| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.218346808G>A | CA344725299 | TGFB2 | c.107G>A (p.Arg36Lys) n.1525G>A n.1473G>A | |
| 1 | g.218346808G>C | CA344725300 | TGFB2 | c.107G>C (p.Arg36Thr) n.1525G>C n.1473G>C | |
| 1 | g.218346808G>T | CA344725301 | TGFB2 | c.107G>T (p.Arg36Met) n.1525G>T n.1473G>T | |
| 1 | g.218346809G>A | CA1398372 | TGFB2 | c.108G>A (p.Arg36=) n.1526G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346809G>C | CA344725302 | TGFB2 | c.108G>C (p.Arg36Ser) n.1526G>C n.1474G>C | |
| 1 | g.218346809G= | CA1221528656 | TGFB2 | c.108G= (p.Arg36=) n.1526G= n.1474G= | |
| 1 | g.218346809G>T | CA344725303 | TGFB2 | c.108G>T (p.Arg36Ser) n.1526G>T n.1474G>T | |
| 1 | g.218346810A>C | CA344725304 | TGFB2 | c.109A>C (p.Ile37Leu) n.1527A>C n.1475A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346810A>G | CA344725305 | TGFB2 | c.109A>G (p.Ile37Val) n.1527A>G n.1475A>G | |
| 1 | g.218346810A>T | CA344725306 | TGFB2 | c.109A>T (p.Ile37Phe) n.1527A>T n.1475A>T | |
| 1 | g.218346811T>A | CA344725307 | TGFB2 | c.110T>A (p.Ile37Asn) n.1528T>A n.1476T>A | |
| 1 | g.218346811T>C | CA344725308 | TGFB2 | c.110T>C (p.Ile37Thr) n.1528T>C n.1476T>C | |
| 1 | g.218346811T>G | CA344725309 | TGFB2 | c.110T>G (p.Ile37Ser) n.1528T>G n.1476T>G | |
| 1 | g.218346812C>A | CA423412674 | TGFB2 | c.111C>A (p.Ile37=) n.1529C>A n.1477C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C= | CA1221528657 | TGFB2 | c.111C= (p.Ile37=) n.1529C= n.1477C= | |
| 1 | g.218346812C>G | CA344725310 | TGFB2 | c.111C>G (p.Ile37Met) n.1529C>G n.1477C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346812C>T | CA423412675 | TGFB2 | c.111C>T (p.Ile37=) n.1529C>T n.1477C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G>A | CA344725311 | TGFB2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.1530G>A n.1478G>A | ClinVar |
| 1 | g.218346813G>C | CA344725312 | TGFB2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.1530G>C n.1478G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346813G= | CA1221528658 | TGFB2 | c.112G= (p.Glu38=) n.1530G= n.1478G= | |
| 1 | g.218346813G>T | CA344725313 | TGFB2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.1530G>T n.1478G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>C | CA344725314 | TGFB2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.1531A>C n.1479A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>G | CA344725315 | TGFB2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.1531A>G n.1479A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346814A>T | CA344725316 | TGFB2 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.1531A>T n.1479A>T | |
| 1 | g.218346815G>A | CA324920 | TGFB2 | c.114G>A (p.Glu38=) n.1532G>A n.1480G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346815G>C | CA344725318 | TGFB2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.1532G>C n.1480G>C | |
| 1 | g.218346815G= | CA1142289256 | TGFB2 | c.114G= (p.Glu38=) n.1532G= n.1480G= | |
| 1 | g.218346815G>T | CA344725317 | TGFB2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.1532G>T n.1480G>T | |
| 1 | g.218346816G>A | CA344725319 | TGFB2 | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.1533G>A n.1481G>A | |
| 1 | g.218346816G>C | CA344725320 | TGFB2 | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.1533G>C n.1481G>C | |
| 1 | g.218346816G>T | CA344725321 | TGFB2 | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.1533G>T n.1481G>T | |
| 1 | g.218346817C>A | CA344725322 | TGFB2 | c.116C>A (p.Ala39Glu) n.1534C>A n.1482C>A | |
| 1 | g.218346817C>G | CA344725323 | TGFB2 | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.1534C>G n.1482C>G | |
| 1 | g.218346817C>T | CA344725324 | TGFB2 | c.116C>T (p.Ala39Val) n.1534C>T n.1482C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346818G>A | CA423412676 | TGFB2 | c.117G>A (p.Ala39=) n.1535G>A n.1483G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346818G>C | CA423412677 | TGFB2 | c.117G>C (p.Ala39=) n.1535G>C n.1483G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.218346818G= | CA1221528659 | TGFB2 | c.117G= (p.Ala39=) n.1535G= n.1483G= | |
| 1 | g.218346818G>T | CA423412678 | TGFB2 | c.117G>T (p.Ala39=) n.1535G>T n.1483G>T | |
| 1 | g.218346819A>C | CA344725325 | TGFB2 | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.1536A>C n.1484A>C | |
| 1 | g.218346819A>G | CA344725326 | TGFB2 | c.118A>G (p.Ile40Val) n.1536A>G n.1484A>G | |
| 1 | g.218346819A>T | CA344725327 | TGFB2 | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.1536A>T n.1484A>T | |
| 1 | g.218346820T>A | CA344725328 | TGFB2 | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.1537T>A n.1485T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346820T>C | CA344725329 | TGFB2 | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.1537T>C n.1485T>C | |
| 1 | g.218346820T>G | CA344725330 | TGFB2 | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.1537T>G n.1485T>G | |
| 1 | g.218346821_218346835dup | CA2588340056 | TGFB2 | c.120_134dup (p.Leu45_Ser46insArgGlyGlnIleLeu) n.1538_1552dup n.1486_1500dup | |
| 1 | g.218346821C>A | CA423412679 | TGFB2 | c.120C>A (p.Ile40=) n.1538C>A n.1486C>A | |
| 1 | g.218346821C>G | CA344725331 | TGFB2 | c.120C>G (p.Ile40Met) n.1538C>G n.1486C>G | |
| 1 | g.218346821C>T | CA423412680 | TGFB2 | c.120C>T (p.Ile40=) n.1538C>T n.1486C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346822C>A | CA344725334 | TGFB2 | c.121C>A (p.Arg41Ser) n.1539C>A n.1487C>A | |
| 1 | g.218346822C>G | CA344725332 | TGFB2 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.1539C>G n.1487C>G | |
| 1 | g.218346822C>T | CA344725333 | TGFB2 | c.121C>T (p.Arg41Cys) n.1539C>T n.1487C>T | ClinVar |
| 1 | g.218346823G>A | CA344725335 | TGFB2 | c.122G>A (p.Arg41His) n.1540G>A n.1488G>A | |
| 1 | g.218346823G>C | CA344725336 | TGFB2 | c.122G>C (p.Arg41Pro) n.1540G>C n.1488G>C | |
| 1 | g.218346823G>T | CA344725337 | TGFB2 | c.122G>T (p.Arg41Leu) n.1540G>T n.1488G>T | |
| 1 | g.218346824C>A | CA423412681 | TGFB2 | c.123C>A (p.Arg41=) n.1541C>A n.1489C>A | |
| 1 | g.218346824C>G | CA423412682 | TGFB2 | c.123C>G (p.Arg41=) n.1541C>G n.1489C>G | |
| 1 | g.218346824C>T | CA423412683 | TGFB2 | c.123C>T (p.Arg41=) n.1541C>T n.1489C>T | |
| 1 | g.218346825G>A | CA344725338 | TGFB2 | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.1542G>A n.1490G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346825G>C | CA344725339 | TGFB2 | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1542G>C n.1490G>C | |
| 1 | g.218346825G>T | CA344725340 | TGFB2 | c.124G>T (p.Gly42Trp) n.1542G>T n.1490G>T | |
| 1 | g.218346826G>A | CA344725341 | TGFB2 | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.1543G>A n.1491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346826G>C | CA344725342 | TGFB2 | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1543G>C n.1491G>C | |
| 1 | g.218346826G= | CA1221528660 | TGFB2 | c.125G= (p.Gly42=) n.1543G= n.1491G= | |
| 1 | g.218346826G>T | CA344725343 | TGFB2 | c.125G>T (p.Gly42Val) n.1543G>T n.1491G>T | |
| 1 | g.218346827G>A | CA423412684 | TGFB2 | c.126G>A (p.Gly42=) n.1544G>A n.1492G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346827G>C | CA423412685 | TGFB2 | c.126G>C (p.Gly42=) n.1544G>C n.1492G>C | dbSNP |
| 1 | g.218346827G= | CA1221528661 | TGFB2 | c.126G= (p.Gly42=) n.1544G= n.1492G= | |
| 1 | g.218346827G>T | CA423412686 | TGFB2 | c.126G>T (p.Gly42=) n.1544G>T n.1492G>T | |
| 1 | g.218346828C>A | CA344725344 | TGFB2 | c.127C>A (p.Gln43Lys) n.1545C>A n.1493C>A | |
| 1 | g.218346828C>G | CA344725345 | TGFB2 | c.127C>G (p.Gln43Glu) n.1545C>G n.1493C>G | |
| 1 | g.218346828C>T | CA344725346 | TGFB2 | c.127C>T (p.Gln43Ter) n.1545C>T n.1493C>T | ClinVar |
| 1 | g.218346829A>C | CA344725349 | TGFB2 | c.128A>C (p.Gln43Pro) n.1546A>C n.1494A>C | |
| 1 | g.218346829A>G | CA344725348 | TGFB2 | c.128A>G (p.Gln43Arg) n.1546A>G n.1494A>G | |
| 1 | g.218346829A>T | CA344725347 | TGFB2 | c.128A>T (p.Gln43Leu) n.1546A>T n.1494A>T | |
| 1 | g.218346830G>A | CA423412687 | TGFB2 | c.129G>A (p.Gln43=) n.1547G>A n.1495G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346830G>C | CA344725350 | TGFB2 | c.129G>C (p.Gln43His) n.1547G>C n.1495G>C | |
| 1 | g.218346830G= | CA1221528662 | TGFB2 | c.129G= (p.Gln43=) n.1547G= n.1495G= | |
| 1 | g.218346830G>T | CA344725351 | TGFB2 | c.129G>T (p.Gln43His) n.1547G>T n.1495G>T | |
| 1 | g.218346831A>C | CA344725352 | TGFB2 | c.130A>C (p.Ile44Leu) n.1548A>C n.1496A>C | |
| 1 | g.218346831A>G | CA344725353 | TGFB2 | c.130A>G (p.Ile44Val) n.1548A>G n.1496A>G | |
| 1 | g.218346831A>T | CA344725354 | TGFB2 | c.130A>T (p.Ile44Phe) n.1548A>T n.1496A>T | |
| 1 | g.218346832T>A | CA344725355 | TGFB2 | c.131T>A (p.Ile44Asn) n.1549T>A n.1497T>A | |
| 1 | g.218346832T>C | CA344725356 | TGFB2 | c.131T>C (p.Ile44Thr) n.1549T>C n.1497T>C | |
| 1 | g.218346832T>G | CA344725357 | TGFB2 | c.131T>G (p.Ile44Ser) n.1549T>G n.1497T>G | |
| 1 | g.218346833C>A | CA423412688 | TGFB2 | c.132C>A (p.Ile44=) n.1550C>A n.1498C>A | |
| 1 | g.218346833C= | CA1221528663 | TGFB2 | c.132C= (p.Ile44=) n.1550C= n.1498C= | |
| 1 | g.218346833C>G | CA344725358 | TGFB2 | c.132C>G (p.Ile44Met) n.1550C>G n.1498C>G | dbSNP |
| 1 | g.218346833C>T | CA423412689 | TGFB2 | c.132C>T (p.Ile44=) n.1550C>T n.1498C>T | |
| 1 | g.218346834C>A | CA344725360 | TGFB2 | c.133C>A (p.Leu45Met) n.1551C>A n.1499C>A | |
| 1 | g.218346834C= | CA1221528664 | TGFB2 | c.133C= (p.Leu45=) n.1551C= n.1499C= | |
| 1 | g.218346834C>G | CA344725359 | TGFB2 | c.133C>G (p.Leu45Val) n.1551C>G n.1499C>G | |
| 1 | g.218346834C>T | CA423412690 | TGFB2 | c.133C>T (p.Leu45=) n.1551C>T n.1499C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346835T>A | CA344725361 | TGFB2 | c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1552T>A n.1500T>A | |
| 1 | g.218346835T>C | CA344725362 | TGFB2 | c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1552T>C n.1500T>C | |
| 1 | g.218346835T>G | CA344725363 | TGFB2 | c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1552T>G n.1500T>G | |
| 1 | g.218346836G>A | CA423412693 | TGFB2 | c.135G>A (p.Leu45=) n.1553G>A n.1501G>A | |
| 1 | g.218346836G>C | CA423412692 | TGFB2 | c.135G>C (p.Leu45=) n.1553G>C n.1501G>C | |
| 1 | g.218346836G>T | CA423412691 | TGFB2 | c.135G>T (p.Leu45=) n.1553G>T n.1501G>T | |
| 1 | g.218346837A>C | CA344725364 | TGFB2 | c.136A>C (p.Ser46Arg) n.1554A>C n.1502A>C | |
| 1 | g.218346837A>G | CA344725365 | TGFB2 | c.136A>G (p.Ser46Gly) n.1554A>G n.1502A>G | |
| 1 | g.218346837A>T | CA344725366 | TGFB2 | c.136A>T (p.Ser46Cys) n.1554A>T n.1502A>T | |
| 1 | g.218346838G>A | CA344725369 | TGFB2 | c.137G>A (p.Ser46Asn) n.1555G>A n.1503G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346838G>C | CA344725367 | TGFB2 | c.137G>C (p.Ser46Thr) n.1555G>C n.1503G>C | |
| 1 | g.218346838G= | CA1221528665 | TGFB2 | c.137G= (p.Ser46=) n.1555G= n.1503G= | |
| 1 | g.218346838G>T | CA344725368 | TGFB2 | c.137G>T (p.Ser46Ile) n.1555G>T n.1503G>T | |
| 1 | g.218346839C>A | CA344725370 | TGFB2 | c.138C>A (p.Ser46Arg) n.1556C>A n.1504C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346839C= | CA1143952409 | TGFB2 | c.138C= (p.Ser46=) n.1556C= n.1504C= | |
| 1 | g.218346839C>G | CA344725371 | TGFB2 | c.138C>G (p.Ser46Arg) n.1556C>G n.1504C>G | |
| 1 | g.218346839C>T | CA1398373 | TGFB2 | c.138C>T (p.Ser46=) n.1556C>T n.1504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346840A>C | CA344725372 | TGFB2 | c.139A>C (p.Lys47Gln) n.1557A>C n.1505A>C | |
| 1 | g.218346840A>G | CA344725373 | TGFB2 | c.139A>G (p.Lys47Glu) n.1557A>G n.1505A>G | |
| 1 | g.218346840A>T | CA344725374 | TGFB2 | c.139A>T (p.Lys47Ter) n.1557A>T n.1505A>T | |
| 1 | g.218346841A>C | CA344725375 | TGFB2 | c.140A>C (p.Lys47Thr) n.1558A>C n.1506A>C | |
| 1 | g.218346841A>G | CA344725376 | TGFB2 | c.140A>G (p.Lys47Arg) n.1558A>G n.1506A>G | |
| 1 | g.218346841A>T | CA344725377 | TGFB2 | c.140A>T (p.Lys47Met) n.1558A>T n.1506A>T | |
| 1 | g.218346842G>A | CA423412694 | TGFB2 | c.141G>A (p.Lys47=) n.1559G>A n.1507G>A | ClinVar |
| 1 | g.218346842G>C | CA344725378 | TGFB2 | c.141G>C (p.Lys47Asn) n.1559G>C n.1507G>C | |
| 1 | g.218346842G>T | CA344725379 | TGFB2 | c.141G>T (p.Lys47Asn) n.1559G>T n.1507G>T | |
| 1 | g.218346843C>A | CA344725380 | TGFB2 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.1560C>A n.1508C>A | |
| 1 | g.218346843C>G | CA344725381 | TGFB2 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.1560C>G n.1508C>G | |
| 1 | g.218346843C>T | CA423412695 | TGFB2 | c.142C>T (p.Leu48=) n.1560C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346844T>A | CA344725382 | TGFB2 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.1561T>A n.1509T>A | |
| 1 | g.218346844T>C | CA344725384 | TGFB2 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.1561T>C n.1509T>C | |
| 1 | g.218346844T>G | CA344725383 | TGFB2 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.1561T>G n.1509T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346844T= | CA1221528666 | TGFB2 | c.143T= (p.Leu48=) n.1561T= n.1509T= | |
| 1 | g.218346845G>A | CA423412696 | TGFB2 | c.144G>A (p.Leu48=) n.1562G>A n.1510G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346845G>C | CA423412697 | TGFB2 | c.144G>C (p.Leu48=) n.1562G>C n.1510G>C | |
| 1 | g.218346845G>T | CA423412698 | TGFB2 | c.144G>T (p.Leu48=) n.1562G>T n.1510G>T | |
| 1 | g.218346846A>C | CA344725385 | TGFB2 | c.145A>C (p.Lys49Gln) n.1563A>C n.1511A>C | |
| 1 | g.218346846A>G | CA344725386 | TGFB2 | c.145A>G (p.Lys49Glu) n.1563A>G n.1511A>G | |
| 1 | g.218346846A>T | CA344725387 | TGFB2 | c.145A>T (p.Lys49Ter) n.1563A>T n.1511A>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346847A>C | CA344725388 | TGFB2 | c.146A>C (p.Lys49Thr) n.1564A>C n.1512A>C | |
| 1 | g.218346847A>G | CA344725389 | TGFB2 | c.146A>G (p.Lys49Arg) n.1564A>G n.1512A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346847A>T | CA344725390 | TGFB2 | c.146A>T (p.Lys49Met) n.1564A>T n.1512A>T | |
| 1 | g.218346848G>A | CA423412699 | TGFB2 | c.147G>A (p.Lys49=) n.1565G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346848G>C | CA344725392 | TGFB2 | c.147G>C (p.Lys49Asn) n.1565G>C n.1513G>C | |
| 1 | g.218346848G= | CA1221528667 | TGFB2 | c.147G= (p.Lys49=) n.1565G= n.1513G= | |
| 1 | g.218346848G>T | CA344725391 | TGFB2 | c.147G>T (p.Lys49Asn) n.1565G>T n.1513G>T | |
| 1 | g.218346849C>A | CA344725393 | TGFB2 | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.1566C>A n.1514C>A | |
| 1 | g.218346849C>G | CA344725394 | TGFB2 | c.148C>G (p.Leu50Val) n.1566C>G n.1514C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346849C>T | CA344725395 | TGFB2 | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.1566C>T n.1514C>T | |
| 1 | g.218346850T>A | CA344725396 | TGFB2 | c.149T>A (p.Leu50His) n.1567T>A n.1515T>A | |
| 1 | g.218346850T>C | CA344725397 | TGFB2 | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.1567T>C n.1515T>C | |
| 1 | g.218346850T>G | CA344725398 | TGFB2 | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.1567T>G n.1515T>G | |
| 1 | g.218346851C>A | CA423412700 | TGFB2 | c.150C>A (p.Leu50=) n.1568C>A n.1516C>A | |
| 1 | g.218346851C= | CA1221528668 | TGFB2 | c.150C= (p.Leu50=) n.1568C= n.1516C= | |
| 1 | g.218346851C>G | CA423412701 | TGFB2 | c.150C>G (p.Leu50=) n.1568C>G n.1516C>G | |
| 1 | g.218346851C>T | CA423412702 | TGFB2 | c.150C>T (p.Leu50=) n.1568C>T n.1516C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346852A>C | CA344725399 | TGFB2 | c.151A>C (p.Thr51Pro) n.1569A>C n.1517A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346852A>G | CA344725401 | TGFB2 | c.151A>G (p.Thr51Ala) n.1569A>G n.1517A>G | |
| 1 | g.218346852A>T | CA344725400 | TGFB2 | c.151A>T (p.Thr51Ser) n.1569A>T n.1517A>T | |
| 1 | g.218346852dup | CA916406080 | TGFB2 | c.151dup (p.Thr51AsnfsTer9) n.1569dup n.1517dup | dbSNP |
| 1 | g.218346852_218346853insACGCCAAGCGGCATTAAGAGCGGAGCAAGAGCGTATTGCAGCTCAACAAGCGGAACAACAGCGTATCGCTGCCGAGCAAGCTGAGGCGCAACGCCAAGCTGCTTTAAAAGCAGAACGTGAACGTATCCTTG | CA2533530830 | TGFB2 | c.151_152insACGCCAAGCGGCATTAAGAGCGGAGCAAGAGCGTATTGCAGCTCAACAAGCGGAACAACAGCGTATCGCTGCCGAGCAAGCTGAGGCGCAACGCCAAGCTGCTTTAAAAGCAGAACGTGAACGTATCCTTG (p.Thr51AsnfsTer6) n.1569_1570insACGCCAAGCGGCATTAAGAGCGGAGCAAGAGCGTATTGCAGCTCAACAAGCGGAACAACAGCGTATCGCTGCCGAGCAAGCTGAGGCGCAACGCCAAGCTGCTTTAAAAGCAGAACGTGAACGTATCCTTG n.1517_1518insACGCCAAGCGGCATTAAGAGCGGAGCAAGAGCGTATTGCAGCTCAACAAGCGGAACAACAGCGTATCGCTGCCGAGCAAGCTGAGGCGCAACGCCAAGCTGCTTTAAAAGCAGAACGTGAACGTATCCTTG | |
| 1 | g.218346853C>A | CA344725402 | TGFB2 | c.152C>A (p.Thr51Asn) n.1570C>A n.1518C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346853C= | CA1221528669 | TGFB2 | c.152C= (p.Thr51=) n.1570C= n.1518C= | |
| 1 | g.218346853C>G | CA344725403 | TGFB2 | c.152C>G (p.Thr51Ser) n.1570C>G n.1518C>G | |
| 1 | g.218346853C>T | CA344725404 | TGFB2 | c.152C>T (p.Thr51Ile) n.1570C>T n.1518C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346853_218346854insGCCAAGCGGCTATGCAAGCGGAACAACAACGTTTGGCTGCT | CA916406081 | TGFB2 | c.152_153insGCCAAGCGGCTATGCAAGCGGAACAACAACGTTTGGCTGCT (p.Ser52ProfsTer30) n.1570_1571insGCCAAGCGGCTATGCAAGCGGAACAACAACGTTTGGCTGCT n.1518_1519insGCCAAGCGGCTATGCAAGCGGAACAACAACGTTTGGCTGCT | dbSNP |
| 1 | g.218346854C>A | CA423412703 | TGFB2 | c.153C>A (p.Thr51=) n.1571C>A n.1519C>A | |
| 1 | g.218346854C>G | CA423412704 | TGFB2 | c.153C>G (p.Thr51=) n.1571C>G n.1519C>G | |
| 1 | g.218346854C>T | CA423412705 | TGFB2 | c.153C>T (p.Thr51=) n.1571C>T n.1519C>T | |
| 1 | g.218346855A= | CA1221528670 | TGFB2 | c.154A= (p.Ser52=) n.1572A= n.1520A= | |
| 1 | g.218346855A>C | CA344725405 | TGFB2 | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1572A>C n.1520A>C | |
| 1 | g.218346855A>G | CA1398374 | TGFB2 | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1572A>G n.1520A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346855A>T | CA344725406 | TGFB2 | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1572A>T n.1520A>T | |
| 1 | g.218346856G>A | CA344725407 | TGFB2 | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1573G>A n.1521G>A | |
| 1 | g.218346856G>C | CA1398375 | TGFB2 | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1573G>C n.1521G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.218346856G= | CA1221528671 | TGFB2 | c.155G= (p.Ser52=) n.1573G= n.1521G= | |
| 1 | g.218346856G>T | CA344725408 | TGFB2 | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1573G>T n.1521G>T | |
| 1 | g.218346856_218346857delinsGT | CA1221528672 | TGFB2 | c.155_156delinsGT (p.Ser52=) n.1573_1574delinsGT n.1521_1522delinsGT | |
| 1 | g.218346857del | CA645369171 | TGFB2 | c.156del (p.Pro54GlnfsTer14) n.1574del n.1522del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346857T>A | CA344725409 | TGFB2 | c.156T>A (p.Ser52Arg) n.1574T>A n.1522T>A | |
| 1 | g.218346857T>C | CA423412706 | TGFB2 | c.156T>C (p.Ser52=) n.1574T>C n.1522T>C | ClinVar |
| 1 | g.218346857T>G | CA344725410 | TGFB2 | c.156T>G (p.Ser52Arg) n.1574T>G n.1522T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346857T= | CA1221528673 | TGFB2 | c.156T= (p.Ser52=) n.1574T= n.1522T= | |
| 1 | g.218346858C>A | CA344725411 | TGFB2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.1575C>A n.1523C>A | |
| 1 | g.218346858C= | CA1221528674 | TGFB2 | c.157C= (p.Pro53=) n.1575C= n.1523C= | |
| 1 | g.218346858C>G | CA344725413 | TGFB2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.1575C>G n.1523C>G | |
| 1 | g.218346858C>T | CA344725412 | TGFB2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.1575C>T n.1523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346859C>A | CA344725414 | TGFB2 | c.158C>A (p.Pro53His) n.1576C>A n.1524C>A | |
| 1 | g.218346859C= | CA1148275491 | TGFB2 | c.158C= (p.Pro53=) n.1576C= n.1524C= | |
| 1 | g.218346859C>G | CA344725415 | TGFB2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.1576C>G n.1524C>G | |
| 1 | g.218346859C>T | CA1398376 | TGFB2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.1576C>T n.1524C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.218346860C>A | CA423412707 | TGFB2 | c.159C>A (p.Pro53=) n.1577C>A n.1525C>A | |
| 1 | g.218346860C>G | CA423412708 | TGFB2 | c.159C>G (p.Pro53=) n.1577C>G n.1525C>G | |
| 1 | g.218346860C>T | CA423412709 | TGFB2 | c.159C>T (p.Pro53=) n.1577C>T n.1525C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346861C>A | CA344725416 | TGFB2 | c.160C>A (p.Pro54Thr) n.1578C>A n.1526C>A | |
| 1 | g.218346861C>G | CA344725417 | TGFB2 | c.160C>G (p.Pro54Ala) n.1578C>G n.1526C>G | |
| 1 | g.218346861C>T | CA344725418 | TGFB2 | c.160C>T (p.Pro54Ser) n.1578C>T n.1526C>T | |
| 1 | g.218346862C>A | CA344725419 | TGFB2 | c.161C>A (p.Pro54Gln) n.1579C>A n.1527C>A | |
| 1 | g.218346862C>G | CA344725420 | TGFB2 | c.161C>G (p.Pro54Arg) n.1579C>G n.1527C>G | |
| 1 | g.218346862C>T | CA344725421 | TGFB2 | c.161C>T (p.Pro54Leu) n.1579C>T n.1527C>T | |
| 1 | g.218346863A= | CA1221528675 | TGFB2 | c.162A= (p.Pro54=) n.1580A= n.1528A= | |
| 1 | g.218346863A>C | CA423412710 | TGFB2 | c.162A>C (p.Pro54=) n.1580A>C n.1528A>C | |
| 1 | g.218346863A>G | CA1398377 | TGFB2 | c.162A>G (p.Pro54=) n.1580A>G n.1528A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.218346863A>T | CA423412711 | TGFB2 | c.162A>T (p.Pro54=) n.1580A>T n.1528A>T | |
| 1 | g.218346864G>A | CA344725422 | TGFB2 | c.163G>A (p.Glu55Lys) n.1581G>A n.1529G>A | |
| 1 | g.218346864G>C | CA344725423 | TGFB2 | c.163G>C (p.Glu55Gln) n.1581G>C n.1529G>C | |
| 1 | g.218346864G>T | CA344725424 | TGFB2 | c.163G>T (p.Glu55Ter) n.1581G>T n.1529G>T | |
| 1 | g.218346865A= | CA1221528676 | TGFB2 | c.164A= (p.Glu55=) n.1582A= n.1530A= | |
| 1 | g.218346865A>C | CA344725427 | TGFB2 | c.164A>C (p.Glu55Ala) n.1582A>C n.1530A>C | ClinVar |
| 1 | g.218346865A>G | CA344725426 | TGFB2 | c.164A>G (p.Glu55Gly) n.1582A>G n.1530A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346865A>T | CA344725425 | TGFB2 | c.164A>T (p.Glu55Val) n.1582A>T n.1530A>T | |
| 1 | g.218346866A>C | CA344725428 | TGFB2 | c.165A>C (p.Glu55Asp) n.1583A>C n.1531A>C | |
| 1 | g.218346866A>G | CA423412715 | TGFB2 | c.165A>G (p.Glu55=) n.1583A>G n.1531A>G | |
| 1 | g.218346866A>T | CA344725429 | TGFB2 | c.165A>T (p.Glu55Asp) n.1583A>T n.1531A>T | |
| 1 | g.218346867G>A | CA344725430 | TGFB2 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.1584G>A n.1532G>A | |
| 1 | g.218346867G>C | CA344725431 | TGFB2 | c.166G>C (p.Asp56His) n.1584G>C n.1532G>C | |
| 1 | g.218346867G>T | CA344725432 | TGFB2 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.1584G>T n.1532G>T | |
| 1 | g.218346868A>C | CA344725433 | TGFB2 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.1585A>C n.1533A>C | |
| 1 | g.218346868A>G | CA344725434 | TGFB2 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.1585A>G n.1533A>G | |
| 1 | g.218346868A>T | CA344725435 | TGFB2 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.1585A>T n.1533A>T | |
| 1 | g.218346869C>A | CA344725436 | TGFB2 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.1586C>A n.1534C>A | |
| 1 | g.218346869C>G | CA344725437 | TGFB2 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.1586C>G n.1534C>G | |
| 1 | g.218346869C>T | CA423412725 | TGFB2 | c.168C>T (p.Asp56=) n.1586C>T n.1534C>T | |
| 1 | g.218346870T>A | CA344725438 | TGFB2 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.1587T>A n.1535T>A | |
| 1 | g.218346870T>C | CA344725439 | TGFB2 | c.169T>C (p.Tyr57His) n.1587T>C n.1535T>C | |
| 1 | g.218346870T>G | CA344725440 | TGFB2 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.1587T>G n.1535T>G | |
| 1 | g.218346871A>C | CA344725442 | TGFB2 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.1588A>C n.1536A>C | |
| 1 | g.218346871A>G | CA344725443 | TGFB2 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.1588A>G n.1536A>G | |
| 1 | g.218346871A>T | CA344725441 | TGFB2 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.1588A>T n.1536A>T | |
| 1 | g.218346872T>A | CA344725444 | TGFB2 | c.171T>A (p.Tyr57Ter) n.1589T>A n.1537T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346872T>C | CA37544567 | TGFB2 | c.171T>C (p.Tyr57=) n.1589T>C n.1537T>C | dbSNP |
| 1 | g.218346872T>G | CA344725445 | TGFB2 | c.171T>G (p.Tyr57Ter) n.1589T>G n.1537T>G | |
| 1 | g.218346872T= | CA1221528677 | TGFB2 | c.171T= (p.Tyr57=) n.1589T= n.1537T= | |
| 1 | g.218346873C>A | CA344725446 | TGFB2 | c.172C>A (p.Pro58Thr) n.1590C>A n.1538C>A | |
| 1 | g.218346873C= | CA1221528678 | TGFB2 | c.172C= (p.Pro58=) n.1590C= n.1538C= | |
| 1 | g.218346873C>G | CA344725447 | TGFB2 | c.172C>G (p.Pro58Ala) n.1590C>G n.1538C>G | |
| 1 | g.218346873C>T | CA344725448 | TGFB2 | c.172C>T (p.Pro58Ser) n.1590C>T n.1538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346874C>A | CA344725449 | TGFB2 | c.173C>A (p.Pro58His) n.1591C>A n.1539C>A | |
| 1 | g.218346874C= | CA1221528679 | TGFB2 | c.173C= (p.Pro58=) n.1591C= n.1539C= | |
| 1 | g.218346874C>G | CA344725450 | TGFB2 | c.173C>G (p.Pro58Arg) n.1591C>G n.1539C>G | |
| 1 | g.218346874C>T | CA344725451 | TGFB2 | c.173C>T (p.Pro58Leu) n.1591C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346875T>A | CA423412742 | TGFB2 | c.174T>A (p.Pro58=) n.1592T>A n.1540T>A | |
| 1 | g.218346875T>C | CA423412745 | TGFB2 | c.174T>C (p.Pro58=) n.1592T>C n.1540T>C | |
| 1 | g.218346875T>G | CA1398378 | TGFB2 | c.174T>G (p.Pro58=) n.1592T>G n.1540T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346875T= | CA1221528680 | TGFB2 | c.174T= (p.Pro58=) n.1592T= n.1540T= | |
| 1 | g.218346876G>A | CA344725452 | TGFB2 | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.1593G>A n.1541G>A | |
| 1 | g.218346876G>C | CA344725453 | TGFB2 | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.1593G>C n.1541G>C | |
| 1 | g.218346876G>T | CA344725454 | TGFB2 | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.1593G>T n.1541G>T | |
| 1 | g.218346877A>C | CA344725457 | TGFB2 | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.1594A>C n.1542A>C | |
| 1 | g.218346877A>G | CA344725455 | TGFB2 | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.1594A>G n.1542A>G | ClinVar |
| 1 | g.218346877A>T | CA344725456 | TGFB2 | c.176A>T (p.Glu59Val) n.1594A>T n.1542A>T | |
| 1 | g.218346878G>A | CA423412752 | TGFB2 | c.177G>A (p.Glu59=) n.1595G>A n.1543G>A | |
| 1 | g.218346878G>C | CA344725458 | TGFB2 | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.1595G>C n.1543G>C | |
| 1 | g.218346878G>T | CA344725459 | TGFB2 | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.1595G>T n.1543G>T | |
| 1 | g.218346879C>A | CA344725460 | TGFB2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) n.1596C>A n.1544C>A | |
| 1 | g.218346879C>G | CA344725461 | TGFB2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) n.1596C>G n.1544C>G | |
| 1 | g.218346879C>T | CA344725462 | TGFB2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) n.1596C>T n.1544C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346880C>A | CA344725463 | TGFB2 | c.179C>A (p.Pro60His) n.1597C>A n.1545C>A | |
| 1 | g.218346880C>G | CA344725464 | TGFB2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) n.1597C>G n.1545C>G | |
| 1 | g.218346880C>T | CA344725465 | TGFB2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) n.1597C>T n.1545C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346881C>A | CA423413293 | TGFB2 | c.180C>A (p.Pro60=) n.1598C>A n.1546C>A | dbSNP |
| 1 | g.218346881C= | CA1221528681 | TGFB2 | c.180C= (p.Pro60=) n.1598C= n.1546C= | |
| 1 | g.218346881C>G | CA423413295 | TGFB2 | c.180C>G (p.Pro60=) n.1598C>G n.1546C>G | |
| 1 | g.218346881C>T | CA423413297 | TGFB2 | c.180C>T (p.Pro60=) n.1598C>T n.1546C>T | |
| 1 | g.218346882G>A | CA1398379 | TGFB2 | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.1599G>A n.1547G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346882G>C | CA344725466 | TGFB2 | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.1599G>C n.1547G>C | |
| 1 | g.218346882G= | CA1221528682 | TGFB2 | c.181G= (p.Glu61=) n.1599G= n.1547G= | |
| 1 | g.218346882G>T | CA344725467 | TGFB2 | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.1599G>T n.1547G>T | |
| 1 | g.218346883A>C | CA344725470 | TGFB2 | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.1600A>C n.1548A>C | |
| 1 | g.218346883A>G | CA344725469 | TGFB2 | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.1600A>G n.1548A>G | |
| 1 | g.218346883A>T | CA344725468 | TGFB2 | c.182A>T (p.Glu61Val) n.1600A>T n.1548A>T | |
| 1 | g.218346884G>A | CA1398380 | TGFB2 | c.183G>A (p.Glu61=) n.1601G>A n.1549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346884G>C | CA344725472 | TGFB2 | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.1601G>C n.1549G>C | |
| 1 | g.218346884G= | CA1221528683 | TGFB2 | c.183G= (p.Glu61=) n.1601G= n.1549G= | |
| 1 | g.218346884G>T | CA344725471 | TGFB2 | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.1601G>T n.1549G>T | dbSNP |
| 1 | g.218346885G>A | CA344725473 | TGFB2 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.1602G>A n.1550G>A | |
| 1 | g.218346885G>C | CA344725475 | TGFB2 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.1602G>C n.1550G>C | |
| 1 | g.218346885G>T | CA344725474 | TGFB2 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.1602G>T n.1550G>T | |
| 1 | g.218346886A>C | CA344725476 | TGFB2 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.1603A>C n.1551A>C | |
| 1 | g.218346886A>G | CA344725477 | TGFB2 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.1603A>G n.1551A>G | |
| 1 | g.218346886A>T | CA344725478 | TGFB2 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.1603A>T n.1551A>T | |
| 1 | g.218346887del | CA2697554955 | TGFB2 | c.186del (p.Val63SerfsTer5) n.1604del n.1552del | ClinVar |
| 1 | g.218346887A>C | CA344725479 | TGFB2 | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.1604A>C n.1552A>C | |
| 1 | g.218346887A>G | CA423413312 | TGFB2 | c.186A>G (p.Glu62=) n.1604A>G n.1552A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.218346887A>T | CA344725480 | TGFB2 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.1604A>T n.1552A>T | |
| 1 | g.218346888G>A | CA344725481 | TGFB2 | c.187G>A (p.Val63Ile) n.1605G>A n.1553G>A | |
| 1 | g.218346888G>C | CA344725482 | TGFB2 | c.187G>C (p.Val63Leu) n.1605G>C n.1553G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346888G>T | CA344725483 | TGFB2 | c.187G>T (p.Val63Phe) n.1605G>T n.1553G>T | |
| 1 | g.218346889T>A | CA344725484 | TGFB2 | c.188T>A (p.Val63Asp) n.1606T>A n.1554T>A | |
| 1 | g.218346889T>C | CA344725485 | TGFB2 | c.188T>C (p.Val63Ala) n.1606T>C n.1554T>C | |
| 1 | g.218346889T>G | CA344725486 | TGFB2 | c.188T>G (p.Val63Gly) n.1606T>G n.1554T>G | |
| 1 | g.218346890C>A | CA1398381 | TGFB2 | c.189C>A (p.Val63=) n.1607C>A n.1555C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346890C= | CA1221528684 | TGFB2 | c.189C= (p.Val63=) n.1607C= n.1555C= | |
| 1 | g.218346890C>G | CA423413324 | TGFB2 | c.189C>G (p.Val63=) n.1607C>G n.1555C>G | |
| 1 | g.218346890C>T | CA423413322 | TGFB2 | c.189C>T (p.Val63=) n.1607C>T n.1555C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346895dup | CA2499214539 | TGFB2 | c.194dup (p.Glu66GlyfsTer?) n.1612dup n.1560dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346895del | CA645531401 | TGFB2 | c.194del (p.Pro65ArgfsTer3) n.1612del n.1560del | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346891C>A | CA344725487 | TGFB2 | c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1608C>A n.1556C>A | |
| 1 | g.218346891C= | CA1221528685 | TGFB2 | c.190C= (p.Pro64=) n.1608C= n.1556C= | |
| 1 | g.218346891C>G | CA344725488 | TGFB2 | c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1608C>G n.1556C>G | |
| 1 | g.218346891C>T | CA1398382 | TGFB2 | c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1608C>T n.1556C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346892C>A | CA344725489 | TGFB2 | c.191C>A (p.Pro64His) n.1609C>A n.1557C>A | |
| 1 | g.218346892C= | CA1221528686 | TGFB2 | c.191C= (p.Pro64=) n.1609C= n.1557C= | |
| 1 | g.218346892C>G | CA344725490 | TGFB2 | c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1609C>G n.1557C>G | |
| 1 | g.218346892C>T | CA344725491 | TGFB2 | c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1609C>T n.1557C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346893C>A | CA423413335 | TGFB2 | c.192C>A (p.Pro64=) n.1610C>A n.1558C>A | |
| 1 | g.218346893C= | CA1221528687 | TGFB2 | c.192C= (p.Pro64=) n.1610C= n.1558C= | |
| 1 | g.218346893C>G | CA423413337 | TGFB2 | c.192C>G (p.Pro64=) n.1610C>G n.1558C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346893C>T | CA423413338 | TGFB2 | c.192C>T (p.Pro64=) n.1610C>T n.1558C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.218346894C>A | CA344725492 | TGFB2 | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.1611C>A n.1559C>A | |
| 1 | g.218346894C= | CA1148438546 | TGFB2 | c.193C= (p.Pro65=) n.1611C= n.1559C= | |
| 1 | g.218346894C>G | CA344725493 | TGFB2 | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.1611C>G n.1559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346894C>T | CA1398383 | TGFB2 | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.1611C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346895C>A | CA344725494 | TGFB2 | c.194C>A (p.Pro65Gln) n.1612C>A n.1560C>A | |
| 1 | g.218346895C= | CA1221528688 | TGFB2 | c.194C= (p.Pro65=) n.1612C= n.1560C= | |
| 1 | g.218346895C>G | CA344725495 | TGFB2 | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.1612C>G n.1560C>G | |
| 1 | g.218346895C>T | CA324601 | TGFB2 | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.1612C>T n.1560C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346895_218346896delinsCG | CA1221528689 | TGFB2 | c.194_195delinsCG (p.Pro65=) n.1612_1613delinsCG n.1560_1561delinsCG | |
| 1 | g.218346896G>A | CA423413347 | TGFB2 | c.195G>A (p.Pro65=) n.1613G>A n.1561G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.218346896G>C | CA423413348 | TGFB2 | c.195G>C (p.Pro65=) n.1613G>C n.1561G>C | |
| 1 | g.218346896G= | CA1221528690 | TGFB2 | c.195G= (p.Pro65=) n.1613G= n.1561G= | |
| 1 | g.218346896G>T | CA423413350 | TGFB2 | c.195G>T (p.Pro65=) n.1613G>T n.1561G>T | |
| 1 | g.218346897del | CA324728 | TGFB2 | c.196del (p.Glu66ArgfsTer2) n.1614del n.1562del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.218346898_218346900dup | CA1012364607 | TGFB2 | c.197_199dup (p.Glu66_Val67insGlu) n.1615_1617dup n.1563_1565dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346897G>A | CA344725498 | TGFB2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.1614G>A n.1562G>A | |
| 1 | g.218346897G>C | CA344725497 | TGFB2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.1614G>C n.1562G>C | |
| 1 | g.218346897G>T | CA344725496 | TGFB2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.1614G>T n.1562G>T | |
| 1 | g.218346898A= | CA1221528691 | TGFB2 | c.197A= (p.Glu66=) n.1615A= n.1563A= | |
| 1 | g.218346898A>C | CA344725499 | TGFB2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.1615A>C n.1563A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346898A>G | CA344725500 | TGFB2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.1615A>G n.1563A>G | |
| 1 | g.218346898A>T | CA344725501 | TGFB2 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.1615A>T n.1563A>T | |
| 1 | g.218346899G>A | CA423413359 | TGFB2 | c.198G>A (p.Glu66=) n.1616G>A n.1564G>A | |
| 1 | g.218346899G>C | CA344725502 | TGFB2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) n.1616G>C n.1564G>C | |
| 1 | g.218346899G>T | CA344725503 | TGFB2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) n.1616G>T n.1564G>T | |
| 1 | g.218346900del | CA2573320444 | TGFB2 | c.199del (p.Val67Ter) n.1617del n.1565del | |
| 1 | g.218346900G>A | CA325359 | TGFB2 | c.199G>A (p.Val67Met) n.1617G>A n.1565G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.218346900G>C | CA344725504 | TGFB2 | c.199G>C (p.Val67Leu) n.1617G>C n.1565G>C | |
| 1 | g.218346900G= | CA1143504107 | TGFB2 | c.199G= (p.Val67=) n.1617G= n.1565G= | |
| 1 | g.218346900G>T | CA344725505 | TGFB2 | c.199G>T (p.Val67Leu) n.1617G>T n.1565G>T | |
| 1 | g.218346901T>A | CA344725506 | TGFB2 | c.200T>A (p.Val67Glu) n.1618T>A n.1566T>A | |
| 1 | g.218346901T>C | CA344725507 | TGFB2 | c.200T>C (p.Val67Ala) n.1618T>C n.1566T>C | |
| 1 | g.218346901T>G | CA344725508 | TGFB2 | c.200T>G (p.Val67Gly) n.1618T>G n.1566T>G | |
| 1 | g.218346902G>A | CA423413369 | TGFB2 | c.201G>A (p.Val67=) n.1619G>A n.1567G>A | |
| 1 | g.218346902G>C | CA423413370 | TGFB2 | c.201G>C (p.Val67=) n.1619G>C n.1567G>C | |
| 1 | g.218346902G>T | CA423413372 | TGFB2 | c.201G>T (p.Val67=) n.1619G>T n.1567G>T | |
| 1 | g.218346903A>C | CA344725511 | TGFB2 | c.202A>C (p.Ile68Leu) n.1620A>C n.1568A>C | |
| 1 | g.218346903A>G | CA344725510 | TGFB2 | c.202A>G (p.Ile68Val) n.1620A>G n.1568A>G | |
| 1 | g.218346903A>T | CA344725509 | TGFB2 | c.202A>T (p.Ile68Phe) n.1620A>T n.1568A>T | |
| 1 | g.218346904T>A | CA344725512 | TGFB2 | c.203T>A (p.Ile68Asn) n.1621T>A n.1569T>A | |
| 1 | g.218346904T>C | CA344725513 | TGFB2 | c.203T>C (p.Ile68Thr) n.1621T>C n.1569T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.218346904T>G | CA344725514 | TGFB2 | c.203T>G (p.Ile68Ser) n.1621T>G n.1569T>G | |
| 1 | g.218346904T= | CA1221528692 | TGFB2 | c.203T= (p.Ile68=) n.1621T= n.1569T= | |
| 1 | g.218346905T>A | CA423413380 | TGFB2 | c.204T>A (p.Ile68=) n.1622T>A n.1570T>A | |
| 1 | g.218346905T>C | CA423413382 | TGFB2 | c.204T>C (p.Ile68=) n.1622T>C n.1570T>C | |
| 1 | g.218346905T>G | CA344725515 | TGFB2 | c.204T>G (p.Ile68Met) n.1622T>G n.1570T>G | |
| 1 | g.218346906T>A | CA344725516 | TGFB2 | c.205T>A (p.Ser69Thr) n.1623T>A n.1571T>A | |
| 1 | g.218346906T>C | CA344725517 | TGFB2 | c.205T>C (p.Ser69Pro) n.1623T>C n.1571T>C | |
| 1 | g.218346906T>G | CA344725518 | TGFB2 | c.205T>G (p.Ser69Ala) n.1623T>G n.1571T>G | |
| 1 | g.218346907C>A | CA344725519 | TGFB2 | c.206C>A (p.Ser69Tyr) n.1624C>A n.1572C>A | |
| 1 | g.218346907C>G | CA344725520 | TGFB2 | c.206C>G (p.Ser69Cys) n.1624C>G n.1572C>G | |
| 1 | g.218346907C>T | CA344725521 | TGFB2 | c.206C>T (p.Ser69Phe) n.1624C>T n.1572C>T | |
| 1 | g.218346908C>A | CA423413390 | TGFB2 | c.207C>A (p.Ser69=) n.1625C>A n.1573C>A | |
| 1 | g.218346908C= | CA1221528693 | TGFB2 | c.207C= (p.Ser69=) n.1625C= n.1573C= | |
| 1 | g.218346908C>G | CA423413392 | TGFB2 | c.207C>G (p.Ser69=) n.1625C>G n.1573C>G | |
| 1 | g.218346908C>T | CA423413393 | TGFB2 | c.207C>T (p.Ser69=) n.1625C>T n.1573C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |