLC11A1 | c.218T= (p.Leu73=) n.332-837T= n.1698T= n.624T= n.98-837T= n.165T= c.151-9T= (n.151-9T=) n.186-9T= c.8-837T= (n.8-837T=) n.144T= n.300T= n.314T= c.75T= (p.Pro25=) c.17T= (p.Leu6=) c.-211T= (n.-211T=) c.-155-837T= (n.-155-837T=) c.-174-837T= (n.-174-837T=) c.-219T= (n.-219T=) n.381T= n.678T= c.151-837T= (n.151-837T=) n.367T= | |
2 | g.218384311G>A | CA431217572 | SLC11A1 | c.219G>A (p.Leu73=) n.332-836G>A n.1699G>A n.625G>A n.98-836G>A n.166G>A c.151-8G>A (n.151-8G>A) n.186-8G>A c.8-836G>A (n.8-836G>A) n.145G>A n.301G>A n.315G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) c.18G>A (p.Leu6=) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-155-836G>A (n.-155-836G>A) c.-174-836G>A (n.-174-836G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.382G>A n.679G>A c.151-836G>A (n.151-836G>A) n.368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384311G>C | CA431217576 | SLC11A1 | c.219G>C (p.Leu73=) n.332-836G>C n.1699G>C n.625G>C n.98-836G>C n.166G>C c.151-8G>C (n.151-8G>C) n.186-8G>C c.8-836G>C (n.8-836G>C) n.145G>C n.301G>C n.315G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) c.18G>C (p.Leu6=) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-155-836G>C (n.-155-836G>C) c.-174-836G>C (n.-174-836G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.382G>C n.679G>C c.151-836G>C (n.151-836G>C) n.368G>C | |
2 | g.218384311G= | CA1328733622 | SLC11A1 | c.219G= (p.Leu73=) n.332-836G= n.1699G= n.625G= n.98-836G= n.166G= c.151-8G= (n.151-8G=) n.186-8G= c.8-836G= (n.8-836G=) n.145G= n.301G= n.315G= c.76G= (p.Gly26=) c.18G= (p.Leu6=) c.-210G= (n.-210G=) c.-155-836G= (n.-155-836G=) c.-174-836G= (n.-174-836G=) c.-218G= (n.-218G=) n.382G= n.679G= c.151-836G= (n.151-836G=) n.368G= | |
2 | g.218384311G>T | CA431217574 | SLC11A1 | c.219G>T (p.Leu73=) n.332-836G>T n.1699G>T n.625G>T n.98-836G>T n.166G>T c.151-8G>T (n.151-8G>T) n.186-8G>T c.8-836G>T (n.8-836G>T) n.145G>T n.301G>T n.315G>T c.76G>T (p.Gly26Ter) c.18G>T (p.Leu6=) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-155-836G>T (n.-155-836G>T) c.-174-836G>T (n.-174-836G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.382G>T n.679G>T c.151-836G>T (n.151-836G>T) n.368G>T | |
2 | g.218384312G>A | CA350541877 | SLC11A1 | c.220G>A (p.Asp74Asn) n.332-835G>A n.1700G>A n.626G>A n.98-835G>A n.167G>A c.151-7G>A (n.151-7G>A) n.186-7G>A c.8-835G>A (n.8-835G>A) n.146G>A n.302G>A n.316G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) c.19G>A (p.Asp7Asn) c.-209G>A (n.-209G>A) c.-155-835G>A (n.-155-835G>A) c.-174-835G>A (n.-174-835G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.383G>A n.680G>A c.151-835G>A (n.151-835G>A) n.369G>A | COSMIC |
2 | g.218384312G>C | CA2104797 | SLC11A1 | c.220G>C (p.Asp74His) n.332-835G>C n.1700G>C n.626G>C n.98-835G>C n.167G>C c.151-7G>C (n.151-7G>C) n.186-7G>C c.8-835G>C (n.8-835G>C) n.146G>C n.302G>C n.316G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) c.19G>C (p.Asp7His) c.-209G>C (n.-209G>C) c.-155-835G>C (n.-155-835G>C) c.-174-835G>C (n.-174-835G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.383G>C n.680G>C c.151-835G>C (n.151-835G>C) n.369G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384312G= | CA1328733623 | SLC11A1 | c.220G= (p.Asp74=) n.332-835G= n.1700G= n.626G= n.98-835G= n.167G= c.151-7G= (n.151-7G=) n.186-7G= c.8-835G= (n.8-835G=) n.146G= n.302G= n.316G= c.77G= (p.Gly26=) c.19G= (p.Asp7=) c.-209G= (n.-209G=) c.-155-835G= (n.-155-835G=) c.-174-835G= (n.-174-835G=) c.-217G= (n.-217G=) n.383G= n.680G= c.151-835G= (n.151-835G=) n.369G= | |
2 | g.218384312G>T | CA350541878 | SLC11A1 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) n.332-835G>T n.1700G>T n.626G>T n.98-835G>T n.167G>T c.151-7G>T (n.151-7G>T) n.186-7G>T c.8-835G>T (n.8-835G>T) n.146G>T n.302G>T n.316G>T c.77G>T (p.Gly26Val) c.19G>T (p.Asp7Tyr) c.-209G>T (n.-209G>T) c.-155-835G>T (n.-155-835G>T) c.-174-835G>T (n.-174-835G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.383G>T n.680G>T c.151-835G>T (n.151-835G>T) n.369G>T | |
2 | g.218384313A>C | CA350541879 | SLC11A1 | c.221A>C (p.Asp74Ala) n.332-834A>C n.1701A>C n.627A>C n.98-834A>C n.168A>C c.151-6A>C (n.151-6A>C) n.186-6A>C c.8-834A>C (n.8-834A>C) n.147A>C n.303A>C n.317A>C c.78A>C (p.Gly26=) c.20A>C (p.Asp7Ala) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-155-834A>C (n.-155-834A>C) c.-174-834A>C (n.-174-834A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) n.384A>C n.681A>C c.151-834A>C (n.151-834A>C) n.370A>C | |
2 | g.218384313A>G | CA350541880 | SLC11A1 | c.221A>G (p.Asp74Gly) n.332-834A>G n.1701A>G n.627A>G n.98-834A>G n.168A>G c.151-6A>G (n.151-6A>G) n.186-6A>G c.8-834A>G (n.8-834A>G) n.147A>G n.303A>G n.317A>G c.78A>G (p.Gly26=) c.20A>G (p.Asp7Gly) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-155-834A>G (n.-155-834A>G) c.-174-834A>G (n.-174-834A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) n.384A>G n.681A>G c.151-834A>G (n.151-834A>G) n.370A>G | gnomAD v4 |
2 | g.218384313A>T | CA350541881 | SLC11A1 | c.221A>T (p.Asp74Val) n.332-834A>T n.1701A>T n.627A>T n.98-834A>T n.168A>T c.151-6A>T (n.151-6A>T) n.186-6A>T c.8-834A>T (n.8-834A>T) n.147A>T n.303A>T n.317A>T c.78A>T (p.Gly26=) c.20A>T (p.Asp7Val) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-155-834A>T (n.-155-834A>T) c.-174-834A>T (n.-174-834A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) n.384A>T n.681A>T c.151-834A>T (n.151-834A>T) n.370A>T | |
2 | g.218384314C>A | CA350541882 | SLC11A1 | c.222C>A (p.Asp74Glu) n.332-833C>A n.1702C>A n.628C>A n.98-833C>A n.169C>A c.151-5C>A (n.151-5C>A) n.186-5C>A c.8-833C>A (n.8-833C>A) n.148C>A n.304C>A n.318C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) c.21C>A (p.Asp7Glu) c.-207C>A (n.-207C>A) c.-155-833C>A (n.-155-833C>A) c.-174-833C>A (n.-174-833C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.385C>A n.682C>A c.151-833C>A (n.151-833C>A) n.371C>A | COSMIC |
2 | g.218384314C>G | CA350541883 | SLC11A1 | c.222C>G (p.Asp74Glu) n.332-833C>G n.1702C>G n.628C>G n.98-833C>G n.169C>G c.151-5C>G (n.151-5C>G) n.186-5C>G c.8-833C>G (n.8-833C>G) n.148C>G n.304C>G n.318C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) c.21C>G (p.Asp7Glu) c.-207C>G (n.-207C>G) c.-155-833C>G (n.-155-833C>G) c.-174-833C>G (n.-174-833C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.385C>G n.682C>G c.151-833C>G (n.151-833C>G) n.371C>G | |
2 | g.218384314C>T | CA431217586 | SLC11A1 | c.222C>T (p.Asp74=) n.332-833C>T n.1702C>T n.628C>T n.98-833C>T n.169C>T c.151-5C>T (n.151-5C>T) n.186-5C>T c.8-833C>T (n.8-833C>T) n.148C>T n.304C>T n.318C>T c.79C>T (p.Pro27Ser) c.21C>T (p.Asp7=) c.-207C>T (n.-207C>T) c.-155-833C>T (n.-155-833C>T) c.-174-833C>T (n.-174-833C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.385C>T n.682C>T c.151-833C>T (n.151-833C>T) n.371C>T | gnomAD v4 |
2 | g.218384316del | CA2663111982 | SLC11A1 | c.224del (p.Pro75GlnfsTer?) n.332-831del n.1704del n.630del n.98-831del n.171del c.151-3del (n.151-3del) n.186-3del c.8-831del (n.8-831del) n.150del n.306del n.320del c.81del (p.Arg28GlyfsTer?) c.23del (p.Pro8GlnfsTer?) c.-205del (n.-205del) c.-155-831del (n.-155-831del) c.-174-831del (n.-174-831del) c.-213del (n.-213del) n.387del n.684del c.151-831del (n.151-831del) n.373del | gnomAD v4 |
2 | g.218384315C>A | CA350541884 | SLC11A1 | c.223C>A (p.Pro75Thr) n.332-832C>A n.1703C>A n.629C>A n.98-832C>A n.170C>A c.151-4C>A (n.151-4C>A) n.186-4C>A c.8-832C>A (n.8-832C>A) n.149C>A n.305C>A n.319C>A c.80C>A (p.Pro27His) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.-206C>A (n.-206C>A) c.-155-832C>A (n.-155-832C>A) c.-174-832C>A (n.-174-832C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.386C>A n.683C>A c.151-832C>A (n.151-832C>A) n.372C>A | |
2 | g.218384315C>G | CA350541886 | SLC11A1 | c.223C>G (p.Pro75Ala) n.332-832C>G n.1703C>G n.629C>G n.98-832C>G n.170C>G c.151-4C>G (n.151-4C>G) n.186-4C>G c.8-832C>G (n.8-832C>G) n.149C>G n.305C>G n.319C>G c.80C>G (p.Pro27Arg) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.-206C>G (n.-206C>G) c.-155-832C>G (n.-155-832C>G) c.-174-832C>G (n.-174-832C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.386C>G n.683C>G c.151-832C>G (n.151-832C>G) n.372C>G | |
2 | g.218384315C>T | CA350541885 | SLC11A1 | c.223C>T (p.Pro75Ser) n.332-832C>T n.1703C>T n.629C>T n.98-832C>T n.170C>T c.151-4C>T (n.151-4C>T) n.186-4C>T c.8-832C>T (n.8-832C>T) n.149C>T n.305C>T n.319C>T c.80C>T (p.Pro27Leu) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.-206C>T (n.-206C>T) c.-155-832C>T (n.-155-832C>T) c.-174-832C>T (n.-174-832C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.386C>T n.683C>T c.151-832C>T (n.151-832C>T) n.372C>T | |
2 | g.218384316C>A | CA350541887 | SLC11A1 | c.224C>A (p.Pro75Gln) n.332-831C>A n.1704C>A n.630C>A n.98-831C>A n.171C>A c.151-3C>A (n.151-3C>A) n.186-3C>A c.8-831C>A (n.8-831C>A) n.150C>A n.306C>A n.320C>A c.81C>A (p.Pro27=) c.23C>A (p.Pro8Gln) c.-205C>A (n.-205C>A) c.-155-831C>A (n.-155-831C>A) c.-174-831C>A (n.-174-831C>A) c.-213C>A (n.-213C>A) n.387C>A n.684C>A c.151-831C>A (n.151-831C>A) n.373C>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384316C>G | CA350541888 | SLC11A1 | c.224C>G (p.Pro75Arg) n.332-831C>G n.1704C>G n.630C>G n.98-831C>G n.171C>G c.151-3C>G (n.151-3C>G) n.186-3C>G c.8-831C>G (n.8-831C>G) n.150C>G n.306C>G n.320C>G c.81C>G (p.Pro27=) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-155-831C>G (n.-155-831C>G) c.-174-831C>G (n.-174-831C>G) c.-213C>G (n.-213C>G) n.387C>G n.684C>G c.151-831C>G (n.151-831C>G) n.373C>G | |
2 | g.218384316C>T | CA350541889 | SLC11A1 | c.224C>T (p.Pro75Leu) n.332-831C>T n.1704C>T n.630C>T n.98-831C>T n.171C>T c.151-3C>T (n.151-3C>T) n.186-3C>T c.8-831C>T (n.8-831C>T) n.150C>T n.306C>T n.320C>T c.81C>T (p.Pro27=) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-155-831C>T (n.-155-831C>T) c.-174-831C>T (n.-174-831C>T) c.-213C>T (n.-213C>T) n.387C>T n.684C>T c.151-831C>T (n.151-831C>T) n.373C>T | |
2 | g.218384317A= | CA1328733624 | SLC11A1 | c.225A= (p.Pro75=) n.332-830A= n.1705A= n.631A= n.98-830A= n.172A= c.151-2A= (n.151-2A=) n.186-2A= c.8-830A= (n.8-830A=) n.151A= n.307A= n.321A= c.82A= (p.Arg28=) c.24A= (p.Pro8=) c.-204A= (n.-204A=) c.-155-830A= (n.-155-830A=) c.-174-830A= (n.-174-830A=) c.-212A= (n.-212A=) n.388A= n.685A= c.151-830A= (n.151-830A=) n.374A= | |
2 | g.218384317A>C | CA2104798 | SLC11A1 | c.225A>C (p.Pro75=) n.332-830A>C n.1705A>C n.631A>C n.98-830A>C n.172A>C c.151-2A>C (n.151-2A>C) n.186-2A>C c.8-830A>C (n.8-830A>C) n.151A>C n.307A>C n.321A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.24A>C (p.Pro8=) c.-204A>C (n.-204A>C) c.-155-830A>C (n.-155-830A>C) c.-174-830A>C (n.-174-830A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) n.388A>C n.685A>C c.151-830A>C (n.151-830A>C) n.374A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384317A>G | CA431217598 | SLC11A1 | c.225A>G (p.Pro75=) n.332-830A>G n.1705A>G n.631A>G n.98-830A>G n.172A>G c.151-2A>G (n.151-2A>G) n.186-2A>G c.8-830A>G (n.8-830A>G) n.151A>G n.307A>G n.321A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.24A>G (p.Pro8=) c.-204A>G (n.-204A>G) c.-155-830A>G (n.-155-830A>G) c.-174-830A>G (n.-174-830A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) n.388A>G n.685A>G c.151-830A>G (n.151-830A>G) n.374A>G | |
2 | g.218384317A>T | CA431217600 | SLC11A1 | c.225A>T (p.Pro75=) n.332-830A>T n.1705A>T n.631A>T n.98-830A>T n.172A>T c.151-2A>T (n.151-2A>T) n.186-2A>T c.8-830A>T (n.8-830A>T) n.151A>T n.307A>T n.321A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.24A>T (p.Pro8=) c.-204A>T (n.-204A>T) c.-155-830A>T (n.-155-830A>T) c.-174-830A>T (n.-174-830A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) n.388A>T n.685A>T c.151-830A>T (n.151-830A>T) n.374A>T | |
2 | g.218384318G>A | CA350541890 | SLC11A1 | c.226G>A (p.Gly76Arg) n.332-829G>A n.1706G>A n.632G>A n.98-829G>A n.173G>A c.151-1G>A (n.151-1G>A) n.186-1G>A c.8-829G>A (n.8-829G>A) n.152G>A n.308G>A n.322G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.25G>A (p.Gly9Arg) c.-203G>A (n.-203G>A) c.-155-829G>A (n.-155-829G>A) c.-174-829G>A (n.-174-829G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.389G>A n.686G>A c.151-829G>A (n.151-829G>A) n.375G>A | gnomAD v4 |
2 | g.218384318G>C | CA350541891 | SLC11A1 | c.226G>C (p.Gly76Arg) n.332-829G>C n.1706G>C n.632G>C n.98-829G>C n.173G>C c.151-1G>C (n.151-1G>C) n.186-1G>C c.8-829G>C (n.8-829G>C) n.152G>C n.308G>C n.322G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.25G>C (p.Gly9Arg) c.-203G>C (n.-203G>C) c.-155-829G>C (n.-155-829G>C) c.-174-829G>C (n.-174-829G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.389G>C n.686G>C c.151-829G>C (n.151-829G>C) n.375G>C | |
2 | g.218384318G>T | CA350541892 | SLC11A1 | c.226G>T (p.Gly76Ter) n.332-829G>T n.1706G>T n.632G>T n.98-829G>T n.173G>T c.151-1G>T (n.151-1G>T) n.186-1G>T c.8-829G>T (n.8-829G>T) n.152G>T n.308G>T n.322G>T c.83G>T (p.Arg28Met) c.25G>T (p.Gly9Ter) c.-203G>T (n.-203G>T) c.-155-829G>T (n.-155-829G>T) c.-174-829G>T (n.-174-829G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.389G>T n.686G>T c.151-829G>T (n.151-829G>T) n.375G>T | |
2 | g.218384319G>A | CA350541893 | SLC11A1 | c.227G>A (p.Gly76Glu) n.332-828G>A n.1707G>A n.633G>A n.98-828G>A n.174G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) n.186G>A c.8-828G>A (n.8-828G>A) n.153G>A n.309G>A n.323G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.26G>A (p.Gly9Glu) c.-202G>A (n.-202G>A) c.-155-828G>A (n.-155-828G>A) c.-174-828G>A (n.-174-828G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) n.390G>A n.687G>A c.151-828G>A (n.151-828G>A) n.376G>A | |
2 | g.218384319G>C | CA350541894 | SLC11A1 | c.227G>C (p.Gly76Ala) n.332-828G>C n.1707G>C n.633G>C n.98-828G>C n.174G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) n.186G>C c.8-828G>C (n.8-828G>C) n.153G>C n.309G>C n.323G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.26G>C (p.Gly9Ala) c.-202G>C (n.-202G>C) c.-155-828G>C (n.-155-828G>C) c.-174-828G>C (n.-174-828G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) n.390G>C n.687G>C c.151-828G>C (n.151-828G>C) n.376G>C | |
2 | g.218384319G>T | CA350541895 | SLC11A1 | c.227G>T (p.Gly76Val) n.332-828G>T n.1707G>T n.633G>T n.98-828G>T n.174G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) n.186G>T c.8-828G>T (n.8-828G>T) n.153G>T n.309G>T n.323G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.26G>T (p.Gly9Val) c.-202G>T (n.-202G>T) c.-155-828G>T (n.-155-828G>T) c.-174-828G>T (n.-174-828G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) n.390G>T n.687G>T c.151-828G>T (n.151-828G>T) n.376G>T | |
2 | g.218384320A>C | CA431217608 | SLC11A1 | c.228A>C (p.Gly76=) n.332-827A>C n.1708A>C n.634A>C n.98-827A>C n.175A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) n.187A>C c.8-827A>C (n.8-827A>C) n.154A>C n.310A>C n.324A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.27A>C (p.Gly9=) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-155-827A>C (n.-155-827A>C) c.-174-827A>C (n.-174-827A>C) c.-209A>C (n.-209A>C) n.391A>C n.688A>C c.151-827A>C (n.151-827A>C) n.377A>C | |
2 | g.218384320A>G | CA431217609 | SLC11A1 | c.228A>G (p.Gly76=) n.332-827A>G n.1708A>G n.634A>G n.98-827A>G n.175A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) n.187A>G c.8-827A>G (n.8-827A>G) n.154A>G n.310A>G n.324A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.27A>G (p.Gly9=) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-155-827A>G (n.-155-827A>G) c.-174-827A>G (n.-174-827A>G) c.-209A>G (n.-209A>G) n.391A>G n.688A>G c.151-827A>G (n.151-827A>G) n.377A>G | |
2 | g.218384320A>T | CA431217613 | SLC11A1 | c.228A>T (p.Gly76=) n.332-827A>T n.1708A>T n.634A>T n.98-827A>T n.175A>T c.152A>T (p.Glu51Val) n.187A>T c.8-827A>T (n.8-827A>T) n.154A>T n.310A>T n.324A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) c.27A>T (p.Gly9=) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-155-827A>T (n.-155-827A>T) c.-174-827A>T (n.-174-827A>T) c.-209A>T (n.-209A>T) n.391A>T n.688A>T c.151-827A>T (n.151-827A>T) n.377A>T | |
2 | g.218384321A>C | CA350541898 | SLC11A1 | c.229A>C (p.Asn77His) n.332-826A>C n.1709A>C n.635A>C n.98-826A>C n.176A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) n.188A>C c.8-826A>C (n.8-826A>C) n.155A>C n.311A>C n.325A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) c.28A>C (p.Asn10His) c.-200A>C (n.-200A>C) c.-155-826A>C (n.-155-826A>C) c.-174-826A>C (n.-174-826A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) n.392A>C n.689A>C c.151-826A>C (n.151-826A>C) n.378A>C | |
2 | g.218384321A>G | CA350541897 | SLC11A1 | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.332-826A>G n.1709A>G n.635A>G n.98-826A>G n.176A>G c.153A>G (p.Glu51=) n.188A>G c.8-826A>G (n.8-826A>G) n.155A>G n.311A>G n.325A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) c.28A>G (p.Asn10Asp) c.-200A>G (n.-200A>G) c.-155-826A>G (n.-155-826A>G) c.-174-826A>G (n.-174-826A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) n.392A>G n.689A>G c.151-826A>G (n.151-826A>G) n.378A>G | |
2 | g.218384321A>T | CA350541896 | SLC11A1 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.332-826A>T n.1709A>T n.635A>T n.98-826A>T n.176A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) n.188A>T c.8-826A>T (n.8-826A>T) n.155A>T n.311A>T n.325A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) c.28A>T (p.Asn10Tyr) c.-200A>T (n.-200A>T) c.-155-826A>T (n.-155-826A>T) c.-174-826A>T (n.-174-826A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) n.392A>T n.689A>T c.151-826A>T (n.151-826A>T) n.378A>T | |
2 | g.218384322A>C | CA350541899 | SLC11A1 | c.230A>C (p.Asn77Thr) n.332-825A>C n.1710A>C n.636A>C n.98-825A>C n.177A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) n.189A>C c.8-825A>C (n.8-825A>C) n.156A>C n.312A>C n.326A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) c.29A>C (p.Asn10Thr) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-155-825A>C (n.-155-825A>C) c.-174-825A>C (n.-174-825A>C) c.-207A>C (n.-207A>C) n.393A>C n.690A>C c.151-825A>C (n.151-825A>C) n.379A>C | |
2 | g.218384322A>G | CA350541900 | SLC11A1 | c.230A>G (p.Asn77Ser) n.332-825A>G n.1710A>G n.636A>G n.98-825A>G n.177A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) n.189A>G c.8-825A>G (n.8-825A>G) n.156A>G n.312A>G n.326A>G c.87A>G (p.Lys29=) c.29A>G (p.Asn10Ser) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-155-825A>G (n.-155-825A>G) c.-174-825A>G (n.-174-825A>G) c.-207A>G (n.-207A>G) n.393A>G n.690A>G c.151-825A>G (n.151-825A>G) n.379A>G | |
2 | g.218384322A>T | CA350541901 | SLC11A1 | c.230A>T (p.Asn77Ile) n.332-825A>T n.1710A>T n.636A>T n.98-825A>T n.177A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) n.189A>T c.8-825A>T (n.8-825A>T) n.156A>T n.312A>T n.326A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) c.29A>T (p.Asn10Ile) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-155-825A>T (n.-155-825A>T) c.-174-825A>T (n.-174-825A>T) c.-207A>T (n.-207A>T) n.393A>T n.690A>T c.151-825A>T (n.151-825A>T) n.379A>T | |
2 | g.218384323C>A | CA350541902 | SLC11A1 | c.231C>A (p.Asn77Lys) n.332-824C>A n.1711C>A n.637C>A n.98-824C>A n.178C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) n.190C>A c.8-824C>A (n.8-824C>A) n.157C>A n.313C>A n.327C>A c.88C>A (p.His30Asn) c.30C>A (p.Asn10Lys) c.-198C>A (n.-198C>A) c.-155-824C>A (n.-155-824C>A) c.-174-824C>A (n.-174-824C>A) c.-206C>A (n.-206C>A) n.394C>A n.691C>A c.151-824C>A (n.151-824C>A) n.380C>A | |
2 | g.218384323C>G | CA350541903 | SLC11A1 | c.231C>G (p.Asn77Lys) n.332-824C>G n.1711C>G n.637C>G n.98-824C>G n.178C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) n.190C>G c.8-824C>G (n.8-824C>G) n.157C>G n.313C>G n.327C>G c.88C>G (p.His30Asp) c.30C>G (p.Asn10Lys) c.-198C>G (n.-198C>G) c.-155-824C>G (n.-155-824C>G) c.-174-824C>G (n.-174-824C>G) c.-206C>G (n.-206C>G) n.394C>G n.691C>G c.151-824C>G (n.151-824C>G) n.380C>G | |
2 | g.218384323C>T | CA431217624 | SLC11A1 | c.231C>T (p.Asn77=) n.332-824C>T n.1711C>T n.637C>T n.98-824C>T n.178C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) n.190C>T c.8-824C>T (n.8-824C>T) n.157C>T n.313C>T n.327C>T c.88C>T (p.His30Tyr) c.30C>T (p.Asn10=) c.-198C>T (n.-198C>T) c.-155-824C>T (n.-155-824C>T) c.-174-824C>T (n.-174-824C>T) c.-206C>T (n.-206C>T) n.394C>T n.691C>T c.151-824C>T (n.151-824C>T) n.380C>T | |
2 | g.218384324A= | CA1328733625 | SLC11A1 | c.232A= (p.Ile78=) n.332-823A= n.1712A= n.638A= n.98-823A= n.179A= c.156A= (p.Thr52=) n.191A= c.8-823A= (n.8-823A=) n.158A= n.314A= n.328A= c.89A= (p.His30=) c.31A= (p.Ile11=) c.-197A= (n.-197A=) c.-155-823A= (n.-155-823A=) c.-174-823A= (n.-174-823A=) c.-205A= (n.-205A=) n.395A= n.692A= c.151-823A= (n.151-823A=) n.381A= | |
2 | g.218384324A>C | CA350541904 | SLC11A1 | c.232A>C (p.Ile78Leu) n.332-823A>C n.1712A>C n.638A>C n.98-823A>C n.179A>C c.156A>C (p.Thr52=) n.191A>C c.8-823A>C (n.8-823A>C) n.158A>C n.314A>C n.328A>C c.89A>C (p.His30Pro) c.31A>C (p.Ile11Leu) c.-197A>C (n.-197A>C) c.-155-823A>C (n.-155-823A>C) c.-174-823A>C (n.-174-823A>C) c.-205A>C (n.-205A>C) n.395A>C n.692A>C c.151-823A>C (n.151-823A>C) n.381A>C | |
2 | g.218384324A>G | CA2104799 | SLC11A1 | c.232A>G (p.Ile78Val) n.332-823A>G n.1712A>G n.638A>G n.98-823A>G n.179A>G c.156A>G (p.Thr52=) n.191A>G c.8-823A>G (n.8-823A>G) n.158A>G n.314A>G n.328A>G c.89A>G (p.His30Arg) c.31A>G (p.Ile11Val) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-155-823A>G (n.-155-823A>G) c.-174-823A>G (n.-174-823A>G) c.-205A>G (n.-205A>G) n.395A>G n.692A>G c.151-823A>G (n.151-823A>G) n.381A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.218384324A>T | CA350541905 | SLC11A1 | c.232A>T (p.Ile78Phe) n.332-823A>T n.1712A>T n.638A>T n.98-823A>T n.179A>T c.156A>T (p.Thr52=) n.191A>T c.8-823A>T (n.8-823A>T) n.158A>T n.314A>T n.328A>T c.89A>T (p.His30Leu) c.31A>T (p.Ile11Phe) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-155-823A>T (n.-155-823A>T) c.-174-823A>T (n.-174-823A>T) c.-205A>T (n.-205A>T) n.395A>T n.692A>T c.151-823A>T (n.151-823A>T) n.381A>T | |
2 | g.218384325T>A | CA350541906 | SLC11A1 | c.233T>A (p.Ile78Asn) n.332-822T>A n.1713T>A n.639T>A n.98-822T>A n.180T>A c.157T>A (p.Ser53Thr) n.192T>A c.8-822T>A (n.8-822T>A) n.159T>A n.315T>A n.329T>A c.90T>A (p.His30Gln) c.32T>A (p.Ile11Asn) c.-196T>A (n.-196T>A) c.-155-822T>A (n.-155-822T>A) c.-174-822T>A (n.-174-822T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) n.396T>A n.693T>A c.151-822T>A (n.151-822T>A) n.382T>A | |
2 | g.218384325T>C | CA350541907 | SLC11A1 | c.233T>C (p.Ile78Thr) n.332-822T>C n.1713T>C n.639T>C n.98-822T>C n.180T>C c.157T>C (p.Ser53Pro) n.192T>C c.8-822T>C (n.8-822T>C) n.159T>C n.315T>C n.329T>C c.90T>C (p.His30=) c.32T>C (p.Ile11Thr) c.-196T>C (n.-196T>C) c.-155-822T>C (n.-155-822T>C) c.-174-822T>C (n.-174-822T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) n.396T>C n.693T>C c.151-822T>C (n.151-822T>C) n.382T>C | gnomAD v4 |
2 | g.218384325T>G | CA350541908 | SLC11A1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.332-822T>G n.1713T>G n.639T>G n.98-822T>G n.180T>G c.157T>G (p.Ser53Ala) n.192T>G c.8-822T>G (n.8-822T>G) n.159T>G n.315T>G n.329T>G c.90T>G (p.His30Gln) c.32T>G (p.Ile11Ser) c.-196T>G (n.-196T>G) c.-155-822T>G (n.-155-822T>G) c.-174-822T>G (n.-174-822T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) n.396T>G n.693T>G c.151-822T>G (n.151-822T>G) n.382T>G | |
2 | g.218384326C>A | CA431217633 | SLC11A1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.332-821C>A n.1714C>A n.640C>A n.98-821C>A n.181C>A c.158C>A (p.Ser53Ter) n.193C>A c.8-821C>A (n.8-821C>A) n.160C>A n.316C>A n.330C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.33C>A (p.Ile11=) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-155-821C>A (n.-155-821C>A) c.-174-821C>A (n.-174-821C>A) c.-203C>A (n.-203C>A) n.397C>A n.694C>A c.151-821C>A (n.151-821C>A) n.383C>A | dbSNP |
2 | g.218384326C= | CA1328733626 | SLC11A1 | c.234C= (p.Ile78=) n.332-821C= n.1714C= n.640C= n.98-821C= n.181C= c.158C= (p.Ser53=) n.193C= c.8-821C= (n.8-821C=) n.160C= n.316C= n.330C= c.91C= (p.Arg31=) c.33C= (p.Ile11=) c.-195C= (n.-195C=) c.-155-821C= (n.-155-821C=) c.-174-821C= (n.-174-821C=) c.-203C= (n.-203C=) n.397C= n.694C= c.151-821C= (n.151-821C=) n.383C= | |
2 | g.218384326C>G | CA65765314 | SLC11A1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.332-821C>G n.1714C>G n.640C>G n.98-821C>G n.181C>G c.158C>G (p.Ser53Trp) n.193C>G c.8-821C>G (n.8-821C>G) n.160C>G n.316C>G n.330C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.33C>G (p.Ile11Met) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-155-821C>G (n.-155-821C>G) c.-174-821C>G (n.-174-821C>G) c.-203C>G (n.-203C>G) n.397C>G n.694C>G c.151-821C>G (n.151-821C>G) n.383C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.218384326C>T | CA431217640 | SLC11A1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.332-821C>T n.1714C>T n.640C>T n.98-821C>T n.181C>T c.158C>T (p.Ser53Leu) n.193C>T c.8-821C>T (n.8-821C>T) n.160C>T n.316C>T n.330C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.33C>T (p.Ile11=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-155-821C>T (n.-155-821C>T) c.-174-821C>T (n.-174-821C>T) c.-203C>T (n.-203C>T) n.397C>T n.694C>T c.151-821C>T (n.151-821C>T) n.383C>T | dbSNP gnomAD v4 |