| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218347014A>C | CA344725758 | TGFB2 | c.313A>C (p.Lys105Gln) n.1731A>C n.1679A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347014A>G | CA344725759 | TGFB2 | c.313A>G (p.Lys105Glu) n.1731A>G n.1679A>G | |
| 1 | g.218347014A>T | CA344725757 | TGFB2 | c.313A>T (p.Lys105Ter) n.1731A>T n.1679A>T | |
| 1 | g.218347015A>C | CA344725760 | TGFB2 | c.314A>C (p.Lys105Thr) n.1732A>C n.1680A>C | |
| 1 | g.218347015A>G | CA344725761 | TGFB2 | c.314A>G (p.Lys105Arg) n.1732A>G n.1680A>G | |
| 1 | g.218347015A>T | CA344725762 | TGFB2 | c.314A>T (p.Lys105Ile) n.1732A>T n.1680A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218347016A>C | CA344725763 | TGFB2 | c.315A>C (p.Lys105Asn) n.1733A>C n.1681A>C | |
| 1 | g.218347016A>G | CA423177041 | TGFB2 | c.315A>G (p.Lys105=) n.1733A>G n.1681A>G | |
| 1 | g.218347016A>T | CA344725764 | TGFB2 | c.315A>T (p.Lys105Asn) n.1733A>T n.1681A>T | |
| 1 | g.218347017A>C | CA344725765 | TGFB2 | c.316A>C (p.Ile106Leu) n.1734A>C n.1682A>C | |
| 1 | g.218347017A>G | CA344725766 | TGFB2 | c.316A>G (p.Ile106Val) n.1734A>G n.1682A>G | |
| 1 | g.218347017A>T | CA344725767 | TGFB2 | c.316A>T (p.Ile106Leu) n.1734A>T n.1682A>T | |
| 1 | g.218347018T>A | CA344725768 | TGFB2 | c.317T>A (p.Ile106Lys) n.1735T>A n.1683T>A | |
| 1 | g.218347018T>C | CA344725770 | TGFB2 | c.317T>C (p.Ile106Thr) n.1735T>C n.1683T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347018T>G | CA344725769 | TGFB2 | c.317T>G (p.Ile106Arg) n.1735T>G n.1683T>G | |
| 1 | g.218347019A>C | CA423177042 | TGFB2 | c.318A>C (p.Ile106=) n.1736A>C n.1684A>C | |
| 1 | g.218347019A>G | CA344725771 | TGFB2 | c.318A>G (p.Ile106Met) n.1736A>G n.1684A>G | |
| 1 | g.218347019A>T | CA423177043 | TGFB2 | c.318A>T (p.Ile106=) n.1736A>T n.1684A>T | |
| 1 | g.218347020G>A | CA344725772 | TGFB2 | c.319G>A (p.Asp107Asn) n.1737G>A n.1685G>A | |
| 1 | g.218347020G>C | CA344725773 | TGFB2 | c.319G>C (p.Asp107His) n.1737G>C n.1685G>C | |
| 1 | g.218347020G>T | CA344725774 | TGFB2 | c.319G>T (p.Asp107Tyr) n.1737G>T n.1685G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347021A>C | CA344725775 | TGFB2 | c.320A>C (p.Asp107Ala) n.1738A>C n.1686A>C | |
| 1 | g.218347021A>G | CA344725777 | TGFB2 | c.320A>G (p.Asp107Gly) n.1738A>G n.1686A>G | |
| 1 | g.218347021A>T | CA344725776 | TGFB2 | c.320A>T (p.Asp107Val) n.1738A>T n.1686A>T | |
| 1 | g.218347022C>A | CA344725778 | TGFB2 | c.321C>A (p.Asp107Glu) n.1739C>A n.1687C>A | |
| 1 | g.218347022C>G | CA344725779 | TGFB2 | c.321C>G (p.Asp107Glu) n.1739C>G n.1687C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347022C>T | CA423177044 | TGFB2 | c.321C>T (p.Asp107=) n.1739C>T n.1687C>T | |
| 1 | g.218347023A= | CA1221528738 | TGFB2 | c.322A= (p.Met108=) n.1740A= n.1688A= | |
| 1 | g.218347023A>C | CA344725780 | TGFB2 | c.322A>C (p.Met108Leu) n.1740A>C n.1688A>C | |
| 1 | g.218347023A>G | CA344725781 | TGFB2 | c.322A>G (p.Met108Val) n.1740A>G n.1688A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218347023A>T | CA16609977 | TGFB2 | c.322A>T (p.Met108Leu) n.1740A>T n.1688A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347024T>A | CA344725782 | TGFB2 | c.323T>A (p.Met108Lys) n.1741T>A n.1689T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347024T>C | CA344725783 | TGFB2 | c.323T>C (p.Met108Thr) n.1741T>C n.1689T>C | dbSNP |
| 1 | g.218347024T>G | CA344725784 | TGFB2 | c.323T>G (p.Met108Arg) n.1741T>G n.1689T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347024T= | CA1221528739 | TGFB2 | c.323T= (p.Met108=) n.1741T= n.1689T= | |
| 1 | g.218347025G>A | CA344725785 | TGFB2 | c.324G>A (p.Met108Ile) n.1742G>A n.1690G>A | |
| 1 | g.218347025G>C | CA344725786 | TGFB2 | c.324G>C (p.Met108Ile) n.1742G>C n.1690G>C | |
| 1 | g.218347025G>T | CA344725787 | TGFB2 | c.324G>T (p.Met108Ile) n.1742G>T n.1690G>T | |
| 1 | g.218347026C>A | CA344725788 | TGFB2 | c.325C>A (p.Pro109Thr) n.1743C>A n.1691C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347026C>G | CA344725790 | TGFB2 | c.325C>G (p.Pro109Ala) n.1743C>G n.1691C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347026C>T | CA344725789 | TGFB2 | c.325C>T (p.Pro109Ser) n.1743C>T n.1691C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347027C>A | CA344725791 | TGFB2 | c.326C>A (p.Pro109Gln) n.1744C>A n.1692C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347027C>G | CA344725792 | TGFB2 | c.326C>G (p.Pro109Arg) n.1744C>G n.1692C>G | |
| 1 | g.218347027C>T | CA344725793 | TGFB2 | c.326C>T (p.Pro109Leu) n.1744C>T n.1692C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347028G>A | CA1398403 | TGFB2 | c.327G>A (p.Pro109=) n.1745G>A n.1693G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347028G>C | CA423177046 | TGFB2 | c.327G>C (p.Pro109=) n.1745G>C n.1693G>C | ClinVar |
| 1 | g.218347028G= | CA1147658497 | TGFB2 | c.327G= (p.Pro109=) n.1745G= n.1693G= | |
| 1 | g.218347028G>T | CA423177045 | TGFB2 | c.327G>T (p.Pro109=) n.1745G>T n.1693G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347029C>A | CA344725794 | TGFB2 | c.328C>A (p.Pro110Thr) n.1746C>A n.1694C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347029C>G | CA344725795 | TGFB2 | c.328C>G (p.Pro110Ala) n.1746C>G n.1694C>G | |
| 1 | g.218347029C>T | CA344725796 | TGFB2 | c.328C>T (p.Pro110Ser) n.1746C>T n.1694C>T | |
| 1 | g.218347030_218347031dup | CA2573132776 | TGFB2 | c.329_330dup (p.Phe111ProfsTer?) n.1747_1748dup n.1695_1696dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347030C>A | CA344725797 | TGFB2 | c.329C>A (p.Pro110His) n.1747C>A n.1695C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347030C= | CA1221528740 | TGFB2 | c.329C= (p.Pro110=) n.1747C= n.1695C= | |
| 1 | g.218347030C>G | CA344725798 | TGFB2 | c.329C>G (p.Pro110Arg) n.1747C>G n.1695C>G | |
| 1 | g.218347030C>T | CA344725799 | TGFB2 | c.329C>T (p.Pro110Leu) n.1747C>T n.1695C>T | |
| 1 | g.218347031C>A | CA423177047 | TGFB2 | c.330C>A (p.Pro110=) n.1748C>A n.1696C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347031C= | CA1142359584 | TGFB2 | c.330C= (p.Pro110=) n.1748C= n.1696C= | |
| 1 | g.218347031C>G | CA423177048 | TGFB2 | c.330C>G (p.Pro110=) n.1748C>G n.1696C>G | |
| 1 | g.218347031C>T | CA1398404 | TGFB2 | c.330C>T (p.Pro110=) n.1748C>T n.1696C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347032T>A | CA344725801 | TGFB2 | c.331T>A (p.Phe111Ile) n.1749T>A n.1697T>A | |
| 1 | g.218347032T>C | CA344725800 | TGFB2 | c.331T>C (p.Phe111Leu) n.1749T>C n.1697T>C | |
| 1 | g.218347032T>G | CA1398405 | TGFB2 | c.331T>G (p.Phe111Val) n.1749T>G n.1697T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347032T= | CA1221528741 | TGFB2 | c.331T= (p.Phe111=) n.1749T= n.1697T= | |
| 1 | g.218347033T>A | CA344725802 | TGFB2 | c.332T>A (p.Phe111Tyr) n.1750T>A n.1698T>A | |
| 1 | g.218347033T>C | CA344725803 | TGFB2 | c.332T>C (p.Phe111Ser) n.1750T>C n.1698T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347033T>G | CA344725804 | TGFB2 | c.332T>G (p.Phe111Cys) n.1750T>G n.1698T>G | |
| 1 | g.218347034C>A | CA344725805 | TGFB2 | c.333C>A (p.Phe111Leu) n.1751C>A n.1699C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347034C= | CA1221528742 | TGFB2 | c.333C= (p.Phe111=) n.1751C= n.1699C= | |
| 1 | g.218347034C>G | CA344725806 | TGFB2 | c.333C>G (p.Phe111Leu) n.1751C>G n.1699C>G | |
| 1 | g.218347034C>T | CA423177049 | TGFB2 | c.333C>T (p.Phe111=) n.1751C>T n.1699C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347035T>A | CA344725807 | TGFB2 | c.334T>A (p.Phe112Ile) n.1752T>A n.1700T>A | |
| 1 | g.218347035T>C | CA344725808 | TGFB2 | c.334T>C (p.Phe112Leu) n.1752T>C n.1700T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347035T>G | CA344725809 | TGFB2 | c.334T>G (p.Phe112Val) n.1752T>G n.1700T>G | |
| 1 | g.218347035T= | CA1221528743 | TGFB2 | c.334T= (p.Phe112=) n.1752T= n.1700T= | |
| 1 | g.218347036T>A | CA344725810 | TGFB2 | c.335T>A (p.Phe112Tyr) n.1753T>A n.1701T>A | |
| 1 | g.218347036T>C | CA344725811 | TGFB2 | c.335T>C (p.Phe112Ser) n.1753T>C n.1701T>C | |
| 1 | g.218347036T>G | CA344725812 | TGFB2 | c.335T>G (p.Phe112Cys) n.1753T>G n.1701T>G | |
| 1 | g.218347037C>A | CA344725813 | TGFB2 | c.336C>A (p.Phe112Leu) n.1754C>A n.1702C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347037C= | CA1143753726 | TGFB2 | c.336C= (p.Phe112=) n.1754C= n.1702C= | |
| 1 | g.218347037C>G | CA1398406 | TGFB2 | c.336C>G (p.Phe112Leu) n.1754C>G n.1702C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347037C>T | CA423177051 | TGFB2 | c.336C>T (p.Phe112=) n.1754C>T n.1702C>T | |
| 1 | g.218347038C>A | CA344725815 | TGFB2 | c.337C>A (p.Pro113Thr) n.1C>A n.1755C>A n.1703C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347038C= | CA1221528744 | TGFB2 | c.337C= (p.Pro113=) n.1C= n.1755C= n.1703C= | |
| 1 | g.218347038C>G | CA37544794 | TGFB2 | c.337C>G (p.Pro113Ala) n.1C>G n.1755C>G n.1703C>G | dbSNP |
| 1 | g.218347038C>T | CA344725814 | TGFB2 | c.337C>T (p.Pro113Ser) n.1C>T n.1755C>T n.1703C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347039C>A | CA344725817 | TGFB2 | c.338C>A (p.Pro113His) n.2C>A n.1756C>A n.1704C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347039C= | CA1221528745 | TGFB2 | c.338C= (p.Pro113=) n.2C= n.1756C= n.1704C= | |
| 1 | g.218347039C>G | CA344725816 | TGFB2 | c.338C>G (p.Pro113Arg) n.2C>G n.1756C>G n.1704C>G | |
| 1 | g.218347039C>T | CA16603487 | TGFB2 | c.338C>T (p.Pro113Leu) n.2C>T n.1756C>T n.1704C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347040C>A | CA423177052 | TGFB2 | c.339C>A (p.Pro113=) n.3C>A n.1757C>A n.1705C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347040C>G | CA423177053 | TGFB2 | c.339C>G (p.Pro113=) n.3C>G n.1757C>G n.1705C>G | |
| 1 | g.218347040C>T | CA423177054 | TGFB2 | c.339C>T (p.Pro113=) n.3C>T n.1757C>T n.1705C>T | |
| 1 | g.218347041T>A | CA344725818 | TGFB2 | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.4T>A n.1758T>A n.1706T>A | |
| 1 | g.218347041T>C | CA344725820 | TGFB2 | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.4T>C n.1758T>C n.1706T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347041T>G | CA344725819 | TGFB2 | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.4T>G n.1758T>G n.1706T>G | |
| 1 | g.218347041T= | CA1221528746 | TGFB2 | c.340T= (p.Ser114=) n.4T= n.1758T= n.1706T= | |
| 1 | g.218347042C>A | CA344725821 | TGFB2 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.5C>A n.1759C>A n.1707C>A | |
| 1 | g.218347042C>G | CA344725822 | TGFB2 | c.341C>G (p.Ser114Cys) n.5C>G n.1759C>G n.1707C>G | |
| 1 | g.218347042C>T | CA344725823 | TGFB2 | c.341C>T (p.Ser114Phe) n.5C>T n.1759C>T n.1707C>T | |
| 1 | g.218347043C>A | CA423177055 | TGFB2 | c.342C>A (p.Ser114=) n.6C>A n.1760C>A n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347043C= | CA1221528747 | TGFB2 | c.342C= (p.Ser114=) n.6C= n.1760C= n.1708C= | |
| 1 | g.218347043C>G | CA423177057 | TGFB2 | c.342C>G (p.Ser114=) n.6C>G n.1760C>G n.1708C>G | |
| 1 | g.218347043C>T | CA423177056 | TGFB2 | c.342C>T (p.Ser114=) n.6C>T n.1760C>T n.1708C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347044G>A | CA344725824 | TGFB2 | c.343G>A (p.Glu115Lys) n.7G>A n.1761G>A n.1709G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218347044G>C | CA344725825 | TGFB2 | c.343G>C (p.Glu115Gln) n.7G>C n.1761G>C n.1709G>C | |
| 1 | g.218347044G>T | CA344725826 | TGFB2 | c.343G>T (p.Glu115Ter) n.7G>T n.1761G>T n.1709G>T | |
| 1 | g.218347045A>C | CA344725827 | TGFB2 | c.344A>C (p.Glu115Ala) n.8A>C n.1762A>C n.1710A>C | |
| 1 | g.218347045A>G | CA344725828 | TGFB2 | c.344A>G (p.Glu115Gly) n.8A>G n.1762A>G n.1710A>G | |
| 1 | g.218347045A>T | CA344725829 | TGFB2 | c.344A>T (p.Glu115Val) n.8A>T n.1762A>T n.1710A>T | |
| 1 | g.218347045_218347049delinsAAAGT | CA1221528748 | TGFB2 | c.344_346+2delinsAAAGT n.8_10+2delinsAAAGT n.1762_1764+2delinsAAAGT n.1710_1712+2delinsAAAGT | |
| 1 | g.218347046A>C | CA344725830 | TGFB2 | c.345A>C (p.Glu115Asp) n.9A>C n.1763A>C n.1711A>C | |
| 1 | g.218347046A>G | CA423177058 | TGFB2 | c.345A>G (p.Glu115=) n.9A>G n.1763A>G n.1711A>G | |
| 1 | g.218347046A>T | CA344725831 | TGFB2 | c.345A>T (p.Glu115Asp) n.9A>T n.1763A>T n.1711A>T | |
| 1 | g.218347051_218347054del | CA913190162 | TGFB2 | c.346+4_346+7del n.10+4_10+7del n.1764+4_1764+7del n.1712+4_1712+7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347047A>C | CA344725834 | TGFB2 | c.346A>C (p.Asn116His) c.346A>C (p.Thr116Pro) n.10A>C n.1764A>C n.1712A>C | |
| 1 | g.218347047A>G | CA344725833 | TGFB2 | c.346A>G (p.Asn116Asp) c.346A>G (p.Thr116Ala) n.10A>G n.1764A>G n.1712A>G | |
| 1 | g.218347047A>T | CA344725832 | TGFB2 | c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.346A>T (p.Thr116Ser) n.10A>T n.1764A>T n.1712A>T | |
| 1 | g.218347048G>A | CA344725835 | TGFB2 | c.346+1G>A (n.346+1G>A) n.10+1G>A n.1764+1G>A n.1712+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347048G>C | CA344725836 | TGFB2 | c.346+1G>C (n.346+1G>C) n.10+1G>C n.1764+1G>C n.1712+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347048G= | CA1221528749 | TGFB2 | c.346+1G= (n.346+1G=) n.10+1G= n.1764+1G= n.1712+1G= | |
| 1 | g.218347048G>T | CA344725837 | TGFB2 | c.346+1G>T (n.346+1G>T) n.10+1G>T n.1764+1G>T n.1712+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347049T>A | CA344725838 | TGFB2 | c.346+2T>A (n.346+2T>A) n.10+2T>A n.1764+2T>A n.1712+2T>A | |
| 1 | g.218347049T>C | CA344725839 | TGFB2 | c.346+2T>C (n.346+2T>C) n.10+2T>C n.1764+2T>C n.1712+2T>C | |
| 1 | g.218347049T>G | CA344725840 | TGFB2 | c.346+2T>G (n.346+2T>G) n.10+2T>G n.1764+2T>G n.1712+2T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347049T= | CA1221528750 | TGFB2 | c.346+2T= (n.346+2T=) n.10+2T= n.1764+2T= n.1712+2T= | |
| 1 | g.218347051A>T | CA2650531517 | TGFB2 | c.346+4A>T (n.346+4A>T) n.10+4A>T n.1764+4A>T n.1712+4A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347052G>A | CA10604595 | TGFB2 | c.346+5G>A (n.346+5G>A) n.10+5G>A n.1764+5G>A n.1712+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347052G= | CA1221528751 | TGFB2 | c.346+5G= (n.346+5G=) n.10+5G= n.1764+5G= n.1712+5G= | |
| 1 | g.218347054A>C | CA2574134605 | TGFB2 | c.346+7A>C (n.346+7A>C) n.10+7A>C n.1764+7A>C n.1712+7A>C | |
| 1 | g.218347055C= | CA1221528752 | TGFB2 | c.346+8C= (n.346+8C=) n.10+8C= n.1764+8C= n.1712+8C= | |
| 1 | g.218347055C>G | CA2499214540 | TGFB2 | c.346+8C>G (n.346+8C>G) n.10+8C>G n.1764+8C>G n.1712+8C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347055C>T | CA658795602 | TGFB2 | c.346+8C>T (n.346+8C>T) n.10+8C>T n.1764+8C>T n.1712+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218347057T>C | CA2698019368 | TGFB2 | c.346+10T>C (n.346+10T>C) n.10+10T>C n.1764+10T>C n.1712+10T>C | dbSNP |
| 1 | g.218347058_218347059delinsAT | CA1221528753 | TGFB2 | c.346+11_346+12delinsAT (n.346+11_346+12delinsAT) n.10+11_10+12delinsAT n.1764+11_1764+12delinsAT n.1712+11_1712+12delinsAT | |
| 1 | g.218347059T>C | CA2739275665 | TGFB2 | c.346+12T>C (n.346+12T>C) n.10+12T>C n.1764+12T>C n.1712+12T>C | ClinVar |
| 1 | g.218347059T>G | CA37544811 | TGFB2 | c.346+12T>G (n.346+12T>G) n.10+12T>G n.1764+12T>G n.1712+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347059T= | CA1221528754 | TGFB2 | c.346+12T= (n.346+12T=) n.10+12T= n.1764+12T= n.1712+12T= | |
| 1 | g.218347062del | CA37544810 | TGFB2 | c.346+15del (n.346+15del) n.10+15del n.1764+15del n.1712+15del | dbSNP |
| 1 | g.218347062T>G | CA2574134606 | TGFB2 | c.346+15T>G (n.346+15T>G) n.10+15T>G n.1764+15T>G n.1712+15T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347063G>C | CA2650531518 | TGFB2 | c.346+16G>C (n.346+16G>C) n.10+16G>C n.1764+16G>C n.1712+16G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347063G>T | CA2650531519 | TGFB2 | c.346+16G>T (n.346+16G>T) n.10+16G>T n.1764+16G>T n.1712+16G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347066T>G | CA1012364705 | TGFB2 | c.346+19T>G (n.346+19T>G) n.10+19T>G n.1764+19T>G n.1712+19T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347066T= | CA1221528755 | TGFB2 | c.346+19T= (n.346+19T=) n.10+19T= n.1764+19T= n.1712+19T= | |
| 1 | g.218347067T>A | CA529231311 | TGFB2 | c.346+20T>A (n.346+20T>A) n.10+20T>A n.1764+20T>A n.1712+20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347067T>G | CA2650531520 | TGFB2 | c.346+20T>G (n.346+20T>G) n.10+20T>G n.1764+20T>G n.1712+20T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347067T= | CA1221528756 | TGFB2 | c.346+20T= (n.346+20T=) n.10+20T= n.1764+20T= n.1712+20T= | |
| 1 | g.218347068C>A | CA2650531521 | TGFB2 | c.346+21C>A (n.346+21C>A) n.10+21C>A n.1764+21C>A n.1712+21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347069del | CA2650531522 | TGFB2 | c.346+22del (n.346+22del) n.10+22del n.1764+22del n.1712+22del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347069C>A | CA2650531523 | TGFB2 | c.346+22C>A (n.346+22C>A) n.10+22C>A n.1764+22C>A n.1712+22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347072C>A | CA1398407 | TGFB2 | c.346+25C>A (n.346+25C>A) n.10+25C>A n.1764+25C>A n.1712+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347072C= | CA1148294461 | TGFB2 | c.346+25C= (n.346+25C=) n.10+25C= n.1764+25C= n.1712+25C= | |
| 1 | g.218347072C>G | CA1012364722 | TGFB2 | c.346+25C>G (n.346+25C>G) n.10+25C>G n.1764+25C>G n.1712+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347072C>T | CA1398408 | TGFB2 | c.346+25C>T (n.346+25C>T) n.10+25C>T n.1764+25C>T n.1712+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347073C>A | CA2574134607 | TGFB2 | c.346+26C>A (n.346+26C>A) n.10+26C>A n.1764+26C>A n.1712+26C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347073C= | CA1221528757 | TGFB2 | c.346+26C= (n.346+26C=) n.10+26C= n.1764+26C= n.1712+26C= | |
| 1 | g.218347073C>G | CA1398409 | TGFB2 | c.346+26C>G (n.346+26C>G) n.10+26C>G n.1764+26C>G n.1712+26C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347073C>T | CA37544834 | TGFB2 | c.346+26C>T (n.346+26C>T) n.10+26C>T n.1764+26C>T n.1712+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347074C>A | CA2650531525 | TGFB2 | c.346+27C>A (n.346+27C>A) n.10+27C>A n.1764+27C>A n.1712+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347074C= | CA1149115253 | TGFB2 | c.346+27C= (n.346+27C=) n.10+27C= n.1764+27C= n.1712+27C= | |
| 1 | g.218347074C>G | CA2650531526 | TGFB2 | c.346+27C>G (n.346+27C>G) n.10+27C>G n.1764+27C>G n.1712+27C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347074C>T | CA1398410 | TGFB2 | c.346+27C>T (n.346+27C>T) n.10+27C>T n.1764+27C>T n.1712+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347075_218347076del | CA2650531528 | TGFB2 | c.346+28_346+29del (n.346+28_346+29del) n.10+28_10+29del n.1764+28_1764+29del n.1712+28_1712+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347076T>C | CA2650531529 | TGFB2 | c.346+29T>C (n.346+29T>C) n.10+29T>C n.1764+29T>C n.1712+29T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347077G>A | CA2650531530 | TGFB2 | c.346+30G>A (n.346+30G>A) n.10+30G>A n.1764+30G>A n.1712+30G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347078A= | CA1221528758 | TGFB2 | c.346+31A= (n.346+31A=) n.10+31A= n.1764+31A= n.1712+31A= | |
| 1 | g.218347078A>C | CA529231312 | TGFB2 | c.346+31A>C (n.346+31A>C) n.10+31A>C n.1764+31A>C n.1712+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347079G>A | CA2650531533 | TGFB2 | c.346+32G>A (n.346+32G>A) n.10+32G>A n.1764+32G>A n.1712+32G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347080G>A | CA529231313 | TGFB2 | c.346+33G>A (n.346+33G>A) n.10+33G>A n.1764+33G>A n.1712+33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347080G= | CA1221528759 | TGFB2 | c.346+33G= (n.346+33G=) n.10+33G= n.1764+33G= n.1712+33G= | |
| 1 | g.218347081T>C | CA1221528761 | TGFB2 | c.346+34T>C (n.346+34T>C) n.10+34T>C n.1764+34T>C n.1712+34T>C | dbSNP |
| 1 | g.218347081T= | CA1221528760 | TGFB2 | c.346+34T= (n.346+34T=) n.10+34T= n.1764+34T= n.1712+34T= | |
| 1 | g.218347085G>C | CA2650531536 | TGFB2 | c.346+38G>C (n.346+38G>C) n.10+38G>C n.1764+38G>C n.1712+38G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347085G>T | CA2650531535 | TGFB2 | c.346+38G>T (n.346+38G>T) n.10+38G>T n.1764+38G>T n.1712+38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347086C= | CA1221528763 | TGFB2 | c.346+39C= (n.346+39C=) n.10+39C= n.1764+39C= n.1712+39C= | |
| 1 | g.218347086C>G | CA1221528764 | TGFB2 | c.346+39C>G (n.346+39C>G) n.10+39C>G n.1764+39C>G n.1712+39C>G | dbSNP |
| 1 | g.218347086C>T | CA1221528762 | TGFB2 | c.346+39C>T (n.346+39C>T) n.10+39C>T n.1764+39C>T n.1712+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347087T>C | CA529231314 | TGFB2 | c.346+40T>C (n.346+40T>C) n.10+40T>C n.1764+40T>C n.1712+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347087T= | CA1221528765 | TGFB2 | c.346+40T= (n.346+40T=) n.10+40T= n.1764+40T= n.1712+40T= | |
| 1 | g.218347088C>A | CA2574134608 | TGFB2 | c.346+41C>A (n.346+41C>A) n.10+41C>A n.1764+41C>A n.1712+41C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347090G>A | CA2574134609 | TGFB2 | c.346+43G>A (n.346+43G>A) n.10+43G>A n.1764+43G>A n.1712+43G>A | |
| 1 | g.218347091C>A | CA2650531542 | TGFB2 | c.346+44C>A (n.346+44C>A) n.10+44C>A n.1764+44C>A n.1712+44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347092C>A | CA2574134610 | TGFB2 | c.346+45C>A (n.346+45C>A) n.10+45C>A n.1764+45C>A n.1712+45C>A | |
| 1 | g.218347093C>A | CA2650531545 | TGFB2 | c.346+46C>A (n.346+46C>A) n.10+46C>A n.1764+46C>A n.1712+46C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347093C= | CA1221528766 | TGFB2 | c.346+46C= (n.346+46C=) n.10+46C= n.1764+46C= n.1712+46C= | |
| 1 | g.218347093C>T | CA1221528767 | TGFB2 | c.346+46C>T (n.346+46C>T) n.10+46C>T n.1764+46C>T n.1712+46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347094G>A | CA2650531548 | TGFB2 | c.346+47G>A (n.346+47G>A) n.10+47G>A n.1764+47G>A n.1712+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347094_218347097dup | CA2574134611 | TGFB2 | c.346+47_346+50dup (n.346+47_346+50dup) n.10+47_10+50dup n.1764+47_1764+50dup n.1712+47_1712+50dup | |
| 1 | g.218347095G>A | CA2650531550 | TGFB2 | c.346+48G>A (n.346+48G>A) n.10+48G>A n.1764+48G>A n.1712+48G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347095G>T | CA2574134612 | TGFB2 | c.346+48G>T (n.346+48G>T) n.10+48G>T n.1764+48G>T n.1712+48G>T | |
| 1 | g.218347096A>T | CA2650531551 | TGFB2 | c.346+49A>T (n.346+49A>T) n.10+49A>T n.1764+49A>T n.1712+49A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347098C>A | CA2650531553 | TGFB2 | c.346+51C>A (n.346+51C>A) n.10+51C>A n.1764+51C>A n.1712+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347098C>T | CA2574134613 | TGFB2 | c.346+51C>T (n.346+51C>T) n.10+51C>T n.1764+51C>T n.1712+51C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347100C>A | CA2650531555 | TGFB2 | c.346+53C>A (n.346+53C>A) n.10+53C>A n.1764+53C>A n.1712+53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347100C>G | CA2574134614 | TGFB2 | c.346+53C>G (n.346+53C>G) n.10+53C>G n.1764+53C>G n.1712+53C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347101T>C | CA2650531557 | TGFB2 | c.346+54T>C (n.346+54T>C) n.10+54T>C n.1764+54T>C n.1712+54T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347102C>A | CA2650531558 | TGFB2 | c.346+55C>A (n.346+55C>A) n.10+55C>A n.1764+55C>A n.1712+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347103A= | CA1221528768 | TGFB2 | c.346+56A= (n.346+56A=) n.10+56A= n.1764+56A= n.1712+56A= | |
| 1 | g.218347103A>C | CA1221528769 | TGFB2 | c.346+56A>C (n.346+56A>C) n.10+56A>C n.1764+56A>C n.1712+56A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218347105A>T | CA2698019398 | TGFB2 | c.346+58A>T (n.346+58A>T) n.10+58A>T n.1764+58A>T n.1712+58A>T | dbSNP |
| 1 | g.218347107C>A | CA2650531559 | TGFB2 | c.346+60C>A (n.346+60C>A) n.10+60C>A n.1764+60C>A n.1712+60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347107C>G | CA2574134616 | TGFB2 | c.346+60C>G (n.346+60C>G) n.10+60C>G n.1764+60C>G n.1712+60C>G | |
| 1 | g.218347108del | CA2574134615 | TGFB2 | c.346+61del (n.346+61del) n.10+61del n.1764+61del n.1712+61del | |
| 1 | g.218347108C>A | CA2574134617 | TGFB2 | c.346+61C>A (n.346+61C>A) n.10+61C>A n.1764+61C>A n.1712+61C>A | |
| 1 | g.218347108C= | CA1221528770 | TGFB2 | c.346+61C= (n.346+61C=) n.10+61C= n.1764+61C= n.1712+61C= | |
| 1 | g.218347108C>G | CA2650531560 | TGFB2 | c.346+61C>G (n.346+61C>G) n.10+61C>G n.1764+61C>G n.1712+61C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347108C>T | CA1221528771 | TGFB2 | c.346+61C>T (n.346+61C>T) n.10+61C>T n.1764+61C>T n.1712+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347109G>A | CA2650531563 | TGFB2 | c.346+62G>A (n.346+62G>A) n.10+62G>A n.1764+62G>A n.1712+62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347109G>C | CA2747787053 | TGFB2 | c.346+62G>C (n.346+62G>C) n.10+62G>C n.1764+62G>C n.1712+62G>C | |
| 1 | g.218347109G>T | CA2650531564 | TGFB2 | c.346+62G>T (n.346+62G>T) n.10+62G>T n.1764+62G>T n.1712+62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347110C= | CA1221528772 | TGFB2 | c.346+63C= (n.346+63C=) n.10+63C= n.1764+63C= n.1712+63C= | |
| 1 | g.218347110C>T | CA1221528773 | TGFB2 | c.346+63C>T (n.346+63C>T) n.10+63C>T n.1764+63C>T n.1712+63C>T | dbSNP |
| 1 | g.218347111A= | CA1221528774 | TGFB2 | c.346+64A= (n.346+64A=) n.10+64A= n.1764+64A= n.1712+64A= | |
| 1 | g.218347111A>C | CA529231315 | TGFB2 | c.346+64A>C (n.346+64A>C) n.10+64A>C n.1764+64A>C n.1712+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218347111_218347112insCCAAACACACCCAAC | CA2747787054 | TGFB2 | c.346+64_346+65insCCAAACACACCCAAC (n.346+64_346+65insCCAAACACACCCAAC) n.10+64_10+65insCCAAACACACCCAAC n.1764+64_1764+65insCCAAACACACCCAAC n.1712+64_1712+65insCCAAACACACCCAAC | |
| 1 | g.218347112G>A | CA2747787055 | TGFB2 | c.346+65G>A (n.346+65G>A) n.10+65G>A n.1764+65G>A n.1712+65G>A | |
| 1 | g.218347113C>A | CA2650531567 | TGFB2 | c.346+66C>A (n.346+66C>A) n.10+66C>A n.1764+66C>A n.1712+66C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347113C>G | CA2650531568 | TGFB2 | c.346+66C>G (n.346+66C>G) n.10+66C>G n.1764+66C>G n.1712+66C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347113C>T | CA2650531570 | TGFB2 | c.346+66C>T (n.346+66C>T) n.10+66C>T n.1764+66C>T n.1712+66C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218347114A>G | CA2650531573 | TGFB2 | c.346+67A>G (n.346+67A>G) n.10+67A>G n.1764+67A>G n.1712+67A>G | gnomAD v4 |